UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73519609_73519613del | CA50397458 | ALMS1 | c.9159-166_9159-162del (n.9159-166_9159-162del) c.2551-166_2551-162del c.6611-166_6611-162del c.3606-166_3606-162del (n.3606-166_3606-162del) c.9540-166_9540-162del (n.9540-166_9540-162del) c.896-166_896-162del c.637-166_637-162del c.3031-166_3031-162del (n.3031-166_3031-162del) c.9414-166_9414-162del (n.9414-166_9414-162del) n.3343-166_3343-162del c.9543-166_9543-162del (n.9543-166_9543-162del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519616G>A | CA534125533 | ALMS1 | c.9159-159G>A (n.9159-159G>A) c.2551-159G>A c.6611-159G>A c.3606-159G>A (n.3606-159G>A) c.9540-159G>A (n.9540-159G>A) c.896-159G>A c.637-159G>A c.3031-159G>A (n.3031-159G>A) c.9414-159G>A (n.9414-159G>A) n.3343-159G>A c.9543-159G>A (n.9543-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519616G= | CA1260995894 | ALMS1 | c.9159-159G= (n.9159-159G=) c.2551-159G= c.6611-159G= c.3606-159G= (n.3606-159G=) c.9540-159G= (n.9540-159G=) c.896-159G= c.637-159G= c.3031-159G= (n.3031-159G=) c.9414-159G= (n.9414-159G=) n.3343-159G= c.9543-159G= (n.9543-159G=) | |
| 2 | g.73519617T>C | CA1032211411 | ALMS1 | c.9159-158T>C (n.9159-158T>C) c.2551-158T>C c.6611-158T>C c.3606-158T>C (n.3606-158T>C) c.9540-158T>C (n.9540-158T>C) c.896-158T>C c.637-158T>C c.3031-158T>C (n.3031-158T>C) c.9414-158T>C (n.9414-158T>C) n.3343-158T>C c.9543-158T>C (n.9543-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519617T= | CA1260995895 | ALMS1 | c.9159-158T= (n.9159-158T=) c.2551-158T= c.6611-158T= c.3606-158T= (n.3606-158T=) c.9540-158T= (n.9540-158T=) c.896-158T= c.637-158T= c.3031-158T= (n.3031-158T=) c.9414-158T= (n.9414-158T=) n.3343-158T= c.9543-158T= (n.9543-158T=) | |
| 2 | g.73519618A= | CA1260995896 | ALMS1 | c.9159-157A= (n.9159-157A=) c.2551-157A= c.6611-157A= c.3606-157A= (n.3606-157A=) c.9540-157A= (n.9540-157A=) c.896-157A= c.637-157A= c.3031-157A= (n.3031-157A=) c.9414-157A= (n.9414-157A=) n.3343-157A= c.9543-157A= (n.9543-157A=) | |
| 2 | g.73519618A>G | CA1260995897 | ALMS1 | c.9159-157A>G (n.9159-157A>G) c.2551-157A>G c.6611-157A>G c.3606-157A>G (n.3606-157A>G) c.9540-157A>G (n.9540-157A>G) c.896-157A>G c.637-157A>G c.3031-157A>G (n.3031-157A>G) c.9414-157A>G (n.9414-157A>G) n.3343-157A>G c.9543-157A>G (n.9543-157A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73519620T>C | CA50397467 | ALMS1 | c.9159-155T>C (n.9159-155T>C) c.2551-155T>C c.6611-155T>C c.3606-155T>C (n.3606-155T>C) c.9540-155T>C (n.9540-155T>C) c.896-155T>C c.637-155T>C c.3031-155T>C (n.3031-155T>C) c.9414-155T>C (n.9414-155T>C) n.3343-155T>C c.9543-155T>C (n.9543-155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519620T= | CA1260995898 | ALMS1 | c.9159-155T= (n.9159-155T=) c.2551-155T= c.6611-155T= c.3606-155T= (n.3606-155T=) c.9540-155T= (n.9540-155T=) c.896-155T= c.637-155T= c.3031-155T= (n.3031-155T=) c.9414-155T= (n.9414-155T=) n.3343-155T= c.9543-155T= (n.9543-155T=) | |
| 2 | g.73519621G>A | CA50397469 | ALMS1 | c.9159-154G>A (n.9159-154G>A) c.2551-154G>A c.6611-154G>A c.3606-154G>A (n.3606-154G>A) c.9540-154G>A (n.9540-154G>A) c.896-154G>A c.637-154G>A c.3031-154G>A (n.3031-154G>A) c.9414-154G>A (n.9414-154G>A) n.3343-154G>A c.9543-154G>A (n.9543-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519621G= | CA1260995899 | ALMS1 | c.9159-154G= (n.9159-154G=) c.2551-154G= c.6611-154G= c.3606-154G= (n.3606-154G=) c.9540-154G= (n.9540-154G=) c.896-154G= c.637-154G= c.3031-154G= (n.3031-154G=) c.9414-154G= (n.9414-154G=) n.3343-154G= c.9543-154G= (n.9543-154G=) | |
| 2 | g.73519624G>A | CA1260995901 | ALMS1 | c.9159-151G>A (n.9159-151G>A) c.2551-151G>A c.6611-151G>A c.3606-151G>A (n.3606-151G>A) c.9540-151G>A (n.9540-151G>A) c.896-151G>A c.637-151G>A c.3031-151G>A (n.3031-151G>A) c.9414-151G>A (n.9414-151G>A) n.3343-151G>A c.9543-151G>A (n.9543-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519624G= | CA1260995900 | ALMS1 | c.9159-151G= (n.9159-151G=) c.2551-151G= c.6611-151G= c.3606-151G= (n.3606-151G=) c.9540-151G= (n.9540-151G=) c.896-151G= c.637-151G= c.3031-151G= (n.3031-151G=) c.9414-151G= (n.9414-151G=) n.3343-151G= c.9543-151G= (n.9543-151G=) | |
| 2 | g.73519626A>G | CA2659619852 | ALMS1 | c.9159-149A>G (n.9159-149A>G) c.2551-149A>G c.6611-149A>G c.3606-149A>G (n.3606-149A>G) c.9540-149A>G (n.9540-149A>G) c.896-149A>G c.637-149A>G c.3031-149A>G (n.3031-149A>G) c.9414-149A>G (n.9414-149A>G) n.3343-149A>G c.9543-149A>G (n.9543-149A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519627A>G | CA2659619853 | ALMS1 | c.9159-148A>G (n.9159-148A>G) c.2551-148A>G c.6611-148A>G c.3606-148A>G (n.3606-148A>G) c.9540-148A>G (n.9540-148A>G) c.896-148A>G c.637-148A>G c.3031-148A>G (n.3031-148A>G) c.9414-148A>G (n.9414-148A>G) n.3343-148A>G c.9543-148A>G (n.9543-148A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519627_73519628delinsAT | CA1260995902 | ALMS1 | c.9159-148_9159-147delinsAT (n.9159-148_9159-147delinsAT) c.2551-148_2551-147delinsAT c.6611-148_6611-147delinsAT c.3606-148_3606-147delinsAT (n.3606-148_3606-147delinsAT) c.9540-148_9540-147delinsAT (n.9540-148_9540-147delinsAT) c.896-148_896-147delinsAT c.637-148_637-147delinsAT c.3031-148_3031-147delinsAT (n.3031-148_3031-147delinsAT) c.9414-148_9414-147delinsAT (n.9414-148_9414-147delinsAT) n.3343-148_3343-147delinsAT c.9543-148_9543-147delinsAT (n.9543-148_9543-147delinsAT) | |
| 2 | g.73519628T>C | CA1032211412 | ALMS1 | c.9159-147T>C (n.9159-147T>C) c.2551-147T>C c.6611-147T>C c.3606-147T>C (n.3606-147T>C) c.9540-147T>C (n.9540-147T>C) c.896-147T>C c.637-147T>C c.3031-147T>C (n.3031-147T>C) c.9414-147T>C (n.9414-147T>C) n.3343-147T>C c.9543-147T>C (n.9543-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519628T= | CA1260995904 | ALMS1 | c.9159-147T= (n.9159-147T=) c.2551-147T= c.6611-147T= c.3606-147T= (n.3606-147T=) c.9540-147T= (n.9540-147T=) c.896-147T= c.637-147T= c.3031-147T= (n.3031-147T=) c.9414-147T= (n.9414-147T=) n.3343-147T= c.9543-147T= (n.9543-147T=) | |
| 2 | g.73519631del | CA1260995903 | ALMS1 | c.9159-144del (n.9159-144del) c.2551-144del c.6611-144del c.3606-144del (n.3606-144del) c.9540-144del (n.9540-144del) c.896-144del c.637-144del c.3031-144del (n.3031-144del) c.9414-144del (n.9414-144del) n.3343-144del c.9543-144del (n.9543-144del) | dbSNP |
| 2 | g.73519632A>T | CA2659619854 | ALMS1 | c.9159-143A>T (n.9159-143A>T) c.2551-143A>T c.6611-143A>T c.3606-143A>T (n.3606-143A>T) c.9540-143A>T (n.9540-143A>T) c.896-143A>T c.637-143A>T c.3031-143A>T (n.3031-143A>T) c.9414-143A>T (n.9414-143A>T) n.3343-143A>T c.9543-143A>T (n.9543-143A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519633C>A | CA2659619855 | ALMS1 | c.9159-142C>A (n.9159-142C>A) c.2551-142C>A c.6611-142C>A c.3606-142C>A (n.3606-142C>A) c.9540-142C>A (n.9540-142C>A) c.896-142C>A c.637-142C>A c.3031-142C>A (n.3031-142C>A) c.9414-142C>A (n.9414-142C>A) n.3343-142C>A c.9543-142C>A (n.9543-142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519634C>A | CA2659619856 | ALMS1 | c.9159-141C>A (n.9159-141C>A) c.2551-141C>A c.6611-141C>A c.3606-141C>A (n.3606-141C>A) c.9540-141C>A (n.9540-141C>A) c.896-141C>A c.637-141C>A c.3031-141C>A (n.3031-141C>A) c.9414-141C>A (n.9414-141C>A) n.3343-141C>A c.9543-141C>A (n.9543-141C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519634C= | CA1260995905 | ALMS1 | c.9159-141C= (n.9159-141C=) c.2551-141C= c.6611-141C= c.3606-141C= (n.3606-141C=) c.9540-141C= (n.9540-141C=) c.896-141C= c.637-141C= c.3031-141C= (n.3031-141C=) c.9414-141C= (n.9414-141C=) n.3343-141C= c.9543-141C= (n.9543-141C=) | |
| 2 | g.73519634C>T | CA1260995906 | ALMS1 | c.9159-141C>T (n.9159-141C>T) c.2551-141C>T c.6611-141C>T c.3606-141C>T (n.3606-141C>T) c.9540-141C>T (n.9540-141C>T) c.896-141C>T c.637-141C>T c.3031-141C>T (n.3031-141C>T) c.9414-141C>T (n.9414-141C>T) n.3343-141C>T c.9543-141C>T (n.9543-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519635T>A | CA2600435272 | ALMS1 | c.9159-140T>A (n.9159-140T>A) c.2551-140T>A c.6611-140T>A c.3606-140T>A (n.3606-140T>A) c.9540-140T>A (n.9540-140T>A) c.896-140T>A c.637-140T>A c.3031-140T>A (n.3031-140T>A) c.9414-140T>A (n.9414-140T>A) n.3343-140T>A c.9543-140T>A (n.9543-140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519636T>C | CA892827999 | ALMS1 | c.9159-139T>C (n.9159-139T>C) c.2551-139T>C c.6611-139T>C c.3606-139T>C (n.3606-139T>C) c.9540-139T>C (n.9540-139T>C) c.896-139T>C c.637-139T>C c.3031-139T>C (n.3031-139T>C) c.9414-139T>C (n.9414-139T>C) n.3343-139T>C c.9543-139T>C (n.9543-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519636T= | CA1260995907 | ALMS1 | c.9159-139T= (n.9159-139T=) c.2551-139T= c.6611-139T= c.3606-139T= (n.3606-139T=) c.9540-139T= (n.9540-139T=) c.896-139T= c.637-139T= c.3031-139T= (n.3031-139T=) c.9414-139T= (n.9414-139T=) n.3343-139T= c.9543-139T= (n.9543-139T=) | |
| 2 | g.73519637A>G | CA2659619857 | ALMS1 | c.9159-138A>G (n.9159-138A>G) c.2551-138A>G c.6611-138A>G c.3606-138A>G (n.3606-138A>G) c.9540-138A>G (n.9540-138A>G) c.896-138A>G c.637-138A>G c.3031-138A>G (n.3031-138A>G) c.9414-138A>G (n.9414-138A>G) n.3343-138A>G c.9543-138A>G (n.9543-138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519637A>T | CA2659619858 | ALMS1 | c.9159-138A>T (n.9159-138A>T) c.2551-138A>T c.6611-138A>T c.3606-138A>T (n.3606-138A>T) c.9540-138A>T (n.9540-138A>T) c.896-138A>T c.637-138A>T c.3031-138A>T (n.3031-138A>T) c.9414-138A>T (n.9414-138A>T) n.3343-138A>T c.9543-138A>T (n.9543-138A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519638A>C | CA2699530568 | ALMS1 | c.9159-137A>C (n.9159-137A>C) c.2551-137A>C c.6611-137A>C c.3606-137A>C (n.3606-137A>C) c.9540-137A>C (n.9540-137A>C) c.896-137A>C c.637-137A>C c.3031-137A>C (n.3031-137A>C) c.9414-137A>C (n.9414-137A>C) n.3343-137A>C c.9543-137A>C (n.9543-137A>C) | dbSNP |
| 2 | g.73519638A>G | CA2659619859 | ALMS1 | c.9159-137A>G (n.9159-137A>G) c.2551-137A>G c.6611-137A>G c.3606-137A>G (n.3606-137A>G) c.9540-137A>G (n.9540-137A>G) c.896-137A>G c.637-137A>G c.3031-137A>G (n.3031-137A>G) c.9414-137A>G (n.9414-137A>G) n.3343-137A>G c.9543-137A>G (n.9543-137A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519639T= | CA1260995908 | ALMS1 | c.9159-136T= (n.9159-136T=) c.2551-136T= c.6611-136T= c.3606-136T= (n.3606-136T=) c.9540-136T= (n.9540-136T=) c.896-136T= c.637-136T= c.3031-136T= (n.3031-136T=) c.9414-136T= (n.9414-136T=) n.3343-136T= c.9543-136T= (n.9543-136T=) | |
| 2 | g.73519639_73519640insTA | CA1032211414 | ALMS1 | c.9159-136_9159-135insTA (n.9159-136_9159-135insTA) c.2551-136_2551-135insTA c.6611-136_6611-135insTA c.3606-136_3606-135insTA (n.3606-136_3606-135insTA) c.9540-136_9540-135insTA (n.9540-136_9540-135insTA) c.896-136_896-135insTA c.637-136_637-135insTA c.3031-136_3031-135insTA (n.3031-136_3031-135insTA) c.9414-136_9414-135insTA (n.9414-136_9414-135insTA) n.3343-136_3343-135insTA c.9543-136_9543-135insTA (n.9543-136_9543-135insTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519640A>G | CA2659619861 | ALMS1 | c.9159-135A>G (n.9159-135A>G) c.2551-135A>G c.6611-135A>G c.3606-135A>G (n.3606-135A>G) c.9540-135A>G (n.9540-135A>G) c.896-135A>G c.637-135A>G c.3031-135A>G (n.3031-135A>G) c.9414-135A>G (n.9414-135A>G) n.3343-135A>G c.9543-135A>G (n.9543-135A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519641del | CA2659619860 | ALMS1 | c.9159-134del (n.9159-134del) c.2551-134del c.6611-134del c.3606-134del (n.3606-134del) c.9540-134del (n.9540-134del) c.896-134del c.637-134del c.3031-134del (n.3031-134del) c.9414-134del (n.9414-134del) n.3343-134del c.9543-134del (n.9543-134del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519641A>T | CA2501725915 | ALMS1 | c.9159-134A>T (n.9159-134A>T) c.2551-134A>T c.6611-134A>T c.3606-134A>T (n.3606-134A>T) c.9540-134A>T (n.9540-134A>T) c.896-134A>T c.637-134A>T c.3031-134A>T (n.3031-134A>T) c.9414-134A>T (n.9414-134A>T) n.3343-134A>T c.9543-134A>T (n.9543-134A>T) | |
| 2 | g.73519642C>A | CA2659619862 | ALMS1 | c.9159-133C>A (n.9159-133C>A) c.2551-133C>A c.6611-133C>A c.3606-133C>A (n.3606-133C>A) c.9540-133C>A (n.9540-133C>A) c.896-133C>A c.637-133C>A c.3031-133C>A (n.3031-133C>A) c.9414-133C>A (n.9414-133C>A) n.3343-133C>A c.9543-133C>A (n.9543-133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519642C= | CA1260995909 | ALMS1 | c.9159-133C= (n.9159-133C=) c.2551-133C= c.6611-133C= c.3606-133C= (n.3606-133C=) c.9540-133C= (n.9540-133C=) c.896-133C= c.637-133C= c.3031-133C= (n.3031-133C=) c.9414-133C= (n.9414-133C=) n.3343-133C= c.9543-133C= (n.9543-133C=) | |
| 2 | g.73519642C>T | CA50397473 | ALMS1 | c.9159-133C>T (n.9159-133C>T) c.2551-133C>T c.6611-133C>T c.3606-133C>T (n.3606-133C>T) c.9540-133C>T (n.9540-133C>T) c.896-133C>T c.637-133C>T c.3031-133C>T (n.3031-133C>T) c.9414-133C>T (n.9414-133C>T) n.3343-133C>T c.9543-133C>T (n.9543-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519643G>A | CA50397487 | ALMS1 | c.9159-132G>A (n.9159-132G>A) c.2551-132G>A c.6611-132G>A c.3606-132G>A (n.3606-132G>A) c.9540-132G>A (n.9540-132G>A) c.896-132G>A c.637-132G>A c.3031-132G>A (n.3031-132G>A) c.9414-132G>A (n.9414-132G>A) n.3343-132G>A c.9543-132G>A (n.9543-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519643G= | CA1260995910 | ALMS1 | c.9159-132G= (n.9159-132G=) c.2551-132G= c.6611-132G= c.3606-132G= (n.3606-132G=) c.9540-132G= (n.9540-132G=) c.896-132G= c.637-132G= c.3031-132G= (n.3031-132G=) c.9414-132G= (n.9414-132G=) n.3343-132G= c.9543-132G= (n.9543-132G=) | |
| 2 | g.73519645T>A | CA2659619863 | ALMS1 | c.9159-130T>A (n.9159-130T>A) c.2551-130T>A c.6611-130T>A c.3606-130T>A (n.3606-130T>A) c.9540-130T>A (n.9540-130T>A) c.896-130T>A c.637-130T>A c.3031-130T>A (n.3031-130T>A) c.9414-130T>A (n.9414-130T>A) n.3343-130T>A c.9543-130T>A (n.9543-130T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519646T>C | CA1260995912 | ALMS1 | c.9159-129T>C (n.9159-129T>C) c.2551-129T>C c.6611-129T>C c.3606-129T>C (n.3606-129T>C) c.9540-129T>C (n.9540-129T>C) c.896-129T>C c.637-129T>C c.3031-129T>C (n.3031-129T>C) c.9414-129T>C (n.9414-129T>C) n.3343-129T>C c.9543-129T>C (n.9543-129T>C) | dbSNP |
| 2 | g.73519646T= | CA1260995911 | ALMS1 | c.9159-129T= (n.9159-129T=) c.2551-129T= c.6611-129T= c.3606-129T= (n.3606-129T=) c.9540-129T= (n.9540-129T=) c.896-129T= c.637-129T= c.3031-129T= (n.3031-129T=) c.9414-129T= (n.9414-129T=) n.3343-129T= c.9543-129T= (n.9543-129T=) | |
| 2 | g.73519648A= | CA1260995913 | ALMS1 | c.9159-127A= (n.9159-127A=) c.2551-127A= c.6611-127A= c.3606-127A= (n.3606-127A=) c.9540-127A= (n.9540-127A=) c.896-127A= c.637-127A= c.3031-127A= (n.3031-127A=) c.9414-127A= (n.9414-127A=) n.3343-127A= c.9543-127A= (n.9543-127A=) | |
| 2 | g.73519648A>T | CA892828005 | ALMS1 | c.9159-127A>T (n.9159-127A>T) c.2551-127A>T c.6611-127A>T c.3606-127A>T (n.3606-127A>T) c.9540-127A>T (n.9540-127A>T) c.896-127A>T c.637-127A>T c.3031-127A>T (n.3031-127A>T) c.9414-127A>T (n.9414-127A>T) n.3343-127A>T c.9543-127A>T (n.9543-127A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519649C>A | CA2659619864 | ALMS1 | c.9159-126C>A (n.9159-126C>A) c.2551-126C>A c.6611-126C>A c.3606-126C>A (n.3606-126C>A) c.9540-126C>A (n.9540-126C>A) c.896-126C>A c.637-126C>A c.3031-126C>A (n.3031-126C>A) c.9414-126C>A (n.9414-126C>A) n.3343-126C>A c.9543-126C>A (n.9543-126C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519649C>G | CA2659619865 | ALMS1 | c.9159-126C>G (n.9159-126C>G) c.2551-126C>G c.6611-126C>G c.3606-126C>G (n.3606-126C>G) c.9540-126C>G (n.9540-126C>G) c.896-126C>G c.637-126C>G c.3031-126C>G (n.3031-126C>G) c.9414-126C>G (n.9414-126C>G) n.3343-126C>G c.9543-126C>G (n.9543-126C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519650A= | CA1260995914 | ALMS1 | c.9159-125A= (n.9159-125A=) c.2551-125A= c.6611-125A= c.3606-125A= (n.3606-125A=) c.9540-125A= (n.9540-125A=) c.896-125A= c.637-125A= c.3031-125A= (n.3031-125A=) c.9414-125A= (n.9414-125A=) n.3343-125A= c.9543-125A= (n.9543-125A=) | |
| 2 | g.73519650A>G | CA892828015 | ALMS1 | c.9159-125A>G (n.9159-125A>G) c.2551-125A>G c.6611-125A>G c.3606-125A>G (n.3606-125A>G) c.9540-125A>G (n.9540-125A>G) c.896-125A>G c.637-125A>G c.3031-125A>G (n.3031-125A>G) c.9414-125A>G (n.9414-125A>G) n.3343-125A>G c.9543-125A>G (n.9543-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519650A>T | CA2659619866 | ALMS1 | c.9159-125A>T (n.9159-125A>T) c.2551-125A>T c.6611-125A>T c.3606-125A>T (n.3606-125A>T) c.9540-125A>T (n.9540-125A>T) c.896-125A>T c.637-125A>T c.3031-125A>T (n.3031-125A>T) c.9414-125A>T (n.9414-125A>T) n.3343-125A>T c.9543-125A>T (n.9543-125A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519653G>A | CA2551971229 | ALMS1 | c.9159-122G>A (n.9159-122G>A) c.2551-122G>A c.6611-122G>A c.3606-122G>A (n.3606-122G>A) c.9540-122G>A (n.9540-122G>A) c.896-122G>A c.637-122G>A c.3031-122G>A (n.3031-122G>A) c.9414-122G>A (n.9414-122G>A) n.3343-122G>A c.9543-122G>A (n.9543-122G>A) | |
| 2 | g.73519653G>T | CA2659619867 | ALMS1 | c.9159-122G>T (n.9159-122G>T) c.2551-122G>T c.6611-122G>T c.3606-122G>T (n.3606-122G>T) c.9540-122G>T (n.9540-122G>T) c.896-122G>T c.637-122G>T c.3031-122G>T (n.3031-122G>T) c.9414-122G>T (n.9414-122G>T) n.3343-122G>T c.9543-122G>T (n.9543-122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519654A>C | CA2659619868 | ALMS1 | c.9159-121A>C (n.9159-121A>C) c.2551-121A>C c.6611-121A>C c.3606-121A>C (n.3606-121A>C) c.9540-121A>C (n.9540-121A>C) c.896-121A>C c.637-121A>C c.3031-121A>C (n.3031-121A>C) c.9414-121A>C (n.9414-121A>C) n.3343-121A>C c.9543-121A>C (n.9543-121A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519654A>G | CA2659619869 | ALMS1 | c.9159-121A>G (n.9159-121A>G) c.2551-121A>G c.6611-121A>G c.3606-121A>G (n.3606-121A>G) c.9540-121A>G (n.9540-121A>G) c.896-121A>G c.637-121A>G c.3031-121A>G (n.3031-121A>G) c.9414-121A>G (n.9414-121A>G) n.3343-121A>G c.9543-121A>G (n.9543-121A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519654A>T | CA2659619870 | ALMS1 | c.9159-121A>T (n.9159-121A>T) c.2551-121A>T c.6611-121A>T c.3606-121A>T (n.3606-121A>T) c.9540-121A>T (n.9540-121A>T) c.896-121A>T c.637-121A>T c.3031-121A>T (n.3031-121A>T) c.9414-121A>T (n.9414-121A>T) n.3343-121A>T c.9543-121A>T (n.9543-121A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519655T>C | CA2659619871 | ALMS1 | c.9159-120T>C (n.9159-120T>C) c.2551-120T>C c.6611-120T>C c.3606-120T>C (n.3606-120T>C) c.9540-120T>C (n.9540-120T>C) c.896-120T>C c.637-120T>C c.3031-120T>C (n.3031-120T>C) c.9414-120T>C (n.9414-120T>C) n.3343-120T>C c.9543-120T>C (n.9543-120T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519656G>A | CA1260995916 | ALMS1 | c.9159-119G>A (n.9159-119G>A) c.2551-119G>A c.6611-119G>A c.3606-119G>A (n.3606-119G>A) c.9540-119G>A (n.9540-119G>A) c.896-119G>A c.637-119G>A c.3031-119G>A (n.3031-119G>A) c.9414-119G>A (n.9414-119G>A) n.3343-119G>A c.9543-119G>A (n.9543-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519656G= | CA1260995915 | ALMS1 | c.9159-119G= (n.9159-119G=) c.2551-119G= c.6611-119G= c.3606-119G= (n.3606-119G=) c.9540-119G= (n.9540-119G=) c.896-119G= c.637-119G= c.3031-119G= (n.3031-119G=) c.9414-119G= (n.9414-119G=) n.3343-119G= c.9543-119G= (n.9543-119G=) | |
| 2 | g.73519656G>T | CA2659619872 | ALMS1 | c.9159-119G>T (n.9159-119G>T) c.2551-119G>T c.6611-119G>T c.3606-119G>T (n.3606-119G>T) c.9540-119G>T (n.9540-119G>T) c.896-119G>T c.637-119G>T c.3031-119G>T (n.3031-119G>T) c.9414-119G>T (n.9414-119G>T) n.3343-119G>T c.9543-119G>T (n.9543-119G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519658G>A | CA2659619873 | ALMS1 | c.9159-117G>A (n.9159-117G>A) c.2551-117G>A c.6611-117G>A c.3606-117G>A (n.3606-117G>A) c.9540-117G>A (n.9540-117G>A) c.896-117G>A c.637-117G>A c.3031-117G>A (n.3031-117G>A) c.9414-117G>A (n.9414-117G>A) n.3343-117G>A c.9543-117G>A (n.9543-117G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519658G>T | CA2659619874 | ALMS1 | c.9159-117G>T (n.9159-117G>T) c.2551-117G>T c.6611-117G>T c.3606-117G>T (n.3606-117G>T) c.9540-117G>T (n.9540-117G>T) c.896-117G>T c.637-117G>T c.3031-117G>T (n.3031-117G>T) c.9414-117G>T (n.9414-117G>T) n.3343-117G>T c.9543-117G>T (n.9543-117G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519661C>A | CA2659619875 | ALMS1 | c.9159-114C>A (n.9159-114C>A) c.2551-114C>A c.6611-114C>A c.3606-114C>A (n.3606-114C>A) c.9540-114C>A (n.9540-114C>A) c.896-114C>A c.637-114C>A c.3031-114C>A (n.3031-114C>A) c.9414-114C>A (n.9414-114C>A) n.3343-114C>A c.9543-114C>A (n.9543-114C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519661C= | CA1260995917 | ALMS1 | c.9159-114C= (n.9159-114C=) c.2551-114C= c.6611-114C= c.3606-114C= (n.3606-114C=) c.9540-114C= (n.9540-114C=) c.896-114C= c.637-114C= c.3031-114C= (n.3031-114C=) c.9414-114C= (n.9414-114C=) n.3343-114C= c.9543-114C= (n.9543-114C=) | |
| 2 | g.73519661C>G | CA1260995918 | ALMS1 | c.9159-114C>G (n.9159-114C>G) c.2551-114C>G c.6611-114C>G c.3606-114C>G (n.3606-114C>G) c.9540-114C>G (n.9540-114C>G) c.896-114C>G c.637-114C>G c.3031-114C>G (n.3031-114C>G) c.9414-114C>G (n.9414-114C>G) n.3343-114C>G c.9543-114C>G (n.9543-114C>G) | dbSNP |
| 2 | g.73519661C>T | CA50397490 | ALMS1 | c.9159-114C>T (n.9159-114C>T) c.2551-114C>T c.6611-114C>T c.3606-114C>T (n.3606-114C>T) c.9540-114C>T (n.9540-114C>T) c.896-114C>T c.637-114C>T c.3031-114C>T (n.3031-114C>T) c.9414-114C>T (n.9414-114C>T) n.3343-114C>T c.9543-114C>T (n.9543-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519662A= | CA1260995919 | ALMS1 | c.9159-113A= (n.9159-113A=) c.2551-113A= c.6611-113A= c.3606-113A= (n.3606-113A=) c.9540-113A= (n.9540-113A=) c.896-113A= c.637-113A= c.3031-113A= (n.3031-113A=) c.9414-113A= (n.9414-113A=) n.3343-113A= c.9543-113A= (n.9543-113A=) | |
| 2 | g.73519662A>G | CA50397498 | ALMS1 | c.9159-113A>G (n.9159-113A>G) c.2551-113A>G c.6611-113A>G c.3606-113A>G (n.3606-113A>G) c.9540-113A>G (n.9540-113A>G) c.896-113A>G c.637-113A>G c.3031-113A>G (n.3031-113A>G) c.9414-113A>G (n.9414-113A>G) n.3343-113A>G c.9543-113A>G (n.9543-113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519663del | CA2659619878 | ALMS1 | c.9159-112del (n.9159-112del) c.2551-112del c.6611-112del c.3606-112del (n.3606-112del) c.9540-112del (n.9540-112del) c.896-112del c.637-112del c.3031-112del (n.3031-112del) c.9414-112del (n.9414-112del) n.3343-112del c.9543-112del (n.9543-112del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519663C>A | CA2659619879 | ALMS1 | c.9159-112C>A (n.9159-112C>A) c.2551-112C>A c.6611-112C>A c.3606-112C>A (n.3606-112C>A) c.9540-112C>A (n.9540-112C>A) c.896-112C>A c.637-112C>A c.3031-112C>A (n.3031-112C>A) c.9414-112C>A (n.9414-112C>A) n.3343-112C>A c.9543-112C>A (n.9543-112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519663C>G | CA2659619877 | ALMS1 | c.9159-112C>G (n.9159-112C>G) c.2551-112C>G c.6611-112C>G c.3606-112C>G (n.3606-112C>G) c.9540-112C>G (n.9540-112C>G) c.896-112C>G c.637-112C>G c.3031-112C>G (n.3031-112C>G) c.9414-112C>G (n.9414-112C>G) n.3343-112C>G c.9543-112C>G (n.9543-112C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519663C>T | CA2659619876 | ALMS1 | c.9159-112C>T (n.9159-112C>T) c.2551-112C>T c.6611-112C>T c.3606-112C>T (n.3606-112C>T) c.9540-112C>T (n.9540-112C>T) c.896-112C>T c.637-112C>T c.3031-112C>T (n.3031-112C>T) c.9414-112C>T (n.9414-112C>T) n.3343-112C>T c.9543-112C>T (n.9543-112C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519664A= | CA1260995920 | ALMS1 | c.9159-111A= (n.9159-111A=) c.2551-111A= c.6611-111A= c.3606-111A= (n.3606-111A=) c.9540-111A= (n.9540-111A=) c.896-111A= c.637-111A= c.3031-111A= (n.3031-111A=) c.9414-111A= (n.9414-111A=) n.3343-111A= c.9543-111A= (n.9543-111A=) | |
| 2 | g.73519664A>C | CA50397509 | ALMS1 | c.9159-111A>C (n.9159-111A>C) c.2551-111A>C c.6611-111A>C c.3606-111A>C (n.3606-111A>C) c.9540-111A>C (n.9540-111A>C) c.896-111A>C c.637-111A>C c.3031-111A>C (n.3031-111A>C) c.9414-111A>C (n.9414-111A>C) n.3343-111A>C c.9543-111A>C (n.9543-111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519664A>G | CA2659619880 | ALMS1 | c.9159-111A>G (n.9159-111A>G) c.2551-111A>G c.6611-111A>G c.3606-111A>G (n.3606-111A>G) c.9540-111A>G (n.9540-111A>G) c.896-111A>G c.637-111A>G c.3031-111A>G (n.3031-111A>G) c.9414-111A>G (n.9414-111A>G) n.3343-111A>G c.9543-111A>G (n.9543-111A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519665A= | CA1260995921 | ALMS1 | c.9159-110A= (n.9159-110A=) c.2551-110A= c.6611-110A= c.3606-110A= (n.3606-110A=) c.9540-110A= (n.9540-110A=) c.896-110A= c.637-110A= c.3031-110A= (n.3031-110A=) c.9414-110A= (n.9414-110A=) n.3343-110A= c.9543-110A= (n.9543-110A=) | |
| 2 | g.73519665A>G | CA50397516 | ALMS1 | c.9159-110A>G (n.9159-110A>G) c.2551-110A>G c.6611-110A>G c.3606-110A>G (n.3606-110A>G) c.9540-110A>G (n.9540-110A>G) c.896-110A>G c.637-110A>G c.3031-110A>G (n.3031-110A>G) c.9414-110A>G (n.9414-110A>G) n.3343-110A>G c.9543-110A>G (n.9543-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519667A= | CA1260995922 | ALMS1 | c.9159-108A= (n.9159-108A=) c.2551-108A= c.6611-108A= c.3606-108A= (n.3606-108A=) c.9540-108A= (n.9540-108A=) c.896-108A= c.637-108A= c.3031-108A= (n.3031-108A=) c.9414-108A= (n.9414-108A=) n.3343-108A= c.9543-108A= (n.9543-108A=) | |
| 2 | g.73519667A>G | CA1260995923 | ALMS1 | c.9159-108A>G (n.9159-108A>G) c.2551-108A>G c.6611-108A>G c.3606-108A>G (n.3606-108A>G) c.9540-108A>G (n.9540-108A>G) c.896-108A>G c.637-108A>G c.3031-108A>G (n.3031-108A>G) c.9414-108A>G (n.9414-108A>G) n.3343-108A>G c.9543-108A>G (n.9543-108A>G) | dbSNP |
| 2 | g.73519670T>C | CA2659619881 | ALMS1 | c.9159-105T>C (n.9159-105T>C) c.2551-105T>C c.6611-105T>C c.3606-105T>C (n.3606-105T>C) c.9540-105T>C (n.9540-105T>C) c.896-105T>C c.637-105T>C c.3031-105T>C (n.3031-105T>C) c.9414-105T>C (n.9414-105T>C) n.3343-105T>C c.9543-105T>C (n.9543-105T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519672C>A | CA2659619882 | ALMS1 | c.9159-103C>A (n.9159-103C>A) c.2551-103C>A c.6611-103C>A c.3606-103C>A (n.3606-103C>A) c.9540-103C>A (n.9540-103C>A) c.896-103C>A c.637-103C>A c.3031-103C>A (n.3031-103C>A) c.9414-103C>A (n.9414-103C>A) n.3343-103C>A c.9543-103C>A (n.9543-103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519672C>G | CA2659619883 | ALMS1 | c.9159-103C>G (n.9159-103C>G) c.2551-103C>G c.6611-103C>G c.3606-103C>G (n.3606-103C>G) c.9540-103C>G (n.9540-103C>G) c.896-103C>G c.637-103C>G c.3031-103C>G (n.3031-103C>G) c.9414-103C>G (n.9414-103C>G) n.3343-103C>G c.9543-103C>G (n.9543-103C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519673C>A | CA2659619884 | ALMS1 | c.9159-102C>A (n.9159-102C>A) c.2551-102C>A c.6611-102C>A c.3606-102C>A (n.3606-102C>A) c.9540-102C>A (n.9540-102C>A) c.896-102C>A c.637-102C>A c.3031-102C>A (n.3031-102C>A) c.9414-102C>A (n.9414-102C>A) n.3343-102C>A c.9543-102C>A (n.9543-102C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519675A= | CA1260995924 | ALMS1 | c.9159-100A= (n.9159-100A=) c.2551-100A= c.6611-100A= c.3606-100A= (n.3606-100A=) c.9540-100A= (n.9540-100A=) c.896-100A= c.637-100A= c.3031-100A= (n.3031-100A=) c.9414-100A= (n.9414-100A=) n.3343-100A= c.9543-100A= (n.9543-100A=) | |
| 2 | g.73519675A>G | CA892828024 | ALMS1 | c.9159-100A>G (n.9159-100A>G) c.2551-100A>G c.6611-100A>G c.3606-100A>G (n.3606-100A>G) c.9540-100A>G (n.9540-100A>G) c.896-100A>G c.637-100A>G c.3031-100A>G (n.3031-100A>G) c.9414-100A>G (n.9414-100A>G) n.3343-100A>G c.9543-100A>G (n.9543-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519676T>C | CA50397519 | ALMS1 | c.9159-99T>C (n.9159-99T>C) c.2551-99T>C c.6611-99T>C c.3606-99T>C (n.3606-99T>C) c.9540-99T>C (n.9540-99T>C) c.896-99T>C c.637-99T>C c.3031-99T>C (n.3031-99T>C) c.9414-99T>C (n.9414-99T>C) n.3343-99T>C c.9543-99T>C (n.9543-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519676T= | CA1260995925 | ALMS1 | c.9159-99T= (n.9159-99T=) c.2551-99T= c.6611-99T= c.3606-99T= (n.3606-99T=) c.9540-99T= (n.9540-99T=) c.896-99T= c.637-99T= c.3031-99T= (n.3031-99T=) c.9414-99T= (n.9414-99T=) n.3343-99T= c.9543-99T= (n.9543-99T=) | |
| 2 | g.73519679C= | CA1260995926 | ALMS1 | c.9159-96C= (n.9159-96C=) c.2551-96C= c.6611-96C= c.3606-96C= (n.3606-96C=) c.9540-96C= (n.9540-96C=) c.896-96C= c.637-96C= c.3031-96C= (n.3031-96C=) c.9414-96C= (n.9414-96C=) n.3343-96C= c.9543-96C= (n.9543-96C=) | |
| 2 | g.73519679C>G | CA2659619885 | ALMS1 | c.9159-96C>G (n.9159-96C>G) c.2551-96C>G c.6611-96C>G c.3606-96C>G (n.3606-96C>G) c.9540-96C>G (n.9540-96C>G) c.896-96C>G c.637-96C>G c.3031-96C>G (n.3031-96C>G) c.9414-96C>G (n.9414-96C>G) n.3343-96C>G c.9543-96C>G (n.9543-96C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519679C>T | CA892828037 | ALMS1 | c.9159-96C>T (n.9159-96C>T) c.2551-96C>T c.6611-96C>T c.3606-96C>T (n.3606-96C>T) c.9540-96C>T (n.9540-96C>T) c.896-96C>T c.637-96C>T c.3031-96C>T (n.3031-96C>T) c.9414-96C>T (n.9414-96C>T) n.3343-96C>T c.9543-96C>T (n.9543-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519685A>T | CA2659619886 | ALMS1 | c.9159-90A>T (n.9159-90A>T) c.2551-90A>T c.6611-90A>T c.3606-90A>T (n.3606-90A>T) c.9540-90A>T (n.9540-90A>T) c.896-90A>T c.637-90A>T c.3031-90A>T (n.3031-90A>T) c.9414-90A>T (n.9414-90A>T) n.3343-90A>T c.9543-90A>T (n.9543-90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519687A>C | CA2659619887 | ALMS1 | c.9159-88A>C (n.9159-88A>C) c.2551-88A>C c.6611-88A>C c.3606-88A>C (n.3606-88A>C) c.9540-88A>C (n.9540-88A>C) c.896-88A>C c.637-88A>C c.3031-88A>C (n.3031-88A>C) c.9414-88A>C (n.9414-88A>C) n.3343-88A>C c.9543-88A>C (n.9543-88A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519687A>G | CA2659619888 | ALMS1 | c.9159-88A>G (n.9159-88A>G) c.2551-88A>G c.6611-88A>G c.3606-88A>G (n.3606-88A>G) c.9540-88A>G (n.9540-88A>G) c.896-88A>G c.637-88A>G c.3031-88A>G (n.3031-88A>G) c.9414-88A>G (n.9414-88A>G) n.3343-88A>G c.9543-88A>G (n.9543-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519689A>G | CA2659619889 | ALMS1 | c.9159-86A>G (n.9159-86A>G) c.2551-86A>G c.6611-86A>G c.3606-86A>G (n.3606-86A>G) c.9540-86A>G (n.9540-86A>G) c.896-86A>G c.637-86A>G c.3031-86A>G (n.3031-86A>G) c.9414-86A>G (n.9414-86A>G) n.3343-86A>G c.9543-86A>G (n.9543-86A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519691T>G | CA2659619890 | ALMS1 | c.9159-84T>G (n.9159-84T>G) c.2551-84T>G c.6611-84T>G c.3606-84T>G (n.3606-84T>G) c.9540-84T>G (n.9540-84T>G) c.896-84T>G c.637-84T>G c.3031-84T>G (n.3031-84T>G) c.9414-84T>G (n.9414-84T>G) n.3343-84T>G c.9543-84T>G (n.9543-84T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519692C>G | CA2659619891 | ALMS1 | c.9159-83C>G (n.9159-83C>G) c.2551-83C>G c.6611-83C>G c.3606-83C>G (n.3606-83C>G) c.9540-83C>G (n.9540-83C>G) c.896-83C>G c.637-83C>G c.3031-83C>G (n.3031-83C>G) c.9414-83C>G (n.9414-83C>G) n.3343-83C>G c.9543-83C>G (n.9543-83C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519696G>A | CA892828042 | ALMS1 | c.9159-79G>A (n.9159-79G>A) c.2551-79G>A c.6611-79G>A c.3606-79G>A (n.3606-79G>A) c.9540-79G>A (n.9540-79G>A) c.896-79G>A c.637-79G>A c.3031-79G>A (n.3031-79G>A) c.9414-79G>A (n.9414-79G>A) n.3343-79G>A c.9543-79G>A (n.9543-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519696G= | CA1260995927 | ALMS1 | c.9159-79G= (n.9159-79G=) c.2551-79G= c.6611-79G= c.3606-79G= (n.3606-79G=) c.9540-79G= (n.9540-79G=) c.896-79G= c.637-79G= c.3031-79G= (n.3031-79G=) c.9414-79G= (n.9414-79G=) n.3343-79G= c.9543-79G= (n.9543-79G=) | |
| 2 | g.73519696_73519697delinsGA | CA1260995928 | ALMS1 | c.9159-79_9159-78delinsGA (n.9159-79_9159-78delinsGA) c.2551-79_2551-78delinsGA c.6611-79_6611-78delinsGA c.3606-79_3606-78delinsGA (n.3606-79_3606-78delinsGA) c.9540-79_9540-78delinsGA (n.9540-79_9540-78delinsGA) c.896-79_896-78delinsGA c.637-79_637-78delinsGA c.3031-79_3031-78delinsGA (n.3031-79_3031-78delinsGA) c.9414-79_9414-78delinsGA (n.9414-79_9414-78delinsGA) n.3343-79_3343-78delinsGA c.9543-79_9543-78delinsGA (n.9543-79_9543-78delinsGA) | |
| 2 | g.73519697A= | CA1260995930 | ALMS1 | c.9159-78A= (n.9159-78A=) c.2551-78A= c.6611-78A= c.3606-78A= (n.3606-78A=) c.9540-78A= (n.9540-78A=) c.896-78A= c.637-78A= c.3031-78A= (n.3031-78A=) c.9414-78A= (n.9414-78A=) n.3343-78A= c.9543-78A= (n.9543-78A=) | |
| 2 | g.73519697A>C | CA1260995929 | ALMS1 | c.9159-78A>C (n.9159-78A>C) c.2551-78A>C c.6611-78A>C c.3606-78A>C (n.3606-78A>C) c.9540-78A>C (n.9540-78A>C) c.896-78A>C c.637-78A>C c.3031-78A>C (n.3031-78A>C) c.9414-78A>C (n.9414-78A>C) n.3343-78A>C c.9543-78A>C (n.9543-78A>C) | dbSNP |
| 2 | g.73519699del | CA892828046 | ALMS1 | c.9159-76del (n.9159-76del) c.2551-76del c.6611-76del c.3606-76del (n.3606-76del) c.9540-76del (n.9540-76del) c.896-76del c.637-76del c.3031-76del (n.3031-76del) c.9414-76del (n.9414-76del) n.3343-76del c.9543-76del (n.9543-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519698A>T | CA2659619892 | ALMS1 | c.9159-77A>T (n.9159-77A>T) c.2551-77A>T c.6611-77A>T c.3606-77A>T (n.3606-77A>T) c.9540-77A>T (n.9540-77A>T) c.896-77A>T c.637-77A>T c.3031-77A>T (n.3031-77A>T) c.9414-77A>T (n.9414-77A>T) n.3343-77A>T c.9543-77A>T (n.9543-77A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519700C>A | CA2659619893 | ALMS1 | c.9159-75C>A (n.9159-75C>A) c.2551-75C>A c.6611-75C>A c.3606-75C>A (n.3606-75C>A) c.9540-75C>A (n.9540-75C>A) c.896-75C>A c.637-75C>A c.3031-75C>A (n.3031-75C>A) c.9414-75C>A (n.9414-75C>A) n.3343-75C>A c.9543-75C>A (n.9543-75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519700C= | CA1260995931 | ALMS1 | c.9159-75C= (n.9159-75C=) c.2551-75C= c.6611-75C= c.3606-75C= (n.3606-75C=) c.9540-75C= (n.9540-75C=) c.896-75C= c.637-75C= c.3031-75C= (n.3031-75C=) c.9414-75C= (n.9414-75C=) n.3343-75C= c.9543-75C= (n.9543-75C=) | |
| 2 | g.73519700C>T | CA1260995932 | ALMS1 | c.9159-75C>T (n.9159-75C>T) c.2551-75C>T c.6611-75C>T c.3606-75C>T (n.3606-75C>T) c.9540-75C>T (n.9540-75C>T) c.896-75C>T c.637-75C>T c.3031-75C>T (n.3031-75C>T) c.9414-75C>T (n.9414-75C>T) n.3343-75C>T c.9543-75C>T (n.9543-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519701C= | CA1260995933 | ALMS1 | c.9159-74C= (n.9159-74C=) c.2551-74C= c.6611-74C= c.3606-74C= (n.3606-74C=) c.9540-74C= (n.9540-74C=) c.896-74C= c.637-74C= c.3031-74C= (n.3031-74C=) c.9414-74C= (n.9414-74C=) n.3343-74C= c.9543-74C= (n.9543-74C=) | |
| 2 | g.73519701C>T | CA914421651 | ALMS1 | c.9159-74C>T (n.9159-74C>T) c.2551-74C>T c.6611-74C>T c.3606-74C>T (n.3606-74C>T) c.9540-74C>T (n.9540-74C>T) c.896-74C>T c.637-74C>T c.3031-74C>T (n.3031-74C>T) c.9414-74C>T (n.9414-74C>T) n.3343-74C>T c.9543-74C>T (n.9543-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519702A>G | CA2659619894 | ALMS1 | c.9159-73A>G (n.9159-73A>G) c.2551-73A>G c.6611-73A>G c.3606-73A>G (n.3606-73A>G) c.9540-73A>G (n.9540-73A>G) c.896-73A>G c.637-73A>G c.3031-73A>G (n.3031-73A>G) c.9414-73A>G (n.9414-73A>G) n.3343-73A>G c.9543-73A>G (n.9543-73A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519703C= | CA1260995934 | ALMS1 | c.9159-72C= (n.9159-72C=) c.2551-72C= c.6611-72C= c.3606-72C= (n.3606-72C=) c.9540-72C= (n.9540-72C=) c.896-72C= c.637-72C= c.3031-72C= (n.3031-72C=) c.9414-72C= (n.9414-72C=) n.3343-72C= c.9543-72C= (n.9543-72C=) | |
| 2 | g.73519703C>T | CA534125534 | ALMS1 | c.9159-72C>T (n.9159-72C>T) c.2551-72C>T c.6611-72C>T c.3606-72C>T (n.3606-72C>T) c.9540-72C>T (n.9540-72C>T) c.896-72C>T c.637-72C>T c.3031-72C>T (n.3031-72C>T) c.9414-72C>T (n.9414-72C>T) n.3343-72C>T c.9543-72C>T (n.9543-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519704T>A | CA50397526 | ALMS1 | c.9159-71T>A (n.9159-71T>A) c.2551-71T>A c.6611-71T>A c.3606-71T>A (n.3606-71T>A) c.9540-71T>A (n.9540-71T>A) c.896-71T>A c.637-71T>A c.3031-71T>A (n.3031-71T>A) c.9414-71T>A (n.9414-71T>A) n.3343-71T>A c.9543-71T>A (n.9543-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519704T>G | CA2659619895 | ALMS1 | c.9159-71T>G (n.9159-71T>G) c.2551-71T>G c.6611-71T>G c.3606-71T>G (n.3606-71T>G) c.9540-71T>G (n.9540-71T>G) c.896-71T>G c.637-71T>G c.3031-71T>G (n.3031-71T>G) c.9414-71T>G (n.9414-71T>G) n.3343-71T>G c.9543-71T>G (n.9543-71T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519704T= | CA1260995935 | ALMS1 | c.9159-71T= (n.9159-71T=) c.2551-71T= c.6611-71T= c.3606-71T= (n.3606-71T=) c.9540-71T= (n.9540-71T=) c.896-71T= c.637-71T= c.3031-71T= (n.3031-71T=) c.9414-71T= (n.9414-71T=) n.3343-71T= c.9543-71T= (n.9543-71T=) | |
| 2 | g.73519706T>C | CA2659619896 | ALMS1 | c.9159-69T>C (n.9159-69T>C) c.2551-69T>C c.6611-69T>C c.3606-69T>C (n.3606-69T>C) c.9540-69T>C (n.9540-69T>C) c.896-69T>C c.637-69T>C c.3031-69T>C (n.3031-69T>C) c.9414-69T>C (n.9414-69T>C) n.3343-69T>C c.9543-69T>C (n.9543-69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519706T>G | CA2659619897 | ALMS1 | c.9159-69T>G (n.9159-69T>G) c.2551-69T>G c.6611-69T>G c.3606-69T>G (n.3606-69T>G) c.9540-69T>G (n.9540-69T>G) c.896-69T>G c.637-69T>G c.3031-69T>G (n.3031-69T>G) c.9414-69T>G (n.9414-69T>G) n.3343-69T>G c.9543-69T>G (n.9543-69T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519707T>G | CA1260995937 | ALMS1 | c.9159-68T>G (n.9159-68T>G) c.2551-68T>G c.6611-68T>G c.3606-68T>G (n.3606-68T>G) c.9540-68T>G (n.9540-68T>G) c.896-68T>G c.637-68T>G c.3031-68T>G (n.3031-68T>G) c.9414-68T>G (n.9414-68T>G) n.3343-68T>G c.9543-68T>G (n.9543-68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.73519707T= | CA1260995936 | ALMS1 | c.9159-68T= (n.9159-68T=) c.2551-68T= c.6611-68T= c.3606-68T= (n.3606-68T=) c.9540-68T= (n.9540-68T=) c.896-68T= c.637-68T= c.3031-68T= (n.3031-68T=) c.9414-68T= (n.9414-68T=) n.3343-68T= c.9543-68T= (n.9543-68T=) | |
| 2 | g.73519708G>A | CA2572335371 | ALMS1 | c.9159-67G>A (n.9159-67G>A) c.2551-67G>A c.6611-67G>A c.3606-67G>A (n.3606-67G>A) c.9540-67G>A (n.9540-67G>A) c.896-67G>A c.637-67G>A c.3031-67G>A (n.3031-67G>A) c.9414-67G>A (n.9414-67G>A) n.3343-67G>A c.9543-67G>A (n.9543-67G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519711_73519739dup | CA2659619898 | ALMS1 | c.9159-64_9159-36dup (n.9159-64_9159-36dup) c.2551-64_2551-36dup c.6611-64_6611-36dup c.3606-64_3606-36dup (n.3606-64_3606-36dup) c.9540-64_9540-36dup (n.9540-64_9540-36dup) c.896-64_896-36dup c.637-64_637-36dup c.3031-64_3031-36dup (n.3031-64_3031-36dup) c.9414-64_9414-36dup (n.9414-64_9414-36dup) n.3343-64_3343-36dup c.9543-64_9543-36dup (n.9543-64_9543-36dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.73519712A>G | CA1032211428 | ALMS1 | c.9159-63A>G (n.9159-63A>G) c.2551-63A>G c.6611-63A>G c.3606-63A>G (n.3606-63A>G) c.9540-63A>G (n.9540-63A>G) c.896-63A>G c.637-63A>G c.3031-63A>G (n.3031-63A>G) c.9414-63A>G (n.9414-63A>G) n.3343-63A>G c.9543-63A>G (n.9543-63A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73519713G>C | CA2577095565 | ALMS1 | c.9159-62G>C (n.9159-62G>C) c.2551-62G>C c.6611-62G>C c.3606-62G>C (n.3606-62G>C) c.9540-62G>C (n.9540-62G>C) c.896-62G>C c.637-62G>C c.3031-62G>C (n.3031-62G>C) c.9414-62G>C (n.9414-62G>C) n.3343-62G>C c.9543-62G>C (n.9543-62G>C) |