Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.73441853G>A | CA2683216965 | BAZ1B | c.*16-160C>T (n.*16-160C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441856del | CA2683216964 | BAZ1B | c.*16-160del (n.*16-160del) c.*343del (n.*343del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441854G>A | CA2683216966 | BAZ1B | c.*16-161C>T (n.*16-161C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441854G>T | CA2683216967 | BAZ1B | c.*16-161C>A (n.*16-161C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441855G>T | CA2683216968 | BAZ1B | c.*16-162C>A (n.*16-162C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441856G>A | CA2683216969 | BAZ1B | c.*16-163C>T (n.*16-163C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441856G>T | CA2683216970 | BAZ1B | c.*16-163C>A (n.*16-163C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441857C= | CA1717046856 | BAZ1B | c.*16-164G= (n.*16-164G=) c.*339G= (n.*339G=) | |
7 | g.73441857C>T | CA842015531 | BAZ1B | c.*16-164G>A (n.*16-164G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441858T>C | CA2683216971 | BAZ1B | c.*16-165A>G (n.*16-165A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441858T= | CA1717046857 | BAZ1B | c.*16-165A= (n.*16-165A=) c.*338A= (n.*338A=) | |
7 | g.73441859T>C | CA2683216972 | BAZ1B | c.*16-166A>G (n.*16-166A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441859_73441860dup | CA1717046858 | BAZ1B | c.*16-167_*16-166dup (n.*16-167_*16-166dup) c.*336_*337dup (n.*336_*337dup) | dbSNP |
7 | g.73441860G>T | CA2683216973 | BAZ1B | c.*16-167C>A (n.*16-167C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441861G>A | CA575308079 | BAZ1B | c.*16-168C>T (n.*16-168C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441861G= | CA1717046859 | BAZ1B | c.*16-168C= (n.*16-168C=) c.*335C= (n.*335C=) | |
7 | g.73441861G>T | CA2683216974 | BAZ1B | c.*16-168C>A (n.*16-168C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441862C>A | CA2683216975 | BAZ1B | c.*16-169G>T (n.*16-169G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441862C>T | CA2683216976 | BAZ1B | c.*16-169G>A (n.*16-169G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441864C>A | CA1103023525 | BAZ1B | c.*16-171G>T (n.*16-171G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441864C= | CA1717046860 | BAZ1B | c.*16-171G= (n.*16-171G=) c.*332G= (n.*332G=) | |
7 | g.73441864C>T | CA2683216977 | BAZ1B | c.*16-171G>A (n.*16-171G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441864_73441866delinsCTG | CA1717046861 | BAZ1B | c.*16-173_*16-171delinsCAG (n.*16-173_*16-171delinsCAG) c.*330_*332delinsCAG (n.*330_*332delinsCAG) | |
7 | g.73441865T>C | CA2683216978 | BAZ1B | c.*16-172A>G (n.*16-172A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441867_73441868del | CA1103023527 | BAZ1B | c.*16-173_*16-172del (n.*16-173_*16-172del) c.*330_*331del (n.*330_*331del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441866G>A | CA1103023528 | BAZ1B | c.*16-173C>T (n.*16-173C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441866G= | CA1717046862 | BAZ1B | c.*16-173C= (n.*16-173C=) c.*330C= (n.*330C=) | |
7 | g.73441866G>T | CA2683216979 | BAZ1B | c.*16-173C>A (n.*16-173C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441867T>A | CA2683216980 | BAZ1B | c.*16-174A>T (n.*16-174A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441868G>A | CA2683216981 | BAZ1B | c.*16-175C>T (n.*16-175C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441868G>T | CA651629186 | BAZ1B | c.*16-175C>A (n.*16-175C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.73441869G>A | CA842015534 | BAZ1B | c.*16-176C>T (n.*16-176C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441869G= | CA1717046863 | BAZ1B | c.*16-176C= (n.*16-176C=) c.*327C= (n.*327C=) | |
7 | g.73441870T>C | CA2683216982 | BAZ1B | c.*16-177A>G (n.*16-177A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441870_73441871delinsTG | CA1717046864 | BAZ1B | c.*16-178_*16-177delinsCA (n.*16-178_*16-177delinsCA) c.*325_*326delinsCA (n.*325_*326delinsCA) | |
7 | g.73441871G>A | CA2683216983 | BAZ1B | c.*16-178C>T (n.*16-178C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441871G>T | CA2683216984 | BAZ1B | c.*16-178C>A (n.*16-178C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441872del | CA1717046865 | BAZ1B | c.*16-178del (n.*16-178del) c.*325del (n.*325del) | dbSNP |
7 | g.73441872G>A | CA1717046867 | BAZ1B | c.*16-179C>T (n.*16-179C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) | dbSNP |
7 | g.73441872G= | CA1717046866 | BAZ1B | c.*16-179C= (n.*16-179C=) c.*324C= (n.*324C=) | |
7 | g.73441874A>G | CA2683216985 | BAZ1B | c.*16-181T>C (n.*16-181T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441875G>T | CA2683216986 | BAZ1B | c.*16-182C>A (n.*16-182C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441876C>A | CA2683216987 | BAZ1B | c.*16-183G>T (n.*16-183G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441876C>G | CA2683216988 | BAZ1B | c.*16-183G>C (n.*16-183G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441877C>A | CA2527013272 | BAZ1B | c.*16-184G>T (n.*16-184G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441878A= | CA1717046868 | BAZ1B | c.*16-185T= (n.*16-185T=) c.*318T= (n.*318T=) | |
7 | g.73441878A>G | CA1717046869 | BAZ1B | c.*16-185T>C (n.*16-185T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441879G>T | CA2683216989 | BAZ1B | c.*16-186C>A (n.*16-186C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441880A>G | CA2683216990 | BAZ1B | c.*16-187T>C (n.*16-187T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441880A>T | CA2683216991 | BAZ1B | c.*16-187T>A (n.*16-187T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441881G>A | CA2683216992 | BAZ1B | c.*16-188C>T (n.*16-188C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441881G>T | CA2683216993 | BAZ1B | c.*16-188C>A (n.*16-188C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441882C>A | CA2683216994 | BAZ1B | c.*16-189G>T (n.*16-189G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441882C= | CA1717046870 | BAZ1B | c.*16-189G= (n.*16-189G=) c.*314G= (n.*314G=) | |
7 | g.73441882C>G | CA842015545 | BAZ1B | c.*16-189G>C (n.*16-189G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441882C>T | CA842015544 | BAZ1B | c.*16-189G>A (n.*16-189G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441883G>A | CA575308080 | BAZ1B | c.*16-190C>T (n.*16-190C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441883G= | CA1717046871 | BAZ1B | c.*16-190C= (n.*16-190C=) c.*313C= (n.*313C=) | |
7 | g.73441883G>T | CA2683216995 | BAZ1B | c.*16-190C>A (n.*16-190C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441884A>G | CA2683216996 | BAZ1B | c.*16-191T>C (n.*16-191T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441885G>A | CA842015549 | BAZ1B | c.*16-192C>T (n.*16-192C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441885G>C | CA2683216997 | BAZ1B | c.*16-192C>G (n.*16-192C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441885G= | CA1717046872 | BAZ1B | c.*16-192C= (n.*16-192C=) c.*311C= (n.*311C=) | |
7 | g.73441885G>T | CA2683216998 | BAZ1B | c.*16-192C>A (n.*16-192C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441886C>A | CA575308081 | BAZ1B | c.*16-193G>T (n.*16-193G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441886C= | CA1717046873 | BAZ1B | c.*16-193G= (n.*16-193G=) c.*310G= (n.*310G=) | |
7 | g.73441886C>T | CA2683216999 | BAZ1B | c.*16-193G>A (n.*16-193G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441887A= | CA1717046874 | BAZ1B | c.*16-194T= (n.*16-194T=) c.*309T= (n.*309T=) | |
7 | g.73441887A>C | CA2683217000 | BAZ1B | c.*16-194T>G (n.*16-194T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441887A>G | CA842015559 | BAZ1B | c.*16-194T>C (n.*16-194T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441888G>A | CA1717046876 | BAZ1B | c.*16-195C>T (n.*16-195C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | dbSNP |
7 | g.73441888G= | CA1717046875 | BAZ1B | c.*16-195C= (n.*16-195C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
7 | g.73441889G>A | CA575308082 | BAZ1B | c.*16-196C>T (n.*16-196C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441889G>C | CA842015563 | BAZ1B | c.*16-196C>G (n.*16-196C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) | dbSNP |
7 | g.73441889G= | CA1717046877 | BAZ1B | c.*16-196C= (n.*16-196C=) c.*307C= (n.*307C=) | |
7 | g.73441889G>T | CA2683217001 | BAZ1B | c.*16-196C>A (n.*16-196C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441890C>A | CA2683217002 | BAZ1B | c.*16-197G>T (n.*16-197G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441890C>T | CA2683217003 | BAZ1B | c.*16-197G>A (n.*16-197G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441891C>A | CA1103023530 | BAZ1B | c.*16-198G>T (n.*16-198G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441891C= | CA1717046878 | BAZ1B | c.*16-198G= (n.*16-198G=) c.*305G= (n.*305G=) | |
7 | g.73441892C= | CA1717046879 | BAZ1B | c.*16-199G= (n.*16-199G=) c.*304G= (n.*304G=) | |
7 | g.73441892C>G | CA1717046880 | BAZ1B | c.*16-199G>C (n.*16-199G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) | dbSNP |
7 | g.73441893T>C | CA2683217004 | BAZ1B | c.*16-200A>G (n.*16-200A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441894T>C | CA1103023532 | BAZ1B | c.*16-201A>G (n.*16-201A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441894T= | CA1717046881 | BAZ1B | c.*16-201A= (n.*16-201A=) c.*302A= (n.*302A=) | |
7 | g.73441895A= | CA1717046882 | BAZ1B | c.*16-202T= (n.*16-202T=) c.*301T= (n.*301T=) | |
7 | g.73441895A>G | CA842015570 | BAZ1B | c.*16-202T>C (n.*16-202T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441895dup | CA2544245438 | BAZ1B | c.*16-202dup (n.*16-202dup) c.*301dup (n.*301dup) | |
7 | g.73441897G>A | CA2683217005 | BAZ1B | c.*16-204C>T (n.*16-204C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441897G>C | CA842015571 | BAZ1B | c.*16-204C>G (n.*16-204C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441897G= | CA1717046883 | BAZ1B | c.*16-204C= (n.*16-204C=) c.*299C= (n.*299C=) | |
7 | g.73441897G>T | CA2683217006 | BAZ1B | c.*16-204C>A (n.*16-204C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441898A>C | CA2683217007 | BAZ1B | c.*16-205T>G (n.*16-205T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441898A>G | CA2683217008 | BAZ1B | c.*16-205T>C (n.*16-205T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441899A= | CA1717046884 | BAZ1B | c.*16-206T= (n.*16-206T=) c.*297T= (n.*297T=) | |
7 | g.73441899A>C | CA2683217010 | BAZ1B | c.*16-206T>G (n.*16-206T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441899A>G | CA575308083 | BAZ1B | c.*16-206T>C (n.*16-206T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441902_73441904del | CA2683217009 | BAZ1B | c.*16-208_*16-206del (n.*16-208_*16-206del) c.*295_*297del (n.*295_*297del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441900A>G | CA2683217011 | BAZ1B | c.*16-207T>C (n.*16-207T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441901G>A | CA1717046886 | BAZ1B | c.*16-208C>T (n.*16-208C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441901G>C | CA842015572 | BAZ1B | c.*16-208C>G (n.*16-208C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441901G= | CA1717046885 | BAZ1B | c.*16-208C= (n.*16-208C=) c.*295C= (n.*295C=) | |
7 | g.73441901G>T | CA2683217012 | BAZ1B | c.*16-208C>A (n.*16-208C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441903A>G | CA2683217013 | BAZ1B | c.*16-210T>C (n.*16-210T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441904G>T | CA2683217014 | BAZ1B | c.*16-211C>A (n.*16-211C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441905G>A | CA2683217015 | BAZ1B | c.*16-212C>T (n.*16-212C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441905G>T | CA2683217016 | BAZ1B | c.*16-212C>A (n.*16-212C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441906C>A | CA2683217017 | BAZ1B | c.*16-213G>T (n.*16-213G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441906C>T | CA2683217018 | BAZ1B | c.*16-213G>A (n.*16-213G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441907A= | CA1717046888 | BAZ1B | c.*16-214T= (n.*16-214T=) c.*289T= (n.*289T=) | |
7 | g.73441907A>G | CA2683217019 | BAZ1B | c.*16-214T>C (n.*16-214T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441907A>T | CA842015575 | BAZ1B | c.*16-214T>A (n.*16-214T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441907_73441908delinsAG | CA1717046887 | BAZ1B | c.*16-215_*16-214delinsCT (n.*16-215_*16-214delinsCT) c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT) | |
7 | g.73441908G>A | CA1717046889 | BAZ1B | c.*16-215C>T (n.*16-215C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441908G= | CA1717046890 | BAZ1B | c.*16-215C= (n.*16-215C=) c.*288C= (n.*288C=) | |
7 | g.73441908G>T | CA2683217020 | BAZ1B | c.*16-215C>A (n.*16-215C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441909del | CA842015587 | BAZ1B | c.*16-215del (n.*16-215del) c.*288del (n.*288del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441909G= | CA1717046891 | BAZ1B | c.*16-216C= (n.*16-216C=) c.*287C= (n.*287C=) | |
7 | g.73441909G>T | CA1103023536 | BAZ1B | c.*16-216C>A (n.*16-216C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441909_73441910insTG | CA2683217021 | BAZ1B | c.*16-216_*16-215insAC (n.*16-216_*16-215insAC) c.*287_*288insAC (n.*287_*288insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.73441911A>C | CA2683217022 | BAZ1B | c.*16-218T>G (n.*16-218T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441911A>G | CA2683217023 | BAZ1B | c.*16-218T>C (n.*16-218T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441912C>A | CA2683217024 | BAZ1B | c.*16-219G>T (n.*16-219G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441912C>T | CA2683217025 | BAZ1B | c.*16-219G>A (n.*16-219G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441913A>G | CA2683217026 | BAZ1B | c.*16-220T>C (n.*16-220T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441914G>A | CA2683217027 | BAZ1B | c.*16-221C>T (n.*16-221C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441914G>T | CA2683217028 | BAZ1B | c.*16-221C>A (n.*16-221C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441915G>C | CA2683217029 | BAZ1B | c.*16-222C>G (n.*16-222C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441915G>T | CA2572653460 | BAZ1B | c.*16-222C>A (n.*16-222C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441916A= | CA1717046892 | BAZ1B | c.*16-223T= (n.*16-223T=) c.*280T= (n.*280T=) | |
7 | g.73441916A>G | CA842015588 | BAZ1B | c.*16-223T>C (n.*16-223T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) | dbSNP |
7 | g.73441917A= | CA1717046893 | BAZ1B | c.*16-224T= (n.*16-224T=) c.*279T= (n.*279T=) | |
7 | g.73441917A>G | CA1717046894 | BAZ1B | c.*16-224T>C (n.*16-224T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441917A>T | CA2683217030 | BAZ1B | c.*16-224T>A (n.*16-224T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441919T>C | CA2683217031 | BAZ1B | c.*16-226A>G (n.*16-226A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441920G>C | CA2776451019 | BAZ1B | c.*16-227C>G (n.*16-227C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) | |
7 | g.73441920G>T | CA2683217032 | BAZ1B | c.*16-227C>A (n.*16-227C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441921del | CA2683217033 | BAZ1B | c.*16-227del (n.*16-227del) c.*276del (n.*276del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441921G>A | CA1103023537 | BAZ1B | c.*16-228C>T (n.*16-228C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441921G= | CA1717046896 | BAZ1B | c.*16-228C= (n.*16-228C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
7 | g.73441921G>T | CA1717046895 | BAZ1B | c.*16-228C>A (n.*16-228C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441922C>A | CA2683217034 | BAZ1B | c.*16-229G>T (n.*16-229G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441922C>T | CA2683217035 | BAZ1B | c.*16-229G>A (n.*16-229G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441923T>C | CA2683217036 | BAZ1B | c.*16-230A>G (n.*16-230A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441923T>G | CA842015589 | BAZ1B | c.*16-230A>C (n.*16-230A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441923T= | CA1717046897 | BAZ1B | c.*16-230A= (n.*16-230A=) c.*273A= (n.*273A=) | |
7 | g.73441924T>C | CA2683217037 | BAZ1B | c.*16-231A>G (n.*16-231A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441925C>G | CA2683217038 | BAZ1B | c.*16-232G>C (n.*16-232G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441926A>T | CA2683217039 | BAZ1B | c.*16-233T>A (n.*16-233T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441927C>A | CA2683217040 | BAZ1B | c.*16-234G>T (n.*16-234G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441927C= | CA1717046898 | BAZ1B | c.*16-234G= (n.*16-234G=) c.*269G= (n.*269G=) | |
7 | g.73441927C>T | CA842015590 | BAZ1B | c.*16-234G>A (n.*16-234G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441928C>A | CA2683217041 | BAZ1B | c.*16-235G>T (n.*16-235G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441928C>T | CA2564124796 | BAZ1B | c.*16-235G>A (n.*16-235G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441929A>T | CA2683217042 | BAZ1B | c.*16-236T>A (n.*16-236T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441930G>C | CA575308084 | BAZ1B | c.*16-237C>G (n.*16-237C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.73441930G= | CA1717046899 | BAZ1B | c.*16-237C= (n.*16-237C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
7 | g.73441930G>T | CA2683217043 | BAZ1B | c.*16-237C>A (n.*16-237C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441931A>T | CA2683217045 | BAZ1B | c.*16-238T>A (n.*16-238T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441934del | CA2683217044 | BAZ1B | c.*16-238del (n.*16-238del) c.*265del (n.*265del) | gnomAD v4 |
7 | g.73441932A>C | CA2683217046 | BAZ1B | c.*16-239T>G (n.*16-239T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441933A= | CA1717046900 | BAZ1B | c.*16-240T= (n.*16-240T=) c.*263T= (n.*263T=) | |
7 | g.73441933A>C | CA2683217047 | BAZ1B | c.*16-240T>G (n.*16-240T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441933A>G | CA575308085 | BAZ1B | c.*16-240T>C (n.*16-240T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441934A>T | CA2683217048 | BAZ1B | c.*16-241T>A (n.*16-241T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441935G>A | CA2683217049 | BAZ1B | c.*16-242C>T (n.*16-242C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441935G>C | CA2683217050 | BAZ1B | c.*16-242C>G (n.*16-242C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441935G>T | CA2683217051 | BAZ1B | c.*16-242C>A (n.*16-242C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441936C>A | CA2683217052 | BAZ1B | c.*16-243G>T (n.*16-243G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441936C>T | CA2683217053 | BAZ1B | c.*16-243G>A (n.*16-243G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441937T>C | CA1717046902 | BAZ1B | c.*16-244A>G (n.*16-244A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441937T= | CA1717046901 | BAZ1B | c.*16-244A= (n.*16-244A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
7 | g.73441938A>G | CA2683217054 | BAZ1B | c.*15+243T>C (n.*15+243T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441938A>T | CA2683217055 | BAZ1B | c.*15+243T>A (n.*15+243T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441939G>A | CA160071530 | BAZ1B | c.*15+242C>T (n.*15+242C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441939G>C | CA2580594670 | BAZ1B | c.*15+242C>G (n.*15+242C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
7 | g.73441939G= | CA1717046903 | BAZ1B | c.*15+242C= (n.*15+242C=) c.*257C= (n.*257C=) | |
7 | g.73441939G>T | CA2580594671 | BAZ1B | c.*15+242C>A (n.*15+242C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441940A>C | CA2683217056 | BAZ1B | c.*15+241T>G (n.*15+241T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441941C>A | CA2683217057 | BAZ1B | c.*15+240G>T (n.*15+240G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441941C= | CA1717046904 | BAZ1B | c.*15+240G= (n.*15+240G=) c.*255G= (n.*255G=) | |
7 | g.73441941C>T | CA1103023539 | BAZ1B | c.*15+240G>A (n.*15+240G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441942C>A | CA2683217058 | BAZ1B | c.*15+239G>T (n.*15+239G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441942C= | CA1717046905 | BAZ1B | c.*15+239G= (n.*15+239G=) c.*254G= (n.*254G=) | |
7 | g.73441942C>T | CA160071531 | BAZ1B | c.*15+239G>A (n.*15+239G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441943C>A | CA2683217059 | BAZ1B | c.*15+238G>T (n.*15+238G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441943C>T | CA2683217060 | BAZ1B | c.*15+238G>A (n.*15+238G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441944T>A | CA842015594 | BAZ1B | c.*15+237A>T (n.*15+237A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441944T>C | CA2683217061 | BAZ1B | c.*15+237A>G (n.*15+237A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441944T= | CA1717046906 | BAZ1B | c.*15+237A= (n.*15+237A=) c.*252A= (n.*252A=) | |
7 | g.73441945C= | CA1717046907 | BAZ1B | c.*15+236G= (n.*15+236G=) c.*251G= (n.*251G=) | |
7 | g.73441945C>G | CA2683217062 | BAZ1B | c.*15+236G>C (n.*15+236G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.73441945C>T | CA842015604 | BAZ1B | c.*15+236G>A (n.*15+236G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441946G>A | CA160071534 | BAZ1B | c.*15+235C>T (n.*15+235C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441946G= | CA1717046908 | BAZ1B | c.*15+235C= (n.*15+235C=) c.*250C= (n.*250C=) | |
7 | g.73441946G>T | CA2683217063 | BAZ1B | c.*15+235C>A (n.*15+235C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441947G>T | CA2683217064 | BAZ1B | c.*15+234C>A (n.*15+234C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441948A>T | CA2683217065 | BAZ1B | c.*15+233T>A (n.*15+233T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.73441948_73441951delinsACTC | CA1717046909 | BAZ1B | c.*15+230_*15+233delinsGAGT (n.*15+230_*15+233delinsGAGT) c.*245_*248delinsGAGT (n.*245_*248delinsGAGT) | |
7 | g.73441949C= | CA1717046910 | BAZ1B | c.*15+232G= (n.*15+232G=) c.*247G= (n.*247G=) | |
7 | g.73441949C>T | CA842015606 | BAZ1B | c.*15+232G>A (n.*15+232G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) | dbSNP |
7 | g.73441954_73441956del | CA575308086 | BAZ1B | c.*15+230_*15+232del (n.*15+230_*15+232del) c.*245_*247del (n.*245_*247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.73441950T>C | CA2683217066 | BAZ1B | c.*15+231A>G (n.*15+231A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.73441951C>A | CA2683217067 | BAZ1B | c.*15+230G>T (n.*15+230G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.73441951C= | CA1717046911 | BAZ1B | c.*15+230G= (n.*15+230G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
7 | g.73441951C>G | CA1717046912 | BAZ1B | c.*15+230G>C (n.*15+230G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP |
7 | g.73441952C= | CA1717046913 | BAZ1B | c.*15+229G= (n.*15+229G=) c.*244G= (n.*244G=) | |
7 | g.73441952C>T | CA1717046914 | BAZ1B | c.*15+229G>A (n.*15+229G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.73441953T>C | CA2683217068 | BAZ1B | c.*15+228A>G (n.*15+228A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) | gnomAD v4 |