Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73420267T>ACA357247113ALBc.1799T>A (p.Val600Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.107T>A
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n.1346T>A
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c.1785+628T>A (n.1785+628T>A)
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c.1160T>A (p.Val387Asp)
4g.73420267T>CCA357247117ALBc.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
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n.107T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1346T>C
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c.1160T>C (p.Val387Ala)
4g.73420267T>GCA357247118ALBc.1799T>G (p.Val600Gly)
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c.1160T>G (p.Val387Gly)
4g.73420268T>ACA439801083ALBc.1800T>A (p.Val600=)
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c.1224T>A (p.Val408=)
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c.1161T>A (p.Val387=)
4g.73420268T>CCA439801081ALBc.1800T>C (p.Val600=)
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c.1333T>C
c.1161T>C (p.Val387=)
4g.73420268T>GCA439801082ALBc.1800T>G (p.Val600=)
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n.108T>G
c.1350T>G (p.Val450=)
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c.1333T>G
c.1161T>G (p.Val387=)
dbSNP
4g.73420268T=CA1468148841ALBc.1800T= (p.Val600=)
c.1455T= (p.Val485=)
c.1224T= (p.Val408=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
n.108T=
c.1350T= (p.Val450=)
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n.190T=
c.1785+629T= (n.1785+629T=)
c.1333T=
c.1161T= (p.Val387=)
4g.73420269G>ACA357247125ALBc.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
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n.109G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.1348G>A
n.191G>A
c.1785+630G>A (n.1785+630G>A)
c.1334G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
gnomAD v4
4g.73420269G>CCA357247135ALBc.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.109G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.1348G>C
n.191G>C
c.1785+630G>C (n.1785+630G>C)
c.1334G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
dbSNP
4g.73420269G=CA1468148845ALBc.1801G= (p.Ala601=)
c.1456G= (p.Ala486=)
c.1225G= (p.Ala409=)
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c.1351G= (p.Ala451=)
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n.191G=
c.1785+630G= (n.1785+630G=)
c.1334G=
c.1162G= (p.Ala388=)
4g.73420269G>TCA357247138ALBc.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.109G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.1348G>T
n.191G>T
c.1785+630G>T (n.1785+630G>T)
c.1334G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
4g.73420270C>ACA99712633ALBc.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.110C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
n.1349C>A
n.192C>A
c.1785+631C>A (n.1785+631C>A)
c.1335C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
dbSNP
4g.73420270C=CA1468148847ALBc.1802C= (p.Ala601=)
c.1457C= (p.Ala486=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
n.110C=
c.1352C= (p.Ala451=)
n.1349C=
n.192C=
c.1785+631C= (n.1785+631C=)
c.1335C=
c.1163C= (p.Ala388=)
4g.73420270C>GCA357247142ALBc.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
n.110C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.1349C>G
n.192C>G
c.1785+631C>G (n.1785+631C>G)
c.1335C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
4g.73420270C>TCA357247143ALBc.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
n.110C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.1349C>T
n.192C>T
c.1785+631C>T (n.1785+631C>T)
c.1335C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
COSMIC
4g.73420271T>ACA439801085ALBc.1803T>A (p.Ala601=)
c.1458T>A (p.Ala486=)
c.1227T>A (p.Ala409=)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.111T>A
c.1353T>A (p.Ala451=)
n.1350T>A
n.193T>A
c.1785+632T>A (n.1785+632T>A)
c.1336T>A
c.1164T>A (p.Ala388=)
gnomAD v4
4g.73420271T>CCA439801086ALBc.1803T>C (p.Ala601=)
c.1458T>C (p.Ala486=)
c.1227T>C (p.Ala409=)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
n.111T>C
c.1353T>C (p.Ala451=)
n.1350T>C
n.193T>C
c.1785+632T>C (n.1785+632T>C)
c.1336T>C
c.1164T>C (p.Ala388=)
4g.73420271T>GCA439801088ALBc.1803T>G (p.Ala601=)
c.1458T>G (p.Ala486=)
c.1227T>G (p.Ala409=)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
n.111T>G
c.1353T>G (p.Ala451=)
n.1350T>G
n.193T>G
c.1785+632T>G (n.1785+632T>G)
c.1336T>G
c.1164T>G (p.Ala388=)
4g.73420272G>ACA357247144ALBc.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.112G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.1351G>A
n.194G>A
c.1785+633G>A (n.1785+633G>A)
c.1337G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
4g.73420272G>CCA357247145ALBc.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.112G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.1351G>C
n.194G>C
c.1785+633G>C (n.1785+633G>C)
c.1337G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
gnomAD v4
4g.73420272G=CA1468148852ALBc.1804G= (p.Ala602=)
c.1459G= (p.Ala487=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
n.112G=
c.1354G= (p.Ala452=)
n.1351G=
n.194G=
c.1785+633G= (n.1785+633G=)
c.1337G=
c.1165G= (p.Ala389=)
4g.73420272G>TCA357247147ALBc.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.112G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.1351G>T
n.194G>T
c.1785+633G>T (n.1785+633G>T)
c.1337G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
4g.73420272_73420273delinsGCCA1468148850ALBc.1804_1805delinsGC (p.Ala602=)
c.1459_1460delinsGC (p.Ala487=)
c.1228_1229delinsGC (p.Ala410=)
c.*1083_*1084delinsGC (n.*1083_*1084delinsGC)
n.112_113delinsGC
c.1354_1355delinsGC (p.Ala452=)
n.1351_1352delinsGC
n.194_195delinsGC
c.1785+633_1785+634delinsGC (n.1785+633_1785+634delinsGC)
c.1337_1338delinsGC
c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=)
4g.73420273delCA2959752ALBc.1805del (p.Ala602GlufsTer6)
c.1460del (p.Ala487GlufsTer6)
c.1229del (p.Ala410GlufsTer6)
c.*1084del (n.*1084del)
n.113del
c.1355del (p.Ala452GlufsTer6)
n.1352del
n.195del
c.1785+634del (n.1785+634del)
c.1338del
c.1166del (p.Ala389GlufsTer6)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420273C>ACA357247160ALBc.1805C>A (p.Ala602Glu)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.113C>A
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
n.1352C>A
n.195C>A
c.1785+634C>A (n.1785+634C>A)
c.1338C>A
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
4g.73420273C>GCA357247153ALBc.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.113C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.1352C>G
n.195C>G
c.1785+634C>G (n.1785+634C>G)
c.1338C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
4g.73420273C>TCA357247163ALBc.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.113C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.1352C>T
n.195C>T
c.1785+634C>T (n.1785+634C>T)
c.1338C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
4g.73420273dupCA1468148854ALBc.1805dup (p.Ser603LysfsTer26)
c.1460dup (p.Ser488LysfsTer26)
c.1229dup (p.Ser411LysfsTer26)
c.*1084dup (n.*1084dup)
n.113dup
c.1355dup (p.Ser453LysfsTer26)
n.1352dup
n.195dup
c.1785+634dup (n.1785+634dup)
c.1338dup
c.1166dup (p.Ser390LysfsTer26)
dbSNP
4g.73420274A=CA1468148856ALBc.1806A= (p.Ala602=)
c.1461A= (p.Ala487=)
c.1230A= (p.Ala410=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.114A=
c.1356A= (p.Ala452=)
n.1353A=
n.196A=
c.1785+635A= (n.1785+635A=)
c.1339A=
c.1167A= (p.Ala389=)
4g.73420274A>CCA439801093ALBc.1806A>C (p.Ala602=)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.114A>C
c.1356A>C (p.Ala452=)
n.1353A>C
n.196A>C
c.1785+635A>C (n.1785+635A>C)
c.1339A>C
c.1167A>C (p.Ala389=)
4g.73420274A>GCA439801089ALBc.1806A>G (p.Ala602=)
c.1461A>G (p.Ala487=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.114A>G
c.1356A>G (p.Ala452=)
n.1353A>G
n.196A>G
c.1785+635A>G (n.1785+635A>G)
c.1339A>G
c.1167A>G (p.Ala389=)
dbSNP
