Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73409287C>ACA2670937306ALBc.483-68C>A (n.483-68C>A)
c.138-68C>A (n.138-68C>A)
c.138-2709C>A (n.138-2709C>A)
c.489-68C>A (n.489-68C>A)
c.80-68C>A (n.80-68C>A)
c.33-68C>A (n.33-68C>A)
n.169-68C>A
n.452-68C>A
c.486+211C>A (n.486+211C>A)
gnomAD v4
4g.73409287C=CA1468152637ALBc.483-68C= (n.483-68C=)
c.138-68C= (n.138-68C=)
c.138-2709C= (n.138-2709C=)
c.489-68C= (n.489-68C=)
c.80-68C= (n.80-68C=)
c.33-68C= (n.33-68C=)
n.169-68C=
n.452-68C=
c.486+211C= (n.486+211C=)
4g.73409287C>TCA99701219ALBc.483-68C>T (n.483-68C>T)
c.138-68C>T (n.138-68C>T)
c.138-2709C>T (n.138-2709C>T)
c.489-68C>T (n.489-68C>T)
c.80-68C>T (n.80-68C>T)
c.33-68C>T (n.33-68C>T)
n.169-68C>T
n.452-68C>T
c.486+211C>T (n.486+211C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409288G>ACA798286972ALBc.483-67G>A (n.483-67G>A)
c.138-67G>A (n.138-67G>A)
c.138-2708G>A (n.138-2708G>A)
c.489-67G>A (n.489-67G>A)
c.80-67G>A (n.80-67G>A)
c.33-67G>A (n.33-67G>A)
n.169-67G>A
n.452-67G>A
c.486+212G>A (n.486+212G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409288G>CCA1468152639ALBc.483-67G>C (n.483-67G>C)
c.138-67G>C (n.138-67G>C)
c.138-2708G>C (n.138-2708G>C)
c.489-67G>C (n.489-67G>C)
c.80-67G>C (n.80-67G>C)
c.33-67G>C (n.33-67G>C)
n.169-67G>C
n.452-67G>C
c.486+212G>C (n.486+212G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409288G=CA1468152638ALBc.483-67G= (n.483-67G=)
c.138-67G= (n.138-67G=)
c.138-2708G= (n.138-2708G=)
c.489-67G= (n.489-67G=)
c.80-67G= (n.80-67G=)
c.33-67G= (n.33-67G=)
n.169-67G=
n.452-67G=
c.486+212G= (n.486+212G=)
4g.73409289A=CA1468152640ALBc.483-66A= (n.483-66A=)
c.138-66A= (n.138-66A=)
c.138-2707A= (n.138-2707A=)
c.489-66A= (n.489-66A=)
c.80-66A= (n.80-66A=)
c.33-66A= (n.33-66A=)
n.169-66A=
n.452-66A=
c.486+213A= (n.486+213A=)
4g.73409289A>CCA1468152641ALBc.483-66A>C (n.483-66A>C)
c.138-66A>C (n.138-66A>C)
c.138-2707A>C (n.138-2707A>C)
c.489-66A>C (n.489-66A>C)
c.80-66A>C (n.80-66A>C)
c.33-66A>C (n.33-66A>C)
n.169-66A>C
n.452-66A>C
c.486+213A>C (n.486+213A>C)
dbSNP
4g.73409289A>TCA2578111592ALBc.483-66A>T (n.483-66A>T)
c.138-66A>T (n.138-66A>T)
c.138-2707A>T (n.138-2707A>T)
c.489-66A>T (n.489-66A>T)
c.80-66A>T (n.80-66A>T)
c.33-66A>T (n.33-66A>T)
n.169-66A>T
n.452-66A>T
c.486+213A>T (n.486+213A>T)
gnomAD v4
4g.73409290T>CCA2670937307ALBc.483-65T>C (n.483-65T>C)
c.138-65T>C (n.138-65T>C)
c.138-2706T>C (n.138-2706T>C)
c.489-65T>C (n.489-65T>C)
c.80-65T>C (n.80-65T>C)
c.33-65T>C (n.33-65T>C)
n.169-65T>C
n.452-65T>C
c.486+214T>C (n.486+214T>C)
gnomAD v4
4g.73409291T>GCA2959367ALBc.483-64T>G (n.483-64T>G)
c.138-64T>G (n.138-64T>G)
c.138-2705T>G (n.138-2705T>G)
c.489-64T>G (n.489-64T>G)
c.80-64T>G (n.80-64T>G)
c.33-64T>G (n.33-64T>G)
n.169-64T>G
n.452-64T>G
c.486+215T>G (n.486+215T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409291T=CA1468152642ALBc.483-64T= (n.483-64T=)
c.138-64T= (n.138-64T=)
c.138-2705T= (n.138-2705T=)
c.489-64T= (n.489-64T=)
c.80-64T= (n.80-64T=)
c.33-64T= (n.33-64T=)
n.169-64T=
n.452-64T=
c.486+215T= (n.486+215T=)
4g.73409293C>ACA2670937308ALBc.483-62C>A (n.483-62C>A)
c.138-62C>A (n.138-62C>A)
c.138-2703C>A (n.138-2703C>A)
c.489-62C>A (n.489-62C>A)
c.80-62C>A (n.80-62C>A)
c.33-62C>A (n.33-62C>A)
n.169-62C>A
n.452-62C>A
c.486+217C>A (n.486+217C>A)
gnomAD v4
4g.73409293C>TCA1064139068ALBc.483-62C>T (n.483-62C>T)
c.138-62C>T (n.138-62C>T)
c.138-2703C>T (n.138-2703C>T)
c.489-62C>T (n.489-62C>T)
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n.169-62C>T
n.452-62C>T
c.486+217C>T (n.486+217C>T)
4g.73409294A>GCA2670937309ALBc.483-61A>G (n.483-61A>G)
c.138-61A>G (n.138-61A>G)
c.138-2702A>G (n.138-2702A>G)
c.489-61A>G (n.489-61A>G)
c.80-61A>G (n.80-61A>G)
c.33-61A>G (n.33-61A>G)
n.169-61A>G
n.452-61A>G
c.486+218A>G (n.486+218A>G)
gnomAD v4
4g.73409295A=CA1468152643ALBc.483-60A= (n.483-60A=)
c.138-60A= (n.138-60A=)
c.138-2701A= (n.138-2701A=)
c.489-60A= (n.489-60A=)
c.80-60A= (n.80-60A=)
c.33-60A= (n.33-60A=)
n.169-60A=
n.452-60A=
c.486+219A= (n.486+219A=)
4g.73409295A>TCA2959368ALBc.483-60A>T (n.483-60A>T)
c.138-60A>T (n.138-60A>T)
c.138-2701A>T (n.138-2701A>T)
c.489-60A>T (n.489-60A>T)
c.80-60A>T (n.80-60A>T)
c.33-60A>T (n.33-60A>T)
n.169-60A>T
n.452-60A>T
c.486+219A>T (n.486+219A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409298_73409300delCA648962930ALBc.483-57_483-55del (n.483-57_483-55del)
c.138-57_138-55del (n.138-57_138-55del)
c.138-2698_138-2696del (n.138-2698_138-2696del)
c.489-57_489-55del (n.489-57_489-55del)
c.80-57_80-55del (n.80-57_80-55del)
c.33-57_33-55del (n.33-57_33-55del)
n.169-57_169-55del
n.452-57_452-55del
c.486+222_486+224del (n.486+222_486+224del)
COSMIC
4g.73409296T>ACA2670937310ALBc.483-59T>A (n.483-59T>A)
c.138-59T>A (n.138-59T>A)
c.138-2700T>A (n.138-2700T>A)
c.489-59T>A (n.489-59T>A)
c.80-59T>A (n.80-59T>A)
c.33-59T>A (n.33-59T>A)
n.169-59T>A
n.452-59T>A
c.486+220T>A (n.486+220T>A)
gnomAD v4
4g.73409298_73409301delCA648962932ALBc.483-57_483-54del (n.483-57_483-54del)
c.138-57_138-54del (n.138-57_138-54del)
c.138-2698_138-2695del (n.138-2698_138-2695del)
c.489-57_489-54del (n.489-57_489-54del)
c.80-57_80-54del (n.80-57_80-54del)
c.33-57_33-54del (n.33-57_33-54del)
n.169-57_169-54del
n.452-57_452-54del
c.486+222_486+225del (n.486+222_486+225del)
COSMIC
4g.73409297T>GCA2670937311ALBc.483-58T>G (n.483-58T>G)
c.138-58T>G (n.138-58T>G)
c.138-2699T>G (n.138-2699T>G)
c.489-58T>G (n.489-58T>G)
c.80-58T>G (n.80-58T>G)
c.33-58T>G (n.33-58T>G)
n.169-58T>G
n.452-58T>G
c.486+221T>G (n.486+221T>G)
gnomAD v4
4g.73409299T>GCA2578111593ALBc.483-56T>G (n.483-56T>G)
c.138-56T>G (n.138-56T>G)
c.138-2697T>G (n.138-2697T>G)
c.489-56T>G (n.489-56T>G)
c.80-56T>G (n.80-56T>G)
c.33-56T>G (n.33-56T>G)
n.169-56T>G
n.452-56T>G
c.486+223T>G (n.486+223T>G)
4g.73409302C=CA1468152644ALBc.483-53C= (n.483-53C=)
c.138-53C= (n.138-53C=)
c.138-2694C= (n.138-2694C=)
c.489-53C= (n.489-53C=)
c.80-53C= (n.80-53C=)
c.33-53C= (n.33-53C=)
n.169-53C=
n.452-53C=
c.486+226C= (n.486+226C=)
4g.73409302C>TCA552305350ALBc.483-53C>T (n.483-53C>T)
c.138-53C>T (n.138-53C>T)
c.138-2694C>T (n.138-2694C>T)
c.489-53C>T (n.489-53C>T)
c.80-53C>T (n.80-53C>T)
c.33-53C>T (n.33-53C>T)
n.169-53C>T
n.452-53C>T
c.486+226C>T (n.486+226C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409303T>CCA2670937312ALBc.483-52T>C (n.483-52T>C)
c.138-52T>C (n.138-52T>C)
c.138-2693T>C (n.138-2693T>C)
c.489-52T>C (n.489-52T>C)
c.80-52T>C (n.80-52T>C)
c.33-52T>C (n.33-52T>C)
n.169-52T>C
n.452-52T>C
c.486+227T>C (n.486+227T>C)
gnomAD v4
4g.73409304G=CA1468152645ALBc.483-51G= (n.483-51G=)
c.138-51G= (n.138-51G=)
c.138-2692G= (n.138-2692G=)
c.489-51G= (n.489-51G=)
c.80-51G= (n.80-51G=)
c.33-51G= (n.33-51G=)
n.169-51G=
n.452-51G=
c.486+228G= (n.486+228G=)
4g.73409304G>TCA798286985ALBc.483-51G>T (n.483-51G>T)
c.138-51G>T (n.138-51G>T)
c.138-2692G>T (n.138-2692G>T)
c.489-51G>T (n.489-51G>T)
c.80-51G>T (n.80-51G>T)
c.33-51G>T (n.33-51G>T)
n.169-51G>T
n.452-51G>T
c.486+228G>T (n.486+228G>T)
dbSNP
4g.73409305T>GCA2762164351ALBc.483-50T>G (n.483-50T>G)
c.138-50T>G (n.138-50T>G)
c.138-2691T>G (n.138-2691T>G)
c.489-50T>G (n.489-50T>G)
c.80-50T>G (n.80-50T>G)
c.33-50T>G (n.33-50T>G)
n.169-50T>G
n.452-50T>G
c.486+229T>G (n.486+229T>G)
4g.73409306A>GCA2670937313ALBc.483-49A>G (n.483-49A>G)
c.138-49A>G (n.138-49A>G)
c.138-2690A>G (n.138-2690A>G)
c.489-49A>G (n.489-49A>G)
c.80-49A>G (n.80-49A>G)
c.33-49A>G (n.33-49A>G)
n.169-49A>G
n.452-49A>G
c.486+230A>G (n.486+230A>G)
gnomAD v4
4g.73409308T>CCA439799377ALBc.483-47T>C (n.483-47T>C)
c.138-47T>C (n.138-47T>C)
c.138-2688T>C (n.138-2688T>C)
c.489-47T>C (n.489-47T>C)
c.80-47T>C (n.80-47T>C)
c.33-47T>C (n.33-47T>C)
n.169-47T>C
n.452-47T>C
c.486+232T>C (n.486+232T>C)
4g.73409309_73409311delCA648962945ALBc.483-46_483-44del (n.483-46_483-44del)
c.138-46_138-44del (n.138-46_138-44del)
c.138-2687_138-2685del (n.138-2687_138-2685del)
c.489-46_489-44del (n.489-46_489-44del)
c.80-46_80-44del (n.80-46_80-44del)
c.33-46_33-44del (n.33-46_33-44del)
n.169-46_169-44del
n.452-46_452-44del
c.486+233_486+235del (n.486+233_486+235del)
COSMIC
4g.73409310T>CCA552305351ALBc.483-45T>C (n.483-45T>C)
c.138-45T>C (n.138-45T>C)
c.138-2686T>C (n.138-2686T>C)
c.489-45T>C (n.489-45T>C)
c.80-45T>C (n.80-45T>C)
c.33-45T>C (n.33-45T>C)
n.169-45T>C
n.452-45T>C
c.486+234T>C (n.486+234T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409310T=CA1468152646ALBc.483-45T= (n.483-45T=)
c.138-45T= (n.138-45T=)
c.138-2686T= (n.138-2686T=)
c.489-45T= (n.489-45T=)
c.80-45T= (n.80-45T=)
c.33-45T= (n.33-45T=)
n.169-45T=
n.452-45T=
c.486+234T= (n.486+234T=)
4g.73409311T>ACA2578111594ALBc.483-44T>A (n.483-44T>A)
c.138-44T>A (n.138-44T>A)
c.138-2685T>A (n.138-2685T>A)
c.489-44T>A (n.489-44T>A)
c.80-44T>A (n.80-44T>A)
c.33-44T>A (n.33-44T>A)
n.169-44T>A
n.452-44T>A
c.486+235T>A (n.486+235T>A)
4g.73409312G>ACA2550631391ALBc.483-43G>A (n.483-43G>A)
c.138-43G>A (n.138-43G>A)
c.138-2684G>A (n.138-2684G>A)
c.489-43G>A (n.489-43G>A)
c.80-43G>A (n.80-43G>A)
c.33-43G>A (n.33-43G>A)
n.169-43G>A
n.452-43G>A
c.486+236G>A (n.486+236G>A)
4g.73409312G>TCA2670937314ALBc.483-43G>T (n.483-43G>T)
c.138-43G>T (n.138-43G>T)
c.138-2684G>T (n.138-2684G>T)
c.489-43G>T (n.489-43G>T)
c.80-43G>T (n.80-43G>T)
c.33-43G>T (n.33-43G>T)
n.169-43G>T
n.452-43G>T
c.486+236G>T (n.486+236G>T)
gnomAD v4
4g.73409313T>ACA2762164352ALBc.483-42T>A (n.483-42T>A)
c.138-42T>A (n.138-42T>A)
c.138-2683T>A (n.138-2683T>A)
c.489-42T>A (n.489-42T>A)
c.80-42T>A (n.80-42T>A)
c.33-42T>A (n.33-42T>A)
n.169-42T>A
n.452-42T>A
c.486+237T>A (n.486+237T>A)
4g.73409314C>ACA2670937315ALBc.483-41C>A (n.483-41C>A)
c.138-41C>A (n.138-41C>A)
c.138-2682C>A (n.138-2682C>A)
c.489-41C>A (n.489-41C>A)
c.80-41C>A (n.80-41C>A)
c.33-41C>A (n.33-41C>A)
n.169-41C>A
n.452-41C>A
c.486+238C>A (n.486+238C>A)
gnomAD v4
4g.73409314C>TCA2762164354ALBc.483-41C>T (n.483-41C>T)
c.138-41C>T (n.138-41C>T)
c.138-2682C>T (n.138-2682C>T)
c.489-41C>T (n.489-41C>T)
c.80-41C>T (n.80-41C>T)
c.33-41C>T (n.33-41C>T)
n.169-41C>T
n.452-41C>T
c.486+238C>T (n.486+238C>T)
4g.73409315T>ACA2578111595ALBc.483-40T>A (n.483-40T>A)
c.138-40T>A (n.138-40T>A)
c.138-2681T>A (n.138-2681T>A)
c.489-40T>A (n.489-40T>A)
c.80-40T>A (n.80-40T>A)
c.33-40T>A (n.33-40T>A)
n.169-40T>A
n.452-40T>A
c.486+239T>A (n.486+239T>A)
gnomAD v4
4g.73409317C>ACA2537119843ALBc.483-38C>A (n.483-38C>A)
c.138-38C>A (n.138-38C>A)
c.138-2679C>A (n.138-2679C>A)
c.489-38C>A (n.489-38C>A)
c.80-38C>A (n.80-38C>A)
c.33-38C>A (n.33-38C>A)
n.169-38C>A
n.452-38C>A
c.486+241C>A (n.486+241C>A)
4g.73409317C=CA1468152647ALBc.483-38C= (n.483-38C=)
c.138-38C= (n.138-38C=)
c.138-2679C= (n.138-2679C=)
c.489-38C= (n.489-38C=)
c.80-38C= (n.80-38C=)
c.33-38C= (n.33-38C=)
n.169-38C=
n.452-38C=
c.486+241C= (n.486+241C=)
4g.73409317C>TCA99701228ALBc.483-38C>T (n.483-38C>T)
c.138-38C>T (n.138-38C>T)
c.138-2679C>T (n.138-2679C>T)
c.489-38C>T (n.489-38C>T)
c.80-38C>T (n.80-38C>T)
c.33-38C>T (n.33-38C>T)
n.169-38C>T
n.452-38C>T
c.486+241C>T (n.486+241C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409318T>ACA99701229ALBc.483-37T>A (n.483-37T>A)
c.138-37T>A (n.138-37T>A)
c.138-2678T>A (n.138-2678T>A)
c.489-37T>A (n.489-37T>A)
c.80-37T>A (n.80-37T>A)
c.33-37T>A (n.33-37T>A)
n.169-37T>A
n.452-37T>A
c.486+242T>A (n.486+242T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409318T=CA1468152648ALBc.483-37T= (n.483-37T=)
c.138-37T= (n.138-37T=)
c.138-2678T= (n.138-2678T=)
c.489-37T= (n.489-37T=)
c.80-37T= (n.80-37T=)
c.33-37T= (n.33-37T=)
n.169-37T=
n.452-37T=
c.486+242T= (n.486+242T=)
4g.73409319A>TCA2578111596ALBc.483-36A>T (n.483-36A>T)
c.138-36A>T (n.138-36A>T)
c.138-2677A>T (n.138-2677A>T)
c.489-36A>T (n.489-36A>T)
c.80-36A>T (n.80-36A>T)
c.33-36A>T (n.33-36A>T)
n.169-36A>T
n.452-36A>T
c.486+243A>T (n.486+243A>T)
4g.73409321A>GCA2670937316ALBc.483-34A>G (n.483-34A>G)
c.138-34A>G (n.138-34A>G)
c.138-2675A>G (n.138-2675A>G)
c.489-34A>G (n.489-34A>G)
c.80-34A>G (n.80-34A>G)
c.33-34A>G (n.33-34A>G)
n.169-34A>G
n.452-34A>G
c.486+245A>G (n.486+245A>G)
gnomAD v4
4g.73409322G>CCA1468152650ALBc.483-33G>C (n.483-33G>C)
c.138-33G>C (n.138-33G>C)
c.138-2674G>C (n.138-2674G>C)
c.489-33G>C (n.489-33G>C)
c.80-33G>C (n.80-33G>C)
c.33-33G>C (n.33-33G>C)
n.169-33G>C
n.452-33G>C
c.486+246G>C (n.486+246G>C)
dbSNP
4g.73409322G=CA1468152649ALBc.483-33G= (n.483-33G=)
c.138-33G= (n.138-33G=)
c.138-2674G= (n.138-2674G=)
c.489-33G= (n.489-33G=)
c.80-33G= (n.80-33G=)
c.33-33G= (n.33-33G=)
n.169-33G=
n.452-33G=
c.486+246G= (n.486+246G=)
4g.73409322G>TCA2670937317ALBc.483-33G>T (n.483-33G>T)
c.138-33G>T (n.138-33G>T)
c.138-2674G>T (n.138-2674G>T)
c.489-33G>T (n.489-33G>T)
c.80-33G>T (n.80-33G>T)
c.33-33G>T (n.33-33G>T)
n.169-33G>T
n.452-33G>T
c.486+246G>T (n.486+246G>T)
gnomAD v4
4g.73409327G>ACA1468152652ALBc.483-28G>A (n.483-28G>A)
c.138-28G>A (n.138-28G>A)
c.138-2669G>A (n.138-2669G>A)
c.489-28G>A (n.489-28G>A)
c.80-28G>A (n.80-28G>A)
c.33-28G>A (n.33-28G>A)
n.169-28G>A
n.452-28G>A
c.486+251G>A (n.486+251G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409327G=CA1468152651ALBc.483-28G= (n.483-28G=)
c.138-28G= (n.138-28G=)
c.138-2669G= (n.138-2669G=)
c.489-28G= (n.489-28G=)
c.80-28G= (n.80-28G=)
c.33-28G= (n.33-28G=)
n.169-28G=
n.452-28G=
c.486+251G= (n.486+251G=)
4g.73409328T>ACA2578111597ALBc.483-27T>A (n.483-27T>A)
c.138-27T>A (n.138-27T>A)
c.138-2668T>A (n.138-2668T>A)
c.489-27T>A (n.489-27T>A)
c.80-27T>A (n.80-27T>A)
c.33-27T>A (n.33-27T>A)
n.169-27T>A
n.452-27T>A
c.486+252T>A (n.486+252T>A)
gnomAD v4
4g.73409330_73409333delCA648962970ALBc.483-25_483-22del (n.483-25_483-22del)
c.138-25_138-22del (n.138-25_138-22del)
c.138-2666_138-2663del (n.138-2666_138-2663del)
c.489-25_489-22del (n.489-25_489-22del)
c.80-25_80-22del (n.80-25_80-22del)
c.33-25_33-22del (n.33-25_33-22del)
n.169-25_169-22del
n.452-25_452-22del
c.486+254_486+257del (n.486+254_486+257del)
COSMIC
4g.73409329G>ACA648962973ALBc.483-26G>A (n.483-26G>A)
c.138-26G>A (n.138-26G>A)
c.138-2667G>A (n.138-2667G>A)
c.489-26G>A (n.489-26G>A)
c.80-26G>A (n.80-26G>A)
c.33-26G>A (n.33-26G>A)
n.169-26G>A
n.452-26G>A
c.486+253G>A (n.486+253G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73409329G>TCA2505492977ALBc.483-26G>T (n.483-26G>T)
c.138-26G>T (n.138-26G>T)
c.138-2667G>T (n.138-2667G>T)
c.489-26G>T (n.489-26G>T)
c.80-26G>T (n.80-26G>T)
c.33-26G>T (n.33-26G>T)
n.169-26G>T
n.452-26G>T
c.486+253G>T (n.486+253G>T)
4g.73409330A=CA1468152653ALBc.483-25A= (n.483-25A=)
c.138-25A= (n.138-25A=)
c.138-2666A= (n.138-2666A=)
c.489-25A= (n.489-25A=)
c.80-25A= (n.80-25A=)
c.33-25A= (n.33-25A=)
n.169-25A=
n.452-25A=
c.486+254A= (n.486+254A=)
4g.73409330A>TCA1468152654ALBc.483-25A>T (n.483-25A>T)
c.138-25A>T (n.138-25A>T)
c.138-2666A>T (n.138-2666A>T)
c.489-25A>T (n.489-25A>T)
c.80-25A>T (n.80-25A>T)
c.33-25A>T (n.33-25A>T)
n.169-25A>T
n.452-25A>T
c.486+254A>T (n.486+254A>T)
dbSNP
4g.73409332T>CCA2578111598ALBc.483-23T>C (n.483-23T>C)
c.138-23T>C (n.138-23T>C)
c.138-2664T>C (n.138-2664T>C)
c.489-23T>C (n.489-23T>C)
c.80-23T>C (n.80-23T>C)
c.33-23T>C (n.33-23T>C)
n.169-23T>C
n.452-23T>C
c.486+256T>C (n.486+256T>C)
gnomAD v4
4g.73409332T>GCA1468152656ALBc.483-23T>G (n.483-23T>G)
c.138-23T>G (n.138-23T>G)
c.138-2664T>G (n.138-2664T>G)
c.489-23T>G (n.489-23T>G)
c.80-23T>G (n.80-23T>G)
c.33-23T>G (n.33-23T>G)
n.169-23T>G
n.452-23T>G
c.486+256T>G (n.486+256T>G)
dbSNP
4g.73409332T=CA1468152655ALBc.483-23T= (n.483-23T=)
c.138-23T= (n.138-23T=)
c.138-2664T= (n.138-2664T=)
c.489-23T= (n.489-23T=)
c.80-23T= (n.80-23T=)
c.33-23T= (n.33-23T=)
n.169-23T=
n.452-23T=
c.486+256T= (n.486+256T=)
4g.73409333_73409334delCA2670937318ALBc.483-22_483-21del (n.483-22_483-21del)
c.138-22_138-21del (n.138-22_138-21del)
c.138-2663_138-2662del (n.138-2663_138-2662del)
c.489-22_489-21del (n.489-22_489-21del)
c.80-22_80-21del (n.80-22_80-21del)
c.33-22_33-21del (n.33-22_33-21del)
n.169-22_169-21del
n.452-22_452-21del
c.486+257_486+258del (n.486+257_486+258del)
gnomAD v4
4g.73409333G>CCA2670937319ALBc.483-22G>C (n.483-22G>C)
c.138-22G>C (n.138-22G>C)
c.138-2663G>C (n.138-2663G>C)
c.489-22G>C (n.489-22G>C)
c.80-22G>C (n.80-22G>C)
c.33-22G>C (n.33-22G>C)
n.169-22G>C
n.452-22G>C
c.486+257G>C (n.486+257G>C)
gnomAD v4
4g.73409334T>GCA2670937320ALBc.483-21T>G (n.483-21T>G)
c.138-21T>G (n.138-21T>G)
c.138-2662T>G (n.138-2662T>G)
c.489-21T>G (n.489-21T>G)
c.80-21T>G (n.80-21T>G)
c.33-21T>G (n.33-21T>G)
n.169-21T>G
n.452-21T>G
c.486+258T>G (n.486+258T>G)
gnomAD v4
4g.73409338dupCA2762164356ALBc.483-17dup (n.483-17dup)
c.138-17dup (n.138-17dup)
c.138-2658dup (n.138-2658dup)
c.489-17dup (n.489-17dup)
c.80-17dup (n.80-17dup)
c.33-17dup (n.33-17dup)
n.169-17dup
n.452-17dup
c.486+262dup (n.486+262dup)
4g.73409335T>CCA2670937321ALBc.483-20T>C (n.483-20T>C)
c.138-20T>C (n.138-20T>C)
c.138-2661T>C (n.138-2661T>C)
c.489-20T>C (n.489-20T>C)
c.80-20T>C (n.80-20T>C)
c.33-20T>C (n.33-20T>C)
n.169-20T>C
n.452-20T>C
c.486+259T>C (n.486+259T>C)
gnomAD v4
4g.73409336T>CCA2670937322ALBc.483-19T>C (n.483-19T>C)
c.138-19T>C (n.138-19T>C)
c.138-2660T>C (n.138-2660T>C)
c.489-19T>C (n.489-19T>C)
c.80-19T>C (n.80-19T>C)
c.33-19T>C (n.33-19T>C)
n.169-19T>C
n.452-19T>C
c.486+260T>C (n.486+260T>C)
gnomAD v4
4g.73409337T>GCA552305353ALBc.483-18T>G (n.483-18T>G)
c.138-18T>G (n.138-18T>G)
c.138-2659T>G (n.138-2659T>G)
c.489-18T>G (n.489-18T>G)
c.80-18T>G (n.80-18T>G)
c.33-18T>G (n.33-18T>G)
n.169-18T>G
n.452-18T>G
c.486+261T>G (n.486+261T>G)
dbSNP gnomAD v2
4g.73409337T=CA1468152657ALBc.483-18T= (n.483-18T=)
c.138-18T= (n.138-18T=)
c.138-2659T= (n.138-2659T=)
c.489-18T= (n.489-18T=)
c.80-18T= (n.80-18T=)
c.33-18T= (n.33-18T=)
n.169-18T=
n.452-18T=
c.486+261T= (n.486+261T=)
4g.73409338T>ACA552305354ALBc.483-17T>A (n.483-17T>A)
c.138-17T>A (n.138-17T>A)
c.138-2658T>A (n.138-2658T>A)
c.489-17T>A (n.489-17T>A)
c.80-17T>A (n.80-17T>A)
c.33-17T>A (n.33-17T>A)
n.169-17T>A
n.452-17T>A
c.486+262T>A (n.486+262T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409338T>CCA2670937323ALBc.483-17T>C (n.483-17T>C)
c.138-17T>C (n.138-17T>C)
c.138-2658T>C (n.138-2658T>C)
c.489-17T>C (n.489-17T>C)
c.80-17T>C (n.80-17T>C)
c.33-17T>C (n.33-17T>C)
n.169-17T>C
n.452-17T>C
c.486+262T>C (n.486+262T>C)
gnomAD v4
4g.73409338T=CA1468152658ALBc.483-17T= (n.483-17T=)
c.138-17T= (n.138-17T=)
c.138-2658T= (n.138-2658T=)
c.489-17T= (n.489-17T=)
c.80-17T= (n.80-17T=)
c.33-17T= (n.33-17T=)
n.169-17T=
n.452-17T=
c.486+262T= (n.486+262T=)
4g.73409339C>ACA99701231ALBc.483-16C>A (n.483-16C>A)
c.138-16C>A (n.138-16C>A)
c.138-2657C>A (n.138-2657C>A)
c.489-16C>A (n.489-16C>A)
c.80-16C>A (n.80-16C>A)
c.33-16C>A (n.33-16C>A)
n.169-16C>A
n.452-16C>A
c.486+263C>A (n.486+263C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409339C=CA1468152659ALBc.483-16C= (n.483-16C=)
c.138-16C= (n.138-16C=)
c.138-2657C= (n.138-2657C=)
c.489-16C= (n.489-16C=)
c.80-16C= (n.80-16C=)
c.33-16C= (n.33-16C=)
n.169-16C=
n.452-16C=
c.486+263C= (n.486+263C=)
4g.73409339C>TCA2959369ALBc.483-16C>T (n.483-16C>T)
c.138-16C>T (n.138-16C>T)
c.138-2657C>T (n.138-2657C>T)
c.489-16C>T (n.489-16C>T)
c.80-16C>T (n.80-16C>T)
c.33-16C>T (n.33-16C>T)
n.169-16C>T
n.452-16C>T
c.486+263C>T (n.486+263C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73409340T>ACA2739856089ALBc.483-15T>A (n.483-15T>A)
c.138-15T>A (n.138-15T>A)
c.138-2656T>A (n.138-2656T>A)
c.489-15T>A (n.489-15T>A)
c.80-15T>A (n.80-15T>A)
c.33-15T>A (n.33-15T>A)
n.169-15T>A
c.1T>A
n.452-15T>A
c.486+264T>A (n.486+264T>A)
4g.73409340T>CCA2739856090ALBc.483-15T>C (n.483-15T>C)
c.138-15T>C (n.138-15T>C)
c.138-2656T>C (n.138-2656T>C)
c.489-15T>C (n.489-15T>C)
c.80-15T>C (n.80-15T>C)
c.33-15T>C (n.33-15T>C)
n.169-15T>C
c.1T>C
n.452-15T>C
c.486+264T>C (n.486+264T>C)
4g.73409340T>GCA1468152661ALBc.483-15T>G (n.483-15T>G)
c.138-15T>G (n.138-15T>G)
c.138-2656T>G (n.138-2656T>G)
c.489-15T>G (n.489-15T>G)
c.80-15T>G (n.80-15T>G)
c.33-15T>G (n.33-15T>G)
n.169-15T>G
c.1T>G
n.452-15T>G
c.486+264T>G (n.486+264T>G)
dbSNP
4g.73409340T=CA1468152660ALBc.483-15T= (n.483-15T=)
c.138-15T= (n.138-15T=)
c.138-2656T= (n.138-2656T=)
c.489-15T= (n.489-15T=)
c.80-15T= (n.80-15T=)
c.33-15T= (n.33-15T=)
n.169-15T=
c.1T=
n.452-15T=
c.486+264T= (n.486+264T=)
4g.73409344dupCA2670937324ALBc.483-11dup (n.483-11dup)
c.138-11dup (n.138-11dup)
c.138-2652dup (n.138-2652dup)
c.489-11dup (n.489-11dup)
c.80-11dup (n.80-11dup)
c.33-11dup (n.33-11dup)
n.169-11dup
c.5dup
n.452-11dup
c.486+268dup (n.486+268dup)
gnomAD v4
4g.73409341T>ACA2739856091ALBc.483-14T>A (n.483-14T>A)
c.138-14T>A (n.138-14T>A)
c.138-2655T>A (n.138-2655T>A)
c.489-14T>A (n.489-14T>A)
c.80-14T>A (n.80-14T>A)
c.33-14T>A (n.33-14T>A)
n.169-14T>A
c.2T>A
n.452-14T>A
c.486+265T>A (n.486+265T>A)
4g.73409341T>CCA2739856092ALBc.483-14T>C (n.483-14T>C)
c.138-14T>C (n.138-14T>C)
c.138-2655T>C (n.138-2655T>C)
c.489-14T>C (n.489-14T>C)
c.80-14T>C (n.80-14T>C)
c.33-14T>C (n.33-14T>C)
n.169-14T>C
c.2T>C
n.452-14T>C
c.486+265T>C (n.486+265T>C)
4g.73409341T>GCA2739856093ALBc.483-14T>G (n.483-14T>G)
c.138-14T>G (n.138-14T>G)
c.138-2655T>G (n.138-2655T>G)
c.489-14T>G (n.489-14T>G)
c.80-14T>G (n.80-14T>G)
c.33-14T>G (n.33-14T>G)
n.169-14T>G
c.2T>G
n.452-14T>G
c.486+265T>G (n.486+265T>G)
4g.73409344_73409352delCA645517841ALBc.483-11_483-3del (n.483-11_483-3del)
c.138-11_138-3del (n.138-11_138-3del)
c.138-2652_138-2644del (n.138-2652_138-2644del)
c.489-11_489-3del (n.489-11_489-3del)
c.80-11_80-3del (n.80-11_80-3del)
c.33-11_33-3del (n.33-11_33-3del)
n.169-11_169-3del
c.5_13del
n.452-11_452-3del
c.486+268_486+276del (n.486+268_486+276del)
COSMIC
4g.73409342T>ACA2739856094ALBc.483-13T>A (n.483-13T>A)
c.138-13T>A (n.138-13T>A)
c.138-2654T>A (n.138-2654T>A)
c.489-13T>A (n.489-13T>A)
c.80-13T>A (n.80-13T>A)
c.33-13T>A (n.33-13T>A)
n.169-13T>A
c.3T>A
n.452-13T>A
c.486+266T>A (n.486+266T>A)
4g.73409342T>CCA552305356ALBc.483-13T>C (n.483-13T>C)
c.138-13T>C (n.138-13T>C)
c.138-2654T>C (n.138-2654T>C)
c.489-13T>C (n.489-13T>C)
c.80-13T>C (n.80-13T>C)
c.33-13T>C (n.33-13T>C)
n.169-13T>C
c.3T>C
n.452-13T>C
c.486+266T>C (n.486+266T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.73409342T>GCA2739856095ALBc.483-13T>G (n.483-13T>G)
c.138-13T>G (n.138-13T>G)
c.138-2654T>G (n.138-2654T>G)
c.489-13T>G (n.489-13T>G)
c.80-13T>G (n.80-13T>G)
c.33-13T>G (n.33-13T>G)
n.169-13T>G
c.3T>G
n.452-13T>G
c.486+266T>G (n.486+266T>G)
4g.73409342T=CA1468152662ALBc.483-13T= (n.483-13T=)
c.138-13T= (n.138-13T=)
c.138-2654T= (n.138-2654T=)
c.489-13T= (n.489-13T=)
c.80-13T= (n.80-13T=)
c.33-13T= (n.33-13T=)
n.169-13T=
c.3T=
n.452-13T=
c.486+266T= (n.486+266T=)
4g.73409343T>ACA2739856098ALBc.483-12T>A (n.483-12T>A)
c.138-12T>A (n.138-12T>A)
c.138-2653T>A (n.138-2653T>A)
c.489-12T>A (n.489-12T>A)
c.80-12T>A (n.80-12T>A)
c.33-12T>A (n.33-12T>A)
n.169-12T>A
c.4T>A
n.452-12T>A
c.486+267T>A (n.486+267T>A)
4g.73409343T>CCA2739856096ALBc.483-12T>C (n.483-12T>C)
c.138-12T>C (n.138-12T>C)
c.138-2653T>C (n.138-2653T>C)
c.489-12T>C (n.489-12T>C)
c.80-12T>C (n.80-12T>C)
c.33-12T>C (n.33-12T>C)
n.169-12T>C
c.4T>C
n.452-12T>C
c.486+267T>C (n.486+267T>C)
4g.73409343T>GCA2739856097ALBc.483-12T>G (n.483-12T>G)
c.138-12T>G (n.138-12T>G)
c.138-2653T>G (n.138-2653T>G)
c.489-12T>G (n.489-12T>G)
c.80-12T>G (n.80-12T>G)
c.33-12T>G (n.33-12T>G)
n.169-12T>G
c.4T>G
n.452-12T>G
c.486+267T>G (n.486+267T>G)
4g.73409344T>ACA2739856099ALBc.483-11T>A (n.483-11T>A)
c.138-11T>A (n.138-11T>A)
c.138-2652T>A (n.138-2652T>A)
c.489-11T>A (n.489-11T>A)
c.80-11T>A (n.80-11T>A)
c.33-11T>A (n.33-11T>A)
n.169-11T>A
c.5T>A
n.452-11T>A
c.486+268T>A (n.486+268T>A)
4g.73409344T>CCA2739856100ALBc.483-11T>C (n.483-11T>C)
c.138-11T>C (n.138-11T>C)
c.138-2652T>C (n.138-2652T>C)
c.489-11T>C (n.489-11T>C)
c.80-11T>C (n.80-11T>C)
c.33-11T>C (n.33-11T>C)
n.169-11T>C
c.5T>C
n.452-11T>C
c.486+268T>C (n.486+268T>C)
4g.73409344T>GCA2739856101ALBc.483-11T>G (n.483-11T>G)
c.138-11T>G (n.138-11T>G)
c.138-2652T>G (n.138-2652T>G)
c.489-11T>G (n.489-11T>G)
c.80-11T>G (n.80-11T>G)
c.33-11T>G (n.33-11T>G)
n.169-11T>G
c.5T>G
n.452-11T>G
c.486+268T>G (n.486+268T>G)
4g.73409345C>ACA2670937325ALBc.483-10C>A (n.483-10C>A)
c.138-10C>A (n.138-10C>A)
c.138-2651C>A (n.138-2651C>A)
c.489-10C>A (n.489-10C>A)
c.80-10C>A (n.80-10C>A)
c.33-10C>A (n.33-10C>A)
n.169-10C>A
c.6C>A
n.452-10C>A
c.486+269C>A (n.486+269C>A)
gnomAD v4
4g.73409345C=CA1468152663ALBc.483-10C= (n.483-10C=)
c.138-10C= (n.138-10C=)
c.138-2651C= (n.138-2651C=)
c.489-10C= (n.489-10C=)
c.80-10C= (n.80-10C=)
c.33-10C= (n.33-10C=)
n.169-10C=
c.6C=
n.452-10C=
c.486+269C= (n.486+269C=)
4g.73409345C>GCA2739856102ALBc.483-10C>G (n.483-10C>G)
c.138-10C>G (n.138-10C>G)
c.138-2651C>G (n.138-2651C>G)
c.489-10C>G (n.489-10C>G)
c.80-10C>G (n.80-10C>G)
c.33-10C>G (n.33-10C>G)
n.169-10C>G
c.6C>G
n.452-10C>G
c.486+269C>G (n.486+269C>G)
4g.73409345C>TCA552305357ALBc.483-10C>T (n.483-10C>T)
c.138-10C>T (n.138-10C>T)
c.138-2651C>T (n.138-2651C>T)
c.489-10C>T (n.489-10C>T)
c.80-10C>T (n.80-10C>T)
c.33-10C>T (n.33-10C>T)
n.169-10C>T
c.6C>T
n.452-10C>T
c.486+269C>T (n.486+269C>T)
dbSNP gnomAD v2
4g.73409346A>CCA2739856103ALBc.483-9A>C (n.483-9A>C)
c.138-9A>C (n.138-9A>C)
c.138-2650A>C (n.138-2650A>C)
c.489-9A>C (n.489-9A>C)
c.80-9A>C (n.80-9A>C)
c.33-9A>C (n.33-9A>C)
n.169-9A>C
c.7A>C
n.452-9A>C
c.486+270A>C (n.486+270A>C)
4g.73409346A>GCA2739856104ALBc.483-9A>G (n.483-9A>G)
c.138-9A>G (n.138-9A>G)
c.138-2650A>G (n.138-2650A>G)
c.489-9A>G (n.489-9A>G)
c.80-9A>G (n.80-9A>G)
c.33-9A>G (n.33-9A>G)
n.169-9A>G
c.7A>G
n.452-9A>G
c.486+270A>G (n.486+270A>G)
4g.73409347A=CA1468152664ALBc.483-8A= (n.483-8A=)
c.138-8A= (n.138-8A=)
c.138-2649A= (n.138-2649A=)
c.489-8A= (n.489-8A=)
c.80-8A= (n.80-8A=)
c.33-8A= (n.33-8A=)
n.169-8A=
c.8A=
n.452-8A=
c.486+271A= (n.486+271A=)
4g.73409347A>CCA552305359ALBc.483-8A>C (n.483-8A>C)
c.138-8A>C (n.138-8A>C)
c.138-2649A>C (n.138-2649A>C)
c.489-8A>C (n.489-8A>C)
c.80-8A>C (n.80-8A>C)
c.33-8A>C (n.33-8A>C)
n.169-8A>C
c.8A>C
n.452-8A>C
c.486+271A>C (n.486+271A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409347A>GCA2578111599ALBc.483-8A>G (n.483-8A>G)
c.138-8A>G (n.138-8A>G)
c.138-2649A>G (n.138-2649A>G)
c.489-8A>G (n.489-8A>G)
c.80-8A>G (n.80-8A>G)
c.33-8A>G (n.33-8A>G)
n.169-8A>G
c.8A>G
n.452-8A>G
c.486+271A>G (n.486+271A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409347A>TCA2739856105ALBc.483-8A>T (n.483-8A>T)
c.138-8A>T (n.138-8A>T)
c.138-2649A>T (n.138-2649A>T)
c.489-8A>T (n.489-8A>T)
c.80-8A>T (n.80-8A>T)
c.33-8A>T (n.33-8A>T)
n.169-8A>T
c.8A>T
n.452-8A>T
c.486+271A>T (n.486+271A>T)
4g.73409347_73409348insTACA2526502630ALBc.483-8_483-7insTA (n.483-8_483-7insTA)
c.138-8_138-7insTA (n.138-8_138-7insTA)
c.138-2649_138-2648insTA (n.138-2649_138-2648insTA)
c.489-8_489-7insTA (n.489-8_489-7insTA)
c.80-8_80-7insTA (n.80-8_80-7insTA)
c.33-8_33-7insTA (n.33-8_33-7insTA)
n.169-8_169-7insTA
c.8_9insTA
n.452-8_452-7insTA
c.486+271_486+272insTA (n.486+271_486+272insTA)
4g.73409348A>CCA2670937326ALBc.483-7A>C (n.483-7A>C)
c.138-7A>C (n.138-7A>C)
c.138-2648A>C (n.138-2648A>C)
c.489-7A>C (n.489-7A>C)
c.80-7A>C (n.80-7A>C)
c.33-7A>C (n.33-7A>C)
n.169-7A>C
c.9A>C
n.452-7A>C
c.486+272A>C (n.486+272A>C)
gnomAD v4
4g.73409348A>TCA2739856106ALBc.483-7A>T (n.483-7A>T)
c.138-7A>T (n.138-7A>T)
c.138-2648A>T (n.138-2648A>T)
c.489-7A>T (n.489-7A>T)
c.80-7A>T (n.80-7A>T)
c.33-7A>T (n.33-7A>T)
n.169-7A>T
c.9A>T
n.452-7A>T
c.486+272A>T (n.486+272A>T)
4g.73409349A>CCA2739856108ALBc.483-6A>C (n.483-6A>C)
c.138-6A>C (n.138-6A>C)
c.138-2647A>C (n.138-2647A>C)
c.489-6A>C (n.489-6A>C)
c.80-6A>C (n.80-6A>C)
c.33-6A>C (n.33-6A>C)
n.169-6A>C
c.10A>C
n.452-6A>C
c.486+273A>C (n.486+273A>C)
4g.73409349A>GCA2739856109ALBc.483-6A>G (n.483-6A>G)
c.138-6A>G (n.138-6A>G)
c.138-2647A>G (n.138-2647A>G)
c.489-6A>G (n.489-6A>G)
c.80-6A>G (n.80-6A>G)
c.33-6A>G (n.33-6A>G)
n.169-6A>G
c.10A>G
n.452-6A>G
c.486+273A>G (n.486+273A>G)
4g.73409349A>TCA2739856107ALBc.483-6A>T (n.483-6A>T)
c.138-6A>T (n.138-6A>T)
c.138-2647A>T (n.138-2647A>T)
c.489-6A>T (n.489-6A>T)
c.80-6A>T (n.80-6A>T)
c.33-6A>T (n.33-6A>T)
n.169-6A>T
c.10A>T
n.452-6A>T
c.486+273A>T (n.486+273A>T)
4g.73409350T>ACA2739856111ALBc.483-5T>A (n.483-5T>A)
c.138-5T>A (n.138-5T>A)
c.138-2646T>A (n.138-2646T>A)
c.489-5T>A (n.489-5T>A)
c.80-5T>A (n.80-5T>A)
c.33-5T>A (n.33-5T>A)
n.169-5T>A
c.11T>A
n.452-5T>A
c.486+274T>A (n.486+274T>A)
4g.73409350T>CCA2558799877ALBc.483-5T>C (n.483-5T>C)
c.138-5T>C (n.138-5T>C)
c.138-2646T>C (n.138-2646T>C)
c.489-5T>C (n.489-5T>C)
c.80-5T>C (n.80-5T>C)
c.33-5T>C (n.33-5T>C)
n.169-5T>C
c.11T>C
n.452-5T>C
c.486+274T>C (n.486+274T>C)
4g.73409350T>GCA2739856110ALBc.483-5T>G (n.483-5T>G)
c.138-5T>G (n.138-5T>G)
c.138-2646T>G (n.138-2646T>G)
c.489-5T>G (n.489-5T>G)
c.80-5T>G (n.80-5T>G)
c.33-5T>G (n.33-5T>G)
n.169-5T>G
c.11T>G
n.452-5T>G
c.486+274T>G (n.486+274T>G)
4g.73409351T>CCA2670937327ALBc.483-4T>C (n.483-4T>C)
c.138-4T>C (n.138-4T>C)
c.138-2645T>C (n.138-2645T>C)
c.489-4T>C (n.489-4T>C)
c.80-4T>C (n.80-4T>C)
c.33-4T>C (n.33-4T>C)
n.169-4T>C
c.12T>C
n.452-4T>C
c.486+275T>C (n.486+275T>C)
gnomAD v4
4g.73409351T>GCA2670937328ALBc.483-4T>G (n.483-4T>G)
c.138-4T>G (n.138-4T>G)
c.138-2645T>G (n.138-2645T>G)
c.489-4T>G (n.489-4T>G)
c.80-4T>G (n.80-4T>G)
c.33-4T>G (n.33-4T>G)
n.169-4T>G
c.12T>G
n.452-4T>G
c.486+275T>G (n.486+275T>G)
gnomAD v4
4g.73409352T>ACA99701263ALBc.483-3T>A (n.483-3T>A)
c.138-3T>A (n.138-3T>A)
c.138-2644T>A (n.138-2644T>A)
c.489-3T>A (n.489-3T>A)
c.80-3T>A (n.80-3T>A)
c.33-3T>A (n.33-3T>A)
n.169-3T>A
c.13T>A
n.452-3T>A
c.486+276T>A (n.486+276T>A)
dbSNP
4g.73409352T>CCA1064139080ALBc.483-3T>C (n.483-3T>C)
c.138-3T>C (n.138-3T>C)
c.138-2644T>C (n.138-2644T>C)
c.489-3T>C (n.489-3T>C)
c.80-3T>C (n.80-3T>C)
c.33-3T>C (n.33-3T>C)
n.169-3T>C
c.13T>C
n.452-3T>C
c.486+276T>C (n.486+276T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409352T=CA1468152665ALBc.483-3T= (n.483-3T=)
c.138-3T= (n.138-3T=)
c.138-2644T= (n.138-2644T=)
c.489-3T= (n.489-3T=)
c.80-3T= (n.80-3T=)
c.33-3T= (n.33-3T=)
n.169-3T=
c.13T=
n.452-3T=
c.486+276T= (n.486+276T=)
4g.73409353A>CCA357238012ALBc.483-2A>C (n.483-2A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
c.138-2643A>C (n.138-2643A>C)
c.489-2A>C (n.489-2A>C)
c.80-2A>C (n.80-2A>C)
c.33-2A>C (n.33-2A>C)
n.169-2A>C
c.14A>C
n.452-2A>C
c.486+277A>C (n.486+277A>C)
4g.73409353A>GCA357238013ALBc.483-2A>G (n.483-2A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
c.138-2643A>G (n.138-2643A>G)
c.489-2A>G (n.489-2A>G)
c.80-2A>G (n.80-2A>G)
c.33-2A>G (n.33-2A>G)
n.169-2A>G
c.14A>G
n.452-2A>G
c.486+277A>G (n.486+277A>G)
4g.73409353A>TCA357238014ALBc.483-2A>T (n.483-2A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
c.138-2643A>T (n.138-2643A>T)
c.489-2A>T (n.489-2A>T)
c.80-2A>T (n.80-2A>T)
c.33-2A>T (n.33-2A>T)
n.169-2A>T
c.14A>T
n.452-2A>T
c.486+277A>T (n.486+277A>T)
4g.73409354delCA645517842ALBc.483-1del (n.483-1del)
c.138-1del (n.138-1del)
c.138-2642del (n.138-2642del)
c.489-1del (n.489-1del)
c.80-1del (n.80-1del)
c.33-1del (n.33-1del)
n.169-1del
c.15del
n.452-1del
c.486+278del (n.486+278del)
COSMIC
4g.73409354G>ACA99701282ALBc.483-1G>A (n.483-1G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
c.138-2642G>A (n.138-2642G>A)
c.489-1G>A (n.489-1G>A)
c.80-1G>A (n.80-1G>A)
c.33-1G>A (n.33-1G>A)
n.169-1G>A
c.15G>A
n.452-1G>A
c.486+278G>A (n.486+278G>A)
dbSNP
4g.73409354G>CCA99701272ALBc.483-1G>C (n.483-1G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
c.138-2642G>C (n.138-2642G>C)
c.489-1G>C (n.489-1G>C)
c.80-1G>C (n.80-1G>C)
c.33-1G>C (n.33-1G>C)
n.169-1G>C
c.15G>C
n.452-1G>C
c.486+278G>C (n.486+278G>C)
dbSNP
4g.73409354G=CA1468152666ALBc.483-1G= (n.483-1G=)
c.138-1G= (n.138-1G=)
c.138-2642G= (n.138-2642G=)
c.489-1G= (n.489-1G=)
c.80-1G= (n.80-1G=)
c.33-1G= (n.33-1G=)
n.169-1G=
c.15G=
n.452-1G=
c.486+278G= (n.486+278G=)
4g.73409354G>TCA357238015ALBc.483-1G>T (n.483-1G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
c.138-2642G>T (n.138-2642G>T)
c.489-1G>T (n.489-1G>T)
c.80-1G>T (n.80-1G>T)
c.33-1G>T (n.33-1G>T)
n.169-1G>T
c.15G>T
n.452-1G>T
c.486+278G>T (n.486+278G>T)
4g.73409355A=CA1468152667ALBc.483A= (p.Lys161=)
c.138A= (p.Leu46=)
c.138-2641A= (n.138-2641A=)
c.489A= (p.Lys163=)
c.80A= (p.His27=)
c.33A= (p.Leu11=)
n.169A=
c.16A=
n.452A=
c.486+279A= (n.486+279A=)
4g.73409355A>CCA357238017ALBc.483A>C (p.Lys161Asn)
c.138A>C (p.Leu46Phe)
c.138-2641A>C (n.138-2641A>C)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.33A>C (p.Leu11Phe)
n.169A>C
c.16A>C
n.452A>C
c.486+279A>C (n.486+279A>C)
4g.73409355A>GCA439799387ALBc.483A>G (p.Lys161=)
c.138A>G (p.Leu46=)
c.138-2641A>G (n.138-2641A>G)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.80A>G (p.His27Arg)
c.33A>G (p.Leu11=)
n.169A>G
c.16A>G
n.452A>G
c.486+279A>G (n.486+279A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409355A>TCA357238016ALBc.483A>T (p.Lys161Asn)
c.138A>T (p.Leu46Phe)
c.138-2641A>T (n.138-2641A>T)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.80A>T (p.His27Leu)
c.33A>T (p.Leu11Phe)
n.169A>T
c.16A>T
n.452A>T
c.486+279A>T (n.486+279A>T)
4g.73409356T>ACA357238018ALBc.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.138-2640T>A (n.138-2640T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.81T>A (p.His27Gln)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.170T>A
c.17T>A
n.453T>A
c.486+280T>A (n.486+280T>A)
COSMIC
4g.73409356T>CCA357238019ALBc.484T>C (p.Tyr162His)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.138-2640T>C (n.138-2640T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.81T>C (p.His27=)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.170T>C
c.17T>C
n.453T>C
c.486+280T>C (n.486+280T>C)
gnomAD v4
4g.73409356T>GCA357238020ALBc.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.138-2640T>G (n.138-2640T>G)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.81T>G (p.His27Gln)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.170T>G
c.17T>G
n.453T>G
c.486+280T>G (n.486+280T>G)
4g.73409357A>CCA357238021ALBc.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.138-2639A>C (n.138-2639A>C)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.171A>C
c.18A>C
n.454A>C
c.486+281A>C (n.486+281A>C)
4g.73409357A>GCA357238022ALBc.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.138-2639A>G (n.138-2639A>G)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.171A>G
c.18A>G
n.454A>G
c.486+281A>G (n.486+281A>G)
gnomAD v4
4g.73409357A>TCA357238023ALBc.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.138-2639A>T (n.138-2639A>T)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.171A>T
c.18A>T
n.454A>T
c.486+281A>T (n.486+281A>T)
4g.73409358C>ACA357238024ALBc.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.138-2638C>A (n.138-2638C>A)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.172C>A
c.19C>A
n.455C>A
c.486+282C>A (n.486+282C>A)
COSMIC
4g.73409358C>GCA357238025ALBc.486C>G (p.Tyr162Ter)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.138-2638C>G (n.138-2638C>G)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.172C>G
c.19C>G
n.455C>G
c.486+282C>G (n.486+282C>G)
4g.73409358C>TCA439799388ALBc.486C>T (p.Tyr162=)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.138-2638C>T (n.138-2638C>T)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.172C>T
c.19C>T
n.455C>T
c.486+282C>T (n.486+282C>T)
4g.73409359T>ACA357238026ALBc.487T>A (p.Leu163Ile)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.138-2637T>A (n.138-2637T>A)
c.493T>A (p.Leu165Ile)
c.84T>A (p.Thr28=)
c.37T>A (p.Leu13Ile)
n.173T>A
c.20T>A
n.456T>A
c.486+283T>A (n.486+283T>A)
4g.73409359T>CCA439799391ALBc.487T>C (p.Leu163=)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.138-2637T>C (n.138-2637T>C)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.84T>C (p.Thr28=)
c.37T>C (p.Leu13=)
n.173T>C
c.20T>C
n.456T>C
c.486+283T>C (n.486+283T>C)
4g.73409359T>GCA357238027ALBc.487T>G (p.Leu163Val)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.138-2637T>G (n.138-2637T>G)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.84T>G (p.Thr28=)
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.173T>G
c.20T>G
n.456T>G
c.486+283T>G (n.486+283T>G)
4g.73409360delCA2670937329ALBc.488del (p.Leu163TyrfsTer?)
c.143del (p.Leu48TyrfsTer?)
c.138-2636del (n.138-2636del)
c.494del (p.Leu165TyrfsTer?)
c.85del (p.Tyr29IlefsTer2)
c.38del (p.Leu13TyrfsTer?)
n.174del
c.21del
n.457del
c.488del (p.Leu163TyrfsTer6)
c.486+284del (n.486+284del)
gnomAD v4
4g.73409360T>ACA357238028ALBc.488T>A (p.Leu163Ter)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.138-2636T>A (n.138-2636T>A)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.174T>A
c.21T>A
n.457T>A
c.486+284T>A (n.486+284T>A)
4g.73409360T>CCA357238029ALBc.488T>C (p.Leu163Ser)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.138-2636T>C (n.138-2636T>C)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.174T>C
c.21T>C
n.457T>C
c.486+284T>C (n.486+284T>C)
gnomAD v4
4g.73409360T>GCA357238030ALBc.488T>G (p.Leu163Ter)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.138-2636T>G (n.138-2636T>G)
c.494T>G (p.Leu165Ter)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.38T>G (p.Leu13Ter)
n.174T>G
c.21T>G
n.457T>G
c.486+284T>G (n.486+284T>G)
4g.73409361A>CCA357238031ALBc.489A>C (p.Leu163Phe)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.138-2635A>C (n.138-2635A>C)
c.495A>C (p.Leu165Phe)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.39A>C (p.Leu13Phe)
n.175A>C
c.22A>C
n.458A>C
c.486+285A>C (n.486+285A>C)
4g.73409361A>GCA439799395ALBc.489A>G (p.Leu163=)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.138-2635A>G (n.138-2635A>G)
c.495A>G (p.Leu165=)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.39A>G (p.Leu13=)
n.175A>G
c.22A>G
n.458A>G
c.486+285A>G (n.486+285A>G)
4g.73409361A>TCA357238032ALBc.489A>T (p.Leu163Phe)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.138-2635A>T (n.138-2635A>T)
c.495A>T (p.Leu165Phe)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.39A>T (p.Leu13Phe)
n.175A>T
c.22A>T
n.458A>T
c.486+285A>T (n.486+285A>T)
4g.73409362T>ACA357238033ALBc.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.138-2634T>A (n.138-2634T>A)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
n.176T>A
c.23T>A
n.459T>A
c.486+286T>A (n.486+286T>A)
4g.73409362T>CCA2959370ALBc.490T>C (p.Tyr164His)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.138-2634T>C (n.138-2634T>C)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.87T>C (p.Tyr29=)
c.40T>C (p.Tyr14His)
n.176T>C
c.23T>C
n.459T>C
c.486+286T>C (n.486+286T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73409362T>GCA357238034ALBc.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.138-2634T>G (n.138-2634T>G)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
n.176T>G
c.23T>G
n.459T>G
c.486+286T>G (n.486+286T>G)
4g.73409362T=CA1468152668ALBc.490T= (p.Tyr164=)
c.145T= (p.Tyr49=)
c.138-2634T= (n.138-2634T=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.87T= (p.Tyr29=)
c.40T= (p.Tyr14=)
n.176T=
c.23T=
n.459T=
c.486+286T= (n.486+286T=)
4g.73409362_73409364delCA2580071795ALBc.490_492del (p.Tyr164del)
c.145_147del (p.Tyr49del)
c.138-2634_138-2632del (n.138-2634_138-2632del)
c.496_498del (p.Tyr166del)
c.87_89del (p.Tyr29Ter)
c.40_42del (p.Tyr14del)
n.176_178del
c.23_25del
n.459_461del
c.490_490+2del
c.486+286_486+288del (n.486+286_486+288del)
4g.73409363A=CA1468152669ALBc.491A= (p.Tyr164=)
c.146A= (p.Tyr49=)
c.138-2633A= (n.138-2633A=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.88A= (p.Met30=)
c.41A= (p.Tyr14=)
n.177A=
c.24A=
n.460A=
c.490+1A= (n.490+1A=)
c.486+287A= (n.486+287A=)
4g.73409363A>CCA357238035ALBc.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.138-2633A>C (n.138-2633A>C)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.177A>C
c.24A>C
n.460A>C
c.490+1A>C (n.490+1A>C)
c.486+287A>C (n.486+287A>C)
4g.73409363A>GCA127960ALBc.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.138-2633A>G (n.138-2633A>G)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.177A>G
c.24A>G
n.460A>G
c.490+1A>G (n.490+1A>G)
c.486+287A>G (n.486+287A>G)
ClinVar dbSNP
4g.73409363A>TCA357238036ALBc.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.138-2633A>T (n.138-2633A>T)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.177A>T
c.24A>T
n.460A>T
c.490+1A>T (n.490+1A>T)
c.486+287A>T (n.486+287A>T)
4g.73409364T>ACA357238037ALBc.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.138-2632T>A (n.138-2632T>A)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.178T>A
c.25T>A
n.461T>A
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
c.486+288T>A (n.486+288T>A)
4g.73409364T>CCA357238038ALBc.492T>C (p.Tyr164=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.138-2632T>C (n.138-2632T>C)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.178T>C
c.25T>C
n.461T>C
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
c.486+288T>C (n.486+288T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409364T>GCA357238039ALBc.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.138-2632T>G (n.138-2632T>G)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.178T>G
c.25T>G
n.461T>G
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
c.486+288T>G (n.486+288T>G)
4g.73409364T=CA1468152670ALBc.492T= (p.Tyr164=)
c.147T= (p.Tyr49=)
c.138-2632T= (n.138-2632T=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.89T= (p.Met30=)
c.42T= (p.Tyr14=)
n.178T=
c.25T=
n.461T=
c.490+2T= (n.490+2T=)
c.486+288T= (n.486+288T=)
4g.73409365G>ACA357238040ALBc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.138-2631G>A (n.138-2631G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.179G>A
c.26G>A
n.462G>A
c.490+3G>A (n.490+3G>A)
c.486+289G>A (n.486+289G>A)
4g.73409365G>CCA357238041ALBc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.138-2631G>C (n.138-2631G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.179G>C
c.26G>C
n.462G>C
c.490+3G>C (n.490+3G>C)
c.486+289G>C (n.486+289G>C)
4g.73409365G>TCA357238042ALBc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.138-2631G>T (n.138-2631G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.179G>T
c.26G>T
n.462G>T
c.490+3G>T (n.490+3G>T)
c.486+289G>T (n.486+289G>T)
4g.73409366A>CCA357238044ALBc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.138-2630A>C (n.138-2630A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.180A>C
c.27A>C
n.463A>C
c.490+4A>C (n.490+4A>C)
c.486+290A>C (n.486+290A>C)
4g.73409366A>GCA357238045ALBc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.138-2630A>G (n.138-2630A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.180A>G
c.27A>G
n.463A>G
c.490+4A>G (n.490+4A>G)
c.486+290A>G (n.486+290A>G)
4g.73409366A>TCA357238043ALBc.494A>T (p.Glu165Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.138-2630A>T (n.138-2630A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.180A>T
c.27A>T
n.463A>T
c.490+4A>T (n.490+4A>T)
c.486+290A>T (n.486+290A>T)
4g.73409366_73409370delCA2580071796ALBc.494_498del (p.Glu165GlyfsTer17)
c.149_153del (p.Glu50GlyfsTer17)
c.138-2630_138-2626del (n.138-2630_138-2626del)
c.500_504del (p.Glu167GlyfsTer17)
c.91_95del (p.Lys31AlafsTer?)
c.44_48del (p.Glu15GlyfsTer17)
n.180_184del
c.27_31del
n.463_467del
c.490+4_490+8del (n.490+4_490+8del)
c.486+290_486+294del (n.486+290_486+294del)
4g.73409367A>CCA357238046ALBc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.138-2629A>C (n.138-2629A>C)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
n.181A>C
c.28A>C
n.464A>C
c.490+5A>C (n.490+5A>C)
c.486+291A>C (n.486+291A>C)
COSMIC
4g.73409367A>GCA439799398ALBc.495A>G (p.Glu165=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.138-2629A>G (n.138-2629A>G)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.45A>G (p.Glu15=)
n.181A>G
c.28A>G
n.464A>G
c.490+5A>G (n.490+5A>G)
c.486+291A>G (n.486+291A>G)
4g.73409367A>TCA357238047ALBc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.138-2629A>T (n.138-2629A>T)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
n.181A>T
c.28A>T
n.464A>T
c.490+5A>T (n.490+5A>T)
c.486+291A>T (n.486+291A>T)
gnomAD v4
4g.73409368A>CCA357238048ALBc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.138-2628A>C (n.138-2628A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.182A>C
c.29A>C
n.465A>C
c.490+6A>C (n.490+6A>C)
c.486+292A>C (n.486+292A>C)
4g.73409368A>GCA357238049ALBc.496A>G (p.Ile166Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.138-2628A>G (n.138-2628A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.182A>G
c.29A>G
n.465A>G
c.490+6A>G (n.490+6A>G)
c.486+292A>G (n.486+292A>G)
dbSNP
4g.73409368A>TCA357238050ALBc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.138-2628A>T (n.138-2628A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.182A>T
c.29A>T
n.465A>T
c.490+6A>T (n.490+6A>T)
c.486+292A>T (n.486+292A>T)
gnomAD v4
4g.73409369T>ACA357238051ALBc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.138-2627T>A (n.138-2627T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.183T>A
c.30T>A
n.466T>A
c.490+7T>A (n.490+7T>A)
c.486+293T>A (n.486+293T>A)
4g.73409369T>CCA357238052ALBc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.138-2627T>C (n.138-2627T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.183T>C
c.30T>C
n.466T>C
c.490+7T>C (n.490+7T>C)
c.486+293T>C (n.486+293T>C)
4g.73409369T>GCA357238053ALBc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.138-2627T>G (n.138-2627T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.183T>G
c.30T>G
n.466T>G
c.490+7T>G (n.490+7T>G)
c.486+293T>G (n.486+293T>G)
4g.73409370T>ACA439799402ALBc.498T>A (p.Ile166=)
c.153T>A (p.Ile51=)
c.138-2626T>A (n.138-2626T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.48T>A (p.Ile16=)
n.184T>A
c.31T>A
n.467T>A
c.490+8T>A (n.490+8T>A)
c.486+294T>A (n.486+294T>A)
4g.73409370T>CCA439799403ALBc.498T>C (p.Ile166=)
c.153T>C (p.Ile51=)
c.138-2626T>C (n.138-2626T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.48T>C (p.Ile16=)
n.184T>C
c.31T>C
n.467T>C
c.490+8T>C (n.490+8T>C)
c.486+294T>C (n.486+294T>C)
4g.73409370T>GCA357238054ALBc.498T>G (p.Ile166Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
c.138-2626T>G (n.138-2626T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.48T>G (p.Ile16Met)
n.184T>G
c.31T>G
n.467T>G
c.490+8T>G (n.490+8T>G)
c.486+294T>G (n.486+294T>G)
4g.73409371G>ACA357238055ALBc.499G>A (p.Ala167Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.138-2625G>A (n.138-2625G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.185G>A
c.32G>A
n.468G>A
c.490+9G>A (n.490+9G>A)
c.486+295G>A (n.486+295G>A)
4g.73409371G>CCA357238056ALBc.499G>C (p.Ala167Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.138-2625G>C (n.138-2625G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.185G>C
c.32G>C
n.468G>C
c.490+9G>C (n.490+9G>C)
c.486+295G>C (n.486+295G>C)
4g.73409371G>TCA357238057ALBc.499G>T (p.Ala167Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.138-2625G>T (n.138-2625G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.185G>T
c.32G>T
n.468G>T
c.490+9G>T (n.490+9G>T)
c.486+295G>T (n.486+295G>T)
gnomAD v4
4g.73409372C>ACA357238058ALBc.500C>A (p.Ala167Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.138-2624C>A (n.138-2624C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.186C>A
c.33C>A
n.469C>A
c.490+10C>A (n.490+10C>A)
c.486+296C>A (n.486+296C>A)
4g.73409372C>GCA357238059ALBc.500C>G (p.Ala167Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.138-2624C>G (n.138-2624C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.186C>G
c.33C>G
n.469C>G
c.490+10C>G (n.490+10C>G)
c.486+296C>G (n.486+296C>G)
4g.73409372C>TCA357238060ALBc.500C>T (p.Ala167Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.138-2624C>T (n.138-2624C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.186C>T
c.33C>T
n.469C>T
c.490+10C>T (n.490+10C>T)
c.486+296C>T (n.486+296C>T)
4g.73409373C>ACA439799404ALBc.501C>A (p.Ala167=)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.138-2623C>A (n.138-2623C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.51C>A (p.Ala17=)
n.187C>A
c.34C>A
n.470C>A
c.490+11C>A (n.490+11C>A)
c.486+297C>A (n.486+297C>A)
4g.73409373C=CA1468152671ALBc.501C= (p.Ala167=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.138-2623C= (n.138-2623C=)
c.507C= (p.Ala169=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.51C= (p.Ala17=)
n.187C=
c.34C=
n.470C=
c.490+11C= (n.490+11C=)
c.486+297C= (n.486+297C=)
4g.73409373C>GCA439799405ALBc.501C>G (p.Ala167=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.138-2623C>G (n.138-2623C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.51C>G (p.Ala17=)
n.187C>G
c.34C>G
n.470C>G
c.490+11C>G (n.490+11C>G)
c.486+297C>G (n.486+297C>G)
4g.73409373C>TCA2959371ALBc.501C>T (p.Ala167=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.138-2623C>T (n.138-2623C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.51C>T (p.Ala17=)
n.187C>T
c.34C>T
n.470C>T
c.490+11C>T (n.490+11C>T)
c.486+297C>T (n.486+297C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409374A>CCA439799407ALBc.502A>C (p.Arg168=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.138-2622A>C (n.138-2622A>C)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.99A>C (p.Pro33=)
c.52A>C (p.Arg18=)
n.188A>C
c.35A>C
n.471A>C
c.490+12A>C (n.490+12A>C)
c.486+298A>C (n.486+298A>C)
4g.73409374A>GCA357238061ALBc.502A>G (p.Arg168Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.138-2622A>G (n.138-2622A>G)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.188A>G
c.35A>G
n.471A>G
c.490+12A>G (n.490+12A>G)
c.486+298A>G (n.486+298A>G)
gnomAD v4
4g.73409374A>TCA357238062ALBc.502A>T (p.Arg168Ter)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.138-2622A>T (n.138-2622A>T)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.99A>T (p.Pro33=)
c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.188A>T
c.35A>T
n.471A>T
c.490+12A>T (n.490+12A>T)
c.486+298A>T (n.486+298A>T)
4g.73409375G>ACA357238063ALBc.503G>A (p.Arg168Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.138-2621G>A (n.138-2621G>A)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.189G>A
c.36G>A
n.472G>A
c.490+13G>A (n.490+13G>A)
c.486+299G>A (n.486+299G>A)
4g.73409375G>CCA357238064ALBc.503G>C (p.Arg168Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.138-2621G>C (n.138-2621G>C)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.189G>C
c.36G>C
n.472G>C
c.490+13G>C (n.490+13G>C)
c.486+299G>C (n.486+299G>C)
4g.73409375G>TCA357238065ALBc.503G>T (p.Arg168Ile)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.138-2621G>T (n.138-2621G>T)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.189G>T
c.36G>T
n.472G>T
c.490+13G>T (n.490+13G>T)
c.486+299G>T (n.486+299G>T)
4g.73409376A=CA1468152672ALBc.504A= (p.Arg168=)
c.159A= (p.Arg53=)
c.138-2620A= (n.138-2620A=)
c.510A= (p.Arg170=)
c.101A= (p.Glu34=)
c.54A= (p.Arg18=)
n.190A=
c.37A=
n.473A=
c.490+14A= (n.490+14A=)
c.486+300A= (n.486+300A=)
4g.73409376A>CCA357238066ALBc.504A>C (p.Arg168Ser)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.138-2620A>C (n.138-2620A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.190A>C
c.37A>C
n.473A>C
c.490+14A>C (n.490+14A>C)
c.486+300A>C (n.486+300A>C)
4g.73409376A>GCA2959372ALBc.504A>G (p.Arg168=)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.138-2620A>G (n.138-2620A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.54A>G (p.Arg18=)
n.190A>G
c.37A>G
n.473A>G
c.490+14A>G (n.490+14A>G)
c.486+300A>G (n.486+300A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409376A>TCA357238067ALBc.504A>T (p.Arg168Ser)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.138-2620A>T (n.138-2620A>T)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.190A>T
c.37A>T
n.473A>T
c.490+14A>T (n.490+14A>T)
c.486+300A>T (n.486+300A>T)
4g.73409377A>CCA439799409ALBc.505A>C (p.Arg169=)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.138-2619A>C (n.138-2619A>C)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.191A>C
c.38A>C
n.474A>C
c.490+15A>C (n.490+15A>C)
c.486+301A>C (n.486+301A>C)
4g.73409377A>GCA357238068ALBc.505A>G (p.Arg169Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.138-2619A>G (n.138-2619A>G)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.191A>G
c.38A>G
n.474A>G
c.490+15A>G (n.490+15A>G)
c.486+301A>G (n.486+301A>G)
4g.73409377A>TCA357238069ALBc.505A>T (p.Arg169Ter)
c.160A>T (p.Arg54Ter)
c.138-2619A>T (n.138-2619A>T)
c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.55A>T (p.Arg19Ter)
n.191A>T
c.38A>T
n.474A>T
c.490+15A>T (n.490+15A>T)
c.486+301A>T (n.486+301A>T)
4g.73409378G>ACA357238070ALBc.506G>A (p.Arg169Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.138-2618G>A (n.138-2618G>A)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.56G>A (p.Arg19Lys)
n.192G>A
c.39G>A
n.475G>A
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
c.486+302G>A (n.486+302G>A)
4g.73409378G>CCA357238071ALBc.506G>C (p.Arg169Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.138-2618G>C (n.138-2618G>C)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.56G>C (p.Arg19Thr)
n.192G>C
c.39G>C
n.475G>C
c.490+16G>C (n.490+16G>C)
c.486+302G>C (n.486+302G>C)
4g.73409378G>TCA357238072ALBc.506G>T (p.Arg169Ile)
c.161G>T (p.Arg54Ile)
c.138-2618G>T (n.138-2618G>T)
c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.56G>T (p.Arg19Ile)
n.192G>T
c.39G>T
n.475G>T
c.490+16G>T (n.490+16G>T)
c.486+302G>T (n.486+302G>T)
4g.73409379A=CA1468152673ALBc.507A= (p.Arg169=)
c.162A= (p.Arg54=)
c.138-2617A= (n.138-2617A=)
c.513A= (p.Arg171=)
c.104A= (p.Asp35=)
c.57A= (p.Arg19=)
n.193A=
c.40A=
n.476A=
c.490+17A= (n.490+17A=)
c.486+303A= (n.486+303A=)
4g.73409379A>CCA357238074ALBc.507A>C (p.Arg169Ser)
c.162A>C (p.Arg54Ser)
c.138-2617A>C (n.138-2617A>C)
c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.57A>C (p.Arg19Ser)
n.193A>C
c.40A>C
n.476A>C
c.490+17A>C (n.490+17A>C)
c.486+303A>C (n.486+303A>C)
4g.73409379A>GCA2959373ALBc.507A>G (p.Arg169=)
c.162A>G (p.Arg54=)
c.138-2617A>G (n.138-2617A>G)
c.513A>G (p.Arg171=)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.57A>G (p.Arg19=)
n.193A>G
c.40A>G
n.476A>G
c.490+17A>G (n.490+17A>G)
c.486+303A>G (n.486+303A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409379A>TCA357238073ALBc.507A>T (p.Arg169Ser)
c.162A>T (p.Arg54Ser)
c.138-2617A>T (n.138-2617A>T)
c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.57A>T (p.Arg19Ser)
n.193A>T
c.40A>T
n.476A>T
c.490+17A>T (n.490+17A>T)
c.486+303A>T (n.486+303A>T)
4g.73409381_73409388delCA645517843ALBc.509_516del (p.His170LeufsTer11)
c.164_171del (p.His55LeufsTer11)
c.138-2615_138-2608del (n.138-2615_138-2608del)
c.515_522del (p.His172LeufsTer11)
c.106_113del (p.Ile36PhefsTer?)
c.59_66del (p.His20LeufsTer11)
n.195_202del
c.42_49del
n.478_485del
c.490+19_490+26del (n.490+19_490+26del)
c.486+305_486+312del (n.486+305_486+312del)
COSMIC
4g.73409380C>ACA357238077ALBc.508C>A (p.His170Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.138-2616C>A (n.138-2616C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.194C>A
c.41C>A
n.477C>A
c.490+18C>A (n.490+18C>A)
c.486+304C>A (n.486+304C>A)
gnomAD v4
4g.73409380C>GCA357238075ALBc.508C>G (p.His170Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.138-2616C>G (n.138-2616C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.194C>G
c.41C>G
n.477C>G
c.490+18C>G (n.490+18C>G)
c.486+304C>G (n.486+304C>G)
4g.73409380C>TCA357238076ALBc.508C>T (p.His170Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.138-2616C>T (n.138-2616C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.194C>T
c.41C>T
n.477C>T
c.490+18C>T (n.490+18C>T)
c.486+304C>T (n.486+304C>T)
COSMIC
4g.73409381A=CA1468152674ALBc.509A= (p.His170=)
c.164A= (p.His55=)
c.138-2615A= (n.138-2615A=)
c.515A= (p.His172=)
c.106A= (p.Ile36=)
c.59A= (p.His20=)
n.195A=
c.42A=
n.478A=
c.490+19A= (n.490+19A=)
c.486+305A= (n.486+305A=)
4g.73409381A>CCA357238078ALBc.509A>C (p.His170Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.138-2615A>C (n.138-2615A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.195A>C
c.42A>C
n.478A>C
c.490+19A>C (n.490+19A>C)
c.486+305A>C (n.486+305A>C)
4g.73409381A>GCA357238079ALBc.509A>G (p.His170Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.138-2615A>G (n.138-2615A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.195A>G
c.42A>G
n.478A>G
c.490+19A>G (n.490+19A>G)
c.486+305A>G (n.486+305A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73409381A>TCA357238080ALBc.509A>T (p.His170Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.138-2615A>T (n.138-2615A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.195A>T
c.42A>T
n.478A>T
c.490+19A>T (n.490+19A>T)
c.486+305A>T (n.486+305A>T)
4g.73409382T>ACA357238081ALBc.510T>A (p.His170Gln)
c.165T>A (p.His55Gln)
c.138-2614T>A (n.138-2614T>A)
c.516T>A (p.His172Gln)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.196T>A
c.43T>A
n.479T>A
c.490+20T>A (n.490+20T>A)
c.486+306T>A (n.486+306T>A)
gnomAD v4
4g.73409382T>CCA439799417ALBc.510T>C (p.His170=)
c.165T>C (p.His55=)
c.138-2614T>C (n.138-2614T>C)
c.516T>C (p.His172=)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.60T>C (p.His20=)
n.196T>C
c.43T>C
n.479T>C
c.490+20T>C (n.490+20T>C)
c.486+306T>C (n.486+306T>C)
4g.73409382T>GCA357238082ALBc.510T>G (p.His170Gln)
c.165T>G (p.His55Gln)
c.138-2614T>G (n.138-2614T>G)
c.516T>G (p.His172Gln)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.196T>G
c.43T>G
n.479T>G
c.490+20T>G (n.490+20T>G)
c.486+306T>G (n.486+306T>G)
gnomAD v4
4g.73409383C>ACA357238083ALBc.511C>A (p.Pro171Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.138-2613C>A (n.138-2613C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.108C>A (p.Ile36=)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.197C>A
c.44C>A
n.480C>A
c.490+21C>A (n.490+21C>A)
c.486+307C>A (n.486+307C>A)
COSMIC
4g.73409383C>GCA357238084ALBc.511C>G (p.Pro171Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.138-2613C>G (n.138-2613C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.108C>G (p.Ile36Met)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.197C>G
c.44C>G
n.480C>G
c.490+21C>G (n.490+21C>G)
c.486+307C>G (n.486+307C>G)
4g.73409383C>TCA357238085ALBc.511C>T (p.Pro171Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.138-2613C>T (n.138-2613C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.108C>T (p.Ile36=)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.197C>T
c.44C>T
n.480C>T
c.490+21C>T (n.490+21C>T)
c.486+307C>T (n.486+307C>T)
COSMIC
4g.73409384C>ACA357238086ALBc.512C>A (p.Pro171His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.138-2612C>A (n.138-2612C>A)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.198C>A
c.45C>A
n.481C>A
c.490+22C>A (n.490+22C>A)
c.486+308C>A (n.486+308C>A)
4g.73409384C=CA1468152675ALBc.512C= (p.Pro171=)
c.167C= (p.Pro56=)
c.138-2612C= (n.138-2612C=)
c.518C= (p.Pro173=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.198C=
c.45C=
n.481C=
c.490+22C= (n.490+22C=)
c.486+308C= (n.486+308C=)
4g.73409384C>GCA357238087ALBc.512C>G (p.Pro171Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.138-2612C>G (n.138-2612C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.198C>G
c.45C>G
n.481C>G
c.490+22C>G (n.490+22C>G)
c.486+308C>G (n.486+308C>G)
4g.73409384C>TCA2959374ALBc.512C>T (p.Pro171Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.138-2612C>T (n.138-2612C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.198C>T
c.45C>T
n.481C>T
c.490+22C>T (n.490+22C>T)
c.486+308C>T (n.486+308C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched