Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.732609delCA2739269061KANK1c.306del (p.Arg103GlufsTer6)
c.576del (p.Arg193GlufsTer6)
c.3237del (p.Arg1080GlufsTer6)
c.2565del (p.Arg856GlufsTer6)
n.3589del
c.2477+1343del (n.2477+1343del)
n.4875del
c.2709del (p.Arg904GlufsTer6)
c.2763del (p.Arg922GlufsTer6)
c.*134+1205del (n.*134+1205del)
n.3764del
c.*759del (n.*759del)
c.3005+1343del (n.3005+1343del)
c.2369-2139del (n.2369-2139del)
n.4484del
c.2531+1343del (n.2531+1343del)
n.3335del
n.5392del
c.168del (p.Arg57GlufsTer6)
n.3373del
c.3183del (p.Arg1062GlufsTer6)
n.3543+1343del
c.2951+1343del (n.2951+1343del)
n.4069del
n.3167+1343del
 ClinVar
9g.732609C>ACA463850271KANK1c.306C>A (p.Ile102=)
c.576C>A (p.Ile192=)
c.3237C>A (p.Ile1079=)
c.2565C>A (p.Ile855=)
n.3589C>A
c.2477+1343C>A (n.2477+1343C>A)
n.4875C>A
c.2709C>A (p.Ile903=)
c.2763C>A (p.Ile921=)
c.*134+1205C>A (n.*134+1205C>A)
n.3764C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.3005+1343C>A (n.3005+1343C>A)
c.2369-2139C>A (n.2369-2139C>A)
n.4484C>A
c.2531+1343C>A (n.2531+1343C>A)
n.3335C>A
n.5392C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.3373C>A
c.3183C>A (p.Ile1061=)
n.3543+1343C>A
c.2951+1343C>A (n.2951+1343C>A)
n.4069C>A
n.3167+1343C>A
9g.732609C=CA1827082142KANK1c.306C= (p.Ile102=)
c.576C= (p.Ile192=)
c.3237C= (p.Ile1079=)
c.2565C= (p.Ile855=)
n.3589C=
c.2477+1343C= (n.2477+1343C=)
n.4875C=
c.2709C= (p.Ile903=)
c.2763C= (p.Ile921=)
c.*134+1205C= (n.*134+1205C=)
n.3764C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.3005+1343C= (n.3005+1343C=)
c.2369-2139C= (n.2369-2139C=)
n.4484C=
c.2531+1343C= (n.2531+1343C=)
n.3335C=
n.5392C=
c.168C= (p.Ile56=)
n.3373C=
c.3183C= (p.Ile1061=)
n.3543+1343C=
c.2951+1343C= (n.2951+1343C=)
n.4069C=
n.3167+1343C=
9g.732609C>GCA16609520KANK1c.306C>G (p.Ile102Met)
c.576C>G (p.Ile192Met)
c.3237C>G (p.Ile1079Met)
c.2565C>G (p.Ile855Met)
n.3589C>G
c.2477+1343C>G (n.2477+1343C>G)
n.4875C>G
c.2709C>G (p.Ile903Met)
c.2763C>G (p.Ile921Met)
c.*134+1205C>G (n.*134+1205C>G)
n.3764C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.3005+1343C>G (n.3005+1343C>G)
c.2369-2139C>G (n.2369-2139C>G)
n.4484C>G
c.2531+1343C>G (n.2531+1343C>G)
n.3335C>G
n.5392C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.3373C>G
c.3183C>G (p.Ile1061Met)
n.3543+1343C>G
c.2951+1343C>G (n.2951+1343C>G)
n.4069C>G
n.3167+1343C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732609C>TCA463850272KANK1c.306C>T (p.Ile102=)
c.576C>T (p.Ile192=)
c.3237C>T (p.Ile1079=)
c.2565C>T (p.Ile855=)
n.3589C>T
c.2477+1343C>T (n.2477+1343C>T)
n.4875C>T
c.2709C>T (p.Ile903=)
c.2763C>T (p.Ile921=)
c.*134+1205C>T (n.*134+1205C>T)
n.3764C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.3005+1343C>T (n.3005+1343C>T)
c.2369-2139C>T (n.2369-2139C>T)
n.4484C>T
c.2531+1343C>T (n.2531+1343C>T)
n.3335C>T
n.5392C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.3373C>T
c.3183C>T (p.Ile1061=)
n.3543+1343C>T
c.2951+1343C>T (n.2951+1343C>T)
n.4069C>T
n.3167+1343C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732609_732613delinsCAGAGCA1827082143KANK1c.306_310delinsCAGAG (p.Ile102=)
c.576_580delinsCAGAG (p.Ile192=)
c.3237_3241delinsCAGAG (p.Ile1079=)
c.2565_2569delinsCAGAG (p.Ile855=)
n.3589_3593delinsCAGAG
c.2477+1343_2477+1347delinsCAGAG (n.2477+1343_2477+1347delinsCAGAG)
n.4875_4879delinsCAGAG
c.2709_2713delinsCAGAG (p.Ile903=)
c.2763_2767delinsCAGAG (p.Ile921=)
c.*134+1205_*134+1209delinsCAGAG (n.*134+1205_*134+1209delinsCAGAG)
n.3764_3768delinsCAGAG
c.*759_*763delinsCAGAG (n.*759_*763delinsCAGAG)
c.3005+1343_3005+1347delinsCAGAG (n.3005+1343_3005+1347delinsCAGAG)
c.2369-2139_2369-2135delinsCAGAG (n.2369-2139_2369-2135delinsCAGAG)
n.4484_4488delinsCAGAG
c.2531+1343_2531+1347delinsCAGAG (n.2531+1343_2531+1347delinsCAGAG)
n.3335_3339delinsCAGAG
n.5392_5396delinsCAGAG
c.168_172delinsCAGAG (p.Ile56=)
n.3373_3377delinsCAGAG
c.3183_3187delinsCAGAG (p.Ile1061=)
n.3543+1343_3543+1347delinsCAGAG
c.2951+1343_2951+1347delinsCAGAG (n.2951+1343_2951+1347delinsCAGAG)
n.4069_4073delinsCAGAG
n.3167+1343_3167+1347delinsCAGAG
9g.732610A=CA1827082149KANK1c.307A= (p.Arg103=)
c.577A= (p.Arg193=)
c.3238A= (p.Arg1080=)
c.2566A= (p.Arg856=)
n.3590A=
c.2477+1344A= (n.2477+1344A=)
n.4876A=
c.2710A= (p.Arg904=)
c.2764A= (p.Arg922=)
c.*134+1206A= (n.*134+1206A=)
n.3765A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.3005+1344A= (n.3005+1344A=)
c.2369-2138A= (n.2369-2138A=)
n.4485A=
c.2531+1344A= (n.2531+1344A=)
n.3336A=
n.5393A=
c.169A= (p.Arg57=)
n.3374A=
c.3184A= (p.Arg1062=)
n.3543+1344A=
c.2951+1344A= (n.2951+1344A=)
n.4070A=
n.3167+1344A=
9g.732610A>CCA463850273KANK1c.307A>C (p.Arg103=)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.3238A>C (p.Arg1080=)
c.2566A>C (p.Arg856=)
n.3590A>C
c.2477+1344A>C (n.2477+1344A>C)
n.4876A>C
c.2710A>C (p.Arg904=)
c.2764A>C (p.Arg922=)
c.*134+1206A>C (n.*134+1206A>C)
n.3765A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.3005+1344A>C (n.3005+1344A>C)
c.2369-2138A>C (n.2369-2138A>C)
n.4485A>C
c.2531+1344A>C (n.2531+1344A>C)
n.3336A>C
n.5393A>C
c.169A>C (p.Arg57=)
n.3374A>C
c.3184A>C (p.Arg1062=)
n.3543+1344A>C
c.2951+1344A>C (n.2951+1344A>C)
n.4070A>C
n.3167+1344A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.732610A>GCA372757621KANK1c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.3238A>G (p.Arg1080Gly)
c.2566A>G (p.Arg856Gly)
n.3590A>G
c.2477+1344A>G (n.2477+1344A>G)
n.4876A>G
c.2710A>G (p.Arg904Gly)
c.2764A>G (p.Arg922Gly)
c.*134+1206A>G (n.*134+1206A>G)
n.3765A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.3005+1344A>G (n.3005+1344A>G)
c.2369-2138A>G (n.2369-2138A>G)
n.4485A>G
c.2531+1344A>G (n.2531+1344A>G)
n.3336A>G
n.5393A>G
c.169A>G (p.Arg57Gly)
n.3374A>G
c.3184A>G (p.Arg1062Gly)
n.3543+1344A>G
c.2951+1344A>G (n.2951+1344A>G)
n.4070A>G
n.3167+1344A>G
 gnomAD v4
9g.732610A>TCA372757620KANK1c.307A>T (p.Arg103Ter)
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.3238A>T (p.Arg1080Ter)
c.2566A>T (p.Arg856Ter)
n.3590A>T
c.2477+1344A>T (n.2477+1344A>T)
n.4876A>T
c.2710A>T (p.Arg904Ter)
c.2764A>T (p.Arg922Ter)
c.*134+1206A>T (n.*134+1206A>T)
n.3765A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.3005+1344A>T (n.3005+1344A>T)
c.2369-2138A>T (n.2369-2138A>T)
n.4485A>T
c.2531+1344A>T (n.2531+1344A>T)
n.3336A>T
n.5393A>T
c.169A>T (p.Arg57Ter)
n.3374A>T
c.3184A>T (p.Arg1062Ter)
n.3543+1344A>T
c.2951+1344A>T (n.2951+1344A>T)
n.4070A>T
n.3167+1344A>T
9g.732616_732617delCA586167721KANK1c.313_314del (p.Arg105ValfsTer2)
c.583_584del (p.Arg195ValfsTer2)
c.3244_3245del (p.Arg1082ValfsTer2)
c.2572_2573del (p.Arg858ValfsTer2)
n.3596_3597del
c.2477+1350_2477+1351del (n.2477+1350_2477+1351del)
n.4882_4883del
c.2716_2717del (p.Arg906ValfsTer2)
c.2770_2771del (p.Arg924ValfsTer2)
c.*134+1212_*134+1213del (n.*134+1212_*134+1213del)
n.3771_3772del
c.*766_*767del (n.*766_*767del)
c.3005+1350_3005+1351del (n.3005+1350_3005+1351del)
c.2369-2132_2369-2131del (n.2369-2132_2369-2131del)
n.4491_4492del
c.2531+1350_2531+1351del (n.2531+1350_2531+1351del)
n.3342_3343del
n.5399_5400del
c.175_176del (p.Arg59ValfsTer2)
n.3380_3381del
c.3190_3191del (p.Arg1064ValfsTer2)
n.3543+1350_3543+1351del
c.2951+1350_2951+1351del (n.2951+1350_2951+1351del)
n.4076_4077del
n.3167+1350_3167+1351del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732614_732617delCA1120407366KANK1c.311_314del (p.Glu104GlyfsTer4)
c.581_584del (p.Glu194GlyfsTer4)
c.3242_3245del (p.Glu1081GlyfsTer4)
c.2570_2573del (p.Glu857GlyfsTer4)
n.3594_3597del
c.2477+1348_2477+1351del (n.2477+1348_2477+1351del)
n.4880_4883del
c.2714_2717del (p.Glu905GlyfsTer4)
c.2768_2771del (p.Glu923GlyfsTer4)
c.*134+1210_*134+1213del (n.*134+1210_*134+1213del)
n.3769_3772del
c.*764_*767del (n.*764_*767del)
c.3005+1348_3005+1351del (n.3005+1348_3005+1351del)
c.2369-2134_2369-2131del (n.2369-2134_2369-2131del)
n.4489_4492del
c.2531+1348_2531+1351del (n.2531+1348_2531+1351del)
n.3340_3343del
n.5397_5400del
c.173_176del (p.Glu58GlyfsTer4)
n.3378_3381del
c.3188_3191del (p.Glu1063GlyfsTer4)
n.3543+1348_3543+1351del
c.2951+1348_2951+1351del (n.2951+1348_2951+1351del)
n.4074_4077del
n.3167+1348_3167+1351del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732611G>ACA372757622KANK1c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.3239G>A (p.Arg1080Lys)
c.2567G>A (p.Arg856Lys)
n.3591G>A
c.2477+1345G>A (n.2477+1345G>A)
n.4877G>A
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
c.2765G>A (p.Arg922Lys)
c.*134+1207G>A (n.*134+1207G>A)
n.3766G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.3005+1345G>A (n.3005+1345G>A)
c.2369-2137G>A (n.2369-2137G>A)
n.4486G>A
c.2531+1345G>A (n.2531+1345G>A)
n.3337G>A
n.5394G>A
c.170G>A (p.Arg57Lys)
n.3375G>A
c.3185G>A (p.Arg1062Lys)
n.3543+1345G>A
c.2951+1345G>A (n.2951+1345G>A)
n.4071G>A
n.3167+1345G>A
9g.732611G>CCA372757623KANK1c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.3239G>C (p.Arg1080Thr)
c.2567G>C (p.Arg856Thr)
n.3591G>C
c.2477+1345G>C (n.2477+1345G>C)
n.4877G>C
c.2711G>C (p.Arg904Thr)
c.2765G>C (p.Arg922Thr)
c.*134+1207G>C (n.*134+1207G>C)
n.3766G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.3005+1345G>C (n.3005+1345G>C)
c.2369-2137G>C (n.2369-2137G>C)
n.4486G>C
c.2531+1345G>C (n.2531+1345G>C)
n.3337G>C
n.5394G>C
c.170G>C (p.Arg57Thr)
n.3375G>C
c.3185G>C (p.Arg1062Thr)
n.3543+1345G>C
c.2951+1345G>C (n.2951+1345G>C)
n.4071G>C
n.3167+1345G>C
9g.732611G>TCA372757624KANK1c.308G>T (p.Arg103Ile)
c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.3239G>T (p.Arg1080Ile)
c.2567G>T (p.Arg856Ile)
n.3591G>T
c.2477+1345G>T (n.2477+1345G>T)
n.4877G>T
c.2711G>T (p.Arg904Ile)
c.2765G>T (p.Arg922Ile)
c.*134+1207G>T (n.*134+1207G>T)
n.3766G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.3005+1345G>T (n.3005+1345G>T)
c.2369-2137G>T (n.2369-2137G>T)
n.4486G>T
c.2531+1345G>T (n.2531+1345G>T)
n.3337G>T
n.5394G>T
c.170G>T (p.Arg57Ile)
n.3375G>T
c.3185G>T (p.Arg1062Ile)
n.3543+1345G>T
c.2951+1345G>T (n.2951+1345G>T)
n.4071G>T
n.3167+1345G>T
9g.732612A=CA1827082152KANK1c.309A= (p.Arg103=)
c.579A= (p.Arg193=)
c.3240A= (p.Arg1080=)
c.2568A= (p.Arg856=)
n.3592A=
c.2477+1346A= (n.2477+1346A=)
n.4878A=
c.2712A= (p.Arg904=)
c.2766A= (p.Arg922=)
c.*134+1208A= (n.*134+1208A=)
n.3767A=
c.*762A= (n.*762A=)
c.3005+1346A= (n.3005+1346A=)
c.2369-2136A= (n.2369-2136A=)
n.4487A=
c.2531+1346A= (n.2531+1346A=)
n.3338A=
n.5395A=
c.171A= (p.Arg57=)
n.3376A=
c.3186A= (p.Arg1062=)
n.3543+1346A=
c.2951+1346A= (n.2951+1346A=)
n.4072A=
n.3167+1346A=
9g.732612A>CCA372757625KANK1c.309A>C (p.Arg103Ser)
c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.3240A>C (p.Arg1080Ser)
c.2568A>C (p.Arg856Ser)
n.3592A>C
c.2477+1346A>C (n.2477+1346A>C)
n.4878A>C
c.2712A>C (p.Arg904Ser)
c.2766A>C (p.Arg922Ser)
c.*134+1208A>C (n.*134+1208A>C)
n.3767A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.3005+1346A>C (n.3005+1346A>C)
c.2369-2136A>C (n.2369-2136A>C)
n.4487A>C
c.2531+1346A>C (n.2531+1346A>C)
n.3338A>C
n.5395A>C
c.171A>C (p.Arg57Ser)
n.3376A>C
c.3186A>C (p.Arg1062Ser)
n.3543+1346A>C
c.2951+1346A>C (n.2951+1346A>C)
n.4072A>C
n.3167+1346A>C
 gnomAD v4
9g.732612A>GCA4960813KANK1c.309A>G (p.Arg103=)
c.579A>G (p.Arg193=)
c.3240A>G (p.Arg1080=)
c.2568A>G (p.Arg856=)
n.3592A>G
c.2477+1346A>G (n.2477+1346A>G)
n.4878A>G
c.2712A>G (p.Arg904=)
c.2766A>G (p.Arg922=)
c.*134+1208A>G (n.*134+1208A>G)
n.3767A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.3005+1346A>G (n.3005+1346A>G)
c.2369-2136A>G (n.2369-2136A>G)
n.4487A>G
c.2531+1346A>G (n.2531+1346A>G)
n.3338A>G
n.5395A>G
c.171A>G (p.Arg57=)
n.3376A>G
c.3186A>G (p.Arg1062=)
n.3543+1346A>G
c.2951+1346A>G (n.2951+1346A>G)
n.4072A>G
n.3167+1346A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732612A>TCA372757626KANK1c.309A>T (p.Arg103Ser)
c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.3240A>T (p.Arg1080Ser)
c.2568A>T (p.Arg856Ser)
n.3592A>T
c.2477+1346A>T (n.2477+1346A>T)
n.4878A>T
c.2712A>T (p.Arg904Ser)
c.2766A>T (p.Arg922Ser)
c.*134+1208A>T (n.*134+1208A>T)
n.3767A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.3005+1346A>T (n.3005+1346A>T)
c.2369-2136A>T (n.2369-2136A>T)
n.4487A>T
c.2531+1346A>T (n.2531+1346A>T)
n.3338A>T
n.5395A>T
c.171A>T (p.Arg57Ser)
n.3376A>T
c.3186A>T (p.Arg1062Ser)
n.3543+1346A>T
c.2951+1346A>T (n.2951+1346A>T)
n.4072A>T
n.3167+1346A>T
9g.732613G>ACA372757627KANK1c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.3241G>A (p.Glu1081Lys)
c.2569G>A (p.Glu857Lys)
n.3593G>A
c.2477+1347G>A (n.2477+1347G>A)
n.4879G>A
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.2767G>A (p.Glu923Lys)
c.*134+1209G>A (n.*134+1209G>A)
n.3768G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.3005+1347G>A (n.3005+1347G>A)
c.2369-2135G>A (n.2369-2135G>A)
n.4488G>A
c.2531+1347G>A (n.2531+1347G>A)
n.3339G>A
n.5396G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.3377G>A
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
n.3543+1347G>A
c.2951+1347G>A (n.2951+1347G>A)
n.4073G>A
n.3167+1347G>A
9g.732613G>CCA372757628KANK1c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.3241G>C (p.Glu1081Gln)
c.2569G>C (p.Glu857Gln)
n.3593G>C
c.2477+1347G>C (n.2477+1347G>C)
n.4879G>C
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.*134+1209G>C (n.*134+1209G>C)
n.3768G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.3005+1347G>C (n.3005+1347G>C)
c.2369-2135G>C (n.2369-2135G>C)
n.4488G>C
c.2531+1347G>C (n.2531+1347G>C)
n.3339G>C
n.5396G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.3377G>C
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
n.3543+1347G>C
c.2951+1347G>C (n.2951+1347G>C)
n.4073G>C
n.3167+1347G>C
9g.732613G>TCA372757629KANK1c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.2569G>T (p.Glu857Ter)
n.3593G>T
c.2477+1347G>T (n.2477+1347G>T)
n.4879G>T
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.2767G>T (p.Glu923Ter)
c.*134+1209G>T (n.*134+1209G>T)
n.3768G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.3005+1347G>T (n.3005+1347G>T)
c.2369-2135G>T (n.2369-2135G>T)
n.4488G>T
c.2531+1347G>T (n.2531+1347G>T)
n.3339G>T
n.5396G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.3377G>T
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
n.3543+1347G>T
c.2951+1347G>T (n.2951+1347G>T)
n.4073G>T
n.3167+1347G>T
9g.732614A=CA1827082154KANK1c.311A= (p.Glu104=)
c.581A= (p.Glu194=)
c.3242A= (p.Glu1081=)
c.2570A= (p.Glu857=)
n.3594A=
c.2477+1348A= (n.2477+1348A=)
n.4880A=
c.2714A= (p.Glu905=)
c.2768A= (p.Glu923=)
c.*134+1210A= (n.*134+1210A=)
n.3769A=
c.*764A= (n.*764A=)
c.3005+1348A= (n.3005+1348A=)
c.2369-2134A= (n.2369-2134A=)
n.4489A=
c.2531+1348A= (n.2531+1348A=)
n.3340A=
n.5397A=
c.173A= (p.Glu58=)
n.3378A=
c.3188A= (p.Glu1063=)
n.3543+1348A=
c.2951+1348A= (n.2951+1348A=)
n.4074A=
n.3167+1348A=
9g.732614A>CCA372757630KANK1c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.2570A>C (p.Glu857Ala)
n.3594A>C
c.2477+1348A>C (n.2477+1348A>C)
n.4880A>C
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.2768A>C (p.Glu923Ala)
c.*134+1210A>C (n.*134+1210A>C)
n.3769A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.3005+1348A>C (n.3005+1348A>C)
c.2369-2134A>C (n.2369-2134A>C)
n.4489A>C
c.2531+1348A>C (n.2531+1348A>C)
n.3340A>C
n.5397A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.3378A>C
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
n.3543+1348A>C
c.2951+1348A>C (n.2951+1348A>C)
n.4074A>C
n.3167+1348A>C
9g.732614A>GCA372757631KANK1c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.2570A>G (p.Glu857Gly)
n.3594A>G
c.2477+1348A>G (n.2477+1348A>G)
n.4880A>G
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.2768A>G (p.Glu923Gly)
c.*134+1210A>G (n.*134+1210A>G)
n.3769A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.3005+1348A>G (n.3005+1348A>G)
c.2369-2134A>G (n.2369-2134A>G)
n.4489A>G
c.2531+1348A>G (n.2531+1348A>G)
n.3340A>G
n.5397A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.3378A>G
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
n.3543+1348A>G
c.2951+1348A>G (n.2951+1348A>G)
n.4074A>G
n.3167+1348A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.732614A>TCA372757632KANK1c.311A>T (p.Glu104Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.2570A>T (p.Glu857Val)
n.3594A>T
c.2477+1348A>T (n.2477+1348A>T)
n.4880A>T
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.2768A>T (p.Glu923Val)
c.*134+1210A>T (n.*134+1210A>T)
n.3769A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.3005+1348A>T (n.3005+1348A>T)
c.2369-2134A>T (n.2369-2134A>T)
n.4489A>T
c.2531+1348A>T (n.2531+1348A>T)
n.3340A>T
n.5397A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.3378A>T
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
n.3543+1348A>T
c.2951+1348A>T (n.2951+1348A>T)
n.4074A>T
n.3167+1348A>T
9g.732615G>ACA463850274KANK1c.312G>A (p.Glu104=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.3243G>A (p.Glu1081=)
c.2571G>A (p.Glu857=)
n.3595G>A
c.2477+1349G>A (n.2477+1349G>A)
n.4881G>A
c.2715G>A (p.Glu905=)
c.2769G>A (p.Glu923=)
c.*134+1211G>A (n.*134+1211G>A)
n.3770G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.3005+1349G>A (n.3005+1349G>A)
c.2369-2133G>A (n.2369-2133G>A)
n.4490G>A
c.2531+1349G>A (n.2531+1349G>A)
n.3341G>A
n.5398G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.3379G>A
c.3189G>A (p.Glu1063=)
n.3543+1349G>A
c.2951+1349G>A (n.2951+1349G>A)
n.4075G>A
n.3167+1349G>A
 ClinVar dbSNP
9g.732615G>CCA4960814KANK1c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.3243G>C (p.Glu1081Asp)
c.2571G>C (p.Glu857Asp)
n.3595G>C
c.2477+1349G>C (n.2477+1349G>C)
n.4881G>C
c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.2769G>C (p.Glu923Asp)
c.*134+1211G>C (n.*134+1211G>C)
n.3770G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.3005+1349G>C (n.3005+1349G>C)
c.2369-2133G>C (n.2369-2133G>C)
n.4490G>C
c.2531+1349G>C (n.2531+1349G>C)
n.3341G>C
n.5398G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.3379G>C
c.3189G>C (p.Glu1063Asp)
n.3543+1349G>C
c.2951+1349G>C (n.2951+1349G>C)
n.4075G>C
n.3167+1349G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732615G=CA1827082158KANK1c.312G= (p.Glu104=)
c.582G= (p.Glu194=)
c.3243G= (p.Glu1081=)
c.2571G= (p.Glu857=)
n.3595G=
c.2477+1349G= (n.2477+1349G=)
n.4881G=
c.2715G= (p.Glu905=)
c.2769G= (p.Glu923=)
c.*134+1211G= (n.*134+1211G=)
n.3770G=
c.*765G= (n.*765G=)
c.3005+1349G= (n.3005+1349G=)
c.2369-2133G= (n.2369-2133G=)
n.4490G=
c.2531+1349G= (n.2531+1349G=)
n.3341G=
n.5398G=
c.174G= (p.Glu58=)
n.3379G=
c.3189G= (p.Glu1063=)
n.3543+1349G=
c.2951+1349G= (n.2951+1349G=)
n.4075G=
n.3167+1349G=
9g.732615G>TCA372757633KANK1c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
c.2571G>T (p.Glu857Asp)
n.3595G>T
c.2477+1349G>T (n.2477+1349G>T)
n.4881G>T
c.2715G>T (p.Glu905Asp)
c.2769G>T (p.Glu923Asp)
c.*134+1211G>T (n.*134+1211G>T)
n.3770G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.3005+1349G>T (n.3005+1349G>T)
c.2369-2133G>T (n.2369-2133G>T)
n.4490G>T
c.2531+1349G>T (n.2531+1349G>T)
n.3341G>T
n.5398G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.3379G>T
c.3189G>T (p.Glu1063Asp)
n.3543+1349G>T
c.2951+1349G>T (n.2951+1349G>T)
n.4075G>T
n.3167+1349G>T
9g.732616A>CCA463850275KANK1c.313A>C (p.Arg105=)
c.583A>C (p.Arg195=)
c.3244A>C (p.Arg1082=)
c.2572A>C (p.Arg858=)
n.3596A>C
c.2477+1350A>C (n.2477+1350A>C)
n.4882A>C
c.2716A>C (p.Arg906=)
c.2770A>C (p.Arg924=)
c.*134+1212A>C (n.*134+1212A>C)
n.3771A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.3005+1350A>C (n.3005+1350A>C)
c.2369-2132A>C (n.2369-2132A>C)
n.4491A>C
c.2531+1350A>C (n.2531+1350A>C)
n.3342A>C
n.5399A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
n.3380A>C
c.3190A>C (p.Arg1064=)
n.3543+1350A>C
c.2951+1350A>C (n.2951+1350A>C)
n.4076A>C
n.3167+1350A>C
 gnomAD v4
9g.732616A>GCA372757634KANK1c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.3244A>G (p.Arg1082Gly)
c.2572A>G (p.Arg858Gly)
n.3596A>G
c.2477+1350A>G (n.2477+1350A>G)
n.4882A>G
c.2716A>G (p.Arg906Gly)
c.2770A>G (p.Arg924Gly)
c.*134+1212A>G (n.*134+1212A>G)
n.3771A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.3005+1350A>G (n.3005+1350A>G)
c.2369-2132A>G (n.2369-2132A>G)
n.4491A>G
c.2531+1350A>G (n.2531+1350A>G)
n.3342A>G
n.5399A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
n.3380A>G
c.3190A>G (p.Arg1064Gly)
n.3543+1350A>G
c.2951+1350A>G (n.2951+1350A>G)
n.4076A>G
n.3167+1350A>G
9g.732616A>TCA372757635KANK1c.313A>T (p.Arg105Trp)
c.583A>T (p.Arg195Trp)
c.3244A>T (p.Arg1082Trp)
c.2572A>T (p.Arg858Trp)
n.3596A>T
c.2477+1350A>T (n.2477+1350A>T)
n.4882A>T
c.2716A>T (p.Arg906Trp)
c.2770A>T (p.Arg924Trp)
c.*134+1212A>T (n.*134+1212A>T)
n.3771A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.3005+1350A>T (n.3005+1350A>T)
c.2369-2132A>T (n.2369-2132A>T)
n.4491A>T
c.2531+1350A>T (n.2531+1350A>T)
n.3342A>T
n.5399A>T
c.175A>T (p.Arg59Trp)
n.3380A>T
c.3190A>T (p.Arg1064Trp)
n.3543+1350A>T
c.2951+1350A>T (n.2951+1350A>T)
n.4076A>T
n.3167+1350A>T
9g.732617G>ACA4960815KANK1c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.3245G>A (p.Arg1082Lys)
c.2573G>A (p.Arg858Lys)
n.3597G>A
c.2477+1351G>A (n.2477+1351G>A)
n.4883G>A
c.2717G>A (p.Arg906Lys)
c.2771G>A (p.Arg924Lys)
c.*134+1213G>A (n.*134+1213G>A)
n.3772G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.3005+1351G>A (n.3005+1351G>A)
c.2369-2131G>A (n.2369-2131G>A)
n.4492G>A
c.2531+1351G>A (n.2531+1351G>A)
n.3343G>A
n.5400G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
n.3381G>A
c.3191G>A (p.Arg1064Lys)
n.3543+1351G>A
c.2951+1351G>A (n.2951+1351G>A)
n.4077G>A
n.3167+1351G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732617G>CCA372757636KANK1c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.3245G>C (p.Arg1082Thr)
c.2573G>C (p.Arg858Thr)
n.3597G>C
c.2477+1351G>C (n.2477+1351G>C)
n.4883G>C
c.2717G>C (p.Arg906Thr)
c.2771G>C (p.Arg924Thr)
c.*134+1213G>C (n.*134+1213G>C)
n.3772G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.3005+1351G>C (n.3005+1351G>C)
c.2369-2131G>C (n.2369-2131G>C)
n.4492G>C
c.2531+1351G>C (n.2531+1351G>C)
n.3343G>C
n.5400G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
n.3381G>C
c.3191G>C (p.Arg1064Thr)
n.3543+1351G>C
c.2951+1351G>C (n.2951+1351G>C)
n.4077G>C
n.3167+1351G>C
9g.732617G=CA1827082163KANK1c.314G= (p.Arg105=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.3245G= (p.Arg1082=)
c.2573G= (p.Arg858=)
n.3597G=
c.2477+1351G= (n.2477+1351G=)
n.4883G=
c.2717G= (p.Arg906=)
c.2771G= (p.Arg924=)
c.*134+1213G= (n.*134+1213G=)
n.3772G=
c.*767G= (n.*767G=)
c.3005+1351G= (n.3005+1351G=)
c.2369-2131G= (n.2369-2131G=)
n.4492G=
c.2531+1351G= (n.2531+1351G=)
n.3343G=
n.5400G=
c.176G= (p.Arg59=)
n.3381G=
c.3191G= (p.Arg1064=)
n.3543+1351G=
c.2951+1351G= (n.2951+1351G=)
n.4077G=
n.3167+1351G=
9g.732617G>TCA372757637KANK1c.314G>T (p.Arg105Met)
c.584G>T (p.Arg195Met)
c.3245G>T (p.Arg1082Met)
c.2573G>T (p.Arg858Met)
n.3597G>T
c.2477+1351G>T (n.2477+1351G>T)
n.4883G>T
c.2717G>T (p.Arg906Met)
c.2771G>T (p.Arg924Met)
c.*134+1213G>T (n.*134+1213G>T)
n.3772G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.3005+1351G>T (n.3005+1351G>T)
c.2369-2131G>T (n.2369-2131G>T)
n.4492G>T
c.2531+1351G>T (n.2531+1351G>T)
n.3343G>T
n.5400G>T
c.176G>T (p.Arg59Met)
n.3381G>T
c.3191G>T (p.Arg1064Met)
n.3543+1351G>T
c.2951+1351G>T (n.2951+1351G>T)
n.4077G>T
n.3167+1351G>T
9g.732618G>ACA372757638KANK1c.314+1G>A (n.314+1G>A)
c.584+1G>A (n.584+1G>A)
c.3245+1G>A (n.3245+1G>A)
c.2573+1G>A (n.2573+1G>A)
n.3598G>A
c.2477+1352G>A (n.2477+1352G>A)
n.4884G>A
c.2717+1G>A (n.2717+1G>A)
c.2771+1G>A (n.2771+1G>A)
c.*134+1214G>A (n.*134+1214G>A)
n.3773G>A
c.*767+1G>A (n.*767+1G>A)
c.3005+1352G>A (n.3005+1352G>A)
c.2369-2130G>A (n.2369-2130G>A)
n.4492+1G>A
c.2531+1352G>A (n.2531+1352G>A)
n.3344G>A
n.5401G>A
c.176+1G>A (n.176+1G>A)
n.3382G>A
c.3191+1G>A (n.3191+1G>A)
n.3543+1352G>A
c.2951+1352G>A (n.2951+1352G>A)
n.4077+1G>A
n.3167+1352G>A
 gnomAD v4
9g.732618G>CCA372757639KANK1c.314+1G>C (n.314+1G>C)
c.584+1G>C (n.584+1G>C)
c.3245+1G>C (n.3245+1G>C)
c.2573+1G>C (n.2573+1G>C)
n.3598G>C
c.2477+1352G>C (n.2477+1352G>C)
n.4884G>C
c.2717+1G>C (n.2717+1G>C)
c.2771+1G>C (n.2771+1G>C)
c.*134+1214G>C (n.*134+1214G>C)
n.3773G>C
c.*767+1G>C (n.*767+1G>C)
c.3005+1352G>C (n.3005+1352G>C)
c.2369-2130G>C (n.2369-2130G>C)
n.4492+1G>C
c.2531+1352G>C (n.2531+1352G>C)
n.3344G>C
n.5401G>C
c.176+1G>C (n.176+1G>C)
n.3382G>C
c.3191+1G>C (n.3191+1G>C)
n.3543+1352G>C
c.2951+1352G>C (n.2951+1352G>C)
n.4077+1G>C
n.3167+1352G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732618G=CA1827082166KANK1c.314+1G= (n.314+1G=)
c.584+1G= (n.584+1G=)
c.3245+1G= (n.3245+1G=)
c.2573+1G= (n.2573+1G=)
n.3598G=
c.2477+1352G= (n.2477+1352G=)
n.4884G=
c.2717+1G= (n.2717+1G=)
c.2771+1G= (n.2771+1G=)
c.*134+1214G= (n.*134+1214G=)
n.3773G=
c.*767+1G= (n.*767+1G=)
c.3005+1352G= (n.3005+1352G=)
c.2369-2130G= (n.2369-2130G=)
n.4492+1G=
c.2531+1352G= (n.2531+1352G=)
n.3344G=
n.5401G=
c.176+1G= (n.176+1G=)
n.3382G=
c.3191+1G= (n.3191+1G=)
n.3543+1352G=
c.2951+1352G= (n.2951+1352G=)
n.4077+1G=
n.3167+1352G=
9g.732618G>TCA4960816KANK1c.314+1G>T (n.314+1G>T)
c.584+1G>T (n.584+1G>T)
c.3245+1G>T (n.3245+1G>T)
c.2573+1G>T (n.2573+1G>T)
n.3598G>T
c.2477+1352G>T (n.2477+1352G>T)
n.4884G>T
c.2717+1G>T (n.2717+1G>T)
c.2771+1G>T (n.2771+1G>T)
c.*134+1214G>T (n.*134+1214G>T)
n.3773G>T
c.*767+1G>T (n.*767+1G>T)
c.3005+1352G>T (n.3005+1352G>T)
c.2369-2130G>T (n.2369-2130G>T)
n.4492+1G>T
c.2531+1352G>T (n.2531+1352G>T)
n.3344G>T
n.5401G>T
c.176+1G>T (n.176+1G>T)
n.3382G>T
c.3191+1G>T (n.3191+1G>T)
n.3543+1352G>T
c.2951+1352G>T (n.2951+1352G>T)
n.4077+1G>T
n.3167+1352G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732619T>ACA372757640KANK1c.314+2T>A (n.314+2T>A)
c.584+2T>A (n.584+2T>A)
c.3245+2T>A (n.3245+2T>A)
c.2573+2T>A (n.2573+2T>A)
n.3599T>A
c.2477+1353T>A (n.2477+1353T>A)
n.4885T>A
c.2717+2T>A (n.2717+2T>A)
c.2771+2T>A (n.2771+2T>A)
c.*134+1215T>A (n.*134+1215T>A)
n.3774T>A
c.*767+2T>A (n.*767+2T>A)
c.3005+1353T>A (n.3005+1353T>A)
c.2369-2129T>A (n.2369-2129T>A)
n.4492+2T>A
c.2531+1353T>A (n.2531+1353T>A)
n.3345T>A
n.5402T>A
c.176+2T>A (n.176+2T>A)
n.3383T>A
c.3191+2T>A (n.3191+2T>A)
n.3543+1353T>A
c.2951+1353T>A (n.2951+1353T>A)
n.4077+2T>A
n.3167+1353T>A
9g.732619T>CCA372757641KANK1c.314+2T>C (n.314+2T>C)
c.584+2T>C (n.584+2T>C)
c.3245+2T>C (n.3245+2T>C)
c.2573+2T>C (n.2573+2T>C)
n.3599T>C
c.2477+1353T>C (n.2477+1353T>C)
n.4885T>C
c.2717+2T>C (n.2717+2T>C)
c.2771+2T>C (n.2771+2T>C)
c.*134+1215T>C (n.*134+1215T>C)
n.3774T>C
c.*767+2T>C (n.*767+2T>C)
c.3005+1353T>C (n.3005+1353T>C)
c.2369-2129T>C (n.2369-2129T>C)
n.4492+2T>C
c.2531+1353T>C (n.2531+1353T>C)
n.3345T>C
n.5402T>C
c.176+2T>C (n.176+2T>C)
n.3383T>C
c.3191+2T>C (n.3191+2T>C)
n.3543+1353T>C
c.2951+1353T>C (n.2951+1353T>C)
n.4077+2T>C
n.3167+1353T>C
 gnomAD v4
9g.732619T>GCA372757642KANK1c.314+2T>G (n.314+2T>G)
c.584+2T>G (n.584+2T>G)
c.3245+2T>G (n.3245+2T>G)
c.2573+2T>G (n.2573+2T>G)
n.3599T>G
c.2477+1353T>G (n.2477+1353T>G)
n.4885T>G
c.2717+2T>G (n.2717+2T>G)
c.2771+2T>G (n.2771+2T>G)
c.*134+1215T>G (n.*134+1215T>G)
n.3774T>G
c.*767+2T>G (n.*767+2T>G)
c.3005+1353T>G (n.3005+1353T>G)
c.2369-2129T>G (n.2369-2129T>G)
n.4492+2T>G
c.2531+1353T>G (n.2531+1353T>G)
n.3345T>G
n.5402T>G
c.176+2T>G (n.176+2T>G)
n.3383T>G
c.3191+2T>G (n.3191+2T>G)
n.3543+1353T>G
c.2951+1353T>G (n.2951+1353T>G)
n.4077+2T>G
n.3167+1353T>G
9g.732619_732622delinsTGTGCA1827082170KANK1c.314+2_314+5delinsTGTG (n.314+2_314+5delinsTGTG)
c.584+2_584+5delinsTGTG (n.584+2_584+5delinsTGTG)
c.3245+2_3245+5delinsTGTG (n.3245+2_3245+5delinsTGTG)
c.2573+2_2573+5delinsTGTG (n.2573+2_2573+5delinsTGTG)
n.3599_3602delinsTGTG
c.2477+1353_2477+1356delinsTGTG (n.2477+1353_2477+1356delinsTGTG)
n.4885_4888delinsTGTG
c.2717+2_2717+5delinsTGTG (n.2717+2_2717+5delinsTGTG)
c.2771+2_2771+5delinsTGTG (n.2771+2_2771+5delinsTGTG)
c.*134+1215_*134+1218delinsTGTG (n.*134+1215_*134+1218delinsTGTG)
n.3774_3777delinsTGTG
c.*767+2_*767+5delinsTGTG (n.*767+2_*767+5delinsTGTG)
c.3005+1353_3005+1356delinsTGTG (n.3005+1353_3005+1356delinsTGTG)
c.2369-2129_2369-2126delinsTGTG (n.2369-2129_2369-2126delinsTGTG)
n.4492+2_4492+5delinsTGTG
c.2531+1353_2531+1356delinsTGTG (n.2531+1353_2531+1356delinsTGTG)
n.3345_3348delinsTGTG
n.5402_5405delinsTGTG
c.176+2_176+5delinsTGTG (n.176+2_176+5delinsTGTG)
n.3383_3386delinsTGTG
c.3191+2_3191+5delinsTGTG (n.3191+2_3191+5delinsTGTG)
n.3543+1353_3543+1356delinsTGTG
c.2951+1353_2951+1356delinsTGTG (n.2951+1353_2951+1356delinsTGTG)
n.4077+2_4077+5delinsTGTG
n.3167+1353_3167+1356delinsTGTG
9g.732620G>ACA4960817KANK1c.314+3G>A (n.314+3G>A)
c.584+3G>A (n.584+3G>A)
c.3245+3G>A (n.3245+3G>A)
c.2573+3G>A (n.2573+3G>A)
n.3600G>A
c.2477+1354G>A (n.2477+1354G>A)
n.4886G>A
c.2717+3G>A (n.2717+3G>A)
c.2771+3G>A (n.2771+3G>A)
c.*134+1216G>A (n.*134+1216G>A)
n.3775G>A
c.*767+3G>A (n.*767+3G>A)
c.3005+1354G>A (n.3005+1354G>A)
c.2369-2128G>A (n.2369-2128G>A)
n.4492+3G>A
c.2531+1354G>A (n.2531+1354G>A)
n.3346G>A
n.5403G>A
c.176+3G>A (n.176+3G>A)
n.3384G>A
c.3191+3G>A (n.3191+3G>A)
n.3543+1354G>A
c.2951+1354G>A (n.2951+1354G>A)
n.4077+3G>A
n.3167+1354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732620G=CA1827082172KANK1c.314+3G= (n.314+3G=)
c.584+3G= (n.584+3G=)
c.3245+3G= (n.3245+3G=)
c.2573+3G= (n.2573+3G=)
n.3600G=
c.2477+1354G= (n.2477+1354G=)
n.4886G=
c.2717+3G= (n.2717+3G=)
c.2771+3G= (n.2771+3G=)
c.*134+1216G= (n.*134+1216G=)
n.3775G=
c.*767+3G= (n.*767+3G=)
c.3005+1354G= (n.3005+1354G=)
c.2369-2128G= (n.2369-2128G=)
n.4492+3G=
c.2531+1354G= (n.2531+1354G=)
n.3346G=
n.5403G=
c.176+3G= (n.176+3G=)
n.3384G=
c.3191+3G= (n.3191+3G=)
n.3543+1354G=
c.2951+1354G= (n.2951+1354G=)
n.4077+3G=
n.3167+1354G=
9g.732622_732624delCA586167722KANK1c.314+5_314+7del (n.314+5_314+7del)
c.584+5_584+7del (n.584+5_584+7del)
c.3245+5_3245+7del (n.3245+5_3245+7del)
c.2573+5_2573+7del (n.2573+5_2573+7del)
n.3602_3604del
c.2477+1356_2477+1358del (n.2477+1356_2477+1358del)
n.4888_4890del
c.2717+5_2717+7del (n.2717+5_2717+7del)
c.2771+5_2771+7del (n.2771+5_2771+7del)
c.*134+1218_*134+1220del (n.*134+1218_*134+1220del)
n.3777_3779del
c.*767+5_*767+7del (n.*767+5_*767+7del)
c.3005+1356_3005+1358del (n.3005+1356_3005+1358del)
c.2369-2126_2369-2124del (n.2369-2126_2369-2124del)
n.4492+5_4492+7del
c.2531+1356_2531+1358del (n.2531+1356_2531+1358del)
n.3348_3350del
n.5405_5407del
c.176+5_176+7del (n.176+5_176+7del)
n.3386_3388del
c.3191+5_3191+7del (n.3191+5_3191+7del)
n.3543+1356_3543+1358del
c.2951+1356_2951+1358del (n.2951+1356_2951+1358del)
n.4077+5_4077+7del
n.3167+1356_3167+1358del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732622G>ACA586167723KANK1c.314+5G>A (n.314+5G>A)
c.584+5G>A (n.584+5G>A)
c.3245+5G>A (n.3245+5G>A)
c.2573+5G>A (n.2573+5G>A)
n.3602G>A
c.2477+1356G>A (n.2477+1356G>A)
n.4888G>A
c.2717+5G>A (n.2717+5G>A)
c.2771+5G>A (n.2771+5G>A)
c.*134+1218G>A (n.*134+1218G>A)
n.3777G>A
c.*767+5G>A (n.*767+5G>A)
c.3005+1356G>A (n.3005+1356G>A)
c.2369-2126G>A (n.2369-2126G>A)
n.4492+5G>A
c.2531+1356G>A (n.2531+1356G>A)
n.3348G>A
n.5405G>A
c.176+5G>A (n.176+5G>A)
n.3386G>A
c.3191+5G>A (n.3191+5G>A)
n.3543+1356G>A
c.2951+1356G>A (n.2951+1356G>A)
n.4077+5G>A
n.3167+1356G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732622G>CCA2689219482KANK1c.314+5G>C (n.314+5G>C)
c.584+5G>C (n.584+5G>C)
c.3245+5G>C (n.3245+5G>C)
c.2573+5G>C (n.2573+5G>C)
n.3602G>C
c.2477+1356G>C (n.2477+1356G>C)
n.4888G>C
c.2717+5G>C (n.2717+5G>C)
c.2771+5G>C (n.2771+5G>C)
c.*134+1218G>C (n.*134+1218G>C)
n.3777G>C
c.*767+5G>C (n.*767+5G>C)
c.3005+1356G>C (n.3005+1356G>C)
c.2369-2126G>C (n.2369-2126G>C)
n.4492+5G>C
c.2531+1356G>C (n.2531+1356G>C)
n.3348G>C
n.5405G>C
c.176+5G>C (n.176+5G>C)
n.3386G>C
c.3191+5G>C (n.3191+5G>C)
n.3543+1356G>C
c.2951+1356G>C (n.2951+1356G>C)
n.4077+5G>C
n.3167+1356G>C
 gnomAD v4
9g.732622G=CA1827082176KANK1c.314+5G= (n.314+5G=)
c.584+5G= (n.584+5G=)
c.3245+5G= (n.3245+5G=)
c.2573+5G= (n.2573+5G=)
n.3602G=
c.2477+1356G= (n.2477+1356G=)
n.4888G=
c.2717+5G= (n.2717+5G=)
c.2771+5G= (n.2771+5G=)
c.*134+1218G= (n.*134+1218G=)
n.3777G=
c.*767+5G= (n.*767+5G=)
c.3005+1356G= (n.3005+1356G=)
c.2369-2126G= (n.2369-2126G=)
n.4492+5G=
c.2531+1356G= (n.2531+1356G=)
n.3348G=
n.5405G=
c.176+5G= (n.176+5G=)
n.3386G=
c.3191+5G= (n.3191+5G=)
n.3543+1356G=
c.2951+1356G= (n.2951+1356G=)
n.4077+5G=
n.3167+1356G=
9g.732623dupCA2689219478KANK1c.314+6dup (n.314+6dup)
c.584+6dup (n.584+6dup)
c.3245+6dup (n.3245+6dup)
c.2573+6dup (n.2573+6dup)
n.3603dup
c.2477+1357dup (n.2477+1357dup)
n.4889dup
c.2717+6dup (n.2717+6dup)
c.2771+6dup (n.2771+6dup)
c.*134+1219dup (n.*134+1219dup)
n.3778dup
c.*767+6dup (n.*767+6dup)
c.3005+1357dup (n.3005+1357dup)
c.2369-2125dup (n.2369-2125dup)
n.4492+6dup
c.2531+1357dup (n.2531+1357dup)
n.3349dup
n.5406dup
c.176+6dup (n.176+6dup)
n.3387dup
c.3191+6dup (n.3191+6dup)
n.3543+1357dup
c.2951+1357dup (n.2951+1357dup)
n.4077+6dup
n.3167+1357dup
 gnomAD v4
9g.732623G>CCA2689219484KANK1c.314+6G>C (n.314+6G>C)
c.584+6G>C (n.584+6G>C)
c.3245+6G>C (n.3245+6G>C)
c.2573+6G>C (n.2573+6G>C)
n.3603G>C
c.2477+1357G>C (n.2477+1357G>C)
n.4889G>C
c.2717+6G>C (n.2717+6G>C)
c.2771+6G>C (n.2771+6G>C)
c.*134+1219G>C (n.*134+1219G>C)
n.3778G>C
c.*767+6G>C (n.*767+6G>C)
c.3005+1357G>C (n.3005+1357G>C)
c.2369-2125G>C (n.2369-2125G>C)
n.4492+6G>C
c.2531+1357G>C (n.2531+1357G>C)
n.3349G>C
n.5406G>C
c.176+6G>C (n.176+6G>C)
n.3387G>C
c.3191+6G>C (n.3191+6G>C)
n.3543+1357G>C
c.2951+1357G>C (n.2951+1357G>C)
n.4077+6G>C
n.3167+1357G>C
 gnomAD v4
9g.732624T>ACA1827082181KANK1c.314+7T>A (n.314+7T>A)
c.584+7T>A (n.584+7T>A)
c.3245+7T>A (n.3245+7T>A)
c.2573+7T>A (n.2573+7T>A)
n.3604T>A
c.2477+1358T>A (n.2477+1358T>A)
n.4890T>A
c.2717+7T>A (n.2717+7T>A)
c.2771+7T>A (n.2771+7T>A)
c.*134+1220T>A (n.*134+1220T>A)
n.3779T>A
c.*767+7T>A (n.*767+7T>A)
c.3005+1358T>A (n.3005+1358T>A)
c.2369-2124T>A (n.2369-2124T>A)
n.4492+7T>A
c.2531+1358T>A (n.2531+1358T>A)
n.3350T>A
n.5407T>A
c.176+7T>A (n.176+7T>A)
n.3388T>A
c.3191+7T>A (n.3191+7T>A)
n.3543+1358T>A
c.2951+1358T>A (n.2951+1358T>A)
n.4077+7T>A
n.3167+1358T>A
 dbSNP
9g.732624T>CCA586167724KANK1c.314+7T>C (n.314+7T>C)
c.584+7T>C (n.584+7T>C)
c.3245+7T>C (n.3245+7T>C)
c.2573+7T>C (n.2573+7T>C)
n.3604T>C
c.2477+1358T>C (n.2477+1358T>C)
n.4890T>C
c.2717+7T>C (n.2717+7T>C)
c.2771+7T>C (n.2771+7T>C)
c.*134+1220T>C (n.*134+1220T>C)
n.3779T>C
c.*767+7T>C (n.*767+7T>C)
c.3005+1358T>C (n.3005+1358T>C)
c.2369-2124T>C (n.2369-2124T>C)
n.4492+7T>C
c.2531+1358T>C (n.2531+1358T>C)
n.3350T>C
n.5407T>C
c.176+7T>C (n.176+7T>C)
n.3388T>C
c.3191+7T>C (n.3191+7T>C)
n.3543+1358T>C
c.2951+1358T>C (n.2951+1358T>C)
n.4077+7T>C
n.3167+1358T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732624T=CA1827082180KANK1c.314+7T= (n.314+7T=)
c.584+7T= (n.584+7T=)
c.3245+7T= (n.3245+7T=)
c.2573+7T= (n.2573+7T=)
n.3604T=
c.2477+1358T= (n.2477+1358T=)
n.4890T=
c.2717+7T= (n.2717+7T=)
c.2771+7T= (n.2771+7T=)
c.*134+1220T= (n.*134+1220T=)
n.3779T=
c.*767+7T= (n.*767+7T=)
c.3005+1358T= (n.3005+1358T=)
c.2369-2124T= (n.2369-2124T=)
n.4492+7T=
c.2531+1358T= (n.2531+1358T=)
n.3350T=
n.5407T=
c.176+7T= (n.176+7T=)
n.3388T=
c.3191+7T= (n.3191+7T=)
n.3543+1358T=
c.2951+1358T= (n.2951+1358T=)
n.4077+7T=
n.3167+1358T=
9g.732626C=CA1827082185KANK1c.314+9C= (n.314+9C=)
c.584+9C= (n.584+9C=)
c.3245+9C= (n.3245+9C=)
c.2573+9C= (n.2573+9C=)
n.3606C=
c.2477+1360C= (n.2477+1360C=)
n.4892C=
c.2717+9C= (n.2717+9C=)
c.2771+9C= (n.2771+9C=)
c.*134+1222C= (n.*134+1222C=)
n.3781C=
c.*767+9C= (n.*767+9C=)
c.3005+1360C= (n.3005+1360C=)
c.2369-2122C= (n.2369-2122C=)
n.4492+9C=
c.2531+1360C= (n.2531+1360C=)
n.3352C=
n.5409C=
c.176+9C= (n.176+9C=)
n.3390C=
c.3191+9C= (n.3191+9C=)
n.3543+1360C=
c.2951+1360C= (n.2951+1360C=)
n.4077+9C=
n.3167+1360C=
9g.732626C>TCA4960818KANK1c.314+9C>T (n.314+9C>T)
c.584+9C>T (n.584+9C>T)
c.3245+9C>T (n.3245+9C>T)
c.2573+9C>T (n.2573+9C>T)
n.3606C>T
c.2477+1360C>T (n.2477+1360C>T)
n.4892C>T
c.2717+9C>T (n.2717+9C>T)
c.2771+9C>T (n.2771+9C>T)
c.*134+1222C>T (n.*134+1222C>T)
n.3781C>T
c.*767+9C>T (n.*767+9C>T)
c.3005+1360C>T (n.3005+1360C>T)
c.2369-2122C>T (n.2369-2122C>T)
n.4492+9C>T
c.2531+1360C>T (n.2531+1360C>T)
n.3352C>T
n.5409C>T
c.176+9C>T (n.176+9C>T)
n.3390C>T
c.3191+9C>T (n.3191+9C>T)
n.3543+1360C>T
c.2951+1360C>T (n.2951+1360C>T)
n.4077+9C>T
n.3167+1360C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732627A=CA1827082189KANK1c.314+10A= (n.314+10A=)
c.584+10A= (n.584+10A=)
c.3245+10A= (n.3245+10A=)
c.2573+10A= (n.2573+10A=)
n.3607A=
c.2477+1361A= (n.2477+1361A=)
n.4893A=
c.2717+10A= (n.2717+10A=)
c.2771+10A= (n.2771+10A=)
c.*134+1223A= (n.*134+1223A=)
n.3782A=
c.*767+10A= (n.*767+10A=)
c.3005+1361A= (n.3005+1361A=)
c.2369-2121A= (n.2369-2121A=)
n.4492+10A=
c.2531+1361A= (n.2531+1361A=)
n.3353A=
n.5410A=
c.176+10A= (n.176+10A=)
n.3391A=
c.3191+10A= (n.3191+10A=)
n.3543+1361A=
c.2951+1361A= (n.2951+1361A=)
n.4077+10A=
n.3167+1361A=
9g.732627A>CCA2689219494KANK1c.314+10A>C (n.314+10A>C)
c.584+10A>C (n.584+10A>C)
c.3245+10A>C (n.3245+10A>C)
c.2573+10A>C (n.2573+10A>C)
n.3607A>C
c.2477+1361A>C (n.2477+1361A>C)
n.4893A>C
c.2717+10A>C (n.2717+10A>C)
c.2771+10A>C (n.2771+10A>C)
c.*134+1223A>C (n.*134+1223A>C)
n.3782A>C
c.*767+10A>C (n.*767+10A>C)
c.3005+1361A>C (n.3005+1361A>C)
c.2369-2121A>C (n.2369-2121A>C)
n.4492+10A>C
c.2531+1361A>C (n.2531+1361A>C)
n.3353A>C
n.5410A>C
c.176+10A>C (n.176+10A>C)
n.3391A>C
c.3191+10A>C (n.3191+10A>C)
n.3543+1361A>C
c.2951+1361A>C (n.2951+1361A>C)
n.4077+10A>C
n.3167+1361A>C
 gnomAD v4
9g.732627A>GCA586167725KANK1c.314+10A>G (n.314+10A>G)
c.584+10A>G (n.584+10A>G)
c.3245+10A>G (n.3245+10A>G)
c.2573+10A>G (n.2573+10A>G)
n.3607A>G
c.2477+1361A>G (n.2477+1361A>G)
n.4893A>G
c.2717+10A>G (n.2717+10A>G)
c.2771+10A>G (n.2771+10A>G)
c.*134+1223A>G (n.*134+1223A>G)
n.3782A>G
c.*767+10A>G (n.*767+10A>G)
c.3005+1361A>G (n.3005+1361A>G)
c.2369-2121A>G (n.2369-2121A>G)
n.4492+10A>G
c.2531+1361A>G (n.2531+1361A>G)
n.3353A>G
n.5410A>G
c.176+10A>G (n.176+10A>G)
n.3391A>G
c.3191+10A>G (n.3191+10A>G)
n.3543+1361A>G
c.2951+1361A>G (n.2951+1361A>G)
n.4077+10A>G
n.3167+1361A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732627A>TCA2689219493KANK1c.314+10A>T (n.314+10A>T)
c.584+10A>T (n.584+10A>T)
c.3245+10A>T (n.3245+10A>T)
c.2573+10A>T (n.2573+10A>T)
n.3607A>T
c.2477+1361A>T (n.2477+1361A>T)
n.4893A>T
c.2717+10A>T (n.2717+10A>T)
c.2771+10A>T (n.2771+10A>T)
c.*134+1223A>T (n.*134+1223A>T)
n.3782A>T
c.*767+10A>T (n.*767+10A>T)
c.3005+1361A>T (n.3005+1361A>T)
c.2369-2121A>T (n.2369-2121A>T)
n.4492+10A>T
c.2531+1361A>T (n.2531+1361A>T)
n.3353A>T
n.5410A>T
c.176+10A>T (n.176+10A>T)
n.3391A>T
c.3191+10A>T (n.3191+10A>T)
n.3543+1361A>T
c.2951+1361A>T (n.2951+1361A>T)
n.4077+10A>T
n.3167+1361A>T
 gnomAD v4
9g.732627_732628delinsATCA1827082187KANK1c.314+10_314+11delinsAT (n.314+10_314+11delinsAT)
c.584+10_584+11delinsAT (n.584+10_584+11delinsAT)
c.3245+10_3245+11delinsAT (n.3245+10_3245+11delinsAT)
c.2573+10_2573+11delinsAT (n.2573+10_2573+11delinsAT)
n.3607_3608delinsAT
c.2477+1361_2477+1362delinsAT (n.2477+1361_2477+1362delinsAT)
n.4893_4894delinsAT
c.2717+10_2717+11delinsAT (n.2717+10_2717+11delinsAT)
c.2771+10_2771+11delinsAT (n.2771+10_2771+11delinsAT)
c.*134+1223_*134+1224delinsAT (n.*134+1223_*134+1224delinsAT)
n.3782_3783delinsAT
c.*767+10_*767+11delinsAT (n.*767+10_*767+11delinsAT)
c.3005+1361_3005+1362delinsAT (n.3005+1361_3005+1362delinsAT)
c.2369-2121_2369-2120delinsAT (n.2369-2121_2369-2120delinsAT)
n.4492+10_4492+11delinsAT
c.2531+1361_2531+1362delinsAT (n.2531+1361_2531+1362delinsAT)
n.3353_3354delinsAT
n.5410_5411delinsAT
c.176+10_176+11delinsAT (n.176+10_176+11delinsAT)
n.3391_3392delinsAT
c.3191+10_3191+11delinsAT (n.3191+10_3191+11delinsAT)
n.3543+1361_3543+1362delinsAT
c.2951+1361_2951+1362delinsAT (n.2951+1361_2951+1362delinsAT)
n.4077+10_4077+11delinsAT
n.3167+1361_3167+1362delinsAT
9g.732627_732633delinsATTCCCCCA1827082190KANK1c.314+10_314+16delinsATTCCCC (n.314+10_314+16delinsATTCCCC)
c.584+10_584+16delinsATTCCCC (n.584+10_584+16delinsATTCCCC)
c.3245+10_3245+16delinsATTCCCC (n.3245+10_3245+16delinsATTCCCC)
c.2573+10_2573+16delinsATTCCCC (n.2573+10_2573+16delinsATTCCCC)
n.3607_3613delinsATTCCCC
c.2477+1361_2477+1367delinsATTCCCC (n.2477+1361_2477+1367delinsATTCCCC)
n.4893_4899delinsATTCCCC
c.2717+10_2717+16delinsATTCCCC (n.2717+10_2717+16delinsATTCCCC)
c.2771+10_2771+16delinsATTCCCC (n.2771+10_2771+16delinsATTCCCC)
c.*134+1223_*134+1229delinsATTCCCC (n.*134+1223_*134+1229delinsATTCCCC)
n.3782_3788delinsATTCCCC
c.*767+10_*767+16delinsATTCCCC (n.*767+10_*767+16delinsATTCCCC)
c.3005+1361_3005+1367delinsATTCCCC (n.3005+1361_3005+1367delinsATTCCCC)
c.2369-2121_2369-2115delinsATTCCCC (n.2369-2121_2369-2115delinsATTCCCC)
n.4492+10_4492+16delinsATTCCCC
c.2531+1361_2531+1367delinsATTCCCC (n.2531+1361_2531+1367delinsATTCCCC)
n.3353_3359delinsATTCCCC
n.5410_5416delinsATTCCCC
c.176+10_176+16delinsATTCCCC (n.176+10_176+16delinsATTCCCC)
n.3391_3397delinsATTCCCC
c.3191+10_3191+16delinsATTCCCC (n.3191+10_3191+16delinsATTCCCC)
n.3543+1361_3543+1367delinsATTCCCC
c.2951+1361_2951+1367delinsATTCCCC (n.2951+1361_2951+1367delinsATTCCCC)
n.4077+10_4077+16delinsATTCCCC
n.3167+1361_3167+1367delinsATTCCCC
9g.732629delCA586167726KANK1c.314+12del (n.314+12del)
c.584+12del (n.584+12del)
c.3245+12del (n.3245+12del)
c.2573+12del (n.2573+12del)
n.3609del
c.2477+1363del (n.2477+1363del)
n.4895del
c.2717+12del (n.2717+12del)
c.2771+12del (n.2771+12del)
c.*134+1225del (n.*134+1225del)
n.3784del
c.*767+12del (n.*767+12del)
c.3005+1363del (n.3005+1363del)
c.2369-2119del (n.2369-2119del)
n.4492+12del
c.2531+1363del (n.2531+1363del)
n.3355del
n.5412del
c.176+12del (n.176+12del)
n.3393del
c.3191+12del (n.3191+12del)
n.3543+1363del
c.2951+1363del (n.2951+1363del)
n.4077+12del
n.3167+1363del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732633_732638delCA4960819KANK1c.314+16_314+21del (n.314+16_314+21del)
c.584+16_584+21del (n.584+16_584+21del)
c.3245+16_3245+21del (n.3245+16_3245+21del)
c.2573+16_2573+21del (n.2573+16_2573+21del)
n.3613_3618del
c.2477+1367_2477+1372del (n.2477+1367_2477+1372del)
n.4899_4904del
c.2717+16_2717+21del (n.2717+16_2717+21del)
c.2771+16_2771+21del (n.2771+16_2771+21del)
c.*134+1229_*134+1234del (n.*134+1229_*134+1234del)
n.3788_3793del
c.*767+16_*767+21del (n.*767+16_*767+21del)
c.3005+1367_3005+1372del (n.3005+1367_3005+1372del)
c.2369-2115_2369-2110del (n.2369-2115_2369-2110del)
n.4492+16_4492+21del
c.2531+1367_2531+1372del (n.2531+1367_2531+1372del)
n.3359_3364del
n.5416_5421del
c.176+16_176+21del (n.176+16_176+21del)
n.3397_3402del
c.3191+16_3191+21del (n.3191+16_3191+21del)
n.3543+1367_3543+1372del
c.2951+1367_2951+1372del (n.2951+1367_2951+1372del)
n.4077+16_4077+21del
n.3167+1367_3167+1372del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732629T>CCA4960820KANK1c.314+12T>C (n.314+12T>C)
c.584+12T>C (n.584+12T>C)
c.3245+12T>C (n.3245+12T>C)
c.2573+12T>C (n.2573+12T>C)
n.3609T>C
c.2477+1363T>C (n.2477+1363T>C)
n.4895T>C
c.2717+12T>C (n.2717+12T>C)
c.2771+12T>C (n.2771+12T>C)
c.*134+1225T>C (n.*134+1225T>C)
n.3784T>C
c.*767+12T>C (n.*767+12T>C)
c.3005+1363T>C (n.3005+1363T>C)
c.2369-2119T>C (n.2369-2119T>C)
n.4492+12T>C
c.2531+1363T>C (n.2531+1363T>C)
n.3355T>C
n.5412T>C
c.176+12T>C (n.176+12T>C)
n.3393T>C
c.3191+12T>C (n.3191+12T>C)
n.3543+1363T>C
c.2951+1363T>C (n.2951+1363T>C)
n.4077+12T>C
n.3167+1363T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732629T=CA1827082196KANK1c.314+12T= (n.314+12T=)
c.584+12T= (n.584+12T=)
c.3245+12T= (n.3245+12T=)
c.2573+12T= (n.2573+12T=)
n.3609T=
c.2477+1363T= (n.2477+1363T=)
n.4895T=
c.2717+12T= (n.2717+12T=)
c.2771+12T= (n.2771+12T=)
c.*134+1225T= (n.*134+1225T=)
n.3784T=
c.*767+12T= (n.*767+12T=)
c.3005+1363T= (n.3005+1363T=)
c.2369-2119T= (n.2369-2119T=)
n.4492+12T=
c.2531+1363T= (n.2531+1363T=)
n.3355T=
n.5412T=
c.176+12T= (n.176+12T=)
n.3393T=
c.3191+12T= (n.3191+12T=)
n.3543+1363T=
c.2951+1363T= (n.2951+1363T=)
n.4077+12T=
n.3167+1363T=
9g.732630C=CA1827082200KANK1c.314+13C= (n.314+13C=)
c.584+13C= (n.584+13C=)
c.3245+13C= (n.3245+13C=)
c.2573+13C= (n.2573+13C=)
n.3610C=
c.2477+1364C= (n.2477+1364C=)
n.4896C=
c.2717+13C= (n.2717+13C=)
c.2771+13C= (n.2771+13C=)
c.*134+1226C= (n.*134+1226C=)
n.3785C=
c.*767+13C= (n.*767+13C=)
c.3005+1364C= (n.3005+1364C=)
c.2369-2118C= (n.2369-2118C=)
n.4492+13C=
c.2531+1364C= (n.2531+1364C=)
n.3356C=
n.5413C=
c.176+13C= (n.176+13C=)
n.3394C=
c.3191+13C= (n.3191+13C=)
n.3543+1364C=
c.2951+1364C= (n.2951+1364C=)
n.4077+13C=
n.3167+1364C=
9g.732630C>GCA187788604KANK1c.314+13C>G (n.314+13C>G)
c.584+13C>G (n.584+13C>G)
c.3245+13C>G (n.3245+13C>G)
c.2573+13C>G (n.2573+13C>G)
n.3610C>G
c.2477+1364C>G (n.2477+1364C>G)
n.4896C>G
c.2717+13C>G (n.2717+13C>G)
c.2771+13C>G (n.2771+13C>G)
c.*134+1226C>G (n.*134+1226C>G)
n.3785C>G
c.*767+13C>G (n.*767+13C>G)
c.3005+1364C>G (n.3005+1364C>G)
c.2369-2118C>G (n.2369-2118C>G)
n.4492+13C>G
c.2531+1364C>G (n.2531+1364C>G)
n.3356C>G
n.5413C>G
c.176+13C>G (n.176+13C>G)
n.3394C>G
c.3191+13C>G (n.3191+13C>G)
n.3543+1364C>G
c.2951+1364C>G (n.2951+1364C>G)
n.4077+13C>G
n.3167+1364C>G
 dbSNP
9g.732630C>TCA2579288163KANK1c.314+13C>T (n.314+13C>T)
c.584+13C>T (n.584+13C>T)
c.3245+13C>T (n.3245+13C>T)
c.2573+13C>T (n.2573+13C>T)
n.3610C>T
c.2477+1364C>T (n.2477+1364C>T)
n.4896C>T
c.2717+13C>T (n.2717+13C>T)
c.2771+13C>T (n.2771+13C>T)
c.*134+1226C>T (n.*134+1226C>T)
n.3785C>T
c.*767+13C>T (n.*767+13C>T)
c.3005+1364C>T (n.3005+1364C>T)
c.2369-2118C>T (n.2369-2118C>T)
n.4492+13C>T
c.2531+1364C>T (n.2531+1364C>T)
n.3356C>T
n.5413C>T
c.176+13C>T (n.176+13C>T)
n.3394C>T
c.3191+13C>T (n.3191+13C>T)
n.3543+1364C>T
c.2951+1364C>T (n.2951+1364C>T)
n.4077+13C>T
n.3167+1364C>T
 gnomAD v4
9g.732633dupCA2689219502KANK1c.314+16dup (n.314+16dup)
c.584+16dup (n.584+16dup)
c.3245+16dup (n.3245+16dup)
c.2573+16dup (n.2573+16dup)
n.3613dup
c.2477+1367dup (n.2477+1367dup)
n.4899dup
c.2717+16dup (n.2717+16dup)
c.2771+16dup (n.2771+16dup)
c.*134+1229dup (n.*134+1229dup)
n.3788dup
c.*767+16dup (n.*767+16dup)
c.3005+1367dup (n.3005+1367dup)
c.2369-2115dup (n.2369-2115dup)
n.4492+16dup
c.2531+1367dup (n.2531+1367dup)
n.3359dup
n.5416dup
c.176+16dup (n.176+16dup)
n.3397dup
c.3191+16dup (n.3191+16dup)
n.3543+1367dup
c.2951+1367dup (n.2951+1367dup)
n.4077+16dup
n.3167+1367dup
 gnomAD v4
9g.732631C=CA1827082202KANK1c.314+14C= (n.314+14C=)
c.584+14C= (n.584+14C=)
c.3245+14C= (n.3245+14C=)
c.2573+14C= (n.2573+14C=)
n.3611C=
c.2477+1365C= (n.2477+1365C=)
n.4897C=
c.2717+14C= (n.2717+14C=)
c.2771+14C= (n.2771+14C=)
c.*134+1227C= (n.*134+1227C=)
n.3786C=
c.*767+14C= (n.*767+14C=)
c.3005+1365C= (n.3005+1365C=)
c.2369-2117C= (n.2369-2117C=)
n.4492+14C=
c.2531+1365C= (n.2531+1365C=)
n.3357C=
n.5414C=
c.176+14C= (n.176+14C=)
n.3395C=
c.3191+14C= (n.3191+14C=)
n.3543+1365C=
c.2951+1365C= (n.2951+1365C=)
n.4077+14C=
n.3167+1365C=
9g.732631C>TCA866618972KANK1c.314+14C>T (n.314+14C>T)
c.584+14C>T (n.584+14C>T)
c.3245+14C>T (n.3245+14C>T)
c.2573+14C>T (n.2573+14C>T)
n.3611C>T
c.2477+1365C>T (n.2477+1365C>T)
n.4897C>T
c.2717+14C>T (n.2717+14C>T)
c.2771+14C>T (n.2771+14C>T)
c.*134+1227C>T (n.*134+1227C>T)
n.3786C>T
c.*767+14C>T (n.*767+14C>T)
c.3005+1365C>T (n.3005+1365C>T)
c.2369-2117C>T (n.2369-2117C>T)
n.4492+14C>T
c.2531+1365C>T (n.2531+1365C>T)
n.3357C>T
n.5414C>T
c.176+14C>T (n.176+14C>T)
n.3395C>T
c.3191+14C>T (n.3191+14C>T)
n.3543+1365C>T
c.2951+1365C>T (n.2951+1365C>T)
n.4077+14C>T
n.3167+1365C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.732632C>ACA866618982KANK1c.314+15C>A (n.314+15C>A)
c.584+15C>A (n.584+15C>A)
c.3245+15C>A (n.3245+15C>A)
c.2573+15C>A (n.2573+15C>A)
n.3612C>A
c.2477+1366C>A (n.2477+1366C>A)
n.4898C>A
c.2717+15C>A (n.2717+15C>A)
c.2771+15C>A (n.2771+15C>A)
c.*134+1228C>A (n.*134+1228C>A)
n.3787C>A
c.*767+15C>A (n.*767+15C>A)
c.3005+1366C>A (n.3005+1366C>A)
c.2369-2116C>A (n.2369-2116C>A)
n.4492+15C>A
c.2531+1366C>A (n.2531+1366C>A)
n.3358C>A
n.5415C>A
c.176+15C>A (n.176+15C>A)
n.3396C>A
c.3191+15C>A (n.3191+15C>A)
n.3543+1366C>A
c.2951+1366C>A (n.2951+1366C>A)
n.4077+15C>A
n.3167+1366C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732632C=CA1827082208KANK1c.314+15C= (n.314+15C=)
c.584+15C= (n.584+15C=)
c.3245+15C= (n.3245+15C=)
c.2573+15C= (n.2573+15C=)
n.3612C=
c.2477+1366C= (n.2477+1366C=)
n.4898C=
c.2717+15C= (n.2717+15C=)
c.2771+15C= (n.2771+15C=)
c.*134+1228C= (n.*134+1228C=)
n.3787C=
c.*767+15C= (n.*767+15C=)
c.3005+1366C= (n.3005+1366C=)
c.2369-2116C= (n.2369-2116C=)
n.4492+15C=
c.2531+1366C= (n.2531+1366C=)
n.3358C=
n.5415C=
c.176+15C= (n.176+15C=)
n.3396C=
c.3191+15C= (n.3191+15C=)
n.3543+1366C=
c.2951+1366C= (n.2951+1366C=)
n.4077+15C=
n.3167+1366C=
9g.732632C>GCA4960821KANK1c.314+15C>G (n.314+15C>G)
c.584+15C>G (n.584+15C>G)
c.3245+15C>G (n.3245+15C>G)
c.2573+15C>G (n.2573+15C>G)
n.3612C>G
c.2477+1366C>G (n.2477+1366C>G)
n.4898C>G
c.2717+15C>G (n.2717+15C>G)
c.2771+15C>G (n.2771+15C>G)
c.*134+1228C>G (n.*134+1228C>G)
n.3787C>G
c.*767+15C>G (n.*767+15C>G)
c.3005+1366C>G (n.3005+1366C>G)
c.2369-2116C>G (n.2369-2116C>G)
n.4492+15C>G
c.2531+1366C>G (n.2531+1366C>G)
n.3358C>G
n.5415C>G
c.176+15C>G (n.176+15C>G)
n.3396C>G
c.3191+15C>G (n.3191+15C>G)
n.3543+1366C>G
c.2951+1366C>G (n.2951+1366C>G)
n.4077+15C>G
n.3167+1366C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732632C>TCA4960822KANK1c.314+15C>T (n.314+15C>T)
c.584+15C>T (n.584+15C>T)
c.3245+15C>T (n.3245+15C>T)
c.2573+15C>T (n.2573+15C>T)
n.3612C>T
c.2477+1366C>T (n.2477+1366C>T)
n.4898C>T
c.2717+15C>T (n.2717+15C>T)
c.2771+15C>T (n.2771+15C>T)
c.*134+1228C>T (n.*134+1228C>T)
n.3787C>T
c.*767+15C>T (n.*767+15C>T)
c.3005+1366C>T (n.3005+1366C>T)
c.2369-2116C>T (n.2369-2116C>T)
n.4492+15C>T
c.2531+1366C>T (n.2531+1366C>T)
n.3358C>T
n.5415C>T
c.176+15C>T (n.176+15C>T)
n.3396C>T
c.3191+15C>T (n.3191+15C>T)
n.3543+1366C>T
c.2951+1366C>T (n.2951+1366C>T)
n.4077+15C>T
n.3167+1366C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732633C>ACA2782626848KANK1c.314+16C>A (n.314+16C>A)
c.584+16C>A (n.584+16C>A)
c.3245+16C>A (n.3245+16C>A)
c.2573+16C>A (n.2573+16C>A)
n.3613C>A
c.2477+1367C>A (n.2477+1367C>A)
n.4899C>A
c.2717+16C>A (n.2717+16C>A)
c.2771+16C>A (n.2771+16C>A)
c.*134+1229C>A (n.*134+1229C>A)
n.3788C>A
c.*767+16C>A (n.*767+16C>A)
c.3005+1367C>A (n.3005+1367C>A)
c.2369-2115C>A (n.2369-2115C>A)
n.4492+16C>A
c.2531+1367C>A (n.2531+1367C>A)
n.3359C>A
n.5416C>A
c.176+16C>A (n.176+16C>A)
n.3397C>A
c.3191+16C>A (n.3191+16C>A)
n.3543+1367C>A
c.2951+1367C>A (n.2951+1367C>A)
n.4077+16C>A
n.3167+1367C>A
9g.732633C=CA1827082210KANK1c.314+16C= (n.314+16C=)
c.584+16C= (n.584+16C=)
c.3245+16C= (n.3245+16C=)
c.2573+16C= (n.2573+16C=)
n.3613C=
c.2477+1367C= (n.2477+1367C=)
n.4899C=
c.2717+16C= (n.2717+16C=)
c.2771+16C= (n.2771+16C=)
c.*134+1229C= (n.*134+1229C=)
n.3788C=
c.*767+16C= (n.*767+16C=)
c.3005+1367C= (n.3005+1367C=)
c.2369-2115C= (n.2369-2115C=)
n.4492+16C=
c.2531+1367C= (n.2531+1367C=)
n.3359C=
n.5416C=
c.176+16C= (n.176+16C=)
n.3397C=
c.3191+16C= (n.3191+16C=)
n.3543+1367C=
c.2951+1367C= (n.2951+1367C=)
n.4077+16C=
n.3167+1367C=
9g.732633C>TCA4960823KANK1c.314+16C>T (n.314+16C>T)
c.584+16C>T (n.584+16C>T)
c.3245+16C>T (n.3245+16C>T)
c.2573+16C>T (n.2573+16C>T)
n.3613C>T
c.2477+1367C>T (n.2477+1367C>T)
n.4899C>T
c.2717+16C>T (n.2717+16C>T)
c.2771+16C>T (n.2771+16C>T)
c.*134+1229C>T (n.*134+1229C>T)
n.3788C>T
c.*767+16C>T (n.*767+16C>T)
c.3005+1367C>T (n.3005+1367C>T)
c.2369-2115C>T (n.2369-2115C>T)
n.4492+16C>T
c.2531+1367C>T (n.2531+1367C>T)
n.3359C>T
n.5416C>T
c.176+16C>T (n.176+16C>T)
n.3397C>T
c.3191+16C>T (n.3191+16C>T)
n.3543+1367C>T
c.2951+1367C>T (n.2951+1367C>T)
n.4077+16C>T
n.3167+1367C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732634T>GCA2689219511KANK1c.314+17T>G (n.314+17T>G)
c.584+17T>G (n.584+17T>G)
c.3245+17T>G (n.3245+17T>G)
c.2573+17T>G (n.2573+17T>G)
n.3614T>G
c.2477+1368T>G (n.2477+1368T>G)
n.4900T>G
c.2717+17T>G (n.2717+17T>G)
c.2771+17T>G (n.2771+17T>G)
c.*134+1230T>G (n.*134+1230T>G)
n.3789T>G
c.*767+17T>G (n.*767+17T>G)
c.3005+1368T>G (n.3005+1368T>G)
c.2369-2114T>G (n.2369-2114T>G)
n.4492+17T>G
c.2531+1368T>G (n.2531+1368T>G)
n.3360T>G
n.5417T>G
c.176+17T>G (n.176+17T>G)
n.3398T>G
c.3191+17T>G (n.3191+17T>G)
n.3543+1368T>G
c.2951+1368T>G (n.2951+1368T>G)
n.4077+17T>G
n.3167+1368T>G
 gnomAD v4
9g.732635T>ACA2523311365KANK1c.314+18T>A (n.314+18T>A)
c.584+18T>A (n.584+18T>A)
c.3245+18T>A (n.3245+18T>A)
c.2573+18T>A (n.2573+18T>A)
n.3615T>A
c.2477+1369T>A (n.2477+1369T>A)
n.4901T>A
c.2717+18T>A (n.2717+18T>A)
c.2771+18T>A (n.2771+18T>A)
c.*134+1231T>A (n.*134+1231T>A)
n.3790T>A
c.*767+18T>A (n.*767+18T>A)
c.3005+1369T>A (n.3005+1369T>A)
c.2369-2113T>A (n.2369-2113T>A)
n.4492+18T>A
c.2531+1369T>A (n.2531+1369T>A)
n.3361T>A
n.5418T>A
c.176+18T>A (n.176+18T>A)
n.3399T>A
c.3191+18T>A (n.3191+18T>A)
n.3543+1369T>A
c.2951+1369T>A (n.2951+1369T>A)
n.4077+18T>A
n.3167+1369T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.732635T>GCA586167727KANK1c.314+18T>G (n.314+18T>G)
c.584+18T>G (n.584+18T>G)
c.3245+18T>G (n.3245+18T>G)
c.2573+18T>G (n.2573+18T>G)
n.3615T>G
c.2477+1369T>G (n.2477+1369T>G)
n.4901T>G
c.2717+18T>G (n.2717+18T>G)
c.2771+18T>G (n.2771+18T>G)
c.*134+1231T>G (n.*134+1231T>G)
n.3790T>G
c.*767+18T>G (n.*767+18T>G)
c.3005+1369T>G (n.3005+1369T>G)
c.2369-2113T>G (n.2369-2113T>G)
n.4492+18T>G
c.2531+1369T>G (n.2531+1369T>G)
n.3361T>G
n.5418T>G
c.176+18T>G (n.176+18T>G)
n.3399T>G
c.3191+18T>G (n.3191+18T>G)
n.3543+1369T>G
c.2951+1369T>G (n.2951+1369T>G)
n.4077+18T>G
n.3167+1369T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732635T=CA1827082214KANK1c.314+18T= (n.314+18T=)
c.584+18T= (n.584+18T=)
c.3245+18T= (n.3245+18T=)
c.2573+18T= (n.2573+18T=)
n.3615T=
c.2477+1369T= (n.2477+1369T=)
n.4901T=
c.2717+18T= (n.2717+18T=)
c.2771+18T= (n.2771+18T=)
c.*134+1231T= (n.*134+1231T=)
n.3790T=
c.*767+18T= (n.*767+18T=)
c.3005+1369T= (n.3005+1369T=)
c.2369-2113T= (n.2369-2113T=)
n.4492+18T=
c.2531+1369T= (n.2531+1369T=)
n.3361T=
n.5418T=
c.176+18T= (n.176+18T=)
n.3399T=
c.3191+18T= (n.3191+18T=)
n.3543+1369T=
c.2951+1369T= (n.2951+1369T=)
n.4077+18T=
n.3167+1369T=
9g.732636C=CA1827082216KANK1c.314+19C= (n.314+19C=)
c.584+19C= (n.584+19C=)
c.3245+19C= (n.3245+19C=)
c.2573+19C= (n.2573+19C=)
n.3616C=
c.2477+1370C= (n.2477+1370C=)
n.4902C=
c.2717+19C= (n.2717+19C=)
c.2771+19C= (n.2771+19C=)
c.*134+1232C= (n.*134+1232C=)
n.3791C=
c.*767+19C= (n.*767+19C=)
c.3005+1370C= (n.3005+1370C=)
c.2369-2112C= (n.2369-2112C=)
n.4492+19C=
c.2531+1370C= (n.2531+1370C=)
n.3362C=
n.5419C=
c.176+19C= (n.176+19C=)
n.3400C=
c.3191+19C= (n.3191+19C=)
n.3543+1370C=
c.2951+1370C= (n.2951+1370C=)
n.4077+19C=
n.3167+1370C=
9g.732636C>TCA1827082217KANK1c.314+19C>T (n.314+19C>T)
c.584+19C>T (n.584+19C>T)
c.3245+19C>T (n.3245+19C>T)
c.2573+19C>T (n.2573+19C>T)
n.3616C>T
c.2477+1370C>T (n.2477+1370C>T)
n.4902C>T
c.2717+19C>T (n.2717+19C>T)
c.2771+19C>T (n.2771+19C>T)
c.*134+1232C>T (n.*134+1232C>T)
n.3791C>T
c.*767+19C>T (n.*767+19C>T)
c.3005+1370C>T (n.3005+1370C>T)
c.2369-2112C>T (n.2369-2112C>T)
n.4492+19C>T
c.2531+1370C>T (n.2531+1370C>T)
n.3362C>T
n.5419C>T
c.176+19C>T (n.176+19C>T)
n.3400C>T
c.3191+19C>T (n.3191+19C>T)
n.3543+1370C>T
c.2951+1370C>T (n.2951+1370C>T)
n.4077+19C>T
n.3167+1370C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.732638delCA2689219521KANK1c.314+21del (n.314+21del)
c.584+21del (n.584+21del)
c.3245+21del (n.3245+21del)
c.2573+21del (n.2573+21del)
n.3618del
c.2477+1372del (n.2477+1372del)
n.4904del
c.2717+21del (n.2717+21del)
c.2771+21del (n.2771+21del)
c.*134+1234del (n.*134+1234del)
n.3793del
c.*767+21del (n.*767+21del)
c.3005+1372del (n.3005+1372del)
c.2369-2110del (n.2369-2110del)
n.4492+21del
c.2531+1372del (n.2531+1372del)
n.3364del
n.5421del
c.176+21del (n.176+21del)
n.3402del
c.3191+21del (n.3191+21del)
n.3543+1372del
c.2951+1372del (n.2951+1372del)
n.4077+21del
n.3167+1372del
 gnomAD v4
9g.732643_732653dupCA4960824KANK1c.314+26_314+36dup (n.314+26_314+36dup)
c.584+26_584+36dup (n.584+26_584+36dup)
c.3245+26_3245+36dup (n.3245+26_3245+36dup)
c.2573+26_2573+36dup (n.2573+26_2573+36dup)
n.3623_3633dup
c.2477+1377_2477+1387dup (n.2477+1377_2477+1387dup)
n.4909_4919dup
c.2717+26_2717+36dup (n.2717+26_2717+36dup)
c.2771+26_2771+36dup (n.2771+26_2771+36dup)
c.*134+1239_*134+1249dup (n.*134+1239_*134+1249dup)
n.3798_3808dup
c.*767+26_*767+36dup (n.*767+26_*767+36dup)
c.3005+1377_3005+1387dup (n.3005+1377_3005+1387dup)
c.2369-2105_2369-2095dup (n.2369-2105_2369-2095dup)
n.4492+26_4492+36dup
c.2531+1377_2531+1387dup (n.2531+1377_2531+1387dup)
n.3369_3379dup
n.5426_5436dup
c.176+26_176+36dup (n.176+26_176+36dup)
n.3407_3417dup
c.3191+26_3191+36dup (n.3191+26_3191+36dup)
n.3543+1377_3543+1387dup
c.2951+1377_2951+1387dup (n.2951+1377_2951+1387dup)
n.4077+26_4077+36dup
n.3167+1377_3167+1387dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732637C>TCA652822123KANK1c.314+20C>T (n.314+20C>T)
c.584+20C>T (n.584+20C>T)
c.3245+20C>T (n.3245+20C>T)
c.2573+20C>T (n.2573+20C>T)
n.3617C>T
c.2477+1371C>T (n.2477+1371C>T)
n.4903C>T
c.2717+20C>T (n.2717+20C>T)
c.2771+20C>T (n.2771+20C>T)
c.*134+1233C>T (n.*134+1233C>T)
n.3792C>T
c.*767+20C>T (n.*767+20C>T)
c.3005+1371C>T (n.3005+1371C>T)
c.2369-2111C>T (n.2369-2111C>T)
n.4492+20C>T
c.2531+1371C>T (n.2531+1371C>T)
n.3363C>T
n.5420C>T
c.176+20C>T (n.176+20C>T)
n.3401C>T
c.3191+20C>T (n.3191+20C>T)
n.3543+1371C>T
c.2951+1371C>T (n.2951+1371C>T)
n.4077+20C>T
n.3167+1371C>T
 COSMIC
9g.732638C=CA1827082219KANK1c.314+21C= (n.314+21C=)
c.584+21C= (n.584+21C=)
c.3245+21C= (n.3245+21C=)
c.2573+21C= (n.2573+21C=)
n.3618C=
c.2477+1372C= (n.2477+1372C=)
n.4904C=
c.2717+21C= (n.2717+21C=)
c.2771+21C= (n.2771+21C=)
c.*134+1234C= (n.*134+1234C=)
n.3793C=
c.*767+21C= (n.*767+21C=)
c.3005+1372C= (n.3005+1372C=)
c.2369-2110C= (n.2369-2110C=)
n.4492+21C=
c.2531+1372C= (n.2531+1372C=)
n.3364C=
n.5421C=
c.176+21C= (n.176+21C=)
n.3402C=
c.3191+21C= (n.3191+21C=)
n.3543+1372C=
c.2951+1372C= (n.2951+1372C=)
n.4077+21C=
n.3167+1372C=
9g.732638C>GCA4960825KANK1c.314+21C>G (n.314+21C>G)
c.584+21C>G (n.584+21C>G)
c.3245+21C>G (n.3245+21C>G)
c.2573+21C>G (n.2573+21C>G)
n.3618C>G
c.2477+1372C>G (n.2477+1372C>G)
n.4904C>G
c.2717+21C>G (n.2717+21C>G)
c.2771+21C>G (n.2771+21C>G)
c.*134+1234C>G (n.*134+1234C>G)
n.3793C>G
c.*767+21C>G (n.*767+21C>G)
c.3005+1372C>G (n.3005+1372C>G)
c.2369-2110C>G (n.2369-2110C>G)
n.4492+21C>G
c.2531+1372C>G (n.2531+1372C>G)
n.3364C>G
n.5421C>G
c.176+21C>G (n.176+21C>G)
n.3402C>G
c.3191+21C>G (n.3191+21C>G)
n.3543+1372C>G
c.2951+1372C>G (n.2951+1372C>G)
n.4077+21C>G
n.3167+1372C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.732638C>TCA4960826KANK1c.314+21C>T (n.314+21C>T)
c.584+21C>T (n.584+21C>T)
c.3245+21C>T (n.3245+21C>T)
c.2573+21C>T (n.2573+21C>T)
n.3618C>T
c.2477+1372C>T (n.2477+1372C>T)
n.4904C>T
c.2717+21C>T (n.2717+21C>T)
c.2771+21C>T (n.2771+21C>T)
c.*134+1234C>T (n.*134+1234C>T)
n.3793C>T
c.*767+21C>T (n.*767+21C>T)
c.3005+1372C>T (n.3005+1372C>T)
c.2369-2110C>T (n.2369-2110C>T)
n.4492+21C>T
c.2531+1372C>T (n.2531+1372C>T)
n.3364C>T
n.5421C>T
c.176+21C>T (n.176+21C>T)
n.3402C>T
c.3191+21C>T (n.3191+21C>T)
n.3543+1372C>T
c.2951+1372C>T (n.2951+1372C>T)
n.4077+21C>T
n.3167+1372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732639T>GCA2689219526KANK1c.314+22T>G (n.314+22T>G)
c.584+22T>G (n.584+22T>G)
c.3245+22T>G (n.3245+22T>G)
c.2573+22T>G (n.2573+22T>G)
n.3619T>G
c.2477+1373T>G (n.2477+1373T>G)
n.4905T>G
c.2717+22T>G (n.2717+22T>G)
c.2771+22T>G (n.2771+22T>G)
c.*134+1235T>G (n.*134+1235T>G)
n.3794T>G
c.*767+22T>G (n.*767+22T>G)
c.3005+1373T>G (n.3005+1373T>G)
c.2369-2109T>G (n.2369-2109T>G)
n.4492+22T>G
c.2531+1373T>G (n.2531+1373T>G)
n.3365T>G
n.5422T>G
c.176+22T>G (n.176+22T>G)
n.3403T>G
c.3191+22T>G (n.3191+22T>G)
n.3543+1373T>G
c.2951+1373T>G (n.2951+1373T>G)
n.4077+22T>G
n.3167+1373T>G
 gnomAD v4
9g.732640C=CA1827082221KANK1c.314+23C= (n.314+23C=)
c.584+23C= (n.584+23C=)
c.3245+23C= (n.3245+23C=)
c.2573+23C= (n.2573+23C=)
n.3620C=
c.2477+1374C= (n.2477+1374C=)
n.4906C=
c.2717+23C= (n.2717+23C=)
c.2771+23C= (n.2771+23C=)
c.*134+1236C= (n.*134+1236C=)
n.3795C=
c.*767+23C= (n.*767+23C=)
c.3005+1374C= (n.3005+1374C=)
c.2369-2108C= (n.2369-2108C=)
n.4492+23C=
c.2531+1374C= (n.2531+1374C=)
n.3366C=
n.5423C=
c.176+23C= (n.176+23C=)
n.3404C=
c.3191+23C= (n.3191+23C=)
n.3543+1374C=
c.2951+1374C= (n.2951+1374C=)
n.4077+23C=
n.3167+1374C=
9g.732640C>GCA2689219528KANK1c.314+23C>G (n.314+23C>G)
c.584+23C>G (n.584+23C>G)
c.3245+23C>G (n.3245+23C>G)
c.2573+23C>G (n.2573+23C>G)
n.3620C>G
c.2477+1374C>G (n.2477+1374C>G)
n.4906C>G
c.2717+23C>G (n.2717+23C>G)
c.2771+23C>G (n.2771+23C>G)
c.*134+1236C>G (n.*134+1236C>G)
n.3795C>G
c.*767+23C>G (n.*767+23C>G)
c.3005+1374C>G (n.3005+1374C>G)
c.2369-2108C>G (n.2369-2108C>G)
n.4492+23C>G
c.2531+1374C>G (n.2531+1374C>G)
n.3366C>G
n.5423C>G
c.176+23C>G (n.176+23C>G)
n.3404C>G
c.3191+23C>G (n.3191+23C>G)
n.3543+1374C>G
c.2951+1374C>G (n.2951+1374C>G)
n.4077+23C>G
n.3167+1374C>G
 gnomAD v4
9g.732640C>TCA4960827KANK1c.314+23C>T (n.314+23C>T)
c.584+23C>T (n.584+23C>T)
c.3245+23C>T (n.3245+23C>T)
c.2573+23C>T (n.2573+23C>T)
n.3620C>T
c.2477+1374C>T (n.2477+1374C>T)
n.4906C>T
c.2717+23C>T (n.2717+23C>T)
c.2771+23C>T (n.2771+23C>T)
c.*134+1236C>T (n.*134+1236C>T)
n.3795C>T
c.*767+23C>T (n.*767+23C>T)
c.3005+1374C>T (n.3005+1374C>T)
c.2369-2108C>T (n.2369-2108C>T)
n.4492+23C>T
c.2531+1374C>T (n.2531+1374C>T)
n.3366C>T
n.5423C>T
c.176+23C>T (n.176+23C>T)
n.3404C>T
c.3191+23C>T (n.3191+23C>T)
n.3543+1374C>T
c.2951+1374C>T (n.2951+1374C>T)
n.4077+23C>T
n.3167+1374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732642C>ACA4960828KANK1c.314+25C>A (n.314+25C>A)
c.584+25C>A (n.584+25C>A)
c.3245+25C>A (n.3245+25C>A)
c.2573+25C>A (n.2573+25C>A)
n.3622C>A
c.2477+1376C>A (n.2477+1376C>A)
n.4908C>A
c.2717+25C>A (n.2717+25C>A)
c.2771+25C>A (n.2771+25C>A)
c.*134+1238C>A (n.*134+1238C>A)
n.3797C>A
c.*767+25C>A (n.*767+25C>A)
c.3005+1376C>A (n.3005+1376C>A)
c.2369-2106C>A (n.2369-2106C>A)
n.4492+25C>A
c.2531+1376C>A (n.2531+1376C>A)
n.3368C>A
n.5425C>A
c.176+25C>A (n.176+25C>A)
n.3406C>A
c.3191+25C>A (n.3191+25C>A)
n.3543+1376C>A
c.2951+1376C>A (n.2951+1376C>A)
n.4077+25C>A
n.3167+1376C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732642C=CA1827082225KANK1c.314+25C= (n.314+25C=)
c.584+25C= (n.584+25C=)
c.3245+25C= (n.3245+25C=)
c.2573+25C= (n.2573+25C=)
n.3622C=
c.2477+1376C= (n.2477+1376C=)
n.4908C=
c.2717+25C= (n.2717+25C=)
c.2771+25C= (n.2771+25C=)
c.*134+1238C= (n.*134+1238C=)
n.3797C=
c.*767+25C= (n.*767+25C=)
c.3005+1376C= (n.3005+1376C=)
c.2369-2106C= (n.2369-2106C=)
n.4492+25C=
c.2531+1376C= (n.2531+1376C=)
n.3368C=
n.5425C=
c.176+25C= (n.176+25C=)
n.3406C=
c.3191+25C= (n.3191+25C=)
n.3543+1376C=
c.2951+1376C= (n.2951+1376C=)
n.4077+25C=
n.3167+1376C=
9g.732642C>TCA586167728KANK1c.314+25C>T (n.314+25C>T)
c.584+25C>T (n.584+25C>T)
c.3245+25C>T (n.3245+25C>T)
c.2573+25C>T (n.2573+25C>T)
n.3622C>T
c.2477+1376C>T (n.2477+1376C>T)
n.4908C>T
c.2717+25C>T (n.2717+25C>T)
c.2771+25C>T (n.2771+25C>T)
c.*134+1238C>T (n.*134+1238C>T)
n.3797C>T
c.*767+25C>T (n.*767+25C>T)
c.3005+1376C>T (n.3005+1376C>T)
c.2369-2106C>T (n.2369-2106C>T)
n.4492+25C>T
c.2531+1376C>T (n.2531+1376C>T)
n.3368C>T
n.5425C>T
c.176+25C>T (n.176+25C>T)
n.3406C>T
c.3191+25C>T (n.3191+25C>T)
n.3543+1376C>T
c.2951+1376C>T (n.2951+1376C>T)
n.4077+25C>T
n.3167+1376C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732642_732643insGACA586167729KANK1c.314+25_314+26insGA (n.314+25_314+26insGA)
c.584+25_584+26insGA (n.584+25_584+26insGA)
c.3245+25_3245+26insGA (n.3245+25_3245+26insGA)
c.2573+25_2573+26insGA (n.2573+25_2573+26insGA)
n.3622_3623insGA
c.2477+1376_2477+1377insGA (n.2477+1376_2477+1377insGA)
n.4908_4909insGA
c.2717+25_2717+26insGA (n.2717+25_2717+26insGA)
c.2771+25_2771+26insGA (n.2771+25_2771+26insGA)
c.*134+1238_*134+1239insGA (n.*134+1238_*134+1239insGA)
n.3797_3798insGA
c.*767+25_*767+26insGA (n.*767+25_*767+26insGA)
c.3005+1376_3005+1377insGA (n.3005+1376_3005+1377insGA)
c.2369-2106_2369-2105insGA (n.2369-2106_2369-2105insGA)
n.4492+25_4492+26insGA
c.2531+1376_2531+1377insGA (n.2531+1376_2531+1377insGA)
n.3368_3369insGA
n.5425_5426insGA
c.176+25_176+26insGA (n.176+25_176+26insGA)
n.3406_3407insGA
c.3191+25_3191+26insGA (n.3191+25_3191+26insGA)
n.3543+1376_3543+1377insGA
c.2951+1376_2951+1377insGA (n.2951+1376_2951+1377insGA)
n.4077+25_4077+26insGA
n.3167+1376_3167+1377insGA
 gnomAD v2
9g.732642_732643insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTACA4960829KANK1c.314+25_314+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.314+25_314+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.584+25_584+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.584+25_584+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.3245+25_3245+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.3245+25_3245+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.2573+25_2573+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2573+25_2573+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3622_3623insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.2477+1376_2477+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2477+1376_2477+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.4908_4909insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.2717+25_2717+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2717+25_2717+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.2771+25_2771+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2771+25_2771+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.*134+1238_*134+1239insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.*134+1238_*134+1239insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3797_3798insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.*767+25_*767+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.*767+25_*767+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.3005+1376_3005+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.3005+1376_3005+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.2369-2106_2369-2105insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2369-2106_2369-2105insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.4492+25_4492+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.2531+1376_2531+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2531+1376_2531+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3368_3369insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
n.5425_5426insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.176+25_176+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.176+25_176+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3406_3407insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.3191+25_3191+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.3191+25_3191+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3543+1376_3543+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.2951+1376_2951+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2951+1376_2951+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.4077+25_4077+26insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
n.3167+1376_3167+1377insGATCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
 dbSNP ExAC
9g.732643T>CCA586167730KANK1c.314+26T>C (n.314+26T>C)
c.584+26T>C (n.584+26T>C)
c.3245+26T>C (n.3245+26T>C)
c.2573+26T>C (n.2573+26T>C)
n.3623T>C
c.2477+1377T>C (n.2477+1377T>C)
n.4909T>C
c.2717+26T>C (n.2717+26T>C)
c.2771+26T>C (n.2771+26T>C)
c.*134+1239T>C (n.*134+1239T>C)
n.3798T>C
c.*767+26T>C (n.*767+26T>C)
c.3005+1377T>C (n.3005+1377T>C)
c.2369-2105T>C (n.2369-2105T>C)
n.4492+26T>C
c.2531+1377T>C (n.2531+1377T>C)
n.3369T>C
n.5426T>C
c.176+26T>C (n.176+26T>C)
n.3407T>C
c.3191+26T>C (n.3191+26T>C)
n.3543+1377T>C
c.2951+1377T>C (n.2951+1377T>C)
n.4077+26T>C
n.3167+1377T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732643T=CA1827082228KANK1c.314+26T= (n.314+26T=)
c.584+26T= (n.584+26T=)
c.3245+26T= (n.3245+26T=)
c.2573+26T= (n.2573+26T=)
n.3623T=
c.2477+1377T= (n.2477+1377T=)
n.4909T=
c.2717+26T= (n.2717+26T=)
c.2771+26T= (n.2771+26T=)
c.*134+1239T= (n.*134+1239T=)
n.3798T=
c.*767+26T= (n.*767+26T=)
c.3005+1377T= (n.3005+1377T=)
c.2369-2105T= (n.2369-2105T=)
n.4492+26T=
c.2531+1377T= (n.2531+1377T=)
n.3369T=
n.5426T=
c.176+26T= (n.176+26T=)
n.3407T=
c.3191+26T= (n.3191+26T=)
n.3543+1377T=
c.2951+1377T= (n.2951+1377T=)
n.4077+26T=
n.3167+1377T=
9g.732643_732644insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTACA586167731KANK1c.314+26_314+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.314+26_314+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.584+26_584+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.584+26_584+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.3245+26_3245+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.3245+26_3245+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.2573+26_2573+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2573+26_2573+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3623_3624insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.2477+1377_2477+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2477+1377_2477+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.4909_4910insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.2717+26_2717+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2717+26_2717+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.2771+26_2771+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2771+26_2771+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.*134+1239_*134+1240insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.*134+1239_*134+1240insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3798_3799insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.*767+26_*767+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.*767+26_*767+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.3005+1377_3005+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.3005+1377_3005+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
c.2369-2105_2369-2104insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2369-2105_2369-2104insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.4492+26_4492+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.2531+1377_2531+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2531+1377_2531+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3369_3370insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
n.5426_5427insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.176+26_176+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.176+26_176+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3407_3408insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.3191+26_3191+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.3191+26_3191+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.3543+1377_3543+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
c.2951+1377_2951+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA (n.2951+1377_2951+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA)
n.4077+26_4077+27insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
n.3167+1377_3167+1378insCTGTTTTCCATAAAGTATGTTTTCTCATGATTTA
 gnomAD v2
9g.732645G>CCA2579288164KANK1c.314+28G>C (n.314+28G>C)
c.584+28G>C (n.584+28G>C)
c.3245+28G>C (n.3245+28G>C)
c.2573+28G>C (n.2573+28G>C)
n.3625G>C
c.2477+1379G>C (n.2477+1379G>C)
n.4911G>C
c.2717+28G>C (n.2717+28G>C)
c.2771+28G>C (n.2771+28G>C)
c.*134+1241G>C (n.*134+1241G>C)
n.3800G>C
c.*767+28G>C (n.*767+28G>C)
c.3005+1379G>C (n.3005+1379G>C)
c.2369-2103G>C (n.2369-2103G>C)
n.4492+28G>C
c.2531+1379G>C (n.2531+1379G>C)
n.3371G>C
n.5428G>C
c.176+28G>C (n.176+28G>C)
n.3409G>C
c.3191+28G>C (n.3191+28G>C)
n.3543+1379G>C
c.2951+1379G>C (n.2951+1379G>C)
n.4077+28G>C
n.3167+1379G>C
9g.732645G>TCA2579288165KANK1c.314+28G>T (n.314+28G>T)
c.584+28G>T (n.584+28G>T)
c.3245+28G>T (n.3245+28G>T)
c.2573+28G>T (n.2573+28G>T)
n.3625G>T
c.2477+1379G>T (n.2477+1379G>T)
n.4911G>T
c.2717+28G>T (n.2717+28G>T)
c.2771+28G>T (n.2771+28G>T)
c.*134+1241G>T (n.*134+1241G>T)
n.3800G>T
c.*767+28G>T (n.*767+28G>T)
c.3005+1379G>T (n.3005+1379G>T)
c.2369-2103G>T (n.2369-2103G>T)
n.4492+28G>T
c.2531+1379G>T (n.2531+1379G>T)
n.3371G>T
n.5428G>T
c.176+28G>T (n.176+28G>T)
n.3409G>T
c.3191+28G>T (n.3191+28G>T)
n.3543+1379G>T
c.2951+1379G>T (n.2951+1379G>T)
n.4077+28G>T
n.3167+1379G>T
9g.732646C=CA1827082231KANK1c.314+29C= (n.314+29C=)
c.584+29C= (n.584+29C=)
c.3245+29C= (n.3245+29C=)
c.2573+29C= (n.2573+29C=)
n.3626C=
c.2477+1380C= (n.2477+1380C=)
n.4912C=
c.2717+29C= (n.2717+29C=)
c.2771+29C= (n.2771+29C=)
c.*134+1242C= (n.*134+1242C=)
n.3801C=
c.*767+29C= (n.*767+29C=)
c.3005+1380C= (n.3005+1380C=)
c.2369-2102C= (n.2369-2102C=)
n.4492+29C=
c.2531+1380C= (n.2531+1380C=)
n.3372C=
n.5429C=
c.176+29C= (n.176+29C=)
n.3410C=
c.3191+29C= (n.3191+29C=)
n.3543+1380C=
c.2951+1380C= (n.2951+1380C=)
n.4077+29C=
n.3167+1380C=
9g.732646C>TCA586167732KANK1c.314+29C>T (n.314+29C>T)
c.584+29C>T (n.584+29C>T)
c.3245+29C>T (n.3245+29C>T)
c.2573+29C>T (n.2573+29C>T)
n.3626C>T
c.2477+1380C>T (n.2477+1380C>T)
n.4912C>T
c.2717+29C>T (n.2717+29C>T)
c.2771+29C>T (n.2771+29C>T)
c.*134+1242C>T (n.*134+1242C>T)
n.3801C>T
c.*767+29C>T (n.*767+29C>T)
c.3005+1380C>T (n.3005+1380C>T)
c.2369-2102C>T (n.2369-2102C>T)
n.4492+29C>T
c.2531+1380C>T (n.2531+1380C>T)
n.3372C>T
n.5429C>T
c.176+29C>T (n.176+29C>T)
n.3410C>T
c.3191+29C>T (n.3191+29C>T)
n.3543+1380C>T
c.2951+1380C>T (n.2951+1380C>T)
n.4077+29C>T
n.3167+1380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732649delCA2689219531KANK1c.314+32del (n.314+32del)
c.584+32del (n.584+32del)
c.3245+32del (n.3245+32del)
c.2573+32del (n.2573+32del)
n.3629del
c.2477+1383del (n.2477+1383del)
n.4915del
c.2717+32del (n.2717+32del)
c.2771+32del (n.2771+32del)
c.*134+1245del (n.*134+1245del)
n.3804del
c.*767+32del (n.*767+32del)
c.3005+1383del (n.3005+1383del)
c.2369-2099del (n.2369-2099del)
n.4492+32del
c.2531+1383del (n.2531+1383del)
n.3375del
n.5432del
c.176+32del (n.176+32del)
n.3413del
c.3191+32del (n.3191+32del)
n.3543+1383del
c.2951+1383del (n.2951+1383del)
n.4077+32del
n.3167+1383del
 gnomAD v4
9g.732648C=CA1827082232KANK1c.314+31C= (n.314+31C=)
c.584+31C= (n.584+31C=)
c.3245+31C= (n.3245+31C=)
c.2573+31C= (n.2573+31C=)
n.3628C=
c.2477+1382C= (n.2477+1382C=)
n.4914C=
c.2717+31C= (n.2717+31C=)
c.2771+31C= (n.2771+31C=)
c.*134+1244C= (n.*134+1244C=)
n.3803C=
c.*767+31C= (n.*767+31C=)
c.3005+1382C= (n.3005+1382C=)
c.2369-2100C= (n.2369-2100C=)
n.4492+31C=
c.2531+1382C= (n.2531+1382C=)
n.3374C=
n.5431C=
c.176+31C= (n.176+31C=)
n.3412C=
c.3191+31C= (n.3191+31C=)
n.3543+1382C=
c.2951+1382C= (n.2951+1382C=)
n.4077+31C=
n.3167+1382C=
9g.732648C>TCA1827082234KANK1c.314+31C>T (n.314+31C>T)
c.584+31C>T (n.584+31C>T)
c.3245+31C>T (n.3245+31C>T)
c.2573+31C>T (n.2573+31C>T)
n.3628C>T
c.2477+1382C>T (n.2477+1382C>T)
n.4914C>T
c.2717+31C>T (n.2717+31C>T)
c.2771+31C>T (n.2771+31C>T)
c.*134+1244C>T (n.*134+1244C>T)
n.3803C>T
c.*767+31C>T (n.*767+31C>T)
c.3005+1382C>T (n.3005+1382C>T)
c.2369-2100C>T (n.2369-2100C>T)
n.4492+31C>T
c.2531+1382C>T (n.2531+1382C>T)
n.3374C>T
n.5431C>T
c.176+31C>T (n.176+31C>T)
n.3412C>T
c.3191+31C>T (n.3191+31C>T)
n.3543+1382C>T
c.2951+1382C>T (n.2951+1382C>T)
n.4077+31C>T
n.3167+1382C>T
 dbSNP
9g.732649C>ACA2689219532KANK1c.314+32C>A (n.314+32C>A)
c.584+32C>A (n.584+32C>A)
c.3245+32C>A (n.3245+32C>A)
c.2573+32C>A (n.2573+32C>A)
n.3629C>A
c.2477+1383C>A (n.2477+1383C>A)
n.4915C>A
c.2717+32C>A (n.2717+32C>A)
c.2771+32C>A (n.2771+32C>A)
c.*134+1245C>A (n.*134+1245C>A)
n.3804C>A
c.*767+32C>A (n.*767+32C>A)
c.3005+1383C>A (n.3005+1383C>A)
c.2369-2099C>A (n.2369-2099C>A)
n.4492+32C>A
c.2531+1383C>A (n.2531+1383C>A)
n.3375C>A
n.5432C>A
c.176+32C>A (n.176+32C>A)
n.3413C>A
c.3191+32C>A (n.3191+32C>A)
n.3543+1383C>A
c.2951+1383C>A (n.2951+1383C>A)
n.4077+32C>A
n.3167+1383C>A
 gnomAD v4
9g.732649C>GCA2689219533KANK1c.314+32C>G (n.314+32C>G)
c.584+32C>G (n.584+32C>G)
c.3245+32C>G (n.3245+32C>G)
c.2573+32C>G (n.2573+32C>G)
n.3629C>G
c.2477+1383C>G (n.2477+1383C>G)
n.4915C>G
c.2717+32C>G (n.2717+32C>G)
c.2771+32C>G (n.2771+32C>G)
c.*134+1245C>G (n.*134+1245C>G)
n.3804C>G
c.*767+32C>G (n.*767+32C>G)
c.3005+1383C>G (n.3005+1383C>G)
c.2369-2099C>G (n.2369-2099C>G)
n.4492+32C>G
c.2531+1383C>G (n.2531+1383C>G)
n.3375C>G
n.5432C>G
c.176+32C>G (n.176+32C>G)
n.3413C>G
c.3191+32C>G (n.3191+32C>G)
n.3543+1383C>G
c.2951+1383C>G (n.2951+1383C>G)
n.4077+32C>G
n.3167+1383C>G
 gnomAD v4
9g.732650T>CCA187788631KANK1c.314+33T>C (n.314+33T>C)
c.584+33T>C (n.584+33T>C)
c.3245+33T>C (n.3245+33T>C)
c.2573+33T>C (n.2573+33T>C)
n.3630T>C
c.2477+1384T>C (n.2477+1384T>C)
n.4916T>C
c.2717+33T>C (n.2717+33T>C)
c.2771+33T>C (n.2771+33T>C)
c.*134+1246T>C (n.*134+1246T>C)
n.3805T>C
c.*767+33T>C (n.*767+33T>C)
c.3005+1384T>C (n.3005+1384T>C)
c.2369-2098T>C (n.2369-2098T>C)
n.4492+33T>C
c.2531+1384T>C (n.2531+1384T>C)
n.3376T>C
n.5433T>C
c.176+33T>C (n.176+33T>C)
n.3414T>C
c.3191+33T>C (n.3191+33T>C)
n.3543+1384T>C
c.2951+1384T>C (n.2951+1384T>C)
n.4077+33T>C
n.3167+1384T>C
 dbSNP
9g.732650T>GCA2689219535KANK1c.314+33T>G (n.314+33T>G)
c.584+33T>G (n.584+33T>G)
c.3245+33T>G (n.3245+33T>G)
c.2573+33T>G (n.2573+33T>G)
n.3630T>G
c.2477+1384T>G (n.2477+1384T>G)
n.4916T>G
c.2717+33T>G (n.2717+33T>G)
c.2771+33T>G (n.2771+33T>G)
c.*134+1246T>G (n.*134+1246T>G)
n.3805T>G
c.*767+33T>G (n.*767+33T>G)
c.3005+1384T>G (n.3005+1384T>G)
c.2369-2098T>G (n.2369-2098T>G)
n.4492+33T>G
c.2531+1384T>G (n.2531+1384T>G)
n.3376T>G
n.5433T>G
c.176+33T>G (n.176+33T>G)
n.3414T>G
c.3191+33T>G (n.3191+33T>G)
n.3543+1384T>G
c.2951+1384T>G (n.2951+1384T>G)
n.4077+33T>G
n.3167+1384T>G
 gnomAD v4
9g.732650T=CA1827082236KANK1c.314+33T= (n.314+33T=)
c.584+33T= (n.584+33T=)
c.3245+33T= (n.3245+33T=)
c.2573+33T= (n.2573+33T=)
n.3630T=
c.2477+1384T= (n.2477+1384T=)
n.4916T=
c.2717+33T= (n.2717+33T=)
c.2771+33T= (n.2771+33T=)
c.*134+1246T= (n.*134+1246T=)
n.3805T=
c.*767+33T= (n.*767+33T=)
c.3005+1384T= (n.3005+1384T=)
c.2369-2098T= (n.2369-2098T=)
n.4492+33T=
c.2531+1384T= (n.2531+1384T=)
n.3376T=
n.5433T=
c.176+33T= (n.176+33T=)
n.3414T=
c.3191+33T= (n.3191+33T=)
n.3543+1384T=
c.2951+1384T= (n.2951+1384T=)
n.4077+33T=
n.3167+1384T=
9g.732652C>ACA2689219538KANK1c.314+35C>A (n.314+35C>A)
c.584+35C>A (n.584+35C>A)
c.3245+35C>A (n.3245+35C>A)
c.2573+35C>A (n.2573+35C>A)
n.3632C>A
c.2477+1386C>A (n.2477+1386C>A)
n.4918C>A
c.2717+35C>A (n.2717+35C>A)
c.2771+35C>A (n.2771+35C>A)
c.*134+1248C>A (n.*134+1248C>A)
n.3807C>A
c.*767+35C>A (n.*767+35C>A)
c.3005+1386C>A (n.3005+1386C>A)
c.2369-2096C>A (n.2369-2096C>A)
n.4492+35C>A
c.2531+1386C>A (n.2531+1386C>A)
n.3378C>A
n.5435C>A
c.176+35C>A (n.176+35C>A)
n.3416C>A
c.3191+35C>A (n.3191+35C>A)
n.3543+1386C>A
c.2951+1386C>A (n.2951+1386C>A)
n.4077+35C>A
n.3167+1386C>A
 gnomAD v4
9g.732652C>GCA2689219539KANK1c.314+35C>G (n.314+35C>G)
c.584+35C>G (n.584+35C>G)
c.3245+35C>G (n.3245+35C>G)
c.2573+35C>G (n.2573+35C>G)
n.3632C>G
c.2477+1386C>G (n.2477+1386C>G)
n.4918C>G
c.2717+35C>G (n.2717+35C>G)
c.2771+35C>G (n.2771+35C>G)
c.*134+1248C>G (n.*134+1248C>G)
n.3807C>G
c.*767+35C>G (n.*767+35C>G)
c.3005+1386C>G (n.3005+1386C>G)
c.2369-2096C>G (n.2369-2096C>G)
n.4492+35C>G
c.2531+1386C>G (n.2531+1386C>G)
n.3378C>G
n.5435C>G
c.176+35C>G (n.176+35C>G)
n.3416C>G
c.3191+35C>G (n.3191+35C>G)
n.3543+1386C>G
c.2951+1386C>G (n.2951+1386C>G)
n.4077+35C>G
n.3167+1386C>G
 gnomAD v4
9g.732652C>TCA2689219540KANK1c.314+35C>T (n.314+35C>T)
c.584+35C>T (n.584+35C>T)
c.3245+35C>T (n.3245+35C>T)
c.2573+35C>T (n.2573+35C>T)
n.3632C>T
c.2477+1386C>T (n.2477+1386C>T)
n.4918C>T
c.2717+35C>T (n.2717+35C>T)
c.2771+35C>T (n.2771+35C>T)
c.*134+1248C>T (n.*134+1248C>T)
n.3807C>T
c.*767+35C>T (n.*767+35C>T)
c.3005+1386C>T (n.3005+1386C>T)
c.2369-2096C>T (n.2369-2096C>T)
n.4492+35C>T
c.2531+1386C>T (n.2531+1386C>T)
n.3378C>T
n.5435C>T
c.176+35C>T (n.176+35C>T)
n.3416C>T
c.3191+35C>T (n.3191+35C>T)
n.3543+1386C>T
c.2951+1386C>T (n.2951+1386C>T)
n.4077+35C>T
n.3167+1386C>T
 gnomAD v4
9g.732653C>ACA2689219542KANK1c.314+36C>A (n.314+36C>A)
c.584+36C>A (n.584+36C>A)
c.3245+36C>A (n.3245+36C>A)
c.2573+36C>A (n.2573+36C>A)
n.3633C>A
c.2477+1387C>A (n.2477+1387C>A)
n.4919C>A
c.2717+36C>A (n.2717+36C>A)
c.2771+36C>A (n.2771+36C>A)
c.*134+1249C>A (n.*134+1249C>A)
n.3808C>A
c.*767+36C>A (n.*767+36C>A)
c.3005+1387C>A (n.3005+1387C>A)
c.2369-2095C>A (n.2369-2095C>A)
n.4492+36C>A
c.2531+1387C>A (n.2531+1387C>A)
n.3379C>A
n.5436C>A
c.176+36C>A (n.176+36C>A)
n.3417C>A
c.3191+36C>A (n.3191+36C>A)
n.3543+1387C>A
c.2951+1387C>A (n.2951+1387C>A)
n.4077+36C>A
n.3167+1387C>A
 gnomAD v4
9g.732653C>TCA463850276KANK1c.314+36C>T (n.314+36C>T)
c.584+36C>T (n.584+36C>T)
c.3245+36C>T (n.3245+36C>T)
c.2573+36C>T (n.2573+36C>T)
n.3633C>T
c.2477+1387C>T (n.2477+1387C>T)
n.4919C>T
c.2717+36C>T (n.2717+36C>T)
c.2771+36C>T (n.2771+36C>T)
c.*134+1249C>T (n.*134+1249C>T)
n.3808C>T
c.*767+36C>T (n.*767+36C>T)
c.3005+1387C>T (n.3005+1387C>T)
c.2369-2095C>T (n.2369-2095C>T)
n.4492+36C>T
c.2531+1387C>T (n.2531+1387C>T)
n.3379C>T
n.5436C>T
c.176+36C>T (n.176+36C>T)
n.3417C>T
c.3191+36C>T (n.3191+36C>T)
n.3543+1387C>T
c.2951+1387C>T (n.2951+1387C>T)
n.4077+36C>T
n.3167+1387C>T
 gnomAD v4
9g.732654A=CA1827082239KANK1c.314+37A= (n.314+37A=)
c.584+37A= (n.584+37A=)
c.3245+37A= (n.3245+37A=)
c.2573+37A= (n.2573+37A=)
n.3634A=
c.2477+1388A= (n.2477+1388A=)
n.4920A=
c.2717+37A= (n.2717+37A=)
c.2771+37A= (n.2771+37A=)
c.*134+1250A= (n.*134+1250A=)
n.3809A=
c.*767+37A= (n.*767+37A=)
c.3005+1388A= (n.3005+1388A=)
c.2369-2094A= (n.2369-2094A=)
n.4492+37A=
c.2531+1388A= (n.2531+1388A=)
n.3380A=
n.5437A=
c.176+37A= (n.176+37A=)
n.3418A=
c.3191+37A= (n.3191+37A=)
n.3543+1388A=
c.2951+1388A= (n.2951+1388A=)
n.4077+37A=
n.3167+1388A=
9g.732654A>CCA1120407385KANK1c.314+37A>C (n.314+37A>C)
c.584+37A>C (n.584+37A>C)
c.3245+37A>C (n.3245+37A>C)
c.2573+37A>C (n.2573+37A>C)
n.3634A>C
c.2477+1388A>C (n.2477+1388A>C)
n.4920A>C
c.2717+37A>C (n.2717+37A>C)
c.2771+37A>C (n.2771+37A>C)
c.*134+1250A>C (n.*134+1250A>C)
n.3809A>C
c.*767+37A>C (n.*767+37A>C)
c.3005+1388A>C (n.3005+1388A>C)
c.2369-2094A>C (n.2369-2094A>C)
n.4492+37A>C
c.2531+1388A>C (n.2531+1388A>C)
n.3380A>C
n.5437A>C
c.176+37A>C (n.176+37A>C)
n.3418A>C
c.3191+37A>C (n.3191+37A>C)
n.3543+1388A>C
c.2951+1388A>C (n.2951+1388A>C)
n.4077+37A>C
n.3167+1388A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732654_732664delinsACATTTAATGTCA1827082238KANK1c.314+37_314+47delinsACATTTAATGT (n.314+37_314+47delinsACATTTAATGT)
c.584+37_584+47delinsACATTTAATGT (n.584+37_584+47delinsACATTTAATGT)
c.3245+37_3245+47delinsACATTTAATGT (n.3245+37_3245+47delinsACATTTAATGT)
c.2573+37_2573+47delinsACATTTAATGT (n.2573+37_2573+47delinsACATTTAATGT)
n.3634_3644delinsACATTTAATGT
c.2477+1388_2477+1398delinsACATTTAATGT (n.2477+1388_2477+1398delinsACATTTAATGT)
n.4920_4930delinsACATTTAATGT
c.2717+37_2717+47delinsACATTTAATGT (n.2717+37_2717+47delinsACATTTAATGT)
c.2771+37_2771+47delinsACATTTAATGT (n.2771+37_2771+47delinsACATTTAATGT)
c.*134+1250_*134+1260delinsACATTTAATGT (n.*134+1250_*134+1260delinsACATTTAATGT)
n.3809_3819delinsACATTTAATGT
c.*767+37_*767+47delinsACATTTAATGT (n.*767+37_*767+47delinsACATTTAATGT)
c.3005+1388_3005+1398delinsACATTTAATGT (n.3005+1388_3005+1398delinsACATTTAATGT)
c.2369-2094_2369-2084delinsACATTTAATGT (n.2369-2094_2369-2084delinsACATTTAATGT)
n.4492+37_4492+47delinsACATTTAATGT
c.2531+1388_2531+1398delinsACATTTAATGT (n.2531+1388_2531+1398delinsACATTTAATGT)
n.3380_3390delinsACATTTAATGT
n.5437_5447delinsACATTTAATGT
c.176+37_176+47delinsACATTTAATGT (n.176+37_176+47delinsACATTTAATGT)
n.3418_3428delinsACATTTAATGT
c.3191+37_3191+47delinsACATTTAATGT (n.3191+37_3191+47delinsACATTTAATGT)
n.3543+1388_3543+1398delinsACATTTAATGT
c.2951+1388_2951+1398delinsACATTTAATGT (n.2951+1388_2951+1398delinsACATTTAATGT)
n.4077+37_4077+47delinsACATTTAATGT
n.3167+1388_3167+1398delinsACATTTAATGT
9g.732655C>ACA586167733KANK1c.314+38C>A (n.314+38C>A)
c.584+38C>A (n.584+38C>A)
c.3245+38C>A (n.3245+38C>A)
c.2573+38C>A (n.2573+38C>A)
n.3635C>A
c.2477+1389C>A (n.2477+1389C>A)
n.4921C>A
c.2717+38C>A (n.2717+38C>A)
c.2771+38C>A (n.2771+38C>A)
c.*134+1251C>A (n.*134+1251C>A)
n.3810C>A
c.*767+38C>A (n.*767+38C>A)
c.3005+1389C>A (n.3005+1389C>A)
c.2369-2093C>A (n.2369-2093C>A)
n.4492+38C>A
c.2531+1389C>A (n.2531+1389C>A)
n.3381C>A
n.5438C>A
c.176+38C>A (n.176+38C>A)
n.3419C>A
c.3191+38C>A (n.3191+38C>A)
n.3543+1389C>A
c.2951+1389C>A (n.2951+1389C>A)
n.4077+38C>A
n.3167+1389C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732655C=CA1827082242KANK1c.314+38C= (n.314+38C=)
c.584+38C= (n.584+38C=)
c.3245+38C= (n.3245+38C=)
c.2573+38C= (n.2573+38C=)
n.3635C=
c.2477+1389C= (n.2477+1389C=)
n.4921C=
c.2717+38C= (n.2717+38C=)
c.2771+38C= (n.2771+38C=)
c.*134+1251C= (n.*134+1251C=)
n.3810C=
c.*767+38C= (n.*767+38C=)
c.3005+1389C= (n.3005+1389C=)
c.2369-2093C= (n.2369-2093C=)
n.4492+38C=
c.2531+1389C= (n.2531+1389C=)
n.3381C=
n.5438C=
c.176+38C= (n.176+38C=)
n.3419C=
c.3191+38C= (n.3191+38C=)
n.3543+1389C=
c.2951+1389C= (n.2951+1389C=)
n.4077+38C=
n.3167+1389C=
9g.732655C>TCA187788633KANK1c.314+38C>T (n.314+38C>T)
c.584+38C>T (n.584+38C>T)
c.3245+38C>T (n.3245+38C>T)
c.2573+38C>T (n.2573+38C>T)
n.3635C>T
c.2477+1389C>T (n.2477+1389C>T)
n.4921C>T
c.2717+38C>T (n.2717+38C>T)
c.2771+38C>T (n.2771+38C>T)
c.*134+1251C>T (n.*134+1251C>T)
n.3810C>T
c.*767+38C>T (n.*767+38C>T)
c.3005+1389C>T (n.3005+1389C>T)
c.2369-2093C>T (n.2369-2093C>T)
n.4492+38C>T
c.2531+1389C>T (n.2531+1389C>T)
n.3381C>T
n.5438C>T
c.176+38C>T (n.176+38C>T)
n.3419C>T
c.3191+38C>T (n.3191+38C>T)
n.3543+1389C>T
c.2951+1389C>T (n.2951+1389C>T)
n.4077+38C>T
n.3167+1389C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.732655_732664delCA918394395KANK1c.314+38_314+47del (n.314+38_314+47del)
c.584+38_584+47del (n.584+38_584+47del)
c.3245+38_3245+47del (n.3245+38_3245+47del)
c.2573+38_2573+47del (n.2573+38_2573+47del)
n.3635_3644del
c.2477+1389_2477+1398del (n.2477+1389_2477+1398del)
n.4921_4930del
c.2717+38_2717+47del (n.2717+38_2717+47del)
c.2771+38_2771+47del (n.2771+38_2771+47del)
c.*134+1251_*134+1260del (n.*134+1251_*134+1260del)
n.3810_3819del
c.*767+38_*767+47del (n.*767+38_*767+47del)
c.3005+1389_3005+1398del (n.3005+1389_3005+1398del)
c.2369-2093_2369-2084del (n.2369-2093_2369-2084del)
n.4492+38_4492+47del
c.2531+1389_2531+1398del (n.2531+1389_2531+1398del)
n.3381_3390del
n.5438_5447del
c.176+38_176+47del (n.176+38_176+47del)
n.3419_3428del
c.3191+38_3191+47del (n.3191+38_3191+47del)
n.3543+1389_3543+1398del
c.2951+1389_2951+1398del (n.2951+1389_2951+1398del)
n.4077+38_4077+47del
n.3167+1389_3167+1398del
 dbSNP gnomAD v4
9g.732656A>GCA2689219547KANK1c.314+39A>G (n.314+39A>G)
c.584+39A>G (n.584+39A>G)
c.3245+39A>G (n.3245+39A>G)
c.2573+39A>G (n.2573+39A>G)
n.3636A>G
c.2477+1390A>G (n.2477+1390A>G)
n.4922A>G
c.2717+39A>G (n.2717+39A>G)
c.2771+39A>G (n.2771+39A>G)
c.*134+1252A>G (n.*134+1252A>G)
n.3811A>G
c.*767+39A>G (n.*767+39A>G)
c.3005+1390A>G (n.3005+1390A>G)
c.2369-2092A>G (n.2369-2092A>G)
n.4492+39A>G
c.2531+1390A>G (n.2531+1390A>G)
n.3382A>G
n.5439A>G
c.176+39A>G (n.176+39A>G)
n.3420A>G
c.3191+39A>G (n.3191+39A>G)
n.3543+1390A>G
c.2951+1390A>G (n.2951+1390A>G)
n.4077+39A>G
n.3167+1390A>G
 gnomAD v4
9g.732657T>CCA2689219548KANK1c.314+40T>C (n.314+40T>C)
c.584+40T>C (n.584+40T>C)
c.3245+40T>C (n.3245+40T>C)
c.2573+40T>C (n.2573+40T>C)
n.3637T>C
c.2477+1391T>C (n.2477+1391T>C)
n.4923T>C
c.2717+40T>C (n.2717+40T>C)
c.2771+40T>C (n.2771+40T>C)
c.*134+1253T>C (n.*134+1253T>C)
n.3812T>C
c.*767+40T>C (n.*767+40T>C)
c.3005+1391T>C (n.3005+1391T>C)
c.2369-2091T>C (n.2369-2091T>C)
n.4492+40T>C
c.2531+1391T>C (n.2531+1391T>C)
n.3383T>C
n.5440T>C
c.176+40T>C (n.176+40T>C)
n.3421T>C
c.3191+40T>C (n.3191+40T>C)
n.3543+1391T>C
c.2951+1391T>C (n.2951+1391T>C)
n.4077+40T>C
n.3167+1391T>C
 gnomAD v4
9g.732657T>GCA1827082246KANK1c.314+40T>G (n.314+40T>G)
c.584+40T>G (n.584+40T>G)
c.3245+40T>G (n.3245+40T>G)
c.2573+40T>G (n.2573+40T>G)
n.3637T>G
c.2477+1391T>G (n.2477+1391T>G)
n.4923T>G
c.2717+40T>G (n.2717+40T>G)
c.2771+40T>G (n.2771+40T>G)
c.*134+1253T>G (n.*134+1253T>G)
n.3812T>G
c.*767+40T>G (n.*767+40T>G)
c.3005+1391T>G (n.3005+1391T>G)
c.2369-2091T>G (n.2369-2091T>G)
n.4492+40T>G
c.2531+1391T>G (n.2531+1391T>G)
n.3383T>G
n.5440T>G
c.176+40T>G (n.176+40T>G)
n.3421T>G
c.3191+40T>G (n.3191+40T>G)
n.3543+1391T>G
c.2951+1391T>G (n.2951+1391T>G)
n.4077+40T>G
n.3167+1391T>G
 dbSNP
9g.732657T=CA1827082245KANK1c.314+40T= (n.314+40T=)
c.584+40T= (n.584+40T=)
c.3245+40T= (n.3245+40T=)
c.2573+40T= (n.2573+40T=)
n.3637T=
c.2477+1391T= (n.2477+1391T=)
n.4923T=
c.2717+40T= (n.2717+40T=)
c.2771+40T= (n.2771+40T=)
c.*134+1253T= (n.*134+1253T=)
n.3812T=
c.*767+40T= (n.*767+40T=)
c.3005+1391T= (n.3005+1391T=)
c.2369-2091T= (n.2369-2091T=)
n.4492+40T=
c.2531+1391T= (n.2531+1391T=)
n.3383T=
n.5440T=
c.176+40T= (n.176+40T=)
n.3421T=
c.3191+40T= (n.3191+40T=)
n.3543+1391T=
c.2951+1391T= (n.2951+1391T=)
n.4077+40T=
n.3167+1391T=
9g.732658T>GCA1827082249KANK1c.314+41T>G (n.314+41T>G)
c.584+41T>G (n.584+41T>G)
c.3245+41T>G (n.3245+41T>G)
c.2573+41T>G (n.2573+41T>G)
n.3638T>G
c.2477+1392T>G (n.2477+1392T>G)
n.4924T>G
c.2717+41T>G (n.2717+41T>G)
c.2771+41T>G (n.2771+41T>G)
c.*134+1254T>G (n.*134+1254T>G)
n.3813T>G
c.*767+41T>G (n.*767+41T>G)
c.3005+1392T>G (n.3005+1392T>G)
c.2369-2090T>G (n.2369-2090T>G)
n.4492+41T>G
c.2531+1392T>G (n.2531+1392T>G)
n.3384T>G
n.5441T>G
c.176+41T>G (n.176+41T>G)
n.3422T>G
c.3191+41T>G (n.3191+41T>G)
n.3543+1392T>G
c.2951+1392T>G (n.2951+1392T>G)
n.4077+41T>G
n.3167+1392T>G
 dbSNP
9g.732658T=CA1827082248KANK1c.314+41T= (n.314+41T=)
c.584+41T= (n.584+41T=)
c.3245+41T= (n.3245+41T=)
c.2573+41T= (n.2573+41T=)
n.3638T=
c.2477+1392T= (n.2477+1392T=)
n.4924T=
c.2717+41T= (n.2717+41T=)
c.2771+41T= (n.2771+41T=)
c.*134+1254T= (n.*134+1254T=)
n.3813T=
c.*767+41T= (n.*767+41T=)
c.3005+1392T= (n.3005+1392T=)
c.2369-2090T= (n.2369-2090T=)
n.4492+41T=
c.2531+1392T= (n.2531+1392T=)
n.3384T=
n.5441T=
c.176+41T= (n.176+41T=)
n.3422T=
c.3191+41T= (n.3191+41T=)
n.3543+1392T=
c.2951+1392T= (n.2951+1392T=)
n.4077+41T=
n.3167+1392T=
9g.732659T>ACA2689219550KANK1c.314+42T>A (n.314+42T>A)
c.584+42T>A (n.584+42T>A)
c.3245+42T>A (n.3245+42T>A)
c.2573+42T>A (n.2573+42T>A)
n.3639T>A
c.2477+1393T>A (n.2477+1393T>A)
n.4925T>A
c.2717+42T>A (n.2717+42T>A)
c.2771+42T>A (n.2771+42T>A)
c.*134+1255T>A (n.*134+1255T>A)
n.3814T>A
c.*767+42T>A (n.*767+42T>A)
c.3005+1393T>A (n.3005+1393T>A)
c.2369-2089T>A (n.2369-2089T>A)
n.4492+42T>A
c.2531+1393T>A (n.2531+1393T>A)
n.3385T>A
n.5442T>A
c.176+42T>A (n.176+42T>A)
n.3423T>A
c.3191+42T>A (n.3191+42T>A)
n.3543+1393T>A
c.2951+1393T>A (n.2951+1393T>A)
n.4077+42T>A
n.3167+1393T>A
 gnomAD v4
9g.732659T>GCA585880042KANK1c.314+42T>G (n.314+42T>G)
c.584+42T>G (n.584+42T>G)
c.3245+42T>G (n.3245+42T>G)
c.2573+42T>G (n.2573+42T>G)
n.3639T>G
c.2477+1393T>G (n.2477+1393T>G)
n.4925T>G
c.2717+42T>G (n.2717+42T>G)
c.2771+42T>G (n.2771+42T>G)
c.*134+1255T>G (n.*134+1255T>G)
n.3814T>G
c.*767+42T>G (n.*767+42T>G)
c.3005+1393T>G (n.3005+1393T>G)
c.2369-2089T>G (n.2369-2089T>G)
n.4492+42T>G
c.2531+1393T>G (n.2531+1393T>G)
n.3385T>G
n.5442T>G
c.176+42T>G (n.176+42T>G)
n.3423T>G
c.3191+42T>G (n.3191+42T>G)
n.3543+1393T>G
c.2951+1393T>G (n.2951+1393T>G)
n.4077+42T>G
n.3167+1393T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732659T=CA1827082250KANK1c.314+42T= (n.314+42T=)
c.584+42T= (n.584+42T=)
c.3245+42T= (n.3245+42T=)
c.2573+42T= (n.2573+42T=)
n.3639T=
c.2477+1393T= (n.2477+1393T=)
n.4925T=
c.2717+42T= (n.2717+42T=)
c.2771+42T= (n.2771+42T=)
c.*134+1255T= (n.*134+1255T=)
n.3814T=
c.*767+42T= (n.*767+42T=)
c.3005+1393T= (n.3005+1393T=)
c.2369-2089T= (n.2369-2089T=)
n.4492+42T=
c.2531+1393T= (n.2531+1393T=)
n.3385T=
n.5442T=
c.176+42T= (n.176+42T=)
n.3423T=
c.3191+42T= (n.3191+42T=)
n.3543+1393T=
c.2951+1393T= (n.2951+1393T=)
n.4077+42T=
n.3167+1393T=
9g.732660A=CA1827082254KANK1c.314+43A= (n.314+43A=)
c.584+43A= (n.584+43A=)
c.3245+43A= (n.3245+43A=)
c.2573+43A= (n.2573+43A=)
n.3640A=
c.2477+1394A= (n.2477+1394A=)
n.4926A=
c.2717+43A= (n.2717+43A=)
c.2771+43A= (n.2771+43A=)
c.*134+1256A= (n.*134+1256A=)
n.3815A=
c.*767+43A= (n.*767+43A=)
c.3005+1394A= (n.3005+1394A=)
c.2369-2088A= (n.2369-2088A=)
n.4492+43A=
c.2531+1394A= (n.2531+1394A=)
n.3386A=
n.5443A=
c.176+43A= (n.176+43A=)
n.3424A=
c.3191+43A= (n.3191+43A=)
n.3543+1394A=
c.2951+1394A= (n.2951+1394A=)
n.4077+43A=
n.3167+1394A=
9g.732660A>GCA2689219551KANK1c.314+43A>G (n.314+43A>G)
c.584+43A>G (n.584+43A>G)
c.3245+43A>G (n.3245+43A>G)
c.2573+43A>G (n.2573+43A>G)
n.3640A>G
c.2477+1394A>G (n.2477+1394A>G)
n.4926A>G
c.2717+43A>G (n.2717+43A>G)
c.2771+43A>G (n.2771+43A>G)
c.*134+1256A>G (n.*134+1256A>G)
n.3815A>G
c.*767+43A>G (n.*767+43A>G)
c.3005+1394A>G (n.3005+1394A>G)
c.2369-2088A>G (n.2369-2088A>G)
n.4492+43A>G
c.2531+1394A>G (n.2531+1394A>G)
n.3386A>G
n.5443A>G
c.176+43A>G (n.176+43A>G)
n.3424A>G
c.3191+43A>G (n.3191+43A>G)
n.3543+1394A>G
c.2951+1394A>G (n.2951+1394A>G)
n.4077+43A>G
n.3167+1394A>G
 gnomAD v4
9g.732660A>TCA866619023KANK1c.314+43A>T (n.314+43A>T)
c.584+43A>T (n.584+43A>T)
c.3245+43A>T (n.3245+43A>T)
c.2573+43A>T (n.2573+43A>T)
n.3640A>T
c.2477+1394A>T (n.2477+1394A>T)
n.4926A>T
c.2717+43A>T (n.2717+43A>T)
c.2771+43A>T (n.2771+43A>T)
c.*134+1256A>T (n.*134+1256A>T)
n.3815A>T
c.*767+43A>T (n.*767+43A>T)
c.3005+1394A>T (n.3005+1394A>T)
c.2369-2088A>T (n.2369-2088A>T)
n.4492+43A>T
c.2531+1394A>T (n.2531+1394A>T)
n.3386A>T
n.5443A>T
c.176+43A>T (n.176+43A>T)
n.3424A>T
c.3191+43A>T (n.3191+43A>T)
n.3543+1394A>T
c.2951+1394A>T (n.2951+1394A>T)
n.4077+43A>T
n.3167+1394A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.732662T>ACA1827082257KANK1c.314+45T>A (n.314+45T>A)
c.584+45T>A (n.584+45T>A)
c.3245+45T>A (n.3245+45T>A)
c.2573+45T>A (n.2573+45T>A)
n.3642T>A
c.2477+1396T>A (n.2477+1396T>A)
n.4928T>A
c.2717+45T>A (n.2717+45T>A)
c.2771+45T>A (n.2771+45T>A)
c.*134+1258T>A (n.*134+1258T>A)
n.3817T>A
c.*767+45T>A (n.*767+45T>A)
c.3005+1396T>A (n.3005+1396T>A)
c.2369-2086T>A (n.2369-2086T>A)
n.4492+45T>A
c.2531+1396T>A (n.2531+1396T>A)
n.3388T>A
n.5445T>A
c.176+45T>A (n.176+45T>A)
n.3426T>A
c.3191+45T>A (n.3191+45T>A)
n.3543+1396T>A
c.2951+1396T>A (n.2951+1396T>A)
n.4077+45T>A
n.3167+1396T>A
 dbSNP
9g.732662T>GCA585880044KANK1c.314+45T>G (n.314+45T>G)
c.584+45T>G (n.584+45T>G)
c.3245+45T>G (n.3245+45T>G)
c.2573+45T>G (n.2573+45T>G)
n.3642T>G
c.2477+1396T>G (n.2477+1396T>G)
n.4928T>G
c.2717+45T>G (n.2717+45T>G)
c.2771+45T>G (n.2771+45T>G)
c.*134+1258T>G (n.*134+1258T>G)
n.3817T>G
c.*767+45T>G (n.*767+45T>G)
c.3005+1396T>G (n.3005+1396T>G)
c.2369-2086T>G (n.2369-2086T>G)
n.4492+45T>G
c.2531+1396T>G (n.2531+1396T>G)
n.3388T>G
n.5445T>G
c.176+45T>G (n.176+45T>G)
n.3426T>G
c.3191+45T>G (n.3191+45T>G)
n.3543+1396T>G
c.2951+1396T>G (n.2951+1396T>G)
n.4077+45T>G
n.3167+1396T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732662T=CA1827082256KANK1c.314+45T= (n.314+45T=)
c.584+45T= (n.584+45T=)
c.3245+45T= (n.3245+45T=)
c.2573+45T= (n.2573+45T=)
n.3642T=
c.2477+1396T= (n.2477+1396T=)
n.4928T=
c.2717+45T= (n.2717+45T=)
c.2771+45T= (n.2771+45T=)
c.*134+1258T= (n.*134+1258T=)
n.3817T=
c.*767+45T= (n.*767+45T=)
c.3005+1396T= (n.3005+1396T=)
c.2369-2086T= (n.2369-2086T=)
n.4492+45T=
c.2531+1396T= (n.2531+1396T=)
n.3388T=
n.5445T=
c.176+45T= (n.176+45T=)
n.3426T=
c.3191+45T= (n.3191+45T=)
n.3543+1396T=
c.2951+1396T= (n.2951+1396T=)
n.4077+45T=
n.3167+1396T=
9g.732663G>ACA585880045KANK1c.314+46G>A (n.314+46G>A)
c.584+46G>A (n.584+46G>A)
c.3245+46G>A (n.3245+46G>A)
c.2573+46G>A (n.2573+46G>A)
n.3643G>A
c.2477+1397G>A (n.2477+1397G>A)
n.4929G>A
c.2717+46G>A (n.2717+46G>A)
c.2771+46G>A (n.2771+46G>A)
c.*134+1259G>A (n.*134+1259G>A)
n.3818G>A
c.*767+46G>A (n.*767+46G>A)
c.3005+1397G>A (n.3005+1397G>A)
c.2369-2085G>A (n.2369-2085G>A)
n.4492+46G>A
c.2531+1397G>A (n.2531+1397G>A)
n.3389G>A
n.5446G>A
c.176+46G>A (n.176+46G>A)
n.3427G>A
c.3191+46G>A (n.3191+46G>A)
n.3543+1397G>A
c.2951+1397G>A (n.2951+1397G>A)
n.4077+46G>A
n.3167+1397G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732663G=CA1827082259KANK1c.314+46G= (n.314+46G=)
c.584+46G= (n.584+46G=)
c.3245+46G= (n.3245+46G=)
c.2573+46G= (n.2573+46G=)
n.3643G=
c.2477+1397G= (n.2477+1397G=)
n.4929G=
c.2717+46G= (n.2717+46G=)
c.2771+46G= (n.2771+46G=)
c.*134+1259G= (n.*134+1259G=)
n.3818G=
c.*767+46G= (n.*767+46G=)
c.3005+1397G= (n.3005+1397G=)
c.2369-2085G= (n.2369-2085G=)
n.4492+46G=
c.2531+1397G= (n.2531+1397G=)
n.3389G=
n.5446G=
c.176+46G= (n.176+46G=)
n.3427G=
c.3191+46G= (n.3191+46G=)
n.3543+1397G=
c.2951+1397G= (n.2951+1397G=)
n.4077+46G=
n.3167+1397G=
9g.732664T>ACA2689219554KANK1c.314+47T>A (n.314+47T>A)
c.584+47T>A (n.584+47T>A)
c.3245+47T>A (n.3245+47T>A)
c.2573+47T>A (n.2573+47T>A)
n.3644T>A
c.2477+1398T>A (n.2477+1398T>A)
n.4930T>A
c.2717+47T>A (n.2717+47T>A)
c.2771+47T>A (n.2771+47T>A)
c.*134+1260T>A (n.*134+1260T>A)
n.3819T>A
c.*767+47T>A (n.*767+47T>A)
c.3005+1398T>A (n.3005+1398T>A)
c.2369-2084T>A (n.2369-2084T>A)
n.4492+47T>A
c.2531+1398T>A (n.2531+1398T>A)
n.3390T>A
n.5447T>A
c.176+47T>A (n.176+47T>A)
n.3428T>A
c.3191+47T>A (n.3191+47T>A)
n.3543+1398T>A
c.2951+1398T>A (n.2951+1398T>A)
n.4077+47T>A
n.3167+1398T>A
 gnomAD v4
9g.732666C>ACA2782626849KANK1c.314+49C>A (n.314+49C>A)
c.584+49C>A (n.584+49C>A)
c.3245+49C>A (n.3245+49C>A)
c.2573+49C>A (n.2573+49C>A)
n.3646C>A
c.2477+1400C>A (n.2477+1400C>A)
n.4932C>A
c.2717+49C>A (n.2717+49C>A)
c.2771+49C>A (n.2771+49C>A)
c.*134+1262C>A (n.*134+1262C>A)
n.3821C>A
c.*767+49C>A (n.*767+49C>A)
c.3005+1400C>A (n.3005+1400C>A)
c.2369-2082C>A (n.2369-2082C>A)
n.4492+49C>A
c.2531+1400C>A (n.2531+1400C>A)
n.3392C>A
n.5449C>A
c.176+49C>A (n.176+49C>A)
n.3430C>A
c.3191+49C>A (n.3191+49C>A)
n.3543+1400C>A
c.2951+1400C>A (n.2951+1400C>A)
n.4077+49C>A
n.3167+1400C>A
9g.732666C=CA1827082263KANK1c.314+49C= (n.314+49C=)
c.584+49C= (n.584+49C=)
c.3245+49C= (n.3245+49C=)
c.2573+49C= (n.2573+49C=)
n.3646C=
c.2477+1400C= (n.2477+1400C=)
n.4932C=
c.2717+49C= (n.2717+49C=)
c.2771+49C= (n.2771+49C=)
c.*134+1262C= (n.*134+1262C=)
n.3821C=
c.*767+49C= (n.*767+49C=)
c.3005+1400C= (n.3005+1400C=)
c.2369-2082C= (n.2369-2082C=)
n.4492+49C=
c.2531+1400C= (n.2531+1400C=)
n.3392C=
n.5449C=
c.176+49C= (n.176+49C=)
n.3430C=
c.3191+49C= (n.3191+49C=)
n.3543+1400C=
c.2951+1400C= (n.2951+1400C=)
n.4077+49C=
n.3167+1400C=
9g.732666C>TCA187788636KANK1c.314+49C>T (n.314+49C>T)
c.584+49C>T (n.584+49C>T)
c.3245+49C>T (n.3245+49C>T)
c.2573+49C>T (n.2573+49C>T)
n.3646C>T
c.2477+1400C>T (n.2477+1400C>T)
n.4932C>T
c.2717+49C>T (n.2717+49C>T)
c.2771+49C>T (n.2771+49C>T)
c.*134+1262C>T (n.*134+1262C>T)
n.3821C>T
c.*767+49C>T (n.*767+49C>T)
c.3005+1400C>T (n.3005+1400C>T)
c.2369-2082C>T (n.2369-2082C>T)
n.4492+49C>T
c.2531+1400C>T (n.2531+1400C>T)
n.3392C>T
n.5449C>T
c.176+49C>T (n.176+49C>T)
n.3430C>T
c.3191+49C>T (n.3191+49C>T)
n.3543+1400C>T
c.2951+1400C>T (n.2951+1400C>T)
n.4077+49C>T
n.3167+1400C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732667T>CCA4960830KANK1c.314+50T>C (n.314+50T>C)
c.584+50T>C (n.584+50T>C)
c.3245+50T>C (n.3245+50T>C)
c.2573+50T>C (n.2573+50T>C)
n.3647T>C
c.2477+1401T>C (n.2477+1401T>C)
n.4933T>C
c.2717+50T>C (n.2717+50T>C)
c.2771+50T>C (n.2771+50T>C)
c.*134+1263T>C (n.*134+1263T>C)
n.3822T>C
c.*767+50T>C (n.*767+50T>C)
c.3005+1401T>C (n.3005+1401T>C)
c.2369-2081T>C (n.2369-2081T>C)
n.4492+50T>C
c.2531+1401T>C (n.2531+1401T>C)
n.3393T>C
n.5450T>C
c.176+50T>C (n.176+50T>C)
n.3431T>C
c.3191+50T>C (n.3191+50T>C)
n.3543+1401T>C
c.2951+1401T>C (n.2951+1401T>C)
n.4077+50T>C
n.3167+1401T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.732667T=CA1827082264KANK1c.314+50T= (n.314+50T=)
c.584+50T= (n.584+50T=)
c.3245+50T= (n.3245+50T=)
c.2573+50T= (n.2573+50T=)
n.3647T=
c.2477+1401T= (n.2477+1401T=)
n.4933T=
c.2717+50T= (n.2717+50T=)
c.2771+50T= (n.2771+50T=)
c.*134+1263T= (n.*134+1263T=)
n.3822T=
c.*767+50T= (n.*767+50T=)
c.3005+1401T= (n.3005+1401T=)
c.2369-2081T= (n.2369-2081T=)
n.4492+50T=
c.2531+1401T= (n.2531+1401T=)
n.3393T=
n.5450T=
c.176+50T= (n.176+50T=)
n.3431T=
c.3191+50T= (n.3191+50T=)
n.3543+1401T=
c.2951+1401T= (n.2951+1401T=)
n.4077+50T=
n.3167+1401T=
9g.732668T>ACA2689219556KANK1c.314+51T>A (n.314+51T>A)
c.584+51T>A (n.584+51T>A)
c.3245+51T>A (n.3245+51T>A)
c.2573+51T>A (n.2573+51T>A)
n.3648T>A
c.2477+1402T>A (n.2477+1402T>A)
n.4934T>A
c.2717+51T>A (n.2717+51T>A)
c.2771+51T>A (n.2771+51T>A)
c.*134+1264T>A (n.*134+1264T>A)
n.3823T>A
c.*767+51T>A (n.*767+51T>A)
c.3005+1402T>A (n.3005+1402T>A)
c.2369-2080T>A (n.2369-2080T>A)
n.4492+51T>A
c.2531+1402T>A (n.2531+1402T>A)
n.3394T>A
n.5451T>A
c.176+51T>A (n.176+51T>A)
n.3432T>A
c.3191+51T>A (n.3191+51T>A)
n.3543+1402T>A
c.2951+1402T>A (n.2951+1402T>A)
n.4077+51T>A
n.3167+1402T>A
 gnomAD v4
9g.732669T>CCA4960831KANK1c.314+52T>C (n.314+52T>C)
c.584+52T>C (n.584+52T>C)
c.3245+52T>C (n.3245+52T>C)
c.2573+52T>C (n.2573+52T>C)
n.3649T>C
c.2477+1403T>C (n.2477+1403T>C)
n.4935T>C
c.2717+52T>C (n.2717+52T>C)
c.2771+52T>C (n.2771+52T>C)
c.*134+1265T>C (n.*134+1265T>C)
n.3824T>C
c.*767+52T>C (n.*767+52T>C)
c.3005+1403T>C (n.3005+1403T>C)
c.2369-2079T>C (n.2369-2079T>C)
n.4492+52T>C
c.2531+1403T>C (n.2531+1403T>C)
n.3395T>C
n.5452T>C
c.176+52T>C (n.176+52T>C)
n.3433T>C
c.3191+52T>C (n.3191+52T>C)
n.3543+1403T>C
c.2951+1403T>C (n.2951+1403T>C)
n.4077+52T>C
n.3167+1403T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732669T=CA1827082265KANK1c.314+52T= (n.314+52T=)
c.584+52T= (n.584+52T=)
c.3245+52T= (n.3245+52T=)
c.2573+52T= (n.2573+52T=)
n.3649T=
c.2477+1403T= (n.2477+1403T=)
n.4935T=
c.2717+52T= (n.2717+52T=)
c.2771+52T= (n.2771+52T=)
c.*134+1265T= (n.*134+1265T=)
n.3824T=
c.*767+52T= (n.*767+52T=)
c.3005+1403T= (n.3005+1403T=)
c.2369-2079T= (n.2369-2079T=)
n.4492+52T=
c.2531+1403T= (n.2531+1403T=)
n.3395T=
n.5452T=
c.176+52T= (n.176+52T=)
n.3433T=
c.3191+52T= (n.3191+52T=)
n.3543+1403T=
c.2951+1403T= (n.2951+1403T=)
n.4077+52T=
n.3167+1403T=
9g.732670G>ACA187788667KANK1c.314+53G>A (n.314+53G>A)
c.584+53G>A (n.584+53G>A)
c.3245+53G>A (n.3245+53G>A)
c.2573+53G>A (n.2573+53G>A)
n.3650G>A
c.2477+1404G>A (n.2477+1404G>A)
n.4936G>A
c.2717+53G>A (n.2717+53G>A)
c.2771+53G>A (n.2771+53G>A)
c.*134+1266G>A (n.*134+1266G>A)
n.3825G>A
c.*767+53G>A (n.*767+53G>A)
c.3005+1404G>A (n.3005+1404G>A)
c.2369-2078G>A (n.2369-2078G>A)
n.4492+53G>A
c.2531+1404G>A (n.2531+1404G>A)
n.3396G>A
n.5453G>A
c.176+53G>A (n.176+53G>A)
n.3434G>A
c.3191+53G>A (n.3191+53G>A)
n.3543+1404G>A
c.2951+1404G>A (n.2951+1404G>A)
n.4077+53G>A
n.3167+1404G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732670G=CA1827082268KANK1c.314+53G= (n.314+53G=)
c.584+53G= (n.584+53G=)
c.3245+53G= (n.3245+53G=)
c.2573+53G= (n.2573+53G=)
n.3650G=
c.2477+1404G= (n.2477+1404G=)
n.4936G=
c.2717+53G= (n.2717+53G=)
c.2771+53G= (n.2771+53G=)
c.*134+1266G= (n.*134+1266G=)
n.3825G=
c.*767+53G= (n.*767+53G=)
c.3005+1404G= (n.3005+1404G=)
c.2369-2078G= (n.2369-2078G=)
n.4492+53G=
c.2531+1404G= (n.2531+1404G=)
n.3396G=
n.5453G=
c.176+53G= (n.176+53G=)
n.3434G=
c.3191+53G= (n.3191+53G=)
n.3543+1404G=
c.2951+1404G= (n.2951+1404G=)
n.4077+53G=
n.3167+1404G=
9g.732671G>ACA2689219559KANK1c.314+54G>A (n.314+54G>A)
c.584+54G>A (n.584+54G>A)
c.3245+54G>A (n.3245+54G>A)
c.2573+54G>A (n.2573+54G>A)
n.3651G>A
c.2477+1405G>A (n.2477+1405G>A)
n.4937G>A
c.2717+54G>A (n.2717+54G>A)
c.2771+54G>A (n.2771+54G>A)
c.*134+1267G>A (n.*134+1267G>A)
n.3826G>A
c.*767+54G>A (n.*767+54G>A)
c.3005+1405G>A (n.3005+1405G>A)
c.2369-2077G>A (n.2369-2077G>A)
n.4492+54G>A
c.2531+1405G>A (n.2531+1405G>A)
n.3397G>A
n.5454G>A
c.176+54G>A (n.176+54G>A)
n.3435G>A
c.3191+54G>A (n.3191+54G>A)
n.3543+1405G>A
c.2951+1405G>A (n.2951+1405G>A)
n.4077+54G>A
n.3167+1405G>A
 gnomAD v4
9g.732672C>ACA2689219560KANK1c.314+55C>A (n.314+55C>A)
c.584+55C>A (n.584+55C>A)
c.3245+55C>A (n.3245+55C>A)
c.2573+55C>A (n.2573+55C>A)
n.3652C>A
c.2477+1406C>A (n.2477+1406C>A)
n.4938C>A
c.2717+55C>A (n.2717+55C>A)
c.2771+55C>A (n.2771+55C>A)
c.*134+1268C>A (n.*134+1268C>A)
n.3827C>A
c.*767+55C>A (n.*767+55C>A)
c.3005+1406C>A (n.3005+1406C>A)
c.2369-2076C>A (n.2369-2076C>A)
n.4492+55C>A
c.2531+1406C>A (n.2531+1406C>A)
n.3398C>A
n.5455C>A
c.176+55C>A (n.176+55C>A)
n.3436C>A
c.3191+55C>A (n.3191+55C>A)
n.3543+1406C>A
c.2951+1406C>A (n.2951+1406C>A)
n.4077+55C>A
n.3167+1406C>A
 gnomAD v4
9g.732673A=CA1827082270KANK1c.314+56A= (n.314+56A=)
c.584+56A= (n.584+56A=)
c.3245+56A= (n.3245+56A=)
c.2573+56A= (n.2573+56A=)
n.3653A=
c.2477+1407A= (n.2477+1407A=)
n.4939A=
c.2717+56A= (n.2717+56A=)
c.2771+56A= (n.2771+56A=)
c.*134+1269A= (n.*134+1269A=)
n.3828A=
c.*767+56A= (n.*767+56A=)
c.3005+1407A= (n.3005+1407A=)
c.2369-2075A= (n.2369-2075A=)
n.4492+56A=
c.2531+1407A= (n.2531+1407A=)
n.3399A=
n.5456A=
c.176+56A= (n.176+56A=)
n.3437A=
c.3191+56A= (n.3191+56A=)
n.3543+1407A=
c.2951+1407A= (n.2951+1407A=)
n.4077+56A=
n.3167+1407A=
9g.732673A>CCA866619031KANK1c.314+56A>C (n.314+56A>C)
c.584+56A>C (n.584+56A>C)
c.3245+56A>C (n.3245+56A>C)
c.2573+56A>C (n.2573+56A>C)
n.3653A>C
c.2477+1407A>C (n.2477+1407A>C)
n.4939A>C
c.2717+56A>C (n.2717+56A>C)
c.2771+56A>C (n.2771+56A>C)
c.*134+1269A>C (n.*134+1269A>C)
n.3828A>C
c.*767+56A>C (n.*767+56A>C)
c.3005+1407A>C (n.3005+1407A>C)
c.2369-2075A>C (n.2369-2075A>C)
n.4492+56A>C
c.2531+1407A>C (n.2531+1407A>C)
n.3399A>C
n.5456A>C
c.176+56A>C (n.176+56A>C)
n.3437A>C
c.3191+56A>C (n.3191+56A>C)
n.3543+1407A>C
c.2951+1407A>C (n.2951+1407A>C)
n.4077+56A>C
n.3167+1407A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.732674A=CA1827082272KANK1c.314+57A= (n.314+57A=)
c.584+57A= (n.584+57A=)
c.3245+57A= (n.3245+57A=)
c.2573+57A= (n.2573+57A=)
n.3654A=
c.2477+1408A= (n.2477+1408A=)
n.4940A=
c.2717+57A= (n.2717+57A=)
c.2771+57A= (n.2771+57A=)
c.*134+1270A= (n.*134+1270A=)
n.3829A=
c.*767+57A= (n.*767+57A=)
c.3005+1408A= (n.3005+1408A=)
c.2369-2074A= (n.2369-2074A=)
n.4492+57A=
c.2531+1408A= (n.2531+1408A=)
n.3400A=
n.5457A=
c.176+57A= (n.176+57A=)
n.3438A=
c.3191+57A= (n.3191+57A=)
n.3543+1408A=
c.2951+1408A= (n.2951+1408A=)
n.4077+57A=
n.3167+1408A=
9g.732674A>GCA866619035KANK1c.314+57A>G (n.314+57A>G)
c.584+57A>G (n.584+57A>G)
c.3245+57A>G (n.3245+57A>G)
c.2573+57A>G (n.2573+57A>G)
n.3654A>G
c.2477+1408A>G (n.2477+1408A>G)
n.4940A>G
c.2717+57A>G (n.2717+57A>G)
c.2771+57A>G (n.2771+57A>G)
c.*134+1270A>G (n.*134+1270A>G)
n.3829A>G
c.*767+57A>G (n.*767+57A>G)
c.3005+1408A>G (n.3005+1408A>G)
c.2369-2074A>G (n.2369-2074A>G)
n.4492+57A>G
c.2531+1408A>G (n.2531+1408A>G)
n.3400A>G
n.5457A>G
c.176+57A>G (n.176+57A>G)
n.3438A>G
c.3191+57A>G (n.3191+57A>G)
n.3543+1408A>G
c.2951+1408A>G (n.2951+1408A>G)
n.4077+57A>G
n.3167+1408A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732675T>CCA1120407389KANK1c.314+58T>C (n.314+58T>C)
c.584+58T>C (n.584+58T>C)
c.3245+58T>C (n.3245+58T>C)
c.2573+58T>C (n.2573+58T>C)
n.3655T>C
c.2477+1409T>C (n.2477+1409T>C)
n.4941T>C
c.2717+58T>C (n.2717+58T>C)
c.2771+58T>C (n.2771+58T>C)
c.*134+1271T>C (n.*134+1271T>C)
n.3830T>C
c.*767+58T>C (n.*767+58T>C)
c.3005+1409T>C (n.3005+1409T>C)
c.2369-2073T>C (n.2369-2073T>C)
n.4492+58T>C
c.2531+1409T>C (n.2531+1409T>C)
n.3401T>C
n.5458T>C
c.176+58T>C (n.176+58T>C)
n.3439T>C
c.3191+58T>C (n.3191+58T>C)
n.3543+1409T>C
c.2951+1409T>C (n.2951+1409T>C)
n.4077+58T>C
n.3167+1409T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732675T=CA1827082274KANK1c.314+58T= (n.314+58T=)
c.584+58T= (n.584+58T=)
c.3245+58T= (n.3245+58T=)
c.2573+58T= (n.2573+58T=)
n.3655T=
c.2477+1409T= (n.2477+1409T=)
n.4941T=
c.2717+58T= (n.2717+58T=)
c.2771+58T= (n.2771+58T=)
c.*134+1271T= (n.*134+1271T=)
n.3830T=
c.*767+58T= (n.*767+58T=)
c.3005+1409T= (n.3005+1409T=)
c.2369-2073T= (n.2369-2073T=)
n.4492+58T=
c.2531+1409T= (n.2531+1409T=)
n.3401T=
n.5458T=
c.176+58T= (n.176+58T=)
n.3439T=
c.3191+58T= (n.3191+58T=)
n.3543+1409T=
c.2951+1409T= (n.2951+1409T=)
n.4077+58T=
n.3167+1409T=
9g.732677G>CCA1827082277KANK1c.314+60G>C (n.314+60G>C)
c.584+60G>C (n.584+60G>C)
c.3245+60G>C (n.3245+60G>C)
c.2573+60G>C (n.2573+60G>C)
n.3657G>C
c.2477+1411G>C (n.2477+1411G>C)
n.4943G>C
c.2717+60G>C (n.2717+60G>C)
c.2771+60G>C (n.2771+60G>C)
c.*134+1273G>C (n.*134+1273G>C)
n.3832G>C
c.*767+60G>C (n.*767+60G>C)
c.3005+1411G>C (n.3005+1411G>C)
c.2369-2071G>C (n.2369-2071G>C)
n.4492+60G>C
c.2531+1411G>C (n.2531+1411G>C)
n.3403G>C
n.5460G>C
c.176+60G>C (n.176+60G>C)
n.3441G>C
c.3191+60G>C (n.3191+60G>C)
n.3543+1411G>C
c.2951+1411G>C (n.2951+1411G>C)
n.4077+60G>C
n.3167+1411G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.732677G=CA1827082276KANK1c.314+60G= (n.314+60G=)
c.584+60G= (n.584+60G=)
c.3245+60G= (n.3245+60G=)
c.2573+60G= (n.2573+60G=)
n.3657G=
c.2477+1411G= (n.2477+1411G=)
n.4943G=
c.2717+60G= (n.2717+60G=)
c.2771+60G= (n.2771+60G=)
c.*134+1273G= (n.*134+1273G=)
n.3832G=
c.*767+60G= (n.*767+60G=)
c.3005+1411G= (n.3005+1411G=)
c.2369-2071G= (n.2369-2071G=)
n.4492+60G=
c.2531+1411G= (n.2531+1411G=)
n.3403G=
n.5460G=
c.176+60G= (n.176+60G=)
n.3441G=
c.3191+60G= (n.3191+60G=)
n.3543+1411G=
c.2951+1411G= (n.2951+1411G=)
n.4077+60G=
n.3167+1411G=
9g.732678A=CA1827082278KANK1c.314+61A= (n.314+61A=)
c.584+61A= (n.584+61A=)
c.3245+61A= (n.3245+61A=)
c.2573+61A= (n.2573+61A=)
n.3658A=
c.2477+1412A= (n.2477+1412A=)
n.4944A=
c.2717+61A= (n.2717+61A=)
c.2771+61A= (n.2771+61A=)
c.*134+1274A= (n.*134+1274A=)
n.3833A=
c.*767+61A= (n.*767+61A=)
c.3005+1412A= (n.3005+1412A=)
c.2369-2070A= (n.2369-2070A=)
n.4492+61A=
c.2531+1412A= (n.2531+1412A=)
n.3404A=
n.5461A=
c.176+61A= (n.176+61A=)
n.3442A=
c.3191+61A= (n.3191+61A=)
n.3543+1412A=
c.2951+1412A= (n.2951+1412A=)
n.4077+61A=
n.3167+1412A=
9g.732678A>CCA866619036KANK1c.314+61A>C (n.314+61A>C)
c.584+61A>C (n.584+61A>C)
c.3245+61A>C (n.3245+61A>C)
c.2573+61A>C (n.2573+61A>C)
n.3658A>C
c.2477+1412A>C (n.2477+1412A>C)
n.4944A>C
c.2717+61A>C (n.2717+61A>C)
c.2771+61A>C (n.2771+61A>C)
c.*134+1274A>C (n.*134+1274A>C)
n.3833A>C
c.*767+61A>C (n.*767+61A>C)
c.3005+1412A>C (n.3005+1412A>C)
c.2369-2070A>C (n.2369-2070A>C)
n.4492+61A>C
c.2531+1412A>C (n.2531+1412A>C)
n.3404A>C
n.5461A>C
c.176+61A>C (n.176+61A>C)
n.3442A>C
c.3191+61A>C (n.3191+61A>C)
n.3543+1412A>C
c.2951+1412A>C (n.2951+1412A>C)
n.4077+61A>C
n.3167+1412A>C
 dbSNP
9g.732679G>ACA1827082282KANK1c.314+62G>A (n.314+62G>A)
c.584+62G>A (n.584+62G>A)
c.3245+62G>A (n.3245+62G>A)
c.2573+62G>A (n.2573+62G>A)
n.3659G>A
c.2477+1413G>A (n.2477+1413G>A)
n.4945G>A
c.2717+62G>A (n.2717+62G>A)
c.2771+62G>A (n.2771+62G>A)
c.*134+1275G>A (n.*134+1275G>A)
n.3834G>A
c.*767+62G>A (n.*767+62G>A)
c.3005+1413G>A (n.3005+1413G>A)
c.2369-2069G>A (n.2369-2069G>A)
n.4492+62G>A
c.2531+1413G>A (n.2531+1413G>A)
n.3405G>A
n.5462G>A
c.176+62G>A (n.176+62G>A)
n.3443G>A
c.3191+62G>A (n.3191+62G>A)
n.3543+1413G>A
c.2951+1413G>A (n.2951+1413G>A)
n.4077+62G>A
n.3167+1413G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.732679G>CCA187788683KANK1c.314+62G>C (n.314+62G>C)
c.584+62G>C (n.584+62G>C)
c.3245+62G>C (n.3245+62G>C)
c.2573+62G>C (n.2573+62G>C)
n.3659G>C
c.2477+1413G>C (n.2477+1413G>C)
n.4945G>C
c.2717+62G>C (n.2717+62G>C)
c.2771+62G>C (n.2771+62G>C)
c.*134+1275G>C (n.*134+1275G>C)
n.3834G>C
c.*767+62G>C (n.*767+62G>C)
c.3005+1413G>C (n.3005+1413G>C)
c.2369-2069G>C (n.2369-2069G>C)
n.4492+62G>C
c.2531+1413G>C (n.2531+1413G>C)
n.3405G>C
n.5462G>C
c.176+62G>C (n.176+62G>C)
n.3443G>C
c.3191+62G>C (n.3191+62G>C)
n.3543+1413G>C
c.2951+1413G>C (n.2951+1413G>C)
n.4077+62G>C
n.3167+1413G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732679G=CA1827082280KANK1c.314+62G= (n.314+62G=)
c.584+62G= (n.584+62G=)
c.3245+62G= (n.3245+62G=)
c.2573+62G= (n.2573+62G=)
n.3659G=
c.2477+1413G= (n.2477+1413G=)
n.4945G=
c.2717+62G= (n.2717+62G=)
c.2771+62G= (n.2771+62G=)
c.*134+1275G= (n.*134+1275G=)
n.3834G=
c.*767+62G= (n.*767+62G=)
c.3005+1413G= (n.3005+1413G=)
c.2369-2069G= (n.2369-2069G=)
n.4492+62G=
c.2531+1413G= (n.2531+1413G=)
n.3405G=
n.5462G=
c.176+62G= (n.176+62G=)
n.3443G=
c.3191+62G= (n.3191+62G=)
n.3543+1413G=
c.2951+1413G= (n.2951+1413G=)
n.4077+62G=
n.3167+1413G=
9g.732681dupCA2579288167KANK1c.314+64dup (n.314+64dup)
c.584+64dup (n.584+64dup)
c.3245+64dup (n.3245+64dup)
c.2573+64dup (n.2573+64dup)
n.3661dup
c.2477+1415dup (n.2477+1415dup)
n.4947dup
c.2717+64dup (n.2717+64dup)
c.2771+64dup (n.2771+64dup)
c.*134+1277dup (n.*134+1277dup)
n.3836dup
c.*767+64dup (n.*767+64dup)
c.3005+1415dup (n.3005+1415dup)
c.2369-2067dup (n.2369-2067dup)
n.4492+64dup
c.2531+1415dup (n.2531+1415dup)
n.3407dup
n.5464dup
c.176+64dup (n.176+64dup)
n.3445dup
c.3191+64dup (n.3191+64dup)
n.3543+1415dup
c.2951+1415dup (n.2951+1415dup)
n.4077+64dup
n.3167+1415dup
 gnomAD v4
9g.732681T>CCA2782626850KANK1c.314+64T>C (n.314+64T>C)
c.584+64T>C (n.584+64T>C)
c.3245+64T>C (n.3245+64T>C)
c.2573+64T>C (n.2573+64T>C)
n.3661T>C
c.2477+1415T>C (n.2477+1415T>C)
n.4947T>C
c.2717+64T>C (n.2717+64T>C)
c.2771+64T>C (n.2771+64T>C)
c.*134+1277T>C (n.*134+1277T>C)
n.3836T>C
c.*767+64T>C (n.*767+64T>C)
c.3005+1415T>C (n.3005+1415T>C)
c.2369-2067T>C (n.2369-2067T>C)
n.4492+64T>C
c.2531+1415T>C (n.2531+1415T>C)
n.3407T>C
n.5464T>C
c.176+64T>C (n.176+64T>C)
n.3445T>C
c.3191+64T>C (n.3191+64T>C)
n.3543+1415T>C
c.2951+1415T>C (n.2951+1415T>C)
n.4077+64T>C
n.3167+1415T>C
9g.732682G>ACA2689219564KANK1c.314+65G>A (n.314+65G>A)
c.584+65G>A (n.584+65G>A)
c.3245+65G>A (n.3245+65G>A)
c.2573+65G>A (n.2573+65G>A)
n.3662G>A
c.2477+1416G>A (n.2477+1416G>A)
n.4948G>A
c.2717+65G>A (n.2717+65G>A)
c.2771+65G>A (n.2771+65G>A)
c.*134+1278G>A (n.*134+1278G>A)
n.3837G>A
c.*767+65G>A (n.*767+65G>A)
c.3005+1416G>A (n.3005+1416G>A)
c.2369-2066G>A (n.2369-2066G>A)
n.4492+65G>A
c.2531+1416G>A (n.2531+1416G>A)
n.3408G>A
n.5465G>A
c.176+65G>A (n.176+65G>A)
n.3446G>A
c.3191+65G>A (n.3191+65G>A)
n.3543+1416G>A
c.2951+1416G>A (n.2951+1416G>A)
n.4077+65G>A
n.3167+1416G>A
 gnomAD v4
9g.732683G>ACA2579288168KANK1c.314+66G>A (n.314+66G>A)
c.584+66G>A (n.584+66G>A)
c.3245+66G>A (n.3245+66G>A)
c.2573+66G>A (n.2573+66G>A)
n.3663G>A
c.2477+1417G>A (n.2477+1417G>A)
n.4949G>A
c.2717+66G>A (n.2717+66G>A)
c.2771+66G>A (n.2771+66G>A)
c.*134+1279G>A (n.*134+1279G>A)
n.3838G>A
c.*767+66G>A (n.*767+66G>A)
c.3005+1417G>A (n.3005+1417G>A)
c.2369-2065G>A (n.2369-2065G>A)
n.4492+66G>A
c.2531+1417G>A (n.2531+1417G>A)
n.3409G>A
n.5466G>A
c.176+66G>A (n.176+66G>A)
n.3447G>A
c.3191+66G>A (n.3191+66G>A)
n.3543+1417G>A
c.2951+1417G>A (n.2951+1417G>A)
n.4077+66G>A
n.3167+1417G>A
 gnomAD v4
9g.732683G>CCA2689219566KANK1c.314+66G>C (n.314+66G>C)
c.584+66G>C (n.584+66G>C)
c.3245+66G>C (n.3245+66G>C)
c.2573+66G>C (n.2573+66G>C)
n.3663G>C
c.2477+1417G>C (n.2477+1417G>C)
n.4949G>C
c.2717+66G>C (n.2717+66G>C)
c.2771+66G>C (n.2771+66G>C)
c.*134+1279G>C (n.*134+1279G>C)
n.3838G>C
c.*767+66G>C (n.*767+66G>C)
c.3005+1417G>C (n.3005+1417G>C)
c.2369-2065G>C (n.2369-2065G>C)
n.4492+66G>C
c.2531+1417G>C (n.2531+1417G>C)
n.3409G>C
n.5466G>C
c.176+66G>C (n.176+66G>C)
n.3447G>C
c.3191+66G>C (n.3191+66G>C)
n.3543+1417G>C
c.2951+1417G>C (n.2951+1417G>C)
n.4077+66G>C
n.3167+1417G>C
 gnomAD v4
9g.732683G>TCA2689219565KANK1c.314+66G>T (n.314+66G>T)
c.584+66G>T (n.584+66G>T)
c.3245+66G>T (n.3245+66G>T)
c.2573+66G>T (n.2573+66G>T)
n.3663G>T
c.2477+1417G>T (n.2477+1417G>T)
n.4949G>T
c.2717+66G>T (n.2717+66G>T)
c.2771+66G>T (n.2771+66G>T)
c.*134+1279G>T (n.*134+1279G>T)
n.3838G>T
c.*767+66G>T (n.*767+66G>T)
c.3005+1417G>T (n.3005+1417G>T)
c.2369-2065G>T (n.2369-2065G>T)
n.4492+66G>T
c.2531+1417G>T (n.2531+1417G>T)
n.3409G>T
n.5466G>T
c.176+66G>T (n.176+66G>T)
n.3447G>T
c.3191+66G>T (n.3191+66G>T)
n.3543+1417G>T
c.2951+1417G>T (n.2951+1417G>T)
n.4077+66G>T
n.3167+1417G>T
 gnomAD v4
9g.732684C>ACA2689219567KANK1c.314+67C>A (n.314+67C>A)
c.584+67C>A (n.584+67C>A)
c.3245+67C>A (n.3245+67C>A)
c.2573+67C>A (n.2573+67C>A)
n.3664C>A
c.2477+1418C>A (n.2477+1418C>A)
n.4950C>A
c.2717+67C>A (n.2717+67C>A)
c.2771+67C>A (n.2771+67C>A)
c.*134+1280C>A (n.*134+1280C>A)
n.3839C>A
c.*767+67C>A (n.*767+67C>A)
c.3005+1418C>A (n.3005+1418C>A)
c.2369-2064C>A (n.2369-2064C>A)
n.4492+67C>A
c.2531+1418C>A (n.2531+1418C>A)
n.3410C>A
n.5467C>A
c.176+67C>A (n.176+67C>A)
n.3448C>A
c.3191+67C>A (n.3191+67C>A)
n.3543+1418C>A
c.2951+1418C>A (n.2951+1418C>A)
n.4077+67C>A
n.3167+1418C>A
 gnomAD v4
9g.732684C=CA1827082284KANK1c.314+67C= (n.314+67C=)
c.584+67C= (n.584+67C=)
c.3245+67C= (n.3245+67C=)
c.2573+67C= (n.2573+67C=)
n.3664C=
c.2477+1418C= (n.2477+1418C=)
n.4950C=
c.2717+67C= (n.2717+67C=)
c.2771+67C= (n.2771+67C=)
c.*134+1280C= (n.*134+1280C=)
n.3839C=
c.*767+67C= (n.*767+67C=)
c.3005+1418C= (n.3005+1418C=)
c.2369-2064C= (n.2369-2064C=)
n.4492+67C=
c.2531+1418C= (n.2531+1418C=)
n.3410C=
n.5467C=
c.176+67C= (n.176+67C=)
n.3448C=
c.3191+67C= (n.3191+67C=)
n.3543+1418C=
c.2951+1418C= (n.2951+1418C=)
n.4077+67C=
n.3167+1418C=
9g.732684C>GCA187788685KANK1c.314+67C>G (n.314+67C>G)
c.584+67C>G (n.584+67C>G)
c.3245+67C>G (n.3245+67C>G)
c.2573+67C>G (n.2573+67C>G)
n.3664C>G
c.2477+1418C>G (n.2477+1418C>G)
n.4950C>G
c.2717+67C>G (n.2717+67C>G)
c.2771+67C>G (n.2771+67C>G)
c.*134+1280C>G (n.*134+1280C>G)
n.3839C>G
c.*767+67C>G (n.*767+67C>G)
c.3005+1418C>G (n.3005+1418C>G)
c.2369-2064C>G (n.2369-2064C>G)
n.4492+67C>G
c.2531+1418C>G (n.2531+1418C>G)
n.3410C>G
n.5467C>G
c.176+67C>G (n.176+67C>G)
n.3448C>G
c.3191+67C>G (n.3191+67C>G)
n.3543+1418C>G
c.2951+1418C>G (n.2951+1418C>G)
n.4077+67C>G
n.3167+1418C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732684C>TCA2689219568KANK1c.314+67C>T (n.314+67C>T)
c.584+67C>T (n.584+67C>T)
c.3245+67C>T (n.3245+67C>T)
c.2573+67C>T (n.2573+67C>T)
n.3664C>T
c.2477+1418C>T (n.2477+1418C>T)
n.4950C>T
c.2717+67C>T (n.2717+67C>T)
c.2771+67C>T (n.2771+67C>T)
c.*134+1280C>T (n.*134+1280C>T)
n.3839C>T
c.*767+67C>T (n.*767+67C>T)
c.3005+1418C>T (n.3005+1418C>T)
c.2369-2064C>T (n.2369-2064C>T)
n.4492+67C>T
c.2531+1418C>T (n.2531+1418C>T)
n.3410C>T
n.5467C>T
c.176+67C>T (n.176+67C>T)
n.3448C>T
c.3191+67C>T (n.3191+67C>T)
n.3543+1418C>T
c.2951+1418C>T (n.2951+1418C>T)
n.4077+67C>T
n.3167+1418C>T
 gnomAD v4
9g.732685_732690delCA2579288169KANK1c.314+68_314+73del (n.314+68_314+73del)
c.584+68_584+73del (n.584+68_584+73del)
c.3245+68_3245+73del (n.3245+68_3245+73del)
c.2573+68_2573+73del (n.2573+68_2573+73del)
n.3665_3670del
c.2477+1419_2477+1424del (n.2477+1419_2477+1424del)
n.4951_4956del
c.2717+68_2717+73del (n.2717+68_2717+73del)
c.2771+68_2771+73del (n.2771+68_2771+73del)
c.*134+1281_*134+1286del (n.*134+1281_*134+1286del)
n.3840_3845del
c.*767+68_*767+73del (n.*767+68_*767+73del)
c.3005+1419_3005+1424del (n.3005+1419_3005+1424del)
c.2369-2063_2369-2058del (n.2369-2063_2369-2058del)
n.4492+68_4492+73del
c.2531+1419_2531+1424del (n.2531+1419_2531+1424del)
n.3411_3416del
n.5468_5473del
c.176+68_176+73del (n.176+68_176+73del)
n.3449_3454del
c.3191+68_3191+73del (n.3191+68_3191+73del)
n.3543+1419_3543+1424del
c.2951+1419_2951+1424del (n.2951+1419_2951+1424del)
n.4077+68_4077+73del
n.3167+1419_3167+1424del
9g.732685C>ACA2689219569KANK1c.314+68C>A (n.314+68C>A)
c.584+68C>A (n.584+68C>A)
c.3245+68C>A (n.3245+68C>A)
c.2573+68C>A (n.2573+68C>A)
n.3665C>A
c.2477+1419C>A (n.2477+1419C>A)
n.4951C>A
c.2717+68C>A (n.2717+68C>A)
c.2771+68C>A (n.2771+68C>A)
c.*134+1281C>A (n.*134+1281C>A)
n.3840C>A
c.*767+68C>A (n.*767+68C>A)
c.3005+1419C>A (n.3005+1419C>A)
c.2369-2063C>A (n.2369-2063C>A)
n.4492+68C>A
c.2531+1419C>A (n.2531+1419C>A)
n.3411C>A
n.5468C>A
c.176+68C>A (n.176+68C>A)
n.3449C>A
c.3191+68C>A (n.3191+68C>A)
n.3543+1419C>A
c.2951+1419C>A (n.2951+1419C>A)
n.4077+68C>A
n.3167+1419C>A
 gnomAD v4
9g.732686A>TCA2689219570KANK1c.314+69A>T (n.314+69A>T)
c.584+69A>T (n.584+69A>T)
c.3245+69A>T (n.3245+69A>T)
c.2573+69A>T (n.2573+69A>T)
n.3666A>T
c.2477+1420A>T (n.2477+1420A>T)
n.4952A>T
c.2717+69A>T (n.2717+69A>T)
c.2771+69A>T (n.2771+69A>T)
c.*134+1282A>T (n.*134+1282A>T)
n.3841A>T
c.*767+69A>T (n.*767+69A>T)
c.3005+1420A>T (n.3005+1420A>T)
c.2369-2062A>T (n.2369-2062A>T)
n.4492+69A>T
c.2531+1420A>T (n.2531+1420A>T)
n.3412A>T
n.5469A>T
c.176+69A>T (n.176+69A>T)
n.3450A>T
c.3191+69A>T (n.3191+69A>T)
n.3543+1420A>T
c.2951+1420A>T (n.2951+1420A>T)
n.4077+69A>T
n.3167+1420A>T
 gnomAD v4
9g.732687G>ACA187788690KANK1c.314+70G>A (n.314+70G>A)
c.584+70G>A (n.584+70G>A)
c.3245+70G>A (n.3245+70G>A)
c.2573+70G>A (n.2573+70G>A)
n.3667G>A
c.2477+1421G>A (n.2477+1421G>A)
n.4953G>A
c.2717+70G>A (n.2717+70G>A)
c.2771+70G>A (n.2771+70G>A)
c.*134+1283G>A (n.*134+1283G>A)
n.3842G>A
c.*767+70G>A (n.*767+70G>A)
c.3005+1421G>A (n.3005+1421G>A)
c.2369-2061G>A (n.2369-2061G>A)
n.4492+70G>A
c.2531+1421G>A (n.2531+1421G>A)
n.3413G>A
n.5470G>A
c.176+70G>A (n.176+70G>A)
n.3451G>A
c.3191+70G>A (n.3191+70G>A)
n.3543+1421G>A
c.2951+1421G>A (n.2951+1421G>A)
n.4077+70G>A
n.3167+1421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732687G>CCA1120407394KANK1c.314+70G>C (n.314+70G>C)
c.584+70G>C (n.584+70G>C)
c.3245+70G>C (n.3245+70G>C)
c.2573+70G>C (n.2573+70G>C)
n.3667G>C
c.2477+1421G>C (n.2477+1421G>C)
n.4953G>C
c.2717+70G>C (n.2717+70G>C)
c.2771+70G>C (n.2771+70G>C)
c.*134+1283G>C (n.*134+1283G>C)
n.3842G>C
c.*767+70G>C (n.*767+70G>C)
c.3005+1421G>C (n.3005+1421G>C)
c.2369-2061G>C (n.2369-2061G>C)
n.4492+70G>C
c.2531+1421G>C (n.2531+1421G>C)
n.3413G>C
n.5470G>C
c.176+70G>C (n.176+70G>C)
n.3451G>C
c.3191+70G>C (n.3191+70G>C)
n.3543+1421G>C
c.2951+1421G>C (n.2951+1421G>C)
n.4077+70G>C
n.3167+1421G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732687G=CA1827082286KANK1c.314+70G= (n.314+70G=)
c.584+70G= (n.584+70G=)
c.3245+70G= (n.3245+70G=)
c.2573+70G= (n.2573+70G=)
n.3667G=
c.2477+1421G= (n.2477+1421G=)
n.4953G=
c.2717+70G= (n.2717+70G=)
c.2771+70G= (n.2771+70G=)
c.*134+1283G= (n.*134+1283G=)
n.3842G=
c.*767+70G= (n.*767+70G=)
c.3005+1421G= (n.3005+1421G=)
c.2369-2061G= (n.2369-2061G=)
n.4492+70G=
c.2531+1421G= (n.2531+1421G=)
n.3413G=
n.5470G=
c.176+70G= (n.176+70G=)
n.3451G=
c.3191+70G= (n.3191+70G=)
n.3543+1421G=
c.2951+1421G= (n.2951+1421G=)
n.4077+70G=
n.3167+1421G=
9g.732687G>TCA2689219571KANK1c.314+70G>T (n.314+70G>T)
c.584+70G>T (n.584+70G>T)
c.3245+70G>T (n.3245+70G>T)
c.2573+70G>T (n.2573+70G>T)
n.3667G>T
c.2477+1421G>T (n.2477+1421G>T)
n.4953G>T
c.2717+70G>T (n.2717+70G>T)
c.2771+70G>T (n.2771+70G>T)
c.*134+1283G>T (n.*134+1283G>T)
n.3842G>T
c.*767+70G>T (n.*767+70G>T)
c.3005+1421G>T (n.3005+1421G>T)
c.2369-2061G>T (n.2369-2061G>T)
n.4492+70G>T
c.2531+1421G>T (n.2531+1421G>T)
n.3413G>T
n.5470G>T
c.176+70G>T (n.176+70G>T)
n.3451G>T
c.3191+70G>T (n.3191+70G>T)
n.3543+1421G>T
c.2951+1421G>T (n.2951+1421G>T)
n.4077+70G>T
n.3167+1421G>T
 gnomAD v4
9g.732689T>GCA1827082289KANK1c.314+72T>G (n.314+72T>G)
c.584+72T>G (n.584+72T>G)
c.3245+72T>G (n.3245+72T>G)
c.2573+72T>G (n.2573+72T>G)
n.3669T>G
c.2477+1423T>G (n.2477+1423T>G)
n.4955T>G
c.2717+72T>G (n.2717+72T>G)
c.2771+72T>G (n.2771+72T>G)
c.*134+1285T>G (n.*134+1285T>G)
n.3844T>G
c.*767+72T>G (n.*767+72T>G)
c.3005+1423T>G (n.3005+1423T>G)
c.2369-2059T>G (n.2369-2059T>G)
n.4492+72T>G
c.2531+1423T>G (n.2531+1423T>G)
n.3415T>G
n.5472T>G
c.176+72T>G (n.176+72T>G)
n.3453T>G
c.3191+72T>G (n.3191+72T>G)
n.3543+1423T>G
c.2951+1423T>G (n.2951+1423T>G)
n.4077+72T>G
n.3167+1423T>G
 dbSNP
9g.732689T=CA1827082288KANK1c.314+72T= (n.314+72T=)
c.584+72T= (n.584+72T=)
c.3245+72T= (n.3245+72T=)
c.2573+72T= (n.2573+72T=)
n.3669T=
c.2477+1423T= (n.2477+1423T=)
n.4955T=
c.2717+72T= (n.2717+72T=)
c.2771+72T= (n.2771+72T=)
c.*134+1285T= (n.*134+1285T=)
n.3844T=
c.*767+72T= (n.*767+72T=)
c.3005+1423T= (n.3005+1423T=)
c.2369-2059T= (n.2369-2059T=)
n.4492+72T=
c.2531+1423T= (n.2531+1423T=)
n.3415T=
n.5472T=
c.176+72T= (n.176+72T=)
n.3453T=
c.3191+72T= (n.3191+72T=)
n.3543+1423T=
c.2951+1423T= (n.2951+1423T=)
n.4077+72T=
n.3167+1423T=
9g.732690C>ACA2689219572KANK1c.314+73C>A (n.314+73C>A)
c.584+73C>A (n.584+73C>A)
c.3245+73C>A (n.3245+73C>A)
c.2573+73C>A (n.2573+73C>A)
n.3670C>A
c.2477+1424C>A (n.2477+1424C>A)
n.4956C>A
c.2717+73C>A (n.2717+73C>A)
c.2771+73C>A (n.2771+73C>A)
c.*134+1286C>A (n.*134+1286C>A)
n.3845C>A
c.*767+73C>A (n.*767+73C>A)
c.3005+1424C>A (n.3005+1424C>A)
c.2369-2058C>A (n.2369-2058C>A)
n.4492+73C>A
c.2531+1424C>A (n.2531+1424C>A)
n.3416C>A
n.5473C>A
c.176+73C>A (n.176+73C>A)
n.3454C>A
c.3191+73C>A (n.3191+73C>A)
n.3543+1424C>A
c.2951+1424C>A (n.2951+1424C>A)
n.4077+73C>A
n.3167+1424C>A
 gnomAD v4
9g.732690C=CA1827082291KANK1c.314+73C= (n.314+73C=)
c.584+73C= (n.584+73C=)
c.3245+73C= (n.3245+73C=)
c.2573+73C= (n.2573+73C=)
n.3670C=
c.2477+1424C= (n.2477+1424C=)
n.4956C=
c.2717+73C= (n.2717+73C=)
c.2771+73C= (n.2771+73C=)
c.*134+1286C= (n.*134+1286C=)
n.3845C=
c.*767+73C= (n.*767+73C=)
c.3005+1424C= (n.3005+1424C=)
c.2369-2058C= (n.2369-2058C=)
n.4492+73C=
c.2531+1424C= (n.2531+1424C=)
n.3416C=
n.5473C=
c.176+73C= (n.176+73C=)
n.3454C=
c.3191+73C= (n.3191+73C=)
n.3543+1424C=
c.2951+1424C= (n.2951+1424C=)
n.4077+73C=
n.3167+1424C=
9g.732690C>GCA1827082292KANK1c.314+73C>G (n.314+73C>G)
c.584+73C>G (n.584+73C>G)
c.3245+73C>G (n.3245+73C>G)
c.2573+73C>G (n.2573+73C>G)
n.3670C>G
c.2477+1424C>G (n.2477+1424C>G)
n.4956C>G
c.2717+73C>G (n.2717+73C>G)
c.2771+73C>G (n.2771+73C>G)
c.*134+1286C>G (n.*134+1286C>G)
n.3845C>G
c.*767+73C>G (n.*767+73C>G)
c.3005+1424C>G (n.3005+1424C>G)
c.2369-2058C>G (n.2369-2058C>G)
n.4492+73C>G
c.2531+1424C>G (n.2531+1424C>G)
n.3416C>G
n.5473C>G
c.176+73C>G (n.176+73C>G)
n.3454C>G
c.3191+73C>G (n.3191+73C>G)
n.3543+1424C>G
c.2951+1424C>G (n.2951+1424C>G)
n.4077+73C>G
n.3167+1424C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.732690C>TCA2689219573KANK1c.314+73C>T (n.314+73C>T)
c.584+73C>T (n.584+73C>T)
c.3245+73C>T (n.3245+73C>T)
c.2573+73C>T (n.2573+73C>T)
n.3670C>T
c.2477+1424C>T (n.2477+1424C>T)
n.4956C>T
c.2717+73C>T (n.2717+73C>T)
c.2771+73C>T (n.2771+73C>T)
c.*134+1286C>T (n.*134+1286C>T)
n.3845C>T
c.*767+73C>T (n.*767+73C>T)
c.3005+1424C>T (n.3005+1424C>T)
c.2369-2058C>T (n.2369-2058C>T)
n.4492+73C>T
c.2531+1424C>T (n.2531+1424C>T)
n.3416C>T
n.5473C>T
c.176+73C>T (n.176+73C>T)
n.3454C>T
c.3191+73C>T (n.3191+73C>T)
n.3543+1424C>T
c.2951+1424C>T (n.2951+1424C>T)
n.4077+73C>T
n.3167+1424C>T
 gnomAD v4
9g.732692G>CCA585880047KANK1c.314+75G>C (n.314+75G>C)
c.584+75G>C (n.584+75G>C)
c.3245+75G>C (n.3245+75G>C)
c.2573+75G>C (n.2573+75G>C)
n.3672G>C
c.2477+1426G>C (n.2477+1426G>C)
n.4958G>C
c.2717+75G>C (n.2717+75G>C)
c.2771+75G>C (n.2771+75G>C)
c.*134+1288G>C (n.*134+1288G>C)
n.3847G>C
c.*767+75G>C (n.*767+75G>C)
c.3005+1426G>C (n.3005+1426G>C)
c.2369-2056G>C (n.2369-2056G>C)
n.4492+75G>C
c.2531+1426G>C (n.2531+1426G>C)
n.3418G>C
n.5475G>C
c.176+75G>C (n.176+75G>C)
n.3456G>C
c.3191+75G>C (n.3191+75G>C)
n.3543+1426G>C
c.2951+1426G>C (n.2951+1426G>C)
n.4077+75G>C
n.3167+1426G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732692G=CA1827082294KANK1c.314+75G= (n.314+75G=)
c.584+75G= (n.584+75G=)
c.3245+75G= (n.3245+75G=)
c.2573+75G= (n.2573+75G=)
n.3672G=
c.2477+1426G= (n.2477+1426G=)
n.4958G=
c.2717+75G= (n.2717+75G=)
c.2771+75G= (n.2771+75G=)
c.*134+1288G= (n.*134+1288G=)
n.3847G=
c.*767+75G= (n.*767+75G=)
c.3005+1426G= (n.3005+1426G=)
c.2369-2056G= (n.2369-2056G=)
n.4492+75G=
c.2531+1426G= (n.2531+1426G=)
n.3418G=
n.5475G=
c.176+75G= (n.176+75G=)
n.3456G=
c.3191+75G= (n.3191+75G=)
n.3543+1426G=
c.2951+1426G= (n.2951+1426G=)
n.4077+75G=
n.3167+1426G=
9g.732694G>ACA652822126KANK1c.314+77G>A (n.314+77G>A)
c.584+77G>A (n.584+77G>A)
c.3245+77G>A (n.3245+77G>A)
c.2573+77G>A (n.2573+77G>A)
n.3674G>A
c.2477+1428G>A (n.2477+1428G>A)
n.4960G>A
c.2717+77G>A (n.2717+77G>A)
c.2771+77G>A (n.2771+77G>A)
c.*134+1290G>A (n.*134+1290G>A)
n.3849G>A
c.*767+77G>A (n.*767+77G>A)
c.3005+1428G>A (n.3005+1428G>A)
c.2369-2054G>A (n.2369-2054G>A)
n.4492+77G>A
c.2531+1428G>A (n.2531+1428G>A)
n.3420G>A
n.5477G>A
c.176+77G>A (n.176+77G>A)
n.3458G>A
c.3191+77G>A (n.3191+77G>A)
n.3543+1428G>A
c.2951+1428G>A (n.2951+1428G>A)
n.4077+77G>A
n.3167+1428G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.732694G>CCA2689219574KANK1c.314+77G>C (n.314+77G>C)
c.584+77G>C (n.584+77G>C)
c.3245+77G>C (n.3245+77G>C)
c.2573+77G>C (n.2573+77G>C)
n.3674G>C
c.2477+1428G>C (n.2477+1428G>C)
n.4960G>C
c.2717+77G>C (n.2717+77G>C)
c.2771+77G>C (n.2771+77G>C)
c.*134+1290G>C (n.*134+1290G>C)
n.3849G>C
c.*767+77G>C (n.*767+77G>C)
c.3005+1428G>C (n.3005+1428G>C)
c.2369-2054G>C (n.2369-2054G>C)
n.4492+77G>C
c.2531+1428G>C (n.2531+1428G>C)
n.3420G>C
n.5477G>C
c.176+77G>C (n.176+77G>C)
n.3458G>C
c.3191+77G>C (n.3191+77G>C)
n.3543+1428G>C
c.2951+1428G>C (n.2951+1428G>C)
n.4077+77G>C
n.3167+1428G>C
 gnomAD v4
9g.732695C>ACA2689219576KANK1c.314+78C>A (n.314+78C>A)
c.584+78C>A (n.584+78C>A)
c.3245+78C>A (n.3245+78C>A)
c.2573+78C>A (n.2573+78C>A)
n.3675C>A
c.2477+1429C>A (n.2477+1429C>A)
n.4961C>A
c.2717+78C>A (n.2717+78C>A)
c.2771+78C>A (n.2771+78C>A)
c.*134+1291C>A (n.*134+1291C>A)
n.3850C>A
c.*767+78C>A (n.*767+78C>A)
c.3005+1429C>A (n.3005+1429C>A)
c.2369-2053C>A (n.2369-2053C>A)
n.4492+78C>A
c.2531+1429C>A (n.2531+1429C>A)
n.3421C>A
n.5478C>A
c.176+78C>A (n.176+78C>A)
n.3459C>A
c.3191+78C>A (n.3191+78C>A)
n.3543+1429C>A
c.2951+1429C>A (n.2951+1429C>A)
n.4077+78C>A
n.3167+1429C>A
 gnomAD v4
9g.732695C=CA1827082297KANK1c.314+78C= (n.314+78C=)
c.584+78C= (n.584+78C=)
c.3245+78C= (n.3245+78C=)
c.2573+78C= (n.2573+78C=)
n.3675C=
c.2477+1429C= (n.2477+1429C=)
n.4961C=
c.2717+78C= (n.2717+78C=)
c.2771+78C= (n.2771+78C=)
c.*134+1291C= (n.*134+1291C=)
n.3850C=
c.*767+78C= (n.*767+78C=)
c.3005+1429C= (n.3005+1429C=)
c.2369-2053C= (n.2369-2053C=)
n.4492+78C=
c.2531+1429C= (n.2531+1429C=)
n.3421C=
n.5478C=
c.176+78C= (n.176+78C=)
n.3459C=
c.3191+78C= (n.3191+78C=)
n.3543+1429C=
c.2951+1429C= (n.2951+1429C=)
n.4077+78C=
n.3167+1429C=
9g.732695C>GCA2689219577KANK1c.314+78C>G (n.314+78C>G)
c.584+78C>G (n.584+78C>G)
c.3245+78C>G (n.3245+78C>G)
c.2573+78C>G (n.2573+78C>G)
n.3675C>G
c.2477+1429C>G (n.2477+1429C>G)
n.4961C>G
c.2717+78C>G (n.2717+78C>G)
c.2771+78C>G (n.2771+78C>G)
c.*134+1291C>G (n.*134+1291C>G)
n.3850C>G
c.*767+78C>G (n.*767+78C>G)
c.3005+1429C>G (n.3005+1429C>G)
c.2369-2053C>G (n.2369-2053C>G)
n.4492+78C>G
c.2531+1429C>G (n.2531+1429C>G)
n.3421C>G
n.5478C>G
c.176+78C>G (n.176+78C>G)
n.3459C>G
c.3191+78C>G (n.3191+78C>G)
n.3543+1429C>G
c.2951+1429C>G (n.2951+1429C>G)
n.4077+78C>G
n.3167+1429C>G
 gnomAD v4
9g.732695C>TCA187788697KANK1c.314+78C>T (n.314+78C>T)
c.584+78C>T (n.584+78C>T)
c.3245+78C>T (n.3245+78C>T)
c.2573+78C>T (n.2573+78C>T)
n.3675C>T
c.2477+1429C>T (n.2477+1429C>T)
n.4961C>T
c.2717+78C>T (n.2717+78C>T)
c.2771+78C>T (n.2771+78C>T)
c.*134+1291C>T (n.*134+1291C>T)
n.3850C>T
c.*767+78C>T (n.*767+78C>T)
c.3005+1429C>T (n.3005+1429C>T)
c.2369-2053C>T (n.2369-2053C>T)
n.4492+78C>T
c.2531+1429C>T (n.2531+1429C>T)
n.3421C>T
n.5478C>T
c.176+78C>T (n.176+78C>T)
n.3459C>T
c.3191+78C>T (n.3191+78C>T)
n.3543+1429C>T
c.2951+1429C>T (n.2951+1429C>T)
n.4077+78C>T
n.3167+1429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732696T>ACA2689219578KANK1c.314+79T>A (n.314+79T>A)
c.584+79T>A (n.584+79T>A)
c.3245+79T>A (n.3245+79T>A)
c.2573+79T>A (n.2573+79T>A)
n.3676T>A
c.2477+1430T>A (n.2477+1430T>A)
n.4962T>A
c.2717+79T>A (n.2717+79T>A)
c.2771+79T>A (n.2771+79T>A)
c.*134+1292T>A (n.*134+1292T>A)
n.3851T>A
c.*767+79T>A (n.*767+79T>A)
c.3005+1430T>A (n.3005+1430T>A)
c.2369-2052T>A (n.2369-2052T>A)
n.4492+79T>A
c.2531+1430T>A (n.2531+1430T>A)
n.3422T>A
n.5479T>A
c.176+79T>A (n.176+79T>A)
n.3460T>A
c.3191+79T>A (n.3191+79T>A)
n.3543+1430T>A
c.2951+1430T>A (n.2951+1430T>A)
n.4077+79T>A
n.3167+1430T>A
 gnomAD v4
9g.732697T>GCA2689219579KANK1c.314+80T>G (n.314+80T>G)
c.584+80T>G (n.584+80T>G)
c.3245+80T>G (n.3245+80T>G)
c.2573+80T>G (n.2573+80T>G)
n.3677T>G
c.2477+1431T>G (n.2477+1431T>G)
n.4963T>G
c.2717+80T>G (n.2717+80T>G)
c.2771+80T>G (n.2771+80T>G)
c.*134+1293T>G (n.*134+1293T>G)
n.3852T>G
c.*767+80T>G (n.*767+80T>G)
c.3005+1431T>G (n.3005+1431T>G)
c.2369-2051T>G (n.2369-2051T>G)
n.4492+80T>G
c.2531+1431T>G (n.2531+1431T>G)
n.3423T>G
n.5480T>G
c.176+80T>G (n.176+80T>G)
n.3461T>G
c.3191+80T>G (n.3191+80T>G)
n.3543+1431T>G
c.2951+1431T>G (n.2951+1431T>G)
n.4077+80T>G
n.3167+1431T>G
 gnomAD v4
9g.732700G>ACA866619041KANK1c.314+83G>A (n.314+83G>A)
c.584+83G>A (n.584+83G>A)
c.3245+83G>A (n.3245+83G>A)
c.2573+83G>A (n.2573+83G>A)
n.3680G>A
c.2477+1434G>A (n.2477+1434G>A)
n.4966G>A
c.2717+83G>A (n.2717+83G>A)
c.2771+83G>A (n.2771+83G>A)
c.*134+1296G>A (n.*134+1296G>A)
n.3855G>A
c.*767+83G>A (n.*767+83G>A)
c.3005+1434G>A (n.3005+1434G>A)
c.2369-2048G>A (n.2369-2048G>A)
n.4492+83G>A
c.2531+1434G>A (n.2531+1434G>A)
n.3426G>A
n.5483G>A
c.176+83G>A (n.176+83G>A)
n.3464G>A
c.3191+83G>A (n.3191+83G>A)
n.3543+1434G>A
c.2951+1434G>A (n.2951+1434G>A)
n.4077+83G>A
n.3167+1434G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732700G>CCA1120407397KANK1c.314+83G>C (n.314+83G>C)
c.584+83G>C (n.584+83G>C)
c.3245+83G>C (n.3245+83G>C)
c.2573+83G>C (n.2573+83G>C)
n.3680G>C
c.2477+1434G>C (n.2477+1434G>C)
n.4966G>C
c.2717+83G>C (n.2717+83G>C)
c.2771+83G>C (n.2771+83G>C)
c.*134+1296G>C (n.*134+1296G>C)
n.3855G>C
c.*767+83G>C (n.*767+83G>C)
c.3005+1434G>C (n.3005+1434G>C)
c.2369-2048G>C (n.2369-2048G>C)
n.4492+83G>C
c.2531+1434G>C (n.2531+1434G>C)
n.3426G>C
n.5483G>C
c.176+83G>C (n.176+83G>C)
n.3464G>C
c.3191+83G>C (n.3191+83G>C)
n.3543+1434G>C
c.2951+1434G>C (n.2951+1434G>C)
n.4077+83G>C
n.3167+1434G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732700G=CA1827082300KANK1c.314+83G= (n.314+83G=)
c.584+83G= (n.584+83G=)
c.3245+83G= (n.3245+83G=)
c.2573+83G= (n.2573+83G=)
n.3680G=
c.2477+1434G= (n.2477+1434G=)
n.4966G=
c.2717+83G= (n.2717+83G=)
c.2771+83G= (n.2771+83G=)
c.*134+1296G= (n.*134+1296G=)
n.3855G=
c.*767+83G= (n.*767+83G=)
c.3005+1434G= (n.3005+1434G=)
c.2369-2048G= (n.2369-2048G=)
n.4492+83G=
c.2531+1434G= (n.2531+1434G=)
n.3426G=
n.5483G=
c.176+83G= (n.176+83G=)
n.3464G=
c.3191+83G= (n.3191+83G=)
n.3543+1434G=
c.2951+1434G= (n.2951+1434G=)
n.4077+83G=
n.3167+1434G=
9g.732700G>TCA187788717KANK1c.314+83G>T (n.314+83G>T)
c.584+83G>T (n.584+83G>T)
c.3245+83G>T (n.3245+83G>T)
c.2573+83G>T (n.2573+83G>T)
n.3680G>T
c.2477+1434G>T (n.2477+1434G>T)
n.4966G>T
c.2717+83G>T (n.2717+83G>T)
c.2771+83G>T (n.2771+83G>T)
c.*134+1296G>T (n.*134+1296G>T)
n.3855G>T
c.*767+83G>T (n.*767+83G>T)
c.3005+1434G>T (n.3005+1434G>T)
c.2369-2048G>T (n.2369-2048G>T)
n.4492+83G>T
c.2531+1434G>T (n.2531+1434G>T)
n.3426G>T
n.5483G>T
c.176+83G>T (n.176+83G>T)
n.3464G>T
c.3191+83G>T (n.3191+83G>T)
n.3543+1434G>T
c.2951+1434G>T (n.2951+1434G>T)
n.4077+83G>T
n.3167+1434G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732701_732706delinsTAATTACA1827082303KANK1c.314+84_314+89delinsTAATTA (n.314+84_314+89delinsTAATTA)
c.584+84_584+89delinsTAATTA (n.584+84_584+89delinsTAATTA)
c.3245+84_3245+89delinsTAATTA (n.3245+84_3245+89delinsTAATTA)
c.2573+84_2573+89delinsTAATTA (n.2573+84_2573+89delinsTAATTA)
n.3681_3686delinsTAATTA
c.2477+1435_2477+1440delinsTAATTA (n.2477+1435_2477+1440delinsTAATTA)
n.4967_4972delinsTAATTA
c.2717+84_2717+89delinsTAATTA (n.2717+84_2717+89delinsTAATTA)
c.2771+84_2771+89delinsTAATTA (n.2771+84_2771+89delinsTAATTA)
c.*134+1297_*134+1302delinsTAATTA (n.*134+1297_*134+1302delinsTAATTA)
n.3856_3861delinsTAATTA
c.*767+84_*767+89delinsTAATTA (n.*767+84_*767+89delinsTAATTA)
c.3005+1435_3005+1440delinsTAATTA (n.3005+1435_3005+1440delinsTAATTA)
c.2369-2047_2369-2042delinsTAATTA (n.2369-2047_2369-2042delinsTAATTA)
n.4492+84_4492+89delinsTAATTA
c.2531+1435_2531+1440delinsTAATTA (n.2531+1435_2531+1440delinsTAATTA)
n.3427_3432delinsTAATTA
n.5484_5489delinsTAATTA
c.176+84_176+89delinsTAATTA (n.176+84_176+89delinsTAATTA)
n.3465_3470delinsTAATTA
c.3191+84_3191+89delinsTAATTA (n.3191+84_3191+89delinsTAATTA)
n.3543+1435_3543+1440delinsTAATTA
c.2951+1435_2951+1440delinsTAATTA (n.2951+1435_2951+1440delinsTAATTA)
n.4077+84_4077+89delinsTAATTA
n.3167+1435_3167+1440delinsTAATTA
9g.732702A>GCA2689219581KANK1c.314+85A>G (n.314+85A>G)
c.584+85A>G (n.584+85A>G)
c.3245+85A>G (n.3245+85A>G)
c.2573+85A>G (n.2573+85A>G)
n.3682A>G
c.2477+1436A>G (n.2477+1436A>G)
n.4968A>G
c.2717+85A>G (n.2717+85A>G)
c.2771+85A>G (n.2771+85A>G)
c.*134+1298A>G (n.*134+1298A>G)
n.3857A>G
c.*767+85A>G (n.*767+85A>G)
c.3005+1436A>G (n.3005+1436A>G)
c.2369-2046A>G (n.2369-2046A>G)
n.4492+85A>G
c.2531+1436A>G (n.2531+1436A>G)
n.3428A>G
n.5485A>G
c.176+85A>G (n.176+85A>G)
n.3466A>G
c.3191+85A>G (n.3191+85A>G)
n.3543+1436A>G
c.2951+1436A>G (n.2951+1436A>G)
n.4077+85A>G
n.3167+1436A>G
 gnomAD v4
9g.732705_732709delCA866619086KANK1c.314+88_314+92del (n.314+88_314+92del)
c.584+88_584+92del (n.584+88_584+92del)
c.3245+88_3245+92del (n.3245+88_3245+92del)
c.2573+88_2573+92del (n.2573+88_2573+92del)
n.3685_3689del
c.2477+1439_2477+1443del (n.2477+1439_2477+1443del)
n.4971_4975del
c.2717+88_2717+92del (n.2717+88_2717+92del)
c.2771+88_2771+92del (n.2771+88_2771+92del)
c.*134+1301_*134+1305del (n.*134+1301_*134+1305del)
n.3860_3864del
c.*767+88_*767+92del (n.*767+88_*767+92del)
c.3005+1439_3005+1443del (n.3005+1439_3005+1443del)
c.2369-2043_2369-2039del (n.2369-2043_2369-2039del)
n.4492+88_4492+92del
c.2531+1439_2531+1443del (n.2531+1439_2531+1443del)
n.3431_3435del
n.5488_5492del
c.176+88_176+92del (n.176+88_176+92del)
n.3469_3473del
c.3191+88_3191+92del (n.3191+88_3191+92del)
n.3543+1439_3543+1443del
c.2951+1439_2951+1443del (n.2951+1439_2951+1443del)
n.4077+88_4077+92del
n.3167+1439_3167+1443del
 dbSNP
9g.732703A>CCA2689219582KANK1c.314+86A>C (n.314+86A>C)
c.584+86A>C (n.584+86A>C)
c.3245+86A>C (n.3245+86A>C)
c.2573+86A>C (n.2573+86A>C)
n.3683A>C
c.2477+1437A>C (n.2477+1437A>C)
n.4969A>C
c.2717+86A>C (n.2717+86A>C)
c.2771+86A>C (n.2771+86A>C)
c.*134+1299A>C (n.*134+1299A>C)
n.3858A>C
c.*767+86A>C (n.*767+86A>C)
c.3005+1437A>C (n.3005+1437A>C)
c.2369-2045A>C (n.2369-2045A>C)
n.4492+86A>C
c.2531+1437A>C (n.2531+1437A>C)
n.3429A>C
n.5486A>C
c.176+86A>C (n.176+86A>C)
n.3467A>C
c.3191+86A>C (n.3191+86A>C)
n.3543+1437A>C
c.2951+1437A>C (n.2951+1437A>C)
n.4077+86A>C
n.3167+1437A>C
 gnomAD v4
9g.732704T>ACA187788721KANK1c.314+87T>A (n.314+87T>A)
c.584+87T>A (n.584+87T>A)
c.3245+87T>A (n.3245+87T>A)
c.2573+87T>A (n.2573+87T>A)
n.3684T>A
c.2477+1438T>A (n.2477+1438T>A)
n.4970T>A
c.2717+87T>A (n.2717+87T>A)
c.2771+87T>A (n.2771+87T>A)
c.*134+1300T>A (n.*134+1300T>A)
n.3859T>A
c.*767+87T>A (n.*767+87T>A)
c.3005+1438T>A (n.3005+1438T>A)
c.2369-2044T>A (n.2369-2044T>A)
n.4492+87T>A
c.2531+1438T>A (n.2531+1438T>A)
n.3430T>A
n.5487T>A
c.176+87T>A (n.176+87T>A)
n.3468T>A
c.3191+87T>A (n.3191+87T>A)
n.3543+1438T>A
c.2951+1438T>A (n.2951+1438T>A)
n.4077+87T>A
n.3167+1438T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.732704T>CCA2580858006KANK1c.314+87T>C (n.314+87T>C)
c.584+87T>C (n.584+87T>C)
c.3245+87T>C (n.3245+87T>C)
c.2573+87T>C (n.2573+87T>C)
n.3684T>C
c.2477+1438T>C (n.2477+1438T>C)
n.4970T>C
c.2717+87T>C (n.2717+87T>C)
c.2771+87T>C (n.2771+87T>C)
c.*134+1300T>C (n.*134+1300T>C)
n.3859T>C
c.*767+87T>C (n.*767+87T>C)
c.3005+1438T>C (n.3005+1438T>C)
c.2369-2044T>C (n.2369-2044T>C)
n.4492+87T>C
c.2531+1438T>C (n.2531+1438T>C)
n.3430T>C
n.5487T>C
c.176+87T>C (n.176+87T>C)
n.3468T>C
c.3191+87T>C (n.3191+87T>C)
n.3543+1438T>C
c.2951+1438T>C (n.2951+1438T>C)
n.4077+87T>C
n.3167+1438T>C
 gnomAD v4
9g.732704T>GCA2580858007KANK1c.314+87T>G (n.314+87T>G)
c.584+87T>G (n.584+87T>G)
c.3245+87T>G (n.3245+87T>G)
c.2573+87T>G (n.2573+87T>G)
n.3684T>G
c.2477+1438T>G (n.2477+1438T>G)
n.4970T>G
c.2717+87T>G (n.2717+87T>G)
c.2771+87T>G (n.2771+87T>G)
c.*134+1300T>G (n.*134+1300T>G)
n.3859T>G
c.*767+87T>G (n.*767+87T>G)
c.3005+1438T>G (n.3005+1438T>G)
c.2369-2044T>G (n.2369-2044T>G)
n.4492+87T>G
c.2531+1438T>G (n.2531+1438T>G)
n.3430T>G
n.5487T>G
c.176+87T>G (n.176+87T>G)
n.3468T>G
c.3191+87T>G (n.3191+87T>G)
n.3543+1438T>G
c.2951+1438T>G (n.2951+1438T>G)
n.4077+87T>G
n.3167+1438T>G
9g.732704T=CA1827082306KANK1c.314+87T= (n.314+87T=)
c.584+87T= (n.584+87T=)
c.3245+87T= (n.3245+87T=)
c.2573+87T= (n.2573+87T=)
n.3684T=
c.2477+1438T= (n.2477+1438T=)
n.4970T=
c.2717+87T= (n.2717+87T=)
c.2771+87T= (n.2771+87T=)
c.*134+1300T= (n.*134+1300T=)
n.3859T=
c.*767+87T= (n.*767+87T=)
c.3005+1438T= (n.3005+1438T=)
c.2369-2044T= (n.2369-2044T=)
n.4492+87T=
c.2531+1438T= (n.2531+1438T=)
n.3430T=
n.5487T=
c.176+87T= (n.176+87T=)
n.3468T=
c.3191+87T= (n.3191+87T=)
n.3543+1438T=
c.2951+1438T= (n.2951+1438T=)
n.4077+87T=
n.3167+1438T=
9g.732705T>ACA2579288170KANK1c.314+88T>A (n.314+88T>A)
c.584+88T>A (n.584+88T>A)
c.3245+88T>A (n.3245+88T>A)
c.2573+88T>A (n.2573+88T>A)
n.3685T>A
c.2477+1439T>A (n.2477+1439T>A)
n.4971T>A
c.2717+88T>A (n.2717+88T>A)
c.2771+88T>A (n.2771+88T>A)
c.*134+1301T>A (n.*134+1301T>A)
n.3860T>A
c.*767+88T>A (n.*767+88T>A)
c.3005+1439T>A (n.3005+1439T>A)
c.2369-2043T>A (n.2369-2043T>A)
n.4492+88T>A
c.2531+1439T>A (n.2531+1439T>A)
n.3431T>A
n.5488T>A
c.176+88T>A (n.176+88T>A)
n.3469T>A
c.3191+88T>A (n.3191+88T>A)
n.3543+1439T>A
c.2951+1439T>A (n.2951+1439T>A)
n.4077+88T>A
n.3167+1439T>A
 gnomAD v4
9g.732705T>CCA2689219586KANK1c.314+88T>C (n.314+88T>C)
c.584+88T>C (n.584+88T>C)
c.3245+88T>C (n.3245+88T>C)
c.2573+88T>C (n.2573+88T>C)
n.3685T>C
c.2477+1439T>C (n.2477+1439T>C)
n.4971T>C
c.2717+88T>C (n.2717+88T>C)
c.2771+88T>C (n.2771+88T>C)
c.*134+1301T>C (n.*134+1301T>C)
n.3860T>C
c.*767+88T>C (n.*767+88T>C)
c.3005+1439T>C (n.3005+1439T>C)
c.2369-2043T>C (n.2369-2043T>C)
n.4492+88T>C
c.2531+1439T>C (n.2531+1439T>C)
n.3431T>C
n.5488T>C
c.176+88T>C (n.176+88T>C)
n.3469T>C
c.3191+88T>C (n.3191+88T>C)
n.3543+1439T>C
c.2951+1439T>C (n.2951+1439T>C)
n.4077+88T>C
n.3167+1439T>C
 gnomAD v4
9g.732705T>GCA2579288171KANK1c.314+88T>G (n.314+88T>G)
c.584+88T>G (n.584+88T>G)
c.3245+88T>G (n.3245+88T>G)
c.2573+88T>G (n.2573+88T>G)
n.3685T>G
c.2477+1439T>G (n.2477+1439T>G)
n.4971T>G
c.2717+88T>G (n.2717+88T>G)
c.2771+88T>G (n.2771+88T>G)
c.*134+1301T>G (n.*134+1301T>G)
n.3860T>G
c.*767+88T>G (n.*767+88T>G)
c.3005+1439T>G (n.3005+1439T>G)
c.2369-2043T>G (n.2369-2043T>G)
n.4492+88T>G
c.2531+1439T>G (n.2531+1439T>G)
n.3431T>G
n.5488T>G
c.176+88T>G (n.176+88T>G)
n.3469T>G
c.3191+88T>G (n.3191+88T>G)
n.3543+1439T>G
c.2951+1439T>G (n.2951+1439T>G)
n.4077+88T>G
n.3167+1439T>G
9g.732706_732709delCA2689219584KANK1c.314+89_314+92del (n.314+89_314+92del)
c.584+89_584+92del (n.584+89_584+92del)
c.3245+89_3245+92del (n.3245+89_3245+92del)
c.2573+89_2573+92del (n.2573+89_2573+92del)
n.3686_3689del
c.2477+1440_2477+1443del (n.2477+1440_2477+1443del)
n.4972_4975del
c.2717+89_2717+92del (n.2717+89_2717+92del)
c.2771+89_2771+92del (n.2771+89_2771+92del)
c.*134+1302_*134+1305del (n.*134+1302_*134+1305del)
n.3861_3864del
c.*767+89_*767+92del (n.*767+89_*767+92del)
c.3005+1440_3005+1443del (n.3005+1440_3005+1443del)
c.2369-2042_2369-2039del (n.2369-2042_2369-2039del)
n.4492+89_4492+92del
c.2531+1440_2531+1443del (n.2531+1440_2531+1443del)
n.3432_3435del
n.5489_5492del
c.176+89_176+92del (n.176+89_176+92del)
n.3470_3473del
c.3191+89_3191+92del (n.3191+89_3191+92del)
n.3543+1440_3543+1443del
c.2951+1440_2951+1443del (n.2951+1440_2951+1443del)
n.4077+89_4077+92del
n.3167+1440_3167+1443del
 gnomAD v4
9g.732706A>TCA2689219588KANK1c.314+89A>T (n.314+89A>T)
c.584+89A>T (n.584+89A>T)
c.3245+89A>T (n.3245+89A>T)
c.2573+89A>T (n.2573+89A>T)
n.3686A>T
c.2477+1440A>T (n.2477+1440A>T)
n.4972A>T
c.2717+89A>T (n.2717+89A>T)
c.2771+89A>T (n.2771+89A>T)
c.*134+1302A>T (n.*134+1302A>T)
n.3861A>T
c.*767+89A>T (n.*767+89A>T)
c.3005+1440A>T (n.3005+1440A>T)
c.2369-2042A>T (n.2369-2042A>T)
n.4492+89A>T
c.2531+1440A>T (n.2531+1440A>T)
n.3432A>T
n.5489A>T
c.176+89A>T (n.176+89A>T)
n.3470A>T
c.3191+89A>T (n.3191+89A>T)
n.3543+1440A>T
c.2951+1440A>T (n.2951+1440A>T)
n.4077+89A>T
n.3167+1440A>T
 gnomAD v4
9g.732708A>GCA2689219589KANK1c.314+91A>G (n.314+91A>G)
c.584+91A>G (n.584+91A>G)
c.3245+91A>G (n.3245+91A>G)
c.2573+91A>G (n.2573+91A>G)
n.3688A>G
c.2477+1442A>G (n.2477+1442A>G)
n.4974A>G
c.2717+91A>G (n.2717+91A>G)
c.2771+91A>G (n.2771+91A>G)
c.*134+1304A>G (n.*134+1304A>G)
n.3863A>G
c.*767+91A>G (n.*767+91A>G)
c.3005+1442A>G (n.3005+1442A>G)
c.2369-2040A>G (n.2369-2040A>G)
n.4492+91A>G
c.2531+1442A>G (n.2531+1442A>G)
n.3434A>G
n.5491A>G
c.176+91A>G (n.176+91A>G)
n.3472A>G
c.3191+91A>G (n.3191+91A>G)
n.3543+1442A>G
c.2951+1442A>G (n.2951+1442A>G)
n.4077+91A>G
n.3167+1442A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched