Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.73482069_73482070delinsTC	CA1638154236	MTO1	c.421_422delinsTC (n.421_422delinsTC) c.432_433delinsTC (n.432_433delinsTC) n.1372_1373delinsTC c.1290_1291delinsTC (p.Leu430=) c.1068_1069delinsTC (p.Leu356=) c.833_834delinsTC (n.833_834delinsTC) c.883_884delinsTC (n.883_884delinsTC) c.662_663delinsTC (n.662_663delinsTC) c.1085_1086delinsTC (n.1085_1086delinsTC) c.844_845delinsTC (n.844_845delinsTC) c.544_545delinsTC (n.544_545delinsTC) c.1283_1284delinsTC (n.1283_1284delinsTC) c.1104_1105delinsTC (n.1104_1105delinsTC) c.608-380_608-379delinsTC (n.608-380_608-379delinsTC) n.1655_1656delinsTC c.134_135delinsTC (n.134_135delinsTC) c.1336-380_1336-379delinsTC (n.1336-380_1336-379delinsTC) c.502-380_502-379delinsTC (n.502-380_502-379delinsTC) c.107_108delinsTC (n.107_108delinsTC) c.334_335delinsTC (n.334_335delinsTC) c.1261-380_1261-379delinsTC (n.1261-380_1261-379delinsTC) n.1369_1370delinsTC c.537_538delinsTC (n.537_538delinsTC) c.23_24delinsTC (n.23_24delinsTC) n.1487_1488delinsTC n.1625+1264_1625+1265delinsTC n.1622_1623delinsTC c.247_248delinsTC (n.247_248delinsTC) c.804-380_804-379delinsTC (n.804-380_804-379delinsTC) c.949_950delinsTC n.1666_1667delinsTC c.814_815delinsTC (n.814_815delinsTC) c.1055_1056delinsTC (n.1055_1056delinsTC) c.668_669delinsTC (n.668_669delinsTC) c.1045-380_1045-379delinsTC (n.1045-380_1045-379delinsTC) c.1269_1270delinsTC (n.1269_1270delinsTC) c.78-380_78-379delinsTC (n.78-380_78-379delinsTC) c.261_262delinsTC (n.261_262delinsTC) c.854-380_854-379delinsTC (n.854-380_854-379delinsTC) n.1742-380_1742-379delinsTC c.949_950delinsTC (n.949_950delinsTC) c.391+1264_391+1265delinsTC (n.391+1264_391+1265delinsTC) c.1008_1009delinsTC (p.Leu336=) c.1039-380_1039-379delinsTC (n.1039-380_1039-379delinsTC) c.1260+1264_1260+1265delinsTC (n.1260+1264_1260+1265delinsTC) c.105-380_105-379delinsTC (n.105-380_105-379delinsTC) c.1057_1058delinsTC (n.1057_1058delinsTC) c.603_604delinsTC (n.603_604delinsTC) c.1365_1366delinsTC (p.Leu455=) c.1143_1144delinsTC (p.Leu381=) n.1471_1472delinsTC c.1410_1411delinsTC (p.Leu470=) c.404_405delinsTC (n.404_405delinsTC) n.1312_1313delinsTC c.204-380_204-379delinsTC c.879_880delinsTC (p.Leu293=)
6	g.73482070del	CA3889608	MTO1	c.422del (n.422del) c.433del (n.433del) n.1373del c.1291del (p.Arg431GlyfsTer17) c.1069del (p.Arg357GlyfsTer17) c.834del (n.834del) c.884del (n.884del) c.663del (n.663del) c.1086del (n.1086del) c.845del (n.845del) c.545del (n.545del) c.1284del (n.1284del) c.1105del (n.1105del) c.608-379del (n.608-379del) n.1656del c.135del (n.135del) c.1336-379del (n.1336-379del) c.502-379del (n.502-379del) c.108del (n.108del) c.335del (n.335del) c.1261-379del (n.1261-379del) n.1370del c.538del (n.538del) c.24del (n.24del) n.1488del n.1625+1265del n.1623del c.248del (n.248del) c.804-379del (n.804-379del) c.950del n.1667del c.815del (n.815del) c.1056del (n.1056del) c.669del (n.669del) c.1045-379del (n.1045-379del) c.1270del (n.1270del) c.78-379del (n.78-379del) c.262del (n.262del) c.854-379del (n.854-379del) n.1742-379del c.950del (n.950del) c.391+1265del (n.391+1265del) c.1009del (p.Arg337GlyfsTer17) c.1039-379del (n.1039-379del) c.1260+1265del (n.1260+1265del) c.105-379del (n.105-379del) c.1058del (n.1058del) c.604del (n.604del) c.1366del (p.Arg456GlyfsTer17) c.1144del (p.Arg382GlyfsTer17) n.1472del c.1411del (p.Arg471GlyfsTer17) c.405del (n.405del) n.1313del c.204-379del c.880del (p.Arg294GlyfsTer17)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.73482070C>A	CA450893286	MTO1	c.422C>A (n.422C>A) c.433C>A (n.433C>A) n.1373C>A c.1291C>A (p.Arg431=) c.1069C>A (p.Arg357=) c.834C>A (n.834C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.1284C>A (n.1284C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.608-379C>A (n.608-379C>A) n.1656C>A c.135C>A (n.135C>A) c.1336-379C>A (n.1336-379C>A) c.502-379C>A (n.502-379C>A) c.108C>A (n.108C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.1261-379C>A (n.1261-379C>A) n.1370C>A c.538C>A (n.538C>A) c.24C>A (n.24C>A) n.1488C>A n.1625+1265C>A n.1623C>A c.248C>A (n.248C>A) c.804-379C>A (n.804-379C>A) c.950C>A n.1667C>A c.815C>A (n.815C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.1045-379C>A (n.1045-379C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.78-379C>A (n.78-379C>A) c.262C>A (n.262C>A) c.854-379C>A (n.854-379C>A) n.1742-379C>A c.950C>A (n.950C>A) c.391+1265C>A (n.391+1265C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) c.1039-379C>A (n.1039-379C>A) c.1260+1265C>A (n.1260+1265C>A) c.105-379C>A (n.105-379C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.1366C>A (p.Arg456=) c.1144C>A (p.Arg382=) n.1472C>A c.1411C>A (p.Arg471=) c.405C>A (n.405C>A) n.1313C>A c.204-379C>A c.880C>A (p.Arg294=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.73482070C=	CA1638154242	MTO1	c.422C= (n.422C=) c.433C= (n.433C=) n.1373C= c.1291C= (p.Arg431=) c.1069C= (p.Arg357=) c.834C= (n.834C=) c.884C= (n.884C=) c.663C= (n.663C=) c.1086C= (n.1086C=) c.845C= (n.845C=) c.545C= (n.545C=) c.1284C= (n.1284C=) c.1105C= (n.1105C=) c.608-379C= (n.608-379C=) n.1656C= c.135C= (n.135C=) c.1336-379C= (n.1336-379C=) c.502-379C= (n.502-379C=) c.108C= (n.108C=) c.335C= (n.335C=) c.1261-379C= (n.1261-379C=) n.1370C= c.538C= (n.538C=) c.24C= (n.24C=) n.1488C= n.1625+1265C= n.1623C= c.248C= (n.248C=) c.804-379C= (n.804-379C=) c.950C= n.1667C= c.815C= (n.815C=) c.1056C= (n.1056C=) c.669C= (n.669C=) c.1045-379C= (n.1045-379C=) c.1270C= (n.1270C=) c.78-379C= (n.78-379C=) c.262C= (n.262C=) c.854-379C= (n.854-379C=) n.1742-379C= c.950C= (n.950C=) c.391+1265C= (n.391+1265C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.1039-379C= (n.1039-379C=) c.1260+1265C= (n.1260+1265C=) c.105-379C= (n.105-379C=) c.1058C= (n.1058C=) c.604C= (n.604C=) c.1366C= (p.Arg456=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1472C= c.1411C= (p.Arg471=) c.405C= (n.405C=) n.1313C= c.204-379C= c.880C= (p.Arg294=)
6	g.73482070C>G	CA364716937	MTO1	c.422C>G (n.422C>G) c.433C>G (n.433C>G) n.1373C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.834C>G (n.834C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1284C>G (n.1284C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.608-379C>G (n.608-379C>G) n.1656C>G c.135C>G (n.135C>G) c.1336-379C>G (n.1336-379C>G) c.502-379C>G (n.502-379C>G) c.108C>G (n.108C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.1261-379C>G (n.1261-379C>G) n.1370C>G c.538C>G (n.538C>G) c.24C>G (n.24C>G) n.1488C>G n.1625+1265C>G n.1623C>G c.248C>G (n.248C>G) c.804-379C>G (n.804-379C>G) c.950C>G n.1667C>G c.815C>G (n.815C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.1045-379C>G (n.1045-379C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.78-379C>G (n.78-379C>G) c.262C>G (n.262C>G) c.854-379C>G (n.854-379C>G) n.1742-379C>G c.950C>G (n.950C>G) c.391+1265C>G (n.391+1265C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1039-379C>G (n.1039-379C>G) c.1260+1265C>G (n.1260+1265C>G) c.105-379C>G (n.105-379C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1472C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.405C>G (n.405C>G) n.1313C>G c.204-379C>G c.880C>G (p.Arg294Gly)
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6	g.73482071G>A	CA3889610	MTO1	c.423G>A (n.423G>A) c.434G>A (n.434G>A) n.1374G>A c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.835G>A (n.835G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.664G>A (n.664G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.608-378G>A (n.608-378G>A) n.1657G>A c.136G>A (n.136G>A) c.1336-378G>A (n.1336-378G>A) c.502-378G>A (n.502-378G>A) c.109G>A (n.109G>A) c.336G>A (n.336G>A) c.1261-378G>A (n.1261-378G>A) n.1371G>A c.539G>A (n.539G>A) c.25G>A (n.25G>A) n.1489G>A n.1625+1266G>A n.1624G>A c.249G>A (n.249G>A) c.804-378G>A (n.804-378G>A) c.951G>A n.1668G>A c.816G>A (n.816G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.1045-378G>A (n.1045-378G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.78-378G>A (n.78-378G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.854-378G>A (n.854-378G>A) n.1742-378G>A c.951G>A (n.951G>A) c.391+1266G>A (n.391+1266G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.1039-378G>A (n.1039-378G>A) c.1260+1266G>A (n.1260+1266G>A) c.105-378G>A (n.105-378G>A) c.1059G>A (n.1059G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1473G>A c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.406G>A (n.406G>A) n.1314G>A c.204-378G>A c.881G>A (p.Arg294Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.73482071G>C	CA364716938	MTO1	c.423G>C (n.423G>C) c.434G>C (n.434G>C) n.1374G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.835G>C (n.835G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.664G>C (n.664G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.608-378G>C (n.608-378G>C) n.1657G>C c.136G>C (n.136G>C) c.1336-378G>C (n.1336-378G>C) c.502-378G>C (n.502-378G>C) c.109G>C (n.109G>C) c.336G>C (n.336G>C) c.1261-378G>C (n.1261-378G>C) n.1371G>C c.539G>C (n.539G>C) c.25G>C (n.25G>C) n.1489G>C n.1625+1266G>C n.1624G>C c.249G>C (n.249G>C) c.804-378G>C (n.804-378G>C) c.951G>C n.1668G>C c.816G>C (n.816G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.1045-378G>C (n.1045-378G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.78-378G>C (n.78-378G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.854-378G>C (n.854-378G>C) n.1742-378G>C c.951G>C (n.951G>C) c.391+1266G>C (n.391+1266G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1039-378G>C (n.1039-378G>C) c.1260+1266G>C (n.1260+1266G>C) c.105-378G>C (n.105-378G>C) c.1059G>C (n.1059G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1473G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.406G>C (n.406G>C) n.1314G>C c.204-378G>C c.881G>C (p.Arg294Pro)
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6	g.73482078T>A	CA364716963	MTO1	c.430T>A (n.430T>A) c.441T>A (n.441T>A) n.1381T>A c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1077T>A (p.Ser359Arg) c.842T>A (n.842T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.608-371T>A (n.608-371T>A) n.1664T>A c.143T>A (n.143T>A) c.1336-371T>A (n.1336-371T>A) c.502-371T>A (n.502-371T>A) c.116T>A (n.116T>A) c.343T>A (n.343T>A) c.1261-371T>A (n.1261-371T>A) n.1378T>A c.546T>A (n.546T>A) c.32T>A (n.32T>A) n.1496T>A n.1625+1273T>A n.1631T>A c.256T>A (n.256T>A) c.804-371T>A (n.804-371T>A) c.958T>A n.1675T>A c.823T>A (n.823T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.677T>A (n.677T>A) c.1045-371T>A (n.1045-371T>A) c.1278T>A (n.1278T>A) c.78-371T>A (n.78-371T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.854-371T>A (n.854-371T>A) n.1742-371T>A c.958T>A (n.958T>A) c.391+1273T>A (n.391+1273T>A) c.1017T>A (p.Ser339Arg) c.1039-371T>A (n.1039-371T>A) c.1260+1273T>A (n.1260+1273T>A) c.105-371T>A (n.105-371T>A) c.1066T>A (n.1066T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.1152T>A (p.Ser384Arg) n.1480T>A c.1419T>A (p.Ser473Arg) c.413T>A (n.413T>A) n.1321T>A c.204-371T>A c.888T>A (p.Ser296Arg)
6	g.73482078T>C	CA450893384	MTO1	c.430T>C (n.430T>C) c.441T>C (n.441T>C) n.1381T>C c.1299T>C (p.Ser433=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.842T>C (n.842T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.608-371T>C (n.608-371T>C) n.1664T>C c.143T>C (n.143T>C) c.1336-371T>C (n.1336-371T>C) c.502-371T>C (n.502-371T>C) c.116T>C (n.116T>C) c.343T>C (n.343T>C) c.1261-371T>C (n.1261-371T>C) n.1378T>C c.546T>C (n.546T>C) c.32T>C (n.32T>C) n.1496T>C n.1625+1273T>C n.1631T>C c.256T>C (n.256T>C) c.804-371T>C (n.804-371T>C) c.958T>C n.1675T>C c.823T>C (n.823T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.677T>C (n.677T>C) c.1045-371T>C (n.1045-371T>C) c.1278T>C (n.1278T>C) c.78-371T>C (n.78-371T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.854-371T>C (n.854-371T>C) n.1742-371T>C c.958T>C (n.958T>C) c.391+1273T>C (n.391+1273T>C) c.1017T>C (p.Ser339=) c.1039-371T>C (n.1039-371T>C) c.1260+1273T>C (n.1260+1273T>C) c.105-371T>C (n.105-371T>C) c.1066T>C (n.1066T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1152T>C (p.Ser384=) n.1480T>C c.1419T>C (p.Ser473=) c.413T>C (n.413T>C) n.1321T>C c.204-371T>C c.888T>C (p.Ser296=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.73482078T>G	CA364716965	MTO1	c.430T>G (n.430T>G) c.441T>G (n.441T>G) n.1381T>G c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1077T>G (p.Ser359Arg) c.842T>G (n.842T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.1094T>G (n.1094T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.608-371T>G (n.608-371T>G) n.1664T>G c.143T>G (n.143T>G) c.1336-371T>G (n.1336-371T>G) c.502-371T>G (n.502-371T>G) c.116T>G (n.116T>G) c.343T>G (n.343T>G) c.1261-371T>G (n.1261-371T>G) n.1378T>G c.546T>G (n.546T>G) c.32T>G (n.32T>G) n.1496T>G n.1625+1273T>G n.1631T>G c.256T>G (n.256T>G) c.804-371T>G (n.804-371T>G) c.958T>G n.1675T>G c.823T>G (n.823T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.677T>G (n.677T>G) c.1045-371T>G (n.1045-371T>G) c.1278T>G (n.1278T>G) c.78-371T>G (n.78-371T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.854-371T>G (n.854-371T>G) n.1742-371T>G c.958T>G (n.958T>G) c.391+1273T>G (n.391+1273T>G) c.1017T>G (p.Ser339Arg) c.1039-371T>G (n.1039-371T>G) c.1260+1273T>G (n.1260+1273T>G) c.105-371T>G (n.105-371T>G) c.1066T>G (n.1066T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.1152T>G (p.Ser384Arg) n.1480T>G c.1419T>G (p.Ser473Arg) c.413T>G (n.413T>G) n.1321T>G c.204-371T>G c.888T>G (p.Ser296Arg)
6	g.73482078T=	CA1638154267	MTO1	c.430T= (n.430T=) c.441T= (n.441T=) n.1381T= c.1299T= (p.Ser433=) c.1077T= (p.Ser359=) c.842T= (n.842T=) c.892T= (n.892T=) c.671T= (n.671T=) c.1094T= (n.1094T=) c.853T= (n.853T=) c.553T= (n.553T=) c.1292T= (n.1292T=) c.1113T= (n.1113T=) c.608-371T= (n.608-371T=) n.1664T= c.143T= (n.143T=) c.1336-371T= (n.1336-371T=) c.502-371T= (n.502-371T=) c.116T= (n.116T=) c.343T= (n.343T=) c.1261-371T= (n.1261-371T=) n.1378T= c.546T= (n.546T=) c.32T= (n.32T=) n.1496T= n.1625+1273T= n.1631T= c.256T= (n.256T=) c.804-371T= (n.804-371T=) c.958T= n.1675T= c.823T= (n.823T=) c.1064T= (n.1064T=) c.677T= (n.677T=) c.1045-371T= (n.1045-371T=) c.1278T= (n.1278T=) c.78-371T= (n.78-371T=) c.270T= (n.270T=) c.854-371T= (n.854-371T=) n.1742-371T= c.958T= (n.958T=) c.391+1273T= (n.391+1273T=) c.1017T= (p.Ser339=) c.1039-371T= (n.1039-371T=) c.1260+1273T= (n.1260+1273T=) c.105-371T= (n.105-371T=) c.1066T= (n.1066T=) c.612T= (n.612T=) c.1374T= (p.Ser458=) c.1152T= (p.Ser384=) n.1480T= c.1419T= (p.Ser473=) c.413T= (n.413T=) n.1321T= c.204-371T= c.888T= (p.Ser296=)
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6	g.73482082A>G	CA364716975	MTO1	c.434A>G (n.434A>G) c.445A>G (n.445A>G) n.1385A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.846A>G (n.846A>G) c.896A>G (n.896A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.1117A>G (n.1117A>G) c.608-367A>G (n.608-367A>G) n.1668A>G c.147A>G (n.147A>G) c.1336-367A>G (n.1336-367A>G) c.502-367A>G (n.502-367A>G) c.120A>G (n.120A>G) c.347A>G (n.347A>G) c.1261-367A>G (n.1261-367A>G) n.1382A>G c.550A>G (n.550A>G) c.36A>G (n.36A>G) n.1500A>G n.1625+1277A>G n.1635A>G c.260A>G (n.260A>G) c.804-367A>G (n.804-367A>G) c.962A>G n.1679A>G c.827A>G (n.827A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.1045-367A>G (n.1045-367A>G) c.1282A>G (n.1282A>G) c.78-367A>G (n.78-367A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.854-367A>G (n.854-367A>G) n.1742-367A>G c.962A>G (n.962A>G) c.391+1277A>G (n.391+1277A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.1039-367A>G (n.1039-367A>G) c.1260+1277A>G (n.1260+1277A>G) c.105-367A>G (n.105-367A>G) c.1070A>G (n.1070A>G) c.616A>G (n.616A>G) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1484A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.417A>G (n.417A>G) n.1325A>G c.204-367A>G c.892A>G (p.Lys298Glu)	gnomAD v4
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6	g.73482090C>A	CA450893463	MTO1	c.442C>A (n.442C>A) c.453C>A (n.453C>A) n.1393C>A c.1311C>A (p.Pro437=) c.1089C>A (p.Pro363=) c.854C>A (n.854C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.608-359C>A (n.608-359C>A) n.1676C>A c.155C>A (n.155C>A) c.1336-359C>A (n.1336-359C>A) c.502-359C>A (n.502-359C>A) c.128C>A (n.128C>A) c.355C>A (n.355C>A) c.1261-359C>A (n.1261-359C>A) n.1390C>A c.558C>A (n.558C>A) c.44C>A (n.44C>A) n.1508C>A n.1625+1285C>A n.1643C>A c.268C>A (n.268C>A) c.804-359C>A (n.804-359C>A) c.970C>A n.1687C>A c.835C>A (n.835C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.1045-359C>A (n.1045-359C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) c.78-359C>A (n.78-359C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.854-359C>A (n.854-359C>A) n.1742-359C>A c.970C>A (n.970C>A) c.391+1285C>A (n.391+1285C>A) c.1029C>A (p.Pro343=) c.1039-359C>A (n.1039-359C>A) c.1260+1285C>A (n.1260+1285C>A) c.105-359C>A (n.105-359C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.1386C>A (p.Pro462=) c.1164C>A (p.Pro388=) n.1492C>A c.1431C>A (p.Pro477=) c.425C>A (n.425C>A) n.1333C>A c.204-359C>A c.900C>A (p.Pro300=)
6	g.73482090C=	CA1638154292	MTO1	c.442C= (n.442C=) c.453C= (n.453C=) n.1393C= c.1311C= (p.Pro437=) c.1089C= (p.Pro363=) c.854C= (n.854C=) c.904C= (n.904C=) c.683C= (n.683C=) c.1106C= (n.1106C=) c.865C= (n.865C=) c.565C= (n.565C=) c.1304C= (n.1304C=) c.1125C= (n.1125C=) c.608-359C= (n.608-359C=) n.1676C= c.155C= (n.155C=) c.1336-359C= (n.1336-359C=) c.502-359C= (n.502-359C=) c.128C= (n.128C=) c.355C= (n.355C=) c.1261-359C= (n.1261-359C=) n.1390C= c.558C= (n.558C=) c.44C= (n.44C=) n.1508C= n.1625+1285C= n.1643C= c.268C= (n.268C=) c.804-359C= (n.804-359C=) c.970C= n.1687C= c.835C= (n.835C=) c.1076C= (n.1076C=) c.689C= (n.689C=) c.1045-359C= (n.1045-359C=) c.1290C= (n.1290C=) c.78-359C= (n.78-359C=) c.282C= (n.282C=) c.854-359C= (n.854-359C=) n.1742-359C= c.970C= (n.970C=) c.391+1285C= (n.391+1285C=) c.1029C= (p.Pro343=) c.1039-359C= (n.1039-359C=) c.1260+1285C= (n.1260+1285C=) c.105-359C= (n.105-359C=) c.1078C= (n.1078C=) c.624C= (n.624C=) c.1386C= (p.Pro462=) c.1164C= (p.Pro388=) n.1492C= c.1431C= (p.Pro477=) c.425C= (n.425C=) n.1333C= c.204-359C= c.900C= (p.Pro300=)
6	g.73482090C>G	CA450893464	MTO1	c.442C>G (n.442C>G) c.453C>G (n.453C>G) n.1393C>G c.1311C>G (p.Pro437=) c.1089C>G (p.Pro363=) c.854C>G (n.854C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.608-359C>G (n.608-359C>G) n.1676C>G c.155C>G (n.155C>G) c.1336-359C>G (n.1336-359C>G) c.502-359C>G (n.502-359C>G) c.128C>G (n.128C>G) c.355C>G (n.355C>G) c.1261-359C>G (n.1261-359C>G) n.1390C>G c.558C>G (n.558C>G) c.44C>G (n.44C>G) n.1508C>G n.1625+1285C>G n.1643C>G c.268C>G (n.268C>G) c.804-359C>G (n.804-359C>G) c.970C>G n.1687C>G c.835C>G (n.835C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.1045-359C>G (n.1045-359C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) c.78-359C>G (n.78-359C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.854-359C>G (n.854-359C>G) n.1742-359C>G c.970C>G (n.970C>G) c.391+1285C>G (n.391+1285C>G) c.1029C>G (p.Pro343=) c.1039-359C>G (n.1039-359C>G) c.1260+1285C>G (n.1260+1285C>G) c.105-359C>G (n.105-359C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.1386C>G (p.Pro462=) c.1164C>G (p.Pro388=) n.1492C>G c.1431C>G (p.Pro477=) c.425C>G (n.425C>G) n.1333C>G c.204-359C>G c.900C>G (p.Pro300=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.73482091T>C	CA3889617	MTO1	c.443T>C (n.443T>C) c.454T>C (n.454T>C) n.1394T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.855T>C (n.855T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.1305T>C (n.1305T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.608-358T>C (n.608-358T>C) n.1677T>C c.156T>C (n.156T>C) c.1336-358T>C (n.1336-358T>C) c.502-358T>C (n.502-358T>C) c.129T>C (n.129T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.1261-358T>C (n.1261-358T>C) n.1391T>C c.559T>C (n.559T>C) c.45T>C (n.45T>C) n.1509T>C n.1625+1286T>C n.1644T>C c.269T>C (n.269T>C) c.804-358T>C (n.804-358T>C) c.971T>C n.1688T>C c.836T>C (n.836T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.1045-358T>C (n.1045-358T>C) c.1291T>C (n.1291T>C) c.78-358T>C (n.78-358T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.854-358T>C (n.854-358T>C) n.1742-358T>C c.971T>C (n.971T>C) c.391+1286T>C (n.391+1286T>C) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.1039-358T>C (n.1039-358T>C) c.1260+1286T>C (n.1260+1286T>C) c.105-358T>C (n.105-358T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.1493T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.426T>C (n.426T>C) n.1334T>C c.204-358T>C c.901T>C (p.Phe301Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.73482092T>C	CA364716994	MTO1	c.444T>C (n.444T>C) c.455T>C (n.455T>C) n.1395T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.856T>C (n.856T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.1108T>C (n.1108T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) c.608-357T>C (n.608-357T>C) n.1678T>C c.157T>C (n.157T>C) c.1336-357T>C (n.1336-357T>C) c.502-357T>C (n.502-357T>C) c.130T>C (n.130T>C) c.357T>C (n.357T>C) c.1261-357T>C (n.1261-357T>C) n.1392T>C c.560T>C (n.560T>C) c.46T>C (n.46T>C) n.1510T>C n.1625+1287T>C n.1645T>C c.270T>C (n.270T>C) c.804-357T>C (n.804-357T>C) c.972T>C n.1689T>C c.837T>C (n.837T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.1045-357T>C (n.1045-357T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) c.78-357T>C (n.78-357T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.854-357T>C (n.854-357T>C) n.1742-357T>C c.972T>C (n.972T>C) c.391+1287T>C (n.391+1287T>C) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.1039-357T>C (n.1039-357T>C) c.1260+1287T>C (n.1260+1287T>C) c.105-357T>C (n.105-357T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.626T>C (n.626T>C) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.1494T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.427T>C (n.427T>C) n.1335T>C c.204-357T>C c.902T>C (p.Phe301Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.73482092T>G	CA364716995	MTO1	c.444T>G (n.444T>G) c.455T>G (n.455T>G) n.1395T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.856T>G (n.856T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) c.608-357T>G (n.608-357T>G) n.1678T>G c.157T>G (n.157T>G) c.1336-357T>G (n.1336-357T>G) c.502-357T>G (n.502-357T>G) c.130T>G (n.130T>G) c.357T>G (n.357T>G) c.1261-357T>G (n.1261-357T>G) n.1392T>G c.560T>G (n.560T>G) c.46T>G (n.46T>G) n.1510T>G n.1625+1287T>G n.1645T>G c.270T>G (n.270T>G) c.804-357T>G (n.804-357T>G) c.972T>G n.1689T>G c.837T>G (n.837T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.1045-357T>G (n.1045-357T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) c.78-357T>G (n.78-357T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.854-357T>G (n.854-357T>G) n.1742-357T>G c.972T>G (n.972T>G) c.391+1287T>G (n.391+1287T>G) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.1039-357T>G (n.1039-357T>G) c.1260+1287T>G (n.1260+1287T>G) c.105-357T>G (n.105-357T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.626T>G (n.626T>G) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.1494T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.427T>G (n.427T>G) n.1335T>G c.204-357T>G c.902T>G (p.Phe301Cys)
6	g.73482092T=	CA1638154301	MTO1	c.444T= (n.444T=) c.455T= (n.455T=) n.1395T= c.1313T= (p.Phe438=) c.1091T= (p.Phe364=) c.856T= (n.856T=) c.906T= (n.906T=) c.685T= (n.685T=) c.1108T= (n.1108T=) c.867T= (n.867T=) c.567T= (n.567T=) c.1306T= (n.1306T=) c.1127T= (n.1127T=) c.608-357T= (n.608-357T=) n.1678T= c.157T= (n.157T=) c.1336-357T= (n.1336-357T=) c.502-357T= (n.502-357T=) c.130T= (n.130T=) c.357T= (n.357T=) c.1261-357T= (n.1261-357T=) n.1392T= c.560T= (n.560T=) c.46T= (n.46T=) n.1510T= n.1625+1287T= n.1645T= c.270T= (n.270T=) c.804-357T= (n.804-357T=) c.972T= n.1689T= c.837T= (n.837T=) c.1078T= (n.1078T=) c.691T= (n.691T=) c.1045-357T= (n.1045-357T=) c.1292T= (n.1292T=) c.78-357T= (n.78-357T=) c.284T= (n.284T=) c.854-357T= (n.854-357T=) n.1742-357T= c.972T= (n.972T=) c.391+1287T= (n.391+1287T=) c.1031T= (p.Phe344=) c.1039-357T= (n.1039-357T=) c.1260+1287T= (n.1260+1287T=) c.105-357T= (n.105-357T=) c.1080T= (n.1080T=) c.626T= (n.626T=) c.1388T= (p.Phe463=) c.1166T= (p.Phe389=) n.1494T= c.1433T= (p.Phe478=) c.427T= (n.427T=) n.1335T= c.204-357T= c.902T= (p.Phe301=)
6	g.73482093T>A	CA364716997	MTO1	c.445T>A (n.445T>A) c.456T>A (n.456T>A) n.1396T>A c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.1092T>A (p.Phe364Leu) c.857T>A (n.857T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.686T>A (n.686T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) c.1128T>A (n.1128T>A) c.608-356T>A (n.608-356T>A) n.1679T>A c.158T>A (n.158T>A) c.1336-356T>A (n.1336-356T>A) c.502-356T>A (n.502-356T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.358T>A (n.358T>A) c.1261-356T>A (n.1261-356T>A) n.1393T>A c.561T>A (n.561T>A) c.47T>A (n.47T>A) n.1511T>A n.1625+1288T>A n.1646T>A c.271T>A (n.271T>A) c.804-356T>A (n.804-356T>A) c.973T>A n.1690T>A c.838T>A (n.838T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.1045-356T>A (n.1045-356T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) c.78-356T>A (n.78-356T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.854-356T>A (n.854-356T>A) n.1742-356T>A c.973T>A (n.973T>A) c.391+1288T>A (n.391+1288T>A) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.1039-356T>A (n.1039-356T>A) c.1260+1288T>A (n.1260+1288T>A) c.105-356T>A (n.105-356T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.1389T>A (p.Phe463Leu) c.1167T>A (p.Phe389Leu) n.1495T>A c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.428T>A (n.428T>A) n.1336T>A c.204-356T>A c.903T>A (p.Phe301Leu)
