Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.73441948_73441951delinsACTC | CA1717046909 | BAZ1B | c.*15+230_*15+233delinsGAGT (n.*15+230_*15+233delinsGAGT) c.*245_*248delinsGAGT (n.*245_*248delinsGAGT) | |
7 | g.73441949C= | CA1717046910 | BAZ1B | c.*15+232G= (n.*15+232G=) c.*247G= (n.*247G=) | |
7 | g.73441949C>T | CA842015606 | BAZ1B | c.*15+232G>A (n.*15+232G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | dbSNP |
7 | g.73441954_73441956del | CA575308086 | BAZ1B | c.*15+230_*15+232del (n.*15+230_*15+232del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441950T>C | CA2683217066 | BAZ1B | c.*15+231A>G (n.*15+231A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441951C>A | CA2683217067 | BAZ1B | c.*15+230G>T (n.*15+230G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441951C= | CA1717046911 | BAZ1B | c.*15+230G= (n.*15+230G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
7 | g.73441951C>G | CA1717046912 | BAZ1B | c.*15+230G>C (n.*15+230G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP |
7 | g.73441952C= | CA1717046913 | BAZ1B | c.*15+229G= (n.*15+229G=) c.*244G= (n.*244G=) | |
7 | g.73441952C>T | CA1717046914 | BAZ1B | c.*15+229G>A (n.*15+229G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441953T>C | CA2683217068 | BAZ1B | c.*15+228A>G (n.*15+228A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441954C>A | CA2683217069 | BAZ1B | c.*15+227G>T (n.*15+227G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441954C>T | CA2683217070 | BAZ1B | c.*15+227G>A (n.*15+227G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441955C>A | CA2683217071 | BAZ1B | c.*15+226G>T (n.*15+226G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441956T>C | CA842015608 | BAZ1B | c.*15+225A>G (n.*15+225A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441956T= | CA1717046915 | BAZ1B | c.*15+225A= (n.*15+225A=) c.*240A= (n.*240A=) | |
7 | g.73441957G>A | CA842015609 | BAZ1B | c.*15+224C>T (n.*15+224C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441957G= | CA1717046916 | BAZ1B | c.*15+224C= (n.*15+224C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
7 | g.73441957G>T | CA2683217073 | BAZ1B | c.*15+224C>A (n.*15+224C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441958del | CA2683217072 | BAZ1B | c.*15+224del (n.*15+224del) c.*239del (n.*239del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441958G>C | CA2683217074 | BAZ1B | c.*15+223C>G (n.*15+223C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441958G= | CA1717046917 | BAZ1B | c.*15+223C= (n.*15+223C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
7 | g.73441958G>T | CA1717046918 | BAZ1B | c.*15+223C>A (n.*15+223C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441959A>C | CA2683217075 | BAZ1B | c.*15+222T>G (n.*15+222T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441959A>G | CA2683217076 | BAZ1B | c.*15+222T>C (n.*15+222T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441961A>G | CA2541944158 | BAZ1B | c.*15+220T>C (n.*15+220T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | |
7 | g.73441962C>A | CA2683217077 | BAZ1B | c.*15+219G>T (n.*15+219G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441962C>G | CA2683217078 | BAZ1B | c.*15+219G>C (n.*15+219G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441963T>C | CA842015611 | BAZ1B | c.*15+218A>G (n.*15+218A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441963T= | CA1717046919 | BAZ1B | c.*15+218A= (n.*15+218A=) c.*233A= (n.*233A=) | |
7 | g.73441964C>A | CA2683217080 | BAZ1B | c.*15+217G>T (n.*15+217G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441964C>T | CA2683217079 | BAZ1B | c.*15+217G>A (n.*15+217G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441966C>A | CA2683217082 | BAZ1B | c.*15+215G>T (n.*15+215G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441966C>T | CA2683217081 | BAZ1B | c.*15+215G>A (n.*15+215G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441967A>G | CA2683217083 | BAZ1B | c.*15+214T>C (n.*15+214T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441968G>T | CA2683217084 | BAZ1B | c.*15+213C>A (n.*15+213C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441969A>G | CA2683217085 | BAZ1B | c.*15+212T>C (n.*15+212T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441974_73441977del | CA2683217086 | BAZ1B | c.*15+208_*15+211del (n.*15+208_*15+211del) c.*223_*226del (n.*223_*226del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441971G>A | CA2683217087 | BAZ1B | c.*15+210C>T (n.*15+210C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441971G>T | CA2683217088 | BAZ1B | c.*15+210C>A (n.*15+210C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441972G>T | CA2683217089 | BAZ1B | c.*15+209C>A (n.*15+209C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441973G>A | CA2683217090 | BAZ1B | c.*15+208C>T (n.*15+208C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441973G>C | CA2683217091 | BAZ1B | c.*15+208C>G (n.*15+208C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441973G>T | CA2683217092 | BAZ1B | c.*15+208C>A (n.*15+208C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441974_73441976delinsAGG | CA1717046920 | BAZ1B | c.*15+205_*15+207delinsCCT (n.*15+205_*15+207delinsCCT) c.*220_*222delinsCCT (n.*220_*222delinsCCT) | |
7 | g.73441975G>A | CA842015624 | BAZ1B | c.*15+206C>T (n.*15+206C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441975G= | CA1717046921 | BAZ1B | c.*15+206C= (n.*15+206C=) c.*221C= (n.*221C=) | |
7 | g.73441975G>T | CA2683217093 | BAZ1B | c.*15+206C>A (n.*15+206C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441976_73441977del | CA1103023552 | BAZ1B | c.*15+205_*15+206del (n.*15+205_*15+206del) c.*220_*221del (n.*220_*221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441976G>T | CA2683217094 | BAZ1B | c.*15+205C>A (n.*15+205C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441977G>A | CA842015629 | BAZ1B | c.*15+204C>T (n.*15+204C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441977G= | CA1717046922 | BAZ1B | c.*15+204C= (n.*15+204C=) c.*219C= (n.*219C=) | |
7 | g.73441977G>T | CA2683217095 | BAZ1B | c.*15+204C>A (n.*15+204C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441978T>C | CA2683217096 | BAZ1B | c.*15+203A>G (n.*15+203A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441978T>G | CA2683217097 | BAZ1B | c.*15+203A>C (n.*15+203A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441978_73441979insAAT | CA1103023555 | BAZ1B | c.*15+203_*15+204insTTA (n.*15+203_*15+204insTTA) c.*218_*219insTTA (n.*218_*219insTTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441979T>C | CA2683217098 | BAZ1B | c.*15+202A>G (n.*15+202A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441980A>C | CA2683217099 | BAZ1B | c.*15+201T>G (n.*15+201T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441981T>A | CA2683217100 | BAZ1B | c.*15+200A>T (n.*15+200A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441981T>C | CA2683217101 | BAZ1B | c.*15+200A>G (n.*15+200A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441981_73441982delinsTG | CA1717046923 | BAZ1B | c.*15+199_*15+200delinsCA (n.*15+199_*15+200delinsCA) c.*214_*215delinsCA (n.*214_*215delinsCA) | |
7 | g.73441982G>A | CA575308087 | BAZ1B | c.*15+199C>T (n.*15+199C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441982G>C | CA2683217102 | BAZ1B | c.*15+199C>G (n.*15+199C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441982G= | CA1717046925 | BAZ1B | c.*15+199C= (n.*15+199C=) c.*214C= (n.*214C=) | |
7 | g.73441982G>T | CA1717046926 | BAZ1B | c.*15+199C>A (n.*15+199C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP |
7 | g.73441983del | CA1717046924 | BAZ1B | c.*15+199del (n.*15+199del) c.*214del (n.*214del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441983G>A | CA2534341810 | BAZ1B | c.*15+198C>T (n.*15+198C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) | |
7 | g.73441983G>T | CA2683217103 | BAZ1B | c.*15+198C>A (n.*15+198C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441983_73441984delinsGC | CA1717046927 | BAZ1B | c.*15+197_*15+198delinsGC (n.*15+197_*15+198delinsGC) c.*212_*213delinsGC (n.*212_*213delinsGC) | |
7 | g.73441984C>T | CA2683217104 | BAZ1B | c.*15+197G>A (n.*15+197G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441986del | CA1103023578 | BAZ1B | c.*15+197del (n.*15+197del) c.*212del (n.*212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441985C>A | CA2683217105 | BAZ1B | c.*15+196G>T (n.*15+196G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441986C>A | CA2683217106 | BAZ1B | c.*15+195G>T (n.*15+195G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441986C= | CA1717046929 | BAZ1B | c.*15+195G= (n.*15+195G=) c.*210G= (n.*210G=) | |
7 | g.73441986C>T | CA1717046928 | BAZ1B | c.*15+195G>A (n.*15+195G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441987del | CA2683217107 | BAZ1B | c.*15+194del (n.*15+194del) c.*209del (n.*209del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441987T>C | CA2683217108 | BAZ1B | c.*15+194A>G (n.*15+194A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441988C>A | CA2683217109 | BAZ1B | c.*15+193G>T (n.*15+193G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441991T>C | CA2714913639 | BAZ1B | c.*15+190A>G (n.*15+190A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | dbSNP |
7 | g.73441992G>A | CA2683217110 | BAZ1B | c.*15+189C>T (n.*15+189C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441992G>T | CA2518103447 | BAZ1B | c.*15+189C>A (n.*15+189C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441993T>G | CA2683217111 | BAZ1B | c.*15+188A>C (n.*15+188A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441994C>A | CA2683217112 | BAZ1B | c.*15+187G>T (n.*15+187G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441994C= | CA1717046930 | BAZ1B | c.*15+187G= (n.*15+187G=) c.*202G= (n.*202G=) | |
7 | g.73441994C>G | CA160071546 | BAZ1B | c.*15+187G>C (n.*15+187G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441994C>T | CA2683217113 | BAZ1B | c.*15+187G>A (n.*15+187G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441995C>A | CA2683217114 | BAZ1B | c.*15+186G>T (n.*15+186G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441995C>T | CA2683217115 | BAZ1B | c.*15+186G>A (n.*15+186G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441996C>A | CA2504422776 | BAZ1B | c.*15+185G>T (n.*15+185G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441997T>C | CA2683217116 | BAZ1B | c.*15+184A>G (n.*15+184A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441997T>G | CA1717046932 | BAZ1B | c.*15+184A>C (n.*15+184A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) | dbSNP |
7 | g.73441997T= | CA1717046931 | BAZ1B | c.*15+184A= (n.*15+184A=) c.*199A= (n.*199A=) | |
7 | g.73441998T>C | CA2683217117 | BAZ1B | c.*15+183A>G (n.*15+183A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441999C>A | CA2714913644 | BAZ1B | c.*15+182G>T (n.*15+182G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) | dbSNP |
7 | g.73442000A= | CA1717046933 | BAZ1B | c.*15+181T= (n.*15+181T=) c.*196T= (n.*196T=) | |
7 | g.73442000A>G | CA160071547 | BAZ1B | c.*15+181T>C (n.*15+181T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442001T>C | CA2683217118 | BAZ1B | c.*15+180A>G (n.*15+180A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73442006C>A | CA2683217119 | BAZ1B | c.*15+175G>T (n.*15+175G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442006C>T | CA2683217120 | BAZ1B | c.*15+175G>A (n.*15+175G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442007T>C | CA2683217121 | BAZ1B | c.*15+174A>G (n.*15+174A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73442008G>A | CA2683217123 | BAZ1B | c.*15+173C>T (n.*15+173C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442008G>T | CA2683217124 | BAZ1B | c.*15+173C>A (n.*15+173C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442009del | CA2683217122 | BAZ1B | c.*15+173del (n.*15+173del) c.*188del (n.*188del) | gnomAD v4 |
7 | g.73442009G>T | CA2683217125 | BAZ1B | c.*15+172C>A (n.*15+172C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442010A>G | CA2683217126 | BAZ1B | c.*15+171T>C (n.*15+171T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73442011C>A | CA2683217127 | BAZ1B | c.*15+170G>T (n.*15+170G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442011C= | CA1717046934 | BAZ1B | c.*15+170G= (n.*15+170G=) c.*185G= (n.*185G=) | |
7 | g.73442011C>T | CA1717046935 | BAZ1B | c.*15+170G>A (n.*15+170G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73442012A>C | CA2776451020 | BAZ1B | c.*15+169T>G (n.*15+169T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) | |
7 | g.73442013A= | CA1717046936 | BAZ1B | c.*15+168T= (n.*15+168T=) c.*183T= (n.*183T=) | |
7 | g.73442013A>G | CA2683217128 | BAZ1B | c.*15+168T>C (n.*15+168T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73442014A>T | CA2683217129 | BAZ1B | c.*15+167T>A (n.*15+167T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442015_73442022dup | CA575308088 | BAZ1B | c.*15+160_*15+167dup (n.*15+160_*15+167dup) c.*175_*182dup (n.*175_*182dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442015G>A | CA1103023586 | BAZ1B | c.*15+166C>T (n.*15+166C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442015G= | CA1717046937 | BAZ1B | c.*15+166C= (n.*15+166C=) c.*181C= (n.*181C=) | |
7 | g.73442015G>T | CA575308089 | BAZ1B | c.*15+166C>A (n.*15+166C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442017_73442044del | CA2683217130 | BAZ1B | c.*15+138_*15+165del (n.*15+138_*15+165del) c.*153_*180del (n.*153_*180del) | gnomAD v4 |
7 | g.73442017C>A | CA2683217131 | BAZ1B | c.*15+164G>T (n.*15+164G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442018C>A | CA2683217132 | BAZ1B | c.*15+163G>T (n.*15+163G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442020C>A | CA2683217133 | BAZ1B | c.*15+161G>T (n.*15+161G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442020C>T | CA2683217134 | BAZ1B | c.*15+161G>A (n.*15+161G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442023A= | CA1717046938 | BAZ1B | c.*15+158T= (n.*15+158T=) c.*173T= (n.*173T=) | |
7 | g.73442023A>C | CA1717046939 | BAZ1B | c.*15+158T>G (n.*15+158T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) | dbSNP |
7 | g.73442025C>A | CA575308090 | BAZ1B | c.*15+156G>T (n.*15+156G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442025C= | CA1717046941 | BAZ1B | c.*15+156G= (n.*15+156G=) c.*171G= (n.*171G=) | |
7 | g.73442025C>T | CA1717046940 | BAZ1B | c.*15+156G>A (n.*15+156G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73442026C>A | CA2683217135 | BAZ1B | c.*15+155G>T (n.*15+155G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442028A= | CA1717046942 | BAZ1B | c.*15+153T= (n.*15+153T=) c.*168T= (n.*168T=) | |
7 | g.73442028A>G | CA160071548 | BAZ1B | c.*15+153T>C (n.*15+153T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442029T>A | CA1103023596 | BAZ1B | c.*15+152A>T (n.*15+152A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442029T= | CA1717046943 | BAZ1B | c.*15+152A= (n.*15+152A=) c.*167A= (n.*167A=) | |
7 | g.73442031T>C | CA1717046945 | BAZ1B | c.*15+150A>G (n.*15+150A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73442031T= | CA1717046944 | BAZ1B | c.*15+150A= (n.*15+150A=) c.*165A= (n.*165A=) | |
7 | g.73442032C>A | CA2683217136 | BAZ1B | c.*15+149G>T (n.*15+149G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442032C= | CA1717046946 | BAZ1B | c.*15+149G= (n.*15+149G=) c.*164G= (n.*164G=) | |
7 | g.73442032C>T | CA575308091 | BAZ1B | c.*15+149G>A (n.*15+149G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442033A>G | CA2683217137 | BAZ1B | c.*15+148T>C (n.*15+148T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73442034dup | CA2776451021 | BAZ1B | c.*15+148dup (n.*15+148dup) c.*163dup (n.*163dup) | |
7 | g.73442034_73442035delinsAG | CA1717046947 | BAZ1B | c.*15+146_*15+147delinsCT (n.*15+146_*15+147delinsCT) c.*161_*162delinsCT (n.*161_*162delinsCT) | |
7 | g.73442035del | CA575782886 | BAZ1B | c.*15+146del (n.*15+146del) c.*161del (n.*161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442035G>T | CA2683217138 | BAZ1B | c.*15+146C>A (n.*15+146C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442036C>A | CA575782887 | BAZ1B | c.*15+145G>T (n.*15+145G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442036C= | CA1717046948 | BAZ1B | c.*15+145G= (n.*15+145G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
7 | g.73442037C>A | CA2683217139 | BAZ1B | c.*15+144G>T (n.*15+144G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442038C>A | CA2683217140 | BAZ1B | c.*15+143G>T (n.*15+143G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442038C= | CA1717046949 | BAZ1B | c.*15+143G= (n.*15+143G=) c.*158G= (n.*158G=) | |
7 | g.73442038C>G | CA842015642 | BAZ1B | c.*15+143G>C (n.*15+143G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) | dbSNP |
7 | g.73442040A>G | CA2683217141 | BAZ1B | c.*15+141T>C (n.*15+141T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73442041T>A | CA1103023603 | BAZ1B | c.*15+140A>T (n.*15+140A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442041T>C | CA2683217142 | BAZ1B | c.*15+140A>G (n.*15+140A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73442041T= | CA1717046950 | BAZ1B | c.*15+140A= (n.*15+140A=) c.*155A= (n.*155A=) | |
7 | g.73442043A>G | CA2683217143 | BAZ1B | c.*15+138T>C (n.*15+138T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73442044A= | CA1717046951 | BAZ1B | c.*15+137T= (n.*15+137T=) c.*152T= (n.*152T=) | |
7 | g.73442044A>G | CA1717046952 | BAZ1B | c.*15+137T>C (n.*15+137T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442044A>T | CA2683217144 | BAZ1B | c.*15+137T>A (n.*15+137T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442045G>A | CA575782888 | BAZ1B | c.*15+136C>T (n.*15+136C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73442045G= | CA1717046953 | BAZ1B | c.*15+136C= (n.*15+136C=) c.*151C= (n.*151C=) | |
7 | g.73442045G>T | CA2683217145 | BAZ1B | c.*15+136C>A (n.*15+136C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442046A>G | CA2683217146 | BAZ1B | c.*15+135T>C (n.*15+135T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73442046A>T | CA2683217147 | BAZ1B | c.*15+135T>A (n.*15+135T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442048C>A | CA2683217148 | BAZ1B | c.*15+133G>T (n.*15+133G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73442048C>T | CA2683217149 | BAZ1B | c.*15+133G>A (n.*15+133G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73442052del | CA2683217150 | BAZ1B | c.*15+132del (n.*15+132del) c.*147del (n.*147del) | gnomAD v4 |
7 | g.73442049_73442062del | CA2683217151 | BAZ1B | c.*15+119_*15+132del (n.*15+119_*15+132del) c.*134_*147del (n.*134_*147del) | gnomAD v4 |