Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415102_73415124delCA645517853ALBc.1126_1148del (p.Thr376ValfsTer9)
c.781_803del (p.Thr261ValfsTer9)
c.550_572del (p.Thr184ValfsTer9)
c.*405_*427del (n.*405_*427del)
n.446_468del
c.676_698del (p.Thr226ValfsTer9)
n.129_151del
n.812_834del
c.659_681del
c.491-4_509del
c.487_509del (p.Thr163ValfsTer9)
COSMIC
4g.73415107_73415119delCA645517854ALBc.1131_1143del (p.Tyr377Ter)
c.786_798del (p.Tyr262Ter)
c.555_567del (p.Tyr185Ter)
c.*410_*422del (n.*410_*422del)
n.451_463del
c.681_693del (p.Tyr227Ter)
n.134_146del
n.817_829del
c.664_676del
c.492_504del
c.492_504del (p.Tyr164Ter)
COSMIC
4g.73415116T>ACA439800327ALBc.1140T>A (p.Thr380=)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.564T>A (p.Thr188=)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.460T>A
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n.826T>A
c.673T>A
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gnomAD v4
4g.73415116T>CCA99707296ALBc.1140T>C (p.Thr380=)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.564T>C (p.Thr188=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.460T>C
c.690T>C (p.Thr230=)
n.143T>C
n.826T>C
c.673T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415116T>GCA439800329ALBc.1140T>G (p.Thr380=)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.564T>G (p.Thr188=)
c.*419T>G (n.*419T>G)
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n.826T>G
c.673T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
4g.73415116T=CA1468143550ALBc.1140T= (p.Thr380=)
c.795T= (p.Thr265=)
c.564T= (p.Thr188=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.460T=
c.690T= (p.Thr230=)
n.143T=
n.826T=
c.673T=
c.501T= (p.Thr167=)
4g.73415117C>ACA357241343ALBc.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.461C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.144C>A
n.827C>A
c.674C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
4g.73415117C>GCA357241339ALBc.1141C>G (p.Leu381Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.461C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.144C>G
n.827C>G
c.674C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
4g.73415117C>TCA439800331ALBc.1141C>T (p.Leu381=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.461C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.144C>T
n.827C>T
c.674C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
4g.73415118T>ACA357241345ALBc.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.462T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.145T>A
n.828T>A
c.675T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
4g.73415118T>CCA357241346ALBc.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.462T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.145T>C
n.828T>C
c.675T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
4g.73415118T>GCA357241347ALBc.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.462T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.145T>G
n.828T>G
c.675T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
4g.73415119A>CCA439800334ALBc.1143A>C (p.Leu381=)
c.798A>C (p.Leu266=)
c.567A>C (p.Leu189=)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.463A>C
c.693A>C (p.Leu231=)
n.146A>C
n.829A>C
c.676A>C
c.504A>C (p.Leu168=)
4g.73415119A>GCA439800333ALBc.1143A>G (p.Leu381=)
c.798A>G (p.Leu266=)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.463A>G
c.693A>G (p.Leu231=)
n.146A>G
n.829A>G
c.676A>G
c.504A>G (p.Leu168=)
4g.73415119A>TCA439800332ALBc.1143A>T (p.Leu381=)
c.798A>T (p.Leu266=)
c.567A>T (p.Leu189=)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.463A>T
c.693A>T (p.Leu231=)
n.146A>T
n.829A>T
c.676A>T
c.504A>T (p.Leu168=)
4g.73415120G>ACA127900ALBc.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.464G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.147G>A
n.830G>A
c.677G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415120G>CCA357241350ALBc.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.464G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.147G>C
n.830G>C
c.677G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
4g.73415120G=CA1468143554ALBc.1144G= (p.Glu382=)
c.799G= (p.Glu267=)
c.568G= (p.Glu190=)
c.*423G= (n.*423G=)
n.464G=
c.694G= (p.Glu232=)
n.147G=
n.830G=
c.677G=
c.505G= (p.Glu169=)
4g.73415120G>TCA357241351ALBc.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.464G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.147G>T
n.830G>T
c.677G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
4g.73415121A>CCA357241356ALBc.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.465A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.148A>C
n.831A>C
c.678A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
4g.73415121A>GCA357241353ALBc.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.465A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.148A>G
n.831A>G
c.678A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
4g.73415121A>TCA357241355ALBc.1145A>T (p.Glu382Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.465A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.148A>T
n.831A>T
c.678A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
4g.73415122G>ACA439800336ALBc.1146G>A (p.Glu382=)
c.801G>A (p.Glu267=)
c.570G>A (p.Glu190=)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.466G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
n.149G>A
n.832G>A
c.679G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
gnomAD v4
4g.73415122G>CCA357241357ALBc.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.801G>C (p.Glu267Asp)
c.570G>C (p.Glu190Asp)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.466G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.149G>C
n.832G>C
c.679G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
4g.73415122G>TCA357241359ALBc.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.801G>T (p.Glu267Asp)
c.570G>T (p.Glu190Asp)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.466G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.149G>T
n.832G>T
c.679G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
4g.73415123A>CCA357241361ALBc.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.467A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.150A>C
n.833A>C
c.680A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
4g.73415123A>GCA357241362ALBc.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.467A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.150A>G
n.833A>G
c.680A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
4g.73415123A>TCA357241364ALBc.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.467A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.150A>T
n.833A>T
c.680A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
4g.73415124A=CA1468143558ALBc.1148A= (p.Lys383=)
c.803A= (p.Lys268=)
c.572A= (p.Lys191=)
c.*427A= (n.*427A=)
n.468A=
c.698A= (p.Lys233=)
n.151A=
n.834A=
c.681A=
c.509A= (p.Lys170=)
4g.73415124A>CCA357241369ALBc.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.468A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.151A>C
n.834A>C
c.681A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
4g.73415124A>GCA357241366ALBc.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.468A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.151A>G
n.834A>G
c.681A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415124A>TCA357241367ALBc.1148A>T (p.Lys383Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.468A>T
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.151A>T
n.834A>T
c.681A>T
c.509A>T (p.Lys170Met)
4g.73415125G>ACA439800338ALBc.1149G>A (p.Lys383=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.469G>A
c.699G>A (p.Lys233=)
n.152G>A
n.835G>A
c.682G>A
c.510G>A (p.Lys170=)
4g.73415125G>CCA99707313ALBc.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.469G>C
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.152G>C
n.835G>C
c.682G>C
c.510G>C (p.Lys170Asn)
dbSNP
4g.73415125G=CA1468143565ALBc.1149G= (p.Lys383=)
c.804G= (p.Lys268=)
c.573G= (p.Lys191=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.469G=
c.699G= (p.Lys233=)
n.152G=
n.835G=
c.682G=
c.510G= (p.Lys170=)
4g.73415125G>TCA99707299ALBc.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.469G>T
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.152G>T
n.835G>T
c.682G>T
c.510G>T (p.Lys170Asn)
dbSNP
4g.73415126T>ACA357241373ALBc.1150T>A (p.Cys384Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.470T>A
c.700T>A (p.Cys234Ser)
n.153T>A
n.836T>A
c.683T>A
c.511T>A (p.Cys171Ser)
4g.73415126T>CCA10621703ALBc.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.470T>C
c.700T>C (p.Cys234Arg)
n.153T>C
n.836T>C
c.683T>C
c.511T>C (p.Cys171Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415126T>GCA357241377ALBc.1150T>G (p.Cys384Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.470T>G
c.700T>G (p.Cys234Gly)
n.153T>G
n.836T>G
c.683T>G
c.511T>G (p.Cys171Gly)
4g.73415126T=CA1468143571ALBc.1150T= (p.Cys384=)
c.805T= (p.Cys269=)
c.574T= (p.Cys192=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.470T=
c.700T= (p.Cys234=)
n.153T=
n.836T=
c.683T=
c.511T= (p.Cys171=)
4g.73415127G>ACA357241379ALBc.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.471G>A
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
n.154G>A
n.837G>A
c.684G>A
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
4g.73415127G>CCA357241381ALBc.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.471G>C
c.701G>C (p.Cys234Ser)
n.154G>C
n.837G>C
c.684G>C
c.512G>C (p.Cys171Ser)
4g.73415127G>TCA357241392ALBc.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.471G>T
c.701G>T (p.Cys234Phe)
n.154G>T
n.837G>T
c.684G>T
c.512G>T (p.Cys171Phe)
4g.73415128C>ACA357241395ALBc.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.807C>A (p.Cys269Ter)
c.576C>A (p.Cys192Ter)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.472C>A
c.702C>A (p.Cys234Ter)
n.155C>A
n.838C>A
c.685C>A
c.513C>A (p.Cys171Ter)
4g.73415128C>GCA357241396ALBc.1152C>G (p.Cys384Trp)
c.807C>G (p.Cys269Trp)
c.576C>G (p.Cys192Trp)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.472C>G
c.702C>G (p.Cys234Trp)
n.155C>G
n.838C>G
c.685C>G
c.513C>G (p.Cys171Trp)
4g.73415128C>TCA439800340ALBc.1152C>T (p.Cys384=)
c.807C>T (p.Cys269=)
c.576C>T (p.Cys192=)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.472C>T
c.702C>T (p.Cys234=)
n.155C>T
n.838C>T
c.685C>T
c.513C>T (p.Cys171=)
gnomAD v4
4g.73415129T>ACA357241402ALBc.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.473T>A
c.703T>A (p.Cys235Ser)
n.156T>A
n.839T>A
c.686T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
4g.73415129T>CCA357241403ALBc.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.473T>C
c.703T>C (p.Cys235Arg)
n.156T>C
n.839T>C
c.686T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
4g.73415129T>GCA357241406ALBc.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.473T>G
c.703T>G (p.Cys235Gly)
n.156T>G
n.839T>G
c.686T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
4g.73415130G>ACA357241413ALBc.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.474G>A
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
n.157G>A
n.840G>A
c.687G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
4g.73415130G>CCA357241409ALBc.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.474G>C
c.704G>C (p.Cys235Ser)
n.157G>C
n.840G>C
c.687G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
4g.73415130G>TCA357241407ALBc.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.474G>T
c.704G>T (p.Cys235Phe)
n.157G>T
n.840G>T
c.687G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
4g.73415131T>ACA357241415ALBc.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.475T>A
c.705T>A (p.Cys235Ter)
n.158T>A
n.841T>A
c.688T>A
c.516T>A (p.Cys172Ter)
4g.73415131T>CCA2959560ALBc.1155T>C (p.Cys385=)
c.810T>C (p.Cys270=)
c.579T>C (p.Cys193=)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.475T>C
c.705T>C (p.Cys235=)
n.158T>C
n.841T>C
c.688T>C
c.516T>C (p.Cys172=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415131T>GCA357241420ALBc.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.475T>G
c.705T>G (p.Cys235Trp)
n.158T>G
n.841T>G
c.688T>G
c.516T>G (p.Cys172Trp)
4g.73415131T=CA1468143577ALBc.1155T= (p.Cys385=)
c.810T= (p.Cys270=)
c.579T= (p.Cys193=)
c.*434T= (n.*434T=)
n.475T=
c.705T= (p.Cys235=)
n.158T=
n.841T=
c.688T=
c.516T= (p.Cys172=)
4g.73415132G>ACA357241425ALBc.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.476G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.159G>A
n.842G>A
c.689G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
4g.73415132G>CCA357241426ALBc.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.476G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.159G>C
n.842G>C
c.689G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
4g.73415132G>TCA357241429ALBc.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.476G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.159G>T
n.842G>T
c.689G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
4g.73415133C>ACA357241432ALBc.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.477C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.160C>A
n.843C>A
c.690C>A
c.518C>A (p.Ala173Asp)
4g.73415133C=CA1468143582ALBc.1157C= (p.Ala386=)
c.812C= (p.Ala271=)
c.581C= (p.Ala194=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.477C=
c.707C= (p.Ala236=)
n.160C=
n.843C=
c.690C=
c.518C= (p.Ala173=)
4g.73415133C>GCA99707326ALBc.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.477C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.160C>G
n.843C>G
c.690C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
dbSNP
4g.73415133C>TCA357241435ALBc.1157C>T (p.Ala386Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.477C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.160C>T
n.843C>T
c.690C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
4g.73415134C>ACA439800344ALBc.1158C>A (p.Ala386=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.478C>A
c.708C>A (p.Ala236=)
n.161C>A
n.844C>A
c.691C>A
c.519C>A (p.Ala173=)
4g.73415134C=CA1468143587ALBc.1158C= (p.Ala386=)
c.813C= (p.Ala271=)
c.582C= (p.Ala194=)
c.*437C= (n.*437C=)
n.478C=
c.708C= (p.Ala236=)
n.161C=
n.844C=
c.691C=
c.519C= (p.Ala173=)
4g.73415134C>GCA439800346ALBc.1158C>G (p.Ala386=)
c.813C>G (p.Ala271=)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.478C>G
c.708C>G (p.Ala236=)
n.161C>G
n.844C>G
c.691C>G
c.519C>G (p.Ala173=)
4g.73415134C>TCA2959561ALBc.1158C>T (p.Ala386=)
c.813C>T (p.Ala271=)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.478C>T
c.708C>T (p.Ala236=)
n.161C>T
n.844C>T
c.691C>T
c.519C>T (p.Ala173=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415135G>ACA2959562ALBc.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.479G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.162G>A
n.845G>A
c.692G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415135G>CCA357241445ALBc.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.479G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.162G>C
n.845G>C
c.692G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
4g.73415135G=CA1468143596ALBc.1159G= (p.Ala387=)
c.814G= (p.Ala272=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.479G=
c.709G= (p.Ala237=)
n.162G=
n.845G=
c.692G=
c.520G= (p.Ala174=)
4g.73415135G>TCA2959563ALBc.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.479G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.162G>T
n.845G>T
c.692G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415136C>ACA357241452ALBc.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.480C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.163C>A
n.846C>A
c.693C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
4g.73415136C>GCA357241454ALBc.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.480C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.163C>G
n.846C>G
c.693C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
4g.73415136C>TCA357241449ALBc.1160C>T (p.Ala387Val)
c.815C>T (p.Ala272Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.480C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.163C>T
n.846C>T
c.693C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
4g.73415137T>ACA439800347ALBc.1161T>A (p.Ala387=)
c.816T>A (p.Ala272=)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.481T>A
c.711T>A (p.Ala237=)
n.164T>A
n.847T>A
c.694T>A
c.522T>A (p.Ala174=)
4g.73415137T>CCA439800348ALBc.1161T>C (p.Ala387=)
c.816T>C (p.Ala272=)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.481T>C
c.711T>C (p.Ala237=)
n.164T>C
n.847T>C
c.694T>C
c.522T>C (p.Ala174=)
gnomAD v4
4g.73415137T>GCA439800349ALBc.1161T>G (p.Ala387=)
c.816T>G (p.Ala272=)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.481T>G
c.711T>G (p.Ala237=)
n.164T>G
n.847T>G
c.694T>G
c.522T>G (p.Ala174=)
4g.73415138G>ACA357241457ALBc.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.482G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.165G>A
n.848G>A
c.695G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
4g.73415138G>CCA357241459ALBc.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.482G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.165G>C
n.848G>C
c.695G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
4g.73415138G>TCA357241460ALBc.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.482G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.165G>T
n.848G>T
c.695G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
4g.73415139C>ACA357241462ALBc.1163C>A (p.Ala388Glu)
c.818C>A (p.Ala273Glu)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.483C>A
c.713C>A (p.Ala238Glu)
n.166C>A
n.849C>A
c.696C>A
c.524C>A (p.Ala175Glu)
4g.73415139C>GCA357241466ALBc.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.483C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.166C>G
n.849C>G
c.696C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
4g.73415139C>TCA357241471ALBc.1163C>T (p.Ala388Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.483C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.166C>T
n.849C>T
c.696C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
4g.73415140A=CA1468143599ALBc.1164A= (p.Ala388=)
c.819A= (p.Ala273=)
c.588A= (p.Ala196=)
c.*443A= (n.*443A=)
n.484A=
c.714A= (p.Ala238=)
n.167A=
n.850A=
c.697A=
c.525A= (p.Ala175=)
4g.73415140A>CCA439800354ALBc.1164A>C (p.Ala388=)
c.819A>C (p.Ala273=)
c.588A>C (p.Ala196=)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.484A>C
c.714A>C (p.Ala238=)
n.167A>C
n.850A>C
c.697A>C
c.525A>C (p.Ala175=)
4g.73415140A>GCA2959564ALBc.1164A>G (p.Ala388=)
c.819A>G (p.Ala273=)
c.588A>G (p.Ala196=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.484A>G
c.714A>G (p.Ala238=)
n.167A>G
n.850A>G
c.697A>G
c.525A>G (p.Ala175=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415140A>TCA439800353ALBc.1164A>T (p.Ala388=)
c.819A>T (p.Ala273=)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.484A>T
c.714A>T (p.Ala238=)
n.167A>T
n.850A>T
c.697A>T
c.525A>T (p.Ala175=)
4g.73415141G>ACA357241481ALBc.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.485G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.168G>A
n.851G>A
c.698G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
4g.73415141G>CCA127902ALBc.1165G>C (p.Asp389His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.485G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.168G>C
n.851G>C
c.698G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
ClinVar dbSNP
4g.73415141G=CA1468143605ALBc.1165G= (p.Asp389=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.485G=
c.715G= (p.Asp239=)
n.168G=
n.851G=
c.698G=
c.526G= (p.Asp176=)
4g.73415141G>TCA357241478ALBc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.485G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.168G>T
n.851G>T
c.698G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
4g.73415142A=CA1468143611ALBc.1166A= (p.Asp389=)
c.821A= (p.Asp274=)
c.590A= (p.Asp197=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.486A=
c.716A= (p.Asp239=)
n.169A=
n.852A=
c.699A=
c.527A= (p.Asp176=)
4g.73415142A>CCA357241482ALBc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.486A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.169A>C
n.852A>C
c.699A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
4g.73415142A>GCA357241483ALBc.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.486A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.169A>G
n.852A>G
c.699A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
4g.73415142A>TCA127943ALBc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.486A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.169A>T
n.852A>T
c.699A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415143T>ACA357241486ALBc.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.487T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.170T>A
n.853T>A
c.700T>A
c.528T>A (p.Asp176Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415143T>CCA439800360ALBc.1167T>C (p.Asp389=)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.487T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
n.170T>C
n.853T>C
c.700T>C
c.528T>C (p.Asp176=)
gnomAD v4
4g.73415143T>GCA357241487ALBc.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.487T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.170T>G
n.853T>G
c.700T>G
c.528T>G (p.Asp176Glu)
4g.73415143T=CA1468143616ALBc.1167T= (p.Asp389=)
c.822T= (p.Asp274=)
c.591T= (p.Asp197=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.487T=
c.717T= (p.Asp239=)
n.170T=
n.853T=
c.700T=
c.528T= (p.Asp176=)
4g.73415144C>ACA357241489ALBc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.488C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.171C>A
n.854C>A
c.701C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
4g.73415144C=CA1468143620ALBc.1168C= (p.Pro390=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.488C=
c.718C= (p.Pro240=)
n.171C=
n.854C=
c.701C=
c.529C= (p.Pro177=)
4g.73415144C>GCA357241492ALBc.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.488C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.171C>G
n.854C>G
c.701C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
4g.73415144C>TCA99707363ALBc.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.488C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.171C>T
n.854C>T
c.701C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
dbSNP COSMIC
4g.73415145C>ACA357241494ALBc.1169C>A (p.Pro390His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.489C>A
c.719C>A (p.Pro240His)
n.172C>A
n.855C>A
c.702C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
4g.73415145C>GCA357241496ALBc.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.489C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.172C>G
n.855C>G
c.702C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
gnomAD v4
4g.73415145C>TCA357241499ALBc.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.489C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.172C>T
n.855C>T
c.702C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
4g.73415146T>ACA439800364ALBc.1170T>A (p.Pro390=)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.490T>A
c.720T>A (p.Pro240=)
n.173T>A
n.856T>A
c.703T>A
c.531T>A (p.Pro177=)
4g.73415146T>CCA439800365ALBc.1170T>C (p.Pro390=)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.490T>C
c.720T>C (p.Pro240=)
n.173T>C
n.856T>C
c.703T>C
c.531T>C (p.Pro177=)
4g.73415146T>GCA439800366ALBc.1170T>G (p.Pro390=)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.490T>G
c.720T>G (p.Pro240=)
n.173T>G
n.856T>G
c.703T>G
c.531T>G (p.Pro177=)
4g.73415147C>ACA357241503ALBc.1171C>A (p.His391Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.491C>A
c.721C>A (p.His241Asn)
n.174C>A
n.857C>A
c.704C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
4g.73415147C>GCA357241506ALBc.1171C>G (p.His391Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.491C>G
c.721C>G (p.His241Asp)
n.174C>G
n.857C>G
c.704C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
4g.73415147C>TCA357241508ALBc.1171C>T (p.His391Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.491C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
n.174C>T
n.857C>T
c.704C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
4g.73415148A=CA1468143622ALBc.1172A= (p.His391=)
c.827A= (p.His276=)
c.596A= (p.His199=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.492A=
c.722A= (p.His241=)
n.175A=
n.858A=
c.705A=
c.533A= (p.His178=)
4g.73415148A>CCA357241510ALBc.1172A>C (p.His391Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.492A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
n.175A>C
n.858A>C
c.705A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415148A>GCA2959565ALBc.1172A>G (p.His391Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.492A>G
c.722A>G (p.His241Arg)
n.175A>G
n.858A>G
c.705A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415148A>TCA357241514ALBc.1172A>T (p.His391Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.492A>T
c.722A>T (p.His241Leu)
n.175A>T
n.858A>T
c.705A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
4g.73415149T>ACA357241517ALBc.1173T>A (p.His391Gln)
c.828T>A (p.His276Gln)
c.597T>A (p.His199Gln)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.493T>A
c.723T>A (p.His241Gln)
n.176T>A
n.859T>A
c.706T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
gnomAD v4
4g.73415149T>CCA439800370ALBc.1173T>C (p.His391=)
c.828T>C (p.His276=)
c.597T>C (p.His199=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.493T>C
c.723T>C (p.His241=)
n.176T>C
n.859T>C
c.706T>C
c.534T>C (p.His178=)
4g.73415149T>GCA357241519ALBc.1173T>G (p.His391Gln)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.597T>G (p.His199Gln)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.493T>G
c.723T>G (p.His241Gln)
n.176T>G
n.859T>G
c.706T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
4g.73415150G>ACA99707392ALBc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.494G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.177G>A
n.860G>A
c.707G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
dbSNP
4g.73415150G>CCA357241524ALBc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.494G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.177G>C
n.860G>C
c.707G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
4g.73415150G=CA1468143628ALBc.1174G= (p.Glu392=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.494G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.177G=
n.860G=
c.707G=
c.535G= (p.Glu179=)
4g.73415150G>TCA357241523ALBc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.494G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.177G>T
n.860G>T
c.707G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
4g.73415151A=CA1468143632ALBc.1175A= (p.Glu392=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.599A= (p.Glu200=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.495A=
c.725A= (p.Glu242=)
n.178A=
n.861A=
c.708A=
c.536A= (p.Glu179=)
4g.73415151A>CCA357241528ALBc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.495A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.178A>C
n.861A>C
c.708A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
4g.73415151A>GCA357241531ALBc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.495A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.178A>G
n.861A>G
c.708A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415151A>TCA357241533ALBc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.495A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.178A>T
n.861A>T
c.708A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
4g.73415152A=CA1468143634ALBc.1176A= (p.Glu392=)
c.831A= (p.Glu277=)
c.600A= (p.Glu200=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.496A=
c.726A= (p.Glu242=)
n.179A=
n.862A=
c.709A=
c.537A= (p.Glu179=)
4g.73415152A>CCA357241535ALBc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.496A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.179A>C
n.862A>C
c.709A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
4g.73415152A>GCA439800375ALBc.1176A>G (p.Glu392=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.600A>G (p.Glu200=)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.496A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
n.179A>G
n.862A>G
c.709A>G
c.537A>G (p.Glu179=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415152A>TCA357241537ALBc.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.496A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.179A>T
n.862A>T
c.709A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
4g.73415153T>ACA2959566ALBc.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.497T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.180T>A
n.863T>A
c.710T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415153T>CCA357241543ALBc.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.497T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.180T>C
n.863T>C
c.710T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
dbSNP
4g.73415153T>GCA357241549ALBc.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.497T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.180T>G
n.863T>G
c.710T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
4g.73415153T=CA1468143640ALBc.1177T= (p.Cys393=)
c.832T= (p.Cys278=)
c.601T= (p.Cys201=)
c.*456T= (n.*456T=)
n.497T=
c.727T= (p.Cys243=)
n.180T=
n.863T=
c.710T=
c.538T= (p.Cys180=)
4g.73415154G>ACA357241552ALBc.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.498G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.181G>A
n.864G>A
c.711G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
4g.73415154G>CCA357241555ALBc.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.498G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.181G>C
n.864G>C
c.711G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
4g.73415154G>TCA357241557ALBc.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.498G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.181G>T
n.864G>T
c.711G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
4g.73415155C>ACA99707408ALBc.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.499C>A
c.729C>A (p.Cys243Ter)
n.182C>A
n.865C>A
c.712C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415155C=CA1468143642ALBc.1179C= (p.Cys393=)
c.834C= (p.Cys278=)
c.603C= (p.Cys201=)
c.*458C= (n.*458C=)
n.499C=
c.729C= (p.Cys243=)
n.182C=
n.865C=
c.712C=
c.540C= (p.Cys180=)
4g.73415155C>GCA357241569ALBc.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.499C>G
c.729C>G (p.Cys243Trp)
n.182C>G
n.865C>G
c.712C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
4g.73415155C>TCA439800379ALBc.1179C>T (p.Cys393=)
c.834C>T (p.Cys278=)
c.603C>T (p.Cys201=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.499C>T
c.729C>T (p.Cys243=)
n.182C>T
n.865C>T
c.712C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
4g.73415156T>ACA2959567ALBc.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.500T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.183T>A
n.866T>A
c.713T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73415156T>CCA357241574ALBc.1180T>C (p.Tyr394His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.500T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
n.183T>C
n.866T>C
c.713T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
4g.73415156T>GCA357241572ALBc.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.500T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.183T>G
n.866T>G
c.713T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
4g.73415156T=CA1468143645ALBc.1180T= (p.Tyr394=)
c.835T= (p.Tyr279=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.*459T= (n.*459T=)
n.500T=
c.730T= (p.Tyr244=)
n.183T=
n.866T=
c.713T=
c.541T= (p.Tyr181=)
4g.73415157A=CA1468143651ALBc.1181A= (p.Tyr394=)
c.836A= (p.Tyr279=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.*460A= (n.*460A=)
n.501A=
c.731A= (p.Tyr244=)
n.184A=
n.867A=
c.714A=
c.542A= (p.Tyr181=)
4g.73415157A>CCA357241576ALBc.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.501A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.184A>C
n.867A>C
c.714A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415157A>GCA357241578ALBc.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.501A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.184A>G
n.867A>G
c.714A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
gnomAD v4
4g.73415157A>TCA357241580ALBc.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.501A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.184A>T
n.867A>T
c.714A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
4g.73415158T>ACA357241581ALBc.1182T>A (p.Tyr394Ter)
c.837T>A (p.Tyr279Ter)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.502T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
n.185T>A
n.868T>A
c.715T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
4g.73415158T>CCA439800384ALBc.1182T>C (p.Tyr394=)
c.837T>C (p.Tyr279=)
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.502T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
n.185T>C
n.868T>C
c.715T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
4g.73415158T>GCA357241583ALBc.1182T>G (p.Tyr394Ter)
c.837T>G (p.Tyr279Ter)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.502T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
n.185T>G
n.868T>G
c.715T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
4g.73415159G>ACA357241591ALBc.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.503G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.186G>A
n.869G>A
c.716G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415159G>CCA357241594ALBc.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.503G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.186G>C
n.869G>C
c.716G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
4g.73415159G=CA1468143654ALBc.1183G= (p.Ala395=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.503G=
c.733G= (p.Ala245=)
n.186G=
n.869G=
c.716G=
c.544G= (p.Ala182=)
4g.73415159G>TCA357241596ALBc.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.503G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.186G>T
n.869G>T
c.716G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
4g.73415160C>ACA357241606ALBc.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.504C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.187C>A
n.870C>A
c.717C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
4g.73415160C>GCA357241607ALBc.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.504C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.187C>G
n.870C>G
c.717C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
gnomAD v4
4g.73415160C>TCA357241609ALBc.1184C>T (p.Ala395Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.504C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.187C>T
n.870C>T
c.717C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
4g.73415161C>ACA439800385ALBc.1185C>A (p.Ala395=)
c.840C>A (p.Ala280=)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.505C>A
c.735C>A (p.Ala245=)
n.188C>A
n.871C>A
c.718C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
4g.73415161C=CA1468143657ALBc.1185C= (p.Ala395=)
c.840C= (p.Ala280=)
c.609C= (p.Ala203=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.505C=
c.735C= (p.Ala245=)
n.188C=
n.871C=
c.718C=
c.546C= (p.Ala182=)
4g.73415161C>GCA439800386ALBc.1185C>G (p.Ala395=)
c.840C>G (p.Ala280=)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.505C>G
c.735C>G (p.Ala245=)
n.188C>G
n.871C>G
c.718C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
4g.73415161C>TCA2959568ALBc.1185C>T (p.Ala395=)
c.840C>T (p.Ala280=)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.505C>T
c.735C>T (p.Ala245=)
n.188C>T
n.871C>T
c.718C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415162A=CA1468143666ALBc.1186A= (p.Lys396=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.610A= (p.Lys204=)
c.*465A= (n.*465A=)
n.506A=
c.736A= (p.Lys246=)
n.189A=
n.872A=
c.719A=
c.547A= (p.Lys183=)
4g.73415162A>CCA357241612ALBc.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.506A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.189A>C
n.872A>C
c.719A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
4g.73415162A>GCA127904ALBc.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.506A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.189A>G
n.872A>G
c.719A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415162A>TCA357241614ALBc.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.506A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.189A>T
n.872A>T
c.719A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
4g.73415163A>CCA357241617ALBc.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.507A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.190A>C
n.873A>C
c.720A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
4g.73415163A>GCA357241622ALBc.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.507A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.190A>G
n.873A>G
c.720A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
4g.73415163A>TCA357241619ALBc.1187A>T (p.Lys396Ile)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.507A>T
c.737A>T (p.Lys246Ile)
n.190A>T
n.873A>T
c.720A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
4g.73415164A>CCA357241626ALBc.1188A>C (p.Lys396Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.508A>C
c.738A>C (p.Lys246Asn)
n.191A>C
n.874A>C
c.721A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
4g.73415164A>GCA439800392ALBc.1188A>G (p.Lys396=)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.612A>G (p.Lys204=)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.508A>G
c.738A>G (p.Lys246=)
n.191A>G
n.874A>G
c.721A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
4g.73415164A>TCA357241630ALBc.1188A>T (p.Lys396Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.508A>T
c.738A>T (p.Lys246Asn)
n.191A>T
n.874A>T
c.721A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
4g.73415165G>ACA357241633ALBc.1189G>A (p.Val397Met)
c.844G>A (p.Val282Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.509G>A
c.739G>A (p.Val247Met)
n.192G>A
n.875G>A
c.722G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
4g.73415165G>CCA357241636ALBc.1189G>C (p.Val397Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.509G>C
c.739G>C (p.Val247Leu)
n.192G>C
n.875G>C
c.722G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
4g.73415165G>TCA357241640ALBc.1189G>T (p.Val397Leu)
c.844G>T (p.Val282Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.509G>T
c.739G>T (p.Val247Leu)
n.192G>T
n.875G>T
c.722G>T
c.550G>T (p.Val184Leu)
4g.73415166T>ACA357241643ALBc.1190T>A (p.Val397Glu)
c.845T>A (p.Val282Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.510T>A
c.740T>A (p.Val247Glu)
n.193T>A
n.876T>A
c.723T>A
c.551T>A (p.Val184Glu)
4g.73415166T>CCA357241645ALBc.1190T>C (p.Val397Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.510T>C
c.740T>C (p.Val247Ala)
n.193T>C
n.876T>C
c.723T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
4g.73415166T>GCA357241648ALBc.1190T>G (p.Val397Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.510T>G
c.740T>G (p.Val247Gly)
n.193T>G
n.876T>G
c.723T>G
c.551T>G (p.Val184Gly)
4g.73415167G>ACA439800394ALBc.1191G>A (p.Val397=)
c.846G>A (p.Val282=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.511G>A
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n.194G>A
n.877G>A
c.724G>A
c.552G>A (p.Val184=)
4g.73415167G>CCA439800395ALBc.1191G>C (p.Val397=)
c.846G>C (p.Val282=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.511G>C
c.741G>C (p.Val247=)
n.194G>C
n.877G>C
c.724G>C
c.552G>C (p.Val184=)
4g.73415167G>TCA439800396ALBc.1191G>T (p.Val397=)
c.846G>T (p.Val282=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.511G>T
c.741G>T (p.Val247=)
n.194G>T
n.877G>T
c.724G>T
c.552G>T (p.Val184=)
gnomAD v4
4g.73415168G>ACA357241652ALBc.1191+1G>A (n.1191+1G>A)
c.846+1G>A (n.846+1G>A)
c.615+1G>A (n.615+1G>A)
c.*470+1G>A (n.*470+1G>A)
n.511+1G>A
c.741+1G>A (n.741+1G>A)
n.195G>A
n.877+1G>A
c.724+1G>A
c.552+1G>A (n.552+1G>A)
4g.73415168G>CCA357241654ALBc.1191+1G>C (n.1191+1G>C)
c.846+1G>C (n.846+1G>C)
c.615+1G>C (n.615+1G>C)
c.*470+1G>C (n.*470+1G>C)
n.511+1G>C
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
n.195G>C
n.877+1G>C
c.724+1G>C
c.552+1G>C (n.552+1G>C)
4g.73415168G=CA1468143669ALBc.1191+1G= (n.1191+1G=)
c.846+1G= (n.846+1G=)
c.615+1G= (n.615+1G=)
c.*470+1G= (n.*470+1G=)
n.511+1G=
c.741+1G= (n.741+1G=)
n.195G=
n.877+1G=
c.724+1G=
c.552+1G= (n.552+1G=)
4g.73415168G>TCA99707434ALBc.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
c.846+1G>T (n.846+1G>T)
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
c.*470+1G>T (n.*470+1G>T)
n.511+1G>T
c.741+1G>T (n.741+1G>T)
n.195G>T
n.877+1G>T
c.724+1G>T
c.552+1G>T (n.552+1G>T)
dbSNP
4g.73415169T>ACA357241661ALBc.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
c.846+2T>A (n.846+2T>A)
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
c.*470+2T>A (n.*470+2T>A)
n.511+2T>A
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
n.196T>A
n.877+2T>A
c.724+2T>A
c.552+2T>A (n.552+2T>A)
4g.73415169T>CCA357241660ALBc.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
c.846+2T>C (n.846+2T>C)
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
c.*470+2T>C (n.*470+2T>C)
n.511+2T>C
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n.196T>C
n.877+2T>C
c.724+2T>C
c.552+2T>C (n.552+2T>C)
4g.73415169T>GCA357241658ALBc.1191+2T>G (n.1191+2T>G)
c.846+2T>G (n.846+2T>G)
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n.511+2T>G
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n.196T>G
n.877+2T>G
c.724+2T>G
c.552+2T>G (n.552+2T>G)
4g.73415170A=CA1468143672ALBc.1191+3A= (n.1191+3A=)
c.846+3A= (n.846+3A=)
c.615+3A= (n.615+3A=)
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c.741+3A= (n.741+3A=)
n.197A=
n.877+3A=
c.724+3A=
c.552+3A= (n.552+3A=)
4g.73415170A>CCA99707440ALBc.1191+3A>C (n.1191+3A>C)
c.846+3A>C (n.846+3A>C)
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c.*470+3A>C (n.*470+3A>C)
n.511+3A>C
c.741+3A>C (n.741+3A>C)
n.197A>C
n.877+3A>C
c.724+3A>C
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dbSNP
4g.73415170A>GCA99707449ALBc.1191+3A>G (n.1191+3A>G)
c.846+3A>G (n.846+3A>G)
c.615+3A>G (n.615+3A>G)
c.*470+3A>G (n.*470+3A>G)
n.511+3A>G
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n.197A>G
n.877+3A>G
c.724+3A>G
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dbSNP
4g.73415170_73415171delinsAGCA1468143673ALBc.1191+3_1191+4delinsAG (n.1191+3_1191+4delinsAG)
c.846+3_846+4delinsAG (n.846+3_846+4delinsAG)
c.615+3_615+4delinsAG (n.615+3_615+4delinsAG)
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n.511+3_511+4delinsAG
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n.197_198delinsAG
n.877+3_877+4delinsAG
c.724+3_724+4delinsAG
c.552+3_552+4delinsAG (n.552+3_552+4delinsAG)
4g.73415171G>ACA552306317ALBc.1191+4G>A (n.1191+4G>A)
c.846+4G>A (n.846+4G>A)
c.615+4G>A (n.615+4G>A)
c.*470+4G>A (n.*470+4G>A)
n.511+4G>A
c.741+4G>A (n.741+4G>A)
n.198G>A
n.877+4G>A
c.724+4G>A
c.552+4G>A (n.552+4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415171G=CA1468143675ALBc.1191+4G= (n.1191+4G=)
c.846+4G= (n.846+4G=)
c.615+4G= (n.615+4G=)
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c.741+4G= (n.741+4G=)
n.198G=
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c.552+4G= (n.552+4G=)
4g.73415172delCA917225465ALBc.1191+5del (n.1191+5del)
c.846+5del (n.846+5del)
c.615+5del (n.615+5del)
c.*470+5del (n.*470+5del)
n.511+5del
c.741+5del (n.741+5del)
n.199del
n.877+5del
c.724+5del
c.552+5del (n.552+5del)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415172G>ACA2959569ALBc.1191+5G>A (n.1191+5G>A)
c.846+5G>A (n.846+5G>A)
c.615+5G>A (n.615+5G>A)
c.*470+5G>A (n.*470+5G>A)
n.511+5G>A
c.741+5G>A (n.741+5G>A)
n.199G>A
n.877+5G>A
c.724+5G>A
c.552+5G>A (n.552+5G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415172G>CCA798290747ALBc.1191+5G>C (n.1191+5G>C)
c.846+5G>C (n.846+5G>C)
c.615+5G>C (n.615+5G>C)
c.*470+5G>C (n.*470+5G>C)
n.511+5G>C
c.741+5G>C (n.741+5G>C)
n.199G>C
n.877+5G>C
c.724+5G>C
c.552+5G>C (n.552+5G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415172G=CA1468143676ALBc.1191+5G= (n.1191+5G=)
c.846+5G= (n.846+5G=)
c.615+5G= (n.615+5G=)
c.*470+5G= (n.*470+5G=)
n.511+5G=
c.741+5G= (n.741+5G=)
n.199G=
n.877+5G=
c.724+5G=
c.552+5G= (n.552+5G=)
4g.73415173T>CCA2959570ALBc.1191+6T>C (n.1191+6T>C)
c.846+6T>C (n.846+6T>C)
c.615+6T>C (n.615+6T>C)
c.*470+6T>C (n.*470+6T>C)
n.511+6T>C
c.741+6T>C (n.741+6T>C)
n.200T>C
n.877+6T>C
c.724+6T>C
c.552+6T>C (n.552+6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415173T=CA1468143678ALBc.1191+6T= (n.1191+6T=)
c.846+6T= (n.846+6T=)
c.615+6T= (n.615+6T=)
c.*470+6T= (n.*470+6T=)
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c.741+6T= (n.741+6T=)
n.200T=
n.877+6T=
c.724+6T=
c.552+6T= (n.552+6T=)
4g.73415176A=CA1468143680ALBc.1191+9A= (n.1191+9A=)
c.846+9A= (n.846+9A=)
c.615+9A= (n.615+9A=)
c.*470+9A= (n.*470+9A=)
n.511+9A=
c.741+9A= (n.741+9A=)
n.203A=
n.877+9A=
c.724+9A=
c.552+9A= (n.552+9A=)
4g.73415176A>CCA99707459ALBc.1191+9A>C (n.1191+9A>C)
c.846+9A>C (n.846+9A>C)
c.615+9A>C (n.615+9A>C)
c.*470+9A>C (n.*470+9A>C)
n.511+9A>C
c.741+9A>C (n.741+9A>C)
n.203A>C
n.877+9A>C
c.724+9A>C
c.552+9A>C (n.552+9A>C)
dbSNP
4g.73415176A>TCA2578111699ALBc.1191+9A>T (n.1191+9A>T)
c.846+9A>T (n.846+9A>T)
c.615+9A>T (n.615+9A>T)
c.*470+9A>T (n.*470+9A>T)
n.511+9A>T
c.741+9A>T (n.741+9A>T)
n.203A>T
n.877+9A>T
c.724+9A>T
c.552+9A>T (n.552+9A>T)
4g.73415177T>CCA798290748ALBc.1191+10T>C (n.1191+10T>C)
c.846+10T>C (n.846+10T>C)
c.615+10T>C (n.615+10T>C)
c.*470+10T>C (n.*470+10T>C)
n.511+10T>C
c.741+10T>C (n.741+10T>C)
n.204T>C
n.877+10T>C
c.724+10T>C
c.552+10T>C (n.552+10T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415177T=CA1468143683ALBc.1191+10T= (n.1191+10T=)
c.846+10T= (n.846+10T=)
c.615+10T= (n.615+10T=)
c.*470+10T= (n.*470+10T=)
n.511+10T=
c.741+10T= (n.741+10T=)
n.204T=
n.877+10T=
c.724+10T=
c.552+10T= (n.552+10T=)
4g.73415178T>ACA2959571ALBc.1191+11T>A (n.1191+11T>A)
c.846+11T>A (n.846+11T>A)
c.615+11T>A (n.615+11T>A)
c.*470+11T>A (n.*470+11T>A)
n.511+11T>A
c.741+11T>A (n.741+11T>A)
n.205T>A
n.877+11T>A
c.724+11T>A
c.552+11T>A (n.552+11T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415178T>CCA1468143689ALBc.1191+11T>C (n.1191+11T>C)
c.846+11T>C (n.846+11T>C)
c.615+11T>C (n.615+11T>C)
c.*470+11T>C (n.*470+11T>C)
n.511+11T>C
c.741+11T>C (n.741+11T>C)
n.205T>C
n.877+11T>C
c.724+11T>C
c.552+11T>C (n.552+11T>C)
dbSNP
4g.73415178T=CA1468143685ALBc.1191+11T= (n.1191+11T=)
c.846+11T= (n.846+11T=)
c.615+11T= (n.615+11T=)
c.*470+11T= (n.*470+11T=)
n.511+11T=
c.741+11T= (n.741+11T=)
n.205T=
n.877+11T=
c.724+11T=
c.552+11T= (n.552+11T=)
4g.73415178_73415179delinsTGCA1468143690ALBc.1191+11_1191+12delinsTG (n.1191+11_1191+12delinsTG)
c.846+11_846+12delinsTG (n.846+11_846+12delinsTG)
c.615+11_615+12delinsTG (n.615+11_615+12delinsTG)
c.*470+11_*470+12delinsTG (n.*470+11_*470+12delinsTG)
n.511+11_511+12delinsTG
c.741+11_741+12delinsTG (n.741+11_741+12delinsTG)
n.205_206delinsTG
n.877+11_877+12delinsTG
c.724+11_724+12delinsTG
c.552+11_552+12delinsTG (n.552+11_552+12delinsTG)
4g.73415179delCA552306325ALBc.1191+12del (n.1191+12del)
c.846+12del (n.846+12del)
c.615+12del (n.615+12del)
c.*470+12del (n.*470+12del)
n.511+12del
c.741+12del (n.741+12del)
n.206del
n.877+12del
c.724+12del
c.552+12del (n.552+12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415179G>ACA1468143697ALBc.1191+12G>A (n.1191+12G>A)
c.846+12G>A (n.846+12G>A)
c.615+12G>A (n.615+12G>A)
c.*470+12G>A (n.*470+12G>A)
n.511+12G>A
c.741+12G>A (n.741+12G>A)
n.206G>A
n.877+12G>A
c.724+12G>A
c.552+12G>A (n.552+12G>A)
dbSNP
4g.73415179G>CCA2670965569ALBc.1191+12G>C (n.1191+12G>C)
c.846+12G>C (n.846+12G>C)
c.615+12G>C (n.615+12G>C)
c.*470+12G>C (n.*470+12G>C)
n.511+12G>C
c.741+12G>C (n.741+12G>C)
n.206G>C
n.877+12G>C
c.724+12G>C
c.552+12G>C (n.552+12G>C)
gnomAD v4
4g.73415179G=CA1468143696ALBc.1191+12G= (n.1191+12G=)
c.846+12G= (n.846+12G=)
c.615+12G= (n.615+12G=)
c.*470+12G= (n.*470+12G=)
n.511+12G=
c.741+12G= (n.741+12G=)
n.206G=
n.877+12G=
c.724+12G=
c.552+12G= (n.552+12G=)
4g.73415180T>ACA2670965570ALBc.1191+13T>A (n.1191+13T>A)
c.846+13T>A (n.846+13T>A)
c.615+13T>A (n.615+13T>A)
c.*470+13T>A (n.*470+13T>A)
n.511+13T>A
c.741+13T>A (n.741+13T>A)
n.207T>A
n.877+13T>A
c.724+13T>A
c.552+13T>A (n.552+13T>A)
gnomAD v4
4g.73415180T>CCA1468143700ALBc.1191+13T>C (n.1191+13T>C)
c.846+13T>C (n.846+13T>C)
c.615+13T>C (n.615+13T>C)
c.*470+13T>C (n.*470+13T>C)
n.511+13T>C
c.741+13T>C (n.741+13T>C)
n.207T>C
n.877+13T>C
c.724+13T>C
c.552+13T>C (n.552+13T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415180T=CA1468143699ALBc.1191+13T= (n.1191+13T=)
c.846+13T= (n.846+13T=)
c.615+13T= (n.615+13T=)
c.*470+13T= (n.*470+13T=)
n.511+13T=
c.741+13T= (n.741+13T=)
n.207T=
n.877+13T=
c.724+13T=
c.552+13T= (n.552+13T=)
4g.73415183G>CCA2959572ALBc.1191+16G>C (n.1191+16G>C)
c.846+16G>C (n.846+16G>C)
c.615+16G>C (n.615+16G>C)
c.*470+16G>C (n.*470+16G>C)
n.511+16G>C
c.741+16G>C (n.741+16G>C)
n.210G>C
n.877+16G>C
c.724+16G>C
c.552+16G>C (n.552+16G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415183G=CA1468143702ALBc.1191+16G= (n.1191+16G=)
c.846+16G= (n.846+16G=)
c.615+16G= (n.615+16G=)
c.*470+16G= (n.*470+16G=)
n.511+16G=
c.741+16G= (n.741+16G=)
n.210G=
n.877+16G=
c.724+16G=
c.552+16G= (n.552+16G=)
4g.73415184A>GCA2670965571ALBc.1191+17A>G (n.1191+17A>G)
c.846+17A>G (n.846+17A>G)
c.615+17A>G (n.615+17A>G)
c.*470+17A>G (n.*470+17A>G)
n.511+17A>G
c.741+17A>G (n.741+17A>G)
n.211A>G
n.877+17A>G
c.724+17A>G
c.552+17A>G (n.552+17A>G)
gnomAD v4
4g.73415190dupCA798290749ALBc.1191+23dup (n.1191+23dup)
c.846+23dup (n.846+23dup)
c.615+23dup (n.615+23dup)
c.*470+23dup (n.*470+23dup)
n.511+23dup
c.741+23dup (n.741+23dup)
n.217dup
n.877+23dup
c.724+23dup
c.552+23dup (n.552+23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415190delCA2670965572ALBc.1191+23del (n.1191+23del)
c.846+23del (n.846+23del)
c.615+23del (n.615+23del)
c.*470+23del (n.*470+23del)
n.511+23del
c.741+23del (n.741+23del)
n.217del
n.877+23del
c.724+23del
c.552+23del (n.552+23del)
gnomAD v4
4g.73415188_73415189insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACACCA2762164828ALBc.1191+21_1191+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.1191+21_1191+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
c.846+21_846+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.846+21_846+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
c.615+21_615+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.615+21_615+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
c.*470+21_*470+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.*470+21_*470+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
n.511+21_511+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC
c.741+21_741+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.741+21_741+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
n.215_216insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC
n.877+21_877+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC
c.724+21_724+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC
c.552+21_552+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC (n.552+21_552+22insTGAGCACAAAAAACAAACCAAACACACCCAACAC)
4g.73415190A>CCA648963363ALBc.1191+23A>C (n.1191+23A>C)
c.846+23A>C (n.846+23A>C)
c.615+23A>C (n.615+23A>C)
c.*470+23A>C (n.*470+23A>C)
n.511+23A>C
c.741+23A>C (n.741+23A>C)
n.217A>C
n.877+23A>C
c.724+23A>C
c.552+23A>C (n.552+23A>C)
COSMIC
4g.73415192G>ACA99707478ALBc.1191+25G>A (n.1191+25G>A)
c.846+25G>A (n.846+25G>A)
c.615+25G>A (n.615+25G>A)
c.*470+25G>A (n.*470+25G>A)
n.511+25G>A
c.741+25G>A (n.741+25G>A)
n.219G>A
n.877+25G>A
c.724+25G>A
c.552+25G>A (n.552+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415192G=CA1468143705ALBc.1191+25G= (n.1191+25G=)
c.846+25G= (n.846+25G=)
c.615+25G= (n.615+25G=)
c.*470+25G= (n.*470+25G=)
n.511+25G=
c.741+25G= (n.741+25G=)
n.219G=
n.877+25G=
c.724+25G=
c.552+25G= (n.552+25G=)
4g.73415193T>CCA2670965573ALBc.1191+26T>C (n.1191+26T>C)
c.846+26T>C (n.846+26T>C)
c.615+26T>C (n.615+26T>C)
c.*470+26T>C (n.*470+26T>C)
n.511+26T>C
c.741+26T>C (n.741+26T>C)
n.220T>C
n.877+26T>C
c.724+26T>C
c.552+26T>C (n.552+26T>C)
gnomAD v4
4g.73415194A=CA1468143710ALBc.1191+27A= (n.1191+27A=)
c.846+27A= (n.846+27A=)
c.615+27A= (n.615+27A=)
c.*470+27A= (n.*470+27A=)
n.511+27A=
c.741+27A= (n.741+27A=)
n.221A=
n.877+27A=
c.724+27A=
c.552+27A= (n.552+27A=)
4g.73415194A>CCA1468143709ALBc.1191+27A>C (n.1191+27A>C)
c.846+27A>C (n.846+27A>C)
c.615+27A>C (n.615+27A>C)
c.*470+27A>C (n.*470+27A>C)
n.511+27A>C
c.741+27A>C (n.741+27A>C)
n.221A>C
n.877+27A>C
c.724+27A>C
c.552+27A>C (n.552+27A>C)
dbSNP
4g.73415194A>GCA2959573ALBc.1191+27A>G (n.1191+27A>G)
c.846+27A>G (n.846+27A>G)
c.615+27A>G (n.615+27A>G)
c.*470+27A>G (n.*470+27A>G)
n.511+27A>G
c.741+27A>G (n.741+27A>G)
n.221A>G
n.877+27A>G
c.724+27A>G
c.552+27A>G (n.552+27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415195G>CCA2670965574ALBc.1191+28G>C (n.1191+28G>C)
c.846+28G>C (n.846+28G>C)
c.615+28G>C (n.615+28G>C)
c.*470+28G>C (n.*470+28G>C)
n.511+28G>C
c.741+28G>C (n.741+28G>C)
n.222G>C
n.877+28G>C
c.724+28G>C
c.552+28G>C (n.552+28G>C)
gnomAD v4
4g.73415195G>TCA2670965575ALBc.1191+28G>T (n.1191+28G>T)
c.846+28G>T (n.846+28G>T)
c.615+28G>T (n.615+28G>T)
c.*470+28G>T (n.*470+28G>T)
n.511+28G>T
c.741+28G>T (n.741+28G>T)
n.222G>T
n.877+28G>T
c.724+28G>T
c.552+28G>T (n.552+28G>T)
gnomAD v4
4g.73415196T>CCA1468143715ALBc.1191+29T>C (n.1191+29T>C)
c.846+29T>C (n.846+29T>C)
c.615+29T>C (n.615+29T>C)
c.*470+29T>C (n.*470+29T>C)
n.511+29T>C
c.741+29T>C (n.741+29T>C)
n.223T>C
n.877+29T>C
c.724+29T>C
c.552+29T>C (n.552+29T>C)
dbSNP
4g.73415196T=CA1468143713ALBc.1191+29T= (n.1191+29T=)
c.846+29T= (n.846+29T=)
c.615+29T= (n.615+29T=)
c.*470+29T= (n.*470+29T=)
n.511+29T=
c.741+29T= (n.741+29T=)
n.223T=
n.877+29T=
c.724+29T=
c.552+29T= (n.552+29T=)
4g.73415197delCA2670965576ALBc.1191+30del (n.1191+30del)
c.846+30del (n.846+30del)
c.615+30del (n.615+30del)
c.*470+30del (n.*470+30del)
n.511+30del
c.741+30del (n.741+30del)
n.224del
n.877+30del
c.724+30del
c.552+30del (n.552+30del)
gnomAD v4
4g.73415197T>CCA2670965577ALBc.1191+30T>C (n.1191+30T>C)
c.846+30T>C (n.846+30T>C)
c.615+30T>C (n.615+30T>C)
c.*470+30T>C (n.*470+30T>C)
n.511+30T>C
c.741+30T>C (n.741+30T>C)
n.224T>C
n.877+30T>C
c.724+30T>C
c.552+30T>C (n.552+30T>C)
gnomAD v4
4g.73415198C>TCA2578111700ALBc.1191+31C>T (n.1191+31C>T)
c.846+31C>T (n.846+31C>T)
c.615+31C>T (n.615+31C>T)
c.*470+31C>T (n.*470+31C>T)
n.511+31C>T
c.741+31C>T (n.741+31C>T)
n.225C>T
n.877+31C>T
c.724+31C>T
c.552+31C>T (n.552+31C>T)
gnomAD v4
4g.73415199_73415201delCA2670965579ALBc.1191+32_1191+34del (n.1191+32_1191+34del)
c.846+32_846+34del (n.846+32_846+34del)
c.615+32_615+34del (n.615+32_615+34del)
c.*470+32_*470+34del (n.*470+32_*470+34del)
n.511+32_511+34del
c.741+32_741+34del (n.741+32_741+34del)
n.226_228del
n.877+32_877+34del
c.724+32_724+34del
c.552+32_552+34del (n.552+32_552+34del)
gnomAD v4
4g.73415201delCA2670965578ALBc.1191+34del (n.1191+34del)
c.846+34del (n.846+34del)
c.615+34del (n.615+34del)
c.*470+34del (n.*470+34del)
n.511+34del
c.741+34del (n.741+34del)
n.228del
n.877+34del
c.724+34del
c.552+34del (n.552+34del)
gnomAD v4
4g.73415200_73415204delinsTTGACCA1468143716ALBc.1191+33_1191+37delinsTTGAC (n.1191+33_1191+37delinsTTGAC)
c.846+33_846+37delinsTTGAC (n.846+33_846+37delinsTTGAC)
c.615+33_615+37delinsTTGAC (n.615+33_615+37delinsTTGAC)
c.*470+33_*470+37delinsTTGAC (n.*470+33_*470+37delinsTTGAC)
n.511+33_511+37delinsTTGAC
c.741+33_741+37delinsTTGAC (n.741+33_741+37delinsTTGAC)
n.227_231delinsTTGAC
n.877+33_877+37delinsTTGAC
c.724+33_724+37delinsTTGAC
c.552+33_552+37delinsTTGAC (n.552+33_552+37delinsTTGAC)
4g.73415201T>CCA2670965580ALBc.1191+34T>C (n.1191+34T>C)
c.846+34T>C (n.846+34T>C)
c.615+34T>C (n.615+34T>C)
c.*470+34T>C (n.*470+34T>C)
n.511+34T>C
c.741+34T>C (n.741+34T>C)
n.228T>C
n.877+34T>C
c.724+34T>C
c.552+34T>C (n.552+34T>C)
gnomAD v4
4g.73415204_73415207delCA99707489ALBc.1191+37_1191+40del (n.1191+37_1191+40del)
c.846+37_846+40del (n.846+37_846+40del)
c.615+37_615+40del (n.615+37_615+40del)
c.*470+37_*470+40del (n.*470+37_*470+40del)
n.511+37_511+40del
c.741+37_741+40del (n.741+37_741+40del)
n.231_234del
n.877+37_877+40del
c.724+37_724+40del
c.552+37_552+40del (n.552+37_552+40del)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73415202G>CCA1468143720ALBc.1191+35G>C (n.1191+35G>C)
c.846+35G>C (n.846+35G>C)
c.615+35G>C (n.615+35G>C)
c.*470+35G>C (n.*470+35G>C)
n.511+35G>C
c.741+35G>C (n.741+35G>C)
n.229G>C
n.877+35G>C
c.724+35G>C
c.552+35G>C (n.552+35G>C)
dbSNP
4g.73415202G=CA1468143719ALBc.1191+35G= (n.1191+35G=)
c.846+35G= (n.846+35G=)
c.615+35G= (n.615+35G=)
c.*470+35G= (n.*470+35G=)
n.511+35G=
c.741+35G= (n.741+35G=)
n.229G=
n.877+35G=
c.724+35G=
c.552+35G= (n.552+35G=)
4g.73415202G>TCA648963368ALBc.1191+35G>T (n.1191+35G>T)
c.846+35G>T (n.846+35G>T)
c.615+35G>T (n.615+35G>T)
c.*470+35G>T (n.*470+35G>T)
n.511+35G>T
c.741+35G>T (n.741+35G>T)
n.229G>T
n.877+35G>T
c.724+35G>T
c.552+35G>T (n.552+35G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73415203A=CA1468143725ALBc.1191+36A= (n.1191+36A=)
c.846+36A= (n.846+36A=)
c.615+36A= (n.615+36A=)
c.*470+36A= (n.*470+36A=)
n.511+36A=
c.741+36A= (n.741+36A=)
n.230A=
n.877+36A=
c.724+36A=
c.552+36A= (n.552+36A=)
4g.73415203A>GCA2959574ALBc.1191+36A>G (n.1191+36A>G)
c.846+36A>G (n.846+36A>G)
c.615+36A>G (n.615+36A>G)
c.*470+36A>G (n.*470+36A>G)
n.511+36A>G
c.741+36A>G (n.741+36A>G)
n.230A>G
n.877+36A>G
c.724+36A>G
c.552+36A>G (n.552+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415203A>TCA2670965581ALBc.1191+36A>T (n.1191+36A>T)
c.846+36A>T (n.846+36A>T)
c.615+36A>T (n.615+36A>T)
c.*470+36A>T (n.*470+36A>T)
n.511+36A>T
c.741+36A>T (n.741+36A>T)
n.230A>T
n.877+36A>T
c.724+36A>T
c.552+36A>T (n.552+36A>T)
gnomAD v4
4g.73415204C=CA1468143732ALBc.1191+37C= (n.1191+37C=)
c.846+37C= (n.846+37C=)
c.615+37C= (n.615+37C=)
c.*470+37C= (n.*470+37C=)
n.511+37C=
c.741+37C= (n.741+37C=)
n.231C=
n.877+37C=
c.724+37C=
c.552+37C= (n.552+37C=)
4g.73415204C>TCA2959575ALBc.1191+37C>T (n.1191+37C>T)
c.846+37C>T (n.846+37C>T)
c.615+37C>T (n.615+37C>T)
c.*470+37C>T (n.*470+37C>T)
n.511+37C>T
c.741+37C>T (n.741+37C>T)
n.231C>T
n.877+37C>T
c.724+37C>T
c.552+37C>T (n.552+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415205T>ACA1468143739ALBc.1191+38T>A (n.1191+38T>A)
c.846+38T>A (n.846+38T>A)
c.615+38T>A (n.615+38T>A)
c.*470+38T>A (n.*470+38T>A)
n.511+38T>A
c.741+38T>A (n.741+38T>A)
n.232T>A
n.877+38T>A
c.724+38T>A
c.552+38T>A (n.552+38T>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415205T>CCA552306332ALBc.1191+38T>C (n.1191+38T>C)
c.846+38T>C (n.846+38T>C)
c.615+38T>C (n.615+38T>C)
c.*470+38T>C (n.*470+38T>C)
n.511+38T>C
c.741+38T>C (n.741+38T>C)
n.232T>C
n.877+38T>C
c.724+38T>C
c.552+38T>C (n.552+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415205T=CA1468143737ALBc.1191+38T= (n.1191+38T=)
c.846+38T= (n.846+38T=)
c.615+38T= (n.615+38T=)
c.*470+38T= (n.*470+38T=)
n.511+38T=
c.741+38T= (n.741+38T=)
n.232T=
n.877+38T=
c.724+38T=
c.552+38T= (n.552+38T=)
4g.73415209_73415211delCA648963386ALBc.1191+42_1191+44del (n.1191+42_1191+44del)
c.846+42_846+44del (n.846+42_846+44del)
c.615+42_615+44del (n.615+42_615+44del)
c.*470+42_*470+44del (n.*470+42_*470+44del)
n.511+42_511+44del
c.741+42_741+44del (n.741+42_741+44del)
n.236_238del
n.877+42_877+44del
c.724+42_724+44del
c.552+42_552+44del (n.552+42_552+44del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.73415206G>ACA2959576ALBc.1191+39G>A (n.1191+39G>A)
c.846+39G>A (n.846+39G>A)
c.615+39G>A (n.615+39G>A)
c.*470+39G>A (n.*470+39G>A)
n.511+39G>A
c.741+39G>A (n.741+39G>A)
n.233G>A
n.877+39G>A
c.724+39G>A
c.552+39G>A (n.552+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415206G=CA1468143740ALBc.1191+39G= (n.1191+39G=)
c.846+39G= (n.846+39G=)
c.615+39G= (n.615+39G=)
c.*470+39G= (n.*470+39G=)
n.511+39G=
c.741+39G= (n.741+39G=)
n.233G=
n.877+39G=
c.724+39G=
c.552+39G= (n.552+39G=)
4g.73415207A=CA1468143742ALBc.1191+40A= (n.1191+40A=)
c.846+40A= (n.846+40A=)
c.615+40A= (n.615+40A=)
c.*470+40A= (n.*470+40A=)
n.511+40A=
c.741+40A= (n.741+40A=)
n.234A=
n.877+40A=
c.724+40A=
c.552+40A= (n.552+40A=)
4g.73415207A>CCA2959578ALBc.1191+40A>C (n.1191+40A>C)
c.846+40A>C (n.846+40A>C)
c.615+40A>C (n.615+40A>C)
c.*470+40A>C (n.*470+40A>C)
n.511+40A>C
c.741+40A>C (n.741+40A>C)
n.234A>C
n.877+40A>C
c.724+40A>C
c.552+40A>C (n.552+40A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415207A>TCA2959577ALBc.1191+40A>T (n.1191+40A>T)
c.846+40A>T (n.846+40A>T)
c.615+40A>T (n.615+40A>T)
c.*470+40A>T (n.*470+40A>T)
n.511+40A>T
c.741+40A>T (n.741+40A>T)
n.234A>T
n.877+40A>T
c.724+40A>T
c.552+40A>T (n.552+40A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415209G>ACA99707516ALBc.1191+42G>A (n.1191+42G>A)
c.846+42G>A (n.846+42G>A)
c.615+42G>A (n.615+42G>A)
c.*470+42G>A (n.*470+42G>A)
n.511+42G>A
c.741+42G>A (n.741+42G>A)
n.236G>A
n.877+42G>A
c.724+42G>A
c.552+42G>A (n.552+42G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415209G=CA1468143747ALBc.1191+42G= (n.1191+42G=)
c.846+42G= (n.846+42G=)
c.615+42G= (n.615+42G=)
c.*470+42G= (n.*470+42G=)
n.511+42G=
c.741+42G= (n.741+42G=)
n.236G=
n.877+42G=
c.724+42G=
c.552+42G= (n.552+42G=)
4g.73415209G>TCA2959579ALBc.1191+42G>T (n.1191+42G>T)
c.846+42G>T (n.846+42G>T)
c.615+42G>T (n.615+42G>T)
c.*470+42G>T (n.*470+42G>T)
n.511+42G>T
c.741+42G>T (n.741+42G>T)
n.236G>T
n.877+42G>T
c.724+42G>T
c.552+42G>T (n.552+42G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415210A=CA1468143752ALBc.1191+43A= (n.1191+43A=)
c.846+43A= (n.846+43A=)
c.615+43A= (n.615+43A=)
c.*470+43A= (n.*470+43A=)
n.511+43A=
c.741+43A= (n.741+43A=)
n.237A=
n.877+43A=
c.724+43A=
c.552+43A= (n.552+43A=)
4g.73415210A>CCA2959580ALBc.1191+43A>C (n.1191+43A>C)
c.846+43A>C (n.846+43A>C)
c.615+43A>C (n.615+43A>C)
c.*470+43A>C (n.*470+43A>C)
n.511+43A>C
c.741+43A>C (n.741+43A>C)
n.237A>C
n.877+43A>C
c.724+43A>C
c.552+43A>C (n.552+43A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415211T>GCA798290761ALBc.1191+44T>G (n.1191+44T>G)
c.846+44T>G (n.846+44T>G)
c.615+44T>G (n.615+44T>G)
c.*470+44T>G (n.*470+44T>G)
n.511+44T>G
c.741+44T>G (n.741+44T>G)
n.238T>G
n.877+44T>G
c.724+44T>G
c.552+44T>G (n.552+44T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415211T=CA1468143754ALBc.1191+44T= (n.1191+44T=)
c.846+44T= (n.846+44T=)
c.615+44T= (n.615+44T=)
c.*470+44T= (n.*470+44T=)
n.511+44T=
c.741+44T= (n.741+44T=)
n.238T=
n.877+44T=
c.724+44T=
c.552+44T= (n.552+44T=)
4g.73415213C>TCA2762164836ALBc.1191+46C>T (n.1191+46C>T)
c.846+46C>T (n.846+46C>T)
c.615+46C>T (n.615+46C>T)
c.*470+46C>T (n.*470+46C>T)
n.511+46C>T
c.741+46C>T (n.741+46C>T)
n.240C>T
n.877+46C>T
c.724+46C>T
c.552+46C>T (n.552+46C>T)
4g.73415215A=CA1468143755ALBc.1191+48A= (n.1191+48A=)
c.846+48A= (n.846+48A=)
c.615+48A= (n.615+48A=)
c.*470+48A= (n.*470+48A=)
n.511+48A=
c.741+48A= (n.741+48A=)
n.242A=
n.877+48A=
c.724+48A=
c.552+48A= (n.552+48A=)
4g.73415215A>GCA1468143756ALBc.1191+48A>G (n.1191+48A>G)
c.846+48A>G (n.846+48A>G)
c.615+48A>G (n.615+48A>G)
c.*470+48A>G (n.*470+48A>G)
n.511+48A>G
c.741+48A>G (n.741+48A>G)
n.242A>G
n.877+48A>G
c.724+48A>G
c.552+48A>G (n.552+48A>G)
dbSNP
4g.73415216A=CA1468143757ALBc.1191+49A= (n.1191+49A=)
c.846+49A= (n.846+49A=)
c.615+49A= (n.615+49A=)
c.*470+49A= (n.*470+49A=)
n.511+49A=
c.741+49A= (n.741+49A=)
n.243A=
n.877+49A=
c.724+49A=
c.552+49A= (n.552+49A=)
4g.73415216A>GCA2959581ALBc.1191+49A>G (n.1191+49A>G)
c.846+49A>G (n.846+49A>G)
c.615+49A>G (n.615+49A>G)
c.*470+49A>G (n.*470+49A>G)
n.511+49A>G
c.741+49A>G (n.741+49A>G)
n.243A>G
n.877+49A>G
c.724+49A>G
c.552+49A>G (n.552+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched