Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73419422_73419435delCA2670966529ALBc.1653-85_1653-72del (n.1653-85_1653-72del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1186-70T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419439T>GCA1468147946ALBc.1653-68T>G (n.1653-68T>G)
c.1308-68T>G (n.1308-68T>G)
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n.307-68T>G
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dbSNP gnomAD v4
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c.*932-67C>A (n.*932-67C>A)
n.307-67C>A
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n.160C>A
c.1186-67C>A
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gnomAD v4
4g.73419440C>TCA2670966546ALBc.1653-67C>T (n.1653-67C>T)
c.1308-67C>T (n.1308-67C>T)
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c.*932-67C>T (n.*932-67C>T)
n.307-67C>T
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gnomAD v4
4g.73419441T>ACA2670966547ALBc.1653-66T>A (n.1653-66T>A)
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c.*932-66T>A (n.*932-66T>A)
n.307-66T>A
c.1203-66T>A (n.1203-66T>A)
n.1200-66T>A
n.161T>A
c.1186-66T>A
c.1014-66T>A (n.1014-66T>A)
gnomAD v4
4g.73419441T>CCA2670966548ALBc.1653-66T>C (n.1653-66T>C)
c.1308-66T>C (n.1308-66T>C)
c.1077-66T>C (n.1077-66T>C)
c.*932-66T>C (n.*932-66T>C)
n.307-66T>C
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n.1200-66T>C
n.161T>C
c.1186-66T>C
c.1014-66T>C (n.1014-66T>C)
gnomAD v4
4g.73419442C>GCA2670966549ALBc.1653-65C>G (n.1653-65C>G)
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n.307-65C>G
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n.162C>G
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gnomAD v4
4g.73419442C>TCA2578111778ALBc.1653-65C>T (n.1653-65C>T)
c.1308-65C>T (n.1308-65C>T)
c.1077-65C>T (n.1077-65C>T)
c.*932-65C>T (n.*932-65C>T)
n.307-65C>T
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n.1200-65C>T
n.162C>T
c.1186-65C>T
c.1014-65C>T (n.1014-65C>T)
gnomAD v4
4g.73419443C>ACA2578111779ALBc.1653-64C>A (n.1653-64C>A)
c.1308-64C>A (n.1308-64C>A)
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c.*932-64C>A (n.*932-64C>A)
n.307-64C>A
c.1203-64C>A (n.1203-64C>A)
n.1200-64C>A
n.163C>A
c.1186-64C>A
c.1014-64C>A (n.1014-64C>A)
gnomAD v4
4g.73419443C>TCA2670966550ALBc.1653-64C>T (n.1653-64C>T)
c.1308-64C>T (n.1308-64C>T)
c.1077-64C>T (n.1077-64C>T)
c.*932-64C>T (n.*932-64C>T)
n.307-64C>T
c.1203-64C>T (n.1203-64C>T)
n.1200-64C>T
n.163C>T
c.1186-64C>T
c.1014-64C>T (n.1014-64C>T)
gnomAD v4
4g.73419444A=CA1468147948ALBc.1653-63A= (n.1653-63A=)
c.1308-63A= (n.1308-63A=)
c.1077-63A= (n.1077-63A=)
c.*932-63A= (n.*932-63A=)
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c.1203-63A= (n.1203-63A=)
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n.164A=
c.1186-63A=
c.1014-63A= (n.1014-63A=)
4g.73419444A>GCA99711660ALBc.1653-63A>G (n.1653-63A>G)
c.1308-63A>G (n.1308-63A>G)
c.1077-63A>G (n.1077-63A>G)
c.*932-63A>G (n.*932-63A>G)
n.307-63A>G
c.1203-63A>G (n.1203-63A>G)
n.1200-63A>G
n.164A>G
c.1186-63A>G
c.1014-63A>G (n.1014-63A>G)
dbSNP
4g.73419444A>TCA1064142421ALBc.1653-63A>T (n.1653-63A>T)
c.1308-63A>T (n.1308-63A>T)
c.1077-63A>T (n.1077-63A>T)
c.*932-63A>T (n.*932-63A>T)
n.307-63A>T
c.1203-63A>T (n.1203-63A>T)
n.1200-63A>T
n.164A>T
c.1186-63A>T
c.1014-63A>T (n.1014-63A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419445T>CCA2670966552ALBc.1653-62T>C (n.1653-62T>C)
c.1308-62T>C (n.1308-62T>C)
c.1077-62T>C (n.1077-62T>C)
c.*932-62T>C (n.*932-62T>C)
n.307-62T>C
c.1203-62T>C (n.1203-62T>C)
n.1200-62T>C
n.165T>C
c.1186-62T>C
c.1014-62T>C (n.1014-62T>C)
gnomAD v4
4g.73419445T>GCA2670966553ALBc.1653-62T>G (n.1653-62T>G)
c.1308-62T>G (n.1308-62T>G)
c.1077-62T>G (n.1077-62T>G)
c.*932-62T>G (n.*932-62T>G)
n.307-62T>G
c.1203-62T>G (n.1203-62T>G)
n.1200-62T>G
n.165T>G
c.1186-62T>G
c.1014-62T>G (n.1014-62T>G)
gnomAD v4
4g.73419449delCA2670966551ALBc.1653-58del (n.1653-58del)
c.1308-58del (n.1308-58del)
c.1077-58del (n.1077-58del)
c.*932-58del (n.*932-58del)
n.307-58del
c.1203-58del (n.1203-58del)
n.1200-58del
n.169del
c.1186-58del
c.1014-58del (n.1014-58del)
gnomAD v4
4g.73419449T>GCA2670966554ALBc.1653-58T>G (n.1653-58T>G)
c.1308-58T>G (n.1308-58T>G)
c.1077-58T>G (n.1077-58T>G)
c.*932-58T>G (n.*932-58T>G)
n.307-58T>G
c.1203-58T>G (n.1203-58T>G)
n.1200-58T>G
n.169T>G
c.1186-58T>G
c.1014-58T>G (n.1014-58T>G)
gnomAD v4
4g.73419450C>ACA2670966555ALBc.1653-57C>A (n.1653-57C>A)
c.1308-57C>A (n.1308-57C>A)
c.1077-57C>A (n.1077-57C>A)
c.*932-57C>A (n.*932-57C>A)
n.307-57C>A
c.1203-57C>A (n.1203-57C>A)
n.1200-57C>A
n.170C>A
c.1186-57C>A
c.1014-57C>A (n.1014-57C>A)
gnomAD v4
4g.73419451T>GCA1064142424ALBc.1653-56T>G (n.1653-56T>G)
c.1308-56T>G (n.1308-56T>G)
c.1077-56T>G (n.1077-56T>G)
c.*932-56T>G (n.*932-56T>G)
n.307-56T>G
c.1203-56T>G (n.1203-56T>G)
n.1200-56T>G
n.171T>G
c.1186-56T>G
c.1014-56T>G (n.1014-56T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419451T=CA1468147950ALBc.1653-56T= (n.1653-56T=)
c.1308-56T= (n.1308-56T=)
c.1077-56T= (n.1077-56T=)
c.*932-56T= (n.*932-56T=)
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c.1203-56T= (n.1203-56T=)
n.1200-56T=
n.171T=
c.1186-56T=
c.1014-56T= (n.1014-56T=)
4g.73419452A=CA1468147951ALBc.1653-55A= (n.1653-55A=)
c.1308-55A= (n.1308-55A=)
c.1077-55A= (n.1077-55A=)
c.*932-55A= (n.*932-55A=)
n.307-55A=
c.1203-55A= (n.1203-55A=)
n.1200-55A=
n.172A=
c.1186-55A=
c.1014-55A= (n.1014-55A=)
4g.73419452A>GCA798250165ALBc.1653-55A>G (n.1653-55A>G)
c.1308-55A>G (n.1308-55A>G)
c.1077-55A>G (n.1077-55A>G)
c.*932-55A>G (n.*932-55A>G)
n.307-55A>G
c.1203-55A>G (n.1203-55A>G)
n.1200-55A>G
n.172A>G
c.1186-55A>G
c.1014-55A>G (n.1014-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419454_73419457delCA2670966556ALBc.1653-53_1653-50del (n.1653-53_1653-50del)
c.1308-53_1308-50del (n.1308-53_1308-50del)
c.1077-53_1077-50del (n.1077-53_1077-50del)
c.*932-53_*932-50del (n.*932-53_*932-50del)
n.307-53_307-50del
c.1203-53_1203-50del (n.1203-53_1203-50del)
n.1200-53_1200-50del
n.174_175+2del
c.1186-53_1186-50del
c.1014-53_1014-50del (n.1014-53_1014-50del)
gnomAD v4
4g.73419454A>GCA2670966557ALBc.1653-53A>G (n.1653-53A>G)
c.1308-53A>G (n.1308-53A>G)
c.1077-53A>G (n.1077-53A>G)
c.*932-53A>G (n.*932-53A>G)
n.307-53A>G
c.1203-53A>G (n.1203-53A>G)
n.1200-53A>G
n.174A>G
c.1186-53A>G
c.1014-53A>G (n.1014-53A>G)
gnomAD v4
4g.73419455C>ACA1468147954ALBc.1653-52C>A (n.1653-52C>A)
c.1308-52C>A (n.1308-52C>A)
c.1077-52C>A (n.1077-52C>A)
c.*932-52C>A (n.*932-52C>A)
n.307-52C>A
c.1203-52C>A (n.1203-52C>A)
n.1200-52C>A
n.175C>A
c.1186-52C>A
c.1014-52C>A (n.1014-52C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419455C=CA1468147953ALBc.1653-52C= (n.1653-52C=)
c.1308-52C= (n.1308-52C=)
c.1077-52C= (n.1077-52C=)
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c.1186-52C=
c.1014-52C= (n.1014-52C=)
4g.73419455C>GCA2670966558ALBc.1653-52C>G (n.1653-52C>G)
c.1308-52C>G (n.1308-52C>G)
c.1077-52C>G (n.1077-52C>G)
c.*932-52C>G (n.*932-52C>G)
n.307-52C>G
c.1203-52C>G (n.1203-52C>G)
n.1200-52C>G
n.175C>G
c.1186-52C>G
c.1014-52C>G (n.1014-52C>G)
gnomAD v4
4g.73419455C>TCA99711662ALBc.1653-52C>T (n.1653-52C>T)
c.1308-52C>T (n.1308-52C>T)
c.1077-52C>T (n.1077-52C>T)
c.*932-52C>T (n.*932-52C>T)
n.307-52C>T
c.1203-52C>T (n.1203-52C>T)
n.1200-52C>T
n.175C>T
c.1186-52C>T
c.1014-52C>T (n.1014-52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419456G>ACA99711668ALBc.1653-51G>A (n.1653-51G>A)
c.1308-51G>A (n.1308-51G>A)
c.1077-51G>A (n.1077-51G>A)
c.*932-51G>A (n.*932-51G>A)
n.307-51G>A
c.1203-51G>A (n.1203-51G>A)
n.1200-51G>A
n.175+1G>A
c.1186-51G>A
c.1014-51G>A (n.1014-51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419456G>CCA99711669ALBc.1653-51G>C (n.1653-51G>C)
c.1308-51G>C (n.1308-51G>C)
c.1077-51G>C (n.1077-51G>C)
c.*932-51G>C (n.*932-51G>C)
n.307-51G>C
c.1203-51G>C (n.1203-51G>C)
n.1200-51G>C
n.175+1G>C
c.1186-51G>C
c.1014-51G>C (n.1014-51G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419456G=CA1468147959ALBc.1653-51G= (n.1653-51G=)
c.1308-51G= (n.1308-51G=)
c.1077-51G= (n.1077-51G=)
c.*932-51G= (n.*932-51G=)
n.307-51G=
c.1203-51G= (n.1203-51G=)
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n.175+1G=
c.1186-51G=
c.1014-51G= (n.1014-51G=)
4g.73419456G>TCA2670966559ALBc.1653-51G>T (n.1653-51G>T)
c.1308-51G>T (n.1308-51G>T)
c.1077-51G>T (n.1077-51G>T)
c.*932-51G>T (n.*932-51G>T)
n.307-51G>T
c.1203-51G>T (n.1203-51G>T)
n.1200-51G>T
n.175+1G>T
c.1186-51G>T
c.1014-51G>T (n.1014-51G>T)
gnomAD v4
4g.73419458G>TCA2670966560ALBc.1653-49G>T (n.1653-49G>T)
c.1308-49G>T (n.1308-49G>T)
c.1077-49G>T (n.1077-49G>T)
c.*932-49G>T (n.*932-49G>T)
n.307-49G>T
c.1203-49G>T (n.1203-49G>T)
n.1200-49G>T
n.175+3G>T
c.1186-49G>T
c.1014-49G>T (n.1014-49G>T)
gnomAD v4
4g.73419460G>ACA552307093ALBc.1653-47G>A (n.1653-47G>A)
c.1308-47G>A (n.1308-47G>A)
c.1077-47G>A (n.1077-47G>A)
c.*932-47G>A (n.*932-47G>A)
n.307-47G>A
c.1203-47G>A (n.1203-47G>A)
n.1200-47G>A
n.175+5G>A
c.1186-47G>A
c.1014-47G>A (n.1014-47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419460G=CA1468147962ALBc.1653-47G= (n.1653-47G=)
c.1308-47G= (n.1308-47G=)
c.1077-47G= (n.1077-47G=)
c.*932-47G= (n.*932-47G=)
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c.1203-47G= (n.1203-47G=)
n.1200-47G=
n.175+5G=
c.1186-47G=
c.1014-47G= (n.1014-47G=)
4g.73419460G>TCA2670966561ALBc.1653-47G>T (n.1653-47G>T)
c.1308-47G>T (n.1308-47G>T)
c.1077-47G>T (n.1077-47G>T)
c.*932-47G>T (n.*932-47G>T)
n.307-47G>T
c.1203-47G>T (n.1203-47G>T)
n.1200-47G>T
n.175+5G>T
c.1186-47G>T
c.1014-47G>T (n.1014-47G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419461_73419462delinsTACA1468147964ALBc.1653-46_1653-45delinsTA (n.1653-46_1653-45delinsTA)
c.1308-46_1308-45delinsTA (n.1308-46_1308-45delinsTA)
c.1077-46_1077-45delinsTA (n.1077-46_1077-45delinsTA)
c.*932-46_*932-45delinsTA (n.*932-46_*932-45delinsTA)
n.307-46_307-45delinsTA
c.1203-46_1203-45delinsTA (n.1203-46_1203-45delinsTA)
n.1200-46_1200-45delinsTA
n.175+6_175+7delinsTA
c.1186-46_1186-45delinsTA
c.1014-46_1014-45delinsTA (n.1014-46_1014-45delinsTA)
4g.73419462A=CA1468147968ALBc.1653-45A= (n.1653-45A=)
c.1308-45A= (n.1308-45A=)
c.1077-45A= (n.1077-45A=)
c.*932-45A= (n.*932-45A=)
n.307-45A=
c.1203-45A= (n.1203-45A=)
n.1200-45A=
n.175+7A=
c.1186-45A=
c.1014-45A= (n.1014-45A=)
4g.73419462A>CCA552307094ALBc.1653-45A>C (n.1653-45A>C)
c.1308-45A>C (n.1308-45A>C)
c.1077-45A>C (n.1077-45A>C)
c.*932-45A>C (n.*932-45A>C)
n.307-45A>C
c.1203-45A>C (n.1203-45A>C)
n.1200-45A>C
n.175+7A>C
c.1186-45A>C
c.1014-45A>C (n.1014-45A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419462A>TCA2762164333ALBc.1653-45A>T (n.1653-45A>T)
c.1308-45A>T (n.1308-45A>T)
c.1077-45A>T (n.1077-45A>T)
c.*932-45A>T (n.*932-45A>T)
n.307-45A>T
c.1203-45A>T (n.1203-45A>T)
n.1200-45A>T
n.175+7A>T
c.1186-45A>T
c.1014-45A>T (n.1014-45A>T)
4g.73419463delCA2959707ALBc.1653-44del (n.1653-44del)
c.1308-44del (n.1308-44del)
c.1077-44del (n.1077-44del)
c.*932-44del (n.*932-44del)
n.307-44del
c.1203-44del (n.1203-44del)
n.1200-44del
n.175+8del
c.1186-44del
c.1014-44del (n.1014-44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73419463A=CA1468147970ALBc.1653-44A= (n.1653-44A=)
c.1308-44A= (n.1308-44A=)
c.1077-44A= (n.1077-44A=)
c.*932-44A= (n.*932-44A=)
n.307-44A=
c.1203-44A= (n.1203-44A=)
n.1200-44A=
n.175+8A=
c.1186-44A=
c.1014-44A= (n.1014-44A=)
4g.73419463A>GCA2959708ALBc.1653-44A>G (n.1653-44A>G)
c.1308-44A>G (n.1308-44A>G)
c.1077-44A>G (n.1077-44A>G)
c.*932-44A>G (n.*932-44A>G)
n.307-44A>G
c.1203-44A>G (n.1203-44A>G)
n.1200-44A>G
n.175+8A>G
c.1186-44A>G
c.1014-44A>G (n.1014-44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419463A>TCA2670966562ALBc.1653-44A>T (n.1653-44A>T)
c.1308-44A>T (n.1308-44A>T)
c.1077-44A>T (n.1077-44A>T)
c.*932-44A>T (n.*932-44A>T)
n.307-44A>T
c.1203-44A>T (n.1203-44A>T)
n.1200-44A>T
n.175+8A>T
c.1186-44A>T
c.1014-44A>T (n.1014-44A>T)
gnomAD v4
4g.73419464T>CCA2959709ALBc.1653-43T>C (n.1653-43T>C)
c.1308-43T>C (n.1308-43T>C)
c.1077-43T>C (n.1077-43T>C)
c.*932-43T>C (n.*932-43T>C)
n.307-43T>C
c.1203-43T>C (n.1203-43T>C)
n.1200-43T>C
n.175+9T>C
c.1186-43T>C
c.1014-43T>C (n.1014-43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419464T=CA1468147973ALBc.1653-43T= (n.1653-43T=)
c.1308-43T= (n.1308-43T=)
c.1077-43T= (n.1077-43T=)
c.*932-43T= (n.*932-43T=)
n.307-43T=
c.1203-43T= (n.1203-43T=)
n.1200-43T=
n.175+9T=
c.1186-43T=
c.1014-43T= (n.1014-43T=)
4g.73419465G>ACA99711694ALBc.1653-42G>A (n.1653-42G>A)
c.1308-42G>A (n.1308-42G>A)
c.1077-42G>A (n.1077-42G>A)
c.*932-42G>A (n.*932-42G>A)
n.307-42G>A
c.1203-42G>A (n.1203-42G>A)
n.1200-42G>A
n.175+10G>A
c.1186-42G>A
c.1014-42G>A (n.1014-42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419465G=CA1468147976ALBc.1653-42G= (n.1653-42G=)
c.1308-42G= (n.1308-42G=)
c.1077-42G= (n.1077-42G=)
c.*932-42G= (n.*932-42G=)
n.307-42G=
c.1203-42G= (n.1203-42G=)
n.1200-42G=
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c.1186-42G=
c.1014-42G= (n.1014-42G=)
4g.73419465G>TCA2670966563ALBc.1653-42G>T (n.1653-42G>T)
c.1308-42G>T (n.1308-42G>T)
c.1077-42G>T (n.1077-42G>T)
c.*932-42G>T (n.*932-42G>T)
n.307-42G>T
c.1203-42G>T (n.1203-42G>T)
n.1200-42G>T
n.175+10G>T
c.1186-42G>T
c.1014-42G>T (n.1014-42G>T)
gnomAD v4
4g.73419465_73419466delinsGTCA1468147977ALBc.1653-42_1653-41delinsGT (n.1653-42_1653-41delinsGT)
c.1308-42_1308-41delinsGT (n.1308-42_1308-41delinsGT)
c.1077-42_1077-41delinsGT (n.1077-42_1077-41delinsGT)
c.*932-42_*932-41delinsGT (n.*932-42_*932-41delinsGT)
n.307-42_307-41delinsGT
c.1203-42_1203-41delinsGT (n.1203-42_1203-41delinsGT)
n.1200-42_1200-41delinsGT
n.175+10_175+11delinsGT
c.1186-42_1186-41delinsGT
c.1014-42_1014-41delinsGT (n.1014-42_1014-41delinsGT)
4g.73419466T>ACA2670966564ALBc.1653-41T>A (n.1653-41T>A)
c.1308-41T>A (n.1308-41T>A)
c.1077-41T>A (n.1077-41T>A)
c.*932-41T>A (n.*932-41T>A)
n.307-41T>A
c.1203-41T>A (n.1203-41T>A)
n.1200-41T>A
n.175+11T>A
c.1186-41T>A
c.1014-41T>A (n.1014-41T>A)
gnomAD v4
4g.73419466T>GCA2670966565ALBc.1653-41T>G (n.1653-41T>G)
c.1308-41T>G (n.1308-41T>G)
c.1077-41T>G (n.1077-41T>G)
c.*932-41T>G (n.*932-41T>G)
n.307-41T>G
c.1203-41T>G (n.1203-41T>G)
n.1200-41T>G
n.175+11T>G
c.1186-41T>G
c.1014-41T>G (n.1014-41T>G)
gnomAD v4
4g.73419471dupCA1468147981ALBc.1653-36dup (n.1653-36dup)
c.1308-36dup (n.1308-36dup)
c.1077-36dup (n.1077-36dup)
c.*932-36dup (n.*932-36dup)
n.307-36dup
c.1203-36dup (n.1203-36dup)
n.1200-36dup
n.175+16dup
c.1186-36dup
c.1014-36dup (n.1014-36dup)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419471delCA552307095ALBc.1653-36del (n.1653-36del)
c.1308-36del (n.1308-36del)
c.1077-36del (n.1077-36del)
c.*932-36del (n.*932-36del)
n.307-36del
c.1203-36del (n.1203-36del)
n.1200-36del
n.175+16del
c.1186-36del
c.1014-36del (n.1014-36del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419467T>GCA2670966566ALBc.1653-40T>G (n.1653-40T>G)
c.1308-40T>G (n.1308-40T>G)
c.1077-40T>G (n.1077-40T>G)
c.*932-40T>G (n.*932-40T>G)
n.307-40T>G
c.1203-40T>G (n.1203-40T>G)
n.1200-40T>G
n.175+12T>G
c.1186-40T>G
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gnomAD v4
4g.73419468T>CCA2670966567ALBc.1653-39T>C (n.1653-39T>C)
c.1308-39T>C (n.1308-39T>C)
c.1077-39T>C (n.1077-39T>C)
c.*932-39T>C (n.*932-39T>C)
n.307-39T>C
c.1203-39T>C (n.1203-39T>C)
n.1200-39T>C
n.175+13T>C
c.1186-39T>C
c.1014-39T>C (n.1014-39T>C)
gnomAD v4
4g.73419468T>GCA2670966568ALBc.1653-39T>G (n.1653-39T>G)
c.1308-39T>G (n.1308-39T>G)
c.1077-39T>G (n.1077-39T>G)
c.*932-39T>G (n.*932-39T>G)
n.307-39T>G
c.1203-39T>G (n.1203-39T>G)
n.1200-39T>G
n.175+13T>G
c.1186-39T>G
c.1014-39T>G (n.1014-39T>G)
gnomAD v4
4g.73419469T>CCA2670966569ALBc.1653-38T>C (n.1653-38T>C)
c.1308-38T>C (n.1308-38T>C)
c.1077-38T>C (n.1077-38T>C)
c.*932-38T>C (n.*932-38T>C)
n.307-38T>C
c.1203-38T>C (n.1203-38T>C)
n.1200-38T>C
n.175+14T>C
c.1186-38T>C
c.1014-38T>C (n.1014-38T>C)
gnomAD v4
4g.73419470T>ACA798250197ALBc.1653-37T>A (n.1653-37T>A)
c.1308-37T>A (n.1308-37T>A)
c.1077-37T>A (n.1077-37T>A)
c.*932-37T>A (n.*932-37T>A)
n.307-37T>A
c.1203-37T>A (n.1203-37T>A)
n.1200-37T>A
n.175+15T>A
c.1186-37T>A
c.1014-37T>A (n.1014-37T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419470T>CCA1468147984ALBc.1653-37T>C (n.1653-37T>C)
c.1308-37T>C (n.1308-37T>C)
c.1077-37T>C (n.1077-37T>C)
c.*932-37T>C (n.*932-37T>C)
n.307-37T>C
c.1203-37T>C (n.1203-37T>C)
n.1200-37T>C
n.175+15T>C
c.1186-37T>C
c.1014-37T>C (n.1014-37T>C)
dbSNP
4g.73419470T>GCA1468147985ALBc.1653-37T>G (n.1653-37T>G)
c.1308-37T>G (n.1308-37T>G)
c.1077-37T>G (n.1077-37T>G)
c.*932-37T>G (n.*932-37T>G)
n.307-37T>G
c.1203-37T>G (n.1203-37T>G)
n.1200-37T>G
n.175+15T>G
c.1186-37T>G
c.1014-37T>G (n.1014-37T>G)
dbSNP
4g.73419470T=CA1468147983ALBc.1653-37T= (n.1653-37T=)
c.1308-37T= (n.1308-37T=)
c.1077-37T= (n.1077-37T=)
c.*932-37T= (n.*932-37T=)
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c.1203-37T= (n.1203-37T=)
n.1200-37T=
n.175+15T=
c.1186-37T=
c.1014-37T= (n.1014-37T=)
4g.73419471T>CCA2670966570ALBc.1653-36T>C (n.1653-36T>C)
c.1308-36T>C (n.1308-36T>C)
c.1077-36T>C (n.1077-36T>C)
c.*932-36T>C (n.*932-36T>C)
n.307-36T>C
c.1203-36T>C (n.1203-36T>C)
n.1200-36T>C
n.175+16T>C
c.1186-36T>C
c.1014-36T>C (n.1014-36T>C)
gnomAD v4
4g.73419471_73419472delinsTCCA1468147987ALBc.1653-36_1653-35delinsTC (n.1653-36_1653-35delinsTC)
c.1308-36_1308-35delinsTC (n.1308-36_1308-35delinsTC)
c.1077-36_1077-35delinsTC (n.1077-36_1077-35delinsTC)
c.*932-36_*932-35delinsTC (n.*932-36_*932-35delinsTC)
n.307-36_307-35delinsTC
c.1203-36_1203-35delinsTC (n.1203-36_1203-35delinsTC)
n.1200-36_1200-35delinsTC
n.175+16_175+17delinsTC
c.1186-36_1186-35delinsTC
c.1014-36_1014-35delinsTC (n.1014-36_1014-35delinsTC)
4g.73419472_73419473delCA648963671ALBc.1653-35_1653-34del (n.1653-35_1653-34del)
c.1308-35_1308-34del (n.1308-35_1308-34del)
c.1077-35_1077-34del (n.1077-35_1077-34del)
c.*932-35_*932-34del (n.*932-35_*932-34del)
n.307-35_307-34del
c.1203-35_1203-34del (n.1203-35_1203-34del)
n.1200-35_1200-34del
n.175+17_175+18del
c.1186-35_1186-34del
c.1014-35_1014-34del (n.1014-35_1014-34del)
gnomAD v4 COSMIC
4g.73419472delCA1468147990ALBc.1653-35del (n.1653-35del)
c.1308-35del (n.1308-35del)
c.1077-35del (n.1077-35del)
c.*932-35del (n.*932-35del)
n.307-35del
c.1203-35del (n.1203-35del)
n.1200-35del
n.175+17del
c.1186-35del
c.1014-35del (n.1014-35del)
dbSNP
4g.73419472C=CA1468147988ALBc.1653-35C= (n.1653-35C=)
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c.1203-35C= (n.1203-35C=)
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c.1186-35C=
c.1014-35C= (n.1014-35C=)
4g.73419472C>GCA2670966571ALBc.1653-35C>G (n.1653-35C>G)
c.1308-35C>G (n.1308-35C>G)
c.1077-35C>G (n.1077-35C>G)
c.*932-35C>G (n.*932-35C>G)
n.307-35C>G
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n.1200-35C>G
n.175+17C>G
c.1186-35C>G
c.1014-35C>G (n.1014-35C>G)
gnomAD v4
4g.73419472C>TCA552307096ALBc.1653-35C>T (n.1653-35C>T)
c.1308-35C>T (n.1308-35C>T)
c.1077-35C>T (n.1077-35C>T)
c.*932-35C>T (n.*932-35C>T)
n.307-35C>T
c.1203-35C>T (n.1203-35C>T)
n.1200-35C>T
n.175+17C>T
c.1186-35C>T
c.1014-35C>T (n.1014-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419474delCA2578111780ALBc.1653-33del (n.1653-33del)
c.1308-33del (n.1308-33del)
c.1077-33del (n.1077-33del)
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n.307-33del
c.1203-33del (n.1203-33del)
n.1200-33del
n.175+19del
c.1186-33del
c.1014-33del (n.1014-33del)
gnomAD v4
4g.73419474G>ACA2578111781ALBc.1653-33G>A (n.1653-33G>A)
c.1308-33G>A (n.1308-33G>A)
c.1077-33G>A (n.1077-33G>A)
c.*932-33G>A (n.*932-33G>A)
n.307-33G>A
c.1203-33G>A (n.1203-33G>A)
n.1200-33G>A
n.175+19G>A
c.1186-33G>A
c.1014-33G>A (n.1014-33G>A)
gnomAD v4
4g.73419474G=CA1468147993ALBc.1653-33G= (n.1653-33G=)
c.1308-33G= (n.1308-33G=)
c.1077-33G= (n.1077-33G=)
c.*932-33G= (n.*932-33G=)
n.307-33G=
c.1203-33G= (n.1203-33G=)
n.1200-33G=
n.175+19G=
c.1186-33G=
c.1014-33G= (n.1014-33G=)
4g.73419474G>TCA648963674ALBc.1653-33G>T (n.1653-33G>T)
c.1308-33G>T (n.1308-33G>T)
c.1077-33G>T (n.1077-33G>T)
c.*932-33G>T (n.*932-33G>T)
n.307-33G>T
c.1203-33G>T (n.1203-33G>T)
n.1200-33G>T
n.175+19G>T
c.1186-33G>T
c.1014-33G>T (n.1014-33G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73419474dupCA2670966572ALBc.1653-33dup (n.1653-33dup)
c.1308-33dup (n.1308-33dup)
c.1077-33dup (n.1077-33dup)
c.*932-33dup (n.*932-33dup)
n.307-33dup
c.1203-33dup (n.1203-33dup)
n.1200-33dup
n.175+19dup
c.1186-33dup
c.1014-33dup (n.1014-33dup)
gnomAD v4
4g.73419474_73419476delinsGTTCA1468147992ALBc.1653-33_1653-31delinsGTT (n.1653-33_1653-31delinsGTT)
c.1308-33_1308-31delinsGTT (n.1308-33_1308-31delinsGTT)
c.1077-33_1077-31delinsGTT (n.1077-33_1077-31delinsGTT)
c.*932-33_*932-31delinsGTT (n.*932-33_*932-31delinsGTT)
n.307-33_307-31delinsGTT
c.1203-33_1203-31delinsGTT (n.1203-33_1203-31delinsGTT)
n.1200-33_1200-31delinsGTT
n.175+19_175+21delinsGTT
c.1186-33_1186-31delinsGTT
c.1014-33_1014-31delinsGTT (n.1014-33_1014-31delinsGTT)
4g.73419475T>ACA2670966578ALBc.1653-32T>A (n.1653-32T>A)
c.1308-32T>A (n.1308-32T>A)
c.1077-32T>A (n.1077-32T>A)
c.*932-32T>A (n.*932-32T>A)
n.307-32T>A
c.1203-32T>A (n.1203-32T>A)
n.1200-32T>A
n.175+20T>A
c.1186-32T>A
c.1014-32T>A (n.1014-32T>A)
gnomAD v4
4g.73419475T>CCA2670966579ALBc.1653-32T>C (n.1653-32T>C)
c.1308-32T>C (n.1308-32T>C)
c.1077-32T>C (n.1077-32T>C)
c.*932-32T>C (n.*932-32T>C)
n.307-32T>C
c.1203-32T>C (n.1203-32T>C)
n.1200-32T>C
n.175+20T>C
c.1186-32T>C
c.1014-32T>C (n.1014-32T>C)
gnomAD v4
4g.73419475T>GCA2959716ALBc.1653-32T>G (n.1653-32T>G)
c.1308-32T>G (n.1308-32T>G)
c.1077-32T>G (n.1077-32T>G)
c.*932-32T>G (n.*932-32T>G)
n.307-32T>G
c.1203-32T>G (n.1203-32T>G)
n.1200-32T>G
n.175+20T>G
c.1186-32T>G
c.1014-32T>G (n.1014-32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419475T=CA1468148014ALBc.1653-32T= (n.1653-32T=)
c.1308-32T= (n.1308-32T=)
c.1077-32T= (n.1077-32T=)
c.*932-32T= (n.*932-32T=)
n.307-32T=
c.1203-32T= (n.1203-32T=)
n.1200-32T=
n.175+20T=
c.1186-32T=
c.1014-32T= (n.1014-32T=)
4g.73419486_73419487insTTTTTTTTTTTTTCA2670966580ALBc.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTT (n.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTT)
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c.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTT (n.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTT)
c.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTT (n.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTT)
n.307-21_307-20insTTTTTTTTTTTTT
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n.1200-21_1200-20insTTTTTTTTTTTTT
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c.1186-21_1186-20insTTTTTTTTTTTTT
c.1014-21_1014-20insTTTTTTTTTTTTT (n.1014-21_1014-20insTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
4g.73419486_73419487insTTTTTTTTTTTTTTCA2670966583ALBc.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTT (n.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTT)
c.1308-21_1308-20insTTTTTTTTTTTTTT (n.1308-21_1308-20insTTTTTTTTTTTTTT)
c.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTTT (n.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTTT)
c.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTT (n.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTT)
n.307-21_307-20insTTTTTTTTTTTTTT
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n.1200-21_1200-20insTTTTTTTTTTTTTT
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c.1014-21_1014-20insTTTTTTTTTTTTTT (n.1014-21_1014-20insTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
4g.73419486_73419487insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2670966573ALBc.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.307-21_307-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.1200-21_1200-20insTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v4
4g.73419486_73419487insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2670966575ALBc.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1308-21_1308-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1308-21_1308-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.307-21_307-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1203-21_1203-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1203-21_1203-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1200-21_1200-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.175+31_175+32insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1186-21_1186-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1014-21_1014-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1014-21_1014-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
gnomAD v4
4g.73419486_73419487insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA917225521ALBc.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1308-21_1308-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1308-21_1308-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.307-21_307-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1203-21_1203-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1203-21_1203-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1200-21_1200-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.175+31_175+32insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1186-21_1186-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1014-21_1014-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1014-21_1014-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
dbSNP
4g.73419486_73419487insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2670966576ALBc.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1653-21_1653-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1308-21_1308-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1308-21_1308-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1077-21_1077-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*932-21_*932-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.307-21_307-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1203-21_1203-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1203-21_1203-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.1200-21_1200-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.175+31_175+32insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1186-21_1186-20insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v4
4g.73419486dupCA2959710ALBc.1653-21dup (n.1653-21dup)
c.1308-21dup (n.1308-21dup)
c.1077-21dup (n.1077-21dup)
c.*932-21dup (n.*932-21dup)
n.307-21dup
c.1203-21dup (n.1203-21dup)
n.1200-21dup
n.175+31dup
c.1186-21dup
c.1014-21dup (n.1014-21dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419485_73419486dupCA2959714ALBc.1653-22_1653-21dup (n.1653-22_1653-21dup)
c.1308-22_1308-21dup (n.1308-22_1308-21dup)
c.1077-22_1077-21dup (n.1077-22_1077-21dup)
c.*932-22_*932-21dup (n.*932-22_*932-21dup)
n.307-22_307-21dup
c.1203-22_1203-21dup (n.1203-22_1203-21dup)
n.1200-22_1200-21dup
n.175+30_175+31dup
c.1186-22_1186-21dup
c.1014-22_1014-21dup (n.1014-22_1014-21dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419484_73419486dupCA552307097ALBc.1653-23_1653-21dup (n.1653-23_1653-21dup)
c.1308-23_1308-21dup (n.1308-23_1308-21dup)
c.1077-23_1077-21dup (n.1077-23_1077-21dup)
c.*932-23_*932-21dup (n.*932-23_*932-21dup)
n.307-23_307-21dup
c.1203-23_1203-21dup (n.1203-23_1203-21dup)
n.1200-23_1200-21dup
n.175+29_175+31dup
c.1186-23_1186-21dup
c.1014-23_1014-21dup (n.1014-23_1014-21dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419483_73419486dupCA2670966582ALBc.1653-24_1653-21dup (n.1653-24_1653-21dup)
c.1308-24_1308-21dup (n.1308-24_1308-21dup)
c.1077-24_1077-21dup (n.1077-24_1077-21dup)
c.*932-24_*932-21dup (n.*932-24_*932-21dup)
n.307-24_307-21dup
c.1203-24_1203-21dup (n.1203-24_1203-21dup)
n.1200-24_1200-21dup
n.175+28_175+31dup
c.1186-24_1186-21dup
c.1014-24_1014-21dup (n.1014-24_1014-21dup)
gnomAD v4
4g.73419481_73419486dupCA2959711ALBc.1653-26_1653-21dup (n.1653-26_1653-21dup)
c.1308-26_1308-21dup (n.1308-26_1308-21dup)
c.1077-26_1077-21dup (n.1077-26_1077-21dup)
c.*932-26_*932-21dup (n.*932-26_*932-21dup)
n.307-26_307-21dup
c.1203-26_1203-21dup (n.1203-26_1203-21dup)
n.1200-26_1200-21dup
n.175+26_175+31dup
c.1186-26_1186-21dup
c.1014-26_1014-21dup (n.1014-26_1014-21dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419480_73419486dupCA2959713ALBc.1653-27_1653-21dup (n.1653-27_1653-21dup)
c.1308-27_1308-21dup (n.1308-27_1308-21dup)
c.1077-27_1077-21dup (n.1077-27_1077-21dup)
c.*932-27_*932-21dup (n.*932-27_*932-21dup)
n.307-27_307-21dup
c.1203-27_1203-21dup (n.1203-27_1203-21dup)
n.1200-27_1200-21dup
n.175+25_175+31dup
c.1186-27_1186-21dup
c.1014-27_1014-21dup (n.1014-27_1014-21dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419479_73419486dupCA1064142444ALBc.1653-28_1653-21dup (n.1653-28_1653-21dup)
c.1308-28_1308-21dup (n.1308-28_1308-21dup)
c.1077-28_1077-21dup (n.1077-28_1077-21dup)
c.*932-28_*932-21dup (n.*932-28_*932-21dup)
n.307-28_307-21dup
c.1203-28_1203-21dup (n.1203-28_1203-21dup)
n.1200-28_1200-21dup
n.175+24_175+31dup
c.1186-28_1186-21dup
c.1014-28_1014-21dup (n.1014-28_1014-21dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419478_73419486dupCA2670966581ALBc.1653-29_1653-21dup (n.1653-29_1653-21dup)
c.1308-29_1308-21dup (n.1308-29_1308-21dup)
c.1077-29_1077-21dup (n.1077-29_1077-21dup)
c.*932-29_*932-21dup (n.*932-29_*932-21dup)
n.307-29_307-21dup
c.1203-29_1203-21dup (n.1203-29_1203-21dup)
n.1200-29_1200-21dup
n.175+23_175+31dup
c.1186-29_1186-21dup
c.1014-29_1014-21dup (n.1014-29_1014-21dup)
gnomAD v4
4g.73419477_73419486dupCA2670966574ALBc.1653-30_1653-21dup (n.1653-30_1653-21dup)
c.1308-30_1308-21dup (n.1308-30_1308-21dup)
c.1077-30_1077-21dup (n.1077-30_1077-21dup)
c.*932-30_*932-21dup (n.*932-30_*932-21dup)
n.307-30_307-21dup
c.1203-30_1203-21dup (n.1203-30_1203-21dup)
n.1200-30_1200-21dup
n.175+22_175+31dup
c.1186-30_1186-21dup
c.1014-30_1014-21dup (n.1014-30_1014-21dup)
gnomAD v4
4g.73419486delCA2959712ALBc.1653-21del (n.1653-21del)
c.1308-21del (n.1308-21del)
c.1077-21del (n.1077-21del)
c.*932-21del (n.*932-21del)
n.307-21del
c.1203-21del (n.1203-21del)
n.1200-21del
n.175+31del
c.1186-21del
c.1014-21del (n.1014-21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.73419485_73419486delCA2959715ALBc.1653-22_1653-21del (n.1653-22_1653-21del)
c.1308-22_1308-21del (n.1308-22_1308-21del)
c.1077-22_1077-21del (n.1077-22_1077-21del)
c.*932-22_*932-21del (n.*932-22_*932-21del)
n.307-22_307-21del
c.1203-22_1203-21del (n.1203-22_1203-21del)
n.1200-22_1200-21del
n.175+30_175+31del
c.1186-22_1186-21del
c.1014-22_1014-21del (n.1014-22_1014-21del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73419484_73419486delCA2670966577ALBc.1653-23_1653-21del (n.1653-23_1653-21del)
c.1308-23_1308-21del (n.1308-23_1308-21del)
c.1077-23_1077-21del (n.1077-23_1077-21del)
c.*932-23_*932-21del (n.*932-23_*932-21del)
n.307-23_307-21del
c.1203-23_1203-21del (n.1203-23_1203-21del)
n.1200-23_1200-21del
n.175+29_175+31del
c.1186-23_1186-21del
c.1014-23_1014-21del (n.1014-23_1014-21del)
gnomAD v4
4g.73419476T>GCA1468148029ALBc.1653-31T>G (n.1653-31T>G)
c.1308-31T>G (n.1308-31T>G)
c.1077-31T>G (n.1077-31T>G)
c.*932-31T>G (n.*932-31T>G)
n.307-31T>G
c.1203-31T>G (n.1203-31T>G)
n.1200-31T>G
n.175+21T>G
c.1186-31T>G
c.1014-31T>G (n.1014-31T>G)
dbSNP
4g.73419476T=CA1468148028ALBc.1653-31T= (n.1653-31T=)
c.1308-31T= (n.1308-31T=)
c.1077-31T= (n.1077-31T=)
c.*932-31T= (n.*932-31T=)
n.307-31T=
c.1203-31T= (n.1203-31T=)
n.1200-31T=
n.175+21T=
c.1186-31T=
c.1014-31T= (n.1014-31T=)
4g.73419477T>CCA2670966584ALBc.1653-30T>C (n.1653-30T>C)
c.1308-30T>C (n.1308-30T>C)
c.1077-30T>C (n.1077-30T>C)
c.*932-30T>C (n.*932-30T>C)
n.307-30T>C
c.1203-30T>C (n.1203-30T>C)
n.1200-30T>C
n.175+22T>C
c.1186-30T>C
c.1014-30T>C (n.1014-30T>C)
gnomAD v4
4g.73419478T>ACA2959717ALBc.1653-29T>A (n.1653-29T>A)
c.1308-29T>A (n.1308-29T>A)
c.1077-29T>A (n.1077-29T>A)
c.*932-29T>A (n.*932-29T>A)
n.307-29T>A
c.1203-29T>A (n.1203-29T>A)
n.1200-29T>A
n.175+23T>A
c.1186-29T>A
c.1014-29T>A (n.1014-29T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419478T>CCA1468148032ALBc.1653-29T>C (n.1653-29T>C)
c.1308-29T>C (n.1308-29T>C)
c.1077-29T>C (n.1077-29T>C)
c.*932-29T>C (n.*932-29T>C)
n.307-29T>C
c.1203-29T>C (n.1203-29T>C)
n.1200-29T>C
n.175+23T>C
c.1186-29T>C
c.1014-29T>C (n.1014-29T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419478T>GCA2578111782ALBc.1653-29T>G (n.1653-29T>G)
c.1308-29T>G (n.1308-29T>G)
c.1077-29T>G (n.1077-29T>G)
c.*932-29T>G (n.*932-29T>G)
n.307-29T>G
c.1203-29T>G (n.1203-29T>G)
n.1200-29T>G
n.175+23T>G
c.1186-29T>G
c.1014-29T>G (n.1014-29T>G)
4g.73419478T=CA1468148033ALBc.1653-29T= (n.1653-29T=)
c.1308-29T= (n.1308-29T=)
c.1077-29T= (n.1077-29T=)
c.*932-29T= (n.*932-29T=)
n.307-29T=
c.1203-29T= (n.1203-29T=)
n.1200-29T=
n.175+23T=
c.1186-29T=
c.1014-29T= (n.1014-29T=)
4g.73419480T>ACA552307098ALBc.1653-27T>A (n.1653-27T>A)
c.1308-27T>A (n.1308-27T>A)
c.1077-27T>A (n.1077-27T>A)
c.*932-27T>A (n.*932-27T>A)
n.307-27T>A
c.1203-27T>A (n.1203-27T>A)
n.1200-27T>A
n.175+25T>A
c.1186-27T>A
c.1014-27T>A (n.1014-27T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419480T>CCA552307099ALBc.1653-27T>C (n.1653-27T>C)
c.1308-27T>C (n.1308-27T>C)
c.1077-27T>C (n.1077-27T>C)
c.*932-27T>C (n.*932-27T>C)
n.307-27T>C
c.1203-27T>C (n.1203-27T>C)
n.1200-27T>C
n.175+25T>C
c.1186-27T>C
c.1014-27T>C (n.1014-27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419480T=CA1468148035ALBc.1653-27T= (n.1653-27T=)
c.1308-27T= (n.1308-27T=)
c.1077-27T= (n.1077-27T=)
c.*932-27T= (n.*932-27T=)
n.307-27T=
c.1203-27T= (n.1203-27T=)
n.1200-27T=
n.175+25T=
c.1186-27T=
c.1014-27T= (n.1014-27T=)
4g.73419480_73419481insCCA2670966585ALBc.1653-27_1653-26insC (n.1653-27_1653-26insC)
c.1308-27_1308-26insC (n.1308-27_1308-26insC)
c.1077-27_1077-26insC (n.1077-27_1077-26insC)
c.*932-27_*932-26insC (n.*932-27_*932-26insC)
n.307-27_307-26insC
c.1203-27_1203-26insC (n.1203-27_1203-26insC)
n.1200-27_1200-26insC
n.175+25_175+26insC
c.1186-27_1186-26insC
c.1014-27_1014-26insC (n.1014-27_1014-26insC)
gnomAD v4
4g.73419482T>ACA1468148041ALBc.1653-25T>A (n.1653-25T>A)
c.1308-25T>A (n.1308-25T>A)
c.1077-25T>A (n.1077-25T>A)
c.*932-25T>A (n.*932-25T>A)
n.307-25T>A
c.1203-25T>A (n.1203-25T>A)
n.1200-25T>A
n.175+27T>A
c.1186-25T>A
c.1014-25T>A (n.1014-25T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419482T>CCA2557384456ALBc.1653-25T>C (n.1653-25T>C)
c.1308-25T>C (n.1308-25T>C)
c.1077-25T>C (n.1077-25T>C)
c.*932-25T>C (n.*932-25T>C)
n.307-25T>C
c.1203-25T>C (n.1203-25T>C)
n.1200-25T>C
n.175+27T>C
c.1186-25T>C
c.1014-25T>C (n.1014-25T>C)
4g.73419482T=CA1468148039ALBc.1653-25T= (n.1653-25T=)
c.1308-25T= (n.1308-25T=)
c.1077-25T= (n.1077-25T=)
c.*932-25T= (n.*932-25T=)
n.307-25T=
c.1203-25T= (n.1203-25T=)
n.1200-25T=
n.175+27T=
c.1186-25T=
c.1014-25T= (n.1014-25T=)
4g.73419484T>GCA2670966586ALBc.1653-23T>G (n.1653-23T>G)
c.1308-23T>G (n.1308-23T>G)
c.1077-23T>G (n.1077-23T>G)
c.*932-23T>G (n.*932-23T>G)
n.307-23T>G
c.1203-23T>G (n.1203-23T>G)
n.1200-23T>G
n.175+29T>G
c.1186-23T>G
c.1014-23T>G (n.1014-23T>G)
gnomAD v4
4g.73419485T>CCA2670966587ALBc.1653-22T>C (n.1653-22T>C)
c.1308-22T>C (n.1308-22T>C)
c.1077-22T>C (n.1077-22T>C)
c.*932-22T>C (n.*932-22T>C)
n.307-22T>C
c.1203-22T>C (n.1203-22T>C)
n.1200-22T>C
n.175+30T>C
c.1186-22T>C
c.1014-22T>C (n.1014-22T>C)
gnomAD v4
4g.73419486T>CCA2959718ALBc.1653-21T>C (n.1653-21T>C)
c.1308-21T>C (n.1308-21T>C)
c.1077-21T>C (n.1077-21T>C)
c.*932-21T>C (n.*932-21T>C)
n.307-21T>C
c.1203-21T>C (n.1203-21T>C)
n.1200-21T>C
n.175+31T>C
c.1186-21T>C
c.1014-21T>C (n.1014-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419486T=CA1468148044ALBc.1653-21T= (n.1653-21T=)
c.1308-21T= (n.1308-21T=)
c.1077-21T= (n.1077-21T=)
c.*932-21T= (n.*932-21T=)
n.307-21T=
c.1203-21T= (n.1203-21T=)
n.1200-21T=
n.175+31T=
c.1186-21T=
c.1014-21T= (n.1014-21T=)
4g.73419487_73419488delCA2670966588ALBc.1653-20_1653-19del (n.1653-20_1653-19del)
c.1308-20_1308-19del (n.1308-20_1308-19del)
c.1077-20_1077-19del (n.1077-20_1077-19del)
c.*932-20_*932-19del (n.*932-20_*932-19del)
n.307-20_307-19del
c.1203-20_1203-19del (n.1203-20_1203-19del)
n.1200-20_1200-19del
n.175+32_175+33del
c.1186-20_1186-19del
c.1014-20_1014-19del (n.1014-20_1014-19del)
gnomAD v4
4g.73419486_73419487insGCA552307101ALBc.1653-21_1653-20insG (n.1653-21_1653-20insG)
c.1308-21_1308-20insG (n.1308-21_1308-20insG)
c.1077-21_1077-20insG (n.1077-21_1077-20insG)
c.*932-21_*932-20insG (n.*932-21_*932-20insG)
n.307-21_307-20insG
c.1203-21_1203-20insG (n.1203-21_1203-20insG)
n.1200-21_1200-20insG
n.175+31_175+32insG
c.1186-21_1186-20insG
c.1014-21_1014-20insG (n.1014-21_1014-20insG)
gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419487delCA552307100ALBc.1653-20del (n.1653-20del)
c.1308-20del (n.1308-20del)
c.1077-20del (n.1077-20del)
c.*932-20del (n.*932-20del)
n.307-20del
c.1203-20del (n.1203-20del)
n.1200-20del
n.175+32del
c.1186-20del
c.1014-20del (n.1014-20del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419487C>ACA99711739ALBc.1653-20C>A (n.1653-20C>A)
c.1308-20C>A (n.1308-20C>A)
c.1077-20C>A (n.1077-20C>A)
c.*932-20C>A (n.*932-20C>A)
n.307-20C>A
c.1203-20C>A (n.1203-20C>A)
n.1200-20C>A
n.175+32C>A
c.1186-20C>A
c.1014-20C>A (n.1014-20C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73419487C=CA1468148047ALBc.1653-20C= (n.1653-20C=)
c.1308-20C= (n.1308-20C=)
c.1077-20C= (n.1077-20C=)
c.*932-20C= (n.*932-20C=)
n.307-20C=
c.1203-20C= (n.1203-20C=)
n.1200-20C=
n.175+32C=
c.1186-20C=
c.1014-20C= (n.1014-20C=)
4g.73419487C>GCA2670966589ALBc.1653-20C>G (n.1653-20C>G)
c.1308-20C>G (n.1308-20C>G)
c.1077-20C>G (n.1077-20C>G)
c.*932-20C>G (n.*932-20C>G)
n.307-20C>G
c.1203-20C>G (n.1203-20C>G)
n.1200-20C>G
n.175+32C>G
c.1186-20C>G
c.1014-20C>G (n.1014-20C>G)
gnomAD v4
4g.73419487C>TCA2959719ALBc.1653-20C>T (n.1653-20C>T)
c.1308-20C>T (n.1308-20C>T)
c.1077-20C>T (n.1077-20C>T)
c.*932-20C>T (n.*932-20C>T)
n.307-20C>T
c.1203-20C>T (n.1203-20C>T)
n.1200-20C>T
n.175+32C>T
c.1186-20C>T
c.1014-20C>T (n.1014-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419488T>CCA2670966590ALBc.1653-19T>C (n.1653-19T>C)
c.1308-19T>C (n.1308-19T>C)
c.1077-19T>C (n.1077-19T>C)
c.*932-19T>C (n.*932-19T>C)
n.307-19T>C
c.1203-19T>C (n.1203-19T>C)
n.1200-19T>C
n.175+33T>C
c.1186-19T>C
c.1014-19T>C (n.1014-19T>C)
gnomAD v4
4g.73419492delCA2670966591ALBc.1653-15del (n.1653-15del)
c.1308-15del (n.1308-15del)
c.1077-15del (n.1077-15del)
c.*932-15del (n.*932-15del)
n.307-15del
c.1203-15del (n.1203-15del)
n.1200-15del
n.175+37del
c.1186-15del
c.1014-15del (n.1014-15del)
gnomAD v4
4g.73419489T>ACA2670966592ALBc.1653-18T>A (n.1653-18T>A)
c.1308-18T>A (n.1308-18T>A)
c.1077-18T>A (n.1077-18T>A)
c.*932-18T>A (n.*932-18T>A)
n.307-18T>A
c.1203-18T>A (n.1203-18T>A)
n.1200-18T>A
n.175+34T>A
c.1186-18T>A
c.1014-18T>A (n.1014-18T>A)
gnomAD v4
4g.73419489T>CCA2578111783ALBc.1653-18T>C (n.1653-18T>C)
c.1308-18T>C (n.1308-18T>C)
c.1077-18T>C (n.1077-18T>C)
c.*932-18T>C (n.*932-18T>C)
n.307-18T>C
c.1203-18T>C (n.1203-18T>C)
n.1200-18T>C
n.175+34T>C
c.1186-18T>C
c.1014-18T>C (n.1014-18T>C)
4g.73419489T>GCA552307102ALBc.1653-18T>G (n.1653-18T>G)
c.1308-18T>G (n.1308-18T>G)
c.1077-18T>G (n.1077-18T>G)
c.*932-18T>G (n.*932-18T>G)
n.307-18T>G
c.1203-18T>G (n.1203-18T>G)
n.1200-18T>G
n.175+34T>G
c.1186-18T>G
c.1014-18T>G (n.1014-18T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419489T=CA1468148053ALBc.1653-18T= (n.1653-18T=)
c.1308-18T= (n.1308-18T=)
c.1077-18T= (n.1077-18T=)
c.*932-18T= (n.*932-18T=)
n.307-18T=
c.1203-18T= (n.1203-18T=)
n.1200-18T=
n.175+34T=
c.1186-18T=
c.1014-18T= (n.1014-18T=)
4g.73419490T>CCA2670966593ALBc.1653-17T>C (n.1653-17T>C)
c.1308-17T>C (n.1308-17T>C)
c.1077-17T>C (n.1077-17T>C)
c.*932-17T>C (n.*932-17T>C)
n.307-17T>C
c.1203-17T>C (n.1203-17T>C)
n.1200-17T>C
n.175+35T>C
c.1186-17T>C
c.1014-17T>C (n.1014-17T>C)
gnomAD v4
4g.73419490T>GCA2706485679ALBc.1653-17T>G (n.1653-17T>G)
c.1308-17T>G (n.1308-17T>G)
c.1077-17T>G (n.1077-17T>G)
c.*932-17T>G (n.*932-17T>G)
n.307-17T>G
c.1203-17T>G (n.1203-17T>G)
n.1200-17T>G
n.175+35T>G
c.1186-17T>G
c.1014-17T>G (n.1014-17T>G)
dbSNP
4g.73419490_73419495delinsTTTCCACA1468148055ALBc.1653-17_1653-12delinsTTTCCA (n.1653-17_1653-12delinsTTTCCA)
c.1308-17_1308-12delinsTTTCCA (n.1308-17_1308-12delinsTTTCCA)
c.1077-17_1077-12delinsTTTCCA (n.1077-17_1077-12delinsTTTCCA)
c.*932-17_*932-12delinsTTTCCA (n.*932-17_*932-12delinsTTTCCA)
n.307-17_307-12delinsTTTCCA
c.1203-17_1203-12delinsTTTCCA (n.1203-17_1203-12delinsTTTCCA)
n.1200-17_1200-12delinsTTTCCA
n.175+35_175+40delinsTTTCCA
c.1186-17_1186-12delinsTTTCCA
c.1014-17_1014-12delinsTTTCCA (n.1014-17_1014-12delinsTTTCCA)
4g.73419491T>CCA2670966596ALBc.1653-16T>C (n.1653-16T>C)
c.1308-16T>C (n.1308-16T>C)
c.1077-16T>C (n.1077-16T>C)
c.*932-16T>C (n.*932-16T>C)
n.307-16T>C
c.1203-16T>C (n.1203-16T>C)
n.1200-16T>C
n.175+36T>C
c.1186-16T>C
c.1014-16T>C (n.1014-16T>C)
gnomAD v4
4g.73419492_73419493insTCATTCA2670966595ALBc.1653-15_1653-14insTCATT (n.1653-15_1653-14insTCATT)
c.1308-15_1308-14insTCATT (n.1308-15_1308-14insTCATT)
c.1077-15_1077-14insTCATT (n.1077-15_1077-14insTCATT)
c.*932-15_*932-14insTCATT (n.*932-15_*932-14insTCATT)
n.307-15_307-14insTCATT
c.1203-15_1203-14insTCATT (n.1203-15_1203-14insTCATT)
n.1200-15_1200-14insTCATT
n.175+37_175+38insTCATT
c.1186-15_1186-14insTCATT
c.1014-15_1014-14insTCATT (n.1014-15_1014-14insTCATT)
gnomAD v4
4g.73419494_73419498dupCA2670966594ALBc.1653-13_1653-9dup (n.1653-13_1653-9dup)
c.1308-13_1308-9dup (n.1308-13_1308-9dup)
c.1077-13_1077-9dup (n.1077-13_1077-9dup)
c.*932-13_*932-9dup (n.*932-13_*932-9dup)
n.307-13_307-9dup
c.1203-13_1203-9dup (n.1203-13_1203-9dup)
n.1200-13_1200-9dup
n.175+39_175+43dup
c.1186-13_1186-9dup
c.1014-13_1014-9dup (n.1014-13_1014-9dup)
gnomAD v4
4g.73419494_73419498delCA2959720ALBc.1653-13_1653-9del (n.1653-13_1653-9del)
c.1308-13_1308-9del (n.1308-13_1308-9del)
c.1077-13_1077-9del (n.1077-13_1077-9del)
c.*932-13_*932-9del (n.*932-13_*932-9del)
n.307-13_307-9del
c.1203-13_1203-9del (n.1203-13_1203-9del)
n.1200-13_1200-9del
n.175+39_175+43del
c.1186-13_1186-9del
c.1014-13_1014-9del (n.1014-13_1014-9del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419492T>CCA2959721ALBc.1653-15T>C (n.1653-15T>C)
c.1308-15T>C (n.1308-15T>C)
c.1077-15T>C (n.1077-15T>C)
c.*932-15T>C (n.*932-15T>C)
n.307-15T>C
c.1203-15T>C (n.1203-15T>C)
n.1200-15T>C
n.175+37T>C
c.1186-15T>C
c.1014-15T>C (n.1014-15T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419492T=CA1468148059ALBc.1653-15T= (n.1653-15T=)
c.1308-15T= (n.1308-15T=)
c.1077-15T= (n.1077-15T=)
c.*932-15T= (n.*932-15T=)
n.307-15T=
c.1203-15T= (n.1203-15T=)
n.1200-15T=
n.175+37T=
c.1186-15T=
c.1014-15T= (n.1014-15T=)
4g.73419492_73419494delinsTCCCA1468148063ALBc.1653-15_1653-13delinsTCC (n.1653-15_1653-13delinsTCC)
c.1308-15_1308-13delinsTCC (n.1308-15_1308-13delinsTCC)
c.1077-15_1077-13delinsTCC (n.1077-15_1077-13delinsTCC)
c.*932-15_*932-13delinsTCC (n.*932-15_*932-13delinsTCC)
n.307-15_307-13delinsTCC
c.1203-15_1203-13delinsTCC (n.1203-15_1203-13delinsTCC)
n.1200-15_1200-13delinsTCC
n.175+37_175+39delinsTCC
c.1186-15_1186-13delinsTCC
c.1014-15_1014-13delinsTCC (n.1014-15_1014-13delinsTCC)
4g.73419492_73419495delinsTCCACA1468148062ALBc.1653-15_1653-12delinsTCCA (n.1653-15_1653-12delinsTCCA)
c.1308-15_1308-12delinsTCCA (n.1308-15_1308-12delinsTCCA)
c.1077-15_1077-12delinsTCCA (n.1077-15_1077-12delinsTCCA)
c.*932-15_*932-12delinsTCCA (n.*932-15_*932-12delinsTCCA)
n.307-15_307-12delinsTCCA
c.1203-15_1203-12delinsTCCA (n.1203-15_1203-12delinsTCCA)
n.1200-15_1200-12delinsTCCA
n.175+37_175+40delinsTCCA
c.1186-15_1186-12delinsTCCA
c.1014-15_1014-12delinsTCCA (n.1014-15_1014-12delinsTCCA)
4g.73419493C>ACA2600249596ALBc.1653-14C>A (n.1653-14C>A)
c.1308-14C>A (n.1308-14C>A)
c.1077-14C>A (n.1077-14C>A)
c.*932-14C>A (n.*932-14C>A)
n.307-14C>A
c.1203-14C>A (n.1203-14C>A)
n.1200-14C>A
n.175+38C>A
c.1186-14C>A
c.1014-14C>A (n.1014-14C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419493C=CA1468148071ALBc.1653-14C= (n.1653-14C=)
c.1308-14C= (n.1308-14C=)
c.1077-14C= (n.1077-14C=)
c.*932-14C= (n.*932-14C=)
n.307-14C=
c.1203-14C= (n.1203-14C=)
n.1200-14C=
n.175+38C=
c.1186-14C=
c.1014-14C= (n.1014-14C=)
4g.73419493C>GCA552307106ALBc.1653-14C>G (n.1653-14C>G)
c.1308-14C>G (n.1308-14C>G)
c.1077-14C>G (n.1077-14C>G)
c.*932-14C>G (n.*932-14C>G)
n.307-14C>G
c.1203-14C>G (n.1203-14C>G)
n.1200-14C>G
n.175+38C>G
c.1186-14C>G
c.1014-14C>G (n.1014-14C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419493C>TCA552307107ALBc.1653-14C>T (n.1653-14C>T)
c.1308-14C>T (n.1308-14C>T)
c.1077-14C>T (n.1077-14C>T)
c.*932-14C>T (n.*932-14C>T)
n.307-14C>T
c.1203-14C>T (n.1203-14C>T)
n.1200-14C>T
n.175+38C>T
c.1186-14C>T
c.1014-14C>T (n.1014-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419493_73419494delCA552307105ALBc.1653-14_1653-13del (n.1653-14_1653-13del)
c.1308-14_1308-13del (n.1308-14_1308-13del)
c.1077-14_1077-13del (n.1077-14_1077-13del)
c.*932-14_*932-13del (n.*932-14_*932-13del)
n.307-14_307-13del
c.1203-14_1203-13del (n.1203-14_1203-13del)
n.1200-14_1200-13del
n.175+38_175+39del
c.1186-14_1186-13del
c.1014-14_1014-13del (n.1014-14_1014-13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419493_73419495delCA552307103ALBc.1653-14_1653-12del (n.1653-14_1653-12del)
c.1308-14_1308-12del (n.1308-14_1308-12del)
c.1077-14_1077-12del (n.1077-14_1077-12del)
c.*932-14_*932-12del (n.*932-14_*932-12del)
n.307-14_307-12del
c.1203-14_1203-12del (n.1203-14_1203-12del)
n.1200-14_1200-12del
n.175+38_175+40del
c.1186-14_1186-12del
c.1014-14_1014-12del (n.1014-14_1014-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419494C>ACA2670966598ALBc.1653-13C>A (n.1653-13C>A)
c.1308-13C>A (n.1308-13C>A)
c.1077-13C>A (n.1077-13C>A)
c.*932-13C>A (n.*932-13C>A)
n.307-13C>A
c.1203-13C>A (n.1203-13C>A)
n.1200-13C>A
n.175+39C>A
c.1186-13C>A
c.1014-13C>A (n.1014-13C>A)
gnomAD v4
4g.73419494C=CA1468148076ALBc.1653-13C= (n.1653-13C=)
c.1308-13C= (n.1308-13C=)
c.1077-13C= (n.1077-13C=)
c.*932-13C= (n.*932-13C=)
n.307-13C=
c.1203-13C= (n.1203-13C=)
n.1200-13C=
n.175+39C=
c.1186-13C=
c.1014-13C= (n.1014-13C=)
4g.73419494C>TCA2959722ALBc.1653-13C>T (n.1653-13C>T)
c.1308-13C>T (n.1308-13C>T)
c.1077-13C>T (n.1077-13C>T)
c.*932-13C>T (n.*932-13C>T)
n.307-13C>T
c.1203-13C>T (n.1203-13C>T)
n.1200-13C>T
n.175+39C>T
c.1186-13C>T
c.1014-13C>T (n.1014-13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419503_73419504insTCATTCAAACTCA2670966597ALBc.1653-4_1653-3insTCATTCAAACT (n.1653-4_1653-3insTCATTCAAACT)
c.1308-4_1308-3insTCATTCAAACT (n.1308-4_1308-3insTCATTCAAACT)
c.1077-4_1077-3insTCATTCAAACT (n.1077-4_1077-3insTCATTCAAACT)
c.*932-4_*932-3insTCATTCAAACT (n.*932-4_*932-3insTCATTCAAACT)
n.307-4_307-3insTCATTCAAACT
c.1203-4_1203-3insTCATTCAAACT (n.1203-4_1203-3insTCATTCAAACT)
n.1200-4_1200-3insTCATTCAAACT
n.175+48_175+49insTCATTCAAACT
c.1186-4_1186-3insTCATTCAAACT
c.1014-4_1014-3insTCATTCAAACT (n.1014-4_1014-3insTCATTCAAACT)
gnomAD v4
4g.73419495delCA2670966599ALBc.1653-12del (n.1653-12del)
c.1308-12del (n.1308-12del)
c.1077-12del (n.1077-12del)
c.*932-12del (n.*932-12del)
n.307-12del
c.1203-12del (n.1203-12del)
n.1200-12del
n.175+40del
c.1186-12del
c.1014-12del (n.1014-12del)
gnomAD v4
4g.73419495A=CA1468148080ALBc.1653-12A= (n.1653-12A=)
c.1308-12A= (n.1308-12A=)
c.1077-12A= (n.1077-12A=)
c.*932-12A= (n.*932-12A=)
n.307-12A=
c.1203-12A= (n.1203-12A=)
n.1200-12A=
n.175+40A=
c.1186-12A=
c.1014-12A= (n.1014-12A=)
4g.73419495A>CCA1064142468ALBc.1653-12A>C (n.1653-12A>C)
c.1308-12A>C (n.1308-12A>C)
c.1077-12A>C (n.1077-12A>C)
c.*932-12A>C (n.*932-12A>C)
n.307-12A>C
c.1203-12A>C (n.1203-12A>C)
n.1200-12A>C
n.175+40A>C
c.1186-12A>C
c.1014-12A>C (n.1014-12A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419495A>GCA648963719ALBc.1653-12A>G (n.1653-12A>G)
c.1308-12A>G (n.1308-12A>G)
c.1077-12A>G (n.1077-12A>G)
c.*932-12A>G (n.*932-12A>G)
n.307-12A>G
c.1203-12A>G (n.1203-12A>G)
n.1200-12A>G
n.175+40A>G
c.1186-12A>G
c.1014-12A>G (n.1014-12A>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73419495A>TCA552307108ALBc.1653-12A>T (n.1653-12A>T)
c.1308-12A>T (n.1308-12A>T)
c.1077-12A>T (n.1077-12A>T)
c.*932-12A>T (n.*932-12A>T)
n.307-12A>T
c.1203-12A>T (n.1203-12A>T)
n.1200-12A>T
n.175+40A>T
c.1186-12A>T
c.1014-12A>T (n.1014-12A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419496T>CCA2670966600ALBc.1653-11T>C (n.1653-11T>C)
c.1308-11T>C (n.1308-11T>C)
c.1077-11T>C (n.1077-11T>C)
c.*932-11T>C (n.*932-11T>C)
n.307-11T>C
c.1203-11T>C (n.1203-11T>C)
n.1200-11T>C
n.175+41T>C
c.1186-11T>C
c.1014-11T>C (n.1014-11T>C)
gnomAD v4
4g.73419497_73419498insTTTTCA552307109ALBc.1653-10_1653-9insTTTT (n.1653-10_1653-9insTTTT)
c.1308-10_1308-9insTTTT (n.1308-10_1308-9insTTTT)
c.1077-10_1077-9insTTTT (n.1077-10_1077-9insTTTT)
c.*932-10_*932-9insTTTT (n.*932-10_*932-9insTTTT)
n.307-10_307-9insTTTT
c.1203-10_1203-9insTTTT (n.1203-10_1203-9insTTTT)
n.1200-10_1200-9insTTTT
n.175+42_175+43insTTTT
c.1186-10_1186-9insTTTT
c.1014-10_1014-9insTTTT (n.1014-10_1014-9insTTTT)
gnomAD v2
4g.73419497T>ACA2670966601ALBc.1653-10T>A (n.1653-10T>A)
c.1308-10T>A (n.1308-10T>A)
c.1077-10T>A (n.1077-10T>A)
c.*932-10T>A (n.*932-10T>A)
n.307-10T>A
c.1203-10T>A (n.1203-10T>A)
n.1200-10T>A
n.175+42T>A
c.1186-10T>A
c.1014-10T>A (n.1014-10T>A)
gnomAD v4
4g.73419497T>CCA2670966602ALBc.1653-10T>C (n.1653-10T>C)
c.1308-10T>C (n.1308-10T>C)
c.1077-10T>C (n.1077-10T>C)
c.*932-10T>C (n.*932-10T>C)
n.307-10T>C
c.1203-10T>C (n.1203-10T>C)
n.1200-10T>C
n.175+42T>C
c.1186-10T>C
c.1014-10T>C (n.1014-10T>C)
gnomAD v4
4g.73419498C>ACA2670966603ALBc.1653-9C>A (n.1653-9C>A)
c.1308-9C>A (n.1308-9C>A)
c.1077-9C>A (n.1077-9C>A)
c.*932-9C>A (n.*932-9C>A)
n.307-9C>A
c.1203-9C>A (n.1203-9C>A)
n.1200-9C>A
n.175+43C>A
c.1186-9C>A
c.1014-9C>A (n.1014-9C>A)
gnomAD v4
4g.73419498C=CA1468148083ALBc.1653-9C= (n.1653-9C=)
c.1308-9C= (n.1308-9C=)
c.1077-9C= (n.1077-9C=)
c.*932-9C= (n.*932-9C=)
n.307-9C=
c.1203-9C= (n.1203-9C=)
n.1200-9C=
n.175+43C=
c.1186-9C=
c.1014-9C= (n.1014-9C=)
4g.73419498C>TCA552307110ALBc.1653-9C>T (n.1653-9C>T)
c.1308-9C>T (n.1308-9C>T)
c.1077-9C>T (n.1077-9C>T)
c.*932-9C>T (n.*932-9C>T)
n.307-9C>T
c.1203-9C>T (n.1203-9C>T)
n.1200-9C>T
n.175+43C>T
c.1186-9C>T
c.1014-9C>T (n.1014-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419498_73419499insTTTTCA2762164335ALBc.1653-9_1653-8insTTTT (n.1653-9_1653-8insTTTT)
c.1308-9_1308-8insTTTT (n.1308-9_1308-8insTTTT)
c.1077-9_1077-8insTTTT (n.1077-9_1077-8insTTTT)
c.*932-9_*932-8insTTTT (n.*932-9_*932-8insTTTT)
n.307-9_307-8insTTTT
c.1203-9_1203-8insTTTT (n.1203-9_1203-8insTTTT)
n.1200-9_1200-8insTTTT
n.175+43_175+44insTTTT
c.1186-9_1186-8insTTTT
c.1014-9_1014-8insTTTT (n.1014-9_1014-8insTTTT)
4g.73419499A>GCA2670966604ALBc.1653-8A>G (n.1653-8A>G)
c.1308-8A>G (n.1308-8A>G)
c.1077-8A>G (n.1077-8A>G)
c.*932-8A>G (n.*932-8A>G)
n.307-8A>G
c.1203-8A>G (n.1203-8A>G)
n.1200-8A>G
n.175+44A>G
c.1186-8A>G
c.1014-8A>G (n.1014-8A>G)
gnomAD v4
4g.73419499A>TCA1064142470ALBc.1653-8A>T (n.1653-8A>T)
c.1308-8A>T (n.1308-8A>T)
c.1077-8A>T (n.1077-8A>T)
c.*932-8A>T (n.*932-8A>T)
n.307-8A>T
c.1203-8A>T (n.1203-8A>T)
n.1200-8A>T
n.175+44A>T
c.1186-8A>T
c.1014-8A>T (n.1014-8A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419500A>TCA1064142471ALBc.1653-7A>T (n.1653-7A>T)
c.1308-7A>T (n.1308-7A>T)
c.1077-7A>T (n.1077-7A>T)
c.*932-7A>T (n.*932-7A>T)
n.307-7A>T
c.1203-7A>T (n.1203-7A>T)
n.1200-7A>T
n.175+45A>T
c.1186-7A>T
c.1014-7A>T (n.1014-7A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419501A=CA1468148085ALBc.1653-6A= (n.1653-6A=)
c.1308-6A= (n.1308-6A=)
c.1077-6A= (n.1077-6A=)
c.*932-6A= (n.*932-6A=)
n.307-6A=
c.1203-6A= (n.1203-6A=)
n.1200-6A=
n.175+46A=
c.1186-6A=
c.1014-6A= (n.1014-6A=)
4g.73419501A>CCA1064142472ALBc.1653-6A>C (n.1653-6A>C)
c.1308-6A>C (n.1308-6A>C)
c.1077-6A>C (n.1077-6A>C)
c.*932-6A>C (n.*932-6A>C)
n.307-6A>C
c.1203-6A>C (n.1203-6A>C)
n.1200-6A>C
n.175+46A>C
c.1186-6A>C
c.1014-6A>C (n.1014-6A>C)
gnomAD v4
4g.73419501A>TCA1064142473ALBc.1653-6A>T (n.1653-6A>T)
c.1308-6A>T (n.1308-6A>T)
c.1077-6A>T (n.1077-6A>T)
c.*932-6A>T (n.*932-6A>T)
n.307-6A>T
c.1203-6A>T (n.1203-6A>T)
n.1200-6A>T
n.175+46A>T
c.1186-6A>T
c.1014-6A>T (n.1014-6A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419502C>ACA1064142476ALBc.1653-5C>A (n.1653-5C>A)
c.1308-5C>A (n.1308-5C>A)
c.1077-5C>A (n.1077-5C>A)
c.*932-5C>A (n.*932-5C>A)
n.307-5C>A
c.1203-5C>A (n.1203-5C>A)
n.1200-5C>A
n.175+47C>A
c.1186-5C>A
c.1014-5C>A (n.1014-5C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419502C>TCA2670966605ALBc.1653-5C>T (n.1653-5C>T)
c.1308-5C>T (n.1308-5C>T)
c.1077-5C>T (n.1077-5C>T)
c.*932-5C>T (n.*932-5C>T)
n.307-5C>T
c.1203-5C>T (n.1203-5C>T)
n.1200-5C>T
n.175+47C>T
c.1186-5C>T
c.1014-5C>T (n.1014-5C>T)
gnomAD v4
4g.73419503T>GCA552307111ALBc.1653-4T>G (n.1653-4T>G)
c.1308-4T>G (n.1308-4T>G)
c.1077-4T>G (n.1077-4T>G)
c.*932-4T>G (n.*932-4T>G)
n.307-4T>G
c.1203-4T>G (n.1203-4T>G)
n.1200-4T>G
n.175+48T>G
c.1186-4T>G
c.1014-4T>G (n.1014-4T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419503T=CA1468148087ALBc.1653-4T= (n.1653-4T=)
c.1308-4T= (n.1308-4T=)
c.1077-4T= (n.1077-4T=)
c.*932-4T= (n.*932-4T=)
n.307-4T=
c.1203-4T= (n.1203-4T=)
n.1200-4T=
n.175+48T=
c.1186-4T=
c.1014-4T= (n.1014-4T=)
4g.73419504C>ACA1064142479ALBc.1653-3C>A (n.1653-3C>A)
c.1308-3C>A (n.1308-3C>A)
c.1077-3C>A (n.1077-3C>A)
c.*932-3C>A (n.*932-3C>A)
n.307-3C>A
c.1203-3C>A (n.1203-3C>A)
n.1200-3C>A
n.175+49C>A
c.1186-3C>A
c.1014-3C>A (n.1014-3C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419504C>TCA1064142478ALBc.1653-3C>T (n.1653-3C>T)
c.1308-3C>T (n.1308-3C>T)
c.1077-3C>T (n.1077-3C>T)
c.*932-3C>T (n.*932-3C>T)
n.307-3C>T
c.1203-3C>T (n.1203-3C>T)
n.1200-3C>T
n.175+49C>T
c.1186-3C>T
c.1014-3C>T (n.1014-3C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419505A>CCA357245996ALBc.1653-2A>C (n.1653-2A>C)
c.1308-2A>C (n.1308-2A>C)
c.1077-2A>C (n.1077-2A>C)
c.*932-2A>C (n.*932-2A>C)
n.307-2A>C
c.1203-2A>C (n.1203-2A>C)
n.1200-2A>C
n.175+50A>C
c.1186-2A>C
c.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419505A>GCA357245999ALBc.1653-2A>G (n.1653-2A>G)
c.1308-2A>G (n.1308-2A>G)
c.1077-2A>G (n.1077-2A>G)
c.*932-2A>G (n.*932-2A>G)
n.307-2A>G
c.1203-2A>G (n.1203-2A>G)
n.1200-2A>G
n.175+50A>G
c.1186-2A>G
c.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
gnomAD v4
4g.73419505A>TCA357245998ALBc.1653-2A>T (n.1653-2A>T)
c.1308-2A>T (n.1308-2A>T)
c.1077-2A>T (n.1077-2A>T)
c.*932-2A>T (n.*932-2A>T)
n.307-2A>T
c.1203-2A>T (n.1203-2A>T)
n.1200-2A>T
n.175+50A>T
c.1186-2A>T
c.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
4g.73419506G>ACA357246002ALBc.1653-1G>A (n.1653-1G>A)
c.1308-1G>A (n.1308-1G>A)
c.1077-1G>A (n.1077-1G>A)
c.*932-1G>A (n.*932-1G>A)
n.307-1G>A
c.1203-1G>A (n.1203-1G>A)
n.1200-1G>A
n.175+51G>A
c.1186-1G>A
c.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
4g.73419506G>CCA99711787ALBc.1653-1G>C (n.1653-1G>C)
c.1308-1G>C (n.1308-1G>C)
c.1077-1G>C (n.1077-1G>C)
c.*932-1G>C (n.*932-1G>C)
n.307-1G>C
c.1203-1G>C (n.1203-1G>C)
n.1200-1G>C
n.175+51G>C
c.1186-1G>C
c.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
dbSNP
4g.73419506G=CA1468148090ALBc.1653-1G= (n.1653-1G=)
c.1308-1G= (n.1308-1G=)
c.1077-1G= (n.1077-1G=)
c.*932-1G= (n.*932-1G=)
n.307-1G=
c.1203-1G= (n.1203-1G=)
n.1200-1G=
n.175+51G=
c.1186-1G=
c.1014-1G= (n.1014-1G=)
4g.73419506G>TCA357246005ALBc.1653-1G>T (n.1653-1G>T)
c.1308-1G>T (n.1308-1G>T)
c.1077-1G>T (n.1077-1G>T)
c.*932-1G>T (n.*932-1G>T)
n.307-1G>T
c.1203-1G>T (n.1203-1G>T)
n.1200-1G>T
n.175+51G>T
c.1186-1G>T
c.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419507T>ACA439800847ALBc.1653T>A (p.Thr551=)
c.1308T>A (p.Thr436=)
c.1077T>A (p.Thr359=)
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.307T>A
c.1203T>A (p.Thr401=)
n.1200T>A
n.175+52T>A
c.1186T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
4g.73419507T>CCA439800848ALBc.1653T>C (p.Thr551=)
c.1308T>C (p.Thr436=)
c.1077T>C (p.Thr359=)
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.307T>C
c.1203T>C (p.Thr401=)
n.1200T>C
n.175+52T>C
c.1186T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419507T>GCA439800849ALBc.1653T>G (p.Thr551=)
c.1308T>G (p.Thr436=)
c.1077T>G (p.Thr359=)
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.307T>G
c.1203T>G (p.Thr401=)
n.1200T>G
n.175+52T>G
c.1186T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419507T=CA1468148093ALBc.1653T= (p.Thr551=)
c.1308T= (p.Thr436=)
c.1077T= (p.Thr359=)
c.*932T= (n.*932T=)
n.307T=
c.1203T= (p.Thr401=)
n.1200T=
n.175+52T=
c.1186T=
c.1014T= (p.Thr338=)
4g.73419508G>ACA357246007ALBc.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.308G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1201G>A
n.175+53G>A
c.1187G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
4g.73419508G>CCA357246010ALBc.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.308G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1201G>C
n.175+53G>C
c.1187G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
4g.73419508G>TCA357246011ALBc.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.308G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1201G>T
n.175+53G>T
c.1187G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
gnomAD v4
4g.73419509C>ACA357246014ALBc.1655C>A (p.Ala552Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.309C>A
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
n.1202C>A
n.175+54C>A
c.1188C>A
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
4g.73419509C=CA1468148097ALBc.1655C= (p.Ala552=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.*934C= (n.*934C=)
n.309C=
c.1205C= (p.Ala402=)
n.1202C=
n.175+54C=
c.1188C=
c.1016C= (p.Ala339=)
4g.73419509C>GCA357246016ALBc.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.309C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1202C>G
n.175+54C>G
c.1188C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
4g.73419509C>TCA2959723ALBc.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.309C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1202C>T
n.175+54C>T
c.1188C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419510A>CCA439800852ALBc.1656A>C (p.Ala552=)
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.1080A>C (p.Ala360=)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.310A>C
c.1206A>C (p.Ala402=)
n.1203A>C
n.175+55A>C
c.1189A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
4g.73419510A>GCA439800853ALBc.1656A>G (p.Ala552=)
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.1080A>G (p.Ala360=)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.310A>G
c.1206A>G (p.Ala402=)
n.1203A>G
n.175+55A>G
c.1189A>G
c.1017A>G (p.Ala339=)
gnomAD v4
4g.73419510A>TCA439800854ALBc.1656A>T (p.Ala552=)
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.1080A>T (p.Ala360=)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.310A>T
c.1206A>T (p.Ala402=)
n.1203A>T
n.175+55A>T
c.1189A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
4g.73419511C>ACA357246019ALBc.1657C>A (p.Leu553Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.311C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
n.1204C>A
n.175+56C>A
c.1190C>A
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
4g.73419511C>GCA357246020ALBc.1657C>G (p.Leu553Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.311C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
n.1204C>G
n.175+56C>G
c.1190C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
4g.73419511C>TCA357246022ALBc.1657C>T (p.Leu553Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.311C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
n.1204C>T
n.175+56C>T
c.1190C>T
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
4g.73419512T>ACA357246024ALBc.1658T>A (p.Leu553His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.312T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
n.1205T>A
n.175+57T>A
c.1191T>A
c.1019T>A (p.Leu340His)
4g.73419512T>CCA357246028ALBc.1658T>C (p.Leu553Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.312T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.1205T>C
n.175+57T>C
c.1191T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
4g.73419512T>GCA357246025ALBc.1658T>G (p.Leu553Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.312T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
n.1205T>G
n.175+57T>G
c.1191T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
gnomAD v4
4g.73419513T>ACA439800855ALBc.1659T>A (p.Leu553=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.313T>A
c.1209T>A (p.Leu403=)
n.1206T>A
n.175+58T>A
c.1192T>A
c.1020T>A (p.Leu340=)
4g.73419513T>CCA439800856ALBc.1659T>C (p.Leu553=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.313T>C
c.1209T>C (p.Leu403=)
n.1206T>C
n.175+58T>C
c.1192T>C
c.1020T>C (p.Leu340=)
4g.73419513T>GCA439800857ALBc.1659T>G (p.Leu553=)
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.313T>G
c.1209T>G (p.Leu403=)
n.1206T>G
n.175+58T>G
c.1192T>G
c.1020T>G (p.Leu340=)
4g.73419514G>ACA357246030ALBc.1660G>A (p.Val554Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.314G>A
c.1210G>A (p.Val404Ile)
n.1207G>A
n.175+59G>A
c.1193G>A
c.1021G>A (p.Val341Ile)
gnomAD v4
4g.73419514G>CCA2959724ALBc.1660G>C (p.Val554Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.314G>C
c.1210G>C (p.Val404Leu)
n.1207G>C
n.175+59G>C
c.1193G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419514G=CA1468148099ALBc.1660G= (p.Val554=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1084G= (p.Val362=)
c.*939G= (n.*939G=)
n.314G=
c.1210G= (p.Val404=)
n.1207G=
n.175+59G=
c.1193G=
c.1021G= (p.Val341=)
4g.73419514G>TCA357246033ALBc.1660G>T (p.Val554Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.1084G>T (p.Val362Phe)
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.314G>T
c.1210G>T (p.Val404Phe)
n.1207G>T
n.175+59G>T
c.1193G>T
c.1021G>T (p.Val341Phe)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419515T>ACA357246036ALBc.1661T>A (p.Val554Asp)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.315T>A
c.1211T>A (p.Val404Asp)
n.1208T>A
n.175+60T>A
c.1194T>A
c.1022T>A (p.Val341Asp)
4g.73419515T>CCA357246038ALBc.1661T>C (p.Val554Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.315T>C
c.1211T>C (p.Val404Ala)
n.1208T>C
n.175+60T>C
c.1194T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
gnomAD v4
4g.73419515T>GCA357246040ALBc.1661T>G (p.Val554Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.315T>G
c.1211T>G (p.Val404Gly)
n.1208T>G
n.175+60T>G
c.1194T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
4g.73419516T>ACA439800859ALBc.1662T>A (p.Val554=)
c.1317T>A (p.Val439=)
c.1086T>A (p.Val362=)
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.316T>A
c.1212T>A (p.Val404=)
n.1209T>A
n.175+61T>A
c.1195T>A
c.1023T>A (p.Val341=)
4g.73419516T>CCA439800860ALBc.1662T>C (p.Val554=)
c.1317T>C (p.Val439=)
c.1086T>C (p.Val362=)
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.316T>C
c.1212T>C (p.Val404=)
n.1209T>C
n.175+61T>C
c.1195T>C
c.1023T>C (p.Val341=)
gnomAD v4
4g.73419516T>GCA439800861ALBc.1662T>G (p.Val554=)
c.1317T>G (p.Val439=)
c.1086T>G (p.Val362=)
c.*941T>G (n.*941T>G)
n.316T>G
c.1212T>G (p.Val404=)
n.1209T>G
n.175+61T>G
c.1195T>G
c.1023T>G (p.Val341=)
4g.73419517G>ACA357246043ALBc.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*942G>A (n.*942G>A)
n.317G>A
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.1210G>A
n.175+62G>A
c.1196G>A
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
4g.73419517G>CCA357246045ALBc.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*942G>C (n.*942G>C)
n.317G>C
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.1210G>C
n.175+62G>C
c.1196G>C
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
COSMIC
4g.73419517G>TCA357246048ALBc.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*942G>T (n.*942G>T)
n.317G>T
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.1210G>T
n.175+62G>T
c.1196G>T
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419518A>CCA357246054ALBc.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.318A>C
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.1211A>C
n.175+63A>C
c.1197A>C
c.1025A>C (p.Glu342Ala)
4g.73419518A>GCA357246052ALBc.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.318A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.1211A>G
n.175+63A>G
c.1197A>G
c.1025A>G (p.Glu342Gly)
4g.73419518A>TCA357246050ALBc.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.318A>T
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.1211A>T
n.175+63A>T
c.1197A>T
c.1025A>T (p.Glu342Val)
4g.73419519G>ACA439800864ALBc.1665G>A (p.Glu555=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.319G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.1212G>A
n.175+64G>A
c.1198G>A
c.1026G>A (p.Glu342=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419519G>CCA357246056ALBc.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.319G>C
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.1212G>C
n.175+64G>C
c.1198G>C
c.1026G>C (p.Glu342Asp)
4g.73419519G=CA1468148103ALBc.1665G= (p.Glu555=)
c.1320G= (p.Glu440=)
c.1089G= (p.Glu363=)
c.*944G= (n.*944G=)
n.319G=
c.1215G= (p.Glu405=)
n.1212G=
n.175+64G=
c.1198G=
c.1026G= (p.Glu342=)
4g.73419519G>TCA357246058ALBc.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.319G>T
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.1212G>T
n.175+64G>T
c.1198G>T
c.1026G>T (p.Glu342Asp)
4g.73419520C>ACA357246060ALBc.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.320C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
n.1213C>A
n.175+65C>A
c.1199C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
4g.73419520C>GCA357246062ALBc.1666C>G (p.Leu556Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.320C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
n.1213C>G
n.175+65C>G
c.1199C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
4g.73419520C>TCA357246065ALBc.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.320C>T
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
n.1213C>T
n.175+65C>T
c.1199C>T
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
4g.73419521T>ACA357246067ALBc.1667T>A (p.Leu556His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1091T>A (p.Leu364His)
c.*946T>A (n.*946T>A)
n.321T>A
c.1217T>A (p.Leu406His)
n.1214T>A
n.175+66T>A
c.1200T>A
c.1028T>A (p.Leu343His)
4g.73419521T>CCA357246068ALBc.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.*946T>C (n.*946T>C)
n.321T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
n.1214T>C
n.175+66T>C
c.1200T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
4g.73419521T>GCA357246071ALBc.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.*946T>G (n.*946T>G)
n.321T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
n.1214T>G
n.175+66T>G
c.1200T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
4g.73419522C>ACA439800866ALBc.1668C>A (p.Leu556=)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.1092C>A (p.Leu364=)
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.322C>A
c.1218C>A (p.Leu406=)
n.1215C>A
n.175+67C>A
c.1201C>A
c.1029C>A (p.Leu343=)
dbSNP
4g.73419522C=CA1468148107ALBc.1668C= (p.Leu556=)
c.1323C= (p.Leu441=)
c.1092C= (p.Leu364=)
c.*947C= (n.*947C=)
n.322C=
c.1218C= (p.Leu406=)
n.1215C=
n.175+67C=
c.1201C=
c.1029C= (p.Leu343=)
4g.73419522C>GCA99711822ALBc.1668C>G (p.Leu556=)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.1092C>G (p.Leu364=)
c.*947C>G (n.*947C>G)
n.322C>G
c.1218C>G (p.Leu406=)
n.1215C>G
n.175+67C>G
c.1201C>G
c.1029C>G (p.Leu343=)
dbSNP
4g.73419522C>TCA2959725ALBc.1668C>T (p.Leu556=)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.1092C>T (p.Leu364=)
c.*947C>T (n.*947C>T)
n.322C>T
c.1218C>T (p.Leu406=)
n.1215C>T
n.175+67C>T
c.1201C>T
c.1029C>T (p.Leu343=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419523G>ACA170816ALBc.1669G>A (p.Val557Met)
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1093G>A (p.Val365Met)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.323G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
n.1216G>A
n.175+68G>A
c.1202G>A
c.1030G>A (p.Val344Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419523G>CCA357246075ALBc.1669G>C (p.Val557Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.323G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.1216G>C
n.175+68G>C
c.1202G>C
c.1030G>C (p.Val344Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419523G=CA1468148117ALBc.1669G= (p.Val557=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.323G=
c.1219G= (p.Val407=)
n.1216G=
n.175+68G=
c.1202G=
c.1030G= (p.Val344=)
4g.73419523G>TCA357246077ALBc.1669G>T (p.Val557Leu)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.323G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.1216G>T
n.175+68G>T
c.1202G>T
c.1030G>T (p.Val344Leu)
gnomAD v4
4g.73419524T>ACA357246083ALBc.1670T>A (p.Val557Glu)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
c.*949T>A (n.*949T>A)
n.324T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.1217T>A
n.175+69T>A
c.1203T>A
c.1031T>A (p.Val344Glu)
4g.73419524T>CCA357246080ALBc.1670T>C (p.Val557Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.*949T>C (n.*949T>C)
n.324T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.1217T>C
n.175+69T>C
c.1203T>C
c.1031T>C (p.Val344Ala)
dbSNP
4g.73419524T>GCA357246081ALBc.1670T>G (p.Val557Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.*949T>G (n.*949T>G)
n.324T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.1217T>G
n.175+69T>G
c.1203T>G
c.1031T>G (p.Val344Gly)
4g.73419524T=CA1468148125ALBc.1670T= (p.Val557=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.1094T= (p.Val365=)
c.*949T= (n.*949T=)
n.324T=
c.1220T= (p.Val407=)
n.1217T=
n.175+69T=
c.1203T=
c.1031T= (p.Val344=)
4g.73419525G>ACA439800872ALBc.1671G>A (p.Val557=)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.1095G>A (p.Val365=)
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.325G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
n.1218G>A
n.175+70G>A
c.1204G>A
c.1032G>A (p.Val344=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419525G>CCA439800871ALBc.1671G>C (p.Val557=)
c.1326G>C (p.Val442=)
c.1095G>C (p.Val365=)
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.325G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
n.1218G>C
n.175+70G>C
c.1204G>C
c.1032G>C (p.Val344=)
4g.73419525G=CA1468148127ALBc.1671G= (p.Val557=)
c.1326G= (p.Val442=)
c.1095G= (p.Val365=)
c.*950G= (n.*950G=)
n.325G=
c.1221G= (p.Val407=)
n.1218G=
n.175+70G=
c.1204G=
c.1032G= (p.Val344=)
4g.73419525G>TCA439800870ALBc.1671G>T (p.Val557=)
c.1326G>T (p.Val442=)
c.1095G>T (p.Val365=)
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.325G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
n.1218G>T
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4g.73419526A>CCA357246085ALBc.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
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c.*951A>C (n.*951A>C)
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n.1219A>C
n.175+71A>C
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4g.73419526A>GCA357246088ALBc.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.326A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
n.1219A>G
n.175+71A>G
c.1205A>G
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
4g.73419526A>TCA357246089ALBc.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.326A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
n.1219A>T
n.175+71A>T
c.1205A>T
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
4g.73419527A>CCA357246091ALBc.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.327A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.1220A>C
n.175+72A>C
c.1206A>C
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
4g.73419527A>GCA357246092ALBc.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.327A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.1220A>G
n.175+72A>G
c.1206A>G
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
4g.73419527A>TCA357246095ALBc.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.1328A>T (p.Lys443Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.327A>T
c.1223A>T (p.Lys408Ile)
n.1220A>T
n.175+72A>T
c.1206A>T
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
4g.73419528A=CA1468148130ALBc.1674A= (p.Lys558=)
c.1329A= (p.Lys443=)
c.1098A= (p.Lys366=)
c.*953A= (n.*953A=)
n.328A=
c.1224A= (p.Lys408=)
n.1221A=
n.175+73A=
c.1207A=
c.1035A= (p.Lys345=)
4g.73419528A>CCA357246097ALBc.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.1329A>C (p.Lys443Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.328A>C
c.1224A>C (p.Lys408Asn)
n.1221A>C
n.175+73A>C
c.1207A>C
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
4g.73419528A>GCA439800874ALBc.1674A>G (p.Lys558=)
c.1329A>G (p.Lys443=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.328A>G
c.1224A>G (p.Lys408=)
n.1221A>G
n.175+73A>G
c.1207A>G
c.1035A>G (p.Lys345=)
dbSNP
4g.73419528A>TCA357246100ALBc.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.1329A>T (p.Lys443Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.328A>T
c.1224A>T (p.Lys408Asn)
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c.1207A>T
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
4g.73419529C>ACA357246102ALBc.1675C>A (p.His559Asn)
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.329C>A
c.1225C>A (p.His409Asn)
n.1222C>A
n.175+74C>A
c.1208C>A
c.1036C>A (p.His346Asn)
4g.73419529C=CA1468148133ALBc.1675C= (p.His559=)
c.1330C= (p.His444=)
c.1099C= (p.His367=)
c.*954C= (n.*954C=)
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c.1225C= (p.His409=)
n.1222C=
n.175+74C=
c.1208C=
c.1036C= (p.His346=)
4g.73419529C>GCA357246103ALBc.1675C>G (p.His559Asp)
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.329C>G
c.1225C>G (p.His409Asp)
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c.1208C>G
c.1036C>G (p.His346Asp)
4g.73419529C>TCA357246106ALBc.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.329C>T
c.1225C>T (p.His409Tyr)
n.1222C>T
n.175+74C>T
c.1208C>T
c.1036C>T (p.His346Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73419530A=CA1468148137ALBc.1676A= (p.His559=)
c.1331A= (p.His444=)
c.1100A= (p.His367=)
c.*955A= (n.*955A=)
n.330A=
c.1226A= (p.His409=)
n.1223A=
n.175+75A=
c.1209A=
c.1037A= (p.His346=)
4g.73419530A>CCA357246111ALBc.1676A>C (p.His559Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.330A>C
c.1226A>C (p.His409Pro)
n.1223A>C
n.175+75A>C
c.1209A>C
c.1037A>C (p.His346Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73419530A>GCA357246112ALBc.1676A>G (p.His559Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.330A>G
c.1226A>G (p.His409Arg)
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n.175+75A>G
c.1209A>G
c.1037A>G (p.His346Arg)
gnomAD v4
4g.73419530A>TCA357246109ALBc.1676A>T (p.His559Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.330A>T
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n.1223A>T
n.175+75A>T
c.1209A>T
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Number of alleles fetched