Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408659T>ACA439799037ALBc.336T>A (p.Ala112=)
c.138-696T>A (n.138-696T>A)
c.138-3337T>A (n.138-3337T>A)
c.342T>A (p.Ala114=)
c.80-696T>A (n.80-696T>A)
c.33-696T>A (n.33-696T>A)
n.22T>A
n.372T>A
n.305T>A
n.377T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408659T>CCA439799038ALBc.336T>C (p.Ala112=)
c.138-696T>C (n.138-696T>C)
c.138-3337T>C (n.138-3337T>C)
c.342T>C (p.Ala114=)
c.80-696T>C (n.80-696T>C)
c.33-696T>C (n.33-696T>C)
n.22T>C
n.372T>C
n.305T>C
n.377T>C
4g.73408659T>GCA439799040ALBc.336T>G (p.Ala112=)
c.138-696T>G (n.138-696T>G)
c.138-3337T>G (n.138-3337T>G)
c.342T>G (p.Ala114=)
c.80-696T>G (n.80-696T>G)
c.33-696T>G (n.33-696T>G)
n.22T>G
n.372T>G
n.305T>G
n.377T>G
4g.73408659T=CA1468152333ALBc.336T= (p.Ala112=)
c.138-696T= (n.138-696T=)
c.138-3337T= (n.138-3337T=)
c.342T= (p.Ala114=)
c.80-696T= (n.80-696T=)
c.33-696T= (n.33-696T=)
n.22T=
n.372T=
n.305T=
n.377T=
4g.73408660G>ACA357236609ALBc.337G>A (p.Asp113Asn)
c.138-695G>A (n.138-695G>A)
c.138-3336G>A (n.138-3336G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.80-695G>A (n.80-695G>A)
c.33-695G>A (n.33-695G>A)
n.23G>A
n.373G>A
n.306G>A
n.378G>A
4g.73408660G>CCA357236610ALBc.337G>C (p.Asp113His)
c.138-695G>C (n.138-695G>C)
c.138-3336G>C (n.138-3336G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.80-695G>C (n.80-695G>C)
c.33-695G>C (n.33-695G>C)
n.23G>C
n.373G>C
n.306G>C
n.378G>C
4g.73408660G>TCA357236611ALBc.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.138-695G>T (n.138-695G>T)
c.138-3336G>T (n.138-3336G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.80-695G>T (n.80-695G>T)
c.33-695G>T (n.33-695G>T)
n.23G>T
n.373G>T
n.306G>T
n.378G>T
4g.73408661A=CA1468152334ALBc.338A= (p.Asp113=)
c.138-694A= (n.138-694A=)
c.138-3335A= (n.138-3335A=)
c.344A= (p.Asp115=)
c.80-694A= (n.80-694A=)
c.33-694A= (n.33-694A=)
n.24A=
n.374A=
n.307A=
n.379A=
4g.73408661A>CCA357236613ALBc.338A>C (p.Asp113Ala)
c.138-694A>C (n.138-694A>C)
c.138-3335A>C (n.138-3335A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.80-694A>C (n.80-694A>C)
c.33-694A>C (n.33-694A>C)
n.24A>C
n.374A>C
n.307A>C
n.379A>C
4g.73408661A>GCA2959345ALBc.338A>G (p.Asp113Gly)
c.138-694A>G (n.138-694A>G)
c.138-3335A>G (n.138-3335A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.80-694A>G (n.80-694A>G)
c.33-694A>G (n.33-694A>G)
n.24A>G
n.374A>G
n.307A>G
n.379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408661A>TCA357236616ALBc.338A>T (p.Asp113Val)
c.138-694A>T (n.138-694A>T)
c.138-3335A>T (n.138-3335A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.80-694A>T (n.80-694A>T)
c.33-694A>T (n.33-694A>T)
n.24A>T
n.374A>T
n.307A>T
n.379A>T
4g.73408662C>ACA357236618ALBc.339C>A (p.Asp113Glu)
c.138-693C>A (n.138-693C>A)
c.138-3334C>A (n.138-3334C>A)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.80-693C>A (n.80-693C>A)
c.33-693C>A (n.33-693C>A)
n.25C>A
n.375C>A
n.308C>A
n.380C>A
 dbSNP
4g.73408662C=CA1468152335ALBc.339C= (p.Asp113=)
c.138-693C= (n.138-693C=)
c.138-3334C= (n.138-3334C=)
c.345C= (p.Asp115=)
c.80-693C= (n.80-693C=)
c.33-693C= (n.33-693C=)
n.25C=
n.375C=
n.308C=
n.380C=
4g.73408662C>GCA357236622ALBc.339C>G (p.Asp113Glu)
c.138-693C>G (n.138-693C>G)
c.138-3334C>G (n.138-3334C>G)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.80-693C>G (n.80-693C>G)
c.33-693C>G (n.33-693C>G)
n.25C>G
n.375C>G
n.308C>G
n.380C>G
 gnomAD v4
4g.73408662C>TCA439799044ALBc.339C>T (p.Asp113=)
c.138-693C>T (n.138-693C>T)
c.138-3334C>T (n.138-3334C>T)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.80-693C>T (n.80-693C>T)
c.33-693C>T (n.33-693C>T)
n.25C>T
n.375C>T
n.308C>T
n.380C>T
4g.73408663T>ACA357236624ALBc.340T>A (p.Cys114Ser)
c.138-692T>A (n.138-692T>A)
c.138-3333T>A (n.138-3333T>A)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.80-692T>A (n.80-692T>A)
c.33-692T>A (n.33-692T>A)
n.26T>A
n.376T>A
n.309T>A
n.381T>A
4g.73408663T>CCA357236625ALBc.340T>C (p.Cys114Arg)
c.138-692T>C (n.138-692T>C)
c.138-3333T>C (n.138-3333T>C)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.80-692T>C (n.80-692T>C)
c.33-692T>C (n.33-692T>C)
n.26T>C
n.376T>C
n.309T>C
n.381T>C
4g.73408663T>GCA357236627ALBc.340T>G (p.Cys114Gly)
c.138-692T>G (n.138-692T>G)
c.138-3333T>G (n.138-3333T>G)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.80-692T>G (n.80-692T>G)
c.33-692T>G (n.33-692T>G)
n.26T>G
n.376T>G
n.309T>G
n.381T>G
4g.73408664G>ACA357236629ALBc.341G>A (p.Cys114Tyr)
c.138-691G>A (n.138-691G>A)
c.138-3332G>A (n.138-3332G>A)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.80-691G>A (n.80-691G>A)
c.33-691G>A (n.33-691G>A)
n.27G>A
n.377G>A
n.310G>A
n.382G>A
4g.73408664G>CCA357236631ALBc.341G>C (p.Cys114Ser)
c.138-691G>C (n.138-691G>C)
c.138-3332G>C (n.138-3332G>C)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.80-691G>C (n.80-691G>C)
c.33-691G>C (n.33-691G>C)
n.27G>C
n.377G>C
n.310G>C
n.382G>C
4g.73408664G>TCA357236633ALBc.341G>T (p.Cys114Phe)
c.138-691G>T (n.138-691G>T)
c.138-3332G>T (n.138-3332G>T)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.80-691G>T (n.80-691G>T)
c.33-691G>T (n.33-691G>T)
n.27G>T
n.377G>T
n.310G>T
n.382G>T
4g.73408665C>ACA357236635ALBc.342C>A (p.Cys114Ter)
c.138-690C>A (n.138-690C>A)
c.138-3331C>A (n.138-3331C>A)
c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.80-690C>A (n.80-690C>A)
c.33-690C>A (n.33-690C>A)
n.28C>A
n.378C>A
n.311C>A
n.383C>A
4g.73408665C>GCA357236639ALBc.342C>G (p.Cys114Trp)
c.138-690C>G (n.138-690C>G)
c.138-3331C>G (n.138-3331C>G)
c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.80-690C>G (n.80-690C>G)
c.33-690C>G (n.33-690C>G)
n.28C>G
n.378C>G
n.311C>G
n.383C>G
4g.73408665C>TCA439799047ALBc.342C>T (p.Cys114=)
c.138-690C>T (n.138-690C>T)
c.138-3331C>T (n.138-3331C>T)
c.348C>T (p.Cys116=)
c.80-690C>T (n.80-690C>T)
c.33-690C>T (n.33-690C>T)
n.28C>T
n.378C>T
n.311C>T
n.383C>T
4g.73408666T>ACA357236640ALBc.343T>A (p.Cys115Ser)
c.138-689T>A (n.138-689T>A)
c.138-3330T>A (n.138-3330T>A)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.80-689T>A (n.80-689T>A)
c.33-689T>A (n.33-689T>A)
n.29T>A
n.379T>A
n.312T>A
n.384T>A
4g.73408666T>CCA357236643ALBc.343T>C (p.Cys115Arg)
c.138-689T>C (n.138-689T>C)
c.138-3330T>C (n.138-3330T>C)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.80-689T>C (n.80-689T>C)
c.33-689T>C (n.33-689T>C)
n.29T>C
n.379T>C
n.312T>C
n.384T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408666T>GCA357236641ALBc.343T>G (p.Cys115Gly)
c.138-689T>G (n.138-689T>G)
c.138-3330T>G (n.138-3330T>G)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.80-689T>G (n.80-689T>G)
c.33-689T>G (n.33-689T>G)
n.29T>G
n.379T>G
n.312T>G
n.384T>G
4g.73408666T=CA1468152336ALBc.343T= (p.Cys115=)
c.138-689T= (n.138-689T=)
c.138-3330T= (n.138-3330T=)
c.349T= (p.Cys117=)
c.80-689T= (n.80-689T=)
c.33-689T= (n.33-689T=)
n.29T=
n.379T=
n.312T=
n.384T=
4g.73408667G>ACA357236645ALBc.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.138-688G>A (n.138-688G>A)
c.138-3329G>A (n.138-3329G>A)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.80-688G>A (n.80-688G>A)
c.33-688G>A (n.33-688G>A)
n.30G>A
n.380G>A
n.313G>A
n.385G>A
4g.73408667G>CCA357236646ALBc.344G>C (p.Cys115Ser)
c.138-688G>C (n.138-688G>C)
c.138-3329G>C (n.138-3329G>C)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.80-688G>C (n.80-688G>C)
c.33-688G>C (n.33-688G>C)
n.30G>C
n.380G>C
n.313G>C
n.385G>C
4g.73408667G>TCA357236649ALBc.344G>T (p.Cys115Phe)
c.138-688G>T (n.138-688G>T)
c.138-3329G>T (n.138-3329G>T)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.80-688G>T (n.80-688G>T)
c.33-688G>T (n.33-688G>T)
n.30G>T
n.380G>T
n.313G>T
n.385G>T
4g.73408668T>ACA357236651ALBc.345T>A (p.Cys115Ter)
c.138-687T>A (n.138-687T>A)
c.138-3328T>A (n.138-3328T>A)
c.351T>A (p.Cys117Ter)
c.80-687T>A (n.80-687T>A)
c.33-687T>A (n.33-687T>A)
n.31T>A
n.381T>A
n.314T>A
n.386T>A
4g.73408668T>CCA439799051ALBc.345T>C (p.Cys115=)
c.138-687T>C (n.138-687T>C)
c.138-3328T>C (n.138-3328T>C)
c.351T>C (p.Cys117=)
c.80-687T>C (n.80-687T>C)
c.33-687T>C (n.33-687T>C)
n.31T>C
n.381T>C
n.314T>C
n.386T>C
 dbSNP COSMIC
4g.73408668T>GCA357236652ALBc.345T>G (p.Cys115Trp)
c.138-687T>G (n.138-687T>G)
c.138-3328T>G (n.138-3328T>G)
c.351T>G (p.Cys117Trp)
c.80-687T>G (n.80-687T>G)
c.33-687T>G (n.33-687T>G)
n.31T>G
n.381T>G
n.314T>G
n.386T>G
4g.73408668T=CA1468152337ALBc.345T= (p.Cys115=)
c.138-687T= (n.138-687T=)
c.138-3328T= (n.138-3328T=)
c.351T= (p.Cys117=)
c.80-687T= (n.80-687T=)
c.33-687T= (n.33-687T=)
n.31T=
n.381T=
n.314T=
n.386T=
4g.73408669G>ACA357236655ALBc.346G>A (p.Ala116Thr)
c.138-686G>A (n.138-686G>A)
c.138-3327G>A (n.138-3327G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.80-686G>A (n.80-686G>A)
c.33-686G>A (n.33-686G>A)
n.32G>A
n.382G>A
n.315G>A
n.387G>A
 gnomAD v4
4g.73408669G>CCA357236656ALBc.346G>C (p.Ala116Pro)
c.138-686G>C (n.138-686G>C)
c.138-3327G>C (n.138-3327G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.80-686G>C (n.80-686G>C)
c.33-686G>C (n.33-686G>C)
n.32G>C
n.382G>C
n.315G>C
n.387G>C
4g.73408669G>TCA357236658ALBc.346G>T (p.Ala116Ser)
c.138-686G>T (n.138-686G>T)
c.138-3327G>T (n.138-3327G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.80-686G>T (n.80-686G>T)
c.33-686G>T (n.33-686G>T)
n.32G>T
n.382G>T
n.315G>T
n.387G>T
4g.73408670C>ACA357236660ALBc.347C>A (p.Ala116Glu)
c.138-685C>A (n.138-685C>A)
c.138-3326C>A (n.138-3326C>A)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
c.80-685C>A (n.80-685C>A)
c.33-685C>A (n.33-685C>A)
n.33C>A
n.383C>A
n.316C>A
n.388C>A
4g.73408670C=CA1468152338ALBc.347C= (p.Ala116=)
c.138-685C= (n.138-685C=)
c.138-3326C= (n.138-3326C=)
c.353C= (p.Ala118=)
c.80-685C= (n.80-685C=)
c.33-685C= (n.33-685C=)
n.33C=
n.383C=
n.316C=
n.388C=
4g.73408670C>GCA357236661ALBc.347C>G (p.Ala116Gly)
c.138-685C>G (n.138-685C>G)
c.138-3326C>G (n.138-3326C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.80-685C>G (n.80-685C>G)
c.33-685C>G (n.33-685C>G)
n.33C>G
n.383C>G
n.316C>G
n.388C>G
4g.73408670C>TCA357236663ALBc.347C>T (p.Ala116Val)
c.138-685C>T (n.138-685C>T)
c.138-3326C>T (n.138-3326C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.80-685C>T (n.80-685C>T)
c.33-685C>T (n.33-685C>T)
n.33C>T
n.383C>T
n.316C>T
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408671A=CA1468152339ALBc.348A= (p.Ala116=)
c.138-684A= (n.138-684A=)
c.138-3325A= (n.138-3325A=)
c.354A= (p.Ala118=)
c.80-684A= (n.80-684A=)
c.33-684A= (n.33-684A=)
n.34A=
n.384A=
n.317A=
n.389A=
4g.73408671A>CCA439799055ALBc.348A>C (p.Ala116=)
c.138-684A>C (n.138-684A>C)
c.138-3325A>C (n.138-3325A>C)
c.354A>C (p.Ala118=)
c.80-684A>C (n.80-684A>C)
c.33-684A>C (n.33-684A>C)
n.34A>C
n.384A>C
n.317A>C
n.389A>C
4g.73408671A>GCA439799056ALBc.348A>G (p.Ala116=)
c.138-684A>G (n.138-684A>G)
c.138-3325A>G (n.138-3325A>G)
c.354A>G (p.Ala118=)
c.80-684A>G (n.80-684A>G)
c.33-684A>G (n.33-684A>G)
n.34A>G
n.384A>G
n.317A>G
n.389A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408671A>TCA439799054ALBc.348A>T (p.Ala116=)
c.138-684A>T (n.138-684A>T)
c.138-3325A>T (n.138-3325A>T)
c.354A>T (p.Ala118=)
c.80-684A>T (n.80-684A>T)
c.33-684A>T (n.33-684A>T)
n.34A>T
n.384A>T
n.317A>T
n.389A>T
4g.73408672A>CCA357236674ALBc.349A>C (p.Lys117Gln)
c.138-683A>C (n.138-683A>C)
c.138-3324A>C (n.138-3324A>C)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.80-683A>C (n.80-683A>C)
c.33-683A>C (n.33-683A>C)
n.35A>C
n.385A>C
n.318A>C
n.390A>C
4g.73408672A>GCA357236672ALBc.349A>G (p.Lys117Glu)
c.138-683A>G (n.138-683A>G)
c.138-3324A>G (n.138-3324A>G)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.80-683A>G (n.80-683A>G)
c.33-683A>G (n.33-683A>G)
n.35A>G
n.385A>G
n.318A>G
n.390A>G
4g.73408672A>TCA357236671ALBc.349A>T (p.Lys117Ter)
c.138-683A>T (n.138-683A>T)
c.138-3324A>T (n.138-3324A>T)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.80-683A>T (n.80-683A>T)
c.33-683A>T (n.33-683A>T)
n.35A>T
n.385A>T
n.318A>T
n.390A>T
4g.73408673A=CA1468152340ALBc.350A= (p.Lys117=)
c.138-682A= (n.138-682A=)
c.138-3323A= (n.138-3323A=)
c.356A= (p.Lys119=)
c.80-682A= (n.80-682A=)
c.33-682A= (n.33-682A=)
n.36A=
n.386A=
n.319A=
n.391A=
4g.73408673A>CCA357236677ALBc.350A>C (p.Lys117Thr)
c.138-682A>C (n.138-682A>C)
c.138-3323A>C (n.138-3323A>C)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.80-682A>C (n.80-682A>C)
c.33-682A>C (n.33-682A>C)
n.36A>C
n.386A>C
n.319A>C
n.391A>C
4g.73408673A>GCA357236678ALBc.350A>G (p.Lys117Arg)
c.138-682A>G (n.138-682A>G)
c.138-3323A>G (n.138-3323A>G)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.80-682A>G (n.80-682A>G)
c.33-682A>G (n.33-682A>G)
n.36A>G
n.386A>G
n.319A>G
n.391A>G
 dbSNP
4g.73408673A>TCA357236680ALBc.350A>T (p.Lys117Ile)
c.138-682A>T (n.138-682A>T)
c.138-3323A>T (n.138-3323A>T)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.80-682A>T (n.80-682A>T)
c.33-682A>T (n.33-682A>T)
n.36A>T
n.386A>T
n.319A>T
n.391A>T
4g.73408674A=CA1468152341ALBc.351A= (p.Lys117=)
c.138-681A= (n.138-681A=)
c.138-3322A= (n.138-3322A=)
c.357A= (p.Lys119=)
c.80-681A= (n.80-681A=)
c.33-681A= (n.33-681A=)
n.37A=
n.387A=
n.320A=
n.392A=
4g.73408674A>CCA357236683ALBc.351A>C (p.Lys117Asn)
c.138-681A>C (n.138-681A>C)
c.138-3322A>C (n.138-3322A>C)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
c.80-681A>C (n.80-681A>C)
c.33-681A>C (n.33-681A>C)
n.37A>C
n.387A>C
n.320A>C
n.392A>C
4g.73408674A>GCA2959346ALBc.351A>G (p.Lys117=)
c.138-681A>G (n.138-681A>G)
c.138-3322A>G (n.138-3322A>G)
c.357A>G (p.Lys119=)
c.80-681A>G (n.80-681A>G)
c.33-681A>G (n.33-681A>G)
n.37A>G
n.387A>G
n.320A>G
n.392A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408674A>TCA357236684ALBc.351A>T (p.Lys117Asn)
c.138-681A>T (n.138-681A>T)
c.138-3322A>T (n.138-3322A>T)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.80-681A>T (n.80-681A>T)
c.33-681A>T (n.33-681A>T)
n.37A>T
n.387A>T
n.320A>T
n.392A>T
 gnomAD v4
4g.73408675C>ACA357236686ALBc.352C>A (p.Gln118Lys)
c.138-680C>A (n.138-680C>A)
c.138-3321C>A (n.138-3321C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.80-680C>A (n.80-680C>A)
c.33-680C>A (n.33-680C>A)
n.38C>A
n.388C>A
n.321C>A
n.393C>A
4g.73408675C=CA1468152342ALBc.352C= (p.Gln118=)
c.138-680C= (n.138-680C=)
c.138-3321C= (n.138-3321C=)
c.358C= (p.Gln120=)
c.80-680C= (n.80-680C=)
c.33-680C= (n.33-680C=)
n.38C=
n.388C=
n.321C=
n.393C=
4g.73408675C>GCA357236688ALBc.352C>G (p.Gln118Glu)
c.138-680C>G (n.138-680C>G)
c.138-3321C>G (n.138-3321C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.80-680C>G (n.80-680C>G)
c.33-680C>G (n.33-680C>G)
n.38C>G
n.388C>G
n.321C>G
n.393C>G
4g.73408675C>TCA357236689ALBc.352C>T (p.Gln118Ter)
c.138-680C>T (n.138-680C>T)
c.138-3321C>T (n.138-3321C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.80-680C>T (n.80-680C>T)
c.33-680C>T (n.33-680C>T)
n.38C>T
n.388C>T
n.321C>T
n.393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408676A>CCA357236691ALBc.353A>C (p.Gln118Pro)
c.138-679A>C (n.138-679A>C)
c.138-3320A>C (n.138-3320A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.80-679A>C (n.80-679A>C)
c.33-679A>C (n.33-679A>C)
n.39A>C
n.389A>C
n.322A>C
n.394A>C
4g.73408676A>GCA357236692ALBc.353A>G (p.Gln118Arg)
c.138-679A>G (n.138-679A>G)
c.138-3320A>G (n.138-3320A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.80-679A>G (n.80-679A>G)
c.33-679A>G (n.33-679A>G)
n.39A>G
n.389A>G
n.322A>G
n.394A>G
4g.73408676A>TCA357236693ALBc.353A>T (p.Gln118Leu)
c.138-679A>T (n.138-679A>T)
c.138-3320A>T (n.138-3320A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.80-679A>T (n.80-679A>T)
c.33-679A>T (n.33-679A>T)
n.39A>T
n.389A>T
n.322A>T
n.394A>T
4g.73408677A=CA1468152343ALBc.354A= (p.Gln118=)
c.138-678A= (n.138-678A=)
c.138-3319A= (n.138-3319A=)
c.360A= (p.Gln120=)
c.80-678A= (n.80-678A=)
c.33-678A= (n.33-678A=)
n.40A=
n.390A=
n.323A=
n.395A=
4g.73408677A>CCA357236695ALBc.354A>C (p.Gln118His)
c.138-678A>C (n.138-678A>C)
c.138-3319A>C (n.138-3319A>C)
c.360A>C (p.Gln120His)
c.80-678A>C (n.80-678A>C)
c.33-678A>C (n.33-678A>C)
n.40A>C
n.390A>C
n.323A>C
n.395A>C
4g.73408677A>GCA2959347ALBc.354A>G (p.Gln118=)
c.138-678A>G (n.138-678A>G)
c.138-3319A>G (n.138-3319A>G)
c.360A>G (p.Gln120=)
c.80-678A>G (n.80-678A>G)
c.33-678A>G (n.33-678A>G)
n.40A>G
n.390A>G
n.323A>G
n.395A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408677A>TCA357236694ALBc.354A>T (p.Gln118His)
c.138-678A>T (n.138-678A>T)
c.138-3319A>T (n.138-3319A>T)
c.360A>T (p.Gln120His)
c.80-678A>T (n.80-678A>T)
c.33-678A>T (n.33-678A>T)
n.40A>T
n.390A>T
n.323A>T
n.395A>T
4g.73408678G>ACA357236696ALBc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.138-677G>A (n.138-677G>A)
c.138-3318G>A (n.138-3318G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.80-677G>A (n.80-677G>A)
c.33-677G>A (n.33-677G>A)
n.41G>A
n.391G>A
n.324G>A
n.396G>A
4g.73408678G>CCA357236698ALBc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.138-677G>C (n.138-677G>C)
c.138-3318G>C (n.138-3318G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.80-677G>C (n.80-677G>C)
c.33-677G>C (n.33-677G>C)
n.41G>C
n.391G>C
n.324G>C
n.396G>C
4g.73408678G>TCA357236699ALBc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.138-677G>T (n.138-677G>T)
c.138-3318G>T (n.138-3318G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.80-677G>T (n.80-677G>T)
c.33-677G>T (n.33-677G>T)
n.41G>T
n.391G>T
n.324G>T
n.396G>T
4g.73408679A>CCA357236701ALBc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.138-676A>C (n.138-676A>C)
c.138-3317A>C (n.138-3317A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.80-676A>C (n.80-676A>C)
c.33-676A>C (n.33-676A>C)
n.42A>C
n.392A>C
n.325A>C
n.397A>C
4g.73408679A>GCA357236703ALBc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.138-676A>G (n.138-676A>G)
c.138-3317A>G (n.138-3317A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.80-676A>G (n.80-676A>G)
c.33-676A>G (n.33-676A>G)
n.42A>G
n.392A>G
n.325A>G
n.397A>G
4g.73408679A>TCA357236705ALBc.356A>T (p.Glu119Val)
c.138-676A>T (n.138-676A>T)
c.138-3317A>T (n.138-3317A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.80-676A>T (n.80-676A>T)
c.33-676A>T (n.33-676A>T)
n.42A>T
n.392A>T
n.325A>T
n.397A>T
4g.73408680A>CCA357236709ALBc.357A>C (p.Glu119Asp)
c.138-675A>C (n.138-675A>C)
c.138-3316A>C (n.138-3316A>C)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.80-675A>C (n.80-675A>C)
c.33-675A>C (n.33-675A>C)
n.43A>C
n.393A>C
n.326A>C
n.398A>C
4g.73408680A>GCA439799059ALBc.357A>G (p.Glu119=)
c.138-675A>G (n.138-675A>G)
c.138-3316A>G (n.138-3316A>G)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.80-675A>G (n.80-675A>G)
c.33-675A>G (n.33-675A>G)
n.43A>G
n.393A>G
n.326A>G
n.398A>G
 gnomAD v4
4g.73408680A>TCA357236707ALBc.357A>T (p.Glu119Asp)
c.138-675A>T (n.138-675A>T)
c.138-3316A>T (n.138-3316A>T)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.80-675A>T (n.80-675A>T)
c.33-675A>T (n.33-675A>T)
n.43A>T
n.393A>T
n.326A>T
n.398A>T
4g.73408681C>ACA357236716ALBc.358C>A (p.Pro120Thr)
c.138-674C>A (n.138-674C>A)
c.138-3315C>A (n.138-3315C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.80-674C>A (n.80-674C>A)
c.33-674C>A (n.33-674C>A)
n.44C>A
n.394C>A
n.327C>A
n.399C>A
4g.73408681C=CA1468152344ALBc.358C= (p.Pro120=)
c.138-674C= (n.138-674C=)
c.138-3315C= (n.138-3315C=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.80-674C= (n.80-674C=)
c.33-674C= (n.33-674C=)
n.44C=
n.394C=
n.327C=
n.399C=
4g.73408681C>GCA357236726ALBc.358C>G (p.Pro120Ala)
c.138-674C>G (n.138-674C>G)
c.138-3315C>G (n.138-3315C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.80-674C>G (n.80-674C>G)
c.33-674C>G (n.33-674C>G)
n.44C>G
n.394C>G
n.327C>G
n.399C>G
4g.73408681C>TCA357236728ALBc.358C>T (p.Pro120Ser)
c.138-674C>T (n.138-674C>T)
c.138-3315C>T (n.138-3315C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.80-674C>T (n.80-674C>T)
c.33-674C>T (n.33-674C>T)
n.44C>T
n.394C>T
n.327C>T
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408682C>ACA357236730ALBc.359C>A (p.Pro120His)
c.138-673C>A (n.138-673C>A)
c.138-3314C>A (n.138-3314C>A)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.80-673C>A (n.80-673C>A)
c.33-673C>A (n.33-673C>A)
n.45C>A
n.395C>A
n.328C>A
n.400C>A
4g.73408682C>GCA357236733ALBc.359C>G (p.Pro120Arg)
c.138-673C>G (n.138-673C>G)
c.138-3314C>G (n.138-3314C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.80-673C>G (n.80-673C>G)
c.33-673C>G (n.33-673C>G)
n.45C>G
n.395C>G
n.328C>G
n.400C>G
4g.73408682C>TCA357236739ALBc.359C>T (p.Pro120Leu)
c.138-673C>T (n.138-673C>T)
c.138-3314C>T (n.138-3314C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.80-673C>T (n.80-673C>T)
c.33-673C>T (n.33-673C>T)
n.45C>T
n.395C>T
n.328C>T
n.400C>T
4g.73408683T>ACA439799061ALBc.360T>A (p.Pro120=)
c.138-672T>A (n.138-672T>A)
c.138-3313T>A (n.138-3313T>A)
c.366T>A (p.Pro122=)
c.80-672T>A (n.80-672T>A)
c.33-672T>A (n.33-672T>A)
n.46T>A
n.396T>A
n.329T>A
n.401T>A
 gnomAD v4
4g.73408683T>CCA439799062ALBc.360T>C (p.Pro120=)
c.138-672T>C (n.138-672T>C)
c.138-3313T>C (n.138-3313T>C)
c.366T>C (p.Pro122=)
c.80-672T>C (n.80-672T>C)
c.33-672T>C (n.33-672T>C)
n.46T>C
n.396T>C
n.329T>C
n.401T>C
 gnomAD v4
4g.73408683T>GCA439799063ALBc.360T>G (p.Pro120=)
c.138-672T>G (n.138-672T>G)
c.138-3313T>G (n.138-3313T>G)
c.366T>G (p.Pro122=)
c.80-672T>G (n.80-672T>G)
c.33-672T>G (n.33-672T>G)
n.46T>G
n.396T>G
n.329T>G
n.401T>G
4g.73408684G>ACA357236742ALBc.361G>A (p.Glu121Lys)
c.138-671G>A (n.138-671G>A)
c.138-3312G>A (n.138-3312G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.80-671G>A (n.80-671G>A)
c.33-671G>A (n.33-671G>A)
n.47G>A
n.397G>A
n.330G>A
n.402G>A
4g.73408684G>CCA357236746ALBc.361G>C (p.Glu121Gln)
c.138-671G>C (n.138-671G>C)
c.138-3312G>C (n.138-3312G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.80-671G>C (n.80-671G>C)
c.33-671G>C (n.33-671G>C)
n.47G>C
n.397G>C
n.330G>C
n.402G>C
4g.73408684G>TCA357236743ALBc.361G>T (p.Glu121Ter)
c.138-671G>T (n.138-671G>T)
c.138-3312G>T (n.138-3312G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.80-671G>T (n.80-671G>T)
c.33-671G>T (n.33-671G>T)
n.47G>T
n.397G>T
n.330G>T
n.402G>T
4g.73408685A=CA1468152345ALBc.362A= (p.Glu121=)
c.138-670A= (n.138-670A=)
c.138-3311A= (n.138-3311A=)
c.368A= (p.Glu123=)
c.80-670A= (n.80-670A=)
c.33-670A= (n.33-670A=)
n.48A=
n.398A=
n.331A=
n.403A=
4g.73408685A>CCA357236750ALBc.362A>C (p.Glu121Ala)
c.138-670A>C (n.138-670A>C)
c.138-3311A>C (n.138-3311A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.80-670A>C (n.80-670A>C)
c.33-670A>C (n.33-670A>C)
n.48A>C
n.398A>C
n.331A>C
n.403A>C
4g.73408685A>GCA357236751ALBc.362A>G (p.Glu121Gly)
c.138-670A>G (n.138-670A>G)
c.138-3311A>G (n.138-3311A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.80-670A>G (n.80-670A>G)
c.33-670A>G (n.33-670A>G)
n.48A>G
n.398A>G
n.331A>G
n.403A>G
 dbSNP
4g.73408685A>TCA357236754ALBc.362A>T (p.Glu121Val)
c.138-670A>T (n.138-670A>T)
c.138-3311A>T (n.138-3311A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.80-670A>T (n.80-670A>T)
c.33-670A>T (n.33-670A>T)
n.48A>T
n.398A>T
n.331A>T
n.403A>T
4g.73408686G>ACA439799064ALBc.363G>A (p.Glu121=)
c.138-669G>A (n.138-669G>A)
c.138-3310G>A (n.138-3310G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.80-669G>A (n.80-669G>A)
c.33-669G>A (n.33-669G>A)
n.49G>A
n.399G>A
n.332G>A
n.404G>A
 gnomAD v4
4g.73408686G>CCA357236758ALBc.363G>C (p.Glu121Asp)
c.138-669G>C (n.138-669G>C)
c.138-3310G>C (n.138-3310G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.80-669G>C (n.80-669G>C)
c.33-669G>C (n.33-669G>C)
n.49G>C
n.399G>C
n.332G>C
n.404G>C
4g.73408686G>TCA357236764ALBc.363G>T (p.Glu121Asp)
c.138-669G>T (n.138-669G>T)
c.138-3310G>T (n.138-3310G>T)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.80-669G>T (n.80-669G>T)
c.33-669G>T (n.33-669G>T)
n.49G>T
n.399G>T
n.332G>T
n.404G>T
4g.73408687A>CCA439799066ALBc.364A>C (p.Arg122=)
c.138-668A>C (n.138-668A>C)
c.138-3309A>C (n.138-3309A>C)
c.370A>C (p.Arg124=)
c.80-668A>C (n.80-668A>C)
c.33-668A>C (n.33-668A>C)
n.50A>C
n.400A>C
n.333A>C
n.405A>C
4g.73408687A>GCA357236766ALBc.364A>G (p.Arg122Gly)
c.138-668A>G (n.138-668A>G)
c.138-3309A>G (n.138-3309A>G)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
c.80-668A>G (n.80-668A>G)
c.33-668A>G (n.33-668A>G)
n.50A>G
n.400A>G
n.333A>G
n.405A>G
 gnomAD v4
4g.73408687A>TCA357236767ALBc.364A>T (p.Arg122Ter)
c.138-668A>T (n.138-668A>T)
c.138-3309A>T (n.138-3309A>T)
c.370A>T (p.Arg124Ter)
c.80-668A>T (n.80-668A>T)
c.33-668A>T (n.33-668A>T)
n.50A>T
n.400A>T
n.333A>T
n.405A>T
4g.73408688G>ACA357236768ALBc.365G>A (p.Arg122Lys)
c.138-667G>A (n.138-667G>A)
c.138-3308G>A (n.138-3308G>A)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
c.80-667G>A (n.80-667G>A)
c.33-667G>A (n.33-667G>A)
n.51G>A
n.401G>A
n.334G>A
n.406G>A
4g.73408688G>CCA357236769ALBc.365G>C (p.Arg122Thr)
c.138-667G>C (n.138-667G>C)
c.138-3308G>C (n.138-3308G>C)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
c.80-667G>C (n.80-667G>C)
c.33-667G>C (n.33-667G>C)
n.51G>C
n.401G>C
n.334G>C
n.406G>C
4g.73408688G>TCA357236770ALBc.365G>T (p.Arg122Ile)
c.138-667G>T (n.138-667G>T)
c.138-3308G>T (n.138-3308G>T)
c.371G>T (p.Arg124Ile)
c.80-667G>T (n.80-667G>T)
c.33-667G>T (n.33-667G>T)
n.51G>T
n.401G>T
n.334G>T
n.406G>T
4g.73408689A>CCA357236772ALBc.366A>C (p.Arg122Ser)
c.138-666A>C (n.138-666A>C)
c.138-3307A>C (n.138-3307A>C)
c.372A>C (p.Arg124Ser)
c.80-666A>C (n.80-666A>C)
c.33-666A>C (n.33-666A>C)
n.52A>C
n.402A>C
n.335A>C
n.407A>C
4g.73408689A>GCA439799067ALBc.366A>G (p.Arg122=)
c.138-666A>G (n.138-666A>G)
c.138-3307A>G (n.138-3307A>G)
c.372A>G (p.Arg124=)
c.80-666A>G (n.80-666A>G)
c.33-666A>G (n.33-666A>G)
n.52A>G
n.402A>G
n.335A>G
n.407A>G
4g.73408689A>TCA357236781ALBc.366A>T (p.Arg122Ser)
c.138-666A>T (n.138-666A>T)
c.138-3307A>T (n.138-3307A>T)
c.372A>T (p.Arg124Ser)
c.80-666A>T (n.80-666A>T)
c.33-666A>T (n.33-666A>T)
n.52A>T
n.402A>T
n.335A>T
n.407A>T
4g.73408690A=CA1468152346ALBc.367A= (p.Asn123=)
c.138-665A= (n.138-665A=)
c.138-3306A= (n.138-3306A=)
c.373A= (p.Asn125=)
c.80-665A= (n.80-665A=)
c.33-665A= (n.33-665A=)
n.53A=
n.403A=
n.336A=
n.408A=
4g.73408690A>CCA2959348ALBc.367A>C (p.Asn123His)
c.138-665A>C (n.138-665A>C)
c.138-3306A>C (n.138-3306A>C)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.80-665A>C (n.80-665A>C)
c.33-665A>C (n.33-665A>C)
n.53A>C
n.403A>C
n.336A>C
n.408A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408690A>GCA357236797ALBc.367A>G (p.Asn123Asp)
c.138-665A>G (n.138-665A>G)
c.138-3306A>G (n.138-3306A>G)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.80-665A>G (n.80-665A>G)
c.33-665A>G (n.33-665A>G)
n.53A>G
n.403A>G
n.336A>G
n.408A>G
4g.73408690A>TCA357236784ALBc.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.138-665A>T (n.138-665A>T)
c.138-3306A>T (n.138-3306A>T)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.80-665A>T (n.80-665A>T)
c.33-665A>T (n.33-665A>T)
n.53A>T
n.403A>T
n.336A>T
n.408A>T
4g.73408691A>CCA357236812ALBc.368A>C (p.Asn123Thr)
c.138-664A>C (n.138-664A>C)
c.138-3305A>C (n.138-3305A>C)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.80-664A>C (n.80-664A>C)
c.33-664A>C (n.33-664A>C)
n.54A>C
n.404A>C
n.337A>C
n.409A>C
4g.73408691A>GCA357236809ALBc.368A>G (p.Asn123Ser)
c.138-664A>G (n.138-664A>G)
c.138-3305A>G (n.138-3305A>G)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.80-664A>G (n.80-664A>G)
c.33-664A>G (n.33-664A>G)
n.54A>G
n.404A>G
n.337A>G
n.409A>G
4g.73408691A>TCA357236813ALBc.368A>T (p.Asn123Ile)
c.138-664A>T (n.138-664A>T)
c.138-3305A>T (n.138-3305A>T)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.80-664A>T (n.80-664A>T)
c.33-664A>T (n.33-664A>T)
n.54A>T
n.404A>T
n.337A>T
n.409A>T
4g.73408692T>ACA357236816ALBc.369T>A (p.Asn123Lys)
c.138-663T>A (n.138-663T>A)
c.138-3304T>A (n.138-3304T>A)
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.80-663T>A (n.80-663T>A)
c.33-663T>A (n.33-663T>A)
n.55T>A
n.405T>A
n.338T>A
n.410T>A
4g.73408692T>CCA439799069ALBc.369T>C (p.Asn123=)
c.138-663T>C (n.138-663T>C)
c.138-3304T>C (n.138-3304T>C)
c.375T>C (p.Asn125=)
c.80-663T>C (n.80-663T>C)
c.33-663T>C (n.33-663T>C)
n.55T>C
n.405T>C
n.338T>C
n.410T>C
 gnomAD v4
4g.73408692T>GCA357236820ALBc.369T>G (p.Asn123Lys)
c.138-663T>G (n.138-663T>G)
c.138-3304T>G (n.138-3304T>G)
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.80-663T>G (n.80-663T>G)
c.33-663T>G (n.33-663T>G)
n.55T>G
n.405T>G
n.338T>G
n.410T>G
4g.73408693G>ACA357236822ALBc.370G>A (p.Glu124Lys)
c.138-662G>A (n.138-662G>A)
c.138-3303G>A (n.138-3303G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.80-662G>A (n.80-662G>A)
c.33-662G>A (n.33-662G>A)
n.56G>A
n.406G>A
n.339G>A
n.411G>A
 gnomAD v4
4g.73408693G>CCA357236823ALBc.370G>C (p.Glu124Gln)
c.138-662G>C (n.138-662G>C)
c.138-3303G>C (n.138-3303G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.80-662G>C (n.80-662G>C)
c.33-662G>C (n.33-662G>C)
n.56G>C
n.406G>C
n.339G>C
n.411G>C
 dbSNP
4g.73408693G=CA1468152347ALBc.370G= (p.Glu124=)
c.138-662G= (n.138-662G=)
c.138-3303G= (n.138-3303G=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.80-662G= (n.80-662G=)
c.33-662G= (n.33-662G=)
n.56G=
n.406G=
n.339G=
n.411G=
4g.73408693G>TCA357236826ALBc.370G>T (p.Glu124Ter)
c.138-662G>T (n.138-662G>T)
c.138-3303G>T (n.138-3303G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.80-662G>T (n.80-662G>T)
c.33-662G>T (n.33-662G>T)
n.56G>T
n.406G>T
n.339G>T
n.411G>T
4g.73408694A>CCA357236827ALBc.371A>C (p.Glu124Ala)
c.138-661A>C (n.138-661A>C)
c.138-3302A>C (n.138-3302A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.80-661A>C (n.80-661A>C)
c.33-661A>C (n.33-661A>C)
n.57A>C
n.407A>C
n.340A>C
n.412A>C
4g.73408694A>GCA357236828ALBc.371A>G (p.Glu124Gly)
c.138-661A>G (n.138-661A>G)
c.138-3302A>G (n.138-3302A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.80-661A>G (n.80-661A>G)
c.33-661A>G (n.33-661A>G)
n.57A>G
n.407A>G
n.340A>G
n.412A>G
4g.73408694A>TCA357236829ALBc.371A>T (p.Glu124Val)
c.138-661A>T (n.138-661A>T)
c.138-3302A>T (n.138-3302A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.80-661A>T (n.80-661A>T)
c.33-661A>T (n.33-661A>T)
n.57A>T
n.407A>T
n.340A>T
n.412A>T
4g.73408695A>CCA357236831ALBc.372A>C (p.Glu124Asp)
c.138-660A>C (n.138-660A>C)
c.138-3301A>C (n.138-3301A>C)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.80-660A>C (n.80-660A>C)
c.33-660A>C (n.33-660A>C)
n.58A>C
n.408A>C
n.341A>C
n.413A>C
4g.73408695A>GCA439799073ALBc.372A>G (p.Glu124=)
c.138-660A>G (n.138-660A>G)
c.138-3301A>G (n.138-3301A>G)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.80-660A>G (n.80-660A>G)
c.33-660A>G (n.33-660A>G)
n.58A>G
n.408A>G
n.341A>G
n.413A>G
 gnomAD v4
4g.73408695A>TCA357236834ALBc.372A>T (p.Glu124Asp)
c.138-660A>T (n.138-660A>T)
c.138-3301A>T (n.138-3301A>T)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.80-660A>T (n.80-660A>T)
c.33-660A>T (n.33-660A>T)
n.58A>T
n.408A>T
n.341A>T
n.413A>T
 COSMIC
4g.73408696T>ACA357236837ALBc.373T>A (p.Cys125Ser)
c.138-659T>A (n.138-659T>A)
c.138-3300T>A (n.138-3300T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.80-659T>A (n.80-659T>A)
c.33-659T>A (n.33-659T>A)
n.59T>A
n.409T>A
n.342T>A
n.414T>A
4g.73408696T>CCA357236839ALBc.373T>C (p.Cys125Arg)
c.138-659T>C (n.138-659T>C)
c.138-3300T>C (n.138-3300T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.80-659T>C (n.80-659T>C)
c.33-659T>C (n.33-659T>C)
n.59T>C
n.409T>C
n.342T>C
n.414T>C
 COSMIC
4g.73408696T>GCA357236843ALBc.373T>G (p.Cys125Gly)
c.138-659T>G (n.138-659T>G)
c.138-3300T>G (n.138-3300T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.80-659T>G (n.80-659T>G)
c.33-659T>G (n.33-659T>G)
n.59T>G
n.409T>G
n.342T>G
n.414T>G
4g.73408697G>ACA357236846ALBc.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.138-658G>A (n.138-658G>A)
c.138-3299G>A (n.138-3299G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.80-658G>A (n.80-658G>A)
c.33-658G>A (n.33-658G>A)
n.60G>A
n.410G>A
n.343G>A
n.415G>A
4g.73408697G>CCA357236848ALBc.374G>C (p.Cys125Ser)
c.138-658G>C (n.138-658G>C)
c.138-3299G>C (n.138-3299G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.80-658G>C (n.80-658G>C)
c.33-658G>C (n.33-658G>C)
n.60G>C
n.410G>C
n.343G>C
n.415G>C
4g.73408697G>TCA357236850ALBc.374G>T (p.Cys125Phe)
c.138-658G>T (n.138-658G>T)
c.138-3299G>T (n.138-3299G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.80-658G>T (n.80-658G>T)
c.33-658G>T (n.33-658G>T)
n.60G>T
n.410G>T
n.343G>T
n.415G>T
4g.73408698C>ACA357236852ALBc.375C>A (p.Cys125Ter)
c.138-657C>A (n.138-657C>A)
c.138-3298C>A (n.138-3298C>A)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.80-657C>A (n.80-657C>A)
c.33-657C>A (n.33-657C>A)
n.61C>A
n.411C>A
n.344C>A
n.416C>A
4g.73408698C>GCA357236855ALBc.375C>G (p.Cys125Trp)
c.138-657C>G (n.138-657C>G)
c.138-3298C>G (n.138-3298C>G)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.80-657C>G (n.80-657C>G)
c.33-657C>G (n.33-657C>G)
n.61C>G
n.411C>G
n.344C>G
n.416C>G
4g.73408698C>TCA439799075ALBc.375C>T (p.Cys125=)
c.138-657C>T (n.138-657C>T)
c.138-3298C>T (n.138-3298C>T)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.80-657C>T (n.80-657C>T)
c.33-657C>T (n.33-657C>T)
n.61C>T
n.411C>T
n.344C>T
n.416C>T
 gnomAD v4
4g.73408699T>ACA357236858ALBc.376T>A (p.Phe126Ile)
c.138-656T>A (n.138-656T>A)
c.138-3297T>A (n.138-3297T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.80-656T>A (n.80-656T>A)
c.33-656T>A (n.33-656T>A)
n.62T>A
n.412T>A
n.345T>A
n.417T>A
4g.73408699T>CCA357236859ALBc.376T>C (p.Phe126Leu)
c.138-656T>C (n.138-656T>C)
c.138-3297T>C (n.138-3297T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.80-656T>C (n.80-656T>C)
c.33-656T>C (n.33-656T>C)
n.62T>C
n.412T>C
n.345T>C
n.417T>C
4g.73408699T>GCA357236860ALBc.376T>G (p.Phe126Val)
c.138-656T>G (n.138-656T>G)
c.138-3297T>G (n.138-3297T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.80-656T>G (n.80-656T>G)
c.33-656T>G (n.33-656T>G)
n.62T>G
n.412T>G
n.345T>G
n.417T>G
4g.73408700T>ACA357236862ALBc.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.138-655T>A (n.138-655T>A)
c.138-3296T>A (n.138-3296T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.80-655T>A (n.80-655T>A)
c.33-655T>A (n.33-655T>A)
n.63T>A
n.413T>A
n.346T>A
n.418T>A
4g.73408700T>CCA357236864ALBc.377T>C (p.Phe126Ser)
c.138-655T>C (n.138-655T>C)
c.138-3296T>C (n.138-3296T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.80-655T>C (n.80-655T>C)
c.33-655T>C (n.33-655T>C)
n.63T>C
n.413T>C
n.346T>C
n.418T>C
4g.73408700T>GCA357236868ALBc.377T>G (p.Phe126Cys)
c.138-655T>G (n.138-655T>G)
c.138-3296T>G (n.138-3296T>G)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.80-655T>G (n.80-655T>G)
c.33-655T>G (n.33-655T>G)
n.63T>G
n.413T>G
n.346T>G
n.418T>G
4g.73408701C>ACA357236875ALBc.378C>A (p.Phe126Leu)
c.138-654C>A (n.138-654C>A)
c.138-3295C>A (n.138-3295C>A)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.80-654C>A (n.80-654C>A)
c.33-654C>A (n.33-654C>A)
n.64C>A
n.414C>A
n.347C>A
n.419C>A
4g.73408701C>GCA357236877ALBc.378C>G (p.Phe126Leu)
c.138-654C>G (n.138-654C>G)
c.138-3295C>G (n.138-3295C>G)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.80-654C>G (n.80-654C>G)
c.33-654C>G (n.33-654C>G)
n.64C>G
n.414C>G
n.347C>G
n.419C>G
4g.73408701C>TCA439799080ALBc.378C>T (p.Phe126=)
c.138-654C>T (n.138-654C>T)
c.138-3295C>T (n.138-3295C>T)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.80-654C>T (n.80-654C>T)
c.33-654C>T (n.33-654C>T)
n.64C>T
n.414C>T
n.347C>T
n.419C>T
 COSMIC
4g.73408702T>ACA357236884ALBc.379T>A (p.Leu127Met)
c.138-653T>A (n.138-653T>A)
c.138-3294T>A (n.138-3294T>A)
c.385T>A (p.Leu129Met)
c.80-653T>A (n.80-653T>A)
c.33-653T>A (n.33-653T>A)
n.65T>A
n.415T>A
n.348T>A
n.420T>A
4g.73408702T>CCA439799082ALBc.379T>C (p.Leu127=)
c.138-653T>C (n.138-653T>C)
c.138-3294T>C (n.138-3294T>C)
c.385T>C (p.Leu129=)
c.80-653T>C (n.80-653T>C)
c.33-653T>C (n.33-653T>C)
n.65T>C
n.415T>C
n.348T>C
n.420T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408702T>GCA357236885ALBc.379T>G (p.Leu127Val)
c.138-653T>G (n.138-653T>G)
c.138-3294T>G (n.138-3294T>G)
c.385T>G (p.Leu129Val)
c.80-653T>G (n.80-653T>G)
c.33-653T>G (n.33-653T>G)
n.65T>G
n.415T>G
n.348T>G
n.420T>G
4g.73408702T=CA1468152348ALBc.379T= (p.Leu127=)
c.138-653T= (n.138-653T=)
c.138-3294T= (n.138-3294T=)
c.385T= (p.Leu129=)
c.80-653T= (n.80-653T=)
c.33-653T= (n.33-653T=)
n.65T=
n.415T=
n.348T=
n.420T=
4g.73408703T>ACA357236888ALBc.380T>A (p.Leu127Ter)
c.138-652T>A (n.138-652T>A)
c.138-3293T>A (n.138-3293T>A)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
c.80-652T>A (n.80-652T>A)
c.33-652T>A (n.33-652T>A)
n.66T>A
n.416T>A
n.349T>A
n.421T>A
4g.73408703T>CCA357236893ALBc.380T>C (p.Leu127Ser)
c.138-652T>C (n.138-652T>C)
c.138-3293T>C (n.138-3293T>C)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
c.80-652T>C (n.80-652T>C)
c.33-652T>C (n.33-652T>C)
n.66T>C
n.416T>C
n.349T>C
n.421T>C
4g.73408703T>GCA357236895ALBc.380T>G (p.Leu127Trp)
c.138-652T>G (n.138-652T>G)
c.138-3293T>G (n.138-3293T>G)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
c.80-652T>G (n.80-652T>G)
c.33-652T>G (n.33-652T>G)
n.66T>G
n.416T>G
n.349T>G
n.421T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408703T=CA1468152349ALBc.380T= (p.Leu127=)
c.138-652T= (n.138-652T=)
c.138-3293T= (n.138-3293T=)
c.386T= (p.Leu129=)
c.80-652T= (n.80-652T=)
c.33-652T= (n.33-652T=)
n.66T=
n.416T=
n.349T=
n.421T=
4g.73408704G>ACA439799083ALBc.381G>A (p.Leu127=)
c.138-651G>A (n.138-651G>A)
c.138-3292G>A (n.138-3292G>A)
c.387G>A (p.Leu129=)
c.80-651G>A (n.80-651G>A)
c.33-651G>A (n.33-651G>A)
n.67G>A
n.417G>A
n.350G>A
n.422G>A
4g.73408704G>CCA357236897ALBc.381G>C (p.Leu127Phe)
c.138-651G>C (n.138-651G>C)
c.138-3292G>C (n.138-3292G>C)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
c.80-651G>C (n.80-651G>C)
c.33-651G>C (n.33-651G>C)
n.67G>C
n.417G>C
n.350G>C
n.422G>C
4g.73408704G>TCA357236898ALBc.381G>T (p.Leu127Phe)
c.138-651G>T (n.138-651G>T)
c.138-3292G>T (n.138-3292G>T)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
c.80-651G>T (n.80-651G>T)
c.33-651G>T (n.33-651G>T)
n.67G>T
n.417G>T
n.350G>T
n.422G>T
4g.73408705C>ACA99700551ALBc.382C>A (p.Gln128Lys)
c.138-650C>A (n.138-650C>A)
c.138-3291C>A (n.138-3291C>A)
c.388C>A (p.Gln130Lys)
c.80-650C>A (n.80-650C>A)
c.33-650C>A (n.33-650C>A)
n.68C>A
n.418C>A
n.351C>A
n.423C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408705C=CA1468152350ALBc.382C= (p.Gln128=)
c.138-650C= (n.138-650C=)
c.138-3291C= (n.138-3291C=)
c.388C= (p.Gln130=)
c.80-650C= (n.80-650C=)
c.33-650C= (n.33-650C=)
n.68C=
n.418C=
n.351C=
n.423C=
4g.73408705C>GCA357236903ALBc.382C>G (p.Gln128Glu)
c.138-650C>G (n.138-650C>G)
c.138-3291C>G (n.138-3291C>G)
c.388C>G (p.Gln130Glu)
c.80-650C>G (n.80-650C>G)
c.33-650C>G (n.33-650C>G)
n.68C>G
n.418C>G
n.351C>G
n.423C>G
4g.73408705C>TCA357236905ALBc.382C>T (p.Gln128Ter)
c.138-650C>T (n.138-650C>T)
c.138-3291C>T (n.138-3291C>T)
c.388C>T (p.Gln130Ter)
c.80-650C>T (n.80-650C>T)
c.33-650C>T (n.33-650C>T)
n.68C>T
n.418C>T
n.351C>T
n.423C>T
 gnomAD v4
4g.73408706A>CCA357236907ALBc.383A>C (p.Gln128Pro)
c.138-649A>C (n.138-649A>C)
c.138-3290A>C (n.138-3290A>C)
c.389A>C (p.Gln130Pro)
c.80-649A>C (n.80-649A>C)
c.33-649A>C (n.33-649A>C)
n.69A>C
n.419A>C
n.352A>C
n.424A>C
4g.73408706A>GCA357236908ALBc.383A>G (p.Gln128Arg)
c.138-649A>G (n.138-649A>G)
c.138-3290A>G (n.138-3290A>G)
c.389A>G (p.Gln130Arg)
c.80-649A>G (n.80-649A>G)
c.33-649A>G (n.33-649A>G)
n.69A>G
n.419A>G
n.352A>G
n.424A>G
4g.73408706A>TCA357236911ALBc.383A>T (p.Gln128Leu)
c.138-649A>T (n.138-649A>T)
c.138-3290A>T (n.138-3290A>T)
c.389A>T (p.Gln130Leu)
c.80-649A>T (n.80-649A>T)
c.33-649A>T (n.33-649A>T)
n.69A>T
n.419A>T
n.352A>T
n.424A>T
4g.73408707A=CA1468152351ALBc.384A= (p.Gln128=)
c.138-648A= (n.138-648A=)
c.138-3289A= (n.138-3289A=)
c.390A= (p.Gln130=)
c.80-648A= (n.80-648A=)
c.33-648A= (n.33-648A=)
n.70A=
n.420A=
n.353A=
n.425A=
4g.73408707A>CCA357236915ALBc.384A>C (p.Gln128His)
c.138-648A>C (n.138-648A>C)
c.138-3289A>C (n.138-3289A>C)
c.390A>C (p.Gln130His)
c.80-648A>C (n.80-648A>C)
c.33-648A>C (n.33-648A>C)
n.70A>C
n.420A>C
n.353A>C
n.425A>C
4g.73408707A>GCA2959349ALBc.384A>G (p.Gln128=)
c.138-648A>G (n.138-648A>G)
c.138-3289A>G (n.138-3289A>G)
c.390A>G (p.Gln130=)
c.80-648A>G (n.80-648A>G)
c.33-648A>G (n.33-648A>G)
n.70A>G
n.420A>G
n.353A>G
n.425A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408707A>TCA357236917ALBc.384A>T (p.Gln128His)
c.138-648A>T (n.138-648A>T)
c.138-3289A>T (n.138-3289A>T)
c.390A>T (p.Gln130His)
c.80-648A>T (n.80-648A>T)
c.33-648A>T (n.33-648A>T)
n.70A>T
n.420A>T
n.353A>T
n.425A>T
 gnomAD v4
4g.73408708C>ACA357236919ALBc.385C>A (p.His129Asn)
c.138-647C>A (n.138-647C>A)
c.138-3288C>A (n.138-3288C>A)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.80-647C>A (n.80-647C>A)
c.33-647C>A (n.33-647C>A)
n.71C>A
n.421C>A
n.354C>A
n.426C>A
4g.73408708C>GCA357236923ALBc.385C>G (p.His129Asp)
c.138-647C>G (n.138-647C>G)
c.138-3288C>G (n.138-3288C>G)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.80-647C>G (n.80-647C>G)
c.33-647C>G (n.33-647C>G)
n.71C>G
n.421C>G
n.354C>G
n.426C>G
4g.73408708C>TCA357236924ALBc.385C>T (p.His129Tyr)
c.138-647C>T (n.138-647C>T)
c.138-3288C>T (n.138-3288C>T)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.80-647C>T (n.80-647C>T)
c.33-647C>T (n.33-647C>T)
n.71C>T
n.421C>T
n.354C>T
n.426C>T
4g.73408709A=CA1468152352ALBc.386A= (p.His129=)
c.138-646A= (n.138-646A=)
c.138-3287A= (n.138-3287A=)
c.392A= (p.His131=)
c.80-646A= (n.80-646A=)
c.33-646A= (n.33-646A=)
n.72A=
n.422A=
n.355A=
n.427A=
4g.73408709A>CCA357236929ALBc.386A>C (p.His129Pro)
c.138-646A>C (n.138-646A>C)
c.138-3287A>C (n.138-3287A>C)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.80-646A>C (n.80-646A>C)
c.33-646A>C (n.33-646A>C)
n.72A>C
n.422A>C
n.355A>C
n.427A>C
4g.73408709A>GCA357236931ALBc.386A>G (p.His129Arg)
c.138-646A>G (n.138-646A>G)
c.138-3287A>G (n.138-3287A>G)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.80-646A>G (n.80-646A>G)
c.33-646A>G (n.33-646A>G)
n.72A>G
n.422A>G
n.355A>G
n.427A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408709A>TCA357236928ALBc.386A>T (p.His129Leu)
c.138-646A>T (n.138-646A>T)
c.138-3287A>T (n.138-3287A>T)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.80-646A>T (n.80-646A>T)
c.33-646A>T (n.33-646A>T)
n.72A>T
n.422A>T
n.355A>T
n.427A>T
4g.73408710C>ACA357236933ALBc.387C>A (p.His129Gln)
c.138-645C>A (n.138-645C>A)
c.138-3286C>A (n.138-3286C>A)
c.393C>A (p.His131Gln)
c.80-645C>A (n.80-645C>A)
c.33-645C>A (n.33-645C>A)
n.73C>A
n.423C>A
n.356C>A
n.428C>A
4g.73408710C=CA1468152353ALBc.387C= (p.His129=)
c.138-645C= (n.138-645C=)
c.138-3286C= (n.138-3286C=)
c.393C= (p.His131=)
c.80-645C= (n.80-645C=)
c.33-645C= (n.33-645C=)
n.73C=
n.423C=
n.356C=
n.428C=
4g.73408710C>GCA2959350ALBc.387C>G (p.His129Gln)
c.138-645C>G (n.138-645C>G)
c.138-3286C>G (n.138-3286C>G)
c.393C>G (p.His131Gln)
c.80-645C>G (n.80-645C>G)
c.33-645C>G (n.33-645C>G)
n.73C>G
n.423C>G
n.356C>G
n.428C>G
 dbSNP ExAC
4g.73408710C>TCA439799089ALBc.387C>T (p.His129=)
c.138-645C>T (n.138-645C>T)
c.138-3286C>T (n.138-3286C>T)
c.393C>T (p.His131=)
c.80-645C>T (n.80-645C>T)
c.33-645C>T (n.33-645C>T)
n.73C>T
n.423C>T
n.356C>T
n.428C>T
4g.73408711A>CCA357236938ALBc.388A>C (p.Lys130Gln)
c.138-644A>C (n.138-644A>C)
c.138-3285A>C (n.138-3285A>C)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.80-644A>C (n.80-644A>C)
c.33-644A>C (n.33-644A>C)
n.74A>C
n.424A>C
n.357A>C
n.429A>C
4g.73408711A>GCA357236941ALBc.388A>G (p.Lys130Glu)
c.138-644A>G (n.138-644A>G)
c.138-3285A>G (n.138-3285A>G)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.80-644A>G (n.80-644A>G)
c.33-644A>G (n.33-644A>G)
n.74A>G
n.424A>G
n.357A>G
n.429A>G
4g.73408711A>TCA357236942ALBc.388A>T (p.Lys130Ter)
c.138-644A>T (n.138-644A>T)
c.138-3285A>T (n.138-3285A>T)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.80-644A>T (n.80-644A>T)
c.33-644A>T (n.33-644A>T)
n.74A>T
n.424A>T
n.357A>T
n.429A>T
4g.73408712A>CCA357236945ALBc.389A>C (p.Lys130Thr)
c.138-643A>C (n.138-643A>C)
c.138-3284A>C (n.138-3284A>C)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.80-643A>C (n.80-643A>C)
c.33-643A>C (n.33-643A>C)
n.75A>C
n.425A>C
n.358A>C
n.430A>C
4g.73408712A>GCA357236943ALBc.389A>G (p.Lys130Arg)
c.138-643A>G (n.138-643A>G)
c.138-3284A>G (n.138-3284A>G)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.80-643A>G (n.80-643A>G)
c.33-643A>G (n.33-643A>G)
n.75A>G
n.425A>G
n.358A>G
n.430A>G
 COSMIC
4g.73408712A>TCA357236944ALBc.389A>T (p.Lys130Ile)
c.138-643A>T (n.138-643A>T)
c.138-3284A>T (n.138-3284A>T)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.80-643A>T (n.80-643A>T)
c.33-643A>T (n.33-643A>T)
n.75A>T
n.425A>T
n.358A>T
n.430A>T
4g.73408713A>CCA357236947ALBc.390A>C (p.Lys130Asn)
c.138-642A>C (n.138-642A>C)
c.138-3283A>C (n.138-3283A>C)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.80-642A>C (n.80-642A>C)
c.33-642A>C (n.33-642A>C)
n.76A>C
n.426A>C
n.359A>C
n.431A>C
 gnomAD v4
4g.73408713A>GCA439799092ALBc.390A>G (p.Lys130=)
c.138-642A>G (n.138-642A>G)
c.138-3283A>G (n.138-3283A>G)
c.396A>G (p.Lys132=)
c.80-642A>G (n.80-642A>G)
c.33-642A>G (n.33-642A>G)
n.76A>G
n.426A>G
n.359A>G
n.431A>G
 gnomAD v4
4g.73408713A>TCA357236950ALBc.390A>T (p.Lys130Asn)
c.138-642A>T (n.138-642A>T)
c.138-3283A>T (n.138-3283A>T)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
c.80-642A>T (n.80-642A>T)
c.33-642A>T (n.33-642A>T)
n.76A>T
n.426A>T
n.359A>T
n.431A>T
4g.73408714G>ACA357236953ALBc.391G>A (p.Asp131Asn)
c.138-641G>A (n.138-641G>A)
c.138-3282G>A (n.138-3282G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.80-641G>A (n.80-641G>A)
c.33-641G>A (n.33-641G>A)
n.77G>A
n.427G>A
n.360G>A
n.432G>A
 COSMIC
4g.73408714G>CCA357236963ALBc.391G>C (p.Asp131His)
c.138-641G>C (n.138-641G>C)
c.138-3282G>C (n.138-3282G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
c.80-641G>C (n.80-641G>C)
c.33-641G>C (n.33-641G>C)
n.77G>C
n.427G>C
n.360G>C
n.432G>C
 gnomAD v4
4g.73408714G>TCA357236966ALBc.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.138-641G>T (n.138-641G>T)
c.138-3282G>T (n.138-3282G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.80-641G>T (n.80-641G>T)
c.33-641G>T (n.33-641G>T)
n.77G>T
n.427G>T
n.360G>T
n.432G>T
 gnomAD v4
4g.73408715A>CCA357236970ALBc.392A>C (p.Asp131Ala)
c.138-640A>C (n.138-640A>C)
c.138-3281A>C (n.138-3281A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.80-640A>C (n.80-640A>C)
c.33-640A>C (n.33-640A>C)
n.78A>C
n.428A>C
n.361A>C
n.433A>C
4g.73408715A>GCA357236982ALBc.392A>G (p.Asp131Gly)
c.138-640A>G (n.138-640A>G)
c.138-3281A>G (n.138-3281A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.80-640A>G (n.80-640A>G)
c.33-640A>G (n.33-640A>G)
n.78A>G
n.428A>G
n.361A>G
n.433A>G
 gnomAD v4
4g.73408715A>TCA357236972ALBc.392A>T (p.Asp131Val)
c.138-640A>T (n.138-640A>T)
c.138-3281A>T (n.138-3281A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.80-640A>T (n.80-640A>T)
c.33-640A>T (n.33-640A>T)
n.78A>T
n.428A>T
n.361A>T
n.433A>T
4g.73408716T>ACA357236987ALBc.393T>A (p.Asp131Glu)
c.138-639T>A (n.138-639T>A)
c.138-3280T>A (n.138-3280T>A)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.80-639T>A (n.80-639T>A)
c.33-639T>A (n.33-639T>A)
n.79T>A
n.429T>A
n.362T>A
n.434T>A
4g.73408716T>CCA439799097ALBc.393T>C (p.Asp131=)
c.138-639T>C (n.138-639T>C)
c.138-3280T>C (n.138-3280T>C)
c.399T>C (p.Asp133=)
c.80-639T>C (n.80-639T>C)
c.33-639T>C (n.33-639T>C)
n.79T>C
n.429T>C
n.362T>C
n.434T>C
 dbSNP COSMIC
4g.73408716T>GCA357236989ALBc.393T>G (p.Asp131Glu)
c.138-639T>G (n.138-639T>G)
c.138-3280T>G (n.138-3280T>G)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.80-639T>G (n.80-639T>G)
c.33-639T>G (n.33-639T>G)
n.79T>G
n.429T>G
n.362T>G
n.434T>G
4g.73408716T=CA1468152354ALBc.393T= (p.Asp131=)
c.138-639T= (n.138-639T=)
c.138-3280T= (n.138-3280T=)
c.399T= (p.Asp133=)
c.80-639T= (n.80-639T=)
c.33-639T= (n.33-639T=)
n.79T=
n.429T=
n.362T=
n.434T=
4g.73408717G>ACA357236992ALBc.394G>A (p.Asp132Asn)
c.138-638G>A (n.138-638G>A)
c.138-3279G>A (n.138-3279G>A)
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.80-638G>A (n.80-638G>A)
c.33-638G>A (n.33-638G>A)
n.80G>A
n.430G>A
n.363G>A
n.435G>A
4g.73408717G>CCA357237000ALBc.394G>C (p.Asp132His)
c.138-638G>C (n.138-638G>C)
c.138-3279G>C (n.138-3279G>C)
c.400G>C (p.Asp134His)
c.80-638G>C (n.80-638G>C)
c.33-638G>C (n.33-638G>C)
n.80G>C
n.430G>C
n.363G>C
n.435G>C
4g.73408717G>TCA357237002ALBc.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.138-638G>T (n.138-638G>T)
c.138-3279G>T (n.138-3279G>T)
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.80-638G>T (n.80-638G>T)
c.33-638G>T (n.33-638G>T)
n.80G>T
n.430G>T
n.363G>T
n.435G>T
4g.73408718A>CCA357237004ALBc.395A>C (p.Asp132Ala)
c.138-637A>C (n.138-637A>C)
c.138-3278A>C (n.138-3278A>C)
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.80-637A>C (n.80-637A>C)
c.33-637A>C (n.33-637A>C)
n.81A>C
n.431A>C
n.364A>C
n.436A>C
4g.73408718A>GCA357237006ALBc.395A>G (p.Asp132Gly)
c.138-637A>G (n.138-637A>G)
c.138-3278A>G (n.138-3278A>G)
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.80-637A>G (n.80-637A>G)
c.33-637A>G (n.33-637A>G)
n.81A>G
n.431A>G
n.364A>G
n.436A>G
 gnomAD v4
4g.73408718A>TCA357237009ALBc.395A>T (p.Asp132Val)
c.138-637A>T (n.138-637A>T)
c.138-3278A>T (n.138-3278A>T)
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.80-637A>T (n.80-637A>T)
c.33-637A>T (n.33-637A>T)
n.81A>T
n.431A>T
n.364A>T
n.436A>T
4g.73408719C>ACA357237015ALBc.396C>A (p.Asp132Glu)
c.138-636C>A (n.138-636C>A)
c.138-3277C>A (n.138-3277C>A)
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.80-636C>A (n.80-636C>A)
c.33-636C>A (n.33-636C>A)
n.82C>A
n.432C>A
n.365C>A
n.437C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408719C=CA1468152355ALBc.396C= (p.Asp132=)
c.138-636C= (n.138-636C=)
c.138-3277C= (n.138-3277C=)
c.402C= (p.Asp134=)
c.80-636C= (n.80-636C=)
c.33-636C= (n.33-636C=)
n.82C=
n.432C=
n.365C=
n.437C=
4g.73408719C>GCA357237018ALBc.396C>G (p.Asp132Glu)
c.138-636C>G (n.138-636C>G)
c.138-3277C>G (n.138-3277C>G)
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.80-636C>G (n.80-636C>G)
c.33-636C>G (n.33-636C>G)
n.82C>G
n.432C>G
n.365C>G
n.437C>G
4g.73408719C>TCA439799098ALBc.396C>T (p.Asp132=)
c.138-636C>T (n.138-636C>T)
c.138-3277C>T (n.138-3277C>T)
c.402C>T (p.Asp134=)
c.80-636C>T (n.80-636C>T)
c.33-636C>T (n.33-636C>T)
n.82C>T
n.432C>T
n.365C>T
n.437C>T
4g.73408720A=CA1468152356ALBc.397A= (p.Asn133=)
c.138-635A= (n.138-635A=)
c.138-3276A= (n.138-3276A=)
c.403A= (p.Asn135=)
c.80-635A= (n.80-635A=)
c.33-635A= (n.33-635A=)
n.83A=
n.433A=
n.366A=
n.438A=
4g.73408720A>CCA357237021ALBc.397A>C (p.Asn133His)
c.138-635A>C (n.138-635A>C)
c.138-3276A>C (n.138-3276A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.80-635A>C (n.80-635A>C)
c.33-635A>C (n.33-635A>C)
n.83A>C
n.433A>C
n.366A>C
n.438A>C
4g.73408720A>GCA357237023ALBc.397A>G (p.Asn133Asp)
c.138-635A>G (n.138-635A>G)
c.138-3276A>G (n.138-3276A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.80-635A>G (n.80-635A>G)
c.33-635A>G (n.33-635A>G)
n.83A>G
n.433A>G
n.366A>G
n.438A>G
4g.73408720A>TCA357237026ALBc.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.138-635A>T (n.138-635A>T)
c.138-3276A>T (n.138-3276A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.80-635A>T (n.80-635A>T)
c.33-635A>T (n.33-635A>T)
n.83A>T
n.433A>T
n.366A>T
n.438A>T
 dbSNP
4g.73408721A>CCA357237038ALBc.398A>C (p.Asn133Thr)
c.138-634A>C (n.138-634A>C)
c.138-3275A>C (n.138-3275A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.80-634A>C (n.80-634A>C)
c.33-634A>C (n.33-634A>C)
n.84A>C
n.434A>C
n.367A>C
n.439A>C
4g.73408721A>GCA357237029ALBc.398A>G (p.Asn133Ser)
c.138-634A>G (n.138-634A>G)
c.138-3275A>G (n.138-3275A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.80-634A>G (n.80-634A>G)
c.33-634A>G (n.33-634A>G)
n.84A>G
n.434A>G
n.367A>G
n.439A>G
4g.73408721A>TCA357237027ALBc.398A>T (p.Asn133Ile)
c.138-634A>T (n.138-634A>T)
c.138-3275A>T (n.138-3275A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.80-634A>T (n.80-634A>T)
c.33-634A>T (n.33-634A>T)
n.84A>T
n.434A>T
n.367A>T
n.439A>T
4g.73408722_73408778delCA2762164302ALBc.399_455del (p.Pro134_His152del)
c.138-633_138-577del (n.138-633_138-577del)
c.138-3274_138-3218del (n.138-3274_138-3218del)
c.405_461del (p.Pro136_His154del)
c.80-633_80-577del (n.80-633_80-577del)
c.33-633_33-577del (n.33-633_33-577del)
n.85_141del
n.435_491del
n.368_424del
n.440_496del
4g.73408722C>ACA2959352ALBc.399C>A (p.Asn133Lys)
c.138-633C>A (n.138-633C>A)
c.138-3274C>A (n.138-3274C>A)
c.405C>A (p.Asn135Lys)
c.80-633C>A (n.80-633C>A)
c.33-633C>A (n.33-633C>A)
n.85C>A
n.435C>A
n.368C>A
n.440C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408722C=CA1468152357ALBc.399C= (p.Asn133=)
c.138-633C= (n.138-633C=)
c.138-3274C= (n.138-3274C=)
c.405C= (p.Asn135=)
c.80-633C= (n.80-633C=)
c.33-633C= (n.33-633C=)
n.85C=
n.435C=
n.368C=
n.440C=
4g.73408722C>GCA357237041ALBc.399C>G (p.Asn133Lys)
c.138-633C>G (n.138-633C>G)
c.138-3274C>G (n.138-3274C>G)
c.405C>G (p.Asn135Lys)
c.80-633C>G (n.80-633C>G)
c.33-633C>G (n.33-633C>G)
n.85C>G
n.435C>G
n.368C>G
n.440C>G
4g.73408722C>TCA2959351ALBc.399C>T (p.Asn133=)
c.138-633C>T (n.138-633C>T)
c.138-3274C>T (n.138-3274C>T)
c.405C>T (p.Asn135=)
c.80-633C>T (n.80-633C>T)
c.33-633C>T (n.33-633C>T)
n.85C>T
n.435C>T
n.368C>T
n.440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408723C>ACA357237045ALBc.400C>A (p.Pro134Thr)
c.138-632C>A (n.138-632C>A)
c.138-3273C>A (n.138-3273C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.80-632C>A (n.80-632C>A)
c.33-632C>A (n.33-632C>A)
n.86C>A
n.436C>A
n.369C>A
n.441C>A
 gnomAD v4
4g.73408723C>GCA357237050ALBc.400C>G (p.Pro134Ala)
c.138-632C>G (n.138-632C>G)
c.138-3273C>G (n.138-3273C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.80-632C>G (n.80-632C>G)
c.33-632C>G (n.33-632C>G)
n.86C>G
n.436C>G
n.369C>G
n.441C>G
 gnomAD v4
4g.73408723C>TCA357237053ALBc.400C>T (p.Pro134Ser)
c.138-632C>T (n.138-632C>T)
c.138-3273C>T (n.138-3273C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.80-632C>T (n.80-632C>T)
c.33-632C>T (n.33-632C>T)
n.86C>T
n.436C>T
n.369C>T
n.441C>T
4g.73408724C>ACA357237055ALBc.401C>A (p.Pro134Gln)
c.138-631C>A (n.138-631C>A)
c.138-3272C>A (n.138-3272C>A)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
c.80-631C>A (n.80-631C>A)
c.33-631C>A (n.33-631C>A)
n.87C>A
n.437C>A
n.370C>A
n.442C>A
4g.73408724C>GCA357237057ALBc.401C>G (p.Pro134Arg)
c.138-631C>G (n.138-631C>G)
c.138-3272C>G (n.138-3272C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.80-631C>G (n.80-631C>G)
c.33-631C>G (n.33-631C>G)
n.87C>G
n.437C>G
n.370C>G
n.442C>G
4g.73408724C>TCA357237061ALBc.401C>T (p.Pro134Leu)
c.138-631C>T (n.138-631C>T)
c.138-3272C>T (n.138-3272C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.80-631C>T (n.80-631C>T)
c.33-631C>T (n.33-631C>T)
n.87C>T
n.437C>T
n.370C>T
n.442C>T
4g.73408725A>CCA439799109ALBc.402A>C (p.Pro134=)
c.138-630A>C (n.138-630A>C)
c.138-3271A>C (n.138-3271A>C)
c.408A>C (p.Pro136=)
c.80-630A>C (n.80-630A>C)
c.33-630A>C (n.33-630A>C)
n.88A>C
n.438A>C
n.371A>C
n.443A>C
4g.73408725A>GCA439799111ALBc.402A>G (p.Pro134=)
c.138-630A>G (n.138-630A>G)
c.138-3271A>G (n.138-3271A>G)
c.408A>G (p.Pro136=)
c.80-630A>G (n.80-630A>G)
c.33-630A>G (n.33-630A>G)
n.88A>G
n.438A>G
n.371A>G
n.443A>G
4g.73408725A>TCA439799110ALBc.402A>T (p.Pro134=)
c.138-630A>T (n.138-630A>T)
c.138-3271A>T (n.138-3271A>T)
c.408A>T (p.Pro136=)
c.80-630A>T (n.80-630A>T)
c.33-630A>T (n.33-630A>T)
n.88A>T
n.438A>T
n.371A>T
n.443A>T
4g.73408726A=CA1468152358ALBc.403A= (p.Asn135=)
c.138-629A= (n.138-629A=)
c.138-3270A= (n.138-3270A=)
c.409A= (p.Asn137=)
c.80-629A= (n.80-629A=)
c.33-629A= (n.33-629A=)
n.89A=
n.439A=
n.372A=
n.444A=
4g.73408726A>CCA357237064ALBc.403A>C (p.Asn135His)
c.138-629A>C (n.138-629A>C)
c.138-3270A>C (n.138-3270A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.80-629A>C (n.80-629A>C)
c.33-629A>C (n.33-629A>C)
n.89A>C
n.439A>C
n.372A>C
n.444A>C
 gnomAD v4
4g.73408726A>GCA2959353ALBc.403A>G (p.Asn135Asp)
c.138-629A>G (n.138-629A>G)
c.138-3270A>G (n.138-3270A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.80-629A>G (n.80-629A>G)
c.33-629A>G (n.33-629A>G)
n.89A>G
n.439A>G
n.372A>G
n.444A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408726A>TCA357237070ALBc.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.138-629A>T (n.138-629A>T)
c.138-3270A>T (n.138-3270A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.80-629A>T (n.80-629A>T)
c.33-629A>T (n.33-629A>T)
n.89A>T
n.439A>T
n.372A>T
n.444A>T
4g.73408727A>CCA357237093ALBc.404A>C (p.Asn135Thr)
c.138-628A>C (n.138-628A>C)
c.138-3269A>C (n.138-3269A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.80-628A>C (n.80-628A>C)
c.33-628A>C (n.33-628A>C)
n.90A>C
n.440A>C
n.373A>C
n.445A>C
4g.73408727A>GCA357237091ALBc.404A>G (p.Asn135Ser)
c.138-628A>G (n.138-628A>G)
c.138-3269A>G (n.138-3269A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.80-628A>G (n.80-628A>G)
c.33-628A>G (n.33-628A>G)
n.90A>G
n.440A>G
n.373A>G
n.445A>G
4g.73408727A>TCA357237088ALBc.404A>T (p.Asn135Ile)
c.138-628A>T (n.138-628A>T)
c.138-3269A>T (n.138-3269A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.80-628A>T (n.80-628A>T)
c.33-628A>T (n.33-628A>T)
n.90A>T
n.440A>T
n.373A>T
n.445A>T
4g.73408728C>ACA357237097ALBc.405C>A (p.Asn135Lys)
c.138-627C>A (n.138-627C>A)
c.138-3268C>A (n.138-3268C>A)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.80-627C>A (n.80-627C>A)
c.33-627C>A (n.33-627C>A)
n.91C>A
n.441C>A
n.374C>A
n.446C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408728C=CA1468152359ALBc.405C= (p.Asn135=)
c.138-627C= (n.138-627C=)
c.138-3268C= (n.138-3268C=)
c.411C= (p.Asn137=)
c.80-627C= (n.80-627C=)
c.33-627C= (n.33-627C=)
n.91C=
n.441C=
n.374C=
n.446C=
4g.73408728C>GCA357237100ALBc.405C>G (p.Asn135Lys)
c.138-627C>G (n.138-627C>G)
c.138-3268C>G (n.138-3268C>G)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.80-627C>G (n.80-627C>G)
c.33-627C>G (n.33-627C>G)
n.91C>G
n.441C>G
n.374C>G
n.446C>G
4g.73408728C>TCA439799116ALBc.405C>T (p.Asn135=)
c.138-627C>T (n.138-627C>T)
c.138-3268C>T (n.138-3268C>T)
c.411C>T (p.Asn137=)
c.80-627C>T (n.80-627C>T)
c.33-627C>T (n.33-627C>T)
n.91C>T
n.441C>T
n.374C>T
n.446C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408728_73408729insACACCCAACACA2762164304ALBc.405_406insACACCCAACA (p.Leu136ThrfsTer13)
c.138-627_138-626insACACCCAACA (n.138-627_138-626insACACCCAACA)
c.138-3268_138-3267insACACCCAACA (n.138-3268_138-3267insACACCCAACA)
c.411_412insACACCCAACA (p.Leu138ThrfsTer13)
c.80-627_80-626insACACCCAACA (n.80-627_80-626insACACCCAACA)
c.33-627_33-626insACACCCAACA (n.33-627_33-626insACACCCAACA)
n.91_92insACACCCAACA
n.441_442insACACCCAACA
n.374_375insACACCCAACA
n.446_447insACACCCAACA
4g.73408729C>ACA357237105ALBc.406C>A (p.Leu136Ile)
c.138-626C>A (n.138-626C>A)
c.138-3267C>A (n.138-3267C>A)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.80-626C>A (n.80-626C>A)
c.33-626C>A (n.33-626C>A)
n.92C>A
n.442C>A
n.375C>A
n.447C>A
4g.73408729C=CA1468152360ALBc.406C= (p.Leu136=)
c.138-626C= (n.138-626C=)
c.138-3267C= (n.138-3267C=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.80-626C= (n.80-626C=)
c.33-626C= (n.33-626C=)
n.92C=
n.442C=
n.375C=
n.447C=
4g.73408729C>GCA2959354ALBc.406C>G (p.Leu136Val)
c.138-626C>G (n.138-626C>G)
c.138-3267C>G (n.138-3267C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.80-626C>G (n.80-626C>G)
c.33-626C>G (n.33-626C>G)
n.92C>G
n.442C>G
n.375C>G
n.447C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408729C>TCA357237109ALBc.406C>T (p.Leu136Phe)
c.138-626C>T (n.138-626C>T)
c.138-3267C>T (n.138-3267C>T)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.80-626C>T (n.80-626C>T)
c.33-626C>T (n.33-626C>T)
n.92C>T
n.442C>T
n.375C>T
n.447C>T
 COSMIC
4g.73408730T>ACA357237113ALBc.407T>A (p.Leu136His)
c.138-625T>A (n.138-625T>A)
c.138-3266T>A (n.138-3266T>A)
c.413T>A (p.Leu138His)
c.80-625T>A (n.80-625T>A)
c.33-625T>A (n.33-625T>A)
n.93T>A
n.443T>A
n.376T>A
n.448T>A
4g.73408730T>CCA357237117ALBc.407T>C (p.Leu136Pro)
c.138-625T>C (n.138-625T>C)
c.138-3266T>C (n.138-3266T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.80-625T>C (n.80-625T>C)
c.33-625T>C (n.33-625T>C)
n.93T>C
n.443T>C
n.376T>C
n.448T>C
4g.73408730T>GCA357237120ALBc.407T>G (p.Leu136Arg)
c.138-625T>G (n.138-625T>G)
c.138-3266T>G (n.138-3266T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.80-625T>G (n.80-625T>G)
c.33-625T>G (n.33-625T>G)
n.93T>G
n.443T>G
n.376T>G
n.448T>G
4g.73408731C>ACA439799119ALBc.408C>A (p.Leu136=)
c.138-624C>A (n.138-624C>A)
c.138-3265C>A (n.138-3265C>A)
c.414C>A (p.Leu138=)
c.80-624C>A (n.80-624C>A)
c.33-624C>A (n.33-624C>A)
n.94C>A
n.444C>A
n.377C>A
n.449C>A
4g.73408731C>GCA439799120ALBc.408C>G (p.Leu136=)
c.138-624C>G (n.138-624C>G)
c.138-3265C>G (n.138-3265C>G)
c.414C>G (p.Leu138=)
c.80-624C>G (n.80-624C>G)
c.33-624C>G (n.33-624C>G)
n.94C>G
n.444C>G
n.377C>G
n.449C>G
4g.73408731C>TCA439799123ALBc.408C>T (p.Leu136=)
c.138-624C>T (n.138-624C>T)
c.138-3265C>T (n.138-3265C>T)
c.414C>T (p.Leu138=)
c.80-624C>T (n.80-624C>T)
c.33-624C>T (n.33-624C>T)
n.94C>T
n.444C>T
n.377C>T
n.449C>T
 gnomAD v4
4g.73408732C>ACA357237122ALBc.409C>A (p.Pro137Thr)
c.138-623C>A (n.138-623C>A)
c.138-3264C>A (n.138-3264C>A)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.80-623C>A (n.80-623C>A)
c.33-623C>A (n.33-623C>A)
n.95C>A
n.445C>A
n.378C>A
n.450C>A
4g.73408732C=CA1468152361ALBc.409C= (p.Pro137=)
c.138-623C= (n.138-623C=)
c.138-3264C= (n.138-3264C=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.80-623C= (n.80-623C=)
c.33-623C= (n.33-623C=)
n.95C=
n.445C=
n.378C=
n.450C=
4g.73408732C>GCA357237125ALBc.409C>G (p.Pro137Ala)
c.138-623C>G (n.138-623C>G)
c.138-3264C>G (n.138-3264C>G)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.80-623C>G (n.80-623C>G)
c.33-623C>G (n.33-623C>G)
n.95C>G
n.445C>G
n.378C>G
n.450C>G
 gnomAD v4
4g.73408732C>TCA2959355ALBc.409C>T (p.Pro137Ser)
c.138-623C>T (n.138-623C>T)
c.138-3264C>T (n.138-3264C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.80-623C>T (n.80-623C>T)
c.33-623C>T (n.33-623C>T)
n.95C>T
n.445C>T
n.378C>T
n.450C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408733C>ACA357237132ALBc.410C>A (p.Pro137His)
c.138-622C>A (n.138-622C>A)
c.138-3263C>A (n.138-3263C>A)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.80-622C>A (n.80-622C>A)
c.33-622C>A (n.33-622C>A)
n.96C>A
n.446C>A
n.379C>A
n.451C>A
4g.73408733C>GCA357237131ALBc.410C>G (p.Pro137Arg)
c.138-622C>G (n.138-622C>G)
c.138-3263C>G (n.138-3263C>G)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.80-622C>G (n.80-622C>G)
c.33-622C>G (n.33-622C>G)
n.96C>G
n.446C>G
n.379C>G
n.451C>G
4g.73408733C>TCA357237130ALBc.410C>T (p.Pro137Leu)
c.138-622C>T (n.138-622C>T)
c.138-3263C>T (n.138-3263C>T)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.80-622C>T (n.80-622C>T)
c.33-622C>T (n.33-622C>T)
n.96C>T
n.446C>T
n.379C>T
n.451C>T
4g.73408734C>ACA439799128ALBc.411C>A (p.Pro137=)
c.138-621C>A (n.138-621C>A)
c.138-3262C>A (n.138-3262C>A)
c.417C>A (p.Pro139=)
c.80-621C>A (n.80-621C>A)
c.33-621C>A (n.33-621C>A)
n.97C>A
n.447C>A
n.380C>A
n.452C>A
4g.73408734C>GCA439799129ALBc.411C>G (p.Pro137=)
c.138-621C>G (n.138-621C>G)
c.138-3262C>G (n.138-3262C>G)
c.417C>G (p.Pro139=)
c.80-621C>G (n.80-621C>G)
c.33-621C>G (n.33-621C>G)
n.97C>G
n.447C>G
n.380C>G
n.452C>G
4g.73408734C>TCA439799130ALBc.411C>T (p.Pro137=)
c.138-621C>T (n.138-621C>T)
c.138-3262C>T (n.138-3262C>T)
c.417C>T (p.Pro139=)
c.80-621C>T (n.80-621C>T)
c.33-621C>T (n.33-621C>T)
n.97C>T
n.447C>T
n.380C>T
n.452C>T
 COSMIC
4g.73408735C>ACA439799131ALBc.412C>A (p.Arg138=)
c.138-620C>A (n.138-620C>A)
c.138-3261C>A (n.138-3261C>A)
c.418C>A (p.Arg140=)
c.80-620C>A (n.80-620C>A)
c.33-620C>A (n.33-620C>A)
n.98C>A
n.448C>A
n.381C>A
n.453C>A
4g.73408735C=CA1468152362ALBc.412C= (p.Arg138=)
c.138-620C= (n.138-620C=)
c.138-3261C= (n.138-3261C=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.80-620C= (n.80-620C=)
c.33-620C= (n.33-620C=)
n.98C=
n.448C=
n.381C=
n.453C=
4g.73408735C>GCA127886ALBc.412C>G (p.Arg138Gly)
c.138-620C>G (n.138-620C>G)
c.138-3261C>G (n.138-3261C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.80-620C>G (n.80-620C>G)
c.33-620C>G (n.33-620C>G)
n.98C>G
n.448C>G
n.381C>G
n.453C>G
 ClinVar dbSNP
4g.73408735C>TCA170827ALBc.412C>T (p.Arg138Ter)
c.138-620C>T (n.138-620C>T)
c.138-3261C>T (n.138-3261C>T)
c.418C>T (p.Arg140Ter)
c.80-620C>T (n.80-620C>T)
c.33-620C>T (n.33-620C>T)
n.98C>T
n.448C>T
n.381C>T
n.453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408736G>ACA2959356ALBc.413G>A (p.Arg138Gln)
c.138-619G>A (n.138-619G>A)
c.138-3260G>A (n.138-3260G>A)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.80-619G>A (n.80-619G>A)
c.33-619G>A (n.33-619G>A)
n.99G>A
n.449G>A
n.382G>A
n.454G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408736G>CCA99700589ALBc.413G>C (p.Arg138Pro)
c.138-619G>C (n.138-619G>C)
c.138-3260G>C (n.138-3260G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.80-619G>C (n.80-619G>C)
c.33-619G>C (n.33-619G>C)
n.99G>C
n.449G>C
n.382G>C
n.454G>C
 dbSNP
4g.73408736G=CA1468152363ALBc.413G= (p.Arg138=)
c.138-619G= (n.138-619G=)
c.138-3260G= (n.138-3260G=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.80-619G= (n.80-619G=)
c.33-619G= (n.33-619G=)
n.99G=
n.449G=
n.382G=
n.454G=
4g.73408736G>TCA357237140ALBc.413G>T (p.Arg138Leu)
c.138-619G>T (n.138-619G>T)
c.138-3260G>T (n.138-3260G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.80-619G>T (n.80-619G>T)
c.33-619G>T (n.33-619G>T)
n.99G>T
n.449G>T
n.382G>T
n.454G>T
4g.73408737A>CCA439799135ALBc.414A>C (p.Arg138=)
c.138-618A>C (n.138-618A>C)
c.138-3259A>C (n.138-3259A>C)
c.420A>C (p.Arg140=)
c.80-618A>C (n.80-618A>C)
c.33-618A>C (n.33-618A>C)
n.100A>C
n.450A>C
n.383A>C
n.455A>C
4g.73408737A>GCA439799137ALBc.414A>G (p.Arg138=)
c.138-618A>G (n.138-618A>G)
c.138-3259A>G (n.138-3259A>G)
c.420A>G (p.Arg140=)
c.80-618A>G (n.80-618A>G)
c.33-618A>G (n.33-618A>G)
n.100A>G
n.450A>G
n.383A>G
n.455A>G
4g.73408737A>TCA439799136ALBc.414A>T (p.Arg138=)
c.138-618A>T (n.138-618A>T)
c.138-3259A>T (n.138-3259A>T)
c.420A>T (p.Arg140=)
c.80-618A>T (n.80-618A>T)
c.33-618A>T (n.33-618A>T)
n.100A>T
n.450A>T
n.383A>T
n.455A>T
4g.73408738T>ACA357237144ALBc.415T>A (p.Leu139Met)
c.138-617T>A (n.138-617T>A)
c.138-3258T>A (n.138-3258T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.80-617T>A (n.80-617T>A)
c.33-617T>A (n.33-617T>A)
n.101T>A
n.451T>A
n.384T>A
n.456T>A
4g.73408738T>CCA2959357ALBc.415T>C (p.Leu139=)
c.138-617T>C (n.138-617T>C)
c.138-3258T>C (n.138-3258T>C)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.80-617T>C (n.80-617T>C)
c.33-617T>C (n.33-617T>C)
n.101T>C
n.451T>C
n.384T>C
n.456T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408738T>GCA357237147ALBc.415T>G (p.Leu139Val)
c.138-617T>G (n.138-617T>G)
c.138-3258T>G (n.138-3258T>G)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.80-617T>G (n.80-617T>G)
c.33-617T>G (n.33-617T>G)
n.101T>G
n.451T>G
n.384T>G
n.456T>G
4g.73408738T=CA1468152364ALBc.415T= (p.Leu139=)
c.138-617T= (n.138-617T=)
c.138-3258T= (n.138-3258T=)
c.421T= (p.Leu141=)
c.80-617T= (n.80-617T=)
c.33-617T= (n.33-617T=)
n.101T=
n.451T=
n.384T=
n.456T=
4g.73408739T>ACA357237157ALBc.416T>A (p.Leu139Ter)
c.138-616T>A (n.138-616T>A)
c.138-3257T>A (n.138-3257T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.80-616T>A (n.80-616T>A)
c.33-616T>A (n.33-616T>A)
n.102T>A
n.452T>A
n.385T>A
n.457T>A
4g.73408739T>CCA357237159ALBc.416T>C (p.Leu139Ser)
c.138-616T>C (n.138-616T>C)
c.138-3257T>C (n.138-3257T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.80-616T>C (n.80-616T>C)
c.33-616T>C (n.33-616T>C)
n.102T>C
n.452T>C
n.385T>C
n.457T>C
4g.73408739T>GCA357237161ALBc.416T>G (p.Leu139Trp)
c.138-616T>G (n.138-616T>G)
c.138-3257T>G (n.138-3257T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.80-616T>G (n.80-616T>G)
c.33-616T>G (n.33-616T>G)
n.102T>G
n.452T>G
n.385T>G
n.457T>G
4g.73408740G>ACA439799141ALBc.417G>A (p.Leu139=)
c.138-615G>A (n.138-615G>A)
c.138-3256G>A (n.138-3256G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.80-615G>A (n.80-615G>A)
c.33-615G>A (n.33-615G>A)
n.103G>A
n.453G>A
n.386G>A
n.458G>A
4g.73408740G>CCA357237164ALBc.417G>C (p.Leu139Phe)
c.138-615G>C (n.138-615G>C)
c.138-3256G>C (n.138-3256G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.80-615G>C (n.80-615G>C)
c.33-615G>C (n.33-615G>C)
n.103G>C
n.453G>C
n.386G>C
n.458G>C
4g.73408740G=CA1468152365ALBc.417G= (p.Leu139=)
c.138-615G= (n.138-615G=)
c.138-3256G= (n.138-3256G=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.80-615G= (n.80-615G=)
c.33-615G= (n.33-615G=)
n.103G=
n.453G=
n.386G=
n.458G=
4g.73408740G>TCA357237165ALBc.417G>T (p.Leu139Phe)
c.138-615G>T (n.138-615G>T)
c.138-3256G>T (n.138-3256G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.80-615G>T (n.80-615G>T)
c.33-615G>T (n.33-615G>T)
n.103G>T
n.453G>T
n.386G>T
n.458G>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.73408741G>ACA2959358ALBc.418G>A (p.Val140Met)
c.138-614G>A (n.138-614G>A)
c.138-3255G>A (n.138-3255G>A)
c.424G>A (p.Val142Met)
c.80-614G>A (n.80-614G>A)
c.33-614G>A (n.33-614G>A)
n.104G>A
n.454G>A
n.387G>A
n.459G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408741G>CCA357237170ALBc.418G>C (p.Val140Leu)
c.138-614G>C (n.138-614G>C)
c.138-3255G>C (n.138-3255G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.80-614G>C (n.80-614G>C)
c.33-614G>C (n.33-614G>C)
n.104G>C
n.454G>C
n.387G>C
n.459G>C
4g.73408741G=CA1468152366ALBc.418G= (p.Val140=)
c.138-614G= (n.138-614G=)
c.138-3255G= (n.138-3255G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.80-614G= (n.80-614G=)
c.33-614G= (n.33-614G=)
n.104G=
n.454G=
n.387G=
n.459G=
4g.73408741G>TCA357237167ALBc.418G>T (p.Val140Leu)
c.138-614G>T (n.138-614G>T)
c.138-3255G>T (n.138-3255G>T)
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.80-614G>T (n.80-614G>T)
c.33-614G>T (n.33-614G>T)
n.104G>T
n.454G>T
n.387G>T
n.459G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408742T>ACA357237174ALBc.419T>A (p.Val140Glu)
c.138-613T>A (n.138-613T>A)
c.138-3254T>A (n.138-3254T>A)
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.80-613T>A (n.80-613T>A)
c.33-613T>A (n.33-613T>A)
n.105T>A
n.455T>A
n.388T>A
n.460T>A
4g.73408742T>CCA357237171ALBc.419T>C (p.Val140Ala)
c.138-613T>C (n.138-613T>C)
c.138-3254T>C (n.138-3254T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.80-613T>C (n.80-613T>C)
c.33-613T>C (n.33-613T>C)
n.105T>C
n.455T>C
n.388T>C
n.460T>C
4g.73408742T>GCA357237177ALBc.419T>G (p.Val140Gly)
c.138-613T>G (n.138-613T>G)
c.138-3254T>G (n.138-3254T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.80-613T>G (n.80-613T>G)
c.33-613T>G (n.33-613T>G)
n.105T>G
n.455T>G
n.388T>G
n.460T>G
4g.73408743G>ACA439799145ALBc.420G>A (p.Val140=)
c.138-612G>A (n.138-612G>A)
c.138-3253G>A (n.138-3253G>A)
c.426G>A (p.Val142=)
c.80-612G>A (n.80-612G>A)
c.33-612G>A (n.33-612G>A)
n.106G>A
n.456G>A
n.389G>A
n.461G>A
 dbSNP
4g.73408743G>CCA439799146ALBc.420G>C (p.Val140=)
c.138-612G>C (n.138-612G>C)
c.138-3253G>C (n.138-3253G>C)
c.426G>C (p.Val142=)
c.80-612G>C (n.80-612G>C)
c.33-612G>C (n.33-612G>C)
n.106G>C
n.456G>C
n.389G>C
n.461G>C
4g.73408743G=CA1468152367ALBc.420G= (p.Val140=)
c.138-612G= (n.138-612G=)
c.138-3253G= (n.138-3253G=)
c.426G= (p.Val142=)
c.80-612G= (n.80-612G=)
c.33-612G= (n.33-612G=)
n.106G=
n.456G=
n.389G=
n.461G=
4g.73408743G>TCA439799147ALBc.420G>T (p.Val140=)
c.138-612G>T (n.138-612G>T)
c.138-3253G>T (n.138-3253G>T)
c.426G>T (p.Val142=)
c.80-612G>T (n.80-612G>T)
c.33-612G>T (n.33-612G>T)
n.106G>T
n.456G>T
n.389G>T
n.461G>T
 COSMIC
4g.73408744A>CCA439799148ALBc.421A>C (p.Arg141=)
c.138-611A>C (n.138-611A>C)
c.138-3252A>C (n.138-3252A>C)
c.427A>C (p.Arg143=)
c.80-611A>C (n.80-611A>C)
c.33-611A>C (n.33-611A>C)
n.107A>C
n.457A>C
n.390A>C
n.462A>C
4g.73408744A>GCA357237181ALBc.421A>G (p.Arg141Gly)
c.138-611A>G (n.138-611A>G)
c.138-3252A>G (n.138-3252A>G)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.80-611A>G (n.80-611A>G)
c.33-611A>G (n.33-611A>G)
n.107A>G
n.457A>G
n.390A>G
n.462A>G
4g.73408744A>TCA357237184ALBc.421A>T (p.Arg141Ter)
c.138-611A>T (n.138-611A>T)
c.138-3252A>T (n.138-3252A>T)
c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.80-611A>T (n.80-611A>T)
c.33-611A>T (n.33-611A>T)
n.107A>T
n.457A>T
n.390A>T
n.462A>T
4g.73408745G>ACA357237190ALBc.422G>A (p.Arg141Lys)
c.138-610G>A (n.138-610G>A)
c.138-3251G>A (n.138-3251G>A)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.80-610G>A (n.80-610G>A)
c.33-610G>A (n.33-610G>A)
n.108G>A
n.458G>A
n.391G>A
n.463G>A
4g.73408745G>CCA357237193ALBc.422G>C (p.Arg141Thr)
c.138-610G>C (n.138-610G>C)
c.138-3251G>C (n.138-3251G>C)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.80-610G>C (n.80-610G>C)
c.33-610G>C (n.33-610G>C)
n.108G>C
n.458G>C
n.391G>C
n.463G>C
4g.73408745G>TCA357237198ALBc.422G>T (p.Arg141Ile)
c.138-610G>T (n.138-610G>T)
c.138-3251G>T (n.138-3251G>T)
c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.80-610G>T (n.80-610G>T)
c.33-610G>T (n.33-610G>T)
n.108G>T
n.458G>T
n.391G>T
n.463G>T
4g.73408746A>CCA357237200ALBc.423A>C (p.Arg141Ser)
c.138-609A>C (n.138-609A>C)
c.138-3250A>C (n.138-3250A>C)
c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.80-609A>C (n.80-609A>C)
c.33-609A>C (n.33-609A>C)
n.109A>C
n.459A>C
n.392A>C
n.464A>C
4g.73408746A>GCA439799150ALBc.423A>G (p.Arg141=)
c.138-609A>G (n.138-609A>G)
c.138-3250A>G (n.138-3250A>G)
c.429A>G (p.Arg143=)
c.80-609A>G (n.80-609A>G)
c.33-609A>G (n.33-609A>G)
n.109A>G
n.459A>G
n.392A>G
n.464A>G
4g.73408746A>TCA357237201ALBc.423A>T (p.Arg141Ser)
c.138-609A>T (n.138-609A>T)
c.138-3250A>T (n.138-3250A>T)
c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.80-609A>T (n.80-609A>T)
c.33-609A>T (n.33-609A>T)
n.109A>T
n.459A>T
n.392A>T
n.464A>T
4g.73408747C>ACA357237202ALBc.424C>A (p.Pro142Thr)
c.138-608C>A (n.138-608C>A)
c.138-3249C>A (n.138-3249C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.80-608C>A (n.80-608C>A)
c.33-608C>A (n.33-608C>A)
n.110C>A
n.460C>A
n.393C>A
n.465C>A
4g.73408747C>GCA357237203ALBc.424C>G (p.Pro142Ala)
c.138-608C>G (n.138-608C>G)
c.138-3249C>G (n.138-3249C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.80-608C>G (n.80-608C>G)
c.33-608C>G (n.33-608C>G)
n.110C>G
n.460C>G
n.393C>G
n.465C>G
4g.73408747C>TCA357237205ALBc.424C>T (p.Pro142Ser)
c.138-608C>T (n.138-608C>T)
c.138-3249C>T (n.138-3249C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.80-608C>T (n.80-608C>T)
c.33-608C>T (n.33-608C>T)
n.110C>T
n.460C>T
n.393C>T
n.465C>T
4g.73408748C>ACA357237206ALBc.425C>A (p.Pro142Gln)
c.138-607C>A (n.138-607C>A)
c.138-3248C>A (n.138-3248C>A)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.80-607C>A (n.80-607C>A)
c.33-607C>A (n.33-607C>A)
n.111C>A
n.461C>A
n.394C>A
n.466C>A
4g.73408748C>GCA357237210ALBc.425C>G (p.Pro142Arg)
c.138-607C>G (n.138-607C>G)
c.138-3248C>G (n.138-3248C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.80-607C>G (n.80-607C>G)
c.33-607C>G (n.33-607C>G)
n.111C>G
n.461C>G
n.394C>G
n.466C>G
4g.73408748C>TCA357237212ALBc.425C>T (p.Pro142Leu)
c.138-607C>T (n.138-607C>T)
c.138-3248C>T (n.138-3248C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.80-607C>T (n.80-607C>T)
c.33-607C>T (n.33-607C>T)
n.111C>T
n.461C>T
n.394C>T
n.466C>T
4g.73408749A=CA1468152368ALBc.426A= (p.Pro142=)
c.138-606A= (n.138-606A=)
c.138-3247A= (n.138-3247A=)
c.432A= (p.Pro144=)
c.80-606A= (n.80-606A=)
c.33-606A= (n.33-606A=)
n.112A=
n.462A=
n.395A=
n.467A=
4g.73408749A>CCA439799154ALBc.426A>C (p.Pro142=)
c.138-606A>C (n.138-606A>C)
c.138-3247A>C (n.138-3247A>C)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.80-606A>C (n.80-606A>C)
c.33-606A>C (n.33-606A>C)
n.112A>C
n.462A>C
n.395A>C
n.467A>C
4g.73408749A>GCA439799155ALBc.426A>G (p.Pro142=)
c.138-606A>G (n.138-606A>G)
c.138-3247A>G (n.138-3247A>G)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.80-606A>G (n.80-606A>G)
c.33-606A>G (n.33-606A>G)
n.112A>G
n.462A>G
n.395A>G
n.467A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408749A>TCA439799156ALBc.426A>T (p.Pro142=)
c.138-606A>T (n.138-606A>T)
c.138-3247A>T (n.138-3247A>T)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.80-606A>T (n.80-606A>T)
c.33-606A>T (n.33-606A>T)
n.112A>T
n.462A>T
n.395A>T
n.467A>T
4g.73408750G>ACA127888ALBc.427G>A (p.Glu143Lys)
c.138-605G>A (n.138-605G>A)
c.138-3246G>A (n.138-3246G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.80-605G>A (n.80-605G>A)
c.33-605G>A (n.33-605G>A)
n.113G>A
n.463G>A
n.396G>A
n.468G>A
 ClinVar dbSNP
4g.73408750G>CCA357237214ALBc.427G>C (p.Glu143Gln)
c.138-605G>C (n.138-605G>C)
c.138-3246G>C (n.138-3246G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.80-605G>C (n.80-605G>C)
c.33-605G>C (n.33-605G>C)
n.113G>C
n.463G>C
n.396G>C
n.468G>C
4g.73408750G=CA1468152369ALBc.427G= (p.Glu143=)
c.138-605G= (n.138-605G=)
c.138-3246G= (n.138-3246G=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.80-605G= (n.80-605G=)
c.33-605G= (n.33-605G=)
n.113G=
n.463G=
n.396G=
n.468G=
4g.73408750G>TCA357237216ALBc.427G>T (p.Glu143Ter)
c.138-605G>T (n.138-605G>T)
c.138-3246G>T (n.138-3246G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.80-605G>T (n.80-605G>T)
c.33-605G>T (n.33-605G>T)
n.113G>T
n.463G>T
n.396G>T
n.468G>T
4g.73408751A>CCA357237217ALBc.428A>C (p.Glu143Ala)
c.138-604A>C (n.138-604A>C)
c.138-3245A>C (n.138-3245A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.80-604A>C (n.80-604A>C)
c.33-604A>C (n.33-604A>C)
n.114A>C
n.464A>C
n.397A>C
n.469A>C
4g.73408751A>GCA357237220ALBc.428A>G (p.Glu143Gly)
c.138-604A>G (n.138-604A>G)
c.138-3245A>G (n.138-3245A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.80-604A>G (n.80-604A>G)
c.33-604A>G (n.33-604A>G)
n.114A>G
n.464A>G
n.397A>G
n.469A>G
4g.73408751A>TCA357237223ALBc.428A>T (p.Glu143Val)
c.138-604A>T (n.138-604A>T)
c.138-3245A>T (n.138-3245A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.80-604A>T (n.80-604A>T)
c.33-604A>T (n.33-604A>T)
n.114A>T
n.464A>T
n.397A>T
n.469A>T
4g.73408752G>ACA439799158ALBc.429G>A (p.Glu143=)
c.138-603G>A (n.138-603G>A)
c.138-3244G>A (n.138-3244G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.80-603G>A (n.80-603G>A)
c.33-603G>A (n.33-603G>A)
n.115G>A
n.465G>A
n.398G>A
n.470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408752G>CCA357237238ALBc.429G>C (p.Glu143Asp)
c.138-603G>C (n.138-603G>C)
c.138-3244G>C (n.138-3244G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.80-603G>C (n.80-603G>C)
c.33-603G>C (n.33-603G>C)
n.115G>C
n.465G>C
n.398G>C
n.470G>C
4g.73408752G=CA1468152370ALBc.429G= (p.Glu143=)
c.138-603G= (n.138-603G=)
c.138-3244G= (n.138-3244G=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.80-603G= (n.80-603G=)
c.33-603G= (n.33-603G=)
n.115G=
n.465G=
n.398G=
n.470G=
4g.73408752G>TCA357237241ALBc.429G>T (p.Glu143Asp)
c.138-603G>T (n.138-603G>T)
c.138-3244G>T (n.138-3244G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.80-603G>T (n.80-603G>T)
c.33-603G>T (n.33-603G>T)
n.115G>T
n.465G>T
n.398G>T
n.470G>T
4g.73408753G>ACA357237242ALBc.430G>A (p.Val144Ile)
c.138-602G>A (n.138-602G>A)
c.138-3243G>A (n.138-3243G>A)
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.80-602G>A (n.80-602G>A)
c.33-602G>A (n.33-602G>A)
n.116G>A
n.466G>A
n.399G>A
n.471G>A
 gnomAD v4
4g.73408753G>CCA2959359ALBc.430G>C (p.Val144Leu)
c.138-602G>C (n.138-602G>C)
c.138-3243G>C (n.138-3243G>C)
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.80-602G>C (n.80-602G>C)
c.33-602G>C (n.33-602G>C)
n.116G>C
n.466G>C
n.399G>C
n.471G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73408753G=CA1468152371ALBc.430G= (p.Val144=)
c.138-602G= (n.138-602G=)
c.138-3243G= (n.138-3243G=)
c.436G= (p.Val146=)
c.80-602G= (n.80-602G=)
c.33-602G= (n.33-602G=)
n.116G=
n.466G=
n.399G=
n.471G=
4g.73408753G>TCA357237246ALBc.430G>T (p.Val144Phe)
c.138-602G>T (n.138-602G>T)
c.138-3243G>T (n.138-3243G>T)
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.80-602G>T (n.80-602G>T)
c.33-602G>T (n.33-602G>T)
n.116G>T
n.466G>T
n.399G>T
n.471G>T
4g.73408754T>ACA357237249ALBc.431T>A (p.Val144Asp)
c.138-601T>A (n.138-601T>A)
c.138-3242T>A (n.138-3242T>A)
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.80-601T>A (n.80-601T>A)
c.33-601T>A (n.33-601T>A)
n.117T>A
n.467T>A
n.400T>A
n.472T>A
4g.73408754T>CCA357237250ALBc.431T>C (p.Val144Ala)
c.138-601T>C (n.138-601T>C)
c.138-3242T>C (n.138-3242T>C)
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.80-601T>C (n.80-601T>C)
c.33-601T>C (n.33-601T>C)
n.117T>C
n.467T>C
n.400T>C
n.472T>C
 dbSNP
4g.73408754T>GCA357237252ALBc.431T>G (p.Val144Gly)
c.138-601T>G (n.138-601T>G)
c.138-3242T>G (n.138-3242T>G)
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.80-601T>G (n.80-601T>G)
c.33-601T>G (n.33-601T>G)
n.117T>G
n.467T>G
n.400T>G
n.472T>G
4g.73408754T=CA1468152372ALBc.431T= (p.Val144=)
c.138-601T= (n.138-601T=)
c.138-3242T= (n.138-3242T=)
c.437T= (p.Val146=)
c.80-601T= (n.80-601T=)
c.33-601T= (n.33-601T=)
n.117T=
n.467T=
n.400T=
n.472T=
4g.73408755delCA2670936992ALBc.432del (p.Asp145MetfsTer2)
c.138-600del (n.138-600del)
c.138-3241del (n.138-3241del)
c.438del (p.Asp147MetfsTer2)
c.80-600del (n.80-600del)
c.33-600del (n.33-600del)
n.118del
n.468del
n.401del
n.473del
 gnomAD v4
4g.73408755T>ACA439799162ALBc.432T>A (p.Val144=)
c.138-600T>A (n.138-600T>A)
c.138-3241T>A (n.138-3241T>A)
c.438T>A (p.Val146=)
c.80-600T>A (n.80-600T>A)
c.33-600T>A (n.33-600T>A)
n.118T>A
n.468T>A
n.401T>A
n.473T>A
4g.73408755T>CCA439799163ALBc.432T>C (p.Val144=)
c.138-600T>C (n.138-600T>C)
c.138-3241T>C (n.138-3241T>C)
c.438T>C (p.Val146=)
c.80-600T>C (n.80-600T>C)
c.33-600T>C (n.33-600T>C)
n.118T>C
n.468T>C
n.401T>C
n.473T>C
4g.73408755T>GCA439799164ALBc.432T>G (p.Val144=)
c.138-600T>G (n.138-600T>G)
c.138-3241T>G (n.138-3241T>G)
c.438T>G (p.Val146=)
c.80-600T>G (n.80-600T>G)
c.33-600T>G (n.33-600T>G)
n.118T>G
n.468T>G
n.401T>G
n.473T>G
4g.73408756G>ACA357237259ALBc.433G>A (p.Asp145Asn)
c.138-599G>A (n.138-599G>A)
c.138-3240G>A (n.138-3240G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.80-599G>A (n.80-599G>A)
c.33-599G>A (n.33-599G>A)
n.119G>A
n.469G>A
n.402G>A
n.474G>A
 COSMIC
4g.73408756G>CCA357237256ALBc.433G>C (p.Asp145His)
c.138-599G>C (n.138-599G>C)
c.138-3240G>C (n.138-3240G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.80-599G>C (n.80-599G>C)
c.33-599G>C (n.33-599G>C)
n.119G>C
n.469G>C
n.402G>C
n.474G>C
4g.73408756G>TCA357237254ALBc.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.138-599G>T (n.138-599G>T)
c.138-3240G>T (n.138-3240G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.80-599G>T (n.80-599G>T)
c.33-599G>T (n.33-599G>T)
n.119G>T
n.469G>T
n.402G>T
n.474G>T
4g.73408757A=CA1468152373ALBc.434A= (p.Asp145=)
c.138-598A= (n.138-598A=)
c.138-3239A= (n.138-3239A=)
c.440A= (p.Asp147=)
c.80-598A= (n.80-598A=)
c.33-598A= (n.33-598A=)
n.120A=
n.470A=
n.403A=
n.475A=
4g.73408757A>CCA357237267ALBc.434A>C (p.Asp145Ala)
c.138-598A>C (n.138-598A>C)
c.138-3239A>C (n.138-3239A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.80-598A>C (n.80-598A>C)
c.33-598A>C (n.33-598A>C)
n.120A>C
n.470A>C
n.403A>C
n.475A>C
4g.73408757A>GCA357237270ALBc.434A>G (p.Asp145Gly)
c.138-598A>G (n.138-598A>G)
c.138-3239A>G (n.138-3239A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.80-598A>G (n.80-598A>G)
c.33-598A>G (n.33-598A>G)
n.120A>G
n.470A>G
n.403A>G
n.475A>G
4g.73408757A>TCA99700616ALBc.434A>T (p.Asp145Val)
c.138-598A>T (n.138-598A>T)
c.138-3239A>T (n.138-3239A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.80-598A>T (n.80-598A>T)
c.33-598A>T (n.33-598A>T)
n.120A>T
n.470A>T
n.403A>T
n.475A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408758T>ACA357237274ALBc.435T>A (p.Asp145Glu)
c.138-597T>A (n.138-597T>A)
c.138-3238T>A (n.138-3238T>A)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.80-597T>A (n.80-597T>A)
c.33-597T>A (n.33-597T>A)
n.121T>A
n.471T>A
n.404T>A
n.476T>A
4g.73408758T>CCA439799168ALBc.435T>C (p.Asp145=)
c.138-597T>C (n.138-597T>C)
c.138-3238T>C (n.138-3238T>C)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.80-597T>C (n.80-597T>C)
c.33-597T>C (n.33-597T>C)
n.121T>C
n.471T>C
n.404T>C
n.476T>C
4g.73408758T>GCA99700618ALBc.435T>G (p.Asp145Glu)
c.138-597T>G (n.138-597T>G)
c.138-3238T>G (n.138-3238T>G)
c.441T>G (p.Asp147Glu)
c.80-597T>G (n.80-597T>G)
c.33-597T>G (n.33-597T>G)
n.121T>G
n.471T>G
n.404T>G
n.476T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408758T=CA1468152374ALBc.435T= (p.Asp145=)
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c.138-3238T= (n.138-3238T=)
c.441T= (p.Asp147=)
c.80-597T= (n.80-597T=)
c.33-597T= (n.33-597T=)
n.121T=
n.471T=
n.404T=
n.476T=
4g.73408759G>ACA357237283ALBc.436G>A (p.Val146Met)
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c.442G>A (p.Val148Met)
c.80-596G>A (n.80-596G>A)
c.33-596G>A (n.33-596G>A)
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n.472G>A
n.405G>A
n.477G>A
 gnomAD v4
4g.73408759G>CCA357237280ALBc.436G>C (p.Val146Leu)
c.138-596G>C (n.138-596G>C)
c.138-3237G>C (n.138-3237G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.80-596G>C (n.80-596G>C)
c.33-596G>C (n.33-596G>C)
n.122G>C
n.472G>C
n.405G>C
n.477G>C
4g.73408759G>TCA357237278ALBc.436G>T (p.Val146Leu)
c.138-596G>T (n.138-596G>T)
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c.80-596G>T (n.80-596G>T)
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n.122G>T
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n.477G>T

Number of alleles fetched