4g.73420274A>TCA439801091ALBc.1806A>T (p.Ala602=)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.114A>T
c.1356A>T (p.Ala452=)
n.1353A>T
n.196A>T
c.1785+635A>T (n.1785+635A>T)
c.1339A>T
c.1167A>T (p.Ala389=)
4g.73420275A>CCA357247176ALBc.1807A>C (p.Ser603Arg)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.115A>C
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
n.1354A>C
n.197A>C
c.1785+636A>C (n.1785+636A>C)
c.1340A>C
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
4g.73420275A>GCA357247165ALBc.1807A>G (p.Ser603Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.115A>G
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
n.1354A>G
n.197A>G
c.1785+636A>G (n.1785+636A>G)
c.1340A>G
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
4g.73420275A>TCA357247170ALBc.1807A>T (p.Ser603Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.115A>T
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
n.1354A>T
n.197A>T
c.1785+636A>T (n.1785+636A>T)
c.1340A>T
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
4g.73420276G>ACA357247180ALBc.1808G>A (p.Ser603Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.116G>A
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
n.1355G>A
n.198G>A
c.1785+637G>A (n.1785+637G>A)
c.1341G>A
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
dbSNP gnomAD v4
4g.73420276G>CCA357247186ALBc.1808G>C (p.Ser603Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.116G>C
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
n.1355G>C
n.198G>C
c.1785+637G>C (n.1785+637G>C)
c.1341G>C
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
dbSNP
4g.73420276G=CA1468148858ALBc.1808G= (p.Ser603=)
c.1463G= (p.Ser488=)
c.1232G= (p.Ser411=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
n.116G=
c.1358G= (p.Ser453=)
n.1355G=
n.198G=
c.1785+637G= (n.1785+637G=)
c.1341G=
c.1169G= (p.Ser390=)
4g.73420276G>TCA357247189ALBc.1808G>T (p.Ser603Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.116G>T
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
n.1355G>T
n.198G>T
c.1785+637G>T (n.1785+637G>T)
c.1341G>T
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
4g.73420277T>ACA357247191ALBc.1809T>A (p.Ser603Arg)
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
c.1233T>A (p.Ser411Arg)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.117T>A
c.1359T>A (p.Ser453Arg)
n.1356T>A
n.199T>A
c.1785+638T>A (n.1785+638T>A)
c.1342T>A
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
gnomAD v4
4g.73420277T>CCA439801094ALBc.1809T>C (p.Ser603=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.117T>C
c.1359T>C (p.Ser453=)
n.1356T>C
n.199T>C
c.1785+638T>C (n.1785+638T>C)
c.1342T>C
c.1170T>C (p.Ser390=)
4g.73420277T>GCA357247192ALBc.1809T>G (p.Ser603Arg)
c.1464T>G (p.Ser488Arg)
c.1233T>G (p.Ser411Arg)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
n.117T>G
c.1359T>G (p.Ser453Arg)
n.1356T>G
n.199T>G
c.1785+638T>G (n.1785+638T>G)
c.1342T>G
c.1170T>G (p.Ser390Arg)
4g.73420277_73420278delinsTCCA1468148861ALBc.1809_1810delinsTC (p.Ser603=)
c.1464_1465delinsTC (p.Ser488=)
c.1233_1234delinsTC (p.Ser411=)
c.*1088_*1089delinsTC (n.*1088_*1089delinsTC)
n.117_118delinsTC
c.1359_1360delinsTC (p.Ser453=)
n.1356_1357delinsTC
n.199_200delinsTC
c.1785+638_1785+639delinsTC (n.1785+638_1785+639delinsTC)
c.1342_1343delinsTC
c.1170_1171delinsTC (p.Ser390=)
4g.73420278delCA127936ALBc.1810del (p.Gln604LysfsTer4)
c.1465del (p.Gln489LysfsTer4)
c.1234del (p.Gln412LysfsTer4)
c.*1089del (n.*1089del)
n.118del
c.1360del (p.Gln454LysfsTer4)
n.1357del
n.200del
c.1785+639del (n.1785+639del)
c.1343del
c.1171del (p.Gln391LysfsTer4)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420278C>ACA99712672ALBc.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
n.118C>A
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.1357C>A
n.200C>A
c.1785+639C>A (n.1785+639C>A)
c.1343C>A
c.1171C>A (p.Gln391Lys)
dbSNP
4g.73420278C=CA1468148868ALBc.1810C= (p.Gln604=)
c.1465C= (p.Gln489=)
c.1234C= (p.Gln412=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
n.118C=
c.1360C= (p.Gln454=)
n.1357C=
n.200C=
c.1785+639C= (n.1785+639C=)
c.1343C=
c.1171C= (p.Gln391=)
4g.73420278C>GCA357247193ALBc.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
n.118C>G
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.1357C>G
n.200C>G
c.1785+639C>G (n.1785+639C>G)
c.1343C>G
c.1171C>G (p.Gln391Glu)
4g.73420278C>TCA357247196ALBc.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.118C>T
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.1357C>T
n.200C>T
c.1785+639C>T (n.1785+639C>T)
c.1343C>T
c.1171C>T (p.Gln391Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.73420279A=CA1468148871ALBc.1811A= (p.Gln604=)
c.1466A= (p.Gln489=)
c.1235A= (p.Gln412=)
c.*1090A= (n.*1090A=)
n.119A=
c.1361A= (p.Gln454=)
n.1358A=
n.201A=
c.1785+640A= (n.1785+640A=)
c.1344A=
c.1172A= (p.Gln391=)
4g.73420279A>CCA357247203ALBc.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.119A>C
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.1358A>C
n.201A>C
c.1785+640A>C (n.1785+640A>C)
c.1344A>C
c.1172A>C (p.Gln391Pro)
gnomAD v4
4g.73420279A>GCA357247204ALBc.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.119A>G
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.1358A>G
n.201A>G
c.1785+640A>G (n.1785+640A>G)
c.1344A>G
c.1172A>G (p.Gln391Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.73420279A>TCA357247207ALBc.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.119A>T
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.1358A>T
n.201A>T
c.1785+640A>T (n.1785+640A>T)
c.1344A>T
c.1172A>T (p.Gln391Leu)
gnomAD v4
4g.73420280A>CCA357247209ALBc.1812A>C (p.Gln604His)
c.1467A>C (p.Gln489His)
c.1236A>C (p.Gln412His)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.120A>C
c.1362A>C (p.Gln454His)
n.1359A>C
n.202A>C
c.1785+641A>C (n.1785+641A>C)
c.1345A>C
c.1173A>C (p.Gln391His)
4g.73420280A>GCA439801097ALBc.1812A>G (p.Gln604=)
c.1467A>G (p.Gln489=)
c.1236A>G (p.Gln412=)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.120A>G
c.1362A>G (p.Gln454=)
n.1359A>G
n.202A>G
c.1785+641A>G (n.1785+641A>G)
c.1345A>G
c.1173A>G (p.Gln391=)
4g.73420280A>TCA357247211ALBc.1812A>T (p.Gln604His)
c.1467A>T (p.Gln489His)
c.1236A>T (p.Gln412His)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.120A>T
c.1362A>T (p.Gln454His)
n.1359A>T
n.202A>T
c.1785+641A>T (n.1785+641A>T)
c.1345A>T
c.1173A>T (p.Gln391His)
4g.73420281G>ACA357247213ALBc.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.121G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.1360G>A
n.203G>A
c.1785+642G>A (n.1785+642G>A)
c.1346G>A
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
4g.73420281G>CCA357247214ALBc.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.121G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.1360G>C
n.203G>C
c.1785+642G>C (n.1785+642G>C)
c.1346G>C
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
4g.73420281G>TCA357247216ALBc.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.121G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.1360G>T
n.203G>T
c.1785+642G>T (n.1785+642G>T)
c.1346G>T
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
4g.73420282C>ACA357247217ALBc.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.122C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.1361C>A
n.204C>A
c.1785+643C>A (n.1785+643C>A)
c.1347C>A
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
dbSNP
4g.73420282C=CA1468148875ALBc.1814C= (p.Ala605=)
c.1469C= (p.Ala490=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.122C=
c.1364C= (p.Ala455=)
n.1361C=
n.204C=
c.1785+643C= (n.1785+643C=)
c.1347C=
c.1175C= (p.Ala392=)
4g.73420282C>GCA357247218ALBc.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.122C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.1361C>G
n.204C>G
c.1785+643C>G (n.1785+643C>G)
c.1347C>G
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.73420282C>TCA357247219ALBc.1814C>T (p.Ala605Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.122C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.1361C>T
