Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.73420179C>GCA552307222ALBc.1786-75C>G (n.1786-75C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1319-61_1319-59delinsATT
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4g.73420194T>ACA2670966734ALBc.1786-60T>A (n.1786-60T>A)
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c.*1065-60T>A (n.*1065-60T>A)
n.94-60T>A
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n.1333-60T>A
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c.1319-60T>A
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gnomAD v4
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n.94-58_94-57del
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dbSNP gnomAD v4
4g.73420195T>GCA2670966735ALBc.1786-59T>G (n.1786-59T>G)
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gnomAD v4
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n.94-57T>C
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n.1333-57T>C
n.176-57T>C
c.1785+558T>C (n.1785+558T>C)
c.1319-57T>C
c.1147-57T>C (n.1147-57T>C)
4g.73420198delCA2670966736ALBc.1786-56del (n.1786-56del)
c.1441-56del (n.1441-56del)
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c.*1065-56del (n.*1065-56del)
n.94-56del
c.1336-56del (n.1336-56del)
n.1333-56del
n.176-56del
c.1785+559del (n.1785+559del)
c.1319-56del
c.1147-56del (n.1147-56del)
gnomAD v4
4g.73420198G>ACA2670966737ALBc.1786-56G>A (n.1786-56G>A)
c.1441-56G>A (n.1441-56G>A)
c.1210-56G>A (n.1210-56G>A)
c.*1065-56G>A (n.*1065-56G>A)
n.94-56G>A
c.1336-56G>A (n.1336-56G>A)
n.1333-56G>A
n.176-56G>A
c.1785+559G>A (n.1785+559G>A)
c.1319-56G>A
c.1147-56G>A (n.1147-56G>A)
gnomAD v4
4g.73420198G>TCA2670966738ALBc.1786-56G>T (n.1786-56G>T)
c.1441-56G>T (n.1441-56G>T)
c.1210-56G>T (n.1210-56G>T)
c.*1065-56G>T (n.*1065-56G>T)
n.94-56G>T
c.1336-56G>T (n.1336-56G>T)
n.1333-56G>T
n.176-56G>T
c.1785+559G>T (n.1785+559G>T)
c.1319-56G>T
c.1147-56G>T (n.1147-56G>T)
gnomAD v4
4g.73420199T>CCA2670966739ALBc.1786-55T>C (n.1786-55T>C)
c.1441-55T>C (n.1441-55T>C)
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c.*1065-55T>C (n.*1065-55T>C)
n.94-55T>C
c.1336-55T>C (n.1336-55T>C)
n.1333-55T>C
n.176-55T>C
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c.1319-55T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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4g.73420215C>ACA2670966750ALBc.1786-39C>A (n.1786-39C>A)
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gnomAD v4
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4g.73420215C>TCA1468148772ALBc.1786-39C>T (n.1786-39C>T)
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dbSNP
4g.73420217A>GCA2670966751ALBc.1786-37A>G (n.1786-37A>G)
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gnomAD v4
4g.73420218A>GCA2670966752ALBc.1786-36A>G (n.1786-36A>G)
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gnomAD v4
4g.73420219T>CCA2670966753ALBc.1786-35T>C (n.1786-35T>C)
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c.1319-35T>C
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gnomAD v4
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4g.73420220A>GCA1468148775ALBc.1786-34A>G (n.1786-34A>G)
c.1441-34A>G (n.1441-34A>G)
c.1210-34A>G (n.1210-34A>G)
c.*1065-34A>G (n.*1065-34A>G)
n.94-34A>G
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c.1319-34A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.94-34dup
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n.176-34dup
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c.1319-34dup
c.1147-34dup (n.1147-34dup)
COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73420226C=CA1468148780ALBc.1786-28C= (n.1786-28C=)
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4g.73420226C>GCA552307230ALBc.1786-28C>G (n.1786-28C>G)
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c.1319-28C>G
c.1147-28C>G (n.1147-28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420226C>TCA2578111801ALBc.1786-28C>T (n.1786-28C>T)
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c.1319-28C>T
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4g.73420227T>CCA2670966755ALBc.1786-27T>C (n.1786-27T>C)
c.1441-27T>C (n.1441-27T>C)
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n.94-27T>C
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n.1333-27T>C
n.176-27T>C
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c.1319-27T>C
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gnomAD v4
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4g.73420228_73420230delinsAACCA1468148781ALBc.1786-26_1786-24delinsAAC (n.1786-26_1786-24delinsAAC)
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c.1210-26_1210-24delinsAAC (n.1210-26_1210-24delinsAAC)
c.*1065-26_*1065-24delinsAAC (n.*1065-26_*1065-24delinsAAC)
n.94-26_94-24delinsAAC
c.1336-26_1336-24delinsAAC (n.1336-26_1336-24delinsAAC)
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4g.73420229A>GCA2670966757ALBc.1786-25A>G (n.1786-25A>G)
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n.94-25A>G
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c.1319-25A>G
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gnomAD v4
4g.73420229A>TCA2670966756ALBc.1786-25A>T (n.1786-25A>T)
c.1441-25A>T (n.1441-25A>T)
c.1210-25A>T (n.1210-25A>T)
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n.94-25A>T
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n.1333-25A>T
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c.1319-25A>T
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gnomAD v4
4g.73420230_73420231delCA552307231ALBc.1786-24_1786-23del (n.1786-24_1786-23del)
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c.1210-24_1210-23del (n.1210-24_1210-23del)
c.*1065-24_*1065-23del (n.*1065-24_*1065-23del)
n.94-24_94-23del
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n.1333-24_1333-23del
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c.1319-24_1319-23del
c.1147-24_1147-23del (n.1147-24_1147-23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420231A=CA1468148786ALBc.1786-23A= (n.1786-23A=)
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c.1319-23A=
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4g.73420231A>GCA2959746ALBc.1786-23A>G (n.1786-23A>G)
c.1441-23A>G (n.1441-23A>G)
c.1210-23A>G (n.1210-23A>G)
c.*1065-23A>G (n.*1065-23A>G)
n.94-23A>G
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c.1319-23A>G
c.1147-23A>G (n.1147-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420231A>TCA552307236ALBc.1786-23A>T (n.1786-23A>T)
c.1441-23A>T (n.1441-23A>T)
c.1210-23A>T (n.1210-23A>T)
c.*1065-23A>T (n.*1065-23A>T)
n.94-23A>T
c.1336-23A>T (n.1336-23A>T)
n.1333-23A>T
n.176-23A>T
c.1785+592A>T (n.1785+592A>T)
c.1319-23A>T
c.1147-23A>T (n.1147-23A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73420232T>CCA2670966758ALBc.1786-22T>C (n.1786-22T>C)
c.1441-22T>C (n.1441-22T>C)
c.1210-22T>C (n.1210-22T>C)
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n.94-22T>C
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n.1333-22T>C
n.176-22T>C
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c.1319-22T>C
c.1147-22T>C (n.1147-22T>C)
gnomAD v4
4g.73420233C>ACA2959747ALBc.1786-21C>A (n.1786-21C>A)
c.1441-21C>A (n.1441-21C>A)
c.1210-21C>A (n.1210-21C>A)
c.*1065-21C>A (n.*1065-21C>A)
n.94-21C>A
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n.176-21C>A
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c.1319-21C>A
c.1147-21C>A (n.1147-21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420233C=CA1468148791ALBc.1786-21C= (n.1786-21C=)
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c.1147-21C= (n.1147-21C=)
4g.73420233C>GCA2670966759ALBc.1786-21C>G (n.1786-21C>G)
c.1441-21C>G (n.1441-21C>G)
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c.*1065-21C>G (n.*1065-21C>G)
n.94-21C>G
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n.1333-21C>G
n.176-21C>G
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c.1319-21C>G
c.1147-21C>G (n.1147-21C>G)
gnomAD v4
4g.73420234T>ACA99712606ALBc.1786-20T>A (n.1786-20T>A)
c.1441-20T>A (n.1441-20T>A)
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c.*1065-20T>A (n.*1065-20T>A)
n.94-20T>A
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n.1333-20T>A
n.176-20T>A
c.1785+595T>A (n.1785+595T>A)
c.1319-20T>A
c.1147-20T>A (n.1147-20T>A)
dbSNP
4g.73420234T>CCA2740542133ALBc.1786-20T>C (n.1786-20T>C)
c.1441-20T>C (n.1441-20T>C)
c.1210-20T>C (n.1210-20T>C)
c.*1065-20T>C (n.*1065-20T>C)
n.94-20T>C
c.1336-20T>C (n.1336-20T>C)
n.1333-20T>C
n.176-20T>C
c.1785+595T>C (n.1785+595T>C)
c.1319-20T>C
c.1147-20T>C (n.1147-20T>C)
4g.73420234T=CA1468148794ALBc.1786-20T= (n.1786-20T=)
c.1441-20T= (n.1441-20T=)
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n.94-20T=
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c.1319-20T=
c.1147-20T= (n.1147-20T=)
4g.73420236T>CCA552307238ALBc.1786-18T>C (n.1786-18T>C)
c.1441-18T>C (n.1441-18T>C)
c.1210-18T>C (n.1210-18T>C)
c.*1065-18T>C (n.*1065-18T>C)
n.94-18T>C
c.1336-18T>C (n.1336-18T>C)
n.1333-18T>C
n.176-18T>C
c.1785+597T>C (n.1785+597T>C)
c.1319-18T>C
c.1147-18T>C (n.1147-18T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420236T=CA1468148797ALBc.1786-18T= (n.1786-18T=)
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c.*1065-18T= (n.*1065-18T=)
n.94-18T=
c.1336-18T= (n.1336-18T=)
n.1333-18T=
n.176-18T=
c.1785+597T= (n.1785+597T=)
c.1319-18T=
c.1147-18T= (n.1147-18T=)
4g.73420237C>TCA2670966760ALBc.1786-17C>T (n.1786-17C>T)
c.1441-17C>T (n.1441-17C>T)
c.1210-17C>T (n.1210-17C>T)
c.*1065-17C>T (n.*1065-17C>T)
n.94-17C>T
c.1336-17C>T (n.1336-17C>T)
n.1333-17C>T
n.176-17C>T
c.1785+598C>T (n.1785+598C>T)
c.1319-17C>T
c.1147-17C>T (n.1147-17C>T)
gnomAD v4
4g.73420238A=CA1468148799ALBc.1786-16A= (n.1786-16A=)
c.1441-16A= (n.1441-16A=)
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n.94-16A=
c.1336-16A= (n.1336-16A=)
n.1333-16A=
n.176-16A=
c.1785+599A= (n.1785+599A=)
c.1319-16A=
c.1147-16A= (n.1147-16A=)
4g.73420238A>CCA1468148800ALBc.1786-16A>C (n.1786-16A>C)
c.1441-16A>C (n.1441-16A>C)
c.1210-16A>C (n.1210-16A>C)
c.*1065-16A>C (n.*1065-16A>C)
n.94-16A>C
c.1336-16A>C (n.1336-16A>C)
n.1333-16A>C
n.176-16A>C
c.1785+599A>C (n.1785+599A>C)
c.1319-16A>C
c.1147-16A>C (n.1147-16A>C)
dbSNP
4g.73420238A>GCA2959748ALBc.1786-16A>G (n.1786-16A>G)
c.1441-16A>G (n.1441-16A>G)
c.1210-16A>G (n.1210-16A>G)
c.*1065-16A>G (n.*1065-16A>G)
n.94-16A>G
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n.1333-16A>G
n.176-16A>G
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c.1319-16A>G
c.1147-16A>G (n.1147-16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420238A>TCA99712607ALBc.1786-16A>T (n.1786-16A>T)
c.1441-16A>T (n.1441-16A>T)
c.1210-16A>T (n.1210-16A>T)
c.*1065-16A>T (n.*1065-16A>T)
n.94-16A>T
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n.1333-16A>T
n.176-16A>T
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c.1319-16A>T
c.1147-16A>T (n.1147-16A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73420239T>ACA170824ALBc.1786-15T>A (n.1786-15T>A)
c.1441-15T>A (n.1441-15T>A)
c.1210-15T>A (n.1210-15T>A)
c.*1065-15T>A (n.*1065-15T>A)
n.94-15T>A
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n.1333-15T>A
n.176-15T>A
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c.1319-15T>A
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ClinVar dbSNP
4g.73420239T=CA1468148805ALBc.1786-15T= (n.1786-15T=)
c.1441-15T= (n.1441-15T=)
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c.1441-14G>A (n.1441-14G>A)
c.1210-14G>A (n.1210-14G>A)
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n.94-14G>A
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n.176-14G>A
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c.1319-14G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420240G=CA1468148810ALBc.1786-14G= (n.1786-14G=)
c.1441-14G= (n.1441-14G=)
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c.1319-14G=
c.1147-14G= (n.1147-14G=)
4g.73420240G>TCA552307240ALBc.1786-14G>T (n.1786-14G>T)
c.1441-14G>T (n.1441-14G>T)
c.1210-14G>T (n.1210-14G>T)
c.*1065-14G>T (n.*1065-14G>T)
n.94-14G>T
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n.1333-14G>T
n.176-14G>T
c.1785+601G>T (n.1785+601G>T)
c.1319-14G>T
c.1147-14G>T (n.1147-14G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420241T>ACA2670966761ALBc.1786-13T>A (n.1786-13T>A)
c.1441-13T>A (n.1441-13T>A)
c.1210-13T>A (n.1210-13T>A)
c.*1065-13T>A (n.*1065-13T>A)
n.94-13T>A
c.1336-13T>A (n.1336-13T>A)
n.1333-13T>A
n.176-13T>A
c.1785+602T>A (n.1785+602T>A)
c.1319-13T>A
c.1147-13T>A (n.1147-13T>A)
gnomAD v4
4g.73420244T>CCA2670966762ALBc.1786-10T>C (n.1786-10T>C)
c.1441-10T>C (n.1441-10T>C)
c.1210-10T>C (n.1210-10T>C)
c.*1065-10T>C (n.*1065-10T>C)
n.94-10T>C
c.1336-10T>C (n.1336-10T>C)
n.1333-10T>C
n.176-10T>C
c.1785+605T>C (n.1785+605T>C)
c.1319-10T>C
c.1147-10T>C (n.1147-10T>C)
gnomAD v4
4g.73420246_73420249delCA2670966763ALBc.1786-8_1786-5del (n.1786-8_1786-5del)
c.1441-8_1441-5del (n.1441-8_1441-5del)
c.1210-8_1210-5del (n.1210-8_1210-5del)
c.*1065-8_*1065-5del (n.*1065-8_*1065-5del)
n.94-8_94-5del
c.1336-8_1336-5del (n.1336-8_1336-5del)
n.1333-8_1333-5del
n.176-8_176-5del
c.1785+607_1785+610del (n.1785+607_1785+610del)
c.1319-8_1319-5del
c.1147-8_1147-5del (n.1147-8_1147-5del)
gnomAD v4
4g.73420246G>ACA798250876ALBc.1786-8G>A (n.1786-8G>A)
c.1441-8G>A (n.1441-8G>A)
c.1210-8G>A (n.1210-8G>A)
c.*1065-8G>A (n.*1065-8G>A)
n.94-8G>A
c.1336-8G>A (n.1336-8G>A)
n.1333-8G>A
n.176-8G>A
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c.1319-8G>A
c.1147-8G>A (n.1147-8G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420246G>CCA645517875ALBc.1786-8G>C (n.1786-8G>C)
c.1441-8G>C (n.1441-8G>C)
c.1210-8G>C (n.1210-8G>C)
c.*1065-8G>C (n.*1065-8G>C)
n.94-8G>C
c.1336-8G>C (n.1336-8G>C)
n.1333-8G>C
n.176-8G>C
c.1785+607G>C (n.1785+607G>C)
c.1319-8G>C
c.1147-8G>C (n.1147-8G>C)
COSMIC
4g.73420246G=CA1468148813ALBc.1786-8G= (n.1786-8G=)
c.1441-8G= (n.1441-8G=)
c.1210-8G= (n.1210-8G=)
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c.1785+607G= (n.1785+607G=)
c.1319-8G=
c.1147-8G= (n.1147-8G=)
4g.73420247T>CCA2670966764ALBc.1786-7T>C (n.1786-7T>C)
c.1441-7T>C (n.1441-7T>C)
c.1210-7T>C (n.1210-7T>C)
c.*1065-7T>C (n.*1065-7T>C)
n.94-7T>C
c.1336-7T>C (n.1336-7T>C)
n.1333-7T>C
n.176-7T>C
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c.1319-7T>C
c.1147-7T>C (n.1147-7T>C)
gnomAD v4
4g.73420248G>ACA798250879ALBc.1786-6G>A (n.1786-6G>A)
c.1441-6G>A (n.1441-6G>A)
c.1210-6G>A (n.1210-6G>A)
c.*1065-6G>A (n.*1065-6G>A)
n.94-6G>A
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n.1333-6G>A
n.176-6G>A
c.1785+609G>A (n.1785+609G>A)
c.1319-6G>A
c.1147-6G>A (n.1147-6G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420248G=CA1468148815ALBc.1786-6G= (n.1786-6G=)
c.1441-6G= (n.1441-6G=)
c.1210-6G= (n.1210-6G=)
c.*1065-6G= (n.*1065-6G=)
n.94-6G=
c.1336-6G= (n.1336-6G=)
n.1333-6G=
n.176-6G=
c.1785+609G= (n.1785+609G=)
c.1319-6G=
c.1147-6G= (n.1147-6G=)
4g.73420249T>ACA2670966765ALBc.1786-5T>A (n.1786-5T>A)
c.1441-5T>A (n.1441-5T>A)
c.1210-5T>A (n.1210-5T>A)
c.*1065-5T>A (n.*1065-5T>A)
n.94-5T>A
c.1336-5T>A (n.1336-5T>A)
n.1333-5T>A
n.176-5T>A
c.1785+610T>A (n.1785+610T>A)
c.1319-5T>A
c.1147-5T>A (n.1147-5T>A)
gnomAD v4
4g.73420249T>CCA2670966766ALBc.1786-5T>C (n.1786-5T>C)
c.1441-5T>C (n.1441-5T>C)
c.1210-5T>C (n.1210-5T>C)
c.*1065-5T>C (n.*1065-5T>C)
n.94-5T>C
c.1336-5T>C (n.1336-5T>C)
n.1333-5T>C
n.176-5T>C
c.1785+610T>C (n.1785+610T>C)
c.1319-5T>C
c.1147-5T>C (n.1147-5T>C)
gnomAD v4
4g.73420250T>ACA2670966767ALBc.1786-4T>A (n.1786-4T>A)
c.1441-4T>A (n.1441-4T>A)
c.1210-4T>A (n.1210-4T>A)
c.*1065-4T>A (n.*1065-4T>A)
n.94-4T>A
c.1336-4T>A (n.1336-4T>A)
n.1333-4T>A
n.176-4T>A
c.1785+611T>A (n.1785+611T>A)
c.1319-4T>A
c.1147-4T>A (n.1147-4T>A)
gnomAD v4
4g.73420250T>CCA552307241ALBc.1786-4T>C (n.1786-4T>C)
c.1441-4T>C (n.1441-4T>C)
c.1210-4T>C (n.1210-4T>C)
c.*1065-4T>C (n.*1065-4T>C)
n.94-4T>C
c.1336-4T>C (n.1336-4T>C)
n.1333-4T>C
n.176-4T>C
c.1785+611T>C (n.1785+611T>C)
c.1319-4T>C
c.1147-4T>C (n.1147-4T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420250T=CA1468148818ALBc.1786-4T= (n.1786-4T=)
c.1441-4T= (n.1441-4T=)
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c.1319-4T=
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4g.73420251C=CA1468148820ALBc.1786-3C= (n.1786-3C=)
c.1441-3C= (n.1441-3C=)
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c.*1065-3C= (n.*1065-3C=)
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c.1336-3C= (n.1336-3C=)
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n.176-3C=
c.1785+612C= (n.1785+612C=)
c.1319-3C=
c.1147-3C= (n.1147-3C=)
4g.73420251C>GCA99712613ALBc.1786-3C>G (n.1786-3C>G)
c.1441-3C>G (n.1441-3C>G)
c.1210-3C>G (n.1210-3C>G)
c.*1065-3C>G (n.*1065-3C>G)
n.94-3C>G
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n.1333-3C>G
n.176-3C>G
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c.1319-3C>G
c.1147-3C>G (n.1147-3C>G)
dbSNP
4g.73420251C>TCA2762164359ALBc.1786-3C>T (n.1786-3C>T)
c.1441-3C>T (n.1441-3C>T)
c.1210-3C>T (n.1210-3C>T)
c.*1065-3C>T (n.*1065-3C>T)
n.94-3C>T
c.1336-3C>T (n.1336-3C>T)
n.1333-3C>T
n.176-3C>T
c.1785+612C>T (n.1785+612C>T)
c.1319-3C>T
c.1147-3C>T (n.1147-3C>T)
4g.73420252A>CCA357247003ALBc.1786-2A>C (n.1786-2A>C)
c.1441-2A>C (n.1441-2A>C)
c.1210-2A>C (n.1210-2A>C)
c.*1065-2A>C (n.*1065-2A>C)
n.94-2A>C
c.1336-2A>C (n.1336-2A>C)
n.1333-2A>C
n.176-2A>C
c.1785+613A>C (n.1785+613A>C)
c.1319-2A>C
c.1147-2A>C (n.1147-2A>C)
4g.73420252A>GCA357247004ALBc.1786-2A>G (n.1786-2A>G)
c.1441-2A>G (n.1441-2A>G)
c.1210-2A>G (n.1210-2A>G)
c.*1065-2A>G (n.*1065-2A>G)
n.94-2A>G
c.1336-2A>G (n.1336-2A>G)
n.1333-2A>G
n.176-2A>G
c.1785+613A>G (n.1785+613A>G)
c.1319-2A>G
c.1147-2A>G (n.1147-2A>G)
4g.73420252A>TCA357247005ALBc.1786-2A>T (n.1786-2A>T)
c.1441-2A>T (n.1441-2A>T)
c.1210-2A>T (n.1210-2A>T)
c.*1065-2A>T (n.*1065-2A>T)
n.94-2A>T
c.1336-2A>T (n.1336-2A>T)
n.1333-2A>T
n.176-2A>T
c.1785+613A>T (n.1785+613A>T)
c.1319-2A>T
c.1147-2A>T (n.1147-2A>T)
COSMIC
4g.73420252dupCA2670966768ALBc.1786-2dup (n.1786-2dup)
c.1441-2dup (n.1441-2dup)
c.1210-2dup (n.1210-2dup)
c.*1065-2dup (n.*1065-2dup)
n.94-2dup
c.1336-2dup (n.1336-2dup)
n.1333-2dup
n.176-2dup
c.1785+613dup (n.1785+613dup)
c.1319-2dup
c.1147-2dup (n.1147-2dup)
gnomAD v4
4g.73420253G>ACA357247008ALBc.1786-1G>A (n.1786-1G>A)
c.1441-1G>A (n.1441-1G>A)
c.1210-1G>A (n.1210-1G>A)
c.*1065-1G>A (n.*1065-1G>A)
n.94-1G>A
c.1336-1G>A (n.1336-1G>A)
n.1333-1G>A
n.176-1G>A
c.1785+614G>A (n.1785+614G>A)
c.1319-1G>A
c.1147-1G>A (n.1147-1G>A)
4g.73420253G>CCA357247007ALBc.1786-1G>C (n.1786-1G>C)
c.1441-1G>C (n.1441-1G>C)
c.1210-1G>C (n.1210-1G>C)
c.*1065-1G>C (n.*1065-1G>C)
n.94-1G>C
c.1336-1G>C (n.1336-1G>C)
n.1333-1G>C
n.176-1G>C
c.1785+614G>C (n.1785+614G>C)
c.1319-1G>C
c.1147-1G>C (n.1147-1G>C)
4g.73420253G>TCA357247006ALBc.1786-1G>T (n.1786-1G>T)
c.1441-1G>T (n.1441-1G>T)
c.1210-1G>T (n.1210-1G>T)
c.*1065-1G>T (n.*1065-1G>T)
n.94-1G>T
c.1336-1G>T (n.1336-1G>T)
n.1333-1G>T
n.176-1G>T
c.1785+614G>T (n.1785+614G>T)
c.1319-1G>T
c.1147-1G>T (n.1147-1G>T)
gnomAD v4
4g.73420254G>ACA357247009ALBc.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.94G>A
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
n.1333G>A
n.176G>A
c.1785+615G>A (n.1785+615G>A)
c.1319G>A
c.1147G>A (p.Gly383Ser)
gnomAD v4
4g.73420254G>CCA357247012ALBc.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.94G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.1333G>C
n.176G>C
c.1785+615G>C (n.1785+615G>C)
c.1319G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
4g.73420254G>TCA357247014ALBc.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.94G>T
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.1333G>T
n.176G>T
c.1785+615G>T (n.1785+615G>T)
c.1319G>T
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
COSMIC
4g.73420255G>ACA357247016ALBc.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.95G>A
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
n.1334G>A
n.177G>A
c.1785+616G>A (n.1785+616G>A)
c.1320G>A
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
4g.73420255G>CCA2959749ALBc.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.95G>C
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.1334G>C
n.177G>C
c.1785+616G>C (n.1785+616G>C)
c.1320G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420255G=CA1468148823ALBc.1787G= (p.Gly596=)
c.1442G= (p.Gly481=)
c.1211G= (p.Gly404=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
n.95G=
c.1337G= (p.Gly446=)
n.1334G=
n.177G=
c.1785+616G= (n.1785+616G=)
c.1320G=
c.1148G= (p.Gly383=)
4g.73420255G>TCA357247023ALBc.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.95G>T
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.1334G>T
n.177G>T
c.1785+616G>T (n.1785+616G>T)
c.1320G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
4g.73420256T>ACA439801066ALBc.1788T>A (p.Gly596=)
c.1443T>A (p.Gly481=)
c.1212T>A (p.Gly404=)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
n.96T>A
c.1338T>A (p.Gly446=)
n.1335T>A
n.178T>A
c.1785+617T>A (n.1785+617T>A)
c.1321T>A
c.1149T>A (p.Gly383=)
4g.73420256T>CCA439801067ALBc.1788T>C (p.Gly596=)
c.1443T>C (p.Gly481=)
c.1212T>C (p.Gly404=)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
n.96T>C
c.1338T>C (p.Gly446=)
n.1335T>C
n.178T>C
c.1785+617T>C (n.1785+617T>C)
c.1321T>C
c.1149T>C (p.Gly383=)
4g.73420256T>GCA439801068ALBc.1788T>G (p.Gly596=)
c.1443T>G (p.Gly481=)
c.1212T>G (p.Gly404=)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
n.96T>G
c.1338T>G (p.Gly446=)
n.1335T>G
n.178T>G
c.1785+617T>G (n.1785+617T>G)
c.1321T>G
c.1149T>G (p.Gly383=)
4g.73420256_73420257delinsTACA1468148827ALBc.1788_1789delinsTA (p.Gly596=)
c.1443_1444delinsTA (p.Gly481=)
c.1212_1213delinsTA (p.Gly404=)
c.*1067_*1068delinsTA (n.*1067_*1068delinsTA)
n.96_97delinsTA
c.1338_1339delinsTA (p.Gly446=)
n.1335_1336delinsTA
n.178_179delinsTA
c.1785+617_1785+618delinsTA (n.1785+617_1785+618delinsTA)
c.1321_1322delinsTA
c.1149_1150delinsTA (p.Gly383=)
4g.73420257A=CA1468148828ALBc.1789A= (p.Lys597=)
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1213A= (p.Lys405=)
c.*1068A= (n.*1068A=)
n.97A=
c.1339A= (p.Lys447=)
n.1336A=
n.179A=
c.1785+618A= (n.1785+618A=)
c.1322A=
c.1150A= (p.Lys384=)
4g.73420257A>CCA357247031ALBc.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.97A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.1336A>C
n.179A>C
c.1785+618A>C (n.1785+618A>C)
c.1322A>C
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
4g.73420257A>GCA127924ALBc.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.97A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.1336A>G
n.179A>G
c.1785+618A>G (n.1785+618A>G)
c.1322A>G
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420257A>TCA357247036ALBc.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.97A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.1336A>T
n.179A>T
c.1785+618A>T (n.1785+618A>T)
c.1322A>T
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
4g.73420262dupCA170825ALBc.1794dup (p.Leu599ThrfsTer30)
c.1449dup (p.Leu484ThrfsTer30)
c.1218dup (p.Leu407ThrfsTer30)
c.*1073dup (n.*1073dup)
n.102dup
c.1344dup (p.Leu449ThrfsTer30)
n.1341dup
n.184dup
c.1785+623dup (n.1785+623dup)
c.1327dup
c.1155dup (p.Leu386ThrfsTer30)
ClinVar dbSNP
4g.73420262delCA552307243ALBc.1794del (p.Lys598AsnfsTer10)
c.1449del (p.Lys483AsnfsTer10)
c.1218del (p.Lys406AsnfsTer10)
c.*1073del (n.*1073del)
n.102del
c.1344del (p.Lys448AsnfsTer10)
n.1341del
n.184del
c.1785+623del (n.1785+623del)
c.1327del
c.1155del (p.Lys385AsnfsTer10)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420258A=CA1468148831ALBc.1790A= (p.Lys597=)
c.1445A= (p.Lys482=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
n.98A=
c.1340A= (p.Lys447=)
n.1337A=
n.180A=
c.1785+619A= (n.1785+619A=)
c.1323A=
c.1151A= (p.Lys384=)
4g.73420258A>CCA357247038ALBc.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.98A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.1337A>C
n.180A>C
c.1785+619A>C (n.1785+619A>C)
c.1323A>C
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
4g.73420258A>GCA2959750ALBc.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.98A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.1337A>G
n.180A>G
c.1785+619A>G (n.1785+619A>G)
c.1323A>G
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73420258A>TCA357247046ALBc.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.98A>T
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
n.1337A>T
n.180A>T
c.1785+619A>T (n.1785+619A>T)
c.1323A>T
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
4g.73420259A>CCA357247050ALBc.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.99A>C
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
n.1338A>C
n.181A>C
c.1785+620A>C (n.1785+620A>C)
c.1324A>C
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
4g.73420259A>GCA439801072ALBc.1791A>G (p.Lys597=)
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1215A>G (p.Lys405=)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.99A>G
c.1341A>G (p.Lys447=)
