Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.379-81G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.73414957T>CCA2508192109ALBc.1059-78T>C (n.1059-78T>C)
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n.379-78T>C
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n.62-78T>C
n.745-78T>C
c.592-78T>C
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4g.73414959_73414962delCA2670965540ALBc.1059-76_1059-73del (n.1059-76_1059-73del)
c.714-76_714-73del (n.714-76_714-73del)
c.483-76_483-73del (n.483-76_483-73del)
c.*338-76_*338-73del (n.*338-76_*338-73del)
n.379-76_379-73del
c.609-76_609-73del (n.609-76_609-73del)
n.62-76_62-73del
n.745-76_745-73del
c.592-76_592-73del
c.491-147_491-144del (n.491-147_491-144del)
c.487-143_487-140del (n.487-143_487-140del)
gnomAD v4
4g.73414958T>ACA2670965541ALBc.1059-77T>A (n.1059-77T>A)
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c.*338-77T>A (n.*338-77T>A)
n.379-77T>A
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gnomAD v4
4g.73414964T>CCA2600249916ALBc.1059-71T>C (n.1059-71T>C)
c.714-71T>C (n.714-71T>C)
c.483-71T>C (n.483-71T>C)
c.*338-71T>C (n.*338-71T>C)
n.379-71T>C
c.609-71T>C (n.609-71T>C)
n.62-71T>C
n.745-71T>C
c.592-71T>C
c.491-142T>C (n.491-142T>C)
c.487-138T>C (n.487-138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414964T>GCA2578111692ALBc.1059-71T>G (n.1059-71T>G)
c.714-71T>G (n.714-71T>G)
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n.379-71T>G
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gnomAD v4
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n.379-66T>C
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*338-55A>T (n.*338-55A>T)
n.379-55A>T
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4g.73414981T>ACA1468143326ALBc.1059-54T>A (n.1059-54T>A)
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n.379-54T>A
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dbSNP
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c.714-54T>C (n.714-54T>C)
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n.379-54T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.73414981T=CA1468143325ALBc.1059-54T= (n.1059-54T=)
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4g.73414982A=CA1468143328ALBc.1059-53A= (n.1059-53A=)
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4g.73414982A>CCA2670965550ALBc.1059-53A>C (n.1059-53A>C)
c.714-53A>C (n.714-53A>C)
c.483-53A>C (n.483-53A>C)
c.*338-53A>C (n.*338-53A>C)
n.379-53A>C
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n.62-53A>C
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c.592-53A>C
c.491-124A>C (n.491-124A>C)
c.487-120A>C (n.487-120A>C)
gnomAD v4
4g.73414982A>GCA798290420ALBc.1059-53A>G (n.1059-53A>G)
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c.*338-53A>G (n.*338-53A>G)
n.379-53A>G
c.609-53A>G (n.609-53A>G)
n.62-53A>G
n.745-53A>G
c.592-53A>G
c.491-124A>G (n.491-124A>G)
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dbSNP gnomAD v4
4g.73414982A>TCA798290421ALBc.1059-53A>T (n.1059-53A>T)
c.714-53A>T (n.714-53A>T)
c.483-53A>T (n.483-53A>T)
c.*338-53A>T (n.*338-53A>T)
n.379-53A>T
c.609-53A>T (n.609-53A>T)
n.62-53A>T
n.745-53A>T
c.592-53A>T
c.491-124A>T (n.491-124A>T)
c.487-120A>T (n.487-120A>T)
dbSNP
4g.73414983T>CCA99707050ALBc.1059-52T>C (n.1059-52T>C)
c.714-52T>C (n.714-52T>C)
c.483-52T>C (n.483-52T>C)
c.*338-52T>C (n.*338-52T>C)
n.379-52T>C
c.609-52T>C (n.609-52T>C)
n.62-52T>C
n.745-52T>C
c.592-52T>C
c.491-123T>C (n.491-123T>C)
c.487-119T>C (n.487-119T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414983T=CA1468143333ALBc.1059-52T= (n.1059-52T=)
c.714-52T= (n.714-52T=)
c.483-52T= (n.483-52T=)
c.*338-52T= (n.*338-52T=)
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c.609-52T= (n.609-52T=)
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c.491-123T= (n.491-123T=)
c.487-119T= (n.487-119T=)
4g.73414988dupCA798290422ALBc.1059-47dup (n.1059-47dup)
c.714-47dup (n.714-47dup)
c.483-47dup (n.483-47dup)
c.*338-47dup (n.*338-47dup)
n.379-47dup
c.609-47dup (n.609-47dup)
n.62-47dup
n.745-47dup
c.592-47dup
c.491-118dup (n.491-118dup)
c.487-114dup (n.487-114dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414987_73414988dupCA2670965551ALBc.1059-48_1059-47dup (n.1059-48_1059-47dup)
c.714-48_714-47dup (n.714-48_714-47dup)
c.483-48_483-47dup (n.483-48_483-47dup)
c.*338-48_*338-47dup (n.*338-48_*338-47dup)
n.379-48_379-47dup
c.609-48_609-47dup (n.609-48_609-47dup)
n.62-48_62-47dup
n.745-48_745-47dup
c.592-48_592-47dup
c.491-119_491-118dup (n.491-119_491-118dup)
c.487-115_487-114dup (n.487-115_487-114dup)
gnomAD v4
4g.73414988delCA2670965552ALBc.1059-47del (n.1059-47del)
c.714-47del (n.714-47del)
c.483-47del (n.483-47del)
c.*338-47del (n.*338-47del)
n.379-47del
c.609-47del (n.609-47del)
n.62-47del
n.745-47del
c.592-47del
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c.487-114del (n.487-114del)
gnomAD v4
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c.714-51T>A (n.714-51T>A)
c.483-51T>A (n.483-51T>A)
c.*338-51T>A (n.*338-51T>A)
n.379-51T>A
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c.487-118T>A (n.487-118T>A)
gnomAD v4
4g.73414985T>CCA552306237ALBc.1059-50T>C (n.1059-50T>C)
c.714-50T>C (n.714-50T>C)
c.483-50T>C (n.483-50T>C)
c.*338-50T>C (n.*338-50T>C)
n.379-50T>C
c.609-50T>C (n.609-50T>C)
n.62-50T>C
n.745-50T>C
c.592-50T>C
c.491-121T>C (n.491-121T>C)
c.487-117T>C (n.487-117T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414985T=CA1468143336ALBc.1059-50T= (n.1059-50T=)
c.714-50T= (n.714-50T=)
c.483-50T= (n.483-50T=)
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4g.73414987T>CCA2600249919ALBc.1059-48T>C (n.1059-48T>C)
c.714-48T>C (n.714-48T>C)
c.483-48T>C (n.483-48T>C)
c.*338-48T>C (n.*338-48T>C)
n.379-48T>C
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n.62-48T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414988T>GCA2959534ALBc.1059-47T>G (n.1059-47T>G)
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n.379-47T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414988T=CA1468143339ALBc.1059-47T= (n.1059-47T=)
c.714-47T= (n.714-47T=)
c.483-47T= (n.483-47T=)
c.*338-47T= (n.*338-47T=)
n.379-47T=
c.609-47T= (n.609-47T=)
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4g.73414989G>CCA2670965554ALBc.1059-46G>C (n.1059-46G>C)
c.714-46G>C (n.714-46G>C)
c.483-46G>C (n.483-46G>C)
c.*338-46G>C (n.*338-46G>C)
n.379-46G>C
c.609-46G>C (n.609-46G>C)
n.62-46G>C
n.745-46G>C
c.592-46G>C
c.491-117G>C (n.491-117G>C)
c.487-113G>C (n.487-113G>C)
gnomAD v4
4g.73414989G>TCA2670965555ALBc.1059-46G>T (n.1059-46G>T)
c.714-46G>T (n.714-46G>T)
c.483-46G>T (n.483-46G>T)
c.*338-46G>T (n.*338-46G>T)
n.379-46G>T
c.609-46G>T (n.609-46G>T)
n.62-46G>T
n.745-46G>T
c.592-46G>T
c.491-117G>T (n.491-117G>T)
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gnomAD v4
4g.73414991G>ACA1468143341ALBc.1059-44G>A (n.1059-44G>A)
c.714-44G>A (n.714-44G>A)
c.483-44G>A (n.483-44G>A)
c.*338-44G>A (n.*338-44G>A)
n.379-44G>A
c.609-44G>A (n.609-44G>A)
n.62-44G>A
n.745-44G>A
c.592-44G>A
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dbSNP gnomAD v4
4g.73414991G>CCA2959535ALBc.1059-44G>C (n.1059-44G>C)
c.714-44G>C (n.714-44G>C)
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c.*338-44G>C (n.*338-44G>C)
n.379-44G>C
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n.62-44G>C
n.745-44G>C
c.592-44G>C
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c.487-111G>C (n.487-111G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414991G=CA1468143342ALBc.1059-44G= (n.1059-44G=)
c.714-44G= (n.714-44G=)
c.483-44G= (n.483-44G=)
c.*338-44G= (n.*338-44G=)
n.379-44G=
c.609-44G= (n.609-44G=)
n.62-44G=
n.745-44G=
c.592-44G=
c.491-115G= (n.491-115G=)
c.487-111G= (n.487-111G=)
4g.73414991G>TCA2670965556ALBc.1059-44G>T (n.1059-44G>T)
c.714-44G>T (n.714-44G>T)
c.483-44G>T (n.483-44G>T)
c.*338-44G>T (n.*338-44G>T)
n.379-44G>T
c.609-44G>T (n.609-44G>T)
n.62-44G>T
n.745-44G>T
c.592-44G>T
c.491-115G>T (n.491-115G>T)
c.487-111G>T (n.487-111G>T)
gnomAD v4
4g.73414992C>ACA2670965557ALBc.1059-43C>A (n.1059-43C>A)
c.714-43C>A (n.714-43C>A)
c.483-43C>A (n.483-43C>A)
c.*338-43C>A (n.*338-43C>A)
n.379-43C>A
c.609-43C>A (n.609-43C>A)
n.62-43C>A
n.745-43C>A
c.592-43C>A
c.491-114C>A (n.491-114C>A)
c.487-110C>A (n.487-110C>A)
gnomAD v4
4g.73414992C=CA1468143344ALBc.1059-43C= (n.1059-43C=)
c.714-43C= (n.714-43C=)
c.483-43C= (n.483-43C=)
c.*338-43C= (n.*338-43C=)
n.379-43C=
c.609-43C= (n.609-43C=)
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4g.73414992C>TCA1064140943ALBc.1059-43C>T (n.1059-43C>T)
c.714-43C>T (n.714-43C>T)
c.483-43C>T (n.483-43C>T)
c.*338-43C>T (n.*338-43C>T)
n.379-43C>T
c.609-43C>T (n.609-43C>T)
n.62-43C>T
n.745-43C>T
c.592-43C>T
c.491-114C>T (n.491-114C>T)
c.487-110C>T (n.487-110C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414993T>ACA1064140948ALBc.1059-42T>A (n.1059-42T>A)
c.714-42T>A (n.714-42T>A)
c.483-42T>A (n.483-42T>A)
c.*338-42T>A (n.*338-42T>A)
n.379-42T>A
c.609-42T>A (n.609-42T>A)
n.62-42T>A
n.745-42T>A
c.592-42T>A
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c.487-109T>A (n.487-109T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414993T>CCA2578111694ALBc.1059-42T>C (n.1059-42T>C)
c.714-42T>C (n.714-42T>C)
c.483-42T>C (n.483-42T>C)
c.*338-42T>C (n.*338-42T>C)
n.379-42T>C
c.609-42T>C (n.609-42T>C)
n.62-42T>C
n.745-42T>C
c.592-42T>C
c.491-113T>C (n.491-113T>C)
c.487-109T>C (n.487-109T>C)
4g.73414993T>GCA552306238ALBc.1059-42T>G (n.1059-42T>G)
c.714-42T>G (n.714-42T>G)
c.483-42T>G (n.483-42T>G)
c.*338-42T>G (n.*338-42T>G)
n.379-42T>G
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n.62-42T>G
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c.487-109T>G (n.487-109T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414993T=CA1468143346ALBc.1059-42T= (n.1059-42T=)
c.714-42T= (n.714-42T=)
c.483-42T= (n.483-42T=)
c.*338-42T= (n.*338-42T=)
n.379-42T=
c.609-42T= (n.609-42T=)
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n.745-42T=
c.592-42T=
c.491-113T= (n.491-113T=)
c.487-109T= (n.487-109T=)
4g.73414994C>ACA2670965558ALBc.1059-41C>A (n.1059-41C>A)
c.714-41C>A (n.714-41C>A)
c.483-41C>A (n.483-41C>A)
c.*338-41C>A (n.*338-41C>A)
n.379-41C>A
c.609-41C>A (n.609-41C>A)
n.62-41C>A
n.745-41C>A
c.592-41C>A
c.491-112C>A (n.491-112C>A)
c.487-108C>A (n.487-108C>A)
gnomAD v4
4g.73414995A=CA1468143349ALBc.1059-40A= (n.1059-40A=)
c.714-40A= (n.714-40A=)
c.483-40A= (n.483-40A=)
c.*338-40A= (n.*338-40A=)
n.379-40A=
c.609-40A= (n.609-40A=)
n.62-40A=
n.745-40A=
c.592-40A=
c.491-111A= (n.491-111A=)
c.487-107A= (n.487-107A=)
4g.73414995A>GCA2959536ALBc.1059-40A>G (n.1059-40A>G)
c.714-40A>G (n.714-40A>G)
c.483-40A>G (n.483-40A>G)
c.*338-40A>G (n.*338-40A>G)
n.379-40A>G
c.609-40A>G (n.609-40A>G)
n.62-40A>G
n.745-40A>G
c.592-40A>G
c.491-111A>G (n.491-111A>G)
c.487-107A>G (n.487-107A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73414995A>TCA1468143351ALBc.1059-40A>T (n.1059-40A>T)
c.714-40A>T (n.714-40A>T)
c.483-40A>T (n.483-40A>T)
c.*338-40A>T (n.*338-40A>T)
n.379-40A>T
c.609-40A>T (n.609-40A>T)
n.62-40A>T
n.745-40A>T
c.592-40A>T
c.491-111A>T (n.491-111A>T)
c.487-107A>T (n.487-107A>T)
dbSNP
4g.73414999G>ACA798290443ALBc.1059-36G>A (n.1059-36G>A)
c.714-36G>A (n.714-36G>A)
c.483-36G>A (n.483-36G>A)
c.*338-36G>A (n.*338-36G>A)
n.379-36G>A
c.609-36G>A (n.609-36G>A)
n.62-36G>A
n.745-36G>A
c.592-36G>A
c.491-107G>A (n.491-107G>A)
c.487-103G>A (n.487-103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414999G>CCA1064140951ALBc.1059-36G>C (n.1059-36G>C)
c.714-36G>C (n.714-36G>C)
c.483-36G>C (n.483-36G>C)
c.*338-36G>C (n.*338-36G>C)
n.379-36G>C
c.609-36G>C (n.609-36G>C)
n.62-36G>C
n.745-36G>C
c.592-36G>C
c.491-107G>C (n.491-107G>C)
c.487-103G>C (n.487-103G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73414999G=CA1468143353ALBc.1059-36G= (n.1059-36G=)
c.714-36G= (n.714-36G=)
c.483-36G= (n.483-36G=)
c.*338-36G= (n.*338-36G=)
n.379-36G=
c.609-36G= (n.609-36G=)
n.62-36G=
n.745-36G=
c.592-36G=
c.491-107G= (n.491-107G=)
c.487-103G= (n.487-103G=)
4g.73414999G>TCA2670965559ALBc.1059-36G>T (n.1059-36G>T)
c.714-36G>T (n.714-36G>T)
c.483-36G>T (n.483-36G>T)
c.*338-36G>T (n.*338-36G>T)
n.379-36G>T
c.609-36G>T (n.609-36G>T)
n.62-36G>T
n.745-36G>T
c.592-36G>T
c.491-107G>T (n.491-107G>T)
c.487-103G>T (n.487-103G>T)
gnomAD v4
4g.73415000T>CCA552306240ALBc.1059-35T>C (n.1059-35T>C)
c.714-35T>C (n.714-35T>C)
c.483-35T>C (n.483-35T>C)
c.*338-35T>C (n.*338-35T>C)
n.379-35T>C
c.609-35T>C (n.609-35T>C)
n.62-35T>C
n.745-35T>C
c.592-35T>C
c.491-106T>C (n.491-106T>C)
c.487-102T>C (n.487-102T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415000T=CA1468143355ALBc.1059-35T= (n.1059-35T=)
c.714-35T= (n.714-35T=)
c.483-35T= (n.483-35T=)
c.*338-35T= (n.*338-35T=)
n.379-35T=
c.609-35T= (n.609-35T=)
n.62-35T=
n.745-35T=
c.592-35T=
c.491-106T= (n.491-106T=)
c.487-102T= (n.487-102T=)
4g.73415001C>ACA2670965560ALBc.1059-34C>A (n.1059-34C>A)
c.714-34C>A (n.714-34C>A)
c.483-34C>A (n.483-34C>A)
c.*338-34C>A (n.*338-34C>A)
n.379-34C>A
c.609-34C>A (n.609-34C>A)
n.62-34C>A
n.745-34C>A
c.592-34C>A
c.491-105C>A (n.491-105C>A)
c.487-101C>A (n.487-101C>A)
gnomAD v4
4g.73415002C>ACA2959537ALBc.1059-33C>A (n.1059-33C>A)
c.714-33C>A (n.714-33C>A)
c.483-33C>A (n.483-33C>A)
c.*338-33C>A (n.*338-33C>A)
n.379-33C>A
c.609-33C>A (n.609-33C>A)
n.62-33C>A
n.745-33C>A
c.592-33C>A
c.491-104C>A (n.491-104C>A)
c.487-100C>A (n.487-100C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415002C=CA1468143359ALBc.1059-33C= (n.1059-33C=)
c.714-33C= (n.714-33C=)
c.483-33C= (n.483-33C=)
c.*338-33C= (n.*338-33C=)
n.379-33C=
c.609-33C= (n.609-33C=)
n.62-33C=
n.745-33C=
c.592-33C=
c.491-104C= (n.491-104C=)
c.487-100C= (n.487-100C=)
4g.73415002C>TCA552306242ALBc.1059-33C>T (n.1059-33C>T)
c.714-33C>T (n.714-33C>T)
c.483-33C>T (n.483-33C>T)
c.*338-33C>T (n.*338-33C>T)
n.379-33C>T
c.609-33C>T (n.609-33C>T)
n.62-33C>T
n.745-33C>T
c.592-33C>T
c.491-104C>T (n.491-104C>T)
c.487-100C>T (n.487-100C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415005C>ACA552306244ALBc.1059-30C>A (n.1059-30C>A)
c.714-30C>A (n.714-30C>A)
c.483-30C>A (n.483-30C>A)
c.*338-30C>A (n.*338-30C>A)
n.379-30C>A
c.609-30C>A (n.609-30C>A)
n.62-30C>A
n.745-30C>A
c.592-30C>A
c.491-101C>A (n.491-101C>A)
c.487-97C>A (n.487-97C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415005C=CA1468143364ALBc.1059-30C= (n.1059-30C=)
c.714-30C= (n.714-30C=)
c.483-30C= (n.483-30C=)
c.*338-30C= (n.*338-30C=)
n.379-30C=
c.609-30C= (n.609-30C=)
n.62-30C=
n.745-30C=
c.592-30C=
c.491-101C= (n.491-101C=)
c.487-97C= (n.487-97C=)
4g.73415005C>TCA2959538ALBc.1059-30C>T (n.1059-30C>T)
c.714-30C>T (n.714-30C>T)
c.483-30C>T (n.483-30C>T)
c.*338-30C>T (n.*338-30C>T)
n.379-30C>T
c.609-30C>T (n.609-30C>T)
n.62-30C>T
n.745-30C>T
c.592-30C>T
c.491-101C>T (n.491-101C>T)
c.487-97C>T (n.487-97C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415007_73415008delCA2670965561ALBc.1059-28_1059-27del (n.1059-28_1059-27del)
c.714-28_714-27del (n.714-28_714-27del)
c.483-28_483-27del (n.483-28_483-27del)
c.*338-28_*338-27del (n.*338-28_*338-27del)
n.379-28_379-27del
c.609-28_609-27del (n.609-28_609-27del)
n.62-28_62-27del
n.745-28_745-27del
c.592-28_592-27del
c.491-99_491-98del (n.491-99_491-98del)
c.487-95_487-94del (n.487-95_487-94del)
gnomAD v4
4g.73415007A>GCA2670965562ALBc.1059-28A>G (n.1059-28A>G)
c.714-28A>G (n.714-28A>G)
c.483-28A>G (n.483-28A>G)
c.*338-28A>G (n.*338-28A>G)
n.379-28A>G
c.609-28A>G (n.609-28A>G)
n.62-28A>G
n.745-28A>G
c.592-28A>G
c.491-99A>G (n.491-99A>G)
c.487-95A>G (n.487-95A>G)
gnomAD v4
4g.73415009G>ACA2670965563ALBc.1059-26G>A (n.1059-26G>A)
c.714-26G>A (n.714-26G>A)
c.483-26G>A (n.483-26G>A)
c.*338-26G>A (n.*338-26G>A)
n.379-26G>A
c.609-26G>A (n.609-26G>A)
n.62-26G>A
n.745-26G>A
c.592-26G>A
c.491-97G>A (n.491-97G>A)
c.487-93G>A (n.487-93G>A)
gnomAD v4
4g.73415010T>CCA2706483535ALBc.1059-25T>C (n.1059-25T>C)
c.714-25T>C (n.714-25T>C)
c.483-25T>C (n.483-25T>C)
c.*338-25T>C (n.*338-25T>C)
n.379-25T>C
c.609-25T>C (n.609-25T>C)
n.62-25T>C
n.745-25T>C
c.592-25T>C
c.491-96T>C (n.491-96T>C)
c.487-92T>C (n.487-92T>C)
dbSNP
4g.73415010T>GCA2762164796ALBc.1059-25T>G (n.1059-25T>G)
c.714-25T>G (n.714-25T>G)
c.483-25T>G (n.483-25T>G)
c.*338-25T>G (n.*338-25T>G)
n.379-25T>G
c.609-25T>G (n.609-25T>G)
n.62-25T>G
n.745-25T>G
c.592-25T>G
c.491-96T>G (n.491-96T>G)
c.487-92T>G (n.487-92T>G)
4g.73415012dupCA648963352ALBc.1059-23dup (n.1059-23dup)
c.714-23dup (n.714-23dup)
c.483-23dup (n.483-23dup)
c.*338-23dup (n.*338-23dup)
n.379-23dup
c.609-23dup (n.609-23dup)
n.62-23dup
n.745-23dup
c.592-23dup
c.491-94dup (n.491-94dup)
c.487-90dup (n.487-90dup)
COSMIC COSMIC
4g.73415013_73415014delinsATCA1468143366ALBc.1059-22_1059-21delinsAT (n.1059-22_1059-21delinsAT)
c.714-22_714-21delinsAT (n.714-22_714-21delinsAT)
c.483-22_483-21delinsAT (n.483-22_483-21delinsAT)
c.*338-22_*338-21delinsAT (n.*338-22_*338-21delinsAT)
n.379-22_379-21delinsAT
c.609-22_609-21delinsAT (n.609-22_609-21delinsAT)
n.62-22_62-21delinsAT
n.745-22_745-21delinsAT
c.592-22_592-21delinsAT
c.491-93_491-92delinsAT (n.491-93_491-92delinsAT)
c.487-89_487-88delinsAT (n.487-89_487-88delinsAT)
4g.73415014T>ACA2670965564ALBc.1059-21T>A (n.1059-21T>A)
c.714-21T>A (n.714-21T>A)
c.483-21T>A (n.483-21T>A)
c.*338-21T>A (n.*338-21T>A)
n.379-21T>A
c.609-21T>A (n.609-21T>A)
n.62-21T>A
n.745-21T>A
c.592-21T>A
c.491-92T>A (n.491-92T>A)
c.487-88T>A (n.487-88T>A)
gnomAD v4
4g.73415017delCA552306246ALBc.1059-18del (n.1059-18del)
c.714-18del (n.714-18del)
c.483-18del (n.483-18del)
c.*338-18del (n.*338-18del)
n.379-18del
c.609-18del (n.609-18del)
n.62-18del
n.745-18del
c.592-18del
c.491-89del (n.491-89del)
c.487-85del (n.487-85del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415016T>CCA2670965565ALBc.1059-19T>C (n.1059-19T>C)
c.714-19T>C (n.714-19T>C)
c.483-19T>C (n.483-19T>C)
c.*338-19T>C (n.*338-19T>C)
n.379-19T>C
c.609-19T>C (n.609-19T>C)
n.62-19T>C
n.745-19T>C
c.592-19T>C
c.491-90T>C (n.491-90T>C)
c.487-86T>C (n.487-86T>C)
gnomAD v4
4g.73415018A=CA1468143369ALBc.1059-17A= (n.1059-17A=)
c.714-17A= (n.714-17A=)
c.483-17A= (n.483-17A=)
c.*338-17A= (n.*338-17A=)
n.379-17A=
c.609-17A= (n.609-17A=)
n.62-17A=
n.745-17A=
c.592-17A=
c.491-88A= (n.491-88A=)
c.487-84A= (n.487-84A=)
4g.73415018A>GCA2959539ALBc.1059-17A>G (n.1059-17A>G)
c.714-17A>G (n.714-17A>G)
c.483-17A>G (n.483-17A>G)
c.*338-17A>G (n.*338-17A>G)
n.379-17A>G
c.609-17A>G (n.609-17A>G)
n.62-17A>G
n.745-17A>G
c.592-17A>G
c.491-88A>G (n.491-88A>G)
c.487-84A>G (n.487-84A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415019T>GCA1468143374ALBc.1059-16T>G (n.1059-16T>G)
c.714-16T>G (n.714-16T>G)
c.483-16T>G (n.483-16T>G)
c.*338-16T>G (n.*338-16T>G)
n.379-16T>G
c.609-16T>G (n.609-16T>G)
n.62-16T>G
n.745-16T>G
c.592-16T>G
c.491-87T>G (n.491-87T>G)
c.487-83T>G (n.487-83T>G)
dbSNP
4g.73415019T=CA1468143375ALBc.1059-16T= (n.1059-16T=)
c.714-16T= (n.714-16T=)
c.483-16T= (n.483-16T=)
c.*338-16T= (n.*338-16T=)
n.379-16T=
c.609-16T= (n.609-16T=)
n.62-16T=
n.745-16T=
c.592-16T=
c.491-87T= (n.491-87T=)
c.487-83T= (n.487-83T=)
4g.73415021T>CCA798290454ALBc.1059-14T>C (n.1059-14T>C)
c.714-14T>C (n.714-14T>C)
c.483-14T>C (n.483-14T>C)
c.*338-14T>C (n.*338-14T>C)
n.379-14T>C
c.609-14T>C (n.609-14T>C)
n.62-14T>C
n.745-14T>C
c.592-14T>C
c.491-85T>C (n.491-85T>C)
c.487-81T>C (n.487-81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415021T=CA1468143377ALBc.1059-14T= (n.1059-14T=)
c.714-14T= (n.714-14T=)
c.483-14T= (n.483-14T=)
c.*338-14T= (n.*338-14T=)
n.379-14T=
c.609-14T= (n.609-14T=)
n.62-14T=
n.745-14T=
c.592-14T=
c.491-85T= (n.491-85T=)
c.487-81T= (n.487-81T=)
4g.73415022T>GCA2578111695ALBc.1059-13T>G (n.1059-13T>G)
c.714-13T>G (n.714-13T>G)
c.483-13T>G (n.483-13T>G)
c.*338-13T>G (n.*338-13T>G)
n.379-13T>G
c.609-13T>G (n.609-13T>G)
n.62-13T>G
n.745-13T>G
c.592-13T>G
c.491-84T>G (n.491-84T>G)
c.487-80T>G (n.487-80T>G)
gnomAD v4
4g.73415023C>ACA2670965566ALBc.1059-12C>A (n.1059-12C>A)
c.714-12C>A (n.714-12C>A)
c.483-12C>A (n.483-12C>A)
c.*338-12C>A (n.*338-12C>A)
n.379-12C>A
c.609-12C>A (n.609-12C>A)
n.62-12C>A
n.745-12C>A
c.592-12C>A
c.491-83C>A (n.491-83C>A)
c.487-79C>A (n.487-79C>A)
gnomAD v4
4g.73415023C>TCA2670965567ALBc.1059-12C>T (n.1059-12C>T)
c.714-12C>T (n.714-12C>T)
c.483-12C>T (n.483-12C>T)
c.*338-12C>T (n.*338-12C>T)
n.379-12C>T
c.609-12C>T (n.609-12C>T)
n.62-12C>T
n.745-12C>T
c.592-12C>T
c.491-83C>T (n.491-83C>T)
c.487-79C>T (n.487-79C>T)
gnomAD v4
4g.73415024A=CA1468143381ALBc.1059-11A= (n.1059-11A=)
c.714-11A= (n.714-11A=)
c.483-11A= (n.483-11A=)
c.*338-11A= (n.*338-11A=)
n.379-11A=
c.609-11A= (n.609-11A=)
n.62-11A=
n.745-11A=
c.592-11A=
c.491-82A= (n.491-82A=)
c.487-78A= (n.487-78A=)
4g.73415024A>CCA2959541ALBc.1059-11A>C (n.1059-11A>C)
c.714-11A>C (n.714-11A>C)
c.483-11A>C (n.483-11A>C)
c.*338-11A>C (n.*338-11A>C)
n.379-11A>C
c.609-11A>C (n.609-11A>C)
n.62-11A>C
n.745-11A>C
c.592-11A>C
c.491-82A>C (n.491-82A>C)
c.487-78A>C (n.487-78A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73415024A>GCA2959540ALBc.1059-11A>G (n.1059-11A>G)
c.714-11A>G (n.714-11A>G)
c.483-11A>G (n.483-11A>G)
c.*338-11A>G (n.*338-11A>G)
n.379-11A>G
c.609-11A>G (n.609-11A>G)
n.62-11A>G
n.745-11A>G
c.592-11A>G
c.491-82A>G (n.491-82A>G)
c.487-78A>G (n.487-78A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415025T>ACA2578111696ALBc.1059-10T>A (n.1059-10T>A)
c.714-10T>A (n.714-10T>A)
c.483-10T>A (n.483-10T>A)
c.*338-10T>A (n.*338-10T>A)
n.379-10T>A
c.609-10T>A (n.609-10T>A)
n.62-10T>A
n.745-10T>A
c.592-10T>A
c.491-81T>A (n.491-81T>A)
c.487-77T>A (n.487-77T>A)
4g.73415026C>GCA439800246ALBc.1059-9C>G (n.1059-9C>G)
c.714-9C>G (n.714-9C>G)
c.483-9C>G (n.483-9C>G)
c.*338-9C>G (n.*338-9C>G)
n.379-9C>G
c.609-9C>G (n.609-9C>G)
n.62-9C>G
n.745-9C>G
c.592-9C>G
c.491-80C>G (n.491-80C>G)
c.487-76C>G (n.487-76C>G)
COSMIC
4g.73415028_73415029delinsTACA1468143386ALBc.1059-7_1059-6delinsTA (n.1059-7_1059-6delinsTA)
c.714-7_714-6delinsTA (n.714-7_714-6delinsTA)
c.483-7_483-6delinsTA (n.483-7_483-6delinsTA)
c.*338-7_*338-6delinsTA (n.*338-7_*338-6delinsTA)
n.379-7_379-6delinsTA
c.609-7_609-6delinsTA (n.609-7_609-6delinsTA)
n.62-7_62-6delinsTA
n.745-7_745-6delinsTA
c.592-7_592-6delinsTA
c.491-78_491-77delinsTA (n.491-78_491-77delinsTA)
c.487-74_487-73delinsTA (n.487-74_487-73delinsTA)
4g.73415030delCA552306252ALBc.1059-5del (n.1059-5del)
c.714-5del (n.714-5del)
c.483-5del (n.483-5del)
c.*338-5del (n.*338-5del)
n.379-5del
c.609-5del (n.609-5del)
n.62-5del
n.745-5del
c.592-5del
c.491-76del (n.491-76del)
c.487-72del (n.487-72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415030A=CA1468143389ALBc.1059-5A= (n.1059-5A=)
c.714-5A= (n.714-5A=)
c.483-5A= (n.483-5A=)
c.*338-5A= (n.*338-5A=)
n.379-5A=
c.609-5A= (n.609-5A=)
n.62-5A=
n.745-5A=
c.592-5A=
c.491-76A= (n.491-76A=)
c.487-72A= (n.487-72A=)
4g.73415030A>GCA552306254ALBc.1059-5A>G (n.1059-5A>G)
c.714-5A>G (n.714-5A>G)
c.483-5A>G (n.483-5A>G)
c.*338-5A>G (n.*338-5A>G)
n.379-5A>G
c.609-5A>G (n.609-5A>G)
n.62-5A>G
n.745-5A>G
c.592-5A>G
c.491-76A>G (n.491-76A>G)
c.487-72A>G (n.487-72A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415031T>GCA99707107ALBc.1059-4T>G (n.1059-4T>G)
c.714-4T>G (n.714-4T>G)
c.483-4T>G (n.483-4T>G)
c.*338-4T>G (n.*338-4T>G)
n.379-4T>G
c.609-4T>G (n.609-4T>G)
n.62-4T>G
n.745-4T>G
c.592-4T>G
c.491-75T>G (n.491-75T>G)
c.487-71T>G (n.487-71T>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415031T=CA1468143391ALBc.1059-4T= (n.1059-4T=)
c.714-4T= (n.714-4T=)
c.483-4T= (n.483-4T=)
c.*338-4T= (n.*338-4T=)
n.379-4T=
c.609-4T= (n.609-4T=)
n.62-4T=
n.745-4T=
c.592-4T=
c.491-75T= (n.491-75T=)
c.487-71T= (n.487-71T=)
4g.73415033A>CCA357241014ALBc.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.714-2A>C (n.714-2A>C)
c.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.*338-2A>C (n.*338-2A>C)
n.379-2A>C
c.609-2A>C (n.609-2A>C)
n.62-2A>C
n.745-2A>C
c.592-2A>C
c.491-73A>C (n.491-73A>C)
c.487-69A>C (n.487-69A>C)
4g.73415033A>GCA357241011ALBc.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.714-2A>G (n.714-2A>G)
c.483-2A>G (n.483-2A>G)
c.*338-2A>G (n.*338-2A>G)
n.379-2A>G
c.609-2A>G (n.609-2A>G)
n.62-2A>G
n.745-2A>G
c.592-2A>G
c.491-73A>G (n.491-73A>G)
c.487-69A>G (n.487-69A>G)
4g.73415033A>TCA357241012ALBc.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.714-2A>T (n.714-2A>T)
c.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.*338-2A>T (n.*338-2A>T)
n.379-2A>T
c.609-2A>T (n.609-2A>T)
n.62-2A>T
n.745-2A>T
c.592-2A>T
c.491-73A>T (n.491-73A>T)
c.487-69A>T (n.487-69A>T)
4g.73415034G>ACA357241015ALBc.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.714-1G>A (n.714-1G>A)
c.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
n.379-1G>A
c.609-1G>A (n.609-1G>A)
n.62-1G>A
n.745-1G>A
c.592-1G>A
c.491-72G>A (n.491-72G>A)
c.487-68G>A (n.487-68G>A)
4g.73415034G>CCA357241016ALBc.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.714-1G>C (n.714-1G>C)
c.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
n.379-1G>C
c.609-1G>C (n.609-1G>C)
n.62-1G>C
n.745-1G>C
c.592-1G>C
c.491-72G>C (n.491-72G>C)
c.487-68G>C (n.487-68G>C)
4g.73415034G>TCA357241018ALBc.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.714-1G>T (n.714-1G>T)
c.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
n.379-1G>T
c.609-1G>T (n.609-1G>T)
n.62-1G>T
n.745-1G>T
c.592-1G>T
c.491-72G>T (n.491-72G>T)
c.487-68G>T (n.487-68G>T)
4g.73415035G>ACA357241020ALBc.1059G>A (p.Met353Ile)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.379G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.62G>A
n.745G>A
c.592G>A
c.491-71G>A (n.491-71G>A)
c.487-67G>A (n.487-67G>A)
4g.73415035G>CCA357241022ALBc.1059G>C (p.Met353Ile)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.379G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.62G>C
n.745G>C
c.592G>C
c.491-71G>C (n.491-71G>C)
c.487-67G>C (n.487-67G>C)
4g.73415035G>TCA357241023ALBc.1059G>T (p.Met353Ile)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.379G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
n.62G>T
n.745G>T
c.592G>T
c.491-71G>T (n.491-71G>T)
c.487-67G>T (n.487-67G>T)
gnomAD v4
4g.73415036T>ACA357241025ALBc.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.380T>A
c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.63T>A
n.746T>A
c.593T>A
c.491-70T>A (n.491-70T>A)
c.487-66T>A (n.487-66T>A)
gnomAD v4
4g.73415036T>CCA357241027ALBc.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.380T>C
c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.63T>C
n.746T>C
c.593T>C
c.491-70T>C (n.491-70T>C)
c.487-66T>C (n.487-66T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415036T>GCA357241028ALBc.1060T>G (p.Phe354Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.380T>G
c.610T>G (p.Phe204Val)
n.63T>G
n.746T>G
c.593T>G
c.491-70T>G (n.491-70T>G)
c.487-66T>G (n.487-66T>G)
4g.73415036T=CA1468143394ALBc.1060T= (p.Phe354=)
c.715T= (p.Phe239=)
c.484T= (p.Phe162=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.380T=
c.610T= (p.Phe204=)
n.63T=
n.746T=
c.593T=
c.491-70T= (n.491-70T=)
c.487-66T= (n.487-66T=)
4g.73415037T>ACA357241029ALBc.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.381T>A
c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.64T>A
n.747T>A
c.594T>A
c.491-69T>A (n.491-69T>A)
c.487-65T>A (n.487-65T>A)
4g.73415037T>CCA357241031ALBc.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.381T>C
c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.64T>C
n.747T>C
c.594T>C
c.491-69T>C (n.491-69T>C)
c.487-65T>C (n.487-65T>C)
4g.73415037T>GCA357241032ALBc.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.381T>G
c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.64T>G
n.747T>G
c.594T>G
c.491-69T>G (n.491-69T>G)
c.487-65T>G (n.487-65T>G)
4g.73415038T>ACA357241034ALBc.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.382T>A
c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.65T>A
n.748T>A
c.595T>A
c.491-68T>A (n.491-68T>A)
c.487-64T>A (n.487-64T>A)
4g.73415038T>CCA439800250ALBc.1062T>C (p.Phe354=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.486T>C (p.Phe162=)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.382T>C
c.612T>C (p.Phe204=)
n.65T>C
n.748T>C
c.595T>C
c.491-68T>C (n.491-68T>C)
c.487-64T>C (n.487-64T>C)
4g.73415038T>GCA357241036ALBc.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.382T>G
c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.65T>G
n.748T>G
c.595T>G
c.491-68T>G (n.491-68T>G)
c.487-64T>G (n.487-64T>G)
4g.73415039T>ACA357241037ALBc.1063T>A (p.Leu355Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.487T>A (p.Leu163Met)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.383T>A
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.66T>A
n.749T>A
c.596T>A
c.491-67T>A (n.491-67T>A)
c.487-63T>A (n.487-63T>A)
4g.73415039T>CCA439800252ALBc.1063T>C (p.Leu355=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.383T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
n.66T>C
n.749T>C
c.596T>C
c.491-67T>C (n.491-67T>C)
c.487-63T>C (n.487-63T>C)
4g.73415039T>GCA357241038ALBc.1063T>G (p.Leu355Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.383T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.66T>G
n.749T>G
c.596T>G
c.491-67T>G (n.491-67T>G)
c.487-63T>G (n.487-63T>G)
4g.73415040T>ACA357241040ALBc.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.384T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.67T>A
n.750T>A
c.597T>A
c.491-66T>A (n.491-66T>A)
c.487-62T>A (n.487-62T>A)
4g.73415040T>CCA357241041ALBc.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.384T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.67T>C
n.750T>C
c.597T>C
c.491-66T>C (n.491-66T>C)
c.487-62T>C (n.487-62T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415040T>GCA357241043ALBc.1064T>G (p.Leu355Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
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n.384T>G
c.614T>G (p.Leu205Trp)
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n.750T>G
c.597T>G
c.491-66T>G (n.491-66T>G)
c.487-62T>G (n.487-62T>G)
4g.73415040T=CA1468143398ALBc.1064T= (p.Leu355=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.384T=
c.614T= (p.Leu205=)
n.67T=
n.750T=
c.597T=
c.491-66T= (n.491-66T=)
c.487-62T= (n.487-62T=)

Number of alleles fetched