Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415019T>GCA1468143374ALBc.1059-16T>G (n.1059-16T>G)
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dbSNP
4g.73415019T=CA1468143375ALBc.1059-16T= (n.1059-16T=)
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c.714-14T>C (n.714-14T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415021T=CA1468143377ALBc.1059-14T= (n.1059-14T=)
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4g.73415022T>GCA2578111695ALBc.1059-13T>G (n.1059-13T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.73415023C>TCA2670965567ALBc.1059-12C>T (n.1059-12C>T)
c.714-12C>T (n.714-12C>T)
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n.379-12C>T
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gnomAD v4
4g.73415024A=CA1468143381ALBc.1059-11A= (n.1059-11A=)
c.714-11A= (n.714-11A=)
c.483-11A= (n.483-11A=)
c.*338-11A= (n.*338-11A=)
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4g.73415024A>CCA2959541ALBc.1059-11A>C (n.1059-11A>C)
c.714-11A>C (n.714-11A>C)
c.483-11A>C (n.483-11A>C)
c.*338-11A>C (n.*338-11A>C)
n.379-11A>C
c.609-11A>C (n.609-11A>C)
n.62-11A>C
n.745-11A>C
c.592-11A>C
c.491-82A>C (n.491-82A>C)
c.487-78A>C (n.487-78A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73415024A>GCA2959540ALBc.1059-11A>G (n.1059-11A>G)
c.714-11A>G (n.714-11A>G)
c.483-11A>G (n.483-11A>G)
c.*338-11A>G (n.*338-11A>G)
n.379-11A>G
c.609-11A>G (n.609-11A>G)
n.62-11A>G
n.745-11A>G
c.592-11A>G
c.491-82A>G (n.491-82A>G)
c.487-78A>G (n.487-78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415025T>ACA2578111696ALBc.1059-10T>A (n.1059-10T>A)
c.714-10T>A (n.714-10T>A)
c.483-10T>A (n.483-10T>A)
c.*338-10T>A (n.*338-10T>A)
n.379-10T>A
c.609-10T>A (n.609-10T>A)
n.62-10T>A
n.745-10T>A
c.592-10T>A
c.491-81T>A (n.491-81T>A)
c.487-77T>A (n.487-77T>A)
4g.73415026C>GCA439800246ALBc.1059-9C>G (n.1059-9C>G)
c.714-9C>G (n.714-9C>G)
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c.487-76C>G (n.487-76C>G)
COSMIC
4g.73415028_73415029delinsTACA1468143386ALBc.1059-7_1059-6delinsTA (n.1059-7_1059-6delinsTA)
c.714-7_714-6delinsTA (n.714-7_714-6delinsTA)
c.483-7_483-6delinsTA (n.483-7_483-6delinsTA)
c.*338-7_*338-6delinsTA (n.*338-7_*338-6delinsTA)
n.379-7_379-6delinsTA
c.609-7_609-6delinsTA (n.609-7_609-6delinsTA)
n.62-7_62-6delinsTA
n.745-7_745-6delinsTA
c.592-7_592-6delinsTA
c.491-78_491-77delinsTA (n.491-78_491-77delinsTA)
c.487-74_487-73delinsTA (n.487-74_487-73delinsTA)
4g.73415030delCA552306252ALBc.1059-5del (n.1059-5del)
c.714-5del (n.714-5del)
c.483-5del (n.483-5del)
c.*338-5del (n.*338-5del)
n.379-5del
c.609-5del (n.609-5del)
n.62-5del
n.745-5del
c.592-5del
c.491-76del (n.491-76del)
c.487-72del (n.487-72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415030A=CA1468143389ALBc.1059-5A= (n.1059-5A=)
c.714-5A= (n.714-5A=)
c.483-5A= (n.483-5A=)
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c.609-5A= (n.609-5A=)
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c.487-72A= (n.487-72A=)
4g.73415030A>GCA552306254ALBc.1059-5A>G (n.1059-5A>G)
c.714-5A>G (n.714-5A>G)
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c.*338-5A>G (n.*338-5A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415031T>GCA99707107ALBc.1059-4T>G (n.1059-4T>G)
c.714-4T>G (n.714-4T>G)
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dbSNP gnomAD v4
4g.73415031T=CA1468143391ALBc.1059-4T= (n.1059-4T=)
c.714-4T= (n.714-4T=)
c.483-4T= (n.483-4T=)
c.*338-4T= (n.*338-4T=)
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c.487-71T= (n.487-71T=)
4g.73415033A>CCA357241014ALBc.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.714-2A>C (n.714-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.*338-2A>C (n.*338-2A>C)
n.379-2A>C
c.609-2A>C (n.609-2A>C)
n.62-2A>C
n.745-2A>C
c.592-2A>C
c.491-73A>C (n.491-73A>C)
c.487-69A>C (n.487-69A>C)
4g.73415033A>GCA357241011ALBc.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.714-2A>G (n.714-2A>G)
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c.*338-2A>G (n.*338-2A>G)
n.379-2A>G
c.609-2A>G (n.609-2A>G)
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c.491-73A>G (n.491-73A>G)
c.487-69A>G (n.487-69A>G)
4g.73415033A>TCA357241012ALBc.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.714-2A>T (n.714-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.*338-2A>T (n.*338-2A>T)
n.379-2A>T
c.609-2A>T (n.609-2A>T)
n.62-2A>T
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c.491-73A>T (n.491-73A>T)
c.487-69A>T (n.487-69A>T)
4g.73415034G>ACA357241015ALBc.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.714-1G>A (n.714-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
n.379-1G>A
c.609-1G>A (n.609-1G>A)
n.62-1G>A
n.745-1G>A
c.592-1G>A
c.491-72G>A (n.491-72G>A)
c.487-68G>A (n.487-68G>A)
4g.73415034G>CCA357241016ALBc.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.714-1G>C (n.714-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
n.379-1G>C
c.609-1G>C (n.609-1G>C)
n.62-1G>C
n.745-1G>C
c.592-1G>C
c.491-72G>C (n.491-72G>C)
c.487-68G>C (n.487-68G>C)
4g.73415034G>TCA357241018ALBc.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
n.379-1G>T
c.609-1G>T (n.609-1G>T)
n.62-1G>T
n.745-1G>T
c.592-1G>T
c.491-72G>T (n.491-72G>T)
c.487-68G>T (n.487-68G>T)
4g.73415035G>ACA357241020ALBc.1059G>A (p.Met353Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.379G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.62G>A
n.745G>A
c.592G>A
c.491-71G>A (n.491-71G>A)
c.487-67G>A (n.487-67G>A)
4g.73415035G>CCA357241022ALBc.1059G>C (p.Met353Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.379G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.62G>C
n.745G>C
c.592G>C
c.491-71G>C (n.491-71G>C)
c.487-67G>C (n.487-67G>C)
4g.73415035G>TCA357241023ALBc.1059G>T (p.Met353Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.379G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
n.62G>T
n.745G>T
c.592G>T
c.491-71G>T (n.491-71G>T)
c.487-67G>T (n.487-67G>T)
gnomAD v4
4g.73415036T>ACA357241025ALBc.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.380T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.63T>A
n.746T>A
c.593T>A
c.491-70T>A (n.491-70T>A)
c.487-66T>A (n.487-66T>A)
gnomAD v4
4g.73415036T>CCA357241027ALBc.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.380T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.63T>C
n.746T>C
c.593T>C
c.491-70T>C (n.491-70T>C)
c.487-66T>C (n.487-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415036T>GCA357241028ALBc.1060T>G (p.Phe354Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.380T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.63T>G
n.746T>G
c.593T>G
c.491-70T>G (n.491-70T>G)
c.487-66T>G (n.487-66T>G)
4g.73415036T=CA1468143394ALBc.1060T= (p.Phe354=)
c.715T= (p.Phe239=)
c.484T= (p.Phe162=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.380T=
c.610T= (p.Phe204=)
n.63T=
n.746T=
c.593T=
c.491-70T= (n.491-70T=)
c.487-66T= (n.487-66T=)
4g.73415037T>ACA357241029ALBc.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.381T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.64T>A
n.747T>A
c.594T>A
c.491-69T>A (n.491-69T>A)
c.487-65T>A (n.487-65T>A)
4g.73415037T>CCA357241031ALBc.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.381T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.64T>C
n.747T>C
c.594T>C
c.491-69T>C (n.491-69T>C)
c.487-65T>C (n.487-65T>C)
4g.73415037T>GCA357241032ALBc.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.381T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.64T>G
n.747T>G
c.594T>G
c.491-69T>G (n.491-69T>G)
c.487-65T>G (n.487-65T>G)
4g.73415038T>ACA357241034ALBc.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.382T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.65T>A
n.748T>A
c.595T>A
c.491-68T>A (n.491-68T>A)
c.487-64T>A (n.487-64T>A)
4g.73415038T>CCA439800250ALBc.1062T>C (p.Phe354=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.382T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
n.65T>C
n.748T>C
c.595T>C
c.491-68T>C (n.491-68T>C)
c.487-64T>C (n.487-64T>C)
4g.73415038T>GCA357241036ALBc.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.382T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.65T>G
n.748T>G
c.595T>G
c.491-68T>G (n.491-68T>G)
c.487-64T>G (n.487-64T>G)
4g.73415039T>ACA357241037ALBc.1063T>A (p.Leu355Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.383T>A
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.66T>A
n.749T>A
c.596T>A
c.491-67T>A (n.491-67T>A)
c.487-63T>A (n.487-63T>A)
4g.73415039T>CCA439800252ALBc.1063T>C (p.Leu355=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.383T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
n.66T>C
n.749T>C
c.596T>C
c.491-67T>C (n.491-67T>C)
c.487-63T>C (n.487-63T>C)
4g.73415039T>GCA357241038ALBc.1063T>G (p.Leu355Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.383T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.66T>G
n.749T>G
c.596T>G
c.491-67T>G (n.491-67T>G)
c.487-63T>G (n.487-63T>G)
4g.73415040T>ACA357241040ALBc.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.384T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.67T>A
n.750T>A
c.597T>A
c.491-66T>A (n.491-66T>A)
c.487-62T>A (n.487-62T>A)
4g.73415040T>CCA357241041ALBc.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.384T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.67T>C
n.750T>C
c.597T>C
c.491-66T>C (n.491-66T>C)
c.487-62T>C (n.487-62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415040T>GCA357241043ALBc.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.384T>G
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.67T>G
n.750T>G
c.597T>G
c.491-66T>G (n.491-66T>G)
c.487-62T>G (n.487-62T>G)
4g.73415040T=CA1468143398ALBc.1064T= (p.Leu355=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.384T=
c.614T= (p.Leu205=)
n.67T=
n.750T=
c.597T=
c.491-66T= (n.491-66T=)
c.487-62T= (n.487-62T=)
4g.73415041G>ACA2959542ALBc.1065G>A (p.Leu355=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.385G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.68G>A
n.751G>A
c.598G>A
c.491-65G>A (n.491-65G>A)
c.487-61G>A (n.487-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G>CCA357241045ALBc.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.385G>C
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.68G>C
n.751G>C
c.598G>C
c.491-65G>C (n.491-65G>C)
c.487-61G>C (n.487-61G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G=CA1468143402ALBc.1065G= (p.Leu355=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.385G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.68G=
n.751G=
c.598G=
c.491-65G= (n.491-65G=)
c.487-61G= (n.487-61G=)
4g.73415041G>TCA357241047ALBc.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.385G>T
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.68G>T
n.751G>T
c.598G>T
c.491-65G>T (n.491-65G>T)
c.487-61G>T (n.487-61G>T)
4g.73415042T>ACA357241049ALBc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.386T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.69T>A
n.752T>A
c.599T>A
c.491-64T>A (n.491-64T>A)
c.487-60T>A (n.487-60T>A)
4g.73415042T>CCA357241051ALBc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.386T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.69T>C
n.752T>C
c.599T>C
c.491-64T>C (n.491-64T>C)
c.487-60T>C (n.487-60T>C)
gnomAD v4
4g.73415042T>GCA357241052ALBc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.386T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.69T>G
n.752T>G
c.599T>G
c.491-64T>G (n.491-64T>G)
c.487-60T>G (n.487-60T>G)
4g.73415043A=CA1468143405ALBc.1067A= (p.Tyr356=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.491A= (p.Tyr164=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.387A=
c.617A= (p.Tyr206=)
n.70A=
n.753A=
c.600A=
c.491-63A= (n.491-63A=)
c.487-59A= (n.487-59A=)
4g.73415043A>CCA357241056ALBc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.387A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.70A>C
n.753A>C
c.600A>C
c.491-63A>C (n.491-63A>C)
c.487-59A>C (n.487-59A>C)
4g.73415043A>GCA99707128ALBc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.387A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.70A>G
n.753A>G
c.600A>G
c.491-63A>G (n.491-63A>G)
c.487-59A>G (n.487-59A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415043A>TCA357241053ALBc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.387A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.70A>T
n.753A>T
c.600A>T
c.491-63A>T (n.491-63A>T)
c.487-59A>T (n.487-59A>T)
4g.73415044T>ACA357241057ALBc.1068T>A (p.Tyr356Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.388T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.71T>A
n.754T>A
c.601T>A
c.491-62T>A (n.491-62T>A)
c.487-58T>A (n.487-58T>A)
4g.73415044T>CCA439800256ALBc.1068T>C (p.Tyr356=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.388T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.71T>C
n.754T>C
c.601T>C
c.491-62T>C (n.491-62T>C)
c.487-58T>C (n.487-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415044T>GCA357241059ALBc.1068T>G (p.Tyr356Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.388T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.71T>G
n.754T>G
c.601T>G
c.491-62T>G (n.491-62T>G)
c.487-58T>G (n.487-58T>G)
4g.73415044T=CA1468143407ALBc.1068T= (p.Tyr356=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.492T= (p.Tyr164=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.388T=
c.618T= (p.Tyr206=)
n.71T=
n.754T=
c.601T=
c.491-62T= (n.491-62T=)
c.487-58T= (n.487-58T=)
4g.73415045G>ACA127968ALBc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.389G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.72G>A
n.755G>A
c.602G>A
c.491-61G>A (n.491-61G>A)
c.487-57G>A (n.487-57G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73415045G>CCA357241062ALBc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.389G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.72G>C
n.755G>C
c.602G>C
c.491-61G>C (n.491-61G>C)
c.487-57G>C (n.487-57G>C)
COSMIC
4g.73415045G=CA1468143413ALBc.1069G= (p.Glu357=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.493G= (p.Glu165=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.389G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.72G=
n.755G=
c.602G=
c.491-61G= (n.491-61G=)
c.487-57G= (n.487-57G=)
4g.73415045G>TCA357241063ALBc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.389G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.72G>T
n.755G>T
c.602G>T
c.491-61G>T (n.491-61G>T)
c.487-57G>T (n.487-57G>T)
4g.73415045_73415049delCA2578111697ALBc.1069_1073del (p.Glu357CysfsTer6)
c.724_728del (p.Glu242CysfsTer6)
c.493_497del (p.Glu165CysfsTer6)
c.*348_*352del (n.*348_*352del)
n.389_393del
c.619_623del (p.Glu207CysfsTer6)
n.72_76del
n.755_759del
c.602_606del
c.491-61_491-57del (n.491-61_491-57del)
c.487-57_487-53del (n.487-57_487-53del)
gnomAD v4
4g.73415046A>CCA357241066ALBc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.390A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.73A>C
n.756A>C
c.603A>C
c.491-60A>C (n.491-60A>C)
c.487-56A>C (n.487-56A>C)
4g.73415046A>GCA357241067ALBc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.390A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.73A>G
n.756A>G
c.603A>G
c.491-60A>G (n.491-60A>G)
c.487-56A>G (n.487-56A>G)
4g.73415046A>TCA357241068ALBc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.390A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.73A>T
n.756A>T
c.603A>T
c.491-60A>T (n.491-60A>T)
c.487-56A>T (n.487-56A>T)
4g.73415047A>CCA357241070ALBc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.391A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.74A>C
n.757A>C
c.604A>C
c.491-59A>C (n.491-59A>C)
c.487-55A>C (n.487-55A>C)
4g.73415047A>GCA439800258ALBc.1071A>G (p.Glu357=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.391A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.74A>G
n.757A>G
c.604A>G
c.491-59A>G (n.491-59A>G)
c.487-55A>G (n.487-55A>G)
gnomAD v4
4g.73415047A>TCA357241071ALBc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.391A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.74A>T
n.757A>T
c.604A>T
c.491-59A>T (n.491-59A>T)
c.487-55A>T (n.487-55A>T)
4g.73415048T>ACA357241073ALBc.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.392T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.75T>A
n.758T>A
c.605T>A
c.491-58T>A (n.491-58T>A)
c.487-54T>A (n.487-54T>A)
4g.73415048T>CCA357241075ALBc.1072T>C (p.Tyr358His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.392T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
n.75T>C
n.758T>C
c.605T>C
c.491-58T>C (n.491-58T>C)
c.487-54T>C (n.487-54T>C)
4g.73415048T>GCA357241076ALBc.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.392T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.75T>G
n.758T>G
c.605T>G
c.491-58T>G (n.491-58T>G)
c.487-54T>G (n.487-54T>G)
4g.73415049A=CA1468143421ALBc.1073A= (p.Tyr358=)
c.728A= (p.Tyr243=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.393A=
c.623A= (p.Tyr208=)
n.76A=
n.759A=
c.606A=
c.491-57A= (n.491-57A=)
c.487-53A= (n.487-53A=)
4g.73415049A>CCA357241080ALBc.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.393A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.76A>C
n.759A>C
c.606A>C
c.491-57A>C (n.491-57A>C)
c.487-53A>C (n.487-53A>C)
4g.73415049A>GCA2959543ALBc.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.393A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.76A>G
n.759A>G
c.606A>G
c.491-57A>G (n.491-57A>G)
c.487-53A>G (n.487-53A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415049A>TCA357241078ALBc.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.393A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.76A>T
n.759A>T
c.606A>T
c.491-57A>T (n.491-57A>T)
c.487-53A>T (n.487-53A>T)
4g.73415050T>ACA357241082ALBc.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.394T>A
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
n.77T>A
n.760T>A
c.607T>A
c.491-56T>A (n.491-56T>A)
c.487-52T>A (n.487-52T>A)
4g.73415050T>CCA99707143ALBc.1074T>C (p.Tyr358=)
c.729T>C (p.Tyr243=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.394T>C
c.624T>C (p.Tyr208=)
n.77T>C
n.760T>C
c.607T>C
c.491-56T>C (n.491-56T>C)
c.487-52T>C (n.487-52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415050T>GCA357241084ALBc.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.394T>G
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
n.77T>G
n.760T>G
c.607T>G
c.491-56T>G (n.491-56T>G)
c.487-52T>G (n.487-52T>G)
4g.73415050T=CA1468143427ALBc.1074T= (p.Tyr358=)
c.729T= (p.Tyr243=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.*353T= (n.*353T=)
n.394T=
c.624T= (p.Tyr208=)
n.77T=
n.760T=
c.607T=
c.491-56T= (n.491-56T=)
c.487-52T= (n.487-52T=)
4g.73415051G>ACA357241085ALBc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.395G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.78G>A
n.761G>A
c.608G>A
c.491-55G>A (n.491-55G>A)
c.487-51G>A (n.487-51G>A)
4g.73415051G>CCA357241086ALBc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.395G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.78G>C
n.761G>C
c.608G>C
c.491-55G>C (n.491-55G>C)
c.487-51G>C (n.487-51G>C)
4g.73415051G>TCA357241088ALBc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.395G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.78G>T
n.761G>T
c.608G>T
c.491-55G>T (n.491-55G>T)
c.487-51G>T (n.487-51G>T)
gnomAD v4
4g.73415052C>ACA357241090ALBc.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.396C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.79C>A
n.762C>A
c.609C>A
c.491-54C>A (n.491-54C>A)
c.487-50C>A (n.487-50C>A)
4g.73415052C>GCA357241091ALBc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.396C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.79C>G
n.762C>G
c.609C>G
c.491-54C>G (n.491-54C>G)
c.487-50C>G (n.487-50C>G)
4g.73415052C>TCA357241093ALBc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.396C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.79C>T
n.762C>T
c.609C>T
c.491-54C>T (n.491-54C>T)
c.487-50C>T (n.487-50C>T)
4g.73415053A>CCA439800261ALBc.1077A>C (p.Ala359=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.397A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
n.80A>C
n.763A>C
c.610A>C
c.491-53A>C (n.491-53A>C)
c.487-49A>C (n.487-49A>C)
gnomAD v4
4g.73415053A>GCA439800262ALBc.1077A>G (p.Ala359=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.397A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
n.80A>G
n.763A>G
c.610A>G
c.491-53A>G (n.491-53A>G)
c.487-49A>G (n.487-49A>G)
4g.73415053A>TCA439800263ALBc.1077A>T (p.Ala359=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.397A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
n.80A>T
n.763A>T
c.610A>T
c.491-53A>T (n.491-53A>T)
c.487-49A>T (n.487-49A>T)
4g.73415054delCA2670965568ALBc.1078del (p.Arg360GlufsTer12)
c.733del (p.Arg245GlufsTer12)
c.502del (p.Arg168GlufsTer12)
c.*357del (n.*357del)
n.398del
c.628del (p.Arg210GlufsTer12)
n.81del
n.764del
c.611del
c.491-52del (n.491-52del)
c.487-48del (n.487-48del)
gnomAD v4
4g.73415054A>CCA439800264ALBc.1078A>C (p.Arg360=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.398A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.81A>C
n.764A>C
c.611A>C
c.491-52A>C (n.491-52A>C)
c.487-48A>C (n.487-48A>C)
4g.73415054A>GCA357241095ALBc.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.398A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.81A>G
n.764A>G
c.611A>G
c.491-52A>G (n.491-52A>G)
c.487-48A>G (n.487-48A>G)
4g.73415054A>TCA357241097ALBc.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.398A>T
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.81A>T
n.764A>T
c.611A>T
c.491-52A>T (n.491-52A>T)
c.487-48A>T (n.487-48A>T)
4g.73415055G>ACA2959544ALBc.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.399G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.82G>A
n.765G>A
c.612G>A
c.491-51G>A (n.491-51G>A)
c.487-47G>A (n.487-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415055G>CCA357241101ALBc.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.399G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.82G>C
n.765G>C
c.612G>C
c.491-51G>C (n.491-51G>C)
c.487-47G>C (n.487-47G>C)
4g.73415055G=CA1468143431ALBc.1079G= (p.Arg360=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.399G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.82G=
n.765G=
c.612G=
c.491-51G= (n.491-51G=)
c.487-47G= (n.487-47G=)
4g.73415055G>TCA357241099ALBc.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.399G>T
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.82G>T
n.765G>T
c.612G>T
c.491-51G>T (n.491-51G>T)
c.487-47G>T (n.487-47G>T)
gnomAD v4
4g.73415056A=CA1468143433ALBc.1080A= (p.Arg360=)
c.735A= (p.Arg245=)
c.504A= (p.Arg168=)
c.*359A= (n.*359A=)
n.400A=
c.630A= (p.Arg210=)
n.83A=
n.766A=
c.613A=
c.491-50A= (n.491-50A=)
c.487-46A= (n.487-46A=)
4g.73415056A>CCA357241102ALBc.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.400A>C
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.83A>C
n.766A>C
c.613A>C
c.491-50A>C (n.491-50A>C)
c.487-46A>C (n.487-46A>C)
4g.73415056A>GCA2959545ALBc.1080A>G (p.Arg360=)
c.735A>G (p.Arg245=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.400A>G
c.630A>G (p.Arg210=)
n.83A>G
n.766A>G
c.613A>G
c.491-50A>G (n.491-50A>G)
c.487-46A>G (n.487-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415056A>TCA357241104ALBc.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.400A>T
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.83A>T
n.766A>T
c.613A>T
c.491-50A>T (n.491-50A>T)
c.487-46A>T (n.487-46A>T)
4g.73415057A=CA1468143435ALBc.1081A= (p.Arg361=)
c.736A= (p.Arg246=)
c.505A= (p.Arg169=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.401A=
c.631A= (p.Arg211=)
n.84A=
n.767A=
c.614A=
c.491-49A= (n.491-49A=)
c.487-45A= (n.487-45A=)
4g.73415057A>CCA439800265ALBc.1081A>C (p.Arg361=)
c.736A>C (p.Arg246=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.401A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
n.84A>C
n.767A>C
c.614A>C
c.491-49A>C (n.491-49A>C)
c.487-45A>C (n.487-45A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415057A>GCA357241107ALBc.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.401A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.84A>G
n.767A>G
c.614A>G
c.491-49A>G (n.491-49A>G)
c.487-45A>G (n.487-45A>G)
4g.73415057A>TCA357241109ALBc.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.401A>T
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.84A>T
n.767A>T
c.614A>T
c.491-49A>T (n.491-49A>T)
c.487-45A>T (n.487-45A>T)
4g.73415058G>ACA357241110ALBc.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.402G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.85G>A
n.768G>A
c.615G>A
c.491-48G>A (n.491-48G>A)
c.487-44G>A (n.487-44G>A)
4g.73415058G>CCA357241112ALBc.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.402G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.85G>C
n.768G>C
c.615G>C
c.491-48G>C (n.491-48G>C)
c.487-44G>C (n.487-44G>C)
4g.73415058G>TCA357241114ALBc.1082G>T (p.Arg361Met)
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.402G>T
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.85G>T
n.768G>T
c.615G>T
c.491-48G>T (n.491-48G>T)
c.487-44G>T (n.487-44G>T)
4g.73415059G>ACA439800266ALBc.1083G>A (p.Arg361=)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.403G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
n.86G>A
n.769G>A
c.616G>A
c.491-47G>A (n.491-47G>A)
c.487-43G>A (n.487-43G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415059G>CCA2959546ALBc.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.403G>C
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.86G>C
n.769G>C
c.616G>C
c.491-47G>C (n.491-47G>C)
c.487-43G>C (n.487-43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415059G=CA1468143436ALBc.1083G= (p.Arg361=)
c.738G= (p.Arg246=)
c.507G= (p.Arg169=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.403G=
c.633G= (p.Arg211=)
n.86G=
n.769G=
c.616G=
c.491-47G= (n.491-47G=)
c.487-43G= (n.487-43G=)
4g.73415059G>TCA357241115ALBc.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.403G>T
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.86G>T
n.769G>T
c.616G>T
c.491-47G>T (n.491-47G>T)
c.487-43G>T (n.487-43G>T)
4g.73415060C>ACA357241116ALBc.1084C>A (p.His362Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.404C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
n.87C>A
n.770C>A
c.617C>A
c.491-46C>A (n.491-46C>A)
c.487-42C>A (n.487-42C>A)
4g.73415060C>GCA357241117ALBc.1084C>G (p.His362Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.404C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
n.87C>G
n.770C>G
c.617C>G
c.491-46C>G (n.491-46C>G)
c.487-42C>G (n.487-42C>G)
4g.73415060C>TCA357241118ALBc.1084C>T (p.His362Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.404C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.87C>T
n.770C>T
c.617C>T
c.491-46C>T (n.491-46C>T)
c.487-42C>T (n.487-42C>T)
COSMIC
4g.73415061A=CA1468143439ALBc.1085A= (p.His362=)
c.740A= (p.His247=)
c.509A= (p.His170=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.405A=
c.635A= (p.His212=)
n.88A=
n.771A=
c.618A=
c.491-45A= (n.491-45A=)
c.487-41A= (n.487-41A=)
4g.73415061A>CCA357241119ALBc.1085A>C (p.His362Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.405A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
n.88A>C
n.771A>C
c.618A>C
c.491-45A>C (n.491-45A>C)
c.487-41A>C (n.487-41A>C)
4g.73415061A>GCA357241120ALBc.1085A>G (p.His362Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.405A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
n.88A>G
n.771A>G
c.618A>G
c.491-45A>G (n.491-45A>G)
c.487-41A>G (n.487-41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415061A>TCA357241121ALBc.1085A>T (p.His362Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.405A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
n.88A>T
n.771A>T
c.618A>T
c.491-45A>T (n.491-45A>T)
c.487-41A>T (n.487-41A>T)
4g.73415062T>ACA357241122ALBc.1086T>A (p.His362Gln)
c.741T>A (p.His247Gln)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.406T>A
c.636T>A (p.His212Gln)
n.89T>A
n.772T>A
c.619T>A
c.491-44T>A (n.491-44T>A)
c.487-40T>A (n.487-40T>A)
4g.73415062T>CCA439800270ALBc.1086T>C (p.His362=)
c.741T>C (p.His247=)
c.510T>C (p.His170=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.406T>C
c.636T>C (p.His212=)
n.89T>C
n.772T>C
c.619T>C
c.491-44T>C (n.491-44T>C)
c.487-40T>C (n.487-40T>C)
4g.73415062T>GCA357241123ALBc.1086T>G (p.His362Gln)
c.741T>G (p.His247Gln)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.406T>G
c.636T>G (p.His212Gln)
n.89T>G
n.772T>G
c.619T>G
c.491-44T>G (n.491-44T>G)
c.487-40T>G (n.487-40T>G)
4g.73415063C>ACA2959547ALBc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.407C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.90C>A
n.773C>A
c.620C>A
c.491-43C>A (n.491-43C>A)
c.487-39C>A (n.487-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415063C=CA1468143442ALBc.1087C= (p.Pro363=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.407C=
c.637C= (p.Pro213=)
n.90C=
n.773C=
c.620C=
c.491-43C= (n.491-43C=)
c.487-39C= (n.487-39C=)
4g.73415063C>GCA357241125ALBc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.407C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.90C>G
n.773C>G
c.620C>G
c.491-43C>G (n.491-43C>G)
c.487-39C>G (n.487-39C>G)
4g.73415063C>TCA357241124ALBc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.407C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.90C>T
n.773C>T
c.620C>T
c.491-43C>T (n.491-43C>T)
c.487-39C>T (n.487-39C>T)
4g.73415064C>ACA357241127ALBc.1088C>A (p.Pro363His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.408C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
n.91C>A
n.774C>A
c.621C>A
c.491-42C>A (n.491-42C>A)
c.487-38C>A (n.487-38C>A)
4g.73415064C=CA1468143445ALBc.1088C= (p.Pro363=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.408C=
c.638C= (p.Pro213=)
n.91C=
n.774C=
c.621C=
c.491-42C= (n.491-42C=)
c.487-38C= (n.487-38C=)
4g.73415064C>GCA357241128ALBc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.408C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.91C>G
n.774C>G
c.621C>G
c.491-42C>G (n.491-42C>G)
c.487-38C>G (n.487-38C>G)
4g.73415064C>TCA99707196ALBc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.408C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.91C>T
n.774C>T
c.621C>T
c.491-42C>T (n.491-42C>T)
c.487-38C>T (n.487-38C>T)
dbSNP
4g.73415065T>ACA439800272ALBc.1089T>A (p.Pro363=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.513T>A (p.Pro171=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.409T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
n.92T>A
n.775T>A
c.622T>A
c.491-41T>A (n.491-41T>A)
c.487-37T>A (n.487-37T>A)
4g.73415065T>CCA99707206ALBc.1089T>C (p.Pro363=)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.513T>C (p.Pro171=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.409T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
n.92T>C
n.775T>C
c.622T>C
c.491-41T>C (n.491-41T>C)
c.487-37T>C (n.487-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415065T>GCA439800273ALBc.1089T>G (p.Pro363=)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.513T>G (p.Pro171=)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.409T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
n.92T>G
n.775T>G
c.622T>G
c.491-41T>G (n.491-41T>G)
c.487-37T>G (n.487-37T>G)
4g.73415065T=CA1468143451ALBc.1089T= (p.Pro363=)
c.744T= (p.Pro248=)
c.513T= (p.Pro171=)
c.*368T= (n.*368T=)
n.409T=
c.639T= (p.Pro213=)
n.92T=
n.775T=
c.622T=
c.491-41T= (n.491-41T=)
c.487-37T= (n.487-37T=)
4g.73415066G>ACA357241130ALBc.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.410G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.93G>A
n.776G>A
c.623G>A
c.491-40G>A (n.491-40G>A)
c.487-36G>A (n.487-36G>A)
COSMIC
4g.73415066G>CCA357241132ALBc.1090G>C (p.Asp364His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.410G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
n.93G>C
n.776G>C
c.623G>C
c.491-40G>C (n.491-40G>C)
c.487-36G>C (n.487-36G>C)
gnomAD v4
4g.73415066G>TCA357241133ALBc.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.410G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.93G>T
n.776G>T
c.623G>T
c.491-40G>T (n.491-40G>T)
c.487-36G>T (n.487-36G>T)
4g.73415067A>CCA357241134ALBc.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.411A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.94A>C
n.777A>C
c.624A>C
c.491-39A>C (n.491-39A>C)
c.487-35A>C (n.487-35A>C)
4g.73415067A>GCA357241135ALBc.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.411A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.94A>G
n.777A>G
c.624A>G
c.491-39A>G (n.491-39A>G)
c.487-35A>G (n.487-35A>G)
4g.73415067A>TCA357241136ALBc.1091A>T (p.Asp364Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.411A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.94A>T
n.777A>T
c.624A>T
c.491-39A>T (n.491-39A>T)
c.487-35A>T (n.487-35A>T)
4g.73415068T>ACA357241138ALBc.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.412T>A
c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.95T>A
n.778T>A
c.625T>A
c.491-38T>A (n.491-38T>A)
c.487-34T>A (n.487-34T>A)
COSMIC
4g.73415068T>CCA439800274ALBc.1092T>C (p.Asp364=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.412T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
n.95T>C
n.778T>C
c.625T>C
c.491-38T>C (n.491-38T>C)
c.487-34T>C (n.487-34T>C)
4g.73415068T>GCA357241137ALBc.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.412T>G
c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.95T>G
n.778T>G
c.625T>G
c.491-38T>G (n.491-38T>G)
c.487-34T>G (n.487-34T>G)
4g.73415069T>ACA357241140ALBc.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.413T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.96T>A
n.779T>A
c.626T>A
c.491-37T>A (n.491-37T>A)
c.487-33T>A (n.487-33T>A)
dbSNP
4g.73415069T>CCA357241142ALBc.1093T>C (p.Tyr365His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.413T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.96T>C
n.779T>C
c.626T>C
c.491-37T>C (n.491-37T>C)
c.487-33T>C (n.487-33T>C)
4g.73415069T>GCA357241144ALBc.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.413T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.96T>G
n.779T>G
c.626T>G
c.491-37T>G (n.491-37T>G)
c.487-33T>G (n.487-33T>G)
4g.73415069T=CA1468143453ALBc.1093T= (p.Tyr365=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.517T= (p.Tyr173=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.413T=
c.643T= (p.Tyr215=)
n.96T=
n.779T=
c.626T=
c.491-37T= (n.491-37T=)
c.487-33T= (n.487-33T=)
4g.73415070A=CA1468143455ALBc.1094A= (p.Tyr365=)
c.749A= (p.Tyr250=)
c.518A= (p.Tyr173=)
c.*373A= (n.*373A=)
n.414A=
c.644A= (p.Tyr215=)
n.97A=
n.780A=
c.627A=
c.491-36A= (n.491-36A=)
c.487-32A= (n.487-32A=)
4g.73415070A>CCA2959548ALBc.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.414A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.97A>C
n.780A>C
c.627A>C
c.491-36A>C (n.491-36A>C)
c.487-32A>C (n.487-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415070A>GCA357241146ALBc.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.414A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.97A>G
n.780A>G
c.627A>G
c.491-36A>G (n.491-36A>G)
c.487-32A>G (n.487-32A>G)
4g.73415070A>TCA357241148ALBc.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.414A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.97A>T
n.780A>T
c.627A>T
c.491-36A>T (n.491-36A>T)
c.487-32A>T (n.487-32A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415071C>ACA357241150ALBc.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.415C>A
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.98C>A
n.781C>A
c.628C>A
c.491-35C>A (n.491-35C>A)
c.487-31C>A (n.487-31C>A)
4g.73415071C=CA1468143459ALBc.1095C= (p.Tyr365=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.519C= (p.Tyr173=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.415C=
c.645C= (p.Tyr215=)
n.98C=
n.781C=
c.628C=
c.491-35C= (n.491-35C=)
c.487-31C= (n.487-31C=)
4g.73415071C>GCA357241151ALBc.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.415C>G
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.98C>G
n.781C>G
c.628C>G
c.491-35C>G (n.491-35C>G)
c.487-31C>G (n.487-31C>G)
4g.73415071C>TCA2959549ALBc.1095C>T (p.Tyr365=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.415C>T
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.98C>T
n.781C>T
c.628C>T
c.491-35C>T (n.491-35C>T)
c.487-31C>T (n.487-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73415072T>ACA357241154ALBc.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.416T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.99T>A
n.782T>A
c.629T>A
c.491-34T>A (n.491-34T>A)
c.487-30T>A (n.487-30T>A)
4g.73415072T>CCA357241156ALBc.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.416T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.99T>C
n.782T>C
c.629T>C
c.491-34T>C (n.491-34T>C)
c.487-30T>C (n.487-30T>C)
4g.73415072T>GCA357241159ALBc.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.416T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.99T>G
n.782T>G
c.629T>G
c.491-34T>G (n.491-34T>G)
c.487-30T>G (n.487-30T>G)
4g.73415073C>ACA357241162ALBc.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.417C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.100C>A
n.783C>A
c.630C>A
c.491-33C>A (n.491-33C>A)
c.487-29C>A (n.487-29C>A)
4g.73415073C=CA1468143462ALBc.1097C= (p.Ser366=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.521C= (p.Ser174=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.417C=
c.647C= (p.Ser216=)
n.100C=
n.783C=
c.630C=
c.491-33C= (n.491-33C=)
c.487-29C= (n.487-29C=)
4g.73415073C>GCA357241161ALBc.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.417C>G
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.100C>G
n.783C>G
c.630C>G
c.491-33C>G (n.491-33C>G)
c.487-29C>G (n.487-29C>G)
dbSNP
4g.73415073C>TCA357241160ALBc.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.417C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.100C>T
n.783C>T
c.630C>T
c.491-33C>T (n.491-33C>T)
c.487-29C>T (n.487-29C>T)
4g.73415074T>ACA439800276ALBc.1098T>A (p.Ser366=)
c.753T>A (p.Ser251=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.418T>A
c.648T>A (p.Ser216=)
n.101T>A
n.784T>A
c.631T>A
c.491-32T>A (n.491-32T>A)
c.487-28T>A (n.487-28T>A)
4g.73415074T>CCA439800278ALBc.1098T>C (p.Ser366=)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.418T>C
c.648T>C (p.Ser216=)
n.101T>C
n.784T>C
c.631T>C
c.491-32T>C (n.491-32T>C)
c.487-28T>C (n.487-28T>C)
4g.73415074T>GCA439800279ALBc.1098T>G (p.Ser366=)
c.753T>G (p.Ser251=)
c.522T>G (p.Ser174=)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.418T>G
c.648T>G (p.Ser216=)
n.101T>G
n.784T>G
c.631T>G
c.491-32T>G (n.491-32T>G)
c.487-28T>G (n.487-28T>G)
4g.73415074dupCA915943145ALBc.1098dup (p.Val367CysfsTer12)
c.753dup (p.Val252CysfsTer12)
c.522dup (p.Val175CysfsTer12)
c.*377dup (n.*377dup)
n.418dup
c.648dup (p.Val217CysfsTer12)
n.101dup
n.784dup
c.631dup
c.491-32dup (n.491-32dup)
c.487-28dup (n.487-28dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73415075G>ACA357241163ALBc.1099G>A (p.Val367Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.419G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.102G>A
n.785G>A
c.632G>A
c.491-31G>A (n.491-31G>A)
c.487-27G>A (n.487-27G>A)
4g.73415075G>CCA357241164ALBc.1099G>C (p.Val367Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.419G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.102G>C
n.785G>C
c.632G>C
c.491-31G>C (n.491-31G>C)
c.487-27G>C (n.487-27G>C)
gnomAD v4
4g.73415075G>TCA357241166ALBc.1099G>T (p.Val367Phe)
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.419G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.102G>T
n.785G>T
c.632G>T
c.491-31G>T (n.491-31G>T)
c.487-27G>T (n.487-27G>T)
4g.73415076T>ACA357241167ALBc.1100T>A (p.Val367Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.420T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.103T>A
n.786T>A
c.633T>A
c.491-30T>A (n.491-30T>A)
c.487-26T>A (n.487-26T>A)
4g.73415076T>CCA99707219ALBc.1100T>C (p.Val367Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.420T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.103T>C
n.786T>C
c.633T>C
c.491-30T>C (n.491-30T>C)
c.487-26T>C (n.487-26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415076T>GCA357241170ALBc.1100T>G (p.Val367Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.420T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.103T>G
n.786T>G
c.633T>G
c.491-30T>G (n.491-30T>G)
c.487-26T>G (n.487-26T>G)
4g.73415076T=CA1468143472ALBc.1100T= (p.Val367=)
c.755T= (p.Val252=)
c.524T= (p.Val175=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.420T=
c.650T= (p.Val217=)
n.103T=
n.786T=
c.633T=
c.491-30T= (n.491-30T=)
c.487-26T= (n.487-26T=)
4g.73415077C>ACA439800281ALBc.1101C>A (p.Val367=)
c.756C>A (p.Val252=)
c.525C>A (p.Val175=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.421C>A
c.651C>A (p.Val217=)
n.104C>A
n.787C>A
c.634C>A
c.491-29C>A (n.491-29C>A)
c.487-25C>A (n.487-25C>A)
4g.73415077C=CA1468143477ALBc.1101C= (p.Val367=)
c.756C= (p.Val252=)
c.525C= (p.Val175=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.421C=
c.651C= (p.Val217=)
n.104C=
n.787C=
c.634C=
c.491-29C= (n.491-29C=)
c.487-25C= (n.487-25C=)
4g.73415077C>GCA439800282ALBc.1101C>G (p.Val367=)
c.756C>G (p.Val252=)
c.525C>G (p.Val175=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.421C>G
c.651C>G (p.Val217=)
n.104C>G
n.787C>G
c.634C>G
c.491-29C>G (n.491-29C>G)
c.487-25C>G (n.487-25C>G)
4g.73415077C>TCA2959550ALBc.1101C>T (p.Val367=)
c.756C>T (p.Val252=)
c.525C>T (p.Val175=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.421C>T
c.651C>T (p.Val217=)
n.104C>T
n.787C>T
c.634C>T
c.491-29C>T (n.491-29C>T)
c.487-25C>T (n.487-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415078G>ACA2959551ALBc.1102G>A (p.Val368Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.422G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
n.105G>A
n.788G>A
c.635G>A
c.491-28G>A (n.491-28G>A)
c.487-24G>A (n.487-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415078G>CCA357241172ALBc.1102G>C (p.Val368Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.422G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.105G>C
n.788G>C
c.635G>C
c.491-28G>C (n.491-28G>C)
c.487-24G>C (n.487-24G>C)
4g.73415078G=CA1468143482ALBc.1102G= (p.Val368=)
c.757G= (p.Val253=)
c.526G= (p.Val176=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.422G=
c.652G= (p.Val218=)
n.105G=
n.788G=
c.635G=
c.491-28G= (n.491-28G=)
c.487-24G= (n.487-24G=)
4g.73415078G>TCA357241174ALBc.1102G>T (p.Val368Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.422G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.105G>T
n.788G>T
c.635G>T
c.491-28G>T (n.491-28G>T)
c.487-24G>T (n.487-24G>T)
4g.73415079T>ACA357241176ALBc.1103T>A (p.Val368Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.423T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.106T>A
n.789T>A
c.636T>A
c.491-27T>A (n.491-27T>A)
c.487-23T>A (n.487-23T>A)
gnomAD v4
4g.73415079T>CCA357241177ALBc.1103T>C (p.Val368Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.423T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.106T>C
n.789T>C
c.636T>C
c.491-27T>C (n.491-27T>C)
c.487-23T>C (n.487-23T>C)
gnomAD v4
4g.73415079T>GCA357241179ALBc.1103T>G (p.Val368Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.423T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.106T>G
n.789T>G
c.636T>G
c.491-27T>G (n.491-27T>G)
c.487-23T>G (n.487-23T>G)
4g.73415087_73415089delCA2578111698ALBc.1111_1113del (p.Leu371del)
c.766_768del (p.Leu256del)
c.535_537del (p.Leu179del)
c.*390_*392del (n.*390_*392del)
n.431_433del
c.661_663del (p.Leu221del)
n.114_116del
n.797_799del
c.644_646del
c.491-19_491-17del (n.491-19_491-17del)
c.487-15_487-13del (n.487-15_487-13del)
4g.73415080G>ACA439800284ALBc.1104G>A (p.Val368=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.528G>A (p.Val176=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.424G>A
c.654G>A (p.Val218=)
n.107G>A
n.790G>A
c.637G>A
c.491-26G>A (n.491-26G>A)
c.487-22G>A (n.487-22G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415080G>CCA439800285ALBc.1104G>C (p.Val368=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.528G>C (p.Val176=)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.424G>C
c.654G>C (p.Val218=)
n.107G>C
n.790G>C
c.637G>C
c.491-26G>C (n.491-26G>C)
c.487-22G>C (n.487-22G>C)
4g.73415080G=CA1468143485ALBc.1104G= (p.Val368=)
c.759G= (p.Val253=)
c.528G= (p.Val176=)
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c.491-26G= (n.491-26G=)
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c.759G>T (p.Val253=)
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n.424G>T
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n.107G>T
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c.637G>T
c.491-26G>T (n.491-26G>T)
c.487-22G>T (n.487-22G>T)
4g.73415081C>ACA357241182ALBc.1105C>A (p.Leu369Met)
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c.*384C>A (n.*384C>A)
n.425C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.108C>A
n.791C>A
c.638C>A
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c.487-21C>A (n.487-21C>A)
4g.73415081C>GCA357241181ALBc.1105C>G (p.Leu369Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.425C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.108C>G
n.791C>G
c.638C>G
c.491-25C>G (n.491-25C>G)
c.487-21C>G (n.487-21C>G)
4g.73415081C>TCA439800287ALBc.1105C>T (p.Leu369=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.425C>T
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n.108C>T
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c.638C>T
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c.487-21C>T (n.487-21C>T)
4g.73415082T>ACA357241184ALBc.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.426T>A
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n.109T>A
n.792T>A
c.639T>A
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4g.73415082T>CCA357241185ALBc.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
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c.*385T>C (n.*385T>C)
n.426T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.109T>C
n.792T>C
c.639T>C
c.491-24T>C (n.491-24T>C)
c.487-20T>C (n.487-20T>C)
4g.73415082T>GCA357241187ALBc.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
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c.*385T>G (n.*385T>G)
n.426T>G
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n.109T>G
n.792T>G
c.639T>G
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4g.73415083G>ACA439800288ALBc.1107G>A (p.Leu369=)
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c.*386G>A (n.*386G>A)
n.427G>A
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n.110G>A
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c.640G>A
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c.487-19G>A (n.487-19G>A)
4g.73415083G>CCA439800289ALBc.1107G>C (p.Leu369=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.427G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
n.110G>C
n.793G>C
c.640G>C
c.491-23G>C (n.491-23G>C)
c.487-19G>C (n.487-19G>C)
4g.73415083G>TCA439800290ALBc.1107G>T (p.Leu369=)
c.762G>T (p.Leu254=)
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c.*386G>T (n.*386G>T)
n.427G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
n.110G>T
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c.640G>T
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4g.73415084C>ACA357241189ALBc.1108C>A (p.Leu370Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
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c.*387C>A (n.*387C>A)
n.428C>A
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n.111C>A
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c.641C>A
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c.487-18C>A (n.487-18C>A)
4g.73415084C>GCA357241191ALBc.1108C>G (p.Leu370Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
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c.*387C>G (n.*387C>G)
n.428C>G
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n.111C>G
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c.641C>G
c.491-22C>G (n.491-22C>G)
c.487-18C>G (n.487-18C>G)
4g.73415084C>TCA439800291ALBc.1108C>T (p.Leu370=)
c.763C>T (p.Leu255=)
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n.428C>T
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4g.73415085T>ACA357241192ALBc.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
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c.*388T>A (n.*388T>A)
n.429T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.112T>A
n.795T>A
c.642T>A
c.491-21T>A (n.491-21T>A)
c.487-17T>A (n.487-17T>A)
4g.73415085T>CCA357241193ALBc.1109T>C (p.Leu370Pro)
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c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.112T>C
n.795T>C
c.642T>C
c.491-21T>C (n.491-21T>C)
c.487-17T>C (n.487-17T>C)
4g.73415085T>GCA357241194ALBc.1109T>G (p.Leu370Arg)
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n.112T>G
n.795T>G
c.642T>G
c.491-21T>G (n.491-21T>G)
c.487-17T>G (n.487-17T>G)
4g.73415086G>ACA2959552ALBc.1110G>A (p.Leu370=)
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c.643G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415086G>CCA439800293ALBc.1110G>C (p.Leu370=)
c.765G>C (p.Leu255=)
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4g.73415086G>TCA439800295ALBc.1110G>T (p.Leu370=)
c.765G>T (p.Leu255=)
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c.*389G>T (n.*389G>T)
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c.660G>T (p.Leu220=)
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c.643G>T
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4g.73415087C>ACA357241195ALBc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.431C>A
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n.114C>A
n.797C>A
c.644C>A
c.491-19C>A (n.491-19C>A)
c.487-15C>A (n.487-15C>A)
4g.73415087C=CA1468143494ALBc.1111C= (p.Leu371=)
c.766C= (p.Leu256=)
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4g.73415087C>GCA357241196ALBc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
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c.*390C>G (n.*390C>G)
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c.661C>G (p.Leu221Val)
n.114C>G
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c.644C>G
c.491-19C>G (n.491-19C>G)
c.487-15C>G (n.487-15C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415087C>TCA439800297ALBc.1111C>T (p.Leu371=)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.535C>T (p.Leu179=)
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c.487-15C>T (n.487-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415088T>ACA357241198ALBc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
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c.*391T>A (n.*391T>A)
n.432T>A
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n.115T>A
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c.487-14T>A (n.487-14T>A)
4g.73415088T>CCA357241199ALBc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.432T>C
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c.487-14T>C (n.487-14T>C)
4g.73415088T>GCA357241200ALBc.1112T>G (p.Leu371Arg)
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c.*391T>G (n.*391T>G)
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4g.73415089G>ACA439800298ALBc.1113G>A (p.Leu371=)
c.768G>A (p.Leu256=)
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n.116G>A
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c.646G>A
c.491-17G>A (n.491-17G>A)
c.487-13G>A (n.487-13G>A)
4g.73415089G>CCA439800299ALBc.1113G>C (p.Leu371=)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.433G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
n.116G>C
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c.646G>C
c.491-17G>C (n.491-17G>C)
c.487-13G>C (n.487-13G>C)
4g.73415089G>TCA439800300ALBc.1113G>T (p.Leu371=)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.433G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
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c.491-17G>T (n.491-17G>T)
c.487-13G>T (n.487-13G>T)
4g.73415089_73415090insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGACA2499594948ALBc.1113_1114insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (p.Arg372LeufsTer20)
c.768_769insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (p.Arg257LeufsTer20)
c.537_538insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (p.Arg180LeufsTer20)
c.*392_*393insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (n.*392_*393insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA)
n.433_434insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA
c.663_664insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (p.Arg222LeufsTer20)
n.116_117insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA
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c.491-17_491-16insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (n.491-17_491-16insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA)
c.487-13_487-12insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (n.487-13_487-12insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA)
4g.73415090A>CCA439800301ALBc.1114A>C (p.Arg372=)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.434A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
n.117A>C
n.800A>C
c.647A>C
c.491-16A>C (n.491-16A>C)
c.487-12A>C (n.487-12A>C)
4g.73415090A>GCA357241202ALBc.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.434A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.117A>G
n.800A>G
c.647A>G
c.491-16A>G (n.491-16A>G)
c.487-12A>G (n.487-12A>G)
4g.73415090A>TCA357241204ALBc.1114A>T (p.Arg372Ter)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.434A>T
c.664A>T (p.Arg222Ter)
n.117A>T
n.800A>T
c.647A>T
c.491-16A>T (n.491-16A>T)
c.487-12A>T (n.487-12A>T)
4g.73415091G>ACA357241205ALBc.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.435G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.118G>A
n.801G>A
c.648G>A
c.491-15G>A (n.491-15G>A)
c.487-11G>A (n.487-11G>A)
4g.73415091G>CCA357241206ALBc.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.435G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.118G>C
n.801G>C
c.648G>C
c.491-15G>C (n.491-15G>C)
c.487-11G>C (n.487-11G>C)
4g.73415091G>TCA357241208ALBc.1115G>T (p.Arg372Ile)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.435G>T
c.665G>T (p.Arg222Ile)
n.118G>T
n.801G>T
c.648G>T
c.491-15G>T (n.491-15G>T)
c.487-11G>T (n.487-11G>T)
4g.73415092A>CCA357241210ALBc.1116A>C (p.Arg372Ser)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.436A>C
c.666A>C (p.Arg222Ser)
n.119A>C
n.802A>C
c.649A>C
c.491-14A>C (n.491-14A>C)
c.487-10A>C (n.487-10A>C)
4g.73415092A>GCA439800305ALBc.1116A>G (p.Arg372=)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.540A>G (p.Arg180=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.436A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
n.119A>G
n.802A>G
c.649A>G
c.491-14A>G (n.491-14A>G)
c.487-10A>G (n.487-10A>G)
4g.73415092A>TCA357241212ALBc.1116A>T (p.Arg372Ser)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.436A>T
c.666A>T (p.Arg222Ser)
n.119A>T
n.802A>T
c.649A>T
c.491-14A>T (n.491-14A>T)
c.487-10A>T (n.487-10A>T)
4g.73415093C>ACA357241214ALBc.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.437C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.120C>A
n.803C>A
c.650C>A
c.491-13C>A (n.491-13C>A)
c.487-9C>A (n.487-9C>A)
4g.73415093C=CA1468143496ALBc.1117C= (p.Leu373=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.437C=
c.667C= (p.Leu223=)
n.120C=
n.803C=
c.650C=
c.491-13C= (n.491-13C=)
c.487-9C= (n.487-9C=)
4g.73415093C>GCA357241215ALBc.1117C>G (p.Leu373Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.437C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.120C>G
n.803C>G
c.650C>G
c.491-13C>G (n.491-13C>G)
c.487-9C>G (n.487-9C>G)
4g.73415093C>TCA99707246ALBc.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.437C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.120C>T
n.803C>T
c.650C>T
c.491-13C>T (n.491-13C>T)
c.487-9C>T (n.487-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415094T>ACA357241221ALBc.1118T>A (p.Leu373His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.438T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
n.121T>A
n.804T>A
c.651T>A
c.491-12T>A (n.491-12T>A)
c.487-8T>A (n.487-8T>A)
4g.73415094T>CCA357241223ALBc.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.438T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.121T>C
n.804T>C
c.651T>C
c.491-12T>C (n.491-12T>C)
c.487-8T>C (n.487-8T>C)
4g.73415094T>GCA357241224ALBc.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.438T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.121T>G
n.804T>G
c.651T>G
c.491-12T>G (n.491-12T>G)
c.487-8T>G (n.487-8T>G)
4g.73415095T>ACA439800306ALBc.1119T>A (p.Leu373=)
c.774T>A (p.Leu258=)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.439T>A
c.669T>A (p.Leu223=)
n.122T>A
n.805T>A
c.652T>A
c.491-11T>A (n.491-11T>A)
c.487-7T>A (n.487-7T>A)
4g.73415095T>CCA439800307ALBc.1119T>C (p.Leu373=)
c.774T>C (p.Leu258=)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.439T>C
c.669T>C (p.Leu223=)
n.122T>C
n.805T>C
c.652T>C
c.491-11T>C (n.491-11T>C)
c.487-7T>C (n.487-7T>C)
4g.73415095T>GCA439800309ALBc.1119T>G (p.Leu373=)
c.774T>G (p.Leu258=)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.439T>G
c.669T>G (p.Leu223=)
n.122T>G
n.805T>G
c.652T>G
c.491-11T>G (n.491-11T>G)
c.487-7T>G (n.487-7T>G)
4g.73415095_73415096delinsTGCA1468143498ALBc.1119_1120delinsTG (p.Leu373=)
c.774_775delinsTG (p.Leu258=)
c.543_544delinsTG (p.Leu181=)
c.*398_*399delinsTG (n.*398_*399delinsTG)
n.439_440delinsTG
c.669_670delinsTG (p.Leu223=)
n.122_123delinsTG
n.805_806delinsTG
c.652_653delinsTG
c.491-11_491-10delinsTG (n.491-11_491-10delinsTG)
c.487-7_487-6delinsTG (n.487-7_487-6delinsTG)
4g.73415096delCA2959553ALBc.1120del (p.Ala374ProfsTer8)
c.775del (p.Ala259ProfsTer8)
c.544del (p.Ala182ProfsTer8)
c.*399del (n.*399del)
n.440del
c.670del (p.Ala224ProfsTer8)
n.123del
n.806del
c.653del
c.491-10del (n.491-10del)
c.487-6del (n.487-6del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415096G>ACA357241230ALBc.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.440G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.123G>A
n.806G>A
c.653G>A
c.491-10G>A (n.491-10G>A)
c.487-6G>A (n.487-6G>A)
4g.73415096G>CCA357241232ALBc.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.440G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.123G>C
n.806G>C
c.653G>C
c.491-10G>C (n.491-10G>C)
c.487-6G>C (n.487-6G>C)
4g.73415096G>TCA357241228ALBc.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.440G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.123G>T
n.806G>T
c.653G>T
c.491-10G>T (n.491-10G>T)
c.487-6G>T (n.487-6G>T)
4g.73415097C>ACA357241233ALBc.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.441C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.124C>A
n.807C>A
c.654C>A
c.491-9C>A (n.491-9C>A)
c.487-5C>A (n.487-5C>A)
4g.73415097C>GCA357241235ALBc.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.441C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.124C>G
n.807C>G
c.654C>G
c.491-9C>G (n.491-9C>G)
c.487-5C>G (n.487-5C>G)
4g.73415097C>TCA357241236ALBc.1121C>T (p.Ala374Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.441C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.124C>T
n.807C>T
c.654C>T
c.491-9C>T (n.491-9C>T)
c.487-5C>T (n.487-5C>T)
4g.73415098C>ACA439800312ALBc.1122C>A (p.Ala374=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.442C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
n.125C>A
n.808C>A
c.655C>A
c.491-8C>A (n.491-8C>A)
c.487-4C>A (n.487-4C>A)
4g.73415098C>GCA439800311ALBc.1122C>G (p.Ala374=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.442C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
n.125C>G
n.808C>G
c.655C>G
c.491-8C>G (n.491-8C>G)
c.487-4C>G (n.487-4C>G)
4g.73415098C>TCA439800310ALBc.1122C>T (p.Ala374=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.442C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
n.125C>T
n.808C>T
c.655C>T
c.491-8C>T (n.491-8C>T)
c.487-4C>T (n.487-4C>T)
4g.73415099A>CCA357241238ALBc.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.443A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.126A>C
n.809A>C
c.656A>C
c.491-7A>C (n.491-7A>C)
c.487-3A>C (n.487-3A>C)
gnomAD v4
4g.73415099A>GCA357241240ALBc.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.443A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.126A>G
n.809A>G
c.656A>G
c.491-7A>G (n.491-7A>G)
c.487-3A>G (n.487-3A>G)
4g.73415099A>TCA357241243ALBc.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.443A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.126A>T
n.809A>T
c.656A>T
c.491-7A>T (n.491-7A>T)
c.487-3A>T (n.487-3A>T)
4g.73415100A=CA1468143503ALBc.1124A= (p.Lys375=)
c.779A= (p.Lys260=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.*403A= (n.*403A=)
n.444A=
c.674A= (p.Lys225=)
n.127A=
n.810A=
c.657A=
c.491-6A= (n.491-6A=)
c.487-2A= (n.487-2A=)
4g.73415100A>CCA357241246ALBc.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.444A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.127A>C
n.810A>C
c.657A>C
c.491-6A>C (n.491-6A>C)
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
4g.73415100A>GCA357241248ALBc.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.444A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.127A>G
n.810A>G
c.657A>G
c.491-6A>G (n.491-6A>G)
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415100A>TCA357241253ALBc.1124A>T (p.Lys375Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.444A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.127A>T
n.810A>T
c.657A>T
c.491-6A>T (n.491-6A>T)
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
4g.73415101G>ACA357241254ALBc.1125G>A (p.Lys375=)
c.780G>A (p.Lys260=)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.445G>A
c.675G>A (p.Lys225=)
n.128G>A
n.811G>A
c.658G>A
c.491-5G>A (n.491-5G>A)
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
4g.73415101G>CCA357241255ALBc.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.445G>C
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.128G>C
n.811G>C
c.658G>C
c.491-5G>C (n.491-5G>C)
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
4g.73415101G>TCA357241257ALBc.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.445G>T
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.128G>T
n.811G>T
c.658G>T
c.491-5G>T (n.491-5G>T)
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
4g.73415102A=CA1468143508ALBc.1126A= (p.Thr376=)
c.781A= (p.Thr261=)
c.550A= (p.Thr184=)
c.*405A= (n.*405A=)
n.446A=
c.676A= (p.Thr226=)
n.129A=
n.812A=
c.659A=
c.491-4A= (n.491-4A=)
c.487A= (p.Thr163=)
4g.73415102A>CCA357241265ALBc.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.446A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
n.129A>C
n.812A>C
c.659A>C
c.491-4A>C (n.491-4A>C)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
4g.73415102A>GCA99707263ALBc.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.446A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.129A>G
n.812A>G
c.659A>G
c.491-4A>G (n.491-4A>G)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
dbSNP
4g.73415102A>TCA357241260ALBc.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.446A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.129A>T
n.812A>T
c.659A>T
c.491-4A>T (n.491-4A>T)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
4g.73415102_73415124delCA645517853ALBc.1126_1148del (p.Thr376ValfsTer9)
c.781_803del (p.Thr261ValfsTer9)
c.550_572del (p.Thr184ValfsTer9)
c.*405_*427del (n.*405_*427del)
n.446_468del
c.676_698del (p.Thr226ValfsTer9)
n.129_151del
n.812_834del
c.659_681del
c.491-4_509del
c.487_509del (p.Thr163ValfsTer9)
COSMIC
4g.73415103C>ACA357241267ALBc.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.447C>A
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.130C>A
n.813C>A
c.660C>A
c.491-3C>A (n.491-3C>A)
c.488C>A (p.Thr163Lys)
4g.73415103C=CA1468143510ALBc.1127C= (p.Thr376=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.551C= (p.Thr184=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.447C=
c.677C= (p.Thr226=)
n.130C=
n.813C=
c.660C=
c.491-3C= (n.491-3C=)
c.488C= (p.Thr163=)
4g.73415103C>GCA357241269ALBc.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.447C>G
c.677C>G (p.Thr226Arg)
n.130C>G
n.813C>G
c.660C>G
c.491-3C>G (n.491-3C>G)
c.488C>G (p.Thr163Arg)
4g.73415103C>TCA2959554ALBc.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.447C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.130C>T
n.813C>T
c.660C>T
c.491-3C>T (n.491-3C>T)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415104A=CA1468143512ALBc.1128A= (p.Thr376=)
c.783A= (p.Thr261=)
c.552A= (p.Thr184=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.448A=
c.678A= (p.Thr226=)
n.131A=
n.814A=
c.661A=
c.491-2A= (n.491-2A=)
c.489A= (p.Thr163=)
4g.73415104A>CCA2959555ALBc.1128A>C (p.Thr376=)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.552A>C (p.Thr184=)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.448A>C
c.678A>C (p.Thr226=)
n.131A>C
n.814A>C
c.661A>C
c.491-2A>C (n.491-2A>C)
c.489A>C (p.Thr163=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415104A>GCA357241271ALBc.1128A>G (p.Thr376=)
c.783A>G (p.Thr261=)
c.552A>G (p.Thr184=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.448A>G
c.678A>G (p.Thr226=)
n.131A>G
n.814A>G
c.661A>G
c.491-2A>G (n.491-2A>G)
c.489A>G (p.Thr163=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415104A>TCA357241273ALBc.1128A>T (p.Thr376=)
c.783A>T (p.Thr261=)
c.552A>T (p.Thr184=)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.448A>T
c.678A>T (p.Thr226=)
n.131A>T
n.814A>T
c.661A>T
c.491-2A>T (n.491-2A>T)
c.489A>T (p.Thr163=)
4g.73415105T>ACA357241277ALBc.1129T>A (p.Tyr377Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.449T>A
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.132T>A
n.815T>A
c.662T>A
c.491-1T>A (n.491-1T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
4g.73415105T>CCA357241274ALBc.1129T>C (p.Tyr377His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.449T>C
c.679T>C (p.Tyr227His)
n.132T>C
n.815T>C
c.662T>C
c.491-1T>C (n.491-1T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415105T>GCA357241276ALBc.1129T>G (p.Tyr377Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.449T>G
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.132T>G
n.815T>G
c.662T>G
c.491-1T>G (n.491-1T>G)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
4g.73415105T=CA1468143516ALBc.1129T= (p.Tyr377=)
c.784T= (p.Tyr262=)
c.553T= (p.Tyr185=)
c.*408T= (n.*408T=)
n.449T=
c.679T= (p.Tyr227=)
n.132T=
n.815T=
c.662T=
c.491-1T= (n.491-1T=)
c.490T= (p.Tyr164=)
4g.73415107_73415119delCA645517854ALBc.1131_1143del (p.Tyr377Ter)
c.786_798del (p.Tyr262Ter)
c.555_567del (p.Tyr185Ter)
c.*410_*422del (n.*410_*422del)
n.451_463del
c.681_693del (p.Tyr227Ter)
n.134_146del
n.817_829del
c.664_676del
c.492_504del
c.492_504del (p.Tyr164Ter)
COSMIC
4g.73415106A=CA1468143520ALBc.1130A= (p.Tyr377=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.554A= (p.Tyr185=)
c.*409A= (n.*409A=)
n.450A=
c.680A= (p.Tyr227=)
n.133A=
n.816A=
c.663A=
c.491A= (p.Tyr164=)
4g.73415106A>CCA357241278ALBc.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.450A>C
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.133A>C
n.816A>C
c.663A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
4g.73415106A>GCA2959556ALBc.1130A>G (p.Tyr377Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.450A>G
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.133A>G
n.816A>G
c.663A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415106A>TCA357241282ALBc.1130A>T (p.Tyr377Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.450A>T
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.133A>T
n.816A>T
c.663A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
gnomAD v4
4g.73415107T>ACA357241285ALBc.1131T>A (p.Tyr377Ter)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
c.555T>A (p.Tyr185Ter)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.451T>A
c.681T>A (p.Tyr227Ter)
n.134T>A
n.817T>A
c.664T>A
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
4g.73415107T>CCA2959557ALBc.1131T>C (p.Tyr377=)
c.786T>C (p.Tyr262=)
c.555T>C (p.Tyr185=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.451T>C
c.681T>C (p.Tyr227=)
n.134T>C
n.817T>C
c.664T>C
c.492T>C (p.Tyr164=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415107T>GCA357241288ALBc.1131T>G (p.Tyr377Ter)
c.786T>G (p.Tyr262Ter)
c.555T>G (p.Tyr185Ter)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.451T>G
c.681T>G (p.Tyr227Ter)
n.134T>G
n.817T>G
c.664T>G
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
4g.73415107T=CA1468143522ALBc.1131T= (p.Tyr377=)
c.786T= (p.Tyr262=)
c.555T= (p.Tyr185=)
c.*410T= (n.*410T=)
n.451T=
c.681T= (p.Tyr227=)
n.134T=
n.817T=
c.664T=
c.492T= (p.Tyr164=)
4g.73415108G>ACA127898ALBc.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.452G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.135G>A
n.818G>A
c.665G>A
c.493G>A (p.Glu165Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC
4g.73415108G>CCA357241292ALBc.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.452G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.135G>C
n.818G>C
c.665G>C
c.493G>C (p.Glu165Gln)
4g.73415108G=CA1468143526ALBc.1132G= (p.Glu378=)
c.787G= (p.Glu263=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.452G=
c.682G= (p.Glu228=)
n.135G=
n.818G=
c.665G=
c.493G= (p.Glu165=)
4g.73415108G>TCA357241291ALBc.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.452G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.135G>T
n.818G>T
c.665G>T
c.493G>T (p.Glu165Ter)
4g.73415109A>CCA357241305ALBc.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.453A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.136A>C
n.819A>C
c.666A>C
c.494A>C (p.Glu165Ala)
4g.73415109A>GCA357241293ALBc.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.453A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.136A>G
n.819A>G
c.666A>G
c.494A>G (p.Glu165Gly)
4g.73415109A>TCA357241306ALBc.1133A>T (p.Glu378Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.453A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.136A>T
n.819A>T
c.666A>T
c.494A>T (p.Glu165Val)
4g.73415110A>CCA357241309ALBc.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.454A>C
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.137A>C
n.820A>C
c.667A>C
c.495A>C (p.Glu165Asp)
4g.73415110A>GCA439800320ALBc.1134A>G (p.Glu378=)
c.789A>G (p.Glu263=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.454A>G
c.684A>G (p.Glu228=)
n.137A>G
n.820A>G
c.667A>G
c.495A>G (p.Glu165=)
gnomAD v4
4g.73415110A>TCA357241314ALBc.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.454A>T
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.137A>T
n.820A>T
c.667A>T
c.495A>T (p.Glu165Asp)
4g.73415111A=CA1468143533ALBc.1135A= (p.Thr379=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.455A=
c.685A= (p.Thr229=)
n.138A=
n.821A=
c.668A=
c.496A= (p.Thr166=)
4g.73415111A>CCA357241315ALBc.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.455A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.138A>C
n.821A>C
c.668A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
4g.73415111A>GCA99707285ALBc.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.455A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.138A>G
n.821A>G
c.668A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415111A>TCA2959558ALBc.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.455A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.138A>T
n.821A>T
c.668A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415112C>ACA357241319ALBc.1136C>A (p.Thr379Asn)
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.456C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
n.139C>A
n.822C>A
c.669C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415112C=CA1468143535ALBc.1136C= (p.Thr379=)
c.791C= (p.Thr264=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.456C=
c.686C= (p.Thr229=)
n.139C=
n.822C=
c.669C=
c.497C= (p.Thr166=)
4g.73415112C>GCA357241321ALBc.1136C>G (p.Thr379Ser)
c.791C>G (p.Thr264Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.456C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
n.139C>G
n.822C>G
c.669C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
COSMIC
4g.73415112C>TCA357241323ALBc.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.791C>T (p.Thr264Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.456C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.139C>T
n.822C>T
c.669C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
COSMIC
4g.73415113C>ACA439800324ALBc.1137C>A (p.Thr379=)
c.792C>A (p.Thr264=)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.457C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
n.140C>A
n.823C>A
c.670C>A
c.498C>A (p.Thr166=)
4g.73415113C=CA1468143538ALBc.1137C= (p.Thr379=)
c.792C= (p.Thr264=)
c.561C= (p.Thr187=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.457C=
c.687C= (p.Thr229=)
n.140C=
n.823C=
c.670C=
c.498C= (p.Thr166=)
4g.73415113C>GCA439800325ALBc.1137C>G (p.Thr379=)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.457C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
n.140C>G
n.823C>G
c.670C>G
c.498C>G (p.Thr166=)
gnomAD v4
4g.73415113C>TCA439800326ALBc.1137C>T (p.Thr379=)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.457C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
n.140C>T
n.823C>T
c.670C>T
c.498C>T (p.Thr166=)
COSMIC
4g.73415113_73415114delinsCACA1468143539ALBc.1137_1138delinsCA (p.Thr379=)
c.792_793delinsCA (p.Thr264=)
c.561_562delinsCA (p.Thr187=)
c.*416_*417delinsCA (n.*416_*417delinsCA)
n.457_458delinsCA
c.687_688delinsCA (p.Thr229=)
n.140_141delinsCA
n.823_824delinsCA
c.670_671delinsCA
c.498_499delinsCA (p.Thr166=)
4g.73415113_73415114insTAATTAAGATGAAACA1468143542ALBc.1137_1138insTAATTAAGATGAAA (p.Thr380Ter)
c.792_793insTAATTAAGATGAAA (p.Thr265Ter)
c.561_562insTAATTAAGATGAAA (p.Thr188Ter)
c.*416_*417insTAATTAAGATGAAA (n.*416_*417insTAATTAAGATGAAA)
n.457_458insTAATTAAGATGAAA
c.687_688insTAATTAAGATGAAA (p.Thr230Ter)
n.140_141insTAATTAAGATGAAA
n.823_824insTAATTAAGATGAAA
c.670_671insTAATTAAGATGAAA
c.498_499insTAATTAAGATGAAA (p.Thr167Ter)
dbSNP
4g.73415114delCA1468143543ALBc.1138del (p.Thr380LeufsTer2)
c.793del (p.Thr265LeufsTer2)
c.562del (p.Thr188LeufsTer2)
c.*417del (n.*417del)
n.458del
c.688del (p.Thr230LeufsTer2)
n.141del
n.824del
c.671del
c.499del (p.Thr167LeufsTer2)
dbSNP
4g.73415114A=CA1468143544ALBc.1138A= (p.Thr380=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.562A= (p.Thr188=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.458A=
c.688A= (p.Thr230=)
n.141A=
n.824A=
c.671A=
c.499A= (p.Thr167=)
4g.73415114A>CCA357241325ALBc.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.458A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.141A>C
n.824A>C
c.671A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
4g.73415114A>GCA2959559ALBc.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.458A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.141A>G
n.824A>G
c.671A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415114A>TCA357241329ALBc.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.458A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.141A>T
n.824A>T
c.671A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
4g.73415114_73415115insTCA2762164810ALBc.1138_1139insT (p.Thr380IlefsTer13)
c.793_794insT (p.Thr265IlefsTer13)
c.562_563insT (p.Thr188IlefsTer13)
c.*417_*418insT (n.*417_*418insT)
n.458_459insT
c.688_689insT (p.Thr230IlefsTer13)
n.141_142insT
n.824_825insT
c.671_672insT
c.499_500insT (p.Thr167IlefsTer13)
4g.73415115C>ACA357241332ALBc.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.459C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.142C>A
n.825C>A
c.672C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
4g.73415115C=CA1468143548ALBc.1139C= (p.Thr380=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.563C= (p.Thr188=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.459C=
c.689C= (p.Thr230=)
n.142C=
n.825C=
c.672C=
c.500C= (p.Thr167=)
4g.73415115C>GCA357241334ALBc.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.459C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.142C>G
n.825C>G
c.672C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
4g.73415115C>TCA357241336ALBc.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.459C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.142C>T
n.825C>T
c.672C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415116T>ACA439800327ALBc.1140T>A (p.Thr380=)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.564T>A (p.Thr188=)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.460T>A
c.690T>A (p.Thr230=)
n.143T>A
n.826T>A
c.673T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
gnomAD v4
4g.73415116T>CCA99707296ALBc.1140T>C (p.Thr380=)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.564T>C (p.Thr188=)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.460T>C
c.690T>C (p.Thr230=)
n.143T>C
n.826T>C
c.673T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415116T>GCA439800329ALBc.1140T>G (p.Thr380=)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.564T>G (p.Thr188=)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.460T>G
c.690T>G (p.Thr230=)
n.143T>G
n.826T>G
c.673T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
4g.73415116T=CA1468143550ALBc.1140T= (p.Thr380=)
c.795T= (p.Thr265=)
c.564T= (p.Thr188=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.460T=
c.690T= (p.Thr230=)
n.143T=
n.826T=
c.673T=
c.501T= (p.Thr167=)
4g.73415117C>ACA357241343ALBc.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.461C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.144C>A
n.827C>A
c.674C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
4g.73415117C>GCA357241339ALBc.1141C>G (p.Leu381Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.461C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.144C>G
n.827C>G
c.674C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
4g.73415117C>TCA439800331ALBc.1141C>T (p.Leu381=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.461C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.144C>T
n.827C>T
c.674C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
4g.73415118T>ACA357241345ALBc.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.462T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.145T>A
n.828T>A
c.675T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
4g.73415118T>CCA357241346ALBc.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.462T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.145T>C
n.828T>C
c.675T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
4g.73415118T>GCA357241347ALBc.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.462T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.145T>G
n.828T>G
c.675T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
4g.73415119A>CCA439800334ALBc.1143A>C (p.Leu381=)
c.798A>C (p.Leu266=)
c.567A>C (p.Leu189=)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.463A>C
c.693A>C (p.Leu231=)
n.146A>C
n.829A>C
c.676A>C
c.504A>C (p.Leu168=)
4g.73415119A>GCA439800333ALBc.1143A>G (p.Leu381=)
c.798A>G (p.Leu266=)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.463A>G
c.693A>G (p.Leu231=)
n.146A>G
n.829A>G
c.676A>G
c.504A>G (p.Leu168=)
4g.73415119A>TCA439800332ALBc.1143A>T (p.Leu381=)
c.798A>T (p.Leu266=)
c.567A>T (p.Leu189=)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.463A>T
c.693A>T (p.Leu231=)
n.146A>T
n.829A>T
c.676A>T
c.504A>T (p.Leu168=)

Number of alleles fetched