UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73455798T>C | CA99682496 | AFP | c.*178T>C (n.*178T>C) | dbSNP |
| 4 | g.73455798T>G | CA2670971370 | AFP | c.*178T>G (n.*178T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455798T= | CA1468189686 | AFP | c.*178T= (n.*178T=) | |
| 4 | g.73455799T>C | CA2670971371 | AFP | c.*179T>C (n.*179T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455802T>C | CA1468189687 | AFP | c.*182T>C (n.*182T>C) | dbSNP |
| 4 | g.73455802T= | CA1468189688 | AFP | c.*182T= (n.*182T=) | |
| 4 | g.73455803G>C | CA2670971372 | AFP | c.*183G>C (n.*183G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455808G= | CA1468189689 | AFP | c.*188G= (n.*188G=) | |
| 4 | g.73455808G>T | CA1468189690 | AFP | c.*188G>T (n.*188G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73455810T>C | CA2762178733 | AFP | c.*190T>C (n.*190T>C) | |
| 4 | g.73455812T>A | CA2670971373 | AFP | c.*192T>A (n.*192T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455813C>A | CA2670971375 | AFP | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455813C= | CA1468189691 | AFP | c.*193C= (n.*193C=) | |
| 4 | g.73455813C>G | CA2670971374 | AFP | c.*193C>G (n.*193C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455813C>T | CA99682501 | AFP | c.*193C>T (n.*193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455814G>A | CA798278038 | AFP | c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73455814G>C | CA2670971376 | AFP | c.*194G>C (n.*194G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455814G= | CA1468189692 | AFP | c.*194G= (n.*194G=) | |
| 4 | g.73455814G>T | CA99682506 | AFP | c.*194G>T (n.*194G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455815A>G | CA2670971377 | AFP | c.*195A>G (n.*195A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455819T>C | CA1064126971 | AFP | c.*199T>C (n.*199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455819T= | CA1468189693 | AFP | c.*199T= (n.*199T=) | |
| 4 | g.73455822C>A | CA2670971378 | AFP | c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455825T>C | CA2670971379 | AFP | c.*205T>C (n.*205T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455827G>T | CA2670971380 | AFP | c.*207G>T (n.*207G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455832G>A | CA1468189695 | AFP | c.*212G>A (n.*212G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73455832G= | CA1468189694 | AFP | c.*212G= (n.*212G=) | |
| 4 | g.73455833T>A | CA2670971381 | AFP | c.*213T>A (n.*213T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455834A= | CA1468189696 | AFP | c.*214A= (n.*214A=) | |
| 4 | g.73455834A>G | CA2534519054 | AFP | c.*214A>G (n.*214A>G) | |
| 4 | g.73455834A>T | CA99682509 | AFP | c.*214A>T (n.*214A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455837C= | CA1468189697 | AFP | c.*217C= (n.*217C=) | |
| 4 | g.73455837C>T | CA1468189698 | AFP | c.*217C>T (n.*217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73455838C>A | CA2670971382 | AFP | c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455840T>C | CA99682517 | AFP | c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455840T= | CA1468189699 | AFP | c.*220T= (n.*220T=) | |
| 4 | g.73455842G>A | CA1468189700 | AFP | c.*222G>A (n.*222G>A) | dbSNP |
| 4 | g.73455842G= | CA1468189701 | AFP | c.*222G= (n.*222G=) | |
| 4 | g.73455844C>A | CA2670971383 | AFP | c.*224C>A (n.*224C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455845T>C | CA2670971384 | AFP | c.*225T>C (n.*225T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455846G= | CA1468189702 | AFP | c.*226G= (n.*226G=) | |
| 4 | g.73455846G>T | CA99682521 | AFP | c.*226G>T (n.*226G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455849del | CA2670971385 | AFP | c.*229del (n.*229del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455849G>A | CA2670971386 | AFP | c.*229G>A (n.*229G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455849G>T | CA2670971387 | AFP | c.*229G>T (n.*229G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455850C>A | CA2670971388 | AFP | c.*230C>A (n.*230C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455853A= | CA1468189703 | AFP | c.*233A= (n.*233A=) | |
| 4 | g.73455853A>G | CA2670971389 | AFP | c.*233A>G (n.*233A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455853A>T | CA99682522 | AFP | c.*233A>T (n.*233A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455854T>C | CA552307060 | AFP | c.*234T>C (n.*234T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455854T= | CA1468189704 | AFP | c.*234T= (n.*234T=) | |
| 4 | g.73455855T>C | CA2670971390 | AFP | c.*235T>C (n.*235T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455855T>G | CA798278055 | AFP | c.*235T>G (n.*235T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455855T= | CA1468189705 | AFP | c.*235T= (n.*235T=) | |
| 4 | g.73455858G>T | CA2670971391 | AFP | c.*238G>T (n.*238G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455859T>G | CA2706482497 | AFP | c.*239T>G (n.*239T>G) | dbSNP |
| 4 | g.73455860T>A | CA2670971392 | AFP | c.*240T>A (n.*240T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455861A>G | CA2670971393 | AFP | c.*241A>G (n.*241A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455865T>C | CA1064126979 | AFP | c.*245T>C (n.*245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455865T= | CA1468189706 | AFP | c.*245T= (n.*245T=) | |
| 4 | g.73455867G>A | CA1064126982 | AFP | c.*247G>A (n.*247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455867G= | CA1468189707 | AFP | c.*247G= (n.*247G=) | |
| 4 | g.73455867G>T | CA2670971394 | AFP | c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455868C>A | CA2670971395 | AFP | c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455869A>G | CA2706482503 | AFP | c.*249A>G (n.*249A>G) | dbSNP |
| 4 | g.73455870T>C | CA1468189709 | AFP | c.*250T>C (n.*250T>C) | dbSNP |
| 4 | g.73455870T= | CA1468189708 | AFP | c.*250T= (n.*250T=) | |
| 4 | g.73455871T>C | CA2762178734 | AFP | c.*251T>C (n.*251T>C) | |
| 4 | g.73455872A>T | CA2670971396 | AFP | c.*252A>T (n.*252A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455874G>A | CA1468189711 | AFP | c.*254G>A (n.*254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455874G>C | CA798278064 | AFP | c.*254G>C (n.*254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455874G= | CA1468189710 | AFP | c.*254G= (n.*254G=) | |
| 4 | g.73455875T>G | CA2670971397 | AFP | c.*255T>G (n.*255T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455876G>A | CA2706482524 | AFP | c.*256G>A (n.*256G>A) | dbSNP |
| 4 | g.73455878T>G | CA2670971398 | AFP | c.*258T>G (n.*258T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455879G>A | CA1468189713 | AFP | c.*259G>A (n.*259G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73455879G= | CA1468189712 | AFP | c.*259G= (n.*259G=) | |
| 4 | g.73455879G>T | CA2670971399 | AFP | c.*259G>T (n.*259G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455881T>C | CA1064126986 | AFP | c.*261T>C (n.*261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455881T= | CA1468189714 | AFP | c.*261T= (n.*261T=) | |
| 4 | g.73455882T>C | CA2670971400 | AFP | c.*262T>C (n.*262T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455883A= | CA1468189715 | AFP | c.*263A= (n.*263A=) | |
| 4 | g.73455883A>C | CA2580589260 | AFP | c.*263A>C (n.*263A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455883A>G | CA11690914 | AFP | c.*263A>G (n.*263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455883A>T | CA2580589261 | AFP | c.*263A>T (n.*263A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455884T>G | CA2670971401 | AFP | c.*264T>G (n.*264T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455885T>C | CA1468189717 | AFP | c.*265T>C (n.*265T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73455885T>G | CA2670971402 | AFP | c.*265T>G (n.*265T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455885T= | CA1468189716 | AFP | c.*265T= (n.*265T=) | |
| 4 | g.73455886A= | CA1468189718 | AFP | c.*266A= (n.*266A=) | |
| 4 | g.73455886A>G | CA1468189719 | AFP | c.*266A>G (n.*266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73455886A>T | CA99682523 | AFP | c.*266A>T (n.*266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455887T>A | CA2762178735 | AFP | c.*267T>A (n.*267T>A) | |
| 4 | g.73455887T>C | CA99682526 | AFP | c.*267T>C (n.*267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455887T>G | CA2670971403 | AFP | c.*267T>G (n.*267T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455887T= | CA1468189721 | AFP | c.*267T= (n.*267T=) | |
| 4 | g.73455887_73455890delinsTAGG | CA1468189720 | AFP | c.*267_*270delinsTAGG (n.*267_*270delinsTAGG) | |
| 4 | g.73455888A>G | CA2762178736 | AFP | c.*268A>G (n.*268A>G) | |
| 4 | g.73455890_73455892del | CA99682529 | AFP | c.*270_*272del (n.*270_*272del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455889G>T | CA2670971404 | AFP | c.*269G>T (n.*269G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455890G>T | CA2670971405 | AFP | c.*270G>T (n.*270G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455891A= | CA1468189722 | AFP | c.*271A= (n.*271A=) | |
| 4 | g.73455891A>G | CA798278070 | AFP | c.*271A>G (n.*271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455892G>A | CA2670971406 | AFP | c.*272G>A (n.*272G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455892G>C | CA99682534 | AFP | c.*272G>C (n.*272G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73455892G= | CA1468189723 | AFP | c.*272G= (n.*272G=) | |
| 4 | g.73455892G>T | CA2670971407 | AFP | c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455893A= | CA1468189724 | AFP | c.*273A= (n.*273A=) | |
| 4 | g.73455893A>C | CA2670971408 | AFP | c.*273A>C (n.*273A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455893A>G | CA99682539 | AFP | c.*273A>G (n.*273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73455893A>T | CA2670971409 | AFP | c.*273A>T (n.*273A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455894T>C | CA2670971410 | AFP | c.*274T>C (n.*274T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455894T>G | CA2670971411 | AFP | c.*274T>G (n.*274T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455897A>C | CA2670971412 | AFP | c.*277A>C (n.*277A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455897A>G | CA2670971413 | AFP | c.*277A>G (n.*277A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73455898A= | CA1468189726 | AFP | c.*278A= (n.*278A=) | |
| 4 | g.73455898A>G | CA1468189725 | AFP | c.*278A>G (n.*278A>G) | dbSNP |