Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415000T>CCA552306240ALBc.1059-35T>C (n.1059-35T>C)
c.714-35T>C (n.714-35T>C)
c.483-35T>C (n.483-35T>C)
c.*338-35T>C (n.*338-35T>C)
n.379-35T>C
c.609-35T>C (n.609-35T>C)
n.62-35T>C
n.745-35T>C
c.592-35T>C
c.491-106T>C (n.491-106T>C)
c.487-102T>C (n.487-102T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415000T=CA1468143355ALBc.1059-35T= (n.1059-35T=)
c.714-35T= (n.714-35T=)
c.483-35T= (n.483-35T=)
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c.609-35T= (n.609-35T=)
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c.487-102T= (n.487-102T=)
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gnomAD v4
4g.73415002C>ACA2959537ALBc.1059-33C>A (n.1059-33C>A)
c.714-33C>A (n.714-33C>A)
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c.487-100C>A (n.487-100C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415002C=CA1468143359ALBc.1059-33C= (n.1059-33C=)
c.714-33C= (n.714-33C=)
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4g.73415002C>TCA552306242ALBc.1059-33C>T (n.1059-33C>T)
c.714-33C>T (n.714-33C>T)
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c.487-100C>T (n.487-100C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415005C>ACA552306244ALBc.1059-30C>A (n.1059-30C>A)
c.714-30C>A (n.714-30C>A)
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c.*338-30C>A (n.*338-30C>A)
n.379-30C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415005C=CA1468143364ALBc.1059-30C= (n.1059-30C=)
c.714-30C= (n.714-30C=)
c.483-30C= (n.483-30C=)
c.*338-30C= (n.*338-30C=)
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c.491-101C= (n.491-101C=)
c.487-97C= (n.487-97C=)
4g.73415005C>TCA2959538ALBc.1059-30C>T (n.1059-30C>T)
c.714-30C>T (n.714-30C>T)
c.483-30C>T (n.483-30C>T)
c.*338-30C>T (n.*338-30C>T)
n.379-30C>T
c.609-30C>T (n.609-30C>T)
n.62-30C>T
n.745-30C>T
c.592-30C>T
c.491-101C>T (n.491-101C>T)
c.487-97C>T (n.487-97C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415007_73415008delCA2670965561ALBc.1059-28_1059-27del (n.1059-28_1059-27del)
c.714-28_714-27del (n.714-28_714-27del)
c.483-28_483-27del (n.483-28_483-27del)
c.*338-28_*338-27del (n.*338-28_*338-27del)
n.379-28_379-27del
c.609-28_609-27del (n.609-28_609-27del)
n.62-28_62-27del
n.745-28_745-27del
c.592-28_592-27del
c.491-99_491-98del (n.491-99_491-98del)
c.487-95_487-94del (n.487-95_487-94del)
gnomAD v4
4g.73415007A>GCA2670965562ALBc.1059-28A>G (n.1059-28A>G)
c.714-28A>G (n.714-28A>G)
c.483-28A>G (n.483-28A>G)
c.*338-28A>G (n.*338-28A>G)
n.379-28A>G
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n.62-28A>G
n.745-28A>G
c.592-28A>G
c.491-99A>G (n.491-99A>G)
c.487-95A>G (n.487-95A>G)
gnomAD v4
4g.73415009G>ACA2670965563ALBc.1059-26G>A (n.1059-26G>A)
c.714-26G>A (n.714-26G>A)
c.483-26G>A (n.483-26G>A)
c.*338-26G>A (n.*338-26G>A)
n.379-26G>A
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n.62-26G>A
n.745-26G>A
c.592-26G>A
c.491-97G>A (n.491-97G>A)
c.487-93G>A (n.487-93G>A)
gnomAD v4
4g.73415010T>CCA2706483535ALBc.1059-25T>C (n.1059-25T>C)
c.714-25T>C (n.714-25T>C)
c.483-25T>C (n.483-25T>C)
c.*338-25T>C (n.*338-25T>C)
n.379-25T>C
c.609-25T>C (n.609-25T>C)
n.62-25T>C
n.745-25T>C
c.592-25T>C
c.491-96T>C (n.491-96T>C)
c.487-92T>C (n.487-92T>C)
dbSNP
4g.73415010T>GCA2762164796ALBc.1059-25T>G (n.1059-25T>G)
c.714-25T>G (n.714-25T>G)
c.483-25T>G (n.483-25T>G)
c.*338-25T>G (n.*338-25T>G)
n.379-25T>G
c.609-25T>G (n.609-25T>G)
n.62-25T>G
n.745-25T>G
c.592-25T>G
c.491-96T>G (n.491-96T>G)
c.487-92T>G (n.487-92T>G)
4g.73415012dupCA648963352ALBc.1059-23dup (n.1059-23dup)
c.714-23dup (n.714-23dup)
c.483-23dup (n.483-23dup)
c.*338-23dup (n.*338-23dup)
n.379-23dup
c.609-23dup (n.609-23dup)
n.62-23dup
n.745-23dup
c.592-23dup
c.491-94dup (n.491-94dup)
c.487-90dup (n.487-90dup)
COSMIC COSMIC
4g.73415013_73415014delinsATCA1468143366ALBc.1059-22_1059-21delinsAT (n.1059-22_1059-21delinsAT)
c.714-22_714-21delinsAT (n.714-22_714-21delinsAT)
c.483-22_483-21delinsAT (n.483-22_483-21delinsAT)
c.*338-22_*338-21delinsAT (n.*338-22_*338-21delinsAT)
n.379-22_379-21delinsAT
c.609-22_609-21delinsAT (n.609-22_609-21delinsAT)
n.62-22_62-21delinsAT
n.745-22_745-21delinsAT
c.592-22_592-21delinsAT
c.491-93_491-92delinsAT (n.491-93_491-92delinsAT)
c.487-89_487-88delinsAT (n.487-89_487-88delinsAT)
4g.73415014T>ACA2670965564ALBc.1059-21T>A (n.1059-21T>A)
c.714-21T>A (n.714-21T>A)
c.483-21T>A (n.483-21T>A)
c.*338-21T>A (n.*338-21T>A)
n.379-21T>A
c.609-21T>A (n.609-21T>A)
n.62-21T>A
n.745-21T>A
c.592-21T>A
c.491-92T>A (n.491-92T>A)
c.487-88T>A (n.487-88T>A)
gnomAD v4
4g.73415017delCA552306246ALBc.1059-18del (n.1059-18del)
c.714-18del (n.714-18del)
c.483-18del (n.483-18del)
c.*338-18del (n.*338-18del)
n.379-18del
c.609-18del (n.609-18del)
n.62-18del
n.745-18del
c.592-18del
c.491-89del (n.491-89del)
c.487-85del (n.487-85del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415016T>CCA2670965565ALBc.1059-19T>C (n.1059-19T>C)
c.714-19T>C (n.714-19T>C)
c.483-19T>C (n.483-19T>C)
c.*338-19T>C (n.*338-19T>C)
n.379-19T>C
c.609-19T>C (n.609-19T>C)
n.62-19T>C
n.745-19T>C
c.592-19T>C
c.491-90T>C (n.491-90T>C)
c.487-86T>C (n.487-86T>C)
gnomAD v4
4g.73415018A=CA1468143369ALBc.1059-17A= (n.1059-17A=)
c.714-17A= (n.714-17A=)
c.483-17A= (n.483-17A=)
c.*338-17A= (n.*338-17A=)
n.379-17A=
c.609-17A= (n.609-17A=)
n.62-17A=
n.745-17A=
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c.491-88A= (n.491-88A=)
c.487-84A= (n.487-84A=)
4g.73415018A>GCA2959539ALBc.1059-17A>G (n.1059-17A>G)
c.714-17A>G (n.714-17A>G)
c.483-17A>G (n.483-17A>G)
c.*338-17A>G (n.*338-17A>G)
n.379-17A>G
c.609-17A>G (n.609-17A>G)
n.62-17A>G
n.745-17A>G
c.592-17A>G
c.491-88A>G (n.491-88A>G)
c.487-84A>G (n.487-84A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415019T>GCA1468143374ALBc.1059-16T>G (n.1059-16T>G)
c.714-16T>G (n.714-16T>G)
c.483-16T>G (n.483-16T>G)
c.*338-16T>G (n.*338-16T>G)
n.379-16T>G
c.609-16T>G (n.609-16T>G)
n.62-16T>G
n.745-16T>G
c.592-16T>G
c.491-87T>G (n.491-87T>G)
c.487-83T>G (n.487-83T>G)
dbSNP
4g.73415019T=CA1468143375ALBc.1059-16T= (n.1059-16T=)
c.714-16T= (n.714-16T=)
c.483-16T= (n.483-16T=)
c.*338-16T= (n.*338-16T=)
n.379-16T=
c.609-16T= (n.609-16T=)
n.62-16T=
n.745-16T=
c.592-16T=
c.491-87T= (n.491-87T=)
c.487-83T= (n.487-83T=)
4g.73415021T>CCA798290454ALBc.1059-14T>C (n.1059-14T>C)
c.714-14T>C (n.714-14T>C)
c.483-14T>C (n.483-14T>C)
c.*338-14T>C (n.*338-14T>C)
n.379-14T>C
c.609-14T>C (n.609-14T>C)
n.62-14T>C
n.745-14T>C
c.592-14T>C
c.491-85T>C (n.491-85T>C)
c.487-81T>C (n.487-81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415021T=CA1468143377ALBc.1059-14T= (n.1059-14T=)
c.714-14T= (n.714-14T=)
c.483-14T= (n.483-14T=)
c.*338-14T= (n.*338-14T=)
n.379-14T=
c.609-14T= (n.609-14T=)
n.62-14T=
n.745-14T=
c.592-14T=
c.491-85T= (n.491-85T=)
c.487-81T= (n.487-81T=)
4g.73415022T>GCA2578111695ALBc.1059-13T>G (n.1059-13T>G)
c.714-13T>G (n.714-13T>G)
c.483-13T>G (n.483-13T>G)
c.*338-13T>G (n.*338-13T>G)
n.379-13T>G
c.609-13T>G (n.609-13T>G)
n.62-13T>G
n.745-13T>G
c.592-13T>G
c.491-84T>G (n.491-84T>G)
c.487-80T>G (n.487-80T>G)
gnomAD v4
4g.73415023C>ACA2670965566ALBc.1059-12C>A (n.1059-12C>A)
c.714-12C>A (n.714-12C>A)
c.483-12C>A (n.483-12C>A)
c.*338-12C>A (n.*338-12C>A)
n.379-12C>A
c.609-12C>A (n.609-12C>A)
n.62-12C>A
n.745-12C>A
c.592-12C>A
c.491-83C>A (n.491-83C>A)
c.487-79C>A (n.487-79C>A)
gnomAD v4
4g.73415023C>TCA2670965567ALBc.1059-12C>T (n.1059-12C>T)
c.714-12C>T (n.714-12C>T)
c.483-12C>T (n.483-12C>T)
c.*338-12C>T (n.*338-12C>T)
n.379-12C>T
c.609-12C>T (n.609-12C>T)
n.62-12C>T
n.745-12C>T
c.592-12C>T
c.491-83C>T (n.491-83C>T)
c.487-79C>T (n.487-79C>T)
gnomAD v4
4g.73415024A=CA1468143381ALBc.1059-11A= (n.1059-11A=)
c.714-11A= (n.714-11A=)
c.483-11A= (n.483-11A=)
c.*338-11A= (n.*338-11A=)
n.379-11A=
c.609-11A= (n.609-11A=)
n.62-11A=
n.745-11A=
c.592-11A=
c.491-82A= (n.491-82A=)
c.487-78A= (n.487-78A=)
4g.73415024A>CCA2959541ALBc.1059-11A>C (n.1059-11A>C)
c.714-11A>C (n.714-11A>C)
c.483-11A>C (n.483-11A>C)
c.*338-11A>C (n.*338-11A>C)
n.379-11A>C
c.609-11A>C (n.609-11A>C)
n.62-11A>C
n.745-11A>C
c.592-11A>C
c.491-82A>C (n.491-82A>C)
c.487-78A>C (n.487-78A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73415024A>GCA2959540ALBc.1059-11A>G (n.1059-11A>G)
c.714-11A>G (n.714-11A>G)
c.483-11A>G (n.483-11A>G)
c.*338-11A>G (n.*338-11A>G)
n.379-11A>G
c.609-11A>G (n.609-11A>G)
n.62-11A>G
n.745-11A>G
c.592-11A>G
c.491-82A>G (n.491-82A>G)
c.487-78A>G (n.487-78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415025T>ACA2578111696ALBc.1059-10T>A (n.1059-10T>A)
c.714-10T>A (n.714-10T>A)
c.483-10T>A (n.483-10T>A)
c.*338-10T>A (n.*338-10T>A)
n.379-10T>A
c.609-10T>A (n.609-10T>A)
n.62-10T>A
n.745-10T>A
c.592-10T>A
c.491-81T>A (n.491-81T>A)
c.487-77T>A (n.487-77T>A)
4g.73415026C>GCA439800246ALBc.1059-9C>G (n.1059-9C>G)
c.714-9C>G (n.714-9C>G)
c.483-9C>G (n.483-9C>G)
c.*338-9C>G (n.*338-9C>G)
n.379-9C>G
c.609-9C>G (n.609-9C>G)
n.62-9C>G
n.745-9C>G
c.592-9C>G
c.491-80C>G (n.491-80C>G)
c.487-76C>G (n.487-76C>G)
COSMIC
4g.73415028_73415029delinsTACA1468143386ALBc.1059-7_1059-6delinsTA (n.1059-7_1059-6delinsTA)
c.714-7_714-6delinsTA (n.714-7_714-6delinsTA)
c.483-7_483-6delinsTA (n.483-7_483-6delinsTA)
c.*338-7_*338-6delinsTA (n.*338-7_*338-6delinsTA)
n.379-7_379-6delinsTA
c.609-7_609-6delinsTA (n.609-7_609-6delinsTA)
n.62-7_62-6delinsTA
n.745-7_745-6delinsTA
c.592-7_592-6delinsTA
c.491-78_491-77delinsTA (n.491-78_491-77delinsTA)
c.487-74_487-73delinsTA (n.487-74_487-73delinsTA)
4g.73415030delCA552306252ALBc.1059-5del (n.1059-5del)
c.714-5del (n.714-5del)
c.483-5del (n.483-5del)
c.*338-5del (n.*338-5del)
n.379-5del
c.609-5del (n.609-5del)
n.62-5del
n.745-5del
c.592-5del
c.491-76del (n.491-76del)
c.487-72del (n.487-72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415030A=CA1468143389ALBc.1059-5A= (n.1059-5A=)
c.714-5A= (n.714-5A=)
c.483-5A= (n.483-5A=)
c.*338-5A= (n.*338-5A=)
n.379-5A=
c.609-5A= (n.609-5A=)
n.62-5A=
n.745-5A=
c.592-5A=
c.491-76A= (n.491-76A=)
c.487-72A= (n.487-72A=)
4g.73415030A>GCA552306254ALBc.1059-5A>G (n.1059-5A>G)
c.714-5A>G (n.714-5A>G)
c.483-5A>G (n.483-5A>G)
c.*338-5A>G (n.*338-5A>G)
n.379-5A>G
c.609-5A>G (n.609-5A>G)
n.62-5A>G
n.745-5A>G
c.592-5A>G
c.491-76A>G (n.491-76A>G)
c.487-72A>G (n.487-72A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415031T>GCA99707107ALBc.1059-4T>G (n.1059-4T>G)
c.714-4T>G (n.714-4T>G)
c.483-4T>G (n.483-4T>G)
c.*338-4T>G (n.*338-4T>G)
n.379-4T>G
c.609-4T>G (n.609-4T>G)
n.62-4T>G
n.745-4T>G
c.592-4T>G
c.491-75T>G (n.491-75T>G)
c.487-71T>G (n.487-71T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415031T=CA1468143391ALBc.1059-4T= (n.1059-4T=)
c.714-4T= (n.714-4T=)
c.483-4T= (n.483-4T=)
c.*338-4T= (n.*338-4T=)
n.379-4T=
c.609-4T= (n.609-4T=)
n.62-4T=
n.745-4T=
c.592-4T=
c.491-75T= (n.491-75T=)
c.487-71T= (n.487-71T=)
4g.73415033A>CCA357241014ALBc.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.714-2A>C (n.714-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.*338-2A>C (n.*338-2A>C)
n.379-2A>C
c.609-2A>C (n.609-2A>C)
n.62-2A>C
n.745-2A>C
c.592-2A>C
c.491-73A>C (n.491-73A>C)
c.487-69A>C (n.487-69A>C)
4g.73415033A>GCA357241011ALBc.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.714-2A>G (n.714-2A>G)
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
c.*338-2A>G (n.*338-2A>G)
n.379-2A>G
c.609-2A>G (n.609-2A>G)
n.62-2A>G
n.745-2A>G
c.592-2A>G
c.491-73A>G (n.491-73A>G)
c.487-69A>G (n.487-69A>G)
4g.73415033A>TCA357241012ALBc.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.714-2A>T (n.714-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.*338-2A>T (n.*338-2A>T)
n.379-2A>T
c.609-2A>T (n.609-2A>T)
n.62-2A>T
n.745-2A>T
c.592-2A>T
c.491-73A>T (n.491-73A>T)
c.487-69A>T (n.487-69A>T)
4g.73415034G>ACA357241015ALBc.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.714-1G>A (n.714-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
n.379-1G>A
c.609-1G>A (n.609-1G>A)
n.62-1G>A
n.745-1G>A
c.592-1G>A
c.491-72G>A (n.491-72G>A)
c.487-68G>A (n.487-68G>A)
4g.73415034G>CCA357241016ALBc.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.714-1G>C (n.714-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
n.379-1G>C
c.609-1G>C (n.609-1G>C)
n.62-1G>C
n.745-1G>C
c.592-1G>C
c.491-72G>C (n.491-72G>C)
c.487-68G>C (n.487-68G>C)
4g.73415034G>TCA357241018ALBc.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
n.379-1G>T
c.609-1G>T (n.609-1G>T)
n.62-1G>T
n.745-1G>T
c.592-1G>T
c.491-72G>T (n.491-72G>T)
c.487-68G>T (n.487-68G>T)
4g.73415035G>ACA357241020ALBc.1059G>A (p.Met353Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.379G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.62G>A
n.745G>A
c.592G>A
c.491-71G>A (n.491-71G>A)
c.487-67G>A (n.487-67G>A)
4g.73415035G>CCA357241022ALBc.1059G>C (p.Met353Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.379G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.62G>C
n.745G>C
c.592G>C
c.491-71G>C (n.491-71G>C)
c.487-67G>C (n.487-67G>C)
4g.73415035G>TCA357241023ALBc.1059G>T (p.Met353Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.379G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
n.62G>T
n.745G>T
c.592G>T
c.491-71G>T (n.491-71G>T)
c.487-67G>T (n.487-67G>T)
gnomAD v4
4g.73415036T>ACA357241025ALBc.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.380T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.63T>A
n.746T>A
c.593T>A
c.491-70T>A (n.491-70T>A)
c.487-66T>A (n.487-66T>A)
gnomAD v4
4g.73415036T>CCA357241027ALBc.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.380T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.63T>C
n.746T>C
c.593T>C
c.491-70T>C (n.491-70T>C)
c.487-66T>C (n.487-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415036T>GCA357241028ALBc.1060T>G (p.Phe354Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.380T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.63T>G
n.746T>G
c.593T>G
c.491-70T>G (n.491-70T>G)
c.487-66T>G (n.487-66T>G)
4g.73415036T=CA1468143394ALBc.1060T= (p.Phe354=)
c.715T= (p.Phe239=)
c.484T= (p.Phe162=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.380T=
c.610T= (p.Phe204=)
n.63T=
n.746T=
c.593T=
c.491-70T= (n.491-70T=)
c.487-66T= (n.487-66T=)
4g.73415037T>ACA357241029ALBc.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.381T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.64T>A
n.747T>A
c.594T>A
c.491-69T>A (n.491-69T>A)
c.487-65T>A (n.487-65T>A)
4g.73415037T>CCA357241031ALBc.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.381T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.64T>C
n.747T>C
c.594T>C
c.491-69T>C (n.491-69T>C)
c.487-65T>C (n.487-65T>C)
4g.73415037T>GCA357241032ALBc.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.381T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.64T>G
n.747T>G
c.594T>G
c.491-69T>G (n.491-69T>G)
c.487-65T>G (n.487-65T>G)
4g.73415038T>ACA357241034ALBc.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.382T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.65T>A
n.748T>A
c.595T>A
c.491-68T>A (n.491-68T>A)
c.487-64T>A (n.487-64T>A)
4g.73415038T>CCA439800250ALBc.1062T>C (p.Phe354=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.382T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
n.65T>C
n.748T>C
c.595T>C
c.491-68T>C (n.491-68T>C)
c.487-64T>C (n.487-64T>C)
4g.73415038T>GCA357241036ALBc.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.382T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.65T>G
n.748T>G
c.595T>G
c.491-68T>G (n.491-68T>G)
c.487-64T>G (n.487-64T>G)
4g.73415039T>ACA357241037ALBc.1063T>A (p.Leu355Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.383T>A
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.66T>A
n.749T>A
c.596T>A
c.491-67T>A (n.491-67T>A)
c.487-63T>A (n.487-63T>A)
4g.73415039T>CCA439800252ALBc.1063T>C (p.Leu355=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.383T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
n.66T>C
n.749T>C
c.596T>C
c.491-67T>C (n.491-67T>C)
c.487-63T>C (n.487-63T>C)
4g.73415039T>GCA357241038ALBc.1063T>G (p.Leu355Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.383T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.66T>G
n.749T>G
c.596T>G
c.491-67T>G (n.491-67T>G)
c.487-63T>G (n.487-63T>G)
4g.73415040T>ACA357241040ALBc.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.384T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.67T>A
n.750T>A
c.597T>A
c.491-66T>A (n.491-66T>A)
c.487-62T>A (n.487-62T>A)
4g.73415040T>CCA357241041ALBc.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.384T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.67T>C
n.750T>C
c.597T>C
c.491-66T>C (n.491-66T>C)
c.487-62T>C (n.487-62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415040T>GCA357241043ALBc.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.384T>G
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.67T>G
n.750T>G
c.597T>G
c.491-66T>G (n.491-66T>G)
c.487-62T>G (n.487-62T>G)
4g.73415040T=CA1468143398ALBc.1064T= (p.Leu355=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.384T=
c.614T= (p.Leu205=)
n.67T=
n.750T=
c.597T=
c.491-66T= (n.491-66T=)
c.487-62T= (n.487-62T=)
4g.73415041G>ACA2959542ALBc.1065G>A (p.Leu355=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.385G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.68G>A
n.751G>A
c.598G>A
c.491-65G>A (n.491-65G>A)
c.487-61G>A (n.487-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G>CCA357241045ALBc.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.385G>C
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.68G>C
n.751G>C
c.598G>C
c.491-65G>C (n.491-65G>C)
c.487-61G>C (n.487-61G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G=CA1468143402ALBc.1065G= (p.Leu355=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.385G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.68G=
n.751G=
c.598G=
c.491-65G= (n.491-65G=)
c.487-61G= (n.487-61G=)
4g.73415041G>TCA357241047ALBc.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.385G>T
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.68G>T
n.751G>T
c.598G>T
c.491-65G>T (n.491-65G>T)
c.487-61G>T (n.487-61G>T)
4g.73415042T>ACA357241049ALBc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.386T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.69T>A
n.752T>A
c.599T>A
c.491-64T>A (n.491-64T>A)
c.487-60T>A (n.487-60T>A)
4g.73415042T>CCA357241051ALBc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.386T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.69T>C
n.752T>C
c.599T>C
c.491-64T>C (n.491-64T>C)
c.487-60T>C (n.487-60T>C)
gnomAD v4
4g.73415042T>GCA357241052ALBc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.386T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.69T>G
n.752T>G
c.599T>G
c.491-64T>G (n.491-64T>G)
c.487-60T>G (n.487-60T>G)
4g.73415043A=CA1468143405ALBc.1067A= (p.Tyr356=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.491A= (p.Tyr164=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.387A=
c.617A= (p.Tyr206=)
n.70A=
n.753A=
c.600A=
c.491-63A= (n.491-63A=)
c.487-59A= (n.487-59A=)
4g.73415043A>CCA357241056ALBc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.387A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.70A>C
n.753A>C
c.600A>C
c.491-63A>C (n.491-63A>C)
c.487-59A>C (n.487-59A>C)
4g.73415043A>GCA99707128ALBc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.387A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.70A>G
n.753A>G
c.600A>G
c.491-63A>G (n.491-63A>G)
c.487-59A>G (n.487-59A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415043A>TCA357241053ALBc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.387A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.70A>T
n.753A>T
c.600A>T
c.491-63A>T (n.491-63A>T)
c.487-59A>T (n.487-59A>T)
4g.73415044T>ACA357241057ALBc.1068T>A (p.Tyr356Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.388T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.71T>A
n.754T>A
c.601T>A
c.491-62T>A (n.491-62T>A)
c.487-58T>A (n.487-58T>A)
4g.73415044T>CCA439800256ALBc.1068T>C (p.Tyr356=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.388T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.71T>C
n.754T>C
c.601T>C
c.491-62T>C (n.491-62T>C)
c.487-58T>C (n.487-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415044T>GCA357241059ALBc.1068T>G (p.Tyr356Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.388T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.71T>G
n.754T>G
c.601T>G
c.491-62T>G (n.491-62T>G)
c.487-58T>G (n.487-58T>G)
4g.73415044T=CA1468143407ALBc.1068T= (p.Tyr356=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.492T= (p.Tyr164=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.388T=
c.618T= (p.Tyr206=)
n.71T=
n.754T=
c.601T=
c.491-62T= (n.491-62T=)
c.487-58T= (n.487-58T=)
4g.73415045G>ACA127968ALBc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.389G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.72G>A
n.755G>A
c.602G>A
c.491-61G>A (n.491-61G>A)
c.487-57G>A (n.487-57G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73415045G>CCA357241062ALBc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.389G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.72G>C
n.755G>C
c.602G>C
c.491-61G>C (n.491-61G>C)
c.487-57G>C (n.487-57G>C)
COSMIC
4g.73415045G=CA1468143413ALBc.1069G= (p.Glu357=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.493G= (p.Glu165=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.389G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.72G=
n.755G=
c.602G=
c.491-61G= (n.491-61G=)
c.487-57G= (n.487-57G=)
4g.73415045G>TCA357241063ALBc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.389G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.72G>T
n.755G>T
c.602G>T
c.491-61G>T (n.491-61G>T)
c.487-57G>T (n.487-57G>T)
4g.73415045_73415049delCA2578111697ALBc.1069_1073del (p.Glu357CysfsTer6)
c.724_728del (p.Glu242CysfsTer6)
c.493_497del (p.Glu165CysfsTer6)
c.*348_*352del (n.*348_*352del)
n.389_393del
c.619_623del (p.Glu207CysfsTer6)
n.72_76del
n.755_759del
c.602_606del
c.491-61_491-57del (n.491-61_491-57del)
c.487-57_487-53del (n.487-57_487-53del)
gnomAD v4
4g.73415046A>CCA357241066ALBc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.390A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.73A>C
n.756A>C
c.603A>C
c.491-60A>C (n.491-60A>C)
c.487-56A>C (n.487-56A>C)
4g.73415046A>GCA357241067ALBc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.390A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.73A>G
n.756A>G
c.603A>G
c.491-60A>G (n.491-60A>G)
c.487-56A>G (n.487-56A>G)
4g.73415046A>TCA357241068ALBc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.390A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.73A>T
n.756A>T
c.603A>T
c.491-60A>T (n.491-60A>T)
c.487-56A>T (n.487-56A>T)
4g.73415047A>CCA357241070ALBc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.391A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.74A>C
n.757A>C
c.604A>C
c.491-59A>C (n.491-59A>C)
c.487-55A>C (n.487-55A>C)
4g.73415047A>GCA439800258ALBc.1071A>G (p.Glu357=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.391A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.74A>G
n.757A>G
c.604A>G
c.491-59A>G (n.491-59A>G)
c.487-55A>G (n.487-55A>G)
gnomAD v4
4g.73415047A>TCA357241071ALBc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.391A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.74A>T
n.757A>T
c.604A>T
c.491-59A>T (n.491-59A>T)
c.487-55A>T (n.487-55A>T)
4g.73415048T>ACA357241073ALBc.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.392T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.75T>A
n.758T>A
c.605T>A
c.491-58T>A (n.491-58T>A)
c.487-54T>A (n.487-54T>A)
4g.73415048T>CCA357241075ALBc.1072T>C (p.Tyr358His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.392T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
n.75T>C
n.758T>C
c.605T>C
c.491-58T>C (n.491-58T>C)
c.487-54T>C (n.487-54T>C)
4g.73415048T>GCA357241076ALBc.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.392T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.75T>G
n.758T>G
c.605T>G
c.491-58T>G (n.491-58T>G)
c.487-54T>G (n.487-54T>G)
4g.73415049A=CA1468143421ALBc.1073A= (p.Tyr358=)
c.728A= (p.Tyr243=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.393A=
c.623A= (p.Tyr208=)
n.76A=
n.759A=
c.606A=
c.491-57A= (n.491-57A=)
c.487-53A= (n.487-53A=)
4g.73415049A>CCA357241080ALBc.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.393A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.76A>C
n.759A>C
c.606A>C
c.491-57A>C (n.491-57A>C)
c.487-53A>C (n.487-53A>C)
4g.73415049A>GCA2959543ALBc.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.393A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.76A>G
n.759A>G
c.606A>G
c.491-57A>G (n.491-57A>G)
c.487-53A>G (n.487-53A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415049A>TCA357241078ALBc.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.393A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.76A>T
n.759A>T
c.606A>T
c.491-57A>T (n.491-57A>T)
c.487-53A>T (n.487-53A>T)
4g.73415050T>ACA357241082ALBc.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.394T>A
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
n.77T>A
n.760T>A
c.607T>A
c.491-56T>A (n.491-56T>A)
c.487-52T>A (n.487-52T>A)
4g.73415050T>CCA99707143ALBc.1074T>C (p.Tyr358=)
c.729T>C (p.Tyr243=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.394T>C
c.624T>C (p.Tyr208=)
n.77T>C
n.760T>C
c.607T>C
c.491-56T>C (n.491-56T>C)
c.487-52T>C (n.487-52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415050T>GCA357241084ALBc.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.394T>G
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
n.77T>G
n.760T>G
c.607T>G
c.491-56T>G (n.491-56T>G)
c.487-52T>G (n.487-52T>G)
4g.73415050T=CA1468143427ALBc.1074T= (p.Tyr358=)
c.729T= (p.Tyr243=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.*353T= (n.*353T=)
n.394T=
c.624T= (p.Tyr208=)
n.77T=
n.760T=
c.607T=
c.491-56T= (n.491-56T=)
c.487-52T= (n.487-52T=)
4g.73415051G>ACA357241085ALBc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.395G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.78G>A
n.761G>A
c.608G>A
c.491-55G>A (n.491-55G>A)
c.487-51G>A (n.487-51G>A)
4g.73415051G>CCA357241086ALBc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.395G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.78G>C
n.761G>C
c.608G>C
c.491-55G>C (n.491-55G>C)
c.487-51G>C (n.487-51G>C)
4g.73415051G>TCA357241088ALBc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.395G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.78G>T
n.761G>T
c.608G>T
c.491-55G>T (n.491-55G>T)
c.487-51G>T (n.487-51G>T)
gnomAD v4
4g.73415052C>ACA357241090ALBc.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.396C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.79C>A
n.762C>A
c.609C>A
c.491-54C>A (n.491-54C>A)
c.487-50C>A (n.487-50C>A)
4g.73415052C>GCA357241091ALBc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.396C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.79C>G
n.762C>G
c.609C>G
c.491-54C>G (n.491-54C>G)
c.487-50C>G (n.487-50C>G)
4g.73415052C>TCA357241093ALBc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.396C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.79C>T
n.762C>T
c.609C>T
c.491-54C>T (n.491-54C>T)
c.487-50C>T (n.487-50C>T)
4g.73415053A>CCA439800261ALBc.1077A>C (p.Ala359=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.397A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
n.80A>C
n.763A>C
c.610A>C
c.491-53A>C (n.491-53A>C)
c.487-49A>C (n.487-49A>C)
gnomAD v4
4g.73415053A>GCA439800262ALBc.1077A>G (p.Ala359=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.397A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
n.80A>G
n.763A>G
c.610A>G
c.491-53A>G (n.491-53A>G)
c.487-49A>G (n.487-49A>G)
4g.73415053A>TCA439800263ALBc.1077A>T (p.Ala359=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.397A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
n.80A>T
n.763A>T
c.610A>T
c.491-53A>T (n.491-53A>T)
c.487-49A>T (n.487-49A>T)
4g.73415054delCA2670965568ALBc.1078del (p.Arg360GlufsTer12)
c.733del (p.Arg245GlufsTer12)
c.502del (p.Arg168GlufsTer12)
c.*357del (n.*357del)
n.398del
c.628del (p.Arg210GlufsTer12)
n.81del
n.764del
c.611del
c.491-52del (n.491-52del)
c.487-48del (n.487-48del)
gnomAD v4
4g.73415054A>CCA439800264ALBc.1078A>C (p.Arg360=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.398A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.81A>C
n.764A>C
c.611A>C
c.491-52A>C (n.491-52A>C)
c.487-48A>C (n.487-48A>C)
4g.73415054A>GCA357241095ALBc.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.398A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.81A>G
n.764A>G
c.611A>G
c.491-52A>G (n.491-52A>G)
c.487-48A>G (n.487-48A>G)
4g.73415054A>TCA357241097ALBc.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.398A>T
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.81A>T
n.764A>T
c.611A>T
c.491-52A>T (n.491-52A>T)
c.487-48A>T (n.487-48A>T)
4g.73415055G>ACA2959544ALBc.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.399G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.82G>A
n.765G>A
c.612G>A
c.491-51G>A (n.491-51G>A)
c.487-47G>A (n.487-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415055G>CCA357241101ALBc.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.399G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.82G>C
n.765G>C
c.612G>C
c.491-51G>C (n.491-51G>C)
c.487-47G>C (n.487-47G>C)
4g.73415055G=CA1468143431ALBc.1079G= (p.Arg360=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.399G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.82G=
n.765G=
c.612G=
c.491-51G= (n.491-51G=)
c.487-47G= (n.487-47G=)
4g.73415055G>TCA357241099ALBc.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.399G>T
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.82G>T
n.765G>T
c.612G>T
c.491-51G>T (n.491-51G>T)
c.487-47G>T (n.487-47G>T)
gnomAD v4
4g.73415056A=CA1468143433ALBc.1080A= (p.Arg360=)
c.735A= (p.Arg245=)
c.504A= (p.Arg168=)
c.*359A= (n.*359A=)
n.400A=
c.630A= (p.Arg210=)
n.83A=
n.766A=
c.613A=
c.491-50A= (n.491-50A=)
c.487-46A= (n.487-46A=)
4g.73415056A>CCA357241102ALBc.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.400A>C
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.83A>C
n.766A>C
c.613A>C
c.491-50A>C (n.491-50A>C)
c.487-46A>C (n.487-46A>C)
4g.73415056A>GCA2959545ALBc.1080A>G (p.Arg360=)
c.735A>G (p.Arg245=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.400A>G
c.630A>G (p.Arg210=)
n.83A>G
n.766A>G
c.613A>G
c.491-50A>G (n.491-50A>G)
c.487-46A>G (n.487-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415056A>TCA357241104ALBc.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.400A>T
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.83A>T
n.766A>T
c.613A>T
c.491-50A>T (n.491-50A>T)
c.487-46A>T (n.487-46A>T)
4g.73415057A=CA1468143435ALBc.1081A= (p.Arg361=)
c.736A= (p.Arg246=)
c.505A= (p.Arg169=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.401A=
c.631A= (p.Arg211=)
n.84A=
n.767A=
c.614A=
c.491-49A= (n.491-49A=)
c.487-45A= (n.487-45A=)
4g.73415057A>CCA439800265ALBc.1081A>C (p.Arg361=)
c.736A>C (p.Arg246=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.401A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
n.84A>C
n.767A>C
c.614A>C
c.491-49A>C (n.491-49A>C)
c.487-45A>C (n.487-45A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415057A>GCA357241107ALBc.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.401A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.84A>G
n.767A>G
c.614A>G
c.491-49A>G (n.491-49A>G)
c.487-45A>G (n.487-45A>G)
4g.73415057A>TCA357241109ALBc.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.401A>T
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.84A>T
n.767A>T
c.614A>T
c.491-49A>T (n.491-49A>T)
c.487-45A>T (n.487-45A>T)
4g.73415058G>ACA357241110ALBc.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.402G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.85G>A
n.768G>A
c.615G>A
c.491-48G>A (n.491-48G>A)
c.487-44G>A (n.487-44G>A)
4g.73415058G>CCA357241112ALBc.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.402G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.85G>C
n.768G>C
c.615G>C
c.491-48G>C (n.491-48G>C)
c.487-44G>C (n.487-44G>C)
4g.73415058G>TCA357241114ALBc.1082G>T (p.Arg361Met)
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.402G>T
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.85G>T
n.768G>T
c.615G>T
c.491-48G>T (n.491-48G>T)
c.487-44G>T (n.487-44G>T)
4g.73415059G>ACA439800266ALBc.1083G>A (p.Arg361=)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.403G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
n.86G>A
n.769G>A
c.616G>A
c.491-47G>A (n.491-47G>A)
c.487-43G>A (n.487-43G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415059G>CCA2959546ALBc.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.403G>C
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.86G>C
n.769G>C
c.616G>C
c.491-47G>C (n.491-47G>C)
c.487-43G>C (n.487-43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415059G=CA1468143436ALBc.1083G= (p.Arg361=)
c.738G= (p.Arg246=)
c.507G= (p.Arg169=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.403G=
c.633G= (p.Arg211=)
n.86G=
n.769G=
c.616G=
c.491-47G= (n.491-47G=)
c.487-43G= (n.487-43G=)
4g.73415059G>TCA357241115ALBc.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.403G>T
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.86G>T
n.769G>T
c.616G>T
c.491-47G>T (n.491-47G>T)
c.487-43G>T (n.487-43G>T)
4g.73415060C>ACA357241116ALBc.1084C>A (p.His362Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.404C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
n.87C>A
n.770C>A
c.617C>A
c.491-46C>A (n.491-46C>A)
c.487-42C>A (n.487-42C>A)
4g.73415060C>GCA357241117ALBc.1084C>G (p.His362Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.404C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
n.87C>G
n.770C>G
c.617C>G
c.491-46C>G (n.491-46C>G)
c.487-42C>G (n.487-42C>G)
4g.73415060C>TCA357241118ALBc.1084C>T (p.His362Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.404C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.87C>T
n.770C>T
c.617C>T
c.491-46C>T (n.491-46C>T)
c.487-42C>T (n.487-42C>T)
COSMIC
4g.73415061A=CA1468143439ALBc.1085A= (p.His362=)
c.740A= (p.His247=)
c.509A= (p.His170=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.405A=
c.635A= (p.His212=)
n.88A=
n.771A=
c.618A=
c.491-45A= (n.491-45A=)
c.487-41A= (n.487-41A=)
4g.73415061A>CCA357241119ALBc.1085A>C (p.His362Pro)
c.740A>C (p.His247Pro)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.405A>C
c.635A>C (p.His212Pro)
n.88A>C
n.771A>C
c.618A>C
c.491-45A>C (n.491-45A>C)
c.487-41A>C (n.487-41A>C)
4g.73415061A>GCA357241120ALBc.1085A>G (p.His362Arg)
c.740A>G (p.His247Arg)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.405A>G
c.635A>G (p.His212Arg)
n.88A>G
n.771A>G
c.618A>G
c.491-45A>G (n.491-45A>G)
c.487-41A>G (n.487-41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415061A>TCA357241121ALBc.1085A>T (p.His362Leu)
c.740A>T (p.His247Leu)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.405A>T
c.635A>T (p.His212Leu)
n.88A>T
n.771A>T
c.618A>T
c.491-45A>T (n.491-45A>T)
c.487-41A>T (n.487-41A>T)
4g.73415062T>ACA357241122ALBc.1086T>A (p.His362Gln)
c.741T>A (p.His247Gln)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.406T>A
c.636T>A (p.His212Gln)
n.89T>A
n.772T>A
c.619T>A
c.491-44T>A (n.491-44T>A)
c.487-40T>A (n.487-40T>A)
4g.73415062T>CCA439800270ALBc.1086T>C (p.His362=)
c.741T>C (p.His247=)
c.510T>C (p.His170=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.406T>C
c.636T>C (p.His212=)
n.89T>C
n.772T>C
c.619T>C
c.491-44T>C (n.491-44T>C)
c.487-40T>C (n.487-40T>C)
4g.73415062T>GCA357241123ALBc.1086T>G (p.His362Gln)
c.741T>G (p.His247Gln)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.406T>G
c.636T>G (p.His212Gln)
n.89T>G
n.772T>G
c.619T>G
c.491-44T>G (n.491-44T>G)
c.487-40T>G (n.487-40T>G)
4g.73415063C>ACA2959547ALBc.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.407C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
n.90C>A
n.773C>A
c.620C>A
c.491-43C>A (n.491-43C>A)
c.487-39C>A (n.487-39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415063C=CA1468143442ALBc.1087C= (p.Pro363=)
c.742C= (p.Pro248=)
c.511C= (p.Pro171=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.407C=
c.637C= (p.Pro213=)
n.90C=
n.773C=
c.620C=
c.491-43C= (n.491-43C=)
c.487-39C= (n.487-39C=)
4g.73415063C>GCA357241125ALBc.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.407C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
n.90C>G
n.773C>G
c.620C>G
c.491-43C>G (n.491-43C>G)
c.487-39C>G (n.487-39C>G)
4g.73415063C>TCA357241124ALBc.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.407C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
n.90C>T
n.773C>T
c.620C>T
c.491-43C>T (n.491-43C>T)
c.487-39C>T (n.487-39C>T)
4g.73415064C>ACA357241127ALBc.1088C>A (p.Pro363His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.408C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
n.91C>A
n.774C>A
c.621C>A
c.491-42C>A (n.491-42C>A)
c.487-38C>A (n.487-38C>A)
4g.73415064C=CA1468143445ALBc.1088C= (p.Pro363=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.408C=
c.638C= (p.Pro213=)
n.91C=
n.774C=
c.621C=
c.491-42C= (n.491-42C=)
c.487-38C= (n.487-38C=)
4g.73415064C>GCA357241128ALBc.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.408C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
n.91C>G
n.774C>G
c.621C>G
c.491-42C>G (n.491-42C>G)
c.487-38C>G (n.487-38C>G)
4g.73415064C>TCA99707196ALBc.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.408C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
n.91C>T
n.774C>T
c.621C>T
c.491-42C>T (n.491-42C>T)
c.487-38C>T (n.487-38C>T)
dbSNP
4g.73415065T>ACA439800272ALBc.1089T>A (p.Pro363=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.513T>A (p.Pro171=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.409T>A
c.639T>A (p.Pro213=)
n.92T>A
n.775T>A
c.622T>A
c.491-41T>A (n.491-41T>A)
c.487-37T>A (n.487-37T>A)
4g.73415065T>CCA99707206ALBc.1089T>C (p.Pro363=)
c.744T>C (p.Pro248=)
c.513T>C (p.Pro171=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.409T>C
c.639T>C (p.Pro213=)
n.92T>C
n.775T>C
c.622T>C
c.491-41T>C (n.491-41T>C)
c.487-37T>C (n.487-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415065T>GCA439800273ALBc.1089T>G (p.Pro363=)
c.744T>G (p.Pro248=)
c.513T>G (p.Pro171=)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.409T>G
c.639T>G (p.Pro213=)
n.92T>G
n.775T>G
c.622T>G
c.491-41T>G (n.491-41T>G)
c.487-37T>G (n.487-37T>G)
4g.73415065T=CA1468143451ALBc.1089T= (p.Pro363=)
c.744T= (p.Pro248=)
c.513T= (p.Pro171=)
c.*368T= (n.*368T=)
n.409T=
c.639T= (p.Pro213=)
n.92T=
n.775T=
c.622T=
c.491-41T= (n.491-41T=)
c.487-37T= (n.487-37T=)
4g.73415066G>ACA357241130ALBc.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.410G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.93G>A
n.776G>A
c.623G>A
c.491-40G>A (n.491-40G>A)
c.487-36G>A (n.487-36G>A)
COSMIC
4g.73415066G>CCA357241132ALBc.1090G>C (p.Asp364His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.410G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
n.93G>C
n.776G>C
c.623G>C
c.491-40G>C (n.491-40G>C)
c.487-36G>C (n.487-36G>C)
gnomAD v4
4g.73415066G>TCA357241133ALBc.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.410G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.93G>T
n.776G>T
c.623G>T
c.491-40G>T (n.491-40G>T)
c.487-36G>T (n.487-36G>T)
4g.73415067A>CCA357241134ALBc.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.411A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.94A>C
n.777A>C
c.624A>C
c.491-39A>C (n.491-39A>C)
c.487-35A>C (n.487-35A>C)
4g.73415067A>GCA357241135ALBc.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.411A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.94A>G
n.777A>G
c.624A>G
c.491-39A>G (n.491-39A>G)
c.487-35A>G (n.487-35A>G)
4g.73415067A>TCA357241136ALBc.1091A>T (p.Asp364Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.411A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.94A>T
n.777A>T
c.624A>T
c.491-39A>T (n.491-39A>T)
c.487-35A>T (n.487-35A>T)
4g.73415068T>ACA357241138ALBc.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.412T>A
c.642T>A (p.Asp214Glu)
n.95T>A
n.778T>A
c.625T>A
c.491-38T>A (n.491-38T>A)
c.487-34T>A (n.487-34T>A)
COSMIC
4g.73415068T>CCA439800274ALBc.1092T>C (p.Asp364=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.412T>C
c.642T>C (p.Asp214=)
n.95T>C
n.778T>C
c.625T>C
c.491-38T>C (n.491-38T>C)
c.487-34T>C (n.487-34T>C)
4g.73415068T>GCA357241137ALBc.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.412T>G
c.642T>G (p.Asp214Glu)
n.95T>G
n.778T>G
c.625T>G
c.491-38T>G (n.491-38T>G)
c.487-34T>G (n.487-34T>G)
4g.73415069T>ACA357241140ALBc.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.413T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.96T>A
n.779T>A
c.626T>A
c.491-37T>A (n.491-37T>A)
c.487-33T>A (n.487-33T>A)
dbSNP
4g.73415069T>CCA357241142ALBc.1093T>C (p.Tyr365His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.413T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.96T>C
n.779T>C
c.626T>C
c.491-37T>C (n.491-37T>C)
c.487-33T>C (n.487-33T>C)
4g.73415069T>GCA357241144ALBc.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.413T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.96T>G
n.779T>G
c.626T>G
c.491-37T>G (n.491-37T>G)
c.487-33T>G (n.487-33T>G)
4g.73415069T=CA1468143453ALBc.1093T= (p.Tyr365=)
c.748T= (p.Tyr250=)
c.517T= (p.Tyr173=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.413T=
c.643T= (p.Tyr215=)
n.96T=
n.779T=
c.626T=
c.491-37T= (n.491-37T=)
c.487-33T= (n.487-33T=)
4g.73415070A=CA1468143455ALBc.1094A= (p.Tyr365=)
c.749A= (p.Tyr250=)
c.518A= (p.Tyr173=)
c.*373A= (n.*373A=)
n.414A=
c.644A= (p.Tyr215=)
n.97A=
n.780A=
c.627A=
c.491-36A= (n.491-36A=)
c.487-32A= (n.487-32A=)
4g.73415070A>CCA2959548ALBc.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.414A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.97A>C
n.780A>C
c.627A>C
c.491-36A>C (n.491-36A>C)
c.487-32A>C (n.487-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415070A>GCA357241146ALBc.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.414A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.97A>G
n.780A>G
c.627A>G
c.491-36A>G (n.491-36A>G)
c.487-32A>G (n.487-32A>G)
4g.73415070A>TCA357241148ALBc.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.414A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.97A>T
n.780A>T
c.627A>T
c.491-36A>T (n.491-36A>T)
c.487-32A>T (n.487-32A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415071C>ACA357241150ALBc.1095C>A (p.Tyr365Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.415C>A
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.98C>A
n.781C>A
c.628C>A
c.491-35C>A (n.491-35C>A)
c.487-31C>A (n.487-31C>A)
4g.73415071C=CA1468143459ALBc.1095C= (p.Tyr365=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.519C= (p.Tyr173=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.415C=
c.645C= (p.Tyr215=)
n.98C=
n.781C=
c.628C=
c.491-35C= (n.491-35C=)
c.487-31C= (n.487-31C=)
4g.73415071C>GCA357241151ALBc.1095C>G (p.Tyr365Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.415C>G
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.98C>G
n.781C>G
c.628C>G
c.491-35C>G (n.491-35C>G)
c.487-31C>G (n.487-31C>G)
4g.73415071C>TCA2959549ALBc.1095C>T (p.Tyr365=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.415C>T
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.98C>T
n.781C>T
c.628C>T
c.491-35C>T (n.491-35C>T)
c.487-31C>T (n.487-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73415072T>ACA357241154ALBc.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.416T>A
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.99T>A
n.782T>A
c.629T>A
c.491-34T>A (n.491-34T>A)
c.487-30T>A (n.487-30T>A)
4g.73415072T>CCA357241156ALBc.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.416T>C
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.99T>C
n.782T>C
c.629T>C
c.491-34T>C (n.491-34T>C)
c.487-30T>C (n.487-30T>C)
4g.73415072T>GCA357241159ALBc.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.416T>G
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.99T>G
n.782T>G
c.629T>G
c.491-34T>G (n.491-34T>G)
c.487-30T>G (n.487-30T>G)
4g.73415073C>ACA357241162ALBc.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.417C>A
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.100C>A
n.783C>A
c.630C>A
c.491-33C>A (n.491-33C>A)
c.487-29C>A (n.487-29C>A)
4g.73415073C=CA1468143462ALBc.1097C= (p.Ser366=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.521C= (p.Ser174=)
c.*376C= (n.*376C=)
n.417C=
c.647C= (p.Ser216=)
n.100C=
n.783C=
c.630C=
c.491-33C= (n.491-33C=)
c.487-29C= (n.487-29C=)
4g.73415073C>GCA357241161ALBc.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.417C>G
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n.100C>G
n.783C>G
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c.491-33C>G (n.491-33C>G)
c.487-29C>G (n.487-29C>G)
dbSNP
4g.73415073C>TCA357241160ALBc.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.417C>T
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.100C>T
n.783C>T
c.630C>T
c.491-33C>T (n.491-33C>T)
c.487-29C>T (n.487-29C>T)
4g.73415074T>ACA439800276ALBc.1098T>A (p.Ser366=)
c.753T>A (p.Ser251=)
c.522T>A (p.Ser174=)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.418T>A
c.648T>A (p.Ser216=)
n.101T>A
n.784T>A
c.631T>A
c.491-32T>A (n.491-32T>A)
c.487-28T>A (n.487-28T>A)
4g.73415074T>CCA439800278ALBc.1098T>C (p.Ser366=)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.522T>C (p.Ser174=)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.418T>C
c.648T>C (p.Ser216=)
n.101T>C
n.784T>C
c.631T>C
c.491-32T>C (n.491-32T>C)
c.487-28T>C (n.487-28T>C)
4g.73415074T>GCA439800279ALBc.1098T>G (p.Ser366=)
c.753T>G (p.Ser251=)
c.522T>G (p.Ser174=)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.418T>G
c.648T>G (p.Ser216=)
n.101T>G
n.784T>G
c.631T>G
c.491-32T>G (n.491-32T>G)
c.487-28T>G (n.487-28T>G)
4g.73415074dupCA915943145ALBc.1098dup (p.Val367CysfsTer12)
c.753dup (p.Val252CysfsTer12)
c.522dup (p.Val175CysfsTer12)
c.*377dup (n.*377dup)
n.418dup
c.648dup (p.Val217CysfsTer12)
n.101dup
n.784dup
c.631dup
c.491-32dup (n.491-32dup)
c.487-28dup (n.487-28dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73415075G>ACA357241163ALBc.1099G>A (p.Val367Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.419G>A
c.649G>A (p.Val217Ile)
n.102G>A
n.785G>A
c.632G>A
c.491-31G>A (n.491-31G>A)
c.487-27G>A (n.487-27G>A)
4g.73415075G>CCA357241164ALBc.1099G>C (p.Val367Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.419G>C
c.649G>C (p.Val217Leu)
n.102G>C
n.785G>C
c.632G>C
c.491-31G>C (n.491-31G>C)
c.487-27G>C (n.487-27G>C)
gnomAD v4
4g.73415075G>TCA357241166ALBc.1099G>T (p.Val367Phe)
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.419G>T
c.649G>T (p.Val217Phe)
n.102G>T
n.785G>T
c.632G>T
c.491-31G>T (n.491-31G>T)
c.487-27G>T (n.487-27G>T)
4g.73415076T>ACA357241167ALBc.1100T>A (p.Val367Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.420T>A
c.650T>A (p.Val217Asp)
n.103T>A
n.786T>A
c.633T>A
c.491-30T>A (n.491-30T>A)
c.487-26T>A (n.487-26T>A)
4g.73415076T>CCA99707219ALBc.1100T>C (p.Val367Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.420T>C
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.103T>C
n.786T>C
c.633T>C
c.491-30T>C (n.491-30T>C)
c.487-26T>C (n.487-26T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415076T>GCA357241170ALBc.1100T>G (p.Val367Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.420T>G
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.103T>G
n.786T>G
c.633T>G
c.491-30T>G (n.491-30T>G)
c.487-26T>G (n.487-26T>G)
4g.73415076T=CA1468143472ALBc.1100T= (p.Val367=)
c.755T= (p.Val252=)
c.524T= (p.Val175=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.420T=
c.650T= (p.Val217=)
n.103T=
n.786T=
c.633T=
c.491-30T= (n.491-30T=)
c.487-26T= (n.487-26T=)
4g.73415077C>ACA439800281ALBc.1101C>A (p.Val367=)
c.756C>A (p.Val252=)
c.525C>A (p.Val175=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.421C>A
c.651C>A (p.Val217=)
n.104C>A
n.787C>A
c.634C>A
c.491-29C>A (n.491-29C>A)
c.487-25C>A (n.487-25C>A)
4g.73415077C=CA1468143477ALBc.1101C= (p.Val367=)
c.756C= (p.Val252=)
c.525C= (p.Val175=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.421C=
c.651C= (p.Val217=)
n.104C=
n.787C=
c.634C=
c.491-29C= (n.491-29C=)
c.487-25C= (n.487-25C=)
4g.73415077C>GCA439800282ALBc.1101C>G (p.Val367=)
c.756C>G (p.Val252=)
c.525C>G (p.Val175=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.421C>G
c.651C>G (p.Val217=)
n.104C>G
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c.634C>G
c.491-29C>G (n.491-29C>G)
c.487-25C>G (n.487-25C>G)
4g.73415077C>TCA2959550ALBc.1101C>T (p.Val367=)
c.756C>T (p.Val252=)
c.525C>T (p.Val175=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.421C>T
c.651C>T (p.Val217=)
n.104C>T
n.787C>T
c.634C>T
c.491-29C>T (n.491-29C>T)
c.487-25C>T (n.487-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415078G>ACA2959551ALBc.1102G>A (p.Val368Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.422G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
n.105G>A
n.788G>A
c.635G>A
c.491-28G>A (n.491-28G>A)
c.487-24G>A (n.487-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415078G>CCA357241172ALBc.1102G>C (p.Val368Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.422G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.105G>C
n.788G>C
c.635G>C
c.491-28G>C (n.491-28G>C)
c.487-24G>C (n.487-24G>C)
4g.73415078G=CA1468143482ALBc.1102G= (p.Val368=)
c.757G= (p.Val253=)
c.526G= (p.Val176=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.422G=
c.652G= (p.Val218=)
n.105G=
n.788G=
c.635G=
c.491-28G= (n.491-28G=)
c.487-24G= (n.487-24G=)
4g.73415078G>TCA357241174ALBc.1102G>T (p.Val368Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.422G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
n.105G>T
n.788G>T
c.635G>T
c.491-28G>T (n.491-28G>T)
c.487-24G>T (n.487-24G>T)
4g.73415079T>ACA357241176ALBc.1103T>A (p.Val368Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.423T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
n.106T>A
n.789T>A
c.636T>A
c.491-27T>A (n.491-27T>A)
c.487-23T>A (n.487-23T>A)
gnomAD v4
4g.73415079T>CCA357241177ALBc.1103T>C (p.Val368Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.423T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.106T>C
n.789T>C
c.636T>C
c.491-27T>C (n.491-27T>C)
c.487-23T>C (n.487-23T>C)
gnomAD v4
4g.73415079T>GCA357241179ALBc.1103T>G (p.Val368Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.423T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.106T>G
n.789T>G
c.636T>G
c.491-27T>G (n.491-27T>G)
c.487-23T>G (n.487-23T>G)
4g.73415087_73415089delCA2578111698ALBc.1111_1113del (p.Leu371del)
c.766_768del (p.Leu256del)
c.535_537del (p.Leu179del)
c.*390_*392del (n.*390_*392del)
n.431_433del
c.661_663del (p.Leu221del)
n.114_116del
n.797_799del
c.644_646del
c.491-19_491-17del (n.491-19_491-17del)
c.487-15_487-13del (n.487-15_487-13del)
4g.73415080G>ACA439800284ALBc.1104G>A (p.Val368=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.528G>A (p.Val176=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.424G>A
c.654G>A (p.Val218=)
n.107G>A
n.790G>A
c.637G>A
c.491-26G>A (n.491-26G>A)
c.487-22G>A (n.487-22G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415080G>CCA439800285ALBc.1104G>C (p.Val368=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.528G>C (p.Val176=)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.424G>C
c.654G>C (p.Val218=)
n.107G>C
n.790G>C
c.637G>C
c.491-26G>C (n.491-26G>C)
c.487-22G>C (n.487-22G>C)
4g.73415080G=CA1468143485ALBc.1104G= (p.Val368=)
c.759G= (p.Val253=)
c.528G= (p.Val176=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.424G=
c.654G= (p.Val218=)
n.107G=
n.790G=
c.637G=
c.491-26G= (n.491-26G=)
c.487-22G= (n.487-22G=)
4g.73415080G>TCA439800286ALBc.1104G>T (p.Val368=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.528G>T (p.Val176=)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.424G>T
c.654G>T (p.Val218=)
n.107G>T
n.790G>T
c.637G>T
c.491-26G>T (n.491-26G>T)
c.487-22G>T (n.487-22G>T)
4g.73415081C>ACA357241182ALBc.1105C>A (p.Leu369Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.425C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.108C>A
n.791C>A
c.638C>A
c.491-25C>A (n.491-25C>A)
c.487-21C>A (n.487-21C>A)
4g.73415081C>GCA357241181ALBc.1105C>G (p.Leu369Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.425C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.108C>G
n.791C>G
c.638C>G
c.491-25C>G (n.491-25C>G)
c.487-21C>G (n.487-21C>G)
4g.73415081C>TCA439800287ALBc.1105C>T (p.Leu369=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.425C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
n.108C>T
n.791C>T
c.638C>T
c.491-25C>T (n.491-25C>T)
c.487-21C>T (n.487-21C>T)
4g.73415082T>ACA357241184ALBc.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.426T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.109T>A
n.792T>A
c.639T>A
c.491-24T>A (n.491-24T>A)
c.487-20T>A (n.487-20T>A)
4g.73415082T>CCA357241185ALBc.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.426T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.109T>C
n.792T>C
c.639T>C
c.491-24T>C (n.491-24T>C)
c.487-20T>C (n.487-20T>C)
4g.73415082T>GCA357241187ALBc.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.426T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.109T>G
n.792T>G
c.639T>G
c.491-24T>G (n.491-24T>G)
c.487-20T>G (n.487-20T>G)
4g.73415083G>ACA439800288ALBc.1107G>A (p.Leu369=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.427G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
n.110G>A
n.793G>A
c.640G>A
c.491-23G>A (n.491-23G>A)
c.487-19G>A (n.487-19G>A)
4g.73415083G>CCA439800289ALBc.1107G>C (p.Leu369=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.427G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
n.110G>C
n.793G>C
c.640G>C
c.491-23G>C (n.491-23G>C)
c.487-19G>C (n.487-19G>C)
4g.73415083G>TCA439800290ALBc.1107G>T (p.Leu369=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.427G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
n.110G>T
n.793G>T
c.640G>T
c.491-23G>T (n.491-23G>T)
c.487-19G>T (n.487-19G>T)
4g.73415084C>ACA357241189ALBc.1108C>A (p.Leu370Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.428C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.111C>A
n.794C>A
c.641C>A
c.491-22C>A (n.491-22C>A)
c.487-18C>A (n.487-18C>A)
4g.73415084C>GCA357241191ALBc.1108C>G (p.Leu370Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.428C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.111C>G
n.794C>G
c.641C>G
c.491-22C>G (n.491-22C>G)
c.487-18C>G (n.487-18C>G)
4g.73415084C>TCA439800291ALBc.1108C>T (p.Leu370=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.428C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.111C>T
n.794C>T
c.641C>T
c.491-22C>T (n.491-22C>T)
c.487-18C>T (n.487-18C>T)
4g.73415085T>ACA357241192ALBc.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.429T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.112T>A
n.795T>A
c.642T>A
c.491-21T>A (n.491-21T>A)
c.487-17T>A (n.487-17T>A)
4g.73415085T>CCA357241193ALBc.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.429T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.112T>C
n.795T>C
c.642T>C
c.491-21T>C (n.491-21T>C)
c.487-17T>C (n.487-17T>C)
4g.73415085T>GCA357241194ALBc.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.429T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.112T>G
n.795T>G
c.642T>G
c.491-21T>G (n.491-21T>G)
c.487-17T>G (n.487-17T>G)
4g.73415086G>ACA2959552ALBc.1110G>A (p.Leu370=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.430G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.113G>A
n.796G>A
c.643G>A
c.491-20G>A (n.491-20G>A)
c.487-16G>A (n.487-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415086G>CCA439800293ALBc.1110G>C (p.Leu370=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.430G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.113G>C
n.796G>C
c.643G>C
c.491-20G>C (n.491-20G>C)
c.487-16G>C (n.487-16G>C)
4g.73415086G=CA1468143491ALBc.1110G= (p.Leu370=)
c.765G= (p.Leu255=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.*389G= (n.*389G=)
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c.660G= (p.Leu220=)
n.113G=
n.796G=
c.643G=
c.491-20G= (n.491-20G=)
c.487-16G= (n.487-16G=)
4g.73415086G>TCA439800295ALBc.1110G>T (p.Leu370=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.430G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.113G>T
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c.643G>T
c.491-20G>T (n.491-20G>T)
c.487-16G>T (n.487-16G>T)
4g.73415087C>ACA357241195ALBc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.766C>A (p.Leu256Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.431C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.114C>A
n.797C>A
c.644C>A
c.491-19C>A (n.491-19C>A)
c.487-15C>A (n.487-15C>A)
4g.73415087C=CA1468143494ALBc.1111C= (p.Leu371=)
c.766C= (p.Leu256=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.*390C= (n.*390C=)
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c.644C=
c.491-19C= (n.491-19C=)
c.487-15C= (n.487-15C=)
4g.73415087C>GCA357241196ALBc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.431C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.114C>G
n.797C>G
c.644C>G
c.491-19C>G (n.491-19C>G)
c.487-15C>G (n.487-15C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415087C>TCA439800297ALBc.1111C>T (p.Leu371=)
c.766C>T (p.Leu256=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.*390C>T (n.*390C>T)
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c.644C>T
c.491-19C>T (n.491-19C>T)
c.487-15C>T (n.487-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415088T>ACA357241198ALBc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.432T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.115T>A
n.798T>A
c.645T>A
c.491-18T>A (n.491-18T>A)
c.487-14T>A (n.487-14T>A)
4g.73415088T>CCA357241199ALBc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.432T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.115T>C
n.798T>C
c.645T>C
c.491-18T>C (n.491-18T>C)
c.487-14T>C (n.487-14T>C)
4g.73415088T>GCA357241200ALBc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.432T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.115T>G
n.798T>G
c.645T>G
c.491-18T>G (n.491-18T>G)
c.487-14T>G (n.487-14T>G)
4g.73415089G>ACA439800298ALBc.1113G>A (p.Leu371=)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.433G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
n.116G>A
n.799G>A
c.646G>A
c.491-17G>A (n.491-17G>A)
c.487-13G>A (n.487-13G>A)
4g.73415089G>CCA439800299ALBc.1113G>C (p.Leu371=)
c.768G>C (p.Leu256=)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.433G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
n.116G>C
n.799G>C
c.646G>C
c.491-17G>C (n.491-17G>C)
c.487-13G>C (n.487-13G>C)
4g.73415089G>TCA439800300ALBc.1113G>T (p.Leu371=)
c.768G>T (p.Leu256=)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.433G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
n.116G>T
n.799G>T
c.646G>T
c.491-17G>T (n.491-17G>T)
c.487-13G>T (n.487-13G>T)
4g.73415089_73415090insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGACA2499594948ALBc.1113_1114insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (p.Arg372LeufsTer20)
c.768_769insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (p.Arg257LeufsTer20)
c.537_538insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (p.Arg180LeufsTer20)
c.*392_*393insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (n.*392_*393insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA)
n.433_434insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA
c.663_664insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (p.Arg222LeufsTer20)
n.116_117insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA
n.799_800insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA
c.646_647insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA
c.491-17_491-16insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (n.491-17_491-16insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA)
c.487-13_487-12insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA (n.487-13_487-12insCTCAATTACAGGCTACATTGCCCCCAACACCTACTGAGGGAAAGATGTATGGCGTGTTAATAGTTGAACATCAAGGACAGATAGGATACCTACAAGCCTATTCAGGACAGATGGAGACAGATGGAGA)
4g.73415090A>CCA439800301ALBc.1114A>C (p.Arg372=)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.434A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
n.117A>C
n.800A>C
c.647A>C
c.491-16A>C (n.491-16A>C)
c.487-12A>C (n.487-12A>C)
4g.73415090A>GCA357241202ALBc.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.434A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
n.117A>G
n.800A>G
c.647A>G
c.491-16A>G (n.491-16A>G)
c.487-12A>G (n.487-12A>G)
4g.73415090A>TCA357241204ALBc.1114A>T (p.Arg372Ter)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.434A>T
c.664A>T (p.Arg222Ter)
n.117A>T
n.800A>T
c.647A>T
c.491-16A>T (n.491-16A>T)
c.487-12A>T (n.487-12A>T)
4g.73415091G>ACA357241205ALBc.1115G>A (p.Arg372Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.435G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
n.118G>A
n.801G>A
c.648G>A
c.491-15G>A (n.491-15G>A)
c.487-11G>A (n.487-11G>A)
4g.73415091G>CCA357241206ALBc.1115G>C (p.Arg372Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.435G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
n.118G>C
n.801G>C
c.648G>C
c.491-15G>C (n.491-15G>C)
c.487-11G>C (n.487-11G>C)
4g.73415091G>TCA357241208ALBc.1115G>T (p.Arg372Ile)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.435G>T
c.665G>T (p.Arg222Ile)
n.118G>T
n.801G>T
c.648G>T
c.491-15G>T (n.491-15G>T)
c.487-11G>T (n.487-11G>T)
4g.73415092A>CCA357241210ALBc.1116A>C (p.Arg372Ser)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.540A>C (p.Arg180Ser)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.436A>C
c.666A>C (p.Arg222Ser)
n.119A>C
n.802A>C
c.649A>C
c.491-14A>C (n.491-14A>C)
c.487-10A>C (n.487-10A>C)
4g.73415092A>GCA439800305ALBc.1116A>G (p.Arg372=)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.540A>G (p.Arg180=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.436A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
n.119A>G
n.802A>G
c.649A>G
c.491-14A>G (n.491-14A>G)
c.487-10A>G (n.487-10A>G)
4g.73415092A>TCA357241212ALBc.1116A>T (p.Arg372Ser)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.540A>T (p.Arg180Ser)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.436A>T
c.666A>T (p.Arg222Ser)
n.119A>T
n.802A>T
c.649A>T
c.491-14A>T (n.491-14A>T)
c.487-10A>T (n.487-10A>T)
4g.73415093C>ACA357241214ALBc.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.437C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.120C>A
n.803C>A
c.650C>A
c.491-13C>A (n.491-13C>A)
c.487-9C>A (n.487-9C>A)
4g.73415093C=CA1468143496ALBc.1117C= (p.Leu373=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.437C=
c.667C= (p.Leu223=)
n.120C=
n.803C=
c.650C=
c.491-13C= (n.491-13C=)
c.487-9C= (n.487-9C=)
4g.73415093C>GCA357241215ALBc.1117C>G (p.Leu373Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.437C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.120C>G
n.803C>G
c.650C>G
c.491-13C>G (n.491-13C>G)
c.487-9C>G (n.487-9C>G)
4g.73415093C>TCA99707246ALBc.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.437C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.120C>T
n.803C>T
c.650C>T
c.491-13C>T (n.491-13C>T)
c.487-9C>T (n.487-9C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415094T>ACA357241221ALBc.1118T>A (p.Leu373His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.438T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
n.121T>A
n.804T>A
c.651T>A
c.491-12T>A (n.491-12T>A)
c.487-8T>A (n.487-8T>A)
4g.73415094T>CCA357241223ALBc.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.438T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.121T>C
n.804T>C
c.651T>C
c.491-12T>C (n.491-12T>C)
c.487-8T>C (n.487-8T>C)
4g.73415094T>GCA357241224ALBc.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.438T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.121T>G
n.804T>G
c.651T>G
c.491-12T>G (n.491-12T>G)
c.487-8T>G (n.487-8T>G)
4g.73415095T>ACA439800306ALBc.1119T>A (p.Leu373=)
c.774T>A (p.Leu258=)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.439T>A
c.669T>A (p.Leu223=)
n.122T>A
n.805T>A
c.652T>A
c.491-11T>A (n.491-11T>A)
c.487-7T>A (n.487-7T>A)
4g.73415095T>CCA439800307ALBc.1119T>C (p.Leu373=)
c.774T>C (p.Leu258=)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.439T>C
c.669T>C (p.Leu223=)
n.122T>C
n.805T>C
c.652T>C
c.491-11T>C (n.491-11T>C)
c.487-7T>C (n.487-7T>C)
4g.73415095T>GCA439800309ALBc.1119T>G (p.Leu373=)
c.774T>G (p.Leu258=)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.439T>G
c.669T>G (p.Leu223=)
n.122T>G
n.805T>G
c.652T>G
c.491-11T>G (n.491-11T>G)
c.487-7T>G (n.487-7T>G)
4g.73415095_73415096delinsTGCA1468143498ALBc.1119_1120delinsTG (p.Leu373=)
c.774_775delinsTG (p.Leu258=)
c.543_544delinsTG (p.Leu181=)
c.*398_*399delinsTG (n.*398_*399delinsTG)
n.439_440delinsTG
c.669_670delinsTG (p.Leu223=)
n.122_123delinsTG
n.805_806delinsTG
c.652_653delinsTG
c.491-11_491-10delinsTG (n.491-11_491-10delinsTG)
c.487-7_487-6delinsTG (n.487-7_487-6delinsTG)
4g.73415096delCA2959553ALBc.1120del (p.Ala374ProfsTer8)
c.775del (p.Ala259ProfsTer8)
c.544del (p.Ala182ProfsTer8)
c.*399del (n.*399del)
n.440del
c.670del (p.Ala224ProfsTer8)
n.123del
n.806del
c.653del
c.491-10del (n.491-10del)
c.487-6del (n.487-6del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415096G>ACA357241230ALBc.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.440G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.123G>A
n.806G>A
c.653G>A
c.491-10G>A (n.491-10G>A)
c.487-6G>A (n.487-6G>A)
4g.73415096G>CCA357241232ALBc.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.440G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.123G>C
n.806G>C
c.653G>C
c.491-10G>C (n.491-10G>C)
c.487-6G>C (n.487-6G>C)
4g.73415096G>TCA357241228ALBc.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.440G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.123G>T
n.806G>T
c.653G>T
c.491-10G>T (n.491-10G>T)
c.487-6G>T (n.487-6G>T)
4g.73415097C>ACA357241233ALBc.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.441C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.124C>A
n.807C>A
c.654C>A
c.491-9C>A (n.491-9C>A)
c.487-5C>A (n.487-5C>A)
4g.73415097C>GCA357241235ALBc.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.441C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.124C>G
n.807C>G
c.654C>G
c.491-9C>G (n.491-9C>G)
c.487-5C>G (n.487-5C>G)
4g.73415097C>TCA357241236ALBc.1121C>T (p.Ala374Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.441C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.124C>T
n.807C>T
c.654C>T
c.491-9C>T (n.491-9C>T)
c.487-5C>T (n.487-5C>T)
4g.73415098C>ACA439800312ALBc.1122C>A (p.Ala374=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.546C>A (p.Ala182=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.442C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
n.125C>A
n.808C>A
c.655C>A
c.491-8C>A (n.491-8C>A)
c.487-4C>A (n.487-4C>A)
4g.73415098C>GCA439800311ALBc.1122C>G (p.Ala374=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.546C>G (p.Ala182=)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.442C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
n.125C>G
n.808C>G
c.655C>G
c.491-8C>G (n.491-8C>G)
c.487-4C>G (n.487-4C>G)
4g.73415098C>TCA439800310ALBc.1122C>T (p.Ala374=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.546C>T (p.Ala182=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.442C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
n.125C>T
n.808C>T
c.655C>T
c.491-8C>T (n.491-8C>T)
c.487-4C>T (n.487-4C>T)
4g.73415099A>CCA357241238ALBc.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.443A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.126A>C
n.809A>C
c.656A>C
c.491-7A>C (n.491-7A>C)
c.487-3A>C (n.487-3A>C)
gnomAD v4
4g.73415099A>GCA357241240ALBc.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.443A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.126A>G
n.809A>G
c.656A>G
c.491-7A>G (n.491-7A>G)
c.487-3A>G (n.487-3A>G)
4g.73415099A>TCA357241243ALBc.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.443A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.126A>T
n.809A>T
c.656A>T
c.491-7A>T (n.491-7A>T)
c.487-3A>T (n.487-3A>T)
4g.73415100A=CA1468143503ALBc.1124A= (p.Lys375=)
c.779A= (p.Lys260=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.*403A= (n.*403A=)
n.444A=
c.674A= (p.Lys225=)
n.127A=
n.810A=
c.657A=
c.491-6A= (n.491-6A=)
c.487-2A= (n.487-2A=)
4g.73415100A>CCA357241246ALBc.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.444A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.127A>C
n.810A>C
c.657A>C
c.491-6A>C (n.491-6A>C)
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
4g.73415100A>GCA357241248ALBc.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.444A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.127A>G
n.810A>G
c.657A>G
c.491-6A>G (n.491-6A>G)
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415100A>TCA357241253ALBc.1124A>T (p.Lys375Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.444A>T
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.127A>T
n.810A>T
c.657A>T
c.491-6A>T (n.491-6A>T)
c.487-2A>T (n.487-2A>T)

Number of alleles fetched