n.1338A>G
n.181A>G
c.1785+620A>G (n.1785+620A>G)
c.1324A>G
c.1152A>G (p.Lys384=)
4g.73420259A>TCA357247054ALBc.1791A>T (p.Lys597Asn)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.99A>T
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
n.1338A>T
n.181A>T
c.1785+620A>T (n.1785+620A>T)
c.1324A>T
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
4g.73420260A>CCA357247070ALBc.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.100A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.1339A>C
n.182A>C
c.1785+621A>C (n.1785+621A>C)
c.1325A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
4g.73420260A>GCA357247071ALBc.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.100A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.1339A>G
n.182A>G
c.1785+621A>G (n.1785+621A>G)
c.1325A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
4g.73420260A>TCA357247067ALBc.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.100A>T
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
n.1339A>T
n.182A>T
c.1785+621A>T (n.1785+621A>T)
c.1325A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
4g.73420261A>CCA357247072ALBc.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.101A>C
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
n.1340A>C
n.183A>C
c.1785+622A>C (n.1785+622A>C)
c.1326A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
4g.73420261A>GCA357247073ALBc.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.101A>G
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
n.1340A>G
n.183A>G
c.1785+622A>G (n.1785+622A>G)
c.1326A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
4g.73420261A>TCA357247074ALBc.1793A>T (p.Lys598Ile)
c.1448A>T (p.Lys483Ile)
c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.101A>T
c.1343A>T (p.Lys448Ile)
n.1340A>T
n.183A>T
c.1785+622A>T (n.1785+622A>T)
c.1326A>T
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
4g.73420262A=CA1468148835ALBc.1794A= (p.Lys598=)
c.1449A= (p.Lys483=)
c.1218A= (p.Lys406=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
n.102A=
c.1344A= (p.Lys448=)
n.1341A=
n.184A=
c.1785+623A= (n.1785+623A=)
c.1327A=
c.1155A= (p.Lys385=)
4g.73420262A>CCA99712629ALBc.1794A>C (p.Lys598Asn)
c.1449A>C (p.Lys483Asn)
c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.102A>C
c.1344A>C (p.Lys448Asn)
n.1341A>C
n.184A>C
c.1785+623A>C (n.1785+623A>C)
c.1327A>C
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
dbSNP
4g.73420262A>GCA439801076ALBc.1794A>G (p.Lys598=)
c.1449A>G (p.Lys483=)
c.1218A>G (p.Lys406=)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.102A>G
c.1344A>G (p.Lys448=)
n.1341A>G
n.184A>G
c.1785+623A>G (n.1785+623A>G)
c.1327A>G
c.1155A>G (p.Lys385=)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420262A>TCA99712628ALBc.1794A>T (p.Lys598Asn)
c.1449A>T (p.Lys483Asn)
c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.102A>T
c.1344A>T (p.Lys448Asn)
n.1341A>T
n.184A>T
c.1785+623A>T (n.1785+623A>T)
c.1327A>T
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73420263C>ACA357247078ALBc.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.103C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.1342C>A
n.185C>A
c.1785+624C>A (n.1785+624C>A)
c.1328C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
4g.73420263C>GCA357247080ALBc.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.103C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1342C>G
n.185C>G
c.1785+624C>G (n.1785+624C>G)
c.1328C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
4g.73420263C>TCA357247089ALBc.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.103C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.1342C>T
n.185C>T
c.1785+624C>T (n.1785+624C>T)
c.1328C>T
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
gnomAD v4
4g.73420264T>ACA357247093ALBc.1796T>A (p.Leu599His)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.104T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.1343T>A
n.186T>A
c.1785+625T>A (n.1785+625T>A)
c.1329T>A
c.1157T>A (p.Leu386His)
gnomAD v4
4g.73420264T>CCA357247098ALBc.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.104T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1343T>C
n.186T>C
c.1785+625T>C (n.1785+625T>C)
c.1329T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
gnomAD v4
4g.73420264T>GCA357247101ALBc.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.104T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1343T>G
n.186T>G
c.1785+625T>G (n.1785+625T>G)
c.1329T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
COSMIC
4g.73420265dupCA645517876ALBc.1797dup (p.Val600CysfsTer29)
c.1452dup (p.Val485CysfsTer29)
c.1221dup (p.Val408CysfsTer29)
c.*1076dup (n.*1076dup)
n.105dup
c.1347dup (p.Val450CysfsTer29)
n.1344dup
n.187dup
c.1785+626dup (n.1785+626dup)
c.1330dup
c.1158dup (p.Val387CysfsTer29)
COSMIC
4g.73420265T>ACA439801077ALBc.1797T>A (p.Leu599=)
c.1452T>A (p.Leu484=)
c.1221T>A (p.Leu407=)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.105T>A
c.1347T>A (p.Leu449=)
n.1344T>A
n.187T>A
c.1785+626T>A (n.1785+626T>A)
c.1330T>A
c.1158T>A (p.Leu386=)
4g.73420265T>CCA439801078ALBc.1797T>C (p.Leu599=)
c.1452T>C (p.Leu484=)
c.1221T>C (p.Leu407=)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.105T>C
c.1347T>C (p.Leu449=)
n.1344T>C
n.187T>C
c.1785+626T>C (n.1785+626T>C)
c.1330T>C
c.1158T>C (p.Leu386=)
4g.73420265T>GCA439801079ALBc.1797T>G (p.Leu599=)
c.1452T>G (p.Leu484=)
c.1221T>G (p.Leu407=)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.105T>G
c.1347T>G (p.Leu449=)
n.1344T>G
n.187T>G
c.1785+626T>G (n.1785+626T>G)
c.1330T>G
c.1158T>G (p.Leu386=)
4g.73420266G>ACA357247109ALBc.1798G>A (p.Val600Ile)
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.106G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.1345G>A
n.188G>A
c.1785+627G>A (n.1785+627G>A)
c.1331G>A
c.1159G>A (p.Val387Ile)
gnomAD v4
4g.73420266G>CCA2959751ALBc.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.106G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1345G>C
n.188G>C
c.1785+627G>C (n.1785+627G>C)
c.1331G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420266G=CA1468148839ALBc.1798G= (p.Val600=)
c.1453G= (p.Val485=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.106G=
c.1348G= (p.Val450=)
n.1345G=
n.188G=
c.1785+627G= (n.1785+627G=)
c.1331G=
c.1159G= (p.Val387=)
4g.73420266G>TCA357247105ALBc.1798G>T (p.Val600Phe)
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.106G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
n.1345G>T
n.188G>T
c.1785+627G>T (n.1785+627G>T)
c.1331G>T
c.1159G>T (p.Val387Phe)
4g.73420267T>ACA357247113ALBc.1799T>A (p.Val600Asp)
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.107T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
n.1346T>A
n.189T>A
c.1785+628T>A (n.1785+628T>A)
c.1332T>A
c.1160T>A (p.Val387Asp)
4g.73420267T>CCA357247117ALBc.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.107T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1346T>C
n.189T>C
c.1785+628T>C (n.1785+628T>C)
c.1332T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
4g.73420267T>GCA357247118ALBc.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.107T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1346T>G
n.189T>G
c.1785+628T>G (n.1785+628T>G)
c.1332T>G
c.1160T>G (p.Val387Gly)
4g.73420268T>ACA439801083ALBc.1800T>A (p.Val600=)
c.1455T>A (p.Val485=)
c.1224T>A (p.Val408=)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.108T>A
c.1350T>A (p.Val450=)
n.1347T>A
n.190T>A
c.1785+629T>A (n.1785+629T>A)
c.1333T>A
c.1161T>A (p.Val387=)
4g.73420268T>CCA439801081ALBc.1800T>C (p.Val600=)
c.1455T>C (p.Val485=)
c.1224T>C (p.Val408=)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.108T>C
c.1350T>C (p.Val450=)
n.1347T>C
n.190T>C
c.1785+629T>C (n.1785+629T>C)
c.1333T>C
c.1161T>C (p.Val387=)
4g.73420268T>GCA439801082ALBc.1800T>G (p.Val600=)
c.1455T>G (p.Val485=)
c.1224T>G (p.Val408=)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.108T>G
c.1350T>G (p.Val450=)
n.1347T>G
n.190T>G
c.1785+629T>G (n.1785+629T>G)
c.1333T>G
c.1161T>G (p.Val387=)
dbSNP
4g.73420268T=CA1468148841ALBc.1800T= (p.Val600=)
c.1455T= (p.Val485=)
c.1224T= (p.Val408=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
n.108T=
c.1350T= (p.Val450=)
n.1347T=
n.190T=
c.1785+629T= (n.1785+629T=)
c.1333T=
c.1161T= (p.Val387=)
4g.73420269G>ACA357247125ALBc.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.109G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
n.1348G>A
n.191G>A
c.1785+630G>A (n.1785+630G>A)
c.1334G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
gnomAD v4
4g.73420269G>CCA357247135ALBc.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.109G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
n.1348G>C
n.191G>C
c.1785+630G>C (n.1785+630G>C)
c.1334G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
dbSNP
4g.73420269G=CA1468148845ALBc.1801G= (p.Ala601=)
c.1456G= (p.Ala486=)
c.1225G= (p.Ala409=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.109G=
c.1351G= (p.Ala451=)
n.1348G=
n.191G=
c.1785+630G= (n.1785+630G=)
c.1334G=
c.1162G= (p.Ala388=)
4g.73420269G>TCA357247138ALBc.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.109G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
n.1348G>T
n.191G>T
c.1785+630G>T (n.1785+630G>T)
c.1334G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
4g.73420270C>ACA99712633ALBc.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
n.110C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
n.1349C>A
n.192C>A
c.1785+631C>A (n.1785+631C>A)
c.1335C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
dbSNP
4g.73420270C=CA1468148847ALBc.1802C= (p.Ala601=)
c.1457C= (p.Ala486=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
n.110C=
c.1352C= (p.Ala451=)
n.1349C=
n.192C=
c.1785+631C= (n.1785+631C=)
c.1335C=
c.1163C= (p.Ala388=)
4g.73420270C>GCA357247142ALBc.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
n.110C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
n.1349C>G
n.192C>G
c.1785+631C>G (n.1785+631C>G)
c.1335C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
4g.73420270C>TCA357247143ALBc.1802C>T (p.Ala601Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
n.110C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
n.1349C>T
n.192C>T
c.1785+631C>T (n.1785+631C>T)
c.1335C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
COSMIC
4g.73420271T>ACA439801085ALBc.1803T>A (p.Ala601=)
c.1458T>A (p.Ala486=)
c.1227T>A (p.Ala409=)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.111T>A
c.1353T>A (p.Ala451=)
n.1350T>A
n.193T>A
c.1785+632T>A (n.1785+632T>A)
c.1336T>A
c.1164T>A (p.Ala388=)
gnomAD v4
4g.73420271T>CCA439801086ALBc.1803T>C (p.Ala601=)
c.1458T>C (p.Ala486=)
c.1227T>C (p.Ala409=)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
n.111T>C
c.1353T>C (p.Ala451=)
n.1350T>C
n.193T>C
c.1785+632T>C (n.1785+632T>C)
c.1336T>C
c.1164T>C (p.Ala388=)
4g.73420271T>GCA439801088ALBc.1803T>G (p.Ala601=)
c.1458T>G (p.Ala486=)
c.1227T>G (p.Ala409=)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
n.111T>G
c.1353T>G (p.Ala451=)
n.1350T>G
n.193T>G
c.1785+632T>G (n.1785+632T>G)
c.1336T>G
c.1164T>G (p.Ala388=)
4g.73420272G>ACA357247144ALBc.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.112G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.1351G>A
n.194G>A
c.1785+633G>A (n.1785+633G>A)
c.1337G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
4g.73420272G>CCA357247145ALBc.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.112G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.1351G>C
n.194G>C
c.1785+633G>C (n.1785+633G>C)
c.1337G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
gnomAD v4
4g.73420272G=CA1468148852ALBc.1804G= (p.Ala602=)
c.1459G= (p.Ala487=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
n.112G=
c.1354G= (p.Ala452=)
n.1351G=
n.194G=
c.1785+633G= (n.1785+633G=)
c.1337G=
c.1165G= (p.Ala389=)
4g.73420272G>TCA357247147ALBc.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.112G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.1351G>T
n.194G>T
c.1785+633G>T (n.1785+633G>T)
c.1337G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
4g.73420272_73420273delinsGCCA1468148850ALBc.1804_1805delinsGC (p.Ala602=)
c.1459_1460delinsGC (p.Ala487=)
c.1228_1229delinsGC (p.Ala410=)
c.*1083_*1084delinsGC (n.*1083_*1084delinsGC)
n.112_113delinsGC
c.1354_1355delinsGC (p.Ala452=)
n.1351_1352delinsGC
n.194_195delinsGC
c.1785+633_1785+634delinsGC (n.1785+633_1785+634delinsGC)
c.1337_1338delinsGC
c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=)
4g.73420273delCA2959752ALBc.1805del (p.Ala602GlufsTer6)
c.1460del (p.Ala487GlufsTer6)
c.1229del (p.Ala410GlufsTer6)
c.*1084del (n.*1084del)
n.113del
c.1355del (p.Ala452GlufsTer6)
n.1352del
n.195del
c.1785+634del (n.1785+634del)
c.1338del
c.1166del (p.Ala389GlufsTer6)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73420273C>ACA357247160ALBc.1805C>A (p.Ala602Glu)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.113C>A
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
n.1352C>A
n.195C>A
c.1785+634C>A (n.1785+634C>A)
c.1338C>A
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
4g.73420273C>GCA357247153ALBc.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.113C>G
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n.1352C>G
n.195C>G
c.1785+634C>G (n.1785+634C>G)
c.1338C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
4g.73420273C>TCA357247163ALBc.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.113C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.1352C>T
n.195C>T
c.1785+634C>T (n.1785+634C>T)
c.1338C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
4g.73420273dupCA1468148854ALBc.1805dup (p.Ser603LysfsTer26)
c.1460dup (p.Ser488LysfsTer26)
c.1229dup (p.Ser411LysfsTer26)
c.*1084dup (n.*1084dup)
n.113dup
c.1355dup (p.Ser453LysfsTer26)
n.1352dup
n.195dup
c.1785+634dup (n.1785+634dup)
c.1338dup
c.1166dup (p.Ser390LysfsTer26)
dbSNP
4g.73420274A=CA1468148856ALBc.1806A= (p.Ala602=)
c.1461A= (p.Ala487=)
c.1230A= (p.Ala410=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.114A=
c.1356A= (p.Ala452=)
n.1353A=
n.196A=
c.1785+635A= (n.1785+635A=)
c.1339A=
c.1167A= (p.Ala389=)
4g.73420274A>CCA439801093ALBc.1806A>C (p.Ala602=)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.1230A>C (p.Ala410=)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.114A>C
c.1356A>C (p.Ala452=)
n.1353A>C
n.196A>C
c.1785+635A>C (n.1785+635A>C)
c.1339A>C
c.1167A>C (p.Ala389=)
4g.73420274A>GCA439801089ALBc.1806A>G (p.Ala602=)
c.1461A>G (p.Ala487=)
c.1230A>G (p.Ala410=)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.114A>G
c.1356A>G (p.Ala452=)
n.1353A>G
n.196A>G
c.1785+635A>G (n.1785+635A>G)
c.1339A>G
c.1167A>G (p.Ala389=)
dbSNP
4g.73420274A>TCA439801091ALBc.1806A>T (p.Ala602=)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1230A>T (p.Ala410=)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.114A>T
c.1356A>T (p.Ala452=)
n.1353A>T
n.196A>T
c.1785+635A>T (n.1785+635A>T)
c.1339A>T
c.1167A>T (p.Ala389=)

Number of alleles fetched