Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.487-1714G>A (n.487-1714G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413388G>CCA1468141895ALBc.844-32G>C (n.844-32G>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.133T>C
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n.530-31T>C
c.377-31T>C
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gnomAD v4
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n.530-30G>A
c.377-30G>A
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c.487-1712G>A (n.487-1712G>A)
dbSNP
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c.377-30G=
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413391T=CA1468141898ALBc.844-29T= (n.844-29T=)
c.499-29T= (n.499-29T=)
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4g.73413392T>GCA552614257ALBc.844-28T>G (n.844-28T>G)
c.499-28T>G (n.499-28T>G)
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c.487-1710T>G (n.487-1710T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413392T=CA1468141906ALBc.844-28T= (n.844-28T=)
c.499-28T= (n.499-28T=)
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4g.73413393G>TCA648963283ALBc.844-27G>T (n.844-27G>T)
c.499-27G>T (n.499-27G>T)
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n.137G>T
c.394-27G>T (n.394-27G>T)
n.530-27G>T
c.377-27G>T
c.491-1713G>T (n.491-1713G>T)
c.487-1709G>T (n.487-1709G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73413394A>GCA2670937883ALBc.844-26A>G (n.844-26A>G)
c.499-26A>G (n.499-26A>G)
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c.*123-26A>G (n.*123-26A>G)
n.138A>G
c.394-26A>G (n.394-26A>G)
n.530-26A>G
c.377-26A>G
c.491-1712A>G (n.491-1712A>G)
c.487-1708A>G (n.487-1708A>G)
gnomAD v4
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c.499-24C>A (n.499-24C>A)
c.268-24C>A (n.268-24C>A)
c.*123-24C>A (n.*123-24C>A)
n.140C>A
c.394-24C>A (n.394-24C>A)
n.530-24C>A
c.377-24C>A
c.491-1710C>A (n.491-1710C>A)
c.487-1706C>A (n.487-1706C>A)
gnomAD v4
4g.73413396C>TCA2670937885ALBc.844-24C>T (n.844-24C>T)
c.499-24C>T (n.499-24C>T)
c.268-24C>T (n.268-24C>T)
c.*123-24C>T (n.*123-24C>T)
n.140C>T
c.394-24C>T (n.394-24C>T)
n.530-24C>T
c.377-24C>T
c.491-1710C>T (n.491-1710C>T)
c.487-1706C>T (n.487-1706C>T)
gnomAD v4
4g.73413401delCA2670937886ALBc.844-19del (n.844-19del)
c.499-19del (n.499-19del)
c.268-19del (n.268-19del)
c.*123-19del (n.*123-19del)
n.145del
c.394-19del (n.394-19del)
n.530-19del
c.377-19del
c.491-1705del (n.491-1705del)
c.487-1701del (n.487-1701del)
gnomAD v4
4g.73413401T>CCA552614258ALBc.844-19T>C (n.844-19T>C)
c.499-19T>C (n.499-19T>C)
c.268-19T>C (n.268-19T>C)
c.*123-19T>C (n.*123-19T>C)
n.145T>C
c.394-19T>C (n.394-19T>C)
n.530-19T>C
c.377-19T>C
c.491-1705T>C (n.491-1705T>C)
c.487-1701T>C (n.487-1701T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413401T=CA1468141908ALBc.844-19T= (n.844-19T=)
c.499-19T= (n.499-19T=)
c.268-19T= (n.268-19T=)
c.*123-19T= (n.*123-19T=)
n.145T=
c.394-19T= (n.394-19T=)
n.530-19T=
c.377-19T=
c.491-1705T= (n.491-1705T=)
c.487-1701T= (n.487-1701T=)
4g.73413402C=CA1468141911ALBc.844-18C= (n.844-18C=)
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c.268-18C= (n.268-18C=)
c.*123-18C= (n.*123-18C=)
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n.530-18C=
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c.487-1700C= (n.487-1700C=)
4g.73413402C>TCA552614260ALBc.844-18C>T (n.844-18C>T)
c.499-18C>T (n.499-18C>T)
c.268-18C>T (n.268-18C>T)
c.*123-18C>T (n.*123-18C>T)
n.146C>T
c.394-18C>T (n.394-18C>T)
n.530-18C>T
c.377-18C>T
c.491-1704C>T (n.491-1704C>T)
c.487-1700C>T (n.487-1700C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413405_73413407dupCA552614259ALBc.844-15_844-13dup (n.844-15_844-13dup)
c.499-15_499-13dup (n.499-15_499-13dup)
c.268-15_268-13dup (n.268-15_268-13dup)
c.*123-15_*123-13dup (n.*123-15_*123-13dup)
n.149_151dup
c.394-15_394-13dup (n.394-15_394-13dup)
n.530-15_530-13dup
c.377-15_377-13dup
c.491-1701_491-1699dup (n.491-1701_491-1699dup)
c.487-1697_487-1695dup (n.487-1697_487-1695dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413403C>ACA2578111672ALBc.844-17C>A (n.844-17C>A)
c.499-17C>A (n.499-17C>A)
c.268-17C>A (n.268-17C>A)
c.*123-17C>A (n.*123-17C>A)
n.147C>A
c.394-17C>A (n.394-17C>A)
n.530-17C>A
c.377-17C>A
c.491-1703C>A (n.491-1703C>A)
c.487-1699C>A (n.487-1699C>A)
4g.73413403C>TCA2670937887ALBc.844-17C>T (n.844-17C>T)
c.499-17C>T (n.499-17C>T)
c.268-17C>T (n.268-17C>T)
c.*123-17C>T (n.*123-17C>T)
n.147C>T
c.394-17C>T (n.394-17C>T)
n.530-17C>T
c.377-17C>T
c.491-1703C>T (n.491-1703C>T)
c.487-1699C>T (n.487-1699C>T)
gnomAD v4
4g.73413404A=CA1468141914ALBc.844-16A= (n.844-16A=)
c.499-16A= (n.499-16A=)
c.268-16A= (n.268-16A=)
c.*123-16A= (n.*123-16A=)
n.148A=
c.394-16A= (n.394-16A=)
n.530-16A=
c.377-16A=
c.491-1702A= (n.491-1702A=)
c.487-1698A= (n.487-1698A=)
4g.73413404A>GCA2959479ALBc.844-16A>G (n.844-16A>G)
c.499-16A>G (n.499-16A>G)
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c.*123-16A>G (n.*123-16A>G)
n.148A>G
c.394-16A>G (n.394-16A>G)
n.530-16A>G
c.377-16A>G
c.491-1702A>G (n.491-1702A>G)
c.487-1698A>G (n.487-1698A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413405C=CA1468141916ALBc.844-15C= (n.844-15C=)
c.499-15C= (n.499-15C=)
c.268-15C= (n.268-15C=)
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c.394-15C= (n.394-15C=)
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c.487-1697C= (n.487-1697C=)
4g.73413405C>TCA1064140383ALBc.844-15C>T (n.844-15C>T)
c.499-15C>T (n.499-15C>T)
c.268-15C>T (n.268-15C>T)
c.*123-15C>T (n.*123-15C>T)
n.149C>T
c.394-15C>T (n.394-15C>T)
n.530-15C>T
c.377-15C>T
c.491-1701C>T (n.491-1701C>T)
c.487-1697C>T (n.487-1697C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413408A>GCA2670937888ALBc.844-12A>G (n.844-12A>G)
c.499-12A>G (n.499-12A>G)
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n.152A>G
c.394-12A>G (n.394-12A>G)
n.530-12A>G
c.377-12A>G
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c.487-1694A>G (n.487-1694A>G)
gnomAD v4
4g.73413409C=CA1468141919ALBc.844-11C= (n.844-11C=)
c.499-11C= (n.499-11C=)
c.268-11C= (n.268-11C=)
c.*123-11C= (n.*123-11C=)
n.153C=
c.394-11C= (n.394-11C=)
n.530-11C=
c.377-11C=
c.491-1697C= (n.491-1697C=)
c.487-1693C= (n.487-1693C=)
4g.73413409C>TCA798289466ALBc.844-11C>T (n.844-11C>T)
c.499-11C>T (n.499-11C>T)
c.268-11C>T (n.268-11C>T)
c.*123-11C>T (n.*123-11C>T)
n.153C>T
c.394-11C>T (n.394-11C>T)
n.530-11C>T
c.377-11C>T
c.491-1697C>T (n.491-1697C>T)
c.487-1693C>T (n.487-1693C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413411T>ACA2670937889ALBc.844-9T>A (n.844-9T>A)
c.499-9T>A (n.499-9T>A)
c.268-9T>A (n.268-9T>A)
c.*123-9T>A (n.*123-9T>A)
n.155T>A
c.394-9T>A (n.394-9T>A)
n.530-9T>A
c.377-9T>A
c.491-1695T>A (n.491-1695T>A)
c.487-1691T>A (n.487-1691T>A)
gnomAD v4
4g.73413412A>GCA2549738363ALBc.844-8A>G (n.844-8A>G)
c.499-8A>G (n.499-8A>G)
c.268-8A>G (n.268-8A>G)
c.*123-8A>G (n.*123-8A>G)
n.156A>G
c.394-8A>G (n.394-8A>G)
n.530-8A>G
c.377-8A>G
c.491-1694A>G (n.491-1694A>G)
c.487-1690A>G (n.487-1690A>G)
4g.73413413C>TCA2515391480ALBc.844-7C>T (n.844-7C>T)
c.499-7C>T (n.499-7C>T)
c.268-7C>T (n.268-7C>T)
c.*123-7C>T (n.*123-7C>T)
n.157C>T
c.394-7C>T (n.394-7C>T)
n.530-7C>T
c.377-7C>T
c.491-1693C>T (n.491-1693C>T)
c.487-1689C>T (n.487-1689C>T)
gnomAD v4
4g.73413414T>CCA2670937890ALBc.844-6T>C (n.844-6T>C)
c.499-6T>C (n.499-6T>C)
c.268-6T>C (n.268-6T>C)
c.*123-6T>C (n.*123-6T>C)
n.158T>C
c.394-6T>C (n.394-6T>C)
n.530-6T>C
c.377-6T>C
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c.487-1688T>C (n.487-1688T>C)
gnomAD v4
4g.73413416A=CA1468141921ALBc.844-4A= (n.844-4A=)
c.499-4A= (n.499-4A=)
c.268-4A= (n.268-4A=)
c.*123-4A= (n.*123-4A=)
n.160A=
c.394-4A= (n.394-4A=)
n.530-4A=
c.377-4A=
c.491-1690A= (n.491-1690A=)
c.487-1686A= (n.487-1686A=)
4g.73413416A>GCA2570658941ALBc.844-4A>G (n.844-4A>G)
c.499-4A>G (n.499-4A>G)
c.268-4A>G (n.268-4A>G)
c.*123-4A>G (n.*123-4A>G)
n.160A>G
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n.530-4A>G
c.377-4A>G
c.491-1690A>G (n.491-1690A>G)
c.487-1686A>G (n.487-1686A>G)
4g.73413416A>TCA2959480ALBc.844-4A>T (n.844-4A>T)
c.499-4A>T (n.499-4A>T)
c.268-4A>T (n.268-4A>T)
c.*123-4A>T (n.*123-4A>T)
n.160A>T
c.394-4A>T (n.394-4A>T)
n.530-4A>T
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c.491-1690A>T (n.491-1690A>T)
c.487-1686A>T (n.487-1686A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413417T>CCA552614261ALBc.844-3T>C (n.844-3T>C)
c.499-3T>C (n.499-3T>C)
c.268-3T>C (n.268-3T>C)
c.*123-3T>C (n.*123-3T>C)
n.161T>C
c.394-3T>C (n.394-3T>C)
n.530-3T>C
c.377-3T>C
c.491-1689T>C (n.491-1689T>C)
c.487-1685T>C (n.487-1685T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413417T=CA1468141923ALBc.844-3T= (n.844-3T=)
c.499-3T= (n.499-3T=)
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c.*123-3T= (n.*123-3T=)
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c.394-3T= (n.394-3T=)
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c.487-1685T= (n.487-1685T=)
4g.73413418A>CCA357240353ALBc.844-2A>C (n.844-2A>C)
c.499-2A>C (n.499-2A>C)
c.268-2A>C (n.268-2A>C)
c.*123-2A>C (n.*123-2A>C)
n.162A>C
c.394-2A>C (n.394-2A>C)
n.530-2A>C
c.377-2A>C
c.491-1688A>C (n.491-1688A>C)
c.487-1684A>C (n.487-1684A>C)
4g.73413418A>GCA357240355ALBc.844-2A>G (n.844-2A>G)
c.499-2A>G (n.499-2A>G)
c.268-2A>G (n.268-2A>G)
c.*123-2A>G (n.*123-2A>G)
n.162A>G
c.394-2A>G (n.394-2A>G)
n.530-2A>G
c.377-2A>G
c.491-1688A>G (n.491-1688A>G)
c.487-1684A>G (n.487-1684A>G)
4g.73413418A>TCA357240357ALBc.844-2A>T (n.844-2A>T)
c.499-2A>T (n.499-2A>T)
c.268-2A>T (n.268-2A>T)
c.*123-2A>T (n.*123-2A>T)
n.162A>T
c.394-2A>T (n.394-2A>T)
n.530-2A>T
c.377-2A>T
c.491-1688A>T (n.491-1688A>T)
c.487-1684A>T (n.487-1684A>T)
4g.73413419G>ACA357240359ALBc.844-1G>A (n.844-1G>A)
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
c.268-1G>A (n.268-1G>A)
c.*123-1G>A (n.*123-1G>A)
n.163G>A
c.394-1G>A (n.394-1G>A)
n.530-1G>A
c.377-1G>A
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c.487-1683G>A (n.487-1683G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73413419G>CCA357240361ALBc.844-1G>C (n.844-1G>C)
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
c.268-1G>C (n.268-1G>C)
c.*123-1G>C (n.*123-1G>C)
n.163G>C
c.394-1G>C (n.394-1G>C)
n.530-1G>C
c.377-1G>C
c.491-1687G>C (n.491-1687G>C)
c.487-1683G>C (n.487-1683G>C)
4g.73413419G=CA1468141926ALBc.844-1G= (n.844-1G=)
c.499-1G= (n.499-1G=)
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c.*123-1G= (n.*123-1G=)
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c.491-1687G= (n.491-1687G=)
c.487-1683G= (n.487-1683G=)
4g.73413419G>TCA357240363ALBc.844-1G>T (n.844-1G>T)
c.499-1G>T (n.499-1G>T)
c.268-1G>T (n.268-1G>T)
c.*123-1G>T (n.*123-1G>T)
n.163G>T
c.394-1G>T (n.394-1G>T)
n.530-1G>T
c.377-1G>T
c.491-1687G>T (n.491-1687G>T)
c.487-1683G>T (n.487-1683G>T)
4g.73413420G>ACA357240364ALBc.844G>A (p.Ala282Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.164G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.530G>A
c.377G>A
c.491-1686G>A (n.491-1686G>A)
c.487-1682G>A (n.487-1682G>A)
4g.73413420G>CCA357240366ALBc.844G>C (p.Ala282Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.164G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.530G>C
c.377G>C
c.491-1686G>C (n.491-1686G>C)
c.487-1682G>C (n.487-1682G>C)
4g.73413420G>TCA357240368ALBc.844G>T (p.Ala282Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.164G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.530G>T
c.377G>T
c.491-1686G>T (n.491-1686G>T)
c.487-1682G>T (n.487-1682G>T)
4g.73413421C>ACA357240370ALBc.845C>A (p.Ala282Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.269C>A (p.Ala90Glu)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.165C>A
c.395C>A (p.Ala132Glu)
n.531C>A
c.378C>A
c.491-1685C>A (n.491-1685C>A)
c.487-1681C>A (n.487-1681C>A)
gnomAD v4
4g.73413421C=CA1468141928ALBc.845C= (p.Ala282=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.*124C= (n.*124C=)
n.165C=
c.395C= (p.Ala132=)
n.531C=
c.378C=
c.491-1685C= (n.491-1685C=)
c.487-1681C= (n.487-1681C=)
4g.73413421C>GCA357240372ALBc.845C>G (p.Ala282Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.165C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.531C>G
c.378C>G
c.491-1685C>G (n.491-1685C>G)
c.487-1681C>G (n.487-1681C>G)
4g.73413421C>TCA99705457ALBc.845C>T (p.Ala282Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.165C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.531C>T
c.378C>T
c.491-1685C>T (n.491-1685C>T)
c.487-1681C>T (n.487-1681C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413422G>ACA439948097ALBc.846G>A (p.Ala282=)
c.501G>A (p.Ala167=)
c.270G>A (p.Ala90=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.166G>A
c.396G>A (p.Ala132=)
n.532G>A
c.379G>A
c.491-1684G>A (n.491-1684G>A)
c.487-1680G>A (n.487-1680G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413422G>CCA439948099ALBc.846G>C (p.Ala282=)
c.501G>C (p.Ala167=)
c.270G>C (p.Ala90=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.166G>C
c.396G>C (p.Ala132=)
n.532G>C
c.379G>C
c.491-1684G>C (n.491-1684G>C)
c.487-1680G>C (n.487-1680G>C)
4g.73413422G=CA1468141932ALBc.846G= (p.Ala282=)
c.501G= (p.Ala167=)
c.270G= (p.Ala90=)
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c.396G= (p.Ala132=)
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c.379G=
c.491-1684G= (n.491-1684G=)
c.487-1680G= (n.487-1680G=)
4g.73413422G>TCA439948098ALBc.846G>T (p.Ala282=)
c.501G>T (p.Ala167=)
c.270G>T (p.Ala90=)
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n.166G>T
c.396G>T (p.Ala132=)
n.532G>T
c.379G>T
c.491-1684G>T (n.491-1684G>T)
c.487-1680G>T (n.487-1680G>T)
gnomAD v4
4g.73413423G>ACA357240378ALBc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
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c.*126G>A (n.*126G>A)
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c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.533G>A
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c.491-1683G>A (n.491-1683G>A)
c.487-1679G>A (n.487-1679G>A)
4g.73413423G>CCA357240375ALBc.847G>C (p.Asp283His)
c.502G>C (p.Asp168His)
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c.*126G>C (n.*126G>C)
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c.397G>C (p.Asp133His)
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c.487-1679G>C (n.487-1679G>C)
gnomAD v4
4g.73413423G>TCA357240377ALBc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
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c.380G>T
c.491-1683G>T (n.491-1683G>T)
c.487-1679G>T (n.487-1679G>T)
4g.73413424A>CCA357240380ALBc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
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c.381A>C
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c.487-1678A>C (n.487-1678A>C)
4g.73413424A>GCA357240382ALBc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
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c.*127A>G (n.*127A>G)
n.168A>G
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n.534A>G
c.381A>G
c.491-1682A>G (n.491-1682A>G)
c.487-1678A>G (n.487-1678A>G)
4g.73413424A>TCA357240384ALBc.848A>T (p.Asp283Val)
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c.272A>T (p.Asp91Val)
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n.168A>T
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c.381A>T
c.491-1682A>T (n.491-1682A>T)
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4g.73413425C>ACA357240386ALBc.849C>A (p.Asp283Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
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c.*128C>A (n.*128C>A)
n.169C>A
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n.535C>A
c.382C>A
c.491-1681C>A (n.491-1681C>A)
c.487-1677C>A (n.487-1677C>A)
4g.73413425C>GCA357240387ALBc.849C>G (p.Asp283Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
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c.*128C>G (n.*128C>G)
n.169C>G
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c.382C>G
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c.487-1677C>G (n.487-1677C>G)
gnomAD v4
4g.73413425C>TCA439948100ALBc.849C>T (p.Asp283=)
c.504C>T (p.Asp168=)
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c.487-1677C>T (n.487-1677C>T)
4g.73413426C>ACA357240391ALBc.850C>A (p.Leu284Ile)
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c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.170C>A
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n.536C>A
c.383C>A
c.491-1680C>A (n.491-1680C>A)
c.487-1676C>A (n.487-1676C>A)
4g.73413426C>GCA357240392ALBc.850C>G (p.Leu284Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.170C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.536C>G
c.383C>G
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c.487-1676C>G (n.487-1676C>G)
gnomAD v4
4g.73413426C>TCA357240394ALBc.850C>T (p.Leu284Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
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c.*129C>T (n.*129C>T)
n.170C>T
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n.536C>T
c.383C>T
c.491-1680C>T (n.491-1680C>T)
c.487-1676C>T (n.487-1676C>T)
4g.73413427T>ACA357240396ALBc.851T>A (p.Leu284His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.171T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
n.537T>A
c.384T>A
c.491-1679T>A (n.491-1679T>A)
c.487-1675T>A (n.487-1675T>A)
4g.73413427T>CCA357240398ALBc.851T>C (p.Leu284Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.171T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.537T>C
c.384T>C
c.491-1679T>C (n.491-1679T>C)
c.487-1675T>C (n.487-1675T>C)
4g.73413427T>GCA357240400ALBc.851T>G (p.Leu284Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.171T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.537T>G
c.384T>G
c.491-1679T>G (n.491-1679T>G)
c.487-1675T>G (n.487-1675T>G)
4g.73413428T>ACA439948101ALBc.852T>A (p.Leu284=)
c.507T>A (p.Leu169=)
c.276T>A (p.Leu92=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.172T>A
c.402T>A (p.Leu134=)
n.538T>A
c.385T>A
c.491-1678T>A (n.491-1678T>A)
c.487-1674T>A (n.487-1674T>A)
4g.73413428T>CCA439948102ALBc.852T>C (p.Leu284=)
c.507T>C (p.Leu169=)
c.276T>C (p.Leu92=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.172T>C
c.402T>C (p.Leu134=)
n.538T>C
c.385T>C
c.491-1678T>C (n.491-1678T>C)
c.487-1674T>C (n.487-1674T>C)
4g.73413428T>GCA439948103ALBc.852T>G (p.Leu284=)
c.507T>G (p.Leu169=)
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c.*131T>G (n.*131T>G)
n.172T>G
c.402T>G (p.Leu134=)
n.538T>G
c.385T>G
c.491-1678T>G (n.491-1678T>G)
c.487-1674T>G (n.487-1674T>G)
4g.73413429G>ACA357240404ALBc.853G>A (p.Ala285Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.173G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.539G>A
c.386G>A
c.491-1677G>A (n.491-1677G>A)
c.487-1673G>A (n.487-1673G>A)
4g.73413429G>CCA357240406ALBc.853G>C (p.Ala285Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.173G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.539G>C
c.386G>C
c.491-1677G>C (n.491-1677G>C)
c.487-1673G>C (n.487-1673G>C)
4g.73413429G>TCA357240402ALBc.853G>T (p.Ala285Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.173G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.539G>T
c.386G>T
c.491-1677G>T (n.491-1677G>T)
c.487-1673G>T (n.487-1673G>T)
4g.73413430C>ACA357240411ALBc.854C>A (p.Ala285Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.174C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.540C>A
c.387C>A
c.491-1676C>A (n.491-1676C>A)
c.487-1672C>A (n.487-1672C>A)
4g.73413430C=CA1468141934ALBc.854C= (p.Ala285=)
c.509C= (p.Ala170=)
c.278C= (p.Ala93=)
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c.387C=
c.491-1676C= (n.491-1676C=)
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4g.73413430C>GCA2959481ALBc.854C>G (p.Ala285Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.174C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.540C>G
c.387C>G
c.491-1676C>G (n.491-1676C>G)
c.487-1672C>G (n.487-1672C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413430C>TCA357240414ALBc.854C>T (p.Ala285Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.174C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.540C>T
c.387C>T
c.491-1676C>T (n.491-1676C>T)
c.487-1672C>T (n.487-1672C>T)
gnomAD v4
4g.73413431C>ACA439948104ALBc.855C>A (p.Ala285=)
c.510C>A (p.Ala170=)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.175C>A
c.405C>A (p.Ala135=)
n.541C>A
c.388C>A
c.491-1675C>A (n.491-1675C>A)
c.487-1671C>A (n.487-1671C>A)
gnomAD v4
4g.73413431C>GCA439948105ALBc.855C>G (p.Ala285=)
c.510C>G (p.Ala170=)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.175C>G
c.405C>G (p.Ala135=)
n.541C>G
c.388C>G
c.491-1675C>G (n.491-1675C>G)
c.487-1671C>G (n.487-1671C>G)
4g.73413431C>TCA439948106ALBc.855C>T (p.Ala285=)
c.510C>T (p.Ala170=)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.175C>T
c.405C>T (p.Ala135=)
n.541C>T
c.388C>T
c.491-1675C>T (n.491-1675C>T)
c.487-1671C>T (n.487-1671C>T)
gnomAD v4
4g.73413432A>CCA357240416ALBc.856A>C (p.Lys286Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.176A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.542A>C
c.389A>C
c.491-1674A>C (n.491-1674A>C)
c.487-1670A>C (n.487-1670A>C)
4g.73413432A>GCA357240418ALBc.856A>G (p.Lys286Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.176A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.542A>G
c.389A>G
c.491-1674A>G (n.491-1674A>G)
c.487-1670A>G (n.487-1670A>G)
4g.73413432A>TCA357240420ALBc.856A>T (p.Lys286Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.176A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.542A>T
c.389A>T
c.491-1674A>T (n.491-1674A>T)
c.487-1670A>T (n.487-1670A>T)
4g.73413433A>CCA357240425ALBc.857A>C (p.Lys286Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.177A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.543A>C
c.390A>C
c.491-1673A>C (n.491-1673A>C)
c.487-1669A>C (n.487-1669A>C)
4g.73413433A>GCA357240422ALBc.857A>G (p.Lys286Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.177A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.543A>G
c.390A>G
c.491-1673A>G (n.491-1673A>G)
c.487-1669A>G (n.487-1669A>G)
4g.73413433A>TCA357240423ALBc.857A>T (p.Lys286Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.177A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.543A>T
c.390A>T
c.491-1673A>T (n.491-1673A>T)
c.487-1669A>T (n.487-1669A>T)
4g.73413434G>ACA439948107ALBc.858G>A (p.Lys286=)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.178G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
n.544G>A
c.391G>A
c.491-1672G>A (n.491-1672G>A)
c.487-1668G>A (n.487-1668G>A)
4g.73413434G>CCA357240427ALBc.858G>C (p.Lys286Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.178G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.544G>C
c.391G>C
c.491-1672G>C (n.491-1672G>C)
c.487-1668G>C (n.487-1668G>C)
4g.73413434G>TCA357240429ALBc.858G>T (p.Lys286Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.178G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.544G>T
c.391G>T
c.491-1672G>T (n.491-1672G>T)
c.487-1668G>T (n.487-1668G>T)
4g.73413435T>ACA357240431ALBc.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.179T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.545T>A
c.392T>A
c.491-1671T>A (n.491-1671T>A)
c.487-1667T>A (n.487-1667T>A)
4g.73413435T>CCA357240433ALBc.859T>C (p.Tyr287His)
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.179T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.545T>C
c.392T>C
c.491-1671T>C (n.491-1671T>C)
c.487-1667T>C (n.487-1667T>C)
4g.73413435T>GCA357240434ALBc.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.179T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.545T>G
c.392T>G
c.491-1671T>G (n.491-1671T>G)
c.487-1667T>G (n.487-1667T>G)
4g.73413436A>CCA357240437ALBc.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.180A>C
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.546A>C
c.393A>C
c.491-1670A>C (n.491-1670A>C)
c.487-1666A>C (n.487-1666A>C)
4g.73413436A>GCA357240439ALBc.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.180A>G
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.546A>G
c.393A>G
c.491-1670A>G (n.491-1670A>G)
c.487-1666A>G (n.487-1666A>G)
gnomAD v4
4g.73413436A>TCA357240438ALBc.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.180A>T
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.546A>T
c.393A>T
c.491-1670A>T (n.491-1670A>T)
c.487-1666A>T (n.487-1666A>T)
4g.73413437T>ACA357240440ALBc.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
c.285T>A (p.Tyr95Ter)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.181T>A
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
n.547T>A
c.394T>A
c.491-1669T>A (n.491-1669T>A)
c.487-1665T>A (n.487-1665T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413437T>CCA439948108ALBc.861T>C (p.Tyr287=)
c.516T>C (p.Tyr172=)
c.285T>C (p.Tyr95=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.181T>C
c.411T>C (p.Tyr137=)
n.547T>C
c.394T>C
c.491-1669T>C (n.491-1669T>C)
c.487-1665T>C (n.487-1665T>C)
4g.73413437T>GCA357240442ALBc.861T>G (p.Tyr287Ter)
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
c.285T>G (p.Tyr95Ter)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.181T>G
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
n.547T>G
c.394T>G
c.491-1669T>G (n.491-1669T>G)
c.487-1665T>G (n.487-1665T>G)
4g.73413437T=CA1468141937ALBc.861T= (p.Tyr287=)
c.516T= (p.Tyr172=)
c.285T= (p.Tyr95=)
c.*140T= (n.*140T=)
n.181T=
c.411T= (p.Tyr137=)
n.547T=
c.394T=
c.491-1669T= (n.491-1669T=)
c.487-1665T= (n.487-1665T=)
4g.73413438A>CCA357240444ALBc.862A>C (p.Ile288Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.182A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.548A>C
c.395A>C
c.491-1668A>C (n.491-1668A>C)
c.487-1664A>C (n.487-1664A>C)
4g.73413438A>GCA357240446ALBc.862A>G (p.Ile288Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.182A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.548A>G
c.395A>G
c.491-1668A>G (n.491-1668A>G)
c.487-1664A>G (n.487-1664A>G)
gnomAD v4
4g.73413438A>TCA357240447ALBc.862A>T (p.Ile288Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.182A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.548A>T
c.395A>T
c.491-1668A>T (n.491-1668A>T)
c.487-1664A>T (n.487-1664A>T)
4g.73413439T>ACA357240450ALBc.863T>A (p.Ile288Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.183T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.549T>A
c.396T>A
c.491-1667T>A (n.491-1667T>A)
c.487-1663T>A (n.487-1663T>A)
gnomAD v4 COSMIC
4g.73413439T>CCA357240451ALBc.863T>C (p.Ile288Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.183T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.549T>C
c.396T>C
c.491-1667T>C (n.491-1667T>C)
c.487-1663T>C (n.487-1663T>C)
4g.73413439T>GCA357240453ALBc.863T>G (p.Ile288Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.183T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.549T>G
c.396T>G
c.491-1667T>G (n.491-1667T>G)
c.487-1663T>G (n.487-1663T>G)
4g.73413440C>ACA439948109ALBc.864C>A (p.Ile288=)
c.519C>A (p.Ile173=)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.184C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
n.550C>A
c.397C>A
c.491-1666C>A (n.491-1666C>A)
c.487-1662C>A (n.487-1662C>A)
4g.73413440C=CA1468141941ALBc.864C= (p.Ile288=)
c.519C= (p.Ile173=)
c.288C= (p.Ile96=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.184C=
c.414C= (p.Ile138=)
n.550C=
c.397C=
c.491-1666C= (n.491-1666C=)
c.487-1662C= (n.487-1662C=)
4g.73413440C>GCA99705482ALBc.864C>G (p.Ile288Met)
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.184C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.550C>G
c.397C>G
c.491-1666C>G (n.491-1666C>G)
c.487-1662C>G (n.487-1662C>G)
dbSNP
4g.73413440C>TCA439948110ALBc.864C>T (p.Ile288=)
c.519C>T (p.Ile173=)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.184C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
n.550C>T
c.397C>T
c.491-1666C>T (n.491-1666C>T)
c.487-1662C>T (n.487-1662C>T)
COSMIC
4g.73413441T>ACA357240456ALBc.865T>A (p.Cys289Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.185T>A
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.551T>A
c.398T>A
c.491-1665T>A (n.491-1665T>A)
c.487-1661T>A (n.487-1661T>A)
4g.73413441T>CCA357240457ALBc.865T>C (p.Cys289Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.185T>C
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.551T>C
c.398T>C
c.491-1665T>C (n.491-1665T>C)
c.487-1661T>C (n.487-1661T>C)
4g.73413441T>GCA357240459ALBc.865T>G (p.Cys289Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.185T>G
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.551T>G
c.398T>G
c.491-1665T>G (n.491-1665T>G)
c.487-1661T>G (n.487-1661T>G)
4g.73413443_73413444delCA2670937891ALBc.867_868del (p.Cys289Ter)
c.522_523del (p.Cys174Ter)
c.291_292del (p.Cys97Ter)
c.*146_*147del (n.*146_*147del)
n.187_188del
c.417_418del (p.Cys139Ter)
n.553_554del
c.400_401del
c.491-1663_491-1662del (n.491-1663_491-1662del)
c.487-1659_487-1658del (n.487-1659_487-1658del)
gnomAD v4
4g.73413442G>ACA357240465ALBc.866G>A (p.Cys289Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.186G>A
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.552G>A
c.399G>A
c.491-1664G>A (n.491-1664G>A)
c.487-1660G>A (n.487-1660G>A)
4g.73413442G>CCA357240461ALBc.866G>C (p.Cys289Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.186G>C
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.552G>C
c.399G>C
c.491-1664G>C (n.491-1664G>C)
c.487-1660G>C (n.487-1660G>C)
4g.73413442G>TCA357240463ALBc.866G>T (p.Cys289Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.186G>T
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.552G>T
c.399G>T
c.491-1664G>T (n.491-1664G>T)
c.487-1660G>T (n.487-1660G>T)
4g.73413443T>ACA357240467ALBc.867T>A (p.Cys289Ter)
c.522T>A (p.Cys174Ter)
c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.187T>A
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.553T>A
c.400T>A
c.491-1663T>A (n.491-1663T>A)
c.487-1659T>A (n.487-1659T>A)
4g.73413443T>CCA439948111ALBc.867T>C (p.Cys289=)
c.522T>C (p.Cys174=)
c.291T>C (p.Cys97=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.187T>C
c.417T>C (p.Cys139=)
n.553T>C
c.400T>C
c.491-1663T>C (n.491-1663T>C)
c.487-1659T>C (n.487-1659T>C)
4g.73413443T>GCA357240469ALBc.867T>G (p.Cys289Trp)
c.522T>G (p.Cys174Trp)
c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.187T>G
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.553T>G
c.400T>G
c.491-1663T>G (n.491-1663T>G)
c.487-1659T>G (n.487-1659T>G)
4g.73413444G>ACA357240471ALBc.868G>A (p.Glu290Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.188G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.554G>A
c.401G>A
c.491-1662G>A (n.491-1662G>A)
c.487-1658G>A (n.487-1658G>A)
4g.73413444G>CCA357240475ALBc.868G>C (p.Glu290Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.188G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.554G>C
c.401G>C
c.491-1662G>C (n.491-1662G>C)
c.487-1658G>C (n.487-1658G>C)
4g.73413444G=CA1468141946ALBc.868G= (p.Glu290=)
c.523G= (p.Glu175=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.188G=
c.418G= (p.Glu140=)
n.554G=
c.401G=
c.491-1662G= (n.491-1662G=)
c.487-1658G= (n.487-1658G=)
4g.73413444G>TCA357240473ALBc.868G>T (p.Glu290Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.188G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.554G>T
c.401G>T
c.491-1662G>T (n.491-1662G>T)
c.487-1658G>T (n.487-1658G>T)
4g.73413445A>CCA357240477ALBc.869A>C (p.Glu290Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.189A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.555A>C
c.402A>C
c.491-1661A>C (n.491-1661A>C)
c.487-1657A>C (n.487-1657A>C)
4g.73413445A>GCA357240479ALBc.869A>G (p.Glu290Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.189A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.555A>G
c.402A>G
c.491-1661A>G (n.491-1661A>G)
c.487-1657A>G (n.487-1657A>G)
4g.73413445A>TCA357240478ALBc.869A>T (p.Glu290Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.189A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.555A>T
c.402A>T
c.491-1661A>T (n.491-1661A>T)
c.487-1657A>T (n.487-1657A>T)
4g.73413448dupCA127950ALBc.872dup (p.Asn291LysfsTer8)
c.527dup (p.Asn176LysfsTer8)
c.296dup (p.Asn99LysfsTer8)
c.*151dup (n.*151dup)
n.192dup
c.422dup (p.Asn141LysfsTer8)
n.558dup
c.405dup
c.491-1658dup (n.491-1658dup)
c.487-1654dup (n.487-1654dup)
ClinVar dbSNP
4g.73413446A>CCA357240481ALBc.870A>C (p.Glu290Asp)
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.190A>C
c.420A>C (p.Glu140Asp)
n.556A>C
c.403A>C
c.491-1660A>C (n.491-1660A>C)
c.487-1656A>C (n.487-1656A>C)
4g.73413446A>GCA439948112ALBc.870A>G (p.Glu290=)
c.525A>G (p.Glu175=)
c.294A>G (p.Glu98=)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.190A>G
c.420A>G (p.Glu140=)
n.556A>G
c.403A>G
c.491-1660A>G (n.491-1660A>G)
c.487-1656A>G (n.487-1656A>G)
4g.73413446A>TCA357240483ALBc.870A>T (p.Glu290Asp)
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.190A>T
c.420A>T (p.Glu140Asp)
n.556A>T
c.403A>T
c.491-1660A>T (n.491-1660A>T)
c.487-1656A>T (n.487-1656A>T)
4g.73413447A>CCA357240486ALBc.871A>C (p.Asn291His)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.295A>C (p.Asn99His)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.191A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
n.557A>C
c.404A>C
c.491-1659A>C (n.491-1659A>C)
c.487-1655A>C (n.487-1655A>C)
4g.73413447A>GCA357240488ALBc.871A>G (p.Asn291Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.191A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.557A>G
c.404A>G
c.491-1659A>G (n.491-1659A>G)
c.487-1655A>G (n.487-1655A>G)
4g.73413447A>TCA357240489ALBc.871A>T (p.Asn291Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.191A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.557A>T
c.404A>T
c.491-1659A>T (n.491-1659A>T)
c.487-1655A>T (n.487-1655A>T)
COSMIC
4g.73413448A>CCA357240491ALBc.872A>C (p.Asn291Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.192A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.558A>C
c.405A>C
c.491-1658A>C (n.491-1658A>C)
c.487-1654A>C (n.487-1654A>C)
4g.73413448A>GCA357240493ALBc.872A>G (p.Asn291Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.192A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.558A>G
c.405A>G
c.491-1658A>G (n.491-1658A>G)
c.487-1654A>G (n.487-1654A>G)
4g.73413448A>TCA357240494ALBc.872A>T (p.Asn291Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.192A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.558A>T
c.405A>T
c.491-1658A>T (n.491-1658A>T)
c.487-1654A>T (n.487-1654A>T)
4g.73413449T>ACA357240496ALBc.873T>A (p.Asn291Lys)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.297T>A (p.Asn99Lys)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.193T>A
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.559T>A
c.406T>A
c.491-1657T>A (n.491-1657T>A)
c.487-1653T>A (n.487-1653T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413449T>CCA439948113ALBc.873T>C (p.Asn291=)
c.528T>C (p.Asn176=)
c.297T>C (p.Asn99=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.193T>C
c.423T>C (p.Asn141=)
n.559T>C
c.406T>C
c.491-1657T>C (n.491-1657T>C)
c.487-1653T>C (n.487-1653T>C)
4g.73413449T>GCA357240498ALBc.873T>G (p.Asn291Lys)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.297T>G (p.Asn99Lys)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.193T>G
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.559T>G
c.406T>G
c.491-1657T>G (n.491-1657T>G)
c.487-1653T>G (n.487-1653T>G)
4g.73413449T=CA1468141954ALBc.873T= (p.Asn291=)
c.528T= (p.Asn176=)
c.297T= (p.Asn99=)
c.*152T= (n.*152T=)
n.193T=
c.423T= (p.Asn141=)
n.559T=
c.406T=
c.491-1657T= (n.491-1657T=)
c.487-1653T= (n.487-1653T=)
4g.73413450C>ACA357240504ALBc.874C>A (p.Gln292Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.194C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
n.560C>A
c.407C>A
c.491-1656C>A (n.491-1656C>A)
c.487-1652C>A (n.487-1652C>A)
4g.73413450C>GCA357240502ALBc.874C>G (p.Gln292Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.194C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
n.560C>G
c.407C>G
c.491-1656C>G (n.491-1656C>G)
c.487-1652C>G (n.487-1652C>G)
4g.73413450C>TCA357240500ALBc.874C>T (p.Gln292Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.194C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
n.560C>T
c.407C>T
c.491-1656C>T (n.491-1656C>T)
c.487-1652C>T (n.487-1652C>T)
4g.73413451A=CA1468141957ALBc.875A= (p.Gln292=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.195A=
c.425A= (p.Gln142=)
n.561A=
c.408A=
c.491-1655A= (n.491-1655A=)
c.487-1651A= (n.487-1651A=)
4g.73413451A>CCA357240507ALBc.875A>C (p.Gln292Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.195A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
n.561A>C
c.408A>C
c.491-1655A>C (n.491-1655A>C)
c.487-1651A>C (n.487-1651A>C)
4g.73413451A>GCA127964ALBc.875A>G (p.Gln292Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.195A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
n.561A>G
c.408A>G
c.491-1655A>G (n.491-1655A>G)
c.487-1651A>G (n.487-1651A>G)
ClinVar dbSNP
4g.73413451A>TCA357240508ALBc.875A>T (p.Gln292Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.195A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
n.561A>T
c.408A>T
c.491-1655A>T (n.491-1655A>T)
c.487-1651A>T (n.487-1651A>T)
4g.73413452A>CCA357240510ALBc.876A>C (p.Gln292His)
c.531A>C (p.Gln177His)
c.300A>C (p.Gln100His)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.196A>C
c.426A>C (p.Gln142His)
n.562A>C
c.409A>C
c.491-1654A>C (n.491-1654A>C)
c.487-1650A>C (n.487-1650A>C)
4g.73413452A>GCA439948114ALBc.876A>G (p.Gln292=)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.300A>G (p.Gln100=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.196A>G
c.426A>G (p.Gln142=)
n.562A>G
c.409A>G
c.491-1654A>G (n.491-1654A>G)
c.487-1650A>G (n.487-1650A>G)
4g.73413452A>TCA357240511ALBc.876A>T (p.Gln292His)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.300A>T (p.Gln100His)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.196A>T
c.426A>T (p.Gln142His)
n.562A>T
c.409A>T
c.491-1654A>T (n.491-1654A>T)
c.487-1650A>T (n.487-1650A>T)
4g.73413453G>ACA357240512ALBc.877G>A (p.Asp293Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.197G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.563G>A
c.410G>A
c.491-1653G>A (n.491-1653G>A)
c.487-1649G>A (n.487-1649G>A)
4g.73413453G>CCA357240514ALBc.877G>C (p.Asp293His)
c.532G>C (p.Asp178His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.197G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
n.563G>C
c.410G>C
c.491-1653G>C (n.491-1653G>C)
c.487-1649G>C (n.487-1649G>C)
4g.73413453G>TCA357240515ALBc.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.197G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.563G>T
c.410G>T
c.491-1653G>T (n.491-1653G>T)
c.487-1649G>T (n.487-1649G>T)
4g.73413454A=CA1468141964ALBc.878A= (p.Asp293=)
c.533A= (p.Asp178=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.198A=
c.428A= (p.Asp143=)
n.564A=
c.411A=
c.491-1652A= (n.491-1652A=)
c.487-1648A= (n.487-1648A=)
4g.73413454A>CCA357240517ALBc.878A>C (p.Asp293Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.198A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.564A>C
c.411A>C
c.491-1652A>C (n.491-1652A>C)
c.487-1648A>C (n.487-1648A>C)
4g.73413454A>GCA127890ALBc.878A>G (p.Asp293Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.198A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.564A>G
c.411A>G
c.491-1652A>G (n.491-1652A>G)
c.487-1648A>G (n.487-1648A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73413454A>TCA357240520ALBc.878A>T (p.Asp293Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.198A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.564A>T
c.411A>T
c.491-1652A>T (n.491-1652A>T)
c.487-1648A>T (n.487-1648A>T)
gnomAD v4
4g.73413455T>ACA357240524ALBc.879T>A (p.Asp293Glu)
c.534T>A (p.Asp178Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.199T>A
c.429T>A (p.Asp143Glu)
n.565T>A
c.412T>A
c.491-1651T>A (n.491-1651T>A)
c.487-1647T>A (n.487-1647T>A)
4g.73413455T>CCA2959482ALBc.879T>C (p.Asp293=)
c.534T>C (p.Asp178=)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.199T>C
c.429T>C (p.Asp143=)
n.565T>C
c.412T>C
c.491-1651T>C (n.491-1651T>C)
c.487-1647T>C (n.487-1647T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413455T>GCA357240522ALBc.879T>G (p.Asp293Glu)
c.534T>G (p.Asp178Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.199T>G
c.429T>G (p.Asp143Glu)
n.565T>G
c.412T>G
c.491-1651T>G (n.491-1651T>G)
c.487-1647T>G (n.487-1647T>G)
4g.73413455T=CA1468141966ALBc.879T= (p.Asp293=)
c.534T= (p.Asp178=)
c.303T= (p.Asp101=)
c.*158T= (n.*158T=)
n.199T=
c.429T= (p.Asp143=)
n.565T=
c.412T=
c.491-1651T= (n.491-1651T=)
c.487-1647T= (n.487-1647T=)
4g.73413456T>ACA357240526ALBc.880T>A (p.Ser294Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.200T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.566T>A
c.413T>A
c.491-1650T>A (n.491-1650T>A)
c.487-1646T>A (n.487-1646T>A)
dbSNP
4g.73413456T>CCA357240528ALBc.880T>C (p.Ser294Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.200T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.566T>C
c.413T>C
c.491-1650T>C (n.491-1650T>C)
c.487-1646T>C (n.487-1646T>C)
4g.73413456T>GCA357240530ALBc.880T>G (p.Ser294Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.200T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.566T>G
c.413T>G
c.491-1650T>G (n.491-1650T>G)
c.487-1646T>G (n.487-1646T>G)
gnomAD v4
4g.73413456T=CA1468141969ALBc.880T= (p.Ser294=)
c.535T= (p.Ser179=)
c.304T= (p.Ser102=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.200T=
c.430T= (p.Ser144=)
n.566T=
c.413T=
c.491-1650T= (n.491-1650T=)
c.487-1646T= (n.487-1646T=)
4g.73413457C>ACA357240533ALBc.881C>A (p.Ser294Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.201C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.567C>A
c.414C>A
c.491-1649C>A (n.491-1649C>A)
c.487-1645C>A (n.487-1645C>A)
COSMIC
4g.73413457C=CA1468141971ALBc.881C= (p.Ser294=)
c.536C= (p.Ser179=)
c.305C= (p.Ser102=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.201C=
c.431C= (p.Ser144=)
n.567C=
c.414C=
c.491-1649C= (n.491-1649C=)
c.487-1645C= (n.487-1645C=)
4g.73413457C>GCA2959483ALBc.881C>G (p.Ser294Trp)
c.536C>G (p.Ser179Trp)
c.305C>G (p.Ser102Trp)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.201C>G
c.431C>G (p.Ser144Trp)
n.567C>G
c.414C>G
c.491-1649C>G (n.491-1649C>G)
c.487-1645C>G (n.487-1645C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413457C>TCA99705501ALBc.881C>T (p.Ser294Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.201C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.567C>T
c.414C>T
c.491-1649C>T (n.491-1649C>T)
c.487-1645C>T (n.487-1645C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413458G>ACA99705506ALBc.882G>A (p.Ser294=)
c.537G>A (p.Ser179=)
c.306G>A (p.Ser102=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.202G>A
c.432G>A (p.Ser144=)
n.568G>A
c.415G>A
c.491-1648G>A (n.491-1648G>A)
c.487-1644G>A (n.487-1644G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73413458G>CCA439948115ALBc.882G>C (p.Ser294=)
c.537G>C (p.Ser179=)
c.306G>C (p.Ser102=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.202G>C
c.432G>C (p.Ser144=)
n.568G>C
c.415G>C
c.491-1648G>C (n.491-1648G>C)
c.487-1644G>C (n.487-1644G>C)
gnomAD v4
4g.73413458G=CA1468141976ALBc.882G= (p.Ser294=)
c.537G= (p.Ser179=)
c.306G= (p.Ser102=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.202G=
c.432G= (p.Ser144=)
n.568G=
c.415G=
c.491-1648G= (n.491-1648G=)
c.487-1644G= (n.487-1644G=)
4g.73413458G>TCA2959484ALBc.882G>T (p.Ser294=)
c.537G>T (p.Ser179=)
c.306G>T (p.Ser102=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.202G>T
c.432G>T (p.Ser144=)
n.568G>T
c.415G>T
c.491-1648G>T (n.491-1648G>T)
c.487-1644G>T (n.487-1644G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413459A=CA1468141978ALBc.883A= (p.Ile295=)
c.538A= (p.Ile180=)
c.307A= (p.Ile103=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.203A=
c.433A= (p.Ile145=)
n.569A=
c.416A=
c.491-1647A= (n.491-1647A=)
c.487-1643A= (n.487-1643A=)
4g.73413459A>CCA357240539ALBc.883A>C (p.Ile295Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.203A>C
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.569A>C
c.416A>C
c.491-1647A>C (n.491-1647A>C)
c.487-1643A>C (n.487-1643A>C)
4g.73413459A>GCA2959485ALBc.883A>G (p.Ile295Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.203A>G
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.569A>G
c.416A>G
c.491-1647A>G (n.491-1647A>G)
c.487-1643A>G (n.487-1643A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413459A>TCA2959486ALBc.883A>T (p.Ile295Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.203A>T
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.569A>T
c.416A>T
c.491-1647A>T (n.491-1647A>T)
c.487-1643A>T (n.487-1643A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73413460T>ACA357240547ALBc.884T>A (p.Ile295Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.204T>A
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.570T>A
c.417T>A
c.491-1646T>A (n.491-1646T>A)
c.487-1642T>A (n.487-1642T>A)
4g.73413460T>CCA357240545ALBc.884T>C (p.Ile295Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.204T>C
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.570T>C
c.417T>C
c.491-1646T>C (n.491-1646T>C)
c.487-1642T>C (n.487-1642T>C)
4g.73413460T>GCA357240543ALBc.884T>G (p.Ile295Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.204T>G
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.570T>G
c.417T>G
c.491-1646T>G (n.491-1646T>G)
c.487-1642T>G (n.487-1642T>G)
4g.73413461C>ACA439948116ALBc.885C>A (p.Ile295=)
c.540C>A (p.Ile180=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.205C>A
c.435C>A (p.Ile145=)
n.571C>A
c.418C>A
c.491-1645C>A (n.491-1645C>A)
c.487-1641C>A (n.487-1641C>A)
4g.73413461C>GCA357240549ALBc.885C>G (p.Ile295Met)
c.540C>G (p.Ile180Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.205C>G
c.435C>G (p.Ile145Met)
n.571C>G
c.418C>G
c.491-1645C>G (n.491-1645C>G)
c.487-1641C>G (n.487-1641C>G)
4g.73413461C>TCA439948117ALBc.885C>T (p.Ile295=)
c.540C>T (p.Ile180=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.205C>T
c.435C>T (p.Ile145=)
n.571C>T
c.418C>T
c.491-1645C>T (n.491-1645C>T)
c.487-1641C>T (n.487-1641C>T)
gnomAD v4
4g.73413462T>ACA357240551ALBc.886T>A (p.Ser296Thr)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.206T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.572T>A
c.419T>A
c.491-1644T>A (n.491-1644T>A)
c.487-1640T>A (n.487-1640T>A)
4g.73413462T>CCA357240553ALBc.886T>C (p.Ser296Pro)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.206T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.572T>C
c.419T>C
c.491-1644T>C (n.491-1644T>C)
c.487-1640T>C (n.487-1640T>C)
4g.73413462T>GCA357240554ALBc.886T>G (p.Ser296Ala)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.206T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.572T>G
c.419T>G
c.491-1644T>G (n.491-1644T>G)
c.487-1640T>G (n.487-1640T>G)
4g.73413463C>ACA357240557ALBc.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.207C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.573C>A
c.420C>A
c.491-1643C>A (n.491-1643C>A)
c.487-1639C>A (n.487-1639C>A)
4g.73413463C>GCA357240558ALBc.887C>G (p.Ser296Cys)
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.207C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.573C>G
c.420C>G
c.491-1643C>G (n.491-1643C>G)
c.487-1639C>G (n.487-1639C>G)
4g.73413463C>TCA357240560ALBc.887C>T (p.Ser296Phe)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.207C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.573C>T
c.420C>T
c.491-1643C>T (n.491-1643C>T)
c.487-1639C>T (n.487-1639C>T)
gnomAD v4
4g.73413464C>ACA439948118ALBc.888C>A (p.Ser296=)
c.543C>A (p.Ser181=)
c.312C>A (p.Ser104=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.208C>A
c.438C>A (p.Ser146=)
n.574C>A
c.421C>A
c.491-1642C>A (n.491-1642C>A)
c.487-1638C>A (n.487-1638C>A)
4g.73413464C>GCA439948119ALBc.888C>G (p.Ser296=)
c.543C>G (p.Ser181=)
c.312C>G (p.Ser104=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.208C>G
c.438C>G (p.Ser146=)
n.574C>G
c.421C>G
c.491-1642C>G (n.491-1642C>G)
c.487-1638C>G (n.487-1638C>G)
4g.73413464C>TCA439948120ALBc.888C>T (p.Ser296=)
c.543C>T (p.Ser181=)
c.312C>T (p.Ser104=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.208C>T
c.438C>T (p.Ser146=)
n.574C>T
c.421C>T
c.491-1642C>T (n.491-1642C>T)
c.487-1638C>T (n.487-1638C>T)
4g.73413465A=CA1468141982ALBc.889A= (p.Ser297=)
c.544A= (p.Ser182=)
c.313A= (p.Ser105=)
c.*168A= (n.*168A=)
n.209A=
c.439A= (p.Ser147=)
n.575A=
c.422A=
c.491-1641A= (n.491-1641A=)
c.487-1637A= (n.487-1637A=)
4g.73413465A>CCA357240561ALBc.889A>C (p.Ser297Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.209A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.575A>C
c.422A>C
c.491-1641A>C (n.491-1641A>C)
c.487-1637A>C (n.487-1637A>C)
4g.73413465A>GCA357240562ALBc.889A>G (p.Ser297Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.209A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.575A>G
c.422A>G
c.491-1641A>G (n.491-1641A>G)
c.487-1637A>G (n.487-1637A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413465A>TCA357240563ALBc.889A>T (p.Ser297Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.209A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.575A>T
c.422A>T
c.491-1641A>T (n.491-1641A>T)
c.487-1637A>T (n.487-1637A>T)
4g.73413466G>ACA357240564ALBc.890G>A (p.Ser297Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.210G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.576G>A
c.423G>A
c.491-1640G>A (n.491-1640G>A)
c.487-1636G>A (n.487-1636G>A)
dbSNP
4g.73413466G>CCA357240565ALBc.890G>C (p.Ser297Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.210G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.576G>C
c.423G>C
c.491-1640G>C (n.491-1640G>C)
c.487-1636G>C (n.487-1636G>C)
dbSNP
4g.73413466G=CA1468141983ALBc.890G= (p.Ser297=)
c.545G= (p.Ser182=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.210G=
c.440G= (p.Ser147=)
n.576G=
c.423G=
c.491-1640G= (n.491-1640G=)
c.487-1636G= (n.487-1636G=)
4g.73413466G>TCA357240566ALBc.890G>T (p.Ser297Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.210G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.576G>T
c.423G>T
c.491-1640G>T (n.491-1640G>T)
c.487-1636G>T (n.487-1636G>T)
4g.73413467T>ACA357240570ALBc.891T>A (p.Ser297Arg)
c.546T>A (p.Ser182Arg)
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.211T>A
c.441T>A (p.Ser147Arg)
n.577T>A
c.424T>A
c.491-1639T>A (n.491-1639T>A)
c.487-1635T>A (n.487-1635T>A)
4g.73413467T>CCA2959487ALBc.891T>C (p.Ser297=)
c.546T>C (p.Ser182=)
c.315T>C (p.Ser105=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.211T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.577T>C
c.424T>C
c.491-1639T>C (n.491-1639T>C)
c.487-1635T>C (n.487-1635T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413467T>GCA357240568ALBc.891T>G (p.Ser297Arg)
c.546T>G (p.Ser182Arg)
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.211T>G
c.441T>G (p.Ser147Arg)
n.577T>G
c.424T>G
c.491-1639T>G (n.491-1639T>G)
c.487-1635T>G (n.487-1635T>G)
4g.73413467T=CA1468141987ALBc.891T= (p.Ser297=)
c.546T= (p.Ser182=)
c.315T= (p.Ser105=)
c.*170T= (n.*170T=)
n.211T=
c.441T= (p.Ser147=)
n.577T=
c.424T=
c.491-1639T= (n.491-1639T=)
c.487-1635T= (n.487-1635T=)
4g.73413468A>CCA357240573ALBc.892A>C (p.Lys298Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.212A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.578A>C
c.425A>C
c.491-1638A>C (n.491-1638A>C)
c.487-1634A>C (n.487-1634A>C)
gnomAD v4
4g.73413468A>GCA357240575ALBc.892A>G (p.Lys298Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.212A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.578A>G
c.425A>G
c.491-1638A>G (n.491-1638A>G)
c.487-1634A>G (n.487-1634A>G)
4g.73413468A>TCA357240577ALBc.892A>T (p.Lys298Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.212A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.578A>T
c.425A>T
c.491-1638A>T (n.491-1638A>T)
c.487-1634A>T (n.487-1634A>T)
4g.73413469A>CCA357240579ALBc.893A>C (p.Lys298Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.213A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.579A>C
c.426A>C
c.491-1637A>C (n.491-1637A>C)
c.487-1633A>C (n.487-1633A>C)
4g.73413469A>GCA357240581ALBc.893A>G (p.Lys298Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.213A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.579A>G
c.426A>G
c.491-1637A>G (n.491-1637A>G)
c.487-1633A>G (n.487-1633A>G)
4g.73413469A>TCA357240583ALBc.893A>T (p.Lys298Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.213A>T
c.443A>T (p.Lys148Ile)
n.579A>T
c.426A>T
c.491-1637A>T (n.491-1637A>T)
c.487-1633A>T (n.487-1633A>T)
4g.73413470A>CCA357240585ALBc.894A>C (p.Lys298Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.214A>C
c.444A>C (p.Lys148Asn)
n.580A>C
c.427A>C
c.491-1636A>C (n.491-1636A>C)
c.487-1632A>C (n.487-1632A>C)
4g.73413470A>GCA439948121ALBc.894A>G (p.Lys298=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.214A>G
c.444A>G (p.Lys148=)
n.580A>G
c.427A>G
c.491-1636A>G (n.491-1636A>G)
c.487-1632A>G (n.487-1632A>G)
4g.73413470A>TCA357240587ALBc.894A>T (p.Lys298Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.214A>T
c.444A>T (p.Lys148Asn)
n.580A>T
c.427A>T
c.491-1636A>T (n.491-1636A>T)
c.487-1632A>T (n.487-1632A>T)
4g.73413471C>ACA357240588ALBc.895C>A (p.Leu299Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.215C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.581C>A
c.428C>A
c.491-1635C>A (n.491-1635C>A)
c.487-1631C>A (n.487-1631C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413471C=CA1468141990ALBc.895C= (p.Leu299=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.215C=
c.445C= (p.Leu149=)
n.581C=
c.428C=
c.491-1635C= (n.491-1635C=)
c.487-1631C= (n.487-1631C=)
4g.73413471C>GCA357240591ALBc.895C>G (p.Leu299Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.215C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.581C>G
c.428C>G
c.491-1635C>G (n.491-1635C>G)
c.487-1631C>G (n.487-1631C>G)
COSMIC
4g.73413471C>TCA439948122ALBc.895C>T (p.Leu299=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.215C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.581C>T
c.428C>T
c.491-1635C>T (n.491-1635C>T)
c.487-1631C>T (n.487-1631C>T)
4g.73413472T>ACA357240593ALBc.896T>A (p.Leu299Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.216T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.582T>A
c.429T>A
c.491-1634T>A (n.491-1634T>A)
c.487-1630T>A (n.487-1630T>A)
4g.73413472T>CCA357240595ALBc.896T>C (p.Leu299Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.216T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.582T>C
c.429T>C
c.491-1634T>C (n.491-1634T>C)
c.487-1630T>C (n.487-1630T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.73413472T>GCA357240597ALBc.896T>G (p.Leu299Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.216T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.582T>G
c.429T>G
c.491-1634T>G (n.491-1634T>G)
c.487-1630T>G (n.487-1630T>G)
4g.73413473G>ACA439948123ALBc.897G>A (p.Leu299=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.217G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.583G>A
c.430G>A
c.491-1633G>A (n.491-1633G>A)
c.487-1629G>A (n.487-1629G>A)
4g.73413473G>CCA439948124ALBc.897G>C (p.Leu299=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.217G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.583G>C
c.430G>C
c.491-1633G>C (n.491-1633G>C)
c.487-1629G>C (n.487-1629G>C)
4g.73413473G>TCA439948125ALBc.897G>T (p.Leu299=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.217G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.583G>T
c.430G>T
c.491-1633G>T (n.491-1633G>T)
c.487-1629G>T (n.487-1629G>T)
4g.73413474A>CCA357240603ALBc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.218A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.584A>C
c.431A>C
c.491-1632A>C (n.491-1632A>C)
c.487-1628A>C (n.487-1628A>C)
4g.73413474A>GCA357240601ALBc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.218A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.584A>G
c.431A>G
c.491-1632A>G (n.491-1632A>G)
c.487-1628A>G (n.487-1628A>G)
4g.73413474A>TCA357240599ALBc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.218A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.584A>T
c.431A>T
c.491-1632A>T (n.491-1632A>T)
c.487-1628A>T (n.487-1628A>T)
4g.73413475A>CCA357240604ALBc.899A>C (p.Lys300Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.219A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.585A>C
c.432A>C
c.491-1631A>C (n.491-1631A>C)
c.487-1627A>C (n.487-1627A>C)
4g.73413475A>GCA357240605ALBc.899A>G (p.Lys300Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.219A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.585A>G
c.432A>G
c.491-1631A>G (n.491-1631A>G)
c.487-1627A>G (n.487-1627A>G)
4g.73413475A>TCA357240607ALBc.899A>T (p.Lys300Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.219A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.585A>T
c.432A>T
c.491-1631A>T (n.491-1631A>T)
c.487-1627A>T (n.487-1627A>T)
4g.73413475_73413483delinsAGGAATGCTCA1468141992ALBc.899_907delinsAGGAATGCT (p.Lys300=)
c.554_562delinsAGGAATGCT (p.Lys185=)
c.323_331delinsAGGAATGCT (p.Lys108=)
c.*178_*186delinsAGGAATGCT (n.*178_*186delinsAGGAATGCT)
n.219_227delinsAGGAATGCT
c.449_457delinsAGGAATGCT (p.Lys150=)
n.585_593delinsAGGAATGCT
c.432_440delinsAGGAATGCT
c.491-1631_491-1623delinsAGGAATGCT (n.491-1631_491-1623delinsAGGAATGCT)
c.487-1627_487-1619delinsAGGAATGCT (n.487-1627_487-1619delinsAGGAATGCT)
4g.73413476G>ACA439948126ALBc.900G>A (p.Lys300=)
c.555G>A (p.Lys185=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.220G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.586G>A
c.433G>A
c.491-1630G>A (n.491-1630G>A)
c.487-1626G>A (n.487-1626G>A)
4g.73413476G>CCA127957ALBc.900G>C (p.Lys300Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.220G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.586G>C
c.433G>C
c.491-1630G>C (n.491-1630G>C)
c.487-1626G>C (n.487-1626G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73413476G=CA1468141998ALBc.900G= (p.Lys300=)
c.555G= (p.Lys185=)
c.324G= (p.Lys108=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.220G=
c.450G= (p.Lys150=)
n.586G=
c.433G=
c.491-1630G= (n.491-1630G=)
c.487-1626G= (n.487-1626G=)
4g.73413476G>TCA99705564ALBc.900G>T (p.Lys300Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.220G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.586G>T
c.433G>T
c.491-1630G>T (n.491-1630G>T)
c.487-1626G>T (n.487-1626G>T)
dbSNP
4g.73413477_73413484delCA2959488ALBc.901_908del (p.Glu301Ter)
c.556_563del (p.Glu186Ter)
c.325_332del (p.Glu109Ter)
c.*180_*187del (n.*180_*187del)
n.221_228del
c.451_458del (p.Glu151Ter)
n.587_594del
c.434_441del
c.491-1629_491-1622del (n.491-1629_491-1622del)
c.487-1625_487-1618del (n.487-1625_487-1618del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73413477G>ACA357240610ALBc.901G>A (p.Glu301Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.221G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.587G>A
c.434G>A
c.491-1629G>A (n.491-1629G>A)
c.487-1625G>A (n.487-1625G>A)
4g.73413477G>CCA357240611ALBc.901G>C (p.Glu301Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.221G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.587G>C
c.434G>C
c.491-1629G>C (n.491-1629G>C)
c.487-1625G>C (n.487-1625G>C)
4g.73413477G>TCA357240612ALBc.901G>T (p.Glu301Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.221G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.587G>T
c.434G>T
c.491-1629G>T (n.491-1629G>T)
c.487-1625G>T (n.487-1625G>T)
4g.73413478A>CCA357240613ALBc.902A>C (p.Glu301Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.222A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.588A>C
c.435A>C
c.491-1628A>C (n.491-1628A>C)
c.487-1624A>C (n.487-1624A>C)
4g.73413478A>GCA357240614ALBc.902A>G (p.Glu301Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.222A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.588A>G
c.435A>G
c.491-1628A>G (n.491-1628A>G)
c.487-1624A>G (n.487-1624A>G)
4g.73413478A>TCA357240615ALBc.902A>T (p.Glu301Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.222A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.588A>T
c.435A>T
c.491-1628A>T (n.491-1628A>T)
c.487-1624A>T (n.487-1624A>T)
4g.73413479A>CCA357240616ALBc.903A>C (p.Glu301Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.223A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.589A>C
c.436A>C
c.491-1627A>C (n.491-1627A>C)
c.487-1623A>C (n.487-1623A>C)
4g.73413479A>GCA439948127ALBc.903A>G (p.Glu301=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.327A>G (p.Glu109=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.223A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
n.589A>G
c.436A>G
c.491-1627A>G (n.491-1627A>G)
c.487-1623A>G (n.487-1623A>G)
4g.73413479A>TCA357240617ALBc.903A>T (p.Glu301Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.223A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.589A>T
c.436A>T
c.491-1627A>T (n.491-1627A>T)
c.487-1623A>T (n.487-1623A>T)
4g.73413480T>ACA357240619ALBc.904T>A (p.Cys302Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.224T>A
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.590T>A
c.437T>A
c.491-1626T>A (n.491-1626T>A)
c.487-1622T>A (n.487-1622T>A)
4g.73413480T>CCA357240620ALBc.904T>C (p.Cys302Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.224T>C
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.590T>C
c.437T>C
c.491-1626T>C (n.491-1626T>C)
c.487-1622T>C (n.487-1622T>C)
4g.73413480T>GCA357240618ALBc.904T>G (p.Cys302Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.224T>G
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.590T>G
c.437T>G
c.491-1626T>G (n.491-1626T>G)
c.487-1622T>G (n.487-1622T>G)

Number of alleles fetched