n.204C>T
c.1785+643C>T (n.1785+643C>T)
c.1347C>T
c.1175C>T (p.Ala392Val)
4g.73420283T>ACA439801103ALBc.1815T>A (p.Ala605=)
c.1470T>A (p.Ala490=)
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.123T>A
c.1365T>A (p.Ala455=)
n.1362T>A
n.205T>A
c.1785+644T>A (n.1785+644T>A)
c.1348T>A
c.1176T>A (p.Ala392=)
4g.73420283T>CCA439801102ALBc.1815T>C (p.Ala605=)
c.1470T>C (p.Ala490=)
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.123T>C
c.1365T>C (p.Ala455=)
n.1362T>C
n.205T>C
c.1785+644T>C (n.1785+644T>C)
c.1348T>C
c.1176T>C (p.Ala392=)
4g.73420283T>GCA439801101ALBc.1815T>G (p.Ala605=)
c.1470T>G (p.Ala490=)
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.123T>G
c.1365T>G (p.Ala455=)
n.1362T>G
n.205T>G
c.1785+644T>G (n.1785+644T>G)
c.1348T>G
c.1176T>G (p.Ala392=)
4g.73420284G>ACA357247222ALBc.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.124G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.1363G>A
n.206G>A
c.1785+645G>A (n.1785+645G>A)
c.1349G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
dbSNP
4g.73420284G>CCA357247225ALBc.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.124G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.1363G>C
n.206G>C
c.1785+645G>C (n.1785+645G>C)
c.1349G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
4g.73420284G=CA1468148879ALBc.1816G= (p.Ala606=)
c.1471G= (p.Ala491=)
c.1240G= (p.Ala414=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
n.124G=
c.1366G= (p.Ala456=)
n.1363G=
n.206G=
c.1785+645G= (n.1785+645G=)
c.1349G=
c.1177G= (p.Ala393=)
4g.73420284G>TCA357247228ALBc.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.124G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.1363G>T
n.206G>T
c.1785+645G>T (n.1785+645G>T)
c.1349G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
4g.73420284dupCA2670966769ALBc.1816dup (p.Ala606GlyfsTer23)
c.1471dup (p.Ala491GlyfsTer23)
c.1240dup (p.Ala414GlyfsTer23)
c.*1095dup (n.*1095dup)
n.124dup
c.1366dup (p.Ala456GlyfsTer23)
n.1363dup
n.206dup
c.1785+645dup (n.1785+645dup)
c.1349dup
c.1177dup (p.Ala393GlyfsTer23)
gnomAD v4
4g.73420285C>ACA357247233ALBc.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.125C>A
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.1364C>A
n.207C>A
c.1785+646C>A (n.1785+646C>A)
c.1350C>A
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
4g.73420285C=CA1468148881ALBc.1817C= (p.Ala606=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.1241C= (p.Ala414=)
c.*1096C= (n.*1096C=)
n.125C=
c.1367C= (p.Ala456=)
n.1364C=
n.207C=
c.1785+646C= (n.1785+646C=)
c.1350C=
c.1178C= (p.Ala393=)
4g.73420285C>GCA357247234ALBc.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.125C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.1364C>G
n.207C>G
c.1785+646C>G (n.1785+646C>G)
c.1350C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
4g.73420285C>TCA357247237ALBc.1817C>T (p.Ala606Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.125C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.1364C>T
n.207C>T
c.1785+646C>T (n.1785+646C>T)
c.1350C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
4g.73420286delCA2670966770ALBc.1818del (p.Leu607Ter)
c.1473del (p.Leu492Ter)
c.1242del (p.Leu415Ter)
c.*1097del (n.*1097del)
n.126del
c.1368del (p.Leu457Ter)
n.1365del
n.208del
c.1785+647del (n.1785+647del)
c.1351del
c.1179del (p.Leu394Ter)
gnomAD v4
4g.73420286C>ACA439801107ALBc.1818C>A (p.Ala606=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.126C>A
c.1368C>A (p.Ala456=)
n.1365C>A
n.208C>A
c.1785+647C>A (n.1785+647C>A)
c.1351C>A
c.1179C>A (p.Ala393=)
4g.73420286C=CA1468148886ALBc.1818C= (p.Ala606=)
c.1473C= (p.Ala491=)
c.1242C= (p.Ala414=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
n.126C=
c.1368C= (p.Ala456=)
n.1365C=
n.208C=
c.1785+647C= (n.1785+647C=)
c.1351C=
c.1179C= (p.Ala393=)
4g.73420286C>GCA439801105ALBc.1818C>G (p.Ala606=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.126C>G
c.1368C>G (p.Ala456=)
n.1365C>G
n.208C>G
c.1785+647C>G (n.1785+647C>G)
c.1351C>G
c.1179C>G (p.Ala393=)
4g.73420286C>TCA439801104ALBc.1818C>T (p.Ala606=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
c.1242C>T (p.Ala414=)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.126C>T
c.1368C>T (p.Ala456=)
n.1365C>T
n.208C>T
c.1785+647C>T (n.1785+647C>T)
c.1351C>T
c.1179C>T (p.Ala393=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73420290_73420295dupCA1468148885ALBc.1822_1827dup (p.Leu609_Ter610insGlyLeu)
c.1477_1482dup (p.Leu494_Ter495insGlyLeu)
c.1246_1251dup (p.Leu417_Ter418insGlyLeu)
c.*1101_*1106dup (n.*1101_*1106dup)
n.130_135dup
c.1372_1377dup (p.Leu459_Ter460insGlyLeu)
n.1369_1374dup
n.212_217dup
c.1785+651_1785+656dup (n.1785+651_1785+656dup)
c.1355_1360dup
c.1183_1188dup (p.Leu396_Ter397insGlyLeu)
dbSNP gnomAD v4
4g.73420287T>ACA357247241ALBc.1819T>A (p.Leu607Ile)
c.1474T>A (p.Leu492Ile)
c.1243T>A (p.Leu415Ile)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
n.127T>A
c.1369T>A (p.Leu457Ile)
n.1366T>A
n.209T>A
c.1785+648T>A (n.1785+648T>A)
c.1352T>A
c.1180T>A (p.Leu394Ile)
4g.73420287T>CCA439801108ALBc.1819T>C (p.Leu607=)
c.1474T>C (p.Leu492=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.127T>C
c.1369T>C (p.Leu457=)
n.1366T>C
n.209T>C
c.1785+648T>C (n.1785+648T>C)
c.1352T>C
c.1180T>C (p.Leu394=)
4g.73420287T>GCA357247246ALBc.1819T>G (p.Leu607Val)
c.1474T>G (p.Leu492Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.127T>G
c.1369T>G (p.Leu457Val)
n.1366T>G
n.209T>G
c.1785+648T>G (n.1785+648T>G)
c.1352T>G
c.1180T>G (p.Leu394Val)
gnomAD v4
4g.73420288T>ACA357247253ALBc.1820T>A (p.Leu607Ter)
c.1475T>A (p.Leu492Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.128T>A
c.1370T>A (p.Leu457Ter)
n.1367T>A
n.210T>A
c.1785+649T>A (n.1785+649T>A)
c.1353T>A
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
4g.73420288T>CCA357247255ALBc.1820T>C (p.Leu607Ser)
c.1475T>C (p.Leu492Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.128T>C
c.1370T>C (p.Leu457Ser)
n.1367T>C
n.210T>C
c.1785+649T>C (n.1785+649T>C)
c.1353T>C
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
4g.73420288T>GCA357247259ALBc.1820T>G (p.Leu607Ter)
c.1475T>G (p.Leu492Ter)
c.1244T>G (p.Leu415Ter)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.128T>G
c.1370T>G (p.Leu457Ter)
n.1367T>G
n.210T>G
c.1785+649T>G (n.1785+649T>G)
c.1353T>G
c.1181T>G (p.Leu394Ter)
4g.73420289A>CCA357247260ALBc.1821A>C (p.Leu607Phe)
c.1476A>C (p.Leu492Phe)
c.1245A>C (p.Leu415Phe)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.129A>C
c.1371A>C (p.Leu457Phe)
n.1368A>C
n.211A>C
c.1785+650A>C (n.1785+650A>C)
c.1354A>C
c.1182A>C (p.Leu394Phe)
4g.73420289A>GCA439801109ALBc.1821A>G (p.Leu607=)
c.1476A>G (p.Leu492=)
c.1245A>G (p.Leu415=)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.129A>G
c.1371A>G (p.Leu457=)
n.1368A>G
n.211A>G
c.1785+650A>G (n.1785+650A>G)
c.1354A>G
c.1182A>G (p.Leu394=)
4g.73420289A>TCA357247262ALBc.1821A>T (p.Leu607Phe)
c.1476A>T (p.Leu492Phe)
c.1245A>T (p.Leu415Phe)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.129A>T
c.1371A>T (p.Leu457Phe)
n.1368A>T
n.211A>T
c.1785+650A>T (n.1785+650A>T)
c.1354A>T
c.1182A>T (p.Leu394Phe)
4g.73420290G>ACA357247266ALBc.1822G>A (p.Gly608Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.130G>A
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
n.1369G>A
n.212G>A
c.1785+651G>A (n.1785+651G>A)
c.1355G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
gnomAD v4
4g.73420290G>CCA357247270ALBc.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.130G>C
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.1369G>C
n.212G>C
c.1785+651G>C (n.1785+651G>C)
c.1355G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
4g.73420290G>TCA357247283ALBc.1822G>T (p.Gly608Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.130G>T
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
n.1369G>T
n.212G>T
c.1785+651G>T (n.1785+651G>T)
c.1355G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
gnomAD v4
4g.73420291delCA645517877ALBc.1823del (p.Gly608AlafsTer?)
c.1478del (p.Gly493AlafsTer?)
c.1247del (p.Gly416AlafsTer?)
c.*1102del (n.*1102del)
n.131del
c.1373del (p.Gly458AlafsTer?)
n.1370del
n.213del
c.1785+652del (n.1785+652del)
c.1356del
c.1184del (p.Gly395AlafsTer?)
COSMIC COSMIC
4g.73420291G>ACA357247287ALBc.1823G>A (p.Gly608Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.131G>A
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
n.1370G>A
n.213G>A
c.1785+652G>A (n.1785+652G>A)
c.1356G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
4g.73420291G>CCA357247290ALBc.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.131G>C
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.1370G>C
n.213G>C
c.1785+652G>C (n.1785+652G>C)
c.1356G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
gnomAD v4
4g.73420291G>TCA357247297ALBc.1823G>T (p.Gly608Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.131G>T
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.1370G>T
n.213G>T
c.1785+652G>T (n.1785+652G>T)
c.1356G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
4g.73420292C>ACA439801111ALBc.1824C>A (p.Gly608=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.1248C>A (p.Gly416=)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.132C>A
c.1374C>A (p.Gly458=)
n.1371C>A
n.214C>A
c.1785+653C>A (n.1785+653C>A)
c.1357C>A
c.1185C>A (p.Gly395=)
4g.73420292C>GCA439801112ALBc.1824C>G (p.Gly608=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.1248C>G (p.Gly416=)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.132C>G
c.1374C>G (p.Gly458=)
n.1371C>G
n.214C>G
c.1785+653C>G (n.1785+653C>G)
c.1357C>G
c.1185C>G (p.Gly395=)
dbSNP
4g.73420292C>TCA439801113ALBc.1824C>T (p.Gly608=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.1248C>T (p.Gly416=)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.132C>T
c.1374C>T (p.Gly458=)
n.1371C>T
n.214C>T
c.1785+653C>T (n.1785+653C>T)
c.1357C>T
c.1185C>T (p.Gly395=)
COSMIC
4g.73420293T>ACA357247300ALBc.1825T>A (p.Leu609Ile)
c.1480T>A (p.Leu494Ile)
c.1249T>A (p.Leu417Ile)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.133T>A
c.1375T>A (p.Leu459Ile)
n.1372T>A
n.215T>A
c.1785+654T>A (n.1785+654T>A)
c.1358T>A
c.1186T>A (p.Leu396Ile)
4g.73420293T>CCA439801114ALBc.1825T>C (p.Leu609=)
c.1480T>C (p.Leu494=)
c.1249T>C (p.Leu417=)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.133T>C
c.1375T>C (p.Leu459=)
n.1372T>C
n.215T>C
c.1785+654T>C (n.1785+654T>C)
c.1358T>C
c.1186T>C (p.Leu396=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420293T>GCA357247303ALBc.1825T>G (p.Leu609Val)
c.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1249T>G (p.Leu417Val)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.133T>G
c.1375T>G (p.Leu459Val)
n.1372T>G
n.215T>G
c.1785+654T>G (n.1785+654T>G)
c.1358T>G
c.1186T>G (p.Leu396Val)
4g.73420293T=CA1468148893ALBc.1825T= (p.Leu609=)
c.1480T= (p.Leu494=)
c.1249T= (p.Leu417=)
c.*1104T= (n.*1104T=)
n.133T=
c.1375T= (p.Leu459=)
n.1372T=
n.215T=
c.1785+654T= (n.1785+654T=)
c.1358T=
c.1186T= (p.Leu396=)
4g.73420294delCA2578111803ALBc.1826del (p.Leu609TyrfsTer?)
c.1481del (p.Leu494TyrfsTer?)
c.1250del (p.Leu417TyrfsTer?)
c.*1105del (n.*1105del)
n.134del
c.1376del (p.Leu459TyrfsTer?)
n.1373del
n.216del
c.1785+655del (n.1785+655del)
c.1359del
c.1187del (p.Leu396TyrfsTer?)
4g.73420293_73420322delinsAAAATCA2580071800ALBc.1825_*23+1delinsAAAAT
c.1480_*23+1delinsAAAAT
c.1249_*23+1delinsAAAAT
c.*1104_*1132+1delinsAAAAT
n.133_161+1delinsAAAAT
c.1375_*23+1delinsAAAAT
n.1372_1400+1delinsAAAAT
n.215_243+1delinsAAAAT
c.1785+654_1785+683delinsAAAAT (n.1785+654_1785+683delinsAAAAT)
c.1358_1386+1delinsAAAAT
c.1186_*23+1delinsAAAAT
ClinVar
4g.73420294T>ACA357247311ALBc.1826T>A (p.Leu609Ter)
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
n.134T>A
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
n.1373T>A
n.216T>A
c.1785+655T>A (n.1785+655T>A)
c.1359T>A
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
4g.73420294T>CCA357247305ALBc.1826T>C (p.Leu609Ser)
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
n.134T>C
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
n.1373T>C
n.216T>C
c.1785+655T>C (n.1785+655T>C)
c.1359T>C
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
gnomAD v4
4g.73420294T>GCA357247308ALBc.1826T>G (p.Leu609Ter)
c.1481T>G (p.Leu494Ter)
c.1250T>G (p.Leu417Ter)
c.*1105T>G (n.*1105T>G)
n.134T>G
c.1376T>G (p.Leu459Ter)
n.1373T>G
n.216T>G
c.1785+655T>G (n.1785+655T>G)
c.1359T>G
c.1187T>G (p.Leu396Ter)
4g.73420295A>CCA357247312ALBc.1827A>C (p.Leu609Phe)
c.1482A>C (p.Leu494Phe)
c.1251A>C (p.Leu417Phe)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.135A>C
c.1377A>C (p.Leu459Phe)
n.1374A>C
n.217A>C
c.1785+656A>C (n.1785+656A>C)
c.1360A>C
c.1188A>C (p.Leu396Phe)
4g.73420295A>GCA439801116ALBc.1827A>G (p.Leu609=)
c.1482A>G (p.Leu494=)
c.1251A>G (p.Leu417=)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.135A>G
c.1377A>G (p.Leu459=)
n.1374A>G
n.217A>G
c.1785+656A>G (n.1785+656A>G)
c.1360A>G
c.1188A>G (p.Leu396=)
gnomAD v4
4g.73420295A>TCA357247316ALBc.1827A>T (p.Leu609Phe)
c.1482A>T (p.Leu494Phe)
c.1251A>T (p.Leu417Phe)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.135A>T
c.1377A>T (p.Leu459Phe)
n.1374A>T
n.217A>T
c.1785+656A>T (n.1785+656A>T)
c.1360A>T
c.1188A>T (p.Leu396Phe)
4g.73420296T>ACA357247331ALBc.1828T>A (p.Ter610Lys)
c.1483T>A (p.Ter495Lys)
c.1252T>A (p.Ter418Lys)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
n.136T>A
c.1378T>A (p.Ter460Lys)
n.1375T>A
n.218T>A
c.1785+657T>A (n.1785+657T>A)
c.1361T>A
c.1189T>A (p.Ter397Lys)
4g.73420296T>CCA357247333ALBc.1828T>C (p.Ter610Gln)
c.1483T>C (p.Ter495Gln)
c.1252T>C (p.Ter418Gln)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.136T>C
c.1378T>C (p.Ter460Gln)
n.1375T>C
n.218T>C
c.1785+657T>C (n.1785+657T>C)
c.1361T>C
c.1189T>C (p.Ter397Gln)
gnomAD v4
4g.73420296T>GCA357247337ALBc.1828T>G (p.Ter610Glu)
c.1483T>G (p.Ter495Glu)
c.1252T>G (p.Ter418Glu)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
n.136T>G
c.1378T>G (p.Ter460Glu)
n.1375T>G
n.218T>G
c.1785+657T>G (n.1785+657T>G)
c.1361T>G
c.1189T>G (p.Ter397Glu)
4g.73420297A>CCA357247341ALBc.1829A>C (p.Ter610Ser)
c.1484A>C (p.Ter495Ser)
c.1253A>C (p.Ter418Ser)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
n.137A>C
c.1379A>C (p.Ter460Ser)
n.1376A>C
n.219A>C
c.1785+658A>C (n.1785+658A>C)
c.1362A>C
c.1190A>C (p.Ter397Ser)
gnomAD v4
4g.73420297A>GCA439801117ALBc.1829A>G (p.Ter610=)
c.1484A>G (p.Ter495=)
c.1253A>G (p.Ter418=)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
n.137A>G
c.1379A>G (p.Ter460=)
n.1376A>G
n.219A>G
c.1785+658A>G (n.1785+658A>G)
c.1362A>G
c.1190A>G (p.Ter397=)
4g.73420297A>TCA357247345ALBc.1829A>T (p.Ter610Leu)
c.1484A>T (p.Ter495Leu)
c.1253A>T (p.Ter418Leu)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
n.137A>T
c.1379A>T (p.Ter460Leu)
n.1376A>T
n.219A>T
c.1785+658A>T (n.1785+658A>T)
c.1362A>T
c.1190A>T (p.Ter397Leu)
4g.73420298A>CCA357247349ALBc.1830A>C (p.Ter610Tyr)
c.1485A>C (p.Ter495Tyr)
c.1254A>C (p.Ter418Tyr)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.138A>C
c.1380A>C (p.Ter460Tyr)
n.1377A>C
n.220A>C
c.1785+659A>C (n.1785+659A>C)
c.1363A>C
c.1191A>C (p.Ter397Tyr)
4g.73420298A>GCA439801119ALBc.1830A>G (p.Ter610=)
c.1485A>G (p.Ter495=)
c.1254A>G (p.Ter418=)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.138A>G
c.1380A>G (p.Ter460=)
n.1377A>G
n.220A>G
c.1785+659A>G (n.1785+659A>G)
c.1363A>G
c.1191A>G (p.Ter397=)
4g.73420298A>TCA357247352ALBc.1830A>T (p.Ter610Tyr)
c.1485A>T (p.Ter495Tyr)
c.1254A>T (p.Ter418Tyr)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.138A>T
c.1380A>T (p.Ter460Tyr)
n.1377A>T
n.220A>T
c.1785+659A>T (n.1785+659A>T)
c.1363A>T
c.1191A>T (p.Ter397Tyr)
4g.73420299C>TCA2578111804ALBc.*1C>T (n.*1C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.139C>T
n.1378C>T
n.221C>T
c.1785+660C>T (n.1785+660C>T)
c.1364C>T
4g.73420300A=CA1468148895ALBc.*2A= (n.*2A=)
c.*1111A= (n.*1111A=)
n.140A=
n.1379A=
n.222A=
c.1785+661A= (n.1785+661A=)
c.1365A=
4g.73420300A>CCA2670966771ALBc.*2A>C (n.*2A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.140A>C
n.1379A>C
n.222A>C
c.1785+661A>C (n.1785+661A>C)
c.1365A>C
gnomAD v4
4g.73420300A>GCA2959753ALBc.*2A>G (n.*2A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.140A>G
n.1379A>G
n.222A>G
c.1785+661A>G (n.1785+661A>G)
c.1365A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420301T>CCA2670966772ALBc.*3T>C (n.*3T>C)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.141T>C
n.1380T>C
n.223T>C
c.1785+662T>C (n.1785+662T>C)
c.1366T>C
gnomAD v4
4g.73420302C=CA1468148897ALBc.*4C= (n.*4C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.142C=
n.1381C=
n.224C=
c.1785+663C= (n.1785+663C=)
c.1367C=
4g.73420302C>TCA1064142782ALBc.*4C>T (n.*4C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
n.142C>T
n.1381C>T
n.224C>T
c.1785+663C>T (n.1785+663C>T)
c.1367C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420303A>CCA2670966773ALBc.*5A>C (n.*5A>C)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
n.143A>C
n.1382A>C
n.225A>C
c.1785+664A>C (n.1785+664A>C)
c.1368A>C
gnomAD v4
4g.73420303A>GCA2670966774ALBc.*5A>G (n.*5A>G)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
n.143A>G
n.1382A>G
n.225A>G
c.1785+664A>G (n.1785+664A>G)
c.1368A>G
gnomAD v4
4g.73420304C>ACA2670966775ALBc.*6C>A (n.*6C>A)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.144C>A
n.1383C>A
n.226C>A
c.1785+665C>A (n.1785+665C>A)
c.1369C>A
gnomAD v4
4g.73420304C>GCA2578111805ALBc.*6C>G (n.*6C>G)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.144C>G
n.1383C>G
n.226C>G
c.1785+665C>G (n.1785+665C>G)
c.1369C>G
4g.73420306T>CCA2959754ALBc.*8T>C (n.*8T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.146T>C
n.1385T>C
n.228T>C
c.1785+667T>C (n.1785+667T>C)
c.1371T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420306T=CA1468148898ALBc.*8T= (n.*8T=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.146T=
n.1385T=
n.228T=
c.1785+667T= (n.1785+667T=)
c.1371T=
4g.73420311A=CA1468148899ALBc.*13A= (n.*13A=)
c.*1122A= (n.*1122A=)
n.151A=
n.1390A=
n.233A=
c.1785+672A= (n.1785+672A=)
c.1376A=
4g.73420311A>GCA2959755ALBc.*13A>G (n.*13A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.151A>G
n.1390A>G
n.233A>G
c.1785+672A>G (n.1785+672A>G)
c.1376A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420312A=CA1468148902ALBc.*14A= (n.*14A=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
n.152A=
n.1391A=
n.234A=
c.1785+673A= (n.1785+673A=)
c.1377A=
4g.73420312A>CCA2959756ALBc.*14A>C (n.*14A>C)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.152A>C
n.1391A>C
n.234A>C
c.1785+673A>C (n.1785+673A>C)
c.1377A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420313G>ACA2670966776ALBc.*15G>A (n.*15G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.153G>A
n.1392G>A
n.235G>A
c.1785+674G>A (n.1785+674G>A)
c.1378G>A
gnomAD v4
4g.73420313G>CCA2959757ALBc.*15G>C (n.*15G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.153G>C
n.1392G>C
n.235G>C
c.1785+674G>C (n.1785+674G>C)
c.1378G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420313G=CA1468148906ALBc.*15G= (n.*15G=)
c.*1124G= (n.*1124G=)
n.153G=
n.1392G=
n.235G=
c.1785+674G= (n.1785+674G=)
c.1378G=
4g.73420314C>ACA2670966777ALBc.*16C>A (n.*16C>A)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.154C>A
n.1393C>A
n.236C>A
c.1785+675C>A (n.1785+675C>A)
c.1379C>A
gnomAD v4
4g.73420314C>TCA2670966778ALBc.*16C>T (n.*16C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.154C>T
n.1393C>T
n.236C>T
c.1785+675C>T (n.1785+675C>T)
c.1379C>T
gnomAD v4
4g.73420315A=CA1468148909ALBc.*17A= (n.*17A=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.155A=
n.1394A=
n.237A=
c.1785+676A= (n.1785+676A=)
c.1380A=
4g.73420315A>GCA2959758ALBc.*17A>G (n.*17A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.155A>G
n.1394A>G
n.237A>G
c.1785+676A>G (n.1785+676A>G)
c.1380A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420316T>CCA1064142792ALBc.*18T>C (n.*18T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.156T>C
n.1395T>C
n.238T>C
c.1785+677T>C (n.1785+677T>C)
c.1381T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420316T=CA1468148910ALBc.*18T= (n.*18T=)
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.156T=
n.1395T=
n.238T=
c.1785+677T= (n.1785+677T=)
c.1381T=
4g.73420317C>ACA648963819ALBc.*19C>A (n.*19C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.157C>A
n.1396C>A
n.239C>A
c.1785+678C>A (n.1785+678C>A)
c.1382C>A
gnomAD v4 COSMIC
4g.73420317C=CA1468148913ALBc.*19C= (n.*19C=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.157C=
n.1396C=
n.239C=
c.1785+678C= (n.1785+678C=)
c.1382C=
4g.73420317C>TCA2959759ALBc.*19C>T (n.*19C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.157C>T
n.1396C>T
n.239C>T
c.1785+678C>T (n.1785+678C>T)
c.1382C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420319C>ACA2670966779ALBc.*21C>A (n.*21C>A)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.159C>A
n.1398C>A
n.241C>A
c.1785+680C>A (n.1785+680C>A)
c.1384C>A
gnomAD v4
4g.73420320A>CCA2578111806ALBc.*22A>C (n.*22A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.160A>C
n.1399A>C
n.242A>C
c.1785+681A>C (n.1785+681A>C)
c.1385A>C
gnomAD v4
4g.73420320A>GCA2670966780ALBc.*22A>G (n.*22A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
n.160A>G
n.1399A>G
n.242A>G
c.1785+681A>G (n.1785+681A>G)
c.1385A>G
gnomAD v4
4g.73420321G>ACA1468148917ALBc.*23G>A (n.*23G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.161G>A
n.1400G>A
n.243G>A
c.1785+682G>A (n.1785+682G>A)
c.1386G>A
dbSNP
4g.73420321G=CA1468148916ALBc.*23G= (n.*23G=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
n.161G=
n.1400G=
n.243G=
c.1785+682G= (n.1785+682G=)
c.1386G=
4g.73420322delCA2670966781ALBc.*23+1del
c.*1132+1del
n.161+1del
n.1400+1del
n.243+1del
c.1785+683del (n.1785+683del)
c.1386+1del
gnomAD v4
4g.73420321_73420322insCCTACCATCA2670966782ALBc.*23_*23+1insCCTACCAT (n.*23_*23+1insCCTACCAT)
c.*1132_*1132+1insCCTACCAT (n.*1132_*1132+1insCCTACCAT)
n.161_161+1insCCTACCAT
n.1400_1400+1insCCTACCAT
n.243_243+1insCCTACCAT
c.1785+682_1785+683insCCTACCAT (n.1785+682_1785+683insCCTACCAT)
c.1386_1386+1insCCTACCAT
gnomAD v4
4g.73420321_73420322insCCTACCATGAGAATAACA2670966783ALBc.*23_*23+1insCCTACCATGAGAATAA (n.*23_*23+1insCCTACCATGAGAATAA)
c.*1132_*1132+1insCCTACCATGAGAATAA (n.*1132_*1132+1insCCTACCATGAGAATAA)
n.161_161+1insCCTACCATGAGAATAA
n.1400_1400+1insCCTACCATGAGAATAA
n.243_243+1insCCTACCATGAGAATAA
c.1785+682_1785+683insCCTACCATGAGAATAA (n.1785+682_1785+683insCCTACCATGAGAATAA)
c.1386_1386+1insCCTACCATGAGAATAA
gnomAD v4
4g.73420321_73420322insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAACA2670966784ALBc.*23_*23+1insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA (n.*23_*23+1insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA)
c.*1132_*1132+1insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA (n.*1132_*1132+1insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA)
n.161_161+1insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA
n.1400_1400+1insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA
n.243_243+1insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA
c.1785+682_1785+683insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA (n.1785+682_1785+683insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA)
c.1386_1386+1insCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAA
gnomAD v4
4g.73420322G>ACA2670966785ALBc.*23+1G>A (n.*23+1G>A)
c.*1132+1G>A (n.*1132+1G>A)
n.161+1G>A
n.1400+1G>A
n.243+1G>A
c.1785+683G>A (n.1785+683G>A)
c.1386+1G>A
gnomAD v4
4g.73420322_73420323insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTCA2670966786ALBc.*23+1_*23+2insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT (n.*23+1_*23+2insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT)
c.*1132+1_*1132+2insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT (n.*1132+1_*1132+2insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT)
n.161+1_161+2insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT
n.1400+1_1400+2insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT
n.243+1_243+2insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT
c.1785+683_1785+684insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT (n.1785+683_1785+684insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT)
c.1386+1_1386+2insAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCT
gnomAD v4
4g.73420323delCA2670966787ALBc.*23+2del (n.*23+2del)
c.*1132+2del (n.*1132+2del)
n.161+2del
n.1400+2del
n.243+2del
c.1785+684del (n.1785+684del)
c.1386+2del
gnomAD v4
4g.73420326C>ACA2670966790ALBc.*23+5C>A (n.*23+5C>A)
c.*1132+5C>A (n.*1132+5C>A)
n.161+5C>A
n.1400+5C>A
n.243+5C>A
c.1785+687C>A (n.1785+687C>A)
c.1386+5C>A
gnomAD v4
4g.73420326C>GCA2670966789ALBc.*23+5C>G (n.*23+5C>G)
c.*1132+5C>G (n.*1132+5C>G)
n.161+5C>G
n.1400+5C>G
n.243+5C>G
c.1785+687C>G (n.1785+687C>G)
c.1386+5C>G
gnomAD v4
4g.73420326C>TCA2670966788ALBc.*23+5C>T (n.*23+5C>T)
c.*1132+5C>T (n.*1132+5C>T)
n.161+5C>T
n.1400+5C>T
n.243+5C>T
c.1785+687C>T (n.1785+687C>T)
c.1386+5C>T
gnomAD v4
4g.73420327T>CCA2959760ALBc.*23+6T>C (n.*23+6T>C)
c.*1132+6T>C (n.*1132+6T>C)
n.161+6T>C
n.1400+6T>C
n.243+6T>C
c.1785+688T>C (n.1785+688T>C)
c.1386+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73420327T=CA1468148920ALBc.*23+6T= (n.*23+6T=)
c.*1132+6T= (n.*1132+6T=)
n.161+6T=
n.1400+6T=
n.243+6T=
c.1785+688T= (n.1785+688T=)
c.1386+6T=
4g.73420328A=CA1468148924ALBc.*23+7A= (n.*23+7A=)
c.*1132+7A= (n.*1132+7A=)
n.161+7A=
n.1400+7A=
n.243+7A=
c.1785+689A= (n.1785+689A=)
c.1386+7A=
4g.73420328A>GCA2959761ALBc.*23+7A>G (n.*23+7A>G)
c.*1132+7A>G (n.*1132+7A>G)
n.161+7A>G
n.1400+7A>G
n.243+7A>G
c.1785+689A>G (n.1785+689A>G)
c.1386+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420329T>ACA2670966791ALBc.*23+8T>A (n.*23+8T>A)
c.*1132+8T>A (n.*1132+8T>A)
n.161+8T>A
n.1400+8T>A
n.243+8T>A
c.1785+690T>A (n.1785+690T>A)
c.1386+8T>A
gnomAD v4
4g.73420329T>CCA1064142795ALBc.*23+8T>C (n.*23+8T>C)
c.*1132+8T>C (n.*1132+8T>C)
n.161+8T>C
n.1400+8T>C
n.243+8T>C
c.1785+690T>C (n.1785+690T>C)
c.1386+8T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420329T=CA1468148925ALBc.*23+8T= (n.*23+8T=)
c.*1132+8T= (n.*1132+8T=)
n.161+8T=
n.1400+8T=
n.243+8T=
c.1785+690T= (n.1785+690T=)
c.1386+8T=
4g.73420330A>GCA2670966792ALBc.*23+9A>G (n.*23+9A>G)
c.*1132+9A>G (n.*1132+9A>G)
n.161+9A>G
n.1400+9A>G
n.243+9A>G
c.1785+691A>G (n.1785+691A>G)
c.1386+9A>G
gnomAD v4
4g.73420334delCA2762164360ALBc.*23+13del (n.*23+13del)
c.*1132+13del (n.*1132+13del)
n.161+13del
n.1400+13del
n.243+13del
c.1785+695del (n.1785+695del)
c.1386+13del
4g.73420332T>CCA2670966793ALBc.*23+11T>C (n.*23+11T>C)
c.*1132+11T>C (n.*1132+11T>C)
n.161+11T>C
n.1400+11T>C
n.243+11T>C
c.1785+693T>C (n.1785+693T>C)
c.1386+11T>C
gnomAD v4
4g.73420333T>ACA2670966794ALBc.*23+12T>A (n.*23+12T>A)
c.*1132+12T>A (n.*1132+12T>A)
n.161+12T>A
n.1400+12T>A
n.243+12T>A
c.1785+694T>A (n.1785+694T>A)
c.1386+12T>A
gnomAD v4
4g.73420333T>CCA2740542135ALBc.*23+12T>C (n.*23+12T>C)
c.*1132+12T>C (n.*1132+12T>C)
n.161+12T>C
n.1400+12T>C
n.243+12T>C
c.1785+694T>C (n.1785+694T>C)
c.1386+12T>C
4g.73420333T>GCA99712746ALBc.*23+12T>G (n.*23+12T>G)
c.*1132+12T>G (n.*1132+12T>G)
n.161+12T>G
n.1400+12T>G
n.243+12T>G
c.1785+694T>G (n.1785+694T>G)
c.1386+12T>G
dbSNP gnomAD v4
4g.73420333T=CA1468148927ALBc.*23+12T= (n.*23+12T=)
c.*1132+12T= (n.*1132+12T=)
n.161+12T=
n.1400+12T=
n.243+12T=
c.1785+694T= (n.1785+694T=)
c.1386+12T=
4g.73420335G>ACA2670966795ALBc.*23+14G>A (n.*23+14G>A)
c.*1132+14G>A (n.*1132+14G>A)
n.161+14G>A
n.1400+14G>A
n.243+14G>A
c.1785+696G>A (n.1785+696G>A)
c.1386+14G>A
gnomAD v4
4g.73420335G>TCA2670966796ALBc.*23+14G>T (n.*23+14G>T)
c.*1132+14G>T (n.*1132+14G>T)
n.161+14G>T
n.1400+14G>T
n.243+14G>T
c.1785+696G>T (n.1785+696G>T)
c.1386+14G>T
gnomAD v4
4g.73420336A>TCA2578111807ALBc.*23+15A>T (n.*23+15A>T)
c.*1132+15A>T (n.*1132+15A>T)
n.161+15A>T
n.1400+15A>T
n.243+15A>T
c.1785+697A>T (n.1785+697A>T)
c.1386+15A>T
4g.73420337A=CA1468148929ALBc.*23+16A= (n.*23+16A=)
c.*1132+16A= (n.*1132+16A=)
n.161+16A=
n.1400+16A=
n.243+16A=
c.1785+698A= (n.1785+698A=)
c.1386+16A=
4g.73420337A>TCA2959763ALBc.*23+16A>T (n.*23+16A>T)
c.*1132+16A>T (n.*1132+16A>T)
n.161+16A>T
n.1400+16A>T
n.243+16A>T
c.1785+698A>T (n.1785+698A>T)
c.1386+16A>T
dbSNP ExAC
4g.73420338T>GCA2670966798ALBc.*23+17T>G (n.*23+17T>G)
c.*1132+17T>G (n.*1132+17T>G)
n.161+17T>G
n.1400+17T>G
n.243+17T>G
c.1785+699T>G (n.1785+699T>G)
c.1386+17T>G
gnomAD v4
4g.73420343dupCA2959762ALBc.*23+22dup (n.*23+22dup)
c.*1132+22dup (n.*1132+22dup)
n.161+22dup
n.1400+22dup
n.243+22dup
c.1785+704dup (n.1785+704dup)
c.1386+22dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420343delCA2670966797ALBc.*23+22del (n.*23+22del)
c.*1132+22del (n.*1132+22del)
n.161+22del
n.1400+22del
n.243+22del
c.1785+704del (n.1785+704del)
c.1386+22del
gnomAD v4
4g.73420343T>ACA2959764ALBc.*23+22T>A (n.*23+22T>A)
c.*1132+22T>A (n.*1132+22T>A)
n.161+22T>A
n.1400+22T>A
n.243+22T>A
c.1785+704T>A (n.1785+704T>A)
c.1386+22T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420343T>CCA1468148933ALBc.*23+22T>C (n.*23+22T>C)
c.*1132+22T>C (n.*1132+22T>C)
n.161+22T>C
n.1400+22T>C
n.243+22T>C
c.1785+704T>C (n.1785+704T>C)
c.1386+22T>C
dbSNP
4g.73420343T=CA1468148931ALBc.*23+22T= (n.*23+22T=)
c.*1132+22T= (n.*1132+22T=)
n.161+22T=
n.1400+22T=
n.243+22T=
c.1785+704T= (n.1785+704T=)
c.1386+22T=
4g.73420344A=CA1468148936ALBc.*23+23A= (n.*23+23A=)
c.*1132+23A= (n.*1132+23A=)
n.161+23A=
n.1400+23A=
n.243+23A=
c.1785+705A= (n.1785+705A=)
c.1386+23A=
4g.73420344A>TCA2959766ALBc.*23+23A>T (n.*23+23A>T)
c.*1132+23A>T (n.*1132+23A>T)
n.161+23A>T
n.1400+23A>T
n.243+23A>T
c.1785+705A>T (n.1785+705A>T)
c.1386+23A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420349dupCA2959765ALBc.*23+28dup (n.*23+28dup)
c.*1132+28dup (n.*1132+28dup)
n.161+28dup
n.1400+28dup
n.243+28dup
c.1785+710dup (n.1785+710dup)
c.1386+28dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420349delCA2670966799ALBc.*23+28del (n.*23+28del)
c.*1132+28del (n.*1132+28del)
n.161+28del
n.1400+28del
n.243+28del
c.1785+710del (n.1785+710del)
c.1386+28del
gnomAD v4
4g.73420345A>GCA2670966800ALBc.*23+24A>G (n.*23+24A>G)
c.*1132+24A>G (n.*1132+24A>G)
n.161+24A>G
n.1400+24A>G
n.243+24A>G
c.1785+706A>G (n.1785+706A>G)
c.1386+24A>G
gnomAD v4
4g.73420346A>TCA2578111808ALBc.*23+25A>T (n.*23+25A>T)
c.*1132+25A>T (n.*1132+25A>T)
n.161+25A>T
n.1400+25A>T
n.243+25A>T
c.1785+707A>T (n.1785+707A>T)
c.1386+25A>T
4g.73420347A>GCA2578111809ALBc.*23+26A>G (n.*23+26A>G)
c.*1132+26A>G (n.*1132+26A>G)
n.161+26A>G
n.1400+26A>G
n.243+26A>G
c.1785+708A>G (n.1785+708A>G)
c.1386+26A>G
gnomAD v4
4g.73420349_73420350delCA2578111810ALBc.*23+28_*23+29del (n.*23+28_*23+29del)
c.*1132+28_*1132+29del (n.*1132+28_*1132+29del)
n.161+28_161+29del
n.1400+28_1400+29del
n.243+28_243+29del
c.1785+710_1785+711del (n.1785+710_1785+711del)
c.1386+28_1386+29del
4g.73420350G>ACA552307256ALBc.*23+29G>A (n.*23+29G>A)
c.*1132+29G>A (n.*1132+29G>A)
n.161+29G>A
n.1400+29G>A
n.243+29G>A
c.1785+711G>A (n.1785+711G>A)
c.1386+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73420350G>CCA552307257ALBc.*23+29G>C (n.*23+29G>C)
c.*1132+29G>C (n.*1132+29G>C)
n.161+29G>C
n.1400+29G>C
n.243+29G>C
c.1785+711G>C (n.1785+711G>C)
c.1386+29G>C
dbSNP gnomAD v2
4g.73420350G=CA1468148939ALBc.*23+29G= (n.*23+29G=)
c.*1132+29G= (n.*1132+29G=)
n.161+29G=
n.1400+29G=
n.243+29G=
c.1785+711G= (n.1785+711G=)
c.1386+29G=
4g.73420352A>GCA2509665449ALBc.*23+31A>G (n.*23+31A>G)
c.*1132+31A>G (n.*1132+31A>G)
n.161+31A>G
n.1400+31A>G
n.243+31A>G
c.1785+713A>G (n.1785+713A>G)
c.1386+31A>G
4g.73420353A>GCA2706485870ALBc.*23+32A>G (n.*23+32A>G)
c.*1132+32A>G (n.*1132+32A>G)
n.161+32A>G
n.1400+32A>G
n.243+32A>G
c.1785+714A>G (n.1785+714A>G)
c.1386+32A>G
dbSNP
4g.73420354C>ACA2670966801ALBc.*23+33C>A (n.*23+33C>A)
c.*1132+33C>A (n.*1132+33C>A)
n.161+33C>A
n.1400+33C>A
n.243+33C>A
c.1785+715C>A (n.1785+715C>A)
c.1386+33C>A
gnomAD v4
4g.73420354C>TCA2670966802ALBc.*23+33C>T (n.*23+33C>T)
c.*1132+33C>T (n.*1132+33C>T)
n.161+33C>T
n.1400+33C>T
n.243+33C>T
c.1785+715C>T (n.1785+715C>T)
c.1386+33C>T
gnomAD v4
4g.73420355T>ACA2670966803ALBc.*23+34T>A (n.*23+34T>A)
c.*1132+34T>A (n.*1132+34T>A)
n.161+34T>A
n.1400+34T>A
n.243+34T>A
c.1785+716T>A (n.1785+716T>A)
c.1386+34T>A
gnomAD v4
4g.73420356A=CA1468148942ALBc.*23+35A= (n.*23+35A=)
c.*1132+35A= (n.*1132+35A=)
n.161+35A=
n.1400+35A=
n.243+35A=
c.1785+717A= (n.1785+717A=)
c.1386+35A=
4g.73420356A>GCA798250979ALBc.*23+35A>G (n.*23+35A>G)
c.*1132+35A>G (n.*1132+35A>G)
n.161+35A>G
n.1400+35A>G
n.243+35A>G
c.1785+717A>G (n.1785+717A>G)
c.1386+35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420356A>TCA99712789ALBc.*23+35A>T (n.*23+35A>T)
c.*1132+35A>T (n.*1132+35A>T)
n.161+35A>T
n.1400+35A>T
n.243+35A>T
c.1785+717A>T (n.1785+717A>T)
c.1386+35A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420357T>ACA2670966804ALBc.*23+36T>A (n.*23+36T>A)
c.*1132+36T>A (n.*1132+36T>A)
n.161+36T>A
n.1400+36T>A
n.243+36T>A
c.1785+718T>A (n.1785+718T>A)
c.1386+36T>A
gnomAD v4
4g.73420357T>CCA2670966805ALBc.*23+36T>C (n.*23+36T>C)
c.*1132+36T>C (n.*1132+36T>C)
n.161+36T>C
n.1400+36T>C
n.243+36T>C
c.1785+718T>C (n.1785+718T>C)
c.1386+36T>C
gnomAD v4
4g.73420358A>GCA2670966806ALBc.*23+37A>G (n.*23+37A>G)
c.*1132+37A>G (n.*1132+37A>G)
n.161+37A>G
n.1400+37A>G
n.243+37A>G
c.1785+719A>G (n.1785+719A>G)
c.1386+37A>G
gnomAD v4
4g.73420358A>TCA2578111811ALBc.*23+37A>T (n.*23+37A>T)
c.*1132+37A>T (n.*1132+37A>T)
n.161+37A>T
n.1400+37A>T
n.243+37A>T
c.1785+719A>T (n.1785+719A>T)
c.1386+37A>T
gnomAD v4
4g.73420359A>GCA2762164361ALBc.*23+38A>G (n.*23+38A>G)
c.*1132+38A>G (n.*1132+38A>G)
n.161+38A>G
n.1400+38A>G
n.243+38A>G
c.1785+720A>G (n.1785+720A>G)
c.1386+38A>G
4g.73420362_73420365dupCA2670966807ALBc.*23+41_*23+44dup (n.*23+41_*23+44dup)
c.*1132+41_*1132+44dup (n.*1132+41_*1132+44dup)
n.161+41_161+44dup
n.1400+41_1400+44dup
n.243+41_243+44dup
c.1785+723_1786-727dup (n.1785+723_1786-727dup)
c.1386+41_1386+44dup
gnomAD v4
4g.73420362G>ACA552307259ALBc.*23+41G>A (n.*23+41G>A)
c.*1132+41G>A (n.*1132+41G>A)
n.161+41G>A
n.1400+41G>A
n.243+41G>A
c.1785+723G>A (n.1785+723G>A)
c.1386+41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420362G>CCA2670966808ALBc.*23+41G>C (n.*23+41G>C)
c.*1132+41G>C (n.*1132+41G>C)
n.161+41G>C
n.1400+41G>C
n.243+41G>C
c.1785+723G>C (n.1785+723G>C)
c.1386+41G>C
gnomAD v4
4g.73420362G=CA1468148944ALBc.*23+41G= (n.*23+41G=)
c.*1132+41G= (n.*1132+41G=)
n.161+41G=
n.1400+41G=
n.243+41G=
c.1785+723G= (n.1785+723G=)
c.1386+41G=
4g.73420363T>CCA2670966810ALBc.*23+42T>C (n.*23+42T>C)
c.*1132+42T>C (n.*1132+42T>C)
n.161+42T>C
n.1400+42T>C
n.243+42T>C
c.1785+724T>C (n.1785+724T>C)
c.1386+42T>C
gnomAD v4
4g.73420363_73420370dupCA2670966809ALBc.*23+42_*23+49dup (n.*23+42_*23+49dup)
c.*1132+42_*1132+49dup (n.*1132+42_*1132+49dup)
n.161+42_161+49dup
n.1400+42_1400+49dup
n.243+42_243+49dup
c.1785+724_1786-722dup (n.1785+724_1786-722dup)
c.1386+42_1386+49dup
gnomAD v4
4g.73420364T>CCA1468148946ALBc.*23+43T>C (n.*23+43T>C)
c.*1132+43T>C (n.*1132+43T>C)
n.161+43T>C
n.1400+43T>C
n.243+43T>C
c.1785+725T>C (n.1785+725T>C)
c.1386+43T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.73420364T=CA1468148945ALBc.*23+43T= (n.*23+43T=)
c.*1132+43T= (n.*1132+43T=)
n.161+43T=
n.1400+43T=
n.243+43T=
c.1785+725T= (n.1785+725T=)
c.1386+43T=
4g.73420365A=CA1468148948ALBc.*23+44A= (n.*23+44A=)
c.*1132+44A= (n.*1132+44A=)
n.161+44A=
n.1400+44A=
n.243+44A=
c.1786-727A= (n.1786-727A=)
c.1386+44A=
4g.73420365A>GCA798250994ALBc.*23+44A>G (n.*23+44A>G)
c.*1132+44A>G (n.*1132+44A>G)
n.161+44A>G
n.1400+44A>G
n.243+44A>G
c.1786-727A>G (n.1786-727A>G)
c.1386+44A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420365_73420366insCCA2670966811ALBc.*23+44_*23+45insC (n.*23+44_*23+45insC)
c.*1132+44_*1132+45insC (n.*1132+44_*1132+45insC)
n.161+44_161+45insC
n.1400+44_1400+45insC
n.243+44_243+45insC
c.1786-727_1786-726insC (n.1786-727_1786-726insC)
c.1386+44_1386+45insC
gnomAD v4
4g.73420365_73420366insCTCA2578111812ALBc.*23+44_*23+45insCT (n.*23+44_*23+45insCT)
c.*1132+44_*1132+45insCT (n.*1132+44_*1132+45insCT)
n.161+44_161+45insCT
n.1400+44_1400+45insCT
n.243+44_243+45insCT
c.1786-727_1786-726insCT (n.1786-727_1786-726insCT)
c.1386+44_1386+45insCT
4g.73420366T>CCA2670966812ALBc.*23+45T>C (n.*23+45T>C)
c.*1132+45T>C (n.*1132+45T>C)
n.161+45T>C
n.1400+45T>C
n.243+45T>C
c.1786-726T>C (n.1786-726T>C)
c.1386+45T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched