UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73411995G>A | CA357239036 | ALB | c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.369-1G>A (n.369-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.264-1G>A (n.264-1G>A) n.400-1G>A n.31-1G>A c.247-1G>A c.490+2633G>A (n.490+2633G>A) c.486+2919G>A (n.486+2919G>A) | |
| 4 | g.73411995G>C | CA357239037 | ALB | c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.369-1G>C (n.369-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.264-1G>C (n.264-1G>C) n.400-1G>C n.31-1G>C c.247-1G>C c.490+2633G>C (n.490+2633G>C) c.486+2919G>C (n.486+2919G>C) | |
| 4 | g.73411995G>T | CA357239040 | ALB | c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.369-1G>T (n.369-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.264-1G>T (n.264-1G>T) n.400-1G>T n.31-1G>T c.247-1G>T c.490+2633G>T (n.490+2633G>T) c.486+2919G>T (n.486+2919G>T) | |
| 4 | g.73411996G>A | CA170833 | ALB | c.714G>A (p.Trp238Ter) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.138G>A (p.Leu46=) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.264G>A (p.Trp88Ter) n.400G>A n.31G>A c.247G>A c.490+2634G>A (n.490+2634G>A) c.486+2920G>A (n.486+2920G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.73411996G>C | CA2959448 | ALB | c.714G>C (p.Trp238Cys) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.264G>C (p.Trp88Cys) n.400G>C n.31G>C c.247G>C c.490+2634G>C (n.490+2634G>C) c.486+2920G>C (n.486+2920G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73411996G= | CA1468140616 | ALB | c.714G= (p.Trp238=) c.369G= (p.Trp123=) c.138G= (p.Leu46=) c.311G= (p.Gly104=) c.264G= (p.Trp88=) n.400G= n.31G= c.247G= c.490+2634G= (n.490+2634G=) c.486+2920G= (n.486+2920G=) | |
| 4 | g.73411996G>T | CA357239043 | ALB | c.714G>T (p.Trp238Cys) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.311G>T (p.Gly104Val) c.264G>T (p.Trp88Cys) n.400G>T n.31G>T c.247G>T c.490+2634G>T (n.490+2634G>T) c.486+2920G>T (n.486+2920G>T) | |
| 4 | g.73411997G>A | CA357239048 | ALB | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.312G>A (p.Gly104=) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.401G>A n.32G>A c.248G>A c.490+2635G>A (n.490+2635G>A) c.486+2921G>A (n.486+2921G>A) | |
| 4 | g.73411997G>C | CA357239045 | ALB | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.312G>C (p.Gly104=) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.401G>C n.32G>C c.248G>C c.490+2635G>C (n.490+2635G>C) c.486+2921G>C (n.486+2921G>C) | |
| 4 | g.73411997G= | CA1468140620 | ALB | c.715G= (p.Ala239=) c.370G= (p.Ala124=) c.139G= (p.Ala47=) c.312G= (p.Gly104=) c.265G= (p.Ala89=) n.401G= n.32G= c.248G= c.490+2635G= (n.490+2635G=) c.486+2921G= (n.486+2921G=) | |
| 4 | g.73411997G>T | CA357239044 | ALB | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.312G>T (p.Gly104=) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.401G>T n.32G>T c.248G>T c.490+2635G>T (n.490+2635G>T) c.486+2921G>T (n.486+2921G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73411998C>A | CA357239052 | ALB | c.716C>A (p.Ala239Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) c.140C>A (p.Ala47Glu) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.266C>A (p.Ala89Glu) n.402C>A n.33C>A c.249C>A c.490+2636C>A (n.490+2636C>A) c.486+2922C>A (n.486+2922C>A) | |
| 4 | g.73411998C= | CA1468140623 | ALB | c.716C= (p.Ala239=) c.371C= (p.Ala124=) c.140C= (p.Ala47=) c.313C= (p.Gln105=) c.266C= (p.Ala89=) n.402C= n.33C= c.249C= c.490+2636C= (n.490+2636C=) c.486+2922C= (n.486+2922C=) | |
| 4 | g.73411998C>G | CA357239050 | ALB | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.402C>G n.33C>G c.249C>G c.490+2636C>G (n.490+2636C>G) c.486+2922C>G (n.486+2922C>G) | |
| 4 | g.73411998C>T | CA357239051 | ALB | c.716C>T (p.Ala239Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.266C>T (p.Ala89Val) n.402C>T n.33C>T c.249C>T c.490+2636C>T (n.490+2636C>T) c.486+2922C>T (n.486+2922C>T) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.73411999A= | CA1468140626 | ALB | c.717A= (p.Ala239=) c.372A= (p.Ala124=) c.141A= (p.Ala47=) c.314A= (p.Gln105=) c.267A= (p.Ala89=) n.403A= n.34A= c.250A= c.490+2637A= (n.490+2637A=) c.486+2923A= (n.486+2923A=) | |
| 4 | g.73411999A>C | CA439800039 | ALB | c.717A>C (p.Ala239=) c.372A>C (p.Ala124=) c.141A>C (p.Ala47=) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.267A>C (p.Ala89=) n.403A>C n.34A>C c.250A>C c.490+2637A>C (n.490+2637A>C) c.486+2923A>C (n.486+2923A>C) | |
| 4 | g.73411999A>G | CA2959449 | ALB | c.717A>G (p.Ala239=) c.372A>G (p.Ala124=) c.141A>G (p.Ala47=) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.267A>G (p.Ala89=) n.403A>G n.34A>G c.250A>G c.490+2637A>G (n.490+2637A>G) c.486+2923A>G (n.486+2923A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73411999A>T | CA439800040 | ALB | c.717A>T (p.Ala239=) c.372A>T (p.Ala124=) c.141A>T (p.Ala47=) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.267A>T (p.Ala89=) n.403A>T n.34A>T c.250A>T c.490+2637A>T (n.490+2637A>T) c.486+2923A>T (n.486+2923A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412000G>A | CA357239055 | ALB | c.718G>A (p.Val240Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) c.315G>A (p.Gln105=) c.268G>A (p.Val90Ile) n.404G>A n.35G>A c.251G>A c.490+2638G>A (n.490+2638G>A) c.486+2924G>A (n.486+2924G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412000G>C | CA357239056 | ALB | c.718G>C (p.Val240Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) c.315G>C (p.Gln105His) c.268G>C (p.Val90Leu) n.404G>C n.35G>C c.251G>C c.490+2638G>C (n.490+2638G>C) c.486+2924G>C (n.486+2924G>C) | |
| 4 | g.73412000G= | CA1468140630 | ALB | c.718G= (p.Val240=) c.373G= (p.Val125=) c.142G= (p.Val48=) c.315G= (p.Gln105=) c.268G= (p.Val90=) n.404G= n.35G= c.251G= c.490+2638G= (n.490+2638G=) c.486+2924G= (n.486+2924G=) | |
| 4 | g.73412000G>T | CA357239058 | ALB | c.718G>T (p.Val240Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) c.315G>T (p.Gln105His) c.268G>T (p.Val90Leu) n.404G>T n.35G>T c.251G>T c.490+2638G>T (n.490+2638G>T) c.486+2924G>T (n.486+2924G>T) | |
| 4 | g.73412001T>A | CA357239064 | ALB | c.719T>A (p.Val240Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.143T>A (p.Val48Glu) c.316T>A (p.Ter106Lys) c.269T>A (p.Val90Glu) n.405T>A n.36T>A c.252T>A c.490+2639T>A (n.490+2639T>A) c.486+2925T>A (n.486+2925T>A) | |
| 4 | g.73412001T>C | CA357239062 | ALB | c.719T>C (p.Val240Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) c.316T>C (p.Ter106Gln) c.269T>C (p.Val90Ala) n.405T>C n.36T>C c.252T>C c.490+2639T>C (n.490+2639T>C) c.486+2925T>C (n.486+2925T>C) | COSMIC |
| 4 | g.73412001T>G | CA357239060 | ALB | c.719T>G (p.Val240Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) c.316T>G (p.Ter106Glu) c.269T>G (p.Val90Gly) n.405T>G n.36T>G c.252T>G c.490+2639T>G (n.490+2639T>G) c.486+2925T>G (n.486+2925T>G) | |
| 4 | g.73412002A>C | CA439800041 | ALB | c.720A>C (p.Val240=) c.375A>C (p.Val125=) c.144A>C (p.Val48=) c.317A>C (p.Ter106Ser) c.270A>C (p.Val90=) n.406A>C n.37A>C c.253A>C c.490+2640A>C (n.490+2640A>C) c.486+2926A>C (n.486+2926A>C) | |
| 4 | g.73412002A>G | CA439800042 | ALB | c.720A>G (p.Val240=) c.375A>G (p.Val125=) c.144A>G (p.Val48=) c.317A>G (p.Ter106Trp) c.270A>G (p.Val90=) n.406A>G n.37A>G c.253A>G c.490+2640A>G (n.490+2640A>G) c.486+2926A>G (n.486+2926A>G) | |
| 4 | g.73412002A>T | CA439800043 | ALB | c.720A>T (p.Val240=) c.375A>T (p.Val125=) c.144A>T (p.Val48=) c.317A>T (p.Ter106Leu) c.270A>T (p.Val90=) n.406A>T n.37A>T c.253A>T c.490+2640A>T (n.490+2640A>T) c.486+2926A>T (n.486+2926A>T) | |
| 4 | g.73412003G>A | CA357239066 | ALB | c.721G>A (p.Ala241Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.318G>A (p.Ter106=) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.407G>A n.38G>A c.254G>A c.490+2641G>A (n.490+2641G>A) c.486+2927G>A (n.486+2927G>A) | |
| 4 | g.73412003G>C | CA357239067 | ALB | c.721G>C (p.Ala241Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.318G>C (p.Ter106Tyr) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.407G>C n.38G>C c.254G>C c.490+2641G>C (n.490+2641G>C) c.486+2927G>C (n.486+2927G>C) | |
| 4 | g.73412003G>T | CA357239068 | ALB | c.721G>T (p.Ala241Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.318G>T (p.Ter106Tyr) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.407G>T n.38G>T c.254G>T c.490+2641G>T (n.490+2641G>T) c.486+2927G>T (n.486+2927G>T) | |
| 4 | g.73412004C>A | CA357239071 | ALB | c.722C>A (p.Ala241Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) c.*1C>A (n.*1C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) n.408C>A n.39C>A c.255C>A c.490+2642C>A (n.490+2642C>A) c.486+2928C>A (n.486+2928C>A) | |
| 4 | g.73412004C>G | CA357239073 | ALB | c.722C>G (p.Ala241Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.*1C>G (n.*1C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.408C>G n.39C>G c.255C>G c.490+2642C>G (n.490+2642C>G) c.486+2928C>G (n.486+2928C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412004C>T | CA357239074 | ALB | c.722C>T (p.Ala241Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.*1C>T (n.*1C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) n.408C>T n.39C>T c.255C>T c.490+2642C>T (n.490+2642C>T) c.486+2928C>T (n.486+2928C>T) | |
| 4 | g.73412005T>A | CA439800044 | ALB | c.723T>A (p.Ala241=) c.378T>A (p.Ala126=) c.147T>A (p.Ala49=) c.*2T>A (n.*2T>A) c.273T>A (p.Ala91=) n.409T>A n.40T>A c.256T>A c.490+2643T>A (n.490+2643T>A) c.486+2929T>A (n.486+2929T>A) | |
| 4 | g.73412005T>C | CA439800045 | ALB | c.723T>C (p.Ala241=) c.378T>C (p.Ala126=) c.147T>C (p.Ala49=) c.*2T>C (n.*2T>C) c.273T>C (p.Ala91=) n.409T>C n.40T>C c.256T>C c.490+2643T>C (n.490+2643T>C) c.486+2929T>C (n.486+2929T>C) | |
| 4 | g.73412005T>G | CA439800046 | ALB | c.723T>G (p.Ala241=) c.378T>G (p.Ala126=) c.147T>G (p.Ala49=) c.*2T>G (n.*2T>G) c.273T>G (p.Ala91=) n.409T>G n.40T>G c.256T>G c.490+2643T>G (n.490+2643T>G) c.486+2929T>G (n.486+2929T>G) | |
| 4 | g.73412006C>A | CA357239077 | ALB | c.724C>A (p.Arg242Ser) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.148C>A (p.Arg50Ser) c.*3C>A (n.*3C>A) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.410C>A n.41C>A c.257C>A c.490+2644C>A (n.490+2644C>A) c.486+2930C>A (n.486+2930C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412006C= | CA1468140632 | ALB | c.724C= (p.Arg242=) c.379C= (p.Arg127=) c.148C= (p.Arg50=) c.*3C= (n.*3C=) c.274C= (p.Arg92=) n.410C= n.41C= c.257C= c.490+2644C= (n.490+2644C=) c.486+2930C= (n.486+2930C=) | |
| 4 | g.73412006C>G | CA357239079 | ALB | c.724C>G (p.Arg242Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.410C>G n.41C>G c.257C>G c.490+2644C>G (n.490+2644C>G) c.486+2930C>G (n.486+2930C>G) | |
| 4 | g.73412006C>T | CA2959450 | ALB | c.724C>T (p.Arg242Cys) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.*3C>T (n.*3C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.410C>T n.41C>T c.257C>T c.490+2644C>T (n.490+2644C>T) c.486+2930C>T (n.486+2930C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.73412007G>A | CA127951 | ALB | c.725G>A (p.Arg242His) c.380G>A (p.Arg127His) c.149G>A (p.Arg50His) c.*4G>A (n.*4G>A) c.275G>A (p.Arg92His) n.411G>A n.42G>A c.258G>A c.490+2645G>A (n.490+2645G>A) c.486+2931G>A (n.486+2931G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412007G>C | CA127976 | ALB | c.725G>C (p.Arg242Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.*4G>C (n.*4G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.411G>C n.42G>C c.258G>C c.490+2645G>C (n.490+2645G>C) c.486+2931G>C (n.486+2931G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.73412007G= | CA1468140643 | ALB | c.725G= (p.Arg242=) c.380G= (p.Arg127=) c.149G= (p.Arg50=) c.*4G= (n.*4G=) c.275G= (p.Arg92=) n.411G= n.42G= c.258G= c.490+2645G= (n.490+2645G=) c.486+2931G= (n.486+2931G=) | |
| 4 | g.73412007G>T | CA357239082 | ALB | c.725G>T (p.Arg242Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.*4G>T (n.*4G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.411G>T n.42G>T c.258G>T c.490+2645G>T (n.490+2645G>T) c.486+2931G>T (n.486+2931G>T) | |
| 4 | g.73412008C>A | CA439800048 | ALB | c.726C>A (p.Arg242=) c.381C>A (p.Arg127=) c.150C>A (p.Arg50=) c.*5C>A (n.*5C>A) c.276C>A (p.Arg92=) n.412C>A n.43C>A c.259C>A c.490+2646C>A (n.490+2646C>A) c.486+2932C>A (n.486+2932C>A) | |
| 4 | g.73412008C>G | CA439800049 | ALB | c.726C>G (p.Arg242=) c.381C>G (p.Arg127=) c.150C>G (p.Arg50=) c.*5C>G (n.*5C>G) c.276C>G (p.Arg92=) n.412C>G n.43C>G c.259C>G c.490+2646C>G (n.490+2646C>G) c.486+2932C>G (n.486+2932C>G) | |
| 4 | g.73412008C>T | CA439800050 | ALB | c.726C>T (p.Arg242=) c.381C>T (p.Arg127=) c.150C>T (p.Arg50=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.276C>T (p.Arg92=) n.412C>T n.43C>T c.259C>T c.490+2646C>T (n.490+2646C>T) c.486+2932C>T (n.486+2932C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412009C>A | CA357239085 | ALB | c.727C>A (p.Leu243Met) c.382C>A (p.Leu128Met) c.151C>A (p.Leu51Met) c.*6C>A (n.*6C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) n.413C>A n.44C>A c.260C>A c.490+2647C>A (n.490+2647C>A) c.486+2933C>A (n.486+2933C>A) | |
| 4 | g.73412009C= | CA1468140649 | ALB | c.727C= (p.Leu243=) c.382C= (p.Leu128=) c.151C= (p.Leu51=) c.*6C= (n.*6C=) c.277C= (p.Leu93=) n.413C= n.44C= c.260C= c.490+2647C= (n.490+2647C=) c.486+2933C= (n.486+2933C=) | |
| 4 | g.73412009C>G | CA357239086 | ALB | c.727C>G (p.Leu243Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.*6C>G (n.*6C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) n.413C>G n.44C>G c.260C>G c.490+2647C>G (n.490+2647C>G) c.486+2933C>G (n.486+2933C>G) | |
| 4 | g.73412009C>T | CA99704086 | ALB | c.727C>T (p.Leu243=) c.382C>T (p.Leu128=) c.151C>T (p.Leu51=) c.*6C>T (n.*6C>T) c.277C>T (p.Leu93=) n.413C>T n.44C>T c.260C>T c.490+2647C>T (n.490+2647C>T) c.486+2933C>T (n.486+2933C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412010T>A | CA357239090 | ALB | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*7T>A (n.*7T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.414T>A n.45T>A c.261T>A c.490+2648T>A (n.490+2648T>A) c.486+2934T>A (n.486+2934T>A) | |
| 4 | g.73412010T>C | CA357239092 | ALB | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*7T>C (n.*7T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.414T>C n.45T>C c.261T>C c.490+2648T>C (n.490+2648T>C) c.486+2934T>C (n.486+2934T>C) | |
| 4 | g.73412010T>G | CA357239094 | ALB | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*7T>G (n.*7T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.414T>G n.45T>G c.261T>G c.490+2648T>G (n.490+2648T>G) c.486+2934T>G (n.486+2934T>G) | |
| 4 | g.73412011G>A | CA439800051 | ALB | c.729G>A (p.Leu243=) c.384G>A (p.Leu128=) c.153G>A (p.Leu51=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.279G>A (p.Leu93=) n.415G>A n.46G>A c.262G>A c.490+2649G>A (n.490+2649G>A) c.486+2935G>A (n.486+2935G>A) | |
| 4 | g.73412011G>C | CA439800052 | ALB | c.729G>C (p.Leu243=) c.384G>C (p.Leu128=) c.153G>C (p.Leu51=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.279G>C (p.Leu93=) n.415G>C n.46G>C c.262G>C c.490+2649G>C (n.490+2649G>C) c.486+2935G>C (n.486+2935G>C) | COSMIC |
| 4 | g.73412011G>T | CA439800053 | ALB | c.729G>T (p.Leu243=) c.384G>T (p.Leu128=) c.153G>T (p.Leu51=) c.*8G>T (n.*8G>T) c.279G>T (p.Leu93=) n.415G>T n.46G>T c.262G>T c.490+2649G>T (n.490+2649G>T) c.486+2935G>T (n.486+2935G>T) | |
| 4 | g.73412012A>C | CA357239096 | ALB | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.154A>C (p.Ser52Arg) c.*9A>C (n.*9A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.416A>C n.47A>C c.263A>C c.490+2650A>C (n.490+2650A>C) c.486+2936A>C (n.486+2936A>C) | |
| 4 | g.73412012A>G | CA357239098 | ALB | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.154A>G (p.Ser52Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.416A>G n.47A>G c.263A>G c.490+2650A>G (n.490+2650A>G) c.486+2936A>G (n.486+2936A>G) | |
| 4 | g.73412012A>T | CA357239099 | ALB | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.154A>T (p.Ser52Cys) c.*9A>T (n.*9A>T) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.416A>T n.47A>T c.263A>T c.490+2650A>T (n.490+2650A>T) c.486+2936A>T (n.486+2936A>T) | |
| 4 | g.73412013G>A | CA357239101 | ALB | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.155G>A (p.Ser52Asn) c.*10G>A (n.*10G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.417G>A n.48G>A c.264G>A c.490+2651G>A (n.490+2651G>A) c.486+2937G>A (n.486+2937G>A) | |
| 4 | g.73412013G>C | CA357239104 | ALB | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.155G>C (p.Ser52Thr) c.*10G>C (n.*10G>C) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.417G>C n.48G>C c.264G>C c.490+2651G>C (n.490+2651G>C) c.486+2937G>C (n.486+2937G>C) | |
| 4 | g.73412013G>T | CA357239102 | ALB | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.155G>T (p.Ser52Ile) c.*10G>T (n.*10G>T) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.417G>T n.48G>T c.264G>T c.490+2651G>T (n.490+2651G>T) c.486+2937G>T (n.486+2937G>T) | |
| 4 | g.73412014C>A | CA357239106 | ALB | c.732C>A (p.Ser244Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.156C>A (p.Ser52Arg) c.*11C>A (n.*11C>A) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.418C>A n.49C>A c.265C>A c.490+2652C>A (n.490+2652C>A) c.486+2938C>A (n.486+2938C>A) | |
| 4 | g.73412014C>G | CA357239108 | ALB | c.732C>G (p.Ser244Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.156C>G (p.Ser52Arg) c.*11C>G (n.*11C>G) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.418C>G n.49C>G c.265C>G c.490+2652C>G (n.490+2652C>G) c.486+2938C>G (n.486+2938C>G) | |
| 4 | g.73412014C>T | CA439800054 | ALB | c.732C>T (p.Ser244=) c.387C>T (p.Ser129=) c.156C>T (p.Ser52=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.282C>T (p.Ser94=) n.418C>T n.49C>T c.265C>T c.490+2652C>T (n.490+2652C>T) c.486+2938C>T (n.486+2938C>T) | |
| 4 | g.73412015C>A | CA357239110 | ALB | c.733C>A (p.Gln245Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.*12C>A (n.*12C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.419C>A n.50C>A c.266C>A c.490+2653C>A (n.490+2653C>A) c.486+2939C>A (n.486+2939C>A) | |
| 4 | g.73412015C>G | CA357239111 | ALB | c.733C>G (p.Gln245Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.*12C>G (n.*12C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.419C>G n.50C>G c.266C>G c.490+2653C>G (n.490+2653C>G) c.486+2939C>G (n.486+2939C>G) | |
| 4 | g.73412015C>T | CA357239113 | ALB | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.*12C>T (n.*12C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.419C>T n.50C>T c.266C>T c.490+2653C>T (n.490+2653C>T) c.486+2939C>T (n.486+2939C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412016A= | CA1468140652 | ALB | c.734A= (p.Gln245=) c.389A= (p.Gln130=) c.158A= (p.Gln53=) c.*13A= (n.*13A=) c.284A= (p.Gln95=) n.420A= n.51A= c.267A= c.490+2654A= (n.490+2654A=) c.486+2940A= (n.486+2940A=) | |
| 4 | g.73412016A>C | CA357239115 | ALB | c.734A>C (p.Gln245Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.*13A>C (n.*13A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.420A>C n.51A>C c.267A>C c.490+2654A>C (n.490+2654A>C) c.486+2940A>C (n.486+2940A>C) | |
| 4 | g.73412016A>G | CA2959451 | ALB | c.734A>G (p.Gln245Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.*13A>G (n.*13A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.420A>G n.51A>G c.267A>G c.490+2654A>G (n.490+2654A>G) c.486+2940A>G (n.486+2940A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412016A>T | CA357239117 | ALB | c.734A>T (p.Gln245Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.*13A>T (n.*13A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.420A>T n.51A>T c.267A>T c.490+2654A>T (n.490+2654A>T) c.486+2940A>T (n.486+2940A>T) | |
| 4 | g.73412019_73412020del | CA2578111653 | ALB | c.737_738del (p.Arg246IlefsTer5) c.392_393del (p.Arg131IlefsTer5) c.161_162del (p.Arg54IlefsTer5) c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.287_288del (p.Arg96IlefsTer5) n.423_424del n.54_55del c.270_271del c.490+2657_490+2658del (n.490+2657_490+2658del) c.486+2943_486+2944del (n.486+2943_486+2944del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412017G>A | CA439800055 | ALB | c.735G>A (p.Gln245=) c.390G>A (p.Gln130=) c.159G>A (p.Gln53=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.285G>A (p.Gln95=) n.421G>A n.52G>A c.268G>A c.490+2655G>A (n.490+2655G>A) c.486+2941G>A (n.486+2941G>A) | |
| 4 | g.73412017G>C | CA357239120 | ALB | c.735G>C (p.Gln245His) c.390G>C (p.Gln130His) c.159G>C (p.Gln53His) c.*14G>C (n.*14G>C) c.285G>C (p.Gln95His) n.421G>C n.52G>C c.268G>C c.490+2655G>C (n.490+2655G>C) c.486+2941G>C (n.486+2941G>C) | |
| 4 | g.73412017G>T | CA357239122 | ALB | c.735G>T (p.Gln245His) c.390G>T (p.Gln130His) c.159G>T (p.Gln53His) c.*14G>T (n.*14G>T) c.285G>T (p.Gln95His) n.421G>T n.52G>T c.268G>T c.490+2655G>T (n.490+2655G>T) c.486+2941G>T (n.486+2941G>T) | |
| 4 | g.73412018A>C | CA439800056 | ALB | c.736A>C (p.Arg246=) c.391A>C (p.Arg131=) c.160A>C (p.Arg54=) c.*15A>C (n.*15A>C) c.286A>C (p.Arg96=) n.422A>C n.53A>C c.269A>C c.490+2656A>C (n.490+2656A>C) c.486+2942A>C (n.486+2942A>C) | |
| 4 | g.73412018A>G | CA357239125 | ALB | c.736A>G (p.Arg246Gly) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.286A>G (p.Arg96Gly) n.422A>G n.53A>G c.269A>G c.490+2656A>G (n.490+2656A>G) c.486+2942A>G (n.486+2942A>G) | |
| 4 | g.73412018A>T | CA357239126 | ALB | c.736A>T (p.Arg246Ter) c.391A>T (p.Arg131Ter) c.160A>T (p.Arg54Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) c.286A>T (p.Arg96Ter) n.422A>T n.53A>T c.269A>T c.490+2656A>T (n.490+2656A>T) c.486+2942A>T (n.486+2942A>T) | |
| 4 | g.73412019G>A | CA99704098 | ALB | c.737G>A (p.Arg246Lys) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) c.*16G>A (n.*16G>A) c.287G>A (p.Arg96Lys) n.423G>A n.54G>A c.270G>A c.490+2657G>A (n.490+2657G>A) c.486+2943G>A (n.486+2943G>A) | dbSNP |
| 4 | g.73412019G>C | CA357239131 | ALB | c.737G>C (p.Arg246Thr) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) c.*16G>C (n.*16G>C) c.287G>C (p.Arg96Thr) n.423G>C n.54G>C c.270G>C c.490+2657G>C (n.490+2657G>C) c.486+2943G>C (n.486+2943G>C) | |
| 4 | g.73412019G= | CA1468140655 | ALB | c.737G= (p.Arg246=) c.392G= (p.Arg131=) c.161G= (p.Arg54=) c.*16G= (n.*16G=) c.287G= (p.Arg96=) n.423G= n.54G= c.270G= c.490+2657G= (n.490+2657G=) c.486+2943G= (n.486+2943G=) | |
| 4 | g.73412019G>T | CA357239129 | ALB | c.737G>T (p.Arg246Ile) c.392G>T (p.Arg131Ile) c.161G>T (p.Arg54Ile) c.*16G>T (n.*16G>T) c.287G>T (p.Arg96Ile) n.423G>T n.54G>T c.270G>T c.490+2657G>T (n.490+2657G>T) c.486+2943G>T (n.486+2943G>T) | |
| 4 | g.73412020A= | CA1468140659 | ALB | c.738A= (p.Arg246=) c.393A= (p.Arg131=) c.162A= (p.Arg54=) c.*17A= (n.*17A=) c.288A= (p.Arg96=) n.424A= n.55A= c.271A= c.490+2658A= (n.490+2658A=) c.486+2944A= (n.486+2944A=) | |
| 4 | g.73412020A>C | CA357239134 | ALB | c.738A>C (p.Arg246Ser) c.393A>C (p.Arg131Ser) c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*17A>C (n.*17A>C) c.288A>C (p.Arg96Ser) n.424A>C n.55A>C c.271A>C c.490+2658A>C (n.490+2658A>C) c.486+2944A>C (n.486+2944A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412020A>G | CA439800057 | ALB | c.738A>G (p.Arg246=) c.393A>G (p.Arg131=) c.162A>G (p.Arg54=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.288A>G (p.Arg96=) n.424A>G n.55A>G c.271A>G c.490+2658A>G (n.490+2658A>G) c.486+2944A>G (n.486+2944A>G) | |
| 4 | g.73412020A>T | CA357239136 | ALB | c.738A>T (p.Arg246Ser) c.393A>T (p.Arg131Ser) c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.288A>T (p.Arg96Ser) n.424A>T n.55A>T c.271A>T c.490+2658A>T (n.490+2658A>T) c.486+2944A>T (n.486+2944A>T) | |
| 4 | g.73412021T>A | CA357239139 | ALB | c.739T>A (p.Phe247Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.*18T>A (n.*18T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.425T>A n.56T>A c.272T>A c.490+2659T>A (n.490+2659T>A) c.486+2945T>A (n.486+2945T>A) | |
| 4 | g.73412021T>C | CA357239141 | ALB | c.739T>C (p.Phe247Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.*18T>C (n.*18T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.425T>C n.56T>C c.272T>C c.490+2659T>C (n.490+2659T>C) c.486+2945T>C (n.486+2945T>C) | |
| 4 | g.73412021T>G | CA357239142 | ALB | c.739T>G (p.Phe247Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.*18T>G (n.*18T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) n.425T>G n.56T>G c.272T>G c.490+2659T>G (n.490+2659T>G) c.486+2945T>G (n.486+2945T>G) | |
| 4 | g.73412022T>A | CA357239145 | ALB | c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.*19T>A (n.*19T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.426T>A n.57T>A c.273T>A c.490+2660T>A (n.490+2660T>A) c.486+2946T>A (n.486+2946T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412022T>C | CA357239147 | ALB | c.740T>C (p.Phe247Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.*19T>C (n.*19T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.426T>C n.57T>C c.273T>C c.490+2660T>C (n.490+2660T>C) c.486+2946T>C (n.486+2946T>C) | |
| 4 | g.73412022T>G | CA357239148 | ALB | c.740T>G (p.Phe247Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.*19T>G (n.*19T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.426T>G n.57T>G c.273T>G c.490+2660T>G (n.490+2660T>G) c.486+2946T>G (n.486+2946T>G) | |
| 4 | g.73412023T>A | CA357239149 | ALB | c.741T>A (p.Phe247Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.*20T>A (n.*20T>A) c.291T>A (p.Phe97Leu) n.427T>A n.58T>A c.274T>A c.490+2661T>A (n.490+2661T>A) c.486+2947T>A (n.486+2947T>A) | |
| 4 | g.73412023T>C | CA439800058 | ALB | c.741T>C (p.Phe247=) c.396T>C (p.Phe132=) c.165T>C (p.Phe55=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.291T>C (p.Phe97=) n.427T>C n.58T>C c.274T>C c.490+2661T>C (n.490+2661T>C) c.486+2947T>C (n.486+2947T>C) | |
| 4 | g.73412023T>G | CA357239151 | ALB | c.741T>G (p.Phe247Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.*20T>G (n.*20T>G) c.291T>G (p.Phe97Leu) n.427T>G n.58T>G c.274T>G c.490+2661T>G (n.490+2661T>G) c.486+2947T>G (n.486+2947T>G) | |
| 4 | g.73412024C>A | CA357239153 | ALB | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.428C>A n.59C>A c.275C>A c.490+2662C>A (n.490+2662C>A) c.486+2948C>A (n.486+2948C>A) | |
| 4 | g.73412024C= | CA1468140660 | ALB | c.742C= (p.Pro248=) c.397C= (p.Pro133=) c.166C= (p.Pro56=) c.*21C= (n.*21C=) c.292C= (p.Pro98=) n.428C= n.59C= c.275C= c.490+2662C= (n.490+2662C=) c.486+2948C= (n.486+2948C=) | |
| 4 | g.73412024C>G | CA357239155 | ALB | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.*21C>G (n.*21C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.428C>G n.59C>G c.275C>G c.490+2662C>G (n.490+2662C>G) c.486+2948C>G (n.486+2948C>G) | |
| 4 | g.73412024C>T | CA357239157 | ALB | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.428C>T n.59C>T c.275C>T c.490+2662C>T (n.490+2662C>T) c.486+2948C>T (n.486+2948C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.73412025C>A | CA357239161 | ALB | c.743C>A (p.Pro248His) c.398C>A (p.Pro133His) c.167C>A (p.Pro56His) c.*22C>A (n.*22C>A) c.293C>A (p.Pro98His) n.429C>A n.60C>A c.276C>A c.490+2663C>A (n.490+2663C>A) c.486+2949C>A (n.486+2949C>A) | |
| 4 | g.73412025C>G | CA357239163 | ALB | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.*22C>G (n.*22C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.429C>G n.60C>G c.276C>G c.490+2663C>G (n.490+2663C>G) c.486+2949C>G (n.486+2949C>G) | |
| 4 | g.73412025C>T | CA357239159 | ALB | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.*22C>T (n.*22C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) n.429C>T n.60C>T c.276C>T c.490+2663C>T (n.490+2663C>T) c.486+2949C>T (n.486+2949C>T) | |
| 4 | g.73412026C>A | CA439800060 | ALB | c.744C>A (p.Pro248=) c.399C>A (p.Pro133=) c.168C>A (p.Pro56=) c.*23C>A (n.*23C>A) c.294C>A (p.Pro98=) n.430C>A n.61C>A c.277C>A c.490+2664C>A (n.490+2664C>A) c.486+2950C>A (n.486+2950C>A) | |
| 4 | g.73412026C>G | CA439800061 | ALB | c.744C>G (p.Pro248=) c.399C>G (p.Pro133=) c.168C>G (p.Pro56=) c.*23C>G (n.*23C>G) c.294C>G (p.Pro98=) n.430C>G n.61C>G c.277C>G c.490+2664C>G (n.490+2664C>G) c.486+2950C>G (n.486+2950C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412026C>T | CA439800062 | ALB | c.744C>T (p.Pro248=) c.399C>T (p.Pro133=) c.168C>T (p.Pro56=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.294C>T (p.Pro98=) n.430C>T n.61C>T c.277C>T c.490+2664C>T (n.490+2664C>T) c.486+2950C>T (n.486+2950C>T) | |
| 4 | g.73412027A= | CA1468140665 | ALB | c.745A= (p.Lys249=) c.400A= (p.Lys134=) c.169A= (p.Lys57=) c.*24A= (n.*24A=) c.295A= (p.Lys99=) n.431A= n.62A= c.278A= c.490+2665A= (n.490+2665A=) c.486+2951A= (n.486+2951A=) | |
| 4 | g.73412027A>C | CA127955 | ALB | c.745A>C (p.Lys249Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.*24A>C (n.*24A>C) c.295A>C (p.Lys99Gln) n.431A>C n.62A>C c.278A>C c.490+2665A>C (n.490+2665A>C) c.486+2951A>C (n.486+2951A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412027A>G | CA2959452 | ALB | c.745A>G (p.Lys249Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.*24A>G (n.*24A>G) c.295A>G (p.Lys99Glu) n.431A>G n.62A>G c.278A>G c.490+2665A>G (n.490+2665A>G) c.486+2951A>G (n.486+2951A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412027A>T | CA357239164 | ALB | c.745A>T (p.Lys249Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.*24A>T (n.*24A>T) c.295A>T (p.Lys99Ter) n.431A>T n.62A>T c.278A>T c.490+2665A>T (n.490+2665A>T) c.486+2951A>T (n.486+2951A>T) | |
| 4 | g.73412029del | CA2670937588 | ALB | c.747del (p.Ala250LeufsTer9) c.402del (p.Ala135LeufsTer9) c.171del (p.Ala58LeufsTer9) c.*26del (n.*26del) c.297del (p.Ala100LeufsTer9) n.433del n.64del c.280del c.490+2667del (n.490+2667del) c.486+2953del (n.486+2953del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412028A>C | CA357239167 | ALB | c.746A>C (p.Lys249Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.*25A>C (n.*25A>C) c.296A>C (p.Lys99Thr) n.432A>C n.63A>C c.279A>C c.490+2666A>C (n.490+2666A>C) c.486+2952A>C (n.486+2952A>C) | |
| 4 | g.73412028A>G | CA357239171 | ALB | c.746A>G (p.Lys249Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.*25A>G (n.*25A>G) c.296A>G (p.Lys99Arg) n.432A>G n.63A>G c.279A>G c.490+2666A>G (n.490+2666A>G) c.486+2952A>G (n.486+2952A>G) | |
| 4 | g.73412028A>T | CA357239169 | ALB | c.746A>T (p.Lys249Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.170A>T (p.Lys57Ile) c.*25A>T (n.*25A>T) c.296A>T (p.Lys99Ile) n.432A>T n.63A>T c.279A>T c.490+2666A>T (n.490+2666A>T) c.486+2952A>T (n.486+2952A>T) | |
| 4 | g.73412029A= | CA1468140670 | ALB | c.747A= (p.Lys249=) c.402A= (p.Lys134=) c.171A= (p.Lys57=) c.*26A= (n.*26A=) c.297A= (p.Lys99=) n.433A= n.64A= c.280A= c.490+2667A= (n.490+2667A=) c.486+2953A= (n.486+2953A=) | |
| 4 | g.73412029A>C | CA357239173 | ALB | c.747A>C (p.Lys249Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.171A>C (p.Lys57Asn) c.*26A>C (n.*26A>C) c.297A>C (p.Lys99Asn) n.433A>C n.64A>C c.280A>C c.490+2667A>C (n.490+2667A>C) c.486+2953A>C (n.486+2953A>C) | |
| 4 | g.73412029A>G | CA439800063 | ALB | c.747A>G (p.Lys249=) c.402A>G (p.Lys134=) c.171A>G (p.Lys57=) c.*26A>G (n.*26A>G) c.297A>G (p.Lys99=) n.433A>G n.64A>G c.280A>G c.490+2667A>G (n.490+2667A>G) c.486+2953A>G (n.486+2953A>G) | dbSNP |
| 4 | g.73412029A>T | CA357239175 | ALB | c.747A>T (p.Lys249Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.171A>T (p.Lys57Asn) c.*26A>T (n.*26A>T) c.297A>T (p.Lys99Asn) n.433A>T n.64A>T c.280A>T c.490+2667A>T (n.490+2667A>T) c.486+2953A>T (n.486+2953A>T) | |
| 4 | g.73412030G>A | CA357239177 | ALB | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.434G>A n.65G>A c.281G>A c.490+2668G>A (n.490+2668G>A) c.486+2954G>A (n.486+2954G>A) | |
| 4 | g.73412030G>C | CA357239178 | ALB | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.434G>C n.65G>C c.281G>C c.490+2668G>C (n.490+2668G>C) c.486+2954G>C (n.486+2954G>C) | |
| 4 | g.73412030G= | CA1468140672 | ALB | c.748G= (p.Ala250=) c.403G= (p.Ala135=) c.172G= (p.Ala58=) c.*27G= (n.*27G=) c.298G= (p.Ala100=) n.434G= n.65G= c.281G= c.490+2668G= (n.490+2668G=) c.486+2954G= (n.486+2954G=) | |
| 4 | g.73412030G>T | CA357239180 | ALB | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.434G>T n.65G>T c.281G>T c.490+2668G>T (n.490+2668G>T) c.486+2954G>T (n.486+2954G>T) | dbSNP |
| 4 | g.73412031C>A | CA357239183 | ALB | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.*28C>A (n.*28C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.435C>A n.66C>A c.282C>A c.490+2669C>A (n.490+2669C>A) c.486+2955C>A (n.486+2955C>A) | |
| 4 | g.73412031C>G | CA357239186 | ALB | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.435C>G n.66C>G c.282C>G c.490+2669C>G (n.490+2669C>G) c.486+2955C>G (n.486+2955C>G) | |
| 4 | g.73412031C>T | CA357239188 | ALB | c.749C>T (p.Ala250Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.435C>T n.66C>T c.282C>T c.490+2669C>T (n.490+2669C>T) c.486+2955C>T (n.486+2955C>T) | |
| 4 | g.73412032T>A | CA439800066 | ALB | c.750T>A (p.Ala250=) c.405T>A (p.Ala135=) c.174T>A (p.Ala58=) c.*29T>A (n.*29T>A) c.300T>A (p.Ala100=) n.436T>A n.67T>A c.283T>A c.490+2670T>A (n.490+2670T>A) c.486+2956T>A (n.486+2956T>A) | |
| 4 | g.73412032T>C | CA439800065 | ALB | c.750T>C (p.Ala250=) c.405T>C (p.Ala135=) c.174T>C (p.Ala58=) c.*29T>C (n.*29T>C) c.300T>C (p.Ala100=) n.436T>C n.67T>C c.283T>C c.490+2670T>C (n.490+2670T>C) c.486+2956T>C (n.486+2956T>C) | |
| 4 | g.73412032T>G | CA439800064 | ALB | c.750T>G (p.Ala250=) c.405T>G (p.Ala135=) c.174T>G (p.Ala58=) c.*29T>G (n.*29T>G) c.300T>G (p.Ala100=) n.436T>G n.67T>G c.283T>G c.490+2670T>G (n.490+2670T>G) c.486+2956T>G (n.486+2956T>G) | |
| 4 | g.73412033G>A | CA357239190 | ALB | c.751G>A (p.Glu251Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*30G>A (n.*30G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.437G>A n.68G>A c.284G>A c.490+2671G>A (n.490+2671G>A) c.486+2957G>A (n.486+2957G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412033G>C | CA357239192 | ALB | c.751G>C (p.Glu251Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*30G>C (n.*30G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.437G>C n.68G>C c.284G>C c.490+2671G>C (n.490+2671G>C) c.486+2957G>C (n.486+2957G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73412033G= | CA1468140677 | ALB | c.751G= (p.Glu251=) c.406G= (p.Glu136=) c.175G= (p.Glu59=) c.*30G= (n.*30G=) c.301G= (p.Glu101=) n.437G= n.68G= c.284G= c.490+2671G= (n.490+2671G=) c.486+2957G= (n.486+2957G=) | |
| 4 | g.73412033G>T | CA357239193 | ALB | c.751G>T (p.Glu251Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*30G>T (n.*30G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.437G>T n.68G>T c.284G>T c.490+2671G>T (n.490+2671G>T) c.486+2957G>T (n.486+2957G>T) | |
| 4 | g.73412034A>C | CA357239199 | ALB | c.752A>C (p.Glu251Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*31A>C (n.*31A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.438A>C n.69A>C c.285A>C c.490+2672A>C (n.490+2672A>C) c.486+2958A>C (n.486+2958A>C) | |
| 4 | g.73412034A>G | CA357239195 | ALB | c.752A>G (p.Glu251Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*31A>G (n.*31A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.438A>G n.69A>G c.285A>G c.490+2672A>G (n.490+2672A>G) c.486+2958A>G (n.486+2958A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412034A>T | CA357239197 | ALB | c.752A>T (p.Glu251Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.*31A>T (n.*31A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) n.438A>T n.69A>T c.285A>T c.490+2672A>T (n.490+2672A>T) c.486+2958A>T (n.486+2958A>T) | |
| 4 | g.73412035G>A | CA439800067 | ALB | c.753G>A (p.Glu251=) c.408G>A (p.Glu136=) c.177G>A (p.Glu59=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.303G>A (p.Glu101=) n.439G>A n.70G>A c.286G>A c.490+2673G>A (n.490+2673G>A) c.486+2959G>A (n.486+2959G>A) | |
| 4 | g.73412035G>C | CA357239201 | ALB | c.753G>C (p.Glu251Asp) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.*32G>C (n.*32G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.439G>C n.70G>C c.286G>C c.490+2673G>C (n.490+2673G>C) c.486+2959G>C (n.486+2959G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412035G= | CA1468140680 | ALB | c.753G= (p.Glu251=) c.408G= (p.Glu136=) c.177G= (p.Glu59=) c.*32G= (n.*32G=) c.303G= (p.Glu101=) n.439G= n.70G= c.286G= c.490+2673G= (n.490+2673G=) c.486+2959G= (n.486+2959G=) | |
| 4 | g.73412035G>T | CA357239202 | ALB | c.753G>T (p.Glu251Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.*32G>T (n.*32G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.439G>T n.70G>T c.286G>T c.490+2673G>T (n.490+2673G>T) c.486+2959G>T (n.486+2959G>T) | |
| 4 | g.73412036T>A | CA357239205 | ALB | c.754T>A (p.Phe252Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.*33T>A (n.*33T>A) c.304T>A (p.Phe102Ile) n.440T>A n.71T>A c.287T>A c.490+2674T>A (n.490+2674T>A) c.486+2960T>A (n.486+2960T>A) | |
| 4 | g.73412036T>C | CA357239207 | ALB | c.754T>C (p.Phe252Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.*33T>C (n.*33T>C) c.304T>C (p.Phe102Leu) n.440T>C n.71T>C c.287T>C c.490+2674T>C (n.490+2674T>C) c.486+2960T>C (n.486+2960T>C) | |
| 4 | g.73412036T>G | CA357239208 | ALB | c.754T>G (p.Phe252Val) c.409T>G (p.Phe137Val) c.178T>G (p.Phe60Val) c.*33T>G (n.*33T>G) c.304T>G (p.Phe102Val) n.440T>G n.71T>G c.287T>G c.490+2674T>G (n.490+2674T>G) c.486+2960T>G (n.486+2960T>G) | |
| 4 | g.73412037T>A | CA357239209 | ALB | c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.*34T>A (n.*34T>A) c.305T>A (p.Phe102Tyr) n.441T>A n.72T>A c.288T>A c.490+2675T>A (n.490+2675T>A) c.486+2961T>A (n.486+2961T>A) | |
| 4 | g.73412037T>C | CA357239211 | ALB | c.755T>C (p.Phe252Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.*34T>C (n.*34T>C) c.305T>C (p.Phe102Ser) n.441T>C n.72T>C c.288T>C c.490+2675T>C (n.490+2675T>C) c.486+2961T>C (n.486+2961T>C) | |
| 4 | g.73412037T>G | CA357239212 | ALB | c.755T>G (p.Phe252Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.*34T>G (n.*34T>G) c.305T>G (p.Phe102Cys) n.441T>G n.72T>G c.288T>G c.490+2675T>G (n.490+2675T>G) c.486+2961T>G (n.486+2961T>G) | |
| 4 | g.73412038T>A | CA357239215 | ALB | c.756T>A (p.Phe252Leu) c.411T>A (p.Phe137Leu) c.180T>A (p.Phe60Leu) c.*35T>A (n.*35T>A) c.306T>A (p.Phe102Leu) n.442T>A n.73T>A c.289T>A c.490+2676T>A (n.490+2676T>A) c.486+2962T>A (n.486+2962T>A) | |
| 4 | g.73412038T>C | CA439800068 | ALB | c.756T>C (p.Phe252=) c.411T>C (p.Phe137=) c.180T>C (p.Phe60=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.306T>C (p.Phe102=) n.442T>C n.73T>C c.289T>C c.490+2676T>C (n.490+2676T>C) c.486+2962T>C (n.486+2962T>C) | |
| 4 | g.73412038T>G | CA357239217 | ALB | c.756T>G (p.Phe252Leu) c.411T>G (p.Phe137Leu) c.180T>G (p.Phe60Leu) c.*35T>G (n.*35T>G) c.306T>G (p.Phe102Leu) n.442T>G n.73T>G c.289T>G c.490+2676T>G (n.490+2676T>G) c.486+2962T>G (n.486+2962T>G) | |
| 4 | g.73412039G>A | CA357239222 | ALB | c.757G>A (p.Ala253Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*36G>A (n.*36G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.443G>A n.74G>A c.290G>A c.490+2677G>A (n.490+2677G>A) c.486+2963G>A (n.486+2963G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412039G>C | CA357239224 | ALB | c.757G>C (p.Ala253Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*36G>C (n.*36G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.443G>C n.74G>C c.290G>C c.490+2677G>C (n.490+2677G>C) c.486+2963G>C (n.486+2963G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412039G= | CA1468140684 | ALB | c.757G= (p.Ala253=) c.412G= (p.Ala138=) c.181G= (p.Ala61=) c.*36G= (n.*36G=) c.307G= (p.Ala103=) n.443G= n.74G= c.290G= c.490+2677G= (n.490+2677G=) c.486+2963G= (n.486+2963G=) | |
| 4 | g.73412039G>T | CA357239220 | ALB | c.757G>T (p.Ala253Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*36G>T (n.*36G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.443G>T n.74G>T c.290G>T c.490+2677G>T (n.490+2677G>T) c.486+2963G>T (n.486+2963G>T) | |
| 4 | g.73412040C>A | CA357239226 | ALB | c.758C>A (p.Ala253Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.182C>A (p.Ala61Glu) c.*37C>A (n.*37C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.444C>A n.75C>A c.291C>A c.490+2678C>A (n.490+2678C>A) c.486+2964C>A (n.486+2964C>A) | |
| 4 | g.73412040C>G | CA357239227 | ALB | c.758C>G (p.Ala253Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*37C>G (n.*37C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.444C>G n.75C>G c.291C>G c.490+2678C>G (n.490+2678C>G) c.486+2964C>G (n.486+2964C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412040C>T | CA357239228 | ALB | c.758C>T (p.Ala253Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.*37C>T (n.*37C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) n.444C>T n.75C>T c.291C>T c.490+2678C>T (n.490+2678C>T) c.486+2964C>T (n.486+2964C>T) | |
| 4 | g.73412041A= | CA1468140687 | ALB | c.759A= (p.Ala253=) c.414A= (p.Ala138=) c.183A= (p.Ala61=) c.*38A= (n.*38A=) c.309A= (p.Ala103=) n.445A= n.76A= c.292A= c.490+2679A= (n.490+2679A=) c.486+2965A= (n.486+2965A=) | |
| 4 | g.73412041A>C | CA439800069 | ALB | c.759A>C (p.Ala253=) c.414A>C (p.Ala138=) c.183A>C (p.Ala61=) c.*38A>C (n.*38A>C) c.309A>C (p.Ala103=) n.445A>C n.76A>C c.292A>C c.490+2679A>C (n.490+2679A>C) c.486+2965A>C (n.486+2965A>C) | |
| 4 | g.73412041A>G | CA2959453 | ALB | c.759A>G (p.Ala253=) c.414A>G (p.Ala138=) c.183A>G (p.Ala61=) c.*38A>G (n.*38A>G) c.309A>G (p.Ala103=) n.445A>G n.76A>G c.292A>G c.490+2679A>G (n.490+2679A>G) c.486+2965A>G (n.486+2965A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412041A>T | CA439800070 | ALB | c.759A>T (p.Ala253=) c.414A>T (p.Ala138=) c.183A>T (p.Ala61=) c.*38A>T (n.*38A>T) c.309A>T (p.Ala103=) n.445A>T n.76A>T c.292A>T c.490+2679A>T (n.490+2679A>T) c.486+2965A>T (n.486+2965A>T) | |
| 4 | g.73412042G>A | CA357239229 | ALB | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.446G>A n.77G>A c.293G>A c.490+2680G>A (n.490+2680G>A) c.486+2966G>A (n.486+2966G>A) | |
| 4 | g.73412042G>C | CA357239230 | ALB | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*39G>C (n.*39G>C) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.446G>C n.77G>C c.293G>C c.490+2680G>C (n.490+2680G>C) c.486+2966G>C (n.486+2966G>C) | |
| 4 | g.73412042G>T | CA357239231 | ALB | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*39G>T (n.*39G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.446G>T n.77G>T c.293G>T c.490+2680G>T (n.490+2680G>T) c.486+2966G>T (n.486+2966G>T) | COSMIC |
| 4 | g.73412043A>C | CA357239232 | ALB | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*40A>C (n.*40A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.447A>C n.78A>C c.294A>C c.490+2681A>C (n.490+2681A>C) c.486+2967A>C (n.486+2967A>C) | |
| 4 | g.73412043A>G | CA357239233 | ALB | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*40A>G (n.*40A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.447A>G n.78A>G c.294A>G c.490+2681A>G (n.490+2681A>G) c.486+2967A>G (n.486+2967A>G) | |
| 4 | g.73412043A>T | CA357239234 | ALB | c.761A>T (p.Glu254Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.*40A>T (n.*40A>T) c.311A>T (p.Glu104Val) n.447A>T n.78A>T c.294A>T c.490+2681A>T (n.490+2681A>T) c.486+2967A>T (n.486+2967A>T) | |
| 4 | g.73412044A= | CA1468140690 | ALB | c.762A= (p.Glu254=) c.417A= (p.Glu139=) c.186A= (p.Glu62=) c.*41A= (n.*41A=) c.312A= (p.Glu104=) n.448A= n.79A= c.295A= c.490+2682A= (n.490+2682A=) c.486+2968A= (n.486+2968A=) | |
| 4 | g.73412044A>C | CA357239236 | ALB | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.*41A>C (n.*41A>C) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.448A>C n.79A>C c.295A>C c.490+2682A>C (n.490+2682A>C) c.486+2968A>C (n.486+2968A>C) | |
| 4 | g.73412044A>G | CA2959454 | ALB | c.762A>G (p.Glu254=) c.417A>G (p.Glu139=) c.186A>G (p.Glu62=) c.*41A>G (n.*41A>G) c.312A>G (p.Glu104=) n.448A>G n.79A>G c.295A>G c.490+2682A>G (n.490+2682A>G) c.486+2968A>G (n.486+2968A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412044A>T | CA357239238 | ALB | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.*41A>T (n.*41A>T) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.448A>T n.79A>T c.295A>T c.490+2682A>T (n.490+2682A>T) c.486+2968A>T (n.486+2968A>T) | |
| 4 | g.73412045G>A | CA357239243 | ALB | c.763G>A (p.Val255Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.*42G>A (n.*42G>A) c.313G>A (p.Val105Ile) n.449G>A n.80G>A c.296G>A c.490+2683G>A (n.490+2683G>A) c.486+2969G>A (n.486+2969G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.73412045G>C | CA357239241 | ALB | c.763G>C (p.Val255Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.*42G>C (n.*42G>C) c.313G>C (p.Val105Leu) n.449G>C n.80G>C c.296G>C c.490+2683G>C (n.490+2683G>C) c.486+2969G>C (n.486+2969G>C) | |
| 4 | g.73412045G= | CA1468140694 | ALB | c.763G= (p.Val255=) c.418G= (p.Val140=) c.187G= (p.Val63=) c.*42G= (n.*42G=) c.313G= (p.Val105=) n.449G= n.80G= c.296G= c.490+2683G= (n.490+2683G=) c.486+2969G= (n.486+2969G=) | |
| 4 | g.73412045G>T | CA357239240 | ALB | c.763G>T (p.Val255Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) c.187G>T (p.Val63Phe) c.*42G>T (n.*42G>T) c.313G>T (p.Val105Phe) n.449G>T n.80G>T c.296G>T c.490+2683G>T (n.490+2683G>T) c.486+2969G>T (n.486+2969G>T) | |
| 4 | g.73412046T>A | CA357239245 | ALB | c.764T>A (p.Val255Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) c.188T>A (p.Val63Asp) c.*43T>A (n.*43T>A) c.314T>A (p.Val105Asp) n.450T>A n.81T>A c.297T>A c.490+2684T>A (n.490+2684T>A) c.486+2970T>A (n.486+2970T>A) | |
| 4 | g.73412046T>C | CA357239247 | ALB | c.764T>C (p.Val255Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.*43T>C (n.*43T>C) c.314T>C (p.Val105Ala) n.450T>C n.81T>C c.297T>C c.490+2684T>C (n.490+2684T>C) c.486+2970T>C (n.486+2970T>C) | |
| 4 | g.73412046T>G | CA357239248 | ALB | c.764T>G (p.Val255Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.*43T>G (n.*43T>G) c.314T>G (p.Val105Gly) n.450T>G n.81T>G c.297T>G c.490+2684T>G (n.490+2684T>G) c.486+2970T>G (n.486+2970T>G) | |
| 4 | g.73412047T>A | CA439800071 | ALB | c.765T>A (p.Val255=) c.420T>A (p.Val140=) c.189T>A (p.Val63=) c.*44T>A (n.*44T>A) c.315T>A (p.Val105=) n.451T>A n.82T>A c.298T>A c.490+2685T>A (n.490+2685T>A) c.486+2971T>A (n.486+2971T>A) | |
| 4 | g.73412047T>C | CA439800072 | ALB | c.765T>C (p.Val255=) c.420T>C (p.Val140=) c.189T>C (p.Val63=) c.*44T>C (n.*44T>C) c.315T>C (p.Val105=) n.451T>C n.82T>C c.298T>C c.490+2685T>C (n.490+2685T>C) c.486+2971T>C (n.486+2971T>C) | |
| 4 | g.73412047T>G | CA439800073 | ALB | c.765T>G (p.Val255=) c.420T>G (p.Val140=) c.189T>G (p.Val63=) c.*44T>G (n.*44T>G) c.315T>G (p.Val105=) n.451T>G n.82T>G c.298T>G c.490+2685T>G (n.490+2685T>G) c.486+2971T>G (n.486+2971T>G) | |
| 4 | g.73412048T>A | CA357239250 | ALB | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.*45T>A (n.*45T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.452T>A n.83T>A c.299T>A c.490+2686T>A (n.490+2686T>A) c.486+2972T>A (n.486+2972T>A) | |
| 4 | g.73412048T>C | CA357239251 | ALB | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.452T>C n.83T>C c.299T>C c.490+2686T>C (n.490+2686T>C) c.486+2972T>C (n.486+2972T>C) | COSMIC |
| 4 | g.73412048T>G | CA357239253 | ALB | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.*45T>G (n.*45T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.452T>G n.83T>G c.299T>G c.490+2686T>G (n.490+2686T>G) c.486+2972T>G (n.486+2972T>G) | |
| 4 | g.73412049C>A | CA357239255 | ALB | c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.*46C>A (n.*46C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) n.453C>A n.84C>A c.300C>A c.490+2687C>A (n.490+2687C>A) c.486+2973C>A (n.486+2973C>A) | |
| 4 | g.73412049C>G | CA357239256 | ALB | c.767C>G (p.Ser256Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.*46C>G (n.*46C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) n.453C>G n.84C>G c.300C>G c.490+2687C>G (n.490+2687C>G) c.486+2973C>G (n.486+2973C>G) | |
| 4 | g.73412049C>T | CA357239258 | ALB | c.767C>T (p.Ser256Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.*46C>T (n.*46C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) n.453C>T n.84C>T c.300C>T c.490+2687C>T (n.490+2687C>T) c.486+2973C>T (n.486+2973C>T) | |
| 4 | g.73412050C>A | CA439800074 | ALB | c.768C>A (p.Ser256=) c.423C>A (p.Ser141=) c.192C>A (p.Ser64=) c.*47C>A (n.*47C>A) c.318C>A (p.Ser106=) n.454C>A n.85C>A c.301C>A c.490+2688C>A (n.490+2688C>A) c.486+2974C>A (n.486+2974C>A) | |
| 4 | g.73412050C>G | CA439800075 | ALB | c.768C>G (p.Ser256=) c.423C>G (p.Ser141=) c.192C>G (p.Ser64=) c.*47C>G (n.*47C>G) c.318C>G (p.Ser106=) n.454C>G n.85C>G c.301C>G c.490+2688C>G (n.490+2688C>G) c.486+2974C>G (n.486+2974C>G) | |
| 4 | g.73412050C>T | CA439800076 | ALB | c.768C>T (p.Ser256=) c.423C>T (p.Ser141=) c.192C>T (p.Ser64=) c.*47C>T (n.*47C>T) c.318C>T (p.Ser106=) n.454C>T n.85C>T c.301C>T c.490+2688C>T (n.490+2688C>T) c.486+2974C>T (n.486+2974C>T) | |
| 4 | g.73412051A>C | CA357239260 | ALB | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.*48A>C (n.*48A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.455A>C n.86A>C c.302A>C c.490+2689A>C (n.490+2689A>C) c.486+2975A>C (n.486+2975A>C) | |
| 4 | g.73412051A>G | CA357239261 | ALB | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.*48A>G (n.*48A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.455A>G n.86A>G c.302A>G c.490+2689A>G (n.490+2689A>G) c.486+2975A>G (n.486+2975A>G) | |
| 4 | g.73412051A>T | CA357239263 | ALB | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.*48A>T (n.*48A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.455A>T n.86A>T c.302A>T c.490+2689A>T (n.490+2689A>T) c.486+2975A>T (n.486+2975A>T) | |
| 4 | g.73412052A>C | CA357239270 | ALB | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.*49A>C (n.*49A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.456A>C n.87A>C c.303A>C c.490+2690A>C (n.490+2690A>C) c.486+2976A>C (n.486+2976A>C) | |
| 4 | g.73412052A>G | CA357239268 | ALB | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.456A>G n.87A>G c.303A>G c.490+2690A>G (n.490+2690A>G) c.486+2976A>G (n.486+2976A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412052A>T | CA357239266 | ALB | c.770A>T (p.Lys257Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.194A>T (p.Lys65Met) c.*49A>T (n.*49A>T) c.320A>T (p.Lys107Met) n.456A>T n.87A>T c.303A>T c.490+2690A>T (n.490+2690A>T) c.486+2976A>T (n.486+2976A>T) | |
| 4 | g.73412053G>A | CA439800077 | ALB | c.771G>A (p.Lys257=) c.426G>A (p.Lys142=) c.195G>A (p.Lys65=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.321G>A (p.Lys107=) n.457G>A n.88G>A c.304G>A c.490+2691G>A (n.490+2691G>A) c.486+2977G>A (n.486+2977G>A) | dbSNP |
| 4 | g.73412053G>C | CA357239272 | ALB | c.771G>C (p.Lys257Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.195G>C (p.Lys65Asn) c.*50G>C (n.*50G>C) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.457G>C n.88G>C c.304G>C c.490+2691G>C (n.490+2691G>C) c.486+2977G>C (n.486+2977G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73412053G= | CA1468140698 | ALB | c.771G= (p.Lys257=) c.426G= (p.Lys142=) c.195G= (p.Lys65=) c.*50G= (n.*50G=) c.321G= (p.Lys107=) n.457G= n.88G= c.304G= c.490+2691G= (n.490+2691G=) c.486+2977G= (n.486+2977G=) | |
| 4 | g.73412053G>T | CA357239274 | ALB | c.771G>T (p.Lys257Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.195G>T (p.Lys65Asn) c.*50G>T (n.*50G>T) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.457G>T n.88G>T c.304G>T c.490+2691G>T (n.490+2691G>T) c.486+2977G>T (n.486+2977G>T) | |
| 4 | g.73412054T>A | CA357239275 | ALB | c.772T>A (p.Leu258Ile) c.427T>A (p.Leu143Ile) c.196T>A (p.Leu66Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) c.322T>A (p.Leu108Ile) n.458T>A n.89T>A c.305T>A c.490+2692T>A (n.490+2692T>A) c.486+2978T>A (n.486+2978T>A) | dbSNP |
| 4 | g.73412054T>C | CA439800078 | ALB | c.772T>C (p.Leu258=) c.427T>C (p.Leu143=) c.196T>C (p.Leu66=) c.*51T>C (n.*51T>C) c.322T>C (p.Leu108=) n.458T>C n.89T>C c.305T>C c.490+2692T>C (n.490+2692T>C) c.486+2978T>C (n.486+2978T>C) | |
| 4 | g.73412054T>G | CA357239277 | ALB | c.772T>G (p.Leu258Val) c.427T>G (p.Leu143Val) c.196T>G (p.Leu66Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.322T>G (p.Leu108Val) n.458T>G n.89T>G c.305T>G c.490+2692T>G (n.490+2692T>G) c.486+2978T>G (n.486+2978T>G) | |
| 4 | g.73412054T= | CA1468140701 | ALB | c.772T= (p.Leu258=) c.427T= (p.Leu143=) c.196T= (p.Leu66=) c.*51T= (n.*51T=) c.322T= (p.Leu108=) n.458T= n.89T= c.305T= c.490+2692T= (n.490+2692T=) c.486+2978T= (n.486+2978T=) | |
| 4 | g.73412055T>A | CA357239279 | ALB | c.773T>A (p.Leu258Ter) c.428T>A (p.Leu143Ter) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) c.323T>A (p.Leu108Ter) n.459T>A n.90T>A c.306T>A c.490+2693T>A (n.490+2693T>A) c.486+2979T>A (n.486+2979T>A) | |
| 4 | g.73412055T>C | CA357239281 | ALB | c.773T>C (p.Leu258Ser) c.428T>C (p.Leu143Ser) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.323T>C (p.Leu108Ser) n.459T>C n.90T>C c.306T>C c.490+2693T>C (n.490+2693T>C) c.486+2979T>C (n.486+2979T>C) | |
| 4 | g.73412055T>G | CA357239282 | ALB | c.773T>G (p.Leu258Ter) c.428T>G (p.Leu143Ter) c.197T>G (p.Leu66Ter) c.*52T>G (n.*52T>G) c.323T>G (p.Leu108Ter) n.459T>G n.90T>G c.306T>G c.490+2693T>G (n.490+2693T>G) c.486+2979T>G (n.486+2979T>G) | |
| 4 | g.73412056A>C | CA357239283 | ALB | c.774A>C (p.Leu258Phe) c.429A>C (p.Leu143Phe) c.198A>C (p.Leu66Phe) c.*53A>C (n.*53A>C) c.324A>C (p.Leu108Phe) n.460A>C n.91A>C c.307A>C c.490+2694A>C (n.490+2694A>C) c.486+2980A>C (n.486+2980A>C) | |
| 4 | g.73412056A>G | CA439800079 | ALB | c.774A>G (p.Leu258=) c.429A>G (p.Leu143=) c.198A>G (p.Leu66=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.324A>G (p.Leu108=) n.460A>G n.91A>G c.307A>G c.490+2694A>G (n.490+2694A>G) c.486+2980A>G (n.486+2980A>G) | |
| 4 | g.73412056A>T | CA357239285 | ALB | c.774A>T (p.Leu258Phe) c.429A>T (p.Leu143Phe) c.198A>T (p.Leu66Phe) c.*53A>T (n.*53A>T) c.324A>T (p.Leu108Phe) n.460A>T n.91A>T c.307A>T c.490+2694A>T (n.490+2694A>T) c.486+2980A>T (n.486+2980A>T) | |
| 4 | g.73412057G>A | CA357239287 | ALB | c.775G>A (p.Val259Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.199G>A (p.Val67Met) c.*54G>A (n.*54G>A) c.325G>A (p.Val109Met) n.461G>A n.92G>A c.308G>A c.490+2695G>A (n.490+2695G>A) c.486+2981G>A (n.486+2981G>A) | |
| 4 | g.73412057G>C | CA2959455 | ALB | c.775G>C (p.Val259Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.*54G>C (n.*54G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) n.461G>C n.92G>C c.308G>C c.490+2695G>C (n.490+2695G>C) c.486+2981G>C (n.486+2981G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412057G= | CA1468140703 | ALB | c.775G= (p.Val259=) c.430G= (p.Val144=) c.199G= (p.Val67=) c.*54G= (n.*54G=) c.325G= (p.Val109=) n.461G= n.92G= c.308G= c.490+2695G= (n.490+2695G=) c.486+2981G= (n.486+2981G=) | |
| 4 | g.73412057G>T | CA357239291 | ALB | c.775G>T (p.Val259Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.199G>T (p.Val67Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) n.461G>T n.92G>T c.308G>T c.490+2695G>T (n.490+2695G>T) c.486+2981G>T (n.486+2981G>T) | |
| 4 | g.73412058T>A | CA357239293 | ALB | c.776T>A (p.Val259Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.200T>A (p.Val67Glu) c.*55T>A (n.*55T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) n.462T>A n.93T>A c.309T>A c.490+2696T>A (n.490+2696T>A) c.486+2982T>A (n.486+2982T>A) | |
| 4 | g.73412058T>C | CA357239294 | ALB | c.776T>C (p.Val259Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.*55T>C (n.*55T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) n.462T>C n.93T>C c.309T>C c.490+2696T>C (n.490+2696T>C) c.486+2982T>C (n.486+2982T>C) | ClinVar |
| 4 | g.73412058T>G | CA357239296 | ALB | c.776T>G (p.Val259Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.*55T>G (n.*55T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) n.462T>G n.93T>G c.309T>G c.490+2696T>G (n.490+2696T>G) c.486+2982T>G (n.486+2982T>G) | |
| 4 | g.73412059G>A | CA439800080 | ALB | c.777G>A (p.Val259=) c.432G>A (p.Val144=) c.201G>A (p.Val67=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.327G>A (p.Val109=) n.463G>A n.94G>A c.310G>A c.490+2697G>A (n.490+2697G>A) c.486+2983G>A (n.486+2983G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412059G>C | CA439800081 | ALB | c.777G>C (p.Val259=) c.432G>C (p.Val144=) c.201G>C (p.Val67=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.327G>C (p.Val109=) n.463G>C n.94G>C c.310G>C c.490+2697G>C (n.490+2697G>C) c.486+2983G>C (n.486+2983G>C) | |
| 4 | g.73412059G= | CA1468140708 | ALB | c.777G= (p.Val259=) c.432G= (p.Val144=) c.201G= (p.Val67=) c.*56G= (n.*56G=) c.327G= (p.Val109=) n.463G= n.94G= c.310G= c.490+2697G= (n.490+2697G=) c.486+2983G= (n.486+2983G=) | |
| 4 | g.73412059G>T | CA439800082 | ALB | c.777G>T (p.Val259=) c.432G>T (p.Val144=) c.201G>T (p.Val67=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.327G>T (p.Val109=) n.463G>T n.94G>T c.310G>T c.490+2697G>T (n.490+2697G>T) c.486+2983G>T (n.486+2983G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412060A>C | CA357239302 | ALB | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.328A>C (p.Thr110Pro) n.464A>C n.95A>C c.311A>C c.490+2698A>C (n.490+2698A>C) c.486+2984A>C (n.486+2984A>C) | |
| 4 | g.73412060A>G | CA357239299 | ALB | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.*57A>G (n.*57A>G) c.328A>G (p.Thr110Ala) n.464A>G n.95A>G c.311A>G c.490+2698A>G (n.490+2698A>G) c.486+2984A>G (n.486+2984A>G) | |
| 4 | g.73412060A>T | CA357239301 | ALB | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.*57A>T (n.*57A>T) c.328A>T (p.Thr110Ser) n.464A>T n.95A>T c.311A>T c.490+2698A>T (n.490+2698A>T) c.486+2984A>T (n.486+2984A>T) | |
| 4 | g.73412060_73412077del | CA2580071799 | ALB | c.778_795del (p.Thr260_Val265del) c.433_450del (p.Thr145_Val150del) c.202_219del (p.Thr68_Val73del) c.*57_*74del (n.*57_*74del) c.328_345del (p.Thr110_Val115del) n.464_481del n.95_112del c.311_328del c.490+2698_490+2715del (n.490+2698_490+2715del) c.486+2984_486+3001del (n.486+2984_486+3001del) | |
| 4 | g.73412061C>A | CA357239303 | ALB | c.779C>A (p.Thr260Lys) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.*58C>A (n.*58C>A) c.329C>A (p.Thr110Lys) n.465C>A n.96C>A c.312C>A c.490+2699C>A (n.490+2699C>A) c.486+2985C>A (n.486+2985C>A) | |
| 4 | g.73412061C>G | CA357239305 | ALB | c.779C>G (p.Thr260Arg) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.*58C>G (n.*58C>G) c.329C>G (p.Thr110Arg) n.465C>G n.96C>G c.312C>G c.490+2699C>G (n.490+2699C>G) c.486+2985C>G (n.486+2985C>G) | |
| 4 | g.73412061C>T | CA357239307 | ALB | c.779C>T (p.Thr260Ile) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.*58C>T (n.*58C>T) c.329C>T (p.Thr110Ile) n.465C>T n.96C>T c.312C>T c.490+2699C>T (n.490+2699C>T) c.486+2985C>T (n.486+2985C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412062A>C | CA439800083 | ALB | c.780A>C (p.Thr260=) c.435A>C (p.Thr145=) c.204A>C (p.Thr68=) c.*59A>C (n.*59A>C) c.330A>C (p.Thr110=) n.466A>C n.97A>C c.313A>C c.490+2700A>C (n.490+2700A>C) c.486+2986A>C (n.486+2986A>C) | |
| 4 | g.73412062A>G | CA439800084 | ALB | c.780A>G (p.Thr260=) c.435A>G (p.Thr145=) c.204A>G (p.Thr68=) c.*59A>G (n.*59A>G) c.330A>G (p.Thr110=) n.466A>G n.97A>G c.313A>G c.490+2700A>G (n.490+2700A>G) c.486+2986A>G (n.486+2986A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412062A>T | CA439800085 | ALB | c.780A>T (p.Thr260=) c.435A>T (p.Thr145=) c.204A>T (p.Thr68=) c.*59A>T (n.*59A>T) c.330A>T (p.Thr110=) n.466A>T n.97A>T c.313A>T c.490+2700A>T (n.490+2700A>T) c.486+2986A>T (n.486+2986A>T) | |
| 4 | g.73412063G>A | CA357239308 | ALB | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.*60G>A (n.*60G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.467G>A n.98G>A c.314G>A c.490+2701G>A (n.490+2701G>A) c.486+2987G>A (n.486+2987G>A) | |
| 4 | g.73412063G>C | CA357239310 | ALB | c.781G>C (p.Asp261His) c.436G>C (p.Asp146His) c.205G>C (p.Asp69His) c.*60G>C (n.*60G>C) c.331G>C (p.Asp111His) n.467G>C n.98G>C c.314G>C c.490+2701G>C (n.490+2701G>C) c.486+2987G>C (n.486+2987G>C) | |
| 4 | g.73412063G>T | CA357239311 | ALB | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.*60G>T (n.*60G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.467G>T n.98G>T c.314G>T c.490+2701G>T (n.490+2701G>T) c.486+2987G>T (n.486+2987G>T) | |
| 4 | g.73412064A>C | CA357239313 | ALB | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.*61A>C (n.*61A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.468A>C n.99A>C c.315A>C c.490+2702A>C (n.490+2702A>C) c.486+2988A>C (n.486+2988A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412064A>G | CA357239314 | ALB | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.*61A>G (n.*61A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.468A>G n.99A>G c.315A>G c.490+2702A>G (n.490+2702A>G) c.486+2988A>G (n.486+2988A>G) | |
| 4 | g.73412064A>T | CA357239316 | ALB | c.782A>T (p.Asp261Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.*61A>T (n.*61A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) n.468A>T n.99A>T c.315A>T c.490+2702A>T (n.490+2702A>T) c.486+2988A>T (n.486+2988A>T) | |
| 4 | g.73412065T>A | CA357239318 | ALB | c.783T>A (p.Asp261Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.*62T>A (n.*62T>A) c.333T>A (p.Asp111Glu) n.469T>A n.100T>A c.316T>A c.490+2703T>A (n.490+2703T>A) c.486+2989T>A (n.486+2989T>A) | |
| 4 | g.73412065T>C | CA439800086 | ALB | c.783T>C (p.Asp261=) c.438T>C (p.Asp146=) c.207T>C (p.Asp69=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.333T>C (p.Asp111=) n.469T>C n.100T>C c.316T>C c.490+2703T>C (n.490+2703T>C) c.486+2989T>C (n.486+2989T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412065T>G | CA357239319 | ALB | c.783T>G (p.Asp261Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.*62T>G (n.*62T>G) c.333T>G (p.Asp111Glu) n.469T>G n.100T>G c.316T>G c.490+2703T>G (n.490+2703T>G) c.486+2989T>G (n.486+2989T>G) | |
| 4 | g.73412066C>A | CA357239323 | ALB | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*63C>A (n.*63C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.470C>A n.101C>A c.317C>A c.490+2704C>A (n.490+2704C>A) c.486+2990C>A (n.486+2990C>A) | COSMIC |
| 4 | g.73412066C>G | CA357239321 | ALB | c.784C>G (p.Leu262Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*63C>G (n.*63C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) n.470C>G n.101C>G c.317C>G c.490+2704C>G (n.490+2704C>G) c.486+2990C>G (n.486+2990C>G) | |
| 4 | g.73412066C>T | CA357239320 | ALB | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.*63C>T (n.*63C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.470C>T n.101C>T c.317C>T c.490+2704C>T (n.490+2704C>T) c.486+2990C>T (n.486+2990C>T) | |
| 4 | g.73412067T>A | CA357239324 | ALB | c.785T>A (p.Leu262His) c.440T>A (p.Leu147His) c.209T>A (p.Leu70His) c.*64T>A (n.*64T>A) c.335T>A (p.Leu112His) n.471T>A n.102T>A c.318T>A c.490+2705T>A (n.490+2705T>A) c.486+2991T>A (n.486+2991T>A) | |
| 4 | g.73412067T>C | CA357239325 | ALB | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*64T>C (n.*64T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.471T>C n.102T>C c.318T>C c.490+2705T>C (n.490+2705T>C) c.486+2991T>C (n.486+2991T>C) | |
| 4 | g.73412067T>G | CA357239326 | ALB | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*64T>G (n.*64T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.471T>G n.102T>G c.318T>G c.490+2705T>G (n.490+2705T>G) c.486+2991T>G (n.486+2991T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412067T= | CA1468140711 | ALB | c.785T= (p.Leu262=) c.440T= (p.Leu147=) c.209T= (p.Leu70=) c.*64T= (n.*64T=) c.335T= (p.Leu112=) n.471T= n.102T= c.318T= c.490+2705T= (n.490+2705T=) c.486+2991T= (n.486+2991T=) | |
| 4 | g.73412068T>A | CA439800087 | ALB | c.786T>A (p.Leu262=) c.441T>A (p.Leu147=) c.210T>A (p.Leu70=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.336T>A (p.Leu112=) n.472T>A n.103T>A c.319T>A c.490+2706T>A (n.490+2706T>A) c.486+2992T>A (n.486+2992T>A) | |
| 4 | g.73412068T>C | CA439800088 | ALB | c.786T>C (p.Leu262=) c.441T>C (p.Leu147=) c.210T>C (p.Leu70=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.336T>C (p.Leu112=) n.472T>C n.103T>C c.319T>C c.490+2706T>C (n.490+2706T>C) c.486+2992T>C (n.486+2992T>C) | |
| 4 | g.73412068T>G | CA439800089 | ALB | c.786T>G (p.Leu262=) c.441T>G (p.Leu147=) c.210T>G (p.Leu70=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.336T>G (p.Leu112=) n.472T>G n.103T>G c.319T>G c.490+2706T>G (n.490+2706T>G) c.486+2992T>G (n.486+2992T>G) | |
| 4 | g.73412069A= | CA1468140713 | ALB | c.787A= (p.Thr263=) c.442A= (p.Thr148=) c.211A= (p.Thr71=) c.*66A= (n.*66A=) c.337A= (p.Thr113=) n.473A= n.104A= c.320A= c.490+2707A= (n.490+2707A=) c.486+2993A= (n.486+2993A=) | |
| 4 | g.73412069A>C | CA357239327 | ALB | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) n.473A>C n.104A>C c.320A>C c.490+2707A>C (n.490+2707A>C) c.486+2993A>C (n.486+2993A>C) | |
| 4 | g.73412069A>G | CA2959456 | ALB | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*66A>G (n.*66A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) n.473A>G n.104A>G c.320A>G c.490+2707A>G (n.490+2707A>G) c.486+2993A>G (n.486+2993A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412069A>T | CA357239330 | ALB | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*66A>T (n.*66A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) n.473A>T n.104A>T c.320A>T c.490+2707A>T (n.490+2707A>T) c.486+2993A>T (n.486+2993A>T) | |
| 4 | g.73412070C>A | CA357239332 | ALB | c.788C>A (p.Thr263Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.*67C>A (n.*67C>A) c.338C>A (p.Thr113Asn) n.474C>A n.105C>A c.321C>A c.490+2708C>A (n.490+2708C>A) c.486+2994C>A (n.486+2994C>A) | |
| 4 | g.73412070C>G | CA357239333 | ALB | c.788C>G (p.Thr263Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.*67C>G (n.*67C>G) c.338C>G (p.Thr113Ser) n.474C>G n.105C>G c.321C>G c.490+2708C>G (n.490+2708C>G) c.486+2994C>G (n.486+2994C>G) | |
| 4 | g.73412070C>T | CA357239335 | ALB | c.788C>T (p.Thr263Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.*67C>T (n.*67C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) n.474C>T n.105C>T c.321C>T c.490+2708C>T (n.490+2708C>T) c.486+2994C>T (n.486+2994C>T) | |
| 4 | g.73412071C>A | CA439800090 | ALB | c.789C>A (p.Thr263=) c.444C>A (p.Thr148=) c.213C>A (p.Thr71=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.339C>A (p.Thr113=) n.475C>A n.106C>A c.322C>A c.490+2709C>A (n.490+2709C>A) c.486+2995C>A (n.486+2995C>A) | dbSNP |
| 4 | g.73412071C= | CA1468140718 | ALB | c.789C= (p.Thr263=) c.444C= (p.Thr148=) c.213C= (p.Thr71=) c.*68C= (n.*68C=) c.339C= (p.Thr113=) n.475C= n.106C= c.322C= c.490+2709C= (n.490+2709C=) c.486+2995C= (n.486+2995C=) | |
| 4 | g.73412071C>G | CA439800091 | ALB | c.789C>G (p.Thr263=) c.444C>G (p.Thr148=) c.213C>G (p.Thr71=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.339C>G (p.Thr113=) n.475C>G n.106C>G c.322C>G c.490+2709C>G (n.490+2709C>G) c.486+2995C>G (n.486+2995C>G) | |
| 4 | g.73412071C>T | CA439800092 | ALB | c.789C>T (p.Thr263=) c.444C>T (p.Thr148=) c.213C>T (p.Thr71=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.339C>T (p.Thr113=) n.475C>T n.106C>T c.322C>T c.490+2709C>T (n.490+2709C>T) c.486+2995C>T (n.486+2995C>T) | |
| 4 | g.73412071_73412072delinsCA | CA1468140717 | ALB | c.789_790delinsCA (p.Thr263=) c.444_445delinsCA (p.Thr148=) c.213_214delinsCA (p.Thr71=) c.*68_*69delinsCA (n.*68_*69delinsCA) c.339_340delinsCA (p.Thr113=) n.475_476delinsCA n.106_107delinsCA c.322_323delinsCA c.490+2709_490+2710delinsCA (n.490+2709_490+2710delinsCA) c.486+2995_486+2996delinsCA (n.486+2995_486+2996delinsCA) | |
| 4 | g.73412072A= | CA1468140725 | ALB | c.790A= (p.Lys264=) c.445A= (p.Lys149=) c.214A= (p.Lys72=) c.*69A= (n.*69A=) c.340A= (p.Lys114=) n.476A= n.107A= c.323A= c.490+2710A= (n.490+2710A=) c.486+2996A= (n.486+2996A=) | |
| 4 | g.73412072A>C | CA357239338 | ALB | c.790A>C (p.Lys264Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.*69A>C (n.*69A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.476A>C n.107A>C c.323A>C c.490+2710A>C (n.490+2710A>C) c.486+2996A>C (n.486+2996A>C) | |
| 4 | g.73412072A>G | CA127948 | ALB | c.790A>G (p.Lys264Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.*69A>G (n.*69A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.476A>G n.107A>G c.323A>G c.490+2710A>G (n.490+2710A>G) c.486+2996A>G (n.486+2996A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412072A>T | CA357239341 | ALB | c.790A>T (p.Lys264Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.*69A>T (n.*69A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.476A>T n.107A>T c.323A>T c.490+2710A>T (n.490+2710A>T) c.486+2996A>T (n.486+2996A>T) | |
| 4 | g.73412074del | CA1468140723 | ALB | c.792del (p.Val265SerfsTer?) c.447del (p.Val150SerfsTer?) c.216del (p.Val73SerfsTer?) c.*71del (n.*71del) c.342del (p.Val115SerfsTer?) n.478del n.109del c.325del c.490+2712del (n.490+2712del) c.486+2998del (n.486+2998del) | dbSNP |
| 4 | g.73412073A>C | CA357239347 | ALB | c.791A>C (p.Lys264Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.*70A>C (n.*70A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.477A>C n.108A>C c.324A>C c.490+2711A>C (n.490+2711A>C) c.486+2997A>C (n.486+2997A>C) | |
| 4 | g.73412073A>G | CA357239345 | ALB | c.791A>G (p.Lys264Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.477A>G n.108A>G c.324A>G c.490+2711A>G (n.490+2711A>G) c.486+2997A>G (n.486+2997A>G) | |
| 4 | g.73412073A>T | CA357239343 | ALB | c.791A>T (p.Lys264Ile) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.215A>T (p.Lys72Ile) c.*70A>T (n.*70A>T) c.341A>T (p.Lys114Ile) n.477A>T n.108A>T c.324A>T c.490+2711A>T (n.490+2711A>T) c.486+2997A>T (n.486+2997A>T) | |
| 4 | g.73412074A= | CA1468140728 | ALB | c.792A= (p.Lys264=) c.447A= (p.Lys149=) c.216A= (p.Lys72=) c.*71A= (n.*71A=) c.342A= (p.Lys114=) n.478A= n.109A= c.325A= c.490+2712A= (n.490+2712A=) c.486+2998A= (n.486+2998A=) | |
| 4 | g.73412074A>C | CA357239348 | ALB | c.792A>C (p.Lys264Asn) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.216A>C (p.Lys72Asn) c.*71A>C (n.*71A>C) c.342A>C (p.Lys114Asn) n.478A>C n.109A>C c.325A>C c.490+2712A>C (n.490+2712A>C) c.486+2998A>C (n.486+2998A>C) | |
| 4 | g.73412074A>G | CA439800093 | ALB | c.792A>G (p.Lys264=) c.447A>G (p.Lys149=) c.216A>G (p.Lys72=) c.*71A>G (n.*71A>G) c.342A>G (p.Lys114=) n.478A>G n.109A>G c.325A>G c.490+2712A>G (n.490+2712A>G) c.486+2998A>G (n.486+2998A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412074A>T | CA357239350 | ALB | c.792A>T (p.Lys264Asn) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.216A>T (p.Lys72Asn) c.*71A>T (n.*71A>T) c.342A>T (p.Lys114Asn) n.478A>T n.109A>T c.325A>T c.490+2712A>T (n.490+2712A>T) c.486+2998A>T (n.486+2998A>T) | |
| 4 | g.73412075_73412085del | CA645517849 | ALB | c.793_803del (p.Val265MetfsTer8) c.448_458del (p.Val150MetfsTer8) c.217_227del (p.Val73MetfsTer8) c.*72_*82del (n.*72_*82del) c.343_353del (p.Val115MetfsTer8) n.479_489del n.110_120del c.326_336del c.490+2713_490+2723del (n.490+2713_490+2723del) c.486+2999_486+3009del (n.486+2999_486+3009del) | COSMIC |
| 4 | g.73412075G>A | CA357239352 | ALB | c.793G>A (p.Val265Ile) c.448G>A (p.Val150Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.*72G>A (n.*72G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) n.479G>A n.110G>A c.326G>A c.490+2713G>A (n.490+2713G>A) c.486+2999G>A (n.486+2999G>A) | |
| 4 | g.73412075G>C | CA357239354 | ALB | c.793G>C (p.Val265Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*72G>C (n.*72G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) n.479G>C n.110G>C c.326G>C c.490+2713G>C (n.490+2713G>C) c.486+2999G>C (n.486+2999G>C) | |
| 4 | g.73412075G>T | CA357239356 | ALB | c.793G>T (p.Val265Phe) c.448G>T (p.Val150Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) n.479G>T n.110G>T c.326G>T c.490+2713G>T (n.490+2713G>T) c.486+2999G>T (n.486+2999G>T) | |
| 4 | g.73412076T>A | CA357239358 | ALB | c.794T>A (p.Val265Asp) c.449T>A (p.Val150Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) c.*73T>A (n.*73T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) n.480T>A n.111T>A c.327T>A c.490+2714T>A (n.490+2714T>A) c.486+3000T>A (n.486+3000T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412076T>C | CA357239360 | ALB | c.794T>C (p.Val265Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*73T>C (n.*73T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) n.480T>C n.111T>C c.327T>C c.490+2714T>C (n.490+2714T>C) c.486+3000T>C (n.486+3000T>C) | |
| 4 | g.73412076T>G | CA357239362 | ALB | c.794T>G (p.Val265Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*73T>G (n.*73T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) n.480T>G n.111T>G c.327T>G c.490+2714T>G (n.490+2714T>G) c.486+3000T>G (n.486+3000T>G) | |
| 4 | g.73412076T= | CA1468140732 | ALB | c.794T= (p.Val265=) c.449T= (p.Val150=) c.218T= (p.Val73=) c.*73T= (n.*73T=) c.344T= (p.Val115=) n.480T= n.111T= c.327T= c.490+2714T= (n.490+2714T=) c.486+3000T= (n.486+3000T=) | |
| 4 | g.73412077C>A | CA439800094 | ALB | c.795C>A (p.Val265=) c.450C>A (p.Val150=) c.219C>A (p.Val73=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.345C>A (p.Val115=) n.481C>A n.112C>A c.328C>A c.490+2715C>A (n.490+2715C>A) c.486+3001C>A (n.486+3001C>A) | |
| 4 | g.73412077C= | CA1468140735 | ALB | c.795C= (p.Val265=) c.450C= (p.Val150=) c.219C= (p.Val73=) c.*74C= (n.*74C=) c.345C= (p.Val115=) n.481C= n.112C= c.328C= c.490+2715C= (n.490+2715C=) c.486+3001C= (n.486+3001C=) | |
| 4 | g.73412077C>G | CA439800095 | ALB | c.795C>G (p.Val265=) c.450C>G (p.Val150=) c.219C>G (p.Val73=) c.*74C>G (n.*74C>G) c.345C>G (p.Val115=) n.481C>G n.112C>G c.328C>G c.490+2715C>G (n.490+2715C>G) c.486+3001C>G (n.486+3001C>G) | |
| 4 | g.73412077C>T | CA2959457 | ALB | c.795C>T (p.Val265=) c.450C>T (p.Val150=) c.219C>T (p.Val73=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.345C>T (p.Val115=) n.481C>T n.112C>T c.328C>T c.490+2715C>T (n.490+2715C>T) c.486+3001C>T (n.486+3001C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412078C>A | CA357239366 | ALB | c.796C>A (p.His266Asn) c.451C>A (p.His151Asn) c.220C>A (p.His74Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) c.346C>A (p.His116Asn) n.482C>A n.113C>A c.329C>A c.490+2716C>A (n.490+2716C>A) c.486+3002C>A (n.486+3002C>A) | |
| 4 | g.73412078C>G | CA357239367 | ALB | c.796C>G (p.His266Asp) c.451C>G (p.His151Asp) c.220C>G (p.His74Asp) c.*75C>G (n.*75C>G) c.346C>G (p.His116Asp) n.482C>G n.113C>G c.329C>G c.490+2716C>G (n.490+2716C>G) c.486+3002C>G (n.486+3002C>G) | |
| 4 | g.73412078C>T | CA357239369 | ALB | c.796C>T (p.His266Tyr) c.451C>T (p.His151Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) c.*75C>T (n.*75C>T) c.346C>T (p.His116Tyr) n.482C>T n.113C>T c.329C>T c.490+2716C>T (n.490+2716C>T) c.486+3002C>T (n.486+3002C>T) | |
| 4 | g.73412079A>C | CA357239375 | ALB | c.797A>C (p.His266Pro) c.452A>C (p.His151Pro) c.221A>C (p.His74Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) c.347A>C (p.His116Pro) n.483A>C n.114A>C c.330A>C c.490+2717A>C (n.490+2717A>C) c.486+3003A>C (n.486+3003A>C) | |
| 4 | g.73412079A>G | CA357239371 | ALB | c.797A>G (p.His266Arg) c.452A>G (p.His151Arg) c.221A>G (p.His74Arg) c.*76A>G (n.*76A>G) c.347A>G (p.His116Arg) n.483A>G n.114A>G c.330A>G c.490+2717A>G (n.490+2717A>G) c.486+3003A>G (n.486+3003A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412079A>T | CA357239373 | ALB | c.797A>T (p.His266Leu) c.452A>T (p.His151Leu) c.221A>T (p.His74Leu) c.*76A>T (n.*76A>T) c.347A>T (p.His116Leu) n.483A>T n.114A>T c.330A>T c.490+2717A>T (n.490+2717A>T) c.486+3003A>T (n.486+3003A>T) | |
| 4 | g.73412080C>A | CA357239377 | ALB | c.798C>A (p.His266Gln) c.453C>A (p.His151Gln) c.222C>A (p.His74Gln) c.*77C>A (n.*77C>A) c.348C>A (p.His116Gln) n.484C>A n.115C>A c.331C>A c.490+2718C>A (n.490+2718C>A) c.486+3004C>A (n.486+3004C>A) | |
| 4 | g.73412080C= | CA1468140739 | ALB | c.798C= (p.His266=) c.453C= (p.His151=) c.222C= (p.His74=) c.*77C= (n.*77C=) c.348C= (p.His116=) n.484C= n.115C= c.331C= c.490+2718C= (n.490+2718C=) c.486+3004C= (n.486+3004C=) | |
| 4 | g.73412080C>G | CA357239379 | ALB | c.798C>G (p.His266Gln) c.453C>G (p.His151Gln) c.222C>G (p.His74Gln) c.*77C>G (n.*77C>G) c.348C>G (p.His116Gln) n.484C>G n.115C>G c.331C>G c.490+2718C>G (n.490+2718C>G) c.486+3004C>G (n.486+3004C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412080C>T | CA439800096 | ALB | c.798C>T (p.His266=) c.453C>T (p.His151=) c.222C>T (p.His74=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.348C>T (p.His116=) n.484C>T n.115C>T c.331C>T c.490+2718C>T (n.490+2718C>T) c.486+3004C>T (n.486+3004C>T) | |
| 4 | g.73412081A>C | CA357239381 | ALB | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.485A>C n.116A>C c.332A>C c.490+2719A>C (n.490+2719A>C) c.486+3005A>C (n.486+3005A>C) | |
| 4 | g.73412081A>G | CA357239384 | ALB | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.485A>G n.116A>G c.332A>G c.490+2719A>G (n.490+2719A>G) c.486+3005A>G (n.486+3005A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412081A>T | CA357239383 | ALB | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.485A>T n.116A>T c.332A>T c.490+2719A>T (n.490+2719A>T) c.486+3005A>T (n.486+3005A>T) | |
| 4 | g.73412082C>A | CA357239387 | ALB | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.224C>A (p.Thr75Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.486C>A n.117C>A c.333C>A c.490+2720C>A (n.490+2720C>A) c.486+3006C>A (n.486+3006C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.73412082C= | CA1468140744 | ALB | c.800C= (p.Thr267=) c.455C= (p.Thr152=) c.224C= (p.Thr75=) c.*79C= (n.*79C=) c.350C= (p.Thr117=) n.486C= n.117C= c.333C= c.490+2720C= (n.490+2720C=) c.486+3006C= (n.486+3006C=) | |
| 4 | g.73412082C>G | CA357239389 | ALB | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.224C>G (p.Thr75Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.486C>G n.117C>G c.333C>G c.490+2720C>G (n.490+2720C>G) c.486+3006C>G (n.486+3006C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412082C>T | CA2959458 | ALB | c.800C>T (p.Thr267Met) c.455C>T (p.Thr152Met) c.224C>T (p.Thr75Met) c.*79C>T (n.*79C>T) c.350C>T (p.Thr117Met) n.486C>T n.117C>T c.333C>T c.490+2720C>T (n.490+2720C>T) c.486+3006C>T (n.486+3006C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412083G>A | CA2959459 | ALB | c.801G>A (p.Thr267=) c.456G>A (p.Thr152=) c.225G>A (p.Thr75=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.351G>A (p.Thr117=) n.487G>A n.118G>A c.334G>A c.490+2721G>A (n.490+2721G>A) c.486+3007G>A (n.486+3007G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73412083G>C | CA439800097 | ALB | c.801G>C (p.Thr267=) c.456G>C (p.Thr152=) c.225G>C (p.Thr75=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.351G>C (p.Thr117=) n.487G>C n.118G>C c.334G>C c.490+2721G>C (n.490+2721G>C) c.486+3007G>C (n.486+3007G>C) | |
| 4 | g.73412083G= | CA1468140752 | ALB | c.801G= (p.Thr267=) c.456G= (p.Thr152=) c.225G= (p.Thr75=) c.*80G= (n.*80G=) c.351G= (p.Thr117=) n.487G= n.118G= c.334G= c.490+2721G= (n.490+2721G=) c.486+3007G= (n.486+3007G=) | |
| 4 | g.73412083G>T | CA439800098 | ALB | c.801G>T (p.Thr267=) c.456G>T (p.Thr152=) c.225G>T (p.Thr75=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.351G>T (p.Thr117=) n.487G>T n.118G>T c.334G>T c.490+2721G>T (n.490+2721G>T) c.486+3007G>T (n.486+3007G>T) | |
| 4 | g.73412084G>A | CA357239392 | ALB | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.*81G>A (n.*81G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.488G>A n.119G>A c.335G>A c.490+2722G>A (n.490+2722G>A) c.486+3008G>A (n.486+3008G>A) | |
| 4 | g.73412084G>C | CA357239394 | ALB | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.*81G>C (n.*81G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.488G>C n.119G>C c.335G>C c.490+2722G>C (n.490+2722G>C) c.486+3008G>C (n.486+3008G>C) | |
| 4 | g.73412084G= | CA1468140756 | ALB | c.802G= (p.Glu268=) c.457G= (p.Glu153=) c.226G= (p.Glu76=) c.*81G= (n.*81G=) c.352G= (p.Glu118=) n.488G= n.119G= c.335G= c.490+2722G= (n.490+2722G=) c.486+3008G= (n.486+3008G=) | |
| 4 | g.73412084G>T | CA170835 | ALB | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.*81G>T (n.*81G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.488G>T n.119G>T c.335G>T c.490+2722G>T (n.490+2722G>T) c.486+3008G>T (n.486+3008G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.73412085_73412088dup | CA2670937589 | ALB | c.803_806dup (p.Cys269Ter) c.458_461dup (p.Cys154Ter) c.227_230dup (p.Cys77Ter) c.*82_*85dup (n.*82_*85dup) c.353_356dup (p.Cys119Ter) n.489_492dup n.120_123dup c.336_339dup c.490+2723_490+2726dup (n.490+2723_490+2726dup) c.486+3009_486+3012dup (n.486+3009_486+3012dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412085A>C | CA357239397 | ALB | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.*82A>C (n.*82A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.489A>C n.120A>C c.336A>C c.490+2723A>C (n.490+2723A>C) c.486+3009A>C (n.486+3009A>C) | |
| 4 | g.73412085A>G | CA357239398 | ALB | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.*82A>G (n.*82A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.489A>G n.120A>G c.336A>G c.490+2723A>G (n.490+2723A>G) c.486+3009A>G (n.486+3009A>G) | |
| 4 | g.73412085A>T | CA357239400 | ALB | c.803A>T (p.Glu268Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.*82A>T (n.*82A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) n.489A>T n.120A>T c.336A>T c.490+2723A>T (n.490+2723A>T) c.486+3009A>T (n.486+3009A>T) | COSMIC |
| 4 | g.73412086dup | CA99704230 | ALB | c.804dup (p.Cys269MetfsTer8) c.459dup (p.Cys154MetfsTer8) c.228dup (p.Cys77MetfsTer8) c.*83dup (n.*83dup) c.354dup (p.Cys119MetfsTer8) n.490dup n.121dup c.337dup c.490+2724dup (n.490+2724dup) c.486+3010dup (n.486+3010dup) | dbSNP |
| 4 | g.73412086A>C | CA357239402 | ALB | c.804A>C (p.Glu268Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.*83A>C (n.*83A>C) c.354A>C (p.Glu118Asp) n.490A>C n.121A>C c.337A>C c.490+2724A>C (n.490+2724A>C) c.486+3010A>C (n.486+3010A>C) | |
| 4 | g.73412086A>G | CA439800099 | ALB | c.804A>G (p.Glu268=) c.459A>G (p.Glu153=) c.228A>G (p.Glu76=) c.*83A>G (n.*83A>G) c.354A>G (p.Glu118=) n.490A>G n.121A>G c.337A>G c.490+2724A>G (n.490+2724A>G) c.486+3010A>G (n.486+3010A>G) | |
| 4 | g.73412086A>T | CA357239404 | ALB | c.804A>T (p.Glu268Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.*83A>T (n.*83A>T) c.354A>T (p.Glu118Asp) n.490A>T n.121A>T c.337A>T c.490+2724A>T (n.490+2724A>T) c.486+3010A>T (n.486+3010A>T) | |
| 4 | g.73412087T>A | CA357239409 | ALB | c.805T>A (p.Cys269Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.*84T>A (n.*84T>A) c.355T>A (p.Cys119Ser) n.491T>A n.122T>A c.338T>A c.490+2725T>A (n.490+2725T>A) c.486+3011T>A (n.486+3011T>A) | |
| 4 | g.73412087T>C | CA357239407 | ALB | c.805T>C (p.Cys269Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.*84T>C (n.*84T>C) c.355T>C (p.Cys119Arg) n.491T>C n.122T>C c.338T>C c.490+2725T>C (n.490+2725T>C) c.486+3011T>C (n.486+3011T>C) | |
| 4 | g.73412087T>G | CA357239405 | ALB | c.805T>G (p.Cys269Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.*84T>G (n.*84T>G) c.355T>G (p.Cys119Gly) n.491T>G n.122T>G c.338T>G c.490+2725T>G (n.490+2725T>G) c.486+3011T>G (n.486+3011T>G) | |
| 4 | g.73412088G>A | CA357239411 | ALB | c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.*85G>A (n.*85G>A) c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.492G>A n.123G>A c.339G>A c.490+2726G>A (n.490+2726G>A) c.486+3012G>A (n.486+3012G>A) | |
| 4 | g.73412088G>C | CA357239413 | ALB | c.806G>C (p.Cys269Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.*85G>C (n.*85G>C) c.356G>C (p.Cys119Ser) n.492G>C n.123G>C c.339G>C c.490+2726G>C (n.490+2726G>C) c.486+3012G>C (n.486+3012G>C) | |
| 4 | g.73412088G>T | CA357239415 | ALB | c.806G>T (p.Cys269Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.*85G>T (n.*85G>T) c.356G>T (p.Cys119Phe) n.492G>T n.123G>T c.339G>T c.490+2726G>T (n.490+2726G>T) c.486+3012G>T (n.486+3012G>T) | |
| 4 | g.73412089C>A | CA357239417 | ALB | c.807C>A (p.Cys269Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) c.*86C>A (n.*86C>A) c.357C>A (p.Cys119Ter) n.493C>A n.124C>A c.340C>A c.490+2727C>A (n.490+2727C>A) c.487-3013C>A (n.487-3013C>A) | |
| 4 | g.73412089C>G | CA357239419 | ALB | c.807C>G (p.Cys269Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp) c.231C>G (p.Cys77Trp) c.*86C>G (n.*86C>G) c.357C>G (p.Cys119Trp) n.493C>G n.124C>G c.340C>G c.490+2727C>G (n.490+2727C>G) c.487-3013C>G (n.487-3013C>G) | |
| 4 | g.73412089C>T | CA439800100 | ALB | c.807C>T (p.Cys269=) c.462C>T (p.Cys154=) c.231C>T (p.Cys77=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.357C>T (p.Cys119=) n.493C>T n.124C>T c.340C>T c.490+2727C>T (n.490+2727C>T) c.487-3013C>T (n.487-3013C>T) | ClinVar |
| 4 | g.73412090T>A | CA357239421 | ALB | c.808T>A (p.Cys270Ser) c.463T>A (p.Cys155Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.*87T>A (n.*87T>A) c.358T>A (p.Cys120Ser) n.494T>A n.125T>A c.341T>A c.490+2728T>A (n.490+2728T>A) c.487-3012T>A (n.487-3012T>A) | |
| 4 | g.73412090T>C | CA357239423 | ALB | c.808T>C (p.Cys270Arg) c.463T>C (p.Cys155Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.*87T>C (n.*87T>C) c.358T>C (p.Cys120Arg) n.494T>C n.125T>C c.341T>C c.490+2728T>C (n.490+2728T>C) c.487-3012T>C (n.487-3012T>C) | |
| 4 | g.73412090T>G | CA357239425 | ALB | c.808T>G (p.Cys270Gly) c.463T>G (p.Cys155Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) c.358T>G (p.Cys120Gly) n.494T>G n.125T>G c.341T>G c.490+2728T>G (n.490+2728T>G) c.487-3012T>G (n.487-3012T>G) | |
| 4 | g.73412091G>A | CA357239426 | ALB | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.*88G>A (n.*88G>A) c.359G>A (p.Cys120Tyr) n.495G>A n.126G>A c.342G>A c.490+2729G>A (n.490+2729G>A) c.487-3011G>A (n.487-3011G>A) | |
| 4 | g.73412091G>C | CA357239428 | ALB | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.464G>C (p.Cys155Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.*88G>C (n.*88G>C) c.359G>C (p.Cys120Ser) n.495G>C n.126G>C c.342G>C c.490+2729G>C (n.490+2729G>C) c.487-3011G>C (n.487-3011G>C) | |
| 4 | g.73412091G>T | CA357239430 | ALB | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.464G>T (p.Cys155Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.*88G>T (n.*88G>T) c.359G>T (p.Cys120Phe) n.495G>T n.126G>T c.342G>T c.490+2729G>T (n.490+2729G>T) c.487-3011G>T (n.487-3011G>T) | |
| 4 | g.73412092C>A | CA357239433 | ALB | c.810C>A (p.Cys270Ter) c.465C>A (p.Cys155Ter) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.*89C>A (n.*89C>A) c.360C>A (p.Cys120Ter) n.496C>A n.127C>A c.343C>A c.490+2730C>A (n.490+2730C>A) c.487-3010C>A (n.487-3010C>A) | dbSNP |
| 4 | g.73412092C>G | CA357239432 | ALB | c.810C>G (p.Cys270Trp) c.465C>G (p.Cys155Trp) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.*89C>G (n.*89C>G) c.360C>G (p.Cys120Trp) n.496C>G n.127C>G c.343C>G c.490+2730C>G (n.490+2730C>G) c.487-3010C>G (n.487-3010C>G) | |
| 4 | g.73412092C>T | CA439800101 | ALB | c.810C>T (p.Cys270=) c.465C>T (p.Cys155=) c.234C>T (p.Cys78=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.360C>T (p.Cys120=) n.496C>T n.127C>T c.343C>T c.490+2730C>T (n.490+2730C>T) c.487-3010C>T (n.487-3010C>T) | |
| 4 | g.73412093C>A | CA357239434 | ALB | c.811C>A (p.His271Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.235C>A (p.His79Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.361C>A (p.His121Asn) n.497C>A n.128C>A c.344C>A c.490+2731C>A (n.490+2731C>A) c.487-3009C>A (n.487-3009C>A) | |
| 4 | g.73412093C>G | CA357239435 | ALB | c.811C>G (p.His271Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.235C>G (p.His79Asp) c.*90C>G (n.*90C>G) c.361C>G (p.His121Asp) n.497C>G n.128C>G c.344C>G c.490+2731C>G (n.490+2731C>G) c.487-3009C>G (n.487-3009C>G) | |
| 4 | g.73412093C>T | CA357239437 | ALB | c.811C>T (p.His271Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.235C>T (p.His79Tyr) c.*90C>T (n.*90C>T) c.361C>T (p.His121Tyr) n.497C>T n.128C>T c.344C>T c.490+2731C>T (n.490+2731C>T) c.487-3009C>T (n.487-3009C>T) | |
| 4 | g.73412094A>C | CA357239438 | ALB | c.812A>C (p.His271Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.236A>C (p.His79Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) c.362A>C (p.His121Pro) n.498A>C n.129A>C c.345A>C c.490+2732A>C (n.490+2732A>C) c.487-3008A>C (n.487-3008A>C) | |
| 4 | g.73412094A>G | CA357239440 | ALB | c.812A>G (p.His271Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.236A>G (p.His79Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.362A>G (p.His121Arg) n.498A>G n.129A>G c.345A>G c.490+2732A>G (n.490+2732A>G) c.487-3008A>G (n.487-3008A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412094A>T | CA357239442 | ALB | c.812A>T (p.His271Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.236A>T (p.His79Leu) c.*91A>T (n.*91A>T) c.362A>T (p.His121Leu) n.498A>T n.129A>T c.345A>T c.490+2732A>T (n.490+2732A>T) c.487-3008A>T (n.487-3008A>T) | |
| 4 | g.73412094dup | CA2670937590 | ALB | c.812dup (p.His271GlnfsTer6) c.467dup (p.His156GlnfsTer6) c.236dup (p.His79GlnfsTer6) c.*91dup (n.*91dup) c.362dup (p.His121GlnfsTer6) n.498dup n.129dup c.345dup c.490+2732dup (n.490+2732dup) c.487-3008dup (n.487-3008dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.73412095T>A | CA357239446 | ALB | c.813T>A (p.His271Gln) c.468T>A (p.His156Gln) c.237T>A (p.His79Gln) c.*92T>A (n.*92T>A) c.363T>A (p.His121Gln) n.499T>A n.130T>A c.346T>A c.490+2733T>A (n.490+2733T>A) c.487-3007T>A (n.487-3007T>A) | |
| 4 | g.73412095T>C | CA439800102 | ALB | c.813T>C (p.His271=) c.468T>C (p.His156=) c.237T>C (p.His79=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.363T>C (p.His121=) n.499T>C n.130T>C c.346T>C c.490+2733T>C (n.490+2733T>C) c.487-3007T>C (n.487-3007T>C) | |
| 4 | g.73412095T>G | CA357239444 | ALB | c.813T>G (p.His271Gln) c.468T>G (p.His156Gln) c.237T>G (p.His79Gln) c.*92T>G (n.*92T>G) c.363T>G (p.His121Gln) n.499T>G n.130T>G c.346T>G c.490+2733T>G (n.490+2733T>G) c.487-3007T>G (n.487-3007T>G) | gnomAD v4 |