Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418071T>ACA2670966272ALBc.1429-17T>A (n.1429-17T>A)
c.1084-17T>A (n.1084-17T>A)
c.853-17T>A (n.853-17T>A)
c.*708-17T>A (n.*708-17T>A)
n.66T>A
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n.976-17T>A
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gnomAD v4
4g.73418071T>CCA1468146675ALBc.1429-17T>C (n.1429-17T>C)
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n.66T>C
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n.976-17T>C
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dbSNP
4g.73418071T=CA1468146674ALBc.1429-17T= (n.1429-17T=)
c.1084-17T= (n.1084-17T=)
c.853-17T= (n.853-17T=)
c.*708-17T= (n.*708-17T=)
n.66T=
c.979-17T= (n.979-17T=)
n.976-17T=
c.962-17T=
c.790-17T= (n.790-17T=)
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c.853-16C>A (n.853-16C>A)
c.*708-16C>A (n.*708-16C>A)
n.67C>A
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n.976-16C>A
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c.790-16C>A (n.790-16C>A)
gnomAD v4
4g.73418072C=CA1468146677ALBc.1429-16C= (n.1429-16C=)
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4g.73418072C>TCA552614239ALBc.1429-16C>T (n.1429-16C>T)
c.1084-16C>T (n.1084-16C>T)
c.853-16C>T (n.853-16C>T)
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n.976-16C>T
c.962-16C>T
c.790-16C>T (n.790-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418073C=CA1468146679ALBc.1429-15C= (n.1429-15C=)
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c.790-15C= (n.790-15C=)
4g.73418073C>GCA552614240ALBc.1429-15C>G (n.1429-15C>G)
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n.68C>G
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n.976-15C>G
c.962-15C>G
c.790-15C>G (n.790-15C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418073C>TCA2578111759ALBc.1429-15C>T (n.1429-15C>T)
c.1084-15C>T (n.1084-15C>T)
c.853-15C>T (n.853-15C>T)
c.*708-15C>T (n.*708-15C>T)
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n.976-15C>T
c.962-15C>T
c.790-15C>T (n.790-15C>T)
4g.73418074T>GCA2578111760ALBc.1429-14T>G (n.1429-14T>G)
c.1084-14T>G (n.1084-14T>G)
c.853-14T>G (n.853-14T>G)
c.*708-14T>G (n.*708-14T>G)
n.69T>G
c.979-14T>G (n.979-14T>G)
n.976-14T>G
c.962-14T>G
c.790-14T>G (n.790-14T>G)
4g.73418075G>ACA2670966274ALBc.1429-13G>A (n.1429-13G>A)
c.1084-13G>A (n.1084-13G>A)
c.853-13G>A (n.853-13G>A)
c.*708-13G>A (n.*708-13G>A)
n.70G>A
c.979-13G>A (n.979-13G>A)
n.976-13G>A
c.962-13G>A
c.790-13G>A (n.790-13G>A)
gnomAD v4
4g.73418075G>CCA2670966275ALBc.1429-13G>C (n.1429-13G>C)
c.1084-13G>C (n.1084-13G>C)
c.853-13G>C (n.853-13G>C)
c.*708-13G>C (n.*708-13G>C)
n.70G>C
c.979-13G>C (n.979-13G>C)
n.976-13G>C
c.962-13G>C
c.790-13G>C (n.790-13G>C)
gnomAD v4
4g.73418075G=CA1468146682ALBc.1429-13G= (n.1429-13G=)
c.1084-13G= (n.1084-13G=)
c.853-13G= (n.853-13G=)
c.*708-13G= (n.*708-13G=)
n.70G=
c.979-13G= (n.979-13G=)
n.976-13G=
c.962-13G=
c.790-13G= (n.790-13G=)
4g.73418075G>TCA1468146681ALBc.1429-13G>T (n.1429-13G>T)
c.1084-13G>T (n.1084-13G>T)
c.853-13G>T (n.853-13G>T)
c.*708-13G>T (n.*708-13G>T)
n.70G>T
c.979-13G>T (n.979-13G>T)
n.976-13G>T
c.962-13G>T
c.790-13G>T (n.790-13G>T)
dbSNP
4g.73418076C=CA1468146685ALBc.1429-12C= (n.1429-12C=)
c.1084-12C= (n.1084-12C=)
c.853-12C= (n.853-12C=)
c.*708-12C= (n.*708-12C=)
n.71C=
c.979-12C= (n.979-12C=)
n.976-12C=
c.962-12C=
c.790-12C= (n.790-12C=)
4g.73418076C>TCA552614241ALBc.1429-12C>T (n.1429-12C>T)
c.1084-12C>T (n.1084-12C>T)
c.853-12C>T (n.853-12C>T)
c.*708-12C>T (n.*708-12C>T)
n.71C>T
c.979-12C>T (n.979-12C>T)
n.976-12C>T
c.962-12C>T
c.790-12C>T (n.790-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418077dupCA2959658ALBc.1429-11dup (n.1429-11dup)
c.1084-11dup (n.1084-11dup)
c.853-11dup (n.853-11dup)
c.*708-11dup (n.*708-11dup)
n.72dup
c.979-11dup (n.979-11dup)
n.976-11dup
c.962-11dup
c.790-11dup (n.790-11dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73418077C>ACA552614242ALBc.1429-11C>A (n.1429-11C>A)
c.1084-11C>A (n.1084-11C>A)
c.853-11C>A (n.853-11C>A)
c.*708-11C>A (n.*708-11C>A)
n.72C>A
c.979-11C>A (n.979-11C>A)
n.976-11C>A
c.962-11C>A
c.790-11C>A (n.790-11C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418077C=CA1468146687ALBc.1429-11C= (n.1429-11C=)
c.1084-11C= (n.1084-11C=)
c.853-11C= (n.853-11C=)
c.*708-11C= (n.*708-11C=)
n.72C=
c.979-11C= (n.979-11C=)
n.976-11C=
c.962-11C=
c.790-11C= (n.790-11C=)
4g.73418077C>TCA2959659ALBc.1429-11C>T (n.1429-11C>T)
c.1084-11C>T (n.1084-11C>T)
c.853-11C>T (n.853-11C>T)
c.*708-11C>T (n.*708-11C>T)
n.72C>T
c.979-11C>T (n.979-11C>T)
n.976-11C>T
c.962-11C>T
c.790-11C>T (n.790-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73418079G>ACA2959661ALBc.1429-9G>A (n.1429-9G>A)
c.1084-9G>A (n.1084-9G>A)
c.853-9G>A (n.853-9G>A)
c.*708-9G>A (n.*708-9G>A)
n.74G>A
c.979-9G>A (n.979-9G>A)
n.976-9G>A
c.962-9G>A
c.790-9G>A (n.790-9G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418079G=CA1468146692ALBc.1429-9G= (n.1429-9G=)
c.1084-9G= (n.1084-9G=)
c.853-9G= (n.853-9G=)
c.*708-9G= (n.*708-9G=)
n.74G=
c.979-9G= (n.979-9G=)
n.976-9G=
c.962-9G=
c.790-9G= (n.790-9G=)
4g.73418079G>TCA2959660ALBc.1429-9G>T (n.1429-9G>T)
c.1084-9G>T (n.1084-9G>T)
c.853-9G>T (n.853-9G>T)
c.*708-9G>T (n.*708-9G>T)
n.74G>T
c.979-9G>T (n.979-9G>T)
n.976-9G>T
c.962-9G>T
c.790-9G>T (n.790-9G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418081T>CCA2670966276ALBc.1429-7T>C (n.1429-7T>C)
c.1084-7T>C (n.1084-7T>C)
c.853-7T>C (n.853-7T>C)
c.*708-7T>C (n.*708-7T>C)
n.76T>C
c.979-7T>C (n.979-7T>C)
n.976-7T>C
c.962-7T>C
c.790-7T>C (n.790-7T>C)
gnomAD v4
4g.73418084T>CCA552614243ALBc.1429-4T>C (n.1429-4T>C)
c.1084-4T>C (n.1084-4T>C)
c.853-4T>C (n.853-4T>C)
c.*708-4T>C (n.*708-4T>C)
n.79T>C
c.979-4T>C (n.979-4T>C)
n.976-4T>C
c.962-4T>C
c.790-4T>C (n.790-4T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418084T=CA1468146695ALBc.1429-4T= (n.1429-4T=)
c.1084-4T= (n.1084-4T=)
c.853-4T= (n.853-4T=)
c.*708-4T= (n.*708-4T=)
n.79T=
c.979-4T= (n.979-4T=)
n.976-4T=
c.962-4T=
c.790-4T= (n.790-4T=)
4g.73418085T>CCA2959662ALBc.1429-3T>C (n.1429-3T>C)
c.1084-3T>C (n.1084-3T>C)
c.853-3T>C (n.853-3T>C)
c.*708-3T>C (n.*708-3T>C)
n.80T>C
c.979-3T>C (n.979-3T>C)
n.976-3T>C
c.962-3T>C
c.790-3T>C (n.790-3T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418085T=CA1468146698ALBc.1429-3T= (n.1429-3T=)
c.1084-3T= (n.1084-3T=)
c.853-3T= (n.853-3T=)
c.*708-3T= (n.*708-3T=)
n.80T=
c.979-3T= (n.979-3T=)
n.976-3T=
c.962-3T=
c.790-3T= (n.790-3T=)
4g.73418086A>CCA357244055ALBc.1429-2A>C (n.1429-2A>C)
c.1084-2A>C (n.1084-2A>C)
c.853-2A>C (n.853-2A>C)
c.*708-2A>C (n.*708-2A>C)
n.81A>C
c.979-2A>C (n.979-2A>C)
n.976-2A>C
c.962-2A>C
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
4g.73418086A>GCA357244058ALBc.1429-2A>G (n.1429-2A>G)
c.1084-2A>G (n.1084-2A>G)
c.853-2A>G (n.853-2A>G)
c.*708-2A>G (n.*708-2A>G)
n.81A>G
c.979-2A>G (n.979-2A>G)
n.976-2A>G
c.962-2A>G
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
4g.73418086A>TCA357244060ALBc.1429-2A>T (n.1429-2A>T)
c.1084-2A>T (n.1084-2A>T)
c.853-2A>T (n.853-2A>T)
c.*708-2A>T (n.*708-2A>T)
n.81A>T
c.979-2A>T (n.979-2A>T)
n.976-2A>T
c.962-2A>T
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
4g.73418087G>ACA357244064ALBc.1429-1G>A (n.1429-1G>A)
c.1084-1G>A (n.1084-1G>A)
c.853-1G>A (n.853-1G>A)
c.*708-1G>A (n.*708-1G>A)
n.82G>A
c.979-1G>A (n.979-1G>A)
n.976-1G>A
c.962-1G>A
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
4g.73418087G>CCA99710334ALBc.1429-1G>C (n.1429-1G>C)
c.1084-1G>C (n.1084-1G>C)
c.853-1G>C (n.853-1G>C)
c.*708-1G>C (n.*708-1G>C)
n.82G>C
c.979-1G>C (n.979-1G>C)
n.976-1G>C
c.962-1G>C
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
dbSNP
4g.73418087G=CA1468146704ALBc.1429-1G= (n.1429-1G=)
c.1084-1G= (n.1084-1G=)
c.853-1G= (n.853-1G=)
c.*708-1G= (n.*708-1G=)
n.82G=
c.979-1G= (n.979-1G=)
n.976-1G=
c.962-1G=
c.790-1G= (n.790-1G=)
4g.73418087G>TCA99710336ALBc.1429-1G>T (n.1429-1G>T)
c.1084-1G>T (n.1084-1G>T)
c.853-1G>T (n.853-1G>T)
c.*708-1G>T (n.*708-1G>T)
n.82G>T
c.979-1G>T (n.979-1G>T)
n.976-1G>T
c.962-1G>T
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
dbSNP COSMIC
4g.73418088C>ACA357244067ALBc.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.83C>A
c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.976C>A
c.962C>A
c.790C>A (p.Leu264Ile)
gnomAD v4
4g.73418088C>GCA357244069ALBc.1429C>G (p.Leu477Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.83C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.976C>G
c.962C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
gnomAD v4
4g.73418088C>TCA439948255ALBc.1429C>T (p.Leu477=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.83C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.976C>T
c.962C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
4g.73418089T>ACA357244071ALBc.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.84T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.977T>A
c.963T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
4g.73418089T>CCA357244072ALBc.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.84T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.977T>C
c.963T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
4g.73418089T>GCA357244074ALBc.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.84T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.977T>G
c.963T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
4g.73418090A=CA1468146710ALBc.1431A= (p.Leu477=)
c.1086A= (p.Leu362=)
c.855A= (p.Leu285=)
c.*710A= (n.*710A=)
n.85A=
c.981A= (p.Leu327=)
n.978A=
c.964A=
c.792A= (p.Leu264=)
4g.73418090A>CCA2959663ALBc.1431A>C (p.Leu477=)
c.1086A>C (p.Leu362=)
c.855A>C (p.Leu285=)
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.85A>C
c.981A>C (p.Leu327=)
n.978A>C
c.964A>C
c.792A>C (p.Leu264=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418090A>GCA2959664ALBc.1431A>G (p.Leu477=)
c.1086A>G (p.Leu362=)
c.855A>G (p.Leu285=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.85A>G
c.981A>G (p.Leu327=)
n.978A>G
c.964A>G
c.792A>G (p.Leu264=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418090A>TCA439948258ALBc.1431A>T (p.Leu477=)
c.1086A>T (p.Leu362=)
c.855A>T (p.Leu285=)
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.85A>T
c.981A>T (p.Leu327=)
n.978A>T
c.964A>T
c.792A>T (p.Leu264=)
4g.73418091T>ACA357244079ALBc.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.86T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
n.979T>A
c.965T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
4g.73418091T>CCA357244088ALBc.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.86T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
n.979T>C
c.965T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
4g.73418091T>GCA357244081ALBc.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.*711T>G (n.*711T>G)
n.86T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
n.979T>G
c.965T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
4g.73418092C>ACA357244089ALBc.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.87C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
n.980C>A
c.966C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
4g.73418092C=CA1468146714ALBc.1433C= (p.Ser478=)
c.1088C= (p.Ser363=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.*712C= (n.*712C=)
n.87C=
c.983C= (p.Ser328=)
n.980C=
c.966C=
c.794C= (p.Ser265=)
4g.73418092C>GCA357244090ALBc.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.1088C>G (p.Ser363Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.87C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
n.980C>G
c.966C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73418092C>TCA357244093ALBc.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.1088C>T (p.Ser363Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.87C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
n.980C>T
c.966C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
COSMIC
4g.73418093C>ACA439948266ALBc.1434C>A (p.Ser478=)
c.1089C>A (p.Ser363=)
c.858C>A (p.Ser286=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.88C>A
c.984C>A (p.Ser328=)
n.981C>A
c.967C>A
c.795C>A (p.Ser265=)
4g.73418093C=CA1468146721ALBc.1434C= (p.Ser478=)
c.1089C= (p.Ser363=)
c.858C= (p.Ser286=)
c.*713C= (n.*713C=)
n.88C=
c.984C= (p.Ser328=)
n.981C=
c.967C=
c.795C= (p.Ser265=)
4g.73418093C>GCA439948267ALBc.1434C>G (p.Ser478=)
c.1089C>G (p.Ser363=)
c.858C>G (p.Ser286=)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.88C>G
c.984C>G (p.Ser328=)
n.981C>G
c.967C>G
c.795C>G (p.Ser265=)
4g.73418093C>TCA2959665ALBc.1434C>T (p.Ser478=)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.858C>T (p.Ser286=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.88C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
n.981C>T
c.967C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418094G>ACA2959666ALBc.1435G>A (p.Val479Met)
c.1090G>A (p.Val364Met)
c.859G>A (p.Val287Met)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.89G>A
c.985G>A (p.Val329Met)
n.982G>A
c.968G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418094G>CCA357244103ALBc.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1090G>C (p.Val364Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.89G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.982G>C
c.968G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
4g.73418094G=CA1468146728ALBc.1435G= (p.Val479=)
c.1090G= (p.Val364=)
c.859G= (p.Val287=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.89G=
c.985G= (p.Val329=)
n.982G=
c.968G=
c.796G= (p.Val266=)
4g.73418094G>TCA357244105ALBc.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1090G>T (p.Val364Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.89G>T
c.985G>T (p.Val329Leu)
n.982G>T
c.968G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
4g.73418095T>ACA357244109ALBc.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1091T>A (p.Val364Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.90T>A
c.986T>A (p.Val329Glu)
n.983T>A
c.969T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
4g.73418095T>CCA357244112ALBc.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1091T>C (p.Val364Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.90T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.983T>C
c.969T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418095T>GCA357244115ALBc.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1091T>G (p.Val364Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.90T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.983T>G
c.969T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
4g.73418095T=CA1468146732ALBc.1436T= (p.Val479=)
c.1091T= (p.Val364=)
c.860T= (p.Val287=)
c.*715T= (n.*715T=)
n.90T=
c.986T= (p.Val329=)
n.983T=
c.969T=
c.797T= (p.Val266=)
4g.73418095dupCA2670966277ALBc.1436dup (p.Val480GlyfsTer10)
c.1091dup (p.Val365GlyfsTer10)
c.860dup (p.Val288GlyfsTer10)
c.*715dup (n.*715dup)
n.90dup
c.986dup (p.Val330GlyfsTer10)
n.983dup
c.969dup
c.797dup (p.Val267GlyfsTer10)
gnomAD v4
4g.73418096G>ACA439948271ALBc.1437G>A (p.Val479=)
c.1092G>A (p.Val364=)
c.861G>A (p.Val287=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.91G>A
c.987G>A (p.Val329=)
n.984G>A
c.970G>A
c.798G>A (p.Val266=)
4g.73418096G>CCA439948273ALBc.1437G>C (p.Val479=)
c.1092G>C (p.Val364=)
c.861G>C (p.Val287=)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.91G>C
c.987G>C (p.Val329=)
n.984G>C
c.970G>C
c.798G>C (p.Val266=)
4g.73418096G>TCA439948275ALBc.1437G>T (p.Val479=)
c.1092G>T (p.Val364=)
c.861G>T (p.Val287=)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.91G>T
c.987G>T (p.Val329=)
n.984G>T
c.970G>T
c.798G>T (p.Val266=)
4g.73418097delCA439948277ALBc.1438del (p.Val480SerfsTer2)
c.1093del (p.Val365SerfsTer2)
c.862del (p.Val288SerfsTer2)
c.*717del (n.*717del)
n.92del
c.988del (p.Val330SerfsTer2)
n.985del
c.971del
c.799del (p.Val267SerfsTer2)
COSMIC
4g.73418097G>ACA2959667ALBc.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1093G>A (p.Val365Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.92G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.985G>A
c.971G>A
c.799G>A (p.Val267Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418097G>CCA357244118ALBc.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.92G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.985G>C
c.971G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
4g.73418097G=CA1468146737ALBc.1438G= (p.Val480=)
c.1093G= (p.Val365=)
c.862G= (p.Val288=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.92G=
c.988G= (p.Val330=)
n.985G=
c.971G=
c.799G= (p.Val267=)
4g.73418097G>TCA357244120ALBc.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1093G>T (p.Val365Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.92G>T
c.988G>T (p.Val330Phe)
n.985G>T
c.971G>T
c.799G>T (p.Val267Phe)
4g.73418098T>ACA357244123ALBc.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1094T>A (p.Val365Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.93T>A
c.989T>A (p.Val330Asp)
n.986T>A
c.972T>A
c.800T>A (p.Val267Asp)
4g.73418098T>CCA357244124ALBc.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.93T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.986T>C
c.972T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418098T>GCA357244126ALBc.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.93T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.986T>G
c.972T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
4g.73418098T=CA1468146744ALBc.1439T= (p.Val480=)
c.1094T= (p.Val365=)
c.863T= (p.Val288=)
c.*718T= (n.*718T=)
n.93T=
c.989T= (p.Val330=)
n.986T=
c.972T=
c.800T= (p.Val267=)
4g.73418099C>ACA2959668ALBc.1440C>A (p.Val480=)
c.1095C>A (p.Val365=)
c.864C>A (p.Val288=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.94C>A
c.990C>A (p.Val330=)
n.987C>A
c.973C>A
c.801C>A (p.Val267=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418099C=CA1468146749ALBc.1440C= (p.Val480=)
c.1095C= (p.Val365=)
c.864C= (p.Val288=)
c.*719C= (n.*719C=)
n.94C=
c.990C= (p.Val330=)
n.987C=
c.973C=
c.801C= (p.Val267=)
4g.73418099C>GCA439948280ALBc.1440C>G (p.Val480=)
c.1095C>G (p.Val365=)
c.864C>G (p.Val288=)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.94C>G
c.990C>G (p.Val330=)
n.987C>G
c.973C>G
c.801C>G (p.Val267=)
dbSNP
4g.73418099C>TCA439948278ALBc.1440C>T (p.Val480=)
c.1095C>T (p.Val365=)
c.864C>T (p.Val288=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.94C>T
c.990C>T (p.Val330=)
n.987C>T
c.973C>T
c.801C>T (p.Val267=)
gnomAD v4
4g.73418100C>ACA357244128ALBc.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.95C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.988C>A
c.974C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
4g.73418100C>GCA357244129ALBc.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.95C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.988C>G
c.974C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
4g.73418100C>TCA439948281ALBc.1441C>T (p.Leu481=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.95C>T
c.991C>T (p.Leu331=)
n.988C>T
c.974C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
gnomAD v4
4g.73418101T>ACA357244130ALBc.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.96T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.989T>A
c.975T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
4g.73418101T>CCA357244132ALBc.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.96T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.989T>C
c.975T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
4g.73418101T>GCA357244131ALBc.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.96T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.989T>G
c.975T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
4g.73418102G>ACA439948285ALBc.1443G>A (p.Leu481=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.97G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.990G>A
c.976G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
4g.73418102G>CCA439948284ALBc.1443G>C (p.Leu481=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.97G>C
c.993G>C (p.Leu331=)
n.990G>C
c.976G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
4g.73418102G=CA1468146752ALBc.1443G= (p.Leu481=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.867G= (p.Leu289=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.97G=
c.993G= (p.Leu331=)
n.990G=
c.976G=
c.804G= (p.Leu268=)
4g.73418102G>TCA439948283ALBc.1443G>T (p.Leu481=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.97G>T
c.993G>T (p.Leu331=)
n.990G>T
c.976G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418103A>CCA357244134ALBc.1444A>C (p.Asn482His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.868A>C (p.Asn290His)
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.98A>C
c.994A>C (p.Asn332His)
n.991A>C
c.977A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
gnomAD v4
4g.73418103A>GCA357244136ALBc.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.98A>G
c.994A>G (p.Asn332Asp)
n.991A>G
c.977A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
4g.73418103A>TCA357244135ALBc.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.98A>T
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.991A>T
c.977A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
4g.73418104A>CCA357244138ALBc.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.99A>C
c.995A>C (p.Asn332Thr)
n.992A>C
c.978A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
4g.73418104A>GCA357244139ALBc.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.99A>G
c.995A>G (p.Asn332Ser)
n.992A>G
c.978A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
4g.73418104A>TCA357244140ALBc.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.99A>T
c.995A>T (p.Asn332Ile)
n.992A>T
c.978A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
4g.73418105C>ACA357244142ALBc.1446C>A (p.Asn482Lys)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.100C>A
c.996C>A (p.Asn332Lys)
n.993C>A
c.979C>A
c.807C>A (p.Asn269Lys)
4g.73418105C=CA1468146757ALBc.1446C= (p.Asn482=)
c.1101C= (p.Asn367=)
c.870C= (p.Asn290=)
c.*725C= (n.*725C=)
n.100C=
c.996C= (p.Asn332=)
n.993C=
c.979C=
c.807C= (p.Asn269=)
4g.73418105C>GCA357244143ALBc.1446C>G (p.Asn482Lys)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.100C>G
c.996C>G (p.Asn332Lys)
n.993C>G
c.979C>G
c.807C>G (p.Asn269Lys)
4g.73418105C>TCA2959669ALBc.1446C>T (p.Asn482=)
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.870C>T (p.Asn290=)
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.100C>T
c.996C>T (p.Asn332=)
n.993C>T
c.979C>T
c.807C>T (p.Asn269=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418106C>ACA357244148ALBc.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.101C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.994C>A
c.980C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
4g.73418106C>GCA357244150ALBc.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.101C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.994C>G
c.980C>G
c.808C>G (p.Gln270Glu)
4g.73418106C>TCA357244151ALBc.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.101C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.994C>T
c.980C>T
c.808C>T (p.Gln270Ter)
4g.73418107A=CA1468146759ALBc.1448A= (p.Gln483=)
c.1103A= (p.Gln368=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.*727A= (n.*727A=)
n.102A=
c.998A= (p.Gln333=)
n.995A=
c.981A=
c.809A= (p.Gln270=)
4g.73418107A>CCA357244154ALBc.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.102A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.995A>C
c.981A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
4g.73418107A>GCA2959670ALBc.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.102A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.995A>G
c.981A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418107A>TCA357244156ALBc.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.102A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.995A>T
c.981A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
gnomAD v4
4g.73418108G>ACA439948327ALBc.1449G>A (p.Gln483=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.103G>A
c.999G>A (p.Gln333=)
n.996G>A
c.982G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
gnomAD v4
4g.73418108G>CCA357244161ALBc.1449G>C (p.Gln483His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.103G>C
c.999G>C (p.Gln333His)
n.996G>C
c.982G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
4g.73418108G>TCA357244160ALBc.1449G>T (p.Gln483His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.103G>T
c.999G>T (p.Gln333His)
n.996G>T
c.982G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
4g.73418109T>ACA357244162ALBc.1450T>A (p.Leu484Ile)
c.1105T>A (p.Leu369Ile)
c.874T>A (p.Leu292Ile)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.104T>A
c.1000T>A (p.Leu334Ile)
n.997T>A
c.983T>A
c.811T>A (p.Leu271Ile)
4g.73418109T>CCA439948328ALBc.1450T>C (p.Leu484=)
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.874T>C (p.Leu292=)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.104T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.997T>C
c.983T>C
c.811T>C (p.Leu271=)
4g.73418109T>GCA357244163ALBc.1450T>G (p.Leu484Val)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.874T>G (p.Leu292Val)
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.104T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.997T>G
c.983T>G
c.811T>G (p.Leu271Val)
4g.73418110T>ACA357244164ALBc.1451T>A (p.Leu484Ter)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.105T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.998T>A
c.984T>A
c.812T>A (p.Leu271Ter)
4g.73418110T>CCA357244165ALBc.1451T>C (p.Leu484Ser)
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.105T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.998T>C
c.984T>C
c.812T>C (p.Leu271Ser)
4g.73418110T>GCA357244166ALBc.1451T>G (p.Leu484Ter)
c.1106T>G (p.Leu369Ter)
c.875T>G (p.Leu292Ter)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.105T>G
c.1001T>G (p.Leu334Ter)
n.998T>G
c.984T>G
c.812T>G (p.Leu271Ter)
4g.73418111A=CA1468146763ALBc.1452A= (p.Leu484=)
c.1107A= (p.Leu369=)
c.876A= (p.Leu292=)
c.*731A= (n.*731A=)
n.106A=
c.1002A= (p.Leu334=)
n.999A=
c.985A=
c.813A= (p.Leu271=)
4g.73418111A>CCA357244167ALBc.1452A>C (p.Leu484Phe)
c.1107A>C (p.Leu369Phe)
c.876A>C (p.Leu292Phe)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.106A>C
c.1002A>C (p.Leu334Phe)
n.999A>C
c.985A>C
c.813A>C (p.Leu271Phe)
4g.73418111A>GCA439948329ALBc.1452A>G (p.Leu484=)
c.1107A>G (p.Leu369=)
c.876A>G (p.Leu292=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.106A>G
c.1002A>G (p.Leu334=)
n.999A>G
c.985A>G
c.813A>G (p.Leu271=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418111A>TCA2959671ALBc.1452A>T (p.Leu484Phe)
c.1107A>T (p.Leu369Phe)
c.876A>T (p.Leu292Phe)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.106A>T
c.1002A>T (p.Leu334Phe)
n.999A>T
c.985A>T
c.813A>T (p.Leu271Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418112T>ACA357244170ALBc.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.107T>A
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1000T>A
c.986T>A
c.814T>A (p.Cys272Ser)
4g.73418112T>CCA357244171ALBc.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.107T>C
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1000T>C
c.986T>C
c.814T>C (p.Cys272Arg)
4g.73418112T>GCA357244172ALBc.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.107T>G
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1000T>G
c.986T>G
c.814T>G (p.Cys272Gly)
4g.73418113G>ACA357244173ALBc.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.108G>A
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1001G>A
c.987G>A
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
4g.73418113G>CCA357244174ALBc.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.108G>C
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1001G>C
c.987G>C
c.815G>C (p.Cys272Ser)
4g.73418113G>TCA357244175ALBc.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.108G>T
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1001G>T
c.987G>T
c.815G>T (p.Cys272Phe)
4g.73418114T>ACA357244177ALBc.1455T>A (p.Cys485Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.109T>A
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
n.1002T>A
c.988T>A
c.816T>A (p.Cys272Ter)
4g.73418114T>CCA439948330ALBc.1455T>C (p.Cys485=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.879T>C (p.Cys293=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.109T>C
c.1005T>C (p.Cys335=)
n.1002T>C
c.988T>C
c.816T>C (p.Cys272=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418114T>GCA357244178ALBc.1455T>G (p.Cys485Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.109T>G
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
n.1002T>G
c.988T>G
c.816T>G (p.Cys272Trp)
4g.73418114T=CA1468146767ALBc.1455T= (p.Cys485=)
c.1110T= (p.Cys370=)
c.879T= (p.Cys293=)
c.*734T= (n.*734T=)
n.109T=
c.1005T= (p.Cys335=)
n.1002T=
c.988T=
c.816T= (p.Cys272=)
4g.73418115G>ACA357244179ALBc.1456G>A (p.Val486Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.110G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
n.1003G>A
c.989G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
4g.73418115G>CCA357244187ALBc.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.110G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1003G>C
c.989G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
4g.73418115G>TCA357244188ALBc.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.110G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
n.1003G>T
c.989G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
gnomAD v4
4g.73418116T>ACA357244191ALBc.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.111T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
n.1004T>A
c.990T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
4g.73418116T>CCA357244193ALBc.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.111T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1004T>C
c.990T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
4g.73418116T>GCA357244196ALBc.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.111T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1004T>G
c.990T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
4g.73418117G>ACA439948331ALBc.1458G>A (p.Val486=)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.882G>A (p.Val294=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.112G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
n.1005G>A
c.991G>A
c.819G>A (p.Val273=)
4g.73418117G>CCA439948332ALBc.1458G>C (p.Val486=)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.882G>C (p.Val294=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.112G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
n.1005G>C
c.991G>C
c.819G>C (p.Val273=)
4g.73418117G=CA1468146769ALBc.1458G= (p.Val486=)
c.1113G= (p.Val371=)
c.882G= (p.Val294=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.112G=
c.1008G= (p.Val336=)
n.1005G=
c.991G=
c.819G= (p.Val273=)
4g.73418117G>TCA2959672ALBc.1458G>T (p.Val486=)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.882G>T (p.Val294=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.112G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
n.1005G>T
c.991G>T
c.819G>T (p.Val273=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418118T>ACA357244199ALBc.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
c.883T>A (p.Leu295Met)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.113T>A
c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.1006T>A
c.992T>A
c.820T>A (p.Leu274Met)
4g.73418118T>CCA439948333ALBc.1459T>C (p.Leu487=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.883T>C (p.Leu295=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.113T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
n.1006T>C
c.992T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
4g.73418118T>GCA357244202ALBc.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.883T>G (p.Leu295Val)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.113T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.1006T>G
c.992T>G
c.820T>G (p.Leu274Val)
COSMIC
4g.73418119T>ACA357244205ALBc.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.114T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.1007T>A
c.993T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
4g.73418119T>CCA357244206ALBc.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.114T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.1007T>C
c.993T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418119T>GCA357244207ALBc.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.884T>G (p.Leu295Trp)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.114T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.1007T>G
c.993T>G
c.821T>G (p.Leu274Trp)
4g.73418119T=CA1468146771ALBc.1460T= (p.Leu487=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.*739T= (n.*739T=)
n.114T=
c.1010T= (p.Leu337=)
n.1007T=
c.993T=
c.821T= (p.Leu274=)
4g.73418120G>ACA439948334ALBc.1461G>A (p.Leu487=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.115G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1008G>A
c.994G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418120G>CCA357244210ALBc.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.885G>C (p.Leu295Phe)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.115G>C
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
n.1008G>C
c.994G>C
c.822G>C (p.Leu274Phe)
4g.73418120G=CA1468146773ALBc.1461G= (p.Leu487=)
c.1116G= (p.Leu372=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.115G=
c.1011G= (p.Leu337=)
n.1008G=
c.994G=
c.822G= (p.Leu274=)
4g.73418120G>TCA357244211ALBc.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.885G>T (p.Leu295Phe)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.115G>T
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
n.1008G>T
c.994G>T
c.822G>T (p.Leu274Phe)
4g.73418121C>ACA357244214ALBc.1462C>A (p.His488Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.116C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
n.1009C>A
c.995C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
4g.73418121C>GCA357244217ALBc.1462C>G (p.His488Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.116C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
n.1009C>G
c.995C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
4g.73418121C>TCA357244215ALBc.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.116C>T
c.1012C>T (p.His338Tyr)
n.1009C>T
c.995C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
gnomAD v4
4g.73418122A=CA1468146777ALBc.1463A= (p.His488=)
c.1118A= (p.His373=)
c.887A= (p.His296=)
c.*742A= (n.*742A=)
n.117A=
c.1013A= (p.His338=)
n.1010A=
c.996A=
c.824A= (p.His275=)
4g.73418122A>CCA357244218ALBc.1463A>C (p.His488Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.117A>C
c.1013A>C (p.His338Pro)
n.1010A>C
c.996A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
4g.73418122A>GCA357244220ALBc.1463A>G (p.His488Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.117A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
n.1010A>G
c.996A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418122A>TCA357244222ALBc.1463A>T (p.His488Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.117A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
n.1010A>T
c.996A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
4g.73418123T>ACA2959673ALBc.1464T>A (p.His488Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
c.888T>A (p.His296Gln)
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.118T>A
c.1014T>A (p.His338Gln)
n.1011T>A
c.997T>A
c.825T>A (p.His275Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418123T>CCA439948335ALBc.1464T>C (p.His488=)
c.1119T>C (p.His373=)
c.888T>C (p.His296=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.118T>C
c.1014T>C (p.His338=)
n.1011T>C
c.997T>C
c.825T>C (p.His275=)
gnomAD v4
4g.73418123T>GCA357244226ALBc.1464T>G (p.His488Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
c.888T>G (p.His296Gln)
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.118T>G
c.1014T>G (p.His338Gln)
n.1011T>G
c.997T>G
c.825T>G (p.His275Gln)
gnomAD v4
4g.73418123T=CA1468146780ALBc.1464T= (p.His488=)
c.1119T= (p.His373=)
c.888T= (p.His296=)
c.*743T= (n.*743T=)
n.118T=
c.1014T= (p.His338=)
n.1011T=
c.997T=
c.825T= (p.His275=)
4g.73418124G>ACA357244229ALBc.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.119G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1012G>A
c.998G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
4g.73418124G>CCA357244230ALBc.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.119G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1012G>C
c.998G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
4g.73418124G>TCA357244231ALBc.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.119G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1012G>T
c.998G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
4g.73418125A>CCA357244233ALBc.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.120A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1013A>C
c.999A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
4g.73418125A>GCA357244234ALBc.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.120A>G
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1013A>G
c.999A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
gnomAD v4
4g.73418125A>TCA357244235ALBc.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.120A>T
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1013A>T
c.999A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
4g.73418126G>ACA439948336ALBc.1467G>A (p.Glu489=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.121G>A
c.1017G>A (p.Glu339=)
n.1014G>A
c.1000G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
4g.73418126G>CCA357244239ALBc.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.121G>C
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
n.1014G>C
c.1000G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
4g.73418126G>TCA357244238ALBc.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.121G>T
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
n.1014G>T
c.1000G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
4g.73418127A=CA1468146784ALBc.1468A= (p.Lys490=)
c.1123A= (p.Lys375=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.*747A= (n.*747A=)
n.122A=
c.1018A= (p.Lys340=)
n.1015A=
c.1001A=
c.829A= (p.Lys277=)
4g.73418127A>CCA357244241ALBc.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.122A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.1015A>C
c.1001A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
4g.73418127A>GCA99710389ALBc.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.122A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.1015A>G
c.1001A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
dbSNP
4g.73418127A>TCA357244243ALBc.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.122A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.1015A>T
c.1001A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
4g.73418128A>CCA357244249ALBc.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.123A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.1016A>C
c.1002A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
4g.73418128A>GCA357244252ALBc.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.123A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.1016A>G
c.1002A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
4g.73418128A>TCA357244250ALBc.1469A>T (p.Lys490Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.123A>T
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
n.1016A>T
c.1002A>T
c.830A>T (p.Lys277Ile)
4g.73418129A=CA1468146788ALBc.1470A= (p.Lys490=)
c.1125A= (p.Lys375=)
c.894A= (p.Lys298=)
c.*749A= (n.*749A=)
n.124A=
c.1020A= (p.Lys340=)
n.1017A=
c.1003A=
c.831A= (p.Lys277=)
4g.73418129A>CCA357244255ALBc.1470A>C (p.Lys490Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.124A>C
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
n.1017A>C
c.1003A>C
c.831A>C (p.Lys277Asn)
4g.73418129A>GCA439948337ALBc.1470A>G (p.Lys490=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.894A>G (p.Lys298=)
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.124A>G
c.1020A>G (p.Lys340=)
n.1017A>G
c.1003A>G
c.831A>G (p.Lys277=)
dbSNP
4g.73418129A>TCA357244256ALBc.1470A>T (p.Lys490Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.124A>T
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
n.1017A>T
c.1003A>T
c.831A>T (p.Lys277Asn)
4g.73418130A>CCA357244257ALBc.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.125A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1018A>C
c.1004A>C
c.832A>C (p.Thr278Pro)
4g.73418130A>GCA357244259ALBc.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.125A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1018A>G
c.1004A>G
c.832A>G (p.Thr278Ala)
4g.73418130A>TCA357244258ALBc.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.125A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1018A>T
c.1004A>T
c.832A>T (p.Thr278Ser)
4g.73418131C>ACA2959675ALBc.1472C>A (p.Thr491Lys)
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.126C>A
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
n.1019C>A
c.1005C>A
c.833C>A (p.Thr278Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418131C=CA1468146793ALBc.1472C= (p.Thr491=)
c.1127C= (p.Thr376=)
c.896C= (p.Thr299=)
c.*751C= (n.*751C=)
n.126C=
c.1022C= (p.Thr341=)
n.1019C=
c.1005C=
c.833C= (p.Thr278=)
4g.73418131C>GCA357244260ALBc.1472C>G (p.Thr491Arg)
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.126C>G
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
n.1019C>G
c.1005C>G
c.833C>G (p.Thr278Arg)
4g.73418131C>TCA2959674ALBc.1472C>T (p.Thr491Met)
c.1127C>T (p.Thr376Met)
c.896C>T (p.Thr299Met)
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.126C>T
c.1022C>T (p.Thr341Met)
n.1019C>T
c.1005C>T
c.833C>T (p.Thr278Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418132G>ACA2959676ALBc.1473G>A (p.Thr491=)
c.1128G>A (p.Thr376=)
c.897G>A (p.Thr299=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.127G>A
c.1023G>A (p.Thr341=)
n.1020G>A
c.1006G>A
c.834G>A (p.Thr278=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418132G>CCA439948339ALBc.1473G>C (p.Thr491=)
c.1128G>C (p.Thr376=)
c.897G>C (p.Thr299=)
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.127G>C
c.1023G>C (p.Thr341=)
n.1020G>C
c.1006G>C
c.834G>C (p.Thr278=)
4g.73418132G=CA1468146802ALBc.1473G= (p.Thr491=)
c.1128G= (p.Thr376=)
c.897G= (p.Thr299=)
c.*752G= (n.*752G=)
n.127G=
c.1023G= (p.Thr341=)
n.1020G=
c.1006G=
c.834G= (p.Thr278=)
4g.73418132G>TCA439948338ALBc.1473G>T (p.Thr491=)
c.1128G>T (p.Thr376=)
c.897G>T (p.Thr299=)
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.127G>T
c.1023G>T (p.Thr341=)
n.1020G>T
c.1006G>T
c.834G>T (p.Thr278=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418133C>ACA357244263ALBc.1474C>A (p.Pro492Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.128C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1021C>A
c.1007C>A
c.835C>A (p.Pro279Thr)
4g.73418133C=CA1468146804ALBc.1474C= (p.Pro492=)
c.1129C= (p.Pro377=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.*753C= (n.*753C=)
n.128C=
c.1024C= (p.Pro342=)
n.1021C=
c.1007C=
c.835C= (p.Pro279=)
4g.73418133C>GCA357244266ALBc.1474C>G (p.Pro492Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.128C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1021C>G
c.1007C>G
c.835C>G (p.Pro279Ala)
gnomAD v4
4g.73418133C>TCA357244268ALBc.1474C>T (p.Pro492Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.128C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1021C>T
c.1007C>T
c.835C>T (p.Pro279Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418134C>ACA357244271ALBc.1475C>A (p.Pro492Gln)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.899C>A (p.Pro300Gln)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.129C>A
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1022C>A
c.1008C>A
c.836C>A (p.Pro279Gln)
gnomAD v4
4g.73418134C>GCA357244275ALBc.1475C>G (p.Pro492Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.129C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1022C>G
c.1008C>G
c.836C>G (p.Pro279Arg)
4g.73418134C>TCA357244277ALBc.1475C>T (p.Pro492Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.129C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1022C>T
c.1008C>T
c.836C>T (p.Pro279Leu)
4g.73418135A>CCA439948340ALBc.1476A>C (p.Pro492=)
c.1131A>C (p.Pro377=)
c.900A>C (p.Pro300=)
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.130A>C
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1023A>C
c.1009A>C
c.837A>C (p.Pro279=)
4g.73418135A>GCA439948341ALBc.1476A>G (p.Pro492=)
c.1131A>G (p.Pro377=)
c.900A>G (p.Pro300=)
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.130A>G
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1023A>G
c.1009A>G
c.837A>G (p.Pro279=)
gnomAD v4
4g.73418135A>TCA439948342ALBc.1476A>T (p.Pro492=)
c.1131A>T (p.Pro377=)
c.900A>T (p.Pro300=)
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.130A>T
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1023A>T
c.1009A>T
c.837A>T (p.Pro279=)
4g.73418136G>ACA357244282ALBc.1477G>A (p.Val493Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.131G>A
c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1024G>A
c.1010G>A
c.838G>A (p.Val280Ile)
4g.73418136G>CCA357244279ALBc.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.131G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1024G>C
c.1010G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
4g.73418136G>TCA357244280ALBc.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.131G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
n.1024G>T
c.1010G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
4g.73418137T>ACA357244286ALBc.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.132T>A
c.1028T>A (p.Val343Glu)
n.1025T>A
c.1011T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
4g.73418137T>CCA357244289ALBc.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.132T>C
c.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1025T>C
c.1011T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
dbSNP
4g.73418137T>GCA357244293ALBc.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.132T>G
c.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1025T>G
c.1011T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
4g.73418137T=CA1468146806ALBc.1478T= (p.Val493=)
c.1133T= (p.Val378=)
c.902T= (p.Val301=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.132T=
c.1028T= (p.Val343=)
n.1025T=
c.1011T=
c.839T= (p.Val280=)
4g.73418138A=CA1468146812ALBc.1479A= (p.Val493=)
c.1134A= (p.Val378=)
c.903A= (p.Val301=)
c.*758A= (n.*758A=)
n.133A=
c.1029A= (p.Val343=)
n.1026A=
c.1012A=
c.840A= (p.Val280=)
4g.73418138A>CCA439948343ALBc.1479A>C (p.Val493=)
c.1134A>C (p.Val378=)
c.903A>C (p.Val301=)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.133A>C
c.1029A>C (p.Val343=)
n.1026A>C
c.1012A>C
c.840A>C (p.Val280=)
dbSNP
4g.73418138A>GCA2959677ALBc.1479A>G (p.Val493=)
c.1134A>G (p.Val378=)
c.903A>G (p.Val301=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.133A>G
c.1029A>G (p.Val343=)
n.1026A>G
c.1012A>G
c.840A>G (p.Val280=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73418138A>TCA439948344ALBc.1479A>T (p.Val493=)
c.1134A>T (p.Val378=)
c.903A>T (p.Val301=)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.133A>T
c.1029A>T (p.Val343=)
n.1026A>T
c.1012A>T
c.840A>T (p.Val280=)
4g.73418139A=CA1468146818ALBc.1480A= (p.Ser494=)
c.1135A= (p.Ser379=)
c.904A= (p.Ser302=)
c.*759A= (n.*759A=)
n.134A=
c.1030A= (p.Ser344=)
n.1027A=
c.1013A=
c.841A= (p.Ser281=)
4g.73418139A>CCA357244296ALBc.1480A>C (p.Ser494Arg)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.134A>C
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.1027A>C
c.1013A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
4g.73418139A>GCA357244298ALBc.1480A>G (p.Ser494Gly)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.134A>G
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.1027A>G
c.1013A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
4g.73418139A>TCA2959678ALBc.1480A>T (p.Ser494Cys)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.134A>T
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.1027A>T
c.1013A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418140G>ACA357244302ALBc.1481G>A (p.Ser494Asn)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.135G>A
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.1028G>A
c.1014G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
gnomAD v4
4g.73418140G>CCA357244303ALBc.1481G>C (p.Ser494Thr)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.135G>C
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.1028G>C
c.1014G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
4g.73418140G>TCA357244304ALBc.1481G>T (p.Ser494Ile)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.135G>T
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.1028G>T
c.1014G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
4g.73418141T>ACA357244306ALBc.1482T>A (p.Ser494Arg)
c.1137T>A (p.Ser379Arg)
c.906T>A (p.Ser302Arg)
c.*761T>A (n.*761T>A)
n.136T>A
c.1032T>A (p.Ser344Arg)
n.1029T>A
c.1015T>A
c.843T>A (p.Ser281Arg)
4g.73418141T>CCA99710401ALBc.1482T>C (p.Ser494=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.*761T>C (n.*761T>C)
n.136T>C
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1029T>C
c.1015T>C
c.843T>C (p.Ser281=)
dbSNP
4g.73418141T>GCA357244305ALBc.1482T>G (p.Ser494Arg)
c.1137T>G (p.Ser379Arg)
c.906T>G (p.Ser302Arg)
c.*761T>G (n.*761T>G)
n.136T>G
c.1032T>G (p.Ser344Arg)
n.1029T>G
c.1015T>G
c.843T>G (p.Ser281Arg)
4g.73418141T=CA1468146822ALBc.1482T= (p.Ser494=)
c.1137T= (p.Ser379=)
c.906T= (p.Ser302=)
c.*761T= (n.*761T=)
n.136T=
c.1032T= (p.Ser344=)
n.1029T=
c.1015T=
c.843T= (p.Ser281=)
4g.73418142G>ACA357244308ALBc.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.137G>A
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
n.1030G>A
c.1016G>A
c.844G>A (p.Asp282Asn)
4g.73418142G>CCA357244312ALBc.1483G>C (p.Asp495His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.137G>C
c.1033G>C (p.Asp345His)
n.1030G>C
c.1016G>C
c.844G>C (p.Asp282His)
4g.73418142G>TCA357244315ALBc.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.137G>T
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
n.1030G>T
c.1016G>T
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
4g.73418142_73418144delinsGACCA1468146824ALBc.1483_1485delinsGAC (p.Asp495=)
c.1138_1140delinsGAC (p.Asp380=)
c.907_909delinsGAC (p.Asp303=)
c.*762_*764delinsGAC (n.*762_*764delinsGAC)
n.137_139delinsGAC
c.1033_1035delinsGAC (p.Asp345=)
n.1030_1032delinsGAC
c.1016_1018delinsGAC
c.844_846delinsGAC (p.Asp282=)
4g.73418143A=CA1468146833ALBc.1484A= (p.Asp495=)
c.1139A= (p.Asp380=)
c.908A= (p.Asp303=)
c.*763A= (n.*763A=)
n.138A=
c.1034A= (p.Asp345=)
n.1031A=
c.1017A=
c.845A= (p.Asp282=)
4g.73418143A>CCA357244318ALBc.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.*763A>C (n.*763A>C)
n.138A>C
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.1031A>C
c.1017A>C
c.845A>C (p.Asp282Ala)
4g.73418143A>GCA2959679ALBc.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
n.138A>G
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
n.1031A>G
c.1017A>G
c.845A>G (p.Asp282Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418143A>TCA357244321ALBc.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.*763A>T (n.*763A>T)
n.138A>T
c.1034A>T (p.Asp345Val)
n.1031A>T
c.1017A>T
c.845A>T (p.Asp282Val)
4g.73418144_73418145delCA1468146831ALBc.1485_1486del (p.Asp495GlufsTer24)
c.1140_1141del (p.Asp380GlufsTer24)
c.909_910del (p.Asp303GlufsTer24)
c.*764_*765del (n.*764_*765del)
n.139_140del
c.1035_1036del (p.Asp345GlufsTer24)
n.1032_1033del
c.1018_1019del
c.846_847del (p.Asp282GlufsTer24)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418144C>ACA357244324ALBc.1485C>A (p.Asp495Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.*764C>A (n.*764C>A)
n.139C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
n.1032C>A
c.1018C>A
c.846C>A (p.Asp282Glu)
4g.73418144C=CA1468146837ALBc.1485C= (p.Asp495=)
c.1140C= (p.Asp380=)
c.909C= (p.Asp303=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.139C=
c.1035C= (p.Asp345=)
n.1032C=
c.1018C=
c.846C= (p.Asp282=)
4g.73418144C>GCA357244326ALBc.1485C>G (p.Asp495Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.139C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
n.1032C>G
c.1018C>G
c.846C>G (p.Asp282Glu)
dbSNP
4g.73418144C>TCA439948345ALBc.1485C>T (p.Asp495=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
n.139C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
n.1032C>T
c.1018C>T
c.846C>T (p.Asp282=)
4g.73418145A=CA1468146840ALBc.1486A= (p.Arg496=)
c.1141A= (p.Arg381=)
c.910A= (p.Arg304=)
c.*765A= (n.*765A=)
n.140A=
c.1036A= (p.Arg346=)
n.1033A=
c.1019A=
c.847A= (p.Arg283=)
4g.73418145A>CCA99710407ALBc.1486A>C (p.Arg496=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.140A>C
c.1036A>C (p.Arg346=)
n.1033A>C
c.1019A>C
c.847A>C (p.Arg283=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418145A>GCA357244331ALBc.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.140A>G
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
n.1033A>G
c.1019A>G
c.847A>G (p.Arg283Gly)
dbSNP
4g.73418145A>TCA357244335ALBc.1486A>T (p.Arg496Ter)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
c.910A>T (p.Arg304Ter)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.140A>T
c.1036A>T (p.Arg346Ter)
n.1033A>T
c.1019A>T
c.847A>T (p.Arg283Ter)
dbSNP
4g.73418145dupCA798292377ALBc.1486dup (p.Arg496LysfsTer24)
c.1141dup (p.Arg381LysfsTer24)
c.910dup (p.Arg304LysfsTer24)
c.*765dup (n.*765dup)
n.140dup
c.1036dup (p.Arg346LysfsTer24)
n.1033dup
c.1019dup
c.847dup (p.Arg283LysfsTer24)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418147_73418148delCA2578111761ALBc.1488_1489del (p.Arg496SerfsTer23)
c.1143_1144del (p.Arg381SerfsTer23)
c.912_913del (p.Arg304SerfsTer23)
c.*767_*768del (n.*767_*768del)
n.142_143del
c.1038_1039del (p.Arg346SerfsTer23)
n.1035_1036del
c.1021_1022del
c.849_850del (p.Arg283SerfsTer23)
gnomAD v4
4g.73418146G>ACA357244340ALBc.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.141G>A
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
n.1034G>A
c.1020G>A
c.848G>A (p.Arg283Lys)
4g.73418146G>CCA357244343ALBc.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.141G>C
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
n.1034G>C
c.1020G>C
c.848G>C (p.Arg283Thr)
dbSNP
4g.73418146G>TCA357244338ALBc.1487G>T (p.Arg496Ile)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
c.911G>T (p.Arg304Ile)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.141G>T
c.1037G>T (p.Arg346Ile)
n.1034G>T
c.1020G>T
c.848G>T (p.Arg283Ile)
4g.73418147A>CCA357244346ALBc.1488A>C (p.Arg496Ser)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
c.912A>C (p.Arg304Ser)
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.142A>C
c.1038A>C (p.Arg346Ser)
n.1035A>C
c.1021A>C
c.849A>C (p.Arg283Ser)
4g.73418147A>GCA439948346ALBc.1488A>G (p.Arg496=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.142A>G
c.1038A>G (p.Arg346=)
n.1035A>G
c.1021A>G
c.849A>G (p.Arg283=)
4g.73418147A>TCA357244347ALBc.1488A>T (p.Arg496Ser)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
c.912A>T (p.Arg304Ser)
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.142A>T
c.1038A>T (p.Arg346Ser)
n.1035A>T
c.1021A>T
c.849A>T (p.Arg283Ser)
dbSNP
4g.73418148G>ACA357244348ALBc.1489G>A (p.Val497Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.143G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.1036G>A
c.1022G>A
c.850G>A (p.Val284Ile)
gnomAD v4
4g.73418148G>CCA357244349ALBc.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.143G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.1036G>C
c.1022G>C
c.850G>C (p.Val284Leu)
4g.73418148G>TCA357244350ALBc.1489G>T (p.Val497Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.143G>T
c.1039G>T (p.Val347Phe)
n.1036G>T
c.1022G>T
c.850G>T (p.Val284Phe)
4g.73418149T>ACA357244358ALBc.1490T>A (p.Val497Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.144T>A
c.1040T>A (p.Val347Asp)
n.1037T>A
c.1023T>A
c.851T>A (p.Val284Asp)
dbSNP COSMIC
4g.73418149T>CCA357244353ALBc.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.144T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1037T>C
c.1023T>C
c.851T>C (p.Val284Ala)
dbSNP
4g.73418149T>GCA357244354ALBc.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.144T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1037T>G
c.1023T>G
c.851T>G (p.Val284Gly)
4g.73418149T=CA1468146844ALBc.1490T= (p.Val497=)
c.1145T= (p.Val382=)
c.914T= (p.Val305=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.144T=
c.1040T= (p.Val347=)
n.1037T=
c.1023T=
c.851T= (p.Val284=)
4g.73418150C>ACA439948347ALBc.1491C>A (p.Val497=)
c.1146C>A (p.Val382=)
c.915C>A (p.Val305=)
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.145C>A
c.1041C>A (p.Val347=)
n.1038C>A
c.1024C>A
c.852C>A (p.Val284=)
4g.73418150C>GCA439948348ALBc.1491C>G (p.Val497=)
c.1146C>G (p.Val382=)
c.915C>G (p.Val305=)
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.145C>G
c.1041C>G (p.Val347=)
n.1038C>G
c.1024C>G
c.852C>G (p.Val284=)
dbSNP
4g.73418150C>TCA439948349ALBc.1491C>T (p.Val497=)
c.1146C>T (p.Val382=)
c.915C>T (p.Val305=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.145C>T
c.1041C>T (p.Val347=)
n.1038C>T
c.1024C>T
c.852C>T (p.Val284=)
4g.73418151A>CCA357244361ALBc.1492A>C (p.Thr498Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.916A>C (p.Thr306Pro)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.146A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.1039A>C
c.1025A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
4g.73418151A>GCA357244364ALBc.1492A>G (p.Thr498Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.146A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.1039A>G
c.1025A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
4g.73418151A>TCA357244367ALBc.1492A>T (p.Thr498Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.916A>T (p.Thr306Ser)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.146A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.1039A>T
c.1025A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
dbSNP
4g.73418152C>ACA357244370ALBc.1493C>A (p.Thr498Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.147C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.1040C>A
c.1026C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
4g.73418152C>GCA357244373ALBc.1493C>G (p.Thr498Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.917C>G (p.Thr306Ser)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.147C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1040C>G
c.1026C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
4g.73418152C>TCA357244377ALBc.1493C>T (p.Thr498Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.147C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1040C>T
c.1026C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
4g.73418153C>ACA439948350ALBc.1494C>A (p.Thr498=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.918C>A (p.Thr306=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.148C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
n.1041C>A
c.1027C>A
c.855C>A (p.Thr285=)
gnomAD v4
4g.73418153C>GCA439948351ALBc.1494C>G (p.Thr498=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.918C>G (p.Thr306=)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.148C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
n.1041C>G
c.1027C>G
c.855C>G (p.Thr285=)
4g.73418153C>TCA439948352ALBc.1494C>T (p.Thr498=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.148C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
n.1041C>T
c.1027C>T
c.855C>T (p.Thr285=)
4g.73418154A>CCA357244381ALBc.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.149A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1042A>C
c.1028A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
4g.73418154A>GCA357244384ALBc.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.149A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1042A>G
c.1028A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
dbSNP
4g.73418154A>TCA357244380ALBc.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.149A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1042A>T
c.1028A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
4g.73418156delCA2706481746ALBc.1497del (p.Lys499AsnfsTer8)
c.1152del (p.Lys384AsnfsTer8)
c.921del (p.Lys307AsnfsTer8)
c.*776del (n.*776del)
n.151del
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer8)
n.1044del
c.1030del
c.858del (p.Lys286AsnfsTer8)
dbSNP
4g.73418155A>CCA357244392ALBc.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.150A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1043A>C
c.1029A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
4g.73418155A>GCA357244387ALBc.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.150A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1043A>G
c.1029A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
gnomAD v4
4g.73418155A>TCA357244390ALBc.1496A>T (p.Lys499Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.920A>T (p.Lys307Ile)
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.150A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
n.1043A>T
c.1029A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
dbSNP
4g.73418156A>CCA357244394ALBc.1497A>C (p.Lys499Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.921A>C (p.Lys307Asn)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.151A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
n.1044A>C
c.1030A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
4g.73418156A>GCA439948353ALBc.1497A>G (p.Lys499=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
c.921A>G (p.Lys307=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.151A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
n.1044A>G
c.1030A>G
c.858A>G (p.Lys286=)
4g.73418156A>TCA357244405ALBc.1497A>T (p.Lys499Asn)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.921A>T (p.Lys307Asn)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.151A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
n.1044A>T
c.1030A>T
c.858A>T (p.Lys286Asn)
4g.73418157T>ACA357244411ALBc.1498T>A (p.Cys500Ser)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.152T>A
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
n.1045T>A
c.1031T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
dbSNP
4g.73418157T>CCA357244413ALBc.1498T>C (p.Cys500Arg)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.152T>C
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
n.1045T>C
c.1031T>C
c.859T>C (p.Cys287Arg)
4g.73418157T>GCA357244414ALBc.1498T>G (p.Cys500Gly)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.152T>G
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
n.1045T>G
c.1031T>G
c.859T>G (p.Cys287Gly)
dbSNP
4g.73418158G>ACA357244416ALBc.1499G>A (p.Cys500Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.153G>A
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.1046G>A
c.1032G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
dbSNP
4g.73418158G>CCA357244418ALBc.1499G>C (p.Cys500Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.153G>C
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.1046G>C
c.1032G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
dbSNP
4g.73418158G>TCA357244419ALBc.1499G>T (p.Cys500Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.153G>T
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.1046G>T
c.1032G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
4g.73418159C>ACA357244420ALBc.1500C>A (p.Cys500Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.154C>A
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
n.1047C>A
c.1033C>A
c.861C>A (p.Cys287Ter)
dbSNP
4g.73418159C=CA1468146847ALBc.1500C= (p.Cys500=)
c.1155C= (p.Cys385=)
c.924C= (p.Cys308=)
c.*779C= (n.*779C=)
n.154C=
c.1050C= (p.Cys350=)
n.1047C=
c.1033C=
c.861C= (p.Cys287=)
4g.73418159C>GCA357244421ALBc.1500C>G (p.Cys500Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.154C>G
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
n.1047C>G
c.1033C>G
c.861C>G (p.Cys287Trp)
4g.73418159C>TCA2959680ALBc.1500C>T (p.Cys500=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.154C>T
c.1050C>T (p.Cys350=)
n.1047C>T
c.1033C>T
c.861C>T (p.Cys287=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418160T>ACA357244424ALBc.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.155T>A
c.1051T>A (p.Cys351Ser)
n.1048T>A
c.1034T>A
c.862T>A (p.Cys288Ser)
4g.73418160T>CCA357244427ALBc.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.155T>C
c.1051T>C (p.Cys351Arg)
n.1048T>C
c.1034T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
dbSNP
4g.73418160T>GCA357244425ALBc.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.155T>G
c.1051T>G (p.Cys351Gly)
n.1048T>G
c.1034T>G
c.862T>G (p.Cys288Gly)
4g.73418161G>ACA357244429ALBc.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.156G>A
c.1052G>A (p.Cys351Tyr)
n.1049G>A
c.1035G>A
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
dbSNP
4g.73418161G>CCA357244431ALBc.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.156G>C
c.1052G>C (p.Cys351Ser)
n.1049G>C
c.1035G>C
c.863G>C (p.Cys288Ser)
dbSNP
4g.73418161G>TCA357244433ALBc.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.156G>T
c.1052G>T (p.Cys351Phe)
n.1049G>T
c.1035G>T
c.863G>T (p.Cys288Phe)
dbSNP
4g.73418162C>ACA357244436ALBc.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.157C>A
c.1053C>A (p.Cys351Ter)
n.1050C>A
c.1036C>A
c.864C>A (p.Cys288Ter)
4g.73418162C>GCA357244440ALBc.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.157C>G
c.1053C>G (p.Cys351Trp)
n.1050C>G
c.1036C>G
c.864C>G (p.Cys288Trp)
4g.73418162C>TCA439948354ALBc.1503C>T (p.Cys501=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.927C>T (p.Cys309=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.157C>T
c.1053C>T (p.Cys351=)
n.1050C>T
c.1036C>T
c.864C>T (p.Cys288=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418163A>CCA357244441ALBc.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.158A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1051A>C
c.1037A>C
c.865A>C (p.Thr289Pro)
4g.73418163A>GCA357244443ALBc.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.158A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1051A>G
c.1037A>G
c.865A>G (p.Thr289Ala)
4g.73418163A>TCA357244444ALBc.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.158A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1051A>T
c.1037A>T
c.865A>T (p.Thr289Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418164C>ACA357244447ALBc.1505C>A (p.Thr502Lys)
c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.159C>A
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.1052C>A
c.1038C>A
c.866C>A (p.Thr289Lys)
4g.73418164C=CA1468146849ALBc.1505C= (p.Thr502=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.*784C= (n.*784C=)
n.159C=
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1052C=
c.1038C=
c.866C= (p.Thr289=)
4g.73418164C>GCA357244448ALBc.1505C>G (p.Thr502Arg)
c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.929C>G (p.Thr310Arg)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.159C>G
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.1052C>G
c.1038C>G
c.866C>G (p.Thr289Arg)
dbSNP
4g.73418164C>TCA2959681ALBc.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.159C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1052C>T
c.1038C>T
c.866C>T (p.Thr289Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418165A=CA1468146853ALBc.1506A= (p.Thr502=)
c.1161A= (p.Thr387=)
c.930A= (p.Thr310=)
c.*785A= (n.*785A=)
n.160A=
c.1056A= (p.Thr352=)
n.1053A=
c.1039A=
c.867A= (p.Thr289=)
4g.73418165A>CCA439948355ALBc.1506A>C (p.Thr502=)
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.930A>C (p.Thr310=)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.160A>C
c.1056A>C (p.Thr352=)
n.1053A>C
c.1039A>C
c.867A>C (p.Thr289=)
4g.73418165A>GCA99710448ALBc.1506A>G (p.Thr502=)
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.930A>G (p.Thr310=)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.160A>G
c.1056A>G (p.Thr352=)
n.1053A>G
c.1039A>G
c.867A>G (p.Thr289=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418165A>TCA439948356ALBc.1506A>T (p.Thr502=)
c.1161A>T (p.Thr387=)
c.930A>T (p.Thr310=)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.160A>T
c.1056A>T (p.Thr352=)
n.1053A>T
c.1039A>T
c.867A>T (p.Thr289=)
4g.73418166G>ACA127972ALBc.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.161G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1054G>A
c.1040G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73418166G>CCA357244454ALBc.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.161G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1054G>C
c.1040G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
dbSNP
4g.73418166G=CA1468146858ALBc.1507G= (p.Glu503=)
c.1162G= (p.Glu388=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.*786G= (n.*786G=)
n.161G=
c.1057G= (p.Glu353=)
n.1054G=
c.1040G=
c.868G= (p.Glu290=)
4g.73418166G>TCA357244452ALBc.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.161G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1054G>T
c.1040G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
dbSNP
4g.73418167A=CA1468146864ALBc.1508A= (p.Glu503=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.932A= (p.Glu311=)
c.*787A= (n.*787A=)
n.162A=
c.1058A= (p.Glu353=)
n.1055A=
c.1041A=
c.869A= (p.Glu290=)
4g.73418167A>CCA357244455ALBc.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.162A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1055A>C
c.1041A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
4g.73418167A>GCA357244457ALBc.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.162A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.1055A>G
c.1041A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
4g.73418167A>TCA10621691ALBc.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.162A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1055A>T
c.1041A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
ClinVar dbSNP
4g.73418168A=CA1468146870ALBc.1509A= (p.Glu503=)
c.1164A= (p.Glu388=)
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c.1059A= (p.Glu353=)
n.1056A=
c.1042A=
c.870A= (p.Glu290=)
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dbSNP gnomAD v2
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c.870A>G (p.Glu290=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.1167C>T (p.Ser389=)
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dbSNP

Number of alleles fetched