Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*502-416C>T (n.*502-416C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1343-4G>A
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 dbSNP
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n.1340-4G>C
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c.1268G>C (p.Cys423Ser)
n.1454G>C
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c.916G>C
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c.*105-413G>C (n.*105-413G>C)
c.*1028-4G>C (n.*1028-4G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
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c.204-413G>C
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 ClinVar dbSNP
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c.983T>C (p.Val328Ala)
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c.983dup (p.Ile329AspfsTer19)
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c.*578dup (n.*578dup)
c.1340dup (p.Ile448AspfsTer19)
c.1118dup (p.Ile374AspfsTer19)
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6g.73482045G>ACA3889599MTO1c.*397G>A (n.*397G>A)
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c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*1045-404G>A (n.*1045-404G>A)
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.*78-404G>A (n.*78-404G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*854-404G>A (n.*854-404G>A)
n.1742-404G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
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c.984G>A (p.Val328=)
c.1055G>A (p.Ter352=)
c.1039-404G>A (n.1039-404G>A)
c.1260+1240G>A (n.1260+1240G>A)
c.*105-404G>A (n.*105-404G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.1341G>A (p.Val447=)
c.1119G>A (p.Val373=)
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c.204-404G>A
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n.1348G>C
c.1266G>C (p.Val422=)
c.1044G>C (p.Val348=)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
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c.*83G>C (n.*83G>C)
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c.*237G>C (n.*237G>C)
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n.1742-404G>C
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c.*391+1240G>C (n.*391+1240G>C)
c.984G>C (p.Val328=)
c.1055G>C (p.Ter352Ser)
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c.*105-404G>C (n.*105-404G>C)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.1341G>C (p.Val447=)
c.1119G>C (p.Val373=)
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c.380G>C (n.380G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched