Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73406552G>TCA2670936818ALBc.138-77G>T (n.138-77G>T)
c.137+1379G>T (n.137+1379G>T)
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n.174-77G>T
n.107-77G>T
n.179-77G>T
gnomAD v4
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n.179-76A>T
gnomAD v4
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n.174-73T>A
n.107-73T>A
n.179-73T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406556T=CA1468150757ALBc.138-73T= (n.138-73T=)
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n.174-73T=
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n.174-72G>T
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n.179-72G>T
gnomAD v4
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n.174-70T>C
n.107-70T>C
n.179-70T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406559T=CA1468150758ALBc.138-70T= (n.138-70T=)
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n.174-70T=
n.107-70T=
n.179-70T=
4g.73406560C>ACA2670936820ALBc.138-69C>A (n.138-69C>A)
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n.174-69C>A
n.107-69C>A
n.179-69C>A
gnomAD v4
4g.73406560C>GCA2670936821ALBc.138-69C>G (n.138-69C>G)
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n.174-69C>G
n.107-69C>G
n.179-69C>G
gnomAD v4
4g.73406562C>ACA2670936822ALBc.138-67C>A (n.138-67C>A)
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n.174-67C>A
n.107-67C>A
n.179-67C>A
gnomAD v4
4g.73406562C=CA1468150759ALBc.138-67C= (n.138-67C=)
c.137+1389C= (n.137+1389C=)
c.144-67C= (n.144-67C=)
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c.-101-67C= (n.-101-67C=)
n.174-67C=
n.107-67C=
n.179-67C=
4g.73406562C>GCA1468150760ALBc.138-67C>G (n.138-67C>G)
c.137+1389C>G (n.137+1389C>G)
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c.-101-67C>G (n.-101-67C>G)
n.174-67C>G
n.107-67C>G
n.179-67C>G
dbSNP
4g.73406562C>TCA2670936823ALBc.138-67C>T (n.138-67C>T)
c.137+1389C>T (n.137+1389C>T)
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c.79+2156C>T (n.79+2156C>T)
c.-101-67C>T (n.-101-67C>T)
n.174-67C>T
n.107-67C>T
n.179-67C>T
gnomAD v4
4g.73406565G>ACA2670936824ALBc.138-64G>A (n.138-64G>A)
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c.144-64G>A (n.144-64G>A)
c.79+2159G>A (n.79+2159G>A)
c.-101-64G>A (n.-101-64G>A)
n.174-64G>A
n.107-64G>A
n.179-64G>A
gnomAD v4
4g.73406566C>ACA2670936825ALBc.138-63C>A (n.138-63C>A)
c.137+1393C>A (n.137+1393C>A)
c.144-63C>A (n.144-63C>A)
c.79+2160C>A (n.79+2160C>A)
c.-101-63C>A (n.-101-63C>A)
n.174-63C>A
n.107-63C>A
n.179-63C>A
gnomAD v4
4g.73406566C=CA1468150761ALBc.138-63C= (n.138-63C=)
c.137+1393C= (n.137+1393C=)
c.144-63C= (n.144-63C=)
c.79+2160C= (n.79+2160C=)
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n.174-63C=
n.107-63C=
n.179-63C=
4g.73406566C>GCA2670936826ALBc.138-63C>G (n.138-63C>G)
c.137+1393C>G (n.137+1393C>G)
c.144-63C>G (n.144-63C>G)
c.79+2160C>G (n.79+2160C>G)
c.-101-63C>G (n.-101-63C>G)
n.174-63C>G
n.107-63C>G
n.179-63C>G
gnomAD v4
4g.73406566C>TCA798284729ALBc.138-63C>T (n.138-63C>T)
c.137+1393C>T (n.137+1393C>T)
c.144-63C>T (n.144-63C>T)
c.79+2160C>T (n.79+2160C>T)
c.-101-63C>T (n.-101-63C>T)
n.174-63C>T
n.107-63C>T
n.179-63C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406567G>ACA99698429ALBc.138-62G>A (n.138-62G>A)
c.137+1394G>A (n.137+1394G>A)
c.144-62G>A (n.144-62G>A)
c.79+2161G>A (n.79+2161G>A)
c.-101-62G>A (n.-101-62G>A)
n.174-62G>A
n.107-62G>A
n.179-62G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406567G>CCA2578063727ALBc.138-62G>C (n.138-62G>C)
c.137+1394G>C (n.137+1394G>C)
c.144-62G>C (n.144-62G>C)
c.79+2161G>C (n.79+2161G>C)
c.-101-62G>C (n.-101-62G>C)
n.174-62G>C
n.107-62G>C
n.179-62G>C
4g.73406567G=CA1468150763ALBc.138-62G= (n.138-62G=)
c.137+1394G= (n.137+1394G=)
c.144-62G= (n.144-62G=)
c.79+2161G= (n.79+2161G=)
c.-101-62G= (n.-101-62G=)
n.174-62G=
n.107-62G=
n.179-62G=
4g.73406567G>TCA2670936827ALBc.138-62G>T (n.138-62G>T)
c.137+1394G>T (n.137+1394G>T)
c.144-62G>T (n.144-62G>T)
c.79+2161G>T (n.79+2161G>T)
c.-101-62G>T (n.-101-62G>T)
n.174-62G>T
n.107-62G>T
n.179-62G>T
gnomAD v4
4g.73406568_73406569delCA2670936828ALBc.138-61_138-60del (n.138-61_138-60del)
c.137+1395_137+1396del (n.137+1395_137+1396del)
c.144-61_144-60del (n.144-61_144-60del)
c.79+2162_79+2163del (n.79+2162_79+2163del)
c.-101-61_-101-60del (n.-101-61_-101-60del)
n.174-61_174-60del
n.107-61_107-60del
n.179-61_179-60del
gnomAD v4
4g.73406571C>ACA2670936829ALBc.138-58C>A (n.138-58C>A)
c.137+1398C>A (n.137+1398C>A)
c.144-58C>A (n.144-58C>A)
c.79+2165C>A (n.79+2165C>A)
c.-101-58C>A (n.-101-58C>A)
n.174-58C>A
n.107-58C>A
n.179-58C>A
gnomAD v4
4g.73406573A>GCA2670936830ALBc.138-56A>G (n.138-56A>G)
c.137+1400A>G (n.137+1400A>G)
c.144-56A>G (n.144-56A>G)
c.79+2167A>G (n.79+2167A>G)
c.-101-56A>G (n.-101-56A>G)
n.174-56A>G
n.107-56A>G
n.179-56A>G
gnomAD v4
4g.73406574C>ACA798284734ALBc.138-55C>A (n.138-55C>A)
c.137+1401C>A (n.137+1401C>A)
c.144-55C>A (n.144-55C>A)
c.79+2168C>A (n.79+2168C>A)
c.-101-55C>A (n.-101-55C>A)
n.174-55C>A
n.107-55C>A
n.179-55C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406574C=CA1468150766ALBc.138-55C= (n.138-55C=)
c.137+1401C= (n.137+1401C=)
c.144-55C= (n.144-55C=)
c.79+2168C= (n.79+2168C=)
c.-101-55C= (n.-101-55C=)
n.174-55C=
n.107-55C=
n.179-55C=
4g.73406575C>ACA2670936831ALBc.138-54C>A (n.138-54C>A)
c.137+1402C>A (n.137+1402C>A)
c.144-54C>A (n.144-54C>A)
c.79+2169C>A (n.79+2169C>A)
c.-101-54C>A (n.-101-54C>A)
n.174-54C>A
n.107-54C>A
n.179-54C>A
gnomAD v4
4g.73406575C=CA1468150769ALBc.138-54C= (n.138-54C=)
c.137+1402C= (n.137+1402C=)
c.144-54C= (n.144-54C=)
c.79+2169C= (n.79+2169C=)
c.-101-54C= (n.-101-54C=)
n.174-54C=
n.107-54C=
n.179-54C=
4g.73406575C>TCA1468150770ALBc.138-54C>T (n.138-54C>T)
c.137+1402C>T (n.137+1402C>T)
c.144-54C>T (n.144-54C>T)
c.79+2169C>T (n.79+2169C>T)
c.-101-54C>T (n.-101-54C>T)
n.174-54C>T
n.107-54C>T
n.179-54C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.73406576delCA2578063728ALBc.138-53del (n.138-53del)
c.137+1403del (n.137+1403del)
c.144-53del (n.144-53del)
c.79+2170del (n.79+2170del)
c.-101-53del (n.-101-53del)
n.174-53del
n.107-53del
n.179-53del
4g.73406576T>ACA2670936832ALBc.138-53T>A (n.138-53T>A)
c.137+1403T>A (n.137+1403T>A)
c.144-53T>A (n.144-53T>A)
c.79+2170T>A (n.79+2170T>A)
c.-101-53T>A (n.-101-53T>A)
n.174-53T>A
n.107-53T>A
n.179-53T>A
gnomAD v4
4g.73406577_73406579dupCA798284741ALBc.138-52_138-50dup (n.138-52_138-50dup)
c.137+1404_137+1406dup (n.137+1404_137+1406dup)
c.144-52_144-50dup (n.144-52_144-50dup)
c.79+2171_79+2173dup (n.79+2171_79+2173dup)
c.-101-52_-101-50dup (n.-101-52_-101-50dup)
n.174-52_174-50dup
n.107-52_107-50dup
n.179-52_179-50dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406577G>TCA2670936833ALBc.138-52G>T (n.138-52G>T)
c.137+1404G>T (n.137+1404G>T)
c.144-52G>T (n.144-52G>T)
c.79+2171G>T (n.79+2171G>T)
c.-101-52G>T (n.-101-52G>T)
n.174-52G>T
n.107-52G>T
n.179-52G>T
gnomAD v4
4g.73406580A=CA1468150773ALBc.138-49A= (n.138-49A=)
c.137+1407A= (n.137+1407A=)
c.144-49A= (n.144-49A=)
c.79+2174A= (n.79+2174A=)
c.-101-49A= (n.-101-49A=)
n.174-49A=
n.107-49A=
n.179-49A=
4g.73406580A>GCA1468150772ALBc.138-49A>G (n.138-49A>G)
c.137+1407A>G (n.137+1407A>G)
c.144-49A>G (n.144-49A>G)
c.79+2174A>G (n.79+2174A>G)
c.-101-49A>G (n.-101-49A>G)
n.174-49A>G
n.107-49A>G
n.179-49A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.73406582A=CA1468150776ALBc.138-47A= (n.138-47A=)
c.137+1409A= (n.137+1409A=)
c.144-47A= (n.144-47A=)
c.79+2176A= (n.79+2176A=)
c.-101-47A= (n.-101-47A=)
n.174-47A=
n.107-47A=
n.179-47A=
4g.73406582A>GCA552304685ALBc.138-47A>G (n.138-47A>G)
c.137+1409A>G (n.137+1409A>G)
c.144-47A>G (n.144-47A>G)
c.79+2176A>G (n.79+2176A>G)
c.-101-47A>G (n.-101-47A>G)
n.174-47A>G
n.107-47A>G
n.179-47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406583T>CCA2578063729ALBc.138-46T>C (n.138-46T>C)
c.137+1410T>C (n.137+1410T>C)
c.144-46T>C (n.144-46T>C)
c.79+2177T>C (n.79+2177T>C)
c.-101-46T>C (n.-101-46T>C)
n.174-46T>C
n.107-46T>C
n.179-46T>C
4g.73406584A>TCA2670936834ALBc.138-45A>T (n.138-45A>T)
c.137+1411A>T (n.137+1411A>T)
c.144-45A>T (n.144-45A>T)
c.79+2178A>T (n.79+2178A>T)
c.-101-45A>T (n.-101-45A>T)
n.174-45A>T
n.107-45A>T
n.179-45A>T
gnomAD v4
4g.73406585_73406588delCA648962651ALBc.138-44_138-41del (n.138-44_138-41del)
c.137+1412_137+1415del (n.137+1412_137+1415del)
c.144-44_144-41del (n.144-44_144-41del)
c.79+2179_79+2182del (n.79+2179_79+2182del)
c.-101-44_-101-41del (n.-101-44_-101-41del)
n.174-44_174-41del
n.107-44_107-41del
n.179-44_179-41del
COSMIC
4g.73406585T>CCA2706481544ALBc.138-44T>C (n.138-44T>C)
c.137+1412T>C (n.137+1412T>C)
c.144-44T>C (n.144-44T>C)
c.79+2179T>C (n.79+2179T>C)
c.-101-44T>C (n.-101-44T>C)
n.174-44T>C
n.107-44T>C
n.179-44T>C
dbSNP
4g.73406586T>CCA2670936835ALBc.138-43T>C (n.138-43T>C)
c.137+1413T>C (n.137+1413T>C)
c.144-43T>C (n.144-43T>C)
c.79+2180T>C (n.79+2180T>C)
c.-101-43T>C (n.-101-43T>C)
n.174-43T>C
n.107-43T>C
n.179-43T>C
gnomAD v4
4g.73406587A=CA1468150779ALBc.138-42A= (n.138-42A=)
c.137+1414A= (n.137+1414A=)
c.144-42A= (n.144-42A=)
c.79+2181A= (n.79+2181A=)
c.-101-42A= (n.-101-42A=)
n.174-42A=
n.107-42A=
n.179-42A=
4g.73406587A>CCA2959300ALBc.138-42A>C (n.138-42A>C)
c.137+1414A>C (n.137+1414A>C)
c.144-42A>C (n.144-42A>C)
c.79+2181A>C (n.79+2181A>C)
c.-101-42A>C (n.-101-42A>C)
n.174-42A>C
n.107-42A>C
n.179-42A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406587A>GCA552304880ALBc.138-42A>G (n.138-42A>G)
c.137+1414A>G (n.137+1414A>G)
c.144-42A>G (n.144-42A>G)
c.79+2181A>G (n.79+2181A>G)
c.-101-42A>G (n.-101-42A>G)
n.174-42A>G
n.107-42A>G
n.179-42A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406589A>TCA648962663ALBc.138-40A>T (n.138-40A>T)
c.137+1416A>T (n.137+1416A>T)
c.144-40A>T (n.144-40A>T)
c.79+2183A>T (n.79+2183A>T)
c.-101-40A>T (n.-101-40A>T)
n.174-40A>T
n.107-40A>T
n.179-40A>T
COSMIC COSMIC
4g.73406593T>ACA2670936836ALBc.138-36T>A (n.138-36T>A)
c.137+1420T>A (n.137+1420T>A)
c.144-36T>A (n.144-36T>A)
c.79+2187T>A (n.79+2187T>A)
c.-101-36T>A (n.-101-36T>A)
n.174-36T>A
n.107-36T>A
n.179-36T>A
gnomAD v4
4g.73406593T>GCA552304881ALBc.138-36T>G (n.138-36T>G)
c.137+1420T>G (n.137+1420T>G)
c.144-36T>G (n.144-36T>G)
c.79+2187T>G (n.79+2187T>G)
c.-101-36T>G (n.-101-36T>G)
n.174-36T>G
n.107-36T>G
n.179-36T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406593T=CA1468150781ALBc.138-36T= (n.138-36T=)
c.137+1420T= (n.137+1420T=)
c.144-36T= (n.144-36T=)
c.79+2187T= (n.79+2187T=)
c.-101-36T= (n.-101-36T=)
n.174-36T=
n.107-36T=
n.179-36T=
4g.73406594T>ACA2670936837ALBc.138-35T>A (n.138-35T>A)
c.137+1421T>A (n.137+1421T>A)
c.144-35T>A (n.144-35T>A)
c.79+2188T>A (n.79+2188T>A)
c.-101-35T>A (n.-101-35T>A)
n.174-35T>A
n.107-35T>A
n.179-35T>A
gnomAD v4
4g.73406594T>CCA2959301ALBc.138-35T>C (n.138-35T>C)
c.137+1421T>C (n.137+1421T>C)
c.144-35T>C (n.144-35T>C)
c.79+2188T>C (n.79+2188T>C)
c.-101-35T>C (n.-101-35T>C)
n.174-35T>C
n.107-35T>C
n.179-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406594T=CA1468150783ALBc.138-35T= (n.138-35T=)
c.137+1421T= (n.137+1421T=)
c.144-35T= (n.144-35T=)
c.79+2188T= (n.79+2188T=)
c.-101-35T= (n.-101-35T=)
n.174-35T=
n.107-35T=
n.179-35T=
4g.73406595A=CA1468150785ALBc.138-34A= (n.138-34A=)
c.137+1422A= (n.137+1422A=)
c.144-34A= (n.144-34A=)
c.79+2189A= (n.79+2189A=)
c.-101-34A= (n.-101-34A=)
n.174-34A=
n.107-34A=
n.179-34A=
4g.73406595A>TCA552304884ALBc.138-34A>T (n.138-34A>T)
c.137+1422A>T (n.137+1422A>T)
c.144-34A>T (n.144-34A>T)
c.79+2189A>T (n.79+2189A>T)
c.-101-34A>T (n.-101-34A>T)
n.174-34A>T
n.107-34A>T
n.179-34A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406599_73406603dupCA2578063730ALBc.138-30_138-26dup (n.138-30_138-26dup)
c.137+1426_137+1430dup (n.137+1426_137+1430dup)
c.144-30_144-26dup (n.144-30_144-26dup)
c.79+2193_79+2197dup (n.79+2193_79+2197dup)
c.-101-30_-101-26dup (n.-101-30_-101-26dup)
n.174-30_174-26dup
n.107-30_107-26dup
n.179-30_179-26dup
4g.73406598delCA2578063731ALBc.138-31del (n.138-31del)
c.137+1425del (n.137+1425del)
c.144-31del (n.144-31del)
c.79+2192del (n.79+2192del)
c.-101-31del (n.-101-31del)
n.174-31del
n.107-31del
n.179-31del
4g.73406598A=CA1468150789ALBc.138-31A= (n.138-31A=)
c.137+1425A= (n.137+1425A=)
c.144-31A= (n.144-31A=)
c.79+2192A= (n.79+2192A=)
c.-101-31A= (n.-101-31A=)
n.174-31A=
n.107-31A=
n.179-31A=
4g.73406598A>GCA552304887ALBc.138-31A>G (n.138-31A>G)
c.137+1425A>G (n.137+1425A>G)
c.144-31A>G (n.144-31A>G)
c.79+2192A>G (n.79+2192A>G)
c.-101-31A>G (n.-101-31A>G)
n.174-31A>G
n.107-31A>G
n.179-31A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406598_73406599delinsATCA1468150792ALBc.138-31_138-30delinsAT (n.138-31_138-30delinsAT)
c.137+1425_137+1426delinsAT (n.137+1425_137+1426delinsAT)
c.144-31_144-30delinsAT (n.144-31_144-30delinsAT)
c.79+2192_79+2193delinsAT (n.79+2192_79+2193delinsAT)
c.-101-31_-101-30delinsAT (n.-101-31_-101-30delinsAT)
n.174-31_174-30delinsAT
n.107-31_107-30delinsAT
n.179-31_179-30delinsAT
4g.73406599delCA1468150793ALBc.138-30del (n.138-30del)
c.137+1426del (n.137+1426del)
c.144-30del (n.144-30del)
c.79+2193del (n.79+2193del)
c.-101-30del (n.-101-30del)
n.174-30del
n.107-30del
n.179-30del
dbSNP
4g.73406600A=CA1468150795ALBc.138-29A= (n.138-29A=)
c.137+1427A= (n.137+1427A=)
c.144-29A= (n.144-29A=)
c.79+2194A= (n.79+2194A=)
c.-101-29A= (n.-101-29A=)
n.174-29A=
n.107-29A=
n.179-29A=
4g.73406600A>GCA2959302ALBc.138-29A>G (n.138-29A>G)
c.137+1427A>G (n.137+1427A>G)
c.144-29A>G (n.144-29A>G)
c.79+2194A>G (n.79+2194A>G)
c.-101-29A>G (n.-101-29A>G)
n.174-29A>G
n.107-29A>G
n.179-29A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406601C>ACA2670936838ALBc.138-28C>A (n.138-28C>A)
c.137+1428C>A (n.137+1428C>A)
c.144-28C>A (n.144-28C>A)
c.79+2195C>A (n.79+2195C>A)
c.-101-28C>A (n.-101-28C>A)
n.174-28C>A
n.107-28C>A
n.179-28C>A
gnomAD v4
4g.73406601C=CA1468150798ALBc.138-28C= (n.138-28C=)
c.137+1428C= (n.137+1428C=)
c.144-28C= (n.144-28C=)
c.79+2195C= (n.79+2195C=)
c.-101-28C= (n.-101-28C=)
n.174-28C=
n.107-28C=
n.179-28C=
4g.73406601C>GCA1468150797ALBc.138-28C>G (n.138-28C>G)
c.137+1428C>G (n.137+1428C>G)
c.144-28C>G (n.144-28C>G)
c.79+2195C>G (n.79+2195C>G)
c.-101-28C>G (n.-101-28C>G)
n.174-28C>G
n.107-28C>G
n.179-28C>G
dbSNP
4g.73406601C>TCA2670936839ALBc.138-28C>T (n.138-28C>T)
c.137+1428C>T (n.137+1428C>T)
c.144-28C>T (n.144-28C>T)
c.79+2195C>T (n.79+2195C>T)
c.-101-28C>T (n.-101-28C>T)
n.174-28C>T
n.107-28C>T
n.179-28C>T
gnomAD v4
4g.73406603A=CA1468150800ALBc.138-26A= (n.138-26A=)
c.137+1430A= (n.137+1430A=)
c.144-26A= (n.144-26A=)
c.79+2197A= (n.79+2197A=)
c.-101-26A= (n.-101-26A=)
n.174-26A=
n.107-26A=
n.179-26A=
4g.73406603A>GCA99698464ALBc.138-26A>G (n.138-26A>G)
c.137+1430A>G (n.137+1430A>G)
c.144-26A>G (n.144-26A>G)
c.79+2197A>G (n.79+2197A>G)
c.-101-26A>G (n.-101-26A>G)
n.174-26A>G
n.107-26A>G
n.179-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406604C=CA1468150802ALBc.138-25C= (n.138-25C=)
c.137+1431C= (n.137+1431C=)
c.144-25C= (n.144-25C=)
c.79+2198C= (n.79+2198C=)
c.-101-25C= (n.-101-25C=)
n.174-25C=
n.107-25C=
n.179-25C=
4g.73406604C>TCA2959303ALBc.138-25C>T (n.138-25C>T)
c.137+1431C>T (n.137+1431C>T)
c.144-25C>T (n.144-25C>T)
c.79+2198C>T (n.79+2198C>T)
c.-101-25C>T (n.-101-25C>T)
n.174-25C>T
n.107-25C>T
n.179-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406606T>ACA99698498ALBc.138-23T>A (n.138-23T>A)
c.137+1433T>A (n.137+1433T>A)
c.144-23T>A (n.144-23T>A)
c.79+2200T>A (n.79+2200T>A)
c.-101-23T>A (n.-101-23T>A)
n.174-23T>A
n.107-23T>A
n.179-23T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406606T=CA1468150803ALBc.138-23T= (n.138-23T=)
c.137+1433T= (n.137+1433T=)
c.144-23T= (n.144-23T=)
c.79+2200T= (n.79+2200T=)
c.-101-23T= (n.-101-23T=)
n.174-23T=
n.107-23T=
n.179-23T=
4g.73406609T>ACA2670936840ALBc.138-20T>A (n.138-20T>A)
c.137+1436T>A (n.137+1436T>A)
c.144-20T>A (n.144-20T>A)
c.79+2203T>A (n.79+2203T>A)
c.-101-20T>A (n.-101-20T>A)
n.174-20T>A
n.107-20T>A
n.179-20T>A
gnomAD v4
4g.73406609T>CCA2670936841ALBc.138-20T>C (n.138-20T>C)
c.137+1436T>C (n.137+1436T>C)
c.144-20T>C (n.144-20T>C)
c.79+2203T>C (n.79+2203T>C)
c.-101-20T>C (n.-101-20T>C)
n.174-20T>C
n.107-20T>C
n.179-20T>C
gnomAD v4
4g.73406611C=CA1468150805ALBc.138-18C= (n.138-18C=)
c.137+1438C= (n.137+1438C=)
c.144-18C= (n.144-18C=)
c.79+2205C= (n.79+2205C=)
c.-101-18C= (n.-101-18C=)
n.174-18C=
n.107-18C=
n.179-18C=
4g.73406611C>TCA1468150806ALBc.138-18C>T (n.138-18C>T)
c.137+1438C>T (n.137+1438C>T)
c.144-18C>T (n.144-18C>T)
c.79+2205C>T (n.79+2205C>T)
c.-101-18C>T (n.-101-18C>T)
n.174-18C>T
n.107-18C>T
n.179-18C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.73406613A=CA1468150810ALBc.138-16A= (n.138-16A=)
c.137+1440A= (n.137+1440A=)
c.144-16A= (n.144-16A=)
c.79+2207A= (n.79+2207A=)
c.-101-16A= (n.-101-16A=)
n.174-16A=
n.107-16A=
n.179-16A=
4g.73406613A>GCA2959304ALBc.138-16A>G (n.138-16A>G)
c.137+1440A>G (n.137+1440A>G)
c.144-16A>G (n.144-16A>G)
c.79+2207A>G (n.79+2207A>G)
c.-101-16A>G (n.-101-16A>G)
n.174-16A>G
n.107-16A>G
n.179-16A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406614C>ACA2578063732ALBc.138-15C>A (n.138-15C>A)
c.137+1441C>A (n.137+1441C>A)
c.144-15C>A (n.144-15C>A)
c.79+2208C>A (n.79+2208C>A)
c.-101-15C>A (n.-101-15C>A)
n.174-15C>A
n.107-15C>A
n.179-15C>A
4g.73406614C=CA1468150811ALBc.138-15C= (n.138-15C=)
c.137+1441C= (n.137+1441C=)
c.144-15C= (n.144-15C=)
c.79+2208C= (n.79+2208C=)
c.-101-15C= (n.-101-15C=)
n.174-15C=
n.107-15C=
n.179-15C=
4g.73406614C>TCA552304905ALBc.138-15C>T (n.138-15C>T)
c.137+1441C>T (n.137+1441C>T)
c.144-15C>T (n.144-15C>T)
c.79+2208C>T (n.79+2208C>T)
c.-101-15C>T (n.-101-15C>T)
n.174-15C>T
n.107-15C>T
n.179-15C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406615A>GCA2762164230ALBc.138-14A>G (n.138-14A>G)
c.137+1442A>G (n.137+1442A>G)
c.144-14A>G (n.144-14A>G)
c.79+2209A>G (n.79+2209A>G)
c.-101-14A>G (n.-101-14A>G)
n.174-14A>G
n.107-14A>G
n.179-14A>G
4g.73406616T>ACA2578063733ALBc.138-13T>A (n.138-13T>A)
c.137+1443T>A (n.137+1443T>A)
c.144-13T>A (n.144-13T>A)
c.79+2210T>A (n.79+2210T>A)
c.-101-13T>A (n.-101-13T>A)
n.174-13T>A
n.107-13T>A
n.179-13T>A
4g.73406618C>ACA2670936842ALBc.138-11C>A (n.138-11C>A)
c.137+1445C>A (n.137+1445C>A)
c.144-11C>A (n.144-11C>A)
c.79+2212C>A (n.79+2212C>A)
c.-101-11C>A (n.-101-11C>A)
n.174-11C>A
n.107-11C>A
n.179-11C>A
gnomAD v4
4g.73406618C=CA1468150813ALBc.138-11C= (n.138-11C=)
c.137+1445C= (n.137+1445C=)
c.144-11C= (n.144-11C=)
c.79+2212C= (n.79+2212C=)
c.-101-11C= (n.-101-11C=)
n.174-11C=
n.107-11C=
n.179-11C=
4g.73406618C>TCA2959305ALBc.138-11C>T (n.138-11C>T)
c.137+1445C>T (n.137+1445C>T)
c.144-11C>T (n.144-11C>T)
c.79+2212C>T (n.79+2212C>T)
c.-101-11C>T (n.-101-11C>T)
n.174-11C>T
n.107-11C>T
n.179-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406622G>ACA1468150819ALBc.138-7G>A (n.138-7G>A)
c.137+1449G>A (n.137+1449G>A)
c.144-7G>A (n.144-7G>A)
c.79+2216G>A (n.79+2216G>A)
c.-101-7G>A (n.-101-7G>A)
n.174-7G>A
n.107-7G>A
n.179-7G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.73406622G=CA1468150817ALBc.138-7G= (n.138-7G=)
c.137+1449G= (n.137+1449G=)
c.144-7G= (n.144-7G=)
c.79+2216G= (n.79+2216G=)
c.-101-7G= (n.-101-7G=)
n.174-7G=
n.107-7G=
n.179-7G=
4g.73406623T>CCA2959306ALBc.138-6T>C (n.138-6T>C)
c.137+1450T>C (n.137+1450T>C)
c.144-6T>C (n.144-6T>C)
c.79+2217T>C (n.79+2217T>C)
c.-101-6T>C (n.-101-6T>C)
n.174-6T>C
n.107-6T>C
n.179-6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406623T=CA1468150822ALBc.138-6T= (n.138-6T=)
c.137+1450T= (n.137+1450T=)
c.144-6T= (n.144-6T=)
c.79+2217T= (n.79+2217T=)
c.-101-6T= (n.-101-6T=)
n.174-6T=
n.107-6T=
n.179-6T=
4g.73406624T>GCA2670936843ALBc.138-5T>G (n.138-5T>G)
c.137+1451T>G (n.137+1451T>G)
c.144-5T>G (n.144-5T>G)
c.79+2218T>G (n.79+2218T>G)
c.-101-5T>G (n.-101-5T>G)
n.174-5T>G
n.107-5T>G
n.179-5T>G
gnomAD v4
4g.73406626C=CA1468150827ALBc.138-3C= (n.138-3C=)
c.137+1453C= (n.137+1453C=)
c.144-3C= (n.144-3C=)
c.79+2220C= (n.79+2220C=)
c.-101-3C= (n.-101-3C=)
n.174-3C=
n.107-3C=
n.179-3C=
4g.73406626C>TCA2959307ALBc.138-3C>T (n.138-3C>T)
c.137+1453C>T (n.137+1453C>T)
c.144-3C>T (n.144-3C>T)
c.79+2220C>T (n.79+2220C>T)
c.-101-3C>T (n.-101-3C>T)
n.174-3C>T
n.107-3C>T
n.179-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406627A=CA1468150829ALBc.138-2A= (n.138-2A=)
c.137+1454A= (n.137+1454A=)
c.144-2A= (n.144-2A=)
c.79+2221A= (n.79+2221A=)
c.-101-2A= (n.-101-2A=)
n.174-2A=
n.107-2A=
n.179-2A=
4g.73406627A>CCA357235242ALBc.138-2A>C (n.138-2A>C)
c.137+1454A>C (n.137+1454A>C)
c.144-2A>C (n.144-2A>C)
c.79+2221A>C (n.79+2221A>C)
c.-101-2A>C (n.-101-2A>C)
n.174-2A>C
n.107-2A>C
n.179-2A>C
4g.73406627A>GCA357235243ALBc.138-2A>G (n.138-2A>G)
c.137+1454A>G (n.137+1454A>G)
c.144-2A>G (n.144-2A>G)
c.79+2221A>G (n.79+2221A>G)
c.-101-2A>G (n.-101-2A>G)
n.174-2A>G
n.107-2A>G
n.179-2A>G
4g.73406627A>TCA99698518ALBc.138-2A>T (n.138-2A>T)
c.137+1454A>T (n.137+1454A>T)
c.144-2A>T (n.144-2A>T)
c.79+2221A>T (n.79+2221A>T)
c.-101-2A>T (n.-101-2A>T)
n.174-2A>T
n.107-2A>T
n.179-2A>T
dbSNP
4g.73406628G>ACA357235244ALBc.138-1G>A (n.138-1G>A)
c.137+1455G>A (n.137+1455G>A)
c.144-1G>A (n.144-1G>A)
c.79+2222G>A (n.79+2222G>A)
c.-101-1G>A (n.-101-1G>A)
n.174-1G>A
n.107-1G>A
n.179-1G>A
4g.73406628G>CCA99698525ALBc.138-1G>C (n.138-1G>C)
c.137+1455G>C (n.137+1455G>C)
c.144-1G>C (n.144-1G>C)
c.79+2222G>C (n.79+2222G>C)
c.-101-1G>C (n.-101-1G>C)
n.174-1G>C
n.107-1G>C
n.179-1G>C
dbSNP
4g.73406628G=CA1468150833ALBc.138-1G= (n.138-1G=)
c.137+1455G= (n.137+1455G=)
c.144-1G= (n.144-1G=)
c.79+2222G= (n.79+2222G=)
c.-101-1G= (n.-101-1G=)
n.174-1G=
n.107-1G=
n.179-1G=
4g.73406628G>TCA99698526ALBc.138-1G>T (n.138-1G>T)
c.137+1455G>T (n.137+1455G>T)
c.144-1G>T (n.144-1G>T)
c.79+2222G>T (n.79+2222G>T)
c.-101-1G>T (n.-101-1G>T)
n.174-1G>T
n.107-1G>T
n.179-1G>T
dbSNP
4g.73406629G>ACA439798671ALBc.138G>A (p.Leu46=)
c.137+1456G>A (n.137+1456G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.79+2223G>A (n.79+2223G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.174G>A
n.107G>A
n.179G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406629G>CCA357235245ALBc.138G>C (p.Leu46Phe)
c.137+1456G>C (n.137+1456G>C)
c.144G>C (p.Leu48Phe)
c.79+2223G>C (n.79+2223G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.174G>C
n.107G>C
n.179G>C
4g.73406629G=CA1468150836ALBc.138G= (p.Leu46=)
c.137+1456G= (n.137+1456G=)
c.144G= (p.Leu48=)
c.79+2223G= (n.79+2223G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.174G=
n.107G=
n.179G=
4g.73406629G>TCA357235247ALBc.138G>T (p.Leu46Phe)
c.137+1456G>T (n.137+1456G>T)
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.79+2223G>T (n.79+2223G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.174G>T
n.107G>T
n.179G>T
4g.73406630G>ACA2959308ALBc.139G>A (p.Val47Met)
c.137+1457G>A (n.137+1457G>A)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.79+2224G>A (n.79+2224G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.175G>A
n.108G>A
n.180G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406630G>CCA357235250ALBc.139G>C (p.Val47Leu)
c.137+1457G>C (n.137+1457G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.79+2224G>C (n.79+2224G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.175G>C
n.108G>C
n.180G>C
4g.73406630G=CA1468150840ALBc.139G= (p.Val47=)
c.137+1457G= (n.137+1457G=)
c.145G= (p.Val49=)
c.79+2224G= (n.79+2224G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.175G=
n.108G=
n.180G=
4g.73406630G>TCA357235252ALBc.139G>T (p.Val47Leu)
c.137+1457G>T (n.137+1457G>T)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.79+2224G>T (n.79+2224G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.175G>T
n.108G>T
n.180G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406631T>ACA357235253ALBc.140T>A (p.Val47Glu)
c.137+1458T>A (n.137+1458T>A)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.79+2225T>A (n.79+2225T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.176T>A
n.109T>A
n.181T>A
4g.73406631T>CCA357235254ALBc.140T>C (p.Val47Ala)
c.137+1458T>C (n.137+1458T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.79+2225T>C (n.79+2225T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.176T>C
n.109T>C
n.181T>C
dbSNP
4g.73406631T>GCA357235255ALBc.140T>G (p.Val47Gly)
c.137+1458T>G (n.137+1458T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.79+2225T>G (n.79+2225T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.176T>G
n.109T>G
n.181T>G
4g.73406631T=CA1468150841ALBc.140T= (p.Val47=)
c.137+1458T= (n.137+1458T=)
c.146T= (p.Val49=)
c.79+2225T= (n.79+2225T=)
c.-99T= (n.-99T=)
n.176T=
n.109T=
n.181T=
4g.73406632G>ACA2959309ALBc.141G>A (p.Val47=)
c.137+1459G>A (n.137+1459G>A)
c.147G>A (p.Val49=)
c.79+2226G>A (n.79+2226G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.177G>A
n.110G>A
n.182G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406632G>CCA439798673ALBc.141G>C (p.Val47=)
c.137+1459G>C (n.137+1459G>C)
c.147G>C (p.Val49=)
c.79+2226G>C (n.79+2226G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.177G>C
n.110G>C
n.182G>C
gnomAD v4
4g.73406632G=CA1468150845ALBc.141G= (p.Val47=)
c.137+1459G= (n.137+1459G=)
c.147G= (p.Val49=)
c.79+2226G= (n.79+2226G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.177G=
n.110G=
n.182G=
4g.73406632G>TCA439798672ALBc.141G>T (p.Val47=)
c.137+1459G>T (n.137+1459G>T)
c.147G>T (p.Val49=)
c.79+2226G>T (n.79+2226G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.177G>T
n.110G>T
n.182G>T
4g.73406633T>ACA357235256ALBc.142T>A (p.Leu48Met)
c.137+1460T>A (n.137+1460T>A)
c.148T>A (p.Leu50Met)
c.79+2227T>A (n.79+2227T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.178T>A
n.111T>A
n.183T>A
4g.73406633T>CCA439798674ALBc.142T>C (p.Leu48=)
c.137+1460T>C (n.137+1460T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
c.79+2227T>C (n.79+2227T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.178T>C
n.111T>C
n.183T>C
dbSNP
4g.73406633T>GCA357235258ALBc.142T>G (p.Leu48Val)
c.137+1460T>G (n.137+1460T>G)
c.148T>G (p.Leu50Val)
c.79+2227T>G (n.79+2227T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.178T>G
n.111T>G
n.183T>G
4g.73406634T>ACA357235260ALBc.143T>A (p.Leu48Ter)
c.137+1461T>A (n.137+1461T>A)
c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.79+2228T>A (n.79+2228T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.179T>A
n.112T>A
n.184T>A
4g.73406634T>CCA357235261ALBc.143T>C (p.Leu48Ser)
c.137+1461T>C (n.137+1461T>C)
c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.79+2228T>C (n.79+2228T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.179T>C
n.112T>C
n.184T>C
4g.73406634T>GCA357235259ALBc.143T>G (p.Leu48Trp)
c.137+1461T>G (n.137+1461T>G)
c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.79+2228T>G (n.79+2228T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.179T>G
n.112T>G
n.184T>G
4g.73406635G>ACA439798675ALBc.144G>A (p.Leu48=)
c.137+1462G>A (n.137+1462G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.79+2229G>A (n.79+2229G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.180G>A
n.113G>A
n.185G>A
4g.73406635G>CCA357235262ALBc.144G>C (p.Leu48Phe)
c.137+1462G>C (n.137+1462G>C)
c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.79+2229G>C (n.79+2229G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.180G>C
n.113G>C
n.185G>C
4g.73406635G>TCA357235264ALBc.144G>T (p.Leu48Phe)
c.137+1462G>T (n.137+1462G>T)
c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.79+2229G>T (n.79+2229G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.180G>T
n.113G>T
n.185G>T
4g.73406636A>CCA357235269ALBc.145A>C (p.Ile49Leu)
c.137+1463A>C (n.137+1463A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.79+2230A>C (n.79+2230A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.181A>C
n.114A>C
n.186A>C
4g.73406636A>GCA357235276ALBc.145A>G (p.Ile49Val)
c.137+1463A>G (n.137+1463A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.79+2230A>G (n.79+2230A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.181A>G
n.114A>G
n.186A>G
dbSNP
4g.73406636A>TCA357235280ALBc.145A>T (p.Ile49Phe)
c.137+1463A>T (n.137+1463A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.79+2230A>T (n.79+2230A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.181A>T
n.114A>T
n.186A>T
4g.73406637T>ACA357235283ALBc.146T>A (p.Ile49Asn)
c.137+1464T>A (n.137+1464T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.79+2231T>A (n.79+2231T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.182T>A
n.115T>A
n.187T>A
4g.73406637T>CCA357235286ALBc.146T>C (p.Ile49Thr)
c.137+1464T>C (n.137+1464T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.79+2231T>C (n.79+2231T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.182T>C
n.115T>C
n.187T>C
4g.73406637T>GCA357235289ALBc.146T>G (p.Ile49Ser)
c.137+1464T>G (n.137+1464T>G)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.79+2231T>G (n.79+2231T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.182T>G
n.115T>G
n.187T>G
4g.73406638T>ACA439798676ALBc.147T>A (p.Ile49=)
c.137+1465T>A (n.137+1465T>A)
c.153T>A (p.Ile51=)
c.79+2232T>A (n.79+2232T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.183T>A
n.116T>A
n.188T>A
4g.73406638T>CCA439798677ALBc.147T>C (p.Ile49=)
c.137+1465T>C (n.137+1465T>C)
c.153T>C (p.Ile51=)
c.79+2232T>C (n.79+2232T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.183T>C
n.116T>C
n.188T>C
4g.73406638T>GCA357235292ALBc.147T>G (p.Ile49Met)
c.137+1465T>G (n.137+1465T>G)
c.153T>G (p.Ile51Met)
c.79+2232T>G (n.79+2232T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.183T>G
n.116T>G
n.188T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406638T=CA1468150849ALBc.147T= (p.Ile49=)
c.137+1465T= (n.137+1465T=)
c.153T= (p.Ile51=)
c.79+2232T= (n.79+2232T=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.183T=
n.116T=
n.188T=
4g.73406639G>ACA357235295ALBc.148G>A (p.Ala50Thr)
c.137+1466G>A (n.137+1466G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.79+2233G>A (n.79+2233G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.184G>A
n.117G>A
n.189G>A
4g.73406639G>CCA357235296ALBc.148G>C (p.Ala50Pro)
c.137+1466G>C (n.137+1466G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.79+2233G>C (n.79+2233G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.184G>C
n.117G>C
n.189G>C
4g.73406639G>TCA357235297ALBc.148G>T (p.Ala50Ser)
c.137+1466G>T (n.137+1466G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.79+2233G>T (n.79+2233G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.184G>T
n.117G>T
n.189G>T
4g.73406640C>ACA357235300ALBc.149C>A (p.Ala50Asp)
c.137+1467C>A (n.137+1467C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.79+2234C>A (n.79+2234C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.185C>A
n.118C>A
n.190C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73406640C=CA1468150853ALBc.149C= (p.Ala50=)
c.137+1467C= (n.137+1467C=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.79+2234C= (n.79+2234C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.185C=
n.118C=
n.190C=
4g.73406640C>GCA357235302ALBc.149C>G (p.Ala50Gly)
c.137+1467C>G (n.137+1467C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.79+2234C>G (n.79+2234C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.185C>G
n.118C>G
n.190C>G
4g.73406640C>TCA357235298ALBc.149C>T (p.Ala50Val)
c.137+1467C>T (n.137+1467C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.79+2234C>T (n.79+2234C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.185C>T
n.118C>T
n.190C>T
4g.73406641C>ACA439798679ALBc.150C>A (p.Ala50=)
c.137+1468C>A (n.137+1468C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.79+2235C>A (n.79+2235C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.186C>A
n.119C>A
n.191C>A
4g.73406641C>GCA439798680ALBc.150C>G (p.Ala50=)
c.137+1468C>G (n.137+1468C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.79+2235C>G (n.79+2235C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.186C>G
n.119C>G
n.191C>G
4g.73406641C>TCA439798681ALBc.150C>T (p.Ala50=)
c.137+1468C>T (n.137+1468C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.79+2235C>T (n.79+2235C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.186C>T
n.119C>T
n.191C>T
4g.73406642T>ACA357235304ALBc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.137+1469T>A (n.137+1469T>A)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.79+2236T>A (n.79+2236T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.187T>A
n.120T>A
n.192T>A
4g.73406642T>CCA357235309ALBc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.137+1469T>C (n.137+1469T>C)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.79+2236T>C (n.79+2236T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.187T>C
n.120T>C
n.192T>C
4g.73406642T>GCA357235310ALBc.151T>G (p.Phe51Val)
c.137+1469T>G (n.137+1469T>G)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.79+2236T>G (n.79+2236T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.187T>G
n.120T>G
n.192T>G
4g.73406643T>ACA357235313ALBc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.137+1470T>A (n.137+1470T>A)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.79+2237T>A (n.79+2237T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.188T>A
n.121T>A
n.193T>A
4g.73406643T>CCA357235316ALBc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.137+1470T>C (n.137+1470T>C)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.79+2237T>C (n.79+2237T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.188T>C
n.121T>C
n.193T>C
gnomAD v4
4g.73406643T>GCA357235324ALBc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.137+1470T>G (n.137+1470T>G)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.79+2237T>G (n.79+2237T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.188T>G
n.121T>G
n.193T>G
4g.73406644T>ACA357235326ALBc.153T>A (p.Phe51Leu)
c.137+1471T>A (n.137+1471T>A)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.79+2238T>A (n.79+2238T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.189T>A
n.122T>A
n.194T>A
4g.73406644T>CCA439798682ALBc.153T>C (p.Phe51=)
c.137+1471T>C (n.137+1471T>C)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.79+2238T>C (n.79+2238T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.189T>C
n.122T>C
n.194T>C
4g.73406644T>GCA357235328ALBc.153T>G (p.Phe51Leu)
c.137+1471T>G (n.137+1471T>G)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.79+2238T>G (n.79+2238T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.189T>G
n.122T>G
n.194T>G
4g.73406645G>ACA99698538ALBc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.137+1472G>A (n.137+1472G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.79+2239G>A (n.79+2239G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.190G>A
n.123G>A
n.195G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.73406645G>CCA357235333ALBc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.137+1472G>C (n.137+1472G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.79+2239G>C (n.79+2239G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.190G>C
n.123G>C
n.195G>C
4g.73406645G=CA1468150854ALBc.154G= (p.Ala52=)
c.137+1472G= (n.137+1472G=)
c.160G= (p.Ala54=)
c.79+2239G= (n.79+2239G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.190G=
n.123G=
n.195G=
4g.73406645G>TCA357235336ALBc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.137+1472G>T (n.137+1472G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.79+2239G>T (n.79+2239G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.190G>T
n.123G>T
n.195G>T
4g.73406646C>ACA357235342ALBc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.137+1473C>A (n.137+1473C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.79+2240C>A (n.79+2240C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.191C>A
n.124C>A
n.196C>A
4g.73406646C=CA1468150857ALBc.155C= (p.Ala52=)
c.137+1473C= (n.137+1473C=)
c.161C= (p.Ala54=)
c.79+2240C= (n.79+2240C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.191C=
n.124C=
n.196C=
4g.73406646C>GCA357235348ALBc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.137+1473C>G (n.137+1473C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.79+2240C>G (n.79+2240C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.191C>G
n.124C>G
n.196C>G
4g.73406646C>TCA357235352ALBc.155C>T (p.Ala52Val)
c.137+1473C>T (n.137+1473C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.79+2240C>T (n.79+2240C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.191C>T
n.124C>T
n.196C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406647T>ACA439798685ALBc.156T>A (p.Ala52=)
c.137+1474T>A (n.137+1474T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.79+2241T>A (n.79+2241T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.192T>A
n.125T>A
n.197T>A
4g.73406647T>CCA439798686ALBc.156T>C (p.Ala52=)
c.137+1474T>C (n.137+1474T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.79+2241T>C (n.79+2241T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.192T>C
n.125T>C
n.197T>C
4g.73406647T>GCA439798688ALBc.156T>G (p.Ala52=)
c.137+1474T>G (n.137+1474T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.79+2241T>G (n.79+2241T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.192T>G
n.125T>G
n.197T>G
4g.73406648C>ACA357235365ALBc.157C>A (p.Gln53Lys)
c.137+1475C>A (n.137+1475C>A)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.79+2242C>A (n.79+2242C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.193C>A
n.126C>A
n.198C>A
4g.73406648C>GCA357235367ALBc.157C>G (p.Gln53Glu)
c.137+1475C>G (n.137+1475C>G)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.79+2242C>G (n.79+2242C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.193C>G
n.126C>G
n.198C>G
4g.73406648C>TCA357235359ALBc.157C>T (p.Gln53Ter)
c.137+1475C>T (n.137+1475C>T)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.79+2242C>T (n.79+2242C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.193C>T
n.126C>T
n.198C>T
4g.73406649A=CA1468150858ALBc.158A= (p.Gln53=)
c.137+1476A= (n.137+1476A=)
c.164A= (p.Gln55=)
c.79+2243A= (n.79+2243A=)
c.-81A= (n.-81A=)
n.194A=
n.127A=
n.199A=
4g.73406649A>CCA357235383ALBc.158A>C (p.Gln53Pro)
c.137+1476A>C (n.137+1476A>C)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.79+2243A>C (n.79+2243A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.194A>C
n.127A>C
n.199A>C
4g.73406649A>GCA357235377ALBc.158A>G (p.Gln53Arg)
c.137+1476A>G (n.137+1476A>G)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.79+2243A>G (n.79+2243A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.194A>G
n.127A>G
n.199A>G
dbSNP
4g.73406649A>TCA357235380ALBc.158A>T (p.Gln53Leu)
c.137+1476A>T (n.137+1476A>T)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.79+2243A>T (n.79+2243A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.194A>T
n.127A>T
n.199A>T
4g.73406650G>ACA439798689ALBc.159G>A (p.Gln53=)
c.137+1477G>A (n.137+1477G>A)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.79+2244G>A (n.79+2244G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.195G>A
n.128G>A
n.200G>A
4g.73406650G>CCA357235385ALBc.159G>C (p.Gln53His)
c.137+1477G>C (n.137+1477G>C)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.79+2244G>C (n.79+2244G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.195G>C
n.128G>C
n.200G>C
4g.73406650G>TCA357235387ALBc.159G>T (p.Gln53His)
c.137+1477G>T (n.137+1477G>T)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.79+2244G>T (n.79+2244G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.195G>T
n.128G>T
n.200G>T
4g.73406651T>ACA357235394ALBc.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.137+1478T>A (n.137+1478T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.79+2245T>A (n.79+2245T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.196T>A
n.129T>A
n.201T>A
4g.73406651T>CCA2959310ALBc.160T>C (p.Tyr54His)
c.137+1478T>C (n.137+1478T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.79+2245T>C (n.79+2245T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.196T>C
n.129T>C
n.201T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73406651T>GCA357235398ALBc.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.137+1478T>G (n.137+1478T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.79+2245T>G (n.79+2245T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.196T>G
n.129T>G
n.201T>G
4g.73406651T=CA1468150861ALBc.160T= (p.Tyr54=)
c.137+1478T= (n.137+1478T=)
c.166T= (p.Tyr56=)
c.79+2245T= (n.79+2245T=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.196T=
n.129T=
n.201T=
4g.73406651dupCA2670936844ALBc.160dup (p.Tyr54LeufsTer8)
c.137+1478dup (n.137+1478dup)
c.166dup (p.Tyr56LeufsTer8)
c.79+2245dup (n.79+2245dup)
c.-79dup (n.-79dup)
n.196dup
n.129dup
n.201dup
gnomAD v4
4g.73406652A>CCA357235412ALBc.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.137+1479A>C (n.137+1479A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.79+2246A>C (n.79+2246A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.197A>C
n.130A>C
n.202A>C
4g.73406652A>GCA357235400ALBc.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.137+1479A>G (n.137+1479A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.79+2246A>G (n.79+2246A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.197A>G
n.130A>G
n.202A>G
4g.73406652A>TCA357235409ALBc.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.137+1479A>T (n.137+1479A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.79+2246A>T (n.79+2246A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.197A>T
n.130A>T
n.202A>T
COSMIC

Number of alleles fetched