Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.73329500_73329514delCA2538180581HCN4c.1590+64_1590+78del (n.1590+64_1590+78del)
c.372+64_372+78del (n.372+64_372+78del)
15g.73329497T>GCA2629388555HCN4c.1590+76A>C (n.1590+76A>C)
c.372+76A>C (n.372+76A>C)
 gnomAD v4
15g.73329498G>ACA715551678HCN4c.1590+75C>T (n.1590+75C>T)
c.372+75C>T (n.372+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329498G=CA2187167299HCN4c.1590+75C= (n.1590+75C=)
c.372+75C= (n.372+75C=)
15g.73329502delCA2575783922HCN4c.1590+75del (n.1590+75del)
c.372+75del (n.372+75del)
 gnomAD v4
15g.73329499G>TCA2575783923HCN4c.1590+74C>A (n.1590+74C>A)
c.372+74C>A (n.372+74C>A)
 gnomAD v4
15g.73329500G>ACA272671907HCN4c.1590+73C>T (n.1590+73C>T)
c.372+73C>T (n.372+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329500G=CA2187167300HCN4c.1590+73C= (n.1590+73C=)
c.372+73C= (n.372+73C=)
15g.73329500G>TCA2575783924HCN4c.1590+73C>A (n.1590+73C>A)
c.372+73C>A (n.372+73C>A)
 gnomAD v4
15g.73329501G>CCA2629388556HCN4c.1590+72C>G (n.1590+72C>G)
c.372+72C>G (n.372+72C>G)
 gnomAD v4
15g.73329501G=CA2187167302HCN4c.1590+72C= (n.1590+72C=)
c.372+72C= (n.372+72C=)
15g.73329501G>TCA715551682HCN4c.1590+72C>A (n.1590+72C>A)
c.372+72C>A (n.372+72C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329502G>ACA715551686HCN4c.1590+71C>T (n.1590+71C>T)
c.372+71C>T (n.372+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329502G=CA2187167304HCN4c.1590+71C= (n.1590+71C=)
c.372+71C= (n.372+71C=)
15g.73329502G>TCA2629388557HCN4c.1590+71C>A (n.1590+71C>A)
c.372+71C>A (n.372+71C>A)
 gnomAD v4
15g.73329503C>ACA2629388558HCN4c.1590+70G>T (n.1590+70G>T)
c.372+70G>T (n.372+70G>T)
 gnomAD v4
15g.73329503C=CA2187167305HCN4c.1590+70G= (n.1590+70G=)
c.372+70G= (n.372+70G=)
15g.73329503C>GCA619410663HCN4c.1590+70G>C (n.1590+70G>C)
c.372+70G>C (n.372+70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329503C>TCA715551693HCN4c.1590+70G>A (n.1590+70G>A)
c.372+70G>A (n.372+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329504C=CA2187167307HCN4c.1590+69G= (n.1590+69G=)
c.372+69G= (n.372+69G=)
15g.73329504C>GCA971406109HCN4c.1590+69G>C (n.1590+69G>C)
c.372+69G>C (n.372+69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329504C>TCA2187167308HCN4c.1590+69G>A (n.1590+69G>A)
c.372+69G>A (n.372+69G>A)
 dbSNP
15g.73329509G>ACA2629388559HCN4c.1590+64C>T (n.1590+64C>T)
c.372+64C>T (n.372+64C>T)
 gnomAD v4
15g.73329509G>TCA2629388560HCN4c.1590+64C>A (n.1590+64C>A)
c.372+64C>A (n.372+64C>A)
 gnomAD v4
15g.73329510G>ACA2629388561HCN4c.1590+63C>T (n.1590+63C>T)
c.372+63C>T (n.372+63C>T)
 gnomAD v4
15g.73329510G>TCA2629388562HCN4c.1590+63C>A (n.1590+63C>A)
c.372+63C>A (n.372+63C>A)
 gnomAD v4
15g.73329511C>TCA2629388563HCN4c.1590+62G>A (n.1590+62G>A)
c.372+62G>A (n.372+62G>A)
 gnomAD v4
15g.73329513G>ACA619410664HCN4c.1590+60C>T (n.1590+60C>T)
c.372+60C>T (n.372+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329513G=CA2187167310HCN4c.1590+60C= (n.1590+60C=)
c.372+60C= (n.372+60C=)
15g.73329513G>TCA2575783925HCN4c.1590+60C>A (n.1590+60C>A)
c.372+60C>A (n.372+60C>A)
 gnomAD v4
15g.73329514G>ACA272671923HCN4c.1590+59C>T (n.1590+59C>T)
c.372+59C>T (n.372+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329514G=CA2187167311HCN4c.1590+59C= (n.1590+59C=)
c.372+59C= (n.372+59C=)
15g.73329514G>TCA2629388564HCN4c.1590+59C>A (n.1590+59C>A)
c.372+59C>A (n.372+59C>A)
 gnomAD v4
15g.73329515T>ACA2629388565HCN4c.1590+58A>T (n.1590+58A>T)
c.372+58A>T (n.372+58A>T)
 gnomAD v4
15g.73329515T>GCA715551697HCN4c.1590+58A>C (n.1590+58A>C)
c.372+58A>C (n.372+58A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.73329515T=CA2187167313HCN4c.1590+58A= (n.1590+58A=)
c.372+58A= (n.372+58A=)
15g.73329516G>ACA2629388566HCN4c.1590+57C>T (n.1590+57C>T)
c.372+57C>T (n.372+57C>T)
 gnomAD v4
15g.73329516G>TCA2629388567HCN4c.1590+57C>A (n.1590+57C>A)
c.372+57C>A (n.372+57C>A)
 gnomAD v4
15g.73329517G>TCA2629388568HCN4c.1590+56C>A (n.1590+56C>A)
c.372+56C>A (n.372+56C>A)
 gnomAD v4
15g.73329518C>TCA2629388569HCN4c.1590+55G>A (n.1590+55G>A)
c.372+55G>A (n.372+55G>A)
 gnomAD v4
15g.73329521G>ACA2629388570HCN4c.1590+52C>T (n.1590+52C>T)
c.372+52C>T (n.372+52C>T)
 gnomAD v4
15g.73329521G>CCA2187167315HCN4c.1590+52C>G (n.1590+52C>G)
c.372+52C>G (n.372+52C>G)
 dbSNP
15g.73329521G=CA2187167314HCN4c.1590+52C= (n.1590+52C=)
c.372+52C= (n.372+52C=)
15g.73329521G>TCA2575783926HCN4c.1590+52C>A (n.1590+52C>A)
c.372+52C>A (n.372+52C>A)
15g.73329522T>CCA7649266HCN4c.1590+51A>G (n.1590+51A>G)
c.372+51A>G (n.372+51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329522T=CA2187167317HCN4c.1590+51A= (n.1590+51A=)
c.372+51A= (n.372+51A=)
15g.73329522dupCA715551700HCN4c.1590+51dup (n.1590+51dup)
c.372+51dup (n.372+51dup)
 dbSNP
15g.73329523G>ACA619410665HCN4c.1590+50C>T (n.1590+50C>T)
c.372+50C>T (n.372+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329523G=CA2187167319HCN4c.1590+50C= (n.1590+50C=)
c.372+50C= (n.372+50C=)
15g.73329524C>ACA2187167321HCN4c.1590+49G>T (n.1590+49G>T)
c.372+49G>T (n.372+49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.73329524C=CA2187167322HCN4c.1590+49G= (n.1590+49G=)
c.372+49G= (n.372+49G=)
15g.73329524C>GCA2575783927HCN4c.1590+49G>C (n.1590+49G>C)
c.372+49G>C (n.372+49G>C)
15g.73329524C>TCA7649267HCN4c.1590+49G>A (n.1590+49G>A)
c.372+49G>A (n.372+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329525dupCA619410666HCN4c.1590+48dup (n.1590+48dup)
c.372+48dup (n.372+48dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329526C>ACA2575783928HCN4c.1590+47G>T (n.1590+47G>T)
c.372+47G>T (n.372+47G>T)
15g.73329526C>TCA2629388571HCN4c.1590+47G>A (n.1590+47G>A)
c.372+47G>A (n.372+47G>A)
 gnomAD v4
15g.73329528delCA2629388572HCN4c.1590+47del (n.1590+47del)
c.372+47del (n.372+47del)
 gnomAD v4
15g.73329527C>TCA2575783929HCN4c.1590+46G>A (n.1590+46G>A)
c.372+46G>A (n.372+46G>A)
15g.73329528C=CA2187167324HCN4c.1590+45G= (n.1590+45G=)
c.372+45G= (n.372+45G=)
15g.73329528C>TCA7649268HCN4c.1590+45G>A (n.1590+45G>A)
c.372+45G>A (n.372+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329530C=CA2187167326HCN4c.1590+43G= (n.1590+43G=)
c.372+43G= (n.372+43G=)
15g.73329530C>TCA619410667HCN4c.1590+43G>A (n.1590+43G>A)
c.372+43G>A (n.372+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.73329532T>CCA2731233707HCN4c.1590+41A>G (n.1590+41A>G)
c.372+41A>G (n.372+41A>G)
 dbSNP
15g.73329533G>ACA2629388573HCN4c.1590+40C>T (n.1590+40C>T)
c.372+40C>T (n.372+40C>T)
 gnomAD v4
15g.73329533G>TCA2629388574HCN4c.1590+40C>A (n.1590+40C>A)
c.372+40C>A (n.372+40C>A)
 gnomAD v4
15g.73329535delCA2575783930HCN4c.1590+40del (n.1590+40del)
c.372+40del (n.372+40del)
15g.73329538G>ACA2629388575HCN4c.1590+35C>T (n.1590+35C>T)
c.372+35C>T (n.372+35C>T)
 gnomAD v4
15g.73329539G>ACA2629388576HCN4c.1590+34C>T (n.1590+34C>T)
c.372+34C>T (n.372+34C>T)
 gnomAD v4
15g.73329539G>CCA2629388577HCN4c.1590+34C>G (n.1590+34C>G)
c.372+34C>G (n.372+34C>G)
 gnomAD v4
15g.73329539G>TCA2575783931HCN4c.1590+34C>A (n.1590+34C>A)
c.372+34C>A (n.372+34C>A)
 gnomAD v4
15g.73329540A>CCA656217144HCN4c.1590+33T>G (n.1590+33T>G)
c.372+33T>G (n.372+33T>G)
 COSMIC
15g.73329541C>GCA2575783932HCN4c.1590+32G>C (n.1590+32G>C)
c.372+32G>C (n.372+32G>C)
15g.73329542C>ACA2575783933HCN4c.1590+31G>T (n.1590+31G>T)
c.372+31G>T (n.372+31G>T)
 gnomAD v4
15g.73329544A=CA2187167328HCN4c.1590+29T= (n.1590+29T=)
c.372+29T= (n.372+29T=)
15g.73329544A>GCA715551711HCN4c.1590+29T>C (n.1590+29T>C)
c.372+29T>C (n.372+29T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.73329544_73329545delinsATCA2187167329HCN4c.1590+28_1590+29delinsAT (n.1590+28_1590+29delinsAT)
c.372+28_372+29delinsAT (n.372+28_372+29delinsAT)
15g.73329545delCA7649269HCN4c.1590+28del (n.1590+28del)
c.372+28del (n.372+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329545T>ACA2187167334HCN4c.1590+28A>T (n.1590+28A>T)
c.372+28A>T (n.372+28A>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.73329545T>CCA272671949HCN4c.1590+28A>G (n.1590+28A>G)
c.372+28A>G (n.372+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329545T=CA2187167331HCN4c.1590+28A= (n.1590+28A=)
c.372+28A= (n.372+28A=)
15g.73329546G>ACA7649270HCN4c.1590+27C>T (n.1590+27C>T)
c.372+27C>T (n.372+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329546G=CA2187167339HCN4c.1590+27C= (n.1590+27C=)
c.372+27C= (n.372+27C=)
15g.73329548G>ACA7649271HCN4c.1590+25C>T (n.1590+25C>T)
c.372+25C>T (n.372+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329548G=CA2187167341HCN4c.1590+25C= (n.1590+25C=)
c.372+25C= (n.372+25C=)
15g.73329549C=CA2187167344HCN4c.1590+24G= (n.1590+24G=)
c.372+24G= (n.372+24G=)
15g.73329549C>GCA715551715HCN4c.1590+24G>C (n.1590+24G>C)
c.372+24G>C (n.372+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.73329549C>TCA7649272HCN4c.1590+24G>A (n.1590+24G>A)
c.372+24G>A (n.372+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.73329550G>ACA7649273HCN4c.1590+23C>T (n.1590+23C>T)
c.372+23C>T (n.372+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329550G=CA2187167346HCN4c.1590+23C= (n.1590+23C=)
c.372+23C= (n.372+23C=)
15g.73329552delCA2629388578HCN4c.1590+23del (n.1590+23del)
c.372+23del (n.372+23del)
 gnomAD v4
15g.73329551G>CCA2575783934HCN4c.1590+22C>G (n.1590+22C>G)
c.372+22C>G (n.372+22C>G)
 gnomAD v4
15g.73329552G>ACA971406118HCN4c.1590+21C>T (n.1590+21C>T)
c.372+21C>T (n.372+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329552G=CA2187167348HCN4c.1590+21C= (n.1590+21C=)
c.372+21C= (n.372+21C=)
15g.73329552G>TCA2187167350HCN4c.1590+21C>A (n.1590+21C>A)
c.372+21C>A (n.372+21C>A)
 dbSNP
15g.73329553T>CCA2629388579HCN4c.1590+20A>G (n.1590+20A>G)
c.372+20A>G (n.372+20A>G)
 gnomAD v4
15g.73329554G>ACA7649274HCN4c.1590+19C>T (n.1590+19C>T)
c.372+19C>T (n.372+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329554G>CCA2730917499HCN4c.1590+19C>G (n.1590+19C>G)
c.372+19C>G (n.372+19C>G)
 dbSNP
15g.73329554G=CA2187167352HCN4c.1590+19C= (n.1590+19C=)
c.372+19C= (n.372+19C=)
15g.73329554G>TCA2629388580HCN4c.1590+19C>A (n.1590+19C>A)
c.372+19C>A (n.372+19C>A)
 gnomAD v4
15g.73329556T>ACA2629388581HCN4c.1590+17A>T (n.1590+17A>T)
c.372+17A>T (n.372+17A>T)
 gnomAD v4
15g.73329558C=CA2187167354HCN4c.1590+15G= (n.1590+15G=)
c.372+15G= (n.372+15G=)
15g.73329558C>TCA971406120HCN4c.1590+15G>A (n.1590+15G>A)
c.372+15G>A (n.372+15G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329559C=CA2187167356HCN4c.1590+14G= (n.1590+14G=)
c.372+14G= (n.372+14G=)
15g.73329559C>TCA971406122HCN4c.1590+14G>A (n.1590+14G>A)
c.372+14G>A (n.372+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329560T=CA2187167357HCN4c.1590+13A= (n.1590+13A=)
c.372+13A= (n.372+13A=)
15g.73329561G>TCA2575783935HCN4c.1590+12C>A (n.1590+12C>A)
c.372+12C>A (n.372+12C>A)
15g.73329563dupCA971406123HCN4c.1590+12dup (n.1590+12dup)
c.372+12dup (n.372+12dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329562G>ACA7649275HCN4c.1590+11C>T (n.1590+11C>T)
c.372+11C>T (n.372+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329562G>CCA2629388582HCN4c.1590+11C>G (n.1590+11C>G)
c.372+11C>G (n.372+11C>G)
 gnomAD v4
15g.73329562G=CA2187167359HCN4c.1590+11C= (n.1590+11C=)
c.372+11C= (n.372+11C=)
15g.73329563G>ACA971406124HCN4c.1590+10C>T (n.1590+10C>T)
c.372+10C>T (n.372+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329563G=CA2187167361HCN4c.1590+10C= (n.1590+10C=)
c.372+10C= (n.372+10C=)
15g.73329564T>CCA2629388583HCN4c.1590+9A>G (n.1590+9A>G)
c.372+9A>G (n.372+9A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.73329565delCA2629388585HCN4c.1590+8del (n.1590+8del)
c.372+8del (n.372+8del)
 gnomAD v4
15g.73329565A>CCA2629388584HCN4c.1590+8T>G (n.1590+8T>G)
c.372+8T>G (n.372+8T>G)
 gnomAD v4
15g.73329566G>ACA2187167364HCN4c.1590+7C>T (n.1590+7C>T)
c.372+7C>T (n.372+7C>T)
 dbSNP
15g.73329566G>CCA915946065HCN4c.1590+7C>G (n.1590+7C>G)
c.372+7C>G (n.372+7C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.73329566G=CA2187167363HCN4c.1590+7C= (n.1590+7C=)
c.372+7C= (n.372+7C=)
15g.73329566G>TCA645586814HCN4c.1590+7C>A (n.1590+7C>A)
c.372+7C>A (n.372+7C>A)
 COSMIC
15g.73329567A=CA2187167367HCN4c.1590+6T= (n.1590+6T=)
c.372+6T= (n.372+6T=)
15g.73329567A>GCA2730929831HCN4c.1590+6T>C (n.1590+6T>C)
c.372+6T>C (n.372+6T>C)
 dbSNP
15g.73329567A>TCA272671989HCN4c.1590+6T>A (n.1590+6T>A)
c.372+6T>A (n.372+6T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329567_73329568delCA2629388586HCN4c.1590+5_1590+6del (n.1590+5_1590+6del)
c.372+5_372+6del (n.372+5_372+6del)
 gnomAD v4
15g.73329568C>ACA2629388587HCN4c.1590+5G>T (n.1590+5G>T)
c.372+5G>T (n.372+5G>T)
 gnomAD v4
15g.73329569C=CA2187167370HCN4c.1590+4G= (n.1590+4G=)
c.372+4G= (n.372+4G=)
15g.73329569C>TCA619410668HCN4c.1590+4G>A (n.1590+4G>A)
c.372+4G>A (n.372+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329571A>CCA393093299HCN4c.1590+2T>G (n.1590+2T>G)
c.372+2T>G (n.372+2T>G)
15g.73329571A>GCA393093296HCN4c.1590+2T>C (n.1590+2T>C)
c.372+2T>C (n.372+2T>C)
15g.73329571A>TCA393093294HCN4c.1590+2T>A (n.1590+2T>A)
c.372+2T>A (n.372+2T>A)
15g.73329572C>ACA393093302HCN4c.1590+1G>T (n.1590+1G>T)
c.372+1G>T (n.372+1G>T)
15g.73329572C>GCA393093304HCN4c.1590+1G>C (n.1590+1G>C)
c.372+1G>C (n.372+1G>C)
15g.73329572C>TCA393093306HCN4c.1590+1G>A (n.1590+1G>A)
c.372+1G>A (n.372+1G>A)
 ClinVar
15g.73329573C>ACA393093309HCN4c.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329573C=CA2187167372HCN4c.1590G= (p.Lys530=)
c.372G= (p.Lys124=)
15g.73329573C>GCA393093311HCN4c.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.73329573C>TCA491151447HCN4c.1590G>A (p.Lys530=)
c.372G>A (p.Lys124=)
15g.73329574T>ACA393093314HCN4c.1589A>T (p.Lys530Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
15g.73329574T>CCA393093316HCN4c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
15g.73329574T>GCA393093317HCN4c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
15g.73329575T>ACA393093321HCN4c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
15g.73329575T>CCA393093322HCN4c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.73329575T>GCA393093324HCN4c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
15g.73329575T=CA2187167375HCN4c.1588A= (p.Lys530=)
c.370A= (p.Lys124=)
15g.73329576T>ACA393093326HCN4c.1587A>T (p.Glu529Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
15g.73329576T>CCA491151448HCN4c.1587A>G (p.Glu529=)
c.369A>G (p.Glu123=)
15g.73329576T>GCA393093328HCN4c.1587A>C (p.Glu529Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
15g.73329577T>ACA393093334HCN4c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
15g.73329577T>CCA393093330HCN4c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
15g.73329577T>GCA393093332HCN4c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
15g.73329578C>ACA393093336HCN4c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
15g.73329578C>GCA393093337HCN4c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
15g.73329578C>TCA393093339HCN4c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
15g.73329579C>ACA393093342HCN4c.1584G>T (p.Gln528His)
c.366G>T (p.Gln122His)
15g.73329579C>GCA393093345HCN4c.1584G>C (p.Gln528His)
c.366G>C (p.Gln122His)
 gnomAD v4
15g.73329579C>TCA491151449HCN4c.1584G>A (p.Gln528=)
c.366G>A (p.Gln122=)
15g.73329579_73329580delinsCTCA2187167378HCN4c.1583_1584delinsAG (p.Gln528=)
c.365_366delinsAG (p.Gln122=)
15g.73329580delCA7649276HCN4c.1583del (p.Gln528ArgfsTer?)
c.365del (p.Gln122ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329580T>ACA393093347HCN4c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
15g.73329580T>CCA393093348HCN4c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329580T>GCA393093350HCN4c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
15g.73329580T=CA2187167381HCN4c.1583A= (p.Gln528=)
c.365A= (p.Gln122=)
15g.73329581G>ACA393093353HCN4c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
15g.73329581G>CCA393093355HCN4c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
15g.73329581G>TCA393093357HCN4c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
15g.73329582G>ACA7649277HCN4c.1581C>T (p.Tyr527=)
c.363C>T (p.Tyr121=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329582G>CCA393093363HCN4c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
15g.73329582G=CA2187167384HCN4c.1581C= (p.Tyr527=)
c.363C= (p.Tyr121=)
15g.73329582G>TCA393093361HCN4c.1581C>A (p.Tyr527Ter)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
15g.73329583T>ACA393093365HCN4c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
15g.73329583T>CCA393093369HCN4c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
15g.73329583T>GCA393093367HCN4c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
15g.73329584A=CA2187167386HCN4c.1579T= (p.Tyr527=)
c.361T= (p.Tyr121=)
15g.73329584A>CCA393093371HCN4c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
15g.73329584A>GCA393093372HCN4c.1579T>C (p.Tyr527His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
 dbSNP
15g.73329584A>TCA393093374HCN4c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
15g.73329585C>ACA393093376HCN4c.1578G>T (p.Gln526His)
c.360G>T (p.Gln120His)
15g.73329585C>GCA393093378HCN4c.1578G>C (p.Gln526His)
c.360G>C (p.Gln120His)
15g.73329585C>TCA491151450HCN4c.1578G>A (p.Gln526=)
c.360G>A (p.Gln120=)
15g.73329586T>ACA393093380HCN4c.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
15g.73329586T>CCA393093382HCN4c.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
 gnomAD v4
15g.73329586T>GCA393093384HCN4c.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
15g.73329587G>ACA393093386HCN4c.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
 COSMIC
15g.73329587G>CCA393093388HCN4c.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329587G=CA2187167389HCN4c.1576C= (p.Gln526=)
c.358C= (p.Gln120=)
15g.73329587G>TCA393093390HCN4c.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
15g.73329588G>ACA491151451HCN4c.1575C>T (p.Arg525=)
c.357C>T (p.Arg119=)
15g.73329588G>CCA491151452HCN4c.1575C>G (p.Arg525=)
c.357C>G (p.Arg119=)
15g.73329588G>TCA491151453HCN4c.1575C>A (p.Arg525=)
c.357C>A (p.Arg119=)
15g.73329589C>ACA393093394HCN4c.1574G>T (p.Arg525Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
15g.73329589C=CA2187167392HCN4c.1574G= (p.Arg525=)
c.356G= (p.Arg119=)
15g.73329589C>GCA393093392HCN4c.1574G>C (p.Arg525Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
15g.73329589C>TCA7649278HCN4c.1574G>A (p.Arg525His)
c.356G>A (p.Arg119His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.73329590G>ACA393093397HCN4c.1573C>T (p.Arg525Cys)
c.355C>T (p.Arg119Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.73329590G>CCA393093399HCN4c.1573C>G (p.Arg525Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
15g.73329590G=CA2187167395HCN4c.1573C= (p.Arg525=)
c.355C= (p.Arg119=)
15g.73329590G>TCA393093401HCN4c.1573C>A (p.Arg525Ser)
c.355C>A (p.Arg119Ser)
 dbSNP gnomAD v2
15g.73329591C>ACA491151454HCN4c.1572G>T (p.Arg524=)
c.354G>T (p.Arg118=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.73329591C>GCA491151455HCN4c.1572G>C (p.Arg524=)
c.354G>C (p.Arg118=)
15g.73329591C>TCA491151456HCN4c.1572G>A (p.Arg524=)
c.354G>A (p.Arg118=)
15g.73329592C>ACA393093403HCN4c.1571G>T (p.Arg524Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
15g.73329592C=CA2187167401HCN4c.1571G= (p.Arg524=)
c.353G= (p.Arg118=)
15g.73329592C>GCA393093405HCN4c.1571G>C (p.Arg524Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
15g.73329592C>TCA7649279HCN4c.1571G>A (p.Arg524Gln)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329593G>ACA393093408HCN4c.1570C>T (p.Arg524Trp)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.73329593G>CCA393093410HCN4c.1570C>G (p.Arg524Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
15g.73329593G=CA2187167406HCN4c.1570C= (p.Arg524=)
c.352C= (p.Arg118=)
15g.73329593G>TCA7649280HCN4c.1570C>A (p.Arg524=)
c.352C>A (p.Arg118=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.73329594G>ACA491151457HCN4c.1569C>T (p.Ser523=)
c.351C>T (p.Ser117=)
15g.73329594G>CCA491151459HCN4c.1569C>G (p.Ser523=)
c.351C>G (p.Ser117=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.73329594G=CA2187167410HCN4c.1569C= (p.Ser523=)
c.351C= (p.Ser117=)
15g.73329594G>TCA491151458HCN4c.1569C>A (p.Ser523=)
c.351C>A (p.Ser117=)
15g.73329595G>ACA393093413HCN4c.1568C>T (p.Ser523Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
15g.73329595G>CCA393093415HCN4c.1568C>G (p.Ser523Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
15g.73329595G>TCA393093416HCN4c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
15g.73329596A>CCA393093422HCN4c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
15g.73329596A>GCA393093420HCN4c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
15g.73329596A>TCA393093418HCN4c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)

Number of alleles fetched