Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.73441724A>C	CA2683216868	BAZ1B	c.16-31T>G (n.16-31T>G) c.472T>G (n.472T>G)	gnomAD v4
7	g.73441724A>G	CA2683216869	BAZ1B	c.16-31T>C (n.16-31T>C) c.472T>C (n.472T>C)	gnomAD v4
7	g.73441725T>A	CA1717046795	BAZ1B	c.16-32A>T (n.16-32A>T) c.471A>T (n.471A>T)	dbSNP
7	g.73441725T>C	CA2776451013	BAZ1B	c.16-32A>G (n.16-32A>G) c.471A>G (n.471A>G)
7	g.73441725T=	CA1717046794	BAZ1B	c.16-32A= (n.16-32A=) c.471A= (n.471A=)
7	g.73441726G>A	CA2683216870	BAZ1B	c.16-33C>T (n.16-33C>T) c.470C>T (n.470C>T)	gnomAD v4
7	g.73441726G>T	CA2683216871	BAZ1B	c.16-33C>A (n.16-33C>A) c.470C>A (n.470C>A)	gnomAD v4
7	g.73441727G>A	CA842015419	BAZ1B	c.16-34C>T (n.16-34C>T) c.469C>T (n.469C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441727G=	CA1717046796	BAZ1B	c.16-34C= (n.16-34C=) c.469C= (n.469C=)
7	g.73441727G>T	CA2683216872	BAZ1B	c.16-34C>A (n.16-34C>A) c.469C>A (n.469C>A)	gnomAD v4
7	g.73441728G>A	CA2683216873	BAZ1B	c.16-35C>T (n.16-35C>T) c.468C>T (n.468C>T)	gnomAD v4
7	g.73441728G>T	CA2683216874	BAZ1B	c.16-35C>A (n.16-35C>A) c.468C>A (n.468C>A)	gnomAD v4
7	g.73441729C>A	CA2683216875	BAZ1B	c.16-36G>T (n.16-36G>T) c.467G>T (n.467G>T)	gnomAD v4
7	g.73441729C=	CA1717046797	BAZ1B	c.16-36G= (n.16-36G=) c.467G= (n.467G=)
7	g.73441729C>T	CA1717046798	BAZ1B	c.16-36G>A (n.16-36G>A) c.467G>A (n.467G>A)	dbSNP
7	g.73441730T>A	CA2776451014	BAZ1B	c.16-37A>T (n.16-37A>T) c.466A>T (n.466A>T)
7	g.73441730T>C	CA2683216876	BAZ1B	c.16-37A>G (n.16-37A>G) c.466A>G (n.466A>G)	gnomAD v4
7	g.73441731T>G	CA2683216877	BAZ1B	c.16-38A>C (n.16-38A>C) c.465A>C (n.465A>C)	gnomAD v4
7	g.73441734del	CA2524526374	BAZ1B	c.16-39del (n.16-39del) c.464del (n.464del)
7	g.73441735G>C	CA575308072	BAZ1B	c.16-42C>G (n.16-42C>G) c.461C>G (n.461C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441735G=	CA1717046799	BAZ1B	c.16-42C= (n.16-42C=) c.461C= (n.461C=)
7	g.73441738A=	CA1717046800	BAZ1B	c.16-45T= (n.16-45T=) c.458T= (n.458T=)
7	g.73441738A>G	CA842015435	BAZ1B	c.16-45T>C (n.16-45T>C) c.458T>C (n.458T>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441739C>A	CA2683216878	BAZ1B	c.16-46G>T (n.16-46G>T) c.457G>T (n.457G>T)	gnomAD v4
7	g.73441742G>T	CA2683216879	BAZ1B	c.16-49C>A (n.16-49C>A) c.454C>A (n.454C>A)	gnomAD v4
7	g.73441743A=	CA1717046801	BAZ1B	c.16-50T= (n.16-50T=) c.453T= (n.453T=)
7	g.73441743A>G	CA842015440	BAZ1B	c.16-50T>C (n.16-50T>C) c.453T>C (n.453T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441744C=	CA1717046802	BAZ1B	c.16-51G= (n.16-51G=) c.452G= (n.452G=)
7	g.73441744C>G	CA1717046803	BAZ1B	c.16-51G>C (n.16-51G>C) c.452G>C (n.452G>C)	dbSNP
7	g.73441745T>C	CA1717046805	BAZ1B	c.16-52A>G (n.16-52A>G) c.451A>G (n.451A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441745T=	CA1717046804	BAZ1B	c.16-52A= (n.16-52A=) c.451A= (n.451A=)
7	g.73441746_73441749del	CA2683216880	BAZ1B	c.16-55_16-52del (n.16-55_16-52del) c.448_451del (n.448_451del)	gnomAD v4
7	g.73441746G>T	CA2683216881	BAZ1B	c.16-53C>A (n.16-53C>A) c.450C>A (n.450C>A)	gnomAD v4
7	g.73441747T>C	CA1717046807	BAZ1B	c.16-54A>G (n.16-54A>G) c.449A>G (n.449A>G)	dbSNP
7	g.73441747T=	CA1717046806	BAZ1B	c.16-54A= (n.16-54A=) c.449A= (n.449A=)
7	g.73441748A=	CA1717046808	BAZ1B	c.16-55T= (n.16-55T=) c.448T= (n.448T=)
7	g.73441748A>G	CA1717046809	BAZ1B	c.16-55T>C (n.16-55T>C) c.448T>C (n.448T>C)	dbSNP
7	g.73441749T>C	CA842015451	BAZ1B	c.16-56A>G (n.16-56A>G) c.447A>G (n.447A>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441749T=	CA1717046811	BAZ1B	c.16-56A= (n.16-56A=) c.447A= (n.447A=)
7	g.73441749dup	CA1717046810	BAZ1B	c.16-56dup (n.16-56dup) c.447dup (n.447dup)	dbSNP
7	g.73441749_73441753delinsTAATA	CA1717046812	BAZ1B	c.16-60_16-56delinsTATTA (n.16-60_16-56delinsTATTA) c.443_447delinsTATTA (n.443_447delinsTATTA)
7	g.73441754_73441757del	CA842015460	BAZ1B	c.16-60_16-57del (n.16-60_16-57del) c.443_446del (n.443_446del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441752T>C	CA575308073	BAZ1B	c.16-59A>G (n.16-59A>G) c.444A>G (n.444A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441752T=	CA1717046813	BAZ1B	c.16-59A= (n.16-59A=) c.444A= (n.444A=)
7	g.73441756T>C	CA2683216882	BAZ1B	c.16-63A>G (n.16-63A>G) c.440A>G (n.440A>G)	gnomAD v4
7	g.73441758C>A	CA2683216883	BAZ1B	c.16-65G>T (n.16-65G>T) c.438G>T (n.438G>T)	gnomAD v4
7	g.73441758C=	CA1717046814	BAZ1B	c.16-65G= (n.16-65G=) c.438G= (n.438G=)
7	g.73441758C>T	CA455851845	BAZ1B	c.16-65G>A (n.16-65G>A) c.438G>A (n.438G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441759A>G	CA2683216884	BAZ1B	c.16-66T>C (n.16-66T>C) c.437T>C (n.437T>C)	gnomAD v4
7	g.73441760G>T	CA2776451015	BAZ1B	c.16-67C>A (n.16-67C>A) c.436C>A (n.436C>A)
7	g.73441760_73441761insT	CA651629185	BAZ1B	c.16-68_16-67insA (n.16-68_16-67insA) c.435_436insA (n.435_436insA)	COSMIC
7	g.73441762T>C	CA842015467	BAZ1B	c.16-69A>G (n.16-69A>G) c.434A>G (n.434A>G)	dbSNP
7	g.73441762T>G	CA842015462	BAZ1B	c.16-69A>C (n.16-69A>C) c.434A>C (n.434A>C)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441762T=	CA1717046815	BAZ1B	c.16-69A= (n.16-69A=) c.434A= (n.434A=)
7	g.73441763T>C	CA455851847	BAZ1B	c.16-70A>G (n.16-70A>G) c.433A>G (n.433A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441763T=	CA1717046816	BAZ1B	c.16-70A= (n.16-70A=) c.433A= (n.433A=)
7	g.73441764A>G	CA2683216885	BAZ1B	c.16-71T>C (n.16-71T>C) c.432T>C (n.432T>C)	gnomAD v4
7	g.73441765A>G	CA2683216886	BAZ1B	c.16-72T>C (n.16-72T>C) c.431T>C (n.431T>C)	gnomAD v4
7	g.73441766A>G	CA2683216887	BAZ1B	c.16-73T>C (n.16-73T>C) c.430T>C (n.430T>C)	gnomAD v4
7	g.73441767A>G	CA2683216888	BAZ1B	c.16-74T>C (n.16-74T>C) c.429T>C (n.429T>C)	gnomAD v4
7	g.73441769_73441770delinsAG	CA1717046817	BAZ1B	c.16-77_16-76delinsCT (n.16-77_16-76delinsCT) c.426_427delinsCT (n.426_427delinsCT)
7	g.73441770del	CA575308074	BAZ1B	c.16-77del (n.16-77del) c.426del (n.426del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441770G>A	CA1717046819	BAZ1B	c.16-77C>T (n.16-77C>T) c.426C>T (n.426C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441770G>C	CA2776451016	BAZ1B	c.16-77C>G (n.16-77C>G) c.426C>G (n.426C>G)
7	g.73441770G=	CA1717046818	BAZ1B	c.16-77C= (n.16-77C=) c.426C= (n.426C=)
7	g.73441770G>T	CA1717046820	BAZ1B	c.16-77C>A (n.16-77C>A) c.426C>A (n.426C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441775A>C	CA2714913547	BAZ1B	c.16-82T>G (n.16-82T>G) c.421T>G (n.421T>G)	dbSNP
7	g.73441777C>A	CA2683216889	BAZ1B	c.16-84G>T (n.16-84G>T) c.419G>T (n.419G>T)	gnomAD v4
7	g.73441777C=	CA1717046821	BAZ1B	c.16-84G= (n.16-84G=) c.419G= (n.419G=)
7	g.73441777C>G	CA2776451017	BAZ1B	c.16-84G>C (n.16-84G>C) c.419G>C (n.419G>C)
7	g.73441777C>T	CA842015478	BAZ1B	c.16-84G>A (n.16-84G>A) c.419G>A (n.419G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441778G>A	CA160071516	BAZ1B	c.16-85C>T (n.16-85C>T) c.418C>T (n.418C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441778G=	CA1717046822	BAZ1B	c.16-85C= (n.16-85C=) c.418C= (n.418C=)
7	g.73441778G>T	CA2683216890	BAZ1B	c.16-85C>A (n.16-85C>A) c.418C>A (n.418C>A)	gnomAD v4
7	g.73441779C>A	CA2683216891	BAZ1B	c.16-86G>T (n.16-86G>T) c.417G>T (n.417G>T)	gnomAD v4
7	g.73441780C>A	CA2683216892	BAZ1B	c.16-87G>T (n.16-87G>T) c.416G>T (n.416G>T)	gnomAD v4
7	g.73441781A>G	CA2683216893	BAZ1B	c.16-88T>C (n.16-88T>C) c.415T>C (n.415T>C)	gnomAD v4
7	g.73441783C>A	CA2683216894	BAZ1B	c.16-90G>T (n.16-90G>T) c.413G>T (n.413G>T)	gnomAD v4
7	g.73441783C>T	CA2683216895	BAZ1B	c.16-90G>A (n.16-90G>A) c.413G>A (n.413G>A)	gnomAD v4
7	g.73441785T>C	CA575308075	BAZ1B	c.16-92A>G (n.16-92A>G) c.411A>G (n.411A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441785T=	CA1717046823	BAZ1B	c.16-92A= (n.16-92A=) c.411A= (n.411A=)
7	g.73441787T>C	CA2683216896	BAZ1B	c.16-94A>G (n.16-94A>G) c.409A>G (n.409A>G)	gnomAD v4
7	g.73441788C>A	CA2683216897	BAZ1B	c.16-95G>T (n.16-95G>T) c.408G>T (n.408G>T)	gnomAD v4
7	g.73441789C>A	CA2683216898	BAZ1B	c.16-96G>T (n.16-96G>T) c.407G>T (n.407G>T)	gnomAD v4
7	g.73441790C>A	CA2683216899	BAZ1B	c.16-97G>T (n.16-97G>T) c.406G>T (n.406G>T)	gnomAD v4
7	g.73441790C=	CA1717046825	BAZ1B	c.16-97G= (n.16-97G=) c.406G= (n.406G=)
7	g.73441790C>T	CA842015488	BAZ1B	c.16-97G>A (n.16-97G>A) c.406G>A (n.406G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441790_73441792delinsCCT	CA1717046824	BAZ1B	c.16-99_16-97delinsAGG (n.16-99_16-97delinsAGG) c.404_406delinsAGG (n.404_406delinsAGG)
7	g.73441791_73441792del	CA455851850	BAZ1B	c.16-99_16-98del (n.16-99_16-98del) c.404_405del (n.404_405del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441793G>A	CA2714913550	BAZ1B	c.16-100C>T (n.16-100C>T) c.403C>T (n.403C>T)	dbSNP
7	g.73441793G>T	CA2683216900	BAZ1B	c.16-100C>A (n.16-100C>A) c.403C>A (n.403C>A)	gnomAD v4
7	g.73441795T>A	CA1717046827	BAZ1B	c.16-102A>T (n.16-102A>T) c.401A>T (n.401A>T)	dbSNP
7	g.73441795T=	CA1717046826	BAZ1B	c.16-102A= (n.16-102A=) c.401A= (n.401A=)
7	g.73441796G>A	CA2776451018	BAZ1B	c.16-103C>T (n.16-103C>T) c.400C>T (n.400C>T)
7	g.73441796G>T	CA2683216901	BAZ1B	c.16-103C>A (n.16-103C>A) c.400C>A (n.400C>A)	gnomAD v4
7	g.73441797G>A	CA2683216902	BAZ1B	c.16-104C>T (n.16-104C>T) c.399C>T (n.399C>T)	gnomAD v4
7	g.73441797G>T	CA2683216903	BAZ1B	c.16-104C>A (n.16-104C>A) c.399C>A (n.399C>A)	gnomAD v4
7	g.73441798C>A	CA2683216904	BAZ1B	c.16-105G>T (n.16-105G>T) c.398G>T (n.398G>T)	gnomAD v4
7	g.73441798C=	CA1717046828	BAZ1B	c.16-105G= (n.16-105G=) c.398G= (n.398G=)
7	g.73441798C>T	CA842015498	BAZ1B	c.16-105G>A (n.16-105G>A) c.398G>A (n.398G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441799C>A	CA2683216905	BAZ1B	c.16-106G>T (n.16-106G>T) c.397G>T (n.397G>T)	gnomAD v4
7	g.73441799C>T	CA2599924970	BAZ1B	c.16-106G>A (n.16-106G>A) c.397G>A (n.397G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441800T>C	CA2683216906	BAZ1B	c.16-107A>G (n.16-107A>G) c.396A>G (n.396A>G)	gnomAD v4
7	g.73441801G>T	CA2683216907	BAZ1B	c.16-108C>A (n.16-108C>A) c.395C>A (n.395C>A)	gnomAD v4
7	g.73441802A>G	CA2683216908	BAZ1B	c.16-109T>C (n.16-109T>C) c.394T>C (n.394T>C)	gnomAD v4
7	g.73441803T>G	CA2683216910	BAZ1B	c.16-110A>C (n.16-110A>C) c.393A>C (n.393A>C)	gnomAD v4
7	g.73441804del	CA2683216909	BAZ1B	c.16-110del (n.16-110del) c.393del (n.393del)	gnomAD v4
7	g.73441804T>C	CA2683216911	BAZ1B	c.16-111A>G (n.16-111A>G) c.392A>G (n.392A>G)	gnomAD v4
7	g.73441805A>G	CA2683216912	BAZ1B	c.16-112T>C (n.16-112T>C) c.391T>C (n.391T>C)	gnomAD v4
7	g.73441806C>A	CA575308076	BAZ1B	c.16-113G>T (n.16-113G>T) c.390G>T (n.390G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441806C=	CA1717046829	BAZ1B	c.16-113G= (n.16-113G=) c.390G= (n.390G=)
7	g.73441806C>T	CA2683216913	BAZ1B	c.16-113G>A (n.16-113G>A) c.390G>A (n.390G>A)	gnomAD v4
7	g.73441807C>A	CA1717046831	BAZ1B	c.16-114G>T (n.16-114G>T) c.389G>T (n.389G>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441807C=	CA1717046830	BAZ1B	c.16-114G= (n.16-114G=) c.389G= (n.389G=)
7	g.73441807C>T	CA1717046832	BAZ1B	c.16-114G>A (n.16-114G>A) c.389G>A (n.389G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441808C>A	CA2683216914	BAZ1B	c.16-115G>T (n.16-115G>T) c.388G>T (n.388G>T)	gnomAD v4
7	g.73441808C=	CA1717046833	BAZ1B	c.16-115G= (n.16-115G=) c.388G= (n.388G=)
7	g.73441808C>T	CA1717046834	BAZ1B	c.16-115G>A (n.16-115G>A) c.388G>A (n.388G>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441809C>A	CA2683216915	BAZ1B	c.16-116G>T (n.16-116G>T) c.387G>T (n.387G>T)	gnomAD v4
7	g.73441809C=	CA1717046835	BAZ1B	c.16-116G= (n.16-116G=) c.387G= (n.387G=)
7	g.73441809C>T	CA575308077	BAZ1B	c.16-116G>A (n.16-116G>A) c.387G>A (n.387G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441810G>A	CA1103023521	BAZ1B	c.16-117C>T (n.16-117C>T) c.386C>T (n.386C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441810G>C	CA160071524	BAZ1B	c.16-117C>G (n.16-117C>G) c.386C>G (n.386C>G)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441810G=	CA1717046836	BAZ1B	c.16-117C= (n.16-117C=) c.386C= (n.386C=)
7	g.73441810G>T	CA1717046837	BAZ1B	c.16-117C>A (n.16-117C>A) c.386C>A (n.386C>A)	dbSNP gnomAD v4
7	g.73441812del	CA2683216916	BAZ1B	c.16-119del (n.16-119del) c.384del (n.384del)	gnomAD v4
7	g.73441813C>A	CA2683216917	BAZ1B	c.16-120G>T (n.16-120G>T) c.383G>T (n.383G>T)	gnomAD v4
7	g.73441813C>T	CA2714913576	BAZ1B	c.16-120G>A (n.16-120G>A) c.383G>A (n.383G>A)	dbSNP
7	g.73441814C>A	CA2683216918	BAZ1B	c.16-121G>T (n.16-121G>T) c.382G>T (n.382G>T)	gnomAD v4
7	g.73441814C=	CA1717046838	BAZ1B	c.16-121G= (n.16-121G=) c.382G= (n.382G=)
7	g.73441814C>T	CA2714913607	BAZ1B	c.16-121G>A (n.16-121G>A) c.382G>A (n.382G>A)	dbSNP
7	g.73441815_73441816insATT	CA1717046839	BAZ1B	c.16-122_16-121insATA (n.16-122_16-121insATA) c.381_382insATA (n.381_382insATA)	dbSNP
7	g.73441816G>A	CA2683216919	BAZ1B	c.16-123C>T (n.16-123C>T) c.380C>T (n.380C>T)	gnomAD v4
7	g.73441816G>T	CA2683216920	BAZ1B	c.16-123C>A (n.16-123C>A) c.380C>A (n.380C>A)	gnomAD v4
7	g.73441817C>A	CA2683216921	BAZ1B	c.16-124G>T (n.16-124G>T) c.379G>T (n.379G>T)	gnomAD v4
7	g.73441817C>T	CA2683216922	BAZ1B	c.16-124G>A (n.16-124G>A) c.379G>A (n.379G>A)	gnomAD v4
7	g.73441819A>C	CA2683216923	BAZ1B	c.16-126T>G (n.16-126T>G) c.377T>G (n.377T>G)	gnomAD v4
7	g.73441819A>G	CA2683216924	BAZ1B	c.16-126T>C (n.16-126T>C) c.377T>C (n.377T>C)	gnomAD v4
7	g.73441819A>T	CA2683216925	BAZ1B	c.16-126T>A (n.16-126T>A) c.377T>A (n.377T>A)	gnomAD v4
7	g.73441821G>T	CA2683216926	BAZ1B	c.16-128C>A (n.16-128C>A) c.375C>A (n.375C>A)	gnomAD v4
7	g.73441822T>C	CA842015505	BAZ1B	c.16-129A>G (n.16-129A>G) c.374A>G (n.374A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.73441822T=	CA1717046840	BAZ1B	c.16-129A= (n.16-129A=) c.374A= (n.374A=)
7	g.73441823A>G	CA2683216927	BAZ1B	c.16-130T>C (n.16-130T>C) c.373T>C (n.373T>C)	gnomAD v4
7	g.73441823A>T	CA2683216928	BAZ1B	c.16-130T>A (n.16-130T>A) c.373T>A (n.373T>A)	gnomAD v4
7	g.73441827_73441828del	CA2683216929	BAZ1B	c.16-132_16-131del (n.16-132_16-131del) c.371_372del (n.371_372del)	gnomAD v4
7	g.73441824_73441848delinsACACAGCAATCCCTCCCCTGGAGAC	CA1717046841	BAZ1B	c.16-155_16-131delinsGTCTCCAGGGGAGGGATTGCTGTGT (n.16-155_16-131delinsGTCTCCAGGGGAGGGATTGCTGTGT) c.348_372delinsGTCTCCAGGGGAGGGATTGCTGTGT (n.348_372delinsGTCTCCAGGGGAGGGATTGCTGTGT)

Number of alleles fetched