Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73413475_73413483delinsAGGAATGCTCA1468141992ALBc.899_907delinsAGGAATGCT (p.Lys300=)
c.554_562delinsAGGAATGCT (p.Lys185=)
c.323_331delinsAGGAATGCT (p.Lys108=)
c.*178_*186delinsAGGAATGCT (n.*178_*186delinsAGGAATGCT)
n.219_227delinsAGGAATGCT
c.449_457delinsAGGAATGCT (p.Lys150=)
n.585_593delinsAGGAATGCT
c.432_440delinsAGGAATGCT
c.491-1631_491-1623delinsAGGAATGCT (n.491-1631_491-1623delinsAGGAATGCT)
c.487-1627_487-1619delinsAGGAATGCT (n.487-1627_487-1619delinsAGGAATGCT)
4g.73413477_73413484delCA2959488ALBc.901_908del (p.Glu301Ter)
c.556_563del (p.Glu186Ter)
c.325_332del (p.Glu109Ter)
c.*180_*187del (n.*180_*187del)
n.221_228del
c.451_458del (p.Glu151Ter)
n.587_594del
c.434_441del
c.491-1629_491-1622del (n.491-1629_491-1622del)
c.487-1625_487-1618del (n.487-1625_487-1618del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73413478A>CCA357240613ALBc.902A>C (p.Glu301Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.222A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.588A>C
c.435A>C
c.491-1628A>C (n.491-1628A>C)
c.487-1624A>C (n.487-1624A>C)
4g.73413478A>GCA357240614ALBc.902A>G (p.Glu301Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.222A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.588A>G
c.435A>G
c.491-1628A>G (n.491-1628A>G)
c.487-1624A>G (n.487-1624A>G)
4g.73413478A>TCA357240615ALBc.902A>T (p.Glu301Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.222A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.588A>T
c.435A>T
c.491-1628A>T (n.491-1628A>T)
c.487-1624A>T (n.487-1624A>T)
4g.73413479A>CCA357240616ALBc.903A>C (p.Glu301Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.223A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.589A>C
c.436A>C
c.491-1627A>C (n.491-1627A>C)
c.487-1623A>C (n.487-1623A>C)
4g.73413479A>GCA439948127ALBc.903A>G (p.Glu301=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.327A>G (p.Glu109=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.223A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.589A>G
c.436A>G
c.491-1627A>G (n.491-1627A>G)
c.487-1623A>G (n.487-1623A>G)
4g.73413479A>TCA357240617ALBc.903A>T (p.Glu301Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.223A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.589A>T
c.436A>T
c.491-1627A>T (n.491-1627A>T)
c.487-1623A>T (n.487-1623A>T)
4g.73413480T>ACA357240619ALBc.904T>A (p.Cys302Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.224T>A
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.590T>A
c.437T>A
c.491-1626T>A (n.491-1626T>A)
c.487-1622T>A (n.487-1622T>A)
4g.73413480T>CCA357240620ALBc.904T>C (p.Cys302Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.224T>C
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.590T>C
c.437T>C
c.491-1626T>C (n.491-1626T>C)
c.487-1622T>C (n.487-1622T>C)
4g.73413480T>GCA357240618ALBc.904T>G (p.Cys302Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.224T>G
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.590T>G
c.437T>G
c.491-1626T>G (n.491-1626T>G)
c.487-1622T>G (n.487-1622T>G)
4g.73413481G>ACA357240621ALBc.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.225G>A
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.591G>A
c.438G>A
c.491-1625G>A (n.491-1625G>A)
c.487-1621G>A (n.487-1621G>A)
4g.73413481G>CCA357240622ALBc.905G>C (p.Cys302Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.225G>C
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.591G>C
c.438G>C
c.491-1625G>C (n.491-1625G>C)
c.487-1621G>C (n.487-1621G>C)
4g.73413481G>TCA357240623ALBc.905G>T (p.Cys302Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.225G>T
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.591G>T
c.438G>T
c.491-1625G>T (n.491-1625G>T)
c.487-1621G>T (n.487-1621G>T)
 COSMIC
4g.73413482C>ACA357240624ALBc.906C>A (p.Cys302Ter)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.226C>A
c.456C>A (p.Cys152Ter)
n.592C>A
c.439C>A
c.491-1624C>A (n.491-1624C>A)
c.487-1620C>A (n.487-1620C>A)
 COSMIC
4g.73413482C>GCA357240625ALBc.906C>G (p.Cys302Trp)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.226C>G
c.456C>G (p.Cys152Trp)
n.592C>G
c.439C>G
c.491-1624C>G (n.491-1624C>G)
c.487-1620C>G (n.487-1620C>G)
4g.73413482C>TCA439948128ALBc.906C>T (p.Cys302=)
c.561C>T (p.Cys187=)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.226C>T
c.456C>T (p.Cys152=)
n.592C>T
c.439C>T
c.491-1624C>T (n.491-1624C>T)
c.487-1620C>T (n.487-1620C>T)
4g.73413483T>ACA357240626ALBc.907T>A (p.Cys303Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.227T>A
c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.593T>A
c.440T>A
c.491-1623T>A (n.491-1623T>A)
c.487-1619T>A (n.487-1619T>A)
4g.73413483T>CCA357240627ALBc.907T>C (p.Cys303Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.227T>C
c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.593T>C
c.440T>C
c.491-1623T>C (n.491-1623T>C)
c.487-1619T>C (n.487-1619T>C)
4g.73413483T>GCA357240628ALBc.907T>G (p.Cys303Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.227T>G
c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.593T>G
c.440T>G
c.491-1623T>G (n.491-1623T>G)
c.487-1619T>G (n.487-1619T>G)
4g.73413484G>ACA357240629ALBc.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.228G>A
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.594G>A
c.441G>A
c.491-1622G>A (n.491-1622G>A)
c.487-1618G>A (n.487-1618G>A)
4g.73413484G>CCA357240630ALBc.908G>C (p.Cys303Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.228G>C
c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.594G>C
c.441G>C
c.491-1622G>C (n.491-1622G>C)
c.487-1618G>C (n.487-1618G>C)
4g.73413484G>TCA357240631ALBc.908G>T (p.Cys303Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.228G>T
c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.594G>T
c.441G>T
c.491-1622G>T (n.491-1622G>T)
c.487-1618G>T (n.487-1618G>T)
4g.73413485T>ACA357240632ALBc.909T>A (p.Cys303Ter)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.229T>A
c.459T>A (p.Cys153Ter)
n.595T>A
c.442T>A
c.491-1621T>A (n.491-1621T>A)
c.487-1617T>A (n.487-1617T>A)
4g.73413485T>CCA439948129ALBc.909T>C (p.Cys303=)
c.564T>C (p.Cys188=)
c.333T>C (p.Cys111=)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.229T>C
c.459T>C (p.Cys153=)
n.595T>C
c.442T>C
c.491-1621T>C (n.491-1621T>C)
c.487-1617T>C (n.487-1617T>C)
4g.73413485T>GCA357240633ALBc.909T>G (p.Cys303Trp)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.229T>G
c.459T>G (p.Cys153Trp)
n.595T>G
c.442T>G
c.491-1621T>G (n.491-1621T>G)
c.487-1617T>G (n.487-1617T>G)
4g.73413486G>ACA357240636ALBc.910G>A (p.Glu304Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.230G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.596G>A
c.443G>A
c.491-1620G>A (n.491-1620G>A)
c.487-1616G>A (n.487-1616G>A)
4g.73413486G>CCA357240634ALBc.910G>C (p.Glu304Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.230G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.596G>C
c.443G>C
c.491-1620G>C (n.491-1620G>C)
c.487-1616G>C (n.487-1616G>C)
4g.73413486G>TCA357240635ALBc.910G>T (p.Glu304Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.230G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.596G>T
c.443G>T
c.491-1620G>T (n.491-1620G>T)
c.487-1616G>T (n.487-1616G>T)
 COSMIC
4g.73413487A=CA1468142006ALBc.911A= (p.Glu304=)
c.566A= (p.Glu189=)
c.335A= (p.Glu112=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.231A=
c.461A= (p.Glu154=)
n.597A=
c.444A=
c.491-1619A= (n.491-1619A=)
c.487-1615A= (n.487-1615A=)
4g.73413487A>CCA357240637ALBc.911A>C (p.Glu304Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.231A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.597A>C
c.444A>C
c.491-1619A>C (n.491-1619A>C)
c.487-1615A>C (n.487-1615A>C)
 gnomAD v4
4g.73413487A>GCA357240638ALBc.911A>G (p.Glu304Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.231A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.597A>G
c.444A>G
c.491-1619A>G (n.491-1619A>G)
c.487-1615A>G (n.487-1615A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413487A>TCA2959489ALBc.911A>T (p.Glu304Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.231A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.597A>T
c.444A>T
c.491-1619A>T (n.491-1619A>T)
c.487-1615A>T (n.487-1615A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73413491delCA645517850ALBc.915del (p.Lys305AsnfsTer25)
c.570del (p.Lys190AsnfsTer25)
c.339del (p.Lys113AsnfsTer25)
c.*194del (n.*194del)
n.235del
c.465del (p.Lys155AsnfsTer25)
n.601del
c.448del
c.491-1615del (n.491-1615del)
c.487-1611del (n.487-1611del)
 COSMIC
4g.73413488A=CA1468142013ALBc.912A= (p.Glu304=)
c.567A= (p.Glu189=)
c.336A= (p.Glu112=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.232A=
c.462A= (p.Glu154=)
n.598A=
c.445A=
c.491-1618A= (n.491-1618A=)
c.487-1614A= (n.487-1614A=)
4g.73413488A>CCA357240639ALBc.912A>C (p.Glu304Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.232A>C
c.462A>C (p.Glu154Asp)
n.598A>C
c.445A>C
c.491-1618A>C (n.491-1618A>C)
c.487-1614A>C (n.487-1614A>C)
4g.73413488A>GCA2959490ALBc.912A>G (p.Glu304=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.232A>G
c.462A>G (p.Glu154=)
n.598A>G
c.445A>G
c.491-1618A>G (n.491-1618A>G)
c.487-1614A>G (n.487-1614A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413488A>TCA99705602ALBc.912A>T (p.Glu304Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.232A>T
c.462A>T (p.Glu154Asp)
n.598A>T
c.445A>T
c.491-1618A>T (n.491-1618A>T)
c.487-1614A>T (n.487-1614A>T)
 dbSNP
4g.73413489A=CA1468142017ALBc.913A= (p.Lys305=)
c.568A= (p.Lys190=)
c.337A= (p.Lys113=)
c.*192A= (n.*192A=)
n.233A=
c.463A= (p.Lys155=)
n.599A=
c.446A=
c.491-1617A= (n.491-1617A=)
c.487-1613A= (n.487-1613A=)
4g.73413489A>CCA2959491ALBc.913A>C (p.Lys305Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.233A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.599A>C
c.446A>C
c.491-1617A>C (n.491-1617A>C)
c.487-1613A>C (n.487-1613A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413489A>GCA10619193ALBc.913A>G (p.Lys305Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.233A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.599A>G
c.446A>G
c.491-1617A>G (n.491-1617A>G)
c.487-1613A>G (n.487-1613A>G)
 ClinVar dbSNP
4g.73413489A>TCA357240640ALBc.913A>T (p.Lys305Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.233A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.599A>T
c.446A>T
c.491-1617A>T (n.491-1617A>T)
c.487-1613A>T (n.487-1613A>T)
4g.73413490A>CCA357240641ALBc.914A>C (p.Lys305Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.234A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.600A>C
c.447A>C
c.491-1616A>C (n.491-1616A>C)
c.487-1612A>C (n.487-1612A>C)
4g.73413490A>GCA357240642ALBc.914A>G (p.Lys305Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.234A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.600A>G
c.447A>G
c.491-1616A>G (n.491-1616A>G)
c.487-1612A>G (n.487-1612A>G)
4g.73413490A>TCA357240643ALBc.914A>T (p.Lys305Ile)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.234A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.600A>T
c.447A>T
c.491-1616A>T (n.491-1616A>T)
c.487-1612A>T (n.487-1612A>T)
4g.73413491A=CA1468142021ALBc.915A= (p.Lys305=)
c.570A= (p.Lys190=)
c.339A= (p.Lys113=)
c.*194A= (n.*194A=)
n.235A=
c.465A= (p.Lys155=)
n.601A=
c.448A=
c.491-1615A= (n.491-1615A=)
c.487-1611A= (n.487-1611A=)
4g.73413491A>CCA357240644ALBc.915A>C (p.Lys305Asn)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.235A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.601A>C
c.448A>C
c.491-1615A>C (n.491-1615A>C)
c.487-1611A>C (n.487-1611A>C)
 gnomAD v4
4g.73413491A>GCA439948130ALBc.915A>G (p.Lys305=)
c.570A>G (p.Lys190=)
c.339A>G (p.Lys113=)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.235A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
n.601A>G
c.448A>G
c.491-1615A>G (n.491-1615A>G)
c.487-1611A>G (n.487-1611A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413491A>TCA357240645ALBc.915A>T (p.Lys305Asn)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.235A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.601A>T
c.448A>T
c.491-1615A>T (n.491-1615A>T)
c.487-1611A>T (n.487-1611A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413492C>ACA2959492ALBc.916C>A (p.Pro306Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.236C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.602C>A
c.449C>A
c.491-1614C>A (n.491-1614C>A)
c.487-1610C>A (n.487-1610C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413492C=CA1468142023ALBc.916C= (p.Pro306=)
c.571C= (p.Pro191=)
c.340C= (p.Pro114=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.236C=
c.466C= (p.Pro156=)
n.602C=
c.449C=
c.491-1614C= (n.491-1614C=)
c.487-1610C= (n.487-1610C=)
4g.73413492C>GCA357240646ALBc.916C>G (p.Pro306Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.236C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.602C>G
c.449C>G
c.491-1614C>G (n.491-1614C>G)
c.487-1610C>G (n.487-1610C>G)
4g.73413492C>TCA357240647ALBc.916C>T (p.Pro306Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.236C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.602C>T
c.449C>T
c.491-1614C>T (n.491-1614C>T)
c.487-1610C>T (n.487-1610C>T)
 dbSNP
4g.73413493C>ACA357240648ALBc.917C>A (p.Pro306His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.341C>A (p.Pro114His)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.237C>A
c.467C>A (p.Pro156His)
n.603C>A
c.450C>A
c.491-1613C>A (n.491-1613C>A)
c.487-1609C>A (n.487-1609C>A)
4g.73413493C=CA1468142027ALBc.917C= (p.Pro306=)
c.572C= (p.Pro191=)
c.341C= (p.Pro114=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.237C=
c.467C= (p.Pro156=)
n.603C=
c.450C=
c.491-1613C= (n.491-1613C=)
c.487-1609C= (n.487-1609C=)
4g.73413493C>GCA357240649ALBc.917C>G (p.Pro306Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.237C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.603C>G
c.450C>G
c.491-1613C>G (n.491-1613C>G)
c.487-1609C>G (n.487-1609C>G)
 gnomAD v4
4g.73413493C>TCA2959493ALBc.917C>T (p.Pro306Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.237C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.603C>T
c.450C>T
c.491-1613C>T (n.491-1613C>T)
c.487-1609C>T (n.487-1609C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413494T>ACA439948131ALBc.918T>A (p.Pro306=)
c.573T>A (p.Pro191=)
c.342T>A (p.Pro114=)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.238T>A
c.468T>A (p.Pro156=)
n.604T>A
c.451T>A
c.491-1612T>A (n.491-1612T>A)
c.487-1608T>A (n.487-1608T>A)
4g.73413494T>CCA439948132ALBc.918T>C (p.Pro306=)
c.573T>C (p.Pro191=)
c.342T>C (p.Pro114=)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.238T>C
c.468T>C (p.Pro156=)
n.604T>C
c.451T>C
c.491-1612T>C (n.491-1612T>C)
c.487-1608T>C (n.487-1608T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413494T>GCA439948133ALBc.918T>G (p.Pro306=)
c.573T>G (p.Pro191=)
c.342T>G (p.Pro114=)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.238T>G
c.468T>G (p.Pro156=)
n.604T>G
c.451T>G
c.491-1612T>G (n.491-1612T>G)
c.487-1608T>G (n.487-1608T>G)
4g.73413494T=CA1468142031ALBc.918T= (p.Pro306=)
c.573T= (p.Pro191=)
c.342T= (p.Pro114=)
c.*197T= (n.*197T=)
n.238T=
c.468T= (p.Pro156=)
n.604T=
c.451T=
c.491-1612T= (n.491-1612T=)
c.487-1608T= (n.487-1608T=)
4g.73413495C>ACA357240651ALBc.919C>A (p.Leu307Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.239C>A
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.605C>A
c.452C>A
c.491-1611C>A (n.491-1611C>A)
c.487-1607C>A (n.487-1607C>A)
4g.73413495C>GCA357240650ALBc.919C>G (p.Leu307Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.239C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.605C>G
c.452C>G
c.491-1611C>G (n.491-1611C>G)
c.487-1607C>G (n.487-1607C>G)
4g.73413495C>TCA439948134ALBc.919C>T (p.Leu307=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.239C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
n.605C>T
c.452C>T
c.491-1611C>T (n.491-1611C>T)
c.487-1607C>T (n.487-1607C>T)
4g.73413496delCA2586973903ALBc.920del (p.Leu307ArgfsTer23)
c.575del (p.Leu192ArgfsTer23)
c.344del (p.Leu115ArgfsTer23)
c.*199del (n.*199del)
n.240del
c.470del (p.Leu157ArgfsTer23)
n.606del
c.453del
c.491-1610del (n.491-1610del)
c.487-1606del (n.487-1606del)
4g.73413496T>ACA357240652ALBc.920T>A (p.Leu307Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.240T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.606T>A
c.453T>A
c.491-1610T>A (n.491-1610T>A)
c.487-1606T>A (n.487-1606T>A)
 gnomAD v4
4g.73413496T>CCA357240653ALBc.920T>C (p.Leu307Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.240T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.606T>C
c.453T>C
c.491-1610T>C (n.491-1610T>C)
c.487-1606T>C (n.487-1606T>C)
4g.73413496T>GCA357240654ALBc.920T>G (p.Leu307Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.240T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.606T>G
c.453T>G
c.491-1610T>G (n.491-1610T>G)
c.487-1606T>G (n.487-1606T>G)
 gnomAD v4
4g.73413497G>ACA2959494ALBc.921G>A (p.Leu307=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.241G>A
c.471G>A (p.Leu157=)
n.607G>A
c.454G>A
c.491-1609G>A (n.491-1609G>A)
c.487-1605G>A (n.487-1605G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413497G>CCA439948227ALBc.921G>C (p.Leu307=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.241G>C
c.471G>C (p.Leu157=)
n.607G>C
c.454G>C
c.491-1609G>C (n.491-1609G>C)
c.487-1605G>C (n.487-1605G>C)
4g.73413497G=CA1468142034ALBc.921G= (p.Leu307=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.345G= (p.Leu115=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.241G=
c.471G= (p.Leu157=)
n.607G=
c.454G=
c.491-1609G= (n.491-1609G=)
c.487-1605G= (n.487-1605G=)
4g.73413497G>TCA439948228ALBc.921G>T (p.Leu307=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.241G>T
c.471G>T (p.Leu157=)
n.607G>T
c.454G>T
c.491-1609G>T (n.491-1609G>T)
c.487-1605G>T (n.487-1605G>T)
4g.73413498T>ACA357240655ALBc.922T>A (p.Leu308Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.346T>A (p.Leu116Met)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.242T>A
c.472T>A (p.Leu158Met)
n.608T>A
c.455T>A
c.491-1608T>A (n.491-1608T>A)
c.487-1604T>A (n.487-1604T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413498T>CCA439948230ALBc.922T>C (p.Leu308=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.346T>C (p.Leu116=)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.242T>C
c.472T>C (p.Leu158=)
n.608T>C
c.455T>C
c.491-1608T>C (n.491-1608T>C)
c.487-1604T>C (n.487-1604T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73413498T>GCA357240656ALBc.922T>G (p.Leu308Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.346T>G (p.Leu116Val)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.242T>G
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.608T>G
c.455T>G
c.491-1608T>G (n.491-1608T>G)
c.487-1604T>G (n.487-1604T>G)
4g.73413498T=CA1468142039ALBc.922T= (p.Leu308=)
c.577T= (p.Leu193=)
c.346T= (p.Leu116=)
c.*201T= (n.*201T=)
n.242T=
c.472T= (p.Leu158=)
n.608T=
c.455T=
c.491-1608T= (n.491-1608T=)
c.487-1604T= (n.487-1604T=)
4g.73413499T>ACA357240659ALBc.923T>A (p.Leu308Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.347T>A (p.Leu116Ter)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.243T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.609T>A
c.456T>A
c.491-1607T>A (n.491-1607T>A)
c.487-1603T>A (n.487-1603T>A)
4g.73413499T>CCA357240657ALBc.923T>C (p.Leu308Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.347T>C (p.Leu116Ser)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.243T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.609T>C
c.456T>C
c.491-1607T>C (n.491-1607T>C)
c.487-1603T>C (n.487-1603T>C)
4g.73413499T>GCA357240658ALBc.923T>G (p.Leu308Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.347T>G (p.Leu116Trp)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.243T>G
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.609T>G
c.456T>G
c.491-1607T>G (n.491-1607T>G)
c.487-1603T>G (n.487-1603T>G)
 gnomAD v4
4g.73413500G>ACA439948231ALBc.924G>A (p.Leu308=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.244G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.610G>A
c.457G>A
c.491-1606G>A (n.491-1606G>A)
c.487-1602G>A (n.487-1602G>A)
4g.73413500G>CCA357240660ALBc.924G>C (p.Leu308Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.348G>C (p.Leu116Phe)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.244G>C
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.610G>C
c.457G>C
c.491-1606G>C (n.491-1606G>C)
c.487-1602G>C (n.487-1602G>C)
4g.73413500G>TCA357240661ALBc.924G>T (p.Leu308Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.348G>T (p.Leu116Phe)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.244G>T
c.474G>T (p.Leu158Phe)
n.610G>T
c.457G>T
c.491-1606G>T (n.491-1606G>T)
c.487-1602G>T (n.487-1602G>T)
4g.73413501G>ACA357240662ALBc.925G>A (p.Glu309Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.245G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.611G>A
c.458G>A
c.491-1605G>A (n.491-1605G>A)
c.487-1601G>A (n.487-1601G>A)
 COSMIC
4g.73413501G>CCA357240663ALBc.925G>C (p.Glu309Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.245G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.611G>C
c.458G>C
c.491-1605G>C (n.491-1605G>C)
c.487-1601G>C (n.487-1601G>C)
 gnomAD v4
4g.73413501G>TCA357240664ALBc.925G>T (p.Glu309Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.245G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.611G>T
c.458G>T
c.491-1605G>T (n.491-1605G>T)
c.487-1601G>T (n.487-1601G>T)
4g.73413502A=CA1468142041ALBc.926A= (p.Glu309=)
c.581A= (p.Glu194=)
c.350A= (p.Glu117=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.246A=
c.476A= (p.Glu159=)
n.612A=
c.459A=
c.491-1604A= (n.491-1604A=)
c.487-1600A= (n.487-1600A=)
4g.73413502A>CCA357240665ALBc.926A>C (p.Glu309Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.246A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.612A>C
c.459A>C
c.491-1604A>C (n.491-1604A>C)
c.487-1600A>C (n.487-1600A>C)
4g.73413502A>GCA357240666ALBc.926A>G (p.Glu309Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.246A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.612A>G
c.459A>G
c.491-1604A>G (n.491-1604A>G)
c.487-1600A>G (n.487-1600A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413502A>TCA357240667ALBc.926A>T (p.Glu309Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.246A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.612A>T
c.459A>T
c.491-1604A>T (n.491-1604A>T)
c.487-1600A>T (n.487-1600A>T)
4g.73413503A>CCA357240668ALBc.927A>C (p.Glu309Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.247A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.613A>C
c.460A>C
c.491-1603A>C (n.491-1603A>C)
c.487-1599A>C (n.487-1599A>C)
4g.73413503A>GCA439948232ALBc.927A>G (p.Glu309=)
c.582A>G (p.Glu194=)
c.351A>G (p.Glu117=)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.247A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
n.613A>G
c.460A>G
c.491-1603A>G (n.491-1603A>G)
c.487-1599A>G (n.487-1599A>G)
4g.73413503A>TCA357240669ALBc.927A>T (p.Glu309Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.247A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.613A>T
c.460A>T
c.491-1603A>T (n.491-1603A>T)
c.487-1599A>T (n.487-1599A>T)
4g.73413504A>CCA357240670ALBc.928A>C (p.Lys310Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.248A>C
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.614A>C
c.461A>C
c.491-1602A>C (n.491-1602A>C)
c.487-1598A>C (n.487-1598A>C)
4g.73413504A>GCA357240671ALBc.928A>G (p.Lys310Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.248A>G
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.614A>G
c.461A>G
c.491-1602A>G (n.491-1602A>G)
c.487-1598A>G (n.487-1598A>G)
4g.73413504A>TCA357240672ALBc.928A>T (p.Lys310Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.248A>T
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.614A>T
c.461A>T
c.491-1602A>T (n.491-1602A>T)
c.487-1598A>T (n.487-1598A>T)
4g.73413505A>CCA357240675ALBc.929A>C (p.Lys310Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.249A>C
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.615A>C
c.462A>C
c.491-1601A>C (n.491-1601A>C)
c.487-1597A>C (n.487-1597A>C)
4g.73413505A>GCA357240673ALBc.929A>G (p.Lys310Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.249A>G
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.615A>G
c.462A>G
c.491-1601A>G (n.491-1601A>G)
c.487-1597A>G (n.487-1597A>G)
4g.73413505A>TCA357240674ALBc.929A>T (p.Lys310Ile)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.249A>T
c.479A>T (p.Lys160Ile)
n.615A>T
c.462A>T
c.491-1601A>T (n.491-1601A>T)
c.487-1597A>T (n.487-1597A>T)
4g.73413506A>CCA357240676ALBc.930A>C (p.Lys310Asn)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.250A>C
c.480A>C (p.Lys160Asn)
n.616A>C
c.463A>C
c.491-1600A>C (n.491-1600A>C)
c.487-1596A>C (n.487-1596A>C)
4g.73413506A>GCA439948233ALBc.930A>G (p.Lys310=)
c.585A>G (p.Lys195=)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.250A>G
c.480A>G (p.Lys160=)
n.616A>G
c.463A>G
c.491-1600A>G (n.491-1600A>G)
c.487-1596A>G (n.487-1596A>G)
4g.73413506A>TCA357240677ALBc.930A>T (p.Lys310Asn)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.250A>T
c.480A>T (p.Lys160Asn)
n.616A>T
c.463A>T
c.491-1600A>T (n.491-1600A>T)
c.487-1596A>T (n.487-1596A>T)
4g.73413507T>ACA357240678ALBc.931T>A (p.Ser311Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.251T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.617T>A
c.464T>A
c.491-1599T>A (n.491-1599T>A)
c.487-1595T>A (n.487-1595T>A)
 dbSNP
4g.73413507T>CCA357240679ALBc.931T>C (p.Ser311Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.251T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.617T>C
c.464T>C
c.491-1599T>C (n.491-1599T>C)
c.487-1595T>C (n.487-1595T>C)
 gnomAD v4
4g.73413507T>GCA357240680ALBc.931T>G (p.Ser311Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.251T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.617T>G
c.464T>G
c.491-1599T>G (n.491-1599T>G)
c.487-1595T>G (n.487-1595T>G)
4g.73413507T=CA1468142045ALBc.931T= (p.Ser311=)
c.586T= (p.Ser196=)
c.355T= (p.Ser119=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.251T=
c.481T= (p.Ser161=)
n.617T=
c.464T=
c.491-1599T= (n.491-1599T=)
c.487-1595T= (n.487-1595T=)
4g.73413508C>ACA357240681ALBc.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.252C>A
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.618C>A
c.465C>A
c.491-1598C>A (n.491-1598C>A)
c.487-1594C>A (n.487-1594C>A)
4g.73413508C>GCA357240682ALBc.932C>G (p.Ser311Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.252C>G
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.618C>G
c.465C>G
c.491-1598C>G (n.491-1598C>G)
c.487-1594C>G (n.487-1594C>G)
4g.73413508C>TCA357240683ALBc.932C>T (p.Ser311Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.252C>T
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.618C>T
c.465C>T
c.491-1598C>T (n.491-1598C>T)
c.487-1594C>T (n.487-1594C>T)
 COSMIC
4g.73413509C>ACA439948235ALBc.933C>A (p.Ser311=)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.253C>A
c.483C>A (p.Ser161=)
n.619C>A
c.466C>A
c.491-1597C>A (n.491-1597C>A)
c.487-1593C>A (n.487-1593C>A)
4g.73413509C=CA1468142047ALBc.933C= (p.Ser311=)
c.588C= (p.Ser196=)
c.357C= (p.Ser119=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.253C=
c.483C= (p.Ser161=)
n.619C=
c.466C=
c.491-1597C= (n.491-1597C=)
c.487-1593C= (n.487-1593C=)
4g.73413509C>GCA439948236ALBc.933C>G (p.Ser311=)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.253C>G
c.483C>G (p.Ser161=)
n.619C>G
c.466C>G
c.491-1597C>G (n.491-1597C>G)
c.487-1593C>G (n.487-1593C>G)
4g.73413509C>TCA2959495ALBc.933C>T (p.Ser311=)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.253C>T
c.483C>T (p.Ser161=)
n.619C>T
c.466C>T
c.491-1597C>T (n.491-1597C>T)
c.487-1593C>T (n.487-1593C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413510C>ACA357240684ALBc.934C>A (p.His312Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.254C>A
c.484C>A (p.His162Asn)
n.620C>A
c.467C>A
c.491-1596C>A (n.491-1596C>A)
c.487-1592C>A (n.487-1592C>A)
4g.73413510C=CA1468142050ALBc.934C= (p.His312=)
c.589C= (p.His197=)
c.358C= (p.His120=)
c.*213C= (n.*213C=)
n.254C=
c.484C= (p.His162=)
n.620C=
c.467C=
c.491-1596C= (n.491-1596C=)
c.487-1592C= (n.487-1592C=)
4g.73413510C>GCA2959496ALBc.934C>G (p.His312Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.254C>G
c.484C>G (p.His162Asp)
n.620C>G
c.467C>G
c.491-1596C>G (n.491-1596C>G)
c.487-1592C>G (n.487-1592C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73413510C>TCA357240685ALBc.934C>T (p.His312Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.254C>T
c.484C>T (p.His162Tyr)
n.620C>T
c.467C>T
c.491-1596C>T (n.491-1596C>T)
c.487-1592C>T (n.487-1592C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413511A>CCA357240686ALBc.935A>C (p.His312Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.255A>C
c.485A>C (p.His162Pro)
n.621A>C
c.468A>C
c.491-1595A>C (n.491-1595A>C)
c.487-1591A>C (n.487-1591A>C)
4g.73413511A>GCA357240687ALBc.935A>G (p.His312Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.255A>G
c.485A>G (p.His162Arg)
n.621A>G
c.468A>G
c.491-1595A>G (n.491-1595A>G)
c.487-1591A>G (n.487-1591A>G)
 gnomAD v4
4g.73413511A>TCA357240688ALBc.935A>T (p.His312Leu)
c.590A>T (p.His197Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.255A>T
c.485A>T (p.His162Leu)
n.621A>T
c.468A>T
c.491-1595A>T (n.491-1595A>T)
c.487-1591A>T (n.487-1591A>T)
4g.73413512C>ACA357240689ALBc.936C>A (p.His312Gln)
c.591C>A (p.His197Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.256C>A
c.486C>A (p.His162Gln)
n.622C>A
c.469C>A
c.491-1594C>A (n.491-1594C>A)
c.487-1590C>A (n.487-1590C>A)
4g.73413512C=CA1468142055ALBc.936C= (p.His312=)
c.591C= (p.His197=)
c.360C= (p.His120=)
c.*215C= (n.*215C=)
n.256C=
c.486C= (p.His162=)
n.622C=
c.469C=
c.491-1594C= (n.491-1594C=)
c.487-1590C= (n.487-1590C=)
4g.73413512C>GCA357240690ALBc.936C>G (p.His312Gln)
c.591C>G (p.His197Gln)
c.360C>G (p.His120Gln)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.256C>G
c.486C>G (p.His162Gln)
n.622C>G
c.469C>G
c.491-1594C>G (n.491-1594C>G)
c.487-1590C>G (n.487-1590C>G)
4g.73413512C>TCA2959497ALBc.936C>T (p.His312=)
c.591C>T (p.His197=)
c.360C>T (p.His120=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.256C>T
c.486C>T (p.His162=)
n.622C>T
c.469C>T
c.491-1594C>T (n.491-1594C>T)
c.487-1590C>T (n.487-1590C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413513T>ACA357240691ALBc.937T>A (p.Cys313Ser)
c.592T>A (p.Cys198Ser)
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.257T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.623T>A
c.470T>A
c.491-1593T>A (n.491-1593T>A)
c.487-1589T>A (n.487-1589T>A)
4g.73413513T>CCA357240692ALBc.937T>C (p.Cys313Arg)
c.592T>C (p.Cys198Arg)
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.257T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.623T>C
c.470T>C
c.491-1593T>C (n.491-1593T>C)
c.487-1589T>C (n.487-1589T>C)
4g.73413513T>GCA357240693ALBc.937T>G (p.Cys313Gly)
c.592T>G (p.Cys198Gly)
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.257T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.623T>G
c.470T>G
c.491-1593T>G (n.491-1593T>G)
c.487-1589T>G (n.487-1589T>G)
4g.73413514G>ACA357240694ALBc.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.593G>A (p.Cys198Tyr)
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.258G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.624G>A
c.471G>A
c.491-1592G>A (n.491-1592G>A)
c.487-1588G>A (n.487-1588G>A)
4g.73413514G>CCA357240695ALBc.938G>C (p.Cys313Ser)
c.593G>C (p.Cys198Ser)
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.258G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.624G>C
c.471G>C
c.491-1592G>C (n.491-1592G>C)
c.487-1588G>C (n.487-1588G>C)
4g.73413514G>TCA357240696ALBc.938G>T (p.Cys313Phe)
c.593G>T (p.Cys198Phe)
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.258G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.624G>T
c.471G>T
c.491-1592G>T (n.491-1592G>T)
c.487-1588G>T (n.487-1588G>T)
 gnomAD v4
4g.73413515C>ACA357240697ALBc.939C>A (p.Cys313Ter)
c.594C>A (p.Cys198Ter)
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.259C>A
c.489C>A (p.Cys163Ter)
n.625C>A
c.472C>A
c.491-1591C>A (n.491-1591C>A)
c.487-1587C>A (n.487-1587C>A)
4g.73413515C>GCA357240698ALBc.939C>G (p.Cys313Trp)
c.594C>G (p.Cys198Trp)
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.259C>G
c.489C>G (p.Cys163Trp)
n.625C>G
c.472C>G
c.491-1591C>G (n.491-1591C>G)
c.487-1587C>G (n.487-1587C>G)
4g.73413515C>TCA439948237ALBc.939C>T (p.Cys313=)
c.594C>T (p.Cys198=)
c.363C>T (p.Cys121=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.259C>T
c.489C>T (p.Cys163=)
n.625C>T
c.472C>T
c.491-1591C>T (n.491-1591C>T)
c.487-1587C>T (n.487-1587C>T)
 COSMIC
4g.73413516A=CA1468142061ALBc.940A= (p.Ile314=)
c.595A= (p.Ile199=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.260A=
c.490A= (p.Ile164=)
n.626A=
c.473A=
c.491-1590A= (n.491-1590A=)
c.487-1586A= (n.487-1586A=)
4g.73413516A>CCA99705655ALBc.940A>C (p.Ile314Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.260A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.626A>C
c.473A>C
c.491-1590A>C (n.491-1590A>C)
c.487-1586A>C (n.487-1586A>C)
 dbSNP
4g.73413516A>GCA357240699ALBc.940A>G (p.Ile314Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.260A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.626A>G
c.473A>G
c.491-1590A>G (n.491-1590A>G)
c.487-1586A>G (n.487-1586A>G)
 gnomAD v4
4g.73413516A>TCA357240700ALBc.940A>T (p.Ile314Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.260A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.626A>T
c.473A>T
c.491-1590A>T (n.491-1590A>T)
c.487-1586A>T (n.487-1586A>T)
4g.73413517T>ACA357240701ALBc.941T>A (p.Ile314Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.261T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.627T>A
c.474T>A
c.491-1589T>A (n.491-1589T>A)
c.487-1585T>A (n.487-1585T>A)
4g.73413517T>CCA357240703ALBc.941T>C (p.Ile314Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.261T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.627T>C
c.474T>C
c.491-1589T>C (n.491-1589T>C)
c.487-1585T>C (n.487-1585T>C)
4g.73413517T>GCA357240702ALBc.941T>G (p.Ile314Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.261T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.627T>G
c.474T>G
c.491-1589T>G (n.491-1589T>G)
c.487-1585T>G (n.487-1585T>G)
4g.73413517_73413522delCA645517851ALBc.941_946del (p.Ile314_Glu316delinsLys)
c.596_601del (p.Ile199_Glu201delinsLys)
c.365_370del (p.Ile122_Glu124delinsLys)
c.*220_*225del (n.*220_*225del)
n.261_266del
c.491_496del (p.Ile164_Glu166delinsLys)
n.627_632del
c.474_479del
c.491-1589_491-1584del (n.491-1589_491-1584del)
c.487-1585_487-1580del (n.487-1585_487-1580del)
 COSMIC
4g.73413518T>ACA439948238ALBc.942T>A (p.Ile314=)
c.597T>A (p.Ile199=)
c.366T>A (p.Ile122=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.262T>A
c.492T>A (p.Ile164=)
n.628T>A
c.475T>A
c.491-1588T>A (n.491-1588T>A)
c.487-1584T>A (n.487-1584T>A)
4g.73413518T>CCA439948239ALBc.942T>C (p.Ile314=)
c.597T>C (p.Ile199=)
c.366T>C (p.Ile122=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.262T>C
c.492T>C (p.Ile164=)
n.628T>C
c.475T>C
c.491-1588T>C (n.491-1588T>C)
c.487-1584T>C (n.487-1584T>C)
4g.73413518T>GCA357240704ALBc.942T>G (p.Ile314Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.366T>G (p.Ile122Met)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.262T>G
c.492T>G (p.Ile164Met)
n.628T>G
c.475T>G
c.491-1588T>G (n.491-1588T>G)
c.487-1584T>G (n.487-1584T>G)
4g.73413519G>ACA357240707ALBc.943G>A (p.Ala315Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.263G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.629G>A
c.476G>A
c.491-1587G>A (n.491-1587G>A)
c.487-1583G>A (n.487-1583G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413519G>CCA357240705ALBc.943G>C (p.Ala315Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.263G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.629G>C
c.476G>C
c.491-1587G>C (n.491-1587G>C)
c.487-1583G>C (n.487-1583G>C)
4g.73413519G>TCA357240706ALBc.943G>T (p.Ala315Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.263G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.629G>T
c.476G>T
c.491-1587G>T (n.491-1587G>T)
c.487-1583G>T (n.487-1583G>T)
4g.73413520C>ACA357240708ALBc.944C>A (p.Ala315Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.264C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
n.630C>A
c.477C>A
c.491-1586C>A (n.491-1586C>A)
c.487-1582C>A (n.487-1582C>A)
4g.73413520C>GCA357240709ALBc.944C>G (p.Ala315Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.264C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.630C>G
c.477C>G
c.491-1586C>G (n.491-1586C>G)
c.487-1582C>G (n.487-1582C>G)
4g.73413520C>TCA357240710ALBc.944C>T (p.Ala315Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.264C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.630C>T
c.477C>T
c.491-1586C>T (n.491-1586C>T)
c.487-1582C>T (n.487-1582C>T)
4g.73413521C>ACA99705662ALBc.945C>A (p.Ala315=)
c.600C>A (p.Ala200=)
c.369C>A (p.Ala123=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.265C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
n.631C>A
c.478C>A
c.491-1585C>A (n.491-1585C>A)
c.487-1581C>A (n.487-1581C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413521C=CA1468142062ALBc.945C= (p.Ala315=)
c.600C= (p.Ala200=)
c.369C= (p.Ala123=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.265C=
c.495C= (p.Ala165=)
n.631C=
c.478C=
c.491-1585C= (n.491-1585C=)
c.487-1581C= (n.487-1581C=)
4g.73413521C>GCA439948241ALBc.945C>G (p.Ala315=)
c.600C>G (p.Ala200=)
c.369C>G (p.Ala123=)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.265C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
n.631C>G
c.478C>G
c.491-1585C>G (n.491-1585C>G)
c.487-1581C>G (n.487-1581C>G)
4g.73413521C>TCA439948240ALBc.945C>T (p.Ala315=)
c.600C>T (p.Ala200=)
c.369C>T (p.Ala123=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.265C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
n.631C>T
c.478C>T
c.491-1585C>T (n.491-1585C>T)
c.487-1581C>T (n.487-1581C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
4g.73413522G>ACA2959498ALBc.946G>A (p.Glu316Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.266G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.632G>A
c.479G>A
c.491-1584G>A (n.491-1584G>A)
c.487-1580G>A (n.487-1580G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413522G>CCA357240711ALBc.946G>C (p.Glu316Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.266G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.632G>C
c.479G>C
c.491-1584G>C (n.491-1584G>C)
c.487-1580G>C (n.487-1580G>C)
4g.73413522G=CA1468142065ALBc.946G= (p.Glu316=)
c.601G= (p.Glu201=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.*225G= (n.*225G=)
n.266G=
c.496G= (p.Glu166=)
n.632G=
c.479G=
c.491-1584G= (n.491-1584G=)
c.487-1580G= (n.487-1580G=)
4g.73413522G>TCA99705670ALBc.946G>T (p.Glu316Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.266G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.632G>T
c.479G>T
c.491-1584G>T (n.491-1584G>T)
c.487-1580G>T (n.487-1580G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73413523A>CCA357240712ALBc.947A>C (p.Glu316Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.267A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.633A>C
c.480A>C
c.491-1583A>C (n.491-1583A>C)
c.487-1579A>C (n.487-1579A>C)
4g.73413523A>GCA357240713ALBc.947A>G (p.Glu316Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.267A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.633A>G
c.480A>G
c.491-1583A>G (n.491-1583A>G)
c.487-1579A>G (n.487-1579A>G)
4g.73413523A>TCA357240714ALBc.947A>T (p.Glu316Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.267A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.633A>T
c.480A>T
c.491-1583A>T (n.491-1583A>T)
c.487-1579A>T (n.487-1579A>T)
4g.73413524A>CCA357240715ALBc.948A>C (p.Glu316Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.268A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.634A>C
c.481A>C
c.491-1582A>C (n.491-1582A>C)
c.487-1578A>C (n.487-1578A>C)
4g.73413524A>GCA439948242ALBc.948A>G (p.Glu316=)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.268A>G
c.498A>G (p.Glu166=)
n.634A>G
c.481A>G
c.491-1582A>G (n.491-1582A>G)
c.487-1578A>G (n.487-1578A>G)
4g.73413524A>TCA357240716ALBc.948A>T (p.Glu316Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.268A>T
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.634A>T
c.481A>T
c.491-1582A>T (n.491-1582A>T)
c.487-1578A>T (n.487-1578A>T)
4g.73413525G>ACA357240719ALBc.949G>A (p.Val317Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.269G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
n.635G>A
c.482G>A
c.491-1581G>A (n.491-1581G>A)
c.487-1577G>A (n.487-1577G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413525G>CCA357240717ALBc.949G>C (p.Val317Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.269G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.635G>C
c.482G>C
c.491-1581G>C (n.491-1581G>C)
c.487-1577G>C (n.487-1577G>C)
4g.73413525G=CA1468142069ALBc.949G= (p.Val317=)
c.604G= (p.Val202=)
c.373G= (p.Val125=)
c.*228G= (n.*228G=)
n.269G=
c.499G= (p.Val167=)
n.635G=
c.482G=
c.491-1581G= (n.491-1581G=)
c.487-1577G= (n.487-1577G=)
4g.73413525G>TCA357240718ALBc.949G>T (p.Val317Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.269G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.635G>T
c.482G>T
c.491-1581G>T (n.491-1581G>T)
c.487-1577G>T (n.487-1577G>T)
 COSMIC
4g.73413526T>ACA357240720ALBc.950T>A (p.Val317Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.270T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.636T>A
c.483T>A
c.491-1580T>A (n.491-1580T>A)
c.487-1576T>A (n.487-1576T>A)
4g.73413526T>CCA2959499ALBc.950T>C (p.Val317Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.270T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.636T>C
c.483T>C
c.491-1580T>C (n.491-1580T>C)
c.487-1576T>C (n.487-1576T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413526T>GCA357240721ALBc.950T>G (p.Val317Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.270T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.636T>G
c.483T>G
c.491-1580T>G (n.491-1580T>G)
c.487-1576T>G (n.487-1576T>G)
4g.73413526T=CA1468142071ALBc.950T= (p.Val317=)
c.605T= (p.Val202=)
c.374T= (p.Val125=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.270T=
c.500T= (p.Val167=)
n.636T=
c.483T=
c.491-1580T= (n.491-1580T=)
c.487-1576T= (n.487-1576T=)
4g.73413527G>ACA439948243ALBc.951G>A (p.Val317=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.271G>A
c.501G>A (p.Val167=)
n.637G>A
c.484G>A
c.491-1579G>A (n.491-1579G>A)
c.487-1575G>A (n.487-1575G>A)
4g.73413527G>CCA439948244ALBc.951G>C (p.Val317=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.271G>C
c.501G>C (p.Val167=)
n.637G>C
c.484G>C
c.491-1579G>C (n.491-1579G>C)
c.487-1575G>C (n.487-1575G>C)
4g.73413527G>TCA439948245ALBc.951G>T (p.Val317=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.271G>T
c.501G>T (p.Val167=)
n.637G>T
c.484G>T
c.491-1579G>T (n.491-1579G>T)
c.487-1575G>T (n.487-1575G>T)
4g.73413528G>ACA357240722ALBc.952G>A (p.Glu318Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.272G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.638G>A
c.485G>A
c.491-1578G>A (n.491-1578G>A)
c.487-1574G>A (n.487-1574G>A)
4g.73413528G>CCA357240723ALBc.952G>C (p.Glu318Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.272G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.638G>C
c.485G>C
c.491-1578G>C (n.491-1578G>C)
c.487-1574G>C (n.487-1574G>C)
4g.73413528G>TCA357240724ALBc.952G>T (p.Glu318Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.272G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.638G>T
c.485G>T
c.491-1578G>T (n.491-1578G>T)
c.487-1574G>T (n.487-1574G>T)
4g.73413529A=CA1468142073ALBc.953A= (p.Glu318=)
c.608A= (p.Glu203=)
c.377A= (p.Glu126=)
c.*232A= (n.*232A=)
n.273A=
c.503A= (p.Glu168=)
n.639A=
c.486A=
c.491-1577A= (n.491-1577A=)
c.487-1573A= (n.487-1573A=)
4g.73413529A>CCA357240725ALBc.953A>C (p.Glu318Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.273A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.639A>C
c.486A>C
c.491-1577A>C (n.491-1577A>C)
c.487-1573A>C (n.487-1573A>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73413529A>GCA357240726ALBc.953A>G (p.Glu318Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.273A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.639A>G
c.486A>G
c.491-1577A>G (n.491-1577A>G)
c.487-1573A>G (n.487-1573A>G)
4g.73413529A>TCA357240727ALBc.953A>T (p.Glu318Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.273A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.639A>T
c.486A>T
c.491-1577A>T (n.491-1577A>T)
c.487-1573A>T (n.487-1573A>T)
4g.73413530A>CCA357240728ALBc.954A>C (p.Glu318Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.274A>C
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.640A>C
c.487A>C
c.491-1576A>C (n.491-1576A>C)
c.487-1572A>C (n.487-1572A>C)
4g.73413530A>GCA439948246ALBc.954A>G (p.Glu318=)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.274A>G
c.504A>G (p.Glu168=)
n.640A>G
c.487A>G
c.491-1576A>G (n.491-1576A>G)
c.487-1572A>G (n.487-1572A>G)
 gnomAD v4
4g.73413530A>TCA357240729ALBc.954A>T (p.Glu318Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.274A>T
c.504A>T (p.Glu168Asp)
n.640A>T
c.487A>T
c.491-1576A>T (n.491-1576A>T)
c.487-1572A>T (n.487-1572A>T)
4g.73413531A>CCA357240732ALBc.955A>C (p.Asn319His)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.379A>C (p.Asn127His)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.275A>C
c.505A>C (p.Asn169His)
n.641A>C
c.488A>C
c.491-1575A>C (n.491-1575A>C)
c.487-1571A>C (n.487-1571A>C)
4g.73413531A>GCA357240731ALBc.955A>G (p.Asn319Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.275A>G
c.505A>G (p.Asn169Asp)
n.641A>G
c.488A>G
c.491-1575A>G (n.491-1575A>G)
c.487-1571A>G (n.487-1571A>G)
 gnomAD v4
4g.73413531A>TCA357240730ALBc.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.275A>T
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
n.641A>T
c.488A>T
c.491-1575A>T (n.491-1575A>T)
c.487-1571A>T (n.487-1571A>T)
4g.73413532A>CCA357240733ALBc.956A>C (p.Asn319Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.276A>C
c.506A>C (p.Asn169Thr)
n.642A>C
c.489A>C
c.491-1574A>C (n.491-1574A>C)
c.487-1570A>C (n.487-1570A>C)
4g.73413532A>GCA357240734ALBc.956A>G (p.Asn319Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.276A>G
c.506A>G (p.Asn169Ser)
n.642A>G
c.489A>G
c.491-1574A>G (n.491-1574A>G)
c.487-1570A>G (n.487-1570A>G)
4g.73413532A>TCA357240735ALBc.956A>T (p.Asn319Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.276A>T
c.506A>T (p.Asn169Ile)
n.642A>T
c.489A>T
c.491-1574A>T (n.491-1574A>T)
c.487-1570A>T (n.487-1570A>T)
4g.73413536_73413538delCA645517852ALBc.960_962del (p.Asp320del)
c.615_617del (p.Asp205del)
c.384_386del (p.Asp128del)
c.*239_*241del (n.*239_*241del)
n.280_282del
c.510_512del (p.Asp170del)
n.646_648del
c.493_495del
c.491-1570_491-1568del (n.491-1570_491-1568del)
c.487-1566_487-1564del (n.487-1566_487-1564del)
 COSMIC
4g.73413533T>ACA357240736ALBc.957T>A (p.Asn319Lys)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.277T>A
c.507T>A (p.Asn169Lys)
n.643T>A
c.490T>A
c.491-1573T>A (n.491-1573T>A)
c.487-1569T>A (n.487-1569T>A)
4g.73413533T>CCA99705679ALBc.957T>C (p.Asn319=)
c.612T>C (p.Asn204=)
c.381T>C (p.Asn127=)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.277T>C
c.507T>C (p.Asn169=)
n.643T>C
c.490T>C
c.491-1573T>C (n.491-1573T>C)
c.487-1569T>C (n.487-1569T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413533T>GCA357240737ALBc.957T>G (p.Asn319Lys)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.277T>G
c.507T>G (p.Asn169Lys)
n.643T>G
c.490T>G
c.491-1573T>G (n.491-1573T>G)
c.487-1569T>G (n.487-1569T>G)
4g.73413533T=CA1468142075ALBc.957T= (p.Asn319=)
c.612T= (p.Asn204=)
c.381T= (p.Asn127=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.277T=
c.507T= (p.Asn169=)
n.643T=
c.490T=
c.491-1573T= (n.491-1573T=)
c.487-1569T= (n.487-1569T=)
4g.73413534G>ACA357240738ALBc.958G>A (p.Asp320Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.278G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
n.644G>A
c.491G>A
c.491-1572G>A (n.491-1572G>A)
c.487-1568G>A (n.487-1568G>A)
4g.73413534G>CCA357240739ALBc.958G>C (p.Asp320His)
c.613G>C (p.Asp205His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.278G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
n.644G>C
c.491G>C
c.491-1572G>C (n.491-1572G>C)
c.487-1568G>C (n.487-1568G>C)
4g.73413534G>TCA357240740ALBc.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.278G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
n.644G>T
c.491G>T
c.491-1572G>T (n.491-1572G>T)
c.487-1568G>T (n.487-1568G>T)
4g.73413535A=CA1468142079ALBc.959A= (p.Asp320=)
c.614A= (p.Asp205=)
c.383A= (p.Asp128=)
c.*238A= (n.*238A=)
n.279A=
c.509A= (p.Asp170=)
n.645A=
c.492A=
c.491-1571A= (n.491-1571A=)
c.487-1567A= (n.487-1567A=)
4g.73413535A>CCA357240741ALBc.959A>C (p.Asp320Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.279A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
n.645A>C
c.492A>C
c.491-1571A>C (n.491-1571A>C)
c.487-1567A>C (n.487-1567A>C)
4g.73413535A>GCA357240742ALBc.959A>G (p.Asp320Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.279A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
n.645A>G
c.492A>G
c.491-1571A>G (n.491-1571A>G)
c.487-1567A>G (n.487-1567A>G)
 gnomAD v4
4g.73413535A>TCA2959500ALBc.959A>T (p.Asp320Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.279A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
n.645A>T
c.492A>T
c.491-1571A>T (n.491-1571A>T)
c.487-1567A>T (n.487-1567A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413536T>ACA357240743ALBc.960T>A (p.Asp320Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.280T>A
c.510T>A (p.Asp170Glu)
n.646T>A
c.493T>A
c.491-1570T>A (n.491-1570T>A)
c.487-1566T>A (n.487-1566T>A)
4g.73413536T>CCA439948247ALBc.960T>C (p.Asp320=)
c.615T>C (p.Asp205=)
c.384T>C (p.Asp128=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.280T>C
c.510T>C (p.Asp170=)
n.646T>C
c.493T>C
c.491-1570T>C (n.491-1570T>C)
c.487-1566T>C (n.487-1566T>C)
 gnomAD v4
4g.73413536T>GCA357240744ALBc.960T>G (p.Asp320Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.280T>G
c.510T>G (p.Asp170Glu)
n.646T>G
c.493T>G
c.491-1570T>G (n.491-1570T>G)
c.487-1566T>G (n.487-1566T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413536T=CA1468142082ALBc.960T= (p.Asp320=)
c.615T= (p.Asp205=)
c.384T= (p.Asp128=)
c.*239T= (n.*239T=)
n.280T=
c.510T= (p.Asp170=)
n.646T=
c.493T=
c.491-1570T= (n.491-1570T=)
c.487-1566T= (n.487-1566T=)
4g.73413537G>ACA357240747ALBc.961G>A (p.Glu321Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.281G>A
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.647G>A
c.494G>A
c.491-1569G>A (n.491-1569G>A)
c.487-1565G>A (n.487-1565G>A)
4g.73413537G>CCA357240745ALBc.961G>C (p.Glu321Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.281G>C
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.647G>C
c.494G>C
c.491-1569G>C (n.491-1569G>C)
c.487-1565G>C (n.487-1565G>C)
4g.73413537G>TCA357240746ALBc.961G>T (p.Glu321Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.281G>T
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.647G>T
c.494G>T
c.491-1569G>T (n.491-1569G>T)
c.487-1565G>T (n.487-1565G>T)
4g.73413538A>CCA357240748ALBc.962A>C (p.Glu321Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.282A>C
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.648A>C
c.495A>C
c.491-1568A>C (n.491-1568A>C)
c.487-1564A>C (n.487-1564A>C)
4g.73413538A>GCA357240749ALBc.962A>G (p.Glu321Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.282A>G
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.648A>G
c.495A>G
c.491-1568A>G (n.491-1568A>G)
c.487-1564A>G (n.487-1564A>G)
4g.73413538A>TCA357240750ALBc.962A>T (p.Glu321Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.282A>T
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.648A>T
c.495A>T
c.491-1568A>T (n.491-1568A>T)
c.487-1564A>T (n.487-1564A>T)
4g.73413539G>ACA439948248ALBc.963G>A (p.Glu321=)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.283G>A
c.513G>A (p.Glu171=)
n.649G>A
c.496G>A
c.491-1567G>A (n.491-1567G>A)
c.487-1563G>A (n.487-1563G>A)
4g.73413539G>CCA357240751ALBc.963G>C (p.Glu321Asp)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.283G>C
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.649G>C
c.496G>C
c.491-1567G>C (n.491-1567G>C)
c.487-1563G>C (n.487-1563G>C)
4g.73413539G>TCA357240752ALBc.963G>T (p.Glu321Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.283G>T
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.649G>T
c.496G>T
c.491-1567G>T (n.491-1567G>T)
c.487-1563G>T (n.487-1563G>T)
4g.73413540A=CA1468142086ALBc.964A= (p.Met322=)
c.619A= (p.Met207=)
c.388A= (p.Met130=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.284A=
c.514A= (p.Met172=)
n.650A=
c.497A=
c.491-1566A= (n.491-1566A=)
c.487-1562A= (n.487-1562A=)
4g.73413540A>CCA357240753ALBc.964A>C (p.Met322Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.284A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
n.650A>C
c.497A>C
c.491-1566A>C (n.491-1566A>C)
c.487-1562A>C (n.487-1562A>C)
4g.73413540A>GCA357240754ALBc.964A>G (p.Met322Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.388A>G (p.Met130Val)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.284A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
n.650A>G
c.497A>G
c.491-1566A>G (n.491-1566A>G)
c.487-1562A>G (n.487-1562A>G)
 dbSNP
4g.73413540A>TCA357240755ALBc.964A>T (p.Met322Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.284A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
n.650A>T
c.497A>T
c.491-1566A>T (n.491-1566A>T)
c.487-1562A>T (n.487-1562A>T)
4g.73413541T>ACA357240756ALBc.965T>A (p.Met322Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.285T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.651T>A
c.498T>A
c.491-1565T>A (n.491-1565T>A)
c.487-1561T>A (n.487-1561T>A)
4g.73413541T>CCA357240757ALBc.965T>C (p.Met322Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.285T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
n.651T>C
c.498T>C
c.491-1565T>C (n.491-1565T>C)
c.487-1561T>C (n.487-1561T>C)
4g.73413541T>GCA357240758ALBc.965T>G (p.Met322Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.285T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
n.651T>G
c.498T>G
c.491-1565T>G (n.491-1565T>G)
c.487-1561T>G (n.487-1561T>G)
 gnomAD v4
4g.73413542G>ACA357240759ALBc.966G>A (p.Met322Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.286G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
n.652G>A
c.499G>A
c.491-1564G>A (n.491-1564G>A)
c.487-1560G>A (n.487-1560G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413542G>CCA357240761ALBc.966G>C (p.Met322Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.286G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
n.652G>C
c.499G>C
c.491-1564G>C (n.491-1564G>C)
c.487-1560G>C (n.487-1560G>C)
4g.73413542G=CA1468142089ALBc.966G= (p.Met322=)
c.621G= (p.Met207=)
c.390G= (p.Met130=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.286G=
c.516G= (p.Met172=)
n.652G=
c.499G=
c.491-1564G= (n.491-1564G=)
c.487-1560G= (n.487-1560G=)
4g.73413542G>TCA357240760ALBc.966G>T (p.Met322Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.286G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
n.652G>T
c.499G>T
c.491-1564G>T (n.491-1564G>T)
c.487-1560G>T (n.487-1560G>T)
4g.73413543C>ACA357240762ALBc.967C>A (p.Pro323Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.287C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.653C>A
c.500C>A
c.491-1563C>A (n.491-1563C>A)
c.487-1559C>A (n.487-1559C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413543C=CA1468142090ALBc.967C= (p.Pro323=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.*246C= (n.*246C=)
n.287C=
c.517C= (p.Pro173=)
n.653C=
c.500C=
c.491-1563C= (n.491-1563C=)
c.487-1559C= (n.487-1559C=)
4g.73413543C>GCA357240764ALBc.967C>G (p.Pro323Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.287C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.653C>G
c.500C>G
c.491-1563C>G (n.491-1563C>G)
c.487-1559C>G (n.487-1559C>G)
 dbSNP
4g.73413543C>TCA357240763ALBc.967C>T (p.Pro323Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.287C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.653C>T
c.500C>T
c.491-1563C>T (n.491-1563C>T)
c.487-1559C>T (n.487-1559C>T)
4g.73413544C>ACA357240765ALBc.968C>A (p.Pro323His)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.288C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
n.654C>A
c.501C>A
c.491-1562C>A (n.491-1562C>A)
c.487-1558C>A (n.487-1558C>A)
4g.73413544C>GCA357240767ALBc.968C>G (p.Pro323Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.288C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.654C>G
c.501C>G
c.491-1562C>G (n.491-1562C>G)
c.487-1558C>G (n.487-1558C>G)
4g.73413544C>TCA357240766ALBc.968C>T (p.Pro323Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.288C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.654C>T
c.501C>T
c.491-1562C>T (n.491-1562C>T)
c.487-1558C>T (n.487-1558C>T)
4g.73413545T>ACA439948249ALBc.969T>A (p.Pro323=)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.289T>A
c.519T>A (p.Pro173=)
n.655T>A
c.502T>A
c.491-1561T>A (n.491-1561T>A)
c.487-1557T>A (n.487-1557T>A)
4g.73413545T>CCA439948251ALBc.969T>C (p.Pro323=)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.289T>C
c.519T>C (p.Pro173=)
n.655T>C
c.502T>C
c.491-1561T>C (n.491-1561T>C)
c.487-1557T>C (n.487-1557T>C)
4g.73413545T>GCA439948250ALBc.969T>G (p.Pro323=)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.289T>G
c.519T>G (p.Pro173=)
n.655T>G
c.502T>G
c.491-1561T>G (n.491-1561T>G)
c.487-1557T>G (n.487-1557T>G)
4g.73413546G>ACA357240768ALBc.970G>A (p.Ala324Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.290G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.656G>A
c.503G>A
c.491-1560G>A (n.491-1560G>A)
c.487-1556G>A (n.487-1556G>A)
4g.73413546G>CCA2959501ALBc.970G>C (p.Ala324Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.290G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.656G>C
c.503G>C
c.491-1560G>C (n.491-1560G>C)
c.487-1556G>C (n.487-1556G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413546G=CA1468142095ALBc.970G= (p.Ala324=)
c.625G= (p.Ala209=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.290G=
c.520G= (p.Ala174=)
n.656G=
c.503G=
c.491-1560G= (n.491-1560G=)
c.487-1556G= (n.487-1556G=)
4g.73413546G>TCA357240769ALBc.970G>T (p.Ala324Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.290G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.656G>T
c.503G>T
c.491-1560G>T (n.491-1560G>T)
c.487-1556G>T (n.487-1556G>T)
4g.73413547C>ACA357240770ALBc.971C>A (p.Ala324Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.291C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.657C>A
c.504C>A
c.491-1559C>A (n.491-1559C>A)
c.487-1555C>A (n.487-1555C>A)
4g.73413547C=CA1468142098ALBc.971C= (p.Ala324=)
c.626C= (p.Ala209=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.291C=
c.521C= (p.Ala174=)
n.657C=
c.504C=
c.491-1559C= (n.491-1559C=)
c.487-1555C= (n.487-1555C=)
4g.73413547C>GCA2959502ALBc.971C>G (p.Ala324Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.291C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.657C>G
c.504C>G
c.491-1559C>G (n.491-1559C>G)
c.487-1555C>G (n.487-1555C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413547C>TCA357240771ALBc.971C>T (p.Ala324Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.291C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.657C>T
c.504C>T
c.491-1559C>T (n.491-1559C>T)
c.487-1555C>T (n.487-1555C>T)
4g.73413548T>ACA439948252ALBc.972T>A (p.Ala324=)
c.627T>A (p.Ala209=)
c.396T>A (p.Ala132=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.292T>A
c.522T>A (p.Ala174=)
n.658T>A
c.505T>A
c.491-1558T>A (n.491-1558T>A)
c.487-1554T>A (n.487-1554T>A)
4g.73413548T>CCA439948253ALBc.972T>C (p.Ala324=)
c.627T>C (p.Ala209=)
c.396T>C (p.Ala132=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.292T>C
c.522T>C (p.Ala174=)
n.658T>C
c.505T>C
c.491-1558T>C (n.491-1558T>C)
c.487-1554T>C (n.487-1554T>C)
4g.73413548T>GCA439948254ALBc.972T>G (p.Ala324=)
c.627T>G (p.Ala209=)
c.396T>G (p.Ala132=)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.292T>G
c.522T>G (p.Ala174=)
n.658T>G
c.505T>G
c.491-1558T>G (n.491-1558T>G)
c.487-1554T>G (n.487-1554T>G)
4g.73413549G>ACA357240772ALBc.973G>A (p.Asp325Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.293G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.659G>A
c.506G>A
c.491-1557G>A (n.491-1557G>A)
c.487-1553G>A (n.487-1553G>A)
 gnomAD v4
4g.73413549G>CCA357240773ALBc.973G>C (p.Asp325His)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.293G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.659G>C
c.506G>C
c.491-1557G>C (n.491-1557G>C)
c.487-1553G>C (n.487-1553G>C)
4g.73413549G>TCA357240774ALBc.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.293G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.659G>T
c.506G>T
c.491-1557G>T (n.491-1557G>T)
c.487-1553G>T (n.487-1553G>T)
4g.73413550A=CA1468142100ALBc.974A= (p.Asp325=)
c.629A= (p.Asp210=)
c.398A= (p.Asp133=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.294A=
c.524A= (p.Asp175=)
n.660A=
c.507A=
c.491-1556A= (n.491-1556A=)
c.487-1552A= (n.487-1552A=)
4g.73413550A>CCA357240775ALBc.974A>C (p.Asp325Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.294A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.660A>C
c.507A>C
c.491-1556A>C (n.491-1556A>C)
c.487-1552A>C (n.487-1552A>C)
4g.73413550A>GCA357240776ALBc.974A>G (p.Asp325Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.294A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.660A>G
c.507A>G
c.491-1556A>G (n.491-1556A>G)
c.487-1552A>G (n.487-1552A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73413550A>TCA357240777ALBc.974A>T (p.Asp325Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.294A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.660A>T
c.507A>T
c.491-1556A>T (n.491-1556A>T)
c.487-1552A>T (n.487-1552A>T)
4g.73413551C>ACA357240778ALBc.975C>A (p.Asp325Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.295C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
n.661C>A
c.508C>A
c.491-1555C>A (n.491-1555C>A)
c.487-1551C>A (n.487-1551C>A)
4g.73413551C>GCA357240779ALBc.975C>G (p.Asp325Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.295C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
n.661C>G
c.508C>G
c.491-1555C>G (n.491-1555C>G)
c.487-1551C>G (n.487-1551C>G)
4g.73413551C>TCA439948256ALBc.975C>T (p.Asp325=)
c.630C>T (p.Asp210=)
c.399C>T (p.Asp133=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.295C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
n.661C>T
c.508C>T
c.491-1555C>T (n.491-1555C>T)
c.487-1551C>T (n.487-1551C>T)
4g.73413552T>ACA357240780ALBc.976T>A (p.Leu326Met)
c.631T>A (p.Leu211Met)
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.296T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
n.662T>A
c.509T>A
c.491-1554T>A (n.491-1554T>A)
c.487-1550T>A (n.487-1550T>A)
4g.73413552T>CCA439948257ALBc.976T>C (p.Leu326=)
c.631T>C (p.Leu211=)
c.400T>C (p.Leu134=)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.296T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
n.662T>C
c.509T>C
c.491-1554T>C (n.491-1554T>C)
c.487-1550T>C (n.487-1550T>C)
 gnomAD v4
4g.73413552T>GCA357240781ALBc.976T>G (p.Leu326Val)
c.631T>G (p.Leu211Val)
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.296T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
n.662T>G
c.509T>G
c.491-1554T>G (n.491-1554T>G)
c.487-1550T>G (n.487-1550T>G)
4g.73413553T>ACA357240782ALBc.977T>A (p.Leu326Ter)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.297T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
n.663T>A
c.510T>A
c.491-1553T>A (n.491-1553T>A)
c.487-1549T>A (n.487-1549T>A)
4g.73413553T>CCA357240783ALBc.977T>C (p.Leu326Ser)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.297T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
n.663T>C
c.510T>C
c.491-1553T>C (n.491-1553T>C)
c.487-1549T>C (n.487-1549T>C)
4g.73413553T>GCA357240784ALBc.977T>G (p.Leu326Trp)
c.632T>G (p.Leu211Trp)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.297T>G
c.527T>G (p.Leu176Trp)
n.663T>G
c.510T>G
c.491-1553T>G (n.491-1553T>G)
c.487-1549T>G (n.487-1549T>G)
4g.73413554G>ACA439948259ALBc.978G>A (p.Leu326=)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.298G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.664G>A
c.511G>A
c.491-1552G>A (n.491-1552G>A)
c.487-1548G>A (n.487-1548G>A)
4g.73413554G>CCA357240786ALBc.978G>C (p.Leu326Phe)
c.633G>C (p.Leu211Phe)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.298G>C
c.528G>C (p.Leu176Phe)
n.664G>C
c.511G>C
c.491-1552G>C (n.491-1552G>C)
c.487-1548G>C (n.487-1548G>C)
4g.73413554G>TCA357240785ALBc.978G>T (p.Leu326Phe)
c.633G>T (p.Leu211Phe)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.298G>T
c.528G>T (p.Leu176Phe)
n.664G>T
c.511G>T
c.491-1552G>T (n.491-1552G>T)
c.487-1548G>T (n.487-1548G>T)
4g.73413555C>ACA357240787ALBc.979C>A (p.Pro327Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.299C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.665C>A
c.512C>A
c.491-1551C>A (n.491-1551C>A)
c.487-1547C>A (n.487-1547C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413555C=CA1468142103ALBc.979C= (p.Pro327=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.*258C= (n.*258C=)
n.299C=
c.529C= (p.Pro177=)
n.665C=
c.512C=
c.491-1551C= (n.491-1551C=)
c.487-1547C= (n.487-1547C=)
4g.73413555C>GCA357240788ALBc.979C>G (p.Pro327Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.299C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.665C>G
c.512C>G
c.491-1551C>G (n.491-1551C>G)
c.487-1547C>G (n.487-1547C>G)
 gnomAD v4
4g.73413555C>TCA357240789ALBc.979C>T (p.Pro327Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.299C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.665C>T
c.512C>T
c.491-1551C>T (n.491-1551C>T)
c.487-1547C>T (n.487-1547C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413556C>ACA357240790ALBc.980C>A (p.Pro327His)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.300C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
n.666C>A
c.513C>A
c.491-1550C>A (n.491-1550C>A)
c.487-1546C>A (n.487-1546C>A)
4g.73413556C>GCA357240791ALBc.980C>G (p.Pro327Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.300C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.666C>G
c.513C>G
c.491-1550C>G (n.491-1550C>G)
c.487-1546C>G (n.487-1546C>G)
4g.73413556C>TCA357240792ALBc.980C>T (p.Pro327Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.300C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.666C>T
c.513C>T
c.491-1550C>T (n.491-1550C>T)
c.487-1546C>T (n.487-1546C>T)
4g.73413557T>ACA439948260ALBc.981T>A (p.Pro327=)
c.636T>A (p.Pro212=)
c.405T>A (p.Pro135=)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.301T>A
c.531T>A (p.Pro177=)
n.667T>A
c.514T>A
c.491-1549T>A (n.491-1549T>A)
c.487-1545T>A (n.487-1545T>A)
4g.73413557T>CCA2959503ALBc.981T>C (p.Pro327=)
c.636T>C (p.Pro212=)
c.405T>C (p.Pro135=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.301T>C
c.531T>C (p.Pro177=)
n.667T>C
c.514T>C
c.491-1549T>C (n.491-1549T>C)
c.487-1545T>C (n.487-1545T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73413557T>GCA439948261ALBc.981T>G (p.Pro327=)
c.636T>G (p.Pro212=)
c.405T>G (p.Pro135=)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.301T>G
c.531T>G (p.Pro177=)
n.667T>G
c.514T>G
c.491-1549T>G (n.491-1549T>G)
c.487-1545T>G (n.487-1545T>G)
4g.73413557T=CA1468142105ALBc.981T= (p.Pro327=)
c.636T= (p.Pro212=)
c.405T= (p.Pro135=)
c.*260T= (n.*260T=)
n.301T=
c.531T= (p.Pro177=)
n.667T=
c.514T=
c.491-1549T= (n.491-1549T=)
c.487-1545T= (n.487-1545T=)
4g.73413558T>ACA357240793ALBc.982T>A (p.Ser328Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.302T>A
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.668T>A
c.515T>A
c.491-1548T>A (n.491-1548T>A)
c.487-1544T>A (n.487-1544T>A)
4g.73413558T>CCA357240794ALBc.982T>C (p.Ser328Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.302T>C
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.668T>C
c.515T>C
c.491-1548T>C (n.491-1548T>C)
c.487-1544T>C (n.487-1544T>C)
4g.73413558T>GCA357240795ALBc.982T>G (p.Ser328Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.302T>G
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.668T>G
c.515T>G
c.491-1548T>G (n.491-1548T>G)
c.487-1544T>G (n.487-1544T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413558T=CA1468142107ALBc.982T= (p.Ser328=)
c.637T= (p.Ser213=)
c.406T= (p.Ser136=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.302T=
c.532T= (p.Ser178=)
n.668T=
c.515T=
c.491-1548T= (n.491-1548T=)
c.487-1544T= (n.487-1544T=)
4g.73413559C>ACA357240796ALBc.983C>A (p.Ser328Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.303C>A
c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.669C>A
c.516C>A
c.491-1547C>A (n.491-1547C>A)
c.487-1543C>A (n.487-1543C>A)
4g.73413559C>GCA357240797ALBc.983C>G (p.Ser328Ter)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.303C>G
c.533C>G (p.Ser178Ter)
n.669C>G
c.516C>G
c.491-1547C>G (n.491-1547C>G)
c.487-1543C>G (n.487-1543C>G)
4g.73413559C>TCA357240798ALBc.983C>T (p.Ser328Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.303C>T
c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.669C>T
c.516C>T
c.491-1547C>T (n.491-1547C>T)
c.487-1543C>T (n.487-1543C>T)
 gnomAD v4
4g.73413560A>CCA439948264ALBc.984A>C (p.Ser328=)
c.639A>C (p.Ser213=)
c.408A>C (p.Ser136=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.304A>C
c.534A>C (p.Ser178=)
n.670A>C
c.517A>C
c.491-1546A>C (n.491-1546A>C)
c.487-1542A>C (n.487-1542A>C)
4g.73413560A>GCA439948262ALBc.984A>G (p.Ser328=)
c.639A>G (p.Ser213=)
c.408A>G (p.Ser136=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.304A>G
c.534A>G (p.Ser178=)
n.670A>G
c.517A>G
c.491-1546A>G (n.491-1546A>G)
c.487-1542A>G (n.487-1542A>G)
4g.73413560A>TCA439948263ALBc.984A>T (p.Ser328=)
c.639A>T (p.Ser213=)
c.408A>T (p.Ser136=)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.304A>T
c.534A>T (p.Ser178=)
n.670A>T
c.517A>T
c.491-1546A>T (n.491-1546A>T)
c.487-1542A>T (n.487-1542A>T)
4g.73413561T>ACA357240799ALBc.985T>A (p.Leu329Ile)
c.640T>A (p.Leu214Ile)
c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.305T>A
c.535T>A (p.Leu179Ile)
n.671T>A
c.518T>A
c.491-1545T>A (n.491-1545T>A)
c.487-1541T>A (n.487-1541T>A)
4g.73413561T>CCA2959504ALBc.985T>C (p.Leu329=)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.409T>C (p.Leu137=)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.305T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
n.671T>C
c.518T>C
c.491-1545T>C (n.491-1545T>C)
c.487-1541T>C (n.487-1541T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413561T>GCA357240800ALBc.985T>G (p.Leu329Val)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.409T>G (p.Leu137Val)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.305T>G
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.671T>G
c.518T>G
c.491-1545T>G (n.491-1545T>G)
c.487-1541T>G (n.487-1541T>G)
4g.73413561T=CA1468142110ALBc.985T= (p.Leu329=)
c.640T= (p.Leu214=)
c.409T= (p.Leu137=)
c.*264T= (n.*264T=)
n.305T=
c.535T= (p.Leu179=)
n.671T=
c.518T=
c.491-1545T= (n.491-1545T=)
c.487-1541T= (n.487-1541T=)
4g.73413562T>ACA357240801ALBc.986T>A (p.Leu329Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.306T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.672T>A
c.519T>A
c.491-1544T>A (n.491-1544T>A)
c.487-1540T>A (n.487-1540T>A)
4g.73413562T>CCA357240802ALBc.986T>C (p.Leu329Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.306T>C
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.672T>C
c.519T>C
c.491-1544T>C (n.491-1544T>C)
c.487-1540T>C (n.487-1540T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413562T>GCA357240803ALBc.986T>G (p.Leu329Ter)
c.641T>G (p.Leu214Ter)
c.410T>G (p.Leu137Ter)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.306T>G
c.536T>G (p.Leu179Ter)
n.672T>G
c.519T>G
c.491-1544T>G (n.491-1544T>G)
c.487-1540T>G (n.487-1540T>G)
4g.73413562T=CA1468142115ALBc.986T= (p.Leu329=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.306T=
c.536T= (p.Leu179=)
n.672T=
c.519T=
c.491-1544T= (n.491-1544T=)
c.487-1540T= (n.487-1540T=)
4g.73413563A>CCA357240804ALBc.987A>C (p.Leu329Phe)
c.642A>C (p.Leu214Phe)
c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.307A>C
c.537A>C (p.Leu179Phe)
n.673A>C
c.520A>C
c.491-1543A>C (n.491-1543A>C)
c.487-1539A>C (n.487-1539A>C)
4g.73413563A>GCA439948265ALBc.987A>G (p.Leu329=)
c.642A>G (p.Leu214=)
c.411A>G (p.Leu137=)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.307A>G
c.537A>G (p.Leu179=)
n.673A>G
c.520A>G
c.491-1543A>G (n.491-1543A>G)
c.487-1539A>G (n.487-1539A>G)
4g.73413563A>TCA357240805ALBc.987A>T (p.Leu329Phe)
c.642A>T (p.Leu214Phe)
c.411A>T (p.Leu137Phe)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.307A>T
c.537A>T (p.Leu179Phe)
n.673A>T
c.520A>T
c.491-1543A>T (n.491-1543A>T)
c.487-1539A>T (n.487-1539A>T)
4g.73413564G>ACA99705735ALBc.988G>A (p.Ala330Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.308G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.674G>A
c.521G>A
c.491-1542G>A (n.491-1542G>A)
c.487-1538G>A (n.487-1538G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73413564G>CCA357240806ALBc.988G>C (p.Ala330Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.308G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.674G>C
c.521G>C
c.491-1542G>C (n.491-1542G>C)
c.487-1538G>C (n.487-1538G>C)
4g.73413564G=CA1468142117ALBc.988G= (p.Ala330=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.308G=
c.538G= (p.Ala180=)
n.674G=
c.521G=
c.491-1542G= (n.491-1542G=)
c.487-1538G= (n.487-1538G=)
4g.73413564G>TCA357240807ALBc.988G>T (p.Ala330Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.308G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.674G>T
c.521G>T
c.491-1542G>T (n.491-1542G>T)
c.487-1538G>T (n.487-1538G>T)
4g.73413565C>ACA357240808ALBc.989C>A (p.Ala330Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.309C>A
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.675C>A
c.522C>A
c.491-1541C>A (n.491-1541C>A)
c.487-1537C>A (n.487-1537C>A)
4g.73413565C=CA1468142121ALBc.989C= (p.Ala330=)
c.644C= (p.Ala215=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.309C=
c.539C= (p.Ala180=)
n.675C=
c.522C=
c.491-1541C= (n.491-1541C=)
c.487-1537C= (n.487-1537C=)
4g.73413565C>GCA357240809ALBc.989C>G (p.Ala330Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.309C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.675C>G
c.522C>G
c.491-1541C>G (n.491-1541C>G)
c.487-1537C>G (n.487-1537C>G)
4g.73413565C>TCA357240810ALBc.989C>T (p.Ala330Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.309C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.675C>T
c.522C>T
c.491-1541C>T (n.491-1541C>T)
c.487-1537C>T (n.487-1537C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73413566T>ACA439948268ALBc.990T>A (p.Ala330=)
c.645T>A (p.Ala215=)
c.414T>A (p.Ala138=)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.310T>A
c.540T>A (p.Ala180=)
n.676T>A
c.523T>A
c.491-1540T>A (n.491-1540T>A)
c.487-1536T>A (n.487-1536T>A)
4g.73413566T>CCA439948269ALBc.990T>C (p.Ala330=)
c.645T>C (p.Ala215=)
c.414T>C (p.Ala138=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.310T>C
c.540T>C (p.Ala180=)
n.676T>C
c.523T>C
c.491-1540T>C (n.491-1540T>C)
c.487-1536T>C (n.487-1536T>C)
4g.73413566T>GCA439948270ALBc.990T>G (p.Ala330=)
c.645T>G (p.Ala215=)
c.414T>G (p.Ala138=)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.310T>G
c.540T>G (p.Ala180=)
n.676T>G
c.523T>G
c.491-1540T>G (n.491-1540T>G)
c.487-1536T>G (n.487-1536T>G)
4g.73413567G>ACA357240813ALBc.991G>A (p.Ala331Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.311G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.677G>A
c.524G>A
c.491-1539G>A (n.491-1539G>A)
c.487-1535G>A (n.487-1535G>A)
4g.73413567G>CCA357240812ALBc.991G>C (p.Ala331Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.311G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.677G>C
c.524G>C
c.491-1539G>C (n.491-1539G>C)
c.487-1535G>C (n.487-1535G>C)
4g.73413567G>TCA357240811ALBc.991G>T (p.Ala331Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.311G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.677G>T
c.524G>T
c.491-1539G>T (n.491-1539G>T)
c.487-1535G>T (n.487-1535G>T)
4g.73413568C>ACA357240814ALBc.992C>A (p.Ala331Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.312C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.678C>A
c.525C>A
c.491-1538C>A (n.491-1538C>A)
c.487-1534C>A (n.487-1534C>A)
4g.73413568C>GCA357240815ALBc.992C>G (p.Ala331Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.312C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.678C>G
c.525C>G
c.491-1538C>G (n.491-1538C>G)
c.487-1534C>G (n.487-1534C>G)
4g.73413568C>TCA357240816ALBc.992C>T (p.Ala331Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.312C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.678C>T
c.525C>T
c.491-1538C>T (n.491-1538C>T)
c.487-1534C>T (n.487-1534C>T)
4g.73413569T>ACA439948272ALBc.993T>A (p.Ala331=)
c.648T>A (p.Ala216=)
c.417T>A (p.Ala139=)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.313T>A
c.543T>A (p.Ala181=)
n.679T>A
c.526T>A
c.491-1537T>A (n.491-1537T>A)
c.487-1533T>A (n.487-1533T>A)
4g.73413569T>CCA439948274ALBc.993T>C (p.Ala331=)
c.648T>C (p.Ala216=)
c.417T>C (p.Ala139=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.313T>C
c.543T>C (p.Ala181=)
n.679T>C
c.526T>C
c.491-1537T>C (n.491-1537T>C)
c.487-1533T>C (n.487-1533T>C)
4g.73413569T>GCA439948276ALBc.993T>G (p.Ala331=)
c.648T>G (p.Ala216=)
c.417T>G (p.Ala139=)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.313T>G
c.543T>G (p.Ala181=)
n.679T>G
c.526T>G
c.491-1537T>G (n.491-1537T>G)
c.487-1533T>G (n.487-1533T>G)
4g.73413570G>ACA357240817ALBc.994G>A (p.Asp332Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.314G>A
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.680G>A
c.527G>A
c.491-1536G>A (n.491-1536G>A)
c.487-1532G>A (n.487-1532G>A)
4g.73413570G>CCA357240818ALBc.994G>C (p.Asp332His)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.314G>C
c.544G>C (p.Asp182His)
n.680G>C
c.527G>C
c.491-1536G>C (n.491-1536G>C)
c.487-1532G>C (n.487-1532G>C)
4g.73413570G>TCA357240819ALBc.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.314G>T
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.680G>T
c.527G>T
c.491-1536G>T (n.491-1536G>T)
c.487-1532G>T (n.487-1532G>T)
4g.73413571A>CCA357240820ALBc.995A>C (p.Asp332Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.315A>C
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.681A>C
c.528A>C
c.491-1535A>C (n.491-1535A>C)
c.487-1531A>C (n.487-1531A>C)
4g.73413571A>GCA357240821ALBc.995A>G (p.Asp332Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.315A>G
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.681A>G
c.528A>G
c.491-1535A>G (n.491-1535A>G)
c.487-1531A>G (n.487-1531A>G)
4g.73413571A>TCA357240822ALBc.995A>T (p.Asp332Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.315A>T
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.681A>T
c.528A>T
c.491-1535A>T (n.491-1535A>T)
c.487-1531A>T (n.487-1531A>T)
4g.73413572T>ACA357240823ALBc.996T>A (p.Asp332Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.316T>A
c.546T>A (p.Asp182Glu)
n.682T>A
c.529T>A
c.491-1534T>A (n.491-1534T>A)
c.487-1530T>A (n.487-1530T>A)
4g.73413572T>CCA439948279ALBc.996T>C (p.Asp332=)
c.651T>C (p.Asp217=)
c.420T>C (p.Asp140=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.316T>C
c.546T>C (p.Asp182=)
n.682T>C
c.529T>C
c.491-1534T>C (n.491-1534T>C)
c.487-1530T>C (n.487-1530T>C)
 gnomAD v4
4g.73413572T>GCA357240824ALBc.996T>G (p.Asp332Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.316T>G
c.546T>G (p.Asp182Glu)
n.682T>G
c.529T>G
c.491-1534T>G (n.491-1534T>G)
c.487-1530T>G (n.487-1530T>G)
4g.73413575delCA2578111673ALBc.999del (p.Phe333LeufsTer?)
c.654del (p.Phe218LeufsTer?)
c.423del (p.Phe141LeufsTer?)
c.*278del (n.*278del)
n.319del
c.549del (p.Phe183LeufsTer?)
n.685del
c.532del
c.491-1531del (n.491-1531del)
c.487-1527del (n.487-1527del)
4g.73413573T>ACA357240827ALBc.997T>A (p.Phe333Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.317T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.683T>A
c.530T>A
c.491-1533T>A (n.491-1533T>A)
c.487-1529T>A (n.487-1529T>A)
4g.73413573T>CCA357240826ALBc.997T>C (p.Phe333Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.317T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.683T>C
c.530T>C
c.491-1533T>C (n.491-1533T>C)
c.487-1529T>C (n.487-1529T>C)
4g.73413573T>GCA357240825ALBc.997T>G (p.Phe333Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.317T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.683T>G
c.530T>G
c.491-1533T>G (n.491-1533T>G)
c.487-1529T>G (n.487-1529T>G)
4g.73413574T>ACA99705737ALBc.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.318T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.1T>A
n.684T>A
c.531T>A
c.491-1532T>A (n.491-1532T>A)
c.487-1528T>A (n.487-1528T>A)
 dbSNP
4g.73413574T>CCA357240829ALBc.998T>C (p.Phe333Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.318T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.1T>C
n.684T>C
c.531T>C
c.491-1532T>C (n.491-1532T>C)
c.487-1528T>C (n.487-1528T>C)
4g.73413574T>GCA357240828ALBc.998T>G (p.Phe333Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.318T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.1T>G
n.684T>G
c.531T>G
c.491-1532T>G (n.491-1532T>G)
c.487-1528T>G (n.487-1528T>G)
4g.73413574T=CA1468142125ALBc.998T= (p.Phe333=)
c.653T= (p.Phe218=)
c.422T= (p.Phe141=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.318T=
c.548T= (p.Phe183=)
n.1T=
n.684T=
c.531T=
c.491-1532T= (n.491-1532T=)
c.487-1528T= (n.487-1528T=)
4g.73413575T>ACA357240830ALBc.999T>A (p.Phe333Leu)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.319T>A
c.549T>A (p.Phe183Leu)
n.2T>A
n.685T>A
c.532T>A
c.491-1531T>A (n.491-1531T>A)
c.487-1527T>A (n.487-1527T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413575T>CCA439948282ALBc.999T>C (p.Phe333=)
c.654T>C (p.Phe218=)
c.423T>C (p.Phe141=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.319T>C
c.549T>C (p.Phe183=)
n.2T>C
n.685T>C
c.532T>C
c.491-1531T>C (n.491-1531T>C)
c.487-1527T>C (n.487-1527T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413575T>GCA357240831ALBc.999T>G (p.Phe333Leu)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.319T>G
c.549T>G (p.Phe183Leu)
n.2T>G
n.685T>G
c.532T>G
c.491-1531T>G (n.491-1531T>G)
c.487-1527T>G (n.487-1527T>G)
4g.73413575T=CA1468142129ALBc.999T= (p.Phe333=)
c.654T= (p.Phe218=)
c.423T= (p.Phe141=)
c.*278T= (n.*278T=)
n.319T=
c.549T= (p.Phe183=)
n.2T=
n.685T=
c.532T=
c.491-1531T= (n.491-1531T=)
c.487-1527T= (n.487-1527T=)
4g.73413575_73413576insCACACA2530710884ALBc.999_1000insCACA (p.Val334HisfsTer3)
c.654_655insCACA (p.Val219HisfsTer3)
c.423_424insCACA (p.Val142HisfsTer3)
c.*278_*279insCACA (n.*278_*279insCACA)
n.319_320insCACA
c.549_550insCACA (p.Val184HisfsTer3)
n.2_3insCACA
n.685_686insCACA
c.532_533insCACA
c.491-1531_491-1530insCACA (n.491-1531_491-1530insCACA)
c.487-1527_487-1526insCACA (n.487-1527_487-1526insCACA)
4g.73413576G>ACA2959506ALBc.1000G>A (p.Val334Ile)
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.320G>A
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.3G>A
n.686G>A
c.533G>A
c.491-1530G>A (n.491-1530G>A)
c.487-1526G>A (n.487-1526G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413576G>CCA357240832ALBc.1000G>C (p.Val334Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.320G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.3G>C
n.686G>C
c.533G>C
c.491-1530G>C (n.491-1530G>C)
c.487-1526G>C (n.487-1526G>C)
4g.73413576G=CA1468142132ALBc.1000G= (p.Val334=)
c.655G= (p.Val219=)
c.424G= (p.Val142=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.320G=
c.550G= (p.Val184=)
n.3G=
n.686G=
c.533G=
c.491-1530G= (n.491-1530G=)
c.487-1526G= (n.487-1526G=)
4g.73413576G>TCA2959505ALBc.1000G>T (p.Val334Phe)
c.655G>T (p.Val219Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.320G>T
c.550G>T (p.Val184Phe)
n.3G>T
n.686G>T
c.533G>T
c.491-1530G>T (n.491-1530G>T)
c.487-1526G>T (n.487-1526G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413576_73413577insATATACCA2566541877ALBc.1000_1001insATATAC (p.Val334delinsAspIleLeu)
c.655_656insATATAC (p.Val219delinsAspIleLeu)
c.424_425insATATAC (p.Val142delinsAspIleLeu)
c.*279_*280insATATAC (n.*279_*280insATATAC)
n.320_321insATATAC
c.550_551insATATAC (p.Val184delinsAspIleLeu)
n.3_4insATATAC
n.686_687insATATAC
c.533_534insATATAC
c.491-1530_491-1529insATATAC (n.491-1530_491-1529insATATAC)
c.487-1526_487-1525insATATAC (n.487-1526_487-1525insATATAC)
4g.73413577T>ACA357240833ALBc.1001T>A (p.Val334Asp)
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.321T>A
c.551T>A (p.Val184Asp)
n.4T>A
n.687T>A
c.534T>A
c.491-1529T>A (n.491-1529T>A)
c.487-1525T>A (n.487-1525T>A)
4g.73413577T>CCA357240834ALBc.1001T>C (p.Val334Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.321T>C
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.4T>C
n.687T>C
c.534T>C
c.491-1529T>C (n.491-1529T>C)
c.487-1525T>C (n.487-1525T>C)
 gnomAD v4
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c.656T>G (p.Val219Gly)
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n.4T>G
n.687T>G
c.534T>G
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c.487-1525T>G (n.487-1525T>G)
4g.73413578T>ACA439948286ALBc.1002T>A (p.Val334=)
c.657T>A (p.Val219=)
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c.*281T>A (n.*281T>A)
n.322T>A
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n.5T>A
n.688T>A
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c.491-1528T>A (n.491-1528T>A)
c.487-1524T>A (n.487-1524T>A)
4g.73413578T>CCA439948287ALBc.1002T>C (p.Val334=)
c.657T>C (p.Val219=)
c.426T>C (p.Val142=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.322T>C
c.552T>C (p.Val184=)
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c.487-1524T>C (n.487-1524T>C)
4g.73413578T>GCA439948288ALBc.1002T>G (p.Val334=)
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c.426T>G (p.Val142=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413578T=CA1468142136ALBc.1002T= (p.Val334=)
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Number of alleles fetched