Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73419564T>ACA439800918ALBc.1710T>A (p.Ala570=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.1134T>A (p.Ala378=)
c.*989T>A (n.*989T>A)
n.18T>A
c.1260T>A (p.Ala420=)
n.1257T>A
n.175+109T>A
c.1243T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
4g.73419564T>CCA439800919ALBc.1710T>C (p.Ala570=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1134T>C (p.Ala378=)
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.18T>C
c.1260T>C (p.Ala420=)
n.1257T>C
n.175+109T>C
c.1243T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
gnomAD v4
4g.73419564T>GCA439800920ALBc.1710T>G (p.Ala570=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.1134T>G (p.Ala378=)
c.*989T>G (n.*989T>G)
n.18T>G
c.1260T>G (p.Ala420=)
n.1257T>G
n.175+109T>G
c.1243T>G
c.1071T>G (p.Ala357=)
4g.73419565G>ACA357246288ALBc.1711G>A (p.Val571Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1135G>A (p.Val379Ile)
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.19G>A
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n.1258G>A
n.175+110G>A
c.1244G>A
c.1072G>A (p.Val358Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419565G>CCA357246290ALBc.1711G>C (p.Val571Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.19G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
n.1258G>C
n.175+110G>C
c.1244G>C
c.1072G>C (p.Val358Leu)
4g.73419565G=CA1468148211ALBc.1711G= (p.Val571=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1135G= (p.Val379=)
c.*990G= (n.*990G=)
n.19G=
c.1261G= (p.Val421=)
n.1258G=
n.175+110G=
c.1244G=
c.1072G= (p.Val358=)
4g.73419565G>TCA357246291ALBc.1711G>T (p.Val571Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1135G>T (p.Val379Phe)
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.19G>T
c.1261G>T (p.Val421Phe)
n.1258G>T
n.175+110G>T
c.1244G>T
c.1072G>T (p.Val358Phe)
4g.73419566T>ACA357246292ALBc.1712T>A (p.Val571Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1136T>A (p.Val379Asp)
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.20T>A
c.1262T>A (p.Val421Asp)
n.1259T>A
n.175+111T>A
c.1245T>A
c.1073T>A (p.Val358Asp)
4g.73419566T>CCA357246295ALBc.1712T>C (p.Val571Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.20T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
n.1259T>C
n.175+111T>C
c.1245T>C
c.1073T>C (p.Val358Ala)
4g.73419566T>GCA357246297ALBc.1712T>G (p.Val571Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.20T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
n.1259T>G
n.175+111T>G
c.1245T>G
c.1073T>G (p.Val358Gly)
4g.73419567T>ACA439800924ALBc.1713T>A (p.Val571=)
c.1368T>A (p.Val456=)
c.1137T>A (p.Val379=)
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.21T>A
c.1263T>A (p.Val421=)
n.1260T>A
n.175+112T>A
c.1246T>A
c.1074T>A (p.Val358=)
4g.73419567T>CCA99712011ALBc.1713T>C (p.Val571=)
c.1368T>C (p.Val456=)
c.1137T>C (p.Val379=)
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.21T>C
c.1263T>C (p.Val421=)
n.1260T>C
n.175+112T>C
c.1246T>C
c.1074T>C (p.Val358=)
dbSNP
4g.73419567T>GCA439800926ALBc.1713T>G (p.Val571=)
c.1368T>G (p.Val456=)
c.1137T>G (p.Val379=)
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.21T>G
c.1263T>G (p.Val421=)
n.1260T>G
n.175+112T>G
c.1246T>G
c.1074T>G (p.Val358=)
4g.73419567T=CA1468148214ALBc.1713T= (p.Val571=)
c.1368T= (p.Val456=)
c.1137T= (p.Val379=)
c.*992T= (n.*992T=)
n.21T=
c.1263T= (p.Val421=)
n.1260T=
n.175+112T=
c.1246T=
c.1074T= (p.Val358=)
4g.73419568A=CA1468148218ALBc.1714A= (p.Met572=)
c.1369A= (p.Met457=)
c.1138A= (p.Met380=)
c.*993A= (n.*993A=)
n.22A=
c.1264A= (p.Met422=)
n.1261A=
n.175+113A=
c.1247A=
c.1075A= (p.Met359=)
4g.73419568A>CCA357246299ALBc.1714A>C (p.Met572Leu)
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.22A>C
c.1264A>C (p.Met422Leu)
n.1261A>C
n.175+113A>C
c.1247A>C
c.1075A>C (p.Met359Leu)
4g.73419568A>GCA357246301ALBc.1714A>G (p.Met572Val)
c.1369A>G (p.Met457Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.22A>G
c.1264A>G (p.Met422Val)
n.1261A>G
n.175+113A>G
c.1247A>G
c.1075A>G (p.Met359Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419568A>TCA357246303ALBc.1714A>T (p.Met572Leu)
c.1369A>T (p.Met457Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.22A>T
c.1264A>T (p.Met422Leu)
n.1261A>T
n.175+113A>T
c.1247A>T
c.1075A>T (p.Met359Leu)
4g.73419571_73419574delCA645517871ALBc.1717_1720del (p.Asp573IlefsTer6)
c.1372_1375del (p.Asp458IlefsTer6)
c.1141_1144del (p.Asp381IlefsTer6)
c.*996_*999del (n.*996_*999del)
n.25_28del
c.1267_1270del (p.Asp423IlefsTer6)
n.1264_1267del
n.175+116_175+119del
c.1250_1253del
c.1078_1081del (p.Asp360IlefsTer6)
gnomAD v4 COSMIC
4g.73419569T>ACA99712021ALBc.1715T>A (p.Met572Lys)
c.1370T>A (p.Met457Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.23T>A
c.1265T>A (p.Met422Lys)
n.1262T>A
n.175+114T>A
c.1248T>A
c.1076T>A (p.Met359Lys)
dbSNP
4g.73419569T>CCA357246305ALBc.1715T>C (p.Met572Thr)
c.1370T>C (p.Met457Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.23T>C
c.1265T>C (p.Met422Thr)
n.1262T>C
n.175+114T>C
c.1248T>C
c.1076T>C (p.Met359Thr)
gnomAD v4
4g.73419569T>GCA357246304ALBc.1715T>G (p.Met572Arg)
c.1370T>G (p.Met457Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.23T>G
c.1265T>G (p.Met422Arg)
n.1262T>G
n.175+114T>G
c.1248T>G
c.1076T>G (p.Met359Arg)
4g.73419569T=CA1468148222ALBc.1715T= (p.Met572=)
c.1370T= (p.Met457=)
c.1139T= (p.Met380=)
c.*994T= (n.*994T=)
n.23T=
c.1265T= (p.Met422=)
n.1262T=
n.175+114T=
c.1248T=
c.1076T= (p.Met359=)
4g.73419570G>ACA357246312ALBc.1716G>A (p.Met572Ile)
c.1371G>A (p.Met457Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.24G>A
c.1266G>A (p.Met422Ile)
n.1263G>A
n.175+115G>A
c.1249G>A
c.1077G>A (p.Met359Ile)
COSMIC
4g.73419570G>CCA357246308ALBc.1716G>C (p.Met572Ile)
c.1371G>C (p.Met457Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.24G>C
c.1266G>C (p.Met422Ile)
n.1263G>C
n.175+115G>C
c.1249G>C
c.1077G>C (p.Met359Ile)
4g.73419570G>TCA357246311ALBc.1716G>T (p.Met572Ile)
c.1371G>T (p.Met457Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.24G>T
c.1266G>T (p.Met422Ile)
n.1263G>T
n.175+115G>T
c.1249G>T
c.1077G>T (p.Met359Ile)
4g.73419571G>ACA357246315ALBc.1717G>A (p.Asp573Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.25G>A
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
n.1264G>A
n.175+116G>A
c.1250G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
COSMIC
4g.73419571G>CCA357246316ALBc.1717G>C (p.Asp573His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.25G>C
c.1267G>C (p.Asp423His)
n.1264G>C
n.175+116G>C
c.1250G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
4g.73419571G>TCA357246317ALBc.1717G>T (p.Asp573Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.25G>T
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
n.1264G>T
n.175+116G>T
c.1250G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
4g.73419572A>CCA357246318ALBc.1718A>C (p.Asp573Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.*997A>C (n.*997A>C)
n.26A>C
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
n.1265A>C
n.175+117A>C
c.1251A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
4g.73419572A>GCA357246319ALBc.1718A>G (p.Asp573Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.*997A>G (n.*997A>G)
n.26A>G
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
n.1265A>G
n.175+117A>G
c.1251A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
4g.73419572A>TCA357246320ALBc.1718A>T (p.Asp573Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.*997A>T (n.*997A>T)
n.26A>T
c.1268A>T (p.Asp423Val)
n.1265A>T
n.175+117A>T
c.1251A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
gnomAD v4
4g.73419573T>ACA357246321ALBc.1719T>A (p.Asp573Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.1143T>A (p.Asp381Glu)
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.27T>A
c.1269T>A (p.Asp423Glu)
n.1266T>A
n.175+118T>A
c.1252T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
4g.73419573T>CCA439800932ALBc.1719T>C (p.Asp573=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.1143T>C (p.Asp381=)
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.27T>C
c.1269T>C (p.Asp423=)
n.1266T>C
n.175+118T>C
c.1252T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
4g.73419573T>GCA357246322ALBc.1719T>G (p.Asp573Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.*998T>G (n.*998T>G)
n.27T>G
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.1266T>G
n.175+118T>G
c.1252T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
4g.73419574G>ACA357246324ALBc.1720G>A (p.Asp574Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.28G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.1267G>A
n.175+119G>A
c.1253G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
COSMIC
4g.73419574G>CCA357246326ALBc.1720G>C (p.Asp574His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.28G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
n.1267G>C
n.175+119G>C
c.1253G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
4g.73419574G>TCA357246331ALBc.1720G>T (p.Asp574Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.28G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.1267G>T
n.175+119G>T
c.1253G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
4g.73419575A=CA1468148225ALBc.1721A= (p.Asp574=)
c.1376A= (p.Asp459=)
c.1145A= (p.Asp382=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
n.29A=
c.1271A= (p.Asp424=)
n.1268A=
n.175+120A=
c.1254A=
c.1082A= (p.Asp361=)
4g.73419575A>CCA170820ALBc.1721A>C (p.Asp574Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.29A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.1268A>C
n.175+120A>C
c.1254A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
ClinVar dbSNP
4g.73419575A>GCA127916ALBc.1721A>G (p.Asp574Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.29A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.1268A>G
n.175+120A>G
c.1254A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419575A>TCA357246334ALBc.1721A>T (p.Asp574Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.29A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.1268A>T
n.175+120A>T
c.1254A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
4g.73419576T>ACA357246335ALBc.1722T>A (p.Asp574Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.30T>A
c.1272T>A (p.Asp424Glu)
n.1269T>A
n.175+121T>A
c.1255T>A
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
4g.73419576T>CCA439800937ALBc.1722T>C (p.Asp574=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.1146T>C (p.Asp382=)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
n.30T>C
c.1272T>C (p.Asp424=)
n.1269T>C
n.175+121T>C
c.1255T>C
c.1083T>C (p.Asp361=)
gnomAD v4
4g.73419576T>GCA357246338ALBc.1722T>G (p.Asp574Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
n.30T>G
c.1272T>G (p.Asp424Glu)
n.1269T>G
n.175+121T>G
c.1255T>G
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
4g.73419578delCA645517872ALBc.1724del (p.Phe575SerfsTer5)
c.1379del (p.Phe460SerfsTer5)
c.1148del (p.Phe383SerfsTer5)
c.*1003del (n.*1003del)
n.32del
c.1274del (p.Phe425SerfsTer5)
n.1271del
n.175+123del
c.1257del
c.1085del (p.Phe362SerfsTer5)
COSMIC
4g.73419577T>ACA357246341ALBc.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.31T>A
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
n.1270T>A
n.175+122T>A
c.1256T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
4g.73419577T>CCA357246346ALBc.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.31T>C
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
n.1270T>C
n.175+122T>C
c.1256T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
4g.73419577T>GCA357246348ALBc.1723T>G (p.Phe575Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.1147T>G (p.Phe383Val)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.31T>G
c.1273T>G (p.Phe425Val)
n.1270T>G
n.175+122T>G
c.1256T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
4g.73419578T>ACA357246351ALBc.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.32T>A
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
n.1271T>A
n.175+123T>A
c.1257T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
4g.73419578T>CCA357246354ALBc.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.32T>C
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
n.1271T>C
n.175+123T>C
c.1257T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
4g.73419578T>GCA357246357ALBc.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.32T>G
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
n.1271T>G
n.175+123T>G
c.1257T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
COSMIC
4g.73419579C>ACA357246361ALBc.1725C>A (p.Phe575Leu)
c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.33C>A
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
n.1272C>A
n.175+124C>A
c.1258C>A
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
4g.73419579C=CA1468148237ALBc.1725C= (p.Phe575=)
c.1380C= (p.Phe460=)
c.1149C= (p.Phe383=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
n.33C=
c.1275C= (p.Phe425=)
n.1272C=
n.175+124C=
c.1258C=
c.1086C= (p.Phe362=)
4g.73419579C>GCA357246362ALBc.1725C>G (p.Phe575Leu)
c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.33C>G
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
n.1272C>G
n.175+124C>G
c.1258C>G
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
4g.73419579C>TCA439800944ALBc.1725C>T (p.Phe575=)
c.1380C>T (p.Phe460=)
c.1149C>T (p.Phe383=)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.33C>T
c.1275C>T (p.Phe425=)
n.1272C>T
n.175+124C>T
c.1258C>T
c.1086C>T (p.Phe362=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73419580G>ACA2959731ALBc.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.34G>A
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.1273G>A
n.175+125G>A
c.1259G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419580G>CCA357246363ALBc.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.34G>C
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.1273G>C
n.175+125G>C
c.1259G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419580G=CA1468148243ALBc.1726G= (p.Ala576=)
c.1381G= (p.Ala461=)
c.1150G= (p.Ala384=)
c.*1005G= (n.*1005G=)
n.34G=
c.1276G= (p.Ala426=)
n.1273G=
n.175+125G=
c.1259G=
c.1087G= (p.Ala363=)
4g.73419580G>TCA357246364ALBc.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.34G>T
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.1273G>T
n.175+125G>T
c.1259G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
gnomAD v4
4g.73419581C>ACA357246367ALBc.1727C>A (p.Ala576Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.35C>A
c.1277C>A (p.Ala426Glu)
n.1274C>A
n.175+126C>A
c.1260C>A
c.1088C>A (p.Ala363Glu)
4g.73419581C>GCA357246368ALBc.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.35C>G
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.1274C>G
n.175+126C>G
c.1260C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
4g.73419581C>TCA357246365ALBc.1727C>T (p.Ala576Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.35C>T
c.1277C>T (p.Ala426Val)
n.1274C>T
n.175+126C>T
c.1260C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
gnomAD v4
4g.73419581_73419582delCA645517873ALBc.1727_1728del (p.Ala576GlyfsTer10)
c.1382_1383del (p.Ala461GlyfsTer10)
c.1151_1152del (p.Ala384GlyfsTer10)
c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del)
n.35_36del
c.1277_1278del (p.Ala426GlyfsTer10)
n.1274_1275del
n.175+126_175+127del
c.1260_1261del
c.1088_1089del (p.Ala363GlyfsTer10)
COSMIC
4g.73419582A=CA1468148249ALBc.1728A= (p.Ala576=)
c.1383A= (p.Ala461=)
c.1152A= (p.Ala384=)
c.*1007A= (n.*1007A=)
n.36A=
c.1278A= (p.Ala426=)
n.1275A=
n.175+127A=
c.1261A=
c.1089A= (p.Ala363=)
4g.73419582A>CCA439800949ALBc.1728A>C (p.Ala576=)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.36A>C
c.1278A>C (p.Ala426=)
n.1275A>C
n.175+127A>C
c.1261A>C
c.1089A>C (p.Ala363=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419582A>GCA439800951ALBc.1728A>G (p.Ala576=)
c.1383A>G (p.Ala461=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.36A>G
c.1278A>G (p.Ala426=)
n.1275A>G
n.175+127A>G
c.1261A>G
c.1089A>G (p.Ala363=)
4g.73419582A>TCA439800952ALBc.1728A>T (p.Ala576=)
c.1383A>T (p.Ala461=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.36A>T
c.1278A>T (p.Ala426=)
n.1275A>T
n.175+127A>T
c.1261A>T
c.1089A>T (p.Ala363=)
4g.73419583G>ACA357246374ALBc.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.37G>A
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
n.1276G>A
n.175+128G>A
c.1262G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
4g.73419583G>CCA2959732ALBc.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.37G>C
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
n.1276G>C
n.175+128G>C
c.1262G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419583G=CA1468148255ALBc.1729G= (p.Ala577=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.*1008G= (n.*1008G=)
n.37G=
c.1279G= (p.Ala427=)
n.1276G=
n.175+128G=
c.1262G=
c.1090G= (p.Ala364=)
4g.73419583G>TCA357246376ALBc.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.37G>T
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
n.1276G>T
n.175+128G>T
c.1262G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
4g.73419584C>ACA357246380ALBc.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.38C>A
c.1280C>A (p.Ala427Asp)
n.1277C>A
n.175+129C>A
c.1263C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419584C=CA1468148257ALBc.1730C= (p.Ala577=)
c.1385C= (p.Ala462=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.38C=
c.1280C= (p.Ala427=)
n.1277C=
n.175+129C=
c.1263C=
c.1091C= (p.Ala364=)
4g.73419584C>GCA357246381ALBc.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.38C>G
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
n.1277C>G
n.175+129C>G
c.1263C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
4g.73419584C>TCA357246383ALBc.1730C>T (p.Ala577Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.38C>T
c.1280C>T (p.Ala427Val)
n.1277C>T
n.175+129C>T
c.1263C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
gnomAD v4
4g.73419585T>ACA2959733ALBc.1731T>A (p.Ala577=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.1155T>A (p.Ala385=)
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.39T>A
c.1281T>A (p.Ala427=)
n.1278T>A
n.175+130T>A
c.1264T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419585T>CCA439800953ALBc.1731T>C (p.Ala577=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.1155T>C (p.Ala385=)
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.39T>C
c.1281T>C (p.Ala427=)
n.1278T>C
n.175+130T>C
c.1264T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
4g.73419585T>GCA2959734ALBc.1731T>G (p.Ala577=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.1155T>G (p.Ala385=)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.39T>G
c.1281T>G (p.Ala427=)
n.1278T>G
n.175+130T>G
c.1264T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419585T=CA1468148269ALBc.1731T= (p.Ala577=)
c.1386T= (p.Ala462=)
c.1155T= (p.Ala385=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.39T=
c.1281T= (p.Ala427=)
n.1278T=
n.175+130T=
c.1264T=
c.1092T= (p.Ala364=)
4g.73419588delCA2670966607ALBc.1734del (p.Phe578LeufsTer2)
c.1389del (p.Phe463LeufsTer2)
c.1158del (p.Phe386LeufsTer2)
c.*1013del (n.*1013del)
n.42del
c.1284del (p.Phe428LeufsTer2)
n.1281del
n.175+133del
c.1267del
c.1095del (p.Phe365LeufsTer2)
gnomAD v4
4g.73419586T>ACA357246389ALBc.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.40T>A
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.1279T>A
n.175+131T>A
c.1265T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
4g.73419586T>CCA357246392ALBc.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.40T>C
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.1279T>C
n.175+131T>C
c.1265T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
COSMIC