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6	g.73482094G>A	CA364716999	MTO1	c.446G>A (n.446G>A) c.457G>A (n.457G>A) n.1397G>A c.1315G>A (p.Val439Met) c.1093G>A (p.Val365Met) c.858G>A (n.858G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.1110G>A (n.1110G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.1308G>A (n.1308G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.608-355G>A (n.608-355G>A) n.1680G>A c.159G>A (n.159G>A) c.1336-355G>A (n.1336-355G>A) c.502-355G>A (n.502-355G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.1261-355G>A (n.1261-355G>A) n.1394G>A c.562G>A (n.562G>A) c.48G>A (n.48G>A) n.1512G>A n.1625+1289G>A n.1647G>A c.272G>A (n.272G>A) c.804-355G>A (n.804-355G>A) c.974G>A n.1691G>A c.839G>A (n.839G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.1045-355G>A (n.1045-355G>A) c.1294G>A (n.1294G>A) c.78-355G>A (n.78-355G>A) c.286G>A (n.286G>A) c.854-355G>A (n.854-355G>A) n.1742-355G>A c.974G>A (n.974G>A) c.391+1289G>A (n.391+1289G>A) c.1033G>A (p.Val345Met) c.1039-355G>A (n.1039-355G>A) c.1260+1289G>A (n.1260+1289G>A) c.105-355G>A (n.105-355G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1168G>A (p.Val390Met) n.1496G>A c.1435G>A (p.Val479Met) c.429G>A (n.429G>A) n.1337G>A c.204-355G>A c.904G>A (p.Val302Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.73482095T>A	CA364717002	MTO1	c.447T>A (n.447T>A) c.458T>A (n.458T>A) n.1398T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) c.859T>A (n.859T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.570T>A (n.570T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) c.608-354T>A (n.608-354T>A) n.1681T>A c.160T>A (n.160T>A) c.1336-354T>A (n.1336-354T>A) c.502-354T>A (n.502-354T>A) c.133T>A (n.133T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.1261-354T>A (n.1261-354T>A) n.1395T>A c.563T>A (n.563T>A) c.49T>A (n.49T>A) n.1513T>A n.1625+1290T>A n.1648T>A c.273T>A (n.273T>A) c.804-354T>A (n.804-354T>A) c.975T>A n.1692T>A c.840T>A (n.840T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.1045-354T>A (n.1045-354T>A) c.1295T>A (n.1295T>A) c.78-354T>A (n.78-354T>A) c.287T>A (n.287T>A) c.854-354T>A (n.854-354T>A) n.1742-354T>A c.975T>A (n.975T>A) c.391+1290T>A (n.391+1290T>A) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.1039-354T>A (n.1039-354T>A) c.1260+1290T>A (n.1260+1290T>A) c.105-354T>A (n.105-354T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.1497T>A c.1436T>A (p.Val479Glu) c.430T>A (n.430T>A) n.1338T>A c.204-354T>A c.905T>A (p.Val302Glu)
6	g.73482095T>C	CA364717003	MTO1	c.447T>C (n.447T>C) c.458T>C (n.458T>C) n.1398T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1094T>C (p.Val365Ala) c.859T>C (n.859T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.870T>C (n.870T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) c.608-354T>C (n.608-354T>C) n.1681T>C c.160T>C (n.160T>C) c.1336-354T>C (n.1336-354T>C) c.502-354T>C (n.502-354T>C) c.133T>C (n.133T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.1261-354T>C (n.1261-354T>C) n.1395T>C c.563T>C (n.563T>C) c.49T>C (n.49T>C) n.1513T>C n.1625+1290T>C n.1648T>C c.273T>C (n.273T>C) c.804-354T>C (n.804-354T>C) c.975T>C n.1692T>C c.840T>C (n.840T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.1045-354T>C (n.1045-354T>C) c.1295T>C (n.1295T>C) c.78-354T>C (n.78-354T>C) c.287T>C (n.287T>C) c.854-354T>C (n.854-354T>C) n.1742-354T>C c.975T>C (n.975T>C) c.391+1290T>C (n.391+1290T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.1039-354T>C (n.1039-354T>C) c.1260+1290T>C (n.1260+1290T>C) c.105-354T>C (n.105-354T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.1497T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) c.430T>C (n.430T>C) n.1338T>C c.204-354T>C c.905T>C (p.Val302Ala)
6	g.73482095T>G	CA364717004	MTO1	c.447T>G (n.447T>G) c.458T>G (n.458T>G) n.1398T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1094T>G (p.Val365Gly) c.859T>G (n.859T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) c.608-354T>G (n.608-354T>G) n.1681T>G c.160T>G (n.160T>G) c.1336-354T>G (n.1336-354T>G) c.502-354T>G (n.502-354T>G) c.133T>G (n.133T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.1261-354T>G (n.1261-354T>G) n.1395T>G c.563T>G (n.563T>G) c.49T>G (n.49T>G) n.1513T>G n.1625+1290T>G n.1648T>G c.273T>G (n.273T>G) c.804-354T>G (n.804-354T>G) c.975T>G n.1692T>G c.840T>G (n.840T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.1045-354T>G (n.1045-354T>G) c.1295T>G (n.1295T>G) c.78-354T>G (n.78-354T>G) c.287T>G (n.287T>G) c.854-354T>G (n.854-354T>G) n.1742-354T>G c.975T>G (n.975T>G) c.391+1290T>G (n.391+1290T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.1039-354T>G (n.1039-354T>G) c.1260+1290T>G (n.1260+1290T>G) c.105-354T>G (n.105-354T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.1497T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) c.430T>G (n.430T>G) n.1338T>G c.204-354T>G c.905T>G (p.Val302Gly)
6	g.73482096G>A	CA450893523	MTO1	c.448G>A (n.448G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.1399G>A c.1317G>A (p.Val439=) c.1095G>A (p.Val365=) c.860G>A (n.860G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.571G>A (n.571G>A) c.1310G>A (n.1310G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.608-353G>A (n.608-353G>A) n.1682G>A c.161G>A (n.161G>A) c.1336-353G>A (n.1336-353G>A) c.502-353G>A (n.502-353G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.1261-353G>A (n.1261-353G>A) n.1396G>A c.564G>A (n.564G>A) c.50G>A (n.50G>A) n.1514G>A n.1625+1291G>A n.1649G>A c.274G>A (n.274G>A) c.804-353G>A (n.804-353G>A) c.976G>A n.1693G>A c.841G>A (n.841G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.1045-353G>A (n.1045-353G>A) c.1296G>A (n.1296G>A) c.78-353G>A (n.78-353G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.854-353G>A (n.854-353G>A) n.1742-353G>A c.976G>A (n.976G>A) c.391+1291G>A (n.391+1291G>A) c.1035G>A (p.Val345=) c.1039-353G>A (n.1039-353G>A) c.1260+1291G>A (n.1260+1291G>A) c.105-353G>A (n.105-353G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.1392G>A (p.Val464=) c.1170G>A (p.Val390=) n.1498G>A c.1437G>A (p.Val479=) c.431G>A (n.431G>A) n.1339G>A c.204-353G>A c.906G>A (p.Val302=)
6	g.73482096G>C	CA450893536	MTO1	c.448G>C (n.448G>C) c.459G>C (n.459G>C) n.1399G>C c.1317G>C (p.Val439=) c.1095G>C (p.Val365=) c.860G>C (n.860G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.689G>C (n.689G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.571G>C (n.571G>C) c.1310G>C (n.1310G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.608-353G>C (n.608-353G>C) n.1682G>C c.161G>C (n.161G>C) c.1336-353G>C (n.1336-353G>C) c.502-353G>C (n.502-353G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.1261-353G>C (n.1261-353G>C) n.1396G>C c.564G>C (n.564G>C) c.50G>C (n.50G>C) n.1514G>C n.1625+1291G>C n.1649G>C c.274G>C (n.274G>C) c.804-353G>C (n.804-353G>C) c.976G>C n.1693G>C c.841G>C (n.841G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.1045-353G>C (n.1045-353G>C) c.1296G>C (n.1296G>C) c.78-353G>C (n.78-353G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.854-353G>C (n.854-353G>C) n.1742-353G>C c.976G>C (n.976G>C) c.391+1291G>C (n.391+1291G>C) c.1035G>C (p.Val345=) c.1039-353G>C (n.1039-353G>C) c.1260+1291G>C (n.1260+1291G>C) c.105-353G>C (n.105-353G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.1392G>C (p.Val464=) c.1170G>C (p.Val390=) n.1498G>C c.1437G>C (p.Val479=) c.431G>C (n.431G>C) n.1339G>C c.204-353G>C c.906G>C (p.Val302=)	ClinVar
6	g.73482096G>T	CA450893544	MTO1	c.448G>T (n.448G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.1399G>T c.1317G>T (p.Val439=) c.1095G>T (p.Val365=) c.860G>T (n.860G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.689G>T (n.689G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.571G>T (n.571G>T) c.1310G>T (n.1310G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.608-353G>T (n.608-353G>T) n.1682G>T c.161G>T (n.161G>T) c.1336-353G>T (n.1336-353G>T) c.502-353G>T (n.502-353G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.1261-353G>T (n.1261-353G>T) n.1396G>T c.564G>T (n.564G>T) c.50G>T (n.50G>T) n.1514G>T n.1625+1291G>T n.1649G>T c.274G>T (n.274G>T) c.804-353G>T (n.804-353G>T) c.976G>T n.1693G>T c.841G>T (n.841G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.1045-353G>T (n.1045-353G>T) c.1296G>T (n.1296G>T) c.78-353G>T (n.78-353G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.854-353G>T (n.854-353G>T) n.1742-353G>T c.976G>T (n.976G>T) c.391+1291G>T (n.391+1291G>T) c.1035G>T (p.Val345=) c.1039-353G>T (n.1039-353G>T) c.1260+1291G>T (n.1260+1291G>T) c.105-353G>T (n.105-353G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.1392G>T (p.Val464=) c.1170G>T (p.Val390=) n.1498G>T c.1437G>T (p.Val479=) c.431G>T (n.431G>T) n.1339G>T c.204-353G>T c.906G>T (p.Val302=)
6	g.73482096_73482097del	CA2771700620	MTO1	c.448_449del (n.448_449del) c.459_460del (n.459_460del) n.1399_1400del c.1317_1318del (p.Val440Ter) c.1095_1096del (p.Val366Ter) c.860_861del (n.860_861del) c.910_911del (n.910_911del) c.689_690del (n.689_690del) c.1112_1113del (n.1112_1113del) c.871_872del (n.871_872del) c.571_572del (n.571_572del) c.1310_1311del (n.1310_1311del) c.1131_1132del (n.1131_1132del) c.608-353_608-352del (n.608-353_608-352del) n.1682_1683del c.161_162del (n.161_162del) c.1336-353_1336-352del (n.1336-353_1336-352del) c.502-353_502-352del (n.502-353_502-352del) c.134_135del (n.134_135del) c.361_362del (n.361_362del) c.1261-353_1261-352del (n.1261-353_1261-352del) n.1396_1397del c.564_565del (n.564_565del) c.50_51del (n.50_51del) n.1514_1515del n.1625+1291_1625+1292del n.1649_1650del c.274_275del (n.274_275del) c.804-353_804-352del (n.804-353_804-352del) c.976_977del n.1693_1694del c.841_842del (n.841_842del) c.1082_1083del (n.1082_1083del) c.695_696del (n.695_696del) c.1045-353_1045-352del (n.1045-353_1045-352del) c.1296_1297del (n.1296_1297del) c.78-353_78-352del (n.78-353_78-352del) c.288_289del (n.288_289del) c.854-353_854-352del (n.854-353_854-352del) n.1742-353_1742-352del c.976_977del (n.976_977del) c.391+1291_391+1292del (n.391+1291_391+1292del) c.1035_1036del (p.Val346Ter) c.1039-353_1039-352del (n.1039-353_1039-352del) c.1260+1291_1260+1292del (n.1260+1291_1260+1292del) c.105-353_105-352del (n.105-353_105-352del) c.1084_1085del (n.1084_1085del) c.630_631del (n.630_631del) c.1392_1393del (p.Val465Ter) c.1170_1171del (p.Val391Ter) n.1498_1499del c.1437_1438del (p.Val480Ter) c.431_432del (n.431_432del) n.1339_1340del c.204-353_204-352del c.906_907del (p.Val303Ter)
6	g.73482097G>A	CA364717005	MTO1	c.449G>A (n.449G>A) c.460G>A (n.460G>A) n.1400G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.861G>A (n.861G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.608-352G>A (n.608-352G>A) n.1683G>A c.162G>A (n.162G>A) c.1336-352G>A (n.1336-352G>A) c.502-352G>A (n.502-352G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.1261-352G>A (n.1261-352G>A) n.1397G>A c.565G>A (n.565G>A) c.51G>A (n.51G>A) n.1515G>A n.1625+1292G>A n.1650G>A c.275G>A (n.275G>A) c.804-352G>A (n.804-352G>A) c.977G>A n.1694G>A c.842G>A (n.842G>A) c.1083G>A (n.1083G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.1045-352G>A (n.1045-352G>A) c.1297G>A (n.1297G>A) c.78-352G>A (n.78-352G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.854-352G>A (n.854-352G>A) n.1742-352G>A c.977G>A (n.977G>A) c.391+1292G>A (n.391+1292G>A) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.1039-352G>A (n.1039-352G>A) c.1260+1292G>A (n.1260+1292G>A) c.105-352G>A (n.105-352G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.631G>A (n.631G>A) c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1171G>A (p.Val391Ile) n.1499G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) c.432G>A (n.432G>A) n.1340G>A c.204-352G>A c.907G>A (p.Val303Ile)	gnomAD v4
6	g.73482097G>C	CA364717006	MTO1	c.449G>C (n.449G>C) c.460G>C (n.460G>C) n.1400G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.861G>C (n.861G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.690G>C (n.690G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.608-352G>C (n.608-352G>C) n.1683G>C c.162G>C (n.162G>C) c.1336-352G>C (n.1336-352G>C) c.502-352G>C (n.502-352G>C) c.135G>C (n.135G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.1261-352G>C (n.1261-352G>C) n.1397G>C c.565G>C (n.565G>C) c.51G>C (n.51G>C) n.1515G>C n.1625+1292G>C n.1650G>C c.275G>C (n.275G>C) c.804-352G>C (n.804-352G>C) c.977G>C n.1694G>C c.842G>C (n.842G>C) c.1083G>C (n.1083G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.1045-352G>C (n.1045-352G>C) c.1297G>C (n.1297G>C) c.78-352G>C (n.78-352G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.854-352G>C (n.854-352G>C) n.1742-352G>C c.977G>C (n.977G>C) c.391+1292G>C (n.391+1292G>C) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.1039-352G>C (n.1039-352G>C) c.1260+1292G>C (n.1260+1292G>C) c.105-352G>C (n.105-352G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.631G>C (n.631G>C) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1499G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) c.432G>C (n.432G>C) n.1340G>C c.204-352G>C c.907G>C (p.Val303Leu)
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6	g.73482098T>A	CA364717010	MTO1	c.450T>A (n.450T>A) c.461T>A (n.461T>A) n.1401T>A c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.862T>A (n.862T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.873T>A (n.873T>A) c.573T>A (n.573T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.608-351T>A (n.608-351T>A) n.1684T>A c.163T>A (n.163T>A) c.1336-351T>A (n.1336-351T>A) c.502-351T>A (n.502-351T>A) c.136T>A (n.136T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.1261-351T>A (n.1261-351T>A) n.1398T>A c.566T>A (n.566T>A) c.52T>A (n.52T>A) n.1516T>A n.1625+1293T>A n.1651T>A c.276T>A (n.276T>A) c.804-351T>A (n.804-351T>A) c.978T>A n.1695T>A c.843T>A (n.843T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.1045-351T>A (n.1045-351T>A) c.1298T>A (n.1298T>A) c.78-351T>A (n.78-351T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.854-351T>A (n.854-351T>A) n.1742-351T>A c.978T>A (n.978T>A) c.391+1293T>A (n.391+1293T>A) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.1039-351T>A (n.1039-351T>A) c.1260+1293T>A (n.1260+1293T>A) c.105-351T>A (n.105-351T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.632T>A (n.632T>A) c.1394T>A (p.Val465Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) n.1500T>A c.1439T>A (p.Val480Asp) c.433T>A (n.433T>A) n.1341T>A c.204-351T>A c.908T>A (p.Val303Asp)
6	g.73482098T>C	CA364717008	MTO1	c.450T>C (n.450T>C) c.461T>C (n.461T>C) n.1401T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.862T>C (n.862T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.608-351T>C (n.608-351T>C) n.1684T>C c.163T>C (n.163T>C) c.1336-351T>C (n.1336-351T>C) c.502-351T>C (n.502-351T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.1261-351T>C (n.1261-351T>C) n.1398T>C c.566T>C (n.566T>C) c.52T>C (n.52T>C) n.1516T>C n.1625+1293T>C n.1651T>C c.276T>C (n.276T>C) c.804-351T>C (n.804-351T>C) c.978T>C n.1695T>C c.843T>C (n.843T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.1045-351T>C (n.1045-351T>C) c.1298T>C (n.1298T>C) c.78-351T>C (n.78-351T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.854-351T>C (n.854-351T>C) n.1742-351T>C c.978T>C (n.978T>C) c.391+1293T>C (n.391+1293T>C) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.1039-351T>C (n.1039-351T>C) c.1260+1293T>C (n.1260+1293T>C) c.105-351T>C (n.105-351T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1500T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) c.433T>C (n.433T>C) n.1341T>C c.204-351T>C c.908T>C (p.Val303Ala)
6	g.73482098T>G	CA364717009	MTO1	c.450T>G (n.450T>G) c.461T>G (n.461T>G) n.1401T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.862T>G (n.862T>G) c.912T>G (n.912T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.573T>G (n.573T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.608-351T>G (n.608-351T>G) n.1684T>G c.163T>G (n.163T>G) c.1336-351T>G (n.1336-351T>G) c.502-351T>G (n.502-351T>G) c.136T>G (n.136T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.1261-351T>G (n.1261-351T>G) n.1398T>G c.566T>G (n.566T>G) c.52T>G (n.52T>G) n.1516T>G n.1625+1293T>G n.1651T>G c.276T>G (n.276T>G) c.804-351T>G (n.804-351T>G) c.978T>G n.1695T>G c.843T>G (n.843T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.1045-351T>G (n.1045-351T>G) c.1298T>G (n.1298T>G) c.78-351T>G (n.78-351T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.854-351T>G (n.854-351T>G) n.1742-351T>G c.978T>G (n.978T>G) c.391+1293T>G (n.391+1293T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1039-351T>G (n.1039-351T>G) c.1260+1293T>G (n.1260+1293T>G) c.105-351T>G (n.105-351T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1500T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) c.433T>G (n.433T>G) n.1341T>G c.204-351T>G c.908T>G (p.Val303Gly)
6	g.73482099T>A	CA450893558	MTO1	c.451T>A (n.451T>A) c.462T>A (n.462T>A) n.1402T>A c.1320T>A (p.Val440=) c.1098T>A (p.Val366=) c.863T>A (n.863T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.1134T>A (n.1134T>A) c.608-350T>A (n.608-350T>A) n.1685T>A c.164T>A (n.164T>A) c.1336-350T>A (n.1336-350T>A) c.502-350T>A (n.502-350T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.1261-350T>A (n.1261-350T>A) n.1399T>A c.567T>A (n.567T>A) c.53T>A (n.53T>A) n.1517T>A n.1625+1294T>A n.1652T>A c.277T>A (n.277T>A) c.804-350T>A (n.804-350T>A) c.979T>A n.1696T>A c.844T>A (n.844T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.1045-350T>A (n.1045-350T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) c.78-350T>A (n.78-350T>A) c.291T>A (n.291T>A) c.854-350T>A (n.854-350T>A) n.1742-350T>A c.979T>A (n.979T>A) c.391+1294T>A (n.391+1294T>A) c.1038T>A (p.Val346=) c.1039-350T>A (n.1039-350T>A) c.1260+1294T>A (n.1260+1294T>A) c.105-350T>A (n.105-350T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.1395T>A (p.Val465=) c.1173T>A (p.Val391=) n.1501T>A c.1440T>A (p.Val480=) c.434T>A (n.434T>A) n.1342T>A c.204-350T>A c.909T>A (p.Val303=)
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6	g.73482099T>G	CA450893553	MTO1	c.451T>G (n.451T>G) c.462T>G (n.462T>G) n.1402T>G c.1320T>G (p.Val440=) c.1098T>G (p.Val366=) c.863T>G (n.863T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.1134T>G (n.1134T>G) c.608-350T>G (n.608-350T>G) n.1685T>G c.164T>G (n.164T>G) c.1336-350T>G (n.1336-350T>G) c.502-350T>G (n.502-350T>G) c.137T>G (n.137T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.1261-350T>G (n.1261-350T>G) n.1399T>G c.567T>G (n.567T>G) c.53T>G (n.53T>G) n.1517T>G n.1625+1294T>G n.1652T>G c.277T>G (n.277T>G) c.804-350T>G (n.804-350T>G) c.979T>G n.1696T>G c.844T>G (n.844T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.1045-350T>G (n.1045-350T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) c.78-350T>G (n.78-350T>G) c.291T>G (n.291T>G) c.854-350T>G (n.854-350T>G) n.1742-350T>G c.979T>G (n.979T>G) c.391+1294T>G (n.391+1294T>G) c.1038T>G (p.Val346=) c.1039-350T>G (n.1039-350T>G) c.1260+1294T>G (n.1260+1294T>G) c.105-350T>G (n.105-350T>G) c.1087T>G (n.1087T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.1395T>G (p.Val465=) c.1173T>G (p.Val391=) n.1501T>G c.1440T>G (p.Val480=) c.434T>G (n.434T>G) n.1342T>G c.204-350T>G c.909T>G (p.Val303=)
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6	g.73482101G>C	CA364717014	MTO1	c.453G>C (n.453G>C) c.464G>C (n.464G>C) n.1404G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.865G>C (n.865G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.1315G>C (n.1315G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.608-348G>C (n.608-348G>C) n.1687G>C c.166G>C (n.166G>C) c.1336-348G>C (n.1336-348G>C) c.502-348G>C (n.502-348G>C) c.139G>C (n.139G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.1261-348G>C (n.1261-348G>C) n.1401G>C c.569G>C (n.569G>C) c.55G>C (n.55G>C) n.1519G>C n.1625+1296G>C n.1654G>C c.279G>C (n.279G>C) c.804-348G>C (n.804-348G>C) c.981G>C n.1698G>C c.846G>C (n.846G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.1045-348G>C (n.1045-348G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) c.78-348G>C (n.78-348G>C) c.293G>C (n.293G>C) c.854-348G>C (n.854-348G>C) n.1742-348G>C c.981G>C (n.981G>C) c.391+1296G>C (n.391+1296G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1039-348G>C (n.1039-348G>C) c.1260+1296G>C (n.1260+1296G>C) c.105-348G>C (n.105-348G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1503G>C c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.436G>C (n.436G>C) n.1344G>C c.204-348G>C c.911G>C (p.Ser304Thr)
6	g.73482101G=	CA1638154307	MTO1	c.453G= (n.453G=) c.464G= (n.464G=) n.1404G= c.1322G= (p.Ser441=) c.1100G= (p.Ser367=) c.865G= (n.865G=) c.915G= (n.915G=) c.694G= (n.694G=) c.1117G= (n.1117G=) c.876G= (n.876G=) c.576G= (n.576G=) c.1315G= (n.1315G=) c.1136G= (n.1136G=) c.608-348G= (n.608-348G=) n.1687G= c.166G= (n.166G=) c.1336-348G= (n.1336-348G=) c.502-348G= (n.502-348G=) c.139G= (n.139G=) c.366G= (n.366G=) c.1261-348G= (n.1261-348G=) n.1401G= c.569G= (n.569G=) c.55G= (n.55G=) n.1519G= n.1625+1296G= n.1654G= c.279G= (n.279G=) c.804-348G= (n.804-348G=) c.981G= n.1698G= c.846G= (n.846G=) c.1087G= (n.1087G=) c.700G= (n.700G=) c.1045-348G= (n.1045-348G=) c.1301G= (n.1301G=) c.78-348G= (n.78-348G=) c.293G= (n.293G=) c.854-348G= (n.854-348G=) n.1742-348G= c.981G= (n.981G=) c.391+1296G= (n.391+1296G=) c.1040G= (p.Ser347=) c.1039-348G= (n.1039-348G=) c.1260+1296G= (n.1260+1296G=) c.105-348G= (n.105-348G=) c.1089G= (n.1089G=) c.635G= (n.635G=) c.1397G= (p.Ser466=) c.1175G= (p.Ser392=) n.1503G= c.1442G= (p.Ser481=) c.436G= (n.436G=) n.1344G= c.204-348G= c.911G= (p.Ser304=)
6	g.73482101G>T	CA364717015	MTO1	c.453G>T (n.453G>T) c.464G>T (n.464G>T) n.1404G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.865G>T (n.865G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.1315G>T (n.1315G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.608-348G>T (n.608-348G>T) n.1687G>T c.166G>T (n.166G>T) c.1336-348G>T (n.1336-348G>T) c.502-348G>T (n.502-348G>T) c.139G>T (n.139G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.1261-348G>T (n.1261-348G>T) n.1401G>T c.569G>T (n.569G>T) c.55G>T (n.55G>T) n.1519G>T n.1625+1296G>T n.1654G>T c.279G>T (n.279G>T) c.804-348G>T (n.804-348G>T) c.981G>T n.1698G>T c.846G>T (n.846G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.1045-348G>T (n.1045-348G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) c.78-348G>T (n.78-348G>T) c.293G>T (n.293G>T) c.854-348G>T (n.854-348G>T) n.1742-348G>T c.981G>T (n.981G>T) c.391+1296G>T (n.391+1296G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1039-348G>T (n.1039-348G>T) c.1260+1296G>T (n.1260+1296G>T) c.105-348G>T (n.105-348G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1503G>T c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.436G>T (n.436G>T) n.1344G>T c.204-348G>T c.911G>T (p.Ser304Ile)
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6	g.73482102C=	CA1638154310	MTO1	c.454C= (n.454C=) c.465C= (n.465C=) n.1405C= c.1323C= (p.Ser441=) c.1101C= (p.Ser367=) c.866C= (n.866C=) c.916C= (n.916C=) c.695C= (n.695C=) c.1118C= (n.1118C=) c.877C= (n.877C=) c.577C= (n.577C=) c.1316C= (n.1316C=) c.1137C= (n.1137C=) c.608-347C= (n.608-347C=) n.1688C= c.167C= (n.167C=) c.1336-347C= (n.1336-347C=) c.502-347C= (n.502-347C=) c.140C= (n.140C=) c.367C= (n.367C=) c.1261-347C= (n.1261-347C=) n.1402C= c.570C= (n.570C=) c.56C= (n.56C=) n.1520C= n.1625+1297C= n.1655C= c.280C= (n.280C=) c.804-347C= (n.804-347C=) c.982C= n.1699C= c.847C= (n.847C=) c.1088C= (n.1088C=) c.701C= (n.701C=) c.1045-347C= (n.1045-347C=) c.1302C= (n.1302C=) c.78-347C= (n.78-347C=) c.294C= (n.294C=) c.854-347C= (n.854-347C=) n.1742-347C= c.982C= (n.982C=) c.391+1297C= (n.391+1297C=) c.1041C= (p.Ser347=) c.1039-347C= (n.1039-347C=) c.1260+1297C= (n.1260+1297C=) c.105-347C= (n.105-347C=) c.1090C= (n.1090C=) c.636C= (n.636C=) c.1398C= (p.Ser466=) c.1176C= (p.Ser392=) n.1504C= c.1443C= (p.Ser481=) c.437C= (n.437C=) n.1345C= c.204-347C= c.912C= (p.Ser304=)
6	g.73482102C>G	CA364717017	MTO1	c.454C>G (n.454C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.1405C>G c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1101C>G (p.Ser367Arg) c.866C>G (n.866C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.1118C>G (n.1118C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.577C>G (n.577C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.608-347C>G (n.608-347C>G) n.1688C>G c.167C>G (n.167C>G) c.1336-347C>G (n.1336-347C>G) c.502-347C>G (n.502-347C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.1261-347C>G (n.1261-347C>G) n.1402C>G c.570C>G (n.570C>G) c.56C>G (n.56C>G) n.1520C>G n.1625+1297C>G n.1655C>G c.280C>G (n.280C>G) c.804-347C>G (n.804-347C>G) c.982C>G n.1699C>G c.847C>G (n.847C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.1045-347C>G (n.1045-347C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.78-347C>G (n.78-347C>G) c.294C>G (n.294C>G) c.854-347C>G (n.854-347C>G) n.1742-347C>G c.982C>G (n.982C>G) c.391+1297C>G (n.391+1297C>G) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1039-347C>G (n.1039-347C>G) c.1260+1297C>G (n.1260+1297C>G) c.105-347C>G (n.105-347C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1504C>G c.1443C>G (p.Ser481Arg) c.437C>G (n.437C>G) n.1345C>G c.204-347C>G c.912C>G (p.Ser304Arg)
6	g.73482102C>T	CA450893584	MTO1	c.454C>T (n.454C>T) c.465C>T (n.465C>T) n.1405C>T c.1323C>T (p.Ser441=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.866C>T (n.866C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.1118C>T (n.1118C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.577C>T (n.577C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.608-347C>T (n.608-347C>T) n.1688C>T c.167C>T (n.167C>T) c.1336-347C>T (n.1336-347C>T) c.502-347C>T (n.502-347C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.1261-347C>T (n.1261-347C>T) n.1402C>T c.570C>T (n.570C>T) c.56C>T (n.56C>T) n.1520C>T n.1625+1297C>T n.1655C>T c.280C>T (n.280C>T) c.804-347C>T (n.804-347C>T) c.982C>T n.1699C>T c.847C>T (n.847C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.1045-347C>T (n.1045-347C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.78-347C>T (n.78-347C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.854-347C>T (n.854-347C>T) n.1742-347C>T c.982C>T (n.982C>T) c.391+1297C>T (n.391+1297C>T) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1039-347C>T (n.1039-347C>T) c.1260+1297C>T (n.1260+1297C>T) c.105-347C>T (n.105-347C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.1398C>T (p.Ser466=) c.1176C>T (p.Ser392=) n.1504C>T c.1443C>T (p.Ser481=) c.437C>T (n.437C>T) n.1345C>T c.204-347C>T c.912C>T (p.Ser304=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.73482103C>A	CA450893591	MTO1	c.455C>A (n.455C>A) c.466C>A (n.466C>A) n.1406C>A c.1324C>A (p.Arg442=) c.1102C>A (p.Arg368=) c.867C>A (n.867C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) c.608-346C>A (n.608-346C>A) n.1689C>A c.168C>A (n.168C>A) c.1336-346C>A (n.1336-346C>A) c.502-346C>A (n.502-346C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.1261-346C>A (n.1261-346C>A) n.1403C>A c.571C>A (n.571C>A) c.57C>A (n.57C>A) n.1521C>A n.1625+1298C>A n.1656C>A c.281C>A (n.281C>A) c.804-346C>A (n.804-346C>A) c.983C>A n.1700C>A c.848C>A (n.848C>A) c.1089C>A (n.1089C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.1045-346C>A (n.1045-346C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) c.78-346C>A (n.78-346C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.854-346C>A (n.854-346C>A) n.1742-346C>A c.983C>A (n.983C>A) c.391+1298C>A (n.391+1298C>A) c.1042C>A (p.Arg348=) c.1039-346C>A (n.1039-346C>A) c.1260+1298C>A (n.1260+1298C>A) c.105-346C>A (n.105-346C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.1399C>A (p.Arg467=) c.1177C>A (p.Arg393=) n.1505C>A c.1444C>A (p.Arg482=) c.438C>A (n.438C>A) n.1346C>A c.204-346C>A c.913C>A (p.Arg305=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.73482105A>C	CA450893623	MTO1	c.457A>C (n.457A>C) c.468A>C (n.468A>C) n.1408A>C c.1326A>C (p.Arg442=) c.1104A>C (p.Arg368=) c.869A>C (n.869A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) c.880A>C (n.880A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.608-344A>C (n.608-344A>C) n.1691A>C c.170A>C (n.170A>C) c.1336-344A>C (n.1336-344A>C) c.502-344A>C (n.502-344A>C) c.143A>C (n.143A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.1261-344A>C (n.1261-344A>C) n.1405A>C c.573A>C (n.573A>C) c.59A>C (n.59A>C) n.1523A>C n.1625+1300A>C n.1658A>C c.283A>C (n.283A>C) c.804-344A>C (n.804-344A>C) c.985A>C n.1702A>C c.850A>C (n.850A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.1045-344A>C (n.1045-344A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.78-344A>C (n.78-344A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.854-344A>C (n.854-344A>C) n.1742-344A>C c.985A>C (n.985A>C) c.391+1300A>C (n.391+1300A>C) c.1044A>C (p.Arg348=) c.1039-344A>C (n.1039-344A>C) c.1260+1300A>C (n.1260+1300A>C) c.105-344A>C (n.105-344A>C) c.1093A>C (n.1093A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.1401A>C (p.Arg467=) c.1179A>C (p.Arg393=) n.1507A>C c.1446A>C (p.Arg482=) c.440A>C (n.440A>C) n.1348A>C c.204-344A>C c.915A>C (p.Arg305=)
6	g.73482105A>G	CA450893634	MTO1	c.457A>G (n.457A>G) c.468A>G (n.468A>G) n.1408A>G c.1326A>G (p.Arg442=) c.1104A>G (p.Arg368=) c.869A>G (n.869A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) c.880A>G (n.880A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.608-344A>G (n.608-344A>G) n.1691A>G c.170A>G (n.170A>G) c.1336-344A>G (n.1336-344A>G) c.502-344A>G (n.502-344A>G) c.143A>G (n.143A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.1261-344A>G (n.1261-344A>G) n.1405A>G c.573A>G (n.573A>G) c.59A>G (n.59A>G) n.1523A>G n.1625+1300A>G n.1658A>G c.283A>G (n.283A>G) c.804-344A>G (n.804-344A>G) c.985A>G n.1702A>G c.850A>G (n.850A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.1045-344A>G (n.1045-344A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.78-344A>G (n.78-344A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.854-344A>G (n.854-344A>G) n.1742-344A>G c.985A>G (n.985A>G) c.391+1300A>G (n.391+1300A>G) c.1044A>G (p.Arg348=) c.1039-344A>G (n.1039-344A>G) c.1260+1300A>G (n.1260+1300A>G) c.105-344A>G (n.105-344A>G) c.1093A>G (n.1093A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.1401A>G (p.Arg467=) c.1179A>G (p.Arg393=) n.1507A>G c.1446A>G (p.Arg482=) c.440A>G (n.440A>G) n.1348A>G c.204-344A>G c.915A>G (p.Arg305=)
6	g.73482105A>T	CA450893625	MTO1	c.457A>T (n.457A>T) c.468A>T (n.468A>T) n.1408A>T c.1326A>T (p.Arg442=) c.1104A>T (p.Arg368=) c.869A>T (n.869A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) c.880A>T (n.880A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.608-344A>T (n.608-344A>T) n.1691A>T c.170A>T (n.170A>T) c.1336-344A>T (n.1336-344A>T) c.502-344A>T (n.502-344A>T) c.143A>T (n.143A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.1261-344A>T (n.1261-344A>T) n.1405A>T c.573A>T (n.573A>T) c.59A>T (n.59A>T) n.1523A>T n.1625+1300A>T n.1658A>T c.283A>T (n.283A>T) c.804-344A>T (n.804-344A>T) c.985A>T n.1702A>T c.850A>T (n.850A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.1045-344A>T (n.1045-344A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.78-344A>T (n.78-344A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.854-344A>T (n.854-344A>T) n.1742-344A>T c.985A>T (n.985A>T) c.391+1300A>T (n.391+1300A>T) c.1044A>T (p.Arg348=) c.1039-344A>T (n.1039-344A>T) c.1260+1300A>T (n.1260+1300A>T) c.105-344A>T (n.105-344A>T) c.1093A>T (n.1093A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.1401A>T (p.Arg467=) c.1179A>T (p.Arg393=) n.1507A>T c.1446A>T (p.Arg482=) c.440A>T (n.440A>T) n.1348A>T c.204-344A>T c.915A>T (p.Arg305=)
6	g.73482106A=	CA1638154325	MTO1	c.458A= (n.458A=) c.469A= (n.469A=) n.1409A= c.1327A= (p.Thr443=) c.1105A= (p.Thr369=) c.870A= (n.870A=) c.920A= (n.920A=) c.699A= (n.699A=) c.1122A= (n.1122A=) c.881A= (n.881A=) c.581A= (n.581A=) c.1320A= (n.1320A=) c.1141A= (n.1141A=) c.608-343A= (n.608-343A=) n.1692A= c.171A= (n.171A=) c.1336-343A= (n.1336-343A=) c.502-343A= (n.502-343A=) c.144A= (n.144A=) c.371A= (n.371A=) c.1261-343A= (n.1261-343A=) n.1406A= c.574A= (n.574A=) c.60A= (n.60A=) n.1524A= n.1625+1301A= n.1659A= c.284A= (n.284A=) c.804-343A= (n.804-343A=) c.986A= n.1703A= c.851A= (n.851A=) c.1092A= (n.1092A=) c.705A= (n.705A=) c.1045-343A= (n.1045-343A=) c.1306A= (n.1306A=) c.78-343A= (n.78-343A=) c.298A= (n.298A=) c.854-343A= (n.854-343A=) n.1742-343A= c.986A= (n.986A=) c.391+1301A= (n.391+1301A=) c.1045A= (p.Thr349=) c.1039-343A= (n.1039-343A=) c.1260+1301A= (n.1260+1301A=) c.105-343A= (n.105-343A=) c.1094A= (n.1094A=) c.640A= (n.640A=) c.1402A= (p.Thr468=) c.1180A= (p.Thr394=) n.1508A= c.1447A= (p.Thr483=) c.441A= (n.441A=) n.1349A= c.204-343A= c.916A= (p.Thr306=)
6	g.73482106A>C	CA364717022	MTO1	c.458A>C (n.458A>C) c.469A>C (n.469A>C) n.1409A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.870A>C (n.870A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.1122A>C (n.1122A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) c.608-343A>C (n.608-343A>C) n.1692A>C c.171A>C (n.171A>C) c.1336-343A>C (n.1336-343A>C) c.502-343A>C (n.502-343A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.371A>C (n.371A>C) c.1261-343A>C (n.1261-343A>C) n.1406A>C c.574A>C (n.574A>C) c.60A>C (n.60A>C) n.1524A>C n.1625+1301A>C n.1659A>C c.284A>C (n.284A>C) c.804-343A>C (n.804-343A>C) c.986A>C n.1703A>C c.851A>C (n.851A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.1045-343A>C (n.1045-343A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.78-343A>C (n.78-343A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.854-343A>C (n.854-343A>C) n.1742-343A>C c.986A>C (n.986A>C) c.391+1301A>C (n.391+1301A>C) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.1039-343A>C (n.1039-343A>C) c.1260+1301A>C (n.1260+1301A>C) c.105-343A>C (n.105-343A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1508A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.441A>C (n.441A>C) n.1349A>C c.204-343A>C c.916A>C (p.Thr306Pro)
6	g.73482106A>G	CA364717023	MTO1	c.458A>G (n.458A>G) c.469A>G (n.469A>G) n.1409A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.870A>G (n.870A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.1122A>G (n.1122A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) c.608-343A>G (n.608-343A>G) n.1692A>G c.171A>G (n.171A>G) c.1336-343A>G (n.1336-343A>G) c.502-343A>G (n.502-343A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.371A>G (n.371A>G) c.1261-343A>G (n.1261-343A>G) n.1406A>G c.574A>G (n.574A>G) c.60A>G (n.60A>G) n.1524A>G n.1625+1301A>G n.1659A>G c.284A>G (n.284A>G) c.804-343A>G (n.804-343A>G) c.986A>G n.1703A>G c.851A>G (n.851A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.1045-343A>G (n.1045-343A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.78-343A>G (n.78-343A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.854-343A>G (n.854-343A>G) n.1742-343A>G c.986A>G (n.986A>G) c.391+1301A>G (n.391+1301A>G) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.1039-343A>G (n.1039-343A>G) c.1260+1301A>G (n.1260+1301A>G) c.105-343A>G (n.105-343A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1508A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.441A>G (n.441A>G) n.1349A>G c.204-343A>G c.916A>G (p.Thr306Ala)
6	g.73482106A>T	CA364717021	MTO1	c.458A>T (n.458A>T) c.469A>T (n.469A>T) n.1409A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.870A>T (n.870A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.1122A>T (n.1122A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.581A>T (n.581A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) c.608-343A>T (n.608-343A>T) n.1692A>T c.171A>T (n.171A>T) c.1336-343A>T (n.1336-343A>T) c.502-343A>T (n.502-343A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.371A>T (n.371A>T) c.1261-343A>T (n.1261-343A>T) n.1406A>T c.574A>T (n.574A>T) c.60A>T (n.60A>T) n.1524A>T n.1625+1301A>T n.1659A>T c.284A>T (n.284A>T) c.804-343A>T (n.804-343A>T) c.986A>T n.1703A>T c.851A>T (n.851A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.1045-343A>T (n.1045-343A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.78-343A>T (n.78-343A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.854-343A>T (n.854-343A>T) n.1742-343A>T c.986A>T (n.986A>T) c.391+1301A>T (n.391+1301A>T) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.1039-343A>T (n.1039-343A>T) c.1260+1301A>T (n.1260+1301A>T) c.105-343A>T (n.105-343A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1508A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.441A>T (n.441A>T) n.1349A>T c.204-343A>T c.916A>T (p.Thr306Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.73482107C>T	CA364717026	MTO1	c.459C>T (n.459C>T) c.470C>T (n.470C>T) n.1410C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.871C>T (n.871C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.608-342C>T (n.608-342C>T) n.1693C>T c.172C>T (n.172C>T) c.1336-342C>T (n.1336-342C>T) c.502-342C>T (n.502-342C>T) c.145C>T (n.145C>T) c.372C>T (n.372C>T) c.1261-342C>T (n.1261-342C>T) n.1407C>T c.575C>T (n.575C>T) c.61C>T (n.61C>T) n.1525C>T n.1625+1302C>T n.1660C>T c.285C>T (n.285C>T) c.804-342C>T (n.804-342C>T) c.987C>T n.1704C>T c.852C>T (n.852C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.1045-342C>T (n.1045-342C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.78-342C>T (n.78-342C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.854-342C>T (n.854-342C>T) n.1742-342C>T c.987C>T (n.987C>T) c.391+1302C>T (n.391+1302C>T) c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1039-342C>T (n.1039-342C>T) c.1260+1302C>T (n.1260+1302C>T) c.105-342C>T (n.105-342C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.1509C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.442C>T (n.442C>T) n.1350C>T c.204-342C>T c.917C>T (p.Thr306Ile)
6	g.73482108A>C	CA450893652	MTO1	c.460A>C (n.460A>C) c.471A>C (n.471A>C) n.1411A>C c.1329A>C (p.Thr443=) c.1107A>C (p.Thr369=) c.872A>C (n.872A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.1124A>C (n.1124A>C) c.883A>C (n.883A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.608-341A>C (n.608-341A>C) n.1694A>C c.173A>C (n.173A>C) c.1336-341A>C (n.1336-341A>C) c.502-341A>C (n.502-341A>C) c.146A>C (n.146A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.1261-341A>C (n.1261-341A>C) n.1408A>C c.576A>C (n.576A>C) c.62A>C (n.62A>C) n.1526A>C n.1625+1303A>C n.1661A>C c.286A>C (n.286A>C) c.804-341A>C (n.804-341A>C) c.988A>C n.1705A>C c.853A>C (n.853A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.1045-341A>C (n.1045-341A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.78-341A>C (n.78-341A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.854-341A>C (n.854-341A>C) n.1742-341A>C c.988A>C (n.988A>C) c.391+1303A>C (n.391+1303A>C) c.1047A>C (p.Thr349=) c.1039-341A>C (n.1039-341A>C) c.1260+1303A>C (n.1260+1303A>C) c.105-341A>C (n.105-341A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.642A>C (n.642A>C) c.1404A>C (p.Thr468=) c.1182A>C (p.Thr394=) n.1510A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.443A>C (n.443A>C) n.1351A>C c.204-341A>C c.918A>C (p.Thr306=)
6	g.73482108A>G	CA450893653	MTO1	c.460A>G (n.460A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.1411A>G c.1329A>G (p.Thr443=) c.1107A>G (p.Thr369=) c.872A>G (n.872A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.1124A>G (n.1124A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.608-341A>G (n.608-341A>G) n.1694A>G c.173A>G (n.173A>G) c.1336-341A>G (n.1336-341A>G) c.502-341A>G (n.502-341A>G) c.146A>G (n.146A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.1261-341A>G (n.1261-341A>G) n.1408A>G c.576A>G (n.576A>G) c.62A>G (n.62A>G) n.1526A>G n.1625+1303A>G n.1661A>G c.286A>G (n.286A>G) c.804-341A>G (n.804-341A>G) c.988A>G n.1705A>G c.853A>G (n.853A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.1045-341A>G (n.1045-341A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.78-341A>G (n.78-341A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.854-341A>G (n.854-341A>G) n.1742-341A>G c.988A>G (n.988A>G) c.391+1303A>G (n.391+1303A>G) c.1047A>G (p.Thr349=) c.1039-341A>G (n.1039-341A>G) c.1260+1303A>G (n.1260+1303A>G) c.105-341A>G (n.105-341A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.642A>G (n.642A>G) c.1404A>G (p.Thr468=) c.1182A>G (p.Thr394=) n.1510A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.443A>G (n.443A>G) n.1351A>G c.204-341A>G c.918A>G (p.Thr306=)
6	g.73482108A>T	CA450893654	MTO1	c.460A>T (n.460A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.1411A>T c.1329A>T (p.Thr443=) c.1107A>T (p.Thr369=) c.872A>T (n.872A>T) c.922A>T (n.922A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.1124A>T (n.1124A>T) c.883A>T (n.883A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.608-341A>T (n.608-341A>T) n.1694A>T c.173A>T (n.173A>T) c.1336-341A>T (n.1336-341A>T) c.502-341A>T (n.502-341A>T) c.146A>T (n.146A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.1261-341A>T (n.1261-341A>T) n.1408A>T c.576A>T (n.576A>T) c.62A>T (n.62A>T) n.1526A>T n.1625+1303A>T n.1661A>T c.286A>T (n.286A>T) c.804-341A>T (n.804-341A>T) c.988A>T n.1705A>T c.853A>T (n.853A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.1045-341A>T (n.1045-341A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.78-341A>T (n.78-341A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.854-341A>T (n.854-341A>T) n.1742-341A>T c.988A>T (n.988A>T) c.391+1303A>T (n.391+1303A>T) c.1047A>T (p.Thr349=) c.1039-341A>T (n.1039-341A>T) c.1260+1303A>T (n.1260+1303A>T) c.105-341A>T (n.105-341A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.642A>T (n.642A>T) c.1404A>T (p.Thr468=) c.1182A>T (p.Thr394=) n.1510A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.443A>T (n.443A>T) n.1351A>T c.204-341A>T c.918A>T (p.Thr306=)
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6	g.73482111A>C	CA364717032	MTO1	c.463A>C (n.463A>C) c.474A>C (n.474A>C) n.1414A>C c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.875A>C (n.875A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.1127A>C (n.1127A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.608-338A>C (n.608-338A>C) n.1697A>C c.176A>C (n.176A>C) c.1336-338A>C (n.1336-338A>C) c.502-338A>C (n.502-338A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.1261-338A>C (n.1261-338A>C) n.1411A>C c.579A>C (n.579A>C) c.65A>C (n.65A>C) n.1529A>C n.1625+1306A>C n.1664A>C c.289A>C (n.289A>C) c.804-338A>C (n.804-338A>C) c.991A>C n.1708A>C c.856A>C (n.856A>C) c.1097A>C (n.1097A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.1045-338A>C (n.1045-338A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) c.78-338A>C (n.78-338A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.854-338A>C (n.854-338A>C) n.1742-338A>C c.991A>C (n.991A>C) c.391+1306A>C (n.391+1306A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1039-338A>C (n.1039-338A>C) c.1260+1306A>C (n.1260+1306A>C) c.105-338A>C (n.105-338A>C) c.1099A>C (n.1099A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) n.1513A>C c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.446A>C (n.446A>C) n.1354A>C c.204-338A>C c.921A>C (p.Glu307Asp)
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6	g.73482114T>A	CA450893718	MTO1	c.466T>A (n.466T>A) c.477T>A (n.477T>A) n.1417T>A c.1335T>A (p.Gly445=) c.1113T>A (p.Gly371=) c.878T>A (n.878T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.1328T>A (n.1328T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.608-335T>A (n.608-335T>A) n.1700T>A c.179T>A (n.179T>A) c.1336-335T>A (n.1336-335T>A) c.502-335T>A (n.502-335T>A) c.152T>A (n.152T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.1261-335T>A (n.1261-335T>A) n.1414T>A c.582T>A (n.582T>A) c.68T>A (n.68T>A) n.1532T>A n.1625+1309T>A n.1667T>A c.292T>A (n.292T>A) c.804-335T>A (n.804-335T>A) c.994T>A n.1711T>A c.859T>A (n.859T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.1045-335T>A (n.1045-335T>A) c.1314T>A (n.1314T>A) c.78-335T>A (n.78-335T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.854-335T>A (n.854-335T>A) n.1742-335T>A c.994T>A (n.994T>A) c.391+1309T>A (n.391+1309T>A) c.1053T>A (p.Gly351=) c.1039-335T>A (n.1039-335T>A) c.1260+1309T>A (n.1260+1309T>A) c.105-335T>A (n.105-335T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.1410T>A (p.Gly470=) c.1188T>A (p.Gly396=) n.1516T>A c.1455T>A (p.Gly485=) c.449T>A (n.449T>A) n.1357T>A c.204-335T>A c.924T>A (p.Gly308=)
6	g.73482114T>C	CA3889622	MTO1	c.466T>C (n.466T>C) c.477T>C (n.477T>C) n.1417T>C c.1335T>C (p.Gly445=) c.1113T>C (p.Gly371=) c.878T>C (n.878T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.608-335T>C (n.608-335T>C) n.1700T>C c.179T>C (n.179T>C) c.1336-335T>C (n.1336-335T>C) c.502-335T>C (n.502-335T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.1261-335T>C (n.1261-335T>C) n.1414T>C c.582T>C (n.582T>C) c.68T>C (n.68T>C) n.1532T>C n.1625+1309T>C n.1667T>C c.292T>C (n.292T>C) c.804-335T>C (n.804-335T>C) c.994T>C n.1711T>C c.859T>C (n.859T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.1045-335T>C (n.1045-335T>C) c.1314T>C (n.1314T>C) c.78-335T>C (n.78-335T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.854-335T>C (n.854-335T>C) n.1742-335T>C c.994T>C (n.994T>C) c.391+1309T>C (n.391+1309T>C) c.1053T>C (p.Gly351=) c.1039-335T>C (n.1039-335T>C) c.1260+1309T>C (n.1260+1309T>C) c.105-335T>C (n.105-335T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.648T>C (n.648T>C) c.1410T>C (p.Gly470=) c.1188T>C (p.Gly396=) n.1516T>C c.1455T>C (p.Gly485=) c.449T>C (n.449T>C) n.1357T>C c.204-335T>C c.924T>C (p.Gly308=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.73482114T>G	CA450893719	MTO1	c.466T>G (n.466T>G) c.477T>G (n.477T>G) n.1417T>G c.1335T>G (p.Gly445=) c.1113T>G (p.Gly371=) c.878T>G (n.878T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.1328T>G (n.1328T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.608-335T>G (n.608-335T>G) n.1700T>G c.179T>G (n.179T>G) c.1336-335T>G (n.1336-335T>G) c.502-335T>G (n.502-335T>G) c.152T>G (n.152T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.1261-335T>G (n.1261-335T>G) n.1414T>G c.582T>G (n.582T>G) c.68T>G (n.68T>G) n.1532T>G n.1625+1309T>G n.1667T>G c.292T>G (n.292T>G) c.804-335T>G (n.804-335T>G) c.994T>G n.1711T>G c.859T>G (n.859T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.1045-335T>G (n.1045-335T>G) c.1314T>G (n.1314T>G) c.78-335T>G (n.78-335T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.854-335T>G (n.854-335T>G) n.1742-335T>G c.994T>G (n.994T>G) c.391+1309T>G (n.391+1309T>G) c.1053T>G (p.Gly351=) c.1039-335T>G (n.1039-335T>G) c.1260+1309T>G (n.1260+1309T>G) c.105-335T>G (n.105-335T>G) c.1102T>G (n.1102T>G) c.648T>G (n.648T>G) c.1410T>G (p.Gly470=) c.1188T>G (p.Gly396=) n.1516T>G c.1455T>G (p.Gly485=) c.449T>G (n.449T>G) n.1357T>G c.204-335T>G c.924T>G (p.Gly308=)
6	g.73482114T=	CA1638154343	MTO1	c.466T= (n.466T=) c.477T= (n.477T=) n.1417T= c.1335T= (p.Gly445=) c.1113T= (p.Gly371=) c.878T= (n.878T=) c.928T= (n.928T=) c.707T= (n.707T=) c.1130T= (n.1130T=) c.889T= (n.889T=) c.589T= (n.589T=) c.1328T= (n.1328T=) c.1149T= (n.1149T=) c.608-335T= (n.608-335T=) n.1700T= c.179T= (n.179T=) c.1336-335T= (n.1336-335T=) c.502-335T= (n.502-335T=) c.152T= (n.152T=) c.379T= (n.379T=) c.1261-335T= (n.1261-335T=) n.1414T= c.582T= (n.582T=) c.68T= (n.68T=) n.1532T= n.1625+1309T= n.1667T= c.292T= (n.292T=) c.804-335T= (n.804-335T=) c.994T= n.1711T= c.859T= (n.859T=) c.1100T= (n.1100T=) c.713T= (n.713T=) c.1045-335T= (n.1045-335T=) c.1314T= (n.1314T=) c.78-335T= (n.78-335T=) c.306T= (n.306T=) c.854-335T= (n.854-335T=) n.1742-335T= c.994T= (n.994T=) c.391+1309T= (n.391+1309T=) c.1053T= (p.Gly351=) c.1039-335T= (n.1039-335T=) c.1260+1309T= (n.1260+1309T=) c.105-335T= (n.105-335T=) c.1102T= (n.1102T=) c.648T= (n.648T=) c.1410T= (p.Gly470=) c.1188T= (p.Gly396=) n.1516T= c.1455T= (p.Gly485=) c.449T= (n.449T=) n.1357T= c.204-335T= c.924T= (p.Gly308=)
6	g.73482115T>A	CA364717038	MTO1	c.467T>A (n.467T>A) c.478T>A (n.478T>A) n.1418T>A c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.879T>A (n.879T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.1131T>A (n.1131T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.1329T>A (n.1329T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) c.608-334T>A (n.608-334T>A) n.1701T>A c.180T>A (n.180T>A) c.1336-334T>A (n.1336-334T>A) c.502-334T>A (n.502-334T>A) c.153T>A (n.153T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.1261-334T>A (n.1261-334T>A) n.1415T>A c.583T>A (n.583T>A) c.69T>A (n.69T>A) n.1533T>A n.1625+1310T>A n.1668T>A c.293T>A (n.293T>A) c.804-334T>A (n.804-334T>A) c.995T>A n.1712T>A c.860T>A (n.860T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.1045-334T>A (n.1045-334T>A) c.1315T>A (n.1315T>A) c.78-334T>A (n.78-334T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.854-334T>A (n.854-334T>A) n.1742-334T>A c.995T>A (n.995T>A) c.391+1310T>A (n.391+1310T>A) c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.1039-334T>A (n.1039-334T>A) c.1260+1310T>A (n.1260+1310T>A) c.105-334T>A (n.105-334T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.1411T>A (p.Tyr471Asn) c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.1517T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.450T>A (n.450T>A) n.1358T>A c.1T>A (p.Tyr1Asn) c.204-334T>A c.925T>A (p.Tyr309Asn)
6	g.73482115T>C	CA364717039	MTO1	c.467T>C (n.467T>C) c.478T>C (n.478T>C) n.1418T>C c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1114T>C (p.Tyr372His) c.879T>C (n.879T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.1131T>C (n.1131T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.1329T>C (n.1329T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) c.608-334T>C (n.608-334T>C) n.1701T>C c.180T>C (n.180T>C) c.1336-334T>C (n.1336-334T>C) c.502-334T>C (n.502-334T>C) c.153T>C (n.153T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.1261-334T>C (n.1261-334T>C) n.1415T>C c.583T>C (n.583T>C) c.69T>C (n.69T>C) n.1533T>C n.1625+1310T>C n.1668T>C c.293T>C (n.293T>C) c.804-334T>C (n.804-334T>C) c.995T>C n.1712T>C c.860T>C (n.860T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.1045-334T>C (n.1045-334T>C) c.1315T>C (n.1315T>C) c.78-334T>C (n.78-334T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.854-334T>C (n.854-334T>C) n.1742-334T>C c.995T>C (n.995T>C) c.391+1310T>C (n.391+1310T>C) c.1054T>C (p.Tyr352His) c.1039-334T>C (n.1039-334T>C) c.1260+1310T>C (n.1260+1310T>C) c.105-334T>C (n.105-334T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.1411T>C (p.Tyr471His) c.1189T>C (p.Tyr397His) n.1517T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.450T>C (n.450T>C) n.1358T>C c.1T>C (p.Tyr1His) c.204-334T>C c.925T>C (p.Tyr309His)
6	g.73482115T>G	CA364717040	MTO1	c.467T>G (n.467T>G) c.478T>G (n.478T>G) n.1418T>G c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.879T>G (n.879T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.1131T>G (n.1131T>G) c.890T>G (n.890T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.1329T>G (n.1329T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) c.608-334T>G (n.608-334T>G) n.1701T>G c.180T>G (n.180T>G) c.1336-334T>G (n.1336-334T>G) c.502-334T>G (n.502-334T>G) c.153T>G (n.153T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.1261-334T>G (n.1261-334T>G) n.1415T>G c.583T>G (n.583T>G) c.69T>G (n.69T>G) n.1533T>G n.1625+1310T>G n.1668T>G c.293T>G (n.293T>G) c.804-334T>G (n.804-334T>G) c.995T>G n.1712T>G c.860T>G (n.860T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.1045-334T>G (n.1045-334T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.78-334T>G (n.78-334T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.854-334T>G (n.854-334T>G) n.1742-334T>G c.995T>G (n.995T>G) c.391+1310T>G (n.391+1310T>G) c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.1039-334T>G (n.1039-334T>G) c.1260+1310T>G (n.1260+1310T>G) c.105-334T>G (n.105-334T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.1411T>G (p.Tyr471Asp) c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.1517T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.450T>G (n.450T>G) n.1358T>G c.1T>G (p.Tyr1Asp) c.204-334T>G c.925T>G (p.Tyr309Asp)
6	g.73482116A>C	CA364717041	MTO1	c.468A>C (n.468A>C) c.479A>C (n.479A>C) n.1419A>C c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.880A>C (n.880A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.608-333A>C (n.608-333A>C) n.1702A>C c.181A>C (n.181A>C) c.1336-333A>C (n.1336-333A>C) c.502-333A>C (n.502-333A>C) c.154A>C (n.154A>C) c.381A>C (n.381A>C) c.1261-333A>C (n.1261-333A>C) n.1416A>C c.584A>C (n.584A>C) c.70A>C (n.70A>C) n.1534A>C n.1625+1311A>C n.1669A>C c.294A>C (n.294A>C) c.804-333A>C (n.804-333A>C) c.996A>C n.1713A>C c.861A>C (n.861A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.1045-333A>C (n.1045-333A>C) c.1316A>C (n.1316A>C) c.78-333A>C (n.78-333A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.854-333A>C (n.854-333A>C) n.1742-333A>C c.996A>C (n.996A>C) c.391+1311A>C (n.391+1311A>C) c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.1039-333A>C (n.1039-333A>C) c.1260+1311A>C (n.1260+1311A>C) c.105-333A>C (n.105-333A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.1412A>C (p.Tyr471Ser) c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.1518A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.451A>C (n.451A>C) n.1359A>C c.2A>C (p.Tyr1Ser) c.204-333A>C c.926A>C (p.Tyr309Ser)
6	g.73482116A>G	CA364717042	MTO1	c.468A>G (n.468A>G) c.479A>G (n.479A>G) n.1419A>G c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.880A>G (n.880A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.608-333A>G (n.608-333A>G) n.1702A>G c.181A>G (n.181A>G) c.1336-333A>G (n.1336-333A>G) c.502-333A>G (n.502-333A>G) c.154A>G (n.154A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.1261-333A>G (n.1261-333A>G) n.1416A>G c.584A>G (n.584A>G) c.70A>G (n.70A>G) n.1534A>G n.1625+1311A>G n.1669A>G c.294A>G (n.294A>G) c.804-333A>G (n.804-333A>G) c.996A>G n.1713A>G c.861A>G (n.861A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.1045-333A>G (n.1045-333A>G) c.1316A>G (n.1316A>G) c.78-333A>G (n.78-333A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.854-333A>G (n.854-333A>G) n.1742-333A>G c.996A>G (n.996A>G) c.391+1311A>G (n.391+1311A>G) c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.1039-333A>G (n.1039-333A>G) c.1260+1311A>G (n.1260+1311A>G) c.105-333A>G (n.105-333A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.1412A>G (p.Tyr471Cys) c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.1518A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.451A>G (n.451A>G) n.1359A>G c.2A>G (p.Tyr1Cys) c.204-333A>G c.926A>G (p.Tyr309Cys)
6	g.73482116A>T	CA364717043	MTO1	c.468A>T (n.468A>T) c.479A>T (n.479A>T) n.1419A>T c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.880A>T (n.880A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.1330A>T (n.1330A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.608-333A>T (n.608-333A>T) n.1702A>T c.181A>T (n.181A>T) c.1336-333A>T (n.1336-333A>T) c.502-333A>T (n.502-333A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.381A>T (n.381A>T) c.1261-333A>T (n.1261-333A>T) n.1416A>T c.584A>T (n.584A>T) c.70A>T (n.70A>T) n.1534A>T n.1625+1311A>T n.1669A>T c.294A>T (n.294A>T) c.804-333A>T (n.804-333A>T) c.996A>T n.1713A>T c.861A>T (n.861A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.1045-333A>T (n.1045-333A>T) c.1316A>T (n.1316A>T) c.78-333A>T (n.78-333A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.854-333A>T (n.854-333A>T) n.1742-333A>T c.996A>T (n.996A>T) c.391+1311A>T (n.391+1311A>T) c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.1039-333A>T (n.1039-333A>T) c.1260+1311A>T (n.1260+1311A>T) c.105-333A>T (n.105-333A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.1412A>T (p.Tyr471Phe) c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.1518A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.451A>T (n.451A>T) n.1359A>T c.2A>T (p.Tyr1Phe) c.204-333A>T c.926A>T (p.Tyr309Phe)	gnomAD v4
6	g.73482117C>A	CA364717044	MTO1	c.469C>A (n.469C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.1420C>A c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.881C>A (n.881C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.1133C>A (n.1133C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.1331C>A (n.1331C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.608-332C>A (n.608-332C>A) n.1703C>A c.182C>A (n.182C>A) c.1336-332C>A (n.1336-332C>A) c.502-332C>A (n.502-332C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.1261-332C>A (n.1261-332C>A) n.1417C>A c.585C>A (n.585C>A) c.71C>A (n.71C>A) n.1535C>A n.1625+1312C>A n.1670C>A c.295C>A (n.295C>A) c.804-332C>A (n.804-332C>A) c.997C>A n.1714C>A c.862C>A (n.862C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.1045-332C>A (n.1045-332C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.78-332C>A (n.78-332C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.854-332C>A (n.854-332C>A) n.1742-332C>A c.997C>A (n.997C>A) c.391+1312C>A (n.391+1312C>A) c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.1039-332C>A (n.1039-332C>A) c.1260+1312C>A (n.1260+1312C>A) c.105-332C>A (n.105-332C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.1413C>A (p.Tyr471Ter) c.1191C>A (p.Tyr397Ter) n.1519C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.452C>A (n.452C>A) n.1360C>A c.3C>A (p.Tyr1Ter) c.204-332C>A c.927C>A (p.Tyr309Ter)
6	g.73482117C>G	CA364717045	MTO1	c.469C>G (n.469C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.1420C>G c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.881C>G (n.881C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.710C>G (n.710C>G) c.1133C>G (n.1133C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.1331C>G (n.1331C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.608-332C>G (n.608-332C>G) n.1703C>G c.182C>G (n.182C>G) c.1336-332C>G (n.1336-332C>G) c.502-332C>G (n.502-332C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.1261-332C>G (n.1261-332C>G) n.1417C>G c.585C>G (n.585C>G) c.71C>G (n.71C>G) n.1535C>G n.1625+1312C>G n.1670C>G c.295C>G (n.295C>G) c.804-332C>G (n.804-332C>G) c.997C>G n.1714C>G c.862C>G (n.862C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.1045-332C>G (n.1045-332C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) c.78-332C>G (n.78-332C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.854-332C>G (n.854-332C>G) n.1742-332C>G c.997C>G (n.997C>G) c.391+1312C>G (n.391+1312C>G) c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.1039-332C>G (n.1039-332C>G) c.1260+1312C>G (n.1260+1312C>G) c.105-332C>G (n.105-332C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.651C>G (n.651C>G) c.1413C>G (p.Tyr471Ter) c.1191C>G (p.Tyr397Ter) n.1519C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.452C>G (n.452C>G) n.1360C>G c.3C>G (p.Tyr1Ter) c.204-332C>G c.927C>G (p.Tyr309Ter)
6	g.73482117C>T	CA450893748	MTO1	c.469C>T (n.469C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.1420C>T c.1338C>T (p.Tyr446=) c.1116C>T (p.Tyr372=) c.881C>T (n.881C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.1133C>T (n.1133C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.1331C>T (n.1331C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.608-332C>T (n.608-332C>T) n.1703C>T c.182C>T (n.182C>T) c.1336-332C>T (n.1336-332C>T) c.502-332C>T (n.502-332C>T) c.155C>T (n.155C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.1261-332C>T (n.1261-332C>T) n.1417C>T c.585C>T (n.585C>T) c.71C>T (n.71C>T) n.1535C>T n.1625+1312C>T n.1670C>T c.295C>T (n.295C>T) c.804-332C>T (n.804-332C>T) c.997C>T n.1714C>T c.862C>T (n.862C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.1045-332C>T (n.1045-332C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) c.78-332C>T (n.78-332C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.854-332C>T (n.854-332C>T) n.1742-332C>T c.997C>T (n.997C>T) c.391+1312C>T (n.391+1312C>T) c.1056C>T (p.Tyr352=) c.1039-332C>T (n.1039-332C>T) c.1260+1312C>T (n.1260+1312C>T) c.105-332C>T (n.105-332C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.1413C>T (p.Tyr471=) c.1191C>T (p.Tyr397=) n.1519C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.452C>T (n.452C>T) n.1360C>T c.3C>T (p.Tyr1=) c.204-332C>T c.927C>T (p.Tyr309=)
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6	g.73482118A>C	CA364717046	MTO1	c.470A>C (n.470A>C) c.481A>C (n.481A>C) n.1421A>C c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.882A>C (n.882A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.1134A>C (n.1134A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.1332A>C (n.1332A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.608-331A>C (n.608-331A>C) n.1704A>C c.183A>C (n.183A>C) c.1336-331A>C (n.1336-331A>C) c.502-331A>C (n.502-331A>C) c.156A>C (n.156A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.1261-331A>C (n.1261-331A>C) n.1418A>C c.586A>C (n.586A>C) c.72A>C (n.72A>C) n.1536A>C n.1625+1313A>C n.1671A>C c.296A>C (n.296A>C) c.804-331A>C (n.804-331A>C) c.998A>C n.1715A>C c.863A>C (n.863A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.1045-331A>C (n.1045-331A>C) c.1318A>C (n.1318A>C) c.78-331A>C (n.78-331A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.854-331A>C (n.854-331A>C) n.1742-331A>C c.998A>C (n.998A>C) c.391+1313A>C (n.391+1313A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1039-331A>C (n.1039-331A>C) c.1260+1313A>C (n.1260+1313A>C) c.105-331A>C (n.105-331A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.1520A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.453A>C (n.453A>C) n.1361A>C c.4A>C (p.Ile2Leu) c.204-331A>C c.928A>C (p.Ile310Leu)
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6	g.73482120_73482121dup	CA2578669324	MTO1	c.472_473dup (n.472_473dup) c.483_484dup (n.483_484dup) n.1423_1424dup c.1341_1342dup (p.Gly448GlufsTer4) c.1119_1120dup (p.Gly374GlufsTer4) c.884_885dup (n.884_885dup) c.934_935dup (n.934_935dup) c.713_714dup (n.713_714dup) c.1136_1137dup (n.1136_1137dup) c.895_896dup (n.895_896dup) c.595_596dup (n.595_596dup) c.1334_1335dup (n.1334_1335dup) c.1155_1156dup (n.1155_1156dup) c.608-329_608-328dup (n.608-329_608-328dup) n.1706_1707dup c.185_186dup (n.185_186dup) c.1336-329_1336-328dup (n.1336-329_1336-328dup) c.502-329_502-328dup (n.502-329_502-328dup) c.158_159dup (n.158_159dup) c.385_386dup (n.385_386dup) c.1261-329_1261-328dup (n.1261-329_1261-328dup) n.1420_1421dup c.588_589dup (n.588_589dup) c.74_75dup (n.74_75dup) n.1538_1539dup n.1625+1315_1625+1316dup n.1673_1674dup c.298_299dup (n.298_299dup) c.804-329_804-328dup (n.804-329_804-328dup) c.1000_1001dup n.1717_1718dup c.865_866dup (n.865_866dup) c.1106_1107dup (n.1106_1107dup) c.719_720dup (n.719_720dup) c.1045-329_1045-328dup (n.1045-329_1045-328dup) c.1320_1321dup (n.1320_1321dup) c.78-329_78-328dup (n.78-329_78-328dup) c.312_313dup (n.312_313dup) c.854-329_854-328dup (n.854-329_854-328dup) n.1742-329_1742-328dup c.1000_1001dup (n.1000_1001dup) c.391+1315_391+1316dup (n.391+1315_391+1316dup) c.1059_1060dup (p.Gly354GlufsTer4) c.1039-329_1039-328dup (n.1039-329_1039-328dup) c.1260+1315_1260+1316dup (n.1260+1315_1260+1316dup) c.105-329_105-328dup (n.105-329_105-328dup) c.1108_1109dup (n.1108_1109dup) c.654_655dup (n.654_655dup) c.1416_1417dup (p.Gly473GlufsTer4) c.1194_1195dup (p.Gly399GlufsTer4) n.1522_1523dup c.1461_1462dup (p.Gly488GlufsTer4) c.455_456dup (n.455_456dup) n.1363_1364dup c.6_7dup (p.Gly3GlufsTer4) c.204-329_204-328dup c.930_931dup (p.Gly311GlufsTer4)
6	g.73482121G>A	CA364717051	MTO1	c.473G>A (n.473G>A) c.484G>A (n.484G>A) n.1424G>A c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.885G>A (n.885G>A) c.935G>A (n.935G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.1335G>A (n.1335G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.608-328G>A (n.608-328G>A) n.1707G>A c.186G>A (n.186G>A) c.1336-328G>A (n.1336-328G>A) c.502-328G>A (n.502-328G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.386G>A (n.386G>A) c.1261-328G>A (n.1261-328G>A) n.1421G>A c.589G>A (n.589G>A) c.75G>A (n.75G>A) n.1539G>A n.1625+1316G>A n.1674G>A c.299G>A (n.299G>A) c.804-328G>A (n.804-328G>A) c.1001G>A n.1718G>A c.866G>A (n.866G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.1045-328G>A (n.1045-328G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) c.78-328G>A (n.78-328G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.854-328G>A (n.854-328G>A) n.1742-328G>A c.1001G>A (n.1001G>A) c.391+1316G>A (n.391+1316G>A) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.1039-328G>A (n.1039-328G>A) c.1260+1316G>A (n.1260+1316G>A) c.105-328G>A (n.105-328G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) n.1523G>A c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.456G>A (n.456G>A) n.1364G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.204-328G>A c.931G>A (p.Gly311Arg)	dbSNP
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6	g.73482121G>T	CA364717053	MTO1	c.473G>T (n.473G>T) c.484G>T (n.484G>T) n.1424G>T c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1120G>T (p.Gly374Ter) c.885G>T (n.885G>T) c.935G>T (n.935G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.1335G>T (n.1335G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.608-328G>T (n.608-328G>T) n.1707G>T c.186G>T (n.186G>T) c.1336-328G>T (n.1336-328G>T) c.502-328G>T (n.502-328G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.386G>T (n.386G>T) c.1261-328G>T (n.1261-328G>T) n.1421G>T c.589G>T (n.589G>T) c.75G>T (n.75G>T) n.1539G>T n.1625+1316G>T n.1674G>T c.299G>T (n.299G>T) c.804-328G>T (n.804-328G>T) c.1001G>T n.1718G>T c.866G>T (n.866G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.1045-328G>T (n.1045-328G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) c.78-328G>T (n.78-328G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.854-328G>T (n.854-328G>T) n.1742-328G>T c.1001G>T (n.1001G>T) c.391+1316G>T (n.391+1316G>T) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.1039-328G>T (n.1039-328G>T) c.1260+1316G>T (n.1260+1316G>T) c.105-328G>T (n.105-328G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1195G>T (p.Gly399Ter) n.1523G>T c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.456G>T (n.456G>T) n.1364G>T c.7G>T (p.Gly3Ter) c.204-328G>T c.931G>T (p.Gly311Ter)
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6	g.73482126C=	CA1638154376	MTO1	c.478C= (n.478C=) c.489C= (n.489C=) n.1429C= c.1347C= (p.Val449=) c.1125C= (p.Val375=) c.890C= (n.890C=) c.940C= (n.940C=) c.719C= (n.719C=) c.1142C= (n.1142C=) c.901C= (n.901C=) c.601C= (n.601C=) c.1340C= (n.1340C=) c.1161C= (n.1161C=) c.608-323C= (n.608-323C=) n.1712C= c.191C= (n.191C=) c.1336-323C= (n.1336-323C=) c.502-323C= (n.502-323C=) c.164C= (n.164C=) c.391C= (n.391C=) c.1261-323C= (n.1261-323C=) n.1426C= c.594C= (n.594C=) c.80C= (n.80C=) n.1544C= n.1625+1321C= n.1679C= c.304C= (n.304C=) c.804-323C= (n.804-323C=) c.1006C= n.1723C= c.871C= (n.871C=) c.1112C= (n.1112C=) c.725C= (n.725C=) c.1045-323C= (n.1045-323C=) c.1326C= (n.1326C=) c.78-323C= (n.78-323C=) c.318C= (n.318C=) c.854-323C= (n.854-323C=) n.1742-323C= c.1006C= (n.1006C=) c.391+1321C= (n.391+1321C=) c.1065C= (p.Val355=) c.1039-323C= (n.1039-323C=) c.1260+1321C= (n.1260+1321C=) c.105-323C= (n.105-323C=) c.1114C= (n.1114C=) c.660C= (n.660C=) c.1422C= (p.Val474=) c.1200C= (p.Val400=) n.1528C= c.1467C= (p.Val489=) c.461C= (n.461C=) n.1369C= c.12C= (p.Val4=) c.204-323C= c.936C= (p.Val312=)
6	g.73482126C>G	CA3889625	MTO1	c.478C>G (n.478C>G) c.489C>G (n.489C>G) n.1429C>G c.1347C>G (p.Val449=) c.1125C>G (p.Val375=) c.890C>G (n.890C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.901C>G (n.901C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.1340C>G (n.1340C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.608-323C>G (n.608-323C>G) n.1712C>G c.191C>G (n.191C>G) c.1336-323C>G (n.1336-323C>G) c.502-323C>G (n.502-323C>G) c.164C>G (n.164C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.1261-323C>G (n.1261-323C>G) n.1426C>G c.594C>G (n.594C>G) c.80C>G (n.80C>G) n.1544C>G n.1625+1321C>G n.1679C>G c.304C>G (n.304C>G) c.804-323C>G (n.804-323C>G) c.1006C>G n.1723C>G c.871C>G (n.871C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.1045-323C>G (n.1045-323C>G) c.1326C>G (n.1326C>G) c.78-323C>G (n.78-323C>G) c.318C>G (n.318C>G) c.854-323C>G (n.854-323C>G) n.1742-323C>G c.1006C>G (n.1006C>G) c.391+1321C>G (n.391+1321C>G) c.1065C>G (p.Val355=) c.1039-323C>G (n.1039-323C>G) c.1260+1321C>G (n.1260+1321C>G) c.105-323C>G (n.105-323C>G) c.1114C>G (n.1114C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.1422C>G (p.Val474=) c.1200C>G (p.Val400=) n.1528C>G c.1467C>G (p.Val489=) c.461C>G (n.461C>G) n.1369C>G c.12C>G (p.Val4=) c.204-323C>G c.936C>G (p.Val312=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.73482126C>T	CA450893812	MTO1	c.478C>T (n.478C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.1429C>T c.1347C>T (p.Val449=) c.1125C>T (p.Val375=) c.890C>T (n.890C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.1340C>T (n.1340C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.608-323C>T (n.608-323C>T) n.1712C>T c.191C>T (n.191C>T) c.1336-323C>T (n.1336-323C>T) c.502-323C>T (n.502-323C>T) c.164C>T (n.164C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.1261-323C>T (n.1261-323C>T) n.1426C>T c.594C>T (n.594C>T) c.80C>T (n.80C>T) n.1544C>T n.1625+1321C>T n.1679C>T c.304C>T (n.304C>T) c.804-323C>T (n.804-323C>T) c.1006C>T n.1723C>T c.871C>T (n.871C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.1045-323C>T (n.1045-323C>T) c.1326C>T (n.1326C>T) c.78-323C>T (n.78-323C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.854-323C>T (n.854-323C>T) n.1742-323C>T c.1006C>T (n.1006C>T) c.391+1321C>T (n.391+1321C>T) c.1065C>T (p.Val355=) c.1039-323C>T (n.1039-323C>T) c.1260+1321C>T (n.1260+1321C>T) c.105-323C>T (n.105-323C>T) c.1114C>T (n.1114C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.1422C>T (p.Val474=) c.1200C>T (p.Val400=) n.1528C>T c.1467C>T (p.Val489=) c.461C>T (n.461C>T) n.1369C>T c.12C>T (p.Val4=) c.204-323C>T c.936C>T (p.Val312=)
6	g.73482127T>A	CA364717063	MTO1	c.479T>A (n.479T>A) c.490T>A (n.490T>A) n.1430T>A c.1348T>A (p.Leu450Met) c.1126T>A (p.Leu376Met) c.891T>A (n.891T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.1341T>A (n.1341T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.608-322T>A (n.608-322T>A) n.1713T>A c.192T>A (n.192T>A) c.1336-322T>A (n.1336-322T>A) c.502-322T>A (n.502-322T>A) c.165T>A (n.165T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.1261-322T>A (n.1261-322T>A) n.1427T>A c.595T>A (n.595T>A) c.81T>A (n.81T>A) n.1545T>A n.1625+1322T>A n.1680T>A c.305T>A (n.305T>A) c.804-322T>A (n.804-322T>A) c.1007T>A n.1724T>A c.872T>A (n.872T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.1045-322T>A (n.1045-322T>A) c.1327T>A (n.1327T>A) c.78-322T>A (n.78-322T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.854-322T>A (n.854-322T>A) n.1742-322T>A c.1007T>A (n.1007T>A) c.391+1322T>A (n.391+1322T>A) c.1066T>A (p.Leu356Met) c.1039-322T>A (n.1039-322T>A) c.1260+1322T>A (n.1260+1322T>A) c.105-322T>A (n.105-322T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.1423T>A (p.Leu475Met) c.1201T>A (p.Leu401Met) n.1529T>A c.1468T>A (p.Leu490Met) c.462T>A (n.462T>A) n.1370T>A c.13T>A (p.Leu5Met) c.204-322T>A c.937T>A (p.Leu313Met)
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6	g.73482127T>G	CA364717064	MTO1	c.479T>G (n.479T>G) c.490T>G (n.490T>G) n.1430T>G c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1126T>G (p.Leu376Val) c.891T>G (n.891T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.1341T>G (n.1341T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.608-322T>G (n.608-322T>G) n.1713T>G c.192T>G (n.192T>G) c.1336-322T>G (n.1336-322T>G) c.502-322T>G (n.502-322T>G) c.165T>G (n.165T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.1261-322T>G (n.1261-322T>G) n.1427T>G c.595T>G (n.595T>G) c.81T>G (n.81T>G) n.1545T>G n.1625+1322T>G n.1680T>G c.305T>G (n.305T>G) c.804-322T>G (n.804-322T>G) c.1007T>G n.1724T>G c.872T>G (n.872T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.1045-322T>G (n.1045-322T>G) c.1327T>G (n.1327T>G) c.78-322T>G (n.78-322T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.854-322T>G (n.854-322T>G) n.1742-322T>G c.1007T>G (n.1007T>G) c.391+1322T>G (n.391+1322T>G) c.1066T>G (p.Leu356Val) c.1039-322T>G (n.1039-322T>G) c.1260+1322T>G (n.1260+1322T>G) c.105-322T>G (n.105-322T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.1423T>G (p.Leu475Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) n.1529T>G c.1468T>G (p.Leu490Val) c.462T>G (n.462T>G) n.1370T>G c.13T>G (p.Leu5Val) c.204-322T>G c.937T>G (p.Leu313Val)
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6	g.73482128T>C	CA364717066	MTO1	c.480T>C (n.480T>C) c.491T>C (n.491T>C) n.1431T>C c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.892T>C (n.892T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.1342T>C (n.1342T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.608-321T>C (n.608-321T>C) n.1714T>C c.193T>C (n.193T>C) c.1336-321T>C (n.1336-321T>C) c.502-321T>C (n.502-321T>C) c.166T>C (n.166T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.1261-321T>C (n.1261-321T>C) n.1428T>C c.596T>C (n.596T>C) c.82T>C (n.82T>C) n.1546T>C n.1625+1323T>C n.1681T>C c.306T>C (n.306T>C) c.804-321T>C (n.804-321T>C) c.1008T>C n.1725T>C c.873T>C (n.873T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.1045-321T>C (n.1045-321T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.78-321T>C (n.78-321T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.854-321T>C (n.854-321T>C) n.1742-321T>C c.1008T>C (n.1008T>C) c.391+1323T>C (n.391+1323T>C) c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.1039-321T>C (n.1039-321T>C) c.1260+1323T>C (n.1260+1323T>C) c.105-321T>C (n.105-321T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) n.1530T>C c.1469T>C (p.Leu490Ser) c.463T>C (n.463T>C) n.1371T>C c.14T>C (p.Leu5Ser) c.204-321T>C c.938T>C (p.Leu313Ser)
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6	g.73482129G>T	CA364717069	MTO1	c.481G>T (n.481G>T) c.492G>T (n.492G>T) n.1432G>T c.1350G>T (p.Leu450Phe) c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.893G>T (n.893G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) c.904G>T (n.904G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) c.608-320G>T (n.608-320G>T) n.1715G>T c.194G>T (n.194G>T) c.1336-320G>T (n.1336-320G>T) c.502-320G>T (n.502-320G>T) c.167G>T (n.167G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.1261-320G>T (n.1261-320G>T) n.1429G>T c.597G>T (n.597G>T) c.83G>T (n.83G>T) n.1547G>T n.1625+1324G>T n.1682G>T c.307G>T (n.307G>T) c.804-320G>T (n.804-320G>T) c.1009G>T n.1726G>T c.874G>T (n.874G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.1045-320G>T (n.1045-320G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.78-320G>T (n.78-320G>T) c.321G>T (n.321G>T) c.854-320G>T (n.854-320G>T) n.1742-320G>T c.1009G>T (n.1009G>T) c.391+1324G>T (n.391+1324G>T) c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.1039-320G>T (n.1039-320G>T) c.1260+1324G>T (n.1260+1324G>T) c.105-320G>T (n.105-320G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.1203G>T (p.Leu401Phe) n.1531G>T c.1470G>T (p.Leu490Phe) c.464G>T (n.464G>T) n.1372G>T c.15G>T (p.Leu5Phe) c.204-320G>T c.939G>T (p.Leu313Phe)
6	g.73482129_73482131delinsGAT	CA1638154382	MTO1	c.481_483delinsGAT (n.481_483delinsGAT) c.492_494delinsGAT (n.492_494delinsGAT) n.1432_1434delinsGAT c.1350_1352delinsGAT (p.Leu450=) c.1128_1130delinsGAT (p.Leu376=) c.893_895delinsGAT (n.893_895delinsGAT) c.943_945delinsGAT (n.943_945delinsGAT) c.722_724delinsGAT (n.722_724delinsGAT) c.1145_1147delinsGAT (n.1145_1147delinsGAT) c.904_906delinsGAT (n.904_906delinsGAT) c.604_606delinsGAT (n.604_606delinsGAT) c.1343_1345delinsGAT (n.1343_1345delinsGAT) c.1164_1166delinsGAT (n.1164_1166delinsGAT) c.608-320_608-318delinsGAT (n.608-320_608-318delinsGAT) n.1715_1717delinsGAT c.194_196delinsGAT (n.194_196delinsGAT) c.1336-320_1336-318delinsGAT (n.1336-320_1336-318delinsGAT) c.502-320_502-318delinsGAT (n.502-320_502-318delinsGAT) c.167_169delinsGAT (n.167_169delinsGAT) c.394_396delinsGAT (n.394_396delinsGAT) c.1261-320_1261-318delinsGAT (n.1261-320_1261-318delinsGAT) n.1429_1431delinsGAT c.597_599delinsGAT (n.597_599delinsGAT) c.83_85delinsGAT (n.83_85delinsGAT) n.1547_1549delinsGAT n.1625+1324_1625+1326delinsGAT n.1682_1684delinsGAT c.307_309delinsGAT (n.307_309delinsGAT) c.804-320_804-318delinsGAT (n.804-320_804-318delinsGAT) c.1009_1011delinsGAT n.1726_1728delinsGAT c.874_876delinsGAT (n.874_876delinsGAT) c.1115_1117delinsGAT (n.1115_1117delinsGAT) c.728_730delinsGAT (n.728_730delinsGAT) c.1045-320_1045-318delinsGAT (n.1045-320_1045-318delinsGAT) c.1329_1331delinsGAT (n.1329_1331delinsGAT) c.78-320_78-318delinsGAT (n.78-320_78-318delinsGAT) c.321_323delinsGAT (n.321_323delinsGAT) c.854-320_854-318delinsGAT (n.854-320_854-318delinsGAT) n.1742-320_1742-318delinsGAT c.1009_1011delinsGAT (n.1009_1011delinsGAT) c.391+1324_391+1326delinsGAT (n.391+1324_391+1326delinsGAT) c.1068_1070delinsGAT (p.Leu356=) c.1039-320_1039-318delinsGAT (n.1039-320_1039-318delinsGAT) c.1260+1324_1260+1326delinsGAT (n.1260+1324_1260+1326delinsGAT) c.105-320_105-318delinsGAT (n.105-320_105-318delinsGAT) c.1117_1119delinsGAT (n.1117_1119delinsGAT) c.663_665delinsGAT (n.663_665delinsGAT) c.1425_1427delinsGAT (p.Leu475=) c.1203_1205delinsGAT (p.Leu401=) n.1531_1533delinsGAT c.1470_1472delinsGAT (p.Leu490=) c.464_466delinsGAT (n.464_466delinsGAT) n.1372_1374delinsGAT c.15_17delinsGAT (p.Leu5=) c.204-320_204-318delinsGAT c.939_941delinsGAT (p.Leu313=)
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6	g.73482130A>G	CA364717071	MTO1	c.482A>G (n.482A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.1433A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.894A>G (n.894A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) c.608-319A>G (n.608-319A>G) n.1716A>G c.195A>G (n.195A>G) c.1336-319A>G (n.1336-319A>G) c.502-319A>G (n.502-319A>G) c.168A>G (n.168A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.1261-319A>G (n.1261-319A>G) n.1430A>G c.598A>G (n.598A>G) c.84A>G (n.84A>G) n.1548A>G n.1625+1325A>G n.1683A>G c.308A>G (n.308A>G) c.804-319A>G (n.804-319A>G) c.1010A>G n.1727A>G c.875A>G (n.875A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.729A>G (n.729A>G) c.1045-319A>G (n.1045-319A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.78-319A>G (n.78-319A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.854-319A>G (n.854-319A>G) n.1742-319A>G c.1010A>G (n.1010A>G) c.391+1325A>G (n.391+1325A>G) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.1039-319A>G (n.1039-319A>G) c.1260+1325A>G (n.1260+1325A>G) c.105-319A>G (n.105-319A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.1532A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.465A>G (n.465A>G) n.1373A>G c.16A>G (p.Ile6Val) c.204-319A>G c.940A>G (p.Ile314Val)
