Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418181A>CCA439948367ALBc.1522A>C (p.Arg508=)
c.1177A>C (p.Arg393=)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.176A>C
c.1072A>C (p.Arg358=)
n.1069A>C
c.1055A>C
c.883A>C (p.Arg295=)
4g.73418181A>GCA357244538ALBc.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.176A>G
c.1072A>G (p.Arg358Gly)
n.1069A>G
c.1055A>G
c.883A>G (p.Arg295Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418181A>TCA357244542ALBc.1522A>T (p.Arg508Trp)
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.176A>T
c.1072A>T (p.Arg358Trp)
n.1069A>T
c.1055A>T
c.883A>T (p.Arg295Trp)
4g.73418182G>ACA357244544ALBc.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.177G>A
c.1073G>A (p.Arg358Lys)
n.1070G>A
c.1056G>A
c.884G>A (p.Arg295Lys)
dbSNP
4g.73418182G>CCA357244548ALBc.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.177G>C
c.1073G>C (p.Arg358Thr)
n.1070G>C
c.1056G>C
c.884G>C (p.Arg295Thr)
dbSNP
4g.73418182G>TCA357244546ALBc.1523G>T (p.Arg508Met)
c.1178G>T (p.Arg393Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.177G>T
c.1073G>T (p.Arg358Met)
n.1070G>T
c.1056G>T
c.884G>T (p.Arg295Met)
4g.73418183G>ACA439948368ALBc.1524G>A (p.Arg508=)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.178G>A
c.1074G>A (p.Arg358=)
n.1071G>A
c.1057G>A
c.885G>A (p.Arg295=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418183G>CCA357244553ALBc.1524G>C (p.Arg508Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.178G>C
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
n.1071G>C
c.1057G>C
c.885G>C (p.Arg295Ser)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418183G=CA1468146879ALBc.1524G= (p.Arg508=)
c.1179G= (p.Arg393=)
c.948G= (p.Arg316=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.178G=
c.1074G= (p.Arg358=)
n.1071G=
c.1057G=
c.885G= (p.Arg295=)
4g.73418183G>TCA357244555ALBc.1524G>T (p.Arg508Ser)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.178G>T
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
n.1071G>T
c.1057G>T
c.885G>T (p.Arg295Ser)
4g.73418184C>ACA439948369ALBc.1525C>A (p.Arg509=)
c.1180C>A (p.Arg394=)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.*804C>A (n.*804C>A)
n.179C>A
c.1075C>A (p.Arg359=)
n.1072C>A
c.1058C>A
c.886C>A (p.Arg296=)
dbSNP
4g.73418184C=CA1468146882ALBc.1525C= (p.Arg509=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.*804C= (n.*804C=)
n.179C=
c.1075C= (p.Arg359=)
n.1072C=
c.1058C=
c.886C= (p.Arg296=)
4g.73418184C>GCA357244558ALBc.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.*804C>G (n.*804C>G)
n.179C>G
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.1072C>G
c.1058C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
dbSNP
4g.73418184C>TCA99710461ALBc.1525C>T (p.Arg509Ter)
c.1180C>T (p.Arg394Ter)
c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.*804C>T (n.*804C>T)
n.179C>T
c.1075C>T (p.Arg359Ter)
n.1072C>T
c.1058C>T
c.886C>T (p.Arg296Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418185G>ACA2959683ALBc.1526G>A (p.Arg509Gln)
c.1181G>A (p.Arg394Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.180G>A
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
n.1073G>A
c.1059G>A
c.887G>A (p.Arg296Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418185G>CCA357244568ALBc.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.180G>C
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.1073G>C
c.1059G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
dbSNP
4g.73418185G=CA1468146884ALBc.1526G= (p.Arg509=)
c.1181G= (p.Arg394=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.*805G= (n.*805G=)
n.180G=
c.1076G= (p.Arg359=)
n.1073G=
c.1059G=
c.887G= (p.Arg296=)
4g.73418185G>TCA357244573ALBc.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.180G>T
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.1073G>T
c.1059G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418186A=CA1468146886ALBc.1527A= (p.Arg509=)
c.1182A= (p.Arg394=)
c.951A= (p.Arg317=)
c.*806A= (n.*806A=)
n.181A=
c.1077A= (p.Arg359=)
n.1074A=
c.1060A=
c.888A= (p.Arg296=)
4g.73418186A>CCA439948370ALBc.1527A>C (p.Arg509=)
c.1182A>C (p.Arg394=)
c.951A>C (p.Arg317=)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.181A>C
c.1077A>C (p.Arg359=)
n.1074A>C
c.1060A>C
c.888A>C (p.Arg296=)
4g.73418186A>GCA439948371ALBc.1527A>G (p.Arg509=)
c.1182A>G (p.Arg394=)
c.951A>G (p.Arg317=)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.181A>G
c.1077A>G (p.Arg359=)
n.1074A>G
c.1060A>G
c.888A>G (p.Arg296=)
gnomAD v4
4g.73418186A>TCA99710486ALBc.1527A>T (p.Arg509=)
c.1182A>T (p.Arg394=)
c.951A>T (p.Arg317=)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.181A>T
c.1077A>T (p.Arg359=)
n.1074A>T
c.1060A>T
c.888A>T (p.Arg296=)
dbSNP
4g.73418187C>ACA357244577ALBc.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.182C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.1075C>A
c.1061C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
dbSNP
4g.73418187C>GCA357244580ALBc.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.182C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.1075C>G
c.1061C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
dbSNP
4g.73418187C>TCA357244581ALBc.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.182C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.1075C>T
c.1061C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
dbSNP
4g.73418188C>ACA357244587ALBc.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.*808C>A (n.*808C>A)
n.183C>A
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.1076C>A
c.1062C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
dbSNP
4g.73418188C>GCA357244583ALBc.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*808C>G (n.*808C>G)
n.183C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.1076C>G
c.1062C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
4g.73418188C>TCA357244586ALBc.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*808C>T (n.*808C>T)
n.183C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.1076C>T
c.1062C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418189A=CA1468146889ALBc.1530A= (p.Pro510=)
c.1185A= (p.Pro395=)
c.954A= (p.Pro318=)
c.*809A= (n.*809A=)
n.184A=
c.1080A= (p.Pro360=)
n.1077A=
c.1063A=
c.891A= (p.Pro297=)
4g.73418189A>CCA439948372ALBc.1530A>C (p.Pro510=)
c.1185A>C (p.Pro395=)
c.954A>C (p.Pro318=)
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.184A>C
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.1077A>C
c.1063A>C
c.891A>C (p.Pro297=)
4g.73418189A>GCA439948373ALBc.1530A>G (p.Pro510=)
c.1185A>G (p.Pro395=)
c.954A>G (p.Pro318=)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.184A>G
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.1077A>G
c.1063A>G
c.891A>G (p.Pro297=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418189A>TCA439948374ALBc.1530A>T (p.Pro510=)
c.1185A>T (p.Pro395=)
c.954A>T (p.Pro318=)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.184A>T
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.1077A>T
c.1063A>T
c.891A>T (p.Pro297=)
dbSNP
4g.73418190T>ACA357244590ALBc.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.185T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.1078T>A
c.1064T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
dbSNP
4g.73418190T>CCA357244596ALBc.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.185T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.1078T>C
c.1064T>C
c.892T>C (p.Cys298Arg)
dbSNP
4g.73418190T>GCA357244599ALBc.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.185T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.1078T>G
c.1064T>G
c.892T>G (p.Cys298Gly)
4g.73418191G>ACA357244600ALBc.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.186G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.1079G>A
c.1065G>A
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
dbSNP
4g.73418191G>CCA357244603ALBc.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.186G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.1079G>C
c.1065G>C
c.893G>C (p.Cys298Ser)
dbSNP
4g.73418191G=CA1468146892ALBc.1532G= (p.Cys511=)
c.1187G= (p.Cys396=)
c.956G= (p.Cys319=)
c.*811G= (n.*811G=)
n.186G=
c.1082G= (p.Cys361=)
n.1079G=
c.1065G=
c.893G= (p.Cys298=)
4g.73418191G>TCA357244611ALBc.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.186G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.1079G>T
c.1065G>T
c.893G>T (p.Cys298Phe)
4g.73418192C>ACA357244614ALBc.1533C>A (p.Cys511Ter)
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.187C>A
c.1083C>A (p.Cys361Ter)
n.1080C>A
c.1066C>A
c.894C>A (p.Cys298Ter)
4g.73418192C>GCA357244616ALBc.1533C>G (p.Cys511Trp)
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.187C>G
c.1083C>G (p.Cys361Trp)
n.1080C>G
c.1066C>G
c.894C>G (p.Cys298Trp)
4g.73418192C>TCA439948375ALBc.1533C>T (p.Cys511=)
c.1188C>T (p.Cys396=)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.187C>T
c.1083C>T (p.Cys361=)
n.1080C>T
c.1066C>T
c.894C>T (p.Cys298=)
gnomAD v4
4g.73418193T>ACA357244619ALBc.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.188T>A
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.1081T>A
c.1067T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
4g.73418193T>CCA357244620ALBc.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.188T>C
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1081T>C
c.1067T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
4g.73418193T>GCA357244622ALBc.1534T>G (p.Phe512Val)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.188T>G
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.1081T>G
c.1067T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
dbSNP
4g.73418194T>ACA357244626ALBc.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.189T>A
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1082T>A
c.1068T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
4g.73418194T>CCA357244629ALBc.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.189T>C
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.1082T>C
c.1068T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
4g.73418194T>GCA357244624ALBc.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.189T>G
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1082T>G
c.1068T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
4g.73418195T>ACA357244638ALBc.1536T>A (p.Phe512Leu)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.190T>A
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.1083T>A
c.1069T>A
c.897T>A (p.Phe299Leu)
4g.73418195T>CCA2959684ALBc.1536T>C (p.Phe512=)
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.960T>C (p.Phe320=)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.190T>C
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.1083T>C
c.1069T>C
c.897T>C (p.Phe299=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418195T>GCA357244640ALBc.1536T>G (p.Phe512Leu)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.190T>G
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.1083T>G
c.1069T>G
c.897T>G (p.Phe299Leu)
4g.73418195T=CA1468146894ALBc.1536T= (p.Phe512=)
c.1191T= (p.Phe397=)
c.960T= (p.Phe320=)
c.*815T= (n.*815T=)
n.190T=
c.1086T= (p.Phe362=)
n.1083T=
c.1069T=
c.897T= (p.Phe299=)
4g.73418196T>ACA357244643ALBc.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.191T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.1084T>A
c.1070T>A
c.898T>A (p.Ser300Thr)
dbSNP
4g.73418196T>CCA357244644ALBc.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.191T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.1084T>C
c.1070T>C
c.898T>C (p.Ser300Pro)
4g.73418196T>GCA357244646ALBc.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.191T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.1084T>G
c.1070T>G
c.898T>G (p.Ser300Ala)
4g.73418197C>ACA357244647ALBc.1538C>A (p.Ser513Ter)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.192C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
n.1085C>A
c.1071C>A
c.899C>A (p.Ser300Ter)
4g.73418197C>GCA357244649ALBc.1538C>G (p.Ser513Ter)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.192C>G
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
n.1085C>G
c.1071C>G
c.899C>G (p.Ser300Ter)
dbSNP
4g.73418197C>TCA357244651ALBc.1538C>T (p.Ser513Leu)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.192C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
n.1085C>T
c.1071C>T
c.899C>T (p.Ser300Leu)
dbSNP COSMIC
4g.73418198A>CCA439948378ALBc.1539A>C (p.Ser513=)
c.1194A>C (p.Ser398=)
c.963A>C (p.Ser321=)
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.193A>C
c.1089A>C (p.Ser363=)
n.1086A>C
c.1072A>C
c.900A>C (p.Ser300=)
4g.73418198A>GCA439948377ALBc.1539A>G (p.Ser513=)
c.1194A>G (p.Ser398=)
c.963A>G (p.Ser321=)
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.193A>G
c.1089A>G (p.Ser363=)
n.1086A>G
c.1072A>G
c.900A>G (p.Ser300=)
dbSNP COSMIC
4g.73418198A>TCA439948376ALBc.1539A>T (p.Ser513=)
c.1194A>T (p.Ser398=)
c.963A>T (p.Ser321=)
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.193A>T
c.1089A>T (p.Ser363=)
n.1086A>T
c.1072A>T
c.900A>T (p.Ser300=)
dbSNP
4g.73418199G>ACA357244653ALBc.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.194G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1087G>A
c.1073G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
4g.73418199G>CCA357244665ALBc.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.194G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1087G>C
c.1073G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
dbSNP
4g.73418199G>TCA357244668ALBc.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.194G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1087G>T
c.1073G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
4g.73418200C>ACA357244672ALBc.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.195C>A
c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1088C>A
c.1074C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
4g.73418200C>GCA357244673ALBc.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.195C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1088C>G
c.1074C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
dbSNP
4g.73418200C>TCA357244671ALBc.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.195C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1088C>T
c.1074C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418201T>ACA439948379ALBc.1542T>A (p.Ala514=)
c.1197T>A (p.Ala399=)
c.966T>A (p.Ala322=)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.196T>A
c.1092T>A (p.Ala364=)
n.1089T>A
c.1075T>A
c.903T>A (p.Ala301=)
4g.73418201T>CCA439948381ALBc.1542T>C (p.Ala514=)
c.1197T>C (p.Ala399=)
c.966T>C (p.Ala322=)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.196T>C
c.1092T>C (p.Ala364=)
n.1089T>C
c.1075T>C
c.903T>C (p.Ala301=)
4g.73418201T>GCA439948380ALBc.1542T>G (p.Ala514=)
c.1197T>G (p.Ala399=)
c.966T>G (p.Ala322=)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.196T>G
c.1092T>G (p.Ala364=)
n.1089T>G
c.1075T>G
c.903T>G (p.Ala301=)
4g.73418202C>ACA357244676ALBc.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.*822C>A (n.*822C>A)
n.197C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.1090C>A
c.1076C>A
c.904C>A (p.Leu302Met)
dbSNP
4g.73418202C>GCA357244678ALBc.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.*822C>G (n.*822C>G)
n.197C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.1090C>G
c.1076C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
dbSNP
4g.73418202C>TCA439948382ALBc.1543C>T (p.Leu515=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.197C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.1090C>T
c.1076C>T
c.904C>T (p.Leu302=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418203T>ACA357244685ALBc.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.198T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.1091T>A
c.1077T>A
c.905T>A (p.Leu302Gln)
4g.73418203T>CCA357244687ALBc.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.198T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.1091T>C
c.1077T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418203T>GCA357244688ALBc.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.198T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.1091T>G
c.1077T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
4g.73418203T=CA1468146896ALBc.1544T= (p.Leu515=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.*823T= (n.*823T=)
n.198T=
c.1094T= (p.Leu365=)
n.1091T=
c.1077T=
c.905T= (p.Leu302=)
4g.73418204G>ACA439948383ALBc.1545G>A (p.Leu515=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.199G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.1092G>A
c.1078G>A
c.906G>A (p.Leu302=)
dbSNP
4g.73418204G>CCA439948384ALBc.1545G>C (p.Leu515=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.199G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.1092G>C
c.1078G>C
c.906G>C (p.Leu302=)
4g.73418204G=CA1468146900ALBc.1545G= (p.Leu515=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.969G= (p.Leu323=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.199G=
c.1095G= (p.Leu365=)
n.1092G=
c.1078G=
c.906G= (p.Leu302=)
4g.73418204G>TCA439948385ALBc.1545G>T (p.Leu515=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.199G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.1092G>T
c.1078G>T
c.906G>T (p.Leu302=)
4g.73418205G>ACA357244691ALBc.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.200G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1093G>A
c.1079G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
dbSNP
4g.73418205G>CCA357244689ALBc.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.200G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1093G>C
c.1079G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
dbSNP
4g.73418205G>TCA357244690ALBc.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.200G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1093G>T
c.1079G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418206A>CCA357244692ALBc.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.201A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1094A>C
c.1080A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
4g.73418206A>GCA357244694ALBc.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.201A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1094A>G
c.1080A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
4g.73418206A>TCA357244697ALBc.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.201A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1094A>T
c.1080A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
4g.73418207A>CCA357244699ALBc.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.202A>C
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
n.1095A>C
c.1081A>C
c.909A>C (p.Glu303Asp)
4g.73418207A>GCA439948386ALBc.1548A>G (p.Glu516=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.202A>G
c.1098A>G (p.Glu366=)
n.1095A>G
c.1081A>G
c.909A>G (p.Glu303=)
4g.73418207A>TCA357244703ALBc.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.202A>T
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
n.1095A>T
c.1081A>T
c.909A>T (p.Glu303Asp)
4g.73418208G>ACA357244715ALBc.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.203G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.1096G>A
c.1082G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
4g.73418208G>CCA357244712ALBc.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.203G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1096G>C
c.1082G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
dbSNP COSMIC
4g.73418208G=CA1468146902ALBc.1549G= (p.Val517=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.973G= (p.Val325=)
c.*828G= (n.*828G=)
n.203G=
c.1099G= (p.Val367=)
n.1096G=
c.1082G=
c.910G= (p.Val304=)
4g.73418208G>TCA2959685ALBc.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.973G>T (p.Val325Phe)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.203G>T
c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.1096G>T
c.1082G>T
c.910G>T (p.Val304Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418209T>ACA357244717ALBc.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.974T>A (p.Val325Asp)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.204T>A
c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.1097T>A
c.1083T>A
c.911T>A (p.Val304Asp)
dbSNP
4g.73418209T>CCA357244722ALBc.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.204T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1097T>C
c.1083T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
4g.73418209T>GCA357244719ALBc.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.204T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.1097T>G
c.1083T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
dbSNP
4g.73418210C>ACA439948387ALBc.1551C>A (p.Val517=)
c.1206C>A (p.Val402=)
c.975C>A (p.Val325=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
n.205C>A
c.1101C>A (p.Val367=)
n.1098C>A
c.1084C>A
c.912C>A (p.Val304=)
4g.73418210C=CA1468146905ALBc.1551C= (p.Val517=)
c.1206C= (p.Val402=)
c.975C= (p.Val325=)
c.*830C= (n.*830C=)
n.205C=
c.1101C= (p.Val367=)
n.1098C=
c.1084C=
c.912C= (p.Val304=)
4g.73418210C>GCA439948388ALBc.1551C>G (p.Val517=)
c.1206C>G (p.Val402=)
c.975C>G (p.Val325=)
c.*830C>G (n.*830C>G)
n.205C>G
c.1101C>G (p.Val367=)
n.1098C>G
c.1084C>G
c.912C>G (p.Val304=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418210C>TCA439948389ALBc.1551C>T (p.Val517=)
c.1206C>T (p.Val402=)
c.975C>T (p.Val325=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
n.205C>T
c.1101C>T (p.Val367=)
n.1098C>T
c.1084C>T
c.912C>T (p.Val304=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418211G>ACA127941ALBc.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.206G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1099G>A
c.1085G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418211G>CCA357244727ALBc.1552G>C (p.Asp518His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.206G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1099G>C
c.1085G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
dbSNP
4g.73418211G=CA1468146909ALBc.1552G= (p.Asp518=)
c.1207G= (p.Asp403=)
c.976G= (p.Asp326=)
c.*831G= (n.*831G=)
n.206G=
c.1102G= (p.Asp368=)
n.1099G=
c.1085G=
c.913G= (p.Asp305=)
4g.73418211G>TCA357244730ALBc.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.206G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1099G>T
c.1085G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
4g.73418212A>CCA357244731ALBc.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.*832A>C (n.*832A>C)
n.207A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1100A>C
c.1086A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
4g.73418212A>GCA357244733ALBc.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.*832A>G (n.*832A>G)
n.207A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1100A>G
c.1086A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
4g.73418212A>TCA357244734ALBc.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.*832A>T (n.*832A>T)
n.207A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1100A>T
c.1086A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
dbSNP
4g.73418213T>ACA357244736ALBc.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.208T>A
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.1101T>A
c.1087T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
dbSNP
4g.73418213T>CCA439948390ALBc.1554T>C (p.Asp518=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.978T>C (p.Asp326=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.208T>C
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.1101T>C
c.1087T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
gnomAD v4 COSMIC
4g.73418213T>GCA357244738ALBc.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.208T>G
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.1101T>G
c.1087T>G
c.915T>G (p.Asp305Glu)
dbSNP
4g.73418214G>ACA357244742ALBc.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.209G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1102G>A
c.1088G>A
c.916G>A (p.Glu306Lys)
gnomAD v4
4g.73418214G>CCA357244744ALBc.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.209G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1102G>C
c.1088G>C
c.916G>C (p.Glu306Gln)
dbSNP
4g.73418214G>TCA357244746ALBc.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.209G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1102G>T
c.1088G>T
c.916G>T (p.Glu306Ter)
4g.73418215A>CCA357244755ALBc.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.210A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1103A>C
c.1089A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
4g.73418215A>GCA357244750ALBc.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.210A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1103A>G
c.1089A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
4g.73418215A>TCA357244752ALBc.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.210A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1103A>T
c.1089A>T
c.917A>T (p.Glu306Val)
dbSNP
4g.73418216A>CCA357244763ALBc.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.211A>C
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
n.1104A>C
c.1090A>C
c.918A>C (p.Glu306Asp)
4g.73418216A>GCA439948391ALBc.1557A>G (p.Glu519=)
c.1212A>G (p.Glu404=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.211A>G
c.1107A>G (p.Glu369=)
n.1104A>G
c.1090A>G
c.918A>G (p.Glu306=)
4g.73418216A>TCA357244765ALBc.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.211A>T
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.1104A>T
c.1090A>T
c.918A>T (p.Glu306Asp)
4g.73418217A=CA1468146912ALBc.1558A= (p.Thr520=)
c.1213A= (p.Thr405=)
c.982A= (p.Thr328=)
c.*837A= (n.*837A=)
n.212A=
c.1108A= (p.Thr370=)
n.1105A=
c.1091A=
c.919A= (p.Thr307=)
4g.73418217A>CCA357244768ALBc.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.212A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.1105A>C
c.1091A>C
c.919A>C (p.Thr307Pro)
4g.73418217A>GCA2959686ALBc.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.212A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.1105A>G
c.1091A>G
c.919A>G (p.Thr307Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418217A>TCA357244770ALBc.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.212A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.1105A>T
c.1091A>T
c.919A>T (p.Thr307Ser)
dbSNP
4g.73418218C>ACA357244776ALBc.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.213C>A
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
n.1106C>A
c.1092C>A
c.920C>A (p.Thr307Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418218C=CA1468146914ALBc.1559C= (p.Thr520=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.983C= (p.Thr328=)
c.*838C= (n.*838C=)
n.213C=
c.1109C= (p.Thr370=)
n.1106C=
c.1092C=
c.920C= (p.Thr307=)
4g.73418218C>GCA357244779ALBc.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.213C>G
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
n.1106C>G
c.1092C>G
c.920C>G (p.Thr307Arg)
dbSNP
4g.73418218C>TCA357244781ALBc.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.213C>T
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.1106C>T
c.1092C>T
c.920C>T (p.Thr307Ile)
dbSNP
4g.73418219A>CCA439948392ALBc.1560A>C (p.Thr520=)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.984A>C (p.Thr328=)
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.214A>C
c.1110A>C (p.Thr370=)
n.1107A>C
c.1093A>C
c.921A>C (p.Thr307=)
4g.73418219A>GCA439948393ALBc.1560A>G (p.Thr520=)
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.984A>G (p.Thr328=)
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.214A>G
c.1110A>G (p.Thr370=)
n.1107A>G
c.1093A>G
c.921A>G (p.Thr307=)
ClinVar gnomAD v4
4g.73418219A>TCA439948394ALBc.1560A>T (p.Thr520=)
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.984A>T (p.Thr328=)
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.214A>T
c.1110A>T (p.Thr370=)
n.1107A>T
c.1093A>T
c.921A>T (p.Thr307=)
dbSNP
4g.73418220T>ACA357244783ALBc.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.215T>A
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
n.1108T>A
c.1094T>A
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
4g.73418220T>CCA357244785ALBc.1561T>C (p.Tyr521His)
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.215T>C
c.1111T>C (p.Tyr371His)
n.1108T>C
c.1094T>C
c.922T>C (p.Tyr308His)
gnomAD v4
4g.73418220T>GCA357244788ALBc.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.215T>G
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
n.1108T>G
c.1094T>G
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
4g.73418221A>CCA357244793ALBc.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.216A>C
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
n.1109A>C
c.1095A>C
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
4g.73418221A>GCA357244796ALBc.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.216A>G
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
n.1109A>G
c.1095A>G
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
4g.73418221A>TCA357244790ALBc.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.216A>T
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
n.1109A>T
c.1095A>T
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
dbSNP
4g.73418222_73418230delCA2706482528ALBc.1563_1571del (p.Tyr521Ter)
c.1218_1226del (p.Tyr406Ter)
c.987_995del (p.Tyr329Ter)
c.*842_*850del (n.*842_*850del)
n.217_225del
c.1113_1121del (p.Tyr371Ter)
n.1110_1118del
c.1096_1104del
c.924_932del (p.Tyr308Ter)
dbSNP
4g.73418222C>ACA357244800ALBc.1563C>A (p.Tyr521Ter)
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.217C>A
c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
n.1110C>A
c.1096C>A
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
4g.73418222C=CA1468146917ALBc.1563C= (p.Tyr521=)
c.1218C= (p.Tyr406=)
c.987C= (p.Tyr329=)
c.*842C= (n.*842C=)
n.217C=
c.1113C= (p.Tyr371=)
n.1110C=
c.1096C=
c.924C= (p.Tyr308=)
4g.73418222C>GCA357244803ALBc.1563C>G (p.Tyr521Ter)
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.217C>G
c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
n.1110C>G
c.1096C>G
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
dbSNP
4g.73418222C>TCA2959687ALBc.1563C>T (p.Tyr521=)
c.1218C>T (p.Tyr406=)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.217C>T
c.1113C>T (p.Tyr371=)
n.1110C>T
c.1096C>T
c.924C>T (p.Tyr308=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418223G>ACA2959688ALBc.1564G>A (p.Val522Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.218G>A
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1111G>A
c.1097G>A
c.925G>A (p.Val309Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418223G>CCA357244821ALBc.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.218G>C
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1111G>C
c.1097G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
dbSNP
4g.73418223G=CA1468146918ALBc.1564G= (p.Val522=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.988G= (p.Val330=)
c.*843G= (n.*843G=)
n.218G=
c.1114G= (p.Val372=)
n.1111G=
c.1097G=
c.925G= (p.Val309=)
4g.73418223G>TCA357244825ALBc.1564G>T (p.Val522Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.218G>T
c.1114G>T (p.Val372Phe)
n.1111G>T
c.1097G>T
c.925G>T (p.Val309Phe)
4g.73418224T>ACA357244828ALBc.1565T>A (p.Val522Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.219T>A
c.1115T>A (p.Val372Asp)
n.1112T>A
c.1098T>A
c.926T>A (p.Val309Asp)
dbSNP
4g.73418224T>CCA357244831ALBc.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.219T>C
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1112T>C
c.1098T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
4g.73418224T>GCA357244834ALBc.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.219T>G
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1112T>G
c.1098T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
4g.73418225T>ACA439948395ALBc.1566T>A (p.Val522=)
c.1221T>A (p.Val407=)
c.990T>A (p.Val330=)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.220T>A
c.1116T>A (p.Val372=)
n.1113T>A
c.1099T>A
c.927T>A (p.Val309=)
4g.73418225T>CCA439948396ALBc.1566T>C (p.Val522=)
c.1221T>C (p.Val407=)
c.990T>C (p.Val330=)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.220T>C
c.1116T>C (p.Val372=)
n.1113T>C
c.1099T>C
c.927T>C (p.Val309=)
dbSNP
4g.73418225T>GCA439948397ALBc.1566T>G (p.Val522=)
c.1221T>G (p.Val407=)
c.990T>G (p.Val330=)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.220T>G
c.1116T>G (p.Val372=)
n.1113T>G
c.1099T>G
c.927T>G (p.Val309=)
4g.73418225T=CA1468146920ALBc.1566T= (p.Val522=)
c.1221T= (p.Val407=)
c.990T= (p.Val330=)
c.*845T= (n.*845T=)
n.220T=
c.1116T= (p.Val372=)
n.1113T=
c.1099T=
c.927T= (p.Val309=)
4g.73418226C>ACA357244838ALBc.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.221C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.1114C>A
c.1100C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
4g.73418226C>GCA357244841ALBc.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.221C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.1114C>G
c.1100C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
4g.73418226C>TCA357244849ALBc.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.221C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.1114C>T
c.1100C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
COSMIC
4g.73418228delCA2706482539ALBc.1569del (p.Glu525SerfsTer?)
c.1224del (p.Glu410SerfsTer?)
c.993del (p.Glu333SerfsTer?)
c.*848del (n.*848del)
n.223del
c.1119del (p.Glu375SerfsTer?)
n.1116del
c.1102del
c.930del (p.Glu312SerfsTer?)
dbSNP
4g.73418227C>ACA357244856ALBc.1568C>A (p.Pro523His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.*847C>A (n.*847C>A)
n.222C>A
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.1115C>A
c.1101C>A
c.929C>A (p.Pro310His)
dbSNP
4g.73418227C>GCA357244859ALBc.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.*847C>G (n.*847C>G)
n.222C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.1115C>G
c.1101C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
dbSNP
4g.73418227C>TCA357244853ALBc.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.*847C>T (n.*847C>T)
n.222C>T
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.1115C>T
c.1101C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418228C>ACA439948398ALBc.1569C>A (p.Pro523=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
c.993C>A (p.Pro331=)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.223C>A
c.1119C>A (p.Pro373=)
n.1116C>A
c.1102C>A
c.930C>A (p.Pro310=)
4g.73418228C>GCA439948399ALBc.1569C>G (p.Pro523=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
c.993C>G (p.Pro331=)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.223C>G
c.1119C>G (p.Pro373=)
n.1116C>G
c.1102C>G
c.930C>G (p.Pro310=)
dbSNP
4g.73418228C>TCA439948400ALBc.1569C>T (p.Pro523=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
c.993C>T (p.Pro331=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.223C>T
c.1119C>T (p.Pro373=)
n.1116C>T
c.1102C>T
c.930C>T (p.Pro310=)
dbSNP
4g.73418229A=CA1468146922ALBc.1570A= (p.Lys524=)
c.1225A= (p.Lys409=)
c.994A= (p.Lys332=)
c.*849A= (n.*849A=)
n.224A=
c.1120A= (p.Lys374=)
n.1117A=
c.1103A=
c.931A= (p.Lys311=)
4g.73418229A>CCA357244863ALBc.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.224A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.1117A>C
c.1103A>C
c.931A>C (p.Lys311Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418229A>GCA357244864ALBc.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.224A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
n.1117A>G
c.1103A>G
c.931A>G (p.Lys311Glu)
4g.73418229A>TCA357244866ALBc.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.224A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
n.1117A>T
c.1103A>T
c.931A>T (p.Lys311Ter)
dbSNP
4g.73418231delCA2580071797ALBc.1572del (p.Glu525SerfsTer?)
c.1227del (p.Glu410SerfsTer?)
c.996del (p.Glu333SerfsTer?)
c.*851del (n.*851del)
n.226del
c.1122del (p.Glu375SerfsTer?)
n.1119del
c.1105del
c.933del (p.Glu312SerfsTer?)
4g.73418230A>CCA357244868ALBc.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.225A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
n.1118A>C
c.1104A>C
c.932A>C (p.Lys311Thr)
4g.73418230A>GCA357244871ALBc.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.225A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
n.1118A>G
c.1104A>G
c.932A>G (p.Lys311Arg)
4g.73418230A>TCA357244875ALBc.1571A>T (p.Lys524Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.225A>T
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
n.1118A>T
c.1104A>T
c.932A>T (p.Lys311Ile)
4g.73418231A=CA1468146923ALBc.1572A= (p.Lys524=)
c.1227A= (p.Lys409=)
c.996A= (p.Lys332=)
c.*851A= (n.*851A=)
n.226A=
c.1122A= (p.Lys374=)
n.1119A=
c.1105A=
c.933A= (p.Lys311=)
4g.73418231A>CCA357244879ALBc.1572A>C (p.Lys524Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.226A>C
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
n.1119A>C
c.1105A>C
c.933A>C (p.Lys311Asn)
4g.73418231A>GCA439948401ALBc.1572A>G (p.Lys524=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.996A>G (p.Lys332=)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.226A>G
c.1122A>G (p.Lys374=)
n.1119A>G
c.1105A>G
c.933A>G (p.Lys311=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418231A>TCA357244881ALBc.1572A>T (p.Lys524Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.996A>T (p.Lys332Asn)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.226A>T
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
n.1119A>T
c.1105A>T
c.933A>T (p.Lys311Asn)
dbSNP
4g.73418232G>ACA127912ALBc.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.227G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1120G>A
c.1106G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418232G>CCA357244886ALBc.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.227G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1120G>C
c.1106G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418232G=CA1468146924ALBc.1573G= (p.Glu525=)
c.1228G= (p.Glu410=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.*852G= (n.*852G=)
n.227G=
c.1123G= (p.Glu375=)
n.1120G=
c.1106G=
c.934G= (p.Glu312=)
4g.73418232G>TCA357244890ALBc.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.227G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1120G>T
c.1106G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
4g.73418233A>CCA357244893ALBc.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.228A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1121A>C
c.1107A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
4g.73418233A>GCA357244895ALBc.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.228A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1121A>G
c.1107A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
4g.73418233A>TCA357244896ALBc.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.228A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1121A>T
c.1107A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
dbSNP
4g.73418234G>ACA439948402ALBc.1575G>A (p.Glu525=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.999G>A (p.Glu333=)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.229G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
n.1122G>A
c.1108G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
dbSNP
4g.73418234G>CCA357244899ALBc.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.999G>C (p.Glu333Asp)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.229G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
n.1122G>C
c.1108G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
4g.73418234G=CA1468146925ALBc.1575G= (p.Glu525=)
c.1230G= (p.Glu410=)
c.999G= (p.Glu333=)
c.*854G= (n.*854G=)
n.229G=
c.1125G= (p.Glu375=)
n.1122G=
c.1108G=
c.936G= (p.Glu312=)
4g.73418234G>TCA357244903ALBc.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.999G>T (p.Glu333Asp)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.229G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
n.1122G>T
c.1108G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
4g.73418235T>ACA357244906ALBc.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.230T>A
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.1123T>A
c.1109T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
dbSNP
4g.73418235T>CCA357244911ALBc.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.230T>C
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.1123T>C
c.1109T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
4g.73418235T>GCA357244908ALBc.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.230T>G
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.1123T>G
c.1109T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
4g.73418237delCA645517864ALBc.1578del (p.Phe526LeufsTer?)
c.1233del (p.Phe411LeufsTer?)
c.1002del (p.Phe334LeufsTer?)
c.*857del (n.*857del)
n.232del
c.1128del (p.Phe376LeufsTer?)
n.1125del
c.1111del
c.939del (p.Phe313LeufsTer?)
COSMIC
4g.73418236T>ACA357244914ALBc.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.*856T>A (n.*856T>A)
n.231T>A
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.1124T>A
c.1110T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
dbSNP
4g.73418236T>CCA357244921ALBc.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.*856T>C (n.*856T>C)
n.231T>C
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.1124T>C
c.1110T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
4g.73418236T>GCA357244918ALBc.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.*856T>G (n.*856T>G)
n.231T>G
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.1124T>G
c.1110T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
dbSNP
4g.73418236T=CA1468146926ALBc.1577T= (p.Phe526=)
c.1232T= (p.Phe411=)
c.1001T= (p.Phe334=)
c.*856T= (n.*856T=)
n.231T=
c.1127T= (p.Phe376=)
n.1124T=
c.1110T=
c.938T= (p.Phe313=)
4g.73418237T>ACA357244926ALBc.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.232T>A
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.1125T>A
c.1111T>A
c.939T>A (p.Phe313Leu)
dbSNP
4g.73418237T>CCA439948403ALBc.1578T>C (p.Phe526=)
c.1233T>C (p.Phe411=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.232T>C
c.1128T>C (p.Phe376=)
n.1125T>C
c.1111T>C
c.939T>C (p.Phe313=)
4g.73418237T>GCA357244928ALBc.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.232T>G
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.1125T>G
c.1111T>G
c.939T>G (p.Phe313Leu)
4g.73418237T=CA1468146927ALBc.1578T= (p.Phe526=)
c.1233T= (p.Phe411=)
c.1002T= (p.Phe334=)
c.*857T= (n.*857T=)
n.232T=
c.1128T= (p.Phe376=)
n.1125T=
c.1111T=
c.939T= (p.Phe313=)
4g.73418238A>CCA357244933ALBc.1579A>C (p.Asn527His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.233A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
n.1126A>C
c.1112A>C
c.940A>C (p.Asn314His)
dbSNP
4g.73418238A>GCA357244937ALBc.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.233A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.1126A>G
c.1112A>G
c.940A>G (p.Asn314Asp)
4g.73418238A>TCA357244938ALBc.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.233A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.1126A>T
c.1112A>T
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
dbSNP
4g.73418239dupCA1468146928ALBc.1580dup (p.Asn527LysfsTer3)
c.1235dup (p.Asn412LysfsTer3)
c.1004dup (p.Asn335LysfsTer3)
c.*859dup (n.*859dup)
n.234dup
c.1130dup (p.Asn377LysfsTer3)
n.1127dup
c.1113dup
c.941dup (p.Asn314LysfsTer3)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418239A=CA1468146930ALBc.1580A= (p.Asn527=)
c.1235A= (p.Asn412=)
c.1004A= (p.Asn335=)
c.*859A= (n.*859A=)
n.234A=
c.1130A= (p.Asn377=)
n.1127A=
c.1113A=
c.941A= (p.Asn314=)
4g.73418239A>CCA357244940ALBc.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.234A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.1127A>C
c.1113A>C
c.941A>C (p.Asn314Thr)
4g.73418239A>GCA357244943ALBc.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.234A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.1127A>G
c.1113A>G
c.941A>G (p.Asn314Ser)
4g.73418239A>TCA357244946ALBc.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.234A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.1127A>T
c.1113A>T
c.941A>T (p.Asn314Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418240T>ACA357244949ALBc.1581T>A (p.Asn527Lys)
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.235T>A
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
n.1128T>A
c.1114T>A
c.942T>A (p.Asn314Lys)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418240T>CCA439948404ALBc.1581T>C (p.Asn527=)
c.1236T>C (p.Asn412=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.235T>C
c.1131T>C (p.Asn377=)
n.1128T>C
c.1114T>C
c.942T>C (p.Asn314=)
4g.73418240T>GCA357244950ALBc.1581T>G (p.Asn527Lys)
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.235T>G
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
n.1128T>G
c.1114T>G
c.942T>G (p.Asn314Lys)
4g.73418241G>ACA357244960ALBc.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.236G>A
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1129G>A
c.1115G>A
c.943G>A (p.Ala315Thr)
4g.73418241G>CCA357244958ALBc.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.236G>C
c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1129G>C
c.1115G>C
c.943G>C (p.Ala315Pro)
4g.73418241G>TCA357244955ALBc.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.236G>T
c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1129G>T
c.1115G>T
c.943G>T (p.Ala315Ser)
4g.73418242C>ACA357244965ALBc.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.237C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1130C>A
c.1116C>A
c.944C>A (p.Ala315Asp)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418242C>GCA357244969ALBc.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.237C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1130C>G
c.1116C>G
c.944C>G (p.Ala315Gly)
dbSNP
4g.73418242C>TCA357244975ALBc.1583C>T (p.Ala528Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.237C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1130C>T
c.1116C>T
c.944C>T (p.Ala315Val)
dbSNP
4g.73418243T>ACA439948405ALBc.1584T>A (p.Ala528=)
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.1008T>A (p.Ala336=)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.238T>A
c.1134T>A (p.Ala378=)
n.1131T>A
c.1117T>A
c.945T>A (p.Ala315=)
dbSNP
4g.73418243T>CCA439948407ALBc.1584T>C (p.Ala528=)
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.1008T>C (p.Ala336=)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.238T>C
c.1134T>C (p.Ala378=)
n.1131T>C
c.1117T>C
c.945T>C (p.Ala315=)
4g.73418243T>GCA439948406ALBc.1584T>G (p.Ala528=)
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.1008T>G (p.Ala336=)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.238T>G
c.1134T>G (p.Ala378=)
n.1131T>G
c.1117T>G
c.945T>G (p.Ala315=)
4g.73418244G>ACA127974ALBc.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.239G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1132G>A
c.1118G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
4g.73418244G>CCA357244978ALBc.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.239G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1132G>C
c.1118G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
dbSNP
4g.73418244G=CA1468146932ALBc.1585G= (p.Glu529=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.*864G= (n.*864G=)
n.239G=
c.1135G= (p.Glu379=)
n.1132G=
c.1118G=
c.946G= (p.Glu316=)
4g.73418244G>TCA357244981ALBc.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.239G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1132G>T
c.1118G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
4g.73418245A>CCA357244985ALBc.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.240A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1133A>C
c.1119A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
4g.73418245A>GCA357244987ALBc.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.240A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1133A>G
c.1119A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
4g.73418245A>TCA357244988ALBc.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.240A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1133A>T
c.1119A>T
c.947A>T (p.Glu316Val)
dbSNP
4g.73418247dupCA2706482951ALBc.1588dup (p.Thr530AsnfsTer13)
c.1243dup (p.Thr415AsnfsTer13)
c.1012dup (p.Thr338AsnfsTer13)
c.*867dup (n.*867dup)
n.242dup
c.1138dup (p.Thr380AsnfsTer13)
n.1135dup
c.1121dup
c.949dup (p.Thr317AsnfsTer13)
dbSNP
4g.73418246A>CCA357244992ALBc.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.241A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1134A>C
c.1120A>C
c.948A>C (p.Glu316Asp)
4g.73418246A>GCA439948408ALBc.1587A>G (p.Glu529=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.241A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1134A>G
c.1120A>G
c.948A>G (p.Glu316=)
4g.73418246A>TCA357245002ALBc.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.1242A>T (p.Glu414Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.241A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1134A>T
c.1120A>T
c.948A>T (p.Glu316Asp)
4g.73418247A>CCA357245008ALBc.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.*867A>C (n.*867A>C)
n.242A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1135A>C
c.1121A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
gnomAD v4
4g.73418247A>GCA357245010ALBc.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.*867A>G (n.*867A>G)
n.242A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.1135A>G
c.1121A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
4g.73418247A>TCA357245005ALBc.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.*867A>T (n.*867A>T)
n.242A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1135A>T
c.1121A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418248C>ACA357245013ALBc.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.243C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.1136C>A
c.1122C>A
c.950C>A (p.Thr317Lys)
4g.73418248C>GCA357245017ALBc.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.243C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.1136C>G
c.1122C>G
c.950C>G (p.Thr317Arg)
dbSNP
4g.73418248C>TCA357245018ALBc.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.243C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.1136C>T
c.1122C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
4g.73418249A=CA1468146935ALBc.1590A= (p.Thr530=)
c.1245A= (p.Thr415=)
c.1014A= (p.Thr338=)
c.*869A= (n.*869A=)
n.244A=
c.1140A= (p.Thr380=)
n.1137A=
c.1123A=
c.951A= (p.Thr317=)
4g.73418249A>CCA439948409ALBc.1590A>C (p.Thr530=)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.*869A>C (n.*869A>C)
n.244A>C
c.1140A>C (p.Thr380=)
n.1137A>C
c.1123A>C
c.951A>C (p.Thr317=)
4g.73418249A>GCA99710533ALBc.1590A>G (p.Thr530=)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.*869A>G (n.*869A>G)
n.244A>G
c.1140A>G (p.Thr380=)
n.1137A>G
c.1123A>G
c.951A>G (p.Thr317=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418249A>TCA439948410ALBc.1590A>T (p.Thr530=)
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.*869A>T (n.*869A>T)
n.244A>T
c.1140A>T (p.Thr380=)
n.1137A>T
c.1123A>T
c.951A>T (p.Thr317=)
gnomAD v4
4g.73418250T>ACA357245020ALBc.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.*870T>A (n.*870T>A)
n.245T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1138T>A
c.1124T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
4g.73418250T>CCA357245022ALBc.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.245T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1138T>C
c.1124T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
4g.73418250T>GCA357245024ALBc.1591T>G (p.Phe531Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.*870T>G (n.*870T>G)
n.245T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1138T>G
c.1124T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
4g.73418251T>ACA357245027ALBc.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.246T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1139T>A
c.1125T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
4g.73418251T>CCA357245029ALBc.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.246T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1139T>C
c.1125T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
gnomAD v4
4g.73418251T>GCA357245031ALBc.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.*871T>G (n.*871T>G)
n.246T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1139T>G
c.1125T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
4g.73418252C>ACA357245033ALBc.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.247C>A
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.1140C>A
c.1126C>A
c.954C>A (p.Phe318Leu)
dbSNP
4g.73418252C>GCA357245038ALBc.1593C>G (p.Phe531Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.247C>G
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.1140C>G
c.1126C>G
c.954C>G (p.Phe318Leu)
dbSNP
4g.73418252C>TCA439948411ALBc.1593C>T (p.Phe531=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.247C>T
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.1140C>T
c.1126C>T
c.954C>T (p.Phe318=)
dbSNP COSMIC
4g.73418253A=CA1468146936ALBc.1594A= (p.Thr532=)
c.1249A= (p.Thr417=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.*873A= (n.*873A=)
n.248A=
c.1144A= (p.Thr382=)
n.1141A=
c.1127A=
c.955A= (p.Thr319=)
4g.73418253A>CCA357245045ALBc.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.248A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1141A>C
c.1127A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
gnomAD v4
4g.73418253A>GCA357245052ALBc.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.248A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1141A>G
c.1127A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
4g.73418253A>TCA357245043ALBc.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.248A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1141A>T
c.1127A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
dbSNP
4g.73418254C>ACA357245053ALBc.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.249C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.1142C>A
c.1128C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
4g.73418254C>GCA357245054ALBc.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.1250C>G (p.Thr417Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.*874C>G (n.*874C>G)
n.249C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.1142C>G
c.1128C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
dbSNP
4g.73418254C>TCA357245055ALBc.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.249C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1142C>T
c.1128C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
dbSNP
4g.73418255C>ACA439948412ALBc.1596C>A (p.Thr532=)
c.1251C>A (p.Thr417=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.250C>A
c.1146C>A (p.Thr382=)
n.1143C>A
c.1129C>A
c.957C>A (p.Thr319=)
4g.73418255C>GCA439948413ALBc.1596C>G (p.Thr532=)
c.1251C>G (p.Thr417=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.250C>G
c.1146C>G (p.Thr382=)
n.1143C>G
c.1129C>G
c.957C>G (p.Thr319=)
dbSNP
4g.73418255C>TCA439948414ALBc.1596C>T (p.Thr532=)
c.1251C>T (p.Thr417=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.250C>T
c.1146C>T (p.Thr382=)
n.1143C>T
c.1129C>T
c.957C>T (p.Thr319=)
4g.73418256T>ACA357245057ALBc.1597T>A (p.Phe533Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.251T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1144T>A
c.1130T>A
c.958T>A (p.Phe320Ile)
4g.73418256T>CCA2959689ALBc.1597T>C (p.Phe533Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.251T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1144T>C
c.1130T>C
c.958T>C (p.Phe320Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418256T>GCA357245060ALBc.1597T>G (p.Phe533Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.251T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.1144T>G
c.1130T>G
c.958T>G (p.Phe320Val)
4g.73418256T=CA1468146937ALBc.1597T= (p.Phe533=)
c.1252T= (p.Phe418=)
c.1021T= (p.Phe341=)
c.*876T= (n.*876T=)
n.251T=
c.1147T= (p.Phe383=)
n.1144T=
c.1130T=
c.958T= (p.Phe320=)
4g.73418257T>ACA357245063ALBc.1598T>A (p.Phe533Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.252T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1145T>A
c.1131T>A
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
4g.73418257T>CCA357245069ALBc.1598T>C (p.Phe533Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.252T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1145T>C
c.1131T>C
c.959T>C (p.Phe320Ser)
4g.73418257T>GCA357245066ALBc.1598T>G (p.Phe533Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.252T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1145T>G
c.1131T>G
c.959T>G (p.Phe320Cys)
4g.73418258C>ACA357245083ALBc.1599C>A (p.Phe533Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.253C>A
c.1149C>A (p.Phe383Leu)
n.1146C>A
c.1132C>A
c.960C>A (p.Phe320Leu)
dbSNP
4g.73418258C=CA1468146940ALBc.1599C= (p.Phe533=)
c.1254C= (p.Phe418=)
c.1023C= (p.Phe341=)
c.*878C= (n.*878C=)
n.253C=
c.1149C= (p.Phe383=)
n.1146C=
c.1132C=
c.960C= (p.Phe320=)
4g.73418258C>GCA2959690ALBc.1599C>G (p.Phe533Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.253C>G
c.1149C>G (p.Phe383Leu)
n.1146C>G
c.1132C>G
c.960C>G (p.Phe320Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418258C>TCA439948415ALBc.1599C>T (p.Phe533=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
c.1023C>T (p.Phe341=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.253C>T
c.1149C>T (p.Phe383=)
n.1146C>T
c.1132C>T
c.960C>T (p.Phe320=)
dbSNP
4g.73418259delCA2706483270ALBc.1600del (p.His534MetfsTer24)
c.1255del (p.His419MetfsTer24)
c.1024del (p.His342MetfsTer24)
c.*879del (n.*879del)
n.254del
c.1150del (p.His384MetfsTer24)
n.1147del
c.1133del
c.961del (p.His321MetfsTer24)
dbSNP
4g.73418259C>ACA357245090ALBc.1600C>A (p.His534Asn)
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.254C>A
c.1150C>A (p.His384Asn)
n.1147C>A
c.1133C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
dbSNP
4g.73418259C>GCA357245094ALBc.1600C>G (p.His534Asp)
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.254C>G
c.1150C>G (p.His384Asp)
n.1147C>G
c.1133C>G
c.961C>G (p.His321Asp)
dbSNP
4g.73418259C>TCA357245100ALBc.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.254C>T
c.1150C>T (p.His384Tyr)
n.1147C>T
c.1133C>T
c.961C>T (p.His321Tyr)
dbSNP
4g.73418260A=CA1468146944ALBc.1601A= (p.His534=)
c.1256A= (p.His419=)
c.1025A= (p.His342=)
c.*880A= (n.*880A=)
n.255A=
c.1151A= (p.His384=)
n.1148A=
c.1134A=
c.962A= (p.His321=)
4g.73418260A>CCA357245107ALBc.1601A>C (p.His534Pro)
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.255A>C
c.1151A>C (p.His384Pro)
n.1148A>C
c.1134A>C
c.962A>C (p.His321Pro)
gnomAD v4
4g.73418260A>GCA2959691ALBc.1601A>G (p.His534Arg)
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.255A>G
c.1151A>G (p.His384Arg)
n.1148A>G
c.1134A>G
c.962A>G (p.His321Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73418260A>TCA357245102ALBc.1601A>T (p.His534Leu)
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.255A>T
c.1151A>T (p.His384Leu)
n.1148A>T
c.1134A>T
c.962A>T (p.His321Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418265_73418274dupCA645517865ALBc.1606_1615dup (p.Thr539ArgfsTer7)
c.1261_1270dup (p.Thr424ArgfsTer7)
c.1030_1039dup (p.Thr347ArgfsTer7)
c.*885_*894dup (n.*885_*894dup)
n.260_269dup
c.1156_1165dup (p.Thr389ArgfsTer7)
n.1153_1162dup
c.1139_1148dup
c.967_976dup (p.Thr326ArgfsTer7)
COSMIC
4g.73418260_73418261insATGCAGATATCA645517866ALBc.1601_1602insATGCAGATAT (p.His534GlnfsTer12)
c.1256_1257insATGCAGATAT (p.His419GlnfsTer12)
c.1025_1026insATGCAGATAT (p.His342GlnfsTer12)
c.*880_*881insATGCAGATAT (n.*880_*881insATGCAGATAT)
n.255_256insATGCAGATAT
c.1151_1152insATGCAGATAT (p.His384GlnfsTer12)
n.1148_1149insATGCAGATAT
c.1134_1135insATGCAGATAT
c.962_963insATGCAGATAT (p.His321GlnfsTer12)
COSMIC
4g.73418261T>ACA357245113ALBc.1602T>A (p.His534Gln)
c.1257T>A (p.His419Gln)
c.1026T>A (p.His342Gln)
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.256T>A
c.1152T>A (p.His384Gln)
n.1149T>A
c.1135T>A
c.963T>A (p.His321Gln)
dbSNP
4g.73418261T>CCA439948416ALBc.1602T>C (p.His534=)
c.1257T>C (p.His419=)
c.1026T>C (p.His342=)
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.256T>C
c.1152T>C (p.His384=)
n.1149T>C
c.1135T>C
c.963T>C (p.His321=)
4g.73418261T>GCA357245111ALBc.1602T>G (p.His534Gln)
c.1257T>G (p.His419Gln)
c.1026T>G (p.His342Gln)
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.256T>G
c.1152T>G (p.His384Gln)
n.1149T>G
c.1135T>G
c.963T>G (p.His321Gln)
4g.73418262G>ACA2959692ALBc.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.257G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1150G>A
c.1136G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73418262G>CCA357245116ALBc.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.257G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1150G>C
c.1136G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
dbSNP
4g.73418262G=CA1468146948ALBc.1603G= (p.Ala535=)
c.1258G= (p.Ala420=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.*882G= (n.*882G=)
n.257G=
c.1153G= (p.Ala385=)
n.1150G=
c.1136G=
c.964G= (p.Ala322=)
4g.73418262G>TCA357245120ALBc.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.257G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1150G>T
c.1136G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
dbSNP
4g.73418263C>ACA357245126ALBc.1604C>A (p.Ala535Glu)
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.258C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.1151C>A
c.1137C>A
c.965C>A (p.Ala322Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418263C=CA1468146951ALBc.1604C= (p.Ala535=)
c.1259C= (p.Ala420=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.*883C= (n.*883C=)
n.258C=
c.1154C= (p.Ala385=)
n.1151C=
c.1137C=
c.965C= (p.Ala322=)
4g.73418263C>GCA357245129ALBc.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.258C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1151C>G
c.1137C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
dbSNP
4g.73418263C>TCA357245132ALBc.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.258C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1151C>T
c.1137C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
dbSNP
4g.73418264A=CA1468146953ALBc.1605A= (p.Ala535=)
c.1260A= (p.Ala420=)
c.1029A= (p.Ala343=)
c.*884A= (n.*884A=)
n.259A=
c.1155A= (p.Ala385=)
n.1152A=
c.1138A=
c.966A= (p.Ala322=)
4g.73418264A>CCA439948417ALBc.1605A>C (p.Ala535=)
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.1029A>C (p.Ala343=)
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.259A>C
c.1155A>C (p.Ala385=)
n.1152A>C
c.1138A>C
c.966A>C (p.Ala322=)
4g.73418264A>GCA439948418ALBc.1605A>G (p.Ala535=)
c.1260A>G (p.Ala420=)
c.1029A>G (p.Ala343=)
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.259A>G
c.1155A>G (p.Ala385=)
n.1152A>G
c.1138A>G
c.966A>G (p.Ala322=)
dbSNP
4g.73418264A>TCA439948419ALBc.1605A>T (p.Ala535=)
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.1029A>T (p.Ala343=)
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.259A>T
c.1155A>T (p.Ala385=)
n.1152A>T
c.1138A>T
c.966A>T (p.Ala322=)
dbSNP
4g.73418265G>ACA357245140ALBc.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.260G>A
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1153G>A
c.1139G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
4g.73418265G>CCA357245138ALBc.1606G>C (p.Asp536His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.*885G>C (n.*885G>C)
n.260G>C
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.1153G>C
c.1139G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
gnomAD v4
4g.73418265G>TCA357245136ALBc.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.*885G>T (n.*885G>T)
n.260G>T
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1153G>T
c.1139G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
gnomAD v4
4g.73418265_73418266delinsGACA1468146955ALBc.1606_1607delinsGA (p.Asp536=)
c.1261_1262delinsGA (p.Asp421=)
c.1030_1031delinsGA (p.Asp344=)
c.*885_*886delinsGA (n.*885_*886delinsGA)
n.260_261delinsGA
c.1156_1157delinsGA (p.Asp386=)
n.1153_1154delinsGA
c.1139_1140delinsGA
c.967_968delinsGA (p.Asp323=)
4g.73418266delCA1468146957ALBc.1607del (p.Asp536ValfsTer22)
c.1262del (p.Asp421ValfsTer22)
c.1031del (p.Asp344ValfsTer22)
c.*886del (n.*886del)
n.261del
c.1157del (p.Asp386ValfsTer22)
n.1154del
c.1140del
c.968del (p.Asp323ValfsTer22)
dbSNP
4g.73418266A>CCA357245143ALBc.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.261A>C
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1154A>C
c.1140A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
4g.73418266A>GCA357245146ALBc.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.261A>G
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1154A>G
c.1140A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
4g.73418266A>TCA357245149ALBc.1607A>T (p.Asp536Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.261A>T
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1154A>T
c.1140A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
4g.73418267T>ACA357245153ALBc.1608T>A (p.Asp536Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.262T>A
c.1158T>A (p.Asp386Glu)
n.1155T>A
c.1141T>A
c.969T>A (p.Asp323Glu)
dbSNP
4g.73418267T>CCA2959693ALBc.1608T>C (p.Asp536=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.262T>C
c.1158T>C (p.Asp386=)
n.1155T>C
c.1141T>C
c.969T>C (p.Asp323=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418267T>GCA357245161ALBc.1608T>G (p.Asp536Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.262T>G
c.1158T>G (p.Asp386Glu)
n.1155T>G
c.1141T>G
c.969T>G (p.Asp323Glu)
4g.73418267T=CA1468146961ALBc.1608T= (p.Asp536=)
c.1263T= (p.Asp421=)
c.1032T= (p.Asp344=)
c.*887T= (n.*887T=)
n.262T=
c.1158T= (p.Asp386=)
n.1155T=
c.1141T=
c.969T= (p.Asp323=)
4g.73418268A>CCA357245163ALBc.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.263A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.1156A>C
c.1142A>C
c.970A>C (p.Ile324Leu)
4g.73418268A>GCA357245165ALBc.1609A>G (p.Ile537Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.263A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.1156A>G
c.1142A>G
c.970A>G (p.Ile324Val)
COSMIC
4g.73418268A>TCA357245164ALBc.1609A>T (p.Ile537Leu)
c.1264A>T (p.Ile422Leu)
c.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.263A>T
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
n.1156A>T
c.1142A>T
c.970A>T (p.Ile324Leu)
4g.73418268_73418269delinsATCA1468146966ALBc.1609_1610delinsAT (p.Ile537=)
c.1264_1265delinsAT (p.Ile422=)
c.1033_1034delinsAT (p.Ile345=)
c.*888_*889delinsAT (n.*888_*889delinsAT)
n.263_264delinsAT
c.1159_1160delinsAT (p.Ile387=)
n.1156_1157delinsAT
c.1142_1143delinsAT
c.970_971delinsAT (p.Ile324=)
4g.73418269delCA170815ALBc.1610del (p.Ile537AsnfsTer21)
c.1265del (p.Ile422AsnfsTer21)
c.1034del (p.Ile345AsnfsTer21)
c.*889del (n.*889del)
n.264del
c.1160del (p.Ile387AsnfsTer21)
n.1157del
c.1143del
c.971del (p.Ile324AsnfsTer21)
ClinVar dbSNP
4g.73418269T>ACA357245166ALBc.1610T>A (p.Ile537Lys)
c.1265T>A (p.Ile422Lys)
c.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.264T>A
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
n.1157T>A
c.1143T>A
c.971T>A (p.Ile324Lys)
dbSNP
4g.73418269T>CCA357245167ALBc.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.264T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.1157T>C
c.1143T>C
c.971T>C (p.Ile324Thr)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73418269T>GCA357245169ALBc.1610T>G (p.Ile537Arg)
c.1265T>G (p.Ile422Arg)
c.1034T>G (p.Ile345Arg)
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.264T>G
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
n.1157T>G
c.1143T>G
c.971T>G (p.Ile324Arg)
4g.73418269T=CA1468146972ALBc.1610T= (p.Ile537=)
c.1265T= (p.Ile422=)
c.1034T= (p.Ile345=)
c.*889T= (n.*889T=)
n.264T=
c.1160T= (p.Ile387=)
n.1157T=
c.1143T=
c.971T= (p.Ile324=)
4g.73418270A=CA1468146976ALBc.1611A= (p.Ile537=)
c.1266A= (p.Ile422=)
c.1035A= (p.Ile345=)
c.*890A= (n.*890A=)
n.265A=
c.1161A= (p.Ile387=)
n.1158A=
c.1144A=
c.972A= (p.Ile324=)
4g.73418270A>CCA439948421ALBc.1611A>C (p.Ile537=)
c.1266A>C (p.Ile422=)
c.1035A>C (p.Ile345=)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.265A>C
c.1161A>C (p.Ile387=)
n.1158A>C
c.1144A>C
c.972A>C (p.Ile324=)
4g.73418270A>GCA357245171ALBc.1611A>G (p.Ile537Met)
c.1266A>G (p.Ile422Met)
c.1035A>G (p.Ile345Met)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.265A>G
c.1161A>G (p.Ile387Met)
n.1158A>G
c.1144A>G
c.972A>G (p.Ile324Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418270A>TCA439948420ALBc.1611A>T (p.Ile537=)
c.1266A>T (p.Ile422=)
c.1035A>T (p.Ile345=)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.265A>T
c.1161A>T (p.Ile387=)
n.1158A>T
c.1144A>T
c.972A>T (p.Ile324=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418271T>ACA357245176ALBc.1612T>A (p.Cys538Ser)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.266T>A
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.1159T>A
c.1145T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
dbSNP
4g.73418271T>CCA357245179ALBc.1612T>C (p.Cys538Arg)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.266T>C
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.1159T>C
c.1145T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
4g.73418271T>GCA357245182ALBc.1612T>G (p.Cys538Gly)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.266T>G
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.1159T>G
c.1145T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
4g.73418272G>ACA357245186ALBc.1613G>A (p.Cys538Tyr)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.267G>A
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.1160G>A
c.1146G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418272G>CCA357245190ALBc.1613G>C (p.Cys538Ser)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.267G>C
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.1160G>C
c.1146G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
dbSNP
4g.73418272G>TCA357245192ALBc.1613G>T (p.Cys538Phe)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.267G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.1160G>T
c.1146G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
4g.73418273C>ACA357245194ALBc.1614C>A (p.Cys538Ter)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.268C>A
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
n.1161C>A
c.1147C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
4g.73418273C>GCA357245195ALBc.1614C>G (p.Cys538Trp)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.268C>G
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
n.1161C>G
c.1147C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
dbSNP
4g.73418273C>TCA439948422ALBc.1614C>T (p.Cys538=)
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.1038C>T (p.Cys346=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.268C>T
c.1164C>T (p.Cys388=)
n.1161C>T
c.1147C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
dbSNP
4g.73418276_73418277delCA913107473ALBc.1617_1618del (p.Leu540PhefsTer2)
c.1272_1273del (p.Leu425PhefsTer2)
c.1041_1042del (p.Leu348PhefsTer2)
c.*896_*897del (n.*896_*897del)
n.271_272del
c.1167_1168del (p.Leu390PhefsTer2)
n.1164_1165del
c.1150_1151del
c.978_979del (p.Leu327PhefsTer2)
4g.73418274A>CCA357245200ALBc.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.269A>C
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1162A>C
c.1148A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
4g.73418274A>GCA357245201ALBc.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.269A>G
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1162A>G
c.1148A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
4g.73418274A>TCA357245205ALBc.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.269A>T
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1162A>T
c.1148A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
dbSNP
4g.73418275C>ACA357245207ALBc.1616C>A (p.Thr539Lys)
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.270C>A
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
n.1163C>A
c.1149C>A
c.977C>A (p.Thr326Lys)
4g.73418275C>GCA357245210ALBc.1616C>G (p.Thr539Arg)
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.270C>G
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
n.1163C>G
c.1149C>G
c.977C>G (p.Thr326Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418275C>TCA357245213ALBc.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.270C>T
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1163C>T
c.1149C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
4g.73418275_73418279delCA645517867ALBc.1616_1620del (p.Thr539IlefsTer2)
c.1271_1275del (p.Thr424IlefsTer2)
c.1040_1044del (p.Thr347IlefsTer2)
c.*895_*899del (n.*895_*899del)
n.270_274del
c.1166_1170del (p.Thr389IlefsTer2)
n.1163_1167del
c.1149_1153del
c.977_981del (p.Thr326IlefsTer2)
COSMIC
4g.73418276A=CA1468146981ALBc.1617A= (p.Thr539=)
c.1272A= (p.Thr424=)
c.1041A= (p.Thr347=)
c.*896A= (n.*896A=)
n.271A=
c.1167A= (p.Thr389=)
n.1164A=
c.1150A=
c.978A= (p.Thr326=)
4g.73418276A>CCA439948423ALBc.1617A>C (p.Thr539=)
c.1272A>C (p.Thr424=)
c.1041A>C (p.Thr347=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.271A>C
c.1167A>C (p.Thr389=)
n.1164A>C
c.1150A>C
c.978A>C (p.Thr326=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418276A>GCA439948425ALBc.1617A>G (p.Thr539=)
c.1272A>G (p.Thr424=)
c.1041A>G (p.Thr347=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.271A>G
c.1167A>G (p.Thr389=)
n.1164A>G
c.1150A>G
c.978A>G (p.Thr326=)
COSMIC
4g.73418276A>TCA439948424ALBc.1617A>T (p.Thr539=)
c.1272A>T (p.Thr424=)
c.1041A>T (p.Thr347=)
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.271A>T
c.1167A>T (p.Thr389=)
n.1164A>T
c.1150A>T
c.978A>T (p.Thr326=)
dbSNP
4g.73418277C>ACA357245216ALBc.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1273C>A (p.Leu425Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.272C>A
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
n.1165C>A
c.1151C>A
c.979C>A (p.Leu327Ile)
4g.73418277C>GCA357245219ALBc.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.272C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1165C>G
c.1151C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
dbSNP
4g.73418277C>TCA357245221ALBc.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.1273C>T (p.Leu425Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.272C>T
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
n.1165C>T
c.1151C>T
c.979C>T (p.Leu327Phe)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418279_73418282delCA645517868ALBc.1620_1623del (p.Ser541ArgfsTer16)
c.1275_1278del (p.Ser426ArgfsTer16)
c.1044_1047del (p.Ser349ArgfsTer16)
c.*899_*902del (n.*899_*902del)
n.274_277del
c.1170_1173del (p.Ser391ArgfsTer16)
n.1167_1170del
c.1153_1156del
c.981_984del (p.Ser328ArgfsTer16)
COSMIC
4g.73418278T>ACA357245233ALBc.1619T>A (p.Leu540His)
c.1274T>A (p.Leu425His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.273T>A
c.1169T>A (p.Leu390His)
n.1166T>A
c.1152T>A
c.980T>A (p.Leu327His)
gnomAD v4 COSMIC
4g.73418278T>CCA357245236ALBc.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.273T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1166T>C
c.1152T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
4g.73418278T>GCA357245241ALBc.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.273T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1166T>G
c.1152T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
4g.73418279T>ACA439948426ALBc.1620T>A (p.Leu540=)
c.1275T>A (p.Leu425=)
c.1044T>A (p.Leu348=)
c.*899T>A (n.*899T>A)
n.274T>A
c.1170T>A (p.Leu390=)
n.1167T>A
c.1153T>A
c.981T>A (p.Leu327=)
4g.73418279T>CCA439948427ALBc.1620T>C (p.Leu540=)
c.1275T>C (p.Leu425=)
c.1044T>C (p.Leu348=)
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.274T>C
c.1170T>C (p.Leu390=)
n.1167T>C
c.1153T>C
c.981T>C (p.Leu327=)
4g.73418279T>GCA439948428ALBc.1620T>G (p.Leu540=)
c.1275T>G (p.Leu425=)
c.1044T>G (p.Leu348=)
c.*899T>G (n.*899T>G)
n.274T>G
c.1170T>G (p.Leu390=)
n.1167T>G
c.1153T>G
c.981T>G (p.Leu327=)
4g.73418280T>ACA357245256ALBc.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.275T>A
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
n.1168T>A
c.1154T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
4g.73418280T>CCA99710577ALBc.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.275T>C
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
n.1168T>C
c.1154T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
dbSNP
4g.73418280T>GCA357245243ALBc.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.*900T>G (n.*900T>G)
n.275T>G
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
n.1168T>G
c.1154T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
4g.73418280T=CA1468146985ALBc.1621T= (p.Ser541=)
c.1276T= (p.Ser426=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.*900T= (n.*900T=)
n.275T=
c.1171T= (p.Ser391=)
n.1168T=
c.1154T=
c.982T= (p.Ser328=)
4g.73418281delCA2706483599ALBc.1622del (p.Ser541LeufsTer17)
c.1277del (p.Ser426LeufsTer17)
c.1046del (p.Ser349LeufsTer17)
c.*901del (n.*901del)
n.276del
c.1172del (p.Ser391LeufsTer17)
n.1169del
c.1155del
c.983del (p.Ser328LeufsTer17)
dbSNP
4g.73418281C>ACA357245260ALBc.1622C>A (p.Ser541Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.276C>A
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
n.1169C>A
c.1155C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
COSMIC
4g.73418281C>GCA357245263ALBc.1622C>G (p.Ser541Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.276C>G
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
n.1169C>G
c.1155C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
4g.73418281C>TCA357245267ALBc.1622C>T (p.Ser541Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.276C>T
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
n.1169C>T
c.1155C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
gnomAD v4

Number of alleles fetched