4g.73419586T>GCA357246393ALBc.1732T>G (p.Phe578Val)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.40T>G
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.1279T>G
n.175+131T>G
c.1265T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
4g.73419587T>ACA357246395ALBc.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.41T>A
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.1280T>A
n.175+132T>A
c.1266T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
4g.73419587T>CCA357246400ALBc.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.41T>C
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.1280T>C
n.175+132T>C
c.1266T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
gnomAD v4
4g.73419587T>GCA357246403ALBc.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.41T>G
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.1280T>G
n.175+132T>G
c.1266T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
4g.73419588T>ACA357246411ALBc.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.42T>A
c.1284T>A (p.Phe428Leu)
n.1281T>A
n.175+133T>A
c.1267T>A
c.1095T>A (p.Phe365Leu)
4g.73419588T>CCA439800959ALBc.1734T>C (p.Phe578=)
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
n.42T>C
c.1284T>C (p.Phe428=)
n.1281T>C
n.175+133T>C
c.1267T>C
c.1095T>C (p.Phe365=)
4g.73419588T>GCA2959735ALBc.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
n.42T>G
c.1284T>G (p.Phe428Leu)
n.1281T>G
n.175+133T>G
c.1267T>G
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419588T=CA1468148272ALBc.1734T= (p.Phe578=)
c.1389T= (p.Phe463=)
c.1158T= (p.Phe386=)
c.*1013T= (n.*1013T=)
n.42T=
c.1284T= (p.Phe428=)
n.1281T=
n.175+133T=
c.1267T=
c.1095T= (p.Phe365=)
4g.73419589G>ACA357246413ALBc.1735G>A (p.Val579Ile)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.43G>A
c.1285G>A (p.Val429Ile)
n.1282G>A
n.175+134G>A
c.1268G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419589G>CCA357246414ALBc.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.43G>C
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.1282G>C
n.175+134G>C
c.1268G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
4g.73419589G=CA1468148274ALBc.1735G= (p.Val579=)
c.1390G= (p.Val464=)
c.1159G= (p.Val387=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
n.43G=
c.1285G= (p.Val429=)
n.1282G=
n.175+134G=
c.1268G=
c.1096G= (p.Val366=)
4g.73419589G>TCA357246416ALBc.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.43G>T
c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.1282G>T
n.175+134G>T
c.1268G>T
c.1096G>T (p.Val366Leu)
4g.73419590T>ACA357246418ALBc.1736T>A (p.Val579Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.44T>A
c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.1283T>A
n.175+135T>A
c.1269T>A
c.1097T>A (p.Val366Glu)
4g.73419590T>CCA357246421ALBc.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.44T>C
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.1283T>C
n.175+135T>C
c.1269T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
gnomAD v4
4g.73419590T>GCA357246424ALBc.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.44T>G
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.1283T>G
n.175+135T>G
c.1269T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
4g.73419591A>CCA439800967ALBc.1737A>C (p.Val579=)
c.1392A>C (p.Val464=)
c.1161A>C (p.Val387=)
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
n.45A>C
c.1287A>C (p.Val429=)
n.1284A>C
n.175+136A>C
c.1270A>C
c.1098A>C (p.Val366=)
4g.73419591A>GCA439800966ALBc.1737A>G (p.Val579=)
c.1392A>G (p.Val464=)
c.1161A>G (p.Val387=)
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.45A>G
c.1287A>G (p.Val429=)
n.1284A>G
n.175+136A>G
c.1270A>G
c.1098A>G (p.Val366=)
gnomAD v4
4g.73419591A>TCA439800965ALBc.1737A>T (p.Val579=)
c.1392A>T (p.Val464=)
c.1161A>T (p.Val387=)
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.45A>T
c.1287A>T (p.Val429=)
n.1284A>T
n.175+136A>T
c.1270A>T
c.1098A>T (p.Val366=)
4g.73419592_73419595delCA645517874ALBc.1738_1741del (p.Glu580SerfsTer27)
c.1393_1396del (p.Glu465SerfsTer27)
c.1162_1165del (p.Glu388SerfsTer27)
c.*1017_*1020del (n.*1017_*1020del)
n.46_49del
c.1288_1291del (p.Glu430SerfsTer27)
n.1285_1288del
n.175+137_175+140del
c.1738_1741del (p.Glu580SerfsTer18)
c.1271_1274del
c.1099_1102del (p.Glu367SerfsTer27)
COSMIC
4g.73419592G>ACA357246429ALBc.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.46G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.1285G>A
n.175+137G>A
c.1271G>A
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
4g.73419592G>CCA357246427ALBc.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.46G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.1285G>C
n.175+137G>C
c.1271G>C
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
4g.73419592G>TCA357246428ALBc.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.46G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.1285G>T
n.175+137G>T
c.1271G>T
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
4g.73419593A>CCA357246430ALBc.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.47A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.1286A>C
n.175+138A>C
c.1272A>C
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
4g.73419593A>GCA357246431ALBc.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.47A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.1286A>G
n.175+138A>G
c.1272A>G
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
gnomAD v4
4g.73419593A>TCA357246432ALBc.1739A>T (p.Glu580Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.47A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.1286A>T
n.175+138A>T
c.1272A>T
c.1100A>T (p.Glu367Val)
4g.73419594G>ACA439800971ALBc.1740G>A (p.Glu580=)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.48G>A
c.1290G>A (p.Glu430=)
n.1287G>A
n.175+139G>A
c.1273G>A
c.1101G>A (p.Glu367=)
4g.73419594G>CCA357246434ALBc.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.48G>C
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
n.1287G>C
n.175+139G>C
c.1273G>C
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
4g.73419594G>TCA357246435ALBc.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.48G>T
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
n.1287G>T
n.175+139G>T
c.1273G>T
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
4g.73419595A>CCA357246439ALBc.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.49A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1288A>C
n.175+140A>C
c.1274A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
4g.73419595A>GCA357246452ALBc.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.49A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1288A>G
n.175+140A>G
c.1274A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
4g.73419595A>TCA357246448ALBc.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.49A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1288A>T
n.175+140A>T
c.1274A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
4g.73419596A>CCA357246459ALBc.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.50A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1289A>C
n.175+141A>C
c.1275A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
4g.73419596A>GCA357246461ALBc.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.50A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1289A>G
n.175+141A>G
c.1275A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
gnomAD v4
4g.73419596A>TCA357246463ALBc.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.50A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1289A>T
n.175+141A>T
c.1275A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
4g.73419597G>ACA439800975ALBc.1743G>A (p.Lys581=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.51G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1290G>A
n.175+142G>A
c.1276G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
gnomAD v4
4g.73419597G>CCA357246465ALBc.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.51G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1290G>C
n.175+142G>C
c.1276G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
dbSNP
4g.73419597G=CA1468148277ALBc.1743G= (p.Lys581=)
c.1398G= (p.Lys466=)
c.1167G= (p.Lys389=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
n.51G=
c.1293G= (p.Lys431=)
n.1290G=
n.175+142G=
c.1276G=
c.1104G= (p.Lys368=)
4g.73419597G>TCA357246470ALBc.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.51G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1290G>T
n.175+142G>T
c.1276G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
4g.73419598T>ACA357246473ALBc.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.52T>A
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
n.1291T>A
n.175+143T>A
c.1277T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
4g.73419598T>CCA357246479ALBc.1744T>C (p.Cys582Arg)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.52T>C
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
n.1291T>C
n.175+143T>C
c.1277T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
4g.73419598T>GCA357246481ALBc.1744T>G (p.Cys582Gly)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.52T>G
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
n.1291T>G
n.175+143T>G
c.1277T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
4g.73419599G>ACA357246484ALBc.1745G>A (p.Cys582Tyr)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.53G>A
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
n.1292G>A
n.175+144G>A
c.1278G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
4g.73419599G>CCA357246486ALBc.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
n.53G>C
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
n.1292G>C
n.175+144G>C
c.1278G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
4g.73419599G>TCA357246489ALBc.1745G>T (p.Cys582Phe)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.53G>T
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
n.1292G>T
n.175+144G>T
c.1278G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
4g.73419600C>ACA357246494ALBc.1746C>A (p.Cys582Ter)
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
c.1170C>A (p.Cys390Ter)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.54C>A
c.1296C>A (p.Cys432Ter)
n.1293C>A
n.175+145C>A
c.1279C>A
c.1107C>A (p.Cys369Ter)
4g.73419600C=CA1468148279ALBc.1746C= (p.Cys582=)
c.1401C= (p.Cys467=)
c.1170C= (p.Cys390=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
n.54C=
c.1296C= (p.Cys432=)
n.1293C=
n.175+145C=
c.1279C=
c.1107C= (p.Cys369=)
4g.73419600C>GCA357246499ALBc.1746C>G (p.Cys582Trp)
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
c.1170C>G (p.Cys390Trp)
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.54C>G
c.1296C>G (p.Cys432Trp)
n.1293C>G
n.175+145C>G
c.1279C>G
c.1107C>G (p.Cys369Trp)
4g.73419600C>TCA99712071ALBc.1746C>T (p.Cys582=)
c.1401C>T (p.Cys467=)
c.1170C>T (p.Cys390=)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.54C>T
c.1296C>T (p.Cys432=)
n.1293C>T
n.175+145C>T
c.1279C>T
c.1107C>T (p.Cys369=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419601T>ACA357246502ALBc.1747T>A (p.Cys583Ser)
c.1402T>A (p.Cys468Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.55T>A
c.1297T>A (p.Cys433Ser)
n.1294T>A
n.175+146T>A
c.1280T>A
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
4g.73419601T>CCA357246507ALBc.1747T>C (p.Cys583Arg)
c.1402T>C (p.Cys468Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.55T>C
c.1297T>C (p.Cys433Arg)
n.1294T>C
n.175+146T>C
c.1280T>C
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
4g.73419601T>GCA357246504ALBc.1747T>G (p.Cys583Gly)
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.55T>G
c.1297T>G (p.Cys433Gly)
n.1294T>G
n.175+146T>G
c.1280T>G
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419601T=CA1468148281ALBc.1747T= (p.Cys583=)
c.1402T= (p.Cys468=)
c.1171T= (p.Cys391=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
n.55T=
c.1297T= (p.Cys433=)
n.1294T=
n.175+146T=
c.1280T=
c.1108T= (p.Cys370=)
4g.73419602G>ACA357246511ALBc.1748G>A (p.Cys583Tyr)
c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.56G>A
c.1298G>A (p.Cys433Tyr)
n.1295G>A
n.175+147G>A
c.1281G>A
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
gnomAD v4
4g.73419602G>CCA357246515ALBc.1748G>C (p.Cys583Ser)
c.1403G>C (p.Cys468Ser)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.56G>C
c.1298G>C (p.Cys433Ser)
n.1295G>C
n.175+147G>C
c.1281G>C
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
4g.73419602G>TCA357246519ALBc.1748G>T (p.Cys583Phe)
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.56G>T
c.1298G>T (p.Cys433Phe)
n.1295G>T
n.175+147G>T
c.1281G>T
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
gnomAD v4
4g.73419603C>ACA357246522ALBc.1749C>A (p.Cys583Ter)
c.1404C>A (p.Cys468Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.57C>A
c.1299C>A (p.Cys433Ter)
n.1296C>A
n.175+148C>A
c.1282C>A
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
4g.73419603C>GCA357246525ALBc.1749C>G (p.Cys583Trp)
c.1404C>G (p.Cys468Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
n.57C>G
c.1299C>G (p.Cys433Trp)
n.1296C>G
n.175+148C>G
c.1282C>G
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
4g.73419603C>TCA439800980ALBc.1749C>T (p.Cys583=)
c.1404C>T (p.Cys468=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.57C>T
c.1299C>T (p.Cys433=)
n.1296C>T
n.175+148C>T
c.1282C>T
c.1110C>T (p.Cys370=)
4g.73419604A=CA1468148286ALBc.1750A= (p.Lys584=)
c.1405A= (p.Lys469=)
c.1174A= (p.Lys392=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
n.58A=
c.1300A= (p.Lys434=)
n.1297A=
n.175+149A=
c.1283A=
c.1111A= (p.Lys371=)
4g.73419604A>CCA357246530ALBc.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.58A>C
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.1297A>C
n.175+149A>C
c.1283A>C
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
4g.73419604A>GCA170822ALBc.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.58A>G
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
n.1297A>G
n.175+149A>G
c.1283A>G
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73419604A>TCA357246534ALBc.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.58A>T
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
n.1297A>T
n.175+149A>T
c.1283A>T
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
4g.73419605A>CCA357246535ALBc.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.59A>C
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.1298A>C
n.175+150A>C
c.1284A>C
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
4g.73419605A>GCA357246536ALBc.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.59A>G
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.1298A>G
n.175+150A>G
c.1284A>G
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
4g.73419605A>TCA357246537ALBc.1751A>T (p.Lys584Met)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.59A>T
c.1301A>T (p.Lys434Met)
n.1298A>T
n.175+150A>T
c.1284A>T
c.1112A>T (p.Lys371Met)
4g.73419606G>ACA439800984ALBc.1752G>A (p.Lys584=)
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.60G>A
c.1302G>A (p.Lys434=)
n.1299G>A
n.175+151G>A
c.1285G>A
c.1113G>A (p.Lys371=)
4g.73419606G>CCA357246538ALBc.1752G>C (p.Lys584Asn)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.60G>C
c.1302G>C (p.Lys434Asn)
n.1299G>C
n.175+151G>C
c.1285G>C
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
4g.73419606G>TCA357246539ALBc.1752G>T (p.Lys584Asn)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.60G>T
c.1302G>T (p.Lys434Asn)
n.1299G>T
n.175+151G>T
c.1285G>T
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
4g.73419607G>ACA357246542ALBc.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.61G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
n.1300G>A
n.175+152G>A
c.1286G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
4g.73419607G>CCA357246549ALBc.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
n.61G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
n.1300G>C
n.175+152G>C
c.1286G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
4g.73419607G=CA1468148290ALBc.1753G= (p.Ala585=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.*1032G= (n.*1032G=)
n.61G=
c.1303G= (p.Ala435=)
n.1300G=
n.175+152G=
c.1286G=
c.1114G= (p.Ala372=)
4g.73419607G>TCA99712080ALBc.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.61G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.1300G>T
n.175+152G>T
c.1286G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419608C>ACA357246553ALBc.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.62C>A
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
n.1301C>A
n.175+153C>A
c.1287C>A
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419608C=CA1468148293ALBc.1754C= (p.Ala585=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
n.62C=
c.1304C= (p.Ala435=)
n.1301C=
n.175+153C=
c.1287C=
c.1115C= (p.Ala372=)
4g.73419608C>GCA357246561ALBc.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.62C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.1301C>G
n.175+153C>G
c.1287C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
4g.73419608C>TCA357246557ALBc.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.62C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
n.1301C>T
n.175+153C>T
c.1287C>T
c.1115C>T (p.Ala372Val)
4g.73419609T>ACA439800986ALBc.1755T>A (p.Ala585=)
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.63T>A
c.1305T>A (p.Ala435=)
n.1302T>A
n.175+154T>A
c.1288T>A
c.1116T>A (p.Ala372=)
4g.73419609T>CCA439800987ALBc.1755T>C (p.Ala585=)
c.1410T>C (p.Ala470=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.63T>C
c.1305T>C (p.Ala435=)
n.1302T>C
n.175+154T>C
c.1288T>C
c.1116T>C (p.Ala372=)
4g.73419609T>GCA2959736ALBc.1755T>G (p.Ala585=)
c.1410T>G (p.Ala470=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.63T>G
c.1305T>G (p.Ala435=)
n.1302T>G
n.175+154T>G
c.1288T>G
c.1116T>G (p.Ala372=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419609T=CA1468148296ALBc.1755T= (p.Ala585=)
c.1410T= (p.Ala470=)
c.1179T= (p.Ala393=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
n.63T=
c.1305T= (p.Ala435=)
n.1302T=
n.175+154T=
c.1288T=
c.1116T= (p.Ala372=)
4g.73419610G>ACA357246565ALBc.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.64G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
n.1303G>A
n.175+155G>A
c.1289G>A
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419610G>CCA357246567ALBc.1756G>C (p.Asp586His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.64G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
n.1303G>C
n.175+155G>C
c.1289G>C
c.1117G>C (p.Asp373His)
4g.73419610G=CA1468148299ALBc.1756G= (p.Asp586=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1180G= (p.Asp394=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
n.64G=
c.1306G= (p.Asp436=)
n.1303G=
n.175+155G=
c.1289G=
c.1117G= (p.Asp373=)
4g.73419610G>TCA2959737ALBc.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.64G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
n.1303G>T
n.175+155G>T
c.1289G>T
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419611A>CCA357246571ALBc.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.65A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
n.1304A>C
n.175+156A>C
c.1290A>C
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
4g.73419611A>GCA357246573ALBc.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.65A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
n.1304A>G
n.175+156A>G
c.1290A>G
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
4g.73419611A>TCA357246576ALBc.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.65A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
n.1304A>T
n.175+156A>T
c.1290A>T
c.1118A>T (p.Asp373Val)
4g.73419612C>ACA357246578ALBc.1758C>A (p.Asp586Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.66C>A
c.1308C>A (p.Asp436Glu)
n.1305C>A
n.175+157C>A
c.1291C>A
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
4g.73419612C=CA1468148302ALBc.1758C= (p.Asp586=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.1182C= (p.Asp394=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
n.66C=
c.1308C= (p.Asp436=)
n.1305C=
n.175+157C=
c.1291C=
c.1119C= (p.Asp373=)
4g.73419612C>GCA357246580ALBc.1758C>G (p.Asp586Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.66C>G
c.1308C>G (p.Asp436Glu)
n.1305C>G
n.175+157C>G
c.1291C>G
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
COSMIC
4g.73419612C>TCA99712086ALBc.1758C>T (p.Asp586=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.66C>T
c.1308C>T (p.Asp436=)
n.1305C>T
n.175+157C>T
c.1291C>T
c.1119C>T (p.Asp373=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419613G>ACA127918ALBc.1759G>A (p.Asp587Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.67G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
n.1306G>A
n.175+158G>A
c.1292G>A
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73419613G>CCA357246582ALBc.1759G>C (p.Asp587His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.67G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
n.1306G>C
n.175+158G>C
c.1292G>C
c.1120G>C (p.Asp374His)
dbSNP
4g.73419613G=CA1468148306ALBc.1759G= (p.Asp587=)
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1183G= (p.Asp395=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
n.67G=
c.1309G= (p.Asp437=)
n.1306G=
n.175+158G=
c.1292G=
c.1120G= (p.Asp374=)
4g.73419613G>TCA357246585ALBc.1759G>T (p.Asp587Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.67G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
n.1306G>T
n.175+158G>T
c.1292G>T
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419614A=CA1468148312ALBc.1760A= (p.Asp587=)
c.1415A= (p.Asp472=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
n.68A=
c.1310A= (p.Asp437=)
n.1307A=
n.175+159A=
c.1293A=
c.1121A= (p.Asp374=)
4g.73419614A>CCA357246593ALBc.1760A>C (p.Asp587Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.68A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
n.1307A>C
n.175+159A>C
c.1293A>C
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
4g.73419614A>GCA357246591ALBc.1760A>G (p.Asp587Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.68A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
n.1307A>G
n.175+159A>G
c.1293A>G
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419614A>TCA357246590ALBc.1760A>T (p.Asp587Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.68A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
n.1307A>T
n.175+159A>T
c.1293A>T
c.1121A>T (p.Asp374Val)
4g.73419615T>ACA357246597ALBc.1761T>A (p.Asp587Glu)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.69T>A
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
n.1308T>A
n.175+160T>A
c.1294T>A
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
4g.73419615T>CCA439800994ALBc.1761T>C (p.Asp587=)
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.69T>C
c.1311T>C (p.Asp437=)
n.1308T>C
n.175+160T>C
c.1294T>C
c.1122T>C (p.Asp374=)
gnomAD v4
4g.73419615T>GCA357246600ALBc.1761T>G (p.Asp587Glu)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.69T>G
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
n.1308T>G
n.175+160T>G
c.1294T>G
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
4g.73419616A=CA1468148318ALBc.1762A= (p.Lys588=)
c.1417A= (p.Lys473=)
c.1186A= (p.Lys396=)
c.*1041A= (n.*1041A=)
n.70A=
c.1312A= (p.Lys438=)
n.1309A=
n.175+161A=
c.1295A=
c.1123A= (p.Lys375=)
4g.73419616A>CCA357246602ALBc.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.70A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.1309A>C
n.175+161A>C
c.1295A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
4g.73419616A>GCA357246605ALBc.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.70A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.1309A>G
n.175+161A>G
c.1295A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419616A>TCA357246617ALBc.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.70A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.1309A>T
n.175+161A>T
c.1295A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
4g.73419617A>CCA357246620ALBc.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.71A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.1310A>C
n.175+162A>C
c.1296A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
4g.73419617A>GCA357246622ALBc.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.71A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.1310A>G
n.175+162A>G
c.1296A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
4g.73419617A>TCA357246625ALBc.1763A>T (p.Lys588Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.71A>T
c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.1310A>T
n.175+162A>T
c.1296A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
4g.73419618G>ACA439800998ALBc.1764G>A (p.Lys588=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1188G>A (p.Lys396=)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.72G>A
c.1314G>A (p.Lys438=)
n.1311G>A
n.175+163G>A
c.1297G>A
c.1125G>A (p.Lys375=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419618G>CCA357246627ALBc.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.72G>C
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
n.1311G>C
n.175+163G>C
c.1297G>C
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
4g.73419618G=CA1468148322ALBc.1764G= (p.Lys588=)
c.1419G= (p.Lys473=)
c.1188G= (p.Lys396=)
c.*1043G= (n.*1043G=)
n.72G=
c.1314G= (p.Lys438=)
n.1311G=
n.175+163G=
c.1297G=
c.1125G= (p.Lys375=)
4g.73419618G>TCA357246629ALBc.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.72G>T
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
n.1311G>T
n.175+163G>T
c.1297G>T
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
4g.73419619G>ACA127920ALBc.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.73G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.1312G>A
n.175+164G>A
c.1298G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.73419619G>CCA357246635ALBc.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.73G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.1312G>C
n.175+164G>C
c.1298G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
gnomAD v4
4g.73419619G=CA1468148329ALBc.1765G= (p.Glu589=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1189G= (p.Glu397=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
n.73G=
c.1315G= (p.Glu439=)
n.1312G=
n.175+164G=
c.1298G=
c.1126G= (p.Glu376=)
4g.73419619G>TCA357246636ALBc.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.73G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.1312G>T
n.175+164G>T
c.1298G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
COSMIC
4g.73419620A>CCA357246640ALBc.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.74A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.1313A>C
n.175+165A>C
c.1299A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
4g.73419620A>GCA357246642ALBc.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.74A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.1313A>G
n.175+165A>G
c.1299A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
4g.73419620A>TCA357246639ALBc.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.74A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.1313A>T
n.175+165A>T
c.1299A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
4g.73419621G>ACA439801002ALBc.1767G>A (p.Glu589=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.75G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
n.1314G>A
n.175+166G>A
c.1300G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
4g.73419621G>CCA357246644ALBc.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.75G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
n.1314G>C
n.175+166G>C
c.1300G>C
c.1128G>C (p.Glu376Asp)
4g.73419621G=CA1468148332ALBc.1767G= (p.Glu589=)
c.1422G= (p.Glu474=)
c.1191G= (p.Glu397=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.75G=
c.1317G= (p.Glu439=)
n.1314G=
n.175+166G=
c.1300G=
c.1128G= (p.Glu376=)
4g.73419621G>TCA357246646ALBc.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.75G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
n.1314G>T
n.175+166G>T
c.1300G>T
c.1128G>T (p.Glu376Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419622A=CA1468148334ALBc.1768A= (p.Thr590=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.1192A= (p.Thr398=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
n.76A=
c.1318A= (p.Thr440=)
n.1315A=
n.175+167A=
c.1301A=
c.1129A= (p.Thr377=)
4g.73419622A>CCA357246649ALBc.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.76A>C
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.1315A>C
n.175+167A>C
c.1301A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
4g.73419622A>GCA357246653ALBc.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.76A>G
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.1315A>G
n.175+167A>G
c.1301A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
4g.73419622A>TCA357246656ALBc.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.76A>T
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.1315A>T
n.175+167A>T
c.1301A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419623C>ACA357246660ALBc.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.77C>A
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.1316C>A
n.175+168C>A
c.1302C>A
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
gnomAD v4
4g.73419623C=CA1468148338ALBc.1769C= (p.Thr590=)
c.1424C= (p.Thr475=)
c.1193C= (p.Thr398=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.77C=
c.1319C= (p.Thr440=)
n.1316C=
n.175+168C=
c.1302C=
c.1130C= (p.Thr377=)
4g.73419623C>GCA357246662ALBc.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.77C>G
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.1316C>G
n.175+168C>G
c.1302C>G
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419623C>TCA357246664ALBc.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.77C>T
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.1316C>T
n.175+168C>T
c.1302C>T
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73419624C>ACA439801006ALBc.1770C>A (p.Thr590=)
c.1425C>A (p.Thr475=)
c.1194C>A (p.Thr398=)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.78C>A
c.1320C>A (p.Thr440=)
n.1317C>A
n.175+169C>A
c.1303C>A
c.1131C>A (p.Thr377=)
4g.73419624C=CA1468148341ALBc.1770C= (p.Thr590=)
c.1425C= (p.Thr475=)
c.1194C= (p.Thr398=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
n.78C=
c.1320C= (p.Thr440=)
n.1317C=
n.175+169C=
c.1303C=
c.1131C= (p.Thr377=)
4g.73419624C>GCA439801004ALBc.1770C>G (p.Thr590=)
c.1425C>G (p.Thr475=)
c.1194C>G (p.Thr398=)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.78C>G
c.1320C>G (p.Thr440=)
n.1317C>G
n.175+169C>G
c.1303C>G
c.1131C>G (p.Thr377=)
4g.73419624C>TCA439801005ALBc.1770C>T (p.Thr590=)
c.1425C>T (p.Thr475=)
c.1194C>T (p.Thr398=)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.78C>T
c.1320C>T (p.Thr440=)
n.1317C>T
n.175+169C>T
c.1303C>T
c.1131C>T (p.Thr377=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419624_73419625delinsCTCA1468148340ALBc.1770_1771delinsCT (p.Thr590=)
c.1425_1426delinsCT (p.Thr475=)
c.1194_1195delinsCT (p.Thr398=)
c.*1049_*1050delinsCT (n.*1049_*1050delinsCT)
n.78_79delinsCT
c.1320_1321delinsCT (p.Thr440=)
n.1317_1318delinsCT
n.175+169_175+170delinsCT
c.1303_1304delinsCT
c.1131_1132delinsCT (p.Thr377=)
4g.73419625delCA127959ALBc.1771del (p.Cys591AlafsTer17)
c.1426del (p.Cys476AlafsTer17)
c.1195del (p.Cys399AlafsTer17)
c.*1050del (n.*1050del)
n.79del
c.1321del (p.Cys441AlafsTer17)
n.1318del
n.175+170del
c.1771del (p.Cys591AlafsTer8)
c.1304del
c.1132del (p.Cys378AlafsTer17)
ClinVar dbSNP
4g.73419625T>ACA357246673ALBc.1771T>A (p.Cys591Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.79T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.1318T>A
n.175+170T>A
c.1304T>A
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
4g.73419625T>CCA357246675ALBc.1771T>C (p.Cys591Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.79T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.1318T>C
n.175+170T>C
c.1304T>C
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
gnomAD v4
4g.73419625T>GCA357246678ALBc.1771T>G (p.Cys591Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.79T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.1318T>G
n.175+170T>G
c.1304T>G
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
4g.73419626G>ACA357246692ALBc.1772G>A (p.Cys591Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.80G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.1319G>A
n.175+171G>A
c.1305G>A
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
4g.73419626G>CCA357246683ALBc.1772G>C (p.Cys591Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.80G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.1319G>C
n.175+171G>C
c.1305G>C
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
gnomAD v4
4g.73419626G>TCA357246686ALBc.1772G>T (p.Cys591Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.80G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.1319G>T
n.175+171G>T
c.1305G>T
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
4g.73419627C>ACA357246695ALBc.1773C>A (p.Cys591Ter)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
c.1197C>A (p.Cys399Ter)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.81C>A
c.1323C>A (p.Cys441Ter)
n.1320C>A
n.175+172C>A
c.1306C>A
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
4g.73419627C>GCA357246697ALBc.1773C>G (p.Cys591Trp)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
c.1197C>G (p.Cys399Trp)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.81C>G
c.1323C>G (p.Cys441Trp)
n.1320C>G
n.175+172C>G
c.1306C>G
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
4g.73419627C>TCA439801010ALBc.1773C>T (p.Cys591=)
c.1428C>T (p.Cys476=)
c.1197C>T (p.Cys399=)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.81C>T
c.1323C>T (p.Cys441=)
n.1320C>T
n.175+172C>T
c.1306C>T
c.1134C>T (p.Cys378=)
gnomAD v4
4g.73419628T>ACA357246698ALBc.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.82T>A
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
n.1321T>A
n.175+173T>A
c.1307T>A
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
4g.73419628T>CCA357246700ALBc.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.82T>C
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
n.1321T>C
n.175+173T>C
c.1307T>C
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
4g.73419628T>GCA357246702ALBc.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.82T>G
c.1324T>G (p.Phe442Val)
n.1321T>G
n.175+173T>G
c.1307T>G
c.1135T>G (p.Phe379Val)
COSMIC
4g.73419630delCA2578111784ALBc.1776del (p.Phe592LeufsTer16)
c.1431del (p.Phe477LeufsTer16)
c.1200del (p.Phe400LeufsTer16)
c.*1055del (n.*1055del)
n.84del
c.1326del (p.Phe442LeufsTer16)
n.1323del
n.175+175del
c.1776del (p.Phe592LeufsTer7)
c.1309del
c.1137del (p.Phe379LeufsTer16)
4g.73419629T>ACA357246705ALBc.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.83T>A
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
n.1322T>A
n.175+174T>A
c.1308T>A
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
4g.73419629T>CCA357246707ALBc.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.83T>C
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
n.1322T>C
n.175+174T>C
c.1308T>C
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
gnomAD v4
4g.73419629T>GCA357246710ALBc.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.83T>G
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
n.1322T>G
n.175+174T>G
c.1308T>G
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
4g.73419630T>ACA357246712ALBc.1776T>A (p.Phe592Leu)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.84T>A
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
n.1323T>A
n.175+175T>A
c.1309T>A
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
4g.73419630T>CCA439801012ALBc.1776T>C (p.Phe592=)
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.84T>C
c.1326T>C (p.Phe442=)
n.1323T>C
n.175+175T>C
c.1309T>C
c.1137T>C (p.Phe379=)
4g.73419630T>GCA357246714ALBc.1776T>G (p.Phe592Leu)
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.84T>G
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
n.1323T>G
n.175+175T>G
c.1309T>G
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
4g.73419631G>ACA357246722ALBc.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.85G>A
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.1324G>A
n.175+176G>A
c.1310G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
dbSNP
4g.73419631G>CCA357246719ALBc.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.85G>C
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.1324G>C
n.175+176G>C
c.1310G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
4g.73419631G=CA1468148348ALBc.1777G= (p.Ala593=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1201G= (p.Ala401=)
c.*1056G= (n.*1056G=)
n.85G=
c.1327G= (p.Ala443=)
n.1324G=
n.175+176G=
c.1310G=
c.1138G= (p.Ala380=)
4g.73419631G>TCA357246717ALBc.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.85G>T
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.1324G>T
n.175+176G>T
c.1310G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
4g.73419632C>ACA357246726ALBc.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.86C>A
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.1325C>A
n.175+177C>A
c.1311C>A
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
4g.73419632C>GCA357246731ALBc.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.86C>G
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.1325C>G
n.175+177C>G
c.1311C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
4g.73419632C>TCA357246729ALBc.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.86C>T
c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.1325C>T
n.175+177C>T
c.1311C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
4g.73419633C>ACA439801016ALBc.1779C>A (p.Ala593=)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.87C>A
c.1329C>A (p.Ala443=)
n.1326C>A
n.175+178C>A
c.1312C>A
c.1140C>A (p.Ala380=)
4g.73419633C=CA1468148351ALBc.1779C= (p.Ala593=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.1203C= (p.Ala401=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.87C=
c.1329C= (p.Ala443=)
n.1326C=
n.175+178C=
c.1312C=
c.1140C= (p.Ala380=)
4g.73419633C>GCA2959739ALBc.1779C>G (p.Ala593=)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.1203C>G (p.Ala401=)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.87C>G
c.1329C>G (p.Ala443=)
n.1326C>G
n.175+178C>G
c.1312C>G
c.1140C>G (p.Ala380=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419633C>TCA2959738ALBc.1779C>T (p.Ala593=)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.1203C>T (p.Ala401=)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.87C>T
c.1329C>T (p.Ala443=)
n.1326C>T
n.175+178C>T
c.1312C>T
c.1140C>T (p.Ala380=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419634G>ACA127922ALBc.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
n.88G>A
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
n.1327G>A
n.175+179G>A
c.1313G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
4g.73419634G>CCA357246751ALBc.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
n.88G>C
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
n.1327G>C
n.175+179G>C
c.1313G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
4g.73419634G=CA1468148359ALBc.1780G= (p.Glu594=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.*1059G= (n.*1059G=)
n.88G=
c.1330G= (p.Glu444=)
n.1327G=
n.175+179G=
c.1313G=
c.1141G= (p.Glu381=)
4g.73419634G>TCA357246753ALBc.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
n.88G>T
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
n.1327G>T
n.175+179G>T
c.1313G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
4g.73419635A>CCA357246765ALBc.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.89A>C
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
n.1328A>C
n.175+180A>C
c.1314A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
4g.73419635A>GCA357246768ALBc.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.89A>G
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
n.1328A>G
n.175+180A>G
c.1314A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
4g.73419635A>TCA357246770ALBc.1781A>T (p.Glu594Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.89A>T
c.1331A>T (p.Glu444Val)
n.1328A>T
n.175+180A>T
c.1314A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
4g.73419636G>ACA439801019ALBc.1782G>A (p.Glu594=)
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.90G>A
c.1332G>A (p.Glu444=)
n.1329G>A
n.175+181G>A
c.1315G>A
c.1143G>A (p.Glu381=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419636G>CCA357246772ALBc.1782G>C (p.Glu594Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.90G>C
c.1332G>C (p.Glu444Asp)
n.1329G>C
n.175+181G>C
c.1315G>C
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
4g.73419636G=CA1468148363ALBc.1782G= (p.Glu594=)
c.1437G= (p.Glu479=)
c.1206G= (p.Glu402=)
c.*1061G= (n.*1061G=)
n.90G=
c.1332G= (p.Glu444=)
n.1329G=
n.175+181G=
c.1315G=
c.1143G= (p.Glu381=)
4g.73419636G>TCA357246773ALBc.1782G>T (p.Glu594Asp)
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.90G>T
c.1332G>T (p.Glu444Asp)
n.1329G>T
n.175+181G>T
c.1315G>T
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
COSMIC
4g.73419637G>ACA357246774ALBc.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.91G>A
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.1330G>A
n.175+182G>A
c.1316G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
4g.73419637G>CCA357246777ALBc.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.91G>C
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.1330G>C
n.175+182G>C
c.1316G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
4g.73419637G>TCA357246779ALBc.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.91G>T
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.1330G>T
n.175+182G>T
c.1316G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
4g.73419638A>CCA357246792ALBc.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.92A>C
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.1331A>C
n.175+183A>C
c.1317A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
4g.73419638A>GCA357246798ALBc.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.92A>G
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.1331A>G
n.175+183A>G
c.1317A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
4g.73419638A>TCA357246795ALBc.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.92A>T
c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.1331A>T
n.175+183A>T
c.1317A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
4g.73419639G>ACA439801023ALBc.1785G>A (p.Glu595=)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1209G>A (p.Glu403=)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.93G>A
c.1335G>A (p.Glu445=)
n.1332G>A
n.175+184G>A
c.1318G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419639G>CCA357246801ALBc.1785G>C (p.Glu595Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.93G>C
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
n.1332G>C
n.175+184G>C
c.1318G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
4g.73419639G=CA1468148366ALBc.1785G= (p.Glu595=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.1209G= (p.Glu403=)
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.93G=
c.1335G= (p.Glu445=)
n.1332G=
n.175+184G=
c.1318G=
c.1146G= (p.Glu382=)
4g.73419639G>TCA357246809ALBc.1785G>T (p.Glu595Asp)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.93G>T
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
n.1332G>T
n.175+184G>T
c.1318G>T
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
dbSNP
4g.73419640dupCA2762164339ALBc.1785+1dup
c.1440+1dup
c.1209+1dup
c.*1064+1dup
n.93+1dup
c.1335+1dup
n.1332+1dup
n.175+185dup
c.1318+1dup
c.1146+1dup
4g.73419640G>ACA357246812ALBc.1785+1G>A (n.1785+1G>A)
c.1440+1G>A (n.1440+1G>A)
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
c.*1064+1G>A (n.*1064+1G>A)
n.93+1G>A
c.1335+1G>A (n.1335+1G>A)
n.1332+1G>A
n.175+185G>A
c.1318+1G>A
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
ClinVar
4g.73419640G>CCA127947ALBc.1785+1G>C (n.1785+1G>C)
c.1440+1G>C (n.1440+1G>C)
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
c.*1064+1G>C (n.*1064+1G>C)
n.93+1G>C
c.1335+1G>C (n.1335+1G>C)
n.1332+1G>C
n.175+185G>C
c.1318+1G>C
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73419640G=CA1468148372ALBc.1785+1G= (n.1785+1G=)
c.1440+1G= (n.1440+1G=)
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
c.*1064+1G= (n.*1064+1G=)
n.93+1G=
c.1335+1G= (n.1335+1G=)
n.1332+1G=
n.175+185G=
c.1318+1G=
c.1146+1G= (n.1146+1G=)
4g.73419640G>TCA357246821ALBc.1785+1G>T (n.1785+1G>T)
c.1440+1G>T (n.1440+1G>T)
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
c.*1064+1G>T (n.*1064+1G>T)
n.93+1G>T
c.1335+1G>T (n.1335+1G>T)
n.1332+1G>T
n.175+185G>T
c.1318+1G>T
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
gnomAD v4
4g.73419640_73419641insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTACA2670966608ALBc.1785+1_1785+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA (n.1785+1_1785+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA)
c.1440+1_1440+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA (n.1440+1_1440+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA)
c.1209+1_1209+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA (n.1209+1_1209+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA)
c.*1064+1_*1064+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA (n.*1064+1_*1064+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA)
n.93+1_93+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA
c.1335+1_1335+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA (n.1335+1_1335+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA)
n.1332+1_1332+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA
n.175+185_175+186insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA
c.1318+1_1318+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA
c.1146+1_1146+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA (n.1146+1_1146+2insGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTA)
gnomAD v4
4g.73419641T>ACA357246823ALBc.1785+2T>A (n.1785+2T>A)
c.1440+2T>A (n.1440+2T>A)
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
c.*1064+2T>A (n.*1064+2T>A)
n.93+2T>A
c.1335+2T>A (n.1335+2T>A)
n.1332+2T>A
n.175+186T>A
c.1318+2T>A
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
4g.73419641T>CCA357246827ALBc.1785+2T>C (n.1785+2T>C)
c.1440+2T>C (n.1440+2T>C)
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
c.*1064+2T>C (n.*1064+2T>C)
n.93+2T>C
c.1335+2T>C (n.1335+2T>C)
n.1332+2T>C
n.175+186T>C
c.1318+2T>C
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
COSMIC
4g.73419641T>GCA99712133ALBc.1785+2T>G (n.1785+2T>G)
c.1440+2T>G (n.1440+2T>G)
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
c.*1064+2T>G (n.*1064+2T>G)
n.93+2T>G
c.1335+2T>G (n.1335+2T>G)
n.1332+2T>G
n.175+186T>G
c.1318+2T>G
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
dbSNP
4g.73419641T=CA1468148376ALBc.1785+2T= (n.1785+2T=)
c.1440+2T= (n.1440+2T=)
c.1209+2T= (n.1209+2T=)
c.*1064+2T= (n.*1064+2T=)
n.93+2T=
c.1335+2T= (n.1335+2T=)
n.1332+2T=
n.175+186T=
c.1318+2T=
c.1146+2T= (n.1146+2T=)
4g.73419642A=CA1468148380ALBc.1785+3A= (n.1785+3A=)
c.1440+3A= (n.1440+3A=)
c.1209+3A= (n.1209+3A=)
c.*1064+3A= (n.*1064+3A=)
n.93+3A=
c.1335+3A= (n.1335+3A=)
n.1332+3A=
n.175+187A=
c.1318+3A=
c.1146+3A= (n.1146+3A=)
4g.73419642A>CCA2670966609ALBc.1785+3A>C (n.1785+3A>C)
c.1440+3A>C (n.1440+3A>C)
c.1209+3A>C (n.1209+3A>C)
c.*1064+3A>C (n.*1064+3A>C)
n.93+3A>C
c.1335+3A>C (n.1335+3A>C)
n.1332+3A>C
n.175+187A>C
c.1318+3A>C
c.1146+3A>C (n.1146+3A>C)
gnomAD v4
4g.73419642A>GCA1468148382ALBc.1785+3A>G (n.1785+3A>G)
c.1440+3A>G (n.1440+3A>G)
c.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
c.*1064+3A>G (n.*1064+3A>G)
n.93+3A>G
c.1335+3A>G (n.1335+3A>G)
n.1332+3A>G
n.175+187A>G
c.1318+3A>G
c.1146+3A>G (n.1146+3A>G)
dbSNP
4g.73419642A>TCA99712135ALBc.1785+3A>T (n.1785+3A>T)
c.1440+3A>T (n.1440+3A>T)
c.1209+3A>T (n.1209+3A>T)
c.*1064+3A>T (n.*1064+3A>T)
n.93+3A>T
c.1335+3A>T (n.1335+3A>T)
n.1332+3A>T
n.175+187A>T
c.1318+3A>T
c.1146+3A>T (n.1146+3A>T)
dbSNP
4g.73419642_73419643insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACACA2762164340ALBc.1785+3_1785+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA (n.1785+3_1785+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA)
c.1440+3_1440+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA (n.1440+3_1440+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA)
c.1209+3_1209+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA (n.1209+3_1209+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA)
c.*1064+3_*1064+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA (n.*1064+3_*1064+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA)
n.93+3_93+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA
c.1335+3_1335+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA (n.1335+3_1335+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA)
n.1332+3_1332+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA
n.175+187_175+188insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA
c.1318+3_1318+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA
c.1146+3_1146+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA (n.1146+3_1146+4insAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACA)
4g.73419644T>CCA552307115ALBc.1785+5T>C (n.1785+5T>C)
c.1440+5T>C (n.1440+5T>C)
c.1209+5T>C (n.1209+5T>C)
c.*1064+5T>C (n.*1064+5T>C)
n.93+5T>C
c.1335+5T>C (n.1335+5T>C)
n.1332+5T>C
n.175+189T>C
c.1318+5T>C
c.1146+5T>C (n.1146+5T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419644T=CA1468148384ALBc.1785+5T= (n.1785+5T=)
c.1440+5T= (n.1440+5T=)
c.1209+5T= (n.1209+5T=)
c.*1064+5T= (n.*1064+5T=)
n.93+5T=
c.1335+5T= (n.1335+5T=)
n.1332+5T=
n.175+189T=
c.1318+5T=
c.1146+5T= (n.1146+5T=)
4g.73419727_73419728insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGGCA1064142553ALBc.1785+88_1785+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG (n.1785+88_1785+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG)
c.1440+88_1440+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG (n.1440+88_1440+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG)
c.1209+88_1209+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG (n.1209+88_1209+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG)
c.*1064+88_*1064+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG (n.*1064+88_*1064+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG)
n.93+88_93+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG
c.1335+88_1335+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG (n.1335+88_1335+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG)
n.1332+88_1332+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG
n.175+272_175+273insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG
c.1318+88_1318+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG
c.1146+88_1146+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG (n.1146+88_1146+89insGATTTATATATACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419645A>GCA2670966610ALBc.1785+6A>G (n.1785+6A>G)
c.1440+6A>G (n.1440+6A>G)
c.1209+6A>G (n.1209+6A>G)
c.*1064+6A>G (n.*1064+6A>G)
n.93+6A>G
c.1335+6A>G (n.1335+6A>G)
n.1332+6A>G
n.175+190A>G
c.1318+6A>G
c.1146+6A>G (n.1146+6A>G)
gnomAD v4
4g.73419646_73419647dupCA1064142560ALBc.1785+7_1785+8dup (n.1785+7_1785+8dup)
c.1440+7_1440+8dup (n.1440+7_1440+8dup)
c.1209+7_1209+8dup (n.1209+7_1209+8dup)
c.*1064+7_*1064+8dup (n.*1064+7_*1064+8dup)
n.93+7_93+8dup
c.1335+7_1335+8dup (n.1335+7_1335+8dup)
n.1332+7_1332+8dup
n.175+191_175+192dup
c.1318+7_1318+8dup
c.1146+7_1146+8dup (n.1146+7_1146+8dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419646C=CA1468148388ALBc.1785+7C= (n.1785+7C=)
c.1440+7C= (n.1440+7C=)
c.1209+7C= (n.1209+7C=)
c.*1064+7C= (n.*1064+7C=)
n.93+7C=
c.1335+7C= (n.1335+7C=)
n.1332+7C=
n.175+191C=
c.1318+7C=
c.1146+7C= (n.1146+7C=)
4g.73419646C>TCA2959740ALBc.1785+7C>T (n.1785+7C>T)
c.1440+7C>T (n.1440+7C>T)
c.1209+7C>T (n.1209+7C>T)
c.*1064+7C>T (n.*1064+7C>T)
n.93+7C>T
c.1335+7C>T (n.1335+7C>T)
n.1332+7C>T
n.175+191C>T
c.1318+7C>T
c.1146+7C>T (n.1146+7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419646_73419647delinsCACA1468148387ALBc.1785+7_1785+8delinsCA (n.1785+7_1785+8delinsCA)
c.1440+7_1440+8delinsCA (n.1440+7_1440+8delinsCA)
c.1209+7_1209+8delinsCA (n.1209+7_1209+8delinsCA)
c.*1064+7_*1064+8delinsCA (n.*1064+7_*1064+8delinsCA)
n.93+7_93+8delinsCA
c.1335+7_1335+8delinsCA (n.1335+7_1335+8delinsCA)
n.1332+7_1332+8delinsCA
n.175+191_175+192delinsCA
c.1318+7_1318+8delinsCA
c.1146+7_1146+8delinsCA (n.1146+7_1146+8delinsCA)
4g.73419647delCA439801030ALBc.1785+8del (n.1785+8del)
c.1440+8del (n.1440+8del)
c.1209+8del (n.1209+8del)
c.*1064+8del (n.*1064+8del)
n.93+8del
c.1335+8del (n.1335+8del)
n.1332+8del
n.175+192del
c.1318+8del
c.1146+8del (n.1146+8del)
dbSNP COSMIC
4g.73419647A=CA1468148389ALBc.1785+8A= (n.1785+8A=)
c.1440+8A= (n.1440+8A=)
c.1209+8A= (n.1209+8A=)
c.*1064+8A= (n.*1064+8A=)
n.93+8A=
c.1335+8A= (n.1335+8A=)
n.1332+8A=
n.175+192A=
c.1318+8A=
c.1146+8A= (n.1146+8A=)
4g.73419647A>GCA1468148390ALBc.1785+8A>G (n.1785+8A>G)
c.1440+8A>G (n.1440+8A>G)
c.1209+8A>G (n.1209+8A>G)
c.*1064+8A>G (n.*1064+8A>G)
n.93+8A>G
c.1335+8A>G (n.1335+8A>G)
n.1332+8A>G
n.175+192A>G
c.1318+8A>G
c.1146+8A>G (n.1146+8A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419649T>ACA2959741ALBc.1785+10T>A (n.1785+10T>A)
c.1440+10T>A (n.1440+10T>A)
c.1209+10T>A (n.1209+10T>A)
c.*1064+10T>A (n.*1064+10T>A)
n.93+10T>A
c.1335+10T>A (n.1335+10T>A)
n.1332+10T>A
n.175+194T>A
c.1318+10T>A
c.1146+10T>A (n.1146+10T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419649T=CA1468148391ALBc.1785+10T= (n.1785+10T=)
c.1440+10T= (n.1440+10T=)
c.1209+10T= (n.1209+10T=)
c.*1064+10T= (n.*1064+10T=)
n.93+10T=
c.1335+10T= (n.1335+10T=)
n.1332+10T=
n.175+194T=
c.1318+10T=
c.1146+10T= (n.1146+10T=)
4g.73419653C>GCA2578111785ALBc.1785+14C>G (n.1785+14C>G)
c.1440+14C>G (n.1440+14C>G)
c.1209+14C>G (n.1209+14C>G)
c.*1064+14C>G (n.*1064+14C>G)
n.93+14C>G
c.1335+14C>G (n.1335+14C>G)
n.1332+14C>G
n.175+198C>G
c.1318+14C>G
c.1146+14C>G (n.1146+14C>G)
gnomAD v4
4g.73419653C>TCA2762164341ALBc.1785+14C>T (n.1785+14C>T)
c.1440+14C>T (n.1440+14C>T)
c.1209+14C>T (n.1209+14C>T)
c.*1064+14C>T (n.*1064+14C>T)
n.93+14C>T
c.1335+14C>T (n.1335+14C>T)
n.1332+14C>T
n.175+198C>T
c.1318+14C>T
c.1146+14C>T (n.1146+14C>T)
4g.73419654T>CCA2551611543ALBc.1785+15T>C (n.1785+15T>C)
c.1440+15T>C (n.1440+15T>C)
c.1209+15T>C (n.1209+15T>C)
c.*1064+15T>C (n.*1064+15T>C)
n.93+15T>C
c.1335+15T>C (n.1335+15T>C)
n.1332+15T>C
n.175+199T>C
c.1318+15T>C
c.1146+15T>C (n.1146+15T>C)
gnomAD v4
4g.73419656C>ACA2670966611ALBc.1785+17C>A (n.1785+17C>A)
c.1440+17C>A (n.1440+17C>A)
c.1209+17C>A (n.1209+17C>A)
c.*1064+17C>A (n.*1064+17C>A)
n.93+17C>A
c.1335+17C>A (n.1335+17C>A)
n.1332+17C>A
n.175+201C>A
c.1318+17C>A
c.1146+17C>A (n.1146+17C>A)
gnomAD v4
4g.73419656C=CA1468148393ALBc.1785+17C= (n.1785+17C=)
c.1440+17C= (n.1440+17C=)
c.1209+17C= (n.1209+17C=)
c.*1064+17C= (n.*1064+17C=)
n.93+17C=
c.1335+17C= (n.1335+17C=)
n.1332+17C=
n.175+201C=
c.1318+17C=
c.1146+17C= (n.1146+17C=)
4g.73419656C>TCA99712157ALBc.1785+17C>T (n.1785+17C>T)
c.1440+17C>T (n.1440+17C>T)
c.1209+17C>T (n.1209+17C>T)
c.*1064+17C>T (n.*1064+17C>T)
n.93+17C>T
c.1335+17C>T (n.1335+17C>T)
n.1332+17C>T
n.175+201C>T
c.1318+17C>T
c.1146+17C>T (n.1146+17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419657A=CA1468148395ALBc.1785+18A= (n.1785+18A=)
c.1440+18A= (n.1440+18A=)
c.1209+18A= (n.1209+18A=)
c.*1064+18A= (n.*1064+18A=)
n.93+18A=
c.1335+18A= (n.1335+18A=)
n.1332+18A=
n.175+202A=
c.1318+18A=
c.1146+18A= (n.1146+18A=)
4g.73419657A>CCA1468148396ALBc.1785+18A>C (n.1785+18A>C)
c.1440+18A>C (n.1440+18A>C)
c.1209+18A>C (n.1209+18A>C)
c.*1064+18A>C (n.*1064+18A>C)
n.93+18A>C
c.1335+18A>C (n.1335+18A>C)
n.1332+18A>C
n.175+202A>C
c.1318+18A>C
c.1146+18A>C (n.1146+18A>C)
dbSNP
4g.73419657A>GCA1468148397ALBc.1785+18A>G (n.1785+18A>G)
c.1440+18A>G (n.1440+18A>G)
c.1209+18A>G (n.1209+18A>G)
c.*1064+18A>G (n.*1064+18A>G)
n.93+18A>G
c.1335+18A>G (n.1335+18A>G)
n.1332+18A>G
n.175+202A>G
c.1318+18A>G
c.1146+18A>G (n.1146+18A>G)
dbSNP
4g.73419660_73419661dupCA648963721ALBc.1785+21_1785+22dup (n.1785+21_1785+22dup)
c.1440+21_1440+22dup (n.1440+21_1440+22dup)
c.1209+21_1209+22dup (n.1209+21_1209+22dup)
c.*1064+21_*1064+22dup (n.*1064+21_*1064+22dup)
n.93+21_93+22dup
c.1335+21_1335+22dup (n.1335+21_1335+22dup)
n.1332+21_1332+22dup
n.175+205_175+206dup
c.1318+21_1318+22dup
c.1146+21_1146+22dup (n.1146+21_1146+22dup)
COSMIC
4g.73419659T>CCA1468148400ALBc.1785+20T>C (n.1785+20T>C)
c.1440+20T>C (n.1440+20T>C)
c.1209+20T>C (n.1209+20T>C)
c.*1064+20T>C (n.*1064+20T>C)
n.93+20T>C
c.1335+20T>C (n.1335+20T>C)
n.1332+20T>C
n.175+204T>C
c.1318+20T>C
c.1146+20T>C (n.1146+20T>C)
dbSNP
4g.73419659T=CA1468148399ALBc.1785+20T= (n.1785+20T=)
c.1440+20T= (n.1440+20T=)
c.1209+20T= (n.1209+20T=)
c.*1064+20T= (n.*1064+20T=)
n.93+20T=
c.1335+20T= (n.1335+20T=)
n.1332+20T=
n.175+204T=
c.1318+20T=
c.1146+20T= (n.1146+20T=)
4g.73419661T>ACA552307117ALBc.1785+22T>A (n.1785+22T>A)
c.1440+22T>A (n.1440+22T>A)
c.1209+22T>A (n.1209+22T>A)
c.*1064+22T>A (n.*1064+22T>A)
n.93+22T>A
c.1335+22T>A (n.1335+22T>A)
n.1332+22T>A
n.175+206T>A
c.1318+22T>A
c.1146+22T>A (n.1146+22T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419661T=CA1468148403ALBc.1785+22T= (n.1785+22T=)
c.1440+22T= (n.1440+22T=)
c.1209+22T= (n.1209+22T=)
c.*1064+22T= (n.*1064+22T=)
n.93+22T=
c.1335+22T= (n.1335+22T=)
n.1332+22T=
n.175+206T=
c.1318+22T=
c.1146+22T= (n.1146+22T=)
4g.73419662A=CA1468148405ALBc.1785+23A= (n.1785+23A=)
c.1440+23A= (n.1440+23A=)
c.1209+23A= (n.1209+23A=)
c.*1064+23A= (n.*1064+23A=)
n.93+23A=
c.1335+23A= (n.1335+23A=)
n.1332+23A=
n.175+207A=
c.1318+23A=
c.1146+23A= (n.1146+23A=)
4g.73419662A>GCA552307119ALBc.1785+23A>G (n.1785+23A>G)
c.1440+23A>G (n.1440+23A>G)
c.1209+23A>G (n.1209+23A>G)
c.*1064+23A>G (n.*1064+23A>G)
n.93+23A>G
c.1335+23A>G (n.1335+23A>G)
n.1332+23A>G
n.175+207A>G
c.1318+23A>G
c.1146+23A>G (n.1146+23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419663A=CA1468148406ALBc.1785+24A= (n.1785+24A=)
c.1440+24A= (n.1440+24A=)
c.1209+24A= (n.1209+24A=)
c.*1064+24A= (n.*1064+24A=)
n.93+24A=
c.1335+24A= (n.1335+24A=)
n.1332+24A=
n.175+208A=
c.1318+24A=
c.1146+24A= (n.1146+24A=)
4g.73419663A>GCA2959742ALBc.1785+24A>G (n.1785+24A>G)
c.1440+24A>G (n.1440+24A>G)
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n.93+24A>G
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n.175+208A>G
c.1318+24A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419664T>CCA1468148410ALBc.1785+25T>C (n.1785+25T>C)
c.1440+25T>C (n.1440+25T>C)
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c.*1064+25T>C (n.*1064+25T>C)
n.93+25T>C
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dbSNP
4g.73419664T=CA1468148409ALBc.1785+25T= (n.1785+25T=)
c.1440+25T= (n.1440+25T=)
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c.*1064+25T= (n.*1064+25T=)
n.93+25T=
c.1335+25T= (n.1335+25T=)
n.1332+25T=
n.175+209T=
c.1318+25T=
c.1146+25T= (n.1146+25T=)

Number of alleles fetched