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6	g.73482130_73482131del	CA140963012	MTO1	c.482_483del (n.482_483del) c.493_494del (n.493_494del) n.1433_1434del c.1351_1352del (p.Ile451Ter) c.1129_1130del (p.Ile377Ter) c.894_895del (n.894_895del) c.944_945del (n.944_945del) c.723_724del (n.723_724del) c.1146_1147del (n.1146_1147del) c.905_906del (n.905_906del) c.605_606del (n.605_606del) c.1344_1345del (n.1344_1345del) c.1165_1166del (n.1165_1166del) c.608-319_608-318del (n.608-319_608-318del) n.1716_1717del c.195_196del (n.195_196del) c.1336-319_1336-318del (n.1336-319_1336-318del) c.502-319_502-318del (n.502-319_502-318del) c.168_169del (n.168_169del) c.395_396del (n.395_396del) c.1261-319_1261-318del (n.1261-319_1261-318del) n.1430_1431del c.598_599del (n.598_599del) c.84_85del (n.84_85del) n.1548_1549del n.1625+1325_1625+1326del n.1683_1684del c.308_309del (n.308_309del) c.804-319_804-318del (n.804-319_804-318del) c.1010_1011del n.1727_1728del c.875_876del (n.875_876del) c.1116_1117del (n.1116_1117del) c.729_730del (n.729_730del) c.1045-319_1045-318del (n.1045-319_1045-318del) c.1330_1331del (n.1330_1331del) c.78-319_78-318del (n.78-319_78-318del) c.322_323del (n.322_323del) c.854-319_854-318del (n.854-319_854-318del) n.1742-319_1742-318del c.1010_1011del (n.1010_1011del) c.391+1325_391+1326del (n.391+1325_391+1326del) c.1069_1070del (p.Ile357Ter) c.1039-319_1039-318del (n.1039-319_1039-318del) c.1260+1325_1260+1326del (n.1260+1325_1260+1326del) c.105-319_105-318del (n.105-319_105-318del) c.1118_1119del (n.1118_1119del) c.664_665del (n.664_665del) c.1426_1427del (p.Ile476Ter) c.1204_1205del (p.Ile402Ter) n.1532_1533del c.1471_1472del (p.Ile491Ter) c.465_466del (n.465_466del) n.1373_1374del c.16_17del (p.Ile6Ter) c.204-319_204-318del c.940_941del (p.Ile314Ter)	dbSNP
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6	g.73482132T>A	CA450893917	MTO1	c.484T>A (n.484T>A) c.495T>A (n.495T>A) n.1435T>A c.1353T>A (p.Ile451=) c.1131T>A (p.Ile377=) c.896T>A (n.896T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.607T>A (n.607T>A) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.608-317T>A (n.608-317T>A) n.1718T>A c.197T>A (n.197T>A) c.1336-317T>A (n.1336-317T>A) c.502-317T>A (n.502-317T>A) c.170T>A (n.170T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.1261-317T>A (n.1261-317T>A) n.1432T>A c.600T>A (n.600T>A) c.86T>A (n.86T>A) n.1550T>A n.1625+1327T>A n.1685T>A c.310T>A (n.310T>A) c.804-317T>A (n.804-317T>A) c.1012T>A n.1729T>A c.877T>A (n.877T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.1045-317T>A (n.1045-317T>A) c.1332T>A (n.1332T>A) c.78-317T>A (n.78-317T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.854-317T>A (n.854-317T>A) n.1742-317T>A c.1012T>A (n.1012T>A) c.391+1327T>A (n.391+1327T>A) c.1071T>A (p.Ile357=) c.1039-317T>A (n.1039-317T>A) c.1260+1327T>A (n.1260+1327T>A) c.105-317T>A (n.105-317T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.1428T>A (p.Ile476=) c.1206T>A (p.Ile402=) n.1534T>A c.1473T>A (p.Ile491=) c.467T>A (n.467T>A) n.1375T>A c.18T>A (p.Ile6=) c.1T>A c.204-317T>A c.942T>A (p.Ile314=)
6	g.73482132T>C	CA140963013	MTO1	c.484T>C (n.484T>C) c.495T>C (n.495T>C) n.1435T>C c.1353T>C (p.Ile451=) c.1131T>C (p.Ile377=) c.896T>C (n.896T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.608-317T>C (n.608-317T>C) n.1718T>C c.197T>C (n.197T>C) c.1336-317T>C (n.1336-317T>C) c.502-317T>C (n.502-317T>C) c.170T>C (n.170T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.1261-317T>C (n.1261-317T>C) n.1432T>C c.600T>C (n.600T>C) c.86T>C (n.86T>C) n.1550T>C n.1625+1327T>C n.1685T>C c.310T>C (n.310T>C) c.804-317T>C (n.804-317T>C) c.1012T>C n.1729T>C c.877T>C (n.877T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.1045-317T>C (n.1045-317T>C) c.1332T>C (n.1332T>C) c.78-317T>C (n.78-317T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.854-317T>C (n.854-317T>C) n.1742-317T>C c.1012T>C (n.1012T>C) c.391+1327T>C (n.391+1327T>C) c.1071T>C (p.Ile357=) c.1039-317T>C (n.1039-317T>C) c.1260+1327T>C (n.1260+1327T>C) c.105-317T>C (n.105-317T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.1428T>C (p.Ile476=) c.1206T>C (p.Ile402=) n.1534T>C c.1473T>C (p.Ile491=) c.467T>C (n.467T>C) n.1375T>C c.18T>C (p.Ile6=) c.1T>C c.204-317T>C c.942T>C (p.Ile314=)	ClinVar dbSNP
6	g.73482132T>G	CA3889626	MTO1	c.484T>G (n.484T>G) c.495T>G (n.495T>G) n.1435T>G c.1353T>G (p.Ile451Met) c.1131T>G (p.Ile377Met) c.896T>G (n.896T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.607T>G (n.607T>G) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.608-317T>G (n.608-317T>G) n.1718T>G c.197T>G (n.197T>G) c.1336-317T>G (n.1336-317T>G) c.502-317T>G (n.502-317T>G) c.170T>G (n.170T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.1261-317T>G (n.1261-317T>G) n.1432T>G c.600T>G (n.600T>G) c.86T>G (n.86T>G) n.1550T>G n.1625+1327T>G n.1685T>G c.310T>G (n.310T>G) c.804-317T>G (n.804-317T>G) c.1012T>G n.1729T>G c.877T>G (n.877T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.1045-317T>G (n.1045-317T>G) c.1332T>G (n.1332T>G) c.78-317T>G (n.78-317T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.854-317T>G (n.854-317T>G) n.1742-317T>G c.1012T>G (n.1012T>G) c.391+1327T>G (n.391+1327T>G) c.1071T>G (p.Ile357Met) c.1039-317T>G (n.1039-317T>G) c.1260+1327T>G (n.1260+1327T>G) c.105-317T>G (n.105-317T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.1428T>G (p.Ile476Met) c.1206T>G (p.Ile402Met) n.1534T>G c.1473T>G (p.Ile491Met) c.467T>G (n.467T>G) n.1375T>G c.18T>G (p.Ile6Met) c.1T>G c.204-317T>G c.942T>G (p.Ile314Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.73482133G>A	CA364717077	MTO1	c.485G>A (n.485G>A) c.496G>A (n.496G>A) n.1436G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.897G>A (n.897G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.608G>A (n.608G>A) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.608-316G>A (n.608-316G>A) n.1719G>A c.198G>A (n.198G>A) c.1336-316G>A (n.1336-316G>A) c.502-316G>A (n.502-316G>A) c.171G>A (n.171G>A) c.398G>A (n.398G>A) c.1261-316G>A (n.1261-316G>A) n.1433G>A c.601G>A (n.601G>A) c.87G>A (n.87G>A) n.1551G>A n.1625+1328G>A n.1686G>A c.311G>A (n.311G>A) c.804-316G>A (n.804-316G>A) c.1013G>A n.1730G>A c.878G>A (n.878G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.1045-316G>A (n.1045-316G>A) c.1333G>A (n.1333G>A) c.78-316G>A (n.78-316G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.854-316G>A (n.854-316G>A) n.1742-316G>A c.1013G>A (n.1013G>A) c.391+1328G>A (n.391+1328G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1039-316G>A (n.1039-316G>A) c.1260+1328G>A (n.1260+1328G>A) c.105-316G>A (n.105-316G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.1535G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.468G>A (n.468G>A) n.1376G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) c.2G>A c.204-316G>A c.943G>A (p.Asp315Asn)
6	g.73482133G>C	CA364717076	MTO1	c.485G>C (n.485G>C) c.496G>C (n.496G>C) n.1436G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.897G>C (n.897G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.608-316G>C (n.608-316G>C) n.1719G>C c.198G>C (n.198G>C) c.1336-316G>C (n.1336-316G>C) c.502-316G>C (n.502-316G>C) c.171G>C (n.171G>C) c.398G>C (n.398G>C) c.1261-316G>C (n.1261-316G>C) n.1433G>C c.601G>C (n.601G>C) c.87G>C (n.87G>C) n.1551G>C n.1625+1328G>C n.1686G>C c.311G>C (n.311G>C) c.804-316G>C (n.804-316G>C) c.1013G>C n.1730G>C c.878G>C (n.878G>C) c.1119G>C (n.1119G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.1045-316G>C (n.1045-316G>C) c.1333G>C (n.1333G>C) c.78-316G>C (n.78-316G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.854-316G>C (n.854-316G>C) n.1742-316G>C c.1013G>C (n.1013G>C) c.391+1328G>C (n.391+1328G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1039-316G>C (n.1039-316G>C) c.1260+1328G>C (n.1260+1328G>C) c.105-316G>C (n.105-316G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.1429G>C (p.Asp477His) c.1207G>C (p.Asp403His) n.1535G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.468G>C (n.468G>C) n.1376G>C c.19G>C (p.Asp7His) c.2G>C c.204-316G>C c.943G>C (p.Asp315His)
6	g.73482133G>T	CA364717078	MTO1	c.485G>T (n.485G>T) c.496G>T (n.496G>T) n.1436G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.897G>T (n.897G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.608G>T (n.608G>T) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.608-316G>T (n.608-316G>T) n.1719G>T c.198G>T (n.198G>T) c.1336-316G>T (n.1336-316G>T) c.502-316G>T (n.502-316G>T) c.171G>T (n.171G>T) c.398G>T (n.398G>T) c.1261-316G>T (n.1261-316G>T) n.1433G>T c.601G>T (n.601G>T) c.87G>T (n.87G>T) n.1551G>T n.1625+1328G>T n.1686G>T c.311G>T (n.311G>T) c.804-316G>T (n.804-316G>T) c.1013G>T n.1730G>T c.878G>T (n.878G>T) c.1119G>T (n.1119G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.1045-316G>T (n.1045-316G>T) c.1333G>T (n.1333G>T) c.78-316G>T (n.78-316G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.854-316G>T (n.854-316G>T) n.1742-316G>T c.1013G>T (n.1013G>T) c.391+1328G>T (n.391+1328G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1039-316G>T (n.1039-316G>T) c.1260+1328G>T (n.1260+1328G>T) c.105-316G>T (n.105-316G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.1535G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.468G>T (n.468G>T) n.1376G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.2G>T c.204-316G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr)
6	g.73482134A>C	CA364717079	MTO1	c.486A>C (n.486A>C) c.497A>C (n.497A>C) n.1437A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.898A>C (n.898A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.727A>C (n.727A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.1348A>C (n.1348A>C) c.1169A>C (n.1169A>C) c.608-315A>C (n.608-315A>C) n.1720A>C c.199A>C (n.199A>C) c.1336-315A>C (n.1336-315A>C) c.502-315A>C (n.502-315A>C) c.172A>C (n.172A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.1261-315A>C (n.1261-315A>C) n.1434A>C c.602A>C (n.602A>C) c.88A>C (n.88A>C) n.1552A>C n.1625+1329A>C n.1687A>C c.312A>C (n.312A>C) c.804-315A>C (n.804-315A>C) c.1014A>C n.1731A>C c.879A>C (n.879A>C) c.1120A>C (n.1120A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.1045-315A>C (n.1045-315A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.78-315A>C (n.78-315A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.854-315A>C (n.854-315A>C) n.1742-315A>C c.1014A>C (n.1014A>C) c.391+1329A>C (n.391+1329A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.1039-315A>C (n.1039-315A>C) c.1260+1329A>C (n.1260+1329A>C) c.105-315A>C (n.105-315A>C) c.1122A>C (n.1122A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.1536A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.469A>C (n.469A>C) n.1377A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) c.3A>C c.204-315A>C c.944A>C (p.Asp315Ala)
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6	g.73482134A>T	CA364717080	MTO1	c.486A>T (n.486A>T) c.497A>T (n.497A>T) n.1437A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.898A>T (n.898A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.727A>T (n.727A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.909A>T (n.909A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.1348A>T (n.1348A>T) c.1169A>T (n.1169A>T) c.608-315A>T (n.608-315A>T) n.1720A>T c.199A>T (n.199A>T) c.1336-315A>T (n.1336-315A>T) c.502-315A>T (n.502-315A>T) c.172A>T (n.172A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.1261-315A>T (n.1261-315A>T) n.1434A>T c.602A>T (n.602A>T) c.88A>T (n.88A>T) n.1552A>T n.1625+1329A>T n.1687A>T c.312A>T (n.312A>T) c.804-315A>T (n.804-315A>T) c.1014A>T n.1731A>T c.879A>T (n.879A>T) c.1120A>T (n.1120A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.1045-315A>T (n.1045-315A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.78-315A>T (n.78-315A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.854-315A>T (n.854-315A>T) n.1742-315A>T c.1014A>T (n.1014A>T) c.391+1329A>T (n.391+1329A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.1039-315A>T (n.1039-315A>T) c.1260+1329A>T (n.1260+1329A>T) c.105-315A>T (n.105-315A>T) c.1122A>T (n.1122A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.1430A>T (p.Asp477Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) n.1536A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) c.469A>T (n.469A>T) n.1377A>T c.20A>T (p.Asp7Val) c.3A>T c.204-315A>T c.944A>T (p.Asp315Val)
6	g.73482135T>A	CA3889627	MTO1	c.487T>A (n.487T>A) c.498T>A (n.498T>A) n.1438T>A c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.899T>A (n.899T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.1151T>A (n.1151T>A) c.910T>A (n.910T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.608-314T>A (n.608-314T>A) n.1721T>A c.200T>A (n.200T>A) c.1336-314T>A (n.1336-314T>A) c.502-314T>A (n.502-314T>A) c.173T>A (n.173T>A) c.400T>A (n.400T>A) c.1261-314T>A (n.1261-314T>A) n.1435T>A c.603T>A (n.603T>A) c.89T>A (n.89T>A) n.1553T>A n.1625+1330T>A n.1688T>A c.313T>A (n.313T>A) c.804-314T>A (n.804-314T>A) c.1015T>A n.1732T>A c.880T>A (n.880T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.734T>A (n.734T>A) c.1045-314T>A (n.1045-314T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.78-314T>A (n.78-314T>A) c.327T>A (n.327T>A) c.854-314T>A (n.854-314T>A) n.1742-314T>A c.1015T>A (n.1015T>A) c.391+1330T>A (n.391+1330T>A) c.1074T>A (p.Asp358Glu) c.1039-314T>A (n.1039-314T>A) c.1260+1330T>A (n.1260+1330T>A) c.105-314T>A (n.105-314T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.1431T>A (p.Asp477Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) n.1537T>A c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.470T>A (n.470T>A) n.1378T>A c.21T>A (p.Asp7Glu) c.4T>A c.204-314T>A c.945T>A (p.Asp315Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.73482135T>C	CA450893935	MTO1	c.487T>C (n.487T>C) c.498T>C (n.498T>C) n.1438T>C c.1356T>C (p.Asp452=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.899T>C (n.899T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.1151T>C (n.1151T>C) c.910T>C (n.910T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.608-314T>C (n.608-314T>C) n.1721T>C c.200T>C (n.200T>C) c.1336-314T>C (n.1336-314T>C) c.502-314T>C (n.502-314T>C) c.173T>C (n.173T>C) c.400T>C (n.400T>C) c.1261-314T>C (n.1261-314T>C) n.1435T>C c.603T>C (n.603T>C) c.89T>C (n.89T>C) n.1553T>C n.1625+1330T>C n.1688T>C c.313T>C (n.313T>C) c.804-314T>C (n.804-314T>C) c.1015T>C n.1732T>C c.880T>C (n.880T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.1045-314T>C (n.1045-314T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.78-314T>C (n.78-314T>C) c.327T>C (n.327T>C) c.854-314T>C (n.854-314T>C) n.1742-314T>C c.1015T>C (n.1015T>C) c.391+1330T>C (n.391+1330T>C) c.1074T>C (p.Asp358=) c.1039-314T>C (n.1039-314T>C) c.1260+1330T>C (n.1260+1330T>C) c.105-314T>C (n.105-314T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.1431T>C (p.Asp477=) c.1209T>C (p.Asp403=) n.1537T>C c.1476T>C (p.Asp492=) c.470T>C (n.470T>C) n.1378T>C c.21T>C (p.Asp7=) c.4T>C c.204-314T>C c.945T>C (p.Asp315=)
6	g.73482135T>G	CA364717082	MTO1	c.487T>G (n.487T>G) c.498T>G (n.498T>G) n.1438T>G c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.899T>G (n.899T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.1151T>G (n.1151T>G) c.910T>G (n.910T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.608-314T>G (n.608-314T>G) n.1721T>G c.200T>G (n.200T>G) c.1336-314T>G (n.1336-314T>G) c.502-314T>G (n.502-314T>G) c.173T>G (n.173T>G) c.400T>G (n.400T>G) c.1261-314T>G (n.1261-314T>G) n.1435T>G c.603T>G (n.603T>G) c.89T>G (n.89T>G) n.1553T>G n.1625+1330T>G n.1688T>G c.313T>G (n.313T>G) c.804-314T>G (n.804-314T>G) c.1015T>G n.1732T>G c.880T>G (n.880T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.734T>G (n.734T>G) c.1045-314T>G (n.1045-314T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.78-314T>G (n.78-314T>G) c.327T>G (n.327T>G) c.854-314T>G (n.854-314T>G) n.1742-314T>G c.1015T>G (n.1015T>G) c.391+1330T>G (n.391+1330T>G) c.1074T>G (p.Asp358Glu) c.1039-314T>G (n.1039-314T>G) c.1260+1330T>G (n.1260+1330T>G) c.105-314T>G (n.105-314T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.1431T>G (p.Asp477Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) n.1537T>G c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.470T>G (n.470T>G) n.1378T>G c.21T>G (p.Asp7Glu) c.4T>G c.204-314T>G c.945T>G (p.Asp315Glu)
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6	g.73482136G>A	CA364717083	MTO1	c.488G>A (n.488G>A) c.499G>A (n.499G>A) n.1439G>A c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.900G>A (n.900G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.1152G>A (n.1152G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.608-313G>A (n.608-313G>A) n.1722G>A c.201G>A (n.201G>A) c.1336-313G>A (n.1336-313G>A) c.502-313G>A (n.502-313G>A) c.174G>A (n.174G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.1261-313G>A (n.1261-313G>A) n.1436G>A c.604G>A (n.604G>A) c.90G>A (n.90G>A) n.1554G>A n.1625+1331G>A n.1689G>A c.314G>A (n.314G>A) c.804-313G>A (n.804-313G>A) c.1016G>A n.1733G>A c.881G>A (n.881G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.1045-313G>A (n.1045-313G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.78-313G>A (n.78-313G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.854-313G>A (n.854-313G>A) n.1742-313G>A c.1016G>A (n.1016G>A) c.391+1331G>A (n.391+1331G>A) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.1039-313G>A (n.1039-313G>A) c.1260+1331G>A (n.1260+1331G>A) c.105-313G>A (n.105-313G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.1538G>A c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.471G>A (n.471G>A) n.1379G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.5G>A c.204-313G>A c.946G>A (p.Asp316Asn)
6	g.73482136G>C	CA364717084	MTO1	c.488G>C (n.488G>C) c.499G>C (n.499G>C) n.1439G>C c.1357G>C (p.Asp453His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.900G>C (n.900G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.729G>C (n.729G>C) c.1152G>C (n.1152G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.608-313G>C (n.608-313G>C) n.1722G>C c.201G>C (n.201G>C) c.1336-313G>C (n.1336-313G>C) c.502-313G>C (n.502-313G>C) c.174G>C (n.174G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.1261-313G>C (n.1261-313G>C) n.1436G>C c.604G>C (n.604G>C) c.90G>C (n.90G>C) n.1554G>C n.1625+1331G>C n.1689G>C c.314G>C (n.314G>C) c.804-313G>C (n.804-313G>C) c.1016G>C n.1733G>C c.881G>C (n.881G>C) c.1122G>C (n.1122G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.1045-313G>C (n.1045-313G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.78-313G>C (n.78-313G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.854-313G>C (n.854-313G>C) n.1742-313G>C c.1016G>C (n.1016G>C) c.391+1331G>C (n.391+1331G>C) c.1075G>C (p.Asp359His) c.1039-313G>C (n.1039-313G>C) c.1260+1331G>C (n.1260+1331G>C) c.105-313G>C (n.105-313G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.1538G>C c.1477G>C (p.Asp493His) c.471G>C (n.471G>C) n.1379G>C c.22G>C (p.Asp8His) c.5G>C c.204-313G>C c.946G>C (p.Asp316His)
6	g.73482136G>T	CA364717085	MTO1	c.488G>T (n.488G>T) c.499G>T (n.499G>T) n.1439G>T c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.900G>T (n.900G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.729G>T (n.729G>T) c.1152G>T (n.1152G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.608-313G>T (n.608-313G>T) n.1722G>T c.201G>T (n.201G>T) c.1336-313G>T (n.1336-313G>T) c.502-313G>T (n.502-313G>T) c.174G>T (n.174G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.1261-313G>T (n.1261-313G>T) n.1436G>T c.604G>T (n.604G>T) c.90G>T (n.90G>T) n.1554G>T n.1625+1331G>T n.1689G>T c.314G>T (n.314G>T) c.804-313G>T (n.804-313G>T) c.1016G>T n.1733G>T c.881G>T (n.881G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.1045-313G>T (n.1045-313G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.78-313G>T (n.78-313G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.854-313G>T (n.854-313G>T) n.1742-313G>T c.1016G>T (n.1016G>T) c.391+1331G>T (n.391+1331G>T) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.1039-313G>T (n.1039-313G>T) c.1260+1331G>T (n.1260+1331G>T) c.105-313G>T (n.105-313G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.1538G>T c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.471G>T (n.471G>T) n.1379G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.5G>T c.204-313G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr)
6	g.73482137A=	CA1638154397	MTO1	c.489A= (n.489A=) c.500A= (n.500A=) n.1440A= c.1358A= (p.Asp453=) c.1136A= (p.Asp379=) c.901A= (n.901A=) c.951A= (n.951A=) c.730A= (n.730A=) c.1153A= (n.1153A=) c.912A= (n.912A=) c.612A= (n.612A=) c.1351A= (n.1351A=) c.1172A= (n.1172A=) c.608-312A= (n.608-312A=) n.1723A= c.202A= (n.202A=) c.1336-312A= (n.1336-312A=) c.502-312A= (n.502-312A=) c.175A= (n.175A=) c.402A= (n.402A=) c.1261-312A= (n.1261-312A=) n.1437A= c.605A= (n.605A=) c.91A= (n.91A=) n.1555A= n.1625+1332A= n.1690A= c.315A= (n.315A=) c.804-312A= (n.804-312A=) c.1017A= n.1734A= c.882A= (n.882A=) c.1123A= (n.1123A=) c.736A= (n.736A=) c.1045-312A= (n.1045-312A=) c.1337A= (n.1337A=) c.78-312A= (n.78-312A=) c.329A= (n.329A=) c.854-312A= (n.854-312A=) n.1742-312A= c.1017A= (n.1017A=) c.391+1332A= (n.391+1332A=) c.1076A= (p.Asp359=) c.1039-312A= (n.1039-312A=) c.1260+1332A= (n.1260+1332A=) c.105-312A= (n.105-312A=) c.1125A= (n.1125A=) c.671A= (n.671A=) c.1433A= (p.Asp478=) c.1211A= (p.Asp404=) n.1539A= c.1478A= (p.Asp493=) c.472A= (n.472A=) n.1380A= c.23A= (p.Asp8=) c.6A= c.204-312A= c.947A= (p.Asp316=)
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6	g.73482140T>G	CA364717095	MTO1	c.492T>G (n.492T>G) c.503T>G (n.503T>G) n.1443T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.904T>G (n.904T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.1354T>G (n.1354T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) c.608-309T>G (n.608-309T>G) n.1726T>G c.205T>G (n.205T>G) c.1336-309T>G (n.1336-309T>G) c.502-309T>G (n.502-309T>G) c.178T>G (n.178T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.1261-309T>G (n.1261-309T>G) n.1440T>G c.608T>G (n.608T>G) c.94T>G (n.94T>G) n.1558T>G n.1625+1335T>G n.1693T>G c.318T>G (n.318T>G) c.804-309T>G (n.804-309T>G) c.1020T>G n.1737T>G c.885T>G (n.885T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.739T>G (n.739T>G) c.1045-309T>G (n.1045-309T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.78-309T>G (n.78-309T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.854-309T>G (n.854-309T>G) n.1742-309T>G c.1020T>G (n.1020T>G) c.391+1335T>G (n.391+1335T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1039-309T>G (n.1039-309T>G) c.1260+1335T>G (n.1260+1335T>G) c.105-309T>G (n.105-309T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.674T>G (n.674T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.1542T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.475T>G (n.475T>G) n.1383T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) c.9T>G c.204-309T>G c.950T>G (p.Leu317Arg)
6	g.73482141C>A	CA450894001	MTO1	c.493C>A (n.493C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.1444C>A c.1362C>A (p.Leu454=) c.1140C>A (p.Leu380=) c.905C>A (n.905C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.608-308C>A (n.608-308C>A) n.1727C>A c.206C>A (n.206C>A) c.1336-308C>A (n.1336-308C>A) c.502-308C>A (n.502-308C>A) c.179C>A (n.179C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.1261-308C>A (n.1261-308C>A) n.1441C>A c.609C>A (n.609C>A) c.95C>A (n.95C>A) n.1559C>A n.1625+1336C>A n.1694C>A c.319C>A (n.319C>A) c.804-308C>A (n.804-308C>A) c.1021C>A n.1738C>A c.886C>A (n.886C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.1045-308C>A (n.1045-308C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.78-308C>A (n.78-308C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.854-308C>A (n.854-308C>A) n.1742-308C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.391+1336C>A (n.391+1336C>A) c.1080C>A (p.Leu360=) c.1039-308C>A (n.1039-308C>A) c.1260+1336C>A (n.1260+1336C>A) c.105-308C>A (n.105-308C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.1437C>A (p.Leu479=) c.1215C>A (p.Leu405=) n.1543C>A c.1482C>A (p.Leu494=) c.476C>A (n.476C>A) n.1384C>A c.27C>A (p.Leu9=) c.10C>A c.204-308C>A c.951C>A (p.Leu317=)
6	g.73482141C>G	CA450893998	MTO1	c.493C>G (n.493C>G) c.504C>G (n.504C>G) n.1444C>G c.1362C>G (p.Leu454=) c.1140C>G (p.Leu380=) c.905C>G (n.905C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.1355C>G (n.1355C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.608-308C>G (n.608-308C>G) n.1727C>G c.206C>G (n.206C>G) c.1336-308C>G (n.1336-308C>G) c.502-308C>G (n.502-308C>G) c.179C>G (n.179C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.1261-308C>G (n.1261-308C>G) n.1441C>G c.609C>G (n.609C>G) c.95C>G (n.95C>G) n.1559C>G n.1625+1336C>G n.1694C>G c.319C>G (n.319C>G) c.804-308C>G (n.804-308C>G) c.1021C>G n.1738C>G c.886C>G (n.886C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.1045-308C>G (n.1045-308C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.78-308C>G (n.78-308C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.854-308C>G (n.854-308C>G) n.1742-308C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.391+1336C>G (n.391+1336C>G) c.1080C>G (p.Leu360=) c.1039-308C>G (n.1039-308C>G) c.1260+1336C>G (n.1260+1336C>G) c.105-308C>G (n.105-308C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.1437C>G (p.Leu479=) c.1215C>G (p.Leu405=) n.1543C>G c.1482C>G (p.Leu494=) c.476C>G (n.476C>G) n.1384C>G c.27C>G (p.Leu9=) c.10C>G c.204-308C>G c.951C>G (p.Leu317=)
6	g.73482141C>T	CA450893986	MTO1	c.493C>T (n.493C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.1444C>T c.1362C>T (p.Leu454=) c.1140C>T (p.Leu380=) c.905C>T (n.905C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.608-308C>T (n.608-308C>T) n.1727C>T c.206C>T (n.206C>T) c.1336-308C>T (n.1336-308C>T) c.502-308C>T (n.502-308C>T) c.179C>T (n.179C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.1261-308C>T (n.1261-308C>T) n.1441C>T c.609C>T (n.609C>T) c.95C>T (n.95C>T) n.1559C>T n.1625+1336C>T n.1694C>T c.319C>T (n.319C>T) c.804-308C>T (n.804-308C>T) c.1021C>T n.1738C>T c.886C>T (n.886C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.1045-308C>T (n.1045-308C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.78-308C>T (n.78-308C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.854-308C>T (n.854-308C>T) n.1742-308C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.391+1336C>T (n.391+1336C>T) c.1080C>T (p.Leu360=) c.1039-308C>T (n.1039-308C>T) c.1260+1336C>T (n.1260+1336C>T) c.105-308C>T (n.105-308C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.1437C>T (p.Leu479=) c.1215C>T (p.Leu405=) n.1543C>T c.1482C>T (p.Leu494=) c.476C>T (n.476C>T) n.1384C>T c.27C>T (p.Leu9=) c.10C>T c.204-308C>T c.951C>T (p.Leu317=)	ClinVar
6	g.73482142A=	CA1638154406	MTO1	c.494A= (n.494A=) c.505A= (n.505A=) n.1445A= c.1363A= (p.Thr455=) c.1141A= (p.Thr381=) c.906A= (n.906A=) c.956A= (n.956A=) c.735A= (n.735A=) c.1158A= (n.1158A=) c.917A= (n.917A=) c.617A= (n.617A=) c.1356A= (n.1356A=) c.1177A= (n.1177A=) c.608-307A= (n.608-307A=) n.1728A= c.207A= (n.207A=) c.1336-307A= (n.1336-307A=) c.502-307A= (n.502-307A=) c.180A= (n.180A=) c.407A= (n.407A=) c.1261-307A= (n.1261-307A=) n.1442A= c.610A= (n.610A=) c.96A= (n.96A=) n.1560A= n.1625+1337A= n.1695A= c.320A= (n.320A=) c.804-307A= (n.804-307A=) c.1022A= n.1739A= c.887A= (n.887A=) c.1128A= (n.1128A=) c.741A= (n.741A=) c.1045-307A= (n.1045-307A=) c.1342A= (n.1342A=) c.78-307A= (n.78-307A=) c.334A= (n.334A=) c.854-307A= (n.854-307A=) n.1742-307A= c.1022A= (n.1022A=) c.391+1337A= (n.391+1337A=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1039-307A= (n.1039-307A=) c.1260+1337A= (n.1260+1337A=) c.105-307A= (n.105-307A=) c.1130A= (n.1130A=) c.676A= (n.676A=) c.1438A= (p.Thr480=) c.1216A= (p.Thr406=) n.1544A= c.1483A= (p.Thr495=) c.477A= (n.477A=) n.1385A= c.28A= (p.Thr10=) c.11A= c.204-307A= c.952A= (p.Thr318=)
6	g.73482142A>C	CA364717096	MTO1	c.494A>C (n.494A>C) c.505A>C (n.505A>C) n.1445A>C c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.906A>C (n.906A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.608-307A>C (n.608-307A>C) n.1728A>C c.207A>C (n.207A>C) c.1336-307A>C (n.1336-307A>C) c.502-307A>C (n.502-307A>C) c.180A>C (n.180A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.1261-307A>C (n.1261-307A>C) n.1442A>C c.610A>C (n.610A>C) c.96A>C (n.96A>C) n.1560A>C n.1625+1337A>C n.1695A>C c.320A>C (n.320A>C) c.804-307A>C (n.804-307A>C) c.1022A>C n.1739A>C c.887A>C (n.887A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.1045-307A>C (n.1045-307A>C) c.1342A>C (n.1342A>C) c.78-307A>C (n.78-307A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.854-307A>C (n.854-307A>C) n.1742-307A>C c.1022A>C (n.1022A>C) c.391+1337A>C (n.391+1337A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1039-307A>C (n.1039-307A>C) c.1260+1337A>C (n.1260+1337A>C) c.105-307A>C (n.105-307A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) c.676A>C (n.676A>C) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1544A>C c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.477A>C (n.477A>C) n.1385A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) c.11A>C c.204-307A>C c.952A>C (p.Thr318Pro)
6	g.73482142A>G	CA3889629	MTO1	c.494A>G (n.494A>G) c.505A>G (n.505A>G) n.1445A>G c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.906A>G (n.906A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.608-307A>G (n.608-307A>G) n.1728A>G c.207A>G (n.207A>G) c.1336-307A>G (n.1336-307A>G) c.502-307A>G (n.502-307A>G) c.180A>G (n.180A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.1261-307A>G (n.1261-307A>G) n.1442A>G c.610A>G (n.610A>G) c.96A>G (n.96A>G) n.1560A>G n.1625+1337A>G n.1695A>G c.320A>G (n.320A>G) c.804-307A>G (n.804-307A>G) c.1022A>G n.1739A>G c.887A>G (n.887A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.1045-307A>G (n.1045-307A>G) c.1342A>G (n.1342A>G) c.78-307A>G (n.78-307A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.854-307A>G (n.854-307A>G) n.1742-307A>G c.1022A>G (n.1022A>G) c.391+1337A>G (n.391+1337A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1039-307A>G (n.1039-307A>G) c.1260+1337A>G (n.1260+1337A>G) c.105-307A>G (n.105-307A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) c.676A>G (n.676A>G) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1544A>G c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.477A>G (n.477A>G) n.1385A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) c.11A>G c.204-307A>G c.952A>G (p.Thr318Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.73482142A>T	CA364717097	MTO1	c.494A>T (n.494A>T) c.505A>T (n.505A>T) n.1445A>T c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.906A>T (n.906A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.608-307A>T (n.608-307A>T) n.1728A>T c.207A>T (n.207A>T) c.1336-307A>T (n.1336-307A>T) c.502-307A>T (n.502-307A>T) c.180A>T (n.180A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.1261-307A>T (n.1261-307A>T) n.1442A>T c.610A>T (n.610A>T) c.96A>T (n.96A>T) n.1560A>T n.1625+1337A>T n.1695A>T c.320A>T (n.320A>T) c.804-307A>T (n.804-307A>T) c.1022A>T n.1739A>T c.887A>T (n.887A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.1045-307A>T (n.1045-307A>T) c.1342A>T (n.1342A>T) c.78-307A>T (n.78-307A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.854-307A>T (n.854-307A>T) n.1742-307A>T c.1022A>T (n.1022A>T) c.391+1337A>T (n.391+1337A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1039-307A>T (n.1039-307A>T) c.1260+1337A>T (n.1260+1337A>T) c.105-307A>T (n.105-307A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1544A>T c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.477A>T (n.477A>T) n.1385A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) c.11A>T c.204-307A>T c.952A>T (p.Thr318Ser)
6	g.73482143C>A	CA364717098	MTO1	c.495C>A (n.495C>A) c.506C>A (n.506C>A) n.1446C>A c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.907C>A (n.907C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.1357C>A (n.1357C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.608-306C>A (n.608-306C>A) n.1729C>A c.208C>A (n.208C>A) c.1336-306C>A (n.1336-306C>A) c.502-306C>A (n.502-306C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.1261-306C>A (n.1261-306C>A) n.1443C>A c.611C>A (n.611C>A) c.97C>A (n.97C>A) n.1561C>A n.1625+1338C>A n.1696C>A c.321C>A (n.321C>A) c.804-306C>A (n.804-306C>A) c.1023C>A n.1740C>A c.888C>A (n.888C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.1045-306C>A (n.1045-306C>A) c.1343C>A (n.1343C>A) c.78-306C>A (n.78-306C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.854-306C>A (n.854-306C>A) n.1742-306C>A c.1023C>A (n.1023C>A) c.391+1338C>A (n.391+1338C>A) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1039-306C>A (n.1039-306C>A) c.1260+1338C>A (n.1260+1338C>A) c.105-306C>A (n.105-306C>A) c.1131C>A (n.1131C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.1545C>A c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.478C>A (n.478C>A) n.1386C>A c.29C>A (p.Thr10Asn) c.12C>A c.204-306C>A c.953C>A (p.Thr318Asn)
6	g.73482143C=	CA1638154413	MTO1	c.495C= (n.495C=) c.506C= (n.506C=) n.1446C= c.1364C= (p.Thr455=) c.1142C= (p.Thr381=) c.907C= (n.907C=) c.957C= (n.957C=) c.736C= (n.736C=) c.1159C= (n.1159C=) c.918C= (n.918C=) c.618C= (n.618C=) c.1357C= (n.1357C=) c.1178C= (n.1178C=) c.608-306C= (n.608-306C=) n.1729C= c.208C= (n.208C=) c.1336-306C= (n.1336-306C=) c.502-306C= (n.502-306C=) c.181C= (n.181C=) c.408C= (n.408C=) c.1261-306C= (n.1261-306C=) n.1443C= c.611C= (n.611C=) c.97C= (n.97C=) n.1561C= n.1625+1338C= n.1696C= c.321C= (n.321C=) c.804-306C= (n.804-306C=) c.1023C= n.1740C= c.888C= (n.888C=) c.1129C= (n.1129C=) c.742C= (n.742C=) c.1045-306C= (n.1045-306C=) c.1343C= (n.1343C=) c.78-306C= (n.78-306C=) c.335C= (n.335C=) c.854-306C= (n.854-306C=) n.1742-306C= c.1023C= (n.1023C=) c.391+1338C= (n.391+1338C=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1039-306C= (n.1039-306C=) c.1260+1338C= (n.1260+1338C=) c.105-306C= (n.105-306C=) c.1131C= (n.1131C=) c.677C= (n.677C=) c.1439C= (p.Thr480=) c.1217C= (p.Thr406=) n.1545C= c.1484C= (p.Thr495=) c.478C= (n.478C=) n.1386C= c.29C= (p.Thr10=) c.12C= c.204-306C= c.953C= (p.Thr318=)
6	g.73482143C>G	CA364717099	MTO1	c.495C>G (n.495C>G) c.506C>G (n.506C>G) n.1446C>G c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.907C>G (n.907C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.1357C>G (n.1357C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) c.608-306C>G (n.608-306C>G) n.1729C>G c.208C>G (n.208C>G) c.1336-306C>G (n.1336-306C>G) c.502-306C>G (n.502-306C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.1261-306C>G (n.1261-306C>G) n.1443C>G c.611C>G (n.611C>G) c.97C>G (n.97C>G) n.1561C>G n.1625+1338C>G n.1696C>G c.321C>G (n.321C>G) c.804-306C>G (n.804-306C>G) c.1023C>G n.1740C>G c.888C>G (n.888C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.1045-306C>G (n.1045-306C>G) c.1343C>G (n.1343C>G) c.78-306C>G (n.78-306C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.854-306C>G (n.854-306C>G) n.1742-306C>G c.1023C>G (n.1023C>G) c.391+1338C>G (n.391+1338C>G) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1039-306C>G (n.1039-306C>G) c.1260+1338C>G (n.1260+1338C>G) c.105-306C>G (n.105-306C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.1545C>G c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.478C>G (n.478C>G) n.1386C>G c.29C>G (p.Thr10Ser) c.12C>G c.204-306C>G c.953C>G (p.Thr318Ser)	COSMIC
6	g.73482143C>T	CA3889630	MTO1	c.495C>T (n.495C>T) c.506C>T (n.506C>T) n.1446C>T c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.907C>T (n.907C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.1357C>T (n.1357C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.608-306C>T (n.608-306C>T) n.1729C>T c.208C>T (n.208C>T) c.1336-306C>T (n.1336-306C>T) c.502-306C>T (n.502-306C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.1261-306C>T (n.1261-306C>T) n.1443C>T c.611C>T (n.611C>T) c.97C>T (n.97C>T) n.1561C>T n.1625+1338C>T n.1696C>T c.321C>T (n.321C>T) c.804-306C>T (n.804-306C>T) c.1023C>T n.1740C>T c.888C>T (n.888C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.1045-306C>T (n.1045-306C>T) c.1343C>T (n.1343C>T) c.78-306C>T (n.78-306C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.854-306C>T (n.854-306C>T) n.1742-306C>T c.1023C>T (n.1023C>T) c.391+1338C>T (n.391+1338C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1039-306C>T (n.1039-306C>T) c.1260+1338C>T (n.1260+1338C>T) c.105-306C>T (n.105-306C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1545C>T c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.478C>T (n.478C>T) n.1386C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) c.12C>T c.204-306C>T c.953C>T (p.Thr318Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.73482144T>A	CA450894023	MTO1	c.496T>A (n.496T>A) c.507T>A (n.507T>A) n.1447T>A c.1365T>A (p.Thr455=) c.1143T>A (p.Thr381=) c.908T>A (n.908T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.1179T>A (n.1179T>A) c.608-305T>A (n.608-305T>A) n.1730T>A c.209T>A (n.209T>A) c.1336-305T>A (n.1336-305T>A) c.502-305T>A (n.502-305T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.1261-305T>A (n.1261-305T>A) n.1444T>A c.612T>A (n.612T>A) c.98T>A (n.98T>A) n.1562T>A n.1625+1339T>A n.1697T>A c.322T>A (n.322T>A) c.804-305T>A (n.804-305T>A) c.1024T>A n.1741T>A c.889T>A (n.889T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) c.743T>A (n.743T>A) c.1045-305T>A (n.1045-305T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.78-305T>A (n.78-305T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.854-305T>A (n.854-305T>A) n.1742-305T>A c.1024T>A (n.1024T>A) c.391+1339T>A (n.391+1339T>A) c.1083T>A (p.Thr361=) c.1039-305T>A (n.1039-305T>A) c.1260+1339T>A (n.1260+1339T>A) c.105-305T>A (n.105-305T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.678T>A (n.678T>A) c.1440T>A (p.Thr480=) c.1218T>A (p.Thr406=) n.1546T>A c.1485T>A (p.Thr495=) c.479T>A (n.479T>A) n.1387T>A c.30T>A (p.Thr10=) c.13T>A c.204-305T>A c.954T>A (p.Thr318=)
6	g.73482144T>C	CA450894021	MTO1	c.496T>C (n.496T>C) c.507T>C (n.507T>C) n.1447T>C c.1365T>C (p.Thr455=) c.1143T>C (p.Thr381=) c.908T>C (n.908T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.1358T>C (n.1358T>C) c.1179T>C (n.1179T>C) c.608-305T>C (n.608-305T>C) n.1730T>C c.209T>C (n.209T>C) c.1336-305T>C (n.1336-305T>C) c.502-305T>C (n.502-305T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.1261-305T>C (n.1261-305T>C) n.1444T>C c.612T>C (n.612T>C) c.98T>C (n.98T>C) n.1562T>C n.1625+1339T>C n.1697T>C c.322T>C (n.322T>C) c.804-305T>C (n.804-305T>C) c.1024T>C n.1741T>C c.889T>C (n.889T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.1045-305T>C (n.1045-305T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) c.78-305T>C (n.78-305T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.854-305T>C (n.854-305T>C) n.1742-305T>C c.1024T>C (n.1024T>C) c.391+1339T>C (n.391+1339T>C) c.1083T>C (p.Thr361=) c.1039-305T>C (n.1039-305T>C) c.1260+1339T>C (n.1260+1339T>C) c.105-305T>C (n.105-305T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) c.678T>C (n.678T>C) c.1440T>C (p.Thr480=) c.1218T>C (p.Thr406=) n.1546T>C c.1485T>C (p.Thr495=) c.479T>C (n.479T>C) n.1387T>C c.30T>C (p.Thr10=) c.13T>C c.204-305T>C c.954T>C (p.Thr318=)
6	g.73482144T>G	CA450894018	MTO1	c.496T>G (n.496T>G) c.507T>G (n.507T>G) n.1447T>G c.1365T>G (p.Thr455=) c.1143T>G (p.Thr381=) c.908T>G (n.908T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.1358T>G (n.1358T>G) c.1179T>G (n.1179T>G) c.608-305T>G (n.608-305T>G) n.1730T>G c.209T>G (n.209T>G) c.1336-305T>G (n.1336-305T>G) c.502-305T>G (n.502-305T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.1261-305T>G (n.1261-305T>G) n.1444T>G c.612T>G (n.612T>G) c.98T>G (n.98T>G) n.1562T>G n.1625+1339T>G n.1697T>G c.322T>G (n.322T>G) c.804-305T>G (n.804-305T>G) c.1024T>G n.1741T>G c.889T>G (n.889T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) c.743T>G (n.743T>G) c.1045-305T>G (n.1045-305T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) c.78-305T>G (n.78-305T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.854-305T>G (n.854-305T>G) n.1742-305T>G c.1024T>G (n.1024T>G) c.391+1339T>G (n.391+1339T>G) c.1083T>G (p.Thr361=) c.1039-305T>G (n.1039-305T>G) c.1260+1339T>G (n.1260+1339T>G) c.105-305T>G (n.105-305T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) c.678T>G (n.678T>G) c.1440T>G (p.Thr480=) c.1218T>G (p.Thr406=) n.1546T>G c.1485T>G (p.Thr495=) c.479T>G (n.479T>G) n.1387T>G c.30T>G (p.Thr10=) c.13T>G c.204-305T>G c.954T>G (p.Thr318=)
6	g.73482145A>C	CA364717100	MTO1	c.497A>C (n.497A>C) c.508A>C (n.508A>C) n.1448A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.909A>C (n.909A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.738A>C (n.738A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.1359A>C (n.1359A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.608-304A>C (n.608-304A>C) n.1731A>C c.210A>C (n.210A>C) c.1336-304A>C (n.1336-304A>C) c.502-304A>C (n.502-304A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.1261-304A>C (n.1261-304A>C) n.1445A>C c.613A>C (n.613A>C) c.99A>C (n.99A>C) n.1563A>C n.1625+1340A>C n.1698A>C c.323A>C (n.323A>C) c.804-304A>C (n.804-304A>C) c.1025A>C n.1742A>C c.890A>C (n.890A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.1045-304A>C (n.1045-304A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.78-304A>C (n.78-304A>C) c.337A>C (n.337A>C) c.854-304A>C (n.854-304A>C) n.1742-304A>C c.1025A>C (n.1025A>C) c.391+1340A>C (n.391+1340A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.1039-304A>C (n.1039-304A>C) c.1260+1340A>C (n.1260+1340A>C) c.105-304A>C (n.105-304A>C) c.1133A>C (n.1133A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1547A>C c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.480A>C (n.480A>C) n.1388A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) c.14A>C c.204-304A>C c.955A>C (p.Thr319Pro)
6	g.73482145A>G	CA364717101	MTO1	c.497A>G (n.497A>G) c.508A>G (n.508A>G) n.1448A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.909A>G (n.909A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.738A>G (n.738A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.1359A>G (n.1359A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.608-304A>G (n.608-304A>G) n.1731A>G c.210A>G (n.210A>G) c.1336-304A>G (n.1336-304A>G) c.502-304A>G (n.502-304A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.410A>G (n.410A>G) c.1261-304A>G (n.1261-304A>G) n.1445A>G c.613A>G (n.613A>G) c.99A>G (n.99A>G) n.1563A>G n.1625+1340A>G n.1698A>G c.323A>G (n.323A>G) c.804-304A>G (n.804-304A>G) c.1025A>G n.1742A>G c.890A>G (n.890A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.1045-304A>G (n.1045-304A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.78-304A>G (n.78-304A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.854-304A>G (n.854-304A>G) n.1742-304A>G c.1025A>G (n.1025A>G) c.391+1340A>G (n.391+1340A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.1039-304A>G (n.1039-304A>G) c.1260+1340A>G (n.1260+1340A>G) c.105-304A>G (n.105-304A>G) c.1133A>G (n.1133A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1547A>G c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.480A>G (n.480A>G) n.1388A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) c.14A>G c.204-304A>G c.955A>G (p.Thr319Ala)
6	g.73482145A>T	CA364717102	MTO1	c.497A>T (n.497A>T) c.508A>T (n.508A>T) n.1448A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.909A>T (n.909A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.738A>T (n.738A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.1359A>T (n.1359A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.608-304A>T (n.608-304A>T) n.1731A>T c.210A>T (n.210A>T) c.1336-304A>T (n.1336-304A>T) c.502-304A>T (n.502-304A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.410A>T (n.410A>T) c.1261-304A>T (n.1261-304A>T) n.1445A>T c.613A>T (n.613A>T) c.99A>T (n.99A>T) n.1563A>T n.1625+1340A>T n.1698A>T c.323A>T (n.323A>T) c.804-304A>T (n.804-304A>T) c.1025A>T n.1742A>T c.890A>T (n.890A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.1045-304A>T (n.1045-304A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.78-304A>T (n.78-304A>T) c.337A>T (n.337A>T) c.854-304A>T (n.854-304A>T) n.1742-304A>T c.1025A>T (n.1025A>T) c.391+1340A>T (n.391+1340A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.1039-304A>T (n.1039-304A>T) c.1260+1340A>T (n.1260+1340A>T) c.105-304A>T (n.105-304A>T) c.1133A>T (n.1133A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1547A>T c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.480A>T (n.480A>T) n.1388A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) c.14A>T c.204-304A>T c.955A>T (p.Thr319Ser)
6	g.73482146C>A	CA364717104	MTO1	c.498C>A (n.498C>A) c.509C>A (n.509C>A) n.1449C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.910C>A (n.910C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.608-303C>A (n.608-303C>A) n.1732C>A c.211C>A (n.211C>A) c.1336-303C>A (n.1336-303C>A) c.502-303C>A (n.502-303C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.1261-303C>A (n.1261-303C>A) n.1446C>A c.614C>A (n.614C>A) c.100C>A (n.100C>A) n.1564C>A n.1625+1341C>A n.1699C>A c.324C>A (n.324C>A) c.804-303C>A (n.804-303C>A) c.1026C>A n.1743C>A c.891C>A (n.891C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.1045-303C>A (n.1045-303C>A) c.1346C>A (n.1346C>A) c.78-303C>A (n.78-303C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.854-303C>A (n.854-303C>A) n.1742-303C>A c.1026C>A (n.1026C>A) c.391+1341C>A (n.391+1341C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.1039-303C>A (n.1039-303C>A) c.1260+1341C>A (n.1260+1341C>A) c.105-303C>A (n.105-303C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1548C>A c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.481C>A (n.481C>A) n.1389C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) c.15C>A c.204-303C>A c.956C>A (p.Thr319Asn)
6	g.73482146C=	CA1638154417	MTO1	c.498C= (n.498C=) c.509C= (n.509C=) n.1449C= c.1367C= (p.Thr456=) c.1145C= (p.Thr382=) c.910C= (n.910C=) c.960C= (n.960C=) c.739C= (n.739C=) c.1162C= (n.1162C=) c.921C= (n.921C=) c.621C= (n.621C=) c.1360C= (n.1360C=) c.1181C= (n.1181C=) c.608-303C= (n.608-303C=) n.1732C= c.211C= (n.211C=) c.1336-303C= (n.1336-303C=) c.502-303C= (n.502-303C=) c.184C= (n.184C=) c.411C= (n.411C=) c.1261-303C= (n.1261-303C=) n.1446C= c.614C= (n.614C=) c.100C= (n.100C=) n.1564C= n.1625+1341C= n.1699C= c.324C= (n.324C=) c.804-303C= (n.804-303C=) c.1026C= n.1743C= c.891C= (n.891C=) c.1132C= (n.1132C=) c.745C= (n.745C=) c.1045-303C= (n.1045-303C=) c.1346C= (n.1346C=) c.78-303C= (n.78-303C=) c.338C= (n.338C=) c.854-303C= (n.854-303C=) n.1742-303C= c.1026C= (n.1026C=) c.391+1341C= (n.391+1341C=) c.1085C= (p.Thr362=) c.1039-303C= (n.1039-303C=) c.1260+1341C= (n.1260+1341C=) c.105-303C= (n.105-303C=) c.1134C= (n.1134C=) c.680C= (n.680C=) c.1442C= (p.Thr481=) c.1220C= (p.Thr407=) n.1548C= c.1487C= (p.Thr496=) c.481C= (n.481C=) n.1389C= c.32C= (p.Thr11=) c.15C= c.204-303C= c.956C= (p.Thr319=)
6	g.73482146C>G	CA364717105	MTO1	c.498C>G (n.498C>G) c.509C>G (n.509C>G) n.1449C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.910C>G (n.910C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.608-303C>G (n.608-303C>G) n.1732C>G c.211C>G (n.211C>G) c.1336-303C>G (n.1336-303C>G) c.502-303C>G (n.502-303C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.1261-303C>G (n.1261-303C>G) n.1446C>G c.614C>G (n.614C>G) c.100C>G (n.100C>G) n.1564C>G n.1625+1341C>G n.1699C>G c.324C>G (n.324C>G) c.804-303C>G (n.804-303C>G) c.1026C>G n.1743C>G c.891C>G (n.891C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.1045-303C>G (n.1045-303C>G) c.1346C>G (n.1346C>G) c.78-303C>G (n.78-303C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.854-303C>G (n.854-303C>G) n.1742-303C>G c.1026C>G (n.1026C>G) c.391+1341C>G (n.391+1341C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.1039-303C>G (n.1039-303C>G) c.1260+1341C>G (n.1260+1341C>G) c.105-303C>G (n.105-303C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.680C>G (n.680C>G) c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1548C>G c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.481C>G (n.481C>G) n.1389C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) c.15C>G c.204-303C>G c.956C>G (p.Thr319Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.73482146C>T	CA364717103	MTO1	c.498C>T (n.498C>T) c.509C>T (n.509C>T) n.1449C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.910C>T (n.910C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.1360C>T (n.1360C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.608-303C>T (n.608-303C>T) n.1732C>T c.211C>T (n.211C>T) c.1336-303C>T (n.1336-303C>T) c.502-303C>T (n.502-303C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.1261-303C>T (n.1261-303C>T) n.1446C>T c.614C>T (n.614C>T) c.100C>T (n.100C>T) n.1564C>T n.1625+1341C>T n.1699C>T c.324C>T (n.324C>T) c.804-303C>T (n.804-303C>T) c.1026C>T n.1743C>T c.891C>T (n.891C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.1045-303C>T (n.1045-303C>T) c.1346C>T (n.1346C>T) c.78-303C>T (n.78-303C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.854-303C>T (n.854-303C>T) n.1742-303C>T c.1026C>T (n.1026C>T) c.391+1341C>T (n.391+1341C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.1039-303C>T (n.1039-303C>T) c.1260+1341C>T (n.1260+1341C>T) c.105-303C>T (n.105-303C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.680C>T (n.680C>T) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1548C>T c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.481C>T (n.481C>T) n.1389C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) c.15C>T c.204-303C>T c.956C>T (p.Thr319Ile)
6	g.73482147T>A	CA450894067	MTO1	c.499T>A (n.499T>A) c.510T>A (n.510T>A) n.1450T>A c.1368T>A (p.Thr456=) c.1146T>A (p.Thr382=) c.911T>A (n.911T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.608-302T>A (n.608-302T>A) n.1733T>A c.212T>A (n.212T>A) c.1336-302T>A (n.1336-302T>A) c.502-302T>A (n.502-302T>A) c.185T>A (n.185T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.1261-302T>A (n.1261-302T>A) n.1447T>A c.615T>A (n.615T>A) c.101T>A (n.101T>A) n.1565T>A n.1625+1342T>A n.1700T>A c.325T>A (n.325T>A) c.804-302T>A (n.804-302T>A) c.1027T>A n.1744T>A c.892T>A (n.892T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.1045-302T>A (n.1045-302T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.78-302T>A (n.78-302T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.854-302T>A (n.854-302T>A) n.1742-302T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.391+1342T>A (n.391+1342T>A) c.1086T>A (p.Thr362=) c.1039-302T>A (n.1039-302T>A) c.1260+1342T>A (n.1260+1342T>A) c.105-302T>A (n.105-302T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.681T>A (n.681T>A) c.1443T>A (p.Thr481=) c.1221T>A (p.Thr407=) n.1549T>A c.1488T>A (p.Thr496=) c.482T>A (n.482T>A) n.1390T>A c.33T>A (p.Thr11=) c.16T>A c.204-302T>A c.957T>A (p.Thr319=)
6	g.73482147T>C	CA292191	MTO1	c.499T>C (n.499T>C) c.510T>C (n.510T>C) n.1450T>C c.1368T>C (p.Thr456=) c.1146T>C (p.Thr382=) c.911T>C (n.911T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.608-302T>C (n.608-302T>C) n.1733T>C c.212T>C (n.212T>C) c.1336-302T>C (n.1336-302T>C) c.502-302T>C (n.502-302T>C) c.185T>C (n.185T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.1261-302T>C (n.1261-302T>C) n.1447T>C c.615T>C (n.615T>C) c.101T>C (n.101T>C) n.1565T>C n.1625+1342T>C n.1700T>C c.325T>C (n.325T>C) c.804-302T>C (n.804-302T>C) c.1027T>C n.1744T>C c.892T>C (n.892T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.1045-302T>C (n.1045-302T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.78-302T>C (n.78-302T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.854-302T>C (n.854-302T>C) n.1742-302T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.391+1342T>C (n.391+1342T>C) c.1086T>C (p.Thr362=) c.1039-302T>C (n.1039-302T>C) c.1260+1342T>C (n.1260+1342T>C) c.105-302T>C (n.105-302T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.681T>C (n.681T>C) c.1443T>C (p.Thr481=) c.1221T>C (p.Thr407=) n.1549T>C c.1488T>C (p.Thr496=) c.482T>C (n.482T>C) n.1390T>C c.33T>C (p.Thr11=) c.16T>C c.204-302T>C c.957T>C (p.Thr319=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.73482147T>G	CA450894079	MTO1	c.499T>G (n.499T>G) c.510T>G (n.510T>G) n.1450T>G c.1368T>G (p.Thr456=) c.1146T>G (p.Thr382=) c.911T>G (n.911T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.608-302T>G (n.608-302T>G) n.1733T>G c.212T>G (n.212T>G) c.1336-302T>G (n.1336-302T>G) c.502-302T>G (n.502-302T>G) c.185T>G (n.185T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.1261-302T>G (n.1261-302T>G) n.1447T>G c.615T>G (n.615T>G) c.101T>G (n.101T>G) n.1565T>G n.1625+1342T>G n.1700T>G c.325T>G (n.325T>G) c.804-302T>G (n.804-302T>G) c.1027T>G n.1744T>G c.892T>G (n.892T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.1045-302T>G (n.1045-302T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.78-302T>G (n.78-302T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.854-302T>G (n.854-302T>G) n.1742-302T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.391+1342T>G (n.391+1342T>G) c.1086T>G (p.Thr362=) c.1039-302T>G (n.1039-302T>G) c.1260+1342T>G (n.1260+1342T>G) c.105-302T>G (n.105-302T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.681T>G (n.681T>G) c.1443T>G (p.Thr481=) c.1221T>G (p.Thr407=) n.1549T>G c.1488T>G (p.Thr496=) c.482T>G (n.482T>G) n.1390T>G c.33T>G (p.Thr11=) c.16T>G c.204-302T>G c.957T>G (p.Thr319=)
6	g.73482147T=	CA1638154422	MTO1	c.499T= (n.499T=) c.510T= (n.510T=) n.1450T= c.1368T= (p.Thr456=) c.1146T= (p.Thr382=) c.911T= (n.911T=) c.961T= (n.961T=) c.740T= (n.740T=) c.1163T= (n.1163T=) c.922T= (n.922T=) c.622T= (n.622T=) c.1361T= (n.1361T=) c.1182T= (n.1182T=) c.608-302T= (n.608-302T=) n.1733T= c.212T= (n.212T=) c.1336-302T= (n.1336-302T=) c.502-302T= (n.502-302T=) c.185T= (n.185T=) c.412T= (n.412T=) c.1261-302T= (n.1261-302T=) n.1447T= c.615T= (n.615T=) c.101T= (n.101T=) n.1565T= n.1625+1342T= n.1700T= c.325T= (n.325T=) c.804-302T= (n.804-302T=) c.1027T= n.1744T= c.892T= (n.892T=) c.1133T= (n.1133T=) c.746T= (n.746T=) c.1045-302T= (n.1045-302T=) c.1347T= (n.1347T=) c.78-302T= (n.78-302T=) c.339T= (n.339T=) c.854-302T= (n.854-302T=) n.1742-302T= c.1027T= (n.1027T=) c.391+1342T= (n.391+1342T=) c.1086T= (p.Thr362=) c.1039-302T= (n.1039-302T=) c.1260+1342T= (n.1260+1342T=) c.105-302T= (n.105-302T=) c.1135T= (n.1135T=) c.681T= (n.681T=) c.1443T= (p.Thr481=) c.1221T= (p.Thr407=) n.1549T= c.1488T= (p.Thr496=) c.482T= (n.482T=) n.1390T= c.33T= (p.Thr11=) c.16T= c.204-302T= c.957T= (p.Thr319=)
6	g.73482148C>A	CA364717106	MTO1	c.500C>A (n.500C>A) c.511C>A (n.511C>A) n.1451C>A c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.912C>A (n.912C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.608-301C>A (n.608-301C>A) n.1734C>A c.213C>A (n.213C>A) c.1336-301C>A (n.1336-301C>A) c.502-301C>A (n.502-301C>A) c.186C>A (n.186C>A) c.413C>A (n.413C>A) c.1261-301C>A (n.1261-301C>A) n.1448C>A c.616C>A (n.616C>A) c.102C>A (n.102C>A) n.1566C>A n.1625+1343C>A n.1701C>A c.326C>A (n.326C>A) c.804-301C>A (n.804-301C>A) c.1028C>A n.1745C>A c.893C>A (n.893C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.1045-301C>A (n.1045-301C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.78-301C>A (n.78-301C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.854-301C>A (n.854-301C>A) n.1742-301C>A c.1028C>A (n.1028C>A) c.391+1343C>A (n.391+1343C>A) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.1039-301C>A (n.1039-301C>A) c.1260+1343C>A (n.1260+1343C>A) c.105-301C>A (n.105-301C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) c.682C>A (n.682C>A) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1550C>A c.1489C>A (p.Leu497Met) c.483C>A (n.483C>A) n.1391C>A c.34C>A (p.Leu12Met) c.17C>A c.204-301C>A c.958C>A (p.Leu320Met)
6	g.73482148C=	CA1638154427	MTO1	c.500C= (n.500C=) c.511C= (n.511C=) n.1451C= c.1369C= (p.Leu457=) c.1147C= (p.Leu383=) c.912C= (n.912C=) c.962C= (n.962C=) c.741C= (n.741C=) c.1164C= (n.1164C=) c.923C= (n.923C=) c.623C= (n.623C=) c.1362C= (n.1362C=) c.1183C= (n.1183C=) c.608-301C= (n.608-301C=) n.1734C= c.213C= (n.213C=) c.1336-301C= (n.1336-301C=) c.502-301C= (n.502-301C=) c.186C= (n.186C=) c.413C= (n.413C=) c.1261-301C= (n.1261-301C=) n.1448C= c.616C= (n.616C=) c.102C= (n.102C=) n.1566C= n.1625+1343C= n.1701C= c.326C= (n.326C=) c.804-301C= (n.804-301C=) c.1028C= n.1745C= c.893C= (n.893C=) c.1134C= (n.1134C=) c.747C= (n.747C=) c.1045-301C= (n.1045-301C=) c.1348C= (n.1348C=) c.78-301C= (n.78-301C=) c.340C= (n.340C=) c.854-301C= (n.854-301C=) n.1742-301C= c.1028C= (n.1028C=) c.391+1343C= (n.391+1343C=) c.1087C= (p.Leu363=) c.1039-301C= (n.1039-301C=) c.1260+1343C= (n.1260+1343C=) c.105-301C= (n.105-301C=) c.1136C= (n.1136C=) c.682C= (n.682C=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1222C= (p.Leu408=) n.1550C= c.1489C= (p.Leu497=) c.483C= (n.483C=) n.1391C= c.34C= (p.Leu12=) c.17C= c.204-301C= c.958C= (p.Leu320=)
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6	g.73482148C>T	CA450894089	MTO1	c.500C>T (n.500C>T) c.511C>T (n.511C>T) n.1451C>T c.1369C>T (p.Leu457=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.912C>T (n.912C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.608-301C>T (n.608-301C>T) n.1734C>T c.213C>T (n.213C>T) c.1336-301C>T (n.1336-301C>T) c.502-301C>T (n.502-301C>T) c.186C>T (n.186C>T) c.413C>T (n.413C>T) c.1261-301C>T (n.1261-301C>T) n.1448C>T c.616C>T (n.616C>T) c.102C>T (n.102C>T) n.1566C>T n.1625+1343C>T n.1701C>T c.326C>T (n.326C>T) c.804-301C>T (n.804-301C>T) c.1028C>T n.1745C>T c.893C>T (n.893C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.1045-301C>T (n.1045-301C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.78-301C>T (n.78-301C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.854-301C>T (n.854-301C>T) n.1742-301C>T c.1028C>T (n.1028C>T) c.391+1343C>T (n.391+1343C>T) c.1087C>T (p.Leu363=) c.1039-301C>T (n.1039-301C>T) c.1260+1343C>T (n.1260+1343C>T) c.105-301C>T (n.105-301C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) c.682C>T (n.682C>T) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1222C>T (p.Leu408=) n.1550C>T c.1489C>T (p.Leu497=) c.483C>T (n.483C>T) n.1391C>T c.34C>T (p.Leu12=) c.17C>T c.204-301C>T c.958C>T (p.Leu320=)
6	g.73482149T>A	CA364717108	MTO1	c.501T>A (n.501T>A) c.512T>A (n.512T>A) n.1452T>A c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.913T>A (n.913T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.1363T>A (n.1363T>A) c.1184T>A (n.1184T>A) c.608-300T>A (n.608-300T>A) n.1735T>A c.214T>A (n.214T>A) c.1336-300T>A (n.1336-300T>A) c.502-300T>A (n.502-300T>A) c.187T>A (n.187T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.1261-300T>A (n.1261-300T>A) n.1449T>A c.617T>A (n.617T>A) c.103T>A (n.103T>A) n.1567T>A n.1625+1344T>A n.1702T>A c.327T>A (n.327T>A) c.804-300T>A (n.804-300T>A) c.1029T>A n.1746T>A c.894T>A (n.894T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.1045-300T>A (n.1045-300T>A) c.1349T>A (n.1349T>A) c.78-300T>A (n.78-300T>A) c.341T>A (n.341T>A) c.854-300T>A (n.854-300T>A) n.1742-300T>A c.1029T>A (n.1029T>A) c.391+1344T>A (n.391+1344T>A) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1039-300T>A (n.1039-300T>A) c.1260+1344T>A (n.1260+1344T>A) c.105-300T>A (n.105-300T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1551T>A c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.484T>A (n.484T>A) n.1392T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) c.18T>A c.204-300T>A c.959T>A (p.Leu320Gln)
6	g.73482149T>C	CA364717109	MTO1	c.501T>C (n.501T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.1452T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.913T>C (n.913T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) c.1184T>C (n.1184T>C) c.608-300T>C (n.608-300T>C) n.1735T>C c.214T>C (n.214T>C) c.1336-300T>C (n.1336-300T>C) c.502-300T>C (n.502-300T>C) c.187T>C (n.187T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.1261-300T>C (n.1261-300T>C) n.1449T>C c.617T>C (n.617T>C) c.103T>C (n.103T>C) n.1567T>C n.1625+1344T>C n.1702T>C c.327T>C (n.327T>C) c.804-300T>C (n.804-300T>C) c.1029T>C n.1746T>C c.894T>C (n.894T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.1045-300T>C (n.1045-300T>C) c.1349T>C (n.1349T>C) c.78-300T>C (n.78-300T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.854-300T>C (n.854-300T>C) n.1742-300T>C c.1029T>C (n.1029T>C) c.391+1344T>C (n.391+1344T>C) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1039-300T>C (n.1039-300T>C) c.1260+1344T>C (n.1260+1344T>C) c.105-300T>C (n.105-300T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1551T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.484T>C (n.484T>C) n.1392T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) c.18T>C c.204-300T>C c.959T>C (p.Leu320Pro)
6	g.73482149T>G	CA364717110	MTO1	c.501T>G (n.501T>G) c.512T>G (n.512T>G) n.1452T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.913T>G (n.913T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.1363T>G (n.1363T>G) c.1184T>G (n.1184T>G) c.608-300T>G (n.608-300T>G) n.1735T>G c.214T>G (n.214T>G) c.1336-300T>G (n.1336-300T>G) c.502-300T>G (n.502-300T>G) c.187T>G (n.187T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.1261-300T>G (n.1261-300T>G) n.1449T>G c.617T>G (n.617T>G) c.103T>G (n.103T>G) n.1567T>G n.1625+1344T>G n.1702T>G c.327T>G (n.327T>G) c.804-300T>G (n.804-300T>G) c.1029T>G n.1746T>G c.894T>G (n.894T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.1045-300T>G (n.1045-300T>G) c.1349T>G (n.1349T>G) c.78-300T>G (n.78-300T>G) c.341T>G (n.341T>G) c.854-300T>G (n.854-300T>G) n.1742-300T>G c.1029T>G (n.1029T>G) c.391+1344T>G (n.391+1344T>G) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1039-300T>G (n.1039-300T>G) c.1260+1344T>G (n.1260+1344T>G) c.105-300T>G (n.105-300T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1551T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.484T>G (n.484T>G) n.1392T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) c.18T>G c.204-300T>G c.959T>G (p.Leu320Arg)
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6	g.73482150G>A	CA450894099	MTO1	c.502G>A (n.502G>A) c.513G>A (n.513G>A) n.1453G>A c.1371G>A (p.Leu457=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.914G>A (n.914G>A) c.964G>A (n.964G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.1185G>A (n.1185G>A) c.608-299G>A (n.608-299G>A) n.1736G>A c.215G>A (n.215G>A) c.1336-299G>A (n.1336-299G>A) c.502-299G>A (n.502-299G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.415G>A (n.415G>A) c.1261-299G>A (n.1261-299G>A) n.1450G>A c.618G>A (n.618G>A) c.104G>A (n.104G>A) n.1568G>A n.1625+1345G>A n.1703G>A c.328G>A (n.328G>A) c.804-299G>A (n.804-299G>A) c.1030G>A n.1747G>A c.895G>A (n.895G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.1045-299G>A (n.1045-299G>A) c.1350G>A (n.1350G>A) c.78-299G>A (n.78-299G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.854-299G>A (n.854-299G>A) n.1742-299G>A c.1030G>A (n.1030G>A) c.391+1345G>A (n.391+1345G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1039-299G>A (n.1039-299G>A) c.1260+1345G>A (n.1260+1345G>A) c.105-299G>A (n.105-299G>A) c.1138G>A (n.1138G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1224G>A (p.Leu408=) n.1552G>A c.1491G>A (p.Leu497=) c.485G>A (n.485G>A) n.1393G>A c.36G>A (p.Leu12=) c.19G>A c.204-299G>A c.960G>A (p.Leu320=)
6	g.73482150G>C	CA450894104	MTO1	c.502G>C (n.502G>C) c.513G>C (n.513G>C) n.1453G>C c.1371G>C (p.Leu457=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.914G>C (n.914G>C) c.964G>C (n.964G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.625G>C (n.625G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) c.1185G>C (n.1185G>C) c.608-299G>C (n.608-299G>C) n.1736G>C c.215G>C (n.215G>C) c.1336-299G>C (n.1336-299G>C) c.502-299G>C (n.502-299G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.1261-299G>C (n.1261-299G>C) n.1450G>C c.618G>C (n.618G>C) c.104G>C (n.104G>C) n.1568G>C n.1625+1345G>C n.1703G>C c.328G>C (n.328G>C) c.804-299G>C (n.804-299G>C) c.1030G>C n.1747G>C c.895G>C (n.895G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.1045-299G>C (n.1045-299G>C) c.1350G>C (n.1350G>C) c.78-299G>C (n.78-299G>C) c.342G>C (n.342G>C) c.854-299G>C (n.854-299G>C) n.1742-299G>C c.1030G>C (n.1030G>C) c.391+1345G>C (n.391+1345G>C) c.1089G>C (p.Leu363=) c.1039-299G>C (n.1039-299G>C) c.1260+1345G>C (n.1260+1345G>C) c.105-299G>C (n.105-299G>C) c.1138G>C (n.1138G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.1446G>C (p.Leu482=) c.1224G>C (p.Leu408=) n.1552G>C c.1491G>C (p.Leu497=) c.485G>C (n.485G>C) n.1393G>C c.36G>C (p.Leu12=) c.19G>C c.204-299G>C c.960G>C (p.Leu320=)
6	g.73482150G>T	CA450894108	MTO1	c.502G>T (n.502G>T) c.513G>T (n.513G>T) n.1453G>T c.1371G>T (p.Leu457=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.914G>T (n.914G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.925G>T (n.925G>T) c.625G>T (n.625G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) c.1185G>T (n.1185G>T) c.608-299G>T (n.608-299G>T) n.1736G>T c.215G>T (n.215G>T) c.1336-299G>T (n.1336-299G>T) c.502-299G>T (n.502-299G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.415G>T (n.415G>T) c.1261-299G>T (n.1261-299G>T) n.1450G>T c.618G>T (n.618G>T) c.104G>T (n.104G>T) n.1568G>T n.1625+1345G>T n.1703G>T c.328G>T (n.328G>T) c.804-299G>T (n.804-299G>T) c.1030G>T n.1747G>T c.895G>T (n.895G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.1045-299G>T (n.1045-299G>T) c.1350G>T (n.1350G>T) c.78-299G>T (n.78-299G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.854-299G>T (n.854-299G>T) n.1742-299G>T c.1030G>T (n.1030G>T) c.391+1345G>T (n.391+1345G>T) c.1089G>T (p.Leu363=) c.1039-299G>T (n.1039-299G>T) c.1260+1345G>T (n.1260+1345G>T) c.105-299G>T (n.105-299G>T) c.1138G>T (n.1138G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1224G>T (p.Leu408=) n.1552G>T c.1491G>T (p.Leu497=) c.485G>T (n.485G>T) n.1393G>T c.36G>T (p.Leu12=) c.19G>T c.204-299G>T c.960G>T (p.Leu320=)
6	g.73482151G>A	CA364717111	MTO1	c.503G>A (n.503G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.1454G>A c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.915G>A (n.915G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.608-298G>A (n.608-298G>A) n.1737G>A c.216G>A (n.216G>A) c.1336-298G>A (n.1336-298G>A) c.502-298G>A (n.502-298G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.1261-298G>A (n.1261-298G>A) n.1451G>A c.619G>A (n.619G>A) c.105G>A (n.105G>A) n.1569G>A n.1625+1346G>A n.1704G>A c.329G>A (n.329G>A) c.804-298G>A (n.804-298G>A) c.1031G>A n.1748G>A c.896G>A (n.896G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.1045-298G>A (n.1045-298G>A) c.1351G>A (n.1351G>A) c.78-298G>A (n.78-298G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.854-298G>A (n.854-298G>A) n.1742-298G>A c.1031G>A (n.1031G>A) c.391+1346G>A (n.391+1346G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.1039-298G>A (n.1039-298G>A) c.1260+1346G>A (n.1260+1346G>A) c.105-298G>A (n.105-298G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1553G>A c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.486G>A (n.486G>A) n.1394G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) c.20G>A c.204-298G>A c.961G>A (p.Gly321Ser)	ClinVar gnomAD v4
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6	g.73482151G>T	CA364717113	MTO1	c.503G>T (n.503G>T) c.514G>T (n.514G>T) n.1454G>T c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.915G>T (n.915G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.626G>T (n.626G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.608-298G>T (n.608-298G>T) n.1737G>T c.216G>T (n.216G>T) c.1336-298G>T (n.1336-298G>T) c.502-298G>T (n.502-298G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.1261-298G>T (n.1261-298G>T) n.1451G>T c.619G>T (n.619G>T) c.105G>T (n.105G>T) n.1569G>T n.1625+1346G>T n.1704G>T c.329G>T (n.329G>T) c.804-298G>T (n.804-298G>T) c.1031G>T n.1748G>T c.896G>T (n.896G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.1045-298G>T (n.1045-298G>T) c.1351G>T (n.1351G>T) c.78-298G>T (n.78-298G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.854-298G>T (n.854-298G>T) n.1742-298G>T c.1031G>T (n.1031G>T) c.391+1346G>T (n.391+1346G>T) c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.1039-298G>T (n.1039-298G>T) c.1260+1346G>T (n.1260+1346G>T) c.105-298G>T (n.105-298G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1553G>T c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.486G>T (n.486G>T) n.1394G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) c.20G>T c.204-298G>T c.961G>T (p.Gly321Cys)	gnomAD v4
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6	g.73482152G>C	CA364717115	MTO1	c.504G>C (n.504G>C) c.515G>C (n.515G>C) n.1455G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.916G>C (n.916G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.1366G>C (n.1366G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.608-297G>C (n.608-297G>C) n.1738G>C c.217G>C (n.217G>C) c.1336-297G>C (n.1336-297G>C) c.502-297G>C (n.502-297G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.1261-297G>C (n.1261-297G>C) n.1452G>C c.620G>C (n.620G>C) c.106G>C (n.106G>C) n.1570G>C n.1625+1347G>C n.1705G>C c.330G>C (n.330G>C) c.804-297G>C (n.804-297G>C) c.1032G>C n.1749G>C c.897G>C (n.897G>C) c.1138G>C (n.1138G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.1045-297G>C (n.1045-297G>C) c.1352G>C (n.1352G>C) c.78-297G>C (n.78-297G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.854-297G>C (n.854-297G>C) n.1742-297G>C c.1032G>C (n.1032G>C) c.391+1347G>C (n.391+1347G>C) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1039-297G>C (n.1039-297G>C) c.1260+1347G>C (n.1260+1347G>C) c.105-297G>C (n.105-297G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1554G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.487G>C (n.487G>C) n.1395G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) c.21G>C c.204-297G>C c.962G>C (p.Gly321Ala)
6	g.73482152G>T	CA364717116	MTO1	c.504G>T (n.504G>T) c.515G>T (n.515G>T) n.1455G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.916G>T (n.916G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.1366G>T (n.1366G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.608-297G>T (n.608-297G>T) n.1738G>T c.217G>T (n.217G>T) c.1336-297G>T (n.1336-297G>T) c.502-297G>T (n.502-297G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.1261-297G>T (n.1261-297G>T) n.1452G>T c.620G>T (n.620G>T) c.106G>T (n.106G>T) n.1570G>T n.1625+1347G>T n.1705G>T c.330G>T (n.330G>T) c.804-297G>T (n.804-297G>T) c.1032G>T n.1749G>T c.897G>T (n.897G>T) c.1138G>T (n.1138G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.1045-297G>T (n.1045-297G>T) c.1352G>T (n.1352G>T) c.78-297G>T (n.78-297G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.854-297G>T (n.854-297G>T) n.1742-297G>T c.1032G>T (n.1032G>T) c.391+1347G>T (n.391+1347G>T) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1039-297G>T (n.1039-297G>T) c.1260+1347G>T (n.1260+1347G>T) c.105-297G>T (n.105-297G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1554G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) c.487G>T (n.487G>T) n.1395G>T c.38G>T (p.Gly13Val) c.21G>T c.204-297G>T c.962G>T (p.Gly321Val)
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6	g.73482153C>G	CA450894137	MTO1	c.505C>G (n.505C>G) c.516C>G (n.516C>G) n.1456C>G c.1374C>G (p.Gly458=) c.1152C>G (p.Gly384=) c.917C>G (n.917C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.1169C>G (n.1169C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.628C>G (n.628C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) c.608-296C>G (n.608-296C>G) n.1739C>G c.218C>G (n.218C>G) c.1336-296C>G (n.1336-296C>G) c.502-296C>G (n.502-296C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.1261-296C>G (n.1261-296C>G) n.1453C>G c.621C>G (n.621C>G) c.107C>G (n.107C>G) n.1571C>G n.1625+1348C>G n.1706C>G c.331C>G (n.331C>G) c.804-296C>G (n.804-296C>G) c.1033C>G n.1750C>G c.898C>G (n.898C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.1045-296C>G (n.1045-296C>G) c.1353C>G (n.1353C>G) c.78-296C>G (n.78-296C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.854-296C>G (n.854-296C>G) n.1742-296C>G c.1033C>G (n.1033C>G) c.391+1348C>G (n.391+1348C>G) c.1092C>G (p.Gly364=) c.1039-296C>G (n.1039-296C>G) c.1260+1348C>G (n.1260+1348C>G) c.105-296C>G (n.105-296C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.1449C>G (p.Gly483=) c.1227C>G (p.Gly409=) n.1555C>G c.1494C>G (p.Gly498=) c.488C>G (n.488C>G) n.1396C>G c.39C>G (p.Gly13=) c.22C>G c.204-296C>G c.963C>G (p.Gly321=)
6	g.73482153C>T	CA450894138	MTO1	c.505C>T (n.505C>T) c.516C>T (n.516C>T) n.1456C>T c.1374C>T (p.Gly458=) c.1152C>T (p.Gly384=) c.917C>T (n.917C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) c.608-296C>T (n.608-296C>T) n.1739C>T c.218C>T (n.218C>T) c.1336-296C>T (n.1336-296C>T) c.502-296C>T (n.502-296C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.1261-296C>T (n.1261-296C>T) n.1453C>T c.621C>T (n.621C>T) c.107C>T (n.107C>T) n.1571C>T n.1625+1348C>T n.1706C>T c.331C>T (n.331C>T) c.804-296C>T (n.804-296C>T) c.1033C>T n.1750C>T c.898C>T (n.898C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.1045-296C>T (n.1045-296C>T) c.1353C>T (n.1353C>T) c.78-296C>T (n.78-296C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.854-296C>T (n.854-296C>T) n.1742-296C>T c.1033C>T (n.1033C>T) c.391+1348C>T (n.391+1348C>T) c.1092C>T (p.Gly364=) c.1039-296C>T (n.1039-296C>T) c.1260+1348C>T (n.1260+1348C>T) c.105-296C>T (n.105-296C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.1449C>T (p.Gly483=) c.1227C>T (p.Gly409=) n.1555C>T c.1494C>T (p.Gly498=) c.488C>T (n.488C>T) n.1396C>T c.39C>T (p.Gly13=) c.22C>T c.204-296C>T c.963C>T (p.Gly321=)
6	g.73482154A>C	CA364717118	MTO1	c.506A>C (n.506A>C) c.517A>C (n.517A>C) n.1457A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.918A>C (n.918A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) c.929A>C (n.929A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1189A>C (n.1189A>C) c.608-295A>C (n.608-295A>C) n.1740A>C c.219A>C (n.219A>C) c.1336-295A>C (n.1336-295A>C) c.502-295A>C (n.502-295A>C) c.192A>C (n.192A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.1261-295A>C (n.1261-295A>C) n.1454A>C c.622A>C (n.622A>C) c.108A>C (n.108A>C) n.1572A>C n.1625+1349A>C n.1707A>C c.332A>C (n.332A>C) c.804-295A>C (n.804-295A>C) c.1034A>C n.1751A>C c.899A>C (n.899A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.1045-295A>C (n.1045-295A>C) c.1354A>C (n.1354A>C) c.78-295A>C (n.78-295A>C) c.346A>C (n.346A>C) c.854-295A>C (n.854-295A>C) n.1742-295A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.391+1349A>C (n.391+1349A>C) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.1039-295A>C (n.1039-295A>C) c.1260+1349A>C (n.1260+1349A>C) c.105-295A>C (n.105-295A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.1556A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.489A>C (n.489A>C) n.1397A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) c.23A>C c.204-295A>C c.964A>C (p.Thr322Pro)	gnomAD v4
6	g.73482154A>G	CA364717119	MTO1	c.506A>G (n.506A>G) c.517A>G (n.517A>G) n.1457A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.918A>G (n.918A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1189A>G (n.1189A>G) c.608-295A>G (n.608-295A>G) n.1740A>G c.219A>G (n.219A>G) c.1336-295A>G (n.1336-295A>G) c.502-295A>G (n.502-295A>G) c.192A>G (n.192A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.1261-295A>G (n.1261-295A>G) n.1454A>G c.622A>G (n.622A>G) c.108A>G (n.108A>G) n.1572A>G n.1625+1349A>G n.1707A>G c.332A>G (n.332A>G) c.804-295A>G (n.804-295A>G) c.1034A>G n.1751A>G c.899A>G (n.899A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.1045-295A>G (n.1045-295A>G) c.1354A>G (n.1354A>G) c.78-295A>G (n.78-295A>G) c.346A>G (n.346A>G) c.854-295A>G (n.854-295A>G) n.1742-295A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.391+1349A>G (n.391+1349A>G) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.1039-295A>G (n.1039-295A>G) c.1260+1349A>G (n.1260+1349A>G) c.105-295A>G (n.105-295A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.1556A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.489A>G (n.489A>G) n.1397A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) c.23A>G c.204-295A>G c.964A>G (p.Thr322Ala)
6	g.73482154A>T	CA364717117	MTO1	c.506A>T (n.506A>T) c.517A>T (n.517A>T) n.1457A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.918A>T (n.918A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.1189A>T (n.1189A>T) c.608-295A>T (n.608-295A>T) n.1740A>T c.219A>T (n.219A>T) c.1336-295A>T (n.1336-295A>T) c.502-295A>T (n.502-295A>T) c.192A>T (n.192A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.1261-295A>T (n.1261-295A>T) n.1454A>T c.622A>T (n.622A>T) c.108A>T (n.108A>T) n.1572A>T n.1625+1349A>T n.1707A>T c.332A>T (n.332A>T) c.804-295A>T (n.804-295A>T) c.1034A>T n.1751A>T c.899A>T (n.899A>T) c.1140A>T (n.1140A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.1045-295A>T (n.1045-295A>T) c.1354A>T (n.1354A>T) c.78-295A>T (n.78-295A>T) c.346A>T (n.346A>T) c.854-295A>T (n.854-295A>T) n.1742-295A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.391+1349A>T (n.391+1349A>T) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.1039-295A>T (n.1039-295A>T) c.1260+1349A>T (n.1260+1349A>T) c.105-295A>T (n.105-295A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.1556A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.489A>T (n.489A>T) n.1397A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) c.23A>T c.204-295A>T c.964A>T (p.Thr322Ser)
6	g.73482155C>A	CA364717120	MTO1	c.507C>A (n.507C>A) c.518C>A (n.518C>A) n.1458C>A c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.919C>A (n.919C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.630C>A (n.630C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) c.1190C>A (n.1190C>A) c.608-294C>A (n.608-294C>A) n.1741C>A c.220C>A (n.220C>A) c.1336-294C>A (n.1336-294C>A) c.502-294C>A (n.502-294C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.1261-294C>A (n.1261-294C>A) n.1455C>A c.623C>A (n.623C>A) c.109C>A (n.109C>A) n.1573C>A n.1625+1350C>A n.1708C>A c.333C>A (n.333C>A) c.804-294C>A (n.804-294C>A) c.1035C>A n.1752C>A c.900C>A (n.900C>A) c.1141C>A (n.1141C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.1045-294C>A (n.1045-294C>A) c.1355C>A (n.1355C>A) c.78-294C>A (n.78-294C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.854-294C>A (n.854-294C>A) n.1742-294C>A c.1035C>A (n.1035C>A) c.391+1350C>A (n.391+1350C>A) c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.1039-294C>A (n.1039-294C>A) c.1260+1350C>A (n.1260+1350C>A) c.105-294C>A (n.105-294C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) n.1557C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.490C>A (n.490C>A) n.1398C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) c.24C>A c.204-294C>A c.965C>A (p.Thr322Asn)
6	g.73482155C>G	CA364717121	MTO1	c.507C>G (n.507C>G) c.518C>G (n.518C>G) n.1458C>G c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.919C>G (n.919C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.630C>G (n.630C>G) c.1369C>G (n.1369C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) c.608-294C>G (n.608-294C>G) n.1741C>G c.220C>G (n.220C>G) c.1336-294C>G (n.1336-294C>G) c.502-294C>G (n.502-294C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.1261-294C>G (n.1261-294C>G) n.1455C>G c.623C>G (n.623C>G) c.109C>G (n.109C>G) n.1573C>G n.1625+1350C>G n.1708C>G c.333C>G (n.333C>G) c.804-294C>G (n.804-294C>G) c.1035C>G n.1752C>G c.900C>G (n.900C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.1045-294C>G (n.1045-294C>G) c.1355C>G (n.1355C>G) c.78-294C>G (n.78-294C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.854-294C>G (n.854-294C>G) n.1742-294C>G c.1035C>G (n.1035C>G) c.391+1350C>G (n.391+1350C>G) c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.1039-294C>G (n.1039-294C>G) c.1260+1350C>G (n.1260+1350C>G) c.105-294C>G (n.105-294C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) n.1557C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.490C>G (n.490C>G) n.1398C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) c.24C>G c.204-294C>G c.965C>G (p.Thr322Ser)	gnomAD v4
6	g.73482155C>T	CA364717122	MTO1	c.507C>T (n.507C>T) c.518C>T (n.518C>T) n.1458C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.919C>T (n.919C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.630C>T (n.630C>T) c.1369C>T (n.1369C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) c.608-294C>T (n.608-294C>T) n.1741C>T c.220C>T (n.220C>T) c.1336-294C>T (n.1336-294C>T) c.502-294C>T (n.502-294C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.1261-294C>T (n.1261-294C>T) n.1455C>T c.623C>T (n.623C>T) c.109C>T (n.109C>T) n.1573C>T n.1625+1350C>T n.1708C>T c.333C>T (n.333C>T) c.804-294C>T (n.804-294C>T) c.1035C>T n.1752C>T c.900C>T (n.900C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.1045-294C>T (n.1045-294C>T) c.1355C>T (n.1355C>T) c.78-294C>T (n.78-294C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.854-294C>T (n.854-294C>T) n.1742-294C>T c.1035C>T (n.1035C>T) c.391+1350C>T (n.391+1350C>T) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.1039-294C>T (n.1039-294C>T) c.1260+1350C>T (n.1260+1350C>T) c.105-294C>T (n.105-294C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) n.1557C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.490C>T (n.490C>T) n.1398C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) c.24C>T c.204-294C>T c.965C>T (p.Thr322Ile)
6	g.73482156C>A	CA450894161	MTO1	c.508C>A (n.508C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.1459C>A c.1377C>A (p.Thr459=) c.1155C>A (p.Thr385=) c.920C>A (n.920C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.608-293C>A (n.608-293C>A) n.1742C>A c.221C>A (n.221C>A) c.1336-293C>A (n.1336-293C>A) c.502-293C>A (n.502-293C>A) c.194C>A (n.194C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.1261-293C>A (n.1261-293C>A) n.1456C>A c.624C>A (n.624C>A) c.110C>A (n.110C>A) n.1574C>A n.1625+1351C>A n.1709C>A c.334C>A (n.334C>A) c.804-293C>A (n.804-293C>A) c.1036C>A n.1753C>A c.901C>A (n.901C>A) c.1142C>A (n.1142C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.1045-293C>A (n.1045-293C>A) c.1356C>A (n.1356C>A) c.78-293C>A (n.78-293C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.854-293C>A (n.854-293C>A) n.1742-293C>A c.1036C>A (n.1036C>A) c.391+1351C>A (n.391+1351C>A) c.1095C>A (p.Thr365=) c.1039-293C>A (n.1039-293C>A) c.1260+1351C>A (n.1260+1351C>A) c.105-293C>A (n.105-293C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.1452C>A (p.Thr484=) c.1230C>A (p.Thr410=) n.1558C>A c.1497C>A (p.Thr499=) c.491C>A (n.491C>A) n.1399C>A c.42C>A (p.Thr14=) c.25C>A c.204-293C>A c.966C>A (p.Thr322=)
6	g.73482156C>G	CA450894165	MTO1	c.508C>G (n.508C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.1459C>G c.1377C>G (p.Thr459=) c.1155C>G (p.Thr385=) c.920C>G (n.920C>G) c.970C>G (n.970C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.1370C>G (n.1370C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.608-293C>G (n.608-293C>G) n.1742C>G c.221C>G (n.221C>G) c.1336-293C>G (n.1336-293C>G) c.502-293C>G (n.502-293C>G) c.194C>G (n.194C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.1261-293C>G (n.1261-293C>G) n.1456C>G c.624C>G (n.624C>G) c.110C>G (n.110C>G) n.1574C>G n.1625+1351C>G n.1709C>G c.334C>G (n.334C>G) c.804-293C>G (n.804-293C>G) c.1036C>G n.1753C>G c.901C>G (n.901C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.1045-293C>G (n.1045-293C>G) c.1356C>G (n.1356C>G) c.78-293C>G (n.78-293C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.854-293C>G (n.854-293C>G) n.1742-293C>G c.1036C>G (n.1036C>G) c.391+1351C>G (n.391+1351C>G) c.1095C>G (p.Thr365=) c.1039-293C>G (n.1039-293C>G) c.1260+1351C>G (n.1260+1351C>G) c.105-293C>G (n.105-293C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.1452C>G (p.Thr484=) c.1230C>G (p.Thr410=) n.1558C>G c.1497C>G (p.Thr499=) c.491C>G (n.491C>G) n.1399C>G c.42C>G (p.Thr14=) c.25C>G c.204-293C>G c.966C>G (p.Thr322=)
6	g.73482156C>T	CA450894168	MTO1	c.508C>T (n.508C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.1459C>T c.1377C>T (p.Thr459=) c.1155C>T (p.Thr385=) c.920C>T (n.920C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.1370C>T (n.1370C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.608-293C>T (n.608-293C>T) n.1742C>T c.221C>T (n.221C>T) c.1336-293C>T (n.1336-293C>T) c.502-293C>T (n.502-293C>T) c.194C>T (n.194C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.1261-293C>T (n.1261-293C>T) n.1456C>T c.624C>T (n.624C>T) c.110C>T (n.110C>T) n.1574C>T n.1625+1351C>T n.1709C>T c.334C>T (n.334C>T) c.804-293C>T (n.804-293C>T) c.1036C>T n.1753C>T c.901C>T (n.901C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.1045-293C>T (n.1045-293C>T) c.1356C>T (n.1356C>T) c.78-293C>T (n.78-293C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.854-293C>T (n.854-293C>T) n.1742-293C>T c.1036C>T (n.1036C>T) c.391+1351C>T (n.391+1351C>T) c.1095C>T (p.Thr365=) c.1039-293C>T (n.1039-293C>T) c.1260+1351C>T (n.1260+1351C>T) c.105-293C>T (n.105-293C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.1452C>T (p.Thr484=) c.1230C>T (p.Thr410=) n.1558C>T c.1497C>T (p.Thr499=) c.491C>T (n.491C>T) n.1399C>T c.42C>T (p.Thr14=) c.25C>T c.204-293C>T c.966C>T (p.Thr322=)
6	g.73482157A>C	CA364717123	MTO1	c.509A>C (n.509A>C) c.520A>C (n.520A>C) n.1460A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.921A>C (n.921A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.1192A>C (n.1192A>C) c.608-292A>C (n.608-292A>C) n.1743A>C c.222A>C (n.222A>C) c.1336-292A>C (n.1336-292A>C) c.502-292A>C (n.502-292A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.1261-292A>C (n.1261-292A>C) n.1457A>C c.625A>C (n.625A>C) c.111A>C (n.111A>C) n.1575A>C n.1625+1352A>C n.1710A>C c.335A>C (n.335A>C) c.804-292A>C (n.804-292A>C) c.1037A>C n.1754A>C c.902A>C (n.902A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.1045-292A>C (n.1045-292A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) c.78-292A>C (n.78-292A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.854-292A>C (n.854-292A>C) n.1742-292A>C c.1037A>C (n.1037A>C) c.391+1352A>C (n.391+1352A>C) c.1096A>C (p.Ser366Arg) c.1039-292A>C (n.1039-292A>C) c.1260+1352A>C (n.1260+1352A>C) c.105-292A>C (n.105-292A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.691A>C (n.691A>C) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1559A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.492A>C (n.492A>C) n.1400A>C c.43A>C (p.Ser15Arg) c.26A>C c.204-292A>C c.967A>C (p.Ser323Arg)
6	g.73482157A>G	CA364717124	MTO1	c.509A>G (n.509A>G) c.520A>G (n.520A>G) n.1460A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.921A>G (n.921A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.1192A>G (n.1192A>G) c.608-292A>G (n.608-292A>G) n.1743A>G c.222A>G (n.222A>G) c.1336-292A>G (n.1336-292A>G) c.502-292A>G (n.502-292A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.1261-292A>G (n.1261-292A>G) n.1457A>G c.625A>G (n.625A>G) c.111A>G (n.111A>G) n.1575A>G n.1625+1352A>G n.1710A>G c.335A>G (n.335A>G) c.804-292A>G (n.804-292A>G) c.1037A>G n.1754A>G c.902A>G (n.902A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.1045-292A>G (n.1045-292A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.78-292A>G (n.78-292A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.854-292A>G (n.854-292A>G) n.1742-292A>G c.1037A>G (n.1037A>G) c.391+1352A>G (n.391+1352A>G) c.1096A>G (p.Ser366Gly) c.1039-292A>G (n.1039-292A>G) c.1260+1352A>G (n.1260+1352A>G) c.105-292A>G (n.105-292A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1559A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.492A>G (n.492A>G) n.1400A>G c.43A>G (p.Ser15Gly) c.26A>G c.204-292A>G c.967A>G (p.Ser323Gly)
6	g.73482157A>T	CA364717125	MTO1	c.509A>T (n.509A>T) c.520A>T (n.520A>T) n.1460A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.921A>T (n.921A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.1192A>T (n.1192A>T) c.608-292A>T (n.608-292A>T) n.1743A>T c.222A>T (n.222A>T) c.1336-292A>T (n.1336-292A>T) c.502-292A>T (n.502-292A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.1261-292A>T (n.1261-292A>T) n.1457A>T c.625A>T (n.625A>T) c.111A>T (n.111A>T) n.1575A>T n.1625+1352A>T n.1710A>T c.335A>T (n.335A>T) c.804-292A>T (n.804-292A>T) c.1037A>T n.1754A>T c.902A>T (n.902A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.1045-292A>T (n.1045-292A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.78-292A>T (n.78-292A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.854-292A>T (n.854-292A>T) n.1742-292A>T c.1037A>T (n.1037A>T) c.391+1352A>T (n.391+1352A>T) c.1096A>T (p.Ser366Cys) c.1039-292A>T (n.1039-292A>T) c.1260+1352A>T (n.1260+1352A>T) c.105-292A>T (n.105-292A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.1559A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.492A>T (n.492A>T) n.1400A>T c.43A>T (p.Ser15Cys) c.26A>T c.204-292A>T c.967A>T (p.Ser323Cys)
6	g.73482158G>A	CA364717128	MTO1	c.510G>A (n.510G>A) c.521G>A (n.521G>A) n.1461G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.922G>A (n.922G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.1372G>A (n.1372G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.608-291G>A (n.608-291G>A) n.1744G>A c.223G>A (n.223G>A) c.1336-291G>A (n.1336-291G>A) c.502-291G>A (n.502-291G>A) c.196G>A (n.196G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.1261-291G>A (n.1261-291G>A) n.1458G>A c.626G>A (n.626G>A) c.112G>A (n.112G>A) n.1576G>A n.1625+1353G>A n.1711G>A c.336G>A (n.336G>A) c.804-291G>A (n.804-291G>A) c.1038G>A n.1755G>A c.903G>A (n.903G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.1045-291G>A (n.1045-291G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.78-291G>A (n.78-291G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.854-291G>A (n.854-291G>A) n.1742-291G>A c.1038G>A (n.1038G>A) c.391+1353G>A (n.391+1353G>A) c.1097G>A (p.Ser366Asn) c.1039-291G>A (n.1039-291G>A) c.1260+1353G>A (n.1260+1353G>A) c.105-291G>A (n.105-291G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1560G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.493G>A (n.493G>A) n.1401G>A c.44G>A (p.Ser15Asn) c.27G>A c.204-291G>A c.968G>A (p.Ser323Asn)
6	g.73482158G>C	CA364717126	MTO1	c.510G>C (n.510G>C) c.521G>C (n.521G>C) n.1461G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.922G>C (n.922G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.1372G>C (n.1372G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) c.608-291G>C (n.608-291G>C) n.1744G>C c.223G>C (n.223G>C) c.1336-291G>C (n.1336-291G>C) c.502-291G>C (n.502-291G>C) c.196G>C (n.196G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.1261-291G>C (n.1261-291G>C) n.1458G>C c.626G>C (n.626G>C) c.112G>C (n.112G>C) n.1576G>C n.1625+1353G>C n.1711G>C c.336G>C (n.336G>C) c.804-291G>C (n.804-291G>C) c.1038G>C n.1755G>C c.903G>C (n.903G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.1045-291G>C (n.1045-291G>C) c.1358G>C (n.1358G>C) c.78-291G>C (n.78-291G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.854-291G>C (n.854-291G>C) n.1742-291G>C c.1038G>C (n.1038G>C) c.391+1353G>C (n.391+1353G>C) c.1097G>C (p.Ser366Thr) c.1039-291G>C (n.1039-291G>C) c.1260+1353G>C (n.1260+1353G>C) c.105-291G>C (n.105-291G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1560G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.493G>C (n.493G>C) n.1401G>C c.44G>C (p.Ser15Thr) c.27G>C c.204-291G>C c.968G>C (p.Ser323Thr)
6	g.73482158G>T	CA364717127	MTO1	c.510G>T (n.510G>T) c.521G>T (n.521G>T) n.1461G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.922G>T (n.922G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.1372G>T (n.1372G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.608-291G>T (n.608-291G>T) n.1744G>T c.223G>T (n.223G>T) c.1336-291G>T (n.1336-291G>T) c.502-291G>T (n.502-291G>T) c.196G>T (n.196G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.1261-291G>T (n.1261-291G>T) n.1458G>T c.626G>T (n.626G>T) c.112G>T (n.112G>T) n.1576G>T n.1625+1353G>T n.1711G>T c.336G>T (n.336G>T) c.804-291G>T (n.804-291G>T) c.1038G>T n.1755G>T c.903G>T (n.903G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.1045-291G>T (n.1045-291G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.78-291G>T (n.78-291G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.854-291G>T (n.854-291G>T) n.1742-291G>T c.1038G>T (n.1038G>T) c.391+1353G>T (n.391+1353G>T) c.1097G>T (p.Ser366Ile) c.1039-291G>T (n.1039-291G>T) c.1260+1353G>T (n.1260+1353G>T) c.105-291G>T (n.105-291G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1560G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.493G>T (n.493G>T) n.1401G>T c.44G>T (p.Ser15Ile) c.27G>T c.204-291G>T c.968G>T (p.Ser323Ile)
6	g.73482159T>A	CA364717129	MTO1	c.511T>A (n.511T>A) c.522T>A (n.522T>A) n.1462T>A c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.1158T>A (p.Ser386Arg) c.923T>A (n.923T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.608-290T>A (n.608-290T>A) n.1745T>A c.224T>A (n.224T>A) c.1336-290T>A (n.1336-290T>A) c.502-290T>A (n.502-290T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.424T>A (n.424T>A) c.1261-290T>A (n.1261-290T>A) n.1459T>A c.627T>A (n.627T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.1577T>A n.1625+1354T>A n.1712T>A c.337T>A (n.337T>A) c.804-290T>A (n.804-290T>A) c.1039T>A n.1756T>A c.904T>A (n.904T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.1045-290T>A (n.1045-290T>A) c.1359T>A (n.1359T>A) c.78-290T>A (n.78-290T>A) c.351T>A (n.351T>A) c.854-290T>A (n.854-290T>A) n.1742-290T>A c.1039T>A (n.1039T>A) c.391+1354T>A (n.391+1354T>A) c.1098T>A (p.Ser366Arg) c.1039-290T>A (n.1039-290T>A) c.1260+1354T>A (n.1260+1354T>A) c.105-290T>A (n.105-290T>A) c.1147T>A (n.1147T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.1455T>A (p.Ser485Arg) c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.1561T>A c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.494T>A (n.494T>A) n.1402T>A c.45T>A (p.Ser15Arg) c.28T>A c.204-290T>A c.969T>A (p.Ser323Arg)
6	g.73482159T>C	CA450894190	MTO1	c.511T>C (n.511T>C) c.522T>C (n.522T>C) n.1462T>C c.1380T>C (p.Ser460=) c.1158T>C (p.Ser386=) c.923T>C (n.923T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.608-290T>C (n.608-290T>C) n.1745T>C c.224T>C (n.224T>C) c.1336-290T>C (n.1336-290T>C) c.502-290T>C (n.502-290T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.424T>C (n.424T>C) c.1261-290T>C (n.1261-290T>C) n.1459T>C c.627T>C (n.627T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.1577T>C n.1625+1354T>C n.1712T>C c.337T>C (n.337T>C) c.804-290T>C (n.804-290T>C) c.1039T>C n.1756T>C c.904T>C (n.904T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.1045-290T>C (n.1045-290T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) c.78-290T>C (n.78-290T>C) c.351T>C (n.351T>C) c.854-290T>C (n.854-290T>C) n.1742-290T>C c.1039T>C (n.1039T>C) c.391+1354T>C (n.391+1354T>C) c.1098T>C (p.Ser366=) c.1039-290T>C (n.1039-290T>C) c.1260+1354T>C (n.1260+1354T>C) c.105-290T>C (n.105-290T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.1455T>C (p.Ser485=) c.1233T>C (p.Ser411=) n.1561T>C c.1500T>C (p.Ser500=) c.494T>C (n.494T>C) n.1402T>C c.45T>C (p.Ser15=) c.28T>C c.204-290T>C c.969T>C (p.Ser323=)
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6	g.73482165A>T	CA450894240	MTO1	c.517A>T (n.517A>T) c.528A>T (n.528A>T) n.1468A>T c.1386A>T (p.Pro462=) c.1164A>T (p.Pro388=) c.929A>T (n.929A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.1181A>T (n.1181A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1200A>T (n.1200A>T) c.608-284A>T (n.608-284A>T) n.1751A>T c.230A>T (n.230A>T) c.1336-284A>T (n.1336-284A>T) c.502-284A>T (n.502-284A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.1261-284A>T (n.1261-284A>T) n.1465A>T c.633A>T (n.633A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.1583A>T n.1625+1360A>T n.1718A>T c.343A>T (n.343A>T) c.804-284A>T (n.804-284A>T) c.1045A>T n.1762A>T c.910A>T (n.910A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.1045-284A>T (n.1045-284A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.78-284A>T (n.78-284A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.854-284A>T (n.854-284A>T) n.1742-284A>T c.1045A>T (n.1045A>T) c.391+1360A>T (n.391+1360A>T) c.1104A>T (p.Pro368=) c.1039-284A>T (n.1039-284A>T) c.1260+1360A>T (n.1260+1360A>T) c.105-284A>T (n.105-284A>T) c.1153A>T (n.1153A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1239A>T (p.Pro413=) n.1567A>T c.1506A>T (p.Pro502=) c.500A>T (n.500A>T) n.1408A>T c.51A>T (p.Pro17=) c.34A>T c.204-284A>T c.975A>T (p.Pro325=)
6	g.73482166T>A	CA364717144	MTO1	c.518T>A (n.518T>A) c.529T>A (n.529T>A) n.1469T>A c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.930T>A (n.930T>A) c.980T>A (n.980T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) c.608-283T>A (n.608-283T>A) n.1752T>A c.231T>A (n.231T>A) c.1336-283T>A (n.1336-283T>A) c.502-283T>A (n.502-283T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.1261-283T>A (n.1261-283T>A) n.1466T>A c.634T>A (n.634T>A) c.120T>A (n.120T>A) n.1584T>A n.1625+1361T>A n.1719T>A c.344T>A (n.344T>A) c.804-283T>A (n.804-283T>A) c.1046T>A n.1763T>A c.911T>A (n.911T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1045-283T>A (n.1045-283T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.78-283T>A (n.78-283T>A) c.358T>A (n.358T>A) c.854-283T>A (n.854-283T>A) n.1742-283T>A c.1046T>A (n.1046T>A) c.391+1361T>A (n.391+1361T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1039-283T>A (n.1039-283T>A) c.1260+1361T>A (n.1260+1361T>A) c.105-283T>A (n.105-283T>A) c.1154T>A (n.1154T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.1240T>A (p.Tyr414Asn) n.1568T>A c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.501T>A (n.501T>A) n.1409T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.35T>A c.204-283T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn)
6	g.73482166T>C	CA364717145	MTO1	c.518T>C (n.518T>C) c.529T>C (n.529T>C) n.1469T>C c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.930T>C (n.930T>C) c.980T>C (n.980T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) c.608-283T>C (n.608-283T>C) n.1752T>C c.231T>C (n.231T>C) c.1336-283T>C (n.1336-283T>C) c.502-283T>C (n.502-283T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.1261-283T>C (n.1261-283T>C) n.1466T>C c.634T>C (n.634T>C) c.120T>C (n.120T>C) n.1584T>C n.1625+1361T>C n.1719T>C c.344T>C (n.344T>C) c.804-283T>C (n.804-283T>C) c.1046T>C n.1763T>C c.911T>C (n.911T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1045-283T>C (n.1045-283T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.78-283T>C (n.78-283T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.854-283T>C (n.854-283T>C) n.1742-283T>C c.1046T>C (n.1046T>C) c.391+1361T>C (n.391+1361T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1039-283T>C (n.1039-283T>C) c.1260+1361T>C (n.1260+1361T>C) c.105-283T>C (n.105-283T>C) c.1154T>C (n.1154T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1240T>C (p.Tyr414His) n.1568T>C c.1507T>C (p.Tyr503His) c.501T>C (n.501T>C) n.1409T>C c.52T>C (p.Tyr18His) c.35T>C c.204-283T>C c.976T>C (p.Tyr326His)
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6	g.73482167A>C	CA364717147	MTO1	c.519A>C (n.519A>C) c.530A>C (n.530A>C) n.1470A>C c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.931A>C (n.931A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.760A>C (n.760A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) c.942A>C (n.942A>C) c.642A>C (n.642A>C) c.1381A>C (n.1381A>C) c.1202A>C (n.1202A>C) c.608-282A>C (n.608-282A>C) n.1753A>C c.232A>C (n.232A>C) c.1336-282A>C (n.1336-282A>C) c.502-282A>C (n.502-282A>C) c.205A>C (n.205A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.1261-282A>C (n.1261-282A>C) n.1467A>C c.635A>C (n.635A>C) c.121A>C (n.121A>C) n.1585A>C n.1625+1362A>C n.1720A>C c.345A>C (n.345A>C) c.804-282A>C (n.804-282A>C) c.1047A>C n.1764A>C c.912A>C (n.912A>C) c.1153A>C (n.1153A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.1045-282A>C (n.1045-282A>C) c.1367A>C (n.1367A>C) c.78-282A>C (n.78-282A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.854-282A>C (n.854-282A>C) n.1742-282A>C c.1047A>C (n.1047A>C) c.391+1362A>C (n.391+1362A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1039-282A>C (n.1039-282A>C) c.1260+1362A>C (n.1260+1362A>C) c.105-282A>C (n.105-282A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) n.1569A>C c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.502A>C (n.502A>C) n.1410A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.36A>C c.204-282A>C c.977A>C (p.Tyr326Ser)	dbSNP
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6	g.73482168C>G	CA364717150	MTO1	c.520C>G (n.520C>G) c.531C>G (n.531C>G) n.1471C>G c.1389C>G (p.Tyr463Ter) c.1167C>G (p.Tyr389Ter) c.932C>G (n.932C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.1184C>G (n.1184C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.608-281C>G (n.608-281C>G) n.1754C>G c.233C>G (n.233C>G) c.1336-281C>G (n.1336-281C>G) c.502-281C>G (n.502-281C>G) c.206C>G (n.206C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.1261-281C>G (n.1261-281C>G) n.1468C>G c.636C>G (n.636C>G) c.122C>G (n.122C>G) n.1586C>G n.1625+1363C>G n.1721C>G c.346C>G (n.346C>G) c.804-281C>G (n.804-281C>G) c.1048C>G n.1765C>G c.913C>G (n.913C>G) c.1154C>G (n.1154C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.1045-281C>G (n.1045-281C>G) c.1368C>G (n.1368C>G) c.78-281C>G (n.78-281C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.854-281C>G (n.854-281C>G) n.1742-281C>G c.1048C>G (n.1048C>G) c.391+1363C>G (n.391+1363C>G) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.1039-281C>G (n.1039-281C>G) c.1260+1363C>G (n.1260+1363C>G) c.105-281C>G (n.105-281C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.1242C>G (p.Tyr414Ter) n.1570C>G c.1509C>G (p.Tyr503Ter) c.503C>G (n.503C>G) n.1411C>G c.54C>G (p.Tyr18Ter) c.37C>G c.204-281C>G c.978C>G (p.Tyr326Ter)
6	g.73482168C>T	CA3889632	MTO1	c.520C>T (n.520C>T) c.531C>T (n.531C>T) n.1471C>T c.1389C>T (p.Tyr463=) c.1167C>T (p.Tyr389=) c.932C>T (n.932C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.1382C>T (n.1382C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.608-281C>T (n.608-281C>T) n.1754C>T c.233C>T (n.233C>T) c.1336-281C>T (n.1336-281C>T) c.502-281C>T (n.502-281C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.1261-281C>T (n.1261-281C>T) n.1468C>T c.636C>T (n.636C>T) c.122C>T (n.122C>T) n.1586C>T n.1625+1363C>T n.1721C>T c.346C>T (n.346C>T) c.804-281C>T (n.804-281C>T) c.1048C>T n.1765C>T c.913C>T (n.913C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.1045-281C>T (n.1045-281C>T) c.1368C>T (n.1368C>T) c.78-281C>T (n.78-281C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.854-281C>T (n.854-281C>T) n.1742-281C>T c.1048C>T (n.1048C>T) c.391+1363C>T (n.391+1363C>T) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.1039-281C>T (n.1039-281C>T) c.1260+1363C>T (n.1260+1363C>T) c.105-281C>T (n.105-281C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.1242C>T (p.Tyr414=) n.1570C>T c.1509C>T (p.Tyr503=) c.503C>T (n.503C>T) n.1411C>T c.54C>T (p.Tyr18=) c.37C>T c.204-281C>T c.978C>T (p.Tyr326=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched