Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73414959_73414962delCA2670965540ALBc.1059-76_1059-73del (n.1059-76_1059-73del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.379-58del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.379-56G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414979G=CA1468143324ALBc.1059-56G= (n.1059-56G=)
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c.714-56G>T (n.714-56G>T)
c.483-56G>T (n.483-56G>T)
c.*338-56G>T (n.*338-56G>T)
n.379-56G>T
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n.62-56G>T
n.745-56G>T
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gnomAD v4
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n.379-55A>G
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gnomAD v4
4g.73414980A>TCA2578111693ALBc.1059-55A>T (n.1059-55A>T)
c.714-55A>T (n.714-55A>T)
c.483-55A>T (n.483-55A>T)
c.*338-55A>T (n.*338-55A>T)
n.379-55A>T
c.609-55A>T (n.609-55A>T)
n.62-55A>T
n.745-55A>T
c.592-55A>T
c.491-126A>T (n.491-126A>T)
c.487-122A>T (n.487-122A>T)
4g.73414981T>ACA1468143326ALBc.1059-54T>A (n.1059-54T>A)
c.714-54T>A (n.714-54T>A)
c.483-54T>A (n.483-54T>A)
c.*338-54T>A (n.*338-54T>A)
n.379-54T>A
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n.62-54T>A
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c.491-125T>A (n.491-125T>A)
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dbSNP
4g.73414981T>CCA99707047ALBc.1059-54T>C (n.1059-54T>C)
c.714-54T>C (n.714-54T>C)
c.483-54T>C (n.483-54T>C)
c.*338-54T>C (n.*338-54T>C)
n.379-54T>C
c.609-54T>C (n.609-54T>C)
n.62-54T>C
n.745-54T>C
c.592-54T>C
c.491-125T>C (n.491-125T>C)
c.487-121T>C (n.487-121T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414981T>GCA2670965549ALBc.1059-54T>G (n.1059-54T>G)
c.714-54T>G (n.714-54T>G)
c.483-54T>G (n.483-54T>G)
c.*338-54T>G (n.*338-54T>G)
n.379-54T>G
c.609-54T>G (n.609-54T>G)
n.62-54T>G
n.745-54T>G
c.592-54T>G
c.491-125T>G (n.491-125T>G)
c.487-121T>G (n.487-121T>G)
gnomAD v4
4g.73414981T=CA1468143325ALBc.1059-54T= (n.1059-54T=)
c.714-54T= (n.714-54T=)
c.483-54T= (n.483-54T=)
c.*338-54T= (n.*338-54T=)
n.379-54T=
c.609-54T= (n.609-54T=)
n.62-54T=
n.745-54T=
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c.491-125T= (n.491-125T=)
c.487-121T= (n.487-121T=)
4g.73414982A=CA1468143328ALBc.1059-53A= (n.1059-53A=)
c.714-53A= (n.714-53A=)
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c.*338-53A= (n.*338-53A=)
n.379-53A=
c.609-53A= (n.609-53A=)
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c.491-124A= (n.491-124A=)
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c.714-53A>C (n.714-53A>C)
c.483-53A>C (n.483-53A>C)
c.*338-53A>C (n.*338-53A>C)
n.379-53A>C
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n.62-53A>C
n.745-53A>C
c.592-53A>C
c.491-124A>C (n.491-124A>C)
c.487-120A>C (n.487-120A>C)
gnomAD v4
4g.73414982A>GCA798290420ALBc.1059-53A>G (n.1059-53A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.62-47dup
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c.487-114dup (n.487-114dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.379-48_379-47dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.379-46G>C
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gnomAD v4
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n.379-46G>T
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gnomAD v4
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c.*338-44G>A (n.*338-44G>A)
n.379-44G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.379-44G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414991G=CA1468143342ALBc.1059-44G= (n.1059-44G=)
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c.714-44G>T (n.714-44G>T)
c.483-44G>T (n.483-44G>T)
c.*338-44G>T (n.*338-44G>T)
n.379-44G>T
c.609-44G>T (n.609-44G>T)
n.62-44G>T
n.745-44G>T
c.592-44G>T
c.491-115G>T (n.491-115G>T)
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gnomAD v4
4g.73414992C>ACA2670965557ALBc.1059-43C>A (n.1059-43C>A)
c.714-43C>A (n.714-43C>A)
c.483-43C>A (n.483-43C>A)
c.*338-43C>A (n.*338-43C>A)
n.379-43C>A
c.609-43C>A (n.609-43C>A)
n.62-43C>A
n.745-43C>A
c.592-43C>A
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gnomAD v4
4g.73414992C=CA1468143344ALBc.1059-43C= (n.1059-43C=)
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4g.73414992C>TCA1064140943ALBc.1059-43C>T (n.1059-43C>T)
c.714-43C>T (n.714-43C>T)
c.483-43C>T (n.483-43C>T)
c.*338-43C>T (n.*338-43C>T)
n.379-43C>T
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n.62-43C>T
n.745-43C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414993T>ACA1064140948ALBc.1059-42T>A (n.1059-42T>A)
c.714-42T>A (n.714-42T>A)
c.483-42T>A (n.483-42T>A)
c.*338-42T>A (n.*338-42T>A)
n.379-42T>A
c.609-42T>A (n.609-42T>A)
n.62-42T>A
n.745-42T>A
c.592-42T>A
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c.487-109T>A (n.487-109T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414993T>CCA2578111694ALBc.1059-42T>C (n.1059-42T>C)
c.714-42T>C (n.714-42T>C)
c.483-42T>C (n.483-42T>C)
c.*338-42T>C (n.*338-42T>C)
n.379-42T>C
c.609-42T>C (n.609-42T>C)
n.62-42T>C
n.745-42T>C
c.592-42T>C
c.491-113T>C (n.491-113T>C)
c.487-109T>C (n.487-109T>C)
4g.73414993T>GCA552306238ALBc.1059-42T>G (n.1059-42T>G)
c.714-42T>G (n.714-42T>G)
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c.*338-42T>G (n.*338-42T>G)
n.379-42T>G
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n.62-42T>G
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c.592-42T>G
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c.487-109T>G (n.487-109T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414993T=CA1468143346ALBc.1059-42T= (n.1059-42T=)
c.714-42T= (n.714-42T=)
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c.487-109T= (n.487-109T=)
4g.73414994C>ACA2670965558ALBc.1059-41C>A (n.1059-41C>A)
c.714-41C>A (n.714-41C>A)
c.483-41C>A (n.483-41C>A)
c.*338-41C>A (n.*338-41C>A)
n.379-41C>A
c.609-41C>A (n.609-41C>A)
n.62-41C>A
n.745-41C>A
c.592-41C>A
c.491-112C>A (n.491-112C>A)
c.487-108C>A (n.487-108C>A)
gnomAD v4
4g.73414995A=CA1468143349ALBc.1059-40A= (n.1059-40A=)
c.714-40A= (n.714-40A=)
c.483-40A= (n.483-40A=)
c.*338-40A= (n.*338-40A=)
n.379-40A=
c.609-40A= (n.609-40A=)
n.62-40A=
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c.592-40A=
c.491-111A= (n.491-111A=)
c.487-107A= (n.487-107A=)
4g.73414995A>GCA2959536ALBc.1059-40A>G (n.1059-40A>G)
c.714-40A>G (n.714-40A>G)
c.483-40A>G (n.483-40A>G)
c.*338-40A>G (n.*338-40A>G)
n.379-40A>G
c.609-40A>G (n.609-40A>G)
n.62-40A>G
n.745-40A>G
c.592-40A>G
c.491-111A>G (n.491-111A>G)
c.487-107A>G (n.487-107A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414995A>TCA1468143351ALBc.1059-40A>T (n.1059-40A>T)
c.714-40A>T (n.714-40A>T)
c.483-40A>T (n.483-40A>T)
c.*338-40A>T (n.*338-40A>T)
n.379-40A>T
c.609-40A>T (n.609-40A>T)
n.62-40A>T
n.745-40A>T
c.592-40A>T
c.491-111A>T (n.491-111A>T)
c.487-107A>T (n.487-107A>T)
dbSNP
4g.73414999G>ACA798290443ALBc.1059-36G>A (n.1059-36G>A)
c.714-36G>A (n.714-36G>A)
c.483-36G>A (n.483-36G>A)
c.*338-36G>A (n.*338-36G>A)
n.379-36G>A
c.609-36G>A (n.609-36G>A)
n.62-36G>A
n.745-36G>A
c.592-36G>A
c.491-107G>A (n.491-107G>A)
c.487-103G>A (n.487-103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414999G>CCA1064140951ALBc.1059-36G>C (n.1059-36G>C)
c.714-36G>C (n.714-36G>C)
c.483-36G>C (n.483-36G>C)
c.*338-36G>C (n.*338-36G>C)
n.379-36G>C
c.609-36G>C (n.609-36G>C)
n.62-36G>C
n.745-36G>C
c.592-36G>C
c.491-107G>C (n.491-107G>C)
c.487-103G>C (n.487-103G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414999G=CA1468143353ALBc.1059-36G= (n.1059-36G=)
c.714-36G= (n.714-36G=)
c.483-36G= (n.483-36G=)
c.*338-36G= (n.*338-36G=)
n.379-36G=
c.609-36G= (n.609-36G=)
n.62-36G=
n.745-36G=
c.592-36G=
c.491-107G= (n.491-107G=)
c.487-103G= (n.487-103G=)
4g.73414999G>TCA2670965559ALBc.1059-36G>T (n.1059-36G>T)
c.714-36G>T (n.714-36G>T)
c.483-36G>T (n.483-36G>T)
c.*338-36G>T (n.*338-36G>T)
n.379-36G>T
c.609-36G>T (n.609-36G>T)
n.62-36G>T
n.745-36G>T
c.592-36G>T
c.491-107G>T (n.491-107G>T)
c.487-103G>T (n.487-103G>T)
gnomAD v4
4g.73415000T>CCA552306240ALBc.1059-35T>C (n.1059-35T>C)
c.714-35T>C (n.714-35T>C)
c.483-35T>C (n.483-35T>C)
c.*338-35T>C (n.*338-35T>C)
n.379-35T>C
c.609-35T>C (n.609-35T>C)
n.62-35T>C
n.745-35T>C
c.592-35T>C
c.491-106T>C (n.491-106T>C)
c.487-102T>C (n.487-102T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415000T=CA1468143355ALBc.1059-35T= (n.1059-35T=)
c.714-35T= (n.714-35T=)
c.483-35T= (n.483-35T=)
c.*338-35T= (n.*338-35T=)
n.379-35T=
c.609-35T= (n.609-35T=)
n.62-35T=
n.745-35T=
c.592-35T=
c.491-106T= (n.491-106T=)
c.487-102T= (n.487-102T=)
4g.73415001C>ACA2670965560ALBc.1059-34C>A (n.1059-34C>A)
c.714-34C>A (n.714-34C>A)
c.483-34C>A (n.483-34C>A)
c.*338-34C>A (n.*338-34C>A)
n.379-34C>A
c.609-34C>A (n.609-34C>A)
n.62-34C>A
n.745-34C>A
c.592-34C>A
c.491-105C>A (n.491-105C>A)
c.487-101C>A (n.487-101C>A)
gnomAD v4
4g.73415002C>ACA2959537ALBc.1059-33C>A (n.1059-33C>A)
c.714-33C>A (n.714-33C>A)
c.483-33C>A (n.483-33C>A)
c.*338-33C>A (n.*338-33C>A)
n.379-33C>A
c.609-33C>A (n.609-33C>A)
n.62-33C>A
n.745-33C>A
c.592-33C>A
c.491-104C>A (n.491-104C>A)
c.487-100C>A (n.487-100C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415002C=CA1468143359ALBc.1059-33C= (n.1059-33C=)
c.714-33C= (n.714-33C=)
c.483-33C= (n.483-33C=)
c.*338-33C= (n.*338-33C=)
n.379-33C=
c.609-33C= (n.609-33C=)
n.62-33C=
n.745-33C=
c.592-33C=
c.491-104C= (n.491-104C=)
c.487-100C= (n.487-100C=)
4g.73415002C>TCA552306242ALBc.1059-33C>T (n.1059-33C>T)
c.714-33C>T (n.714-33C>T)
c.483-33C>T (n.483-33C>T)
c.*338-33C>T (n.*338-33C>T)
n.379-33C>T
c.609-33C>T (n.609-33C>T)
n.62-33C>T
n.745-33C>T
c.592-33C>T
c.491-104C>T (n.491-104C>T)
c.487-100C>T (n.487-100C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415005C>ACA552306244ALBc.1059-30C>A (n.1059-30C>A)
c.714-30C>A (n.714-30C>A)
c.483-30C>A (n.483-30C>A)
c.*338-30C>A (n.*338-30C>A)
n.379-30C>A
c.609-30C>A (n.609-30C>A)
n.62-30C>A
n.745-30C>A
c.592-30C>A
c.491-101C>A (n.491-101C>A)
c.487-97C>A (n.487-97C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415005C=CA1468143364ALBc.1059-30C= (n.1059-30C=)
c.714-30C= (n.714-30C=)
c.483-30C= (n.483-30C=)
c.*338-30C= (n.*338-30C=)
n.379-30C=
c.609-30C= (n.609-30C=)
n.62-30C=
n.745-30C=
c.592-30C=
c.491-101C= (n.491-101C=)
c.487-97C= (n.487-97C=)
4g.73415005C>TCA2959538ALBc.1059-30C>T (n.1059-30C>T)
c.714-30C>T (n.714-30C>T)
c.483-30C>T (n.483-30C>T)
c.*338-30C>T (n.*338-30C>T)
n.379-30C>T
c.609-30C>T (n.609-30C>T)
n.62-30C>T
n.745-30C>T
c.592-30C>T
c.491-101C>T (n.491-101C>T)
c.487-97C>T (n.487-97C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415007_73415008delCA2670965561ALBc.1059-28_1059-27del (n.1059-28_1059-27del)
c.714-28_714-27del (n.714-28_714-27del)
c.483-28_483-27del (n.483-28_483-27del)
c.*338-28_*338-27del (n.*338-28_*338-27del)
n.379-28_379-27del
c.609-28_609-27del (n.609-28_609-27del)
n.62-28_62-27del
n.745-28_745-27del
c.592-28_592-27del
c.491-99_491-98del (n.491-99_491-98del)
c.487-95_487-94del (n.487-95_487-94del)
gnomAD v4
4g.73415007A>GCA2670965562ALBc.1059-28A>G (n.1059-28A>G)
c.714-28A>G (n.714-28A>G)
c.483-28A>G (n.483-28A>G)
c.*338-28A>G (n.*338-28A>G)
n.379-28A>G
c.609-28A>G (n.609-28A>G)
n.62-28A>G
n.745-28A>G
c.592-28A>G
c.491-99A>G (n.491-99A>G)
c.487-95A>G (n.487-95A>G)
gnomAD v4
4g.73415009G>ACA2670965563ALBc.1059-26G>A (n.1059-26G>A)
c.714-26G>A (n.714-26G>A)
c.483-26G>A (n.483-26G>A)
c.*338-26G>A (n.*338-26G>A)
n.379-26G>A
c.609-26G>A (n.609-26G>A)
n.62-26G>A
n.745-26G>A
c.592-26G>A
c.491-97G>A (n.491-97G>A)
c.487-93G>A (n.487-93G>A)
gnomAD v4
4g.73415010T>CCA2706483535ALBc.1059-25T>C (n.1059-25T>C)
c.714-25T>C (n.714-25T>C)
c.483-25T>C (n.483-25T>C)
c.*338-25T>C (n.*338-25T>C)
n.379-25T>C
c.609-25T>C (n.609-25T>C)
n.62-25T>C
n.745-25T>C
c.592-25T>C
c.491-96T>C (n.491-96T>C)
c.487-92T>C (n.487-92T>C)
dbSNP
4g.73415010T>GCA2762164796ALBc.1059-25T>G (n.1059-25T>G)
c.714-25T>G (n.714-25T>G)
c.483-25T>G (n.483-25T>G)
c.*338-25T>G (n.*338-25T>G)
n.379-25T>G
c.609-25T>G (n.609-25T>G)
n.62-25T>G
n.745-25T>G
c.592-25T>G
c.491-96T>G (n.491-96T>G)
c.487-92T>G (n.487-92T>G)
4g.73415012dupCA648963352ALBc.1059-23dup (n.1059-23dup)
c.714-23dup (n.714-23dup)
c.483-23dup (n.483-23dup)
c.*338-23dup (n.*338-23dup)
n.379-23dup
c.609-23dup (n.609-23dup)
n.62-23dup
n.745-23dup
c.592-23dup
c.491-94dup (n.491-94dup)
c.487-90dup (n.487-90dup)
COSMIC COSMIC
4g.73415013_73415014delinsATCA1468143366ALBc.1059-22_1059-21delinsAT (n.1059-22_1059-21delinsAT)
c.714-22_714-21delinsAT (n.714-22_714-21delinsAT)
c.483-22_483-21delinsAT (n.483-22_483-21delinsAT)
c.*338-22_*338-21delinsAT (n.*338-22_*338-21delinsAT)
n.379-22_379-21delinsAT
c.609-22_609-21delinsAT (n.609-22_609-21delinsAT)
n.62-22_62-21delinsAT
n.745-22_745-21delinsAT
c.592-22_592-21delinsAT
c.491-93_491-92delinsAT (n.491-93_491-92delinsAT)
c.487-89_487-88delinsAT (n.487-89_487-88delinsAT)
4g.73415014T>ACA2670965564ALBc.1059-21T>A (n.1059-21T>A)
c.714-21T>A (n.714-21T>A)
c.483-21T>A (n.483-21T>A)
c.*338-21T>A (n.*338-21T>A)
n.379-21T>A
c.609-21T>A (n.609-21T>A)
n.62-21T>A
n.745-21T>A
c.592-21T>A
c.491-92T>A (n.491-92T>A)
c.487-88T>A (n.487-88T>A)
gnomAD v4
4g.73415017delCA552306246ALBc.1059-18del (n.1059-18del)
c.714-18del (n.714-18del)
c.483-18del (n.483-18del)
c.*338-18del (n.*338-18del)
n.379-18del
c.609-18del (n.609-18del)
n.62-18del
n.745-18del
c.592-18del
c.491-89del (n.491-89del)
c.487-85del (n.487-85del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415016T>CCA2670965565ALBc.1059-19T>C (n.1059-19T>C)
c.714-19T>C (n.714-19T>C)
c.483-19T>C (n.483-19T>C)
c.*338-19T>C (n.*338-19T>C)
n.379-19T>C
c.609-19T>C (n.609-19T>C)
n.62-19T>C
n.745-19T>C
c.592-19T>C
c.491-90T>C (n.491-90T>C)
c.487-86T>C (n.487-86T>C)
gnomAD v4
4g.73415018A=CA1468143369ALBc.1059-17A= (n.1059-17A=)
c.714-17A= (n.714-17A=)
c.483-17A= (n.483-17A=)
c.*338-17A= (n.*338-17A=)
n.379-17A=
c.609-17A= (n.609-17A=)
n.62-17A=
n.745-17A=
c.592-17A=
c.491-88A= (n.491-88A=)
c.487-84A= (n.487-84A=)
4g.73415018A>GCA2959539ALBc.1059-17A>G (n.1059-17A>G)
c.714-17A>G (n.714-17A>G)
c.483-17A>G (n.483-17A>G)
c.*338-17A>G (n.*338-17A>G)
n.379-17A>G
c.609-17A>G (n.609-17A>G)
n.62-17A>G
n.745-17A>G
c.592-17A>G
c.491-88A>G (n.491-88A>G)
c.487-84A>G (n.487-84A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415019T>GCA1468143374ALBc.1059-16T>G (n.1059-16T>G)
c.714-16T>G (n.714-16T>G)
c.483-16T>G (n.483-16T>G)
c.*338-16T>G (n.*338-16T>G)
n.379-16T>G
c.609-16T>G (n.609-16T>G)
n.62-16T>G
n.745-16T>G
c.592-16T>G
c.491-87T>G (n.491-87T>G)
c.487-83T>G (n.487-83T>G)
dbSNP
4g.73415019T=CA1468143375ALBc.1059-16T= (n.1059-16T=)
c.714-16T= (n.714-16T=)
c.483-16T= (n.483-16T=)
c.*338-16T= (n.*338-16T=)
n.379-16T=
c.609-16T= (n.609-16T=)
n.62-16T=
n.745-16T=
c.592-16T=
c.491-87T= (n.491-87T=)
c.487-83T= (n.487-83T=)
4g.73415021T>CCA798290454ALBc.1059-14T>C (n.1059-14T>C)
c.714-14T>C (n.714-14T>C)
c.483-14T>C (n.483-14T>C)
c.*338-14T>C (n.*338-14T>C)
n.379-14T>C
c.609-14T>C (n.609-14T>C)
n.62-14T>C
n.745-14T>C
c.592-14T>C
c.491-85T>C (n.491-85T>C)
c.487-81T>C (n.487-81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415021T=CA1468143377ALBc.1059-14T= (n.1059-14T=)
c.714-14T= (n.714-14T=)
c.483-14T= (n.483-14T=)
c.*338-14T= (n.*338-14T=)
n.379-14T=
c.609-14T= (n.609-14T=)
n.62-14T=
n.745-14T=
c.592-14T=
c.491-85T= (n.491-85T=)
c.487-81T= (n.487-81T=)
4g.73415022T>GCA2578111695ALBc.1059-13T>G (n.1059-13T>G)
c.714-13T>G (n.714-13T>G)
c.483-13T>G (n.483-13T>G)
c.*338-13T>G (n.*338-13T>G)
n.379-13T>G
c.609-13T>G (n.609-13T>G)
n.62-13T>G
n.745-13T>G
c.592-13T>G
c.491-84T>G (n.491-84T>G)
c.487-80T>G (n.487-80T>G)
gnomAD v4
4g.73415023C>ACA2670965566ALBc.1059-12C>A (n.1059-12C>A)
c.714-12C>A (n.714-12C>A)
c.483-12C>A (n.483-12C>A)
c.*338-12C>A (n.*338-12C>A)
n.379-12C>A
c.609-12C>A (n.609-12C>A)
n.62-12C>A
n.745-12C>A
c.592-12C>A
c.491-83C>A (n.491-83C>A)
c.487-79C>A (n.487-79C>A)
gnomAD v4
4g.73415023C>TCA2670965567ALBc.1059-12C>T (n.1059-12C>T)
c.714-12C>T (n.714-12C>T)
c.483-12C>T (n.483-12C>T)
c.*338-12C>T (n.*338-12C>T)
n.379-12C>T
c.609-12C>T (n.609-12C>T)
n.62-12C>T
n.745-12C>T
c.592-12C>T
c.491-83C>T (n.491-83C>T)
c.487-79C>T (n.487-79C>T)
gnomAD v4
4g.73415024A=CA1468143381ALBc.1059-11A= (n.1059-11A=)
c.714-11A= (n.714-11A=)
c.483-11A= (n.483-11A=)
c.*338-11A= (n.*338-11A=)
n.379-11A=
c.609-11A= (n.609-11A=)
n.62-11A=
n.745-11A=
c.592-11A=
c.491-82A= (n.491-82A=)
c.487-78A= (n.487-78A=)
4g.73415024A>CCA2959541ALBc.1059-11A>C (n.1059-11A>C)
c.714-11A>C (n.714-11A>C)
c.483-11A>C (n.483-11A>C)
c.*338-11A>C (n.*338-11A>C)
n.379-11A>C
c.609-11A>C (n.609-11A>C)
n.62-11A>C
n.745-11A>C
c.592-11A>C
c.491-82A>C (n.491-82A>C)
c.487-78A>C (n.487-78A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73415024A>GCA2959540ALBc.1059-11A>G (n.1059-11A>G)
c.714-11A>G (n.714-11A>G)
c.483-11A>G (n.483-11A>G)
c.*338-11A>G (n.*338-11A>G)
n.379-11A>G
c.609-11A>G (n.609-11A>G)
n.62-11A>G
n.745-11A>G
c.592-11A>G
c.491-82A>G (n.491-82A>G)
c.487-78A>G (n.487-78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415025T>ACA2578111696ALBc.1059-10T>A (n.1059-10T>A)
c.714-10T>A (n.714-10T>A)
c.483-10T>A (n.483-10T>A)
c.*338-10T>A (n.*338-10T>A)
n.379-10T>A
c.609-10T>A (n.609-10T>A)
n.62-10T>A
n.745-10T>A
c.592-10T>A
c.491-81T>A (n.491-81T>A)
c.487-77T>A (n.487-77T>A)
4g.73415026C>GCA439800246ALBc.1059-9C>G (n.1059-9C>G)
c.714-9C>G (n.714-9C>G)
c.483-9C>G (n.483-9C>G)
c.*338-9C>G (n.*338-9C>G)
n.379-9C>G
c.609-9C>G (n.609-9C>G)
n.62-9C>G
n.745-9C>G
c.592-9C>G
c.491-80C>G (n.491-80C>G)
c.487-76C>G (n.487-76C>G)
COSMIC
4g.73415028_73415029delinsTACA1468143386ALBc.1059-7_1059-6delinsTA (n.1059-7_1059-6delinsTA)
c.714-7_714-6delinsTA (n.714-7_714-6delinsTA)
c.483-7_483-6delinsTA (n.483-7_483-6delinsTA)
c.*338-7_*338-6delinsTA (n.*338-7_*338-6delinsTA)
n.379-7_379-6delinsTA
c.609-7_609-6delinsTA (n.609-7_609-6delinsTA)
n.62-7_62-6delinsTA
n.745-7_745-6delinsTA
c.592-7_592-6delinsTA
c.491-78_491-77delinsTA (n.491-78_491-77delinsTA)
c.487-74_487-73delinsTA (n.487-74_487-73delinsTA)
4g.73415030delCA552306252ALBc.1059-5del (n.1059-5del)
c.714-5del (n.714-5del)
c.483-5del (n.483-5del)
c.*338-5del (n.*338-5del)
n.379-5del
c.609-5del (n.609-5del)
n.62-5del
n.745-5del
c.592-5del
c.491-76del (n.491-76del)
c.487-72del (n.487-72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415030A=CA1468143389ALBc.1059-5A= (n.1059-5A=)
c.714-5A= (n.714-5A=)
c.483-5A= (n.483-5A=)
c.*338-5A= (n.*338-5A=)
n.379-5A=
c.609-5A= (n.609-5A=)
n.62-5A=
n.745-5A=
c.592-5A=
c.491-76A= (n.491-76A=)
c.487-72A= (n.487-72A=)
4g.73415030A>GCA552306254ALBc.1059-5A>G (n.1059-5A>G)
c.714-5A>G (n.714-5A>G)
c.483-5A>G (n.483-5A>G)
c.*338-5A>G (n.*338-5A>G)
n.379-5A>G
c.609-5A>G (n.609-5A>G)
n.62-5A>G
n.745-5A>G
c.592-5A>G
c.491-76A>G (n.491-76A>G)
c.487-72A>G (n.487-72A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415031T>GCA99707107ALBc.1059-4T>G (n.1059-4T>G)
c.714-4T>G (n.714-4T>G)
c.483-4T>G (n.483-4T>G)
c.*338-4T>G (n.*338-4T>G)
n.379-4T>G
c.609-4T>G (n.609-4T>G)
n.62-4T>G
n.745-4T>G
c.592-4T>G
c.491-75T>G (n.491-75T>G)
c.487-71T>G (n.487-71T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415031T=CA1468143391ALBc.1059-4T= (n.1059-4T=)
c.714-4T= (n.714-4T=)
c.483-4T= (n.483-4T=)
c.*338-4T= (n.*338-4T=)
n.379-4T=
c.609-4T= (n.609-4T=)
n.62-4T=
n.745-4T=
c.592-4T=
c.491-75T= (n.491-75T=)
c.487-71T= (n.487-71T=)
4g.73415033A>CCA357241014ALBc.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.714-2A>C (n.714-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.*338-2A>C (n.*338-2A>C)
n.379-2A>C
c.609-2A>C (n.609-2A>C)
n.62-2A>C
n.745-2A>C
c.592-2A>C
c.491-73A>C (n.491-73A>C)
c.487-69A>C (n.487-69A>C)
4g.73415033A>GCA357241011ALBc.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.714-2A>G (n.714-2A>G)
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
c.*338-2A>G (n.*338-2A>G)
n.379-2A>G
c.609-2A>G (n.609-2A>G)
n.62-2A>G
n.745-2A>G
c.592-2A>G
c.491-73A>G (n.491-73A>G)
c.487-69A>G (n.487-69A>G)
4g.73415033A>TCA357241012ALBc.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.714-2A>T (n.714-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.*338-2A>T (n.*338-2A>T)
n.379-2A>T
c.609-2A>T (n.609-2A>T)
n.62-2A>T
n.745-2A>T
c.592-2A>T
c.491-73A>T (n.491-73A>T)
c.487-69A>T (n.487-69A>T)
4g.73415034G>ACA357241015ALBc.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.714-1G>A (n.714-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
n.379-1G>A
c.609-1G>A (n.609-1G>A)
n.62-1G>A
n.745-1G>A
c.592-1G>A
c.491-72G>A (n.491-72G>A)
c.487-68G>A (n.487-68G>A)
4g.73415034G>CCA357241016ALBc.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.714-1G>C (n.714-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
n.379-1G>C
c.609-1G>C (n.609-1G>C)
n.62-1G>C
n.745-1G>C
c.592-1G>C
c.491-72G>C (n.491-72G>C)
c.487-68G>C (n.487-68G>C)
4g.73415034G>TCA357241018ALBc.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
n.379-1G>T
c.609-1G>T (n.609-1G>T)
n.62-1G>T
n.745-1G>T
c.592-1G>T
c.491-72G>T (n.491-72G>T)
c.487-68G>T (n.487-68G>T)
4g.73415035G>ACA357241020ALBc.1059G>A (p.Met353Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.379G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.62G>A
n.745G>A
c.592G>A
c.491-71G>A (n.491-71G>A)
c.487-67G>A (n.487-67G>A)
4g.73415035G>CCA357241022ALBc.1059G>C (p.Met353Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.379G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.62G>C
n.745G>C
c.592G>C
c.491-71G>C (n.491-71G>C)
c.487-67G>C (n.487-67G>C)
4g.73415035G>TCA357241023ALBc.1059G>T (p.Met353Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.379G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
n.62G>T
n.745G>T
c.592G>T
c.491-71G>T (n.491-71G>T)
c.487-67G>T (n.487-67G>T)
gnomAD v4
4g.73415036T>ACA357241025ALBc.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.380T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.63T>A
n.746T>A
c.593T>A
c.491-70T>A (n.491-70T>A)
c.487-66T>A (n.487-66T>A)
gnomAD v4
4g.73415036T>CCA357241027ALBc.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.380T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.63T>C
n.746T>C
c.593T>C
c.491-70T>C (n.491-70T>C)
c.487-66T>C (n.487-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415036T>GCA357241028ALBc.1060T>G (p.Phe354Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.380T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.63T>G
n.746T>G
c.593T>G
c.491-70T>G (n.491-70T>G)
c.487-66T>G (n.487-66T>G)
4g.73415036T=CA1468143394ALBc.1060T= (p.Phe354=)
c.715T= (p.Phe239=)
c.484T= (p.Phe162=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.380T=
c.610T= (p.Phe204=)
n.63T=
n.746T=
c.593T=
c.491-70T= (n.491-70T=)
c.487-66T= (n.487-66T=)
4g.73415037T>ACA357241029ALBc.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.381T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.64T>A
n.747T>A
c.594T>A
c.491-69T>A (n.491-69T>A)
c.487-65T>A (n.487-65T>A)
4g.73415037T>CCA357241031ALBc.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.381T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.64T>C
n.747T>C
c.594T>C
c.491-69T>C (n.491-69T>C)
c.487-65T>C (n.487-65T>C)
4g.73415037T>GCA357241032ALBc.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.381T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.64T>G
n.747T>G
c.594T>G
c.491-69T>G (n.491-69T>G)
c.487-65T>G (n.487-65T>G)
4g.73415038T>ACA357241034ALBc.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.382T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.65T>A
n.748T>A
c.595T>A
c.491-68T>A (n.491-68T>A)
c.487-64T>A (n.487-64T>A)
4g.73415038T>CCA439800250ALBc.1062T>C (p.Phe354=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.382T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
n.65T>C
n.748T>C
c.595T>C
c.491-68T>C (n.491-68T>C)
c.487-64T>C (n.487-64T>C)
4g.73415038T>GCA357241036ALBc.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.382T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.65T>G
n.748T>G
c.595T>G
c.491-68T>G (n.491-68T>G)
c.487-64T>G (n.487-64T>G)
4g.73415039T>ACA357241037ALBc.1063T>A (p.Leu355Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.383T>A
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.66T>A
n.749T>A
c.596T>A
c.491-67T>A (n.491-67T>A)
c.487-63T>A (n.487-63T>A)
4g.73415039T>CCA439800252ALBc.1063T>C (p.Leu355=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.383T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
n.66T>C
n.749T>C
c.596T>C
c.491-67T>C (n.491-67T>C)
c.487-63T>C (n.487-63T>C)
4g.73415039T>GCA357241038ALBc.1063T>G (p.Leu355Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.383T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.66T>G
n.749T>G
c.596T>G
c.491-67T>G (n.491-67T>G)
c.487-63T>G (n.487-63T>G)
4g.73415040T>ACA357241040ALBc.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.384T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.67T>A
n.750T>A
c.597T>A
c.491-66T>A (n.491-66T>A)
c.487-62T>A (n.487-62T>A)
4g.73415040T>CCA357241041ALBc.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.384T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.67T>C
n.750T>C
c.597T>C
c.491-66T>C (n.491-66T>C)
c.487-62T>C (n.487-62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415040T>GCA357241043ALBc.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.488T>G (p.Leu163Trp)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.384T>G
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.67T>G
n.750T>G
c.597T>G
c.491-66T>G (n.491-66T>G)
c.487-62T>G (n.487-62T>G)
4g.73415040T=CA1468143398ALBc.1064T= (p.Leu355=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.384T=
c.614T= (p.Leu205=)
n.67T=
n.750T=
c.597T=
c.491-66T= (n.491-66T=)
c.487-62T= (n.487-62T=)
4g.73415041G>ACA2959542ALBc.1065G>A (p.Leu355=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.385G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.68G>A
n.751G>A
c.598G>A
c.491-65G>A (n.491-65G>A)
c.487-61G>A (n.487-61G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G>CCA357241045ALBc.1065G>C (p.Leu355Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.489G>C (p.Leu163Phe)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.385G>C
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.68G>C
n.751G>C
c.598G>C
c.491-65G>C (n.491-65G>C)
c.487-61G>C (n.487-61G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415041G=CA1468143402ALBc.1065G= (p.Leu355=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.489G= (p.Leu163=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.385G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.68G=
n.751G=
c.598G=
c.491-65G= (n.491-65G=)
c.487-61G= (n.487-61G=)
4g.73415041G>TCA357241047ALBc.1065G>T (p.Leu355Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.489G>T (p.Leu163Phe)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.385G>T
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.68G>T
n.751G>T
c.598G>T
c.491-65G>T (n.491-65G>T)
c.487-61G>T (n.487-61G>T)
4g.73415042T>ACA357241049ALBc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.386T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.69T>A
n.752T>A
c.599T>A
c.491-64T>A (n.491-64T>A)
c.487-60T>A (n.487-60T>A)
4g.73415042T>CCA357241051ALBc.1066T>C (p.Tyr356His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.386T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
n.69T>C
n.752T>C
c.599T>C
c.491-64T>C (n.491-64T>C)
c.487-60T>C (n.487-60T>C)
gnomAD v4
4g.73415042T>GCA357241052ALBc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.386T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.69T>G
n.752T>G
c.599T>G
c.491-64T>G (n.491-64T>G)
c.487-60T>G (n.487-60T>G)
4g.73415043A=CA1468143405ALBc.1067A= (p.Tyr356=)
c.722A= (p.Tyr241=)
c.491A= (p.Tyr164=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.387A=
c.617A= (p.Tyr206=)
n.70A=
n.753A=
c.600A=
c.491-63A= (n.491-63A=)
c.487-59A= (n.487-59A=)
4g.73415043A>CCA357241056ALBc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.387A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.70A>C
n.753A>C
c.600A>C
c.491-63A>C (n.491-63A>C)
c.487-59A>C (n.487-59A>C)
4g.73415043A>GCA99707128ALBc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.387A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.70A>G
n.753A>G
c.600A>G
c.491-63A>G (n.491-63A>G)
c.487-59A>G (n.487-59A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415043A>TCA357241053ALBc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.387A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.70A>T
n.753A>T
c.600A>T
c.491-63A>T (n.491-63A>T)
c.487-59A>T (n.487-59A>T)
4g.73415044T>ACA357241057ALBc.1068T>A (p.Tyr356Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.388T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.71T>A
n.754T>A
c.601T>A
c.491-62T>A (n.491-62T>A)
c.487-58T>A (n.487-58T>A)
4g.73415044T>CCA439800256ALBc.1068T>C (p.Tyr356=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.388T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
n.71T>C
n.754T>C
c.601T>C
c.491-62T>C (n.491-62T>C)
c.487-58T>C (n.487-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415044T>GCA357241059ALBc.1068T>G (p.Tyr356Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.388T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.71T>G
n.754T>G
c.601T>G
c.491-62T>G (n.491-62T>G)
c.487-58T>G (n.487-58T>G)
4g.73415044T=CA1468143407ALBc.1068T= (p.Tyr356=)
c.723T= (p.Tyr241=)
c.492T= (p.Tyr164=)
c.*347T= (n.*347T=)
n.388T=
c.618T= (p.Tyr206=)
n.71T=
n.754T=
c.601T=
c.491-62T= (n.491-62T=)
c.487-58T= (n.487-58T=)
4g.73415045G>ACA127968ALBc.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.389G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.72G>A
n.755G>A
c.602G>A
c.491-61G>A (n.491-61G>A)
c.487-57G>A (n.487-57G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73415045G>CCA357241062ALBc.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.389G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.72G>C
n.755G>C
c.602G>C
c.491-61G>C (n.491-61G>C)
c.487-57G>C (n.487-57G>C)
COSMIC
4g.73415045G=CA1468143413ALBc.1069G= (p.Glu357=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.493G= (p.Glu165=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.389G=
c.619G= (p.Glu207=)
n.72G=
n.755G=
c.602G=
c.491-61G= (n.491-61G=)
c.487-57G= (n.487-57G=)
4g.73415045G>TCA357241063ALBc.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.389G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.72G>T
n.755G>T
c.602G>T
c.491-61G>T (n.491-61G>T)
c.487-57G>T (n.487-57G>T)
4g.73415045_73415049delCA2578111697ALBc.1069_1073del (p.Glu357CysfsTer6)
c.724_728del (p.Glu242CysfsTer6)
c.493_497del (p.Glu165CysfsTer6)
c.*348_*352del (n.*348_*352del)
n.389_393del
c.619_623del (p.Glu207CysfsTer6)
n.72_76del
n.755_759del
c.602_606del
c.491-61_491-57del (n.491-61_491-57del)
c.487-57_487-53del (n.487-57_487-53del)
gnomAD v4
4g.73415046A>CCA357241066ALBc.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.390A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.73A>C
n.756A>C
c.603A>C
c.491-60A>C (n.491-60A>C)
c.487-56A>C (n.487-56A>C)
4g.73415046A>GCA357241067ALBc.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.390A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.73A>G
n.756A>G
c.603A>G
c.491-60A>G (n.491-60A>G)
c.487-56A>G (n.487-56A>G)
4g.73415046A>TCA357241068ALBc.1070A>T (p.Glu357Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.390A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.73A>T
n.756A>T
c.603A>T
c.491-60A>T (n.491-60A>T)
c.487-56A>T (n.487-56A>T)
4g.73415047A>CCA357241070ALBc.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.391A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.74A>C
n.757A>C
c.604A>C
c.491-59A>C (n.491-59A>C)
c.487-55A>C (n.487-55A>C)
4g.73415047A>GCA439800258ALBc.1071A>G (p.Glu357=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.495A>G (p.Glu165=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.391A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.74A>G
n.757A>G
c.604A>G
c.491-59A>G (n.491-59A>G)
c.487-55A>G (n.487-55A>G)
gnomAD v4
4g.73415047A>TCA357241071ALBc.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.391A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.74A>T
n.757A>T
c.604A>T
c.491-59A>T (n.491-59A>T)
c.487-55A>T (n.487-55A>T)
4g.73415048T>ACA357241073ALBc.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.392T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.75T>A
n.758T>A
c.605T>A
c.491-58T>A (n.491-58T>A)
c.487-54T>A (n.487-54T>A)
4g.73415048T>CCA357241075ALBc.1072T>C (p.Tyr358His)
c.727T>C (p.Tyr243His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.392T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
n.75T>C
n.758T>C
c.605T>C
c.491-58T>C (n.491-58T>C)
c.487-54T>C (n.487-54T>C)
4g.73415048T>GCA357241076ALBc.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.392T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.75T>G
n.758T>G
c.605T>G
c.491-58T>G (n.491-58T>G)
c.487-54T>G (n.487-54T>G)
4g.73415049A=CA1468143421ALBc.1073A= (p.Tyr358=)
c.728A= (p.Tyr243=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.393A=
c.623A= (p.Tyr208=)
n.76A=
n.759A=
c.606A=
c.491-57A= (n.491-57A=)
c.487-53A= (n.487-53A=)
4g.73415049A>CCA357241080ALBc.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.393A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.76A>C
n.759A>C
c.606A>C
c.491-57A>C (n.491-57A>C)
c.487-53A>C (n.487-53A>C)
4g.73415049A>GCA2959543ALBc.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.393A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.76A>G
n.759A>G
c.606A>G
c.491-57A>G (n.491-57A>G)
c.487-53A>G (n.487-53A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415049A>TCA357241078ALBc.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.393A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.76A>T
n.759A>T
c.606A>T
c.491-57A>T (n.491-57A>T)
c.487-53A>T (n.487-53A>T)
4g.73415050T>ACA357241082ALBc.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.394T>A
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
n.77T>A
n.760T>A
c.607T>A
c.491-56T>A (n.491-56T>A)
c.487-52T>A (n.487-52T>A)
4g.73415050T>CCA99707143ALBc.1074T>C (p.Tyr358=)
c.729T>C (p.Tyr243=)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.394T>C
c.624T>C (p.Tyr208=)
n.77T>C
n.760T>C
c.607T>C
c.491-56T>C (n.491-56T>C)
c.487-52T>C (n.487-52T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73415050T>GCA357241084ALBc.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.729T>G (p.Tyr243Ter)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.394T>G
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
n.77T>G
n.760T>G
c.607T>G
c.491-56T>G (n.491-56T>G)
c.487-52T>G (n.487-52T>G)
4g.73415050T=CA1468143427ALBc.1074T= (p.Tyr358=)
c.729T= (p.Tyr243=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.*353T= (n.*353T=)
n.394T=
c.624T= (p.Tyr208=)
n.77T=
n.760T=
c.607T=
c.491-56T= (n.491-56T=)
c.487-52T= (n.487-52T=)
4g.73415051G>ACA357241085ALBc.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.395G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.78G>A
n.761G>A
c.608G>A
c.491-55G>A (n.491-55G>A)
c.487-51G>A (n.487-51G>A)
4g.73415051G>CCA357241086ALBc.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.395G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.78G>C
n.761G>C
c.608G>C
c.491-55G>C (n.491-55G>C)
c.487-51G>C (n.487-51G>C)
4g.73415051G>TCA357241088ALBc.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.395G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.78G>T
n.761G>T
c.608G>T
c.491-55G>T (n.491-55G>T)
c.487-51G>T (n.487-51G>T)
gnomAD v4
4g.73415052C>ACA357241090ALBc.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.396C>A
c.626C>A (p.Ala209Glu)
n.79C>A
n.762C>A
c.609C>A
c.491-54C>A (n.491-54C>A)
c.487-50C>A (n.487-50C>A)
4g.73415052C>GCA357241091ALBc.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.396C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.79C>G
n.762C>G
c.609C>G
c.491-54C>G (n.491-54C>G)
c.487-50C>G (n.487-50C>G)
4g.73415052C>TCA357241093ALBc.1076C>T (p.Ala359Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.396C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.79C>T
n.762C>T
c.609C>T
c.491-54C>T (n.491-54C>T)
c.487-50C>T (n.487-50C>T)
4g.73415053A>CCA439800261ALBc.1077A>C (p.Ala359=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.501A>C (p.Ala167=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.397A>C
c.627A>C (p.Ala209=)
n.80A>C
n.763A>C
c.610A>C
c.491-53A>C (n.491-53A>C)
c.487-49A>C (n.487-49A>C)
gnomAD v4
4g.73415053A>GCA439800262ALBc.1077A>G (p.Ala359=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.501A>G (p.Ala167=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.397A>G
c.627A>G (p.Ala209=)
n.80A>G
n.763A>G
c.610A>G
c.491-53A>G (n.491-53A>G)
c.487-49A>G (n.487-49A>G)
4g.73415053A>TCA439800263ALBc.1077A>T (p.Ala359=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.501A>T (p.Ala167=)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.397A>T
c.627A>T (p.Ala209=)
n.80A>T
n.763A>T
c.610A>T
c.491-53A>T (n.491-53A>T)
c.487-49A>T (n.487-49A>T)
4g.73415054delCA2670965568ALBc.1078del (p.Arg360GlufsTer12)
c.733del (p.Arg245GlufsTer12)
c.502del (p.Arg168GlufsTer12)
c.*357del (n.*357del)
n.398del
c.628del (p.Arg210GlufsTer12)
n.81del
n.764del
c.611del
c.491-52del (n.491-52del)
c.487-48del (n.487-48del)
gnomAD v4
4g.73415054A>CCA439800264ALBc.1078A>C (p.Arg360=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.502A>C (p.Arg168=)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.398A>C
c.628A>C (p.Arg210=)
n.81A>C
n.764A>C
c.611A>C
c.491-52A>C (n.491-52A>C)
c.487-48A>C (n.487-48A>C)
4g.73415054A>GCA357241095ALBc.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.398A>G
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.81A>G
n.764A>G
c.611A>G
c.491-52A>G (n.491-52A>G)
c.487-48A>G (n.487-48A>G)
4g.73415054A>TCA357241097ALBc.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.398A>T
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.81A>T
n.764A>T
c.611A>T
c.491-52A>T (n.491-52A>T)
c.487-48A>T (n.487-48A>T)
4g.73415055G>ACA2959544ALBc.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.399G>A
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.82G>A
n.765G>A
c.612G>A
c.491-51G>A (n.491-51G>A)
c.487-47G>A (n.487-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415055G>CCA357241101ALBc.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.399G>C
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.82G>C
n.765G>C
c.612G>C
c.491-51G>C (n.491-51G>C)
c.487-47G>C (n.487-47G>C)
4g.73415055G=CA1468143431ALBc.1079G= (p.Arg360=)
c.734G= (p.Arg245=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.399G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.82G=
n.765G=
c.612G=
c.491-51G= (n.491-51G=)
c.487-47G= (n.487-47G=)
4g.73415055G>TCA357241099ALBc.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.399G>T
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.82G>T
n.765G>T
c.612G>T
c.491-51G>T (n.491-51G>T)
c.487-47G>T (n.487-47G>T)
gnomAD v4
4g.73415056A=CA1468143433ALBc.1080A= (p.Arg360=)
c.735A= (p.Arg245=)
c.504A= (p.Arg168=)
c.*359A= (n.*359A=)
n.400A=
c.630A= (p.Arg210=)
n.83A=
n.766A=
c.613A=
c.491-50A= (n.491-50A=)
c.487-46A= (n.487-46A=)
4g.73415056A>CCA357241102ALBc.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.400A>C
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.83A>C
n.766A>C
c.613A>C
c.491-50A>C (n.491-50A>C)
c.487-46A>C (n.487-46A>C)
4g.73415056A>GCA2959545ALBc.1080A>G (p.Arg360=)
c.735A>G (p.Arg245=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.400A>G
c.630A>G (p.Arg210=)
n.83A>G
n.766A>G
c.613A>G
c.491-50A>G (n.491-50A>G)
c.487-46A>G (n.487-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415056A>TCA357241104ALBc.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.400A>T
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.83A>T
n.766A>T
c.613A>T
c.491-50A>T (n.491-50A>T)
c.487-46A>T (n.487-46A>T)
4g.73415057A=CA1468143435ALBc.1081A= (p.Arg361=)
c.736A= (p.Arg246=)
c.505A= (p.Arg169=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.401A=
c.631A= (p.Arg211=)
n.84A=
n.767A=
c.614A=
c.491-49A= (n.491-49A=)
c.487-45A= (n.487-45A=)
4g.73415057A>CCA439800265ALBc.1081A>C (p.Arg361=)
c.736A>C (p.Arg246=)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.401A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
n.84A>C
n.767A>C
c.614A>C
c.491-49A>C (n.491-49A>C)
c.487-45A>C (n.487-45A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415057A>GCA357241107ALBc.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.401A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.84A>G
n.767A>G
c.614A>G
c.491-49A>G (n.491-49A>G)
c.487-45A>G (n.487-45A>G)
4g.73415057A>TCA357241109ALBc.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.401A>T
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.84A>T
n.767A>T
c.614A>T
c.491-49A>T (n.491-49A>T)
c.487-45A>T (n.487-45A>T)
4g.73415058G>ACA357241110ALBc.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.402G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.85G>A
n.768G>A
c.615G>A
c.491-48G>A (n.491-48G>A)
c.487-44G>A (n.487-44G>A)
4g.73415058G>CCA357241112ALBc.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.402G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.85G>C
n.768G>C
c.615G>C
c.491-48G>C (n.491-48G>C)
c.487-44G>C (n.487-44G>C)
4g.73415058G>TCA357241114ALBc.1082G>T (p.Arg361Met)
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.402G>T
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.85G>T
n.768G>T
c.615G>T
c.491-48G>T (n.491-48G>T)
c.487-44G>T (n.487-44G>T)
4g.73415059G>ACA439800266ALBc.1083G>A (p.Arg361=)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.403G>A
c.633G>A (p.Arg211=)
n.86G>A
n.769G>A
c.616G>A
c.491-47G>A (n.491-47G>A)
c.487-43G>A (n.487-43G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415059G>CCA2959546ALBc.1083G>C (p.Arg361Ser)
c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.403G>C
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.86G>C
n.769G>C
c.616G>C
c.491-47G>C (n.491-47G>C)
c.487-43G>C (n.487-43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415059G=CA1468143436ALBc.1083G= (p.Arg361=)
c.738G= (p.Arg246=)
c.507G= (p.Arg169=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.403G=
c.633G= (p.Arg211=)
n.86G=
n.769G=
c.616G=
c.491-47G= (n.491-47G=)
c.487-43G= (n.487-43G=)
4g.73415059G>TCA357241115ALBc.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.403G>T
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.86G>T
n.769G>T
c.616G>T
c.491-47G>T (n.491-47G>T)
c.487-43G>T (n.487-43G>T)
4g.73415060C>ACA357241116ALBc.1084C>A (p.His362Asn)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.404C>A
c.634C>A (p.His212Asn)
n.87C>A
n.770C>A
c.617C>A
c.491-46C>A (n.491-46C>A)
c.487-42C>A (n.487-42C>A)
4g.73415060C>GCA357241117ALBc.1084C>G (p.His362Asp)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.404C>G
c.634C>G (p.His212Asp)
n.87C>G
n.770C>G
c.617C>G
c.491-46C>G (n.491-46C>G)
c.487-42C>G (n.487-42C>G)
4g.73415060C>TCA357241118ALBc.1084C>T (p.His362Tyr)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.404C>T
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.87C>T
n.770C>T
c.617C>T
c.491-46C>T (n.491-46C>T)
c.487-42C>T (n.487-42C>T)
COSMIC

Number of alleles fetched