Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418279_73418282delCA645517868ALBc.1620_1623del (p.Ser541ArgfsTer16)
c.1275_1278del (p.Ser426ArgfsTer16)
c.1044_1047del (p.Ser349ArgfsTer16)
c.*899_*902del (n.*899_*902del)
n.274_277del
c.1170_1173del (p.Ser391ArgfsTer16)
n.1167_1170del
c.1153_1156del
c.981_984del (p.Ser328ArgfsTer16)
COSMIC
4g.73418281delCA2706483599ALBc.1622del (p.Ser541LeufsTer17)
c.1277del (p.Ser426LeufsTer17)
c.1046del (p.Ser349LeufsTer17)
c.*901del (n.*901del)
n.276del
c.1172del (p.Ser391LeufsTer17)
n.1169del
c.1155del
c.983del (p.Ser328LeufsTer17)
dbSNP
4g.73418281C>ACA357245260ALBc.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
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c.*901C>A (n.*901C>A)
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c.1155C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
COSMIC
4g.73418281C>GCA357245263ALBc.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.276C>G
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
n.1169C>G
c.1155C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
4g.73418281C>TCA357245267ALBc.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.276C>T
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.1169C>T
c.1155C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
gnomAD v4
4g.73418282T>ACA439948429ALBc.1623T>A (p.Ser541=)
c.1278T>A (p.Ser426=)
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c.984T>A (p.Ser328=)
dbSNP
4g.73418282T>CCA439948430ALBc.1623T>C (p.Ser541=)
c.1278T>C (p.Ser426=)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.277T>C
c.1173T>C (p.Ser391=)
n.1170T>C
c.1156T>C
c.984T>C (p.Ser328=)
gnomAD v4
4g.73418282T>GCA439948431ALBc.1623T>G (p.Ser541=)
c.1278T>G (p.Ser426=)
c.1047T>G (p.Ser349=)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.277T>G
c.1173T>G (p.Ser391=)
n.1170T>G
c.1156T>G
c.984T>G (p.Ser328=)
4g.73418282T=CA1468146988ALBc.1623T= (p.Ser541=)
c.1278T= (p.Ser426=)
c.1047T= (p.Ser349=)
c.*902T= (n.*902T=)
n.277T=
c.1173T= (p.Ser391=)
n.1170T=
c.1156T=
c.984T= (p.Ser328=)
4g.73418283G>ACA357245271ALBc.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.278G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
n.1171G>A
c.1157G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73418283G>CCA357245273ALBc.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.*903G>C (n.*903G>C)
n.278G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
n.1171G>C
c.1157G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
4g.73418283G=CA1468146991ALBc.1624G= (p.Glu542=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.*903G= (n.*903G=)
n.278G=
c.1174G= (p.Glu392=)
n.1171G=
c.1157G=
c.985G= (p.Glu329=)
4g.73418283G>TCA357245276ALBc.1624G>T (p.Glu542Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.278G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
n.1171G>T
c.1157G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
4g.73418284A>CCA357245277ALBc.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.279A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
n.1172A>C
c.1158A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
4g.73418284A>GCA357245281ALBc.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.279A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
n.1172A>G
c.1158A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
4g.73418284A>TCA357245278ALBc.1625A>T (p.Glu542Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.279A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
n.1172A>T
c.1158A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
COSMIC
4g.73418286_73418288delCA2670966281ALBc.1627_1629del (p.Lys543del)
c.1282_1284del (p.Lys428del)
c.1051_1053del (p.Lys351del)
c.*906_*908del (n.*906_*908del)
n.281_283del
c.1177_1179del (p.Lys393del)
n.1174_1176del
c.1160_1162del
c.988_990del (p.Lys330del)
gnomAD v4
4g.73418285G>ACA439948432ALBc.1626G>A (p.Glu542=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.280G>A
c.1176G>A (p.Glu392=)
n.1173G>A
c.1159G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
dbSNP
4g.73418285G>CCA357245283ALBc.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.280G>C
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
n.1173G>C
c.1159G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
dbSNP
4g.73418285G=CA1468146995ALBc.1626G= (p.Glu542=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.1050G= (p.Glu350=)
c.*905G= (n.*905G=)
n.280G=
c.1176G= (p.Glu392=)
n.1173G=
c.1159G=
c.987G= (p.Glu329=)
4g.73418285G>TCA357245284ALBc.1626G>T (p.Glu542Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.280G>T
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
n.1173G>T
c.1159G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
4g.73418286A>CCA357245285ALBc.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.281A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.1174A>C
c.1160A>C
c.988A>C (p.Lys330Gln)
4g.73418286A>GCA357245286ALBc.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.281A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.1174A>G
c.1160A>G
c.988A>G (p.Lys330Glu)
gnomAD v4 COSMIC
4g.73418286A>TCA357245287ALBc.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.281A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.1174A>T
c.1160A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
4g.73418287A=CA1468146997ALBc.1628A= (p.Lys543=)
c.1283A= (p.Lys428=)
c.1052A= (p.Lys351=)
c.*907A= (n.*907A=)
n.282A=
c.1178A= (p.Lys393=)
n.1175A=
c.1161A=
c.989A= (p.Lys330=)
4g.73418287A>CCA357245292ALBc.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.282A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.1175A>C
c.1161A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
dbSNP
4g.73418287A>GCA357245294ALBc.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.282A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.1175A>G
c.1161A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
4g.73418287A>TCA357245290ALBc.1628A>T (p.Lys543Met)
c.1283A>T (p.Lys428Met)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.282A>T
c.1178A>T (p.Lys393Met)
n.1175A>T
c.1161A>T
c.989A>T (p.Lys330Met)
4g.73418288G>ACA439948433ALBc.1629G>A (p.Lys543=)
c.1284G>A (p.Lys428=)
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.283G>A
c.1179G>A (p.Lys393=)
n.1176G>A
c.1162G>A
c.990G>A (p.Lys330=)
dbSNP
4g.73418288G>CCA357245297ALBc.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.1284G>C (p.Lys428Asn)
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.283G>C
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
n.1176G>C
c.1162G>C
c.990G>C (p.Lys330Asn)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418288G>TCA357245299ALBc.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.1284G>T (p.Lys428Asn)
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.283G>T
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
n.1176G>T
c.1162G>T
c.990G>T (p.Lys330Asn)
4g.73418289G>ACA357245305ALBc.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.284G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1177G>A
c.1163G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418289G>CCA357245311ALBc.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.284G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1177G>C
c.1163G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
4g.73418289G>TCA357245307ALBc.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.284G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1177G>T
c.1163G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
COSMIC
4g.73418290A>CCA357245314ALBc.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.285A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1178A>C
c.1164A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
4g.73418290A>GCA357245316ALBc.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.285A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1178A>G
c.1164A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418290A>TCA357245319ALBc.1631A>T (p.Glu544Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.285A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1178A>T
c.1164A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
4g.73418291G>ACA439948434ALBc.1632G>A (p.Glu544=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.286G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1179G>A
c.1165G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418291G>CCA357245323ALBc.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.286G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1179G>C
c.1165G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
4g.73418291G=CA1468146999ALBc.1632G= (p.Glu544=)
c.1287G= (p.Glu429=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.*911G= (n.*911G=)
n.286G=
c.1182G= (p.Glu394=)
n.1179G=
c.1165G=
c.993G= (p.Glu331=)
4g.73418291G>TCA357245325ALBc.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.286G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1179G>T
c.1165G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
4g.73418291_73418292insGCCA2740542127ALBc.1632_1633insGC (p.Arg545AlafsTer14)
c.1287_1288insGC (p.Arg430AlafsTer14)
c.1056_1057insGC (p.Arg353AlafsTer14)
c.*911_*912insGC (n.*911_*912insGC)
n.286_287insGC
c.1182_1183insGC (p.Arg395AlafsTer14)
n.1179_1180insGC
c.1165_1166insGC
c.993_994insGC (p.Arg332AlafsTer14)
4g.73418292A=CA1468147002ALBc.1633A= (p.Arg545=)
c.1288A= (p.Arg430=)
c.1057A= (p.Arg353=)
c.*912A= (n.*912A=)
n.287A=
c.1183A= (p.Arg395=)
n.1180A=
c.1166A=
c.994A= (p.Arg332=)
4g.73418292A>CCA439948435ALBc.1633A>C (p.Arg545=)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.287A>C
c.1183A>C (p.Arg395=)
n.1180A>C
c.1166A>C
c.994A>C (p.Arg332=)
gnomAD v4
4g.73418292A>GCA2959694ALBc.1633A>G (p.Arg545Gly)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.287A>G
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
n.1180A>G
c.1166A>G
c.994A>G (p.Arg332Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418292A>TCA357245331ALBc.1633A>T (p.Arg545Ter)
c.1288A>T (p.Arg430Ter)
c.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.287A>T
c.1183A>T (p.Arg395Ter)
n.1180A>T
c.1166A>T
c.994A>T (p.Arg332Ter)
4g.73418293G>ACA2959695ALBc.1634G>A (p.Arg545Lys)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.288G>A
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
n.1181G>A
c.1167G>A
c.995G>A (p.Arg332Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73418293G>CCA357245336ALBc.1634G>C (p.Arg545Thr)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.288G>C
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
n.1181G>C
c.1167G>C
c.995G>C (p.Arg332Thr)
dbSNP
4g.73418293G=CA1468147006ALBc.1634G= (p.Arg545=)
c.1289G= (p.Arg430=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.*913G= (n.*913G=)
n.288G=
c.1184G= (p.Arg395=)
n.1181G=
c.1167G=
c.995G= (p.Arg332=)
4g.73418293G>TCA357245343ALBc.1634G>T (p.Arg545Ile)
c.1289G>T (p.Arg430Ile)
c.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.288G>T
c.1184G>T (p.Arg395Ile)
n.1181G>T
c.1167G>T
c.995G>T (p.Arg332Ile)
4g.73418294A=CA1468147012ALBc.1635A= (p.Arg545=)
c.1290A= (p.Arg430=)
c.1059A= (p.Arg353=)
c.*914A= (n.*914A=)
n.289A=
c.1185A= (p.Arg395=)
n.1182A=
c.1168A=
c.996A= (p.Arg332=)
4g.73418294A>CCA357245350ALBc.1635A>C (p.Arg545Ser)
c.1290A>C (p.Arg430Ser)
c.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.289A>C
c.1185A>C (p.Arg395Ser)
n.1182A>C
c.1168A>C
c.996A>C (p.Arg332Ser)
4g.73418294A>GCA439948436ALBc.1635A>G (p.Arg545=)
c.1290A>G (p.Arg430=)
c.1059A>G (p.Arg353=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.289A>G
c.1185A>G (p.Arg395=)
n.1182A>G
c.1168A>G
c.996A>G (p.Arg332=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418294A>TCA357245352ALBc.1635A>T (p.Arg545Ser)
c.1290A>T (p.Arg430Ser)
c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.289A>T
c.1185A>T (p.Arg395Ser)
n.1182A>T
c.1168A>T
c.996A>T (p.Arg332Ser)
4g.73418295C>ACA357245363ALBc.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.290C>A
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.1183C>A
c.1169C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
dbSNP
4g.73418295C=CA1468147016ALBc.1636C= (p.Gln546=)
c.1291C= (p.Gln431=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.*915C= (n.*915C=)
n.290C=
c.1186C= (p.Gln396=)
n.1183C=
c.1169C=
c.997C= (p.Gln333=)
4g.73418295C>GCA357245356ALBc.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.290C>G
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.1183C>G
c.1169C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418295C>TCA357245358ALBc.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.290C>T
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.1183C>T
c.1169C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
4g.73418296A>CCA357245367ALBc.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.291A>C
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.1184A>C
c.1170A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
4g.73418296A>GCA357245371ALBc.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.*916A>G (n.*916A>G)
n.291A>G
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1184A>G
c.1170A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
4g.73418296A>TCA357245374ALBc.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.*916A>T (n.*916A>T)
n.291A>T
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.1184A>T
c.1170A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
4g.73418298dupCA2762164301ALBc.1639dup (p.Ile547AsnfsTer9)
c.1294dup (p.Ile432AsnfsTer9)
c.1063dup (p.Ile355AsnfsTer9)
c.*918dup (n.*918dup)
n.293dup
c.1189dup (p.Ile397AsnfsTer9)
n.1186dup
c.1172dup
c.1000dup (p.Ile334AsnfsTer9)
4g.73418297A>CCA357245375ALBc.1638A>C (p.Gln546His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1062A>C (p.Gln354His)
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.292A>C
c.1188A>C (p.Gln396His)
n.1185A>C
c.1171A>C
c.999A>C (p.Gln333His)
4g.73418297A>GCA439948437ALBc.1638A>G (p.Gln546=)
c.1293A>G (p.Gln431=)
c.1062A>G (p.Gln354=)
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.292A>G
c.1188A>G (p.Gln396=)
n.1185A>G
c.1171A>G
c.999A>G (p.Gln333=)
4g.73418297A>TCA357245377ALBc.1638A>T (p.Gln546His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1062A>T (p.Gln354His)
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.292A>T
c.1188A>T (p.Gln396His)
n.1185A>T
c.1171A>T
c.999A>T (p.Gln333His)
4g.73418298A>CCA357245380ALBc.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.293A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.1186A>C
c.1172A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
4g.73418298A>GCA357245383ALBc.1639A>G (p.Ile547Val)
