Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73408559T>ACA2959330ALBc.271-35T>A (n.271-35T>A)
c.138-796T>A (n.138-796T>A)
c.137+3386T>A (n.137+3386T>A)
c.277-35T>A (n.277-35T>A)
c.80-796T>A (n.80-796T>A)
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n.307-35T>A
n.240-35T>A
n.312-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408559T>CCA1064138804ALBc.271-35T>C (n.271-35T>C)
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n.312-35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.312-35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408559T=CA1468152294ALBc.271-35T= (n.271-35T=)
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n.307-34G>A
n.240-34G>A
n.312-34G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408560G=CA1468152295ALBc.271-34G= (n.271-34G=)
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c.80-793C>A (n.80-793C>A)
c.33-793C>A (n.33-793C>A)
n.307-32C>A
n.240-32C>A
n.312-32C>A
 gnomAD v4
4g.73408563C>TCA2670936985ALBc.271-31C>T (n.271-31C>T)
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n.307-31C>T
n.240-31C>T
n.312-31C>T
 gnomAD v4
4g.73408564A>GCA2670936986ALBc.271-30A>G (n.271-30A>G)
c.138-791A>G (n.138-791A>G)
c.137+3391A>G (n.137+3391A>G)
c.277-30A>G (n.277-30A>G)
c.80-791A>G (n.80-791A>G)
c.33-791A>G (n.33-791A>G)
n.307-30A>G
n.240-30A>G
n.312-30A>G
 gnomAD v4
4g.73408566C>TCA2578111569ALBc.271-28C>T (n.271-28C>T)
c.138-789C>T (n.138-789C>T)
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c.277-28C>T (n.277-28C>T)
c.80-789C>T (n.80-789C>T)
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n.307-28C>T
n.240-28C>T
n.312-28C>T
 gnomAD v4
4g.73408567A=CA1468152297ALBc.271-27A= (n.271-27A=)
c.138-788A= (n.138-788A=)
c.137+3394A= (n.137+3394A=)
c.277-27A= (n.277-27A=)
c.80-788A= (n.80-788A=)
c.33-788A= (n.33-788A=)
n.307-27A=
n.240-27A=
n.312-27A=
4g.73408567A>CCA2762164300ALBc.271-27A>C (n.271-27A>C)
c.138-788A>C (n.138-788A>C)
c.137+3394A>C (n.137+3394A>C)
c.277-27A>C (n.277-27A>C)
c.80-788A>C (n.80-788A>C)
c.33-788A>C (n.33-788A>C)
n.307-27A>C
n.240-27A>C
n.312-27A>C
4g.73408567A>GCA2959332ALBc.271-27A>G (n.271-27A>G)
c.138-788A>G (n.138-788A>G)
c.137+3394A>G (n.137+3394A>G)
c.277-27A>G (n.277-27A>G)
c.80-788A>G (n.80-788A>G)
c.33-788A>G (n.33-788A>G)
n.307-27A>G
n.240-27A>G
n.312-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408567A>TCA2706161885ALBc.271-27A>T (n.271-27A>T)
c.138-788A>T (n.138-788A>T)
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c.277-27A>T (n.277-27A>T)
c.80-788A>T (n.80-788A>T)
c.33-788A>T (n.33-788A>T)
n.307-27A>T
n.240-27A>T
n.312-27A>T
 dbSNP
4g.73408568A=CA1468152298ALBc.271-26A= (n.271-26A=)
c.138-787A= (n.138-787A=)
c.137+3395A= (n.137+3395A=)
c.277-26A= (n.277-26A=)
c.80-787A= (n.80-787A=)
c.33-787A= (n.33-787A=)
n.307-26A=
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4g.73408568A>GCA2959333ALBc.271-26A>G (n.271-26A>G)
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c.33-787A>G (n.33-787A>G)
n.307-26A>G
n.240-26A>G
n.312-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408569C>ACA552305147ALBc.271-25C>A (n.271-25C>A)
c.138-786C>A (n.138-786C>A)
c.137+3396C>A (n.137+3396C>A)
c.277-25C>A (n.277-25C>A)
c.80-786C>A (n.80-786C>A)
c.33-786C>A (n.33-786C>A)
n.307-25C>A
n.240-25C>A
n.312-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408569C=CA1468152299ALBc.271-25C= (n.271-25C=)
c.138-786C= (n.138-786C=)
c.137+3396C= (n.137+3396C=)
c.277-25C= (n.277-25C=)
c.80-786C= (n.80-786C=)
c.33-786C= (n.33-786C=)
n.307-25C=
n.240-25C=
n.312-25C=
4g.73408569C>TCA2670936987ALBc.271-25C>T (n.271-25C>T)
c.138-786C>T (n.138-786C>T)
c.137+3396C>T (n.137+3396C>T)
c.277-25C>T (n.277-25C>T)
c.80-786C>T (n.80-786C>T)
c.33-786C>T (n.33-786C>T)
n.307-25C>T
n.240-25C>T
n.312-25C>T
 gnomAD v4
4g.73408571G>ACA648962834ALBc.271-23G>A (n.271-23G>A)
c.138-784G>A (n.138-784G>A)
c.137+3398G>A (n.137+3398G>A)
c.277-23G>A (n.277-23G>A)
c.80-784G>A (n.80-784G>A)
c.33-784G>A (n.33-784G>A)
n.307-23G>A
n.240-23G>A
n.312-23G>A
 COSMIC COSMIC
4g.73408572A=CA1468152300ALBc.271-22A= (n.271-22A=)
c.138-783A= (n.138-783A=)
c.137+3399A= (n.137+3399A=)
c.277-22A= (n.277-22A=)
c.80-783A= (n.80-783A=)
c.33-783A= (n.33-783A=)
n.307-22A=
n.240-22A=
n.312-22A=
4g.73408572A>CCA798286195ALBc.271-22A>C (n.271-22A>C)
c.138-783A>C (n.138-783A>C)
c.137+3399A>C (n.137+3399A>C)
c.277-22A>C (n.277-22A>C)
c.80-783A>C (n.80-783A>C)
c.33-783A>C (n.33-783A>C)
n.307-22A>C
n.240-22A>C
n.312-22A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408574A=CA1468152301ALBc.271-20A= (n.271-20A=)
c.138-781A= (n.138-781A=)
c.137+3401A= (n.137+3401A=)
c.277-20A= (n.277-20A=)
c.80-781A= (n.80-781A=)
c.33-781A= (n.33-781A=)
n.307-20A=
n.240-20A=
n.312-20A=
4g.73408574A>GCA552305148ALBc.271-20A>G (n.271-20A>G)
c.138-781A>G (n.138-781A>G)
c.137+3401A>G (n.137+3401A>G)
c.277-20A>G (n.277-20A>G)
c.80-781A>G (n.80-781A>G)
c.33-781A>G (n.33-781A>G)
n.307-20A>G
n.240-20A>G
n.312-20A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408576C>ACA1468152303ALBc.271-18C>A (n.271-18C>A)
c.138-779C>A (n.138-779C>A)
c.137+3403C>A (n.137+3403C>A)
c.277-18C>A (n.277-18C>A)
c.80-779C>A (n.80-779C>A)
c.33-779C>A (n.33-779C>A)
n.307-18C>A
n.240-18C>A
n.312-18C>A
 dbSNP
4g.73408576C=CA1468152302ALBc.271-18C= (n.271-18C=)
c.138-779C= (n.138-779C=)
c.137+3403C= (n.137+3403C=)
c.277-18C= (n.277-18C=)
c.80-779C= (n.80-779C=)
c.33-779C= (n.33-779C=)
n.307-18C=
n.240-18C=
n.312-18C=
4g.73408576C>TCA99700395ALBc.271-18C>T (n.271-18C>T)
c.138-779C>T (n.138-779C>T)
c.137+3403C>T (n.137+3403C>T)
c.277-18C>T (n.277-18C>T)
c.80-779C>T (n.80-779C>T)
c.33-779C>T (n.33-779C>T)
n.307-18C>T
n.240-18C>T
n.312-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408578G>TCA2578111570ALBc.271-16G>T (n.271-16G>T)
c.138-777G>T (n.138-777G>T)
c.137+3405G>T (n.137+3405G>T)
c.277-16G>T (n.277-16G>T)
c.80-777G>T (n.80-777G>T)
c.33-777G>T (n.33-777G>T)
n.307-16G>T
n.240-16G>T
n.312-16G>T
 gnomAD v4
4g.73408579delCA2670936988ALBc.271-15del (n.271-15del)
c.138-776del (n.138-776del)
c.137+3406del (n.137+3406del)
c.277-15del (n.277-15del)
c.80-776del (n.80-776del)
c.33-776del (n.33-776del)
n.307-15del
n.240-15del
n.312-15del
 gnomAD v4
4g.73408579C>TCA2670936989ALBc.271-15C>T (n.271-15C>T)
c.138-776C>T (n.138-776C>T)
c.137+3406C>T (n.137+3406C>T)
c.277-15C>T (n.277-15C>T)
c.80-776C>T (n.80-776C>T)
c.33-776C>T (n.33-776C>T)
n.307-15C>T
n.240-15C>T
n.312-15C>T
 gnomAD v4
4g.73408580T>CCA2706482264ALBc.271-14T>C (n.271-14T>C)
c.138-775T>C (n.138-775T>C)
c.137+3407T>C (n.137+3407T>C)
c.277-14T>C (n.277-14T>C)
c.80-775T>C (n.80-775T>C)
c.33-775T>C (n.33-775T>C)
n.307-14T>C
n.240-14T>C
n.312-14T>C
 dbSNP
4g.73408581T>CCA2578111571ALBc.271-13T>C (n.271-13T>C)
c.138-774T>C (n.138-774T>C)
c.137+3408T>C (n.137+3408T>C)
c.277-13T>C (n.277-13T>C)
c.80-774T>C (n.80-774T>C)
c.33-774T>C (n.33-774T>C)
n.307-13T>C
n.240-13T>C
n.312-13T>C
 gnomAD v4
4g.73408584T>CCA552305149ALBc.271-10T>C (n.271-10T>C)
c.138-771T>C (n.138-771T>C)
c.138-3412T>C (n.138-3412T>C)
c.277-10T>C (n.277-10T>C)
c.80-771T>C (n.80-771T>C)
c.33-771T>C (n.33-771T>C)
n.307-10T>C
n.240-10T>C
n.312-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408584T=CA1468152304ALBc.271-10T= (n.271-10T=)
c.138-771T= (n.138-771T=)
c.138-3412T= (n.138-3412T=)
c.277-10T= (n.277-10T=)
c.80-771T= (n.80-771T=)
c.33-771T= (n.33-771T=)
n.307-10T=
n.240-10T=
n.312-10T=
4g.73408586C>ACA2581399526ALBc.271-8C>A (n.271-8C>A)
c.138-769C>A (n.138-769C>A)
c.138-3410C>A (n.138-3410C>A)
c.277-8C>A (n.277-8C>A)
c.80-769C>A (n.80-769C>A)
c.33-769C>A (n.33-769C>A)
n.307-8C>A
n.240-8C>A
n.312-8C>A
4g.73408586C=CA1468152305ALBc.271-8C= (n.271-8C=)
c.138-769C= (n.138-769C=)
c.138-3410C= (n.138-3410C=)
c.277-8C= (n.277-8C=)
c.80-769C= (n.80-769C=)
c.33-769C= (n.33-769C=)
n.307-8C=
n.240-8C=
n.312-8C=
4g.73408586C>GCA2581399525ALBc.271-8C>G (n.271-8C>G)
c.138-769C>G (n.138-769C>G)
c.138-3410C>G (n.138-3410C>G)
c.277-8C>G (n.277-8C>G)
c.80-769C>G (n.80-769C>G)
c.33-769C>G (n.33-769C>G)
n.307-8C>G
n.240-8C>G
n.312-8C>G
4g.73408586C>TCA2959334ALBc.271-8C>T (n.271-8C>T)
c.138-769C>T (n.138-769C>T)
c.138-3410C>T (n.138-3410C>T)
c.277-8C>T (n.277-8C>T)
c.80-769C>T (n.80-769C>T)
c.33-769C>T (n.33-769C>T)
n.307-8C>T
n.240-8C>T
n.312-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408587C=CA1468152306ALBc.271-7C= (n.271-7C=)
c.138-768C= (n.138-768C=)
c.138-3409C= (n.138-3409C=)
c.277-7C= (n.277-7C=)
c.80-768C= (n.80-768C=)
c.33-768C= (n.33-768C=)
n.307-7C=
n.240-7C=
n.312-7C=
4g.73408587C>TCA552305151ALBc.271-7C>T (n.271-7C>T)
c.138-768C>T (n.138-768C>T)
c.138-3409C>T (n.138-3409C>T)
c.277-7C>T (n.277-7C>T)
c.80-768C>T (n.80-768C>T)
c.33-768C>T (n.33-768C>T)
n.307-7C>T
n.240-7C>T
n.312-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408588A=CA1468152307ALBc.271-6A= (n.271-6A=)
c.138-767A= (n.138-767A=)
c.138-3408A= (n.138-3408A=)
c.277-6A= (n.277-6A=)
c.80-767A= (n.80-767A=)
c.33-767A= (n.33-767A=)
n.307-6A=
n.240-6A=
n.312-6A=
4g.73408588A>GCA2959335ALBc.271-6A>G (n.271-6A>G)
c.138-767A>G (n.138-767A>G)
c.138-3408A>G (n.138-3408A>G)
c.277-6A>G (n.277-6A>G)
c.80-767A>G (n.80-767A>G)
c.33-767A>G (n.33-767A>G)
n.307-6A>G
n.240-6A>G
n.312-6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408592A>CCA357236344ALBc.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.138-763A>C (n.138-763A>C)
c.138-3404A>C (n.138-3404A>C)
c.277-2A>C (n.277-2A>C)
c.80-763A>C (n.80-763A>C)
c.33-763A>C (n.33-763A>C)
n.307-2A>C
n.240-2A>C
n.312-2A>C
4g.73408592A>GCA357236345ALBc.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.138-763A>G (n.138-763A>G)
c.138-3404A>G (n.138-3404A>G)
c.277-2A>G (n.277-2A>G)
c.80-763A>G (n.80-763A>G)
c.33-763A>G (n.33-763A>G)
n.307-2A>G
n.240-2A>G
n.312-2A>G
4g.73408592A>TCA357236346ALBc.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.138-763A>T (n.138-763A>T)
c.138-3404A>T (n.138-3404A>T)
c.277-2A>T (n.277-2A>T)
c.80-763A>T (n.80-763A>T)
c.33-763A>T (n.33-763A>T)
n.307-2A>T
n.240-2A>T
n.312-2A>T
4g.73408593G>ACA357236349ALBc.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.138-762G>A (n.138-762G>A)
c.138-3403G>A (n.138-3403G>A)
c.277-1G>A (n.277-1G>A)
c.80-762G>A (n.80-762G>A)
c.33-762G>A (n.33-762G>A)
n.307-1G>A
n.240-1G>A
n.312-1G>A
4g.73408593G>CCA357236348ALBc.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.138-762G>C (n.138-762G>C)
c.138-3403G>C (n.138-3403G>C)
c.277-1G>C (n.277-1G>C)
c.80-762G>C (n.80-762G>C)
c.33-762G>C (n.33-762G>C)
n.307-1G>C
n.240-1G>C
n.312-1G>C
4g.73408593G>TCA357236347ALBc.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.138-762G>T (n.138-762G>T)
c.138-3403G>T (n.138-3403G>T)
c.277-1G>T (n.277-1G>T)
c.80-762G>T (n.80-762G>T)
c.33-762G>T (n.33-762G>T)
n.307-1G>T
n.240-1G>T
n.312-1G>T
4g.73408594C>ACA357236350ALBc.271C>A (p.His91Asn)
c.138-761C>A (n.138-761C>A)
c.138-3402C>A (n.138-3402C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.80-761C>A (n.80-761C>A)
c.33-761C>A (n.33-761C>A)
n.307C>A
n.240C>A
n.312C>A
4g.73408594C>GCA357236351ALBc.271C>G (p.His91Asp)
c.138-761C>G (n.138-761C>G)
c.138-3402C>G (n.138-3402C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.80-761C>G (n.80-761C>G)
c.33-761C>G (n.33-761C>G)
n.307C>G
n.240C>G
n.312C>G
4g.73408594C>TCA357236352ALBc.271C>T (p.His91Tyr)
c.138-761C>T (n.138-761C>T)
c.138-3402C>T (n.138-3402C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.80-761C>T (n.80-761C>T)
c.33-761C>T (n.33-761C>T)
n.307C>T
n.240C>T
n.312C>T
4g.73408595A=CA1468152308ALBc.272A= (p.His91=)
c.138-760A= (n.138-760A=)
c.138-3401A= (n.138-3401A=)
c.278A= (p.His93=)
c.80-760A= (n.80-760A=)
c.33-760A= (n.33-760A=)
n.308A=
n.241A=
n.313A=
4g.73408595A>CCA357236353ALBc.272A>C (p.His91Pro)
c.138-760A>C (n.138-760A>C)
c.138-3401A>C (n.138-3401A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.80-760A>C (n.80-760A>C)
c.33-760A>C (n.33-760A>C)
n.308A>C
n.241A>C
n.313A>C
4g.73408595A>GCA2959336ALBc.272A>G (p.His91Arg)
c.138-760A>G (n.138-760A>G)
c.138-3401A>G (n.138-3401A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.80-760A>G (n.80-760A>G)
c.33-760A>G (n.33-760A>G)
n.308A>G
n.241A>G
n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408595A>TCA357236354ALBc.272A>T (p.His91Leu)
c.138-760A>T (n.138-760A>T)
c.138-3401A>T (n.138-3401A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.80-760A>T (n.80-760A>T)
c.33-760A>T (n.33-760A>T)
n.308A>T
n.241A>T
n.313A>T
 gnomAD v4
4g.73408596T>ACA357236355ALBc.273T>A (p.His91Gln)
c.138-759T>A (n.138-759T>A)
c.138-3400T>A (n.138-3400T>A)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.80-759T>A (n.80-759T>A)
c.33-759T>A (n.33-759T>A)
n.309T>A
n.242T>A
n.314T>A
4g.73408596T>CCA439798950ALBc.273T>C (p.His91=)
c.138-759T>C (n.138-759T>C)
c.138-3400T>C (n.138-3400T>C)
c.279T>C (p.His93=)
c.80-759T>C (n.80-759T>C)
c.33-759T>C (n.33-759T>C)
n.309T>C
n.242T>C
n.314T>C
 gnomAD v4
4g.73408596T>GCA357236356ALBc.273T>G (p.His91Gln)
c.138-759T>G (n.138-759T>G)
c.138-3400T>G (n.138-3400T>G)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.80-759T>G (n.80-759T>G)
c.33-759T>G (n.33-759T>G)
n.309T>G
n.242T>G
n.314T>G
4g.73408597A>CCA357236357ALBc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.138-758A>C (n.138-758A>C)
c.138-3399A>C (n.138-3399A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.80-758A>C (n.80-758A>C)
c.33-758A>C (n.33-758A>C)
n.310A>C
n.243A>C
n.315A>C
4g.73408597A>GCA357236358ALBc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.138-758A>G (n.138-758A>G)
c.138-3399A>G (n.138-3399A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.80-758A>G (n.80-758A>G)
c.33-758A>G (n.33-758A>G)
n.310A>G
n.243A>G
n.315A>G
4g.73408597A>TCA357236359ALBc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.138-758A>T (n.138-758A>T)
c.138-3399A>T (n.138-3399A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.80-758A>T (n.80-758A>T)
c.33-758A>T (n.33-758A>T)
n.310A>T
n.243A>T
n.315A>T
4g.73408598C>ACA2959337ALBc.275C>A (p.Thr92Asn)
c.138-757C>A (n.138-757C>A)
c.138-3398C>A (n.138-3398C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
c.80-757C>A (n.80-757C>A)
c.33-757C>A (n.33-757C>A)
n.311C>A
n.244C>A
n.316C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408598C=CA1468152309ALBc.275C= (p.Thr92=)
c.138-757C= (n.138-757C=)
c.138-3398C= (n.138-3398C=)
c.281C= (p.Thr94=)
c.80-757C= (n.80-757C=)
c.33-757C= (n.33-757C=)
n.311C=
n.244C=
n.316C=
4g.73408598C>GCA357236361ALBc.275C>G (p.Thr92Ser)
c.138-757C>G (n.138-757C>G)
c.138-3398C>G (n.138-3398C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
c.80-757C>G (n.80-757C>G)
c.33-757C>G (n.33-757C>G)
n.311C>G
n.244C>G
n.316C>G
4g.73408598C>TCA357236360ALBc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.138-757C>T (n.138-757C>T)
c.138-3398C>T (n.138-3398C>T)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.80-757C>T (n.80-757C>T)
c.33-757C>T (n.33-757C>T)
n.311C>T
n.244C>T
n.316C>T
4g.73408599C>ACA439798952ALBc.276C>A (p.Thr92=)
c.138-756C>A (n.138-756C>A)
c.138-3397C>A (n.138-3397C>A)
c.282C>A (p.Thr94=)
c.80-756C>A (n.80-756C>A)
c.33-756C>A (n.33-756C>A)
n.312C>A
n.245C>A
n.317C>A
4g.73408599C=CA1468152310ALBc.276C= (p.Thr92=)
c.138-756C= (n.138-756C=)
c.138-3397C= (n.138-3397C=)
c.282C= (p.Thr94=)
c.80-756C= (n.80-756C=)
c.33-756C= (n.33-756C=)
n.312C=
n.245C=
n.317C=
4g.73408599C>GCA439798953ALBc.276C>G (p.Thr92=)
c.138-756C>G (n.138-756C>G)
c.138-3397C>G (n.138-3397C>G)
c.282C>G (p.Thr94=)
c.80-756C>G (n.80-756C>G)
c.33-756C>G (n.33-756C>G)
n.312C>G
n.245C>G
n.317C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408599C>TCA439798955ALBc.276C>T (p.Thr92=)
c.138-756C>T (n.138-756C>T)
c.138-3397C>T (n.138-3397C>T)
c.282C>T (p.Thr94=)
c.80-756C>T (n.80-756C>T)
c.33-756C>T (n.33-756C>T)
n.312C>T
n.245C>T
n.317C>T
 COSMIC
4g.73408600C>ACA357236364ALBc.277C>A (p.Leu93Ile)
c.138-755C>A (n.138-755C>A)
c.138-3396C>A (n.138-3396C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.80-755C>A (n.80-755C>A)
c.33-755C>A (n.33-755C>A)
n.313C>A
n.246C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
4g.73408600C>GCA357236366ALBc.277C>G (p.Leu93Val)
c.138-755C>G (n.138-755C>G)
c.138-3396C>G (n.138-3396C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.80-755C>G (n.80-755C>G)
c.33-755C>G (n.33-755C>G)
n.313C>G
n.246C>G
n.318C>G
4g.73408600C>TCA357236367ALBc.277C>T (p.Leu93Phe)
c.138-755C>T (n.138-755C>T)
c.138-3396C>T (n.138-3396C>T)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.80-755C>T (n.80-755C>T)
c.33-755C>T (n.33-755C>T)
n.313C>T
n.246C>T
n.318C>T
4g.73408600_73408601delinsCTCA1468152311ALBc.277_278delinsCT (p.Leu93=)
c.138-755_138-754delinsCT (n.138-755_138-754delinsCT)
c.138-3396_138-3395delinsCT (n.138-3396_138-3395delinsCT)
c.283_284delinsCT (p.Leu95=)
c.80-755_80-754delinsCT (n.80-755_80-754delinsCT)
c.33-755_33-754delinsCT (n.33-755_33-754delinsCT)
n.313_314delinsCT
n.246_247delinsCT
n.318_319delinsCT
4g.73408601T>ACA357236370ALBc.278T>A (p.Leu93His)
c.138-754T>A (n.138-754T>A)
c.138-3395T>A (n.138-3395T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.80-754T>A (n.80-754T>A)
c.33-754T>A (n.33-754T>A)
n.314T>A
n.247T>A
n.319T>A
4g.73408601T>CCA357236371ALBc.278T>C (p.Leu93Pro)
c.138-754T>C (n.138-754T>C)
c.138-3395T>C (n.138-3395T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.80-754T>C (n.80-754T>C)
c.33-754T>C (n.33-754T>C)
n.314T>C
n.247T>C
n.319T>C
4g.73408601T>GCA357236373ALBc.278T>G (p.Leu93Arg)
c.138-754T>G (n.138-754T>G)
c.138-3395T>G (n.138-3395T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.80-754T>G (n.80-754T>G)
c.33-754T>G (n.33-754T>G)
n.314T>G
n.247T>G
n.319T>G
4g.73408605delCA798286233ALBc.282del (p.Phe94LeufsTer?)
c.138-750del (n.138-750del)
c.138-3391del (n.138-3391del)
c.288del (p.Phe96LeufsTer?)
c.80-750del (n.80-750del)
c.33-750del (n.33-750del)
n.318del
n.251del
n.323del
 dbSNP
4g.73408602T>ACA439798959ALBc.279T>A (p.Leu93=)
c.138-753T>A (n.138-753T>A)
c.138-3394T>A (n.138-3394T>A)
c.285T>A (p.Leu95=)
c.80-753T>A (n.80-753T>A)
c.33-753T>A (n.33-753T>A)
n.315T>A
n.248T>A
n.320T>A
4g.73408602T>CCA439798957ALBc.279T>C (p.Leu93=)
c.138-753T>C (n.138-753T>C)
c.138-3394T>C (n.138-3394T>C)
c.285T>C (p.Leu95=)
c.80-753T>C (n.80-753T>C)
c.33-753T>C (n.33-753T>C)
n.315T>C
n.248T>C
n.320T>C
 dbSNP
4g.73408602T>GCA439798958ALBc.279T>G (p.Leu93=)
c.138-753T>G (n.138-753T>G)
c.138-3394T>G (n.138-3394T>G)
c.285T>G (p.Leu95=)
c.80-753T>G (n.80-753T>G)
c.33-753T>G (n.33-753T>G)
n.315T>G
n.248T>G
n.320T>G
4g.73408603T>ACA357236375ALBc.280T>A (p.Phe94Ile)
c.138-752T>A (n.138-752T>A)
c.138-3393T>A (n.138-3393T>A)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.80-752T>A (n.80-752T>A)
c.33-752T>A (n.33-752T>A)
n.316T>A
n.249T>A
n.321T>A
4g.73408603T>CCA357236377ALBc.280T>C (p.Phe94Leu)
c.138-752T>C (n.138-752T>C)
c.138-3393T>C (n.138-3393T>C)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.80-752T>C (n.80-752T>C)
c.33-752T>C (n.33-752T>C)
n.316T>C
n.249T>C
n.321T>C
4g.73408603T>GCA357236378ALBc.280T>G (p.Phe94Val)
c.138-752T>G (n.138-752T>G)
c.138-3393T>G (n.138-3393T>G)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.80-752T>G (n.80-752T>G)
c.33-752T>G (n.33-752T>G)
n.316T>G
n.249T>G
n.321T>G
4g.73408604T>ACA357236381ALBc.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.138-751T>A (n.138-751T>A)
c.138-3392T>A (n.138-3392T>A)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.80-751T>A (n.80-751T>A)
c.33-751T>A (n.33-751T>A)
n.317T>A
n.250T>A
n.322T>A
4g.73408604T>CCA357236382ALBc.281T>C (p.Phe94Ser)
c.138-751T>C (n.138-751T>C)
c.138-3392T>C (n.138-3392T>C)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.80-751T>C (n.80-751T>C)
c.33-751T>C (n.33-751T>C)
n.317T>C
n.250T>C
n.322T>C
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408604T>GCA357236384ALBc.281T>G (p.Phe94Cys)
c.138-751T>G (n.138-751T>G)
c.138-3392T>G (n.138-3392T>G)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.80-751T>G (n.80-751T>G)
c.33-751T>G (n.33-751T>G)
n.317T>G
n.250T>G
n.322T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408604T=CA1468152312ALBc.281T= (p.Phe94=)
c.138-751T= (n.138-751T=)
c.138-3392T= (n.138-3392T=)
c.287T= (p.Phe96=)
c.80-751T= (n.80-751T=)
c.33-751T= (n.33-751T=)
n.317T=
n.250T=
n.322T=
4g.73408605T>ACA357236389ALBc.282T>A (p.Phe94Leu)
c.138-750T>A (n.138-750T>A)
c.138-3391T>A (n.138-3391T>A)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.80-750T>A (n.80-750T>A)
c.33-750T>A (n.33-750T>A)
n.318T>A
n.251T>A
n.323T>A
4g.73408605T>CCA2959338ALBc.282T>C (p.Phe94=)
c.138-750T>C (n.138-750T>C)
c.138-3391T>C (n.138-3391T>C)
c.288T>C (p.Phe96=)
c.80-750T>C (n.80-750T>C)
c.33-750T>C (n.33-750T>C)
n.318T>C
n.251T>C
n.323T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408605T>GCA357236387ALBc.282T>G (p.Phe94Leu)
c.138-750T>G (n.138-750T>G)
c.138-3391T>G (n.138-3391T>G)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.80-750T>G (n.80-750T>G)
c.33-750T>G (n.33-750T>G)
n.318T>G
n.251T>G
n.323T>G
4g.73408605T=CA1468152314ALBc.282T= (p.Phe94=)
c.138-750T= (n.138-750T=)
c.138-3391T= (n.138-3391T=)
c.288T= (p.Phe96=)
c.80-750T= (n.80-750T=)
c.33-750T= (n.33-750T=)
n.318T=
n.251T=
n.323T=
4g.73408605_73408614delinsTGGAGACAAACA1468152313ALBc.282_291delinsTGGAGACAAA (p.Phe94=)
c.138-750_138-741delinsTGGAGACAAA (n.138-750_138-741delinsTGGAGACAAA)
c.138-3391_138-3382delinsTGGAGACAAA (n.138-3391_138-3382delinsTGGAGACAAA)
c.288_297delinsTGGAGACAAA (p.Phe96=)
c.80-750_80-741delinsTGGAGACAAA (n.80-750_80-741delinsTGGAGACAAA)
c.33-750_33-741delinsTGGAGACAAA (n.33-750_33-741delinsTGGAGACAAA)
n.318_327delinsTGGAGACAAA
n.251_260delinsTGGAGACAAA
n.323_332delinsTGGAGACAAA
4g.73408606G>ACA357236391ALBc.283G>A (p.Gly95Arg)
c.138-749G>A (n.138-749G>A)
c.138-3390G>A (n.138-3390G>A)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.80-749G>A (n.80-749G>A)
c.33-749G>A (n.33-749G>A)
n.319G>A
n.252G>A
n.324G>A
 gnomAD v4
4g.73408606G>CCA357236393ALBc.283G>C (p.Gly95Arg)
c.138-749G>C (n.138-749G>C)
c.138-3390G>C (n.138-3390G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.80-749G>C (n.80-749G>C)
c.33-749G>C (n.33-749G>C)
n.319G>C
n.252G>C
n.324G>C
4g.73408606G>TCA357236395ALBc.283G>T (p.Gly95Ter)
c.138-749G>T (n.138-749G>T)
c.138-3390G>T (n.138-3390G>T)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.80-749G>T (n.80-749G>T)
c.33-749G>T (n.33-749G>T)
n.319G>T
n.252G>T
n.324G>T
 COSMIC
4g.73408606_73408614delCA552305155ALBc.283_291del (p.Gly95_Lys97del)
c.138-749_138-741del (n.138-749_138-741del)
c.138-3390_138-3382del (n.138-3390_138-3382del)
c.289_297del (p.Gly97_Lys99del)
c.80-749_80-741del (n.80-749_80-741del)
c.33-749_33-741del (n.33-749_33-741del)
n.319_327del
n.252_260del
n.324_332del
 dbSNP gnomAD v2
4g.73408607G>ACA357236397ALBc.284G>A (p.Gly95Glu)
c.138-748G>A (n.138-748G>A)
c.138-3389G>A (n.138-3389G>A)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.80-748G>A (n.80-748G>A)
c.33-748G>A (n.33-748G>A)
n.320G>A
n.253G>A
n.325G>A
 dbSNP gnomAD v2
4g.73408607G>CCA357236399ALBc.284G>C (p.Gly95Ala)
c.138-748G>C (n.138-748G>C)
c.138-3389G>C (n.138-3389G>C)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.80-748G>C (n.80-748G>C)
c.33-748G>C (n.33-748G>C)
n.320G>C
n.253G>C
n.325G>C
4g.73408607G=CA1468152315ALBc.284G= (p.Gly95=)
c.138-748G= (n.138-748G=)
c.138-3389G= (n.138-3389G=)
c.290G= (p.Gly97=)
c.80-748G= (n.80-748G=)
c.33-748G= (n.33-748G=)
n.320G=
n.253G=
n.325G=
4g.73408607G>TCA357236400ALBc.284G>T (p.Gly95Val)
c.138-748G>T (n.138-748G>T)
c.138-3389G>T (n.138-3389G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.80-748G>T (n.80-748G>T)
c.33-748G>T (n.33-748G>T)
n.320G>T
n.253G>T
n.325G>T
4g.73408608A>CCA439798963ALBc.285A>C (p.Gly95=)
c.138-747A>C (n.138-747A>C)
c.138-3388A>C (n.138-3388A>C)
c.291A>C (p.Gly97=)
c.80-747A>C (n.80-747A>C)
c.33-747A>C (n.33-747A>C)
n.321A>C
n.254A>C
n.326A>C
4g.73408608A>GCA439798962ALBc.285A>G (p.Gly95=)
c.138-747A>G (n.138-747A>G)
c.138-3388A>G (n.138-3388A>G)
c.291A>G (p.Gly97=)
c.80-747A>G (n.80-747A>G)
c.33-747A>G (n.33-747A>G)
n.321A>G
n.254A>G
n.326A>G
4g.73408608A>TCA439798964ALBc.285A>T (p.Gly95=)
c.138-747A>T (n.138-747A>T)
c.138-3388A>T (n.138-3388A>T)
c.291A>T (p.Gly97=)
c.80-747A>T (n.80-747A>T)
c.33-747A>T (n.33-747A>T)
n.321A>T
n.254A>T
n.326A>T
4g.73408609G>ACA357236403ALBc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.138-746G>A (n.138-746G>A)
c.138-3387G>A (n.138-3387G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.80-746G>A (n.80-746G>A)
c.33-746G>A (n.33-746G>A)
n.322G>A
n.255G>A
n.327G>A
4g.73408609G>CCA357236405ALBc.286G>C (p.Asp96His)
c.138-746G>C (n.138-746G>C)
c.138-3387G>C (n.138-3387G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.80-746G>C (n.80-746G>C)
c.33-746G>C (n.33-746G>C)
n.322G>C
n.255G>C
n.327G>C
4g.73408609G>TCA357236407ALBc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.138-746G>T (n.138-746G>T)
c.138-3387G>T (n.138-3387G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.80-746G>T (n.80-746G>T)
c.33-746G>T (n.33-746G>T)
n.322G>T
n.255G>T
n.327G>T
4g.73408610A>CCA357236409ALBc.287A>C (p.Asp96Ala)
c.138-745A>C (n.138-745A>C)
c.138-3386A>C (n.138-3386A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.80-745A>C (n.80-745A>C)
c.33-745A>C (n.33-745A>C)
n.323A>C
n.256A>C
n.328A>C
4g.73408610A>GCA357236411ALBc.287A>G (p.Asp96Gly)
c.138-745A>G (n.138-745A>G)
c.138-3386A>G (n.138-3386A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.80-745A>G (n.80-745A>G)
c.33-745A>G (n.33-745A>G)
n.323A>G
n.256A>G
n.328A>G
4g.73408610A>TCA357236413ALBc.287A>T (p.Asp96Val)
c.138-745A>T (n.138-745A>T)
c.138-3386A>T (n.138-3386A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.80-745A>T (n.80-745A>T)
c.33-745A>T (n.33-745A>T)
n.323A>T
n.256A>T
n.328A>T
4g.73408611C>ACA357236417ALBc.288C>A (p.Asp96Glu)
c.138-744C>A (n.138-744C>A)
c.138-3385C>A (n.138-3385C>A)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.80-744C>A (n.80-744C>A)
c.33-744C>A (n.33-744C>A)
n.324C>A
n.257C>A
n.329C>A
4g.73408611C>GCA357236415ALBc.288C>G (p.Asp96Glu)
c.138-744C>G (n.138-744C>G)
c.138-3385C>G (n.138-3385C>G)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.80-744C>G (n.80-744C>G)
c.33-744C>G (n.33-744C>G)
n.324C>G
n.257C>G
n.329C>G
4g.73408611C>TCA439798966ALBc.288C>T (p.Asp96=)
c.138-744C>T (n.138-744C>T)
c.138-3385C>T (n.138-3385C>T)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.80-744C>T (n.80-744C>T)
c.33-744C>T (n.33-744C>T)
n.324C>T
n.257C>T
n.329C>T
4g.73408612A=CA1468152316ALBc.289A= (p.Lys97=)
c.138-743A= (n.138-743A=)
c.138-3384A= (n.138-3384A=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.80-743A= (n.80-743A=)
c.33-743A= (n.33-743A=)
n.325A=
n.258A=
n.330A=
4g.73408612A>CCA357236419ALBc.289A>C (p.Lys97Gln)
c.138-743A>C (n.138-743A>C)
c.138-3384A>C (n.138-3384A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.80-743A>C (n.80-743A>C)
c.33-743A>C (n.33-743A>C)
n.325A>C
n.258A>C
n.330A>C
4g.73408612A>GCA357236422ALBc.289A>G (p.Lys97Glu)
c.138-743A>G (n.138-743A>G)
c.138-3384A>G (n.138-3384A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.80-743A>G (n.80-743A>G)
c.33-743A>G (n.33-743A>G)
n.325A>G
n.258A>G
n.330A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408612A>TCA357236420ALBc.289A>T (p.Lys97Ter)
c.138-743A>T (n.138-743A>T)
c.138-3384A>T (n.138-3384A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.80-743A>T (n.80-743A>T)
c.33-743A>T (n.33-743A>T)
n.325A>T
n.258A>T
n.330A>T
4g.73408614delCA2670936990ALBc.291del (p.Lys97AsnfsTer?)
c.138-741del (n.138-741del)
c.138-3382del (n.138-3382del)
c.297del (p.Lys99AsnfsTer?)
c.80-741del (n.80-741del)
c.33-741del (n.33-741del)
n.327del
n.260del
n.332del
 gnomAD v4
4g.73408613A>CCA357236424ALBc.290A>C (p.Lys97Thr)
c.138-742A>C (n.138-742A>C)
c.138-3383A>C (n.138-3383A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.80-742A>C (n.80-742A>C)
c.33-742A>C (n.33-742A>C)
n.326A>C
n.259A>C
n.331A>C
4g.73408613A>GCA357236426ALBc.290A>G (p.Lys97Arg)
c.138-742A>G (n.138-742A>G)
c.138-3383A>G (n.138-3383A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.80-742A>G (n.80-742A>G)
c.33-742A>G (n.33-742A>G)
n.326A>G
n.259A>G
n.331A>G
4g.73408613A>TCA357236428ALBc.290A>T (p.Lys97Ile)
c.138-742A>T (n.138-742A>T)
c.138-3383A>T (n.138-3383A>T)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.80-742A>T (n.80-742A>T)
c.33-742A>T (n.33-742A>T)
n.326A>T
n.259A>T
n.331A>T
4g.73408614A=CA1468152317ALBc.291A= (p.Lys97=)
c.138-741A= (n.138-741A=)
c.138-3382A= (n.138-3382A=)
c.297A= (p.Lys99=)
c.80-741A= (n.80-741A=)
c.33-741A= (n.33-741A=)
n.327A=
n.260A=
n.332A=
4g.73408614A>CCA357236430ALBc.291A>C (p.Lys97Asn)
c.138-741A>C (n.138-741A>C)
c.138-3382A>C (n.138-3382A>C)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.80-741A>C (n.80-741A>C)
c.33-741A>C (n.33-741A>C)
n.327A>C
n.260A>C
n.332A>C
4g.73408614A>GCA439798967ALBc.291A>G (p.Lys97=)
c.138-741A>G (n.138-741A>G)
c.138-3382A>G (n.138-3382A>G)
c.297A>G (p.Lys99=)
c.80-741A>G (n.80-741A>G)
c.33-741A>G (n.33-741A>G)
n.327A>G
n.260A>G
n.332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408614A>TCA357236432ALBc.291A>T (p.Lys97Asn)
c.138-741A>T (n.138-741A>T)
c.138-3382A>T (n.138-3382A>T)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.80-741A>T (n.80-741A>T)
c.33-741A>T (n.33-741A>T)
n.327A>T
n.260A>T
n.332A>T
4g.73408615T>ACA357236434ALBc.292T>A (p.Leu98Ile)
c.138-740T>A (n.138-740T>A)
c.138-3381T>A (n.138-3381T>A)
c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.80-740T>A (n.80-740T>A)
c.33-740T>A (n.33-740T>A)
n.328T>A
n.261T>A
n.333T>A
4g.73408615T>CCA439798968ALBc.292T>C (p.Leu98=)
c.138-740T>C (n.138-740T>C)
c.138-3381T>C (n.138-3381T>C)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.80-740T>C (n.80-740T>C)
c.33-740T>C (n.33-740T>C)
n.328T>C
n.261T>C
n.333T>C
4g.73408615T>GCA357236436ALBc.292T>G (p.Leu98Val)
c.138-740T>G (n.138-740T>G)
c.138-3381T>G (n.138-3381T>G)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.80-740T>G (n.80-740T>G)
c.33-740T>G (n.33-740T>G)
n.328T>G
n.261T>G
n.333T>G
4g.73408616_73408617insTTTTTTTTTCA552305157ALBc.293_294insTTTTTTTTT (p.Lys97_Leu98insPhePhePhe)
c.138-739_138-738insTTTTTTTTT (n.138-739_138-738insTTTTTTTTT)
c.138-3380_138-3379insTTTTTTTTT (n.138-3380_138-3379insTTTTTTTTT)
c.299_300insTTTTTTTTT (p.Lys99_Leu100insPhePhePhe)
c.80-739_80-738insTTTTTTTTT (n.80-739_80-738insTTTTTTTTT)
c.33-739_33-738insTTTTTTTTT (n.33-739_33-738insTTTTTTTTT)
n.329_330insTTTTTTTTT
n.262_263insTTTTTTTTT
n.334_335insTTTTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
4g.73408616T>ACA357236438ALBc.293T>A (p.Leu98Ter)
c.138-739T>A (n.138-739T>A)
c.138-3380T>A (n.138-3380T>A)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.80-739T>A (n.80-739T>A)
c.33-739T>A (n.33-739T>A)
n.329T>A
n.262T>A
n.334T>A
4g.73408616T>CCA357236440ALBc.293T>C (p.Leu98Ser)
c.138-739T>C (n.138-739T>C)
c.138-3380T>C (n.138-3380T>C)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.80-739T>C (n.80-739T>C)
c.33-739T>C (n.33-739T>C)
n.329T>C
n.262T>C
n.334T>C
 gnomAD v4
4g.73408616T>GCA357236442ALBc.293T>G (p.Leu98Ter)
c.138-739T>G (n.138-739T>G)
c.138-3380T>G (n.138-3380T>G)
c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.80-739T>G (n.80-739T>G)
c.33-739T>G (n.33-739T>G)
n.329T>G
n.262T>G
n.334T>G
4g.73408617A>CCA357236444ALBc.294A>C (p.Leu98Phe)
c.138-738A>C (n.138-738A>C)
c.138-3379A>C (n.138-3379A>C)
c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.80-738A>C (n.80-738A>C)
c.33-738A>C (n.33-738A>C)
n.330A>C
n.263A>C
n.335A>C
4g.73408617A>GCA439798972ALBc.294A>G (p.Leu98=)
c.138-738A>G (n.138-738A>G)
c.138-3379A>G (n.138-3379A>G)
c.300A>G (p.Leu100=)
c.80-738A>G (n.80-738A>G)
c.33-738A>G (n.33-738A>G)
n.330A>G
n.263A>G
n.335A>G
4g.73408617A>TCA357236445ALBc.294A>T (p.Leu98Phe)
c.138-738A>T (n.138-738A>T)
c.138-3379A>T (n.138-3379A>T)
c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.80-738A>T (n.80-738A>T)
c.33-738A>T (n.33-738A>T)
n.330A>T
n.263A>T
n.335A>T
4g.73408618T>ACA357236450ALBc.295T>A (p.Cys99Ser)
c.138-737T>A (n.138-737T>A)
c.138-3378T>A (n.138-3378T>A)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.80-737T>A (n.80-737T>A)
c.33-737T>A (n.33-737T>A)
n.331T>A
n.264T>A
n.336T>A
4g.73408618T>CCA357236447ALBc.295T>C (p.Cys99Arg)
c.138-737T>C (n.138-737T>C)
c.138-3378T>C (n.138-3378T>C)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.80-737T>C (n.80-737T>C)
c.33-737T>C (n.33-737T>C)
n.331T>C
n.264T>C
n.336T>C
4g.73408618T>GCA357236449ALBc.295T>G (p.Cys99Gly)
c.138-737T>G (n.138-737T>G)
c.138-3378T>G (n.138-3378T>G)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.80-737T>G (n.80-737T>G)
c.33-737T>G (n.33-737T>G)
n.331T>G
n.264T>G
n.336T>G
4g.73408619delCA2670936991ALBc.296del (p.Cys99SerfsTer?)
c.138-736del (n.138-736del)
c.138-3377del (n.138-3377del)
c.302del (p.Cys101SerfsTer?)
c.80-736del (n.80-736del)
c.33-736del (n.33-736del)
n.332del
n.265del
n.337del
 gnomAD v4
4g.73408619G>ACA357236453ALBc.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.138-736G>A (n.138-736G>A)
c.138-3377G>A (n.138-3377G>A)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.80-736G>A (n.80-736G>A)
c.33-736G>A (n.33-736G>A)
n.332G>A
n.265G>A
n.337G>A
4g.73408619G>CCA357236454ALBc.296G>C (p.Cys99Ser)
c.138-736G>C (n.138-736G>C)
c.138-3377G>C (n.138-3377G>C)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.80-736G>C (n.80-736G>C)
c.33-736G>C (n.33-736G>C)
n.332G>C
n.265G>C
n.337G>C
4g.73408619G>TCA357236456ALBc.296G>T (p.Cys99Phe)
c.138-736G>T (n.138-736G>T)
c.138-3377G>T (n.138-3377G>T)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.80-736G>T (n.80-736G>T)
c.33-736G>T (n.33-736G>T)
n.332G>T
n.265G>T
n.337G>T
4g.73408620C>ACA357236458ALBc.297C>A (p.Cys99Ter)
c.138-735C>A (n.138-735C>A)
c.138-3376C>A (n.138-3376C>A)
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.80-735C>A (n.80-735C>A)
c.33-735C>A (n.33-735C>A)
n.333C>A
n.266C>A
n.338C>A
4g.73408620C>GCA357236460ALBc.297C>G (p.Cys99Trp)
c.138-735C>G (n.138-735C>G)
c.138-3376C>G (n.138-3376C>G)
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.80-735C>G (n.80-735C>G)
c.33-735C>G (n.33-735C>G)
n.333C>G
n.266C>G
n.338C>G
4g.73408620C>TCA439798975ALBc.297C>T (p.Cys99=)
c.138-735C>T (n.138-735C>T)
c.138-3376C>T (n.138-3376C>T)
c.303C>T (p.Cys101=)
c.80-735C>T (n.80-735C>T)
c.33-735C>T (n.33-735C>T)
n.333C>T
n.266C>T
n.338C>T
4g.73408621A=CA1468152318ALBc.298A= (p.Thr100=)
c.138-734A= (n.138-734A=)
c.138-3375A= (n.138-3375A=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.80-734A= (n.80-734A=)
c.33-734A= (n.33-734A=)
n.334A=
n.267A=
n.339A=
4g.73408621A>CCA357236462ALBc.298A>C (p.Thr100Pro)
c.138-734A>C (n.138-734A>C)
c.138-3375A>C (n.138-3375A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.80-734A>C (n.80-734A>C)
c.33-734A>C (n.33-734A>C)
n.334A>C
n.267A>C
n.339A>C
4g.73408621A>GCA2959339ALBc.298A>G (p.Thr100Ala)
c.138-734A>G (n.138-734A>G)
c.138-3375A>G (n.138-3375A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.80-734A>G (n.80-734A>G)
c.33-734A>G (n.33-734A>G)
n.334A>G
n.267A>G
n.339A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408621A>TCA357236464ALBc.298A>T (p.Thr100Ser)
c.138-734A>T (n.138-734A>T)
c.138-3375A>T (n.138-3375A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.80-734A>T (n.80-734A>T)
c.33-734A>T (n.33-734A>T)
n.334A>T
n.267A>T
n.339A>T
4g.73408622C>ACA357236465ALBc.299C>A (p.Thr100Lys)
c.138-733C>A (n.138-733C>A)
c.138-3374C>A (n.138-3374C>A)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.80-733C>A (n.80-733C>A)
c.33-733C>A (n.33-733C>A)
n.335C>A
n.268C>A
n.340C>A
4g.73408622C>GCA357236467ALBc.299C>G (p.Thr100Arg)
c.138-733C>G (n.138-733C>G)
c.138-3374C>G (n.138-3374C>G)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.80-733C>G (n.80-733C>G)
c.33-733C>G (n.33-733C>G)
n.335C>G
n.268C>G
n.340C>G
4g.73408622C>TCA357236469ALBc.299C>T (p.Thr100Ile)
c.138-733C>T (n.138-733C>T)
c.138-3374C>T (n.138-3374C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.80-733C>T (n.80-733C>T)
c.33-733C>T (n.33-733C>T)
n.335C>T
n.268C>T
n.340C>T
 gnomAD v4
4g.73408623A>CCA439798976ALBc.300A>C (p.Thr100=)
c.138-732A>C (n.138-732A>C)
c.138-3373A>C (n.138-3373A>C)
c.306A>C (p.Thr102=)
c.80-732A>C (n.80-732A>C)
c.33-732A>C (n.33-732A>C)
n.336A>C
n.269A>C
n.341A>C
4g.73408623A>GCA439798977ALBc.300A>G (p.Thr100=)
c.138-732A>G (n.138-732A>G)
c.138-3373A>G (n.138-3373A>G)
c.306A>G (p.Thr102=)
c.80-732A>G (n.80-732A>G)
c.33-732A>G (n.33-732A>G)
n.336A>G
n.269A>G
n.341A>G
4g.73408623A>TCA439798978ALBc.300A>T (p.Thr100=)
c.138-732A>T (n.138-732A>T)
c.138-3373A>T (n.138-3373A>T)
c.306A>T (p.Thr102=)
c.80-732A>T (n.80-732A>T)
c.33-732A>T (n.33-732A>T)
n.336A>T
n.269A>T
n.341A>T
4g.73408624G>ACA357236475ALBc.301G>A (p.Val101Ile)
c.138-731G>A (n.138-731G>A)
c.138-3372G>A (n.138-3372G>A)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.80-731G>A (n.80-731G>A)
c.33-731G>A (n.33-731G>A)
n.337G>A
n.270G>A
n.342G>A
4g.73408624G>CCA357236473ALBc.301G>C (p.Val101Leu)
c.138-731G>C (n.138-731G>C)
c.138-3372G>C (n.138-3372G>C)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.80-731G>C (n.80-731G>C)
c.33-731G>C (n.33-731G>C)
n.337G>C
n.270G>C
n.342G>C
4g.73408624G>TCA357236471ALBc.301G>T (p.Val101Phe)
c.138-731G>T (n.138-731G>T)
c.138-3372G>T (n.138-3372G>T)
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.80-731G>T (n.80-731G>T)
c.33-731G>T (n.33-731G>T)
n.337G>T
n.270G>T
n.342G>T
4g.73408625T>ACA357236477ALBc.302T>A (p.Val101Asp)
c.138-730T>A (n.138-730T>A)
c.138-3371T>A (n.138-3371T>A)
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.80-730T>A (n.80-730T>A)
c.33-730T>A (n.33-730T>A)
n.338T>A
n.271T>A
n.343T>A
4g.73408625T>CCA357236479ALBc.302T>C (p.Val101Ala)
c.138-730T>C (n.138-730T>C)
c.138-3371T>C (n.138-3371T>C)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.80-730T>C (n.80-730T>C)
c.33-730T>C (n.33-730T>C)
n.338T>C
n.271T>C
n.343T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408625T>GCA357236480ALBc.302T>G (p.Val101Gly)
c.138-730T>G (n.138-730T>G)
c.138-3371T>G (n.138-3371T>G)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.80-730T>G (n.80-730T>G)
c.33-730T>G (n.33-730T>G)
n.338T>G
n.271T>G
n.343T>G
4g.73408625T=CA1468152319ALBc.302T= (p.Val101=)
c.138-730T= (n.138-730T=)
c.138-3371T= (n.138-3371T=)
c.308T= (p.Val103=)
c.80-730T= (n.80-730T=)
c.33-730T= (n.33-730T=)
n.338T=
n.271T=
n.343T=
4g.73408626T>ACA439798979ALBc.303T>A (p.Val101=)
c.138-729T>A (n.138-729T>A)
c.138-3370T>A (n.138-3370T>A)
c.309T>A (p.Val103=)
c.80-729T>A (n.80-729T>A)
c.33-729T>A (n.33-729T>A)
n.339T>A
n.272T>A
n.344T>A
4g.73408626T>CCA99700415ALBc.303T>C (p.Val101=)
c.138-729T>C (n.138-729T>C)
c.138-3370T>C (n.138-3370T>C)
c.309T>C (p.Val103=)
c.80-729T>C (n.80-729T>C)
c.33-729T>C (n.33-729T>C)
n.339T>C
n.272T>C
n.344T>C
 dbSNP
4g.73408626T>GCA439798980ALBc.303T>G (p.Val101=)
c.138-729T>G (n.138-729T>G)
c.138-3370T>G (n.138-3370T>G)
c.309T>G (p.Val103=)
c.80-729T>G (n.80-729T>G)
c.33-729T>G (n.33-729T>G)
n.339T>G
n.272T>G
n.344T>G
 gnomAD v4
4g.73408626T=CA1468152320ALBc.303T= (p.Val101=)
c.138-729T= (n.138-729T=)
c.138-3370T= (n.138-3370T=)
c.309T= (p.Val103=)
c.80-729T= (n.80-729T=)
c.33-729T= (n.33-729T=)
n.339T=
n.272T=
n.344T=
4g.73408627G>ACA357236483ALBc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.138-728G>A (n.138-728G>A)
c.138-3369G>A (n.138-3369G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.80-728G>A (n.80-728G>A)
c.33-728G>A (n.33-728G>A)
n.340G>A
n.273G>A
n.345G>A
 gnomAD v4
4g.73408627G>CCA357236485ALBc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.138-728G>C (n.138-728G>C)
c.138-3369G>C (n.138-3369G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.80-728G>C (n.80-728G>C)
c.33-728G>C (n.33-728G>C)
n.340G>C
n.273G>C
n.345G>C
 gnomAD v4
4g.73408627G>TCA357236487ALBc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.138-728G>T (n.138-728G>T)
c.138-3369G>T (n.138-3369G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.80-728G>T (n.80-728G>T)
c.33-728G>T (n.33-728G>T)
n.340G>T
n.273G>T
n.345G>T
4g.73408628C>ACA357236489ALBc.305C>A (p.Ala102Glu)
c.138-727C>A (n.138-727C>A)
c.138-3368C>A (n.138-3368C>A)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.80-727C>A (n.80-727C>A)
c.33-727C>A (n.33-727C>A)
n.341C>A
n.274C>A
n.346C>A
 COSMIC
4g.73408628C>GCA357236491ALBc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.138-727C>G (n.138-727C>G)
c.138-3368C>G (n.138-3368C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.80-727C>G (n.80-727C>G)
c.33-727C>G (n.33-727C>G)
n.341C>G
n.274C>G
n.346C>G
4g.73408628C>TCA357236493ALBc.305C>T (p.Ala102Val)
c.138-727C>T (n.138-727C>T)
c.138-3368C>T (n.138-3368C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.80-727C>T (n.80-727C>T)
c.33-727C>T (n.33-727C>T)
n.341C>T
n.274C>T
n.346C>T
4g.73408629A>CCA439798982ALBc.306A>C (p.Ala102=)
c.138-726A>C (n.138-726A>C)
c.138-3367A>C (n.138-3367A>C)
c.312A>C (p.Ala104=)
c.80-726A>C (n.80-726A>C)
c.33-726A>C (n.33-726A>C)
n.342A>C
n.275A>C
n.347A>C
4g.73408629A>GCA439798983ALBc.306A>G (p.Ala102=)
c.138-726A>G (n.138-726A>G)
c.138-3367A>G (n.138-3367A>G)
c.312A>G (p.Ala104=)
c.80-726A>G (n.80-726A>G)
c.33-726A>G (n.33-726A>G)
n.342A>G
n.275A>G
n.347A>G
4g.73408629A>TCA439798981ALBc.306A>T (p.Ala102=)
c.138-726A>T (n.138-726A>T)
c.138-3367A>T (n.138-3367A>T)
c.312A>T (p.Ala104=)
c.80-726A>T (n.80-726A>T)
c.33-726A>T (n.33-726A>T)
n.342A>T
n.275A>T
n.347A>T
4g.73408630A=CA1468152321ALBc.307A= (p.Thr103=)
c.138-725A= (n.138-725A=)
c.138-3366A= (n.138-3366A=)
c.313A= (p.Thr105=)
c.80-725A= (n.80-725A=)
c.33-725A= (n.33-725A=)
n.343A=
n.276A=
n.348A=
4g.73408630A>CCA357236495ALBc.307A>C (p.Thr103Pro)
c.138-725A>C (n.138-725A>C)
c.138-3366A>C (n.138-3366A>C)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.80-725A>C (n.80-725A>C)
c.33-725A>C (n.33-725A>C)
n.343A>C
n.276A>C
n.348A>C
 dbSNP
4g.73408630A>GCA99700421ALBc.307A>G (p.Thr103Ala)
c.138-725A>G (n.138-725A>G)
c.138-3366A>G (n.138-3366A>G)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.80-725A>G (n.80-725A>G)
c.33-725A>G (n.33-725A>G)
n.343A>G
n.276A>G
n.348A>G
4g.73408630A>TCA357236497ALBc.307A>T (p.Thr103Ser)
c.138-725A>T (n.138-725A>T)
c.138-3366A>T (n.138-3366A>T)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.80-725A>T (n.80-725A>T)
c.33-725A>T (n.33-725A>T)
n.343A>T
n.276A>T
n.348A>T
4g.73408631C>ACA357236502ALBc.308C>A (p.Thr103Asn)
c.138-724C>A (n.138-724C>A)
c.138-3365C>A (n.138-3365C>A)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.80-724C>A (n.80-724C>A)
c.33-724C>A (n.33-724C>A)
n.344C>A
n.277C>A
n.349C>A
4g.73408631C>GCA357236499ALBc.308C>G (p.Thr103Ser)
c.138-724C>G (n.138-724C>G)
c.138-3365C>G (n.138-3365C>G)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.80-724C>G (n.80-724C>G)
c.33-724C>G (n.33-724C>G)
n.344C>G
n.277C>G
n.349C>G
4g.73408631C>TCA357236500ALBc.308C>T (p.Thr103Ile)
c.138-724C>T (n.138-724C>T)
c.138-3365C>T (n.138-3365C>T)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.80-724C>T (n.80-724C>T)
c.33-724C>T (n.33-724C>T)
n.344C>T
n.277C>T
n.349C>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408632T>ACA439799021ALBc.309T>A (p.Thr103=)
c.138-723T>A (n.138-723T>A)
c.138-3364T>A (n.138-3364T>A)
c.315T>A (p.Thr105=)
c.80-723T>A (n.80-723T>A)
c.33-723T>A (n.33-723T>A)
n.345T>A
n.278T>A
n.350T>A
4g.73408632T>CCA439799019ALBc.309T>C (p.Thr103=)
c.138-723T>C (n.138-723T>C)
c.138-3364T>C (n.138-3364T>C)
c.315T>C (p.Thr105=)
c.80-723T>C (n.80-723T>C)
c.33-723T>C (n.33-723T>C)
n.345T>C
n.278T>C
n.350T>C
4g.73408632T>GCA439799020ALBc.309T>G (p.Thr103=)
c.138-723T>G (n.138-723T>G)
c.138-3364T>G (n.138-3364T>G)
c.315T>G (p.Thr105=)
c.80-723T>G (n.80-723T>G)
c.33-723T>G (n.33-723T>G)
n.345T>G
n.278T>G
n.350T>G
4g.73408633C>ACA357236504ALBc.310C>A (p.Leu104Ile)
c.138-722C>A (n.138-722C>A)
c.138-3363C>A (n.138-3363C>A)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.80-722C>A (n.80-722C>A)
c.33-722C>A (n.33-722C>A)
n.346C>A
n.279C>A
n.351C>A
4g.73408633C>GCA357236506ALBc.310C>G (p.Leu104Val)
c.138-722C>G (n.138-722C>G)
c.138-3363C>G (n.138-3363C>G)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.80-722C>G (n.80-722C>G)
c.33-722C>G (n.33-722C>G)
n.346C>G
n.279C>G
n.351C>G
 gnomAD v4
4g.73408633C>TCA357236508ALBc.310C>T (p.Leu104Phe)
c.138-722C>T (n.138-722C>T)
c.138-3363C>T (n.138-3363C>T)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.80-722C>T (n.80-722C>T)
c.33-722C>T (n.33-722C>T)
n.346C>T
n.279C>T
n.351C>T
4g.73408634T>ACA357236510ALBc.311T>A (p.Leu104His)
c.138-721T>A (n.138-721T>A)
c.138-3362T>A (n.138-3362T>A)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.80-721T>A (n.80-721T>A)
c.33-721T>A (n.33-721T>A)
n.347T>A
n.280T>A
n.352T>A
4g.73408634T>CCA357236512ALBc.311T>C (p.Leu104Pro)
c.138-721T>C (n.138-721T>C)
c.138-3362T>C (n.138-3362T>C)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.80-721T>C (n.80-721T>C)
c.33-721T>C (n.33-721T>C)
n.347T>C
n.280T>C
n.352T>C
4g.73408634T>GCA2959340ALBc.311T>G (p.Leu104Arg)
c.138-721T>G (n.138-721T>G)
c.138-3362T>G (n.138-3362T>G)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.80-721T>G (n.80-721T>G)
c.33-721T>G (n.33-721T>G)
n.347T>G
n.280T>G
n.352T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73408634T=CA1468152322ALBc.311T= (p.Leu104=)
c.138-721T= (n.138-721T=)
c.138-3362T= (n.138-3362T=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.80-721T= (n.80-721T=)
c.33-721T= (n.33-721T=)
n.347T=
n.280T=
n.352T=
4g.73408635T>ACA439799022ALBc.312T>A (p.Leu104=)
c.138-720T>A (n.138-720T>A)
c.138-3361T>A (n.138-3361T>A)
c.318T>A (p.Leu106=)
c.80-720T>A (n.80-720T>A)
c.33-720T>A (n.33-720T>A)
n.348T>A
n.281T>A
n.353T>A
4g.73408635T>CCA439799024ALBc.312T>C (p.Leu104=)
c.138-720T>C (n.138-720T>C)
c.138-3361T>C (n.138-3361T>C)
c.318T>C (p.Leu106=)
c.80-720T>C (n.80-720T>C)
c.33-720T>C (n.33-720T>C)
n.348T>C
n.281T>C
n.353T>C
4g.73408635T>GCA439799023ALBc.312T>G (p.Leu104=)
c.138-720T>G (n.138-720T>G)
c.138-3361T>G (n.138-3361T>G)
c.318T>G (p.Leu106=)
c.80-720T>G (n.80-720T>G)
c.33-720T>G (n.33-720T>G)
n.348T>G
n.281T>G
n.353T>G
4g.73408636C>ACA357236515ALBc.313C>A (p.Arg105Ser)
c.138-719C>A (n.138-719C>A)
c.138-3360C>A (n.138-3360C>A)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.80-719C>A (n.80-719C>A)
c.33-719C>A (n.33-719C>A)
n.349C>A
n.282C>A
n.354C>A
 COSMIC
4g.73408636C=CA1468152323ALBc.313C= (p.Arg105=)
c.138-719C= (n.138-719C=)
c.138-3360C= (n.138-3360C=)
c.319C= (p.Arg107=)
c.80-719C= (n.80-719C=)
c.33-719C= (n.33-719C=)
n.349C=
n.282C=
n.354C=
4g.73408636C>GCA357236516ALBc.313C>G (p.Arg105Gly)
c.138-719C>G (n.138-719C>G)
c.138-3360C>G (n.138-3360C>G)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.80-719C>G (n.80-719C>G)
c.33-719C>G (n.33-719C>G)
n.349C>G
n.282C>G
n.354C>G
4g.73408636C>TCA99700464ALBc.313C>T (p.Arg105Cys)
c.138-719C>T (n.138-719C>T)
c.138-3360C>T (n.138-3360C>T)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.80-719C>T (n.80-719C>T)
c.33-719C>T (n.33-719C>T)
n.349C>T
n.282C>T
n.354C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408637G>ACA2959341ALBc.314G>A (p.Arg105His)
c.138-718G>A (n.138-718G>A)
c.138-3359G>A (n.138-3359G>A)
c.320G>A (p.Arg107His)
c.80-718G>A (n.80-718G>A)
c.33-718G>A (n.33-718G>A)
n.350G>A
n.283G>A
n.355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408637G>CCA357236520ALBc.314G>C (p.Arg105Pro)
c.138-718G>C (n.138-718G>C)
c.138-3359G>C (n.138-3359G>C)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.80-718G>C (n.80-718G>C)
c.33-718G>C (n.33-718G>C)
n.350G>C
n.283G>C
n.355G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.73408637G=CA1468152324ALBc.314G= (p.Arg105=)
c.138-718G= (n.138-718G=)
c.138-3359G= (n.138-3359G=)
c.320G= (p.Arg107=)
c.80-718G= (n.80-718G=)
c.33-718G= (n.33-718G=)
n.350G=
n.283G=
n.355G=
4g.73408637G>TCA357236521ALBc.314G>T (p.Arg105Leu)
c.138-718G>T (n.138-718G>T)
c.138-3359G>T (n.138-3359G>T)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.80-718G>T (n.80-718G>T)
c.33-718G>T (n.33-718G>T)
n.350G>T
n.283G>T
n.355G>T
4g.73408638T>ACA439799025ALBc.315T>A (p.Arg105=)
c.138-717T>A (n.138-717T>A)
c.138-3358T>A (n.138-3358T>A)
c.321T>A (p.Arg107=)
c.80-717T>A (n.80-717T>A)
c.33-717T>A (n.33-717T>A)
n.1T>A
n.351T>A
n.284T>A
n.356T>A
4g.73408638T>CCA439799026ALBc.315T>C (p.Arg105=)
c.138-717T>C (n.138-717T>C)
c.138-3358T>C (n.138-3358T>C)
c.321T>C (p.Arg107=)
c.80-717T>C (n.80-717T>C)
c.33-717T>C (n.33-717T>C)
n.1T>C
n.351T>C
n.284T>C
n.356T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408638T>GCA439799027ALBc.315T>G (p.Arg105=)
c.138-717T>G (n.138-717T>G)
c.138-3358T>G (n.138-3358T>G)
c.321T>G (p.Arg107=)
c.80-717T>G (n.80-717T>G)
c.33-717T>G (n.33-717T>G)
n.1T>G
n.351T>G
n.284T>G
n.356T>G
4g.73408638T=CA1468152325ALBc.315T= (p.Arg105=)
c.138-717T= (n.138-717T=)
c.138-3358T= (n.138-3358T=)
c.321T= (p.Arg107=)
c.80-717T= (n.80-717T=)
c.33-717T= (n.33-717T=)
n.1T=
n.351T=
n.284T=
n.356T=
4g.73408639G>ACA127939ALBc.316G>A (p.Glu106Lys)
c.138-716G>A (n.138-716G>A)
c.138-3357G>A (n.138-3357G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.80-716G>A (n.80-716G>A)
c.33-716G>A (n.33-716G>A)
n.2G>A
n.352G>A
n.285G>A
n.357G>A
 ClinVar dbSNP
4g.73408639G>CCA357236526ALBc.316G>C (p.Glu106Gln)
c.138-716G>C (n.138-716G>C)
c.138-3357G>C (n.138-3357G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.80-716G>C (n.80-716G>C)
c.33-716G>C (n.33-716G>C)
n.2G>C
n.352G>C
n.285G>C
n.357G>C
4g.73408639G=CA1468152326ALBc.316G= (p.Glu106=)
c.138-716G= (n.138-716G=)
c.138-3357G= (n.138-3357G=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.80-716G= (n.80-716G=)
c.33-716G= (n.33-716G=)
n.2G=
n.352G=
n.285G=
n.357G=
4g.73408639G>TCA357236523ALBc.316G>T (p.Glu106Ter)
c.138-716G>T (n.138-716G>T)
c.138-3357G>T (n.138-3357G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.80-716G>T (n.80-716G>T)
c.33-716G>T (n.33-716G>T)
n.2G>T
n.352G>T
n.285G>T
n.357G>T
4g.73408640A>CCA357236530ALBc.317A>C (p.Glu106Ala)
c.138-715A>C (n.138-715A>C)
c.138-3356A>C (n.138-3356A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.80-715A>C (n.80-715A>C)
c.33-715A>C (n.33-715A>C)
n.3A>C
n.353A>C
n.286A>C
n.358A>C
4g.73408640A>GCA357236529ALBc.317A>G (p.Glu106Gly)
c.138-715A>G (n.138-715A>G)
c.138-3356A>G (n.138-3356A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.80-715A>G (n.80-715A>G)
c.33-715A>G (n.33-715A>G)
n.3A>G
n.353A>G
n.286A>G
n.358A>G
4g.73408640A>TCA357236532ALBc.317A>T (p.Glu106Val)
c.138-715A>T (n.138-715A>T)
c.138-3356A>T (n.138-3356A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.80-715A>T (n.80-715A>T)
c.33-715A>T (n.33-715A>T)
n.3A>T
n.353A>T
n.286A>T
n.358A>T
4g.73408641A=CA1468152327ALBc.318A= (p.Glu106=)
c.138-714A= (n.138-714A=)
c.138-3355A= (n.138-3355A=)
c.324A= (p.Glu108=)
c.80-714A= (n.80-714A=)
c.33-714A= (n.33-714A=)
n.4A=
n.354A=
n.287A=
n.359A=
4g.73408641A>CCA357236534ALBc.318A>C (p.Glu106Asp)
c.138-714A>C (n.138-714A>C)
c.138-3355A>C (n.138-3355A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.80-714A>C (n.80-714A>C)
c.33-714A>C (n.33-714A>C)
n.4A>C
n.354A>C
n.287A>C
n.359A>C
4g.73408641A>GCA439799028ALBc.318A>G (p.Glu106=)
c.138-714A>G (n.138-714A>G)
c.138-3355A>G (n.138-3355A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.80-714A>G (n.80-714A>G)
c.33-714A>G (n.33-714A>G)
n.4A>G
n.354A>G
n.287A>G
n.359A>G
 dbSNP
4g.73408641A>TCA357236535ALBc.318A>T (p.Glu106Asp)
c.138-714A>T (n.138-714A>T)
c.138-3355A>T (n.138-3355A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.80-714A>T (n.80-714A>T)
c.33-714A>T (n.33-714A>T)
n.4A>T
n.354A>T
n.287A>T
n.359A>T
4g.73408642A>CCA357236537ALBc.319A>C (p.Thr107Pro)
c.138-713A>C (n.138-713A>C)
c.138-3354A>C (n.138-3354A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.80-713A>C (n.80-713A>C)
c.33-713A>C (n.33-713A>C)
n.5A>C
n.355A>C
n.288A>C
n.360A>C
4g.73408642A>GCA357236539ALBc.319A>G (p.Thr107Ala)
c.138-713A>G (n.138-713A>G)
c.138-3354A>G (n.138-3354A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.80-713A>G (n.80-713A>G)
c.33-713A>G (n.33-713A>G)
n.5A>G
n.355A>G
n.288A>G
n.360A>G
4g.73408642A>TCA357236541ALBc.319A>T (p.Thr107Ser)
c.138-713A>T (n.138-713A>T)
c.138-3354A>T (n.138-3354A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.80-713A>T (n.80-713A>T)
c.33-713A>T (n.33-713A>T)
n.5A>T
n.355A>T
n.288A>T
n.360A>T
4g.73408643C>ACA357236542ALBc.320C>A (p.Thr107Asn)
c.138-712C>A (n.138-712C>A)
c.138-3353C>A (n.138-3353C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.80-712C>A (n.80-712C>A)
c.33-712C>A (n.33-712C>A)
n.6C>A
n.356C>A
n.289C>A
n.361C>A
 dbSNP
4g.73408643C>GCA357236543ALBc.320C>G (p.Thr107Ser)
c.138-712C>G (n.138-712C>G)
c.138-3353C>G (n.138-3353C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.80-712C>G (n.80-712C>G)
c.33-712C>G (n.33-712C>G)
n.6C>G
n.356C>G
n.289C>G
n.361C>G
 gnomAD v4
4g.73408643C>TCA357236545ALBc.320C>T (p.Thr107Ile)
c.138-712C>T (n.138-712C>T)
c.138-3353C>T (n.138-3353C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.80-712C>T (n.80-712C>T)
c.33-712C>T (n.33-712C>T)
n.6C>T
n.356C>T
n.289C>T
n.361C>T
4g.73408644C>ACA439799029ALBc.321C>A (p.Thr107=)
c.138-711C>A (n.138-711C>A)
c.138-3352C>A (n.138-3352C>A)
c.327C>A (p.Thr109=)
c.80-711C>A (n.80-711C>A)
c.33-711C>A (n.33-711C>A)
n.7C>A
n.357C>A
n.290C>A
n.362C>A
 dbSNP
4g.73408644C>GCA439799030ALBc.321C>G (p.Thr107=)
c.138-711C>G (n.138-711C>G)
c.138-3352C>G (n.138-3352C>G)
c.327C>G (p.Thr109=)
c.80-711C>G (n.80-711C>G)
c.33-711C>G (n.33-711C>G)
n.7C>G
n.357C>G
n.290C>G
n.362C>G
4g.73408644C>TCA439799031ALBc.321C>T (p.Thr107=)
c.138-711C>T (n.138-711C>T)
c.138-3352C>T (n.138-3352C>T)
c.327C>T (p.Thr109=)
c.80-711C>T (n.80-711C>T)
c.33-711C>T (n.33-711C>T)
n.7C>T
n.357C>T
n.290C>T
n.362C>T
4g.73408645T>ACA357236547ALBc.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.138-710T>A (n.138-710T>A)
c.138-3351T>A (n.138-3351T>A)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.80-710T>A (n.80-710T>A)
c.33-710T>A (n.33-710T>A)
n.8T>A
n.358T>A
n.291T>A
n.363T>A
4g.73408645T>CCA357236549ALBc.322T>C (p.Tyr108His)
c.138-710T>C (n.138-710T>C)
c.138-3351T>C (n.138-3351T>C)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.80-710T>C (n.80-710T>C)
c.33-710T>C (n.33-710T>C)
n.8T>C
n.358T>C
n.291T>C
n.363T>C
 COSMIC
4g.73408645T>GCA357236551ALBc.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.138-710T>G (n.138-710T>G)
c.138-3351T>G (n.138-3351T>G)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.80-710T>G (n.80-710T>G)
c.33-710T>G (n.33-710T>G)
n.8T>G
n.358T>G
n.291T>G
n.363T>G
4g.73408646A=CA1468152328ALBc.323A= (p.Tyr108=)
c.138-709A= (n.138-709A=)
c.138-3350A= (n.138-3350A=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.80-709A= (n.80-709A=)
c.33-709A= (n.33-709A=)
n.9A=
n.359A=
n.292A=
n.364A=
4g.73408646A>CCA357236553ALBc.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.138-709A>C (n.138-709A>C)
c.138-3350A>C (n.138-3350A>C)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.80-709A>C (n.80-709A>C)
c.33-709A>C (n.33-709A>C)
n.9A>C
n.359A>C
n.292A>C
n.364A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408646A>GCA2959342ALBc.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.138-709A>G (n.138-709A>G)
c.138-3350A>G (n.138-3350A>G)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.80-709A>G (n.80-709A>G)
c.33-709A>G (n.33-709A>G)
n.9A>G
n.359A>G
n.292A>G
n.364A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408646A>TCA357236555ALBc.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.138-709A>T (n.138-709A>T)
c.138-3350A>T (n.138-3350A>T)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.80-709A>T (n.80-709A>T)
c.33-709A>T (n.33-709A>T)
n.9A>T
n.359A>T
n.292A>T
n.364A>T
4g.73408647T>ACA357236557ALBc.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.138-708T>A (n.138-708T>A)
c.138-3349T>A (n.138-3349T>A)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.80-708T>A (n.80-708T>A)
c.33-708T>A (n.33-708T>A)
n.10T>A
n.360T>A
n.293T>A
n.365T>A
4g.73408647T>CCA439799032ALBc.324T>C (p.Tyr108=)
c.138-708T>C (n.138-708T>C)
c.138-3349T>C (n.138-3349T>C)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.80-708T>C (n.80-708T>C)
c.33-708T>C (n.33-708T>C)
n.10T>C
n.360T>C
n.293T>C
n.365T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.73408647T>GCA357236559ALBc.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.138-708T>G (n.138-708T>G)
c.138-3349T>G (n.138-3349T>G)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.80-708T>G (n.80-708T>G)
c.33-708T>G (n.33-708T>G)
n.10T>G
n.360T>G
n.293T>G
n.365T>G
4g.73408647T=CA1468152329ALBc.324T= (p.Tyr108=)
c.138-708T= (n.138-708T=)
c.138-3349T= (n.138-3349T=)
c.330T= (p.Tyr110=)
c.80-708T= (n.80-708T=)
c.33-708T= (n.33-708T=)
n.10T=
n.360T=
n.293T=
n.365T=
4g.73408648G>ACA357236561ALBc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.138-707G>A (n.138-707G>A)
c.138-3348G>A (n.138-3348G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.80-707G>A (n.80-707G>A)
c.33-707G>A (n.33-707G>A)
n.11G>A
n.361G>A
n.294G>A
n.366G>A
4g.73408648G>CCA357236563ALBc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.138-707G>C (n.138-707G>C)
c.138-3348G>C (n.138-3348G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.80-707G>C (n.80-707G>C)
c.33-707G>C (n.33-707G>C)
n.11G>C
n.361G>C
n.294G>C
n.366G>C
 gnomAD v4
4g.73408648G=CA1468152330ALBc.325G= (p.Gly109=)
c.138-707G= (n.138-707G=)
c.138-3348G= (n.138-3348G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.80-707G= (n.80-707G=)
c.33-707G= (n.33-707G=)
n.11G=
n.361G=
n.294G=
n.366G=
4g.73408648G>TCA2959343ALBc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.138-707G>T (n.138-707G>T)
c.138-3348G>T (n.138-3348G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.80-707G>T (n.80-707G>T)
c.33-707G>T (n.33-707G>T)
n.11G>T
n.361G>T
n.294G>T
n.366G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408649G>ACA357236565ALBc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.138-706G>A (n.138-706G>A)
c.138-3347G>A (n.138-3347G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.80-706G>A (n.80-706G>A)
c.33-706G>A (n.33-706G>A)
n.12G>A
n.362G>A
n.295G>A
n.367G>A
4g.73408649G>CCA357236567ALBc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.138-706G>C (n.138-706G>C)
c.138-3347G>C (n.138-3347G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.80-706G>C (n.80-706G>C)
c.33-706G>C (n.33-706G>C)
n.12G>C
n.362G>C
n.295G>C
n.367G>C
4g.73408649G>TCA357236569ALBc.326G>T (p.Gly109Val)
c.138-706G>T (n.138-706G>T)
c.138-3347G>T (n.138-3347G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.80-706G>T (n.80-706G>T)
c.33-706G>T (n.33-706G>T)
n.12G>T
n.362G>T
n.295G>T
n.367G>T
4g.73408650T>ACA439799035ALBc.327T>A (p.Gly109=)
c.138-705T>A (n.138-705T>A)
c.138-3346T>A (n.138-3346T>A)
c.333T>A (p.Gly111=)
c.80-705T>A (n.80-705T>A)
c.33-705T>A (n.33-705T>A)
n.13T>A
n.363T>A
n.296T>A
n.368T>A
4g.73408650T>CCA439799034ALBc.327T>C (p.Gly109=)
c.138-705T>C (n.138-705T>C)
c.138-3346T>C (n.138-3346T>C)
c.333T>C (p.Gly111=)
c.80-705T>C (n.80-705T>C)
c.33-705T>C (n.33-705T>C)
n.13T>C
n.363T>C
n.296T>C
n.368T>C
4g.73408650T>GCA439799033ALBc.327T>G (p.Gly109=)
c.138-705T>G (n.138-705T>G)
c.138-3346T>G (n.138-3346T>G)
c.333T>G (p.Gly111=)
c.80-705T>G (n.80-705T>G)
c.33-705T>G (n.33-705T>G)
n.13T>G
n.363T>G
n.296T>G
n.368T>G
4g.73408651G>ACA357236571ALBc.328G>A (p.Glu110Lys)
c.138-704G>A (n.138-704G>A)
c.138-3345G>A (n.138-3345G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.80-704G>A (n.80-704G>A)
c.33-704G>A (n.33-704G>A)
n.14G>A
n.364G>A
n.297G>A
n.369G>A
4g.73408651G>CCA357236572ALBc.328G>C (p.Glu110Gln)
c.138-704G>C (n.138-704G>C)
c.138-3345G>C (n.138-3345G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.80-704G>C (n.80-704G>C)
c.33-704G>C (n.33-704G>C)
n.14G>C
n.364G>C
n.297G>C
n.369G>C
4g.73408651G>TCA357236573ALBc.328G>T (p.Glu110Ter)
c.138-704G>T (n.138-704G>T)
c.138-3345G>T (n.138-3345G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.80-704G>T (n.80-704G>T)
c.33-704G>T (n.33-704G>T)
n.14G>T
n.364G>T
n.297G>T
n.369G>T
4g.73408652A>CCA357236574ALBc.329A>C (p.Glu110Ala)
c.138-703A>C (n.138-703A>C)
c.138-3344A>C (n.138-3344A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.80-703A>C (n.80-703A>C)
c.33-703A>C (n.33-703A>C)
n.15A>C
n.365A>C
n.298A>C
n.370A>C
4g.73408652A>GCA357236576ALBc.329A>G (p.Glu110Gly)
c.138-703A>G (n.138-703A>G)
c.138-3344A>G (n.138-3344A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.80-703A>G (n.80-703A>G)
c.33-703A>G (n.33-703A>G)
n.15A>G
n.365A>G
n.298A>G
n.370A>G
 gnomAD v4
4g.73408652A>TCA357236578ALBc.329A>T (p.Glu110Val)
c.138-703A>T (n.138-703A>T)
c.138-3344A>T (n.138-3344A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.80-703A>T (n.80-703A>T)
c.33-703A>T (n.33-703A>T)
n.15A>T
n.365A>T
n.298A>T
n.370A>T
4g.73408653A=CA1468152331ALBc.330A= (p.Glu110=)
c.138-702A= (n.138-702A=)
c.138-3343A= (n.138-3343A=)
c.336A= (p.Glu112=)
c.80-702A= (n.80-702A=)
c.33-702A= (n.33-702A=)
n.16A=
n.366A=
n.299A=
n.371A=
4g.73408653A>CCA357236580ALBc.330A>C (p.Glu110Asp)
c.138-702A>C (n.138-702A>C)
c.138-3343A>C (n.138-3343A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.80-702A>C (n.80-702A>C)
c.33-702A>C (n.33-702A>C)
n.16A>C
n.366A>C
n.299A>C
n.371A>C
 gnomAD v4
4g.73408653A>GCA439799036ALBc.330A>G (p.Glu110=)
c.138-702A>G (n.138-702A>G)
c.138-3343A>G (n.138-3343A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.80-702A>G (n.80-702A>G)
c.33-702A>G (n.33-702A>G)
n.16A>G
n.366A>G
n.299A>G
n.371A>G
4g.73408653A>TCA2959344ALBc.330A>T (p.Glu110Asp)
c.138-702A>T (n.138-702A>T)
c.138-3343A>T (n.138-3343A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.80-702A>T (n.80-702A>T)
c.33-702A>T (n.33-702A>T)
n.16A>T
n.366A>T
n.299A>T
n.371A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73408654A>CCA357236581ALBc.331A>C (p.Met111Leu)
c.138-701A>C (n.138-701A>C)
c.138-3342A>C (n.138-3342A>C)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.80-701A>C (n.80-701A>C)
c.33-701A>C (n.33-701A>C)
n.17A>C
n.367A>C
n.300A>C
n.372A>C
4g.73408654A>GCA357236582ALBc.331A>G (p.Met111Val)
c.138-701A>G (n.138-701A>G)
c.138-3342A>G (n.138-3342A>G)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.80-701A>G (n.80-701A>G)
c.33-701A>G (n.33-701A>G)
n.17A>G
n.367A>G
n.300A>G
n.372A>G
 gnomAD v4
4g.73408654A>TCA357236583ALBc.331A>T (p.Met111Leu)
c.138-701A>T (n.138-701A>T)
c.138-3342A>T (n.138-3342A>T)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.80-701A>T (n.80-701A>T)
c.33-701A>T (n.33-701A>T)
n.17A>T
n.367A>T
n.300A>T
n.372A>T
4g.73408655T>ACA357236586ALBc.332T>A (p.Met111Lys)
c.138-700T>A (n.138-700T>A)
c.138-3341T>A (n.138-3341T>A)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.80-700T>A (n.80-700T>A)
c.33-700T>A (n.33-700T>A)
n.18T>A
n.368T>A
n.301T>A
n.373T>A
4g.73408655T>CCA357236587ALBc.332T>C (p.Met111Thr)
c.138-700T>C (n.138-700T>C)
c.138-3341T>C (n.138-3341T>C)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.80-700T>C (n.80-700T>C)
c.33-700T>C (n.33-700T>C)
n.18T>C
n.368T>C
n.301T>C
n.373T>C
4g.73408655T>GCA357236589ALBc.332T>G (p.Met111Arg)
c.138-700T>G (n.138-700T>G)
c.138-3341T>G (n.138-3341T>G)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.80-700T>G (n.80-700T>G)
c.33-700T>G (n.33-700T>G)
n.18T>G
n.368T>G
n.301T>G
n.373T>G
4g.73408656G>ACA357236592ALBc.333G>A (p.Met111Ile)
c.138-699G>A (n.138-699G>A)
c.138-3340G>A (n.138-3340G>A)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.80-699G>A (n.80-699G>A)
c.33-699G>A (n.33-699G>A)
n.19G>A
n.369G>A
n.302G>A
n.374G>A
4g.73408656G>CCA357236593ALBc.333G>C (p.Met111Ile)
c.138-699G>C (n.138-699G>C)
c.138-3340G>C (n.138-3340G>C)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.80-699G>C (n.80-699G>C)
c.33-699G>C (n.33-699G>C)
n.19G>C
n.369G>C
n.302G>C
n.374G>C
4g.73408656G>TCA357236598ALBc.333G>T (p.Met111Ile)
c.138-699G>T (n.138-699G>T)
c.138-3340G>T (n.138-3340G>T)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.80-699G>T (n.80-699G>T)
c.33-699G>T (n.33-699G>T)
n.19G>T
n.369G>T
n.302G>T
n.374G>T
4g.73408657G>ACA357236600ALBc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.138-698G>A (n.138-698G>A)
c.138-3339G>A (n.138-3339G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.80-698G>A (n.80-698G>A)
c.33-698G>A (n.33-698G>A)
n.20G>A
n.370G>A
n.303G>A
n.375G>A
 gnomAD v4
4g.73408657G>CCA357236602ALBc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.138-698G>C (n.138-698G>C)
c.138-3339G>C (n.138-3339G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.80-698G>C (n.80-698G>C)
c.33-698G>C (n.33-698G>C)
n.20G>C
n.370G>C
n.303G>C
n.375G>C
4g.73408657G=CA1468152332ALBc.334G= (p.Ala112=)
c.138-698G= (n.138-698G=)
c.138-3339G= (n.138-3339G=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.80-698G= (n.80-698G=)
c.33-698G= (n.33-698G=)
n.20G=
n.370G=
n.303G=
n.375G=
4g.73408657G>TCA99700535ALBc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.138-698G>T (n.138-698G>T)
c.138-3339G>T (n.138-3339G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.80-698G>T (n.80-698G>T)
c.33-698G>T (n.33-698G>T)
n.20G>T
n.370G>T
n.303G>T
n.375G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73408658C>ACA357236607ALBc.335C>A (p.Ala112Asp)
c.138-697C>A (n.138-697C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched