Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73406648C>ACA357235365ALBc.157C>A (p.Gln53Lys)
c.137+1475C>A (n.137+1475C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.79+2242C>A (n.79+2242C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.193C>A
n.126C>A
n.198C>A
4g.73406648C>GCA357235367ALBc.157C>G (p.Gln53Glu)
c.137+1475C>G (n.137+1475C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.79+2242C>G (n.79+2242C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.193C>G
n.126C>G
n.198C>G
4g.73406648C>TCA357235359ALBc.157C>T (p.Gln53Ter)
c.137+1475C>T (n.137+1475C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.79+2242C>T (n.79+2242C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.193C>T
n.126C>T
n.198C>T
4g.73406649A=CA1468150858ALBc.158A= (p.Gln53=)
c.137+1476A= (n.137+1476A=)
c.164A= (p.Gln55=)
c.79+2243A= (n.79+2243A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.194A=
n.127A=
n.199A=
4g.73406649A>CCA357235383ALBc.158A>C (p.Gln53Pro)
c.137+1476A>C (n.137+1476A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.79+2243A>C (n.79+2243A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.194A>C
n.127A>C
n.199A>C
4g.73406649A>GCA357235377ALBc.158A>G (p.Gln53Arg)
c.137+1476A>G (n.137+1476A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.79+2243A>G (n.79+2243A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.194A>G
n.127A>G
n.199A>G
 dbSNP
4g.73406649A>TCA357235380ALBc.158A>T (p.Gln53Leu)
c.137+1476A>T (n.137+1476A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.79+2243A>T (n.79+2243A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.194A>T
n.127A>T
n.199A>T
4g.73406650G>ACA439798689ALBc.159G>A (p.Gln53=)
c.137+1477G>A (n.137+1477G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.79+2244G>A (n.79+2244G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.195G>A
n.128G>A
n.200G>A
4g.73406650G>CCA357235385ALBc.159G>C (p.Gln53His)
c.137+1477G>C (n.137+1477G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.79+2244G>C (n.79+2244G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.195G>C
n.128G>C
n.200G>C
4g.73406650G>TCA357235387ALBc.159G>T (p.Gln53His)
c.137+1477G>T (n.137+1477G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.79+2244G>T (n.79+2244G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.195G>T
n.128G>T
n.200G>T
4g.73406651T>ACA357235394ALBc.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.137+1478T>A (n.137+1478T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.79+2245T>A (n.79+2245T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.196T>A
n.129T>A
n.201T>A
4g.73406651T>CCA2959310ALBc.160T>C (p.Tyr54His)
c.137+1478T>C (n.137+1478T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.79+2245T>C (n.79+2245T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.196T>C
n.129T>C
n.201T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406651T>GCA357235398ALBc.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.137+1478T>G (n.137+1478T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.79+2245T>G (n.79+2245T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.196T>G
n.129T>G
n.201T>G
4g.73406651T=CA1468150861ALBc.160T= (p.Tyr54=)
c.137+1478T= (n.137+1478T=)
c.166T= (p.Tyr56=)
c.79+2245T= (n.79+2245T=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.196T=
n.129T=
n.201T=
4g.73406651dupCA2670936844ALBc.160dup (p.Tyr54LeufsTer8)
c.137+1478dup (n.137+1478dup)
c.166dup (p.Tyr56LeufsTer8)
c.79+2245dup (n.79+2245dup)
c.-79dup (n.-79dup)
n.196dup
n.129dup
n.201dup
 gnomAD v4
4g.73406652A>CCA357235412ALBc.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.137+1479A>C (n.137+1479A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.79+2246A>C (n.79+2246A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.197A>C
n.130A>C
n.202A>C
4g.73406652A>GCA357235400ALBc.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.137+1479A>G (n.137+1479A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.79+2246A>G (n.79+2246A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.197A>G
n.130A>G
n.202A>G
4g.73406652A>TCA357235409ALBc.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.137+1479A>T (n.137+1479A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.79+2246A>T (n.79+2246A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.197A>T
n.130A>T
n.202A>T
 COSMIC
4g.73406653T>ACA357235419ALBc.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.137+1480T>A (n.137+1480T>A)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.79+2247T>A (n.79+2247T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.198T>A
n.131T>A
n.203T>A
4g.73406653T>CCA439798693ALBc.162T>C (p.Tyr54=)
c.137+1480T>C (n.137+1480T>C)
c.168T>C (p.Tyr56=)
c.79+2247T>C (n.79+2247T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.198T>C
n.131T>C
n.203T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406653T>GCA357235420ALBc.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.137+1480T>G (n.137+1480T>G)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.79+2247T>G (n.79+2247T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.198T>G
n.131T>G
n.203T>G
4g.73406653T=CA1468150863ALBc.162T= (p.Tyr54=)
c.137+1480T= (n.137+1480T=)
c.168T= (p.Tyr56=)
c.79+2247T= (n.79+2247T=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.198T=
n.131T=
n.203T=
4g.73406654C>ACA357235424ALBc.163C>A (p.Leu55Ile)
c.137+1481C>A (n.137+1481C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.79+2248C>A (n.79+2248C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.199C>A
n.132C>A
n.204C>A
4g.73406654C=CA1468150866ALBc.163C= (p.Leu55=)
c.137+1481C= (n.137+1481C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.79+2248C= (n.79+2248C=)
c.-76C= (n.-76C=)
n.199C=
n.132C=
n.204C=
4g.73406654C>GCA99698539ALBc.163C>G (p.Leu55Val)
c.137+1481C>G (n.137+1481C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.79+2248C>G (n.79+2248C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.199C>G
n.132C>G
n.204C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73406654C>TCA357235428ALBc.163C>T (p.Leu55Phe)
c.137+1481C>T (n.137+1481C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.79+2248C>T (n.79+2248C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.199C>T
n.132C>T
n.204C>T
4g.73406655T>ACA357235433ALBc.164T>A (p.Leu55His)
c.137+1482T>A (n.137+1482T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
c.79+2249T>A (n.79+2249T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.200T>A
n.133T>A
n.205T>A
4g.73406655T>CCA357235437ALBc.164T>C (p.Leu55Pro)
c.137+1482T>C (n.137+1482T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.79+2249T>C (n.79+2249T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.200T>C
n.133T>C
n.205T>C
4g.73406655T>GCA357235435ALBc.164T>G (p.Leu55Arg)
c.137+1482T>G (n.137+1482T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.79+2249T>G (n.79+2249T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.200T>G
n.133T>G
n.205T>G
4g.73406656T>ACA439798697ALBc.165T>A (p.Leu55=)
c.137+1483T>A (n.137+1483T>A)
c.171T>A (p.Leu57=)
c.79+2250T>A (n.79+2250T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.201T>A
n.134T>A
n.206T>A
4g.73406656T>CCA439798698ALBc.165T>C (p.Leu55=)
c.137+1483T>C (n.137+1483T>C)
c.171T>C (p.Leu57=)
c.79+2250T>C (n.79+2250T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.201T>C
n.134T>C
n.206T>C
 dbSNP
4g.73406656T>GCA439798699ALBc.165T>G (p.Leu55=)
c.137+1483T>G (n.137+1483T>G)
c.171T>G (p.Leu57=)
c.79+2250T>G (n.79+2250T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.201T>G
n.134T>G
n.206T>G
4g.73406656T=CA1468150868ALBc.165T= (p.Leu55=)
c.137+1483T= (n.137+1483T=)
c.171T= (p.Leu57=)
c.79+2250T= (n.79+2250T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.201T=
n.134T=
n.206T=
4g.73406657C>ACA357235440ALBc.166C>A (p.Gln56Lys)
c.137+1484C>A (n.137+1484C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.79+2251C>A (n.79+2251C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.202C>A
n.135C>A
n.207C>A
4g.73406657C=CA1468150872ALBc.166C= (p.Gln56=)
c.137+1484C= (n.137+1484C=)
c.172C= (p.Gln58=)
c.79+2251C= (n.79+2251C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.202C=
n.135C=
n.207C=
4g.73406657C>GCA357235443ALBc.166C>G (p.Gln56Glu)
c.137+1484C>G (n.137+1484C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.79+2251C>G (n.79+2251C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.202C>G
n.135C>G
n.207C>G
4g.73406657C>TCA170818ALBc.166C>T (p.Gln56Ter)
c.137+1484C>T (n.137+1484C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.79+2251C>T (n.79+2251C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.202C>T
n.135C>T
n.207C>T
 ClinVar dbSNP
4g.73406658A>CCA357235448ALBc.167A>C (p.Gln56Pro)
c.137+1485A>C (n.137+1485A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.79+2252A>C (n.79+2252A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.203A>C
n.136A>C
n.208A>C
4g.73406658A>GCA357235452ALBc.167A>G (p.Gln56Arg)
c.137+1485A>G (n.137+1485A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.79+2252A>G (n.79+2252A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.203A>G
n.136A>G
n.208A>G
4g.73406658A>TCA357235455ALBc.167A>T (p.Gln56Leu)
c.137+1485A>T (n.137+1485A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.79+2252A>T (n.79+2252A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.203A>T
n.136A>T
n.208A>T
4g.73406659G>ACA439798700ALBc.168G>A (p.Gln56=)
c.137+1486G>A (n.137+1486G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.79+2253G>A (n.79+2253G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.204G>A
n.137G>A
n.209G>A
 gnomAD v4
4g.73406659G>CCA357235458ALBc.168G>C (p.Gln56His)
c.137+1486G>C (n.137+1486G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.79+2253G>C (n.79+2253G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.204G>C
n.137G>C
n.209G>C
4g.73406659G>TCA357235461ALBc.168G>T (p.Gln56His)
c.137+1486G>T (n.137+1486G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.79+2253G>T (n.79+2253G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.204G>T
n.137G>T
n.209G>T
4g.73406660C>ACA357235465ALBc.169C>A (p.Gln57Lys)
c.137+1487C>A (n.137+1487C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.79+2254C>A (n.79+2254C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.205C>A
n.138C>A
n.210C>A
4g.73406660C>GCA357235468ALBc.169C>G (p.Gln57Glu)
c.137+1487C>G (n.137+1487C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.79+2254C>G (n.79+2254C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.205C>G
n.138C>G
n.210C>G
4g.73406660C>TCA357235471ALBc.169C>T (p.Gln57Ter)
c.137+1487C>T (n.137+1487C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.79+2254C>T (n.79+2254C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.205C>T
n.138C>T
n.210C>T
 gnomAD v4
4g.73406661A=CA1468150877ALBc.170A= (p.Gln57=)
c.137+1488A= (n.137+1488A=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.79+2255A= (n.79+2255A=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.206A=
n.139A=
n.211A=
4g.73406661A>CCA357235474ALBc.170A>C (p.Gln57Pro)
c.137+1488A>C (n.137+1488A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.79+2255A>C (n.79+2255A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.206A>C
n.139A>C
n.211A>C
 dbSNP
4g.73406661A>GCA357235485ALBc.170A>G (p.Gln57Arg)
c.137+1488A>G (n.137+1488A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.79+2255A>G (n.79+2255A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.206A>G
n.139A>G
n.211A>G
4g.73406661A>TCA357235476ALBc.170A>T (p.Gln57Leu)
c.137+1488A>T (n.137+1488A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.79+2255A>T (n.79+2255A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.206A>T
n.139A>T
n.211A>T
4g.73406662G>ACA439798703ALBc.171G>A (p.Gln57=)
c.137+1489G>A (n.137+1489G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.79+2256G>A (n.79+2256G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.207G>A
n.140G>A
n.212G>A
 COSMIC
4g.73406662G>CCA357235489ALBc.171G>C (p.Gln57His)
c.137+1489G>C (n.137+1489G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.79+2256G>C (n.79+2256G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.207G>C
n.140G>C
n.212G>C
4g.73406662G>TCA357235491ALBc.171G>T (p.Gln57His)
c.137+1489G>T (n.137+1489G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.79+2256G>T (n.79+2256G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.207G>T
n.140G>T
n.212G>T
4g.73406663T>ACA357235494ALBc.172T>A (p.Cys58Ser)
c.137+1490T>A (n.137+1490T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.79+2257T>A (n.79+2257T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.208T>A
n.141T>A
n.213T>A
4g.73406663T>CCA357235496ALBc.172T>C (p.Cys58Arg)
c.137+1490T>C (n.137+1490T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.79+2257T>C (n.79+2257T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.208T>C
n.141T>C
n.213T>C
4g.73406663T>GCA357235498ALBc.172T>G (p.Cys58Gly)
c.137+1490T>G (n.137+1490T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.79+2257T>G (n.79+2257T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.208T>G
n.141T>G
n.213T>G
4g.73406664G>ACA357235503ALBc.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.137+1491G>A (n.137+1491G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.79+2258G>A (n.79+2258G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.209G>A
n.142G>A
n.214G>A
4g.73406664G>CCA357235505ALBc.173G>C (p.Cys58Ser)
c.137+1491G>C (n.137+1491G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.79+2258G>C (n.79+2258G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.209G>C
n.142G>C
n.214G>C
4g.73406664G>TCA357235508ALBc.173G>T (p.Cys58Phe)
c.137+1491G>T (n.137+1491G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.79+2258G>T (n.79+2258G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.209G>T
n.142G>T
n.214G>T
4g.73406665T>ACA357235512ALBc.174T>A (p.Cys58Ter)
c.137+1492T>A (n.137+1492T>A)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.79+2259T>A (n.79+2259T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.210T>A
n.143T>A
n.215T>A
4g.73406665T>CCA439798704ALBc.174T>C (p.Cys58=)
c.137+1492T>C (n.137+1492T>C)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.79+2259T>C (n.79+2259T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.210T>C
n.143T>C
n.215T>C
 gnomAD v4
4g.73406665T>GCA357235514ALBc.174T>G (p.Cys58Trp)
c.137+1492T>G (n.137+1492T>G)
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.79+2259T>G (n.79+2259T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.210T>G
n.143T>G
n.215T>G
4g.73406666C>ACA357235518ALBc.175C>A (p.Pro59Thr)
c.137+1493C>A (n.137+1493C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.79+2260C>A (n.79+2260C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.211C>A
n.144C>A
n.216C>A
4g.73406666C>GCA357235520ALBc.175C>G (p.Pro59Ala)
c.137+1493C>G (n.137+1493C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.79+2260C>G (n.79+2260C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.211C>G
n.144C>G
n.216C>G
 COSMIC
4g.73406666C>TCA357235523ALBc.175C>T (p.Pro59Ser)
c.137+1493C>T (n.137+1493C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.79+2260C>T (n.79+2260C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.211C>T
n.144C>T
n.216C>T
 gnomAD v4
4g.73406667C>ACA357235529ALBc.176C>A (p.Pro59Gln)
c.137+1494C>A (n.137+1494C>A)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.79+2261C>A (n.79+2261C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.212C>A
n.145C>A
n.217C>A
4g.73406667C>GCA357235535ALBc.176C>G (p.Pro59Arg)
c.137+1494C>G (n.137+1494C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.79+2261C>G (n.79+2261C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.212C>G
n.145C>G
n.217C>G
4g.73406667C>TCA357235531ALBc.176C>T (p.Pro59Leu)
c.137+1494C>T (n.137+1494C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.79+2261C>T (n.79+2261C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.212C>T
n.145C>T
n.217C>T
4g.73406668A>CCA439798709ALBc.177A>C (p.Pro59=)
c.137+1495A>C (n.137+1495A>C)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.79+2262A>C (n.79+2262A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.213A>C
n.146A>C
n.218A>C
 gnomAD v4
4g.73406668A>GCA439798707ALBc.177A>G (p.Pro59=)
c.137+1495A>G (n.137+1495A>G)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.79+2262A>G (n.79+2262A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.213A>G
n.146A>G
n.218A>G
4g.73406668A>TCA439798705ALBc.177A>T (p.Pro59=)
c.137+1495A>T (n.137+1495A>T)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.79+2262A>T (n.79+2262A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.213A>T
n.146A>T
n.218A>T
4g.73406669T>ACA357235539ALBc.178T>A (p.Phe60Ile)
c.137+1496T>A (n.137+1496T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.79+2263T>A (n.79+2263T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.214T>A
n.147T>A
n.219T>A
4g.73406669T>CCA357235541ALBc.178T>C (p.Phe60Leu)
c.137+1496T>C (n.137+1496T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.79+2263T>C (n.79+2263T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.214T>C
n.147T>C
n.219T>C
4g.73406669T>GCA357235544ALBc.178T>G (p.Phe60Val)
c.137+1496T>G (n.137+1496T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.79+2263T>G (n.79+2263T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.214T>G
n.147T>G
n.219T>G
4g.73406670T>ACA357235546ALBc.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.137+1497T>A (n.137+1497T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.79+2264T>A (n.79+2264T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.215T>A
n.148T>A
n.220T>A
 dbSNP
4g.73406670T>CCA357235549ALBc.179T>C (p.Phe60Ser)
c.137+1497T>C (n.137+1497T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.79+2264T>C (n.79+2264T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.215T>C
n.148T>C
n.220T>C
4g.73406670T>GCA357235552ALBc.179T>G (p.Phe60Cys)
c.137+1497T>G (n.137+1497T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.79+2264T>G (n.79+2264T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.215T>G
n.148T>G
n.220T>G
4g.73406670T=CA1468150882ALBc.179T= (p.Phe60=)
c.137+1497T= (n.137+1497T=)
c.185T= (p.Phe62=)
c.79+2264T= (n.79+2264T=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.215T=
n.148T=
n.220T=
4g.73406671T>ACA357235554ALBc.180T>A (p.Phe60Leu)
c.137+1498T>A (n.137+1498T>A)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.79+2265T>A (n.79+2265T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.216T>A
n.149T>A
n.221T>A
4g.73406671T>CCA439798711ALBc.180T>C (p.Phe60=)
c.137+1498T>C (n.137+1498T>C)
c.186T>C (p.Phe62=)
c.79+2265T>C (n.79+2265T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.216T>C
n.149T>C
n.221T>C
4g.73406671T>GCA357235556ALBc.180T>G (p.Phe60Leu)
c.137+1498T>G (n.137+1498T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.79+2265T>G (n.79+2265T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.216T>G
n.149T>G
n.221T>G
4g.73406672G>ACA357235559ALBc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.137+1499G>A (n.137+1499G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.79+2266G>A (n.79+2266G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.217G>A
n.150G>A
n.222G>A
4g.73406672G>CCA357235560ALBc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.137+1499G>C (n.137+1499G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.79+2266G>C (n.79+2266G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.217G>C
n.150G>C
n.222G>C
4g.73406672G>TCA357235561ALBc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.137+1499G>T (n.137+1499G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.79+2266G>T (n.79+2266G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.217G>T
n.150G>T
n.222G>T
 COSMIC
4g.73406673A>CCA357235564ALBc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.137+1500A>C (n.137+1500A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.79+2267A>C (n.79+2267A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.218A>C
n.151A>C
n.223A>C
4g.73406673A>GCA357235566ALBc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.137+1500A>G (n.137+1500A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.79+2267A>G (n.79+2267A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.218A>G
n.151A>G
n.223A>G
4g.73406673A>TCA357235563ALBc.182A>T (p.Glu61Val)
c.137+1500A>T (n.137+1500A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.79+2267A>T (n.79+2267A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.218A>T
n.151A>T
n.223A>T
4g.73406674delCA2670936845ALBc.183del (p.Asp62IlefsTer3)
c.137+1501del (n.137+1501del)
c.189del (p.Asp64IlefsTer3)
c.79+2268del (n.79+2268del)
c.-56del (n.-56del)
n.219del
n.152del
n.224del
 gnomAD v4
4g.73406674A>CCA357235569ALBc.183A>C (p.Glu61Asp)
c.137+1501A>C (n.137+1501A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.79+2268A>C (n.79+2268A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.219A>C
n.152A>C
n.224A>C
4g.73406674A>GCA439798715ALBc.183A>G (p.Glu61=)
c.137+1501A>G (n.137+1501A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.79+2268A>G (n.79+2268A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.219A>G
n.152A>G
n.224A>G
4g.73406674A>TCA357235567ALBc.183A>T (p.Glu61Asp)
c.137+1501A>T (n.137+1501A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.79+2268A>T (n.79+2268A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.219A>T
n.152A>T
n.224A>T
4g.73406675_73406676delCA645517836ALBc.184_185del (p.Asp62SerfsTer7)
c.137+1502_137+1503del (n.137+1502_137+1503del)
c.190_191del (p.Asp64SerfsTer7)
c.79+2269_79+2270del (n.79+2269_79+2270del)
c.-55_-54del (n.-55_-54del)
n.220_221del
n.153_154del
n.225_226del
 COSMIC
4g.73406675G>ACA2959311ALBc.184G>A (p.Asp62Asn)
c.137+1502G>A (n.137+1502G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.79+2269G>A (n.79+2269G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.220G>A
n.153G>A
n.225G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406675G>CCA357235571ALBc.184G>C (p.Asp62His)
c.137+1502G>C (n.137+1502G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.79+2269G>C (n.79+2269G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.220G>C
n.153G>C
n.225G>C
4g.73406675G=CA1468150885ALBc.184G= (p.Asp62=)
c.137+1502G= (n.137+1502G=)
c.190G= (p.Asp64=)
c.79+2269G= (n.79+2269G=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.220G=
n.153G=
n.225G=
4g.73406675G>TCA357235573ALBc.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.137+1502G>T (n.137+1502G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.79+2269G>T (n.79+2269G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.220G>T
n.153G>T
n.225G>T
4g.73406676A=CA1468150889ALBc.185A= (p.Asp62=)
c.137+1503A= (n.137+1503A=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.79+2270A= (n.79+2270A=)
c.-54A= (n.-54A=)
n.221A=
n.154A=
n.226A=
4g.73406676A>CCA357235574ALBc.185A>C (p.Asp62Ala)
c.137+1503A>C (n.137+1503A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.79+2270A>C (n.79+2270A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.221A>C
n.154A>C
n.226A>C
4g.73406676A>GCA357235576ALBc.185A>G (p.Asp62Gly)
c.137+1503A>G (n.137+1503A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.79+2270A>G (n.79+2270A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.221A>G
n.154A>G
n.226A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406676A>TCA357235577ALBc.185A>T (p.Asp62Val)
c.137+1503A>T (n.137+1503A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.79+2270A>T (n.79+2270A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.221A>T
n.154A>T
n.226A>T
 COSMIC
4g.73406677T>ACA357235579ALBc.186T>A (p.Asp62Glu)
c.137+1504T>A (n.137+1504T>A)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.79+2271T>A (n.79+2271T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.222T>A
n.155T>A
n.227T>A
4g.73406677T>CCA439798717ALBc.186T>C (p.Asp62=)
c.137+1504T>C (n.137+1504T>C)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.79+2271T>C (n.79+2271T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.222T>C
n.155T>C
n.227T>C
4g.73406677T>GCA99698546ALBc.186T>G (p.Asp62Glu)
c.137+1504T>G (n.137+1504T>G)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.79+2271T>G (n.79+2271T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.222T>G
n.155T>G
n.227T>G
 dbSNP
4g.73406677T=CA1468150891ALBc.186T= (p.Asp62=)
c.137+1504T= (n.137+1504T=)
c.192T= (p.Asp64=)
c.79+2271T= (n.79+2271T=)
c.-53T= (n.-53T=)
n.222T=
n.155T=
n.227T=
4g.73406678C>ACA357235582ALBc.187C>A (p.His63Asn)
c.137+1505C>A (n.137+1505C>A)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.79+2272C>A (n.79+2272C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.223C>A
n.156C>A
n.228C>A
4g.73406678C>GCA357235583ALBc.187C>G (p.His63Asp)
c.137+1505C>G (n.137+1505C>G)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.79+2272C>G (n.79+2272C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.223C>G
n.156C>G
n.228C>G
4g.73406678C>TCA357235585ALBc.187C>T (p.His63Tyr)
c.137+1505C>T (n.137+1505C>T)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.79+2272C>T (n.79+2272C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.223C>T
n.156C>T
n.228C>T
4g.73406679A>CCA357235589ALBc.188A>C (p.His63Pro)
c.137+1506A>C (n.137+1506A>C)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.79+2273A>C (n.79+2273A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.224A>C
n.157A>C
n.229A>C
4g.73406679A>GCA357235590ALBc.188A>G (p.His63Arg)
c.137+1506A>G (n.137+1506A>G)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.79+2273A>G (n.79+2273A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.224A>G
n.157A>G
n.229A>G
4g.73406679A>TCA357235588ALBc.188A>T (p.His63Leu)
c.137+1506A>T (n.137+1506A>T)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.79+2273A>T (n.79+2273A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.224A>T
n.157A>T
n.229A>T
4g.73406680T>ACA357235592ALBc.189T>A (p.His63Gln)
c.137+1507T>A (n.137+1507T>A)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.79+2274T>A (n.79+2274T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.225T>A
n.158T>A
n.230T>A
4g.73406680T>CCA439798718ALBc.189T>C (p.His63=)
c.137+1507T>C (n.137+1507T>C)
c.195T>C (p.His65=)
c.79+2274T>C (n.79+2274T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.225T>C
n.158T>C
n.230T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.73406680T>GCA357235593ALBc.189T>G (p.His63Gln)
c.137+1507T>G (n.137+1507T>G)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.79+2274T>G (n.79+2274T>G)
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.225T>G
n.158T>G
n.230T>G
4g.73406680T=CA1468150893ALBc.189T= (p.His63=)
c.137+1507T= (n.137+1507T=)
c.195T= (p.His65=)
c.79+2274T= (n.79+2274T=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.225T=
n.158T=
n.230T=
4g.73406681G>ACA357235594ALBc.190G>A (p.Val64Ile)
c.137+1508G>A (n.137+1508G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.79+2275G>A (n.79+2275G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.226G>A
n.159G>A
n.231G>A
4g.73406681G>CCA357235596ALBc.190G>C (p.Val64Leu)
c.137+1508G>C (n.137+1508G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.79+2275G>C (n.79+2275G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.226G>C
n.159G>C
n.231G>C
4g.73406681G>TCA357235598ALBc.190G>T (p.Val64Leu)
c.137+1508G>T (n.137+1508G>T)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.79+2275G>T (n.79+2275G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.226G>T
n.159G>T
n.231G>T
4g.73406682T>ACA357235603ALBc.191T>A (p.Val64Glu)
c.137+1509T>A (n.137+1509T>A)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.79+2276T>A (n.79+2276T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.227T>A
n.160T>A
n.232T>A
4g.73406682T>CCA2959312ALBc.191T>C (p.Val64Ala)
c.137+1509T>C (n.137+1509T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.79+2276T>C (n.79+2276T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.227T>C
n.160T>C
n.232T>C
 dbSNP ExAC
4g.73406682T>GCA357235601ALBc.191T>G (p.Val64Gly)
c.137+1509T>G (n.137+1509T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.79+2276T>G (n.79+2276T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.227T>G
n.160T>G
n.232T>G
4g.73406682T=CA1468150895ALBc.191T= (p.Val64=)
c.137+1509T= (n.137+1509T=)
c.197T= (p.Val66=)
c.79+2276T= (n.79+2276T=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.227T=
n.160T=
n.232T=
4g.73406683A>CCA439798720ALBc.192A>C (p.Val64=)
c.137+1510A>C (n.137+1510A>C)
c.198A>C (p.Val66=)
c.79+2277A>C (n.79+2277A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.228A>C
n.161A>C
n.233A>C
4g.73406683A>GCA439798721ALBc.192A>G (p.Val64=)
c.137+1510A>G (n.137+1510A>G)
c.198A>G (p.Val66=)
c.79+2277A>G (n.79+2277A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.228A>G
n.161A>G
n.233A>G
4g.73406683A>TCA439798722ALBc.192A>T (p.Val64=)
c.137+1510A>T (n.137+1510A>T)
c.198A>T (p.Val66=)
c.79+2277A>T (n.79+2277A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.228A>T
n.161A>T
n.233A>T
4g.73406684A>CCA357235606ALBc.193A>C (p.Lys65Gln)
c.137+1511A>C (n.137+1511A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.79+2278A>C (n.79+2278A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.229A>C
n.162A>C
n.234A>C
4g.73406684A>GCA357235607ALBc.193A>G (p.Lys65Glu)
c.137+1511A>G (n.137+1511A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.79+2278A>G (n.79+2278A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.229A>G
n.162A>G
n.234A>G
4g.73406684A>TCA357235609ALBc.193A>T (p.Lys65Ter)
c.137+1511A>T (n.137+1511A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.79+2278A>T (n.79+2278A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.229A>T
n.162A>T
n.234A>T
4g.73406685A>CCA357235612ALBc.194A>C (p.Lys65Thr)
c.137+1512A>C (n.137+1512A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.79+2279A>C (n.79+2279A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.230A>C
n.163A>C
n.235A>C
4g.73406685A>GCA357235613ALBc.194A>G (p.Lys65Arg)
c.137+1512A>G (n.137+1512A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.79+2279A>G (n.79+2279A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.230A>G
n.163A>G
n.235A>G
4g.73406685A>TCA357235615ALBc.194A>T (p.Lys65Ile)
c.137+1512A>T (n.137+1512A>T)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.79+2279A>T (n.79+2279A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.230A>T
n.163A>T
n.235A>T
4g.73406686A>CCA357235617ALBc.195A>C (p.Lys65Asn)
c.137+1513A>C (n.137+1513A>C)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.79+2280A>C (n.79+2280A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.231A>C
n.164A>C
n.236A>C
4g.73406686A>GCA439798726ALBc.195A>G (p.Lys65=)
c.137+1513A>G (n.137+1513A>G)
c.201A>G (p.Lys67=)
c.79+2280A>G (n.79+2280A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.231A>G
n.164A>G
n.236A>G
4g.73406686A>TCA357235618ALBc.195A>T (p.Lys65Asn)
c.137+1513A>T (n.137+1513A>T)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.79+2280A>T (n.79+2280A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.231A>T
n.164A>T
n.236A>T
4g.73406687T>ACA357235619ALBc.196T>A (p.Leu66Ile)
c.137+1514T>A (n.137+1514T>A)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
c.79+2281T>A (n.79+2281T>A)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.232T>A
n.165T>A
n.237T>A
4g.73406687T>CCA439798727ALBc.196T>C (p.Leu66=)
c.137+1514T>C (n.137+1514T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.79+2281T>C (n.79+2281T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.232T>C
n.165T>C
n.237T>C
4g.73406687T>GCA357235621ALBc.196T>G (p.Leu66Val)
c.137+1514T>G (n.137+1514T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.79+2281T>G (n.79+2281T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.232T>G
n.165T>G
n.237T>G
4g.73406688T>ACA357235623ALBc.197T>A (p.Leu66Ter)
c.137+1515T>A (n.137+1515T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.79+2282T>A (n.79+2282T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.233T>A
n.166T>A
n.238T>A
4g.73406688T>CCA357235624ALBc.197T>C (p.Leu66Ser)
c.137+1515T>C (n.137+1515T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.79+2282T>C (n.79+2282T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.233T>C
n.166T>C
n.238T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.73406688T>GCA357235626ALBc.197T>G (p.Leu66Ter)
c.137+1515T>G (n.137+1515T>G)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
c.79+2282T>G (n.79+2282T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.233T>G
n.166T>G
n.238T>G
4g.73406688T=CA1468150897ALBc.197T= (p.Leu66=)
c.137+1515T= (n.137+1515T=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.79+2282T= (n.79+2282T=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.233T=
n.166T=
n.238T=
4g.73406689A=CA1468150899ALBc.198A= (p.Leu66=)
c.137+1516A= (n.137+1516A=)
c.204A= (p.Leu68=)
c.79+2283A= (n.79+2283A=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.234A=
n.167A=
n.239A=
4g.73406689A>CCA357235629ALBc.198A>C (p.Leu66Phe)
c.137+1516A>C (n.137+1516A>C)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
c.79+2283A>C (n.79+2283A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.234A>C
n.167A>C
n.239A>C
4g.73406689A>GCA439798728ALBc.198A>G (p.Leu66=)
c.137+1516A>G (n.137+1516A>G)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.79+2283A>G (n.79+2283A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.234A>G
n.167A>G
n.239A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73406689A>TCA357235632ALBc.198A>T (p.Leu66Phe)
c.137+1516A>T (n.137+1516A>T)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
c.79+2283A>T (n.79+2283A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.234A>T
n.167A>T
n.239A>T
4g.73406690G>ACA357235634ALBc.199G>A (p.Val67Met)
c.137+1517G>A (n.137+1517G>A)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.79+2284G>A (n.79+2284G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.235G>A
n.168G>A
n.240G>A
 gnomAD v4
4g.73406690G>CCA357235637ALBc.199G>C (p.Val67Leu)
c.137+1517G>C (n.137+1517G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.79+2284G>C (n.79+2284G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.235G>C
n.168G>C
n.240G>C
4g.73406690G>TCA357235639ALBc.199G>T (p.Val67Leu)
c.137+1517G>T (n.137+1517G>T)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.79+2284G>T (n.79+2284G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.235G>T
n.168G>T
n.240G>T
4g.73406691T>ACA357235642ALBc.200T>A (p.Val67Glu)
c.137+1518T>A (n.137+1518T>A)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.79+2285T>A (n.79+2285T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.236T>A
n.169T>A
n.241T>A
4g.73406691T>CCA357235645ALBc.200T>C (p.Val67Ala)
c.137+1518T>C (n.137+1518T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.79+2285T>C (n.79+2285T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.236T>C
n.169T>C
n.241T>C
4g.73406691T>GCA357235649ALBc.200T>G (p.Val67Gly)
c.137+1518T>G (n.137+1518T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.79+2285T>G (n.79+2285T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.236T>G
n.169T>G
n.241T>G
 gnomAD v4
4g.73406692G>ACA439798733ALBc.201G>A (p.Val67=)
c.137+1519G>A (n.137+1519G>A)
c.207G>A (p.Val69=)
c.79+2286G>A (n.79+2286G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.237G>A
n.170G>A
n.242G>A
4g.73406692G>CCA439798735ALBc.201G>C (p.Val67=)
c.137+1519G>C (n.137+1519G>C)
c.207G>C (p.Val69=)
c.79+2286G>C (n.79+2286G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.237G>C
n.170G>C
n.242G>C
4g.73406692G>TCA439798734ALBc.201G>T (p.Val67=)
c.137+1519G>T (n.137+1519G>T)
c.207G>T (p.Val69=)
c.79+2286G>T (n.79+2286G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.237G>T
n.170G>T
n.242G>T
4g.73406693A>CCA357235653ALBc.202A>C (p.Asn68His)
c.137+1520A>C (n.137+1520A>C)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.79+2287A>C (n.79+2287A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.238A>C
n.171A>C
n.243A>C
4g.73406693A>GCA357235656ALBc.202A>G (p.Asn68Asp)
c.137+1520A>G (n.137+1520A>G)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.79+2287A>G (n.79+2287A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.238A>G
n.171A>G
n.243A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406693A>TCA357235651ALBc.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.137+1520A>T (n.137+1520A>T)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.79+2287A>T (n.79+2287A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.238A>T
n.171A>T
n.243A>T
4g.73406694A=CA1468150902ALBc.203A= (p.Asn68=)
c.137+1521A= (n.137+1521A=)
c.209A= (p.Asn70=)
c.79+2288A= (n.79+2288A=)
c.-36A= (n.-36A=)
n.239A=
n.172A=
n.244A=
4g.73406694A>CCA357235658ALBc.203A>C (p.Asn68Thr)
c.137+1521A>C (n.137+1521A>C)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.79+2288A>C (n.79+2288A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.239A>C
n.172A>C
n.244A>C
4g.73406694A>GCA357235660ALBc.203A>G (p.Asn68Ser)
c.137+1521A>G (n.137+1521A>G)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.79+2288A>G (n.79+2288A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.239A>G
n.172A>G
n.244A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73406694A>TCA357235662ALBc.203A>T (p.Asn68Ile)
c.137+1521A>T (n.137+1521A>T)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.79+2288A>T (n.79+2288A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.239A>T
n.172A>T
n.244A>T
4g.73406695T>ACA357235665ALBc.204T>A (p.Asn68Lys)
c.137+1522T>A (n.137+1522T>A)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.79+2289T>A (n.79+2289T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.240T>A
n.173T>A
n.245T>A
4g.73406695T>CCA439798737ALBc.204T>C (p.Asn68=)
c.137+1522T>C (n.137+1522T>C)
c.210T>C (p.Asn70=)
c.79+2289T>C (n.79+2289T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.240T>C
n.173T>C
n.245T>C
 gnomAD v4
4g.73406695T>GCA357235668ALBc.204T>G (p.Asn68Lys)
c.137+1522T>G (n.137+1522T>G)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
c.79+2289T>G (n.79+2289T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.240T>G
n.173T>G
n.245T>G
4g.73406696G>ACA357235677ALBc.205G>A (p.Glu69Lys)
c.137+1523G>A (n.137+1523G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.79+2290G>A (n.79+2290G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.241G>A
n.174G>A
n.246G>A
 COSMIC
4g.73406696G>CCA357235673ALBc.205G>C (p.Glu69Gln)
c.137+1523G>C (n.137+1523G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.79+2290G>C (n.79+2290G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.241G>C
n.174G>C
n.246G>C
4g.73406696G>TCA357235675ALBc.205G>T (p.Glu69Ter)
c.137+1523G>T (n.137+1523G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.79+2290G>T (n.79+2290G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.241G>T
n.174G>T
n.246G>T
4g.73406697A>CCA357235680ALBc.206A>C (p.Glu69Ala)
c.137+1524A>C (n.137+1524A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.79+2291A>C (n.79+2291A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.242A>C
n.175A>C
n.247A>C
4g.73406697A>GCA357235683ALBc.206A>G (p.Glu69Gly)
c.137+1524A>G (n.137+1524A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.79+2291A>G (n.79+2291A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.242A>G
n.175A>G
n.247A>G
4g.73406697A>TCA357235686ALBc.206A>T (p.Glu69Val)
c.137+1524A>T (n.137+1524A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.79+2291A>T (n.79+2291A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.242A>T
n.175A>T
n.247A>T
4g.73406698A>CCA357235689ALBc.207A>C (p.Glu69Asp)
c.137+1525A>C (n.137+1525A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.79+2292A>C (n.79+2292A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.243A>C
n.176A>C
n.248A>C
4g.73406698A>GCA439798741ALBc.207A>G (p.Glu69=)
c.137+1525A>G (n.137+1525A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.79+2292A>G (n.79+2292A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.243A>G
n.176A>G
n.248A>G
4g.73406698A>TCA357235690ALBc.207A>T (p.Glu69Asp)
c.137+1525A>T (n.137+1525A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.79+2292A>T (n.79+2292A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.243A>T
n.176A>T
n.248A>T
4g.73406699G>ACA2959313ALBc.208G>A (p.Val70Ile)
c.137+1526G>A (n.137+1526G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
c.79+2293G>A (n.79+2293G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.244G>A
n.177G>A
n.249G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406699G>CCA357235697ALBc.208G>C (p.Val70Leu)
c.137+1526G>C (n.137+1526G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.79+2293G>C (n.79+2293G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.244G>C
n.177G>C
n.249G>C
4g.73406699G=CA1468150905ALBc.208G= (p.Val70=)
c.137+1526G= (n.137+1526G=)
c.214G= (p.Val72=)
c.79+2293G= (n.79+2293G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.244G=
n.177G=
n.249G=
4g.73406699G>TCA99698569ALBc.208G>T (p.Val70Leu)
c.137+1526G>T (n.137+1526G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.79+2293G>T (n.79+2293G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.244G>T
n.177G>T
n.249G>T
 dbSNP
4g.73406700T>ACA357235702ALBc.209T>A (p.Val70Glu)
c.137+1527T>A (n.137+1527T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.79+2294T>A (n.79+2294T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.245T>A
n.178T>A
n.250T>A
4g.73406700T>CCA357235706ALBc.209T>C (p.Val70Ala)
c.137+1527T>C (n.137+1527T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.79+2294T>C (n.79+2294T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.245T>C
n.178T>C
n.250T>C
4g.73406700T>GCA357235705ALBc.209T>G (p.Val70Gly)
c.137+1527T>G (n.137+1527T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.79+2294T>G (n.79+2294T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.245T>G
n.178T>G
n.250T>G
4g.73406701A>CCA439798744ALBc.210A>C (p.Val70=)
c.137+1528A>C (n.137+1528A>C)
c.216A>C (p.Val72=)
c.79+2295A>C (n.79+2295A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.246A>C
n.179A>C
n.251A>C
4g.73406701A>GCA439798746ALBc.210A>G (p.Val70=)
c.137+1528A>G (n.137+1528A>G)
c.216A>G (p.Val72=)
c.79+2295A>G (n.79+2295A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.246A>G
n.179A>G
n.251A>G
4g.73406701A>TCA439798747ALBc.210A>T (p.Val70=)
c.137+1528A>T (n.137+1528A>T)
c.216A>T (p.Val72=)
c.79+2295A>T (n.79+2295A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.246A>T
n.179A>T
n.251A>T
4g.73406702A=CA1468150908ALBc.211A= (p.Thr71=)
c.137+1529A= (n.137+1529A=)
c.217A= (p.Thr73=)
c.79+2296A= (n.79+2296A=)
c.-28A= (n.-28A=)
n.247A=
n.180A=
n.252A=
4g.73406702A>CCA357235708ALBc.211A>C (p.Thr71Pro)
c.137+1529A>C (n.137+1529A>C)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.79+2296A>C (n.79+2296A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.247A>C
n.180A>C
n.252A>C
4g.73406702A>GCA357235711ALBc.211A>G (p.Thr71Ala)
c.137+1529A>G (n.137+1529A>G)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.79+2296A>G (n.79+2296A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.247A>G
n.180A>G
n.252A>G
 gnomAD v4
4g.73406702A>TCA357235712ALBc.211A>T (p.Thr71Ser)
c.137+1529A>T (n.137+1529A>T)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.79+2296A>T (n.79+2296A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.247A>T
n.180A>T
n.252A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406703C>ACA357235715ALBc.212C>A (p.Thr71Asn)
c.137+1530C>A (n.137+1530C>A)
c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.79+2297C>A (n.79+2297C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.248C>A
n.181C>A
n.253C>A
4g.73406703C>GCA357235718ALBc.212C>G (p.Thr71Ser)
c.137+1530C>G (n.137+1530C>G)
c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.79+2297C>G (n.79+2297C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.248C>G
n.181C>G
n.253C>G
4g.73406703C>TCA357235721ALBc.212C>T (p.Thr71Ile)
c.137+1530C>T (n.137+1530C>T)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.79+2297C>T (n.79+2297C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.248C>T
n.181C>T
n.253C>T
4g.73406704T>ACA439798748ALBc.213T>A (p.Thr71=)
c.137+1531T>A (n.137+1531T>A)
c.219T>A (p.Thr73=)
c.79+2298T>A (n.79+2298T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.249T>A
n.182T>A
n.254T>A
 gnomAD v4
4g.73406704T>CCA439798749ALBc.213T>C (p.Thr71=)
c.137+1531T>C (n.137+1531T>C)
c.219T>C (p.Thr73=)
c.79+2298T>C (n.79+2298T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.249T>C
n.182T>C
n.254T>C
4g.73406704T>GCA439798750ALBc.213T>G (p.Thr71=)
c.137+1531T>G (n.137+1531T>G)
c.219T>G (p.Thr73=)
c.79+2298T>G (n.79+2298T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.249T>G
n.182T>G
n.254T>G
4g.73406705G>ACA99698581ALBc.214G>A (p.Glu72Lys)
c.137+1532G>A (n.137+1532G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.79+2299G>A (n.79+2299G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.250G>A
n.183G>A
n.255G>A
 dbSNP
4g.73406705G>CCA357235726ALBc.214G>C (p.Glu72Gln)
c.137+1532G>C (n.137+1532G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.79+2299G>C (n.79+2299G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.250G>C
n.183G>C
n.255G>C
4g.73406705G=CA1468150910ALBc.214G= (p.Glu72=)
c.137+1532G= (n.137+1532G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.79+2299G= (n.79+2299G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.250G=
n.183G=
n.255G=
4g.73406705G>TCA357235728ALBc.214G>T (p.Glu72Ter)
c.137+1532G>T (n.137+1532G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.79+2299G>T (n.79+2299G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.250G>T
n.183G>T
n.255G>T
4g.73406706A=CA1468150915ALBc.215A= (p.Glu72=)
c.137+1533A= (n.137+1533A=)
c.221A= (p.Glu74=)
c.79+2300A= (n.79+2300A=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.251A=
n.184A=
n.256A=
4g.73406706A>CCA357235732ALBc.215A>C (p.Glu72Ala)
c.137+1533A>C (n.137+1533A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.79+2300A>C (n.79+2300A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.251A>C
n.184A>C
n.256A>C
4g.73406706A>GCA357235734ALBc.215A>G (p.Glu72Gly)
c.137+1533A>G (n.137+1533A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.79+2300A>G (n.79+2300A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.251A>G
n.184A>G
n.256A>G
4g.73406706A>TCA99698589ALBc.215A>T (p.Glu72Val)
c.137+1533A>T (n.137+1533A>T)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.79+2300A>T (n.79+2300A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.251A>T
n.184A>T
n.256A>T
 dbSNP
4g.73406707A=CA1468150916ALBc.216A= (p.Glu72=)
c.137+1534A= (n.137+1534A=)
c.222A= (p.Glu74=)
c.79+2301A= (n.79+2301A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.252A=
n.185A=
n.257A=
4g.73406707A>CCA357235738ALBc.216A>C (p.Glu72Asp)
c.137+1534A>C (n.137+1534A>C)
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.79+2301A>C (n.79+2301A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.252A>C
n.185A>C
n.257A>C
 dbSNP
4g.73406707A>GCA439798754ALBc.216A>G (p.Glu72=)
c.137+1534A>G (n.137+1534A>G)
c.222A>G (p.Glu74=)
c.79+2301A>G (n.79+2301A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.252A>G
n.185A>G
n.257A>G
4g.73406707A>TCA357235736ALBc.216A>T (p.Glu72Asp)
c.137+1534A>T (n.137+1534A>T)
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.79+2301A>T (n.79+2301A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.252A>T
n.185A>T
n.257A>T
4g.73406708T>ACA357235743ALBc.217T>A (p.Phe73Ile)
c.137+1535T>A (n.137+1535T>A)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.79+2302T>A (n.79+2302T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.253T>A
n.186T>A
n.258T>A
4g.73406708T>CCA357235745ALBc.217T>C (p.Phe73Leu)
c.137+1535T>C (n.137+1535T>C)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.79+2302T>C (n.79+2302T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.253T>C
n.186T>C
n.258T>C
4g.73406708T>GCA357235748ALBc.217T>G (p.Phe73Val)
c.137+1535T>G (n.137+1535T>G)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.79+2302T>G (n.79+2302T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.253T>G
n.186T>G
n.258T>G
4g.73406709T>ACA357235752ALBc.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.137+1536T>A (n.137+1536T>A)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.79+2303T>A (n.79+2303T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.254T>A
n.187T>A
n.259T>A
4g.73406709T>CCA357235754ALBc.218T>C (p.Phe73Ser)
c.137+1536T>C (n.137+1536T>C)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.79+2303T>C (n.79+2303T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.254T>C
n.187T>C
n.259T>C
4g.73406709T>GCA357235756ALBc.218T>G (p.Phe73Cys)
c.137+1536T>G (n.137+1536T>G)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.79+2303T>G (n.79+2303T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.254T>G
n.187T>G
n.259T>G
4g.73406710T>ACA357235761ALBc.219T>A (p.Phe73Leu)
c.137+1537T>A (n.137+1537T>A)
c.225T>A (p.Phe75Leu)
c.79+2304T>A (n.79+2304T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.255T>A
n.188T>A
n.260T>A
4g.73406710T>CCA439798758ALBc.219T>C (p.Phe73=)
c.137+1537T>C (n.137+1537T>C)
c.225T>C (p.Phe75=)
c.79+2304T>C (n.79+2304T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.255T>C
n.188T>C
n.260T>C
4g.73406710T>GCA357235758ALBc.219T>G (p.Phe73Leu)
c.137+1537T>G (n.137+1537T>G)
c.225T>G (p.Phe75Leu)
c.79+2304T>G (n.79+2304T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.255T>G
n.188T>G
n.260T>G
4g.73406711G>ACA357235764ALBc.220G>A (p.Ala74Thr)
c.137+1538G>A (n.137+1538G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.79+2305G>A (n.79+2305G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.256G>A
n.189G>A
n.261G>A
 dbSNP
4g.73406711G>CCA357235767ALBc.220G>C (p.Ala74Pro)
c.137+1538G>C (n.137+1538G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.79+2305G>C (n.79+2305G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.256G>C
n.189G>C
n.261G>C
4g.73406711G=CA1468150919ALBc.220G= (p.Ala74=)
c.137+1538G= (n.137+1538G=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.79+2305G= (n.79+2305G=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.256G=
n.189G=
n.261G=
4g.73406711G>TCA357235769ALBc.220G>T (p.Ala74Ser)
c.137+1538G>T (n.137+1538G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.79+2305G>T (n.79+2305G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.256G>T
n.189G>T
n.261G>T
 gnomAD v4
4g.73406712C>ACA357235771ALBc.221C>A (p.Ala74Glu)
c.137+1539C>A (n.137+1539C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.79+2306C>A (n.79+2306C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.257C>A
n.190C>A
n.262C>A
4g.73406712C>GCA357235772ALBc.221C>G (p.Ala74Gly)
c.137+1539C>G (n.137+1539C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.79+2306C>G (n.79+2306C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.257C>G
n.190C>G
n.262C>G
4g.73406712C>TCA357235773ALBc.221C>T (p.Ala74Val)
c.137+1539C>T (n.137+1539C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.79+2306C>T (n.79+2306C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.257C>T
n.190C>T
n.262C>T
4g.73406713A>CCA439798759ALBc.222A>C (p.Ala74=)
c.137+1540A>C (n.137+1540A>C)
c.228A>C (p.Ala76=)
c.79+2307A>C (n.79+2307A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.258A>C
n.191A>C
n.263A>C
4g.73406713A>GCA439798762ALBc.222A>G (p.Ala74=)
c.137+1540A>G (n.137+1540A>G)
c.228A>G (p.Ala76=)
c.79+2307A>G (n.79+2307A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.258A>G
n.191A>G
n.263A>G
 gnomAD v4
4g.73406713A>TCA439798760ALBc.222A>T (p.Ala74=)
c.137+1540A>T (n.137+1540A>T)
c.228A>T (p.Ala76=)
c.79+2307A>T (n.79+2307A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.258A>T
n.191A>T
n.263A>T
 gnomAD v4
4g.73406714A=CA1468150921ALBc.223A= (p.Lys75=)
c.137+1541A= (n.137+1541A=)
c.229A= (p.Lys77=)
c.79+2308A= (n.79+2308A=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.259A=
n.192A=
n.264A=
4g.73406714A>CCA357235775ALBc.223A>C (p.Lys75Gln)
c.137+1541A>C (n.137+1541A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.79+2308A>C (n.79+2308A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.259A>C
n.192A>C
n.264A>C
4g.73406714A>GCA2959314ALBc.223A>G (p.Lys75Glu)
c.137+1541A>G (n.137+1541A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.79+2308A>G (n.79+2308A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.259A>G
n.192A>G
n.264A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.73406714A>TCA357235774ALBc.223A>T (p.Lys75Ter)
c.137+1541A>T (n.137+1541A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.79+2308A>T (n.79+2308A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.259A>T
n.192A>T
n.264A>T
4g.73406715A>CCA357235776ALBc.224A>C (p.Lys75Thr)
c.137+1542A>C (n.137+1542A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.79+2309A>C (n.79+2309A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.260A>C
n.193A>C
n.265A>C
4g.73406715A>GCA357235777ALBc.224A>G (p.Lys75Arg)
c.137+1542A>G (n.137+1542A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.79+2309A>G (n.79+2309A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.260A>G
n.193A>G
n.265A>G
 gnomAD v4
4g.73406715A>TCA357235779ALBc.224A>T (p.Lys75Ile)
c.137+1542A>T (n.137+1542A>T)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.79+2309A>T (n.79+2309A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.260A>T
n.193A>T
n.265A>T
4g.73406716A>CCA357235782ALBc.225A>C (p.Lys75Asn)
c.137+1543A>C (n.137+1543A>C)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.79+2310A>C (n.79+2310A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.261A>C
n.194A>C
n.266A>C
4g.73406716A>GCA439798765ALBc.225A>G (p.Lys75=)
c.137+1543A>G (n.137+1543A>G)
c.231A>G (p.Lys77=)
c.79+2310A>G (n.79+2310A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.261A>G
n.194A>G
n.266A>G
4g.73406716A>TCA357235790ALBc.225A>T (p.Lys75Asn)
c.137+1543A>T (n.137+1543A>T)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.79+2310A>T (n.79+2310A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.261A>T
n.194A>T
n.266A>T
4g.73406717A=CA1468150926ALBc.226A= (p.Thr76=)
c.137+1544A= (n.137+1544A=)
c.232A= (p.Thr78=)
c.79+2311A= (n.79+2311A=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.262A=
n.195A=
n.267A=
4g.73406717A>CCA357235793ALBc.226A>C (p.Thr76Pro)
c.137+1544A>C (n.137+1544A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.79+2311A>C (n.79+2311A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.262A>C
n.195A>C
n.267A>C
4g.73406717A>GCA357235796ALBc.226A>G (p.Thr76Ala)
c.137+1544A>G (n.137+1544A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.79+2311A>G (n.79+2311A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.262A>G
n.195A>G
n.267A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.73406717A>TCA357235799ALBc.226A>T (p.Thr76Ser)
c.137+1544A>T (n.137+1544A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.79+2311A>T (n.79+2311A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.262A>T
n.195A>T
n.267A>T
4g.73406718C>ACA357235806ALBc.227C>A (p.Thr76Lys)
c.137+1545C>A (n.137+1545C>A)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.79+2312C>A (n.79+2312C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.263C>A
n.196C>A
n.268C>A
4g.73406718C>GCA357235812ALBc.227C>G (p.Thr76Arg)
c.137+1545C>G (n.137+1545C>G)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.79+2312C>G (n.79+2312C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.263C>G
n.196C>G
n.268C>G
4g.73406718C>TCA357235820ALBc.227C>T (p.Thr76Ile)
c.137+1545C>T (n.137+1545C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.79+2312C>T (n.79+2312C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.263C>T
n.196C>T
n.268C>T
4g.73406718_73406720delinsCATCA1468150930ALBc.227_229delinsCAT (p.Thr76=)
c.137+1545_137+1547delinsCAT (n.137+1545_137+1547delinsCAT)
c.233_235delinsCAT (p.Thr78=)
c.79+2312_79+2314delinsCAT (n.79+2312_79+2314delinsCAT)
c.-12_-10delinsCAT (n.-12_-10delinsCAT)
n.263_265delinsCAT
n.196_198delinsCAT
n.268_270delinsCAT
4g.73406719A=CA1468150936ALBc.228A= (p.Thr76=)
c.137+1546A= (n.137+1546A=)
c.234A= (p.Thr78=)
c.79+2313A= (n.79+2313A=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.264A=
n.197A=
n.269A=
4g.73406719A>CCA439798771ALBc.228A>C (p.Thr76=)
c.137+1546A>C (n.137+1546A>C)
c.234A>C (p.Thr78=)
c.79+2313A>C (n.79+2313A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.264A>C
n.197A>C
n.269A>C
4g.73406719A>GCA99698607ALBc.228A>G (p.Thr76=)
c.137+1546A>G (n.137+1546A>G)
c.234A>G (p.Thr78=)
c.79+2313A>G (n.79+2313A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.264A>G
n.197A>G
n.269A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406719A>TCA439798770ALBc.228A>T (p.Thr76=)
c.137+1546A>T (n.137+1546A>T)
c.234A>T (p.Thr78=)
c.79+2313A>T (n.79+2313A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.264A>T
n.197A>T
n.269A>T
4g.73406719_73406720delCA170826ALBc.228_229del (p.Val78CysfsTer2)
c.137+1546_137+1547del (n.137+1546_137+1547del)
c.234_235del (p.Val80CysfsTer2)
c.79+2313_79+2314del (n.79+2313_79+2314del)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
n.264_265del
n.197_198del
n.269_270del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406720T>ACA357235845ALBc.229T>A (p.Cys77Ser)
c.137+1547T>A (n.137+1547T>A)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
c.79+2314T>A (n.79+2314T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.265T>A
n.198T>A
n.270T>A
4g.73406720T>CCA357235842ALBc.229T>C (p.Cys77Arg)
c.137+1547T>C (n.137+1547T>C)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
c.79+2314T>C (n.79+2314T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.265T>C
n.198T>C
n.270T>C
4g.73406720T>GCA357235839ALBc.229T>G (p.Cys77Gly)
c.137+1547T>G (n.137+1547T>G)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
c.79+2314T>G (n.79+2314T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.265T>G
n.198T>G
n.270T>G
4g.73406723_73406724delCA2586973901ALBc.232_233del (p.Val78CysfsTer2)
c.137+1550_137+1551del (n.137+1550_137+1551del)
c.238_239del (p.Val80CysfsTer2)
c.79+2317_79+2318del (n.79+2317_79+2318del)
c.-7_-6del (n.-7_-6del)
n.268_269del
n.201_202del
n.273_274del
4g.73406721G>ACA357235852ALBc.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.137+1548G>A (n.137+1548G>A)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
c.79+2315G>A (n.79+2315G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.266G>A
n.199G>A
n.271G>A
4g.73406721G>CCA357235854ALBc.230G>C (p.Cys77Ser)
c.137+1548G>C (n.137+1548G>C)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
c.79+2315G>C (n.79+2315G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.266G>C
n.199G>C
n.271G>C
4g.73406721G>TCA357235858ALBc.230G>T (p.Cys77Phe)
c.137+1548G>T (n.137+1548G>T)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
c.79+2315G>T (n.79+2315G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.266G>T
n.199G>T
n.271G>T
4g.73406722T>ACA357235861ALBc.231T>A (p.Cys77Ter)
c.137+1549T>A (n.137+1549T>A)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
c.79+2316T>A (n.79+2316T>A)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.267T>A
n.200T>A
n.272T>A
4g.73406722T>CCA2959315ALBc.231T>C (p.Cys77=)
c.137+1549T>C (n.137+1549T>C)
c.237T>C (p.Cys79=)
c.79+2316T>C (n.79+2316T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.267T>C
n.200T>C
n.272T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406722T>GCA357235865ALBc.231T>G (p.Cys77Trp)
c.137+1549T>G (n.137+1549T>G)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
c.79+2316T>G (n.79+2316T>G)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.267T>G
n.200T>G
n.272T>G
4g.73406722T=CA1468150942ALBc.231T= (p.Cys77=)
c.137+1549T= (n.137+1549T=)
c.237T= (p.Cys79=)
c.79+2316T= (n.79+2316T=)
c.-8T= (n.-8T=)
n.267T=
n.200T=
n.272T=
4g.73406723G>ACA357235870ALBc.232G>A (p.Val78Ile)
c.137+1550G>A (n.137+1550G>A)
c.238G>A (p.Val80Ile)
c.79+2317G>A (n.79+2317G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.268G>A
n.201G>A
n.273G>A
4g.73406723G>CCA357235875ALBc.232G>C (p.Val78Leu)
c.137+1550G>C (n.137+1550G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.79+2317G>C (n.79+2317G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.268G>C
n.201G>C
n.273G>C
4g.73406723G>TCA357235877ALBc.232G>T (p.Val78Phe)
c.137+1550G>T (n.137+1550G>T)
c.238G>T (p.Val80Phe)
c.79+2317G>T (n.79+2317G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.268G>T
n.201G>T
n.273G>T
4g.73406724T>ACA357235879ALBc.233T>A (p.Val78Asp)
c.137+1551T>A (n.137+1551T>A)
c.239T>A (p.Val80Asp)
c.79+2318T>A (n.79+2318T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.269T>A
n.202T>A
n.274T>A
4g.73406724T>CCA357235880ALBc.233T>C (p.Val78Ala)
c.137+1551T>C (n.137+1551T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.79+2318T>C (n.79+2318T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.269T>C
n.202T>C
n.274T>C
4g.73406724T>GCA357235883ALBc.233T>G (p.Val78Gly)
c.137+1551T>G (n.137+1551T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.79+2318T>G (n.79+2318T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.269T>G
n.202T>G
n.274T>G
4g.73406725T>ACA439798775ALBc.234T>A (p.Val78=)
c.137+1552T>A (n.137+1552T>A)
c.240T>A (p.Val80=)
c.79+2319T>A (n.79+2319T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.270T>A
n.203T>A
n.275T>A
4g.73406725T>CCA99698610ALBc.234T>C (p.Val78=)
c.137+1552T>C (n.137+1552T>C)
c.240T>C (p.Val80=)
c.79+2319T>C (n.79+2319T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.270T>C
n.203T>C
n.275T>C
4g.73406725T>GCA439798776ALBc.234T>G (p.Val78=)
c.137+1552T>G (n.137+1552T>G)
c.240T>G (p.Val80=)
c.79+2319T>G (n.79+2319T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.270T>G
n.203T>G
n.275T>G
4g.73406726G>ACA357235891ALBc.235G>A (p.Ala79Thr)
c.137+1553G>A (n.137+1553G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.79+2320G>A (n.79+2320G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.271G>A
n.204G>A
n.276G>A
4g.73406726G>CCA357235893ALBc.235G>C (p.Ala79Pro)
c.137+1553G>C (n.137+1553G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.79+2320G>C (n.79+2320G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.271G>C
n.204G>C
n.276G>C
4g.73406726G>TCA357235890ALBc.235G>T (p.Ala79Ser)
c.137+1553G>T (n.137+1553G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.79+2320G>T (n.79+2320G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.271G>T
n.204G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
4g.73406727C>ACA357235895ALBc.236C>A (p.Ala79Asp)
c.137+1554C>A (n.137+1554C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.79+2321C>A (n.79+2321C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.272C>A
n.205C>A
n.277C>A
4g.73406727C>GCA357235896ALBc.236C>G (p.Ala79Gly)
c.137+1554C>G (n.137+1554C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.79+2321C>G (n.79+2321C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.272C>G
n.205C>G
n.277C>G
4g.73406727C>TCA357235899ALBc.236C>T (p.Ala79Val)
c.137+1554C>T (n.137+1554C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.79+2321C>T (n.79+2321C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.272C>T
n.205C>T
n.277C>T
4g.73406727_73406730delinsCTGACA1468150947ALBc.236_239delinsCTGA (p.Ala79=)
c.137+1554_137+1557delinsCTGA (n.137+1554_137+1557delinsCTGA)
c.242_245delinsCTGA (p.Ala81=)
c.79+2321_79+2324delinsCTGA (n.79+2321_79+2324delinsCTGA)
c.-3_1delinsCTGA
n.272_275delinsCTGA
n.205_208delinsCTGA
n.277_280delinsCTGA
4g.73406728T>ACA439798781ALBc.237T>A (p.Ala79=)
c.137+1555T>A (n.137+1555T>A)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.79+2322T>A (n.79+2322T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.273T>A
n.206T>A
n.278T>A
4g.73406728T>CCA439798779ALBc.237T>C (p.Ala79=)
c.137+1555T>C (n.137+1555T>C)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.79+2322T>C (n.79+2322T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.273T>C
n.206T>C
n.278T>C
4g.73406728T>GCA439798783ALBc.237T>G (p.Ala79=)
c.137+1555T>G (n.137+1555T>G)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.79+2322T>G (n.79+2322T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.273T>G
n.206T>G
n.278T>G
4g.73406731_73406733delCA552304914ALBc.240_242del (p.Asp80del)
c.137+1558_137+1560del (n.137+1558_137+1560del)
c.246_248del (p.Asp82del)
c.79+2325_79+2327del (n.79+2325_79+2327del)
c.2_4del (p.Met1del)
n.276_278del
n.209_211del
n.281_283del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406728_73406729insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAGCA2558422989ALBc.237_238insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (p.Asp80ThrfsTer12)
c.137+1555_137+1556insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (n.137+1555_137+1556insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG)
c.243_244insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (p.Asp82ThrfsTer12)
c.79+2322_79+2323insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (n.79+2322_79+2323insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG)
c.-2_-1insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG (n.-2_-1insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG)
n.273_274insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG
n.206_207insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG
n.278_279insACGCTAGAGAACAAATCATGTATGGGTATAG
4g.73406729G>ACA357235903ALBc.238G>A (p.Asp80Asn)
c.137+1556G>A (n.137+1556G>A)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.79+2323G>A (n.79+2323G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.274G>A
n.207G>A
n.279G>A
4g.73406729G>CCA357235906ALBc.238G>C (p.Asp80His)
c.137+1556G>C (n.137+1556G>C)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.79+2323G>C (n.79+2323G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.274G>C
n.207G>C
n.279G>C
 COSMIC
4g.73406729G=CA1468150952ALBc.238G= (p.Asp80=)
c.137+1556G= (n.137+1556G=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.79+2323G= (n.79+2323G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.274G=
n.207G=
n.279G=
4g.73406729G>TCA357235908ALBc.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.137+1556G>T (n.137+1556G>T)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.79+2323G>T (n.79+2323G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.274G>T
n.207G>T
n.279G>T
 dbSNP
4g.73406730A=CA1468150956ALBc.239A= (p.Asp80=)
c.137+1557A= (n.137+1557A=)
c.245A= (p.Asp82=)
c.79+2324A= (n.79+2324A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.275A=
n.208A=
n.280A=
4g.73406730A>CCA357235917ALBc.239A>C (p.Asp80Ala)
c.137+1557A>C (n.137+1557A>C)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.79+2324A>C (n.79+2324A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.275A>C
n.208A>C
n.280A>C
4g.73406730A>GCA357235915ALBc.239A>G (p.Asp80Gly)
c.137+1557A>G (n.137+1557A>G)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.79+2324A>G (n.79+2324A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.275A>G
n.208A>G
n.280A>G
4g.73406730A>TCA357235912ALBc.239A>T (p.Asp80Val)
c.137+1557A>T (n.137+1557A>T)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.79+2324A>T (n.79+2324A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.275A>T
n.208A>T
n.280A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406731T>ACA357235921ALBc.240T>A (p.Asp80Glu)
c.137+1558T>A (n.137+1558T>A)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.79+2325T>A (n.79+2325T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.276T>A
n.209T>A
n.281T>A
4g.73406731T>CCA357235925ALBc.240T>C (p.Asp80=)
c.137+1558T>C (n.137+1558T>C)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.79+2325T>C (n.79+2325T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.276T>C
n.209T>C
n.281T>C
4g.73406731T>GCA357235929ALBc.240T>G (p.Asp80Glu)
c.137+1558T>G (n.137+1558T>G)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.79+2325T>G (n.79+2325T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.276T>G
n.209T>G
n.281T>G
 gnomAD v4
4g.73406732G>ACA357235932ALBc.241G>A (p.Glu81Lys)
c.137+1559G>A (n.137+1559G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.79+2326G>A (n.79+2326G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.277G>A
n.210G>A
n.282G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406732G>CCA357235935ALBc.241G>C (p.Glu81Gln)
c.137+1559G>C (n.137+1559G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.79+2326G>C (n.79+2326G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.277G>C
n.210G>C
n.282G>C
4g.73406732G=CA1468150958ALBc.241G= (p.Glu81=)
c.137+1559G= (n.137+1559G=)
c.247G= (p.Glu83=)
c.79+2326G= (n.79+2326G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.277G=
n.210G=
n.282G=
4g.73406732G>TCA357235938ALBc.241G>T (p.Glu81Ter)
c.137+1559G>T (n.137+1559G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.79+2326G>T (n.79+2326G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.277G>T
n.210G>T
n.282G>T
4g.73406733A>CCA357235948ALBc.242A>C (p.Glu81Ala)
c.137+1560A>C (n.137+1560A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.79+2327A>C (n.79+2327A>C)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.278A>C
n.211A>C
n.283A>C
4g.73406733A>GCA99698616ALBc.242A>G (p.Glu81Gly)
c.137+1560A>G (n.137+1560A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.79+2327A>G (n.79+2327A>G)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.278A>G
n.211A>G
n.283A>G
4g.73406733A>TCA357235949ALBc.242A>T (p.Glu81Val)
c.137+1560A>T (n.137+1560A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.79+2327A>T (n.79+2327A>T)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.278A>T
n.211A>T
n.283A>T
4g.73406734G>ACA357235952ALBc.243G>A (p.Glu81=)
c.137+1561G>A (n.137+1561G>A)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.79+2328G>A (n.79+2328G>A)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.279G>A
n.212G>A
n.284G>A
4g.73406734G>CCA357235954ALBc.243G>C (p.Glu81Asp)
c.137+1561G>C (n.137+1561G>C)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.79+2328G>C (n.79+2328G>C)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.279G>C
n.212G>C
n.284G>C
4g.73406734G>TCA357235957ALBc.243G>T (p.Glu81Asp)
c.137+1561G>T (n.137+1561G>T)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.79+2328G>T (n.79+2328G>T)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.279G>T
n.212G>T
n.284G>T
4g.73406735T>ACA357235959ALBc.244T>A (p.Ser82Thr)
c.137+1562T>A (n.137+1562T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.79+2329T>A (n.79+2329T>A)
c.6T>A (p.Ser2Arg)
n.280T>A
n.213T>A
n.285T>A
 gnomAD v4
4g.73406735T>CCA357235963ALBc.244T>C (p.Ser82Pro)
c.137+1562T>C (n.137+1562T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.79+2329T>C (n.79+2329T>C)
c.6T>C (p.Ser2=)
n.280T>C
n.213T>C
n.285T>C
4g.73406735T>GCA357235969ALBc.244T>G (p.Ser82Ala)
c.137+1562T>G (n.137+1562T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.79+2329T>G (n.79+2329T>G)
c.6T>G (p.Ser2Arg)
n.280T>G
n.213T>G
n.285T>G
4g.73406736C>ACA357235974ALBc.245C>A (p.Ser82Ter)
c.137+1563C>A (n.137+1563C>A)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
c.79+2330C>A (n.79+2330C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.281C>A
n.214C>A
n.286C>A
4g.73406736C>GCA357235977ALBc.245C>G (p.Ser82Ter)
c.137+1563C>G (n.137+1563C>G)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
c.79+2330C>G (n.79+2330C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.281C>G
n.214C>G
n.286C>G
4g.73406736C>TCA357235979ALBc.245C>T (p.Ser82Leu)
c.137+1563C>T (n.137+1563C>T)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
c.79+2330C>T (n.79+2330C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.281C>T
n.214C>T
n.286C>T
4g.73406737A>CCA357235983ALBc.246A>C (p.Ser82=)
c.137+1564A>C (n.137+1564A>C)
c.252A>C (p.Ser84=)
c.79+2331A>C (n.79+2331A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.282A>C
n.215A>C
n.287A>C
4g.73406737A>GCA357235984ALBc.246A>G (p.Ser82=)
c.137+1564A>G (n.137+1564A>G)
c.252A>G (p.Ser84=)
c.79+2331A>G (n.79+2331A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.282A>G
n.215A>G
n.287A>G
4g.73406737A>TCA357235986ALBc.246A>T (p.Ser82=)
c.137+1564A>T (n.137+1564A>T)
c.252A>T (p.Ser84=)
c.79+2331A>T (n.79+2331A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.282A>T
n.215A>T
n.287A>T
4g.73406738G>ACA357235990ALBc.247G>A (p.Ala83Thr)
c.137+1565G>A (n.137+1565G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.79+2332G>A (n.79+2332G>A)
c.9G>A (p.Gln3=)
n.283G>A
n.216G>A
n.288G>A
 gnomAD v4
4g.73406738G>CCA357235995ALBc.247G>C (p.Ala83Pro)
c.137+1565G>C (n.137+1565G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.79+2332G>C (n.79+2332G>C)
c.9G>C (p.Gln3His)
n.283G>C
n.216G>C
n.288G>C
4g.73406738G=CA1468150960ALBc.247G= (p.Ala83=)
c.137+1565G= (n.137+1565G=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.79+2332G= (n.79+2332G=)
c.9G= (p.Gln3=)
n.283G=
n.216G=
n.288G=
4g.73406738G>TCA99698627ALBc.247G>T (p.Ala83Ser)
c.137+1565G>T (n.137+1565G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.79+2332G>T (n.79+2332G>T)
c.9G>T (p.Gln3His)
n.283G>T
n.216G>T
n.288G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.73406739C>ACA357235997ALBc.248C>A (p.Ala83Asp)
c.137+1566C>A (n.137+1566C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.79+2333C>A (n.79+2333C>A)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.284C>A
n.217C>A
n.289C>A
4g.73406739C=CA1468150965ALBc.248C= (p.Ala83=)
c.137+1566C= (n.137+1566C=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.79+2333C= (n.79+2333C=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.284C=
n.217C=
n.289C=
4g.73406739C>GCA2959317ALBc.248C>G (p.Ala83Gly)
c.137+1566C>G (n.137+1566C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.79+2333C>G (n.79+2333C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.284C>G
n.217C>G
n.289C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406739C>TCA2959316ALBc.248C>T (p.Ala83Val)
c.137+1566C>T (n.137+1566C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.79+2333C>T (n.79+2333C>T)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.284C>T
n.217C>T
n.289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406740T>ACA357236013ALBc.249T>A (p.Ala83=)
c.137+1567T>A (n.137+1567T>A)
c.255T>A (p.Ala85=)
c.79+2334T>A (n.79+2334T>A)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.285T>A
n.218T>A
n.290T>A
 dbSNP
4g.73406740T>CCA357236019ALBc.249T>C (p.Ala83=)
c.137+1567T>C (n.137+1567T>C)
c.255T>C (p.Ala85=)
c.79+2334T>C (n.79+2334T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.285T>C
n.218T>C
n.290T>C
4g.73406740T>GCA357236021ALBc.249T>G (p.Ala83=)
c.137+1567T>G (n.137+1567T>G)
c.255T>G (p.Ala85=)
c.79+2334T>G (n.79+2334T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.285T>G
n.218T>G
n.290T>G
4g.73406740T=CA1468150970ALBc.249T= (p.Ala83=)
c.137+1567T= (n.137+1567T=)
c.255T= (p.Ala85=)
c.79+2334T= (n.79+2334T=)
c.11T= (p.Leu4=)
n.285T=
n.218T=
n.290T=
4g.73406741G>ACA127937ALBc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.137+1568G>A (n.137+1568G>A)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.79+2335G>A (n.79+2335G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.286G>A
n.219G>A
n.291G>A
 ClinVar dbSNP
4g.73406741G>CCA357236024ALBc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.137+1568G>C (n.137+1568G>C)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.79+2335G>C (n.79+2335G>C)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.286G>C
n.219G>C
n.291G>C
4g.73406741G=CA1468150974ALBc.250G= (p.Glu84=)
c.137+1568G= (n.137+1568G=)
c.256G= (p.Glu86=)
c.79+2335G= (n.79+2335G=)
c.12G= (p.Leu4=)
n.286G=
n.219G=
n.291G=
4g.73406741G>TCA357236026ALBc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.137+1568G>T (n.137+1568G>T)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.79+2335G>T (n.79+2335G>T)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.286G>T
n.219G>T
n.291G>T
4g.73406742A=CA1468150977ALBc.251A= (p.Glu84=)
c.137+1569A= (n.137+1569A=)
c.257A= (p.Glu86=)
c.79+2336A= (n.79+2336A=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.287A=
n.220A=
n.292A=
4g.73406742A>CCA357236028ALBc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.137+1569A>C (n.137+1569A>C)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.79+2336A>C (n.79+2336A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.287A>C
n.220A>C
n.292A>C
 dbSNP
4g.73406742A>GCA357236031ALBc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.137+1569A>G (n.137+1569A>G)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.79+2336A>G (n.79+2336A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.287A>G
n.220A>G
n.292A>G
4g.73406742A>TCA357236032ALBc.251A>T (p.Glu84Val)
c.137+1569A>T (n.137+1569A>T)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.79+2336A>T (n.79+2336A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.287A>T
n.220A>T
n.292A>T
4g.73406745dupCA439798802ALBc.254dup (p.Asn85LysfsTer3)
c.137+1572dup (n.137+1572dup)
c.260dup (p.Asn87LysfsTer3)
c.79+2339dup (n.79+2339dup)
c.16dup (p.Ile6AsnfsTer10)
n.290dup
n.223dup
n.295dup
 COSMIC
4g.73406743A>CCA357236035ALBc.252A>C (p.Glu84Asp)
c.137+1570A>C (n.137+1570A>C)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
c.79+2337A>C (n.79+2337A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.288A>C
n.221A>C
n.293A>C
4g.73406743A>GCA357236034ALBc.252A>G (p.Glu84=)
c.137+1570A>G (n.137+1570A>G)
c.258A>G (p.Glu86=)
c.79+2337A>G (n.79+2337A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.288A>G
n.221A>G
n.293A>G
4g.73406743A>TCA357236033ALBc.252A>T (p.Glu84Asp)
c.137+1570A>T (n.137+1570A>T)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
c.79+2337A>T (n.79+2337A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
n.288A>T
n.221A>T
n.293A>T
4g.73406744A>CCA357236037ALBc.253A>C (p.Asn85His)
c.137+1571A>C (n.137+1571A>C)
c.259A>C (p.Asn87His)
c.79+2338A>C (n.79+2338A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.289A>C
n.222A>C
n.294A>C
4g.73406744A>GCA357236039ALBc.253A>G (p.Asn85Asp)
c.137+1571A>G (n.137+1571A>G)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.79+2338A>G (n.79+2338A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.289A>G
n.222A>G
n.294A>G
4g.73406744A>TCA357236042ALBc.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.137+1571A>T (n.137+1571A>T)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.79+2338A>T (n.79+2338A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.289A>T
n.222A>T
n.294A>T
4g.73406745A>CCA357236044ALBc.254A>C (p.Asn85Thr)
c.137+1572A>C (n.137+1572A>C)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.79+2339A>C (n.79+2339A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.290A>C
n.223A>C
n.295A>C
4g.73406745A>GCA357236047ALBc.254A>G (p.Asn85Ser)
c.137+1572A>G (n.137+1572A>G)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.79+2339A>G (n.79+2339A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.290A>G
n.223A>G
n.295A>G
 gnomAD v4
4g.73406745A>TCA357236059ALBc.254A>T (p.Asn85Ile)
c.137+1572A>T (n.137+1572A>T)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.79+2339A>T (n.79+2339A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.290A>T
n.223A>T
n.295A>T
4g.73406746T>ACA357236062ALBc.255T>A (p.Asn85Lys)
c.137+1573T>A (n.137+1573T>A)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.79+2340T>A (n.79+2340T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.291T>A
n.224T>A
n.296T>A
4g.73406746T>CCA357236064ALBc.255T>C (p.Asn85=)
c.137+1573T>C (n.137+1573T>C)
c.261T>C (p.Asn87=)
c.79+2340T>C (n.79+2340T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.291T>C
n.224T>C
n.296T>C
4g.73406746T>GCA357236065ALBc.255T>G (p.Asn85Lys)
c.137+1573T>G (n.137+1573T>G)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.79+2340T>G (n.79+2340T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.291T>G
n.224T>G
n.296T>G
4g.73406747dupCA439798807ALBc.256dup (p.Cys86LeufsTer2)
c.137+1574dup (n.137+1574dup)
c.262dup (p.Cys88LeufsTer2)
c.79+2341dup (n.79+2341dup)
c.18dup (p.Val7CysfsTer9)
n.292dup
n.225dup
n.297dup
 COSMIC
4g.73406747T>ACA357236066ALBc.256T>A (p.Cys86Ser)
c.137+1574T>A (n.137+1574T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
c.79+2341T>A (n.79+2341T>A)
c.18T>A (p.Ile6=)
n.292T>A
n.225T>A
n.297T>A
4g.73406747T>CCA357236067ALBc.256T>C (p.Cys86Arg)
c.137+1574T>C (n.137+1574T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
c.79+2341T>C (n.79+2341T>C)
c.18T>C (p.Ile6=)
n.292T>C
n.225T>C
n.297T>C
4g.73406747T>GCA357236068ALBc.256T>G (p.Cys86Gly)
c.137+1574T>G (n.137+1574T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
c.79+2341T>G (n.79+2341T>G)
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.292T>G
n.225T>G
n.297T>G
4g.73406748G>ACA357236070ALBc.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.137+1575G>A (n.137+1575G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
c.79+2342G>A (n.79+2342G>A)
c.19G>A (p.Val7Met)
n.293G>A
n.226G>A
n.298G>A
 gnomAD v4
4g.73406748G>CCA357236082ALBc.257G>C (p.Cys86Ser)
c.137+1575G>C (n.137+1575G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
c.79+2342G>C (n.79+2342G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.293G>C
n.226G>C
n.298G>C
 gnomAD v4
4g.73406748G>TCA357236072ALBc.257G>T (p.Cys86Phe)
c.137+1575G>T (n.137+1575G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
c.79+2342G>T (n.79+2342G>T)
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.293G>T
n.226G>T
n.298G>T

Number of alleles fetched