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.293A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.1186A>G
c.1172A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
4g.73418298A>TCA357245386ALBc.1639A>T (p.Ile547Phe)
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.293A>T
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
n.1186A>T
c.1172A>T
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
4g.73418299T>ACA357245390ALBc.1640T>A (p.Ile547Asn)
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.294T>A
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
n.1187T>A
c.1173T>A
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
dbSNP
4g.73418299T>CCA357245394ALBc.1640T>C (p.Ile547Thr)
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.294T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.1187T>C
c.1173T>C
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
gnomAD v4
4g.73418299T>GCA357245396ALBc.1640T>G (p.Ile547Ser)
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.294T>G
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
n.1187T>G
c.1173T>G
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
4g.73418300C>ACA439948438ALBc.1641C>A (p.Ile547=)
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.295C>A
c.1191C>A (p.Ile397=)
n.1188C>A
c.1174C>A
c.1002C>A (p.Ile334=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418300C>GCA357245400ALBc.1641C>G (p.Ile547Met)
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.295C>G
c.1191C>G (p.Ile397Met)
n.1188C>G
c.1174C>G
c.1002C>G (p.Ile334Met)
dbSNP
4g.73418300C>TCA439948439ALBc.1641C>T (p.Ile547=)
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.295C>T
c.1191C>T (p.Ile397=)
n.1188C>T
c.1174C>T
c.1002C>T (p.Ile334=)
4g.73418301A=CA1468147017ALBc.1642A= (p.Lys548=)
c.1297A= (p.Lys433=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.296A=
c.1192A= (p.Lys398=)
n.1189A=
c.1175A=
c.1003A= (p.Lys335=)
4g.73418301A>CCA357245420ALBc.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.296A>C
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.1189A>C
c.1175A>C
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
4g.73418301A>GCA357245415ALBc.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.296A>G
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.1189A>G
c.1175A>G
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418301A>TCA357245418ALBc.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.296A>T
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.1189A>T
c.1175A>T
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
gnomAD v4
4g.73418303_73418305delCA645517869ALBc.1644_1646del (p.Lys549del)
c.1299_1301del (p.Lys434del)
c.1068_1070del (p.Lys357del)
c.*923_*925del (n.*923_*925del)
n.298_300del
c.1194_1196del (p.Lys399del)
n.1191_1193del
c.1177_1179del
c.1005_1007del (p.Lys336del)
COSMIC COSMIC
4g.73418302A>CCA357245424ALBc.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.297A>C
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.1190A>C
c.1176A>C
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
4g.73418302A>GCA357245430ALBc.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.297A>G
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.1190A>G
c.1176A>G
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
4g.73418302A>TCA357245431ALBc.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.297A>T
c.1193A>T (p.Lys398Met)
n.1190A>T
c.1176A>T
c.1004A>T (p.Lys335Met)
4g.73418303G>ACA439948440ALBc.1644G>A (p.Lys548=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.298G>A
c.1194G>A (p.Lys398=)
n.1191G>A
c.1177G>A
c.1005G>A (p.Lys335=)
dbSNP
4g.73418303G>CCA357245434ALBc.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.298G>C
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
n.1191G>C
c.1177G>C
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
4g.73418303G>TCA357245439ALBc.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.298G>T
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
n.1191G>T
c.1177G>T
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
COSMIC
4g.73418304A>CCA357245441ALBc.1645A>C (p.Lys549Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.299A>C
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
n.1192A>C
c.1178A>C
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
gnomAD v4
4g.73418304A>GCA357245443ALBc.1645A>G (p.Lys549Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.299A>G
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
n.1192A>G
c.1178A>G
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
gnomAD v4
4g.73418304A>TCA357245446ALBc.1645A>T (p.Lys549Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.299A>T
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
n.1192A>T
c.1178A>T
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418308_73418311delCA645517870ALBc.1649_1652del (p.Gln550LeufsTer7)
c.1304_1307del (p.Gln435LeufsTer7)
c.1073_1076del (p.Gln358LeufsTer7)
c.*928_*931del (n.*928_*931del)
n.303_306del
c.1199_1202del (p.Gln400LeufsTer7)
n.1196_1199del
c.1182_1185del
c.1010_1013del (p.Gln337LeufsTer7)
COSMIC
4g.73418305A>CCA357245448ALBc.1646A>C (p.Lys549Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.300A>C
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
n.1193A>C
c.1179A>C
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
4g.73418305A>GCA357245453ALBc.1646A>G (p.Lys549Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.300A>G
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
n.1193A>G
c.1179A>G
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
gnomAD v4
4g.73418305A>TCA357245455ALBc.1646A>T (p.Lys549Ile)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.300A>T
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
n.1193A>T
c.1179A>T
c.1007A>T (p.Lys336Ile)
4g.73418306A=CA1468147018ALBc.1647A= (p.Lys549=)
c.1302A= (p.Lys434=)
c.1071A= (p.Lys357=)
c.*926A= (n.*926A=)
n.301A=
c.1197A= (p.Lys399=)
n.1194A=
c.1180A=
c.1008A= (p.Lys336=)
4g.73418306A>CCA357245458ALBc.1647A>C (p.Lys549Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.301A>C
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
n.1194A>C
c.1180A>C
c.1008A>C (p.Lys336Asn)
4g.73418306A>GCA2959696ALBc.1647A>G (p.Lys549=)
c.1302A>G (p.Lys434=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.301A>G
c.1197A>G (p.Lys399=)
n.1194A>G
c.1180A>G
c.1008A>G (p.Lys336=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418306A>TCA357245460ALBc.1647A>T (p.Lys549Asn)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.301A>T
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
n.1194A>T
c.1180A>T
c.1008A>T (p.Lys336Asn)
4g.73418307C>ACA357245465ALBc.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1303C>A (p.Gln435Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.302C>A
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
n.1195C>A
c.1181C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418307C=CA1468147019ALBc.1648C= (p.Gln550=)
c.1303C= (p.Gln435=)
c.1072C= (p.Gln358=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.302C=
c.1198C= (p.Gln400=)
n.1195C=
c.1181C=
c.1009C= (p.Gln337=)
4g.73418307C>GCA357245466ALBc.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1303C>G (p.Gln435Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.302C>G
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
n.1195C>G
c.1181C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
dbSNP
4g.73418307C>TCA357245469ALBc.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1303C>T (p.Gln435Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.302C>T
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
n.1195C>T
c.1181C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
4g.73418308A>CCA357245474ALBc.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1304A>C (p.Gln435Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.303A>C
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
n.1196A>C
c.1182A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
4g.73418308A>GCA357245476ALBc.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1304A>G (p.Gln435Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.303A>G
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
n.1196A>G
c.1182A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
4g.73418308A>TCA357245479ALBc.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1304A>T (p.Gln435Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.303A>T
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
n.1196A>T
c.1182A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
gnomAD v4
4g.73418309A>CCA357245482ALBc.1650A>C (p.Gln550His)
c.1305A>C (p.Gln435His)
c.1074A>C (p.Gln358His)
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.304A>C
c.1200A>C (p.Gln400His)
n.1197A>C
c.1183A>C
c.1011A>C (p.Gln337His)
gnomAD v4
4g.73418309A>GCA439948441ALBc.1650A>G (p.Gln550=)
c.1305A>G (p.Gln435=)
c.1074A>G (p.Gln358=)
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.304A>G
c.1200A>G (p.Gln400=)
n.1197A>G
c.1183A>G
c.1011A>G (p.Gln337=)
4g.73418309A>TCA357245484ALBc.1650A>T (p.Gln550His)
c.1305A>T (p.Gln435His)
c.1074A>T (p.Gln358His)
c.*929A>T (n.*929A>T)
n.304A>T
c.1200A>T (p.Gln400His)
n.1197A>T
c.1183A>T
c.1011A>T (p.Gln337His)
4g.73418310A>CCA357245489ALBc.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.305A>C
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
n.1198A>C
c.1184A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
4g.73418310A>GCA357245491ALBc.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.305A>G
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
n.1198A>G
c.1184A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
dbSNP
4g.73418310A>TCA357245494ALBc.1651A>T (p.Thr551Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.305A>T
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
n.1198A>T
c.1184A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
dbSNP
4g.73418311C>ACA357245498ALBc.1652C>A (p.Thr551Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.306C>A
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
n.1199C>A
c.1185C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418311C=CA1468147020ALBc.1652C= (p.Thr551=)
c.1307C= (p.Thr436=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.*931C= (n.*931C=)
n.306C=
c.1202C= (p.Thr401=)
n.1199C=
c.1185C=
c.1013C= (p.Thr338=)
4g.73418311C>GCA357245500ALBc.1652C>G (p.Thr551Ser)
c.1307C>G (p.Thr436Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.306C>G
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
n.1199C>G
c.1185C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
dbSNP
4g.73418311C>TCA2959697ALBc.1652C>T (p.Thr551Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.306C>T
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
n.1199C>T
c.1185C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418311_73418312insTCA2959698ALBc.1652_1652+1insT (n.1652_1652+1insT)
c.1307_1307+1insT (n.1307_1307+1insT)
c.1076_1076+1insT (n.1076_1076+1insT)
c.*931_*931+1insT (n.*931_*931+1insT)
n.306_306+1insT
c.1202_1202+1insT (n.1202_1202+1insT)
n.1199_1199+1insT
c.1185_1185+1insT
c.1013_1013+1insT (n.1013_1013+1insT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73418312G>ACA357245503ALBc.1652+1G>A (n.1652+1G>A)
c.1307+1G>A (n.1307+1G>A)
c.1076+1G>A (n.1076+1G>A)
c.*931+1G>A (n.*931+1G>A)
n.306+1G>A
c.1202+1G>A (n.1202+1G>A)
n.1199+1G>A
c.1185+1G>A
c.1013+1G>A (n.1013+1G>A)
dbSNP COSMIC
4g.73418312G>CCA357245506ALBc.1652+1G>C (n.1652+1G>C)
c.1307+1G>C (n.1307+1G>C)
c.1076+1G>C (n.1076+1G>C)
c.*931+1G>C (n.*931+1G>C)
n.306+1G>C
c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
n.1199+1G>C
c.1185+1G>C
c.1013+1G>C (n.1013+1G>C)
4g.73418312G=CA1468147021ALBc.1652+1G= (n.1652+1G=)
c.1307+1G= (n.1307+1G=)
c.1076+1G= (n.1076+1G=)
c.*931+1G= (n.*931+1G=)
n.306+1G=
c.1202+1G= (n.1202+1G=)
n.1199+1G=
c.1185+1G=
c.1013+1G= (n.1013+1G=)
4g.73418312G>TCA99710604ALBc.1652+1G>T (n.1652+1G>T)
c.1307+1G>T (n.1307+1G>T)
c.1076+1G>T (n.1076+1G>T)
c.*931+1G>T (n.*931+1G>T)
n.306+1G>T
c.1202+1G>T (n.1202+1G>T)
n.1199+1G>T
c.1185+1G>T
c.1013+1G>T (n.1013+1G>T)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418312_73418313insCACTTGTCA2959699ALBc.1652+1_1652+2insCACTTGT (n.1652+1_1652+2insCACTTGT)
c.1307+1_1307+2insCACTTGT (n.1307+1_1307+2insCACTTGT)
c.1076+1_1076+2insCACTTGT (n.1076+1_1076+2insCACTTGT)
c.*931+1_*931+2insCACTTGT (n.*931+1_*931+2insCACTTGT)
n.306+1_306+2insCACTTGT
c.1202+1_1202+2insCACTTGT (n.1202+1_1202+2insCACTTGT)
n.1199+1_1199+2insCACTTGT
c.1185+1_1185+2insCACTTGT
c.1013+1_1013+2insCACTTGT (n.1013+1_1013+2insCACTTGT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73418313T>ACA99710612ALBc.1652+2T>A (n.1652+2T>A)
c.1307+2T>A (n.1307+2T>A)
c.1076+2T>A (n.1076+2T>A)
c.*931+2T>A (n.*931+2T>A)
n.306+2T>A
c.1202+2T>A (n.1202+2T>A)
n.1199+2T>A
c.1185+2T>A
c.1013+2T>A (n.1013+2T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418313T>CCA2959700ALBc.1652+2T>C (n.1652+2T>C)
c.1307+2T>C (n.1307+2T>C)
c.1076+2T>C (n.1076+2T>C)
c.*931+2T>C (n.*931+2T>C)
n.306+2T>C
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
n.1199+2T>C
c.1185+2T>C
c.1013+2T>C (n.1013+2T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418313T>GCA99710609ALBc.1652+2T>G (n.1652+2T>G)
c.1307+2T>G (n.1307+2T>G)
c.1076+2T>G (n.1076+2T>G)
c.*931+2T>G (n.*931+2T>G)
n.306+2T>G
c.1202+2T>G (n.1202+2T>G)
n.1199+2T>G
c.1185+2T>G
c.1013+2T>G (n.1013+2T>G)
dbSNP
4g.73418313T=CA1468147025ALBc.1652+2T= (n.1652+2T=)
c.1307+2T= (n.1307+2T=)
c.1076+2T= (n.1076+2T=)
c.*931+2T= (n.*931+2T=)
n.306+2T=
c.1202+2T= (n.1202+2T=)
n.1199+2T=
c.1185+2T=
c.1013+2T= (n.1013+2T=)
4g.73418314G>ACA2959701ALBc.1652+3G>A (n.1652+3G>A)
c.1307+3G>A (n.1307+3G>A)
c.1076+3G>A (n.1076+3G>A)
c.*931+3G>A (n.*931+3G>A)
n.306+3G>A
c.1202+3G>A (n.1202+3G>A)
n.1199+3G>A
c.1185+3G>A
c.1013+3G>A (n.1013+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418314G=CA1468147028ALBc.1652+3G= (n.1652+3G=)
c.1307+3G= (n.1307+3G=)
c.1076+3G= (n.1076+3G=)
c.*931+3G= (n.*931+3G=)
n.306+3G=
c.1202+3G= (n.1202+3G=)
n.1199+3G=
c.1185+3G=
c.1013+3G= (n.1013+3G=)
4g.73418316G>ACA2706185218ALBc.1652+5G>A (n.1652+5G>A)
c.1307+5G>A (n.1307+5G>A)
c.1076+5G>A (n.1076+5G>A)
c.*931+5G>A (n.*931+5G>A)
n.306+5G>A
c.1202+5G>A (n.1202+5G>A)
n.1199+5G>A
c.1185+5G>A
c.1013+5G>A (n.1013+5G>A)
dbSNP
4g.73418316G=CA1468147031ALBc.1652+5G= (n.1652+5G=)
c.1307+5G= (n.1307+5G=)
c.1076+5G= (n.1076+5G=)
c.*931+5G= (n.*931+5G=)
n.306+5G=
c.1202+5G= (n.1202+5G=)
n.1199+5G=
c.1185+5G=
c.1013+5G= (n.1013+5G=)
4g.73418316G>TCA552614276ALBc.1652+5G>T (n.1652+5G>T)
c.1307+5G>T (n.1307+5G>T)
c.1076+5G>T (n.1076+5G>T)
c.*931+5G>T (n.*931+5G>T)
n.306+5G>T
c.1202+5G>T (n.1202+5G>T)
n.1199+5G>T
c.1185+5G>T
c.1013+5G>T (n.1013+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418317G>ACA2959702ALBc.1652+6G>A (n.1652+6G>A)
c.1307+6G>A (n.1307+6G>A)
c.1076+6G>A (n.1076+6G>A)
c.*931+6G>A (n.*931+6G>A)
n.306+6G>A
c.1202+6G>A (n.1202+6G>A)
n.1199+6G>A
c.1185+6G>A
c.1013+6G>A (n.1013+6G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418317G>CCA2706161884ALBc.1652+6G>C (n.1652+6G>C)
c.1307+6G>C (n.1307+6G>C)
c.1076+6G>C (n.1076+6G>C)
c.*931+6G>C (n.*931+6G>C)
n.306+6G>C
c.1202+6G>C (n.1202+6G>C)
n.1199+6G>C
c.1185+6G>C
c.1013+6G>C (n.1013+6G>C)
dbSNP
4g.73418317G=CA1468147033ALBc.1652+6G= (n.1652+6G=)
c.1307+6G= (n.1307+6G=)
c.1076+6G= (n.1076+6G=)
c.*931+6G= (n.*931+6G=)
n.306+6G=
c.1202+6G= (n.1202+6G=)
n.1199+6G=
c.1185+6G=
c.1013+6G= (n.1013+6G=)
4g.73418317G>TCA2959703ALBc.1652+6G>T (n.1652+6G>T)
c.1307+6G>T (n.1307+6G>T)
c.1076+6G>T (n.1076+6G>T)
c.*931+6G>T (n.*931+6G>T)
n.306+6G>T
c.1202+6G>T (n.1202+6G>T)
n.1199+6G>T
c.1185+6G>T
c.1013+6G>T (n.1013+6G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418318A=CA1468147035ALBc.1652+7A= (n.1652+7A=)
c.1307+7A= (n.1307+7A=)
c.1076+7A= (n.1076+7A=)
c.*931+7A= (n.*931+7A=)
n.306+7A=
c.1202+7A= (n.1202+7A=)
n.1199+7A=
c.1185+7A=
c.1013+7A= (n.1013+7A=)
4g.73418318A>GCA798249711ALBc.1652+7A>G (n.1652+7A>G)
c.1307+7A>G (n.1307+7A>G)
c.1076+7A>G (n.1076+7A>G)
c.*931+7A>G (n.*931+7A>G)
n.306+7A>G
c.1202+7A>G (n.1202+7A>G)
n.1199+7A>G
c.1185+7A>G
c.1013+7A>G (n.1013+7A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418319G>ACA2670966282ALBc.1652+8G>A (n.1652+8G>A)
c.1307+8G>A (n.1307+8G>A)
c.1076+8G>A (n.1076+8G>A)
c.*931+8G>A (n.*931+8G>A)
n.306+8G>A
c.1202+8G>A (n.1202+8G>A)
n.1199+8G>A
c.1185+8G>A
c.1013+8G>A (n.1013+8G>A)
gnomAD v4
4g.73418319G>CCA2670966283ALBc.1652+8G>C (n.1652+8G>C)
c.1307+8G>C (n.1307+8G>C)
c.1076+8G>C (n.1076+8G>C)
c.*931+8G>C (n.*931+8G>C)
n.306+8G>C
c.1202+8G>C (n.1202+8G>C)
n.1199+8G>C
c.1185+8G>C
c.1013+8G>C (n.1013+8G>C)
gnomAD v4
4g.73418320T>ACA2670966284ALBc.1652+9T>A (n.1652+9T>A)
c.1307+9T>A (n.1307+9T>A)
c.1076+9T>A (n.1076+9T>A)
c.*931+9T>A (n.*931+9T>A)
n.306+9T>A
c.1202+9T>A (n.1202+9T>A)
n.1199+9T>A
c.1185+9T>A
c.1013+9T>A (n.1013+9T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418321A>GCA2670966285ALBc.1652+10A>G (n.1652+10A>G)
c.1307+10A>G (n.1307+10A>G)
c.1076+10A>G (n.1076+10A>G)
c.*931+10A>G (n.*931+10A>G)
n.306+10A>G
c.1202+10A>G (n.1202+10A>G)
n.1199+10A>G
c.1185+10A>G
c.1013+10A>G (n.1013+10A>G)
gnomAD v4
4g.73418321A>TCA2706483980ALBc.1652+10A>T (n.1652+10A>T)
c.1307+10A>T (n.1307+10A>T)
c.1076+10A>T (n.1076+10A>T)
c.*931+10A>T (n.*931+10A>T)
n.306+10A>T
c.1202+10A>T (n.1202+10A>T)
n.1199+10A>T
c.1185+10A>T
c.1013+10A>T (n.1013+10A>T)
dbSNP
4g.73418322T>ACA2706484016ALBc.1652+11T>A (n.1652+11T>A)
c.1307+11T>A (n.1307+11T>A)
c.1076+11T>A (n.1076+11T>A)
c.*931+11T>A (n.*931+11T>A)
n.306+11T>A
c.1202+11T>A (n.1202+11T>A)
n.1199+11T>A
c.1185+11T>A
c.1013+11T>A (n.1013+11T>A)
dbSNP
4g.73418323T>ACA2706484017ALBc.1652+12T>A (n.1652+12T>A)
c.1307+12T>A (n.1307+12T>A)
c.1076+12T>A (n.1076+12T>A)
c.*931+12T>A (n.*931+12T>A)
n.306+12T>A
c.1202+12T>A (n.1202+12T>A)
n.1199+12T>A
c.1185+12T>A
c.1013+12T>A (n.1013+12T>A)
dbSNP
4g.73418324T>ACA2706484023ALBc.1652+13T>A (n.1652+13T>A)
c.1307+13T>A (n.1307+13T>A)
c.1076+13T>A (n.1076+13T>A)
c.*931+13T>A (n.*931+13T>A)
n.306+13T>A
c.1202+13T>A (n.1202+13T>A)
n.1199+13T>A
c.1185+13T>A
c.1013+13T>A (n.1013+13T>A)
dbSNP
4g.73418324T>CCA2578111762ALBc.1652+13T>C (n.1652+13T>C)
c.1307+13T>C (n.1307+13T>C)
c.1076+13T>C (n.1076+13T>C)
c.*931+13T>C (n.*931+13T>C)
n.306+13T>C
c.1202+13T>C (n.1202+13T>C)
n.1199+13T>C
c.1185+13T>C
c.1013+13T>C (n.1013+13T>C)
4g.73418325C>ACA99710685ALBc.1652+14C>A (n.1652+14C>A)
c.1307+14C>A (n.1307+14C>A)
c.1076+14C>A (n.1076+14C>A)
c.*931+14C>A (n.*931+14C>A)
n.306+14C>A
c.1202+14C>A (n.1202+14C>A)
n.1199+14C>A
c.1185+14C>A
c.1013+14C>A (n.1013+14C>A)
dbSNP
4g.73418325C=CA1468147039ALBc.1652+14C= (n.1652+14C=)
c.1307+14C= (n.1307+14C=)
c.1076+14C= (n.1076+14C=)
c.*931+14C= (n.*931+14C=)
n.306+14C=
c.1202+14C= (n.1202+14C=)
n.1199+14C=
c.1185+14C=
c.1013+14C= (n.1013+14C=)
4g.73418325C>GCA2706175819ALBc.1652+14C>G (n.1652+14C>G)
c.1307+14C>G (n.1307+14C>G)
c.1076+14C>G (n.1076+14C>G)
c.*931+14C>G (n.*931+14C>G)
n.306+14C>G
c.1202+14C>G (n.1202+14C>G)
n.1199+14C>G
c.1185+14C>G
c.1013+14C>G (n.1013+14C>G)
dbSNP
4g.73418326A>CCA2670966286ALBc.1652+15A>C (n.1652+15A>C)
c.1307+15A>C (n.1307+15A>C)
c.1076+15A>C (n.1076+15A>C)
c.*931+15A>C (n.*931+15A>C)
n.306+15A>C
c.1202+15A>C (n.1202+15A>C)
n.1199+15A>C
c.1185+15A>C
c.1013+15A>C (n.1013+15A>C)
gnomAD v4
4g.73418328T>ACA2706484026ALBc.1652+17T>A (n.1652+17T>A)
c.1307+17T>A (n.1307+17T>A)
c.1076+17T>A (n.1076+17T>A)
c.*931+17T>A (n.*931+17T>A)
n.306+17T>A
c.1202+17T>A (n.1202+17T>A)
n.1199+17T>A
c.1185+17T>A
c.1013+17T>A (n.1013+17T>A)
dbSNP
4g.73418328T>GCA2670966287ALBc.1652+17T>G (n.1652+17T>G)
c.1307+17T>G (n.1307+17T>G)
c.1076+17T>G (n.1076+17T>G)
c.*931+17T>G (n.*931+17T>G)
n.306+17T>G
c.1202+17T>G (n.1202+17T>G)
n.1199+17T>G
c.1185+17T>G
c.1013+17T>G (n.1013+17T>G)
gnomAD v4
4g.73418329A>TCA2706484027ALBc.1652+18A>T (n.1652+18A>T)
c.1307+18A>T (n.1307+18A>T)
c.1076+18A>T (n.1076+18A>T)
c.*931+18A>T (n.*931+18A>T)
n.306+18A>T
c.1202+18A>T (n.1202+18A>T)
n.1199+18A>T
c.1185+18A>T
c.1013+18A>T (n.1013+18A>T)
dbSNP
4g.73418330C>ACA2670966288ALBc.1652+19C>A (n.1652+19C>A)
c.1307+19C>A (n.1307+19C>A)
c.1076+19C>A (n.1076+19C>A)
c.*931+19C>A (n.*931+19C>A)
n.306+19C>A
c.1202+19C>A (n.1202+19C>A)
n.1199+19C>A
c.1185+19C>A
c.1013+19C>A (n.1013+19C>A)
gnomAD v4
4g.73418330C=CA1468147042ALBc.1652+19C= (n.1652+19C=)
c.1307+19C= (n.1307+19C=)
c.1076+19C= (n.1076+19C=)
c.*931+19C= (n.*931+19C=)
n.306+19C=
c.1202+19C= (n.1202+19C=)
n.1199+19C=
c.1185+19C=
c.1013+19C= (n.1013+19C=)
4g.73418330C>GCA2706171232ALBc.1652+19C>G (n.1652+19C>G)
c.1307+19C>G (n.1307+19C>G)
c.1076+19C>G (n.1076+19C>G)
c.*931+19C>G (n.*931+19C>G)
n.306+19C>G
c.1202+19C>G (n.1202+19C>G)
n.1199+19C>G
c.1185+19C>G
c.1013+19C>G (n.1013+19C>G)
dbSNP
4g.73418330C>TCA99710694ALBc.1652+19C>T (n.1652+19C>T)
c.1307+19C>T (n.1307+19C>T)
c.1076+19C>T (n.1076+19C>T)
c.*931+19C>T (n.*931+19C>T)
n.306+19C>T
c.1202+19C>T (n.1202+19C>T)
n.1199+19C>T
c.1185+19C>T
c.1013+19C>T (n.1013+19C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418331T>ACA2706165663ALBc.1652+20T>A (n.1652+20T>A)
c.1307+20T>A (n.1307+20T>A)
c.1076+20T>A (n.1076+20T>A)
c.*931+20T>A (n.*931+20T>A)
n.306+20T>A
c.1202+20T>A (n.1202+20T>A)
n.1199+20T>A
c.1185+20T>A
c.1013+20T>A (n.1013+20T>A)
dbSNP
4g.73418331T>CCA99710710ALBc.1652+20T>C (n.1652+20T>C)
c.1307+20T>C (n.1307+20T>C)
c.1076+20T>C (n.1076+20T>C)
c.*931+20T>C (n.*931+20T>C)
n.306+20T>C
c.1202+20T>C (n.1202+20T>C)
n.1199+20T>C
c.1185+20T>C
c.1013+20T>C (n.1013+20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418331T=CA1468147044ALBc.1652+20T= (n.1652+20T=)
c.1307+20T= (n.1307+20T=)
c.1076+20T= (n.1076+20T=)
c.*931+20T= (n.*931+20T=)
n.306+20T=
c.1202+20T= (n.1202+20T=)
n.1199+20T=
c.1185+20T=
c.1013+20T= (n.1013+20T=)
4g.73418332G>ACA2706484062ALBc.1652+21G>A (n.1652+21G>A)
c.1307+21G>A (n.1307+21G>A)
c.1076+21G>A (n.1076+21G>A)
c.*931+21G>A (n.*931+21G>A)
n.306+21G>A
c.1202+21G>A (n.1202+21G>A)
n.1199+21G>A
c.1185+21G>A
c.1013+21G>A (n.1013+21G>A)
dbSNP
4g.73418333C>ACA2578111763ALBc.1652+22C>A (n.1652+22C>A)
c.1307+22C>A (n.1307+22C>A)
c.1076+22C>A (n.1076+22C>A)
c.*931+22C>A (n.*931+22C>A)
n.306+22C>A
c.1202+22C>A (n.1202+22C>A)
n.1199+22C>A
c.1185+22C>A
c.1013+22C>A (n.1013+22C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418333C>GCA2706484151ALBc.1652+22C>G (n.1652+22C>G)
c.1307+22C>G (n.1307+22C>G)
c.1076+22C>G (n.1076+22C>G)
c.*931+22C>G (n.*931+22C>G)
n.306+22C>G
c.1202+22C>G (n.1202+22C>G)
n.1199+22C>G
c.1185+22C>G
c.1013+22C>G (n.1013+22C>G)
dbSNP
4g.73418333C>TCA2706484250ALBc.1652+22C>T (n.1652+22C>T)
c.1307+22C>T (n.1307+22C>T)
c.1076+22C>T (n.1076+22C>T)
c.*931+22C>T (n.*931+22C>T)
n.306+22C>T
c.1202+22C>T (n.1202+22C>T)
n.1199+22C>T
c.1185+22C>T
c.1013+22C>T (n.1013+22C>T)
dbSNP
4g.73418334A=CA1468147046ALBc.1652+23A= (n.1652+23A=)
c.1307+23A= (n.1307+23A=)
c.1076+23A= (n.1076+23A=)
c.*931+23A= (n.*931+23A=)
n.306+23A=
c.1202+23A= (n.1202+23A=)
n.1199+23A=
c.1185+23A=
c.1013+23A= (n.1013+23A=)
4g.73418334A>GCA552614277ALBc.1652+23A>G (n.1652+23A>G)
c.1307+23A>G (n.1307+23A>G)
c.1076+23A>G (n.1076+23A>G)
c.*931+23A>G (n.*931+23A>G)
n.306+23A>G
c.1202+23A>G (n.1202+23A>G)
n.1199+23A>G
c.1185+23A>G
c.1013+23A>G (n.1013+23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418334A>TCA552614278ALBc.1652+23A>T (n.1652+23A>T)
c.1307+23A>T (n.1307+23A>T)
c.1076+23A>T (n.1076+23A>T)
c.*931+23A>T (n.*931+23A>T)
n.306+23A>T
c.1202+23A>T (n.1202+23A>T)
n.1199+23A>T
c.1185+23A>T
c.1013+23A>T (n.1013+23A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418335T>ACA2706484252ALBc.1652+24T>A (n.1652+24T>A)
c.1307+24T>A (n.1307+24T>A)
c.1076+24T>A (n.1076+24T>A)
c.*931+24T>A (n.*931+24T>A)
n.306+24T>A
c.1202+24T>A (n.1202+24T>A)
n.1199+24T>A
c.1185+24T>A
c.1013+24T>A (n.1013+24T>A)
dbSNP
4g.73418336G>CCA2706484282ALBc.1652+25G>C (n.1652+25G>C)
c.1307+25G>C (n.1307+25G>C)
c.1076+25G>C (n.1076+25G>C)
c.*931+25G>C (n.*931+25G>C)
n.306+25G>C
c.1202+25G>C (n.1202+25G>C)
n.1199+25G>C
c.1185+25G>C
c.1013+25G>C (n.1013+25G>C)
dbSNP
4g.73418338G>ACA2706484318ALBc.1652+27G>A (n.1652+27G>A)
c.1307+27G>A (n.1307+27G>A)
c.1076+27G>A (n.1076+27G>A)
c.*931+27G>A (n.*931+27G>A)
n.306+27G>A
c.1202+27G>A (n.1202+27G>A)
n.1199+27G>A
c.1185+27G>A
c.1013+27G>A (n.1013+27G>A)
dbSNP
4g.73418338G>CCA2706484284ALBc.1652+27G>C (n.1652+27G>C)
c.1307+27G>C (n.1307+27G>C)
c.1076+27G>C (n.1076+27G>C)
c.*931+27G>C (n.*931+27G>C)
n.306+27G>C
c.1202+27G>C (n.1202+27G>C)
n.1199+27G>C
c.1185+27G>C
c.1013+27G>C (n.1013+27G>C)
dbSNP
4g.73418341T>CCA2762164303ALBc.1652+30T>C (n.1652+30T>C)
c.1307+30T>C (n.1307+30T>C)
c.1076+30T>C (n.1076+30T>C)
c.*931+30T>C (n.*931+30T>C)
n.306+30T>C
c.1202+30T>C (n.1202+30T>C)
n.1199+30T>C
c.1185+30T>C
c.1013+30T>C (n.1013+30T>C)
4g.73418342G>CCA2670966289ALBc.1652+31G>C (n.1652+31G>C)
c.1307+31G>C (n.1307+31G>C)
c.1076+31G>C (n.1076+31G>C)
c.*931+31G>C (n.*931+31G>C)
n.306+31G>C
c.1202+31G>C (n.1202+31G>C)
n.1199+31G>C
c.1185+31G>C
c.1013+31G>C (n.1013+31G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418342G>TCA2670966290ALBc.1652+31G>T (n.1652+31G>T)
c.1307+31G>T (n.1307+31G>T)
c.1076+31G>T (n.1076+31G>T)
c.*931+31G>T (n.*931+31G>T)
n.306+31G>T
c.1202+31G>T (n.1202+31G>T)
n.1199+31G>T
c.1185+31G>T
c.1013+31G>T (n.1013+31G>T)
gnomAD v4
4g.73418343T>ACA2706209155ALBc.1652+32T>A (n.1652+32T>A)
c.1307+32T>A (n.1307+32T>A)
c.1076+32T>A (n.1076+32T>A)
c.*931+32T>A (n.*931+32T>A)
n.306+32T>A
c.1202+32T>A (n.1202+32T>A)
n.1199+32T>A
c.1185+32T>A
c.1013+32T>A (n.1013+32T>A)
dbSNP
4g.73418343T>CCA1468147050ALBc.1652+32T>C (n.1652+32T>C)
c.1307+32T>C (n.1307+32T>C)
c.1076+32T>C (n.1076+32T>C)
c.*931+32T>C (n.*931+32T>C)
n.306+32T>C
c.1202+32T>C (n.1202+32T>C)
n.1199+32T>C
c.1185+32T>C
c.1013+32T>C (n.1013+32T>C)
dbSNP
4g.73418343T=CA1468147048ALBc.1652+32T= (n.1652+32T=)
c.1307+32T= (n.1307+32T=)
c.1076+32T= (n.1076+32T=)
c.*931+32T= (n.*931+32T=)
n.306+32T=
c.1202+32T= (n.1202+32T=)
n.1199+32T=
c.1185+32T=
c.1013+32T= (n.1013+32T=)
4g.73418345G>ACA2959704ALBc.1652+34G>A (n.1652+34G>A)
c.1307+34G>A (n.1307+34G>A)
c.1076+34G>A (n.1076+34G>A)
c.*931+34G>A (n.*931+34G>A)
n.306+34G>A
c.1202+34G>A (n.1202+34G>A)
n.1199+34G>A
c.1185+34G>A
c.1013+34G>A (n.1013+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418345G=CA1468147051ALBc.1652+34G= (n.1652+34G=)
c.1307+34G= (n.1307+34G=)
c.1076+34G= (n.1076+34G=)
c.*931+34G= (n.*931+34G=)
n.306+34G=
c.1202+34G= (n.1202+34G=)
n.1199+34G=
c.1185+34G=
c.1013+34G= (n.1013+34G=)
4g.73418347C>ACA2706484323ALBc.1652+36C>A (n.1652+36C>A)
c.1307+36C>A (n.1307+36C>A)
c.1076+36C>A (n.1076+36C>A)
c.*931+36C>A (n.*931+36C>A)
n.306+36C>A
c.1202+36C>A (n.1202+36C>A)
n.1199+36C>A
c.1185+36C>A
c.1013+36C>A (n.1013+36C>A)
dbSNP
4g.73418347C>GCA2706484322ALBc.1652+36C>G (n.1652+36C>G)
c.1307+36C>G (n.1307+36C>G)
c.1076+36C>G (n.1076+36C>G)
c.*931+36C>G (n.*931+36C>G)
n.306+36C>G
c.1202+36C>G (n.1202+36C>G)
n.1199+36C>G
c.1185+36C>G
c.1013+36C>G (n.1013+36C>G)
dbSNP
4g.73418347C>TCA2670966291ALBc.1652+36C>T (n.1652+36C>T)
c.1307+36C>T (n.1307+36C>T)
c.1076+36C>T (n.1076+36C>T)
c.*931+36C>T (n.*931+36C>T)
n.306+36C>T
c.1202+36C>T (n.1202+36C>T)
n.1199+36C>T
c.1185+36C>T
c.1013+36C>T (n.1013+36C>T)
gnomAD v4
4g.73418348T>CCA2706484476ALBc.1652+37T>C (n.1652+37T>C)
c.1307+37T>C (n.1307+37T>C)
c.1076+37T>C (n.1076+37T>C)
c.*931+37T>C (n.*931+37T>C)
n.306+37T>C
c.1202+37T>C (n.1202+37T>C)
n.1199+37T>C
c.1185+37T>C
c.1013+37T>C (n.1013+37T>C)
dbSNP
4g.73418349T>ACA2706484553ALBc.1652+38T>A (n.1652+38T>A)
c.1307+38T>A (n.1307+38T>A)
c.1076+38T>A (n.1076+38T>A)
c.*931+38T>A (n.*931+38T>A)
n.306+38T>A
c.1202+38T>A (n.1202+38T>A)
n.1199+38T>A
c.1185+38T>A
c.1013+38T>A (n.1013+38T>A)
dbSNP
4g.73418350G>ACA2959705ALBc.1652+39G>A (n.1652+39G>A)
c.1307+39G>A (n.1307+39G>A)
c.1076+39G>A (n.1076+39G>A)
c.*931+39G>A (n.*931+39G>A)
n.306+39G>A
c.1202+39G>A (n.1202+39G>A)
n.1199+39G>A
c.1185+39G>A
c.1013+39G>A (n.1013+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418350G>CCA2706162709ALBc.1652+39G>C (n.1652+39G>C)
c.1307+39G>C (n.1307+39G>C)
c.1076+39G>C (n.1076+39G>C)
c.*931+39G>C (n.*931+39G>C)
n.306+39G>C
c.1202+39G>C (n.1202+39G>C)
n.1199+39G>C
c.1185+39G>C
c.1013+39G>C (n.1013+39G>C)
dbSNP
4g.73418350G=CA1468147052ALBc.1652+39G= (n.1652+39G=)
c.1307+39G= (n.1307+39G=)
c.1076+39G= (n.1076+39G=)
c.*931+39G= (n.*931+39G=)
n.306+39G=
c.1202+39G= (n.1202+39G=)
n.1199+39G=
c.1185+39G=
c.1013+39G= (n.1013+39G=)
4g.73418350G>TCA2670966292ALBc.1652+39G>T (n.1652+39G>T)
c.1307+39G>T (n.1307+39G>T)
c.1076+39G>T (n.1076+39G>T)
c.*931+39G>T (n.*931+39G>T)
n.306+39G>T
c.1202+39G>T (n.1202+39G>T)
n.1199+39G>T
c.1185+39G>T
c.1013+39G>T (n.1013+39G>T)
gnomAD v4
4g.73418351A>GCA2670966293ALBc.1652+40A>G (n.1652+40A>G)
c.1307+40A>G (n.1307+40A>G)
c.1076+40A>G (n.1076+40A>G)
c.*931+40A>G (n.*931+40A>G)
n.306+40A>G
c.1202+40A>G (n.1202+40A>G)
n.1199+40A>G
c.1185+40A>G
c.1013+40A>G (n.1013+40A>G)
gnomAD v4
4g.73418351_73418352delinsATCA1468147054ALBc.1652+40_1652+41delinsAT (n.1652+40_1652+41delinsAT)
c.1307+40_1307+41delinsAT (n.1307+40_1307+41delinsAT)
c.1076+40_1076+41delinsAT (n.1076+40_1076+41delinsAT)
c.*931+40_*931+41delinsAT (n.*931+40_*931+41delinsAT)
n.306+40_306+41delinsAT
c.1202+40_1202+41delinsAT (n.1202+40_1202+41delinsAT)
n.1199+40_1199+41delinsAT
c.1185+40_1185+41delinsAT
c.1013+40_1013+41delinsAT (n.1013+40_1013+41delinsAT)
4g.73418352delCA1468147061ALBc.1652+41del (n.1652+41del)
c.1307+41del (n.1307+41del)
c.1076+41del (n.1076+41del)
c.*931+41del (n.*931+41del)
n.306+41del
c.1202+41del (n.1202+41del)
n.1199+41del
c.1185+41del
c.1013+41del (n.1013+41del)
dbSNP
4g.73418352T>ACA552614279ALBc.1652+41T>A (n.1652+41T>A)
c.1307+41T>A (n.1307+41T>A)
c.1076+41T>A (n.1076+41T>A)
c.*931+41T>A (n.*931+41T>A)
n.306+41T>A
c.1202+41T>A (n.1202+41T>A)
n.1199+41T>A
c.1185+41T>A
c.1013+41T>A (n.1013+41T>A)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418352T>CCA2670966294ALBc.1652+41T>C (n.1652+41T>C)
c.1307+41T>C (n.1307+41T>C)
c.1076+41T>C (n.1076+41T>C)
c.*931+41T>C (n.*931+41T>C)
n.306+41T>C
c.1202+41T>C (n.1202+41T>C)
n.1199+41T>C
c.1185+41T>C
c.1013+41T>C (n.1013+41T>C)
gnomAD v4
4g.73418352T>GCA2670966295ALBc.1652+41T>G (n.1652+41T>G)
c.1307+41T>G (n.1307+41T>G)
c.1076+41T>G (n.1076+41T>G)
c.*931+41T>G (n.*931+41T>G)
n.306+41T>G
c.1202+41T>G (n.1202+41T>G)
n.1199+41T>G
c.1185+41T>G
c.1013+41T>G (n.1013+41T>G)
gnomAD v4
4g.73418352T=CA1468147056ALBc.1652+41T= (n.1652+41T=)
c.1307+41T= (n.1307+41T=)
c.1076+41T= (n.1076+41T=)
c.*931+41T= (n.*931+41T=)
n.306+41T=
c.1202+41T= (n.1202+41T=)
n.1199+41T=
c.1185+41T=
c.1013+41T= (n.1013+41T=)
4g.73418352_73418353delinsTACA1468147059ALBc.1652+41_1652+42delinsTA (n.1652+41_1652+42delinsTA)
c.1307+41_1307+42delinsTA (n.1307+41_1307+42delinsTA)
c.1076+41_1076+42delinsTA (n.1076+41_1076+42delinsTA)
c.*931+41_*931+42delinsTA (n.*931+41_*931+42delinsTA)
n.306+41_306+42delinsTA
c.1202+41_1202+42delinsTA (n.1202+41_1202+42delinsTA)
n.1199+41_1199+42delinsTA
c.1185+41_1185+42delinsTA
c.1013+41_1013+42delinsTA (n.1013+41_1013+42delinsTA)
4g.73418353delCA1468147063ALBc.1652+42del (n.1652+42del)
c.1307+42del (n.1307+42del)
c.1076+42del (n.1076+42del)
c.*931+42del (n.*931+42del)
n.306+42del
c.1202+42del (n.1202+42del)
n.1199+42del
c.1185+42del
c.1013+42del (n.1013+42del)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418353A=CA1468147065ALBc.1652+42A= (n.1652+42A=)
c.1307+42A= (n.1307+42A=)
c.1076+42A= (n.1076+42A=)
c.*931+42A= (n.*931+42A=)
n.306+42A=
c.1202+42A= (n.1202+42A=)
n.1199+42A=
c.1185+42A=
c.1013+42A= (n.1013+42A=)
4g.73418353A>GCA552614280ALBc.1652+42A>G (n.1652+42A>G)
c.1307+42A>G (n.1307+42A>G)
c.1076+42A>G (n.1076+42A>G)
c.*931+42A>G (n.*931+42A>G)
n.306+42A>G
c.1202+42A>G (n.1202+42A>G)
n.1199+42A>G
c.1185+42A>G
c.1013+42A>G (n.1013+42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418354G>ACA2706484643ALBc.1652+43G>A (n.1652+43G>A)
c.1307+43G>A (n.1307+43G>A)
c.1076+43G>A (n.1076+43G>A)
c.*931+43G>A (n.*931+43G>A)
n.306+43G>A
c.1202+43G>A (n.1202+43G>A)
n.1199+43G>A
c.1185+43G>A
c.1013+43G>A (n.1013+43G>A)
dbSNP
4g.73418355C>ACA2670966296ALBc.1652+44C>A (n.1652+44C>A)
c.1307+44C>A (n.1307+44C>A)
c.1076+44C>A (n.1076+44C>A)
c.*931+44C>A (n.*931+44C>A)
n.306+44C>A
c.1202+44C>A (n.1202+44C>A)
n.1199+44C>A
c.1185+44C>A
c.1013+44C>A (n.1013+44C>A)
gnomAD v4
4g.73418355C>GCA2706484912ALBc.1652+44C>G (n.1652+44C>G)
c.1307+44C>G (n.1307+44C>G)
c.1076+44C>G (n.1076+44C>G)
c.*931+44C>G (n.*931+44C>G)
n.306+44C>G
c.1202+44C>G (n.1202+44C>G)
n.1199+44C>G
c.1185+44C>G
c.1013+44C>G (n.1013+44C>G)
dbSNP
4g.73418356A>TCA2706484927ALBc.1652+45A>T (n.1652+45A>T)
c.1307+45A>T (n.1307+45A>T)
c.1076+45A>T (n.1076+45A>T)
c.*931+45A>T (n.*931+45A>T)
n.306+45A>T
c.1202+45A>T (n.1202+45A>T)
n.1199+45A>T
c.1185+45A>T
c.1013+45A>T (n.1013+45A>T)
dbSNP
4g.73418357A>GCA2670966297ALBc.1652+46A>G (n.1652+46A>G)
c.1307+46A>G (n.1307+46A>G)
c.1076+46A>G (n.1076+46A>G)
c.*931+46A>G (n.*931+46A>G)
n.306+46A>G
c.1202+46A>G (n.1202+46A>G)
n.1199+46A>G
c.1185+46A>G
c.1013+46A>G (n.1013+46A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418358G>ACA2706485033ALBc.1652+47G>A (n.1652+47G>A)
c.1307+47G>A (n.1307+47G>A)
c.1076+47G>A (n.1076+47G>A)
c.*931+47G>A (n.*931+47G>A)
n.306+47G>A
c.1202+47G>A (n.1202+47G>A)
n.1199+47G>A
c.1185+47G>A
c.1013+47G>A (n.1013+47G>A)
dbSNP
4g.73418358G>CCA2706485043ALBc.1652+47G>C (n.1652+47G>C)
c.1307+47G>C (n.1307+47G>C)
c.1076+47G>C (n.1076+47G>C)
c.*931+47G>C (n.*931+47G>C)
n.306+47G>C
c.1202+47G>C (n.1202+47G>C)
n.1199+47G>C
c.1185+47G>C
c.1013+47G>C (n.1013+47G>C)
dbSNP
4g.73418358G>TCA2670966298ALBc.1652+47G>T (n.1652+47G>T)
c.1307+47G>T (n.1307+47G>T)
c.1076+47G>T (n.1076+47G>T)
c.*931+47G>T (n.*931+47G>T)
n.306+47G>T
c.1202+47G>T (n.1202+47G>T)
n.1199+47G>T
c.1185+47G>T
c.1013+47G>T (n.1013+47G>T)
gnomAD v4
4g.73418360A=CA1468147067ALBc.1652+49A= (n.1652+49A=)
c.1307+49A= (n.1307+49A=)
c.1076+49A= (n.1076+49A=)
c.*931+49A= (n.*931+49A=)
n.306+49A=
c.1202+49A= (n.1202+49A=)
n.1199+49A=
c.1185+49A=
c.1013+49A= (n.1013+49A=)
4g.73418360A>GCA2959706ALBc.1652+49A>G (n.1652+49A>G)
c.1307+49A>G (n.1307+49A>G)
c.1076+49A>G (n.1076+49A>G)
c.*931+49A>G (n.*931+49A>G)
n.306+49A>G
c.1202+49A>G (n.1202+49A>G)
n.1199+49A>G
c.1185+49A>G
c.1013+49A>G (n.1013+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418361C>ACA2706485065ALBc.1652+50C>A (n.1652+50C>A)
c.1307+50C>A (n.1307+50C>A)
c.1076+50C>A (n.1076+50C>A)
c.*931+50C>A (n.*931+50C>A)
n.306+50C>A
c.1202+50C>A (n.1202+50C>A)
n.1199+50C>A
c.1185+50C>A
c.1013+50C>A (n.1013+50C>A)
dbSNP
4g.73418361C>GCA2706485069ALBc.1652+50C>G (n.1652+50C>G)
c.1307+50C>G (n.1307+50C>G)
c.1076+50C>G (n.1076+50C>G)
c.*931+50C>G (n.*931+50C>G)
n.306+50C>G
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n.1199+50C>G
c.1185+50C>G
c.1013+50C>G (n.1013+50C>G)
dbSNP
4g.73418361C>TCA2706485049ALBc.1652+50C>T (n.1652+50C>T)
c.1307+50C>T (n.1307+50C>T)
c.1076+50C>T (n.1076+50C>T)
c.*931+50C>T (n.*931+50C>T)
n.306+50C>T
c.1202+50C>T (n.1202+50C>T)
n.1199+50C>T
c.1185+50C>T
c.1013+50C>T (n.1013+50C>T)
dbSNP
4g.73418362T>CCA798249723ALBc.1652+51T>C (n.1652+51T>C)
c.1307+51T>C (n.1307+51T>C)
c.1076+51T>C (n.1076+51T>C)
c.*931+51T>C (n.*931+51T>C)
n.306+51T>C
c.1202+51T>C (n.1202+51T>C)
n.1199+51T>C
c.1185+51T>C
c.1013+51T>C (n.1013+51T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418362T=CA1468147071ALBc.1652+51T= (n.1652+51T=)
c.1307+51T= (n.1307+51T=)
c.1076+51T= (n.1076+51T=)
c.*931+51T= (n.*931+51T=)
n.306+51T=
c.1202+51T= (n.1202+51T=)
n.1199+51T=
c.1185+51T=
c.1013+51T= (n.1013+51T=)
4g.73418365C>ACA2670966299ALBc.1652+54C>A (n.1652+54C>A)
c.1307+54C>A (n.1307+54C>A)
c.1076+54C>A (n.1076+54C>A)
c.*931+54C>A (n.*931+54C>A)
n.306+54C>A
c.1202+54C>A (n.1202+54C>A)
n.1199+54C>A
c.1185+54C>A
c.1013+54C>A (n.1013+54C>A)
gnomAD v4
4g.73418365C=CA1468147074ALBc.1652+54C= (n.1652+54C=)
c.1307+54C= (n.1307+54C=)
c.1076+54C= (n.1076+54C=)
c.*931+54C= (n.*931+54C=)
n.306+54C=
c.1202+54C= (n.1202+54C=)
n.1199+54C=
c.1185+54C=
c.1013+54C= (n.1013+54C=)
4g.73418365C>TCA798249728ALBc.1652+54C>T (n.1652+54C>T)
c.1307+54C>T (n.1307+54C>T)
c.1076+54C>T (n.1076+54C>T)
c.*931+54C>T (n.*931+54C>T)
n.306+54C>T
c.1202+54C>T (n.1202+54C>T)
n.1199+54C>T
c.1185+54C>T
c.1013+54C>T (n.1013+54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418367A=CA1468147075ALBc.1652+56A= (n.1652+56A=)
c.1307+56A= (n.1307+56A=)
c.1076+56A= (n.1076+56A=)
c.*931+56A= (n.*931+56A=)
n.306+56A=
c.1202+56A= (n.1202+56A=)
n.1199+56A=
c.1185+56A=
c.1013+56A= (n.1013+56A=)
4g.73418367A>GCA798249732ALBc.1652+56A>G (n.1652+56A>G)
c.1307+56A>G (n.1307+56A>G)
c.1076+56A>G (n.1076+56A>G)
c.*931+56A>G (n.*931+56A>G)
n.306+56A>G
c.1202+56A>G (n.1202+56A>G)
n.1199+56A>G
c.1185+56A>G
c.1013+56A>G (n.1013+56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418369T>ACA2670966300ALBc.1652+58T>A (n.1652+58T>A)
c.1307+58T>A (n.1307+58T>A)
c.1076+58T>A (n.1076+58T>A)
c.*931+58T>A (n.*931+58T>A)
n.306+58T>A
c.1202+58T>A (n.1202+58T>A)
n.1199+58T>A
c.1185+58T>A
c.1013+58T>A (n.1013+58T>A)
gnomAD v4
4g.73418370C>ACA2670966301ALBc.1652+59C>A (n.1652+59C>A)
c.1307+59C>A (n.1307+59C>A)
c.1076+59C>A (n.1076+59C>A)
c.*931+59C>A (n.*931+59C>A)
n.306+59C>A
c.1202+59C>A (n.1202+59C>A)
n.1199+59C>A
c.1185+59C>A
c.1013+59C>A (n.1013+59C>A)
gnomAD v4
4g.73418372A>GCA2670966302ALBc.1652+61A>G (n.1652+61A>G)
c.1307+61A>G (n.1307+61A>G)
c.1076+61A>G (n.1076+61A>G)
c.*931+61A>G (n.*931+61A>G)
n.306+61A>G
c.1202+61A>G (n.1202+61A>G)
n.1199+61A>G
c.1185+61A>G
c.1013+61A>G (n.1013+61A>G)
gnomAD v4
4g.73418373G>ACA2670966303ALBc.1652+62G>A (n.1652+62G>A)
c.1307+62G>A (n.1307+62G>A)
c.1076+62G>A (n.1076+62G>A)
c.*931+62G>A (n.*931+62G>A)
n.306+62G>A
c.1202+62G>A (n.1202+62G>A)
n.1199+62G>A
c.1185+62G>A
c.1013+62G>A (n.1013+62G>A)
gnomAD v4
4g.73418373G>CCA2670966304ALBc.1652+62G>C (n.1652+62G>C)
c.1307+62G>C (n.1307+62G>C)
c.1076+62G>C (n.1076+62G>C)
c.*931+62G>C (n.*931+62G>C)
n.306+62G>C
c.1202+62G>C (n.1202+62G>C)
n.1199+62G>C
c.1185+62G>C
c.1013+62G>C (n.1013+62G>C)
gnomAD v4
4g.73418373G=CA1468147077ALBc.1652+62G= (n.1652+62G=)
c.1307+62G= (n.1307+62G=)
c.1076+62G= (n.1076+62G=)
c.*931+62G= (n.*931+62G=)
n.306+62G=
c.1202+62G= (n.1202+62G=)
n.1199+62G=
c.1185+62G=
c.1013+62G= (n.1013+62G=)
4g.73418373G>TCA552306929ALBc.1652+62G>T (n.1652+62G>T)
c.1307+62G>T (n.1307+62G>T)
c.1076+62G>T (n.1076+62G>T)
c.*931+62G>T (n.*931+62G>T)
n.306+62G>T
c.1202+62G>T (n.1202+62G>T)
n.1199+62G>T
c.1185+62G>T
c.1013+62G>T (n.1013+62G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418374C>ACA2670966305ALBc.1652+63C>A (n.1652+63C>A)
c.1307+63C>A (n.1307+63C>A)
c.1076+63C>A (n.1076+63C>A)
c.*931+63C>A (n.*931+63C>A)
n.306+63C>A
c.1202+63C>A (n.1202+63C>A)
n.1199+63C>A
c.1185+63C>A
c.1013+63C>A (n.1013+63C>A)
gnomAD v4
4g.73418374C=CA1468147079ALBc.1652+63C= (n.1652+63C=)
c.1307+63C= (n.1307+63C=)
c.1076+63C= (n.1076+63C=)
c.*931+63C= (n.*931+63C=)
n.306+63C=
c.1202+63C= (n.1202+63C=)
n.1199+63C=
c.1185+63C=
c.1013+63C= (n.1013+63C=)
4g.73418374C>GCA2670966306ALBc.1652+63C>G (n.1652+63C>G)
c.1307+63C>G (n.1307+63C>G)
c.1076+63C>G (n.1076+63C>G)
c.*931+63C>G (n.*931+63C>G)
n.306+63C>G
c.1202+63C>G (n.1202+63C>G)
n.1199+63C>G
c.1185+63C>G
c.1013+63C>G (n.1013+63C>G)
gnomAD v4
4g.73418374C>TCA99710757ALBc.1652+63C>T (n.1652+63C>T)
c.1307+63C>T (n.1307+63C>T)
c.1076+63C>T (n.1076+63C>T)
c.*931+63C>T (n.*931+63C>T)
n.306+63C>T
c.1202+63C>T (n.1202+63C>T)
n.1199+63C>T
c.1185+63C>T
c.1013+63C>T (n.1013+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418375T>CCA99710763ALBc.1652+64T>C (n.1652+64T>C)
c.1307+64T>C (n.1307+64T>C)
c.1076+64T>C (n.1076+64T>C)
c.*931+64T>C (n.*931+64T>C)
n.306+64T>C
c.1202+64T>C (n.1202+64T>C)
n.1199+64T>C
c.1185+64T>C
c.1013+64T>C (n.1013+64T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73418375T=CA1468147083ALBc.1652+64T= (n.1652+64T=)
c.1307+64T= (n.1307+64T=)
c.1076+64T= (n.1076+64T=)
c.*931+64T= (n.*931+64T=)
n.306+64T=
c.1202+64T= (n.1202+64T=)
n.1199+64T=
c.1185+64T=
c.1013+64T= (n.1013+64T=)
4g.73418376A=CA1468147086ALBc.1652+65A= (n.1652+65A=)
c.1307+65A= (n.1307+65A=)
c.1076+65A= (n.1076+65A=)
c.*931+65A= (n.*931+65A=)
n.306+65A=
c.1202+65A= (n.1202+65A=)
n.1199+65A=
c.1185+65A=
c.1013+65A= (n.1013+65A=)
4g.73418376A>CCA2670966307ALBc.1652+65A>C (n.1652+65A>C)
c.1307+65A>C (n.1307+65A>C)
c.1076+65A>C (n.1076+65A>C)
c.*931+65A>C (n.*931+65A>C)
n.306+65A>C
c.1202+65A>C (n.1202+65A>C)
n.1199+65A>C
c.1185+65A>C
c.1013+65A>C (n.1013+65A>C)
gnomAD v4
4g.73418376A>GCA1468147087ALBc.1652+65A>G (n.1652+65A>G)
c.1307+65A>G (n.1307+65A>G)
c.1076+65A>G (n.1076+65A>G)
c.*931+65A>G (n.*931+65A>G)
n.306+65A>G
c.1202+65A>G (n.1202+65A>G)
n.1199+65A>G
c.1185+65A>G
c.1013+65A>G (n.1013+65A>G)
dbSNP
4g.73418377G>ACA2578111764ALBc.1652+66G>A (n.1652+66G>A)
c.1307+66G>A (n.1307+66G>A)
c.1076+66G>A (n.1076+66G>A)
c.*931+66G>A (n.*931+66G>A)
n.306+66G>A
c.1202+66G>A (n.1202+66G>A)
n.1199+66G>A
c.1185+66G>A
c.1013+66G>A (n.1013+66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418377G>CCA798249736ALBc.1652+66G>C (n.1652+66G>C)
c.1307+66G>C (n.1307+66G>C)
c.1076+66G>C (n.1076+66G>C)
c.*931+66G>C (n.*931+66G>C)
n.306+66G>C
c.1202+66G>C (n.1202+66G>C)
n.1199+66G>C
c.1185+66G>C
c.1013+66G>C (n.1013+66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418377G=CA1468147088ALBc.1652+66G= (n.1652+66G=)
c.1307+66G= (n.1307+66G=)
c.1076+66G= (n.1076+66G=)
c.*931+66G= (n.*931+66G=)
n.306+66G=
c.1202+66G= (n.1202+66G=)
n.1199+66G=
c.1185+66G=
c.1013+66G= (n.1013+66G=)
4g.73418378C>ACA1468147091ALBc.1652+67C>A (n.1652+67C>A)
c.1307+67C>A (n.1307+67C>A)
c.1076+67C>A (n.1076+67C>A)
c.*931+67C>A (n.*931+67C>A)
n.306+67C>A
c.1202+67C>A (n.1202+67C>A)
n.1199+67C>A
c.1185+67C>A
c.1013+67C>A (n.1013+67C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418378C=CA1468147090ALBc.1652+67C= (n.1652+67C=)
c.1307+67C= (n.1307+67C=)
c.1076+67C= (n.1076+67C=)
c.*931+67C= (n.*931+67C=)
n.306+67C=
c.1202+67C= (n.1202+67C=)
n.1199+67C=
c.1185+67C=
c.1013+67C= (n.1013+67C=)
4g.73418378C>TCA2670966308ALBc.1652+67C>T (n.1652+67C>T)
c.1307+67C>T (n.1307+67C>T)
c.1076+67C>T (n.1076+67C>T)
c.*931+67C>T (n.*931+67C>T)
n.306+67C>T
c.1202+67C>T (n.1202+67C>T)
n.1199+67C>T
c.1185+67C>T
c.1013+67C>T (n.1013+67C>T)
gnomAD v4
4g.73418378dupCA2578111765ALBc.1652+67dup (n.1652+67dup)
c.1307+67dup (n.1307+67dup)
c.1076+67dup (n.1076+67dup)
c.*931+67dup (n.*931+67dup)
n.306+67dup
c.1202+67dup (n.1202+67dup)
n.1199+67dup
c.1185+67dup
c.1013+67dup (n.1013+67dup)
4g.73418379A=CA1468147094ALBc.1652+68A= (n.1652+68A=)
c.1307+68A= (n.1307+68A=)
c.1076+68A= (n.1076+68A=)
c.*931+68A= (n.*931+68A=)
n.306+68A=
c.1202+68A= (n.1202+68A=)
n.1199+68A=
c.1185+68A=
c.1013+68A= (n.1013+68A=)
4g.73418379A>CCA99710783ALBc.1652+68A>C (n.1652+68A>C)
c.1307+68A>C (n.1307+68A>C)
c.1076+68A>C (n.1076+68A>C)
c.*931+68A>C (n.*931+68A>C)
n.306+68A>C
c.1202+68A>C (n.1202+68A>C)
n.1199+68A>C
c.1185+68A>C
c.1013+68A>C (n.1013+68A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418381C>ACA2670966309ALBc.1652+70C>A (n.1652+70C>A)
c.1307+70C>A (n.1307+70C>A)
c.1076+70C>A (n.1076+70C>A)
c.*931+70C>A (n.*931+70C>A)
n.306+70C>A
c.1202+70C>A (n.1202+70C>A)
n.1199+70C>A
c.1185+70C>A
c.1013+70C>A (n.1013+70C>A)
gnomAD v4
4g.73418381C>TCA2578111766ALBc.1652+70C>T (n.1652+70C>T)
c.1307+70C>T (n.1307+70C>T)
c.1076+70C>T (n.1076+70C>T)
c.*931+70C>T (n.*931+70C>T)
n.306+70C>T
c.1202+70C>T (n.1202+70C>T)
n.1199+70C>T
c.1185+70C>T
c.1013+70C>T (n.1013+70C>T)
gnomAD v4
4g.73418381_73418382delinsCTCA1468147096ALBc.1652+70_1652+71delinsCT (n.1652+70_1652+71delinsCT)
c.1307+70_1307+71delinsCT (n.1307+70_1307+71delinsCT)
c.1076+70_1076+71delinsCT (n.1076+70_1076+71delinsCT)
c.*931+70_*931+71delinsCT (n.*931+70_*931+71delinsCT)
n.306+70_306+71delinsCT
c.1202+70_1202+71delinsCT (n.1202+70_1202+71delinsCT)
n.1199+70_1199+71delinsCT
c.1185+70_1185+71delinsCT
c.1013+70_1013+71delinsCT (n.1013+70_1013+71delinsCT)

Number of alleles fetched