Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73409375G>ACA357238063ALBc.503G>A (p.Arg168Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
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4g.73409375G>CCA357238064ALBc.503G>C (p.Arg168Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
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c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.189G>C
c.36G>C
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c.490+13G>C (n.490+13G>C)
c.486+299G>C (n.486+299G>C)
4g.73409375G>TCA357238065ALBc.503G>T (p.Arg168Ile)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
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c.100G>T (p.Glu34Ter)
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c.486+299G>T (n.486+299G>T)
4g.73409376A=CA1468152672ALBc.504A= (p.Arg168=)
c.159A= (p.Arg53=)
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c.486+300A= (n.486+300A=)
4g.73409376A>CCA357238066ALBc.504A>C (p.Arg168Ser)
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c.138-2620A>C (n.138-2620A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.190A>C
c.37A>C
n.473A>C
c.490+14A>C (n.490+14A>C)
c.486+300A>C (n.486+300A>C)
4g.73409376A>GCA2959372ALBc.504A>G (p.Arg168=)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.138-2620A>G (n.138-2620A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.54A>G (p.Arg18=)
n.190A>G
c.37A>G
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c.490+14A>G (n.490+14A>G)
c.486+300A>G (n.486+300A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409376A>TCA357238067ALBc.504A>T (p.Arg168Ser)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
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c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.54A>T (p.Arg18Ser)
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c.486+300A>T (n.486+300A>T)
4g.73409377A>CCA439799409ALBc.505A>C (p.Arg169=)
c.160A>C (p.Arg54=)
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c.511A>C (p.Arg171=)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.191A>C
c.38A>C
n.474A>C
c.490+15A>C (n.490+15A>C)
c.486+301A>C (n.486+301A>C)
4g.73409377A>GCA357238068ALBc.505A>G (p.Arg169Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.138-2619A>G (n.138-2619A>G)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.191A>G
c.38A>G
n.474A>G
c.490+15A>G (n.490+15A>G)
c.486+301A>G (n.486+301A>G)
4g.73409377A>TCA357238069ALBc.505A>T (p.Arg169Ter)
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.138-2619A>T (n.138-2619A>T)
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.191A>T
c.38A>T
n.474A>T
c.490+15A>T (n.490+15A>T)
c.486+301A>T (n.486+301A>T)
4g.73409378G>ACA357238070ALBc.506G>A (p.Arg169Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.138-2618G>A (n.138-2618G>A)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.192G>A
c.39G>A
n.475G>A
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
c.486+302G>A (n.486+302G>A)
4g.73409378G>CCA357238071ALBc.506G>C (p.Arg169Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.138-2618G>C (n.138-2618G>C)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.192G>C
c.39G>C
n.475G>C
c.490+16G>C (n.490+16G>C)
c.486+302G>C (n.486+302G>C)
4g.73409378G>TCA357238072ALBc.506G>T (p.Arg169Ile)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.138-2618G>T (n.138-2618G>T)
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.192G>T
c.39G>T
n.475G>T
c.490+16G>T (n.490+16G>T)
c.486+302G>T (n.486+302G>T)
4g.73409379A=CA1468152673ALBc.507A= (p.Arg169=)
c.162A= (p.Arg54=)
c.138-2617A= (n.138-2617A=)
c.513A= (p.Arg171=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.57A= (p.Arg19=)
n.193A=
c.40A=
n.476A=
c.490+17A= (n.490+17A=)
c.486+303A= (n.486+303A=)
4g.73409379A>CCA357238074ALBc.507A>C (p.Arg169Ser)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.138-2617A>C (n.138-2617A>C)
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.193A>C
c.40A>C
n.476A>C
c.490+17A>C (n.490+17A>C)
c.486+303A>C (n.486+303A>C)
4g.73409379A>GCA2959373ALBc.507A>G (p.Arg169=)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.138-2617A>G (n.138-2617A>G)
c.513A>G (p.Arg171=)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.57A>G (p.Arg19=)
n.193A>G
c.40A>G
n.476A>G
c.490+17A>G (n.490+17A>G)
c.486+303A>G (n.486+303A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409379A>TCA357238073ALBc.507A>T (p.Arg169Ser)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.138-2617A>T (n.138-2617A>T)
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.57A>T (p.Arg19Ser)
n.193A>T
c.40A>T
n.476A>T
c.490+17A>T (n.490+17A>T)
c.486+303A>T (n.486+303A>T)
4g.73409381_73409388delCA645517843ALBc.509_516del (p.His170LeufsTer11)
c.164_171del (p.His55LeufsTer11)
c.138-2615_138-2608del (n.138-2615_138-2608del)
c.515_522del (p.His172LeufsTer11)
c.106_113del (p.Ile36PhefsTer?)
c.59_66del (p.His20LeufsTer11)
n.195_202del
c.42_49del
n.478_485del
c.490+19_490+26del (n.490+19_490+26del)
c.486+305_486+312del (n.486+305_486+312del)
 COSMIC
4g.73409380C>ACA357238077ALBc.508C>A (p.His170Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.138-2616C>A (n.138-2616C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.194C>A
c.41C>A
n.477C>A
c.490+18C>A (n.490+18C>A)
c.486+304C>A (n.486+304C>A)
 gnomAD v4
4g.73409380C>GCA357238075ALBc.508C>G (p.His170Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.138-2616C>G (n.138-2616C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.194C>G
c.41C>G
n.477C>G
c.490+18C>G (n.490+18C>G)
c.486+304C>G (n.486+304C>G)
4g.73409380C>TCA357238076ALBc.508C>T (p.His170Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.138-2616C>T (n.138-2616C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.194C>T
c.41C>T
n.477C>T
c.490+18C>T (n.490+18C>T)
c.486+304C>T (n.486+304C>T)
 COSMIC
4g.73409381A=CA1468152674ALBc.509A= (p.His170=)
c.164A= (p.His55=)
c.138-2615A= (n.138-2615A=)
c.515A= (p.His172=)
c.106A= (p.Ile36=)
c.59A= (p.His20=)
n.195A=
c.42A=
n.478A=
c.490+19A= (n.490+19A=)
c.486+305A= (n.486+305A=)
4g.73409381A>CCA357238078ALBc.509A>C (p.His170Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.138-2615A>C (n.138-2615A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.195A>C
c.42A>C
n.478A>C
c.490+19A>C (n.490+19A>C)
c.486+305A>C (n.486+305A>C)
4g.73409381A>GCA357238079ALBc.509A>G (p.His170Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.138-2615A>G (n.138-2615A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.195A>G
c.42A>G
n.478A>G
c.490+19A>G (n.490+19A>G)
c.486+305A>G (n.486+305A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409381A>TCA357238080ALBc.509A>T (p.His170Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.138-2615A>T (n.138-2615A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.195A>T
c.42A>T
n.478A>T
c.490+19A>T (n.490+19A>T)
c.486+305A>T (n.486+305A>T)
4g.73409382T>ACA357238081ALBc.510T>A (p.His170Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
c.138-2614T>A (n.138-2614T>A)
c.516T>A (p.His172Gln)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.196T>A
c.43T>A
n.479T>A
c.490+20T>A (n.490+20T>A)
c.486+306T>A (n.486+306T>A)
 gnomAD v4
4g.73409382T>CCA439799417ALBc.510T>C (p.His170=)
c.165T>C (p.His55=)
c.138-2614T>C (n.138-2614T>C)
c.516T>C (p.His172=)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.60T>C (p.His20=)
n.196T>C
c.43T>C
n.479T>C
c.490+20T>C (n.490+20T>C)
c.486+306T>C (n.486+306T>C)
4g.73409382T>GCA357238082ALBc.510T>G (p.His170Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
c.138-2614T>G (n.138-2614T>G)
c.516T>G (p.His172Gln)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.196T>G
c.43T>G
n.479T>G
c.490+20T>G (n.490+20T>G)
c.486+306T>G (n.486+306T>G)
 gnomAD v4
4g.73409383C>ACA357238083ALBc.511C>A (p.Pro171Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.138-2613C>A (n.138-2613C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.108C>A (p.Ile36=)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.197C>A
c.44C>A
n.480C>A
c.490+21C>A (n.490+21C>A)
c.486+307C>A (n.486+307C>A)
 COSMIC
4g.73409383C>GCA357238084ALBc.511C>G (p.Pro171Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.138-2613C>G (n.138-2613C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.108C>G (p.Ile36Met)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.197C>G
c.44C>G
n.480C>G
c.490+21C>G (n.490+21C>G)
c.486+307C>G (n.486+307C>G)
4g.73409383C>TCA357238085ALBc.511C>T (p.Pro171Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.138-2613C>T (n.138-2613C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.108C>T (p.Ile36=)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.197C>T
c.44C>T
n.480C>T
c.490+21C>T (n.490+21C>T)
c.486+307C>T (n.486+307C>T)
 COSMIC
4g.73409384C>ACA357238086ALBc.512C>A (p.Pro171His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.138-2612C>A (n.138-2612C>A)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.198C>A
c.45C>A
n.481C>A
c.490+22C>A (n.490+22C>A)
c.486+308C>A (n.486+308C>A)
4g.73409384C=CA1468152675ALBc.512C= (p.Pro171=)
c.167C= (p.Pro56=)
c.138-2612C= (n.138-2612C=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.198C=
c.45C=
n.481C=
c.490+22C= (n.490+22C=)
c.486+308C= (n.486+308C=)
4g.73409384C>GCA357238087ALBc.512C>G (p.Pro171Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.138-2612C>G (n.138-2612C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.198C>G
c.45C>G
n.481C>G
c.490+22C>G (n.490+22C>G)
c.486+308C>G (n.486+308C>G)
4g.73409384C>TCA2959374ALBc.512C>T (p.Pro171Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.138-2612C>T (n.138-2612C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.198C>T
c.45C>T
n.481C>T
c.490+22C>T (n.490+22C>T)
c.486+308C>T (n.486+308C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409385T>ACA439799418ALBc.513T>A (p.Pro171=)
c.168T>A (p.Pro56=)
c.138-2611T>A (n.138-2611T>A)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.110T>A (p.Leu37His)
c.63T>A (p.Pro21=)
n.199T>A
c.46T>A
n.482T>A
c.490+23T>A (n.490+23T>A)
c.486+309T>A (n.486+309T>A)
4g.73409385T>CCA439799419ALBc.513T>C (p.Pro171=)
c.168T>C (p.Pro56=)
c.138-2611T>C (n.138-2611T>C)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.63T>C (p.Pro21=)
n.199T>C
c.46T>C
n.482T>C
c.490+23T>C (n.490+23T>C)
c.486+309T>C (n.486+309T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409385T>GCA439799420ALBc.513T>G (p.Pro171=)
c.168T>G (p.Pro56=)
c.138-2611T>G (n.138-2611T>G)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.63T>G (p.Pro21=)
n.199T>G
c.46T>G
n.482T>G
c.490+23T>G (n.490+23T>G)
c.486+309T>G (n.486+309T>G)
4g.73409385T=CA1468152676ALBc.513T= (p.Pro171=)
c.168T= (p.Pro56=)
c.138-2611T= (n.138-2611T=)
c.519T= (p.Pro173=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.63T= (p.Pro21=)
n.199T=
c.46T=
n.482T=
c.490+23T= (n.490+23T=)
c.486+309T= (n.486+309T=)
4g.73409386T>ACA357238090ALBc.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.138-2610T>A (n.138-2610T>A)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.111T>A (p.Leu37=)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
n.200T>A
c.47T>A
n.483T>A
c.490+24T>A (n.490+24T>A)
c.486+310T>A (n.486+310T>A)
4g.73409386T>CCA357238088ALBc.514T>C (p.Tyr172His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.138-2610T>C (n.138-2610T>C)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.111T>C (p.Leu37=)
c.64T>C (p.Tyr22His)
n.200T>C
c.47T>C
n.483T>C
c.490+24T>C (n.490+24T>C)
c.486+310T>C (n.486+310T>C)
4g.73409386T>GCA357238089ALBc.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.138-2610T>G (n.138-2610T>G)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.111T>G (p.Leu37=)
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
n.200T>G
c.47T>G
n.483T>G
c.490+24T>G (n.490+24T>G)
c.486+310T>G (n.486+310T>G)
4g.73409387A>CCA357238091ALBc.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.138-2609A>C (n.138-2609A>C)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
n.201A>C
c.48A>C
n.484A>C
c.490+25A>C (n.490+25A>C)
c.486+311A>C (n.486+311A>C)
 gnomAD v4
4g.73409387A>GCA357238092ALBc.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.138-2609A>G (n.138-2609A>G)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
n.201A>G
c.48A>G
n.484A>G
c.490+25A>G (n.490+25A>G)
c.486+311A>G (n.486+311A>G)
4g.73409387A>TCA357238093ALBc.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.138-2609A>T (n.138-2609A>T)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
n.201A>T
c.48A>T
n.484A>T
c.490+25A>T (n.490+25A>T)
c.486+311A>T (n.486+311A>T)
4g.73409388delCA2739289687ALBc.516del (p.Tyr174MetfsTer?)
c.171del (p.Tyr59MetfsTer?)
c.138-2608del (n.138-2608del)
c.522del (p.Tyr176MetfsTer?)
c.113del (p.Thr38IlefsTer11)
c.66del (p.Tyr24MetfsTer?)
n.202del
c.49del
n.485del
c.490+26del (n.490+26del)
c.486+312del (n.486+312del)
4g.73409388C>ACA357238094ALBc.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.138-2608C>A (n.138-2608C>A)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
n.202C>A
c.49C>A
n.485C>A
c.490+26C>A (n.490+26C>A)
c.486+312C>A (n.486+312C>A)
4g.73409388C=CA1468152677ALBc.516C= (p.Tyr172=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.138-2608C= (n.138-2608C=)
c.522C= (p.Tyr174=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.66C= (p.Tyr22=)
n.202C=
c.49C=
n.485C=
c.490+26C= (n.490+26C=)
c.486+312C= (n.486+312C=)
4g.73409388C>GCA357238095ALBc.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.138-2608C>G (n.138-2608C>G)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
n.202C>G
c.49C>G
n.485C>G
c.490+26C>G (n.490+26C>G)
c.486+312C>G (n.486+312C>G)
4g.73409388C>TCA439799424ALBc.516C>T (p.Tyr172=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.138-2608C>T (n.138-2608C>T)
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.66C>T (p.Tyr22=)
n.202C>T
c.49C>T
n.485C>T
c.490+26C>T (n.490+26C>T)
c.486+312C>T (n.486+312C>T)
 dbSNP
4g.73409389T>ACA357238096ALBc.517T>A (p.Phe173Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.138-2607T>A (n.138-2607T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.114T>A (p.Thr38=)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.203T>A
c.50T>A
n.486T>A
c.490+27T>A (n.490+27T>A)
c.486+313T>A (n.486+313T>A)
4g.73409389T>CCA357238097ALBc.517T>C (p.Phe173Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.138-2607T>C (n.138-2607T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.114T>C (p.Thr38=)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.203T>C
c.50T>C
n.486T>C
c.490+27T>C (n.490+27T>C)
c.486+313T>C (n.486+313T>C)
4g.73409389T>GCA357238098ALBc.517T>G (p.Phe173Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.138-2607T>G (n.138-2607T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.114T>G (p.Thr38=)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.203T>G
c.50T>G
n.486T>G
c.490+27T>G (n.490+27T>G)
c.486+313T>G (n.486+313T>G)
 COSMIC
4g.73409390T>ACA357238099ALBc.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.138-2606T>A (n.138-2606T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.204T>A
c.51T>A
n.487T>A
c.490+28T>A (n.490+28T>A)
c.486+314T>A (n.486+314T>A)
4g.73409390T>CCA357238100ALBc.518T>C (p.Phe173Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.138-2606T>C (n.138-2606T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.204T>C
c.51T>C
n.487T>C
c.490+28T>C (n.490+28T>C)
c.486+314T>C (n.486+314T>C)
4g.73409390T>GCA357238101ALBc.518T>G (p.Phe173Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.138-2606T>G (n.138-2606T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.204T>G
c.51T>G
n.487T>G
c.490+28T>G (n.490+28T>G)
c.486+314T>G (n.486+314T>G)
4g.73409391T>ACA357238102ALBc.519T>A (p.Phe173Leu)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.138-2605T>A (n.138-2605T>A)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
n.205T>A
c.52T>A
n.488T>A
c.490+29T>A (n.490+29T>A)
c.486+315T>A (n.486+315T>A)
4g.73409391T>CCA439799429ALBc.519T>C (p.Phe173=)
c.174T>C (p.Phe58=)
c.138-2605T>C (n.138-2605T>C)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.69T>C (p.Phe23=)
n.205T>C
c.52T>C
n.488T>C
c.490+29T>C (n.490+29T>C)
c.486+315T>C (n.486+315T>C)
 dbSNP
4g.73409391T>GCA357238103ALBc.519T>G (p.Phe173Leu)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.138-2605T>G (n.138-2605T>G)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
n.205T>G
c.52T>G
n.488T>G
c.490+29T>G (n.490+29T>G)
c.486+315T>G (n.486+315T>G)
4g.73409391T=CA1468152678ALBc.519T= (p.Phe173=)
c.174T= (p.Phe58=)
c.138-2605T= (n.138-2605T=)
c.525T= (p.Phe175=)
c.116T= (p.Phe39=)
c.69T= (p.Phe23=)
n.205T=
c.52T=
n.488T=
c.490+29T= (n.490+29T=)
c.486+315T= (n.486+315T=)
4g.73409392T>ACA357238105ALBc.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.138-2604T>A (n.138-2604T>A)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
n.206T>A
c.53T>A
n.489T>A
c.490+30T>A (n.490+30T>A)
c.486+316T>A (n.486+316T>A)
4g.73409392T>CCA357238106ALBc.520T>C (p.Tyr174His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.138-2604T>C (n.138-2604T>C)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.117T>C (p.Phe39=)
c.70T>C (p.Tyr24His)
n.206T>C
c.53T>C
n.489T>C
c.490+30T>C (n.490+30T>C)
c.486+316T>C (n.486+316T>C)
4g.73409392T>GCA357238104ALBc.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.138-2604T>G (n.138-2604T>G)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
n.206T>G
c.53T>G
n.489T>G
c.490+30T>G (n.490+30T>G)
c.486+316T>G (n.486+316T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409392T=CA1468152679ALBc.520T= (p.Tyr174=)
c.175T= (p.Tyr59=)
c.138-2604T= (n.138-2604T=)
c.526T= (p.Tyr176=)
c.117T= (p.Phe39=)
c.70T= (p.Tyr24=)
n.206T=
c.53T=
n.489T=
c.490+30T= (n.490+30T=)
c.486+316T= (n.486+316T=)
4g.73409393A>CCA357238107ALBc.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.138-2603A>C (n.138-2603A>C)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.118A>C (p.Met40Leu)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
n.207A>C
c.54A>C
n.490A>C
c.490+31A>C (n.490+31A>C)
c.486+317A>C (n.486+317A>C)
4g.73409393A>GCA357238109ALBc.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.138-2603A>G (n.138-2603A>G)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.118A>G (p.Met40Val)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
n.207A>G
c.54A>G
n.490A>G
c.490+31A>G (n.490+31A>G)
c.486+317A>G (n.486+317A>G)
4g.73409393A>TCA357238108ALBc.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.138-2603A>T (n.138-2603A>T)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.118A>T (p.Met40Leu)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
n.207A>T
c.54A>T
n.490A>T
c.490+31A>T (n.490+31A>T)
c.486+317A>T (n.486+317A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409394T>ACA357238110ALBc.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.138-2602T>A (n.138-2602T>A)
c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.119T>A (p.Met40Lys)
c.72T>A (p.Tyr24Ter)
n.208T>A
c.55T>A
n.491T>A
c.490+32T>A (n.490+32T>A)
c.486+318T>A (n.486+318T>A)
4g.73409394T>CCA439799431ALBc.522T>C (p.Tyr174=)
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.138-2602T>C (n.138-2602T>C)
c.528T>C (p.Tyr176=)
c.119T>C (p.Met40Thr)
c.72T>C (p.Tyr24=)
n.208T>C
c.55T>C
n.491T>C
c.490+32T>C (n.490+32T>C)
c.486+318T>C (n.486+318T>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409394T>GCA357238111ALBc.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.138-2602T>G (n.138-2602T>G)
c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.119T>G (p.Met40Arg)
c.72T>G (p.Tyr24Ter)
n.208T>G
c.55T>G
n.491T>G
c.490+32T>G (n.490+32T>G)
c.486+318T>G (n.486+318T>G)
4g.73409394T=CA1468152680ALBc.522T= (p.Tyr174=)
c.177T= (p.Tyr59=)
c.138-2602T= (n.138-2602T=)
c.528T= (p.Tyr176=)
c.119T= (p.Met40=)
c.72T= (p.Tyr24=)
n.208T=
c.55T=
n.491T=
c.490+32T= (n.490+32T=)
c.486+318T= (n.486+318T=)
4g.73409395G>ACA357238112ALBc.523G>A (p.Ala175Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.138-2601G>A (n.138-2601G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.120G>A (p.Met40Ile)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.209G>A
c.56G>A
n.492G>A
c.490+33G>A (n.490+33G>A)
c.486+319G>A (n.486+319G>A)
4g.73409395G>CCA357238113ALBc.523G>C (p.Ala175Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.138-2601G>C (n.138-2601G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.120G>C (p.Met40Ile)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.209G>C
c.56G>C
n.492G>C
c.490+33G>C (n.490+33G>C)
c.486+319G>C (n.486+319G>C)
4g.73409395G>TCA357238114ALBc.523G>T (p.Ala175Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.138-2601G>T (n.138-2601G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.120G>T (p.Met40Ile)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.209G>T
c.56G>T
n.492G>T
c.490+33G>T (n.490+33G>T)
c.486+319G>T (n.486+319G>T)
4g.73409396C>ACA2959375ALBc.524C>A (p.Ala175Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.138-2600C>A (n.138-2600C>A)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.210C>A
c.57C>A
n.493C>A
c.490+34C>A (n.490+34C>A)
c.486+320C>A (n.486+320C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.73409396C=CA1468152681ALBc.524C= (p.Ala175=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.138-2600C= (n.138-2600C=)
c.530C= (p.Ala177=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.210C=
c.57C=
n.493C=
c.490+34C= (n.490+34C=)
c.486+320C= (n.486+320C=)
4g.73409396C>GCA357238115ALBc.524C>G (p.Ala175Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.138-2600C>G (n.138-2600C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.210C>G
c.57C>G
n.493C>G
c.490+34C>G (n.490+34C>G)
c.486+320C>G (n.486+320C>G)
4g.73409396C>TCA357238116ALBc.524C>T (p.Ala175Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.138-2600C>T (n.138-2600C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.210C>T
c.57C>T
n.493C>T
c.490+34C>T (n.490+34C>T)
c.486+320C>T (n.486+320C>T)
4g.73409399delCA2586973902ALBc.527del (p.Pro176ArgfsTer?)
c.182del (p.Pro61ArgfsTer?)
c.138-2597del (n.138-2597del)
c.533del (p.Pro178ArgfsTer?)
c.124del (p.Arg42GlyfsTer7)
c.77del (p.Pro26ArgfsTer?)
n.213del
c.60del
n.496del
c.490+37del (n.490+37del)
c.486+323del (n.486+323del)
4g.73409397C>ACA439799435ALBc.525C>A (p.Ala175=)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.138-2599C>A (n.138-2599C>A)
c.531C>A (p.Ala177=)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.211C>A
c.58C>A
n.494C>A
c.490+35C>A (n.490+35C>A)
c.486+321C>A (n.486+321C>A)
4g.73409397C=CA1468152682ALBc.525C= (p.Ala175=)
c.180C= (p.Ala60=)
c.138-2599C= (n.138-2599C=)
c.531C= (p.Ala177=)
c.122C= (p.Pro41=)
c.75C= (p.Ala25=)
n.211C=
c.58C=
n.494C=
c.490+35C= (n.490+35C=)
c.486+321C= (n.486+321C=)
4g.73409397C>GCA439799436ALBc.525C>G (p.Ala175=)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.138-2599C>G (n.138-2599C>G)
c.531C>G (p.Ala177=)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.211C>G
c.58C>G
n.494C>G
c.490+35C>G (n.490+35C>G)
c.486+321C>G (n.486+321C>G)
4g.73409397C>TCA2959376ALBc.525C>T (p.Ala175=)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.138-2599C>T (n.138-2599C>T)
c.531C>T (p.Ala177=)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.211C>T
c.58C>T
n.494C>T
c.490+35C>T (n.490+35C>T)
c.486+321C>T (n.486+321C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409398C>ACA357238117ALBc.526C>A (p.Pro176Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.138-2598C>A (n.138-2598C>A)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.123C>A (p.Pro41=)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.212C>A
c.59C>A
n.495C>A
c.490+36C>A (n.490+36C>A)
c.486+322C>A (n.486+322C>A)
4g.73409398C>GCA357238118ALBc.526C>G (p.Pro176Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.138-2598C>G (n.138-2598C>G)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.123C>G (p.Pro41=)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.212C>G
c.59C>G
n.495C>G
c.490+36C>G (n.490+36C>G)
c.486+322C>G (n.486+322C>G)
4g.73409398C>TCA357238119ALBc.526C>T (p.Pro176Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.138-2598C>T (n.138-2598C>T)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.123C>T (p.Pro41=)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.212C>T
c.59C>T
n.495C>T
c.490+36C>T (n.490+36C>T)
c.486+322C>T (n.486+322C>T)
4g.73409399C>ACA357238120ALBc.527C>A (p.Pro176Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.138-2597C>A (n.138-2597C>A)
c.533C>A (p.Pro178Gln)
c.124C>A (p.Arg42=)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.213C>A
c.60C>A
n.496C>A
c.490+37C>A (n.490+37C>A)
c.486+323C>A (n.486+323C>A)
 gnomAD v4
4g.73409399C=CA1468152683ALBc.527C= (p.Pro176=)
c.182C= (p.Pro61=)
c.138-2597C= (n.138-2597C=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.124C= (p.Arg42=)
c.77C= (p.Pro26=)
n.213C=
c.60C=
n.496C=
c.490+37C= (n.490+37C=)
c.486+323C= (n.486+323C=)
4g.73409399C>GCA357238121ALBc.527C>G (p.Pro176Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.138-2597C>G (n.138-2597C>G)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.213C>G
c.60C>G
n.496C>G
c.490+37C>G (n.490+37C>G)
c.486+323C>G (n.486+323C>G)
4g.73409399C>TCA2959377ALBc.527C>T (p.Pro176Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.138-2597C>T (n.138-2597C>T)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.213C>T
c.60C>T
n.496C>T
c.490+37C>T (n.490+37C>T)
c.486+323C>T (n.486+323C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409400G>ACA2959378ALBc.528G>A (p.Pro176=)
c.183G>A (p.Pro61=)
c.138-2596G>A (n.138-2596G>A)
c.534G>A (p.Pro178=)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.78G>A (p.Pro26=)
n.214G>A
c.61G>A
n.497G>A
c.490+38G>A (n.490+38G>A)
c.486+324G>A (n.486+324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409400G>CCA439799440ALBc.528G>C (p.Pro176=)
c.183G>C (p.Pro61=)
c.138-2596G>C (n.138-2596G>C)
c.534G>C (p.Pro178=)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.78G>C (p.Pro26=)
n.214G>C
c.61G>C
n.497G>C
c.490+38G>C (n.490+38G>C)
c.486+324G>C (n.486+324G>C)
4g.73409400G=CA1468152684ALBc.528G= (p.Pro176=)
c.183G= (p.Pro61=)
c.138-2596G= (n.138-2596G=)
c.534G= (p.Pro178=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.78G= (p.Pro26=)
n.214G=
c.61G=
n.497G=
c.490+38G= (n.490+38G=)
c.486+324G= (n.486+324G=)
4g.73409400G>TCA439799441ALBc.528G>T (p.Pro176=)
c.183G>T (p.Pro61=)
c.138-2596G>T (n.138-2596G>T)
c.534G>T (p.Pro178=)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.78G>T (p.Pro26=)
n.214G>T
c.61G>T
n.497G>T
c.490+38G>T (n.490+38G>T)
c.486+324G>T (n.486+324G>T)
4g.73409401G>ACA99701364ALBc.529G>A (p.Glu177Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.138-2595G>A (n.138-2595G>A)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.126G>A (p.Arg42=)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.215G>A
c.62G>A
n.498G>A
c.490+39G>A (n.490+39G>A)
c.486+325G>A (n.486+325G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409401G>CCA357238122ALBc.529G>C (p.Glu177Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.138-2595G>C (n.138-2595G>C)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.126G>C (p.Arg42=)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.215G>C
c.62G>C
n.498G>C
c.490+39G>C (n.490+39G>C)
c.486+325G>C (n.486+325G>C)
4g.73409401G=CA1468152685ALBc.529G= (p.Glu177=)
c.184G= (p.Glu62=)
c.138-2595G= (n.138-2595G=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.126G= (p.Arg42=)
c.79G= (p.Glu27=)
n.215G=
c.62G=
n.498G=
c.490+39G= (n.490+39G=)
c.486+325G= (n.486+325G=)
4g.73409401G>TCA357238123ALBc.529G>T (p.Glu177Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.138-2595G>T (n.138-2595G>T)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.126G>T (p.Arg42=)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.215G>T
c.62G>T
n.498G>T
c.490+39G>T (n.490+39G>T)
c.486+325G>T (n.486+325G>T)
4g.73409402A>CCA357238124ALBc.530A>C (p.Glu177Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.138-2594A>C (n.138-2594A>C)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.216A>C
c.63A>C
n.499A>C
c.490+40A>C (n.490+40A>C)
c.486+326A>C (n.486+326A>C)
4g.73409402A>GCA357238125ALBc.530A>G (p.Glu177Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.138-2594A>G (n.138-2594A>G)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.216A>G
c.63A>G
n.499A>G
c.490+40A>G (n.490+40A>G)
c.486+326A>G (n.486+326A>G)
 gnomAD v4
4g.73409402A>TCA357238126ALBc.530A>T (p.Glu177Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.138-2594A>T (n.138-2594A>T)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.216A>T
c.63A>T
n.499A>T
c.490+40A>T (n.490+40A>T)
c.486+326A>T (n.486+326A>T)
4g.73409403A=CA1468152686ALBc.531A= (p.Glu177=)
c.186A= (p.Glu62=)
c.138-2593A= (n.138-2593A=)
c.537A= (p.Glu179=)
c.128A= (p.Asn43=)
c.81A= (p.Glu27=)
n.217A=
c.64A=
n.500A=
c.490+41A= (n.490+41A=)
c.486+327A= (n.486+327A=)
4g.73409403A>CCA357238127ALBc.531A>C (p.Glu177Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.138-2593A>C (n.138-2593A>C)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.217A>C
c.64A>C
n.500A>C
c.490+41A>C (n.490+41A>C)
c.486+327A>C (n.486+327A>C)
4g.73409403A>GCA439799445ALBc.531A>G (p.Glu177=)
c.186A>G (p.Glu62=)
c.138-2593A>G (n.138-2593A>G)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
c.81A>G (p.Glu27=)
n.217A>G
c.64A>G
n.500A>G
c.490+41A>G (n.490+41A>G)
c.486+327A>G (n.486+327A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409403A>TCA2959379ALBc.531A>T (p.Glu177Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.138-2593A>T (n.138-2593A>T)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.217A>T
c.64A>T
n.500A>T
c.490+41A>T (n.490+41A>T)
c.486+327A>T (n.486+327A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409404C>ACA357238129ALBc.532C>A (p.Leu178Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.138-2592C>A (n.138-2592C>A)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.218C>A
c.65C>A
n.501C>A
c.490+42C>A (n.490+42C>A)
c.486+328C>A (n.486+328C>A)
4g.73409404C>GCA357238130ALBc.532C>G (p.Leu178Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.138-2592C>G (n.138-2592C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.218C>G
c.65C>G
n.501C>G
c.490+42C>G (n.490+42C>G)
c.486+328C>G (n.486+328C>G)
4g.73409404C>TCA357238128ALBc.532C>T (p.Leu178Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.138-2592C>T (n.138-2592C>T)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.129C>T (p.Asn43=)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.218C>T
c.65C>T
n.501C>T
c.490+42C>T (n.490+42C>T)
c.486+328C>T (n.486+328C>T)
4g.73409405T>ACA357238131ALBc.533T>A (p.Leu178His)
c.188T>A (p.Leu63His)
c.138-2591T>A (n.138-2591T>A)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.219T>A
c.66T>A
n.502T>A
c.490+43T>A (n.490+43T>A)
c.486+329T>A (n.486+329T>A)
4g.73409405T>CCA357238132ALBc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.138-2591T>C (n.138-2591T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.219T>C
c.66T>C
n.502T>C
c.490+43T>C (n.490+43T>C)
c.486+329T>C (n.486+329T>C)
4g.73409405T>GCA357238133ALBc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.138-2591T>G (n.138-2591T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.219T>G
c.66T>G
n.502T>G
c.490+43T>G (n.490+43T>G)
c.486+329T>G (n.486+329T>G)
4g.73409406C>ACA439799448ALBc.534C>A (p.Leu178=)
c.189C>A (p.Leu63=)
c.138-2590C>A (n.138-2590C>A)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.84C>A (p.Leu28=)
n.220C>A
c.67C>A
n.503C>A
c.490+44C>A (n.490+44C>A)
c.486+330C>A (n.486+330C>A)
4g.73409406C>GCA439799446ALBc.534C>G (p.Leu178=)
c.189C>G (p.Leu63=)
c.138-2590C>G (n.138-2590C>G)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.84C>G (p.Leu28=)
n.220C>G
c.67C>G
n.503C>G
c.490+44C>G (n.490+44C>G)
c.486+330C>G (n.486+330C>G)
4g.73409406C>TCA439799447ALBc.534C>T (p.Leu178=)
c.189C>T (p.Leu63=)
c.138-2590C>T (n.138-2590C>T)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.84C>T (p.Leu28=)
n.220C>T
c.67C>T
n.503C>T
c.490+44C>T (n.490+44C>T)
c.486+330C>T (n.486+330C>T)
4g.73409407C>ACA357238134ALBc.535C>A (p.Leu179Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.138-2589C>A (n.138-2589C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.221C>A
c.68C>A
n.504C>A
c.490+45C>A (n.490+45C>A)
c.486+331C>A (n.486+331C>A)
4g.73409407C>GCA357238135ALBc.535C>G (p.Leu179Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.138-2589C>G (n.138-2589C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.221C>G
c.68C>G
n.504C>G
c.490+45C>G (n.490+45C>G)
c.486+331C>G (n.486+331C>G)
4g.73409407C>TCA357238136ALBc.535C>T (p.Leu179Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.138-2589C>T (n.138-2589C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.221C>T
c.68C>T
n.504C>T
c.490+45C>T (n.490+45C>T)
c.486+331C>T (n.486+331C>T)
4g.73409407_73409418delCA645517844ALBc.535_546del (p.Leu179_Ala182del)
c.190_201del (p.Leu64_Ala67del)
c.138-2589_138-2578del (n.138-2589_138-2578del)
c.541_552del (p.Leu181_Ala184del)
c.132_143del (p.Phe45_Leu48del)
c.85_96del (p.Leu29_Ala32del)
n.221_232del
c.68_79del
n.504_515del
c.490+45_490+56del (n.490+45_490+56del)
c.486+331_486+342del (n.486+331_486+342del)
 COSMIC
4g.73409408T>ACA357238137ALBc.536T>A (p.Leu179His)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.138-2588T>A (n.138-2588T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.86T>A (p.Leu29His)
n.222T>A
c.69T>A
n.505T>A
c.490+46T>A (n.490+46T>A)
c.486+332T>A (n.486+332T>A)
4g.73409408T>CCA357238138ALBc.536T>C (p.Leu179Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.138-2588T>C (n.138-2588T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.222T>C
c.69T>C
n.505T>C
c.490+46T>C (n.490+46T>C)
c.486+332T>C (n.486+332T>C)
4g.73409408T>GCA2959380ALBc.536T>G (p.Leu179Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.138-2588T>G (n.138-2588T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.222T>G
c.69T>G
n.505T>G
c.490+46T>G (n.490+46T>G)
c.486+332T>G (n.486+332T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409408T=CA1468152687ALBc.536T= (p.Leu179=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.138-2588T= (n.138-2588T=)
c.542T= (p.Leu181=)
c.133T= (p.Phe45=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.222T=
c.69T=
n.505T=
c.490+46T= (n.490+46T=)
c.486+332T= (n.486+332T=)
4g.73409409T>ACA439799450ALBc.537T>A (p.Leu179=)
c.192T>A (p.Leu64=)
c.138-2587T>A (n.138-2587T>A)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.87T>A (p.Leu29=)
n.223T>A
c.70T>A
n.506T>A
c.490+47T>A (n.490+47T>A)
c.486+333T>A (n.486+333T>A)
4g.73409409T>CCA439799451ALBc.537T>C (p.Leu179=)
c.192T>C (p.Leu64=)
c.138-2587T>C (n.138-2587T>C)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.87T>C (p.Leu29=)
n.223T>C
c.70T>C
n.506T>C
c.490+47T>C (n.490+47T>C)
c.486+333T>C (n.486+333T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409409T>GCA439799452ALBc.537T>G (p.Leu179=)
c.192T>G (p.Leu64=)
c.138-2587T>G (n.138-2587T>G)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.87T>G (p.Leu29=)
n.223T>G
c.70T>G
n.506T>G
c.490+47T>G (n.490+47T>G)
c.486+333T>G (n.486+333T>G)
4g.73409410T>ACA357238139ALBc.538T>A (p.Phe180Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.138-2586T>A (n.138-2586T>A)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.224T>A
c.71T>A
n.507T>A
c.490+48T>A (n.490+48T>A)
c.486+334T>A (n.486+334T>A)
4g.73409410T>CCA2959381ALBc.538T>C (p.Phe180Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.138-2586T>C (n.138-2586T>C)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.135T>C (p.Phe45=)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.224T>C
c.71T>C
n.507T>C
c.490+48T>C (n.490+48T>C)
c.486+334T>C (n.486+334T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409410T>GCA357238140ALBc.538T>G (p.Phe180Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.138-2586T>G (n.138-2586T>G)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.224T>G
c.71T>G
n.507T>G
c.490+48T>G (n.490+48T>G)
c.486+334T>G (n.486+334T>G)
4g.73409410T=CA1468152688ALBc.538T= (p.Phe180=)
c.193T= (p.Phe65=)
c.138-2586T= (n.138-2586T=)
c.544T= (p.Phe182=)
c.135T= (p.Phe45=)
c.88T= (p.Phe30=)
n.224T=
c.71T=
n.507T=
c.490+48T= (n.490+48T=)
c.486+334T= (n.486+334T=)
4g.73409411T>ACA357238142ALBc.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.138-2585T>A (n.138-2585T>A)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.225T>A
c.72T>A
n.508T>A
c.490+49T>A (n.490+49T>A)
c.486+335T>A (n.486+335T>A)
 dbSNP
4g.73409411T>CCA357238143ALBc.539T>C (p.Phe180Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.138-2585T>C (n.138-2585T>C)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.225T>C
c.72T>C
n.508T>C
c.490+49T>C (n.490+49T>C)
c.486+335T>C (n.486+335T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409411T>GCA357238141ALBc.539T>G (p.Phe180Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.138-2585T>G (n.138-2585T>G)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.225T>G
c.72T>G
n.508T>G
c.490+49T>G (n.490+49T>G)
c.486+335T>G (n.486+335T>G)
 gnomAD v4
4g.73409411T=CA1468152689ALBc.539T= (p.Phe180=)
c.194T= (p.Phe65=)
c.138-2585T= (n.138-2585T=)
c.545T= (p.Phe182=)
c.136T= (p.Ser46=)
c.89T= (p.Phe30=)
n.225T=
c.72T=
n.508T=
c.490+49T= (n.490+49T=)
c.486+335T= (n.486+335T=)
4g.73409412C>ACA357238144ALBc.540C>A (p.Phe180Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.138-2584C>A (n.138-2584C>A)
c.546C>A (p.Phe182Leu)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.226C>A
c.73C>A
n.509C>A
c.490+50C>A (n.490+50C>A)
c.486+336C>A (n.486+336C>A)
4g.73409412C=CA1468152690ALBc.540C= (p.Phe180=)
c.195C= (p.Phe65=)
c.138-2584C= (n.138-2584C=)
c.546C= (p.Phe182=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.90C= (p.Phe30=)
n.226C=
c.73C=
n.509C=
c.490+50C= (n.490+50C=)
c.486+336C= (n.486+336C=)
4g.73409412C>GCA357238145ALBc.540C>G (p.Phe180Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.138-2584C>G (n.138-2584C>G)
c.546C>G (p.Phe182Leu)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.226C>G
c.73C>G
n.509C>G
c.490+50C>G (n.490+50C>G)
c.486+336C>G (n.486+336C>G)
 gnomAD v4
4g.73409412C>TCA439799455ALBc.540C>T (p.Phe180=)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.138-2584C>T (n.138-2584C>T)
c.546C>T (p.Phe182=)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.90C>T (p.Phe30=)
n.226C>T
c.73C>T
n.509C>T
c.490+50C>T (n.490+50C>T)
c.486+336C>T (n.486+336C>T)
 dbSNP
4g.73409413T>ACA357238146ALBc.541T>A (p.Phe181Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.138-2583T>A (n.138-2583T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.138T>A (p.Ser46=)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.227T>A
c.74T>A
n.510T>A
c.490+51T>A (n.490+51T>A)
c.486+337T>A (n.486+337T>A)
4g.73409413T>CCA357238147ALBc.541T>C (p.Phe181Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.138-2583T>C (n.138-2583T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.227T>C
c.74T>C
n.510T>C
c.490+51T>C (n.490+51T>C)
c.486+337T>C (n.486+337T>C)
4g.73409413T>GCA357238148ALBc.541T>G (p.Phe181Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.138-2583T>G (n.138-2583T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.138T>G (p.Ser46=)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.227T>G
c.74T>G
n.510T>G
c.490+51T>G (n.490+51T>G)
c.486+337T>G (n.486+337T>G)
4g.73409414T>ACA357238151ALBc.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.138-2582T>A (n.138-2582T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.228T>A
c.75T>A
n.511T>A
c.490+52T>A (n.490+52T>A)
c.486+338T>A (n.486+338T>A)
 dbSNP
4g.73409414T>CCA357238149ALBc.542T>C (p.Phe181Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.138-2582T>C (n.138-2582T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.228T>C
c.75T>C
n.511T>C
c.490+52T>C (n.490+52T>C)
c.486+338T>C (n.486+338T>C)
4g.73409414T>GCA357238150ALBc.542T>G (p.Phe181Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.138-2582T>G (n.138-2582T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.228T>G
c.75T>G
n.511T>G
c.490+52T>G (n.490+52T>G)
c.486+338T>G (n.486+338T>G)
4g.73409414T=CA1468152691ALBc.542T= (p.Phe181=)
c.197T= (p.Phe66=)
c.138-2582T= (n.138-2582T=)
c.548T= (p.Phe183=)
c.139T= (p.Leu47=)
c.92T= (p.Phe31=)
n.228T=
c.75T=
n.511T=
c.490+52T= (n.490+52T=)
c.486+338T= (n.486+338T=)
4g.73409415T>ACA357238152ALBc.543T>A (p.Phe181Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
c.138-2581T>A (n.138-2581T>A)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.229T>A
c.76T>A
n.512T>A
c.490+53T>A (n.490+53T>A)
c.486+339T>A (n.486+339T>A)
4g.73409415T>CCA439799456ALBc.543T>C (p.Phe181=)
c.198T>C (p.Phe66=)
c.138-2581T>C (n.138-2581T>C)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.93T>C (p.Phe31=)
n.229T>C
c.76T>C
n.512T>C
c.490+53T>C (n.490+53T>C)
c.486+339T>C (n.486+339T>C)
4g.73409415T>GCA357238153ALBc.543T>G (p.Phe181Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
c.138-2581T>G (n.138-2581T>G)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.229T>G
c.76T>G
n.512T>G
c.490+53T>G (n.490+53T>G)
c.486+339T>G (n.486+339T>G)
4g.73409416_73409418dupCA645517845ALBc.544_546dup (p.Ala182_Lys183insAla)
c.199_201dup (p.Ala67_Lys68insAla)
c.138-2580_138-2578dup (n.138-2580_138-2578dup)
c.550_552dup (p.Ala184_Lys185insAla)
c.141_143dup (p.Leu48_Lys49insLeu)
c.94_96dup (p.Ala32_Lys33insAla)
n.230_232dup
c.77_79dup
n.513_515dup
c.490+54_490+56dup (n.490+54_490+56dup)
c.486+340_486+342dup (n.486+340_486+342dup)
 COSMIC
4g.73409416G>ACA357238154ALBc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.138-2580G>A (n.138-2580G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.230G>A
c.77G>A
n.513G>A
c.490+54G>A (n.490+54G>A)
c.486+340G>A (n.486+340G>A)
 dbSNP
4g.73409416G>CCA357238155ALBc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.138-2580G>C (n.138-2580G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.230G>C
c.77G>C
n.513G>C
c.490+54G>C (n.490+54G>C)
c.486+340G>C (n.486+340G>C)
4g.73409416G=CA1468152692ALBc.544G= (p.Ala182=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.138-2580G= (n.138-2580G=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.230G=
c.77G=
n.513G=
c.490+54G= (n.490+54G=)
c.486+340G= (n.486+340G=)
4g.73409416G>TCA357238156ALBc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.138-2580G>T (n.138-2580G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.230G>T
c.77G>T
n.513G>T
c.490+54G>T (n.490+54G>T)
c.486+340G>T (n.486+340G>T)
4g.73409417C>ACA357238157ALBc.545C>A (p.Ala182Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.138-2579C>A (n.138-2579C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.231C>A
c.78C>A
n.514C>A
c.490+55C>A (n.490+55C>A)
c.486+341C>A (n.486+341C>A)
4g.73409417C=CA1468152693ALBc.545C= (p.Ala182=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.138-2579C= (n.138-2579C=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.95C= (p.Ala32=)
n.231C=
c.78C=
n.514C=
c.490+55C= (n.490+55C=)
c.486+341C= (n.486+341C=)
4g.73409417C>GCA357238159ALBc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.138-2579C>G (n.138-2579C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.231C>G
c.78C>G
n.514C>G
c.490+55C>G (n.490+55C>G)
c.486+341C>G (n.486+341C>G)
4g.73409417C>TCA357238158ALBc.545C>T (p.Ala182Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.138-2579C>T (n.138-2579C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.231C>T
c.78C>T
n.514C>T
c.490+55C>T (n.490+55C>T)
c.486+341C>T (n.486+341C>T)
4g.73409417dupCA439799457ALBc.545dup (p.Lys183Ter)
c.200dup (p.Lys68Ter)
c.138-2579dup (n.138-2579dup)
c.551dup (p.Lys185Ter)
c.142dup (p.Leu48ProfsTer?)
c.95dup (p.Lys33Ter)
n.231dup
c.78dup
n.514dup
c.490+55dup (n.490+55dup)
c.486+341dup (n.486+341dup)
 COSMIC
4g.73409417_73409418insCATCA917225421ALBc.545_546insCAT (p.Ala182_Lys183insIle)
c.200_201insCAT (p.Ala67_Lys68insIle)
c.138-2579_138-2578insCAT (n.138-2579_138-2578insCAT)
c.551_552insCAT (p.Ala184_Lys185insIle)
c.142_143insCAT (p.Leu47_Leu48insPro)
c.95_96insCAT (p.Ala32_Lys33insIle)
n.231_232insCAT
c.78_79insCAT
n.514_515insCAT
c.490+55_490+56insCAT (n.490+55_490+56insCAT)
c.486+341_486+342insCAT (n.486+341_486+342insCAT)
 dbSNP
4g.73409418T>ACA439799458ALBc.546T>A (p.Ala182=)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.138-2578T>A (n.138-2578T>A)
c.552T>A (p.Ala184=)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.96T>A (p.Ala32=)
n.232T>A
c.79T>A
n.515T>A
c.490+56T>A (n.490+56T>A)
c.486+342T>A (n.486+342T>A)
4g.73409418T>CCA439799459ALBc.546T>C (p.Ala182=)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.138-2578T>C (n.138-2578T>C)
c.552T>C (p.Ala184=)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.96T>C (p.Ala32=)
n.232T>C
c.79T>C
n.515T>C
c.490+56T>C (n.490+56T>C)
c.486+342T>C (n.486+342T>C)
 gnomAD v4
4g.73409418T>GCA439799460ALBc.546T>G (p.Ala182=)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.138-2578T>G (n.138-2578T>G)
c.552T>G (p.Ala184=)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.96T>G (p.Ala32=)
n.232T>G
c.79T>G
n.515T>G
c.490+56T>G (n.490+56T>G)
c.486+342T>G (n.486+342T>G)
 dbSNP
4g.73409418T=CA1468152694ALBc.546T= (p.Ala182=)
c.201T= (p.Ala67=)
c.138-2578T= (n.138-2578T=)
c.552T= (p.Ala184=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.96T= (p.Ala32=)
n.232T=
c.79T=
n.515T=
c.490+56T= (n.490+56T=)
c.486+342T= (n.486+342T=)
4g.73409419A>CCA357238161ALBc.547A>C (p.Lys183Gln)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.138-2577A>C (n.138-2577A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.144A>C (p.Leu48=)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
n.233A>C
c.80A>C
n.516A>C
c.490+57A>C (n.490+57A>C)
c.486+343A>C (n.486+343A>C)
4g.73409419A>GCA357238164ALBc.547A>G (p.Lys183Glu)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.138-2577A>G (n.138-2577A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
n.233A>G
c.80A>G
n.516A>G
c.490+57A>G (n.490+57A>G)
c.486+343A>G (n.486+343A>G)
 dbSNP
4g.73409419A>TCA357238162ALBc.547A>T (p.Lys183Ter)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.138-2577A>T (n.138-2577A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.144A>T (p.Leu48=)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
n.233A>T
c.80A>T
n.516A>T
c.490+57A>T (n.490+57A>T)
c.486+343A>T (n.486+343A>T)
4g.73409420A=CA1468152695ALBc.548A= (p.Lys183=)
c.203A= (p.Lys68=)
c.138-2576A= (n.138-2576A=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.98A= (p.Lys33=)
n.234A=
c.81A=
n.517A=
c.490+58A= (n.490+58A=)
c.486+344A= (n.486+344A=)
4g.73409420A>CCA357238166ALBc.548A>C (p.Lys183Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.138-2576A>C (n.138-2576A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
n.234A>C
c.81A>C
n.517A>C
c.490+58A>C (n.490+58A>C)
c.486+344A>C (n.486+344A>C)
4g.73409420A>GCA357238168ALBc.548A>G (p.Lys183Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.138-2576A>G (n.138-2576A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
n.234A>G
c.81A>G
n.517A>G
c.490+58A>G (n.490+58A>G)
c.486+344A>G (n.486+344A>G)
4g.73409420A>TCA357238167ALBc.548A>T (p.Lys183Ile)
c.203A>T (p.Lys68Ile)
c.138-2576A>T (n.138-2576A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
n.234A>T
c.81A>T
n.517A>T
c.490+58A>T (n.490+58A>T)
c.486+344A>T (n.486+344A>T)
 dbSNP
4g.73409421A>CCA357238169ALBc.549A>C (p.Lys183Asn)
c.204A>C (p.Lys68Asn)
c.138-2575A>C (n.138-2575A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
n.235A>C
c.82A>C
n.518A>C
c.490+59A>C (n.490+59A>C)
c.486+345A>C (n.486+345A>C)
4g.73409421A>GCA439799462ALBc.549A>G (p.Lys183=)
c.204A>G (p.Lys68=)
c.138-2575A>G (n.138-2575A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.99A>G (p.Lys33=)
n.235A>G
c.82A>G
n.518A>G
c.490+59A>G (n.490+59A>G)
c.486+345A>G (n.486+345A>G)
4g.73409421A>TCA357238171ALBc.549A>T (p.Lys183Asn)
c.204A>T (p.Lys68Asn)
c.138-2575A>T (n.138-2575A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.146A>T (p.Lys49Ile)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
n.235A>T
c.82A>T
n.518A>T
c.490+59A>T (n.490+59A>T)
c.486+345A>T (n.486+345A>T)
4g.73409421_73409424delinsAAGGCA1468152696ALBc.549_552delinsAAGG (p.Lys183=)
c.204_207delinsAAGG (p.Lys68=)
c.138-2575_138-2572delinsAAGG (n.138-2575_138-2572delinsAAGG)
c.555_558delinsAAGG (p.Lys185=)
c.146_149delinsAAGG (p.Lys49=)
c.99_102delinsAAGG (p.Lys33=)
n.235_238delinsAAGG
c.82_85delinsAAGG
n.518_521delinsAAGG
c.490+59_490+62delinsAAGG (n.490+59_490+62delinsAAGG)
c.486+345_486+348delinsAAGG (n.486+345_486+348delinsAAGG)
4g.73409422A>CCA439799463ALBc.550A>C (p.Arg184=)
c.205A>C (p.Arg69=)
c.138-2574A>C (n.138-2574A>C)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.147A>C (p.Lys49Asn)
c.100A>C (p.Arg34=)
n.236A>C
c.83A>C
n.519A>C
c.490+60A>C (n.490+60A>C)
c.486+346A>C (n.486+346A>C)
4g.73409422A>GCA357238173ALBc.550A>G (p.Arg184Gly)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.138-2574A>G (n.138-2574A>G)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.147A>G (p.Lys49=)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
n.236A>G
c.83A>G
n.519A>G
c.490+60A>G (n.490+60A>G)
c.486+346A>G (n.486+346A>G)
4g.73409422A>TCA357238174ALBc.550A>T (p.Arg184Trp)
c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.138-2574A>T (n.138-2574A>T)
c.556A>T (p.Arg186Trp)
c.147A>T (p.Lys49Asn)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
n.236A>T
c.83A>T
n.519A>T
c.490+60A>T (n.490+60A>T)
c.486+346A>T (n.486+346A>T)
4g.73409422_73409424delCA917225424ALBc.550_552del (p.Arg184del)
c.205_207del (p.Arg69del)
c.138-2574_138-2572del (n.138-2574_138-2572del)
c.556_558del (p.Arg186del)
c.147_149del (p.Lys49_Gly50delinsAsn)
c.100_102del (p.Arg34del)
n.236_238del
c.83_85del
n.519_521del
c.490+60_490+62del (n.490+60_490+62del)
c.486+346_486+348del (n.486+346_486+348del)
 dbSNP
4g.73409423G>ACA357238176ALBc.551G>A (p.Arg184Lys)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.138-2573G>A (n.138-2573G>A)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
n.237G>A
c.84G>A
n.520G>A
c.490+61G>A (n.490+61G>A)
c.486+347G>A (n.486+347G>A)
4g.73409423G>CCA2959382ALBc.551G>C (p.Arg184Thr)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.138-2573G>C (n.138-2573G>C)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
n.237G>C
c.84G>C
n.520G>C
c.490+61G>C (n.490+61G>C)
c.486+347G>C (n.486+347G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409423G=CA1468152697ALBc.551G= (p.Arg184=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.138-2573G= (n.138-2573G=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.148G= (p.Gly50=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.237G=
c.84G=
n.520G=
c.490+61G= (n.490+61G=)
c.486+347G= (n.486+347G=)
4g.73409423G>TCA2959383ALBc.551G>T (p.Arg184Met)
c.206G>T (p.Arg69Met)
c.138-2573G>T (n.138-2573G>T)
c.557G>T (p.Arg186Met)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.101G>T (p.Arg34Met)
n.237G>T
c.84G>T
n.520G>T
c.490+61G>T (n.490+61G>T)
c.486+347G>T (n.486+347G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409424G>ACA2959384ALBc.552G>A (p.Arg184=)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.138-2572G>A (n.138-2572G>A)
c.558G>A (p.Arg186=)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.102G>A (p.Arg34=)
n.238G>A
c.85G>A
n.521G>A
c.490+62G>A (n.490+62G>A)
c.486+348G>A (n.486+348G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409424G>CCA357238179ALBc.552G>C (p.Arg184Ser)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.138-2572G>C (n.138-2572G>C)
c.558G>C (p.Arg186Ser)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
n.238G>C
c.85G>C
n.521G>C
c.490+62G>C (n.490+62G>C)
c.486+348G>C (n.486+348G>C)
4g.73409424G=CA1468152698ALBc.552G= (p.Arg184=)
c.207G= (p.Arg69=)
c.138-2572G= (n.138-2572G=)
c.558G= (p.Arg186=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.102G= (p.Arg34=)
n.238G=
c.85G=
n.521G=
c.490+62G= (n.490+62G=)
c.486+348G= (n.486+348G=)
4g.73409424G>TCA357238181ALBc.552G>T (p.Arg184Ser)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.138-2572G>T (n.138-2572G>T)
c.558G>T (p.Arg186Ser)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
n.238G>T
c.85G>T
n.521G>T
c.490+62G>T (n.490+62G>T)
c.486+348G>T (n.486+348G>T)
4g.73409425T>ACA99701421ALBc.553T>A (p.Tyr185Asn)
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.138-2571T>A (n.138-2571T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.150T>A (p.Gly50=)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.239T>A
c.86T>A
n.522T>A
c.490+63T>A (n.490+63T>A)
c.486+349T>A (n.486+349T>A)
 dbSNP
4g.73409425T>CCA357238183ALBc.553T>C (p.Tyr185His)
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.138-2571T>C (n.138-2571T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.150T>C (p.Gly50=)
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.239T>C
c.86T>C
n.522T>C
c.490+63T>C (n.490+63T>C)
c.486+349T>C (n.486+349T>C)
4g.73409425T>GCA357238185ALBc.553T>G (p.Tyr185Asp)
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.138-2571T>G (n.138-2571T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.150T>G (p.Gly50=)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.239T>G
c.86T>G
n.522T>G
c.490+63T>G (n.490+63T>G)
c.486+349T>G (n.486+349T>G)
4g.73409425T=CA1468152699ALBc.553T= (p.Tyr185=)
c.208T= (p.Tyr70=)
c.138-2571T= (n.138-2571T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.150T= (p.Gly50=)
c.103T= (p.Tyr35=)
n.239T=
c.86T=
n.522T=
c.490+63T= (n.490+63T=)
c.486+349T= (n.486+349T=)
4g.73409426A=CA1468152700ALBc.554A= (p.Tyr185=)
c.209A= (p.Tyr70=)
c.138-2570A= (n.138-2570A=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.151A= (p.Ile51=)
c.104A= (p.Tyr35=)
n.240A=
c.87A=
n.523A=
c.490+64A= (n.490+64A=)
c.486+350A= (n.486+350A=)
4g.73409426A>CCA357238188ALBc.554A>C (p.Tyr185Ser)
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.138-2570A>C (n.138-2570A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.240A>C
c.87A>C
n.523A>C
c.490+64A>C (n.490+64A>C)
c.486+350A>C (n.486+350A>C)
4g.73409426A>GCA357238186ALBc.554A>G (p.Tyr185Cys)
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.138-2570A>G (n.138-2570A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.240A>G
c.87A>G
n.523A>G
c.490+64A>G (n.490+64A>G)
c.486+350A>G (n.486+350A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409426A>TCA357238187ALBc.554A>T (p.Tyr185Phe)
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.138-2570A>T (n.138-2570A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.151A>T (p.Ile51Leu)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.240A>T
c.87A>T
n.523A>T
c.490+64A>T (n.490+64A>T)
c.486+350A>T (n.486+350A>T)
 COSMIC
4g.73409427T>ACA357238190ALBc.555T>A (p.Tyr185Ter)
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.138-2569T>A (n.138-2569T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.152T>A (p.Ile51Lys)
c.105T>A (p.Tyr35Ter)
n.241T>A
c.88T>A
n.524T>A
c.490+65T>A (n.490+65T>A)
c.486+351T>A (n.486+351T>A)
 dbSNP
4g.73409427T>CCA439799467ALBc.555T>C (p.Tyr185=)
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.138-2569T>C (n.138-2569T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.105T>C (p.Tyr35=)
n.241T>C
c.88T>C
n.524T>C
c.490+65T>C (n.490+65T>C)
c.486+351T>C (n.486+351T>C)
4g.73409427T>GCA357238191ALBc.555T>G (p.Tyr185Ter)
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.138-2569T>G (n.138-2569T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.152T>G (p.Ile51Arg)
c.105T>G (p.Tyr35Ter)
n.241T>G
c.88T>G
n.524T>G
c.490+65T>G (n.490+65T>G)
c.486+351T>G (n.486+351T>G)
4g.73409427T=CA1468152701ALBc.555T= (p.Tyr185=)
c.210T= (p.Tyr70=)
c.138-2569T= (n.138-2569T=)
c.561T= (p.Tyr187=)
c.152T= (p.Ile51=)
c.105T= (p.Tyr35=)
n.241T=
c.88T=
n.524T=
c.490+65T= (n.490+65T=)
c.486+351T= (n.486+351T=)
4g.73409428A>CCA357238193ALBc.556A>C (p.Lys186Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.138-2568A>C (n.138-2568A>C)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.153A>C (p.Ile51=)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.242A>C
c.89A>C
n.525A>C
c.490+66A>C (n.490+66A>C)
c.486+352A>C (n.486+352A>C)
4g.73409428A>GCA357238195ALBc.556A>G (p.Lys186Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.138-2568A>G (n.138-2568A>G)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.153A>G (p.Ile51Met)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.242A>G
c.89A>G
n.525A>G
c.490+66A>G (n.490+66A>G)
c.486+352A>G (n.486+352A>G)
4g.73409428A>TCA357238196ALBc.556A>T (p.Lys186Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.138-2568A>T (n.138-2568A>T)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.153A>T (p.Ile51=)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.242A>T
c.89A>T
n.525A>T
c.490+66A>T (n.490+66A>T)
c.486+352A>T (n.486+352A>T)
4g.73409429A>CCA357238198ALBc.557A>C (p.Lys186Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.138-2567A>C (n.138-2567A>C)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.243A>C
c.90A>C
n.526A>C
c.490+67A>C (n.490+67A>C)
c.486+353A>C (n.486+353A>C)
4g.73409429A>GCA357238200ALBc.557A>G (p.Lys186Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.138-2567A>G (n.138-2567A>G)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.243A>G
c.90A>G
n.526A>G
c.490+67A>G (n.490+67A>G)
c.486+353A>G (n.486+353A>G)
4g.73409429A>TCA357238201ALBc.557A>T (p.Lys186Ile)
c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.138-2567A>T (n.138-2567A>T)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.243A>T
c.90A>T
n.526A>T
c.490+67A>T (n.490+67A>T)
c.486+353A>T (n.486+353A>T)
4g.73409430A>CCA357238203ALBc.558A>C (p.Lys186Asn)
c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.138-2566A>C (n.138-2566A>C)
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.244A>C
c.91A>C
n.527A>C
c.490+68A>C (n.490+68A>C)
c.486+354A>C (n.486+354A>C)
4g.73409430A>GCA439799471ALBc.558A>G (p.Lys186=)
c.213A>G (p.Lys71=)
c.138-2566A>G (n.138-2566A>G)
c.564A>G (p.Lys188=)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.244A>G
c.91A>G
n.527A>G
c.490+68A>G (n.490+68A>G)
c.486+354A>G (n.486+354A>G)
4g.73409430A>TCA357238204ALBc.558A>T (p.Lys186Asn)
c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.138-2566A>T (n.138-2566A>T)
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.244A>T
c.91A>T
n.527A>T
c.490+68A>T (n.490+68A>T)
c.486+354A>T (n.486+354A>T)
4g.73409431G>ACA357238208ALBc.559G>A (p.Ala187Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.138-2565G>A (n.138-2565G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.245G>A
c.92G>A
n.528G>A
c.490+69G>A (n.490+69G>A)
c.486+355G>A (n.486+355G>A)
 gnomAD v4
4g.73409431G>CCA357238209ALBc.559G>C (p.Ala187Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.138-2565G>C (n.138-2565G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.245G>C
c.92G>C
n.528G>C
c.490+69G>C (n.490+69G>C)
c.486+355G>C (n.486+355G>C)
4g.73409431G=CA1468152702ALBc.559G= (p.Ala187=)
c.214G= (p.Ala72=)
c.138-2565G= (n.138-2565G=)
c.565G= (p.Ala189=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.109G= (p.Ala37=)
n.245G=
c.92G=
n.528G=
c.490+69G= (n.490+69G=)
c.486+355G= (n.486+355G=)
4g.73409431G>TCA357238206ALBc.559G>T (p.Ala187Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.138-2565G>T (n.138-2565G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.245G>T
c.92G>T
n.528G>T
c.490+69G>T (n.490+69G>T)
c.486+355G>T (n.486+355G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409432C>ACA357238211ALBc.560C>A (p.Ala187Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.138-2564C>A (n.138-2564C>A)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.246C>A
c.93C>A
n.529C>A
c.490+70C>A (n.490+70C>A)
c.486+356C>A (n.486+356C>A)
 dbSNP
4g.73409432C=CA1468152703ALBc.560C= (p.Ala187=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.138-2564C= (n.138-2564C=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.110C= (p.Ala37=)
n.246C=
c.93C=
n.529C=
c.490+70C= (n.490+70C=)
c.486+356C= (n.486+356C=)
4g.73409432C>GCA357238212ALBc.560C>G (p.Ala187Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.138-2564C>G (n.138-2564C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.246C>G
c.93C>G
n.529C>G
c.490+70C>G (n.490+70C>G)
c.486+356C>G (n.486+356C>G)
4g.73409432C>TCA357238213ALBc.560C>T (p.Ala187Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.138-2564C>T (n.138-2564C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.246C>T
c.93C>T
n.529C>T
c.490+70C>T (n.490+70C>T)
c.486+356C>T (n.486+356C>T)
4g.73409433T>ACA439799474ALBc.561T>A (p.Ala187=)
c.216T>A (p.Ala72=)
c.138-2563T>A (n.138-2563T>A)
c.567T>A (p.Ala189=)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.111T>A (p.Ala37=)
n.247T>A
c.94T>A
n.530T>A
c.490+71T>A (n.490+71T>A)
c.486+357T>A (n.486+357T>A)
4g.73409433T>CCA2959385ALBc.561T>C (p.Ala187=)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.138-2563T>C (n.138-2563T>C)
c.567T>C (p.Ala189=)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.111T>C (p.Ala37=)
n.247T>C
c.94T>C
n.530T>C
c.490+71T>C (n.490+71T>C)
c.486+357T>C (n.486+357T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409433T>GCA439799477ALBc.561T>G (p.Ala187=)
c.216T>G (p.Ala72=)
c.138-2563T>G (n.138-2563T>G)
c.567T>G (p.Ala189=)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.111T>G (p.Ala37=)
n.247T>G
c.94T>G
n.530T>G
c.490+71T>G (n.490+71T>G)
c.486+357T>G (n.486+357T>G)
4g.73409433T=CA1468152704ALBc.561T= (p.Ala187=)
c.216T= (p.Ala72=)
c.138-2563T= (n.138-2563T=)
c.567T= (p.Ala189=)
c.158T= (p.Leu53=)
c.111T= (p.Ala37=)
n.247T=
c.94T=
n.530T=
c.490+71T= (n.490+71T=)
c.486+357T= (n.486+357T=)
4g.73409434G>ACA357238219ALBc.562G>A (p.Ala188Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.138-2562G>A (n.138-2562G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.248G>A
c.95G>A
n.531G>A
c.490+72G>A (n.490+72G>A)
c.486+358G>A (n.486+358G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409434G>CCA357238217ALBc.562G>C (p.Ala188Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.138-2562G>C (n.138-2562G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.248G>C
c.95G>C
n.531G>C
c.490+72G>C (n.490+72G>C)
c.486+358G>C (n.486+358G>C)
4g.73409434G=CA1468152705ALBc.562G= (p.Ala188=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.138-2562G= (n.138-2562G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.159G= (p.Leu53=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.248G=
c.95G=
n.531G=
c.490+72G= (n.490+72G=)
c.486+358G= (n.486+358G=)
4g.73409434G>TCA357238215ALBc.562G>T (p.Ala188Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.138-2562G>T (n.138-2562G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.248G>T
c.95G>T
n.531G>T
c.490+72G>T (n.490+72G>T)
c.486+358G>T (n.486+358G>T)
4g.73409435C>ACA2959386ALBc.563C>A (p.Ala188Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.138-2561C>A (n.138-2561C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.249C>A
c.96C>A
n.532C>A
c.490+73C>A (n.490+73C>A)
c.486+359C>A (n.486+359C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409435C=CA1468152706ALBc.563C= (p.Ala188=)
c.218C= (p.Ala73=)
c.138-2561C= (n.138-2561C=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.249C=
c.96C=
n.532C=
c.490+73C= (n.490+73C=)
c.486+359C= (n.486+359C=)
4g.73409435C>GCA357238221ALBc.563C>G (p.Ala188Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.138-2561C>G (n.138-2561C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.249C>G
c.96C>G
n.532C>G
c.490+73C>G (n.490+73C>G)
c.486+359C>G (n.486+359C>G)
4g.73409435C>TCA99701451ALBc.563C>T (p.Ala188Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.138-2561C>T (n.138-2561C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.249C>T
c.96C>T
n.532C>T
c.490+73C>T (n.490+73C>T)
c.486+359C>T (n.486+359C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409436T>ACA439799479ALBc.564T>A (p.Ala188=)
c.219T>A (p.Ala73=)
c.138-2560T>A (n.138-2560T>A)
c.570T>A (p.Ala190=)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.250T>A
c.97T>A
n.533T>A
c.490+74T>A (n.490+74T>A)
c.486+360T>A (n.486+360T>A)
4g.73409436T>CCA439799482ALBc.564T>C (p.Ala188=)
c.219T>C (p.Ala73=)
c.138-2560T>C (n.138-2560T>C)
c.570T>C (p.Ala190=)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.250T>C
c.97T>C
n.533T>C
c.490+74T>C (n.490+74T>C)
c.486+360T>C (n.486+360T>C)
4g.73409436T>GCA439799483ALBc.564T>G (p.Ala188=)
c.219T>G (p.Ala73=)
c.138-2560T>G (n.138-2560T>G)
c.570T>G (p.Ala190=)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.114T>G (p.Ala38=)
n.250T>G
c.97T>G
n.533T>G
c.490+74T>G (n.490+74T>G)
c.486+360T>G (n.486+360T>G)
4g.73409437T>ACA357238223ALBc.565T>A (p.Phe189Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.138-2559T>A (n.138-2559T>A)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.162T>A (p.Leu54=)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.251T>A
c.98T>A
n.534T>A
c.490+75T>A (n.490+75T>A)
c.486+361T>A (n.486+361T>A)
4g.73409437T>CCA357238225ALBc.565T>C (p.Phe189Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.138-2559T>C (n.138-2559T>C)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.162T>C (p.Leu54=)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.251T>C
c.98T>C
n.534T>C
c.490+75T>C (n.490+75T>C)
c.486+361T>C (n.486+361T>C)
 gnomAD v4
4g.73409437T>GCA357238226ALBc.565T>G (p.Phe189Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.138-2559T>G (n.138-2559T>G)
c.571T>G (p.Phe191Val)
c.162T>G (p.Leu54=)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.251T>G
c.98T>G
n.534T>G
c.490+75T>G (n.490+75T>G)
c.486+361T>G (n.486+361T>G)
4g.73409438T>ACA357238228ALBc.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.138-2558T>A (n.138-2558T>A)
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.163T>A (p.Leu55Ile)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.252T>A
c.99T>A
n.535T>A
c.490+76T>A (n.490+76T>A)
c.486+362T>A (n.486+362T>A)
4g.73409438T>CCA357238232ALBc.566T>C (p.Phe189Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.138-2558T>C (n.138-2558T>C)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.163T>C (p.Leu55=)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.252T>C
c.99T>C
n.535T>C
c.490+76T>C (n.490+76T>C)
c.486+362T>C (n.486+362T>C)
4g.73409438T>GCA357238230ALBc.566T>G (p.Phe189Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.138-2558T>G (n.138-2558T>G)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.252T>G
c.99T>G
n.535T>G
c.490+76T>G (n.490+76T>G)
c.486+362T>G (n.486+362T>G)
4g.73409439T>ACA357238233ALBc.567T>A (p.Phe189Leu)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
c.138-2557T>A (n.138-2557T>A)
c.573T>A (p.Phe191Leu)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
n.253T>A
c.100T>A
n.536T>A
c.490+77T>A (n.490+77T>A)
c.486+363T>A (n.486+363T>A)
4g.73409439T>CCA439799486ALBc.567T>C (p.Phe189=)
c.222T>C (p.Phe74=)
c.138-2557T>C (n.138-2557T>C)
c.573T>C (p.Phe191=)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.117T>C (p.Phe39=)
n.253T>C
c.100T>C
n.536T>C
c.490+77T>C (n.490+77T>C)
c.486+363T>C (n.486+363T>C)
4g.73409439T>GCA357238235ALBc.567T>G (p.Phe189Leu)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
c.138-2557T>G (n.138-2557T>G)
c.573T>G (p.Phe191Leu)
c.164T>G (p.Leu55Ter)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
n.253T>G
c.100T>G
n.536T>G
c.490+77T>G (n.490+77T>G)
c.486+363T>G (n.486+363T>G)
4g.73409440A=CA1468152707ALBc.568A= (p.Thr190=)
c.223A= (p.Thr75=)
c.138-2556A= (n.138-2556A=)
c.574A= (p.Thr192=)
c.165A= (p.Leu55=)
c.118A= (p.Thr40=)
n.254A=
c.101A=
n.537A=
c.490+78A= (n.490+78A=)
c.486+364A= (n.486+364A=)
4g.73409440A>CCA357238237ALBc.568A>C (p.Thr190Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.138-2556A>C (n.138-2556A>C)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.254A>C
c.101A>C
n.537A>C
c.490+78A>C (n.490+78A>C)
c.486+364A>C (n.486+364A>C)
4g.73409440A>GCA357238238ALBc.568A>G (p.Thr190Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.138-2556A>G (n.138-2556A>G)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.165A>G (p.Leu55=)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.254A>G
c.101A>G
n.537A>G
c.490+78A>G (n.490+78A>G)
c.486+364A>G (n.486+364A>G)
4g.73409440A>TCA357238240ALBc.568A>T (p.Thr190Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.138-2556A>T (n.138-2556A>T)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.254A>T
c.101A>T
n.537A>T
c.490+78A>T (n.490+78A>T)
c.486+364A>T (n.486+364A>T)
 dbSNP
4g.73409441C>ACA357238242ALBc.569C>A (p.Thr190Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.138-2555C>A (n.138-2555C>A)
c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
n.255C>A
c.102C>A
n.538C>A
c.490+79C>A (n.490+79C>A)
c.486+365C>A (n.486+365C>A)
4g.73409441C=CA1468152708ALBc.569C= (p.Thr190=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.138-2555C= (n.138-2555C=)
c.575C= (p.Thr192=)
c.166C= (p.Gln56=)
c.119C= (p.Thr40=)
n.255C=
c.102C=
n.538C=
c.490+79C= (n.490+79C=)
c.486+365C= (n.486+365C=)
4g.73409441C>GCA357238243ALBc.569C>G (p.Thr190Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.138-2555C>G (n.138-2555C>G)
c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
n.255C>G
c.102C>G
n.538C>G
c.490+79C>G (n.490+79C>G)
c.486+365C>G (n.486+365C>G)
4g.73409441C>TCA2959387ALBc.569C>T (p.Thr190Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.138-2555C>T (n.138-2555C>T)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.255C>T
c.102C>T
n.538C>T
c.490+79C>T (n.490+79C>T)
c.486+365C>T (n.486+365C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409442A>CCA439799492ALBc.570A>C (p.Thr190=)
c.225A>C (p.Thr75=)
c.138-2554A>C (n.138-2554A>C)
c.576A>C (p.Thr192=)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.120A>C (p.Thr40=)
n.256A>C
c.103A>C
n.539A>C
c.490+80A>C (n.490+80A>C)
c.486+366A>C (n.486+366A>C)
4g.73409442A>GCA439799493ALBc.570A>G (p.Thr190=)
c.225A>G (p.Thr75=)
c.138-2554A>G (n.138-2554A>G)
c.576A>G (p.Thr192=)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.120A>G (p.Thr40=)
n.256A>G
c.103A>G
n.539A>G
c.490+80A>G (n.490+80A>G)
c.486+366A>G (n.486+366A>G)
4g.73409442A>TCA439799491ALBc.570A>T (p.Thr190=)
c.225A>T (p.Thr75=)
c.138-2554A>T (n.138-2554A>T)
c.576A>T (p.Thr192=)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.120A>T (p.Thr40=)
n.256A>T
c.103A>T
n.539A>T
c.490+80A>T (n.490+80A>T)
c.486+366A>T (n.486+366A>T)
4g.73409443G>ACA357238245ALBc.571G>A (p.Glu191Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.138-2553G>A (n.138-2553G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.257G>A
c.104G>A
n.540G>A
c.490+81G>A (n.490+81G>A)
c.486+367G>A (n.486+367G>A)
4g.73409443G>CCA357238247ALBc.571G>C (p.Glu191Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.138-2553G>C (n.138-2553G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.257G>C
c.104G>C
n.540G>C
c.490+81G>C (n.490+81G>C)
c.486+367G>C (n.486+367G>C)
4g.73409443G>TCA357238248ALBc.571G>T (p.Glu191Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.138-2553G>T (n.138-2553G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.257G>T
c.104G>T
n.540G>T
c.490+81G>T (n.490+81G>T)
c.486+367G>T (n.486+367G>T)
 COSMIC
4g.73409444A=CA1468152709ALBc.572A= (p.Glu191=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.138-2552A= (n.138-2552A=)
c.578A= (p.Glu193=)
c.169A= (p.Asn57=)
c.122A= (p.Glu41=)
n.258A=
c.105A=
n.541A=
c.490+82A= (n.490+82A=)
c.486+368A= (n.486+368A=)
4g.73409444A>CCA357238253ALBc.572A>C (p.Glu191Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.138-2552A>C (n.138-2552A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.258A>C
c.105A>C
n.541A>C
c.490+82A>C (n.490+82A>C)
c.486+368A>C (n.486+368A>C)
4g.73409444A>GCA357238251ALBc.572A>G (p.Glu191Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.138-2552A>G (n.138-2552A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.258A>G
c.105A>G
n.541A>G
c.490+82A>G (n.490+82A>G)
c.486+368A>G (n.486+368A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409444A>TCA357238250ALBc.572A>T (p.Glu191Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.138-2552A>T (n.138-2552A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.258A>T
c.105A>T
n.541A>T
c.490+82A>T (n.490+82A>T)
c.486+368A>T (n.486+368A>T)
4g.73409445A>CCA357238255ALBc.573A>C (p.Glu191Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.138-2551A>C (n.138-2551A>C)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.123A>C (p.Glu41Asp)
n.259A>C
c.106A>C
n.542A>C
c.490+83A>C (n.490+83A>C)
c.486+369A>C (n.486+369A>C)
4g.73409445A>GCA439799499ALBc.573A>G (p.Glu191=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.138-2551A>G (n.138-2551A>G)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.123A>G (p.Glu41=)
n.259A>G
c.106A>G
n.542A>G
c.490+83A>G (n.490+83A>G)
c.486+369A>G (n.486+369A>G)
4g.73409445A>TCA357238257ALBc.573A>T (p.Glu191Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.138-2551A>T (n.138-2551A>T)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.123A>T (p.Glu41Asp)
n.259A>T
c.106A>T
n.542A>T
c.490+83A>T (n.490+83A>T)
c.486+369A>T (n.486+369A>T)
4g.73409446T>ACA357238258ALBc.574T>A (p.Cys192Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.138-2550T>A (n.138-2550T>A)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.260T>A
c.107T>A
n.543T>A
c.490+84T>A (n.490+84T>A)
c.486+370T>A (n.486+370T>A)
4g.73409446T>CCA357238260ALBc.574T>C (p.Cys192Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.138-2550T>C (n.138-2550T>C)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.260T>C
c.107T>C
n.543T>C
c.490+84T>C (n.490+84T>C)
c.486+370T>C (n.486+370T>C)
4g.73409446T>GCA357238261ALBc.574T>G (p.Cys192Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.138-2550T>G (n.138-2550T>G)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.260T>G
c.107T>G
n.543T>G
c.490+84T>G (n.490+84T>G)
c.486+370T>G (n.486+370T>G)
4g.73409447G>ACA357238262ALBc.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.138-2549G>A (n.138-2549G>A)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.261G>A
c.108G>A
n.544G>A
c.490+85G>A (n.490+85G>A)
c.486+371G>A (n.486+371G>A)
 gnomAD v4
4g.73409447G>CCA357238263ALBc.575G>C (p.Cys192Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.138-2549G>C (n.138-2549G>C)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.261G>C
c.108G>C
n.544G>C
c.490+85G>C (n.490+85G>C)
c.486+371G>C (n.486+371G>C)
4g.73409447G>TCA357238265ALBc.575G>T (p.Cys192Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.138-2549G>T (n.138-2549G>T)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.261G>T
c.108G>T
n.544G>T
c.490+85G>T (n.490+85G>T)
c.486+371G>T (n.486+371G>T)
4g.73409448T>ACA357238266ALBc.576T>A (p.Cys192Ter)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
c.138-2548T>A (n.138-2548T>A)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.126T>A (p.Cys42Ter)
n.262T>A
c.109T>A
n.545T>A
c.490+86T>A (n.490+86T>A)
c.486+372T>A (n.486+372T>A)
4g.73409448T>CCA439799503ALBc.576T>C (p.Cys192=)
c.231T>C (p.Cys77=)
c.138-2548T>C (n.138-2548T>C)
c.582T>C (p.Cys194=)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.126T>C (p.Cys42=)
n.262T>C
c.109T>C
n.545T>C
c.490+86T>C (n.490+86T>C)
c.486+372T>C (n.486+372T>C)
 dbSNP
4g.73409448T>GCA357238268ALBc.576T>G (p.Cys192Trp)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
c.138-2548T>G (n.138-2548T>G)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.126T>G (p.Cys42Trp)
n.262T>G
c.109T>G
n.545T>G
c.490+86T>G (n.490+86T>G)
c.486+372T>G (n.486+372T>G)
4g.73409448T=CA1468152710ALBc.576T= (p.Cys192=)
c.231T= (p.Cys77=)
c.138-2548T= (n.138-2548T=)
c.582T= (p.Cys194=)
c.173T= (p.Val58=)
c.126T= (p.Cys42=)
n.262T=
c.109T=
n.545T=
c.490+86T= (n.490+86T=)
c.486+372T= (n.486+372T=)
4g.73409449T>ACA357238270ALBc.577T>A (p.Cys193Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.138-2547T>A (n.138-2547T>A)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.174T>A (p.Val58=)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.263T>A
c.110T>A
n.546T>A
c.490+87T>A (n.490+87T>A)
c.486+373T>A (n.486+373T>A)
4g.73409449T>CCA357238271ALBc.577T>C (p.Cys193Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.138-2547T>C (n.138-2547T>C)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.174T>C (p.Val58=)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.263T>C
c.110T>C
n.546T>C
c.490+87T>C (n.490+87T>C)
c.486+373T>C (n.486+373T>C)
4g.73409449T>GCA357238272ALBc.577T>G (p.Cys193Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.138-2547T>G (n.138-2547T>G)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.174T>G (p.Val58=)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.263T>G
c.110T>G
n.546T>G
c.490+87T>G (n.490+87T>G)
c.486+373T>G (n.486+373T>G)
 gnomAD v4
4g.73409450G>ACA357238278ALBc.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.138-2546G>A (n.138-2546G>A)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.264G>A
c.111G>A
n.547G>A
c.490+88G>A (n.490+88G>A)
c.486+374G>A (n.486+374G>A)
4g.73409450G>CCA357238276ALBc.578G>C (p.Cys193Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.138-2546G>C (n.138-2546G>C)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.264G>C
c.111G>C
n.547G>C
c.490+88G>C (n.490+88G>C)
c.486+374G>C (n.486+374G>C)
4g.73409450G>TCA357238274ALBc.578G>T (p.Cys193Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.138-2546G>T (n.138-2546G>T)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.264G>T
c.111G>T
n.547G>T
c.490+88G>T (n.490+88G>T)
c.486+374G>T (n.486+374G>T)
4g.73409451C>ACA357238279ALBc.579C>A (p.Cys193Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.138-2545C>A (n.138-2545C>A)
c.585C>A (p.Cys195Ter)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.265C>A
c.112C>A
n.548C>A
c.490+89C>A (n.490+89C>A)
c.486+375C>A (n.486+375C>A)
4g.73409451C=CA1468152711ALBc.579C= (p.Cys193=)
c.234C= (p.Cys78=)
c.138-2545C= (n.138-2545C=)
c.585C= (p.Cys195=)
c.176C= (p.Ala59=)
c.129C= (p.Cys43=)
n.265C=
c.112C=
n.548C=
c.490+89C= (n.490+89C=)
c.486+375C= (n.486+375C=)
4g.73409451C>GCA357238281ALBc.579C>G (p.Cys193Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.138-2545C>G (n.138-2545C>G)
c.585C>G (p.Cys195Trp)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.265C>G
c.112C>G
n.548C>G
c.490+89C>G (n.490+89C>G)
c.486+375C>G (n.486+375C>G)
4g.73409451C>TCA439799506ALBc.579C>T (p.Cys193=)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.138-2545C>T (n.138-2545C>T)
c.585C>T (p.Cys195=)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.129C>T (p.Cys43=)
n.265C>T
c.112C>T
n.548C>T
c.490+89C>T (n.490+89C>T)
c.486+375C>T (n.486+375C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409452C>ACA357238283ALBc.580C>A (p.Gln194Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.138-2544C>A (n.138-2544C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.266C>A
c.113C>A
n.549C>A
c.490+90C>A (n.490+90C>A)
c.486+376C>A (n.486+376C>A)
4g.73409452C>GCA357238285ALBc.580C>G (p.Gln194Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.138-2544C>G (n.138-2544C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.266C>G
c.113C>G
n.549C>G
c.490+90C>G (n.490+90C>G)
c.486+376C>G (n.486+376C>G)
4g.73409452C>TCA357238286ALBc.580C>T (p.Gln194Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.138-2544C>T (n.138-2544C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.266C>T
c.113C>T
n.549C>T
c.490+90C>T (n.490+90C>T)
c.486+376C>T (n.486+376C>T)
4g.73409453A=CA1468152712ALBc.581A= (p.Gln194=)
c.236A= (p.Gln79=)
c.138-2543A= (n.138-2543A=)
c.587A= (p.Gln196=)
c.178A= (p.Lys60=)
c.131A= (p.Gln44=)
n.267A=
c.114A=
n.550A=
c.490+91A= (n.490+91A=)
c.486+377A= (n.486+377A=)
4g.73409453A>CCA357238288ALBc.581A>C (p.Gln194Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.138-2543A>C (n.138-2543A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.267A>C
c.114A>C
n.550A>C
c.490+91A>C (n.490+91A>C)
c.486+377A>C (n.486+377A>C)
4g.73409453A>GCA357238289ALBc.581A>G (p.Gln194Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.138-2543A>G (n.138-2543A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.267A>G
c.114A>G
n.550A>G
c.490+91A>G (n.490+91A>G)
c.486+377A>G (n.486+377A>G)
4g.73409453A>TCA2959388ALBc.581A>T (p.Gln194Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.138-2543A>T (n.138-2543A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.267A>T
c.114A>T
n.550A>T
c.490+91A>T (n.490+91A>T)
c.486+377A>T (n.486+377A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409454A>CCA357238291ALBc.582A>C (p.Gln194His)
c.237A>C (p.Gln79His)
c.138-2542A>C (n.138-2542A>C)
c.588A>C (p.Gln196His)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.132A>C (p.Gln44His)
n.268A>C
c.115A>C
n.551A>C
c.490+92A>C (n.490+92A>C)
c.486+378A>C (n.486+378A>C)
4g.73409454A>GCA439799511ALBc.582A>G (p.Gln194=)
c.237A>G (p.Gln79=)
c.138-2542A>G (n.138-2542A>G)
c.588A>G (p.Gln196=)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.132A>G (p.Gln44=)
n.268A>G
c.115A>G
n.551A>G
c.490+92A>G (n.490+92A>G)
c.486+378A>G (n.486+378A>G)
4g.73409454A>TCA357238293ALBc.582A>T (p.Gln194His)
c.237A>T (p.Gln79His)
c.138-2542A>T (n.138-2542A>T)
c.588A>T (p.Gln196His)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.132A>T (p.Gln44His)
n.268A>T
c.115A>T
n.551A>T
c.490+92A>T (n.490+92A>T)
c.486+378A>T (n.486+378A>T)
4g.73409455G>ACA2959389ALBc.583G>A (p.Ala195Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.138-2541G>A (n.138-2541G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.269G>A
c.116G>A
n.552G>A
c.490+93G>A (n.490+93G>A)
c.486+379G>A (n.486+379G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409455G>CCA357238295ALBc.583G>C (p.Ala195Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.138-2541G>C (n.138-2541G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.269G>C
c.116G>C
n.552G>C
c.490+93G>C (n.490+93G>C)
c.486+379G>C (n.486+379G>C)
 dbSNP
4g.73409455G=CA1468152713ALBc.583G= (p.Ala195=)
c.238G= (p.Ala80=)
c.138-2541G= (n.138-2541G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.180G= (p.Lys60=)
c.133G= (p.Ala45=)
n.269G=
c.116G=
n.552G=
c.490+93G= (n.490+93G=)
c.486+379G= (n.486+379G=)
4g.73409455G>TCA357238297ALBc.583G>T (p.Ala195Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.138-2541G>T (n.138-2541G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.269G>T
c.116G>T
n.552G>T
c.490+93G>T (n.490+93G>T)
c.486+379G>T (n.486+379G>T)
4g.73409456C>ACA357238299ALBc.584C>A (p.Ala195Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.138-2540C>A (n.138-2540C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.270C>A
c.117C>A
n.553C>A
c.490+94C>A (n.490+94C>A)
c.486+380C>A (n.486+380C>A)
4g.73409456C>GCA357238301ALBc.584C>G (p.Ala195Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.138-2540C>G (n.138-2540C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.270C>G
c.117C>G
n.553C>G
c.490+94C>G (n.490+94C>G)
c.486+380C>G (n.486+380C>G)
4g.73409456C>TCA357238298ALBc.584C>T (p.Ala195Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.138-2540C>T (n.138-2540C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.181C>T (p.Leu61=)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.270C>T
c.117C>T
n.553C>T
c.490+94C>T (n.490+94C>T)
c.486+380C>T (n.486+380C>T)
4g.73409457T>ACA439799515ALBc.585T>A (p.Ala195=)
c.240T>A (p.Ala80=)
c.138-2539T>A (n.138-2539T>A)
c.591T>A (p.Ala197=)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.135T>A (p.Ala45=)
n.271T>A
c.118T>A
n.554T>A
c.490+95T>A (n.490+95T>A)
c.486+381T>A (n.486+381T>A)
4g.73409457T>CCA439799517ALBc.585T>C (p.Ala195=)
c.240T>C (p.Ala80=)
c.138-2539T>C (n.138-2539T>C)
c.591T>C (p.Ala197=)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.135T>C (p.Ala45=)
n.271T>C
c.118T>C
n.554T>C
c.490+95T>C (n.490+95T>C)
c.486+381T>C (n.486+381T>C)
4g.73409457T>GCA439799519ALBc.585T>G (p.Ala195=)
c.240T>G (p.Ala80=)
c.138-2539T>G (n.138-2539T>G)
c.591T>G (p.Ala197=)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.135T>G (p.Ala45=)
n.271T>G
c.118T>G
n.554T>G
c.490+95T>G (n.490+95T>G)
c.486+381T>G (n.486+381T>G)
4g.73409458G>ACA357238303ALBc.586G>A (p.Ala196Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.138-2538G>A (n.138-2538G>A)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.272G>A
c.119G>A
n.555G>A
c.490+96G>A (n.490+96G>A)
c.486+382G>A (n.486+382G>A)
 gnomAD v4
4g.73409458G>CCA357238305ALBc.586G>C (p.Ala196Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.138-2538G>C (n.138-2538G>C)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.272G>C
c.119G>C
n.555G>C
c.490+96G>C (n.490+96G>C)
c.486+382G>C (n.486+382G>C)
4g.73409458G>TCA357238306ALBc.586G>T (p.Ala196Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.138-2538G>T (n.138-2538G>T)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.272G>T
c.119G>T
n.555G>T
c.490+96G>T (n.490+96G>T)
c.486+382G>T (n.486+382G>T)
4g.73409459C>ACA357238308ALBc.587C>A (p.Ala196Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.138-2537C>A (n.138-2537C>A)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.273C>A
c.120C>A
n.556C>A
c.490+97C>A (n.490+97C>A)
c.486+383C>A (n.486+383C>A)
4g.73409459C>GCA357238310ALBc.587C>G (p.Ala196Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.138-2537C>G (n.138-2537C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.273C>G
c.120C>G
n.556C>G
c.490+97C>G (n.490+97C>G)
c.486+383C>G (n.486+383C>G)
4g.73409459C>TCA357238311ALBc.587C>T (p.Ala196Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.138-2537C>T (n.138-2537C>T)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.273C>T
c.120C>T
n.556C>T
c.490+97C>T (n.490+97C>T)
c.486+383C>T (n.486+383C>T)
 gnomAD v4
4g.73409460T>ACA439799520ALBc.588T>A (p.Ala196=)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.138-2536T>A (n.138-2536T>A)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.138T>A (p.Ala46=)
n.274T>A
c.121T>A
n.557T>A
c.490+98T>A (n.490+98T>A)
c.486+384T>A (n.486+384T>A)
4g.73409460T>CCA2959390ALBc.588T>C (p.Ala196=)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.138-2536T>C (n.138-2536T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.138T>C (p.Ala46=)
n.274T>C
c.121T>C
n.557T>C
c.490+98T>C (n.490+98T>C)
c.486+384T>C (n.486+384T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409460T>GCA439799524ALBc.588T>G (p.Ala196=)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.138-2536T>G (n.138-2536T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.138T>G (p.Ala46=)
n.274T>G
c.121T>G
n.557T>G
c.490+98T>G (n.490+98T>G)
c.486+384T>G (n.486+384T>G)
4g.73409460T=CA1468152714ALBc.588T= (p.Ala196=)
c.243T= (p.Ala81=)
c.138-2536T= (n.138-2536T=)
c.185T= (p.Leu62=)
c.138T= (p.Ala46=)
n.274T=
c.121T=
n.557T=
c.490+98T= (n.490+98T=)
c.486+384T= (n.486+384T=)
4g.73409461G>ACA357238313ALBc.589G>A (p.Asp197Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.138-2535G>A (n.138-2535G>A)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.275G>A
c.122G>A
n.558G>A
c.490+99G>A (n.490+99G>A)
c.486+385G>A (n.486+385G>A)
 gnomAD v4
4g.73409461G>CCA357238315ALBc.589G>C (p.Asp197His)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.138-2535G>C (n.138-2535G>C)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.275G>C
c.122G>C
n.558G>C
c.490+99G>C (n.490+99G>C)
c.486+385G>C (n.486+385G>C)
4g.73409461G=CA1468152715ALBc.589G= (p.Asp197=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.138-2535G= (n.138-2535G=)
c.186G= (p.Leu62=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.275G=
c.122G=
n.558G=
c.490+99G= (n.490+99G=)
c.486+385G= (n.486+385G=)
4g.73409461G>TCA357238317ALBc.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.138-2535G>T (n.138-2535G>T)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.275G>T
c.122G>T
n.558G>T
c.490+99G>T (n.490+99G>T)
c.486+385G>T (n.486+385G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409462A=CA1468152716ALBc.590A= (p.Asp197=)
c.245A= (p.Asp82=)
c.138-2534A= (n.138-2534A=)
c.187A= (p.Ile63=)
c.140A= (p.Asp47=)
n.276A=
c.123A=
n.559A=
c.490+100A= (n.490+100A=)
c.486+386A= (n.486+386A=)
4g.73409462A>CCA357238318ALBc.590A>C (p.Asp197Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.138-2534A>C (n.138-2534A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.276A>C
c.123A>C
n.559A>C
c.490+100A>C (n.490+100A>C)
c.486+386A>C (n.486+386A>C)
4g.73409462A>GCA357238320ALBc.590A>G (p.Asp197Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.138-2534A>G (n.138-2534A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.276A>G
c.123A>G
n.559A>G
c.490+100A>G (n.490+100A>G)
c.486+386A>G (n.486+386A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409462A>TCA357238321ALBc.590A>T (p.Asp197Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.138-2534A>T (n.138-2534A>T)
c.187A>T (p.Ile63Leu)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.276A>T
c.123A>T
n.559A>T
c.490+100A>T (n.490+100A>T)
c.486+386A>T (n.486+386A>T)
 dbSNP
4g.73409463T>ACA357238323ALBc.591T>A (p.Asp197Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.138-2533T>A (n.138-2533T>A)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.277T>A
c.124T>A
n.560T>A
c.490+101T>A (n.490+101T>A)
c.486+387T>A (n.486+387T>A)
4g.73409463T>CCA439799527ALBc.591T>C (p.Asp197=)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.138-2533T>C (n.138-2533T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.141T>C (p.Asp47=)
n.277T>C
c.124T>C
n.560T>C
c.490+101T>C (n.490+101T>C)
c.486+387T>C (n.486+387T>C)
4g.73409463T>GCA357238325ALBc.591T>G (p.Asp197Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.138-2533T>G (n.138-2533T>G)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.277T>G
c.124T>G
n.560T>G
c.490+101T>G (n.490+101T>G)
c.486+387T>G (n.486+387T>G)
4g.73409464A=CA1468152717ALBc.592A= (p.Lys198=)
c.247A= (p.Lys83=)
c.138-2532A= (n.138-2532A=)
c.189A= (p.Ile63=)
c.142A= (p.Lys48=)
n.278A=
c.125A=
n.561A=
c.490+102A= (n.490+102A=)
c.486+388A= (n.486+388A=)
4g.73409464A>CCA357238326ALBc.592A>C (p.Lys198Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.138-2532A>C (n.138-2532A>C)
c.189A>C (p.Ile63=)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.278A>C
c.125A>C
n.561A>C
c.490+102A>C (n.490+102A>C)
c.486+388A>C (n.486+388A>C)
4g.73409464A>GCA357238327ALBc.592A>G (p.Lys198Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.138-2532A>G (n.138-2532A>G)
c.189A>G (p.Ile63Met)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.278A>G
c.125A>G
n.561A>G
c.490+102A>G (n.490+102A>G)
c.486+388A>G (n.486+388A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.73409464A>TCA357238329ALBc.592A>T (p.Lys198Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.138-2532A>T (n.138-2532A>T)
c.189A>T (p.Ile63=)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.278A>T
c.125A>T
n.561A>T
c.490+102A>T (n.490+102A>T)
c.486+388A>T (n.486+388A>T)
4g.73409465A>CCA357238331ALBc.593A>C (p.Lys198Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.138-2531A>C (n.138-2531A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.279A>C
c.126A>C
n.562A>C
c.490+103A>C (n.490+103A>C)
c.486+389A>C (n.486+389A>C)
4g.73409465A>GCA357238332ALBc.593A>G (p.Lys198Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.138-2531A>G (n.138-2531A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.279A>G
c.126A>G
n.562A>G
c.490+103A>G (n.490+103A>G)
c.486+389A>G (n.486+389A>G)
4g.73409465A>TCA357238333ALBc.593A>T (p.Lys198Ile)
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.138-2531A>T (n.138-2531A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.279A>T
c.126A>T
n.562A>T
c.490+103A>T (n.490+103A>T)
c.486+389A>T (n.486+389A>T)
4g.73409466A>CCA357238335ALBc.594A>C (p.Lys198Asn)
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.138-2530A>C (n.138-2530A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.280A>C
c.127A>C
n.563A>C
c.490+104A>C (n.490+104A>C)
c.486+390A>C (n.486+390A>C)
4g.73409466A>GCA439799531ALBc.594A>G (p.Lys198=)
c.249A>G (p.Lys83=)
c.138-2530A>G (n.138-2530A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.144A>G (p.Lys48=)
n.280A>G
c.127A>G
n.563A>G
c.490+104A>G (n.490+104A>G)
c.486+390A>G (n.486+390A>G)
4g.73409466A>TCA357238337ALBc.594A>T (p.Lys198Asn)
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.138-2530A>T (n.138-2530A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.280A>T
c.127A>T
n.563A>T
c.490+104A>T (n.490+104A>T)
c.486+390A>T (n.486+390A>T)
4g.73409467G>ACA357238339ALBc.595G>A (p.Ala199Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.138-2529G>A (n.138-2529G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.281G>A
c.128G>A
n.564G>A
c.490+105G>A (n.490+105G>A)
c.486+391G>A (n.486+391G>A)
4g.73409467G>CCA357238340ALBc.595G>C (p.Ala199Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.138-2529G>C (n.138-2529G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.281G>C
c.128G>C
n.564G>C
c.490+105G>C (n.490+105G>C)
c.486+391G>C (n.486+391G>C)
4g.73409467G>TCA357238342ALBc.595G>T (p.Ala199Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.138-2529G>T (n.138-2529G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.281G>T
c.128G>T
n.564G>T
c.490+105G>T (n.490+105G>T)
c.486+391G>T (n.486+391G>T)
 gnomAD v4
4g.73409468C>ACA357238345ALBc.596C>A (p.Ala199Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.138-2528C>A (n.138-2528C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.282C>A
c.129C>A
n.565C>A
c.490+106C>A (n.490+106C>A)
c.486+392C>A (n.486+392C>A)
4g.73409468C=CA1468152718ALBc.596C= (p.Ala199=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.138-2528C= (n.138-2528C=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.146C= (p.Ala49=)
n.282C=
c.129C=
n.565C=
c.490+106C= (n.490+106C=)
c.486+392C= (n.486+392C=)
4g.73409468C>GCA2959391ALBc.596C>G (p.Ala199Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.138-2528C>G (n.138-2528C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.282C>G
c.129C>G
n.565C>G
c.490+106C>G (n.490+106C>G)
c.486+392C>G (n.486+392C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409468C>TCA357238344ALBc.596C>T (p.Ala199Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.138-2528C>T (n.138-2528C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.282C>T
c.129C>T
n.565C>T
c.490+106C>T (n.490+106C>T)
c.486+392C>T (n.486+392C>T)
4g.73409469T>ACA170831ALBc.597T>A (p.Ala199=)
c.252T>A (p.Ala84=)
c.138-2527T>A (n.138-2527T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.147T>A (p.Ala49=)
n.283T>A
c.130T>A
n.566T>A
c.490+107T>A (n.490+107T>A)
c.486+393T>A (n.486+393T>A)
 ClinVar dbSNP
4g.73409469T>CCA439799535ALBc.597T>C (p.Ala199=)
c.252T>C (p.Ala84=)
c.138-2527T>C (n.138-2527T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.147T>C (p.Ala49=)
n.283T>C
c.130T>C
n.566T>C
c.490+107T>C (n.490+107T>C)
c.486+393T>C (n.486+393T>C)
4g.73409469T>GCA439799537ALBc.597T>G (p.Ala199=)
c.252T>G (p.Ala84=)
c.138-2527T>G (n.138-2527T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.147T>G (p.Ala49=)
n.283T>G
c.130T>G
n.566T>G
c.490+107T>G (n.490+107T>G)
c.486+393T>G (n.486+393T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409469T=CA1468152719ALBc.597T= (p.Ala199=)
c.252T= (p.Ala84=)
c.138-2527T= (n.138-2527T=)
c.194T= (p.Leu65=)
c.147T= (p.Ala49=)
n.283T=
c.130T=
n.566T=
c.490+107T= (n.490+107T=)
c.486+393T= (n.486+393T=)
4g.73409470G>ACA357238348ALBc.598G>A (p.Ala200Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.138-2526G>A (n.138-2526G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.284G>A
c.131G>A
n.567G>A
c.490+108G>A (n.490+108G>A)
c.486+394G>A (n.486+394G>A)
4g.73409470G>CCA357238351ALBc.598G>C (p.Ala200Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.138-2526G>C (n.138-2526G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.284G>C
c.131G>C
n.567G>C
c.490+108G>C (n.490+108G>C)
c.486+394G>C (n.486+394G>C)
4g.73409470G>TCA357238350ALBc.598G>T (p.Ala200Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.138-2526G>T (n.138-2526G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.284G>T
c.131G>T
n.567G>T
c.490+108G>T (n.490+108G>T)
c.486+394G>T (n.486+394G>T)
4g.73409471C>ACA357238353ALBc.599C>A (p.Ala200Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.138-2525C>A (n.138-2525C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.285C>A
c.132C>A
n.568C>A
c.490+109C>A (n.490+109C>A)
c.486+395C>A (n.486+395C>A)
4g.73409471C=CA1468152720ALBc.599C= (p.Ala200=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.138-2525C= (n.138-2525C=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.149C= (p.Ala50=)
n.285C=
c.132C=
n.568C=
c.490+109C= (n.490+109C=)
c.486+395C= (n.486+395C=)
4g.73409471C>GCA357238354ALBc.599C>G (p.Ala200Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.138-2525C>G (n.138-2525C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.285C>G
c.132C>G
n.568C>G
c.490+109C>G (n.490+109C>G)
c.486+395C>G (n.486+395C>G)
4g.73409471C>TCA2959392ALBc.599C>T (p.Ala200Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.138-2525C>T (n.138-2525C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.285C>T
c.132C>T
n.568C>T
c.490+109C>T (n.490+109C>T)
c.486+395C>T (n.486+395C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409472C>ACA439799538ALBc.600C>A (p.Ala200=)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.138-2524C>A (n.138-2524C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.150C>A (p.Ala50=)
n.286C>A
c.133C>A
n.569C>A
c.490+110C>A (n.490+110C>A)
c.486+396C>A (n.486+396C>A)
4g.73409472C>GCA439799540ALBc.600C>G (p.Ala200=)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.138-2524C>G (n.138-2524C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.150C>G (p.Ala50=)
n.286C>G
c.133C>G
n.569C>G
c.490+110C>G (n.490+110C>G)
c.486+396C>G (n.486+396C>G)
4g.73409472C>TCA439799542ALBc.600C>T (p.Ala200=)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.138-2524C>T (n.138-2524C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.150C>T (p.Ala50=)
n.286C>T
c.133C>T
n.569C>T
c.490+110C>T (n.490+110C>T)
c.486+396C>T (n.486+396C>T)
4g.73409473T>ACA357238356ALBc.601T>A (p.Cys201Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.138-2523T>A (n.138-2523T>A)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.287T>A
c.134T>A
n.570T>A
c.490+111T>A (n.490+111T>A)
c.486+397T>A (n.486+397T>A)
4g.73409473T>CCA357238358ALBc.601T>C (p.Cys201Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.138-2523T>C (n.138-2523T>C)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.287T>C
c.134T>C
n.570T>C
c.490+111T>C (n.490+111T>C)
c.486+397T>C (n.486+397T>C)
4g.73409473T>GCA357238359ALBc.601T>G (p.Cys201Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.138-2523T>G (n.138-2523T>G)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.287T>G
c.134T>G
n.570T>G
c.490+111T>G (n.490+111T>G)
c.486+397T>G (n.486+397T>G)
4g.73409474G>ACA357238361ALBc.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.138-2522G>A (n.138-2522G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.288G>A
c.135G>A
n.571G>A
c.490+112G>A (n.490+112G>A)
c.486+398G>A (n.486+398G>A)
4g.73409474G>CCA357238363ALBc.602G>C (p.Cys201Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.138-2522G>C (n.138-2522G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.288G>C
c.135G>C
n.571G>C
c.490+112G>C (n.490+112G>C)
c.486+398G>C (n.486+398G>C)
4g.73409474G=CA1468152721ALBc.602G= (p.Cys201=)
c.257G= (p.Cys86=)
c.138-2522G= (n.138-2522G=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.152G= (p.Cys51=)
n.288G=
c.135G=
n.571G=
c.490+112G= (n.490+112G=)
c.486+398G= (n.486+398G=)
4g.73409474G>TCA127934ALBc.602G>T (p.Cys201Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.138-2522G>T (n.138-2522G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.288G>T
c.135G>T
n.571G>T
c.490+112G>T (n.490+112G>T)
c.486+398G>T (n.486+398G>T)
 ClinVar dbSNP
4g.73409475C>ACA357238365ALBc.603C>A (p.Cys201Ter)
c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.138-2521C>A (n.138-2521C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.153C>A (p.Cys51Ter)
n.289C>A
c.136C>A
n.572C>A
c.490+113C>A (n.490+113C>A)
c.486+399C>A (n.486+399C>A)
4g.73409475C=CA1468152722ALBc.603C= (p.Cys201=)
c.258C= (p.Cys86=)
c.138-2521C= (n.138-2521C=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.153C= (p.Cys51=)
n.289C=
c.136C=
n.572C=
c.490+113C= (n.490+113C=)
c.486+399C= (n.486+399C=)
4g.73409475C>GCA357238367ALBc.603C>G (p.Cys201Trp)
c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.138-2521C>G (n.138-2521C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.153C>G (p.Cys51Trp)
n.289C>G
c.136C>G
n.572C>G
c.490+113C>G (n.490+113C>G)
c.486+399C>G (n.486+399C>G)
4g.73409475C>TCA439799545ALBc.603C>T (p.Cys201=)
c.258C>T (p.Cys86=)
c.138-2521C>T (n.138-2521C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.153C>T (p.Cys51=)
n.289C>T
c.136C>T
n.572C>T
c.490+113C>T (n.490+113C>T)
c.486+399C>T (n.486+399C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched