Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73473620C>ACA364714061MTO1c.314-6112C>A (n.314-6112C>A)
c.536-6112C>A (n.536-6112C>A)
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n.68C>G
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n.915C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73473621A>CCA450888712MTO1c.314-6111A>C (n.314-6111A>C)
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6g.73473621A>GCA450888715MTO1c.314-6111A>G (n.314-6111A>G)
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n.633A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
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6g.73473621A>TCA450888717MTO1c.314-6111A>T (n.314-6111A>T)
c.536-6111A>T (n.536-6111A>T)
n.633A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.774A>T (n.774A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.916A>T
n.630A>T
n.978A>T
n.898A>T
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c.*203+2064A>T (n.*203+2064A>T)
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c.510A>T (p.Pro170=)
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c.*77+2064A>T (n.*77+2064A>T)
n.882A>T
n.596-6111A>T
n.69A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
6g.73473622T>ACA364714062MTO1c.314-6110T>A (n.314-6110T>A)
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n.917T>A
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n.979T>A
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c.474-6110T>A
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c.*203+2065T>A (n.*203+2065T>A)
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6g.73473622T>CCA364714063MTO1c.314-6110T>C (n.314-6110T>C)
c.536-6110T>C (n.536-6110T>C)
n.634T>C
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c.775T>C (n.775T>C)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.917T>C
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6g.73473622T>GCA364714064MTO1c.314-6110T>G (n.314-6110T>G)
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n.634T>G
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.*336T>G (n.*336T>G)
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c.775T>G (n.775T>G)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.917T>G
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n.979T>G
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n.596-6110T>G
n.70T>G
c.382T>G (p.Phe128Val)
6g.73473623T>ACA364714065MTO1c.314-6109T>A (n.314-6109T>A)
c.536-6109T>A (n.536-6109T>A)
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n.918T>A
n.632T>A
n.980T>A
n.900T>A
c.474-6109T>A
c.*350-6109T>A (n.*350-6109T>A)
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c.*561T>A (n.*561T>A)
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n.884T>A
n.596-6109T>A
n.71T>A
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
6g.73473623T>CCA364714066MTO1c.314-6109T>C (n.314-6109T>C)
c.536-6109T>C (n.536-6109T>C)
n.635T>C
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.918T>C
n.632T>C
n.980T>C
n.900T>C
c.474-6109T>C
c.*350-6109T>C (n.*350-6109T>C)
c.*203+2066T>C (n.*203+2066T>C)
c.773T>C (n.773T>C)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*77+2066T>C (n.*77+2066T>C)
n.884T>C
n.596-6109T>C
n.71T>C
c.383T>C (p.Phe128Ser)
 dbSNP gnomAD v2
6g.73473623T>GCA364714067MTO1c.314-6109T>G (n.314-6109T>G)
c.536-6109T>G (n.536-6109T>G)
n.635T>G
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.776T>G (n.776T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.918T>G
n.632T>G
n.980T>G
n.900T>G
c.474-6109T>G
c.*350-6109T>G (n.*350-6109T>G)
c.*203+2066T>G (n.*203+2066T>G)
c.773T>G (n.773T>G)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.*77+2066T>G (n.*77+2066T>G)
n.884T>G
n.596-6109T>G
n.71T>G
c.383T>G (p.Phe128Cys)
6g.73473623T=CA1638142303MTO1c.314-6109T= (n.314-6109T=)
c.536-6109T= (n.536-6109T=)
n.635T=
c.794T= (p.Phe265=)
c.572T= (p.Phe191=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.776T= (n.776T=)
c.*608T= (n.*608T=)
n.918T=
n.632T=
n.980T=
n.900T=
c.474-6109T=
c.*350-6109T= (n.*350-6109T=)
c.*203+2066T= (n.*203+2066T=)
c.773T= (n.773T=)
c.512T= (p.Phe171=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.*77+2066T= (n.*77+2066T=)
n.884T=
n.596-6109T=
n.71T=
c.383T= (p.Phe128=)
6g.73473624C>ACA364714068MTO1c.314-6108C>A (n.314-6108C>A)
c.536-6108C>A (n.536-6108C>A)
n.636C>A
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.919C>A
n.633C>A
n.981C>A
n.901C>A
c.474-6108C>A
c.*350-6108C>A (n.*350-6108C>A)
c.*203+2067C>A (n.*203+2067C>A)
c.774C>A (n.774C>A)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*77+2067C>A (n.*77+2067C>A)
n.885C>A
n.596-6108C>A
n.72C>A
c.384C>A (p.Phe128Leu)
6g.73473624C>GCA364714069MTO1c.314-6108C>G (n.314-6108C>G)
c.536-6108C>G (n.536-6108C>G)
n.636C>G
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.919C>G
n.633C>G
n.981C>G
n.901C>G
c.474-6108C>G
c.*350-6108C>G (n.*350-6108C>G)
c.*203+2067C>G (n.*203+2067C>G)
c.774C>G (n.774C>G)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*77+2067C>G (n.*77+2067C>G)
n.885C>G
n.596-6108C>G
n.72C>G
c.384C>G (p.Phe128Leu)
6g.73473624C>TCA450888742MTO1c.314-6108C>T (n.314-6108C>T)
c.536-6108C>T (n.536-6108C>T)
n.636C>T
c.795C>T (p.Phe265=)
c.573C>T (p.Phe191=)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.919C>T
n.633C>T
n.981C>T
n.901C>T
c.474-6108C>T
c.*350-6108C>T (n.*350-6108C>T)
c.*203+2067C>T (n.*203+2067C>T)
c.774C>T (n.774C>T)
c.513C>T (p.Phe171=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*77+2067C>T (n.*77+2067C>T)
n.885C>T
n.596-6108C>T
n.72C>T
c.384C>T (p.Phe128=)
6g.73473625A>CCA364714070MTO1c.314-6107A>C (n.314-6107A>C)
c.536-6107A>C (n.536-6107A>C)
n.637A>C
c.796A>C (p.Ser266Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.920A>C
n.634A>C
n.982A>C
n.902A>C
c.474-6107A>C
c.*350-6107A>C (n.*350-6107A>C)
c.*203+2068A>C (n.*203+2068A>C)
c.775A>C (n.775A>C)
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*77+2068A>C (n.*77+2068A>C)
n.886A>C
n.596-6107A>C
n.73A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
6g.73473625A>GCA364714071MTO1c.314-6107A>G (n.314-6107A>G)
c.536-6107A>G (n.536-6107A>G)
n.637A>G
c.796A>G (p.Ser266Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.920A>G
n.634A>G
n.982A>G
n.902A>G
c.474-6107A>G
c.*350-6107A>G (n.*350-6107A>G)
c.*203+2068A>G (n.*203+2068A>G)
c.775A>G (n.775A>G)
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*77+2068A>G (n.*77+2068A>G)
n.886A>G
n.596-6107A>G
n.73A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
6g.73473625A>TCA364714072MTO1c.314-6107A>T (n.314-6107A>T)
c.536-6107A>T (n.536-6107A>T)
n.637A>T
c.796A>T (p.Ser266Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.920A>T
n.634A>T
n.982A>T
n.902A>T
c.474-6107A>T
c.*350-6107A>T (n.*350-6107A>T)
c.*203+2068A>T (n.*203+2068A>T)
c.775A>T (n.775A>T)
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*77+2068A>T (n.*77+2068A>T)
n.886A>T
n.596-6107A>T
n.73A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
6g.73473626G>ACA364714073MTO1c.314-6106G>A (n.314-6106G>A)
c.536-6106G>A (n.536-6106G>A)
n.638G>A
c.797G>A (p.Ser266Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.779G>A (n.779G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.921G>A
n.635G>A
n.983G>A
n.903G>A
c.474-6106G>A
c.*350-6106G>A (n.*350-6106G>A)
c.*203+2069G>A (n.*203+2069G>A)
c.776G>A (n.776G>A)
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*77+2069G>A (n.*77+2069G>A)
n.887G>A
n.596-6106G>A
n.74G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
6g.73473626G>CCA364714074MTO1c.314-6106G>C (n.314-6106G>C)
c.536-6106G>C (n.536-6106G>C)
n.638G>C
c.797G>C (p.Ser266Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.779G>C (n.779G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.921G>C
n.635G>C
n.983G>C
n.903G>C
c.474-6106G>C
c.*350-6106G>C (n.*350-6106G>C)
c.*203+2069G>C (n.*203+2069G>C)
c.776G>C (n.776G>C)
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*77+2069G>C (n.*77+2069G>C)
n.887G>C
n.596-6106G>C
n.74G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
6g.73473626G>TCA364714075MTO1c.314-6106G>T (n.314-6106G>T)
c.536-6106G>T (n.536-6106G>T)
n.638G>T
c.797G>T (p.Ser266Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.779G>T (n.779G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.921G>T
n.635G>T
n.983G>T
n.903G>T
c.474-6106G>T
c.*350-6106G>T (n.*350-6106G>T)
c.*203+2069G>T (n.*203+2069G>T)
c.776G>T (n.776G>T)
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*77+2069G>T (n.*77+2069G>T)
n.887G>T
n.596-6106G>T
n.74G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
6g.73473627C>ACA364714076MTO1c.314-6105C>A (n.314-6105C>A)
c.536-6105C>A (n.536-6105C>A)
n.639C>A
c.798C>A (p.Ser266Arg)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.922C>A
n.636C>A
n.984C>A
n.904C>A
c.474-6105C>A
c.*350-6105C>A (n.*350-6105C>A)
c.*203+2070C>A (n.*203+2070C>A)
c.777C>A (n.777C>A)
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*77+2070C>A (n.*77+2070C>A)
n.888C>A
n.596-6105C>A
n.75C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
6g.73473627C>GCA364714077MTO1c.314-6105C>G (n.314-6105C>G)
c.536-6105C>G (n.536-6105C>G)
n.639C>G
c.798C>G (p.Ser266Arg)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.780C>G (n.780C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.922C>G
n.636C>G
n.984C>G
n.904C>G
c.474-6105C>G
c.*350-6105C>G (n.*350-6105C>G)
c.*203+2070C>G (n.*203+2070C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*77+2070C>G (n.*77+2070C>G)
n.888C>G
n.596-6105C>G
n.75C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
6g.73473627C>TCA450888764MTO1c.314-6105C>T (n.314-6105C>T)
c.536-6105C>T (n.536-6105C>T)
n.639C>T
c.798C>T (p.Ser266=)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.922C>T
n.636C>T
n.984C>T
n.904C>T
c.474-6105C>T
c.*350-6105C>T (n.*350-6105C>T)
c.*203+2070C>T (n.*203+2070C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*77+2070C>T (n.*77+2070C>T)
n.888C>T
n.596-6105C>T
n.75C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
6g.73473628T>ACA364714078MTO1c.314-6104T>A (n.314-6104T>A)
c.536-6104T>A (n.536-6104T>A)
n.640T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.923T>A
n.637T>A
n.985T>A
n.905T>A
c.474-6104T>A
c.*350-6104T>A (n.*350-6104T>A)
c.*203+2071T>A (n.*203+2071T>A)
c.778T>A (n.778T>A)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*77+2071T>A (n.*77+2071T>A)
n.889T>A
n.596-6104T>A
n.76T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
6g.73473628T>CCA364714080MTO1c.314-6104T>C (n.314-6104T>C)
c.536-6104T>C (n.536-6104T>C)
n.640T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.923T>C
n.637T>C
n.985T>C
n.905T>C
c.474-6104T>C
c.*350-6104T>C (n.*350-6104T>C)
c.*203+2071T>C (n.*203+2071T>C)
c.778T>C (n.778T>C)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*77+2071T>C (n.*77+2071T>C)
n.889T>C
n.596-6104T>C
n.76T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
6g.73473628T>GCA364714079MTO1c.314-6104T>G (n.314-6104T>G)
c.536-6104T>G (n.536-6104T>G)
n.640T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.923T>G
n.637T>G
n.985T>G
n.905T>G
c.474-6104T>G
c.*350-6104T>G (n.*350-6104T>G)
c.*203+2071T>G (n.*203+2071T>G)
c.778T>G (n.778T>G)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*77+2071T>G (n.*77+2071T>G)
n.889T>G
n.596-6104T>G
n.76T>G
c.388T>G (p.Phe130Val)
6g.73473629T>ACA364714081MTO1c.314-6103T>A (n.314-6103T>A)
c.536-6103T>A (n.536-6103T>A)
n.641T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.782T>A (n.782T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
n.924T>A
n.638T>A
n.986T>A
n.906T>A
c.474-6103T>A
c.*350-6103T>A (n.*350-6103T>A)
c.*203+2072T>A (n.*203+2072T>A)
c.779T>A (n.779T>A)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*77+2072T>A (n.*77+2072T>A)
n.890T>A
n.596-6103T>A
n.77T>A
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
6g.73473629T>CCA364714083MTO1c.314-6103T>C (n.314-6103T>C)
c.536-6103T>C (n.536-6103T>C)
n.641T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
n.924T>C
n.638T>C
n.986T>C
n.906T>C
c.474-6103T>C
c.*350-6103T>C (n.*350-6103T>C)
c.*203+2072T>C (n.*203+2072T>C)
c.779T>C (n.779T>C)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*77+2072T>C (n.*77+2072T>C)
n.890T>C
n.596-6103T>C
n.77T>C
c.389T>C (p.Phe130Ser)
6g.73473629T>GCA364714082MTO1c.314-6103T>G (n.314-6103T>G)
c.536-6103T>G (n.536-6103T>G)
n.641T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.782T>G (n.782T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
n.924T>G
n.638T>G
n.986T>G
n.906T>G
c.474-6103T>G
c.*350-6103T>G (n.*350-6103T>G)
c.*203+2072T>G (n.*203+2072T>G)
c.779T>G (n.779T>G)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*77+2072T>G (n.*77+2072T>G)
n.890T>G
n.596-6103T>G
n.77T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
 gnomAD v4
6g.73473630T>ACA364714084MTO1c.314-6102T>A (n.314-6102T>A)
c.536-6102T>A (n.536-6102T>A)
n.642T>A
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.579T>A (p.Phe193Leu)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.783T>A (n.783T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.925T>A
n.639T>A
n.987T>A
n.907T>A
c.474-6102T>A
c.*350-6102T>A (n.*350-6102T>A)
c.*203+2073T>A (n.*203+2073T>A)
c.780T>A (n.780T>A)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*77+2073T>A (n.*77+2073T>A)
n.891T>A
n.596-6102T>A
n.78T>A
c.390T>A (p.Phe130Leu)
6g.73473630T>CCA450888780MTO1c.314-6102T>C (n.314-6102T>C)
c.536-6102T>C (n.536-6102T>C)
n.642T>C
c.801T>C (p.Phe267=)
c.579T>C (p.Phe193=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.783T>C (n.783T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.925T>C
n.639T>C
n.987T>C
n.907T>C
c.474-6102T>C
c.*350-6102T>C (n.*350-6102T>C)
c.*203+2073T>C (n.*203+2073T>C)
c.780T>C (n.780T>C)
c.519T>C (p.Phe173=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*77+2073T>C (n.*77+2073T>C)
n.891T>C
n.596-6102T>C
n.78T>C
c.390T>C (p.Phe130=)
6g.73473630T>GCA364714085MTO1c.314-6102T>G (n.314-6102T>G)
c.536-6102T>G (n.536-6102T>G)
n.642T>G
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.579T>G (p.Phe193Leu)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.783T>G (n.783T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.925T>G
n.639T>G
n.987T>G
n.907T>G
c.474-6102T>G
c.*350-6102T>G (n.*350-6102T>G)
c.*203+2073T>G (n.*203+2073T>G)
c.780T>G (n.780T>G)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*77+2073T>G (n.*77+2073T>G)
n.891T>G
n.596-6102T>G
n.78T>G
c.390T>G (p.Phe130Leu)
6g.73473631A>CCA364714086MTO1c.314-6101A>C (n.314-6101A>C)
c.536-6101A>C (n.536-6101A>C)
n.643A>C
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.926A>C
n.640A>C
n.988A>C
n.908A>C
c.474-6101A>C
c.*350-6101A>C (n.*350-6101A>C)
c.*203+2074A>C (n.*203+2074A>C)
c.781A>C (n.781A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*77+2074A>C (n.*77+2074A>C)
n.892A>C
n.596-6101A>C
n.79A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
6g.73473631A>GCA364714087MTO1c.314-6101A>G (n.314-6101A>G)
c.536-6101A>G (n.536-6101A>G)
n.643A>G
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.926A>G
n.640A>G
n.988A>G
n.908A>G
c.474-6101A>G
c.*350-6101A>G (n.*350-6101A>G)
c.*203+2074A>G (n.*203+2074A>G)
c.781A>G (n.781A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*77+2074A>G (n.*77+2074A>G)
n.892A>G
n.596-6101A>G
n.79A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
6g.73473631A>TCA364714088MTO1c.314-6101A>T (n.314-6101A>T)
c.536-6101A>T (n.536-6101A>T)
n.643A>T
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.926A>T
n.640A>T
n.988A>T
n.908A>T
c.474-6101A>T
c.*350-6101A>T (n.*350-6101A>T)
c.*203+2074A>T (n.*203+2074A>T)
c.781A>T (n.781A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*77+2074A>T (n.*77+2074A>T)
n.892A>T
n.596-6101A>T
n.79A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
6g.73473632C>ACA364714089MTO1c.314-6100C>A (n.314-6100C>A)
c.536-6100C>A (n.536-6100C>A)
n.644C>A
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.785C>A (n.785C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.927C>A
n.641C>A
n.989C>A
n.909C>A
c.474-6100C>A
c.*350-6100C>A (n.*350-6100C>A)
c.*203+2075C>A (n.*203+2075C>A)
c.782C>A (n.782C>A)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*77+2075C>A (n.*77+2075C>A)
n.893C>A
n.596-6100C>A
n.80C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
6g.73473632C>GCA364714090MTO1c.314-6100C>G (n.314-6100C>G)
c.536-6100C>G (n.536-6100C>G)
n.644C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.785C>G (n.785C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.927C>G
n.641C>G
n.989C>G
n.909C>G
c.474-6100C>G
c.*350-6100C>G (n.*350-6100C>G)
c.*203+2075C>G (n.*203+2075C>G)
c.782C>G (n.782C>G)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*77+2075C>G (n.*77+2075C>G)
n.893C>G
n.596-6100C>G
n.80C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
6g.73473632C>TCA364714091MTO1c.314-6100C>T (n.314-6100C>T)
c.536-6100C>T (n.536-6100C>T)
n.644C>T
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.785C>T (n.785C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.927C>T
n.641C>T
n.989C>T
n.909C>T
c.474-6100C>T
c.*350-6100C>T (n.*350-6100C>T)
c.*203+2075C>T (n.*203+2075C>T)
c.782C>T (n.782C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*77+2075C>T (n.*77+2075C>T)
n.893C>T
n.596-6100C>T
n.80C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
6g.73473633C>ACA450888790MTO1c.314-6099C>A (n.314-6099C>A)
c.536-6099C>A (n.536-6099C>A)
n.645C>A
c.804C>A (p.Thr268=)
c.582C>A (p.Thr194=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.786C>A (n.786C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.928C>A
n.642C>A
n.990C>A
n.910C>A
c.474-6099C>A
c.*350-6099C>A (n.*350-6099C>A)
c.*203+2076C>A (n.*203+2076C>A)
c.783C>A (n.783C>A)
c.522C>A (p.Thr174=)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*77+2076C>A (n.*77+2076C>A)
n.894C>A
n.596-6099C>A
n.81C>A
c.393C>A (p.Thr131=)
6g.73473633C>GCA450888791MTO1c.314-6099C>G (n.314-6099C>G)
c.536-6099C>G (n.536-6099C>G)
n.645C>G
c.804C>G (p.Thr268=)
c.582C>G (p.Thr194=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.786C>G (n.786C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.928C>G
n.642C>G
n.990C>G
n.910C>G
c.474-6099C>G
c.*350-6099C>G (n.*350-6099C>G)
c.*203+2076C>G (n.*203+2076C>G)
c.783C>G (n.783C>G)
c.522C>G (p.Thr174=)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*77+2076C>G (n.*77+2076C>G)
n.894C>G
n.596-6099C>G
n.81C>G
c.393C>G (p.Thr131=)
6g.73473633C>TCA450888794MTO1c.314-6099C>T (n.314-6099C>T)
c.536-6099C>T (n.536-6099C>T)
n.645C>T
c.804C>T (p.Thr268=)
c.582C>T (p.Thr194=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.786C>T (n.786C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.928C>T
n.642C>T
n.990C>T
n.910C>T
c.474-6099C>T
c.*350-6099C>T (n.*350-6099C>T)
c.*203+2076C>T (n.*203+2076C>T)
c.783C>T (n.783C>T)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*77+2076C>T (n.*77+2076C>T)
n.894C>T
n.596-6099C>T
n.81C>T
c.393C>T (p.Thr131=)
6g.73473634A>CCA364714092MTO1c.314-6098A>C (n.314-6098A>C)
c.536-6098A>C (n.536-6098A>C)
n.646A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.787A>C (n.787A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.929A>C
n.643A>C
n.991A>C
n.911A>C
c.474-6098A>C
c.*350-6098A>C (n.*350-6098A>C)
c.*203+2077A>C (n.*203+2077A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*77+2077A>C (n.*77+2077A>C)
n.895A>C
n.596-6098A>C
n.82A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
6g.73473634A>GCA364714093MTO1c.314-6098A>G (n.314-6098A>G)
c.536-6098A>G (n.536-6098A>G)
n.646A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.929A>G
n.643A>G
n.991A>G
n.911A>G
c.474-6098A>G
c.*350-6098A>G (n.*350-6098A>G)
c.*203+2077A>G (n.*203+2077A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*77+2077A>G (n.*77+2077A>G)
n.895A>G
n.596-6098A>G
n.82A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
 dbSNP
6g.73473634A>TCA364714094MTO1c.314-6098A>T (n.314-6098A>T)
c.536-6098A>T (n.536-6098A>T)
n.646A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.787A>T (n.787A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.929A>T
n.643A>T
n.991A>T
n.911A>T
c.474-6098A>T
c.*350-6098A>T (n.*350-6098A>T)
c.*203+2077A>T (n.*203+2077A>T)
c.784A>T (n.784A>T)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*77+2077A>T (n.*77+2077A>T)
n.895A>T
n.596-6098A>T
n.82A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
6g.73473635A=CA1638142307MTO1c.314-6097A= (n.314-6097A=)
c.536-6097A= (n.536-6097A=)
n.647A=
c.806A= (p.Asn269=)
c.584A= (p.Asn195=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.788A= (n.788A=)
c.*620A= (n.*620A=)
n.930A=
n.644A=
n.992A=
n.912A=
c.474-6097A=
c.*350-6097A= (n.*350-6097A=)
c.*203+2078A= (n.*203+2078A=)
c.785A= (n.785A=)
c.524A= (p.Asn175=)
c.*573A= (n.*573A=)
c.*77+2078A= (n.*77+2078A=)
n.896A=
n.596-6097A=
n.83A=
c.395A= (p.Asn132=)
6g.73473635A>CCA140957258MTO1c.314-6097A>C (n.314-6097A>C)
c.536-6097A>C (n.536-6097A>C)
n.647A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.788A>C (n.788A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.930A>C
n.644A>C
n.992A>C
n.912A>C
c.474-6097A>C
c.*350-6097A>C (n.*350-6097A>C)
c.*203+2078A>C (n.*203+2078A>C)
c.785A>C (n.785A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*77+2078A>C (n.*77+2078A>C)
n.896A>C
n.596-6097A>C
n.83A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
 dbSNP
6g.73473635A>GCA3889443MTO1c.314-6097A>G (n.314-6097A>G)
c.536-6097A>G (n.536-6097A>G)
n.647A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.788A>G (n.788A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.930A>G
n.644A>G
n.992A>G
n.912A>G
c.474-6097A>G
c.*350-6097A>G (n.*350-6097A>G)
c.*203+2078A>G (n.*203+2078A>G)
c.785A>G (n.785A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*77+2078A>G (n.*77+2078A>G)
n.896A>G
n.596-6097A>G
n.83A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73473635A>TCA364714095MTO1c.314-6097A>T (n.314-6097A>T)
c.536-6097A>T (n.536-6097A>T)
n.647A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.788A>T (n.788A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.930A>T
n.644A>T
n.992A>T
n.912A>T
c.474-6097A>T
c.*350-6097A>T (n.*350-6097A>T)
c.*203+2078A>T (n.*203+2078A>T)
c.785A>T (n.785A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*77+2078A>T (n.*77+2078A>T)
n.896A>T
n.596-6097A>T
n.83A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
6g.73473636T>ACA364714096MTO1c.314-6096T>A (n.314-6096T>A)
c.536-6096T>A (n.536-6096T>A)
n.648T>A
c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.789T>A (n.789T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.931T>A
n.645T>A
n.993T>A
n.913T>A
c.474-6096T>A
c.*350-6096T>A (n.*350-6096T>A)
c.*203+2079T>A (n.*203+2079T>A)
c.786T>A (n.786T>A)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*77+2079T>A (n.*77+2079T>A)
n.897T>A
n.596-6096T>A
n.84T>A
c.396T>A (p.Asn132Lys)
6g.73473636T>CCA450888812MTO1c.314-6096T>C (n.314-6096T>C)
c.536-6096T>C (n.536-6096T>C)
n.648T>C
c.807T>C (p.Asn269=)
c.585T>C (p.Asn195=)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.789T>C (n.789T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.931T>C
n.645T>C
n.993T>C
n.913T>C
c.474-6096T>C
c.*350-6096T>C (n.*350-6096T>C)
c.*203+2079T>C (n.*203+2079T>C)
c.786T>C (n.786T>C)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*77+2079T>C (n.*77+2079T>C)
n.897T>C
n.596-6096T>C
n.84T>C
c.396T>C (p.Asn132=)
6g.73473636T>GCA364714097MTO1c.314-6096T>G (n.314-6096T>G)
c.536-6096T>G (n.536-6096T>G)
n.648T>G
c.807T>G (p.Asn269Lys)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.789T>G (n.789T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.931T>G
n.645T>G
n.993T>G
n.913T>G
c.474-6096T>G
c.*350-6096T>G (n.*350-6096T>G)
c.*203+2079T>G (n.*203+2079T>G)
c.786T>G (n.786T>G)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*77+2079T>G (n.*77+2079T>G)
n.897T>G
n.596-6096T>G
n.84T>G
c.396T>G (p.Asn132Lys)
6g.73473637G>ACA364714098MTO1c.314-6095G>A (n.314-6095G>A)
c.536-6095G>A (n.536-6095G>A)
n.649G>A
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.790G>A (n.790G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.932G>A
n.646G>A
n.994G>A
n.914G>A
c.474-6095G>A
c.*350-6095G>A (n.*350-6095G>A)
c.*203+2080G>A (n.*203+2080G>A)
c.787G>A (n.787G>A)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*77+2080G>A (n.*77+2080G>A)
n.898G>A
n.596-6095G>A
n.85G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
6g.73473637G>CCA364714099MTO1c.314-6095G>C (n.314-6095G>C)
c.536-6095G>C (n.536-6095G>C)
n.649G>C
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.790G>C (n.790G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.932G>C
n.646G>C
n.994G>C
n.914G>C
c.474-6095G>C
c.*350-6095G>C (n.*350-6095G>C)
c.*203+2080G>C (n.*203+2080G>C)
c.787G>C (n.787G>C)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*77+2080G>C (n.*77+2080G>C)
n.898G>C
n.596-6095G>C
n.85G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
6g.73473637G>TCA364714100MTO1c.314-6095G>T (n.314-6095G>T)
c.536-6095G>T (n.536-6095G>T)
n.649G>T
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.932G>T
n.646G>T
n.994G>T
n.914G>T
c.474-6095G>T
c.*350-6095G>T (n.*350-6095G>T)
c.*203+2080G>T (n.*203+2080G>T)
c.787G>T (n.787G>T)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*77+2080G>T (n.*77+2080G>T)
n.898G>T
n.596-6095G>T
n.85G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
6g.73473638A>CCA364714101MTO1c.314-6094A>C (n.314-6094A>C)
c.536-6094A>C (n.536-6094A>C)
n.650A>C
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.791A>C (n.791A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.933A>C
n.647A>C
n.995A>C
n.915A>C
c.474-6094A>C
c.*350-6094A>C (n.*350-6094A>C)
c.*203+2081A>C (n.*203+2081A>C)
c.788A>C (n.788A>C)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*77+2081A>C (n.*77+2081A>C)
n.899A>C
n.596-6094A>C
n.86A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
6g.73473638A>GCA364714102MTO1c.314-6094A>G (n.314-6094A>G)
c.536-6094A>G (n.536-6094A>G)
n.650A>G
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.791A>G (n.791A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.933A>G
n.647A>G
n.995A>G
n.915A>G
c.474-6094A>G
c.*350-6094A>G (n.*350-6094A>G)
c.*203+2081A>G (n.*203+2081A>G)
c.788A>G (n.788A>G)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*77+2081A>G (n.*77+2081A>G)
n.899A>G
n.596-6094A>G
n.86A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
6g.73473638A>TCA364714103MTO1c.314-6094A>T (n.314-6094A>T)
c.536-6094A>T (n.536-6094A>T)
n.650A>T
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.791A>T (n.791A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.933A>T
n.647A>T
n.995A>T
n.915A>T
c.474-6094A>T
c.*350-6094A>T (n.*350-6094A>T)
c.*203+2081A>T (n.*203+2081A>T)
c.788A>T (n.788A>T)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*77+2081A>T (n.*77+2081A>T)
n.899A>T
n.596-6094A>T
n.86A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
6g.73473639G>ACA450888823MTO1c.314-6093G>A (n.314-6093G>A)
c.536-6093G>A (n.536-6093G>A)
n.651G>A
c.810G>A (p.Glu270=)
c.588G>A (p.Glu196=)
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c.*64G>A (n.*64G>A)
c.792G>A (n.792G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.934G>A
n.648G>A
n.996G>A
n.916G>A
c.474-6093G>A
c.*350-6093G>A (n.*350-6093G>A)
c.*203+2082G>A (n.*203+2082G>A)
c.789G>A (n.789G>A)
c.528G>A (p.Glu176=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
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n.900G>A
n.596-6093G>A
n.87G>A
c.399G>A (p.Glu133=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73473639G>CCA364714104MTO1c.314-6093G>C (n.314-6093G>C)
c.536-6093G>C (n.536-6093G>C)
n.651G>C
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.792G>C (n.792G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.934G>C
n.648G>C
n.996G>C
n.916G>C
c.474-6093G>C
c.*350-6093G>C (n.*350-6093G>C)
c.*203+2082G>C (n.*203+2082G>C)
c.789G>C (n.789G>C)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*77+2082G>C (n.*77+2082G>C)
n.900G>C
n.596-6093G>C
n.87G>C
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6g.73473639G=CA1638142309MTO1c.314-6093G= (n.314-6093G=)
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n.900G=
n.596-6093G=
n.87G=
c.399G= (p.Glu133=)
6g.73473639G>TCA364714105MTO1c.314-6093G>T (n.314-6093G>T)
c.536-6093G>T (n.536-6093G>T)
n.651G>T
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.792G>T (n.792G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.934G>T
n.648G>T
n.996G>T
n.916G>T
c.474-6093G>T
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c.789G>T (n.789G>T)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.*577G>T (n.*577G>T)
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n.900G>T
n.596-6093G>T
n.87G>T
c.399G>T (p.Glu133Asp)
6g.73473640A>CCA364714108MTO1c.314-6092A>C (n.314-6092A>C)
c.536-6092A>C (n.536-6092A>C)
n.652A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.793A>C (n.793A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.935A>C
n.649A>C
n.997A>C
n.917A>C
c.474-6092A>C
c.*350-6092A>C (n.*350-6092A>C)
c.*203+2083A>C (n.*203+2083A>C)
c.790A>C (n.790A>C)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*77+2083A>C (n.*77+2083A>C)
n.901A>C
n.596-6092A>C
n.88A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
6g.73473640A>GCA364714107MTO1c.314-6092A>G (n.314-6092A>G)
c.536-6092A>G (n.536-6092A>G)
n.652A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.793A>G (n.793A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.935A>G
n.649A>G
n.997A>G
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c.474-6092A>G
c.*350-6092A>G (n.*350-6092A>G)
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c.790A>G (n.790A>G)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*77+2083A>G (n.*77+2083A>G)
n.901A>G
n.596-6092A>G
n.88A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
 gnomAD v4
6g.73473640A>TCA364714106MTO1c.314-6092A>T (n.314-6092A>T)
c.536-6092A>T (n.536-6092A>T)
n.652A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.793A>T (n.793A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.935A>T
n.649A>T
n.997A>T
n.917A>T
c.474-6092A>T
c.*350-6092A>T (n.*350-6092A>T)
c.*203+2083A>T (n.*203+2083A>T)
c.790A>T (n.790A>T)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*77+2083A>T (n.*77+2083A>T)
n.901A>T
n.596-6092A>T
n.88A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
 gnomAD v4
6g.73473641C>ACA364714109MTO1c.314-6091C>A (n.314-6091C>A)
c.536-6091C>A (n.536-6091C>A)
n.653C>A
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.794C>A (n.794C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.936C>A
n.650C>A
n.998C>A
n.918C>A
c.474-6091C>A
c.*350-6091C>A (n.*350-6091C>A)
c.*203+2084C>A (n.*203+2084C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*77+2084C>A (n.*77+2084C>A)
n.902C>A
n.596-6091C>A
n.89C>A
c.401C>A (p.Thr134Lys)
6g.73473641C=CA1638142312MTO1c.314-6091C= (n.314-6091C=)
c.536-6091C= (n.536-6091C=)
n.653C=
c.812C= (p.Thr271=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.794C= (n.794C=)
c.*626C= (n.*626C=)
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n.650C=
n.998C=
n.918C=
c.474-6091C=
c.*350-6091C= (n.*350-6091C=)
c.*203+2084C= (n.*203+2084C=)
c.791C= (n.791C=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*77+2084C= (n.*77+2084C=)
n.902C=
n.596-6091C=
n.89C=
c.401C= (p.Thr134=)
6g.73473641C>GCA364714110MTO1c.314-6091C>G (n.314-6091C>G)
c.536-6091C>G (n.536-6091C>G)
n.653C>G
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.794C>G (n.794C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.936C>G
n.650C>G
n.998C>G
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c.474-6091C>G
c.*350-6091C>G (n.*350-6091C>G)
c.*203+2084C>G (n.*203+2084C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*77+2084C>G (n.*77+2084C>G)
n.902C>G
n.596-6091C>G
n.89C>G
c.401C>G (p.Thr134Arg)
6g.73473641C>TCA364714111MTO1c.314-6091C>T (n.314-6091C>T)
c.536-6091C>T (n.536-6091C>T)
n.653C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
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c.*203+2084C>T (n.*203+2084C>T)
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c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.*579C>T (n.*579C>T)
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n.902C>T
n.596-6091C>T
n.89C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73473642A=CA1638142315MTO1c.314-6090A= (n.314-6090A=)
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n.654A=
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c.795A= (n.795A=)
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c.792A= (n.792A=)
c.531A= (p.Thr177=)
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n.596-6090A=
n.90A=
c.402A= (p.Thr134=)
6g.73473642A>CCA450888867MTO1c.314-6090A>C (n.314-6090A>C)
c.536-6090A>C (n.536-6090A>C)
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c.402A>C (p.Thr134=)
6g.73473642A>GCA3889444MTO1c.314-6090A>G (n.314-6090A>G)
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n.903A>G
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n.90A>G
c.402A>G (p.Thr134=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73473642A>TCA450888873MTO1c.314-6090A>T (n.314-6090A>T)
c.536-6090A>T (n.536-6090A>T)
n.654A>T
c.813A>T (p.Thr271=)
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c.531A>T (p.Thr177=)
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n.903A>T
n.596-6090A>T
n.90A>T
c.402A>T (p.Thr134=)
6g.73473643G>ACA364714112MTO1c.314-6089G>A (n.314-6089G>A)
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n.655G>A
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n.920G>A
c.474-6089G>A
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c.532G>A (p.Val178Ile)
c.*581G>A (n.*581G>A)
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n.904G>A
n.596-6089G>A
n.91G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
 gnomAD v4
6g.73473643G>CCA364714113MTO1c.314-6089G>C (n.314-6089G>C)
c.536-6089G>C (n.536-6089G>C)
n.655G>C
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*357G>C (n.*357G>C)
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c.796G>C (n.796G>C)
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c.474-6089G>C
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n.904G>C
n.596-6089G>C
n.91G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
6g.73473643G>TCA364714114MTO1c.314-6089G>T (n.314-6089G>T)
c.536-6089G>T (n.536-6089G>T)
n.655G>T
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n.938G>T
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n.904G>T
n.596-6089G>T
n.91G>T
c.403G>T (p.Val135Leu)
6g.73473644T>ACA364714115MTO1c.314-6088T>A (n.314-6088T>A)
c.536-6088T>A (n.536-6088T>A)
n.656T>A
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.*358T>A (n.*358T>A)
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c.*629T>A (n.*629T>A)
n.939T>A
n.653T>A
n.1001T>A
n.921T>A
c.474-6088T>A
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c.*582T>A (n.*582T>A)
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n.905T>A
n.596-6088T>A
n.92T>A
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6g.73473644T>CCA364714116MTO1c.314-6088T>C (n.314-6088T>C)
c.536-6088T>C (n.536-6088T>C)
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c.*69T>C (n.*69T>C)
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c.*629T>C (n.*629T>C)
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c.474-6088T>C
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n.905T>C
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6g.73473644T>GCA364714117MTO1c.314-6088T>G (n.314-6088T>G)
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n.596-6088T>G
n.92T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
6g.73473645A=CA1638142320MTO1c.314-6087A= (n.314-6087A=)
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6g.73473645A>CCA450888899MTO1c.314-6087A>C (n.314-6087A>C)
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6g.73473645A>GCA450888907MTO1c.314-6087A>G (n.314-6087A>G)
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n.93A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.73473646T>CCA364714119MTO1c.314-6086T>C (n.314-6086T>C)
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n.941T>C
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n.1003T>C
n.923T>C
c.474-6086T>C
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c.*584T>C (n.*584T>C)
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c.406T>C (p.Trp136Arg)
6g.73473646T>GCA364714118MTO1c.314-6086T>G (n.314-6086T>G)
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n.655T>G
n.1003T>G
n.923T>G
c.474-6086T>G
c.*350-6086T>G (n.*350-6086T>G)
c.*203+2089T>G (n.*203+2089T>G)
c.796T>G (n.796T>G)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*77+2089T>G (n.*77+2089T>G)
n.907T>G
n.596-6086T>G
n.94T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
6g.73473647G>ACA364714121MTO1c.314-6085G>A (n.314-6085G>A)
c.536-6085G>A (n.536-6085G>A)
n.659G>A
c.818G>A (p.Trp273Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.800G>A (n.800G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.942G>A
n.656G>A
n.1004G>A
n.924G>A
c.474-6085G>A
c.*350-6085G>A (n.*350-6085G>A)
c.*203+2090G>A (n.*203+2090G>A)
c.797G>A (n.797G>A)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*77+2090G>A (n.*77+2090G>A)
n.908G>A
n.596-6085G>A
n.95G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
 gnomAD v4
6g.73473647G>CCA364714122MTO1c.314-6085G>C (n.314-6085G>C)
c.536-6085G>C (n.536-6085G>C)
n.659G>C
c.818G>C (p.Trp273Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.800G>C (n.800G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.942G>C
n.656G>C
n.1004G>C
n.924G>C
c.474-6085G>C
c.*350-6085G>C (n.*350-6085G>C)
c.*203+2090G>C (n.*203+2090G>C)
c.797G>C (n.797G>C)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*77+2090G>C (n.*77+2090G>C)
n.908G>C
n.596-6085G>C
n.95G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
 ClinVar dbSNP
6g.73473647G>TCA364714123MTO1c.314-6085G>T (n.314-6085G>T)
c.536-6085G>T (n.536-6085G>T)
n.659G>T
c.818G>T (p.Trp273Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.800G>T (n.800G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.942G>T
n.656G>T
n.1004G>T
n.924G>T
c.474-6085G>T
c.*350-6085G>T (n.*350-6085G>T)
c.*203+2090G>T (n.*203+2090G>T)
c.797G>T (n.797G>T)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*77+2090G>T (n.*77+2090G>T)
n.908G>T
n.596-6085G>T
n.95G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
6g.73473648G>ACA364714124MTO1c.314-6084G>A (n.314-6084G>A)
c.536-6084G>A (n.536-6084G>A)
n.660G>A
c.819G>A (p.Trp273Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.801G>A (n.801G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.943G>A
n.657G>A
n.1005G>A
n.925G>A
c.474-6084G>A
c.*350-6084G>A (n.*350-6084G>A)
c.*203+2091G>A (n.*203+2091G>A)
c.798G>A (n.798G>A)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*77+2091G>A (n.*77+2091G>A)
n.909G>A
n.596-6084G>A
n.96G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73473648G>CCA364714125MTO1c.314-6084G>C (n.314-6084G>C)
c.536-6084G>C (n.536-6084G>C)
n.660G>C
c.819G>C (p.Trp273Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.801G>C (n.801G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.943G>C
n.657G>C
n.1005G>C
n.925G>C
c.474-6084G>C
c.*350-6084G>C (n.*350-6084G>C)
c.*203+2091G>C (n.*203+2091G>C)
c.798G>C (n.798G>C)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*77+2091G>C (n.*77+2091G>C)
n.909G>C
n.596-6084G>C
n.96G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
6g.73473648G=CA1638142328MTO1c.314-6084G= (n.314-6084G=)
c.536-6084G= (n.536-6084G=)
n.660G=
c.819G= (p.Trp273=)
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c.*73G= (n.*73G=)
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n.943G=
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c.474-6084G=
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c.798G= (n.798G=)
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n.909G=
n.596-6084G=
n.96G=
c.408G= (p.Trp136=)
6g.73473648G>TCA364714126MTO1c.314-6084G>T (n.314-6084G>T)
c.536-6084G>T (n.536-6084G>T)
n.660G>T
c.819G>T (p.Trp273Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.801G>T (n.801G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.943G>T
n.657G>T
n.1005G>T
n.925G>T
c.474-6084G>T
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c.*203+2091G>T (n.*203+2091G>T)
c.798G>T (n.798G>T)
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c.*586G>T (n.*586G>T)
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n.909G>T
n.596-6084G>T
n.96G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
6g.73473649A>CCA364714127MTO1c.314-6083A>C (n.314-6083A>C)
c.536-6083A>C (n.536-6083A>C)
n.661A>C
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.944A>C
n.658A>C
n.1006A>C
n.926A>C
c.474-6083A>C
c.*350-6083A>C (n.*350-6083A>C)
c.*203+2092A>C (n.*203+2092A>C)
c.799A>C (n.799A>C)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*77+2092A>C (n.*77+2092A>C)
n.910A>C
n.596-6083A>C
n.97A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
6g.73473649A>GCA364714128MTO1c.314-6083A>G (n.314-6083A>G)
c.536-6083A>G (n.536-6083A>G)
n.661A>G
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.802A>G (n.802A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.944A>G
n.658A>G
n.1006A>G
n.926A>G
c.474-6083A>G
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c.*203+2092A>G (n.*203+2092A>G)
c.799A>G (n.799A>G)
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n.910A>G
n.596-6083A>G
n.97A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
6g.73473649A>TCA364714129MTO1c.314-6083A>T (n.314-6083A>T)
c.536-6083A>T (n.536-6083A>T)
n.661A>T
c.820A>T (p.Ile274Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.802A>T (n.802A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.944A>T
n.658A>T
n.1006A>T
n.926A>T
c.474-6083A>T
c.*350-6083A>T (n.*350-6083A>T)
c.*203+2092A>T (n.*203+2092A>T)
c.799A>T (n.799A>T)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*77+2092A>T (n.*77+2092A>T)
n.910A>T
n.596-6083A>T
n.97A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
6g.73473650T>ACA364714130MTO1c.314-6082T>A (n.314-6082T>A)
c.536-6082T>A (n.536-6082T>A)
n.662T>A
c.821T>A (p.Ile274Asn)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.803T>A (n.803T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.945T>A
n.659T>A
n.1007T>A
n.927T>A
c.474-6082T>A
c.*350-6082T>A (n.*350-6082T>A)
c.*203+2093T>A (n.*203+2093T>A)
c.800T>A (n.800T>A)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*77+2093T>A (n.*77+2093T>A)
n.911T>A
n.596-6082T>A
n.98T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
6g.73473650T>CCA364714131MTO1c.314-6082T>C (n.314-6082T>C)
c.536-6082T>C (n.536-6082T>C)
n.662T>C
c.821T>C (p.Ile274Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.803T>C (n.803T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.945T>C
n.659T>C
n.1007T>C
n.927T>C
c.474-6082T>C
c.*350-6082T>C (n.*350-6082T>C)
c.*203+2093T>C (n.*203+2093T>C)
c.800T>C (n.800T>C)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*77+2093T>C (n.*77+2093T>C)
n.911T>C
n.596-6082T>C
n.98T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
6g.73473650T>GCA364714132MTO1c.314-6082T>G (n.314-6082T>G)
c.536-6082T>G (n.536-6082T>G)
n.662T>G
c.821T>G (p.Ile274Ser)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.803T>G (n.803T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.945T>G
n.659T>G
n.1007T>G
n.927T>G
c.474-6082T>G
c.*350-6082T>G (n.*350-6082T>G)
c.*203+2093T>G (n.*203+2093T>G)
c.800T>G (n.800T>G)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*77+2093T>G (n.*77+2093T>G)
n.911T>G
n.596-6082T>G
n.98T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
6g.73473651T>ACA450888943MTO1c.314-6081T>A (n.314-6081T>A)
c.536-6081T>A (n.536-6081T>A)
n.663T>A
c.822T>A (p.Ile274=)
c.600T>A (p.Ile200=)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.804T>A (n.804T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.946T>A
n.660T>A
n.1008T>A
n.928T>A
c.474-6081T>A
c.*350-6081T>A (n.*350-6081T>A)
c.*203+2094T>A (n.*203+2094T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.540T>A (p.Ile180=)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*77+2094T>A (n.*77+2094T>A)
n.912T>A
n.596-6081T>A
n.99T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
6g.73473651T>CCA450888945MTO1c.314-6081T>C (n.314-6081T>C)
c.536-6081T>C (n.536-6081T>C)
n.663T>C
c.822T>C (p.Ile274=)
c.600T>C (p.Ile200=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.804T>C (n.804T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.946T>C
n.660T>C
n.1008T>C
n.928T>C
c.474-6081T>C
c.*350-6081T>C (n.*350-6081T>C)
c.*203+2094T>C (n.*203+2094T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.540T>C (p.Ile180=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*77+2094T>C (n.*77+2094T>C)
n.912T>C
n.596-6081T>C
n.99T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
6g.73473651T>GCA364714133MTO1c.314-6081T>G (n.314-6081T>G)
c.536-6081T>G (n.536-6081T>G)
n.663T>G
c.822T>G (p.Ile274Met)
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.804T>G (n.804T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.946T>G
n.660T>G
n.1008T>G
n.928T>G
c.474-6081T>G
c.*350-6081T>G (n.*350-6081T>G)
c.*203+2094T>G (n.*203+2094T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.540T>G (p.Ile180Met)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*77+2094T>G (n.*77+2094T>G)
n.912T>G
n.596-6081T>G
n.99T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
6g.73473652A>CCA364714135MTO1c.314-6080A>C (n.314-6080A>C)
c.536-6080A>C (n.536-6080A>C)
n.664A>C
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.947A>C
n.661A>C
n.1009A>C
n.929A>C
c.474-6080A>C
c.*350-6080A>C (n.*350-6080A>C)
c.*203+2095A>C (n.*203+2095A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*77+2095A>C (n.*77+2095A>C)
n.913A>C
n.596-6080A>C
n.100A>C
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c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
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c.*637A>G (n.*637A>G)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.*368+4A>T (n.*368+4A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.543+6_543+26delinsATACTTTACGAAAACCTGGCT (n.543+6_543+26delinsATACTTTACGAAAACCTGGCT)
c.*592+6_*592+26delinsATACTTTACGAAAACCTGGCT (n.*592+6_*592+26delinsATACTTTACGAAAACCTGGCT)
c.*77+2103_*77+2123delinsATACTTTACGAAAACCTGGCT (n.*77+2103_*77+2123delinsATACTTTACGAAAACCTGGCT)
n.915+6_915+26delinsATACTTTACGAAAACCTGGCT
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6g.73473661T>CCA450888972MTO1c.314-6071T>C (n.314-6071T>C)
c.536-6071T>C (n.536-6071T>C)
n.666+7T>C
c.825+7T>C (n.825+7T>C)
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n.1011+7T>C
n.931+7T>C
c.474-6071T>C
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c.*203+2104T>C (n.*203+2104T>C)
c.804+7T>C (n.804+7T>C)
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n.915+7T>C
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6g.73473664_73473683delCA827930656MTO1c.314-6068_314-6049del (n.314-6068_314-6049del)
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n.666+10_666+29del
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c.474-6068_474-6049del
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n.915+10_915+29del
n.596-6068_596-6049del
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c.414+10_414+29del (n.414+10_414+29del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73473662dupCA2712294014MTO1c.314-6070dup (n.314-6070dup)
c.536-6070dup (n.536-6070dup)
n.666+8dup
c.825+8dup (n.825+8dup)
c.603+8dup (n.603+8dup)
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c.*79+8dup (n.*79+8dup)
c.807+8dup (n.807+8dup)
c.*639+8dup (n.*639+8dup)
n.949+8dup
n.663+8dup
n.1011+8dup
n.931+8dup
c.474-6070dup
c.*350-6070dup (n.*350-6070dup)
c.*203+2105dup (n.*203+2105dup)
c.804+8dup (n.804+8dup)
c.543+8dup (n.543+8dup)
c.*592+8dup (n.*592+8dup)
c.*77+2105dup (n.*77+2105dup)
n.915+8dup
n.596-6070dup
n.102+8dup
c.414+8dup (n.414+8dup)
 dbSNP
6g.73473663C=CA1638142342MTO1c.314-6069C= (n.314-6069C=)
c.536-6069C= (n.536-6069C=)
n.666+9C=
c.825+9C= (n.825+9C=)
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n.931+9C=
c.474-6069C=
c.*350-6069C= (n.*350-6069C=)
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n.596-6069C=
n.102+9C=
c.414+9C= (n.414+9C=)
6g.73473663C>GCA568118543MTO1c.314-6069C>G (n.314-6069C>G)
c.536-6069C>G (n.536-6069C>G)
n.666+9C>G
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n.931+9C>G
c.474-6069C>G
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c.*203+2106C>G (n.*203+2106C>G)
c.804+9C>G (n.804+9C>G)
c.543+9C>G (n.543+9C>G)
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n.915+9C>G
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n.102+9C>G
c.414+9C>G (n.414+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73473663C>TCA827930670MTO1c.314-6069C>T (n.314-6069C>T)
c.536-6069C>T (n.536-6069C>T)
n.666+9C>T
c.825+9C>T (n.825+9C>T)
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c.*79+9C>T (n.*79+9C>T)
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n.949+9C>T
n.663+9C>T
n.1011+9C>T
n.931+9C>T
c.474-6069C>T
c.*350-6069C>T (n.*350-6069C>T)
c.*203+2106C>T (n.*203+2106C>T)
c.804+9C>T (n.804+9C>T)
c.543+9C>T (n.543+9C>T)
c.*592+9C>T (n.*592+9C>T)
c.*77+2106C>T (n.*77+2106C>T)
n.915+9C>T
n.596-6069C>T
n.102+9C>T
c.414+9C>T (n.414+9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.73473665T>CCA2697553562MTO1c.314-6067T>C (n.314-6067T>C)
c.536-6067T>C (n.536-6067T>C)
n.666+11T>C
c.825+11T>C (n.825+11T>C)
c.603+11T>C (n.603+11T>C)
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c.*79+11T>C (n.*79+11T>C)
c.807+11T>C (n.807+11T>C)
c.*639+11T>C (n.*639+11T>C)
n.949+11T>C
n.663+11T>C
n.1011+11T>C
n.931+11T>C
c.474-6067T>C
c.*350-6067T>C (n.*350-6067T>C)
c.*203+2108T>C (n.*203+2108T>C)
c.804+11T>C (n.804+11T>C)
c.543+11T>C (n.543+11T>C)
c.*592+11T>C (n.*592+11T>C)
c.*77+2108T>C (n.*77+2108T>C)
n.915+11T>C
n.596-6067T>C
n.102+11T>C
c.414+11T>C (n.414+11T>C)
 ClinVar
6g.73473666T>CCA3889448MTO1c.314-6066T>C (n.314-6066T>C)
c.536-6066T>C (n.536-6066T>C)
n.666+12T>C
c.825+12T>C (n.825+12T>C)
c.603+12T>C (n.603+12T>C)
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c.*79+12T>C (n.*79+12T>C)
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c.*639+12T>C (n.*639+12T>C)
n.949+12T>C
n.663+12T>C
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n.931+12T>C
c.474-6066T>C
c.*350-6066T>C (n.*350-6066T>C)
c.*203+2109T>C (n.*203+2109T>C)
c.804+12T>C (n.804+12T>C)
c.543+12T>C (n.543+12T>C)
c.*592+12T>C (n.*592+12T>C)
c.*77+2109T>C (n.*77+2109T>C)
n.915+12T>C
n.596-6066T>C
n.102+12T>C
c.414+12T>C (n.414+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73473666T>GCA2679392153MTO1c.314-6066T>G (n.314-6066T>G)
c.536-6066T>G (n.536-6066T>G)
n.666+12T>G
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n.596-6066T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.915+40G>T
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 gnomAD v4
6g.73473695G>ACA2578669277MTO1c.314-6037G>A (n.314-6037G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.73473705G>TCA2679392179MTO1c.314-6027G>T (n.314-6027G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.474-6026C>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.102+52C=
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6g.73473706C>TCA140957330MTO1c.314-6026C>T (n.314-6026C>T)
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c.*639+52_*639+53insTTCCTGCTGTGAAT (n.*639+52_*639+53insTTCCTGCTGTGAAT)
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c.474-6026_474-6025insTTCCTGCTGTGAAT
c.*350-6026_*350-6025insTTCCTGCTGTGAAT (n.*350-6026_*350-6025insTTCCTGCTGTGAAT)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched