Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73217171T>A	CA390305790	PSEN1	c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1925T>A c.130T>A (n.130T>A) n.1601T>A c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1119T>A (n.1119T>A) c.363T>A (n.363T>A) n.6725T>A n.532T>A c.1387T>A (n.1387T>A) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1218T>A (p.Ser406=) c.837T>A (n.837T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1264T>A (n.1264T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.1114T>A (n.1114T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.643T>A (n.643T>A) n.1573T>A n.2886T>A n.386T>A n.2174T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.1255T>A (n.1255T>A) n.540T>A c.1001T>A (p.Leu334Gln)
14	g.73217171T>C	CA225168	PSEN1	c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1925T>C c.130T>C (n.130T>C) n.1601T>C c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1119T>C (n.1119T>C) c.363T>C (n.363T>C) n.6725T>C n.532T>C c.1387T>C (n.1387T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1218T>C (p.Ser406=) c.837T>C (n.837T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1264T>C (n.1264T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1114T>C (n.1114T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.643T>C (n.643T>C) n.1573T>C n.2886T>C n.386T>C n.2174T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1255T>C (n.1255T>C) n.540T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro)	ClinVar dbSNP
14	g.73217171T>G	CA262620263	PSEN1	c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1925T>G c.130T>G (n.130T>G) n.1601T>G c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1119T>G (n.1119T>G) c.363T>G (n.363T>G) n.6725T>G n.532T>G c.1387T>G (n.1387T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1218T>G (p.Ser406=) c.837T>G (n.837T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1264T>G (n.1264T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1114T>G (n.1114T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.643T>G (n.643T>G) n.1573T>G n.2886T>G n.386T>G n.2174T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1255T>G (n.1255T>G) n.540T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg)	dbSNP
14	g.73217171T=	CA2146497921	PSEN1	c.1163T= (p.Leu388=) c.1175T= (p.Leu392=) n.1925T= c.130T= (n.130T=) n.1601T= c.1055T= (p.Leu352=) c.1119T= (n.1119T=) c.363T= (n.363T=) n.6725T= n.532T= c.1387T= (n.1387T=) c.989T= (p.Leu330=) c.1218T= (p.Ser406=) c.837T= (n.837T=) c.733T= (n.733T=) c.1076T= (p.Leu359=) c.1264T= (n.1264T=) c.926T= (p.Leu309=) c.1114T= (n.1114T=) c.955T= (n.955T=) c.615T= (n.615T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.643T= (n.643T=) n.1573T= n.2886T= n.386T= n.2174T= c.1064T= (p.Leu355=) c.899T= (p.Leu300=) c.1255T= (n.1255T=) n.540T= c.1001T= (p.Leu334=)
14	g.73217172G>A	CA487099432	PSEN1	c.1164G>A (p.Leu388=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.1926G>A c.131G>A (n.131G>A) n.1602G>A c.1056G>A (p.Leu352=) c.1120G>A (n.1120G>A) c.364G>A (n.364G>A) n.6726G>A n.533G>A c.1388G>A (n.1388G>A) c.990G>A (p.Leu330=) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.838G>A (n.838G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1265G>A (n.1265G>A) c.927G>A (p.Leu309=) c.1115G>A (n.1115G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.644G>A (n.644G>A) n.1574G>A n.2887G>A n.387G>A n.2175G>A c.1065G>A (p.Leu355=) c.900G>A (p.Leu300=) c.1256G>A (n.1256G>A) n.541G>A c.1002G>A (p.Leu334=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73217172G>C	CA487099434	PSEN1	c.1164G>C (p.Leu388=) c.1176G>C (p.Leu392=) n.1926G>C c.131G>C (n.131G>C) n.1602G>C c.1056G>C (p.Leu352=) c.1120G>C (n.1120G>C) c.364G>C (n.364G>C) n.6726G>C n.533G>C c.1388G>C (n.1388G>C) c.990G>C (p.Leu330=) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.838G>C (n.838G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1265G>C (n.1265G>C) c.927G>C (p.Leu309=) c.1115G>C (n.1115G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.644G>C (n.644G>C) n.1574G>C n.2887G>C n.387G>C n.2175G>C c.1065G>C (p.Leu355=) c.900G>C (p.Leu300=) c.1256G>C (n.1256G>C) n.541G>C c.1002G>C (p.Leu334=)	dbSNP
14	g.73217172G=	CA2146497922	PSEN1	c.1164G= (p.Leu388=) c.1176G= (p.Leu392=) n.1926G= c.131G= (n.131G=) n.1602G= c.1056G= (p.Leu352=) c.1120G= (n.1120G=) c.364G= (n.364G=) n.6726G= n.533G= c.1388G= (n.1388G=) c.990G= (p.Leu330=) c.1219G= (p.Gly407=) c.838G= (n.838G=) c.734G= (n.734G=) c.1077G= (p.Leu359=) c.1265G= (n.1265G=) c.927G= (p.Leu309=) c.1115G= (n.1115G=) c.956G= (n.956G=) c.616G= (n.616G=) c.1203G= (p.Leu401=) c.644G= (n.644G=) n.1574G= n.2887G= n.387G= n.2175G= c.1065G= (p.Leu355=) c.900G= (p.Leu300=) c.1256G= (n.1256G=) n.541G= c.1002G= (p.Leu334=)
14	g.73217172G>T	CA487099433	PSEN1	c.1164G>T (p.Leu388=) c.1176G>T (p.Leu392=) n.1926G>T c.131G>T (n.131G>T) n.1602G>T c.1056G>T (p.Leu352=) c.1120G>T (n.1120G>T) c.364G>T (n.364G>T) n.6726G>T n.533G>T c.1388G>T (n.1388G>T) c.990G>T (p.Leu330=) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.838G>T (n.838G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1265G>T (n.1265G>T) c.927G>T (p.Leu309=) c.1115G>T (n.1115G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.644G>T (n.644G>T) n.1574G>T n.2887G>T n.387G>T n.2175G>T c.1065G>T (p.Leu355=) c.900G>T (p.Leu300=) c.1256G>T (n.1256G>T) n.541G>T c.1002G>T (p.Leu334=)	dbSNP
14	g.73217173G>A	CA390305791	PSEN1	c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1177G>A (p.Val393Ile) n.1927G>A c.132G>A (n.132G>A) n.1603G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1121G>A (n.1121G>A) c.365G>A (n.365G>A) n.6727G>A n.534G>A c.1389G>A (n.1389G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.839G>A (n.839G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.1078G>A (p.Val360Ile) c.1266G>A (n.1266G>A) c.928G>A (p.Val310Ile) c.1116G>A (n.1116G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.617G>A (n.617G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.645G>A (n.645G>A) n.1575G>A n.2888G>A n.388G>A n.2176G>A c.1066G>A (p.Val356Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.1257G>A (n.1257G>A) n.542G>A c.1003G>A (p.Val335Ile)
14	g.73217173G>C	CA390305792	PSEN1	c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.1927G>C c.132G>C (n.132G>C) n.1603G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1121G>C (n.1121G>C) c.365G>C (n.365G>C) n.6727G>C n.534G>C c.1389G>C (n.1389G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.839G>C (n.839G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1266G>C (n.1266G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.1116G>C (n.1116G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.617G>C (n.617G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.645G>C (n.645G>C) n.1575G>C n.2888G>C n.388G>C n.2176G>C c.1066G>C (p.Val356Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1257G>C (n.1257G>C) n.542G>C c.1003G>C (p.Val335Leu)
14	g.73217173G=	CA2146497923	PSEN1	c.1165G= (p.Val389=) c.1177G= (p.Val393=) n.1927G= c.132G= (n.132G=) n.1603G= c.1057G= (p.Val353=) c.1121G= (n.1121G=) c.365G= (n.365G=) n.6727G= n.534G= c.1389G= (n.1389G=) c.991G= (p.Val331=) c.1220G= (p.Gly407=) c.839G= (n.839G=) c.735G= (n.735G=) c.1078G= (p.Val360=) c.1266G= (n.1266G=) c.928G= (p.Val310=) c.1116G= (n.1116G=) c.957G= (n.957G=) c.617G= (n.617G=) c.1204G= (p.Val402=) c.645G= (n.645G=) n.1575G= n.2888G= n.388G= n.2176G= c.1066G= (p.Val356=) c.901G= (p.Val301=) c.1257G= (n.1257G=) n.542G= c.1003G= (p.Val335=)
14	g.73217173G>T	CA390305793	PSEN1	c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1177G>T (p.Val393Phe) n.1927G>T c.132G>T (n.132G>T) n.1603G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1121G>T (n.1121G>T) c.365G>T (n.365G>T) n.6727G>T n.534G>T c.1389G>T (n.1389G>T) c.991G>T (p.Val331Phe) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.839G>T (n.839G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.1078G>T (p.Val360Phe) c.1266G>T (n.1266G>T) c.928G>T (p.Val310Phe) c.1116G>T (n.1116G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.617G>T (n.617G>T) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.645G>T (n.645G>T) n.1575G>T n.2888G>T n.388G>T n.2176G>T c.1066G>T (p.Val356Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.1257G>T (n.1257G>T) n.542G>T c.1003G>T (p.Val335Phe)	ClinVar dbSNP
14	g.73217174T>A	CA390305794	PSEN1	c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1178T>A (p.Val393Asp) n.1928T>A c.133T>A (n.133T>A) n.1604T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1122T>A (n.1122T>A) c.366T>A (n.366T>A) n.6728T>A n.535T>A c.1390T>A (n.1390T>A) c.992T>A (p.Val331Asp) c.1221T>A (p.Gly407=) c.840T>A (n.840T>A) c.736T>A (n.736T>A) c.1079T>A (p.Val360Asp) c.1267T>A (n.1267T>A) c.929T>A (p.Val310Asp) c.1117T>A (n.1117T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1205T>A (p.Val402Asp) c.646T>A (n.646T>A) n.1576T>A n.2889T>A n.389T>A n.2177T>A c.1067T>A (p.Val356Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.1258T>A (n.1258T>A) n.543T>A c.1004T>A (p.Val335Asp)
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14	g.73217183C>T	CA390305815	PSEN1	c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1937C>T c.142C>T (n.142C>T) n.1613C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1131C>T (n.1131C>T) c.375C>T (n.375C>T) n.6737C>T n.544C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.3C>T (n.3C>T) c.849C>T (n.849C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1276C>T (n.1276C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1126C>T (n.1126C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.655C>T (n.655C>T) n.1585C>T n.2898C>T n.398C>T n.2186C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1267C>T (n.1267C>T) n.552C>T c.1013C>T (p.Ala338Val)
14	g.73217184C>A	CA487099441	PSEN1	c.1176C>A (p.Ala392=) c.1188C>A (p.Ala396=) n.1938C>A c.143C>A (n.143C>A) n.1614C>A c.1068C>A (p.Ala356=) c.1132C>A (n.1132C>A) c.376C>A (n.376C>A) n.6738C>A n.545C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.4C>A (n.4C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.1089C>A (p.Ala363=) c.1277C>A (n.1277C>A) c.939C>A (p.Ala313=) c.1127C>A (n.1127C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.628C>A (n.628C>A) c.1215C>A (p.Ala405=) c.656C>A (n.656C>A) n.1586C>A n.2899C>A n.399C>A n.2187C>A c.1077C>A (p.Ala359=) c.912C>A (p.Ala304=) c.1268C>A (n.1268C>A) n.553C>A c.1014C>A (p.Ala338=)
14	g.73217184C>G	CA487099443	PSEN1	c.1176C>G (p.Ala392=) c.1188C>G (p.Ala396=) n.1938C>G c.143C>G (n.143C>G) n.1614C>G c.1068C>G (p.Ala356=) c.1132C>G (n.1132C>G) c.376C>G (n.376C>G) n.6738C>G n.545C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.4C>G (n.4C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.1089C>G (p.Ala363=) c.1277C>G (n.1277C>G) c.939C>G (p.Ala313=) c.1127C>G (n.1127C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.628C>G (n.628C>G) c.1215C>G (p.Ala405=) c.656C>G (n.656C>G) n.1586C>G n.2899C>G n.399C>G n.2187C>G c.1077C>G (p.Ala359=) c.912C>G (p.Ala304=) c.1268C>G (n.1268C>G) n.553C>G c.1014C>G (p.Ala338=)
14	g.73217184C>T	CA487099444	PSEN1	c.1176C>T (p.Ala392=) c.1188C>T (p.Ala396=) n.1938C>T c.143C>T (n.143C>T) n.1614C>T c.1068C>T (p.Ala356=) c.1132C>T (n.1132C>T) c.376C>T (n.376C>T) n.6738C>T n.545C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.4C>T (n.4C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.1089C>T (p.Ala363=) c.1277C>T (n.1277C>T) c.939C>T (p.Ala313=) c.1127C>T (n.1127C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.1215C>T (p.Ala405=) c.656C>T (n.656C>T) n.1586C>T n.2899C>T n.399C>T n.2187C>T c.1077C>T (p.Ala359=) c.912C>T (p.Ala304=) c.1268C>T (n.1268C>T) n.553C>T c.1014C>T (p.Ala338=)
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14	g.73217185T>G	CA390305818	PSEN1	c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.1939T>G c.144T>G (n.144T>G) n.1615T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1133T>G (n.1133T>G) c.377T>G (n.377T>G) n.6739T>G n.546T>G c.1401T>G (n.1401T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.5T>G (n.5T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1278T>G (n.1278T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.1128T>G (n.1128T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.657T>G (n.657T>G) n.1587T>G n.2900T>G n.400T>G n.2188T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.1269T>G (n.1269T>G) n.554T>G c.1015T>G (p.Ser339Ala)
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14	g.73217186C>G	CA390305821	PSEN1	c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) n.1940C>G c.145C>G (n.145C>G) n.1616C>G c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.1134C>G (n.1134C>G) c.378C>G (n.378C>G) n.6740C>G n.547C>G c.1402C>G (n.1402C>G) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.6C>G (n.6C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1279C>G (n.1279C>G) c.941C>G (p.Ser314Ter) c.1129C>G (n.1129C>G) c.970C>G (n.970C>G) c.630C>G (n.630C>G) c.1217C>G (p.Ser406Ter) c.658C>G (n.658C>G) n.1588C>G n.2901C>G n.401C>G n.2189C>G c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.914C>G (p.Ser305Ter) c.1270C>G (n.1270C>G) n.555C>G c.1016C>G (p.Ser339Ter)
14	g.73217186C>T	CA390305819	PSEN1	c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) n.1940C>T c.145C>T (n.145C>T) n.1616C>T c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1134C>T (n.1134C>T) c.378C>T (n.378C>T) n.6740C>T n.547C>T c.1402C>T (n.1402C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.6C>T (n.6C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1279C>T (n.1279C>T) c.941C>T (p.Ser314Leu) c.1129C>T (n.1129C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.630C>T (n.630C>T) c.1217C>T (p.Ser406Leu) c.658C>T (n.658C>T) n.1588C>T n.2901C>T n.401C>T n.2189C>T c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.914C>T (p.Ser305Leu) c.1270C>T (n.1270C>T) n.555C>T c.1016C>T (p.Ser339Leu)
14	g.73217187A>C	CA487099446	PSEN1	c.1179A>C (p.Ser393=) c.1191A>C (p.Ser397=) n.1941A>C c.146A>C (n.146A>C) n.1617A>C c.1071A>C (p.Ser357=) c.1135A>C (n.1135A>C) c.379A>C (n.379A>C) n.6741A>C n.548A>C c.1403A>C (n.1403A>C) c.1005A>C (p.Ser335=) c.7A>C (n.7A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.1092A>C (p.Ser364=) c.1280A>C (n.1280A>C) c.942A>C (p.Ser314=) c.1130A>C (n.1130A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.631A>C (n.631A>C) c.1218A>C (p.Ser406=) c.659A>C (n.659A>C) n.1589A>C n.2902A>C n.402A>C n.2190A>C c.1080A>C (p.Ser360=) c.915A>C (p.Ser305=) c.1271A>C (n.1271A>C) n.556A>C c.1017A>C (p.Ser339=)
14	g.73217187A>G	CA487099447	PSEN1	c.1179A>G (p.Ser393=) c.1191A>G (p.Ser397=) n.1941A>G c.146A>G (n.146A>G) n.1617A>G c.1071A>G (p.Ser357=) c.1135A>G (n.1135A>G) c.379A>G (n.379A>G) n.6741A>G n.548A>G c.1403A>G (n.1403A>G) c.1005A>G (p.Ser335=) c.7A>G (n.7A>G) c.853A>G (n.853A>G) c.749A>G (n.749A>G) c.1092A>G (p.Ser364=) c.1280A>G (n.1280A>G) c.942A>G (p.Ser314=) c.1130A>G (n.1130A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.1218A>G (p.Ser406=) c.659A>G (n.659A>G) n.1589A>G n.2902A>G n.402A>G n.2190A>G c.1080A>G (p.Ser360=) c.915A>G (p.Ser305=) c.1271A>G (n.1271A>G) n.556A>G c.1017A>G (p.Ser339=)
14	g.73217187A>T	CA487099448	PSEN1	c.1179A>T (p.Ser393=) c.1191A>T (p.Ser397=) n.1941A>T c.146A>T (n.146A>T) n.1617A>T c.1071A>T (p.Ser357=) c.1135A>T (n.1135A>T) c.379A>T (n.379A>T) n.6741A>T n.548A>T c.1403A>T (n.1403A>T) c.1005A>T (p.Ser335=) c.7A>T (n.7A>T) c.853A>T (n.853A>T) c.749A>T (n.749A>T) c.1092A>T (p.Ser364=) c.1280A>T (n.1280A>T) c.942A>T (p.Ser314=) c.1130A>T (n.1130A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.631A>T (n.631A>T) c.1218A>T (p.Ser406=) c.659A>T (n.659A>T) n.1589A>T n.2902A>T n.402A>T n.2190A>T c.1080A>T (p.Ser360=) c.915A>T (p.Ser305=) c.1271A>T (n.1271A>T) n.556A>T c.1017A>T (p.Ser339=)
14	g.73217188G>A	CA390305822	PSEN1	c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) n.1942G>A c.147G>A (n.147G>A) n.1618G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1136G>A (n.1136G>A) c.380G>A (n.380G>A) n.6742G>A n.549G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.8G>A (n.8G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1281G>A (n.1281G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.1131G>A (n.1131G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.660G>A (n.660G>A) n.1590G>A n.2903G>A n.403G>A n.2191G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.1272G>A (n.1272G>A) n.557G>A c.1018G>A (p.Ala340Thr)
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14	g.73217190A>G	CA487099450	PSEN1	c.1182A>G (p.Ala394=) c.1194A>G (p.Ala398=) n.1944A>G c.149A>G (n.149A>G) n.1620A>G c.1074A>G (p.Ala358=) c.1138A>G (n.1138A>G) c.382A>G (n.382A>G) n.6744A>G n.551A>G c.1406A>G (n.1406A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.10A>G (n.10A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.1095A>G (p.Ala365=) c.1283A>G (n.1283A>G) c.945A>G (p.Ala315=) c.1133A>G (n.1133A>G) c.974A>G (n.974A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.1221A>G (p.Ala407=) c.662A>G (n.662A>G) n.1592A>G n.2905A>G n.405A>G n.2193A>G c.1083A>G (p.Ala361=) c.918A>G (p.Ala306=) c.1274A>G (n.1274A>G) n.559A>G c.1020A>G (p.Ala340=)
14	g.73217190A>T	CA487099451	PSEN1	c.1182A>T (p.Ala394=) c.1194A>T (p.Ala398=) n.1944A>T c.149A>T (n.149A>T) n.1620A>T c.1074A>T (p.Ala358=) c.1138A>T (n.1138A>T) c.382A>T (n.382A>T) n.6744A>T n.551A>T c.1406A>T (n.1406A>T) c.1008A>T (p.Ala336=) c.10A>T (n.10A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.1095A>T (p.Ala365=) c.1283A>T (n.1283A>T) c.945A>T (p.Ala315=) c.1133A>T (n.1133A>T) c.974A>T (n.974A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.1221A>T (p.Ala407=) c.662A>T (n.662A>T) n.1592A>T n.2905A>T n.405A>T n.2193A>T c.1083A>T (p.Ala361=) c.918A>T (p.Ala306=) c.1274A>T (n.1274A>T) n.559A>T c.1020A>T (p.Ala340=)
14	g.73217191A=	CA2146497928	PSEN1	c.1183A= (p.Thr395=) c.1195A= (p.Thr399=) n.1945A= c.150A= (n.150A=) n.1621A= c.1075A= (p.Thr359=) c.1139A= (n.1139A=) c.383A= (n.383A=) n.6745A= n.552A= c.1407A= (n.1407A=) c.1009A= (p.Thr337=) c.11A= (n.11A=) c.857A= (n.857A=) c.753A= (n.753A=) c.1096A= (p.Thr366=) c.1284A= (n.1284A=) c.946A= (p.Thr316=) c.1134A= (n.1134A=) c.975A= (n.975A=) c.635A= (n.635A=) c.1222A= (p.Thr408=) c.663A= (n.663A=) n.1593A= n.2906A= n.406A= n.2194A= c.1084A= (p.Thr362=) c.919A= (p.Thr307=) c.1275A= (n.1275A=) n.560A= c.1021A= (p.Thr341=)
14	g.73217191A>C	CA7256944	PSEN1	c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1945A>C c.150A>C (n.150A>C) n.1621A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.1139A>C (n.1139A>C) c.383A>C (n.383A>C) n.6745A>C n.552A>C c.1407A>C (n.1407A>C) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.11A>C (n.11A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.1134A>C (n.1134A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.663A>C (n.663A>C) n.1593A>C n.2906A>C n.406A>C n.2194A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.1275A>C (n.1275A>C) n.560A>C c.1021A>C (p.Thr341Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.73217191A>G	CA390305829	PSEN1	c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1945A>G c.150A>G (n.150A>G) n.1621A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1139A>G (n.1139A>G) c.383A>G (n.383A>G) n.6745A>G n.552A>G c.1407A>G (n.1407A>G) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.11A>G (n.11A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1284A>G (n.1284A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.1134A>G (n.1134A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.663A>G (n.663A>G) n.1593A>G n.2906A>G n.406A>G n.2194A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.1275A>G (n.1275A>G) n.560A>G c.1021A>G (p.Thr341Ala)
14	g.73217191A>T	CA390305828	PSEN1	c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1945A>T c.150A>T (n.150A>T) n.1621A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1139A>T (n.1139A>T) c.383A>T (n.383A>T) n.6745A>T n.552A>T c.1407A>T (n.1407A>T) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.11A>T (n.11A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1284A>T (n.1284A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.1134A>T (n.1134A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.663A>T (n.663A>T) n.1593A>T n.2906A>T n.406A>T n.2194A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.1275A>T (n.1275A>T) n.560A>T c.1021A>T (p.Thr341Ser)
14	g.73217192C>A	CA390305830	PSEN1	c.1184C>A (p.Thr395Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) n.1946C>A c.151C>A (n.151C>A) n.1622C>A c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.1140C>A (n.1140C>A) c.384C>A (n.384C>A) n.6746C>A n.553C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1010C>A (p.Thr337Lys) c.12C>A (n.12C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.1285C>A (n.1285C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.1135C>A (n.1135C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.664C>A (n.664C>A) n.1594C>A n.2907C>A n.407C>A n.2195C>A c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.1276C>A (n.1276C>A) n.561C>A c.1022C>A (p.Thr341Lys)
14	g.73217192C>G	CA390305831	PSEN1	c.1184C>G (p.Thr395Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) n.1946C>G c.151C>G (n.151C>G) n.1622C>G c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.1140C>G (n.1140C>G) c.384C>G (n.384C>G) n.6746C>G n.553C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1010C>G (p.Thr337Arg) c.12C>G (n.12C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.1285C>G (n.1285C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.1135C>G (n.1135C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.664C>G (n.664C>G) n.1594C>G n.2907C>G n.407C>G n.2195C>G c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.1276C>G (n.1276C>G) n.561C>G c.1022C>G (p.Thr341Arg)
14	g.73217192C>T	CA390305832	PSEN1	c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1946C>T c.151C>T (n.151C>T) n.1622C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1140C>T (n.1140C>T) c.384C>T (n.384C>T) n.6746C>T n.553C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.12C>T (n.12C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1285C>T (n.1285C>T) c.947C>T (p.Thr316Ile) c.1135C>T (n.1135C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.664C>T (n.664C>T) n.1594C>T n.2907C>T n.407C>T n.2195C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.1276C>T (n.1276C>T) n.561C>T c.1022C>T (p.Thr341Ile)	gnomAD v4
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14	g.73217193A>C	CA487099452	PSEN1	c.1185A>C (p.Thr395=) c.1197A>C (p.Thr399=) n.1947A>C c.152A>C (n.152A>C) n.1623A>C c.1077A>C (p.Thr359=) c.1141A>C (n.1141A>C) c.385A>C (n.385A>C) n.6747A>C n.554A>C c.1409A>C (n.1409A>C) c.1011A>C (p.Thr337=) c.13A>C (n.13A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.1098A>C (p.Thr366=) c.1286A>C (n.1286A>C) c.948A>C (p.Thr316=) c.1136A>C (n.1136A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.1224A>C (p.Thr408=) c.665A>C (n.665A>C) n.1595A>C n.2908A>C n.408A>C n.2196A>C c.1086A>C (p.Thr362=) c.921A>C (p.Thr307=) c.1277A>C (n.1277A>C) n.562A>C c.1023A>C (p.Thr341=)
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14	g.73217207G>C	CA390305864	PSEN1	c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1211G>C (p.Trp404Ser) n.1961G>C c.166G>C (n.166G>C) n.1637G>C c.1091G>C (p.Trp364Ser) c.1155G>C (n.1155G>C) c.399G>C (n.399G>C) n.6761G>C n.568G>C c.1423G>C (n.1423G>C) c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.27G>C (n.27G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1300G>C (n.1300G>C) c.962G>C (p.Trp321Ser) c.1150G>C (n.1150G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.679G>C (n.679G>C) n.1609G>C n.2922G>C n.422G>C n.2210G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.935G>C (p.Trp312Ser) c.1291G>C (n.1291G>C) n.576G>C c.1037G>C (p.Trp346Ser)
14	g.73217207G>T	CA390305865	PSEN1	c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1211G>T (p.Trp404Leu) n.1961G>T c.166G>T (n.166G>T) n.1637G>T c.1091G>T (p.Trp364Leu) c.1155G>T (n.1155G>T) c.399G>T (n.399G>T) n.6761G>T n.568G>T c.1423G>T (n.1423G>T) c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.27G>T (n.27G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1300G>T (n.1300G>T) c.962G>T (p.Trp321Leu) c.1150G>T (n.1150G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.679G>T (n.679G>T) n.1609G>T n.2922G>T n.422G>T n.2210G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.935G>T (p.Trp312Leu) c.1291G>T (n.1291G>T) n.576G>T c.1037G>T (p.Trp346Leu)
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14	g.73217210A=	CA2146497933	PSEN1	c.1202A= (p.Asn401=) c.1214A= (p.Asn405=) n.1964A= c.169A= (n.169A=) n.1640A= c.1094A= (p.Asn365=) c.1158A= (n.1158A=) c.402A= (n.402A=) n.6764A= n.571A= c.1426A= (n.1426A=) c.1028A= (p.Asn343=) c.30A= (n.30A=) c.876A= (n.876A=) c.772A= (n.772A=) c.1115A= (p.Asn372=) c.1303A= (n.1303A=) c.965A= (p.Asn322=) c.1153A= (n.1153A=) c.994A= (n.994A=) c.654A= (n.654A=) c.1241A= (p.Asn414=) c.682A= (n.682A=) n.1612A= n.2925A= n.425A= n.2213A= c.1103A= (p.Asn368=) c.938A= (p.Asn313=) c.1294A= (n.1294A=) n.579A= c.1040A= (p.Asn347=)
14	g.73217210A>C	CA390305872	PSEN1	c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1964A>C c.169A>C (n.169A>C) n.1640A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.1158A>C (n.1158A>C) c.402A>C (n.402A>C) n.6764A>C n.571A>C c.1426A>C (n.1426A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.30A>C (n.30A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1303A>C (n.1303A>C) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.1153A>C (n.1153A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.682A>C (n.682A>C) n.1612A>C n.2925A>C n.425A>C n.2213A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1294A>C (n.1294A>C) n.579A>C c.1040A>C (p.Asn347Thr)
14	g.73217210A>G	CA225172	PSEN1	c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1964A>G c.169A>G (n.169A>G) n.1640A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.1158A>G (n.1158A>G) c.402A>G (n.402A>G) n.6764A>G n.571A>G c.1426A>G (n.1426A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.30A>G (n.30A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1303A>G (n.1303A>G) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.1153A>G (n.1153A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.682A>G (n.682A>G) n.1612A>G n.2925A>G n.425A>G n.2213A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1294A>G (n.1294A>G) n.579A>G c.1040A>G (p.Asn347Ser)	ClinVar dbSNP COSMIC
14	g.73217210A>T	CA390305873	PSEN1	c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1964A>T c.169A>T (n.169A>T) n.1640A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.1158A>T (n.1158A>T) c.402A>T (n.402A>T) n.6764A>T n.571A>T c.1426A>T (n.1426A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.30A>T (n.30A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1303A>T (n.1303A>T) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.1153A>T (n.1153A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.682A>T (n.682A>T) n.1612A>T n.2925A>T n.425A>T n.2213A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1294A>T (n.1294A>T) n.579A>T c.1040A>T (p.Asn347Ile)
14	g.73217211C>A	CA390305874	PSEN1	c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1965C>A c.170C>A (n.170C>A) n.1641C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.1159C>A (n.1159C>A) c.403C>A (n.403C>A) n.6765C>A n.572C>A c.1427C>A (n.1427C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.31C>A (n.31C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.1304C>A (n.1304C>A) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.1154C>A (n.1154C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.655C>A (n.655C>A) c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.683C>A (n.683C>A) n.1613C>A n.2926C>A n.426C>A n.2214C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) c.1295C>A (n.1295C>A) n.580C>A c.1041C>A (p.Asn347Lys)
14	g.73217211C=	CA2146497934	PSEN1	c.1203C= (p.Asn401=) c.1215C= (p.Asn405=) n.1965C= c.170C= (n.170C=) n.1641C= c.1095C= (p.Asn365=) c.1159C= (n.1159C=) c.403C= (n.403C=) n.6765C= n.572C= c.1427C= (n.1427C=) c.1029C= (p.Asn343=) c.31C= (n.31C=) c.877C= (n.877C=) c.773C= (n.773C=) c.1116C= (p.Asn372=) c.1304C= (n.1304C=) c.966C= (p.Asn322=) c.1154C= (n.1154C=) c.995C= (n.995C=) c.655C= (n.655C=) c.1242C= (p.Asn414=) c.683C= (n.683C=) n.1613C= n.2926C= n.426C= n.2214C= c.1104C= (p.Asn368=) c.939C= (p.Asn313=) c.1295C= (n.1295C=) n.580C= c.1041C= (p.Asn347=)
14	g.73217211C>G	CA390305875	PSEN1	c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1965C>G c.170C>G (n.170C>G) n.1641C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.1159C>G (n.1159C>G) c.403C>G (n.403C>G) n.6765C>G n.572C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.31C>G (n.31C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.1304C>G (n.1304C>G) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.1154C>G (n.1154C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.655C>G (n.655C>G) c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.683C>G (n.683C>G) n.1613C>G n.2926C>G n.426C>G n.2214C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.1295C>G (n.1295C>G) n.580C>G c.1041C>G (p.Asn347Lys)
14	g.73217211C>T	CA7256946	PSEN1	c.1203C>T (p.Asn401=) c.1215C>T (p.Asn405=) n.1965C>T c.170C>T (n.170C>T) n.1641C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.1159C>T (n.1159C>T) c.403C>T (n.403C>T) n.6765C>T n.572C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) c.31C>T (n.31C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.1116C>T (p.Asn372=) c.1304C>T (n.1304C>T) c.966C>T (p.Asn322=) c.1154C>T (n.1154C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.655C>T (n.655C>T) c.1242C>T (p.Asn414=) c.683C>T (n.683C>T) n.1613C>T n.2926C>T n.426C>T n.2214C>T c.1104C>T (p.Asn368=) c.939C>T (p.Asn313=) c.1295C>T (n.1295C>T) n.580C>T c.1041C>T (p.Asn347=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73217212A=	CA2146497935	PSEN1	c.1204A= (p.Thr402=) c.1216A= (p.Thr406=) n.1966A= c.171A= (n.171A=) n.1642A= c.1096A= (p.Thr366=) c.1160A= (n.1160A=) c.404A= (n.404A=) n.6766A= n.573A= c.1428A= (n.1428A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.32A= (n.32A=) c.878A= (n.878A=) c.774A= (n.774A=) c.1117A= (p.Thr373=) c.1305A= (n.1305A=) c.967A= (p.Thr323=) c.1155A= (n.1155A=) c.996A= (n.996A=) c.656A= (n.656A=) c.1243A= (p.Thr415=) c.684A= (n.684A=) n.1614A= n.2927A= n.427A= n.2215A= c.1105A= (p.Thr369=) c.940A= (p.Thr314=) c.1296A= (n.1296A=) n.581A= c.1042A= (p.Thr348=)
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14	g.73217212A>G	CA390305876	PSEN1	c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1966A>G c.171A>G (n.171A>G) n.1642A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1160A>G (n.1160A>G) c.404A>G (n.404A>G) n.6766A>G n.573A>G c.1428A>G (n.1428A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.32A>G (n.32A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1305A>G (n.1305A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1155A>G (n.1155A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.684A>G (n.684A>G) n.1614A>G n.2927A>G n.427A>G n.2215A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.1296A>G (n.1296A>G) n.581A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala)
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14	g.73217214A>G	CA487099474	PSEN1	c.1206A>G (p.Thr402=) c.1218A>G (p.Thr406=) n.1968A>G c.173A>G (n.173A>G) n.1644A>G c.1098A>G (p.Thr366=) c.1162A>G (n.1162A>G) c.406A>G (n.406A>G) n.6768A>G n.575A>G c.1430A>G (n.1430A>G) c.1032A>G (p.Thr344=) c.34A>G (n.34A>G) c.880A>G (n.880A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.1119A>G (p.Thr373=) c.1307A>G (n.1307A>G) c.969A>G (p.Thr323=) c.1157A>G (n.1157A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.1245A>G (p.Thr415=) c.686A>G (n.686A>G) n.1616A>G n.2929A>G n.429A>G n.2217A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.942A>G (p.Thr314=) c.1298A>G (n.1298A>G) n.583A>G c.1044A>G (p.Thr348=)
14	g.73217214A>T	CA487099473	PSEN1	c.1206A>T (p.Thr402=) c.1218A>T (p.Thr406=) n.1968A>T c.173A>T (n.173A>T) n.1644A>T c.1098A>T (p.Thr366=) c.1162A>T (n.1162A>T) c.406A>T (n.406A>T) n.6768A>T n.575A>T c.1430A>T (n.1430A>T) c.1032A>T (p.Thr344=) c.34A>T (n.34A>T) c.880A>T (n.880A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.1119A>T (p.Thr373=) c.1307A>T (n.1307A>T) c.969A>T (p.Thr323=) c.1157A>T (n.1157A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.1245A>T (p.Thr415=) c.686A>T (n.686A>T) n.1616A>T n.2929A>T n.429A>T n.2217A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.942A>T (p.Thr314=) c.1298A>T (n.1298A>T) n.583A>T c.1044A>T (p.Thr348=)
14	g.73217215A>C	CA390305881	PSEN1	c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1969A>C c.174A>C (n.174A>C) n.1645A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1163A>C (n.1163A>C) c.407A>C (n.407A>C) n.6769A>C n.576A>C c.1431A>C (n.1431A>C) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.35A>C (n.35A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1308A>C (n.1308A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1158A>C (n.1158A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.687A>C (n.687A>C) n.1617A>C n.2930A>C n.430A>C n.2218A>C c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1299A>C (n.1299A>C) n.584A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro)
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14	g.73217215A>T	CA390305883	PSEN1	c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1969A>T c.174A>T (n.174A>T) n.1645A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1163A>T (n.1163A>T) c.407A>T (n.407A>T) n.6769A>T n.576A>T c.1431A>T (n.1431A>T) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.35A>T (n.35A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1308A>T (n.1308A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1158A>T (n.1158A>T) c.999A>T (n.999A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.687A>T (n.687A>T) n.1617A>T n.2930A>T n.430A>T n.2218A>T c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1299A>T (n.1299A>T) n.584A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser)
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14	g.73217217C=	CA2146497937	PSEN1	c.1209C= (p.Thr403=) c.1221C= (p.Thr407=) n.1971C= c.176C= (n.176C=) n.1647C= c.1101C= (p.Thr367=) c.1165C= (n.1165C=) c.409C= (n.409C=) n.6771C= n.578C= c.1433C= (n.1433C=) c.1035C= (p.Thr345=) c.37C= (n.37C=) c.883C= (n.883C=) c.779C= (n.779C=) c.1122C= (p.Thr374=) c.1310C= (n.1310C=) c.972C= (p.Thr324=) c.1160C= (n.1160C=) c.1001C= (n.1001C=) c.661C= (n.661C=) c.1248C= (p.Thr416=) c.689C= (n.689C=) n.1619C= n.2932C= n.432C= n.2220C= c.1110C= (p.Thr370=) c.945C= (p.Thr315=) c.1301C= (n.1301C=) n.586C= c.1047C= (p.Thr349=)
14	g.73217217C>G	CA487099481	PSEN1	c.1209C>G (p.Thr403=) c.1221C>G (p.Thr407=) n.1971C>G c.176C>G (n.176C>G) n.1647C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.1165C>G (n.1165C>G) c.409C>G (n.409C>G) n.6771C>G n.578C>G c.1433C>G (n.1433C>G) c.1035C>G (p.Thr345=) c.37C>G (n.37C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.1122C>G (p.Thr374=) c.1310C>G (n.1310C>G) c.972C>G (p.Thr324=) c.1160C>G (n.1160C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.1248C>G (p.Thr416=) c.689C>G (n.689C>G) n.1619C>G n.2932C>G n.432C>G n.2220C>G c.1110C>G (p.Thr370=) c.945C>G (p.Thr315=) c.1301C>G (n.1301C>G) n.586C>G c.1047C>G (p.Thr349=)
14	g.73217217C>T	CA487099480	PSEN1	c.1209C>T (p.Thr403=) c.1221C>T (p.Thr407=) n.1971C>T c.176C>T (n.176C>T) n.1647C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.1165C>T (n.1165C>T) c.409C>T (n.409C>T) n.6771C>T n.578C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.1035C>T (p.Thr345=) c.37C>T (n.37C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.1122C>T (p.Thr374=) c.1310C>T (n.1310C>T) c.972C>T (p.Thr324=) c.1160C>T (n.1160C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.1248C>T (p.Thr416=) c.689C>T (n.689C>T) n.1619C>T n.2932C>T n.432C>T n.2220C>T c.1110C>T (p.Thr370=) c.945C>T (p.Thr315=) c.1301C>T (n.1301C>T) n.586C>T c.1047C>T (p.Thr349=)
14	g.73217218A=	CA2146497938	PSEN1	c.1210A= (p.Ile404=) c.1222A= (p.Ile408=) n.1972A= c.177A= (n.177A=) n.1648A= c.1102A= (p.Ile368=) c.1166A= (n.1166A=) c.410A= (n.410A=) n.6772A= n.579A= c.1434A= (n.1434A=) c.1036A= (p.Ile346=) c.38A= (n.38A=) c.884A= (n.884A=) c.780A= (n.780A=) c.1123A= (p.Ile375=) c.1311A= (n.1311A=) c.973A= (p.Ile325=) c.1161A= (n.1161A=) c.1002A= (n.1002A=) c.662A= (n.662A=) c.1249A= (p.Ile417=) c.690A= (n.690A=) n.1620A= n.2933A= n.433A= n.2221A= c.1111A= (p.Ile371=) c.946A= (p.Ile316=) c.1302A= (n.1302A=) n.587A= c.1048A= (p.Ile350=)
14	g.73217218A>C	CA390305886	PSEN1	c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) n.1972A>C c.177A>C (n.177A>C) n.1648A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.1166A>C (n.1166A>C) c.410A>C (n.410A>C) n.6772A>C n.579A>C c.1434A>C (n.1434A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.38A>C (n.38A>C) c.884A>C (n.884A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1311A>C (n.1311A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.1161A>C (n.1161A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.690A>C (n.690A>C) n.1620A>C n.2933A>C n.433A>C n.2221A>C c.1111A>C (p.Ile371Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.1302A>C (n.1302A>C) n.587A>C c.1048A>C (p.Ile350Leu)
14	g.73217218A>G	CA7256949	PSEN1	c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) n.1972A>G c.177A>G (n.177A>G) n.1648A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) c.1166A>G (n.1166A>G) c.410A>G (n.410A>G) n.6772A>G n.579A>G c.1434A>G (n.1434A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.38A>G (n.38A>G) c.884A>G (n.884A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1311A>G (n.1311A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.1161A>G (n.1161A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.690A>G (n.690A>G) n.1620A>G n.2933A>G n.433A>G n.2221A>G c.1111A>G (p.Ile371Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.1302A>G (n.1302A>G) n.587A>G c.1048A>G (p.Ile350Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73217218A>T	CA390305887	PSEN1	c.1210A>T (p.Ile404Leu) c.1222A>T (p.Ile408Leu) n.1972A>T c.177A>T (n.177A>T) n.1648A>T c.1102A>T (p.Ile368Leu) c.1166A>T (n.1166A>T) c.410A>T (n.410A>T) n.6772A>T n.579A>T c.1434A>T (n.1434A>T) c.1036A>T (p.Ile346Leu) c.38A>T (n.38A>T) c.884A>T (n.884A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.1123A>T (p.Ile375Leu) c.1311A>T (n.1311A>T) c.973A>T (p.Ile325Leu) c.1161A>T (n.1161A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.1249A>T (p.Ile417Leu) c.690A>T (n.690A>T) n.1620A>T n.2933A>T n.433A>T n.2221A>T c.1111A>T (p.Ile371Leu) c.946A>T (p.Ile316Leu) c.1302A>T (n.1302A>T) n.587A>T c.1048A>T (p.Ile350Leu)
14	g.73217219T>A	CA390305888	PSEN1	c.1211T>A (p.Ile404Lys) c.1223T>A (p.Ile408Lys) n.1973T>A c.178T>A (n.178T>A) n.1649T>A c.1103T>A (p.Ile368Lys) c.1167T>A (n.1167T>A) c.411T>A (n.411T>A) n.6773T>A n.580T>A c.1435T>A (n.1435T>A) c.1037T>A (p.Ile346Lys) c.39T>A (n.39T>A) c.885T>A (n.885T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.1124T>A (p.Ile375Lys) c.1312T>A (n.1312T>A) c.974T>A (p.Ile325Lys) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.663T>A (n.663T>A) c.1250T>A (p.Ile417Lys) c.691T>A (n.691T>A) n.1621T>A n.2934T>A n.434T>A n.2222T>A c.1112T>A (p.Ile371Lys) c.947T>A (p.Ile316Lys) c.1303T>A (n.1303T>A) n.588T>A c.1049T>A (p.Ile350Lys)
14	g.73217219T>C	CA262620274	PSEN1	c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) n.1973T>C c.178T>C (n.178T>C) n.1649T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.1167T>C (n.1167T>C) c.411T>C (n.411T>C) n.6773T>C n.580T>C c.1435T>C (n.1435T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.39T>C (n.39T>C) c.885T>C (n.885T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1312T>C (n.1312T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.1162T>C (n.1162T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.663T>C (n.663T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.691T>C (n.691T>C) n.1621T>C n.2934T>C n.434T>C n.2222T>C c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.1303T>C (n.1303T>C) n.588T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73217219T>G	CA390305889	PSEN1	c.1211T>G (p.Ile404Arg) c.1223T>G (p.Ile408Arg) n.1973T>G c.178T>G (n.178T>G) n.1649T>G c.1103T>G (p.Ile368Arg) c.1167T>G (n.1167T>G) c.411T>G (n.411T>G) n.6773T>G n.580T>G c.1435T>G (n.1435T>G) c.1037T>G (p.Ile346Arg) c.39T>G (n.39T>G) c.885T>G (n.885T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.1124T>G (p.Ile375Arg) c.1312T>G (n.1312T>G) c.974T>G (p.Ile325Arg) c.1162T>G (n.1162T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.663T>G (n.663T>G) c.1250T>G (p.Ile417Arg) c.691T>G (n.691T>G) n.1621T>G n.2934T>G n.434T>G n.2222T>G c.1112T>G (p.Ile371Arg) c.947T>G (p.Ile316Arg) c.1303T>G (n.1303T>G) n.588T>G c.1049T>G (p.Ile350Arg)
14	g.73217219T=	CA2146497939	PSEN1	c.1211T= (p.Ile404=) c.1223T= (p.Ile408=) n.1973T= c.178T= (n.178T=) n.1649T= c.1103T= (p.Ile368=) c.1167T= (n.1167T=) c.411T= (n.411T=) n.6773T= n.580T= c.1435T= (n.1435T=) c.1037T= (p.Ile346=) c.39T= (n.39T=) c.885T= (n.885T=) c.781T= (n.781T=) c.1124T= (p.Ile375=) c.1312T= (n.1312T=) c.974T= (p.Ile325=) c.1162T= (n.1162T=) c.1003T= (n.1003T=) c.663T= (n.663T=) c.1250T= (p.Ile417=) c.691T= (n.691T=) n.1621T= n.2934T= n.434T= n.2222T= c.1112T= (p.Ile371=) c.947T= (p.Ile316=) c.1303T= (n.1303T=) n.588T= c.1049T= (p.Ile350=)
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14	g.73217229C>T	CA7256952	PSEN1	c.1221C>T (p.Phe407=) c.1233C>T (p.Phe411=) n.1983C>T c.188C>T (n.188C>T) n.1659C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1177C>T (n.1177C>T) c.421C>T (n.421C>T) n.6783C>T n.590C>T c.1445C>T (n.1445C>T) c.1047C>T (p.Phe349=) c.49C>T (n.49C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.1134C>T (p.Phe378=) c.1322C>T (n.1322C>T) c.984C>T (p.Phe328=) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.1260C>T (p.Phe420=) c.701C>T (n.701C>T) n.1631C>T n.2944C>T n.444C>T n.2232C>T c.1122C>T (p.Phe374=) c.957C>T (p.Phe319=) c.1313C>T (n.1313C>T) n.598C>T c.1059C>T (p.Phe353=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73217235C>A	CA487099507	PSEN1	c.1227C>A (p.Ala409=) c.1239C>A (p.Ala413=) n.1989C>A c.194C>A (n.194C>A) n.1665C>A c.1119C>A (p.Ala373=) c.1183C>A (n.1183C>A) c.427C>A (n.427C>A) n.6789C>A n.596C>A c.1451C>A (n.1451C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) c.55C>A (n.55C>A) c.901C>A (n.901C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1328C>A (n.1328C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.1178C>A (n.1178C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.1266C>A (p.Ala422=) c.707C>A (n.707C>A) n.1637C>A n.2950C>A n.450C>A n.2238C>A c.1128C>A (p.Ala376=) c.963C>A (p.Ala321=) c.1319C>A (n.1319C>A) n.604C>A c.1065C>A (p.Ala355=)
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14	g.73217235C>T	CA487099508	PSEN1	c.1227C>T (p.Ala409=) c.1239C>T (p.Ala413=) n.1989C>T c.194C>T (n.194C>T) n.1665C>T c.1119C>T (p.Ala373=) c.1183C>T (n.1183C>T) c.427C>T (n.427C>T) n.6789C>T n.596C>T c.1451C>T (n.1451C>T) c.1053C>T (p.Ala351=) c.55C>T (n.55C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1328C>T (n.1328C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.1178C>T (n.1178C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.1266C>T (p.Ala422=) c.707C>T (n.707C>T) n.1637C>T n.2950C>T n.450C>T n.2238C>T c.1128C>T (p.Ala376=) c.963C>T (p.Ala321=) c.1319C>T (n.1319C>T) n.604C>T c.1065C>T (p.Ala355=)
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14	g.73217236A>C	CA390305920	PSEN1	c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.1990A>C c.195A>C (n.195A>C) n.1666A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1184A>C (n.1184A>C) c.428A>C (n.428A>C) n.6790A>C n.597A>C c.1452A>C (n.1452A>C) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.56A>C (n.56A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1329A>C (n.1329A>C) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1179A>C (n.1179A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.708A>C (n.708A>C) n.1638A>C n.2951A>C n.451A>C n.2239A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1320A>C (n.1320A>C) n.605A>C c.1066A>C (p.Ile356Leu)
14	g.73217236A>G	CA390305921	PSEN1	c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) n.1990A>G c.195A>G (n.195A>G) n.1666A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1184A>G (n.1184A>G) c.428A>G (n.428A>G) n.6790A>G n.597A>G c.1452A>G (n.1452A>G) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.56A>G (n.56A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1329A>G (n.1329A>G) c.991A>G (p.Ile331Val) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.708A>G (n.708A>G) n.1638A>G n.2951A>G n.451A>G n.2239A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1320A>G (n.1320A>G) n.605A>G c.1066A>G (p.Ile356Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73217236A>T	CA7256954	PSEN1	c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.1240A>T (p.Ile414Leu) n.1990A>T c.195A>T (n.195A>T) n.1666A>T c.1120A>T (p.Ile374Leu) c.1184A>T (n.1184A>T) c.428A>T (n.428A>T) n.6790A>T n.597A>T c.1452A>T (n.1452A>T) c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.56A>T (n.56A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.1141A>T (p.Ile381Leu) c.1329A>T (n.1329A>T) c.991A>T (p.Ile331Leu) c.1179A>T (n.1179A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.1267A>T (p.Ile423Leu) c.708A>T (n.708A>T) n.1638A>T n.2951A>T n.451A>T n.2239A>T c.1129A>T (p.Ile377Leu) c.964A>T (p.Ile322Leu) c.1320A>T (n.1320A>T) n.605A>T c.1066A>T (p.Ile356Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14	g.73217238A>C	CA487099512	PSEN1	c.1230A>C (p.Ile410=) c.1242A>C (p.Ile414=) n.1992A>C c.197A>C (n.197A>C) n.1668A>C c.1122A>C (p.Ile374=) c.1186A>C (n.1186A>C) c.430A>C (n.430A>C) n.6792A>C n.599A>C c.1454A>C (n.1454A>C) c.1056A>C (p.Ile352=) c.58A>C (n.58A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.1143A>C (p.Ile381=) c.1331A>C (n.1331A>C) c.993A>C (p.Ile331=) c.1181A>C (n.1181A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.1269A>C (p.Ile423=) c.710A>C (n.710A>C) n.1640A>C n.2953A>C n.453A>C n.2241A>C c.1131A>C (p.Ile377=) c.966A>C (p.Ile322=) c.1322A>C (n.1322A>C) n.607A>C c.1068A>C (p.Ile356=)
14	g.73217238A>G	CA390305925	PSEN1	c.1230A>G (p.Ile410Met) c.1242A>G (p.Ile414Met) n.1992A>G c.197A>G (n.197A>G) n.1668A>G c.1122A>G (p.Ile374Met) c.1186A>G (n.1186A>G) c.430A>G (n.430A>G) n.6792A>G n.599A>G c.1454A>G (n.1454A>G) c.1056A>G (p.Ile352Met) c.58A>G (n.58A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.1143A>G (p.Ile381Met) c.1331A>G (n.1331A>G) c.993A>G (p.Ile331Met) c.1181A>G (n.1181A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.1269A>G (p.Ile423Met) c.710A>G (n.710A>G) n.1640A>G n.2953A>G n.453A>G n.2241A>G c.1131A>G (p.Ile377Met) c.966A>G (p.Ile322Met) c.1322A>G (n.1322A>G) n.607A>G c.1068A>G (p.Ile356Met)
14	g.73217238A>T	CA487099513	PSEN1	c.1230A>T (p.Ile410=) c.1242A>T (p.Ile414=) n.1992A>T c.197A>T (n.197A>T) n.1668A>T c.1122A>T (p.Ile374=) c.1186A>T (n.1186A>T) c.430A>T (n.430A>T) n.6792A>T n.599A>T c.1454A>T (n.1454A>T) c.1056A>T (p.Ile352=) c.58A>T (n.58A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.1143A>T (p.Ile381=) c.1331A>T (n.1331A>T) c.993A>T (p.Ile331=) c.1181A>T (n.1181A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.1269A>T (p.Ile423=) c.710A>T (n.710A>T) n.1640A>T n.2953A>T n.453A>T n.2241A>T c.1131A>T (p.Ile377=) c.966A>T (p.Ile322=) c.1322A>T (n.1322A>T) n.607A>T c.1068A>T (p.Ile356=)
14	g.73217239T>A	CA390305926	PSEN1	c.1231T>A (p.Leu411Ile) c.1243T>A (p.Leu415Ile) n.1993T>A c.198T>A (n.198T>A) n.1669T>A c.1123T>A (p.Leu375Ile) c.1187T>A (n.1187T>A) c.431T>A (n.431T>A) n.6793T>A n.600T>A c.1455T>A (n.1455T>A) c.1057T>A (p.Leu353Ile) c.59T>A (n.59T>A) c.905T>A (n.905T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.1332T>A (n.1332T>A) c.994T>A (p.Leu332Ile) c.1182T>A (n.1182T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.711T>A (n.711T>A) n.1641T>A n.2954T>A n.454T>A n.2242T>A c.1132T>A (p.Leu378Ile) c.967T>A (p.Leu323Ile) c.1323T>A (n.1323T>A) n.608T>A c.1069T>A (p.Leu357Ile)
14	g.73217239T>C	CA487099514	PSEN1	c.1231T>C (p.Leu411=) c.1243T>C (p.Leu415=) n.1993T>C c.198T>C (n.198T>C) n.1669T>C c.1123T>C (p.Leu375=) c.1187T>C (n.1187T>C) c.431T>C (n.431T>C) n.6793T>C n.600T>C c.1455T>C (n.1455T>C) c.1057T>C (p.Leu353=) c.59T>C (n.59T>C) c.905T>C (n.905T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.1144T>C (p.Leu382=) c.1332T>C (n.1332T>C) c.994T>C (p.Leu332=) c.1182T>C (n.1182T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.1270T>C (p.Leu424=) c.711T>C (n.711T>C) n.1641T>C n.2954T>C n.454T>C n.2242T>C c.1132T>C (p.Leu378=) c.967T>C (p.Leu323=) c.1323T>C (n.1323T>C) n.608T>C c.1069T>C (p.Leu357=)
14	g.73217239T>G	CA390305927	PSEN1	c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) n.1993T>G c.198T>G (n.198T>G) n.1669T>G c.1123T>G (p.Leu375Val) c.1187T>G (n.1187T>G) c.431T>G (n.431T>G) n.6793T>G n.600T>G c.1455T>G (n.1455T>G) c.1057T>G (p.Leu353Val) c.59T>G (n.59T>G) c.905T>G (n.905T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.1332T>G (n.1332T>G) c.994T>G (p.Leu332Val) c.1182T>G (n.1182T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.711T>G (n.711T>G) n.1641T>G n.2954T>G n.454T>G n.2242T>G c.1132T>G (p.Leu378Val) c.967T>G (p.Leu323Val) c.1323T>G (n.1323T>G) n.608T>G c.1069T>G (p.Leu357Val)
14	g.73217240T>A	CA390305930	PSEN1	c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) n.1994T>A c.199T>A (n.199T>A) n.1670T>A c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.1188T>A (n.1188T>A) c.432T>A (n.432T>A) n.6794T>A n.601T>A c.1456T>A (n.1456T>A) c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.60T>A (n.60T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.1333T>A (n.1333T>A) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.684T>A (n.684T>A) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.712T>A (n.712T>A) n.1642T>A n.2955T>A n.455T>A n.2243T>A c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.1324T>A (n.1324T>A) n.609T>A c.1070T>A (p.Leu357Ter)
14	g.73217240T>C	CA390305929	PSEN1	c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) n.1994T>C c.199T>C (n.199T>C) n.1670T>C c.1124T>C (p.Leu375Ser) c.1188T>C (n.1188T>C) c.432T>C (n.432T>C) n.6794T>C n.601T>C c.1456T>C (n.1456T>C) c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.60T>C (n.60T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.1333T>C (n.1333T>C) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.684T>C (n.684T>C) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.712T>C (n.712T>C) n.1642T>C n.2955T>C n.455T>C n.2243T>C c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.1324T>C (n.1324T>C) n.609T>C c.1070T>C (p.Leu357Ser)
14	g.73217240T>G	CA390305928	PSEN1	c.1232T>G (p.Leu411Ter) c.1244T>G (p.Leu415Ter) n.1994T>G c.199T>G (n.199T>G) n.1670T>G c.1124T>G (p.Leu375Ter) c.1188T>G (n.1188T>G) c.432T>G (n.432T>G) n.6794T>G n.601T>G c.1456T>G (n.1456T>G) c.1058T>G (p.Leu353Ter) c.60T>G (n.60T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.1333T>G (n.1333T>G) c.995T>G (p.Leu332Ter) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.684T>G (n.684T>G) c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.712T>G (n.712T>G) n.1642T>G n.2955T>G n.455T>G n.2243T>G c.1133T>G (p.Leu378Ter) c.968T>G (p.Leu323Ter) c.1324T>G (n.1324T>G) n.609T>G c.1070T>G (p.Leu357Ter)
14	g.73217241A>C	CA390305931	PSEN1	c.1233A>C (p.Leu411Phe) c.1245A>C (p.Leu415Phe) n.1995A>C c.200A>C (n.200A>C) n.1671A>C c.1125A>C (p.Leu375Phe) c.1189A>C (n.1189A>C) c.433A>C (n.433A>C) n.6795A>C n.602A>C c.1457A>C (n.1457A>C) c.1059A>C (p.Leu353Phe) c.61A>C (n.61A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.1334A>C (n.1334A>C) c.996A>C (p.Leu332Phe) c.1184A>C (n.1184A>C) c.1025A>C (n.1025A>C) c.685A>C (n.685A>C) c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.713A>C (n.713A>C) n.1643A>C n.2956A>C n.456A>C n.2244A>C c.1134A>C (p.Leu378Phe) c.969A>C (p.Leu323Phe) c.1325A>C (n.1325A>C) n.610A>C c.1071A>C (p.Leu357Phe)
14	g.73217241A>G	CA487099516	PSEN1	c.1233A>G (p.Leu411=) c.1245A>G (p.Leu415=) n.1995A>G c.200A>G (n.200A>G) n.1671A>G c.1125A>G (p.Leu375=) c.1189A>G (n.1189A>G) c.433A>G (n.433A>G) n.6795A>G n.602A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.1059A>G (p.Leu353=) c.61A>G (n.61A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.1146A>G (p.Leu382=) c.1334A>G (n.1334A>G) c.996A>G (p.Leu332=) c.1184A>G (n.1184A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) c.685A>G (n.685A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.713A>G (n.713A>G) n.1643A>G n.2956A>G n.456A>G n.2244A>G c.1134A>G (p.Leu378=) c.969A>G (p.Leu323=) c.1325A>G (n.1325A>G) n.610A>G c.1071A>G (p.Leu357=)	gnomAD v4
14	g.73217241A>T	CA390305932	PSEN1	c.1233A>T (p.Leu411Phe) c.1245A>T (p.Leu415Phe) n.1995A>T c.200A>T (n.200A>T) n.1671A>T c.1125A>T (p.Leu375Phe) c.1189A>T (n.1189A>T) c.433A>T (n.433A>T) n.6795A>T n.602A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.61A>T (n.61A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.1334A>T (n.1334A>T) c.996A>T (p.Leu332Phe) c.1184A>T (n.1184A>T) c.1025A>T (n.1025A>T) c.685A>T (n.685A>T) c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.713A>T (n.713A>T) n.1643A>T n.2956A>T n.456A>T n.2244A>T c.1134A>T (p.Leu378Phe) c.969A>T (p.Leu323Phe) c.1325A>T (n.1325A>T) n.610A>T c.1071A>T (p.Leu357Phe)
14	g.73217242A>C	CA390305933	PSEN1	c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) n.1996A>C c.201A>C (n.201A>C) n.1672A>C c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1190A>C (n.1190A>C) c.434A>C (n.434A>C) n.6796A>C n.603A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.62A>C (n.62A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1335A>C (n.1335A>C) c.997A>C (p.Ile333Leu) c.1185A>C (n.1185A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.714A>C (n.714A>C) n.1644A>C n.2957A>C n.457A>C n.2245A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1326A>C (n.1326A>C) n.611A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu)
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14	g.73217252T>C	CA7256956	PSEN1	c.1236+8T>C (n.1236+8T>C) c.1248+8T>C (n.1248+8T>C) n.1998+8T>C c.203+8T>C (n.203+8T>C) n.1674+8T>C c.1128+8T>C (n.1128+8T>C) c.1192+8T>C (n.1192+8T>C) c.436+8T>C (n.436+8T>C) n.6798+8T>C n.605+8T>C c.1460+8T>C (n.1460+8T>C) c.1062+8T>C (n.1062+8T>C) c.64+8T>C (n.64+8T>C) c.910+8T>C (n.910+8T>C) c.806+8T>C (n.806+8T>C) c.1149+8T>C (n.1149+8T>C) c.1337+8T>C (n.1337+8T>C) c.999+8T>C (n.999+8T>C) c.1187+8T>C (n.1187+8T>C) c.1028+8T>C (n.1028+8T>C) c.688+8T>C (n.688+8T>C) c.1275+8T>C (n.1275+8T>C) c.716+8T>C (n.716+8T>C) n.1646+8T>C n.2959+8T>C n.459+8T>C n.2247+8T>C c.1137+8T>C (n.1137+8T>C) c.972+8T>C (n.972+8T>C) c.1328+8T>C (n.1328+8T>C) n.613+8T>C c.1074+8T>C (n.1074+8T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73217252T>G	CA2581180369	PSEN1	c.1236+8T>G (n.1236+8T>G) c.1248+8T>G (n.1248+8T>G) n.1998+8T>G c.203+8T>G (n.203+8T>G) n.1674+8T>G c.1128+8T>G (n.1128+8T>G) c.1192+8T>G (n.1192+8T>G) c.436+8T>G (n.436+8T>G) n.6798+8T>G n.605+8T>G c.1460+8T>G (n.1460+8T>G) c.1062+8T>G (n.1062+8T>G) c.64+8T>G (n.64+8T>G) c.910+8T>G (n.910+8T>G) c.806+8T>G (n.806+8T>G) c.1149+8T>G (n.1149+8T>G) c.1337+8T>G (n.1337+8T>G) c.999+8T>G (n.999+8T>G) c.1187+8T>G (n.1187+8T>G) c.1028+8T>G (n.1028+8T>G) c.688+8T>G (n.688+8T>G) c.1275+8T>G (n.1275+8T>G) c.716+8T>G (n.716+8T>G) n.1646+8T>G n.2959+8T>G n.459+8T>G n.2247+8T>G c.1137+8T>G (n.1137+8T>G) c.972+8T>G (n.972+8T>G) c.1328+8T>G (n.1328+8T>G) n.613+8T>G c.1074+8T>G (n.1074+8T>G)
14	g.73217252T=	CA2146497950	PSEN1	c.1236+8T= (n.1236+8T=) c.1248+8T= (n.1248+8T=) n.1998+8T= c.203+8T= (n.203+8T=) n.1674+8T= c.1128+8T= (n.1128+8T=) c.1192+8T= (n.1192+8T=) c.436+8T= (n.436+8T=) n.6798+8T= n.605+8T= c.1460+8T= (n.1460+8T=) c.1062+8T= (n.1062+8T=) c.64+8T= (n.64+8T=) c.910+8T= (n.910+8T=) c.806+8T= (n.806+8T=) c.1149+8T= (n.1149+8T=) c.1337+8T= (n.1337+8T=) c.999+8T= (n.999+8T=) c.1187+8T= (n.1187+8T=) c.1028+8T= (n.1028+8T=) c.688+8T= (n.688+8T=) c.1275+8T= (n.1275+8T=) c.716+8T= (n.716+8T=) n.1646+8T= n.2959+8T= n.459+8T= n.2247+8T= c.1137+8T= (n.1137+8T=) c.972+8T= (n.972+8T=) c.1328+8T= (n.1328+8T=) n.613+8T= c.1074+8T= (n.1074+8T=)
14	g.73217253A=	CA2146497951	PSEN1	c.1236+9A= (n.1236+9A=) c.1248+9A= (n.1248+9A=) n.1998+9A= c.203+9A= (n.203+9A=) n.1674+9A= c.1128+9A= (n.1128+9A=) c.1192+9A= (n.1192+9A=) c.436+9A= (n.436+9A=) n.6798+9A= n.605+9A= c.1460+9A= (n.1460+9A=) c.1062+9A= (n.1062+9A=) c.64+9A= (n.64+9A=) c.910+9A= (n.910+9A=) c.806+9A= (n.806+9A=) c.1149+9A= (n.1149+9A=) c.1337+9A= (n.1337+9A=) c.999+9A= (n.999+9A=) c.1187+9A= (n.1187+9A=) c.1028+9A= (n.1028+9A=) c.688+9A= (n.688+9A=) c.1275+9A= (n.1275+9A=) c.716+9A= (n.716+9A=) n.1646+9A= n.2959+9A= n.459+9A= n.2247+9A= c.1137+9A= (n.1137+9A=) c.972+9A= (n.972+9A=) c.1328+9A= (n.1328+9A=) n.613+9A= c.1074+9A= (n.1074+9A=)
14	g.73217253A>C	CA262620292	PSEN1	c.1236+9A>C (n.1236+9A>C) c.1248+9A>C (n.1248+9A>C) n.1998+9A>C c.203+9A>C (n.203+9A>C) n.1674+9A>C c.1128+9A>C (n.1128+9A>C) c.1192+9A>C (n.1192+9A>C) c.436+9A>C (n.436+9A>C) n.6798+9A>C n.605+9A>C c.1460+9A>C (n.1460+9A>C) c.1062+9A>C (n.1062+9A>C) c.64+9A>C (n.64+9A>C) c.910+9A>C (n.910+9A>C) c.806+9A>C (n.806+9A>C) c.1149+9A>C (n.1149+9A>C) c.1337+9A>C (n.1337+9A>C) c.999+9A>C (n.999+9A>C) c.1187+9A>C (n.1187+9A>C) c.1028+9A>C (n.1028+9A>C) c.688+9A>C (n.688+9A>C) c.1275+9A>C (n.1275+9A>C) c.716+9A>C (n.716+9A>C) n.1646+9A>C n.2959+9A>C n.459+9A>C n.2247+9A>C c.1137+9A>C (n.1137+9A>C) c.972+9A>C (n.972+9A>C) c.1328+9A>C (n.1328+9A>C) n.613+9A>C c.1074+9A>C (n.1074+9A>C)	dbSNP
14	g.73217253A>G	CA2625561630	PSEN1	c.1236+9A>G (n.1236+9A>G) c.1248+9A>G (n.1248+9A>G) n.1998+9A>G c.203+9A>G (n.203+9A>G) n.1674+9A>G c.1128+9A>G (n.1128+9A>G) c.1192+9A>G (n.1192+9A>G) c.436+9A>G (n.436+9A>G) n.6798+9A>G n.605+9A>G c.1460+9A>G (n.1460+9A>G) c.1062+9A>G (n.1062+9A>G) c.64+9A>G (n.64+9A>G) c.910+9A>G (n.910+9A>G) c.806+9A>G (n.806+9A>G) c.1149+9A>G (n.1149+9A>G) c.1337+9A>G (n.1337+9A>G) c.999+9A>G (n.999+9A>G) c.1187+9A>G (n.1187+9A>G) c.1028+9A>G (n.1028+9A>G) c.688+9A>G (n.688+9A>G) c.1275+9A>G (n.1275+9A>G) c.716+9A>G (n.716+9A>G) n.1646+9A>G n.2959+9A>G n.459+9A>G n.2247+9A>G c.1137+9A>G (n.1137+9A>G) c.972+9A>G (n.972+9A>G) c.1328+9A>G (n.1328+9A>G) n.613+9A>G c.1074+9A>G (n.1074+9A>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73217255A>C	CA656112267	PSEN1	c.1236+11A>C (n.1236+11A>C) c.1248+11A>C (n.1248+11A>C) n.1998+11A>C c.203+11A>C (n.203+11A>C) n.1674+11A>C c.1128+11A>C (n.1128+11A>C) c.1192+11A>C (n.1192+11A>C) c.436+11A>C (n.436+11A>C) n.6798+11A>C n.605+11A>C c.1460+11A>C (n.1460+11A>C) c.1062+11A>C (n.1062+11A>C) c.64+11A>C (n.64+11A>C) c.910+11A>C (n.910+11A>C) c.806+11A>C (n.806+11A>C) c.1149+11A>C (n.1149+11A>C) c.1337+11A>C (n.1337+11A>C) c.999+11A>C (n.999+11A>C) c.1187+11A>C (n.1187+11A>C) c.1028+11A>C (n.1028+11A>C) c.688+11A>C (n.688+11A>C) c.1275+11A>C (n.1275+11A>C) c.716+11A>C (n.716+11A>C) n.1646+11A>C n.2959+11A>C n.459+11A>C n.2247+11A>C c.1137+11A>C (n.1137+11A>C) c.972+11A>C (n.972+11A>C) c.1328+11A>C (n.1328+11A>C) n.613+11A>C c.1074+11A>C (n.1074+11A>C)	COSMIC
14	g.73217255A>T	CA2625561632	PSEN1	c.1236+11A>T (n.1236+11A>T) c.1248+11A>T (n.1248+11A>T) n.1998+11A>T c.203+11A>T (n.203+11A>T) n.1674+11A>T c.1128+11A>T (n.1128+11A>T) c.1192+11A>T (n.1192+11A>T) c.436+11A>T (n.436+11A>T) n.6798+11A>T n.605+11A>T c.1460+11A>T (n.1460+11A>T) c.1062+11A>T (n.1062+11A>T) c.64+11A>T (n.64+11A>T) c.910+11A>T (n.910+11A>T) c.806+11A>T (n.806+11A>T) c.1149+11A>T (n.1149+11A>T) c.1337+11A>T (n.1337+11A>T) c.999+11A>T (n.999+11A>T) c.1187+11A>T (n.1187+11A>T) c.1028+11A>T (n.1028+11A>T) c.688+11A>T (n.688+11A>T) c.1275+11A>T (n.1275+11A>T) c.716+11A>T (n.716+11A>T) n.1646+11A>T n.2959+11A>T n.459+11A>T n.2247+11A>T c.1137+11A>T (n.1137+11A>T) c.972+11A>T (n.972+11A>T) c.1328+11A>T (n.1328+11A>T) n.613+11A>T c.1074+11A>T (n.1074+11A>T)	gnomAD v4
14	g.73217256C=	CA2146497952	PSEN1	c.1236+12C= (n.1236+12C=) c.1248+12C= (n.1248+12C=) n.1998+12C= c.203+12C= (n.203+12C=) n.1674+12C= c.1128+12C= (n.1128+12C=) c.1192+12C= (n.1192+12C=) c.436+12C= (n.436+12C=) n.6798+12C= n.605+12C= c.1460+12C= (n.1460+12C=) c.1062+12C= (n.1062+12C=) c.64+12C= (n.64+12C=) c.910+12C= (n.910+12C=) c.806+12C= (n.806+12C=) c.1149+12C= (n.1149+12C=) c.1337+12C= (n.1337+12C=) c.999+12C= (n.999+12C=) c.1187+12C= (n.1187+12C=) c.1028+12C= (n.1028+12C=) c.688+12C= (n.688+12C=) c.1275+12C= (n.1275+12C=) c.716+12C= (n.716+12C=) n.1646+12C= n.2959+12C= n.459+12C= n.2247+12C= c.1137+12C= (n.1137+12C=) c.972+12C= (n.972+12C=) c.1328+12C= (n.1328+12C=) n.613+12C= c.1074+12C= (n.1074+12C=)
14	g.73217256C>G	CA708391790	PSEN1	c.1236+12C>G (n.1236+12C>G) c.1248+12C>G (n.1248+12C>G) n.1998+12C>G c.203+12C>G (n.203+12C>G) n.1674+12C>G c.1128+12C>G (n.1128+12C>G) c.1192+12C>G (n.1192+12C>G) c.436+12C>G (n.436+12C>G) n.6798+12C>G n.605+12C>G c.1460+12C>G (n.1460+12C>G) c.1062+12C>G (n.1062+12C>G) c.64+12C>G (n.64+12C>G) c.910+12C>G (n.910+12C>G) c.806+12C>G (n.806+12C>G) c.1149+12C>G (n.1149+12C>G) c.1337+12C>G (n.1337+12C>G) c.999+12C>G (n.999+12C>G) c.1187+12C>G (n.1187+12C>G) c.1028+12C>G (n.1028+12C>G) c.688+12C>G (n.688+12C>G) c.1275+12C>G (n.1275+12C>G) c.716+12C>G (n.716+12C>G) n.1646+12C>G n.2959+12C>G n.459+12C>G n.2247+12C>G c.1137+12C>G (n.1137+12C>G) c.972+12C>G (n.972+12C>G) c.1328+12C>G (n.1328+12C>G) n.613+12C>G c.1074+12C>G (n.1074+12C>G)	dbSNP
14	g.73217256_73217262delinsCTAATAA	CA2146497953	PSEN1	c.1236+12_1236+18delinsCTAATAA (n.1236+12_1236+18delinsCTAATAA) c.1248+12_1248+18delinsCTAATAA (n.1248+12_1248+18delinsCTAATAA) n.1998+12_1998+18delinsCTAATAA c.203+12_203+18delinsCTAATAA (n.203+12_203+18delinsCTAATAA) n.1674+12_1674+18delinsCTAATAA c.1128+12_1128+18delinsCTAATAA (n.1128+12_1128+18delinsCTAATAA) c.1192+12_1192+18delinsCTAATAA (n.1192+12_1192+18delinsCTAATAA) c.436+12_436+18delinsCTAATAA (n.436+12_436+18delinsCTAATAA) n.6798+12_6798+18delinsCTAATAA n.605+12_605+18delinsCTAATAA c.1460+12_1460+18delinsCTAATAA (n.1460+12_1460+18delinsCTAATAA) c.1062+12_1062+18delinsCTAATAA (n.1062+12_1062+18delinsCTAATAA) c.64+12_64+18delinsCTAATAA (n.64+12_64+18delinsCTAATAA) c.910+12_910+18delinsCTAATAA (n.910+12_910+18delinsCTAATAA) c.806+12_806+18delinsCTAATAA (n.806+12_806+18delinsCTAATAA) c.1149+12_1149+18delinsCTAATAA (n.1149+12_1149+18delinsCTAATAA) c.1337+12_1337+18delinsCTAATAA (n.1337+12_1337+18delinsCTAATAA) c.999+12_999+18delinsCTAATAA (n.999+12_999+18delinsCTAATAA) c.1187+12_1187+18delinsCTAATAA (n.1187+12_1187+18delinsCTAATAA) c.1028+12_1028+18delinsCTAATAA (n.1028+12_1028+18delinsCTAATAA) c.688+12_688+18delinsCTAATAA (n.688+12_688+18delinsCTAATAA) c.1275+12_1275+18delinsCTAATAA (n.1275+12_1275+18delinsCTAATAA) c.716+12_716+18delinsCTAATAA (n.716+12_716+18delinsCTAATAA) n.1646+12_1646+18delinsCTAATAA n.2959+12_2959+18delinsCTAATAA n.459+12_459+18delinsCTAATAA n.2247+12_2247+18delinsCTAATAA c.1137+12_1137+18delinsCTAATAA (n.1137+12_1137+18delinsCTAATAA) c.972+12_972+18delinsCTAATAA (n.972+12_972+18delinsCTAATAA) c.1328+12_1328+18delinsCTAATAA (n.1328+12_1328+18delinsCTAATAA) n.613+12_613+18delinsCTAATAA c.1074+12_1074+18delinsCTAATAA (n.1074+12_1074+18delinsCTAATAA)
14	g.73217257T>A	CA964617374	PSEN1	c.1236+13T>A (n.1236+13T>A) c.1248+13T>A (n.1248+13T>A) n.1998+13T>A c.203+13T>A (n.203+13T>A) n.1674+13T>A c.1128+13T>A (n.1128+13T>A) c.1192+13T>A (n.1192+13T>A) c.436+13T>A (n.436+13T>A) n.6798+13T>A n.605+13T>A c.1460+13T>A (n.1460+13T>A) c.1062+13T>A (n.1062+13T>A) c.64+13T>A (n.64+13T>A) c.910+13T>A (n.910+13T>A) c.806+13T>A (n.806+13T>A) c.1149+13T>A (n.1149+13T>A) c.1337+13T>A (n.1337+13T>A) c.999+13T>A (n.999+13T>A) c.1187+13T>A (n.1187+13T>A) c.1028+13T>A (n.1028+13T>A) c.688+13T>A (n.688+13T>A) c.1275+13T>A (n.1275+13T>A) c.716+13T>A (n.716+13T>A) n.1646+13T>A n.2959+13T>A n.459+13T>A n.2247+13T>A c.1137+13T>A (n.1137+13T>A) c.972+13T>A (n.972+13T>A) c.1328+13T>A (n.1328+13T>A) n.613+13T>A c.1074+13T>A (n.1074+13T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73217257T=	CA2146497954	PSEN1	c.1236+13T= (n.1236+13T=) c.1248+13T= (n.1248+13T=) n.1998+13T= c.203+13T= (n.203+13T=) n.1674+13T= c.1128+13T= (n.1128+13T=) c.1192+13T= (n.1192+13T=) c.436+13T= (n.436+13T=) n.6798+13T= n.605+13T= c.1460+13T= (n.1460+13T=) c.1062+13T= (n.1062+13T=) c.64+13T= (n.64+13T=) c.910+13T= (n.910+13T=) c.806+13T= (n.806+13T=) c.1149+13T= (n.1149+13T=) c.1337+13T= (n.1337+13T=) c.999+13T= (n.999+13T=) c.1187+13T= (n.1187+13T=) c.1028+13T= (n.1028+13T=) c.688+13T= (n.688+13T=) c.1275+13T= (n.1275+13T=) c.716+13T= (n.716+13T=) n.1646+13T= n.2959+13T= n.459+13T= n.2247+13T= c.1137+13T= (n.1137+13T=) c.972+13T= (n.972+13T=) c.1328+13T= (n.1328+13T=) n.613+13T= c.1074+13T= (n.1074+13T=)
14	g.73217257_73217262del	CA919449645	PSEN1	c.1236+13_1236+18del (n.1236+13_1236+18del) c.1248+13_1248+18del (n.1248+13_1248+18del) n.1998+13_1998+18del c.203+13_203+18del (n.203+13_203+18del) n.1674+13_1674+18del c.1128+13_1128+18del (n.1128+13_1128+18del) c.1192+13_1192+18del (n.1192+13_1192+18del) c.436+13_436+18del (n.436+13_436+18del) n.6798+13_6798+18del n.605+13_605+18del c.1460+13_1460+18del (n.1460+13_1460+18del) c.1062+13_1062+18del (n.1062+13_1062+18del) c.64+13_64+18del (n.64+13_64+18del) c.910+13_910+18del (n.910+13_910+18del) c.806+13_806+18del (n.806+13_806+18del) c.1149+13_1149+18del (n.1149+13_1149+18del) c.1337+13_1337+18del (n.1337+13_1337+18del) c.999+13_999+18del (n.999+13_999+18del) c.1187+13_1187+18del (n.1187+13_1187+18del) c.1028+13_1028+18del (n.1028+13_1028+18del) c.688+13_688+18del (n.688+13_688+18del) c.1275+13_1275+18del (n.1275+13_1275+18del) c.716+13_716+18del (n.716+13_716+18del) n.1646+13_1646+18del n.2959+13_2959+18del n.459+13_459+18del n.2247+13_2247+18del c.1137+13_1137+18del (n.1137+13_1137+18del) c.972+13_972+18del (n.972+13_972+18del) c.1328+13_1328+18del (n.1328+13_1328+18del) n.613+13_613+18del c.1074+13_1074+18del (n.1074+13_1074+18del)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73217259A>G	CA2625561635	PSEN1	c.1236+15A>G (n.1236+15A>G) c.1248+15A>G (n.1248+15A>G) n.1998+15A>G c.203+15A>G (n.203+15A>G) n.1674+15A>G c.1128+15A>G (n.1128+15A>G) c.1192+15A>G (n.1192+15A>G) c.436+15A>G (n.436+15A>G) n.6798+15A>G n.605+15A>G c.1460+15A>G (n.1460+15A>G) c.1062+15A>G (n.1062+15A>G) c.64+15A>G (n.64+15A>G) c.910+15A>G (n.910+15A>G) c.806+15A>G (n.806+15A>G) c.1149+15A>G (n.1149+15A>G) c.1337+15A>G (n.1337+15A>G) c.999+15A>G (n.999+15A>G) c.1187+15A>G (n.1187+15A>G) c.1028+15A>G (n.1028+15A>G) c.688+15A>G (n.688+15A>G) c.1275+15A>G (n.1275+15A>G) c.716+15A>G (n.716+15A>G) n.1646+15A>G n.2959+15A>G n.459+15A>G n.2247+15A>G c.1137+15A>G (n.1137+15A>G) c.972+15A>G (n.972+15A>G) c.1328+15A>G (n.1328+15A>G) n.613+15A>G c.1074+15A>G (n.1074+15A>G)	gnomAD v4
14	g.73217260T>C	CA2625561636	PSEN1	c.1236+16T>C (n.1236+16T>C) c.1248+16T>C (n.1248+16T>C) n.1998+16T>C c.203+16T>C (n.203+16T>C) n.1674+16T>C c.1128+16T>C (n.1128+16T>C) c.1192+16T>C (n.1192+16T>C) c.436+16T>C (n.436+16T>C) n.6798+16T>C n.605+16T>C c.1460+16T>C (n.1460+16T>C) c.1062+16T>C (n.1062+16T>C) c.64+16T>C (n.64+16T>C) c.910+16T>C (n.910+16T>C) c.806+16T>C (n.806+16T>C) c.1149+16T>C (n.1149+16T>C) c.1337+16T>C (n.1337+16T>C) c.999+16T>C (n.999+16T>C) c.1187+16T>C (n.1187+16T>C) c.1028+16T>C (n.1028+16T>C) c.688+16T>C (n.688+16T>C) c.1275+16T>C (n.1275+16T>C) c.716+16T>C (n.716+16T>C) n.1646+16T>C n.2959+16T>C n.459+16T>C n.2247+16T>C c.1137+16T>C (n.1137+16T>C) c.972+16T>C (n.972+16T>C) c.1328+16T>C (n.1328+16T>C) n.613+16T>C c.1074+16T>C (n.1074+16T>C)	gnomAD v4
14	g.73217263G=	CA2146497955	PSEN1	c.1236+19G= (n.1236+19G=) c.1248+19G= (n.1248+19G=) n.1998+19G= c.203+19G= (n.203+19G=) n.1674+19G= c.1128+19G= (n.1128+19G=) c.1192+19G= (n.1192+19G=) c.436+19G= (n.436+19G=) n.6798+19G= n.605+19G= c.1460+19G= (n.1460+19G=) c.1062+19G= (n.1062+19G=) c.64+19G= (n.64+19G=) c.910+19G= (n.910+19G=) c.806+19G= (n.806+19G=) c.1149+19G= (n.1149+19G=) c.1337+19G= (n.1337+19G=) c.999+19G= (n.999+19G=) c.1187+19G= (n.1187+19G=) c.1028+19G= (n.1028+19G=) c.688+19G= (n.688+19G=) c.1275+19G= (n.1275+19G=) c.716+19G= (n.716+19G=) n.1646+19G= n.2959+19G= n.459+19G= n.2247+19G= c.1137+19G= (n.1137+19G=) c.972+19G= (n.972+19G=) c.1328+19G= (n.1328+19G=) n.613+19G= c.1074+19G= (n.1074+19G=)
14	g.73217263G>T	CA708391791	PSEN1	c.1236+19G>T (n.1236+19G>T) c.1248+19G>T (n.1248+19G>T) n.1998+19G>T c.203+19G>T (n.203+19G>T) n.1674+19G>T c.1128+19G>T (n.1128+19G>T) c.1192+19G>T (n.1192+19G>T) c.436+19G>T (n.436+19G>T) n.6798+19G>T n.605+19G>T c.1460+19G>T (n.1460+19G>T) c.1062+19G>T (n.1062+19G>T) c.64+19G>T (n.64+19G>T) c.910+19G>T (n.910+19G>T) c.806+19G>T (n.806+19G>T) c.1149+19G>T (n.1149+19G>T) c.1337+19G>T (n.1337+19G>T) c.999+19G>T (n.999+19G>T) c.1187+19G>T (n.1187+19G>T) c.1028+19G>T (n.1028+19G>T) c.688+19G>T (n.688+19G>T) c.1275+19G>T (n.1275+19G>T) c.716+19G>T (n.716+19G>T) n.1646+19G>T n.2959+19G>T n.459+19G>T n.2247+19G>T c.1137+19G>T (n.1137+19G>T) c.972+19G>T (n.972+19G>T) c.1328+19G>T (n.1328+19G>T) n.613+19G>T c.1074+19G>T (n.1074+19G>T)	dbSNP
14	g.73217263_73217264insT	CA2562431841	PSEN1	c.1236+19_1236+20insT (n.1236+19_1236+20insT) c.1248+19_1248+20insT (n.1248+19_1248+20insT) n.1998+19_1998+20insT c.203+19_203+20insT (n.203+19_203+20insT) n.1674+19_1674+20insT c.1128+19_1128+20insT (n.1128+19_1128+20insT) c.1192+19_1192+20insT (n.1192+19_1192+20insT) c.436+19_436+20insT (n.436+19_436+20insT) n.6798+19_6798+20insT n.605+19_605+20insT c.1460+19_1460+20insT (n.1460+19_1460+20insT) c.1062+19_1062+20insT (n.1062+19_1062+20insT) c.64+19_64+20insT (n.64+19_64+20insT) c.910+19_910+20insT (n.910+19_910+20insT) c.806+19_806+20insT (n.806+19_806+20insT) c.1149+19_1149+20insT (n.1149+19_1149+20insT) c.1337+19_1337+20insT (n.1337+19_1337+20insT) c.999+19_999+20insT (n.999+19_999+20insT) c.1187+19_1187+20insT (n.1187+19_1187+20insT) c.1028+19_1028+20insT (n.1028+19_1028+20insT) c.688+19_688+20insT (n.688+19_688+20insT) c.1275+19_1275+20insT (n.1275+19_1275+20insT) c.716+19_716+20insT (n.716+19_716+20insT) n.1646+19_1646+20insT n.2959+19_2959+20insT n.459+19_459+20insT n.2247+19_2247+20insT c.1137+19_1137+20insT (n.1137+19_1137+20insT) c.972+19_972+20insT (n.972+19_972+20insT) c.1328+19_1328+20insT (n.1328+19_1328+20insT) n.613+19_613+20insT c.1074+19_1074+20insT (n.1074+19_1074+20insT)
14	g.73217266T>C	CA262620294	PSEN1	c.1236+22T>C (n.1236+22T>C) c.1248+22T>C (n.1248+22T>C) n.1998+22T>C c.203+22T>C (n.203+22T>C) n.1674+22T>C c.1128+22T>C (n.1128+22T>C) c.1192+22T>C (n.1192+22T>C) c.436+22T>C (n.436+22T>C) n.6798+22T>C n.605+22T>C c.1460+22T>C (n.1460+22T>C) c.1062+22T>C (n.1062+22T>C) c.64+22T>C (n.64+22T>C) c.910+22T>C (n.910+22T>C) c.806+22T>C (n.806+22T>C) c.1149+22T>C (n.1149+22T>C) c.1337+22T>C (n.1337+22T>C) c.999+22T>C (n.999+22T>C) c.1187+22T>C (n.1187+22T>C) c.1028+22T>C (n.1028+22T>C) c.688+22T>C (n.688+22T>C) c.1275+22T>C (n.1275+22T>C) c.716+22T>C (n.716+22T>C) n.1646+22T>C n.2959+22T>C n.459+22T>C n.2247+22T>C c.1137+22T>C (n.1137+22T>C) c.972+22T>C (n.972+22T>C) c.1328+22T>C (n.1328+22T>C) n.613+22T>C c.1074+22T>C (n.1074+22T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73217266T=	CA2146497956	PSEN1	c.1236+22T= (n.1236+22T=) c.1248+22T= (n.1248+22T=) n.1998+22T= c.203+22T= (n.203+22T=) n.1674+22T= c.1128+22T= (n.1128+22T=) c.1192+22T= (n.1192+22T=) c.436+22T= (n.436+22T=) n.6798+22T= n.605+22T= c.1460+22T= (n.1460+22T=) c.1062+22T= (n.1062+22T=) c.64+22T= (n.64+22T=) c.910+22T= (n.910+22T=) c.806+22T= (n.806+22T=) c.1149+22T= (n.1149+22T=) c.1337+22T= (n.1337+22T=) c.999+22T= (n.999+22T=) c.1187+22T= (n.1187+22T=) c.1028+22T= (n.1028+22T=) c.688+22T= (n.688+22T=) c.1275+22T= (n.1275+22T=) c.716+22T= (n.716+22T=) n.1646+22T= n.2959+22T= n.459+22T= n.2247+22T= c.1137+22T= (n.1137+22T=) c.972+22T= (n.972+22T=) c.1328+22T= (n.1328+22T=) n.613+22T= c.1074+22T= (n.1074+22T=)
14	g.73217266_73217267insAATCGTCATCTATT	CA2526472715	PSEN1	c.1236+22_1236+23insAATCGTCATCTATT (n.1236+22_1236+23insAATCGTCATCTATT) c.1248+22_1248+23insAATCGTCATCTATT (n.1248+22_1248+23insAATCGTCATCTATT) n.1998+22_1998+23insAATCGTCATCTATT c.203+22_203+23insAATCGTCATCTATT (n.203+22_203+23insAATCGTCATCTATT) n.1674+22_1674+23insAATCGTCATCTATT c.1128+22_1128+23insAATCGTCATCTATT (n.1128+22_1128+23insAATCGTCATCTATT) c.1192+22_1192+23insAATCGTCATCTATT (n.1192+22_1192+23insAATCGTCATCTATT) c.436+22_436+23insAATCGTCATCTATT (n.436+22_436+23insAATCGTCATCTATT) n.6798+22_6798+23insAATCGTCATCTATT n.605+22_605+23insAATCGTCATCTATT c.1460+22_1460+23insAATCGTCATCTATT (n.1460+22_1460+23insAATCGTCATCTATT) c.1062+22_1062+23insAATCGTCATCTATT (n.1062+22_1062+23insAATCGTCATCTATT) c.64+22_64+23insAATCGTCATCTATT (n.64+22_64+23insAATCGTCATCTATT) c.910+22_910+23insAATCGTCATCTATT (n.910+22_910+23insAATCGTCATCTATT) c.806+22_806+23insAATCGTCATCTATT (n.806+22_806+23insAATCGTCATCTATT) c.1149+22_1149+23insAATCGTCATCTATT (n.1149+22_1149+23insAATCGTCATCTATT) c.1337+22_1337+23insAATCGTCATCTATT (n.1337+22_1337+23insAATCGTCATCTATT) c.999+22_999+23insAATCGTCATCTATT (n.999+22_999+23insAATCGTCATCTATT) c.1187+22_1187+23insAATCGTCATCTATT (n.1187+22_1187+23insAATCGTCATCTATT) c.1028+22_1028+23insAATCGTCATCTATT (n.1028+22_1028+23insAATCGTCATCTATT) c.688+22_688+23insAATCGTCATCTATT (n.688+22_688+23insAATCGTCATCTATT) c.1275+22_1275+23insAATCGTCATCTATT (n.1275+22_1275+23insAATCGTCATCTATT) c.716+22_716+23insAATCGTCATCTATT (n.716+22_716+23insAATCGTCATCTATT) n.1646+22_1646+23insAATCGTCATCTATT n.2959+22_2959+23insAATCGTCATCTATT n.459+22_459+23insAATCGTCATCTATT n.2247+22_2247+23insAATCGTCATCTATT c.1137+22_1137+23insAATCGTCATCTATT (n.1137+22_1137+23insAATCGTCATCTATT) c.972+22_972+23insAATCGTCATCTATT (n.972+22_972+23insAATCGTCATCTATT) c.1328+22_1328+23insAATCGTCATCTATT (n.1328+22_1328+23insAATCGTCATCTATT) n.613+22_613+23insAATCGTCATCTATT c.1074+22_1074+23insAATCGTCATCTATT (n.1074+22_1074+23insAATCGTCATCTATT)
14	g.73217267G>A	CA2544531113	PSEN1	c.1236+23G>A (n.1236+23G>A) c.1248+23G>A (n.1248+23G>A) n.1998+23G>A c.203+23G>A (n.203+23G>A) n.1674+23G>A c.1128+23G>A (n.1128+23G>A) c.1192+23G>A (n.1192+23G>A) c.436+23G>A (n.436+23G>A) n.6798+23G>A n.605+23G>A c.1460+23G>A (n.1460+23G>A) c.1062+23G>A (n.1062+23G>A) c.64+23G>A (n.64+23G>A) c.910+23G>A (n.910+23G>A) c.806+23G>A (n.806+23G>A) c.1149+23G>A (n.1149+23G>A) c.1337+23G>A (n.1337+23G>A) c.999+23G>A (n.999+23G>A) c.1187+23G>A (n.1187+23G>A) c.1028+23G>A (n.1028+23G>A) c.688+23G>A (n.688+23G>A) c.1275+23G>A (n.1275+23G>A) c.716+23G>A (n.716+23G>A) n.1646+23G>A n.2959+23G>A n.459+23G>A n.2247+23G>A c.1137+23G>A (n.1137+23G>A) c.972+23G>A (n.972+23G>A) c.1328+23G>A (n.1328+23G>A) n.613+23G>A c.1074+23G>A (n.1074+23G>A)
14	g.73217267G=	CA2146497958	PSEN1	c.1236+23G= (n.1236+23G=) c.1248+23G= (n.1248+23G=) n.1998+23G= c.203+23G= (n.203+23G=) n.1674+23G= c.1128+23G= (n.1128+23G=) c.1192+23G= (n.1192+23G=) c.436+23G= (n.436+23G=) n.6798+23G= n.605+23G= c.1460+23G= (n.1460+23G=) c.1062+23G= (n.1062+23G=) c.64+23G= (n.64+23G=) c.910+23G= (n.910+23G=) c.806+23G= (n.806+23G=) c.1149+23G= (n.1149+23G=) c.1337+23G= (n.1337+23G=) c.999+23G= (n.999+23G=) c.1187+23G= (n.1187+23G=) c.1028+23G= (n.1028+23G=) c.688+23G= (n.688+23G=) c.1275+23G= (n.1275+23G=) c.716+23G= (n.716+23G=) n.1646+23G= n.2959+23G= n.459+23G= n.2247+23G= c.1137+23G= (n.1137+23G=) c.972+23G= (n.972+23G=) c.1328+23G= (n.1328+23G=) n.613+23G= c.1074+23G= (n.1074+23G=)
14	g.73217267G>T	CA708391792	PSEN1	c.1236+23G>T (n.1236+23G>T) c.1248+23G>T (n.1248+23G>T) n.1998+23G>T c.203+23G>T (n.203+23G>T) n.1674+23G>T c.1128+23G>T (n.1128+23G>T) c.1192+23G>T (n.1192+23G>T) c.436+23G>T (n.436+23G>T) n.6798+23G>T n.605+23G>T c.1460+23G>T (n.1460+23G>T) c.1062+23G>T (n.1062+23G>T) c.64+23G>T (n.64+23G>T) c.910+23G>T (n.910+23G>T) c.806+23G>T (n.806+23G>T) c.1149+23G>T (n.1149+23G>T) c.1337+23G>T (n.1337+23G>T) c.999+23G>T (n.999+23G>T) c.1187+23G>T (n.1187+23G>T) c.1028+23G>T (n.1028+23G>T) c.688+23G>T (n.688+23G>T) c.1275+23G>T (n.1275+23G>T) c.716+23G>T (n.716+23G>T) n.1646+23G>T n.2959+23G>T n.459+23G>T n.2247+23G>T c.1137+23G>T (n.1137+23G>T) c.972+23G>T (n.972+23G>T) c.1328+23G>T (n.1328+23G>T) n.613+23G>T c.1074+23G>T (n.1074+23G>T)	dbSNP
14	g.73217267_73217268delinsGT	CA2146497957	PSEN1	c.1236+23_1236+24delinsGT (n.1236+23_1236+24delinsGT) c.1248+23_1248+24delinsGT (n.1248+23_1248+24delinsGT) n.1998+23_1998+24delinsGT c.203+23_203+24delinsGT (n.203+23_203+24delinsGT) n.1674+23_1674+24delinsGT c.1128+23_1128+24delinsGT (n.1128+23_1128+24delinsGT) c.1192+23_1192+24delinsGT (n.1192+23_1192+24delinsGT) c.436+23_436+24delinsGT (n.436+23_436+24delinsGT) n.6798+23_6798+24delinsGT n.605+23_605+24delinsGT c.1460+23_1460+24delinsGT (n.1460+23_1460+24delinsGT) c.1062+23_1062+24delinsGT (n.1062+23_1062+24delinsGT) c.64+23_64+24delinsGT (n.64+23_64+24delinsGT) c.910+23_910+24delinsGT (n.910+23_910+24delinsGT) c.806+23_806+24delinsGT (n.806+23_806+24delinsGT) c.1149+23_1149+24delinsGT (n.1149+23_1149+24delinsGT) c.1337+23_1337+24delinsGT (n.1337+23_1337+24delinsGT) c.999+23_999+24delinsGT (n.999+23_999+24delinsGT) c.1187+23_1187+24delinsGT (n.1187+23_1187+24delinsGT) c.1028+23_1028+24delinsGT (n.1028+23_1028+24delinsGT) c.688+23_688+24delinsGT (n.688+23_688+24delinsGT) c.1275+23_1275+24delinsGT (n.1275+23_1275+24delinsGT) c.716+23_716+24delinsGT (n.716+23_716+24delinsGT) n.1646+23_1646+24delinsGT n.2959+23_2959+24delinsGT n.459+23_459+24delinsGT n.2247+23_2247+24delinsGT c.1137+23_1137+24delinsGT (n.1137+23_1137+24delinsGT) c.972+23_972+24delinsGT (n.972+23_972+24delinsGT) c.1328+23_1328+24delinsGT (n.1328+23_1328+24delinsGT) n.613+23_613+24delinsGT c.1074+23_1074+24delinsGT (n.1074+23_1074+24delinsGT)
14	g.73217268del	CA615002803	PSEN1	c.1236+24del (n.1236+24del) c.1248+24del (n.1248+24del) n.1998+24del c.203+24del (n.203+24del) n.1674+24del c.1128+24del (n.1128+24del) c.1192+24del (n.1192+24del) c.436+24del (n.436+24del) n.6798+24del n.605+24del c.1460+24del (n.1460+24del) c.1062+24del (n.1062+24del) c.64+24del (n.64+24del) c.910+24del (n.910+24del) c.806+24del (n.806+24del) c.1149+24del (n.1149+24del) c.1337+24del (n.1337+24del) c.999+24del (n.999+24del) c.1187+24del (n.1187+24del) c.1028+24del (n.1028+24del) c.688+24del (n.688+24del) c.1275+24del (n.1275+24del) c.716+24del (n.716+24del) n.1646+24del n.2959+24del n.459+24del n.2247+24del c.1137+24del (n.1137+24del) c.972+24del (n.972+24del) c.1328+24del (n.1328+24del) n.613+24del c.1074+24del (n.1074+24del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73217268T>C	CA964617380	PSEN1	c.1236+24T>C (n.1236+24T>C) c.1248+24T>C (n.1248+24T>C) n.1998+24T>C c.203+24T>C (n.203+24T>C) n.1674+24T>C c.1128+24T>C (n.1128+24T>C) c.1192+24T>C (n.1192+24T>C) c.436+24T>C (n.436+24T>C) n.6798+24T>C n.605+24T>C c.1460+24T>C (n.1460+24T>C) c.1062+24T>C (n.1062+24T>C) c.64+24T>C (n.64+24T>C) c.910+24T>C (n.910+24T>C) c.806+24T>C (n.806+24T>C) c.1149+24T>C (n.1149+24T>C) c.1337+24T>C (n.1337+24T>C) c.999+24T>C (n.999+24T>C) c.1187+24T>C (n.1187+24T>C) c.1028+24T>C (n.1028+24T>C) c.688+24T>C (n.688+24T>C) c.1275+24T>C (n.1275+24T>C) c.716+24T>C (n.716+24T>C) n.1646+24T>C n.2959+24T>C n.459+24T>C n.2247+24T>C c.1137+24T>C (n.1137+24T>C) c.972+24T>C (n.972+24T>C) c.1328+24T>C (n.1328+24T>C) n.613+24T>C c.1074+24T>C (n.1074+24T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73217270T>G	CA708391811	PSEN1	c.1236+26T>G (n.1236+26T>G) c.1248+26T>G (n.1248+26T>G) n.1998+26T>G c.203+26T>G (n.203+26T>G) n.1674+26T>G c.1128+26T>G (n.1128+26T>G) c.1192+26T>G (n.1192+26T>G) c.436+26T>G (n.436+26T>G) n.6798+26T>G n.605+26T>G c.1460+26T>G (n.1460+26T>G) c.1062+26T>G (n.1062+26T>G) c.64+26T>G (n.64+26T>G) c.910+26T>G (n.910+26T>G) c.806+26T>G (n.806+26T>G) c.1149+26T>G (n.1149+26T>G) c.1337+26T>G (n.1337+26T>G) c.999+26T>G (n.999+26T>G) c.1187+26T>G (n.1187+26T>G) c.1028+26T>G (n.1028+26T>G) c.688+26T>G (n.688+26T>G) c.1275+26T>G (n.1275+26T>G) c.716+26T>G (n.716+26T>G) n.1646+26T>G n.2959+26T>G n.459+26T>G n.2247+26T>G c.1137+26T>G (n.1137+26T>G) c.972+26T>G (n.972+26T>G) c.1328+26T>G (n.1328+26T>G) n.613+26T>G c.1074+26T>G (n.1074+26T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73217270T=	CA2146497960	PSEN1	c.1236+26T= (n.1236+26T=) c.1248+26T= (n.1248+26T=) n.1998+26T= c.203+26T= (n.203+26T=) n.1674+26T= c.1128+26T= (n.1128+26T=) c.1192+26T= (n.1192+26T=) c.436+26T= (n.436+26T=) n.6798+26T= n.605+26T= c.1460+26T= (n.1460+26T=) c.1062+26T= (n.1062+26T=) c.64+26T= (n.64+26T=) c.910+26T= (n.910+26T=) c.806+26T= (n.806+26T=) c.1149+26T= (n.1149+26T=) c.1337+26T= (n.1337+26T=) c.999+26T= (n.999+26T=) c.1187+26T= (n.1187+26T=) c.1028+26T= (n.1028+26T=) c.688+26T= (n.688+26T=) c.1275+26T= (n.1275+26T=) c.716+26T= (n.716+26T=) n.1646+26T= n.2959+26T= n.459+26T= n.2247+26T= c.1137+26T= (n.1137+26T=) c.972+26T= (n.972+26T=) c.1328+26T= (n.1328+26T=) n.613+26T= c.1074+26T= (n.1074+26T=)

Number of alleles fetched