UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.73405455_73405457delinsCCT | CA2232241702 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50546_-1291+50548delinsAGG (n.-1291+50546_-1291+50548delinsAGG) n.451-14638_451-14636delinsCCT c.-238+50546_-238+50548delinsAGG (n.-238+50546_-238+50548delinsAGG) c.-808+50546_-808+50548delinsAGG (n.-808+50546_-808+50548delinsAGG) | |
| 16 | g.73405456C= | CA2232241708 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50547G= (n.-1291+50547G=) n.451-14637C= c.-238+50547G= (n.-238+50547G=) c.-808+50547G= (n.-808+50547G=) | |
| 16 | g.73405456C>G | CA2232241710 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50547G>C (n.-1291+50547G>C) n.451-14637C>G c.-238+50547G>C (n.-238+50547G>C) c.-808+50547G>C (n.-808+50547G>C) | dbSNP |
| 16 | g.73405456C>T | CA283970284 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50547G>A (n.-1291+50547G>A) n.451-14637C>T c.-238+50547G>A (n.-238+50547G>A) c.-808+50547G>A (n.-808+50547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405456_73405457del | CA978908874 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50546_-1291+50547del (n.-1291+50546_-1291+50547del) n.451-14637_451-14636del c.-238+50546_-238+50547del (n.-238+50546_-238+50547del) c.-808+50546_-808+50547del (n.-808+50546_-808+50547del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405462T>A | CA723673213 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50541A>T (n.-1291+50541A>T) n.451-14631T>A c.-238+50541A>T (n.-238+50541A>T) c.-808+50541A>T (n.-808+50541A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405462T= | CA2232241712 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50541A= (n.-1291+50541A=) n.451-14631T= c.-238+50541A= (n.-238+50541A=) c.-808+50541A= (n.-808+50541A=) | |
| 16 | g.73405465A= | CA2232241715 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50538T= (n.-1291+50538T=) n.451-14628A= c.-238+50538T= (n.-238+50538T=) c.-808+50538T= (n.-808+50538T=) | |
| 16 | g.73405465A>G | CA283970285 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50538T>C (n.-1291+50538T>C) n.451-14628A>G c.-238+50538T>C (n.-238+50538T>C) c.-808+50538T>C (n.-808+50538T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405467A= | CA2232241717 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50536T= (n.-1291+50536T=) n.451-14626A= c.-238+50536T= (n.-238+50536T=) c.-808+50536T= (n.-808+50536T=) | |
| 16 | g.73405467A>G | CA283970286 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50536T>C (n.-1291+50536T>C) n.451-14626A>G c.-238+50536T>C (n.-238+50536T>C) c.-808+50536T>C (n.-808+50536T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405475G>A | CA2522675493 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50528C>T (n.-1291+50528C>T) n.451-14618G>A c.-238+50528C>T (n.-238+50528C>T) c.-808+50528C>T (n.-808+50528C>T) | |
| 16 | g.73405478C= | CA2232241721 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50525G= (n.-1291+50525G=) n.451-14615C= c.-238+50525G= (n.-238+50525G=) c.-808+50525G= (n.-808+50525G=) | |
| 16 | g.73405478C>T | CA2232241724 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50525G>A (n.-1291+50525G>A) n.451-14615C>T c.-238+50525G>A (n.-238+50525G>A) c.-808+50525G>A (n.-808+50525G>A) | dbSNP |
| 16 | g.73405481C= | CA2232241726 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50522G= (n.-1291+50522G=) n.451-14612C= c.-238+50522G= (n.-238+50522G=) c.-808+50522G= (n.-808+50522G=) | |
| 16 | g.73405481C>T | CA2232241727 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50522G>A (n.-1291+50522G>A) n.451-14612C>T c.-238+50522G>A (n.-238+50522G>A) c.-808+50522G>A (n.-808+50522G>A) | dbSNP |
| 16 | g.73405483C= | CA2232241728 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50520G= (n.-1291+50520G=) n.451-14610C= c.-238+50520G= (n.-238+50520G=) c.-808+50520G= (n.-808+50520G=) | |
| 16 | g.73405483C>G | CA283970287 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50520G>C (n.-1291+50520G>C) n.451-14610C>G c.-238+50520G>C (n.-238+50520G>C) c.-808+50520G>C (n.-808+50520G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405485A>C | CA2807603913 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50518T>G (n.-1291+50518T>G) n.451-14608A>C c.-238+50518T>G (n.-238+50518T>G) c.-808+50518T>G (n.-808+50518T>G) | |
| 16 | g.73405486G>A | CA2232241732 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50517C>T (n.-1291+50517C>T) n.451-14607G>A c.-238+50517C>T (n.-238+50517C>T) c.-808+50517C>T (n.-808+50517C>T) | dbSNP |
| 16 | g.73405486G= | CA2232241731 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50517C= (n.-1291+50517C=) n.451-14607G= c.-238+50517C= (n.-238+50517C=) c.-808+50517C= (n.-808+50517C=) | |
| 16 | g.73405495A= | CA2232241734 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50508T= (n.-1291+50508T=) n.451-14598A= c.-238+50508T= (n.-238+50508T=) c.-808+50508T= (n.-808+50508T=) | |
| 16 | g.73405495A>C | CA2232241735 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50508T>G (n.-1291+50508T>G) n.451-14598A>C c.-238+50508T>G (n.-238+50508T>G) c.-808+50508T>G (n.-808+50508T>G) | dbSNP |
| 16 | g.73405497T>C | CA723673218 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50506A>G (n.-1291+50506A>G) n.451-14596T>C c.-238+50506A>G (n.-238+50506A>G) c.-808+50506A>G (n.-808+50506A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405497T= | CA2232241736 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50506A= (n.-1291+50506A=) n.451-14596T= c.-238+50506A= (n.-238+50506A=) c.-808+50506A= (n.-808+50506A=) | |
| 16 | g.73405498G>A | CA723673222 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50505C>T (n.-1291+50505C>T) n.451-14595G>A c.-238+50505C>T (n.-238+50505C>T) c.-808+50505C>T (n.-808+50505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405498G= | CA2232241737 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50505C= (n.-1291+50505C=) n.451-14595G= c.-238+50505C= (n.-238+50505C=) c.-808+50505C= (n.-808+50505C=) | |
| 16 | g.73405501T>C | CA283970288 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50502A>G (n.-1291+50502A>G) n.451-14592T>C c.-238+50502A>G (n.-238+50502A>G) c.-808+50502A>G (n.-808+50502A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405501T= | CA2232241739 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50502A= (n.-1291+50502A=) n.451-14592T= c.-238+50502A= (n.-238+50502A=) c.-808+50502A= (n.-808+50502A=) | |
| 16 | g.73405503G>A | CA2232241744 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50500C>T (n.-1291+50500C>T) n.451-14590G>A c.-238+50500C>T (n.-238+50500C>T) c.-808+50500C>T (n.-808+50500C>T) | dbSNP |
| 16 | g.73405503G= | CA2232241742 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50500C= (n.-1291+50500C=) n.451-14590G= c.-238+50500C= (n.-238+50500C=) c.-808+50500C= (n.-808+50500C=) | |
| 16 | g.73405505T>G | CA2232241747 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50498A>C (n.-1291+50498A>C) n.451-14588T>G c.-238+50498A>C (n.-238+50498A>C) c.-808+50498A>C (n.-808+50498A>C) | dbSNP |
| 16 | g.73405505T= | CA2232241746 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50498A= (n.-1291+50498A=) n.451-14588T= c.-238+50498A= (n.-238+50498A=) c.-808+50498A= (n.-808+50498A=) | |
| 16 | g.73405507T>C | CA623465312 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50496A>G (n.-1291+50496A>G) n.451-14586T>C c.-238+50496A>G (n.-238+50496A>G) c.-808+50496A>G (n.-808+50496A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405507T= | CA2232241749 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50496A= (n.-1291+50496A=) n.451-14586T= c.-238+50496A= (n.-238+50496A=) c.-808+50496A= (n.-808+50496A=) | |
| 16 | g.73405509A= | CA2232241750 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50494T= (n.-1291+50494T=) n.451-14584A= c.-238+50494T= (n.-238+50494T=) c.-808+50494T= (n.-808+50494T=) | |
| 16 | g.73405509A>C | CA978908886 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50494T>G (n.-1291+50494T>G) n.451-14584A>C c.-238+50494T>G (n.-238+50494T>G) c.-808+50494T>G (n.-808+50494T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405512A= | CA2232241752 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50491T= (n.-1291+50491T=) n.451-14581A= c.-238+50491T= (n.-238+50491T=) c.-808+50491T= (n.-808+50491T=) | |
| 16 | g.73405514_73405517dup | CA723673230 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50487_-1291+50490dup (n.-1291+50487_-1291+50490dup) n.451-14579_451-14576dup c.-238+50487_-238+50490dup (n.-238+50487_-238+50490dup) c.-808+50487_-808+50490dup (n.-808+50487_-808+50490dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405514G>A | CA2232241758 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50489C>T (n.-1291+50489C>T) n.451-14579G>A c.-238+50489C>T (n.-238+50489C>T) c.-808+50489C>T (n.-808+50489C>T) | dbSNP |
| 16 | g.73405514G= | CA2232241757 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50489C= (n.-1291+50489C=) n.451-14579G= c.-238+50489C= (n.-238+50489C=) c.-808+50489C= (n.-808+50489C=) | |
| 16 | g.73405515A= | CA2232241761 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50488T= (n.-1291+50488T=) n.451-14578A= c.-238+50488T= (n.-238+50488T=) c.-808+50488T= (n.-808+50488T=) | |
| 16 | g.73405515A>G | CA723673233 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50488T>C (n.-1291+50488T>C) n.451-14578A>G c.-238+50488T>C (n.-238+50488T>C) c.-808+50488T>C (n.-808+50488T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405516C>A | CA2529138362 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50487G>T (n.-1291+50487G>T) n.451-14577C>A c.-238+50487G>T (n.-238+50487G>T) c.-808+50487G>T (n.-808+50487G>T) | |
| 16 | g.73405517A= | CA2232241763 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50486T= (n.-1291+50486T=) n.451-14576A= c.-238+50486T= (n.-238+50486T=) c.-808+50486T= (n.-808+50486T=) | |
| 16 | g.73405517A>C | CA283970289 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50486T>G (n.-1291+50486T>G) n.451-14576A>C c.-238+50486T>G (n.-238+50486T>G) c.-808+50486T>G (n.-808+50486T>G) | dbSNP |
| 16 | g.73405518C>A | CA978908894 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50485G>T (n.-1291+50485G>T) n.451-14575C>A c.-238+50485G>T (n.-238+50485G>T) c.-808+50485G>T (n.-808+50485G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405518C= | CA2232241765 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50485G= (n.-1291+50485G=) n.451-14575C= c.-238+50485G= (n.-238+50485G=) c.-808+50485G= (n.-808+50485G=) | |
| 16 | g.73405519A= | CA2232241767 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50484T= (n.-1291+50484T=) n.451-14574A= c.-238+50484T= (n.-238+50484T=) c.-808+50484T= (n.-808+50484T=) | |
| 16 | g.73405519A>G | CA723673236 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50484T>C (n.-1291+50484T>C) n.451-14574A>G c.-238+50484T>C (n.-238+50484T>C) c.-808+50484T>C (n.-808+50484T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405522T>C | CA283970290 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50481A>G (n.-1291+50481A>G) n.451-14571T>C c.-238+50481A>G (n.-238+50481A>G) c.-808+50481A>G (n.-808+50481A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405522T= | CA2232241769 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50481A= (n.-1291+50481A=) n.451-14571T= c.-238+50481A= (n.-238+50481A=) c.-808+50481A= (n.-808+50481A=) | |
| 16 | g.73405526T>C | CA723673240 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50477A>G (n.-1291+50477A>G) n.451-14567T>C c.-238+50477A>G (n.-238+50477A>G) c.-808+50477A>G (n.-808+50477A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405526T= | CA2232241770 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50477A= (n.-1291+50477A=) n.451-14567T= c.-238+50477A= (n.-238+50477A=) c.-808+50477A= (n.-808+50477A=) | |
| 16 | g.73405528A= | CA2232241772 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50475T= (n.-1291+50475T=) n.451-14565A= c.-238+50475T= (n.-238+50475T=) c.-808+50475T= (n.-808+50475T=) | |
| 16 | g.73405528A>G | CA2232241773 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50475T>C (n.-1291+50475T>C) n.451-14565A>G c.-238+50475T>C (n.-238+50475T>C) c.-808+50475T>C (n.-808+50475T>C) | dbSNP |
| 16 | g.73405534A>G | CA656595320 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50469T>C (n.-1291+50469T>C) n.451-14559A>G c.-238+50469T>C (n.-238+50469T>C) c.-808+50469T>C (n.-808+50469T>C) | COSMIC |
| 16 | g.73405535_73405537delinsAAC | CA2232241774 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50466_-1291+50468delinsGTT (n.-1291+50466_-1291+50468delinsGTT) n.451-14558_451-14556delinsAAC c.-238+50466_-238+50468delinsGTT (n.-238+50466_-238+50468delinsGTT) c.-808+50466_-808+50468delinsGTT (n.-808+50466_-808+50468delinsGTT) | |
| 16 | g.73405539_73405540del | CA2232241776 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50466_-1291+50467del (n.-1291+50466_-1291+50467del) n.451-14554_451-14553del c.-238+50466_-238+50467del (n.-238+50466_-238+50467del) c.-808+50466_-808+50467del (n.-808+50466_-808+50467del) | dbSNP |
| 16 | g.73405539_73405543delinsCAGAT | CA2232241777 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50460_-1291+50464delinsATCTG (n.-1291+50460_-1291+50464delinsATCTG) n.451-14554_451-14550delinsCAGAT c.-238+50460_-238+50464delinsATCTG (n.-238+50460_-238+50464delinsATCTG) c.-808+50460_-808+50464delinsATCTG (n.-808+50460_-808+50464delinsATCTG) | |
| 16 | g.73405543_73405546del | CA283970291 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50460_-1291+50463del (n.-1291+50460_-1291+50463del) n.451-14550_451-14547del c.-238+50460_-238+50463del (n.-238+50460_-238+50463del) c.-808+50460_-808+50463del (n.-808+50460_-808+50463del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405543T>C | CA2232241781 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50460A>G (n.-1291+50460A>G) n.451-14550T>C c.-238+50460A>G (n.-238+50460A>G) c.-808+50460A>G (n.-808+50460A>G) | dbSNP |
| 16 | g.73405543T= | CA2232241780 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50460A= (n.-1291+50460A=) n.451-14550T= c.-238+50460A= (n.-238+50460A=) c.-808+50460A= (n.-808+50460A=) | |
| 16 | g.73405545G>C | CA2598160360 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50458C>G (n.-1291+50458C>G) n.451-14548G>C c.-238+50458C>G (n.-238+50458C>G) c.-808+50458C>G (n.-808+50458C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405546A= | CA2232241782 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50457T= (n.-1291+50457T=) n.451-14547A= c.-238+50457T= (n.-238+50457T=) c.-808+50457T= (n.-808+50457T=) | |
| 16 | g.73405546A>G | CA2232241783 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50457T>C (n.-1291+50457T>C) n.451-14547A>G c.-238+50457T>C (n.-238+50457T>C) c.-808+50457T>C (n.-808+50457T>C) | dbSNP |
| 16 | g.73405551_73405570delinsAACAGGCCACTGTAATTTAT | CA2232241784 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50433_-1291+50452delinsATAAATTACAGTGGCCTGTT (n.-1291+50433_-1291+50452delinsATAAATTACAGTGGCCTGTT) n.451-14542_451-14523delinsAACAGGCCACTGTAATTTAT c.-238+50433_-238+50452delinsATAAATTACAGTGGCCTGTT (n.-238+50433_-238+50452delinsATAAATTACAGTGGCCTGTT) c.-808+50433_-808+50452delinsATAAATTACAGTGGCCTGTT (n.-808+50433_-808+50452delinsATAAATTACAGTGGCCTGTT) | |
| 16 | g.73405555_73405573del | CA623465314 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50433_-1291+50451del (n.-1291+50433_-1291+50451del) n.451-14538_451-14520del c.-238+50433_-238+50451del (n.-238+50433_-238+50451del) c.-808+50433_-808+50451del (n.-808+50433_-808+50451del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405553C= | CA2232241789 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50450G= (n.-1291+50450G=) n.451-14540C= c.-238+50450G= (n.-238+50450G=) c.-808+50450G= (n.-808+50450G=) | |
| 16 | g.73405553C>G | CA623465315 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50450G>C (n.-1291+50450G>C) n.451-14540C>G c.-238+50450G>C (n.-238+50450G>C) c.-808+50450G>C (n.-808+50450G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.73405553_73405554delinsCA | CA2232241788 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50449_-1291+50450delinsTG (n.-1291+50449_-1291+50450delinsTG) n.451-14540_451-14539delinsCA c.-238+50449_-238+50450delinsTG (n.-238+50449_-238+50450delinsTG) c.-808+50449_-808+50450delinsTG (n.-808+50449_-808+50450delinsTG) | |
| 16 | g.73405554del | CA723673250 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50449del (n.-1291+50449del) n.451-14539del c.-238+50449del (n.-238+50449del) c.-808+50449del (n.-808+50449del) | dbSNP |
| 16 | g.73405556G>A | CA2732773934 | LOHAN2,ZFHX3 | c.-1291+50447C>T (n.-1291+50447C>T) n.451-14537G>A c.-238+50447C>T (n.-238+50447C>T) c.-808+50447C>T (n.-808+50447C>T) | dbSNP |