Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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14g.73217127G>TCA390305698PSEN1c.1119G>T (p.Arg373Ser)
c.1131G>T (p.Arg377Ser)
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 ClinVar
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c.958G>T (p.Gly320Ter)
14g.73217129G>ACA390305702PSEN1c.1121G>A (p.Gly374Glu)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.498G>T
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 ClinVar dbSNP
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14g.73217130A>TCA487099405PSEN1c.1122A>T (p.Gly374=)
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n.496A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1537A>C
n.2850A>C
n.350A>C
n.2138A>C
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.1231A>C (n.1231A>C)
c.1219A>C (n.1219A>C)
n.504A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
14g.73217135A>GCA390305713PSEN1c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.1889A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1565A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.6689A>G
n.496A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1182A>G (p.Lys394=)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1537A>G
n.2850A>G
n.350A>G
n.2138A>G
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.1231A>G (n.1231A>G)
c.1219A>G (n.1219A>G)
n.504A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
14g.73217135A>TCA390305714PSEN1c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
n.1889A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1565A>T
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.6689A>T
n.496A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Ile)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1537A>T
n.2850A>T
n.350A>T
n.2138A>T
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.1231A>T (n.1231A>T)
c.1219A>T (n.1219A>T)
n.504A>T
c.965A>T (p.Lys322Ile)
14g.73217136A=CA2146497906PSEN1c.1128A= (p.Lys376=)
c.1140A= (p.Lys380=)
n.1890A=
c.*95A= (n.*95A=)
n.1566A=
c.1020A= (p.Lys340=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.6690A=
n.497A=
c.*1352A= (n.*1352A=)
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c.1183A= (p.Thr395=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.1041A= (p.Lys347=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.891A= (p.Lys297=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.*920A= (n.*920A=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.1167A= (p.Lys389=)
c.*608A= (n.*608A=)
n.1538A=
n.2851A=
n.351A=
n.2139A=
c.1029A= (p.Lys343=)
c.864A= (p.Lys288=)
c.1232A= (n.1232A=)
c.1220A= (n.1220A=)
n.505A=
c.966A= (p.Lys322=)
14g.73217136A>CCA390305716PSEN1c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
n.1890A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1566A>C
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.6690A>C
n.497A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1167A>C (p.Lys389Asn)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.1538A>C
n.2851A>C
n.351A>C
n.2139A>C
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.1232A>C (n.1232A>C)
c.1220A>C (n.1220A>C)
n.505A>C
c.966A>C (p.Lys322Asn)
14g.73217136A>GCA7256942PSEN1c.1128A>G (p.Lys376=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
n.1890A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1566A>G
c.1020A>G (p.Lys340=)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.6690A>G
n.497A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
c.954A>G (p.Lys318=)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.1041A>G (p.Lys347=)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.891A>G (p.Lys297=)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1167A>G (p.Lys389=)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.1538A>G
n.2851A>G
n.351A>G
n.2139A>G
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.1232A>G (n.1232A>G)
c.1220A>G (n.1220A>G)
n.505A>G
c.966A>G (p.Lys322=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217136A>TCA390305715PSEN1c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
n.1890A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1566A>T
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.6690A>T
n.497A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.1167A>T (p.Lys389Asn)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.1538A>T
n.2851A>T
n.351A>T
n.2139A>T
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.1232A>T (n.1232A>T)
c.1220A>T (n.1220A>T)
n.505A>T
c.966A>T (p.Lys322Asn)
14g.73217137C>ACA390305717PSEN1c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
n.1891C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1567C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.6691C>A
n.498C>A
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.1539C>A
n.2852C>A
n.352C>A
n.2140C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.1233C>A (n.1233C>A)
c.1221C>A (n.1221C>A)
n.506C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73217137C=CA2146497907PSEN1c.1129C= (p.Leu377=)
c.1141C= (p.Leu381=)
n.1891C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.1567C=
c.1021C= (p.Leu341=)
c.*1085C= (n.*1085C=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.6691C=
n.498C=
c.*1353C= (n.*1353C=)
c.955C= (p.Leu319=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.1168C= (p.Leu390=)
c.*609C= (n.*609C=)
n.1539C=
n.2852C=
n.352C=
n.2140C=
c.1030C= (p.Leu344=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.1233C= (n.1233C=)
c.1221C= (n.1221C=)
n.506C=
c.967C= (p.Leu323=)
14g.73217137C>GCA225159PSEN1c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.1891C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1567C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.6691C>G
n.498C>G
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.1539C>G
n.2852C>G
n.352C>G
n.2140C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1233C>G (n.1233C>G)
c.1221C>G (n.1221C>G)
n.506C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
 ClinVar dbSNP
14g.73217137C>TCA150766PSEN1c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
n.1891C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1567C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.6691C>T
n.498C>T
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.1168C>T (p.Leu390Phe)
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.1539C>T
n.2852C>T
n.352C>T
n.2140C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
c.1233C>T (n.1233C>T)
c.1221C>T (n.1221C>T)
n.506C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73217138T>ACA390305718PSEN1c.1130T>A (p.Leu377His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
n.1892T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1568T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.6692T>A
n.499T>A
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.1185T>A (p.Thr395=)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1169T>A (p.Leu390His)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1540T>A
n.2853T>A
n.353T>A
n.2141T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.1222T>A (n.1222T>A)
n.507T>A
c.968T>A (p.Leu323His)
 ClinVar
14g.73217138T>CCA390305719PSEN1c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1892T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1568T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.6692T>C
n.499T>C
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1185T>C (p.Thr395=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1540T>C
n.2853T>C
n.353T>C
n.2141T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.1222T>C (n.1222T>C)
n.507T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
14g.73217138T>GCA390305720PSEN1c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1892T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1568T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.6692T>G
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c.*1354T>G (n.*1354T>G)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1185T>G (p.Thr395=)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.*610T>G (n.*610T>G)
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n.353T>G
n.2141T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
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c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1569T>A
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c.*923T>C (n.*923T>C)
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14g.73217139T>GCA487099411PSEN1c.1131T>G (p.Leu377=)
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c.*702G>C (n.*702G>C)
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c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.1542G>C
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n.355G>C
n.2143G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
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c.*332G>T (n.*332G>T)
n.6694G>T
n.501G>T
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
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c.*1233G>T (n.*1233G>T)
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c.*584G>T (n.*584G>T)
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n.355G>T
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c.868G>T (p.Gly290Ter)
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c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
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n.1895G>T
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n.1571G>T
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n.6695G>T
n.502G>T
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1188G>T (p.Trp396Cys)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1543G>T
n.2856G>T
n.356G>T
n.2144G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.1237G>T (n.1237G>T)
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n.510G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
14g.73217142A>CCA487099414PSEN1c.1134A>C (p.Gly378=)
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n.1896A>C
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n.1572A>C
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c.*334A>C (n.*334A>C)
n.6696A>C
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c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.960A>C (p.Gly320=)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.1047A>C (p.Gly349=)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.897A>C (p.Gly299=)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1173A>C (p.Gly391=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1544A>C
n.2857A>C
n.357A>C
n.2145A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.870A>C (p.Gly290=)
c.1238A>C (n.1238A>C)
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n.511A>C
c.972A>C (p.Gly324=)
14g.73217142A>GCA487099415PSEN1c.1134A>G (p.Gly378=)
c.1146A>G (p.Gly382=)
n.1896A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1572A>G
c.1026A>G (p.Gly342=)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.6696A>G
n.503A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.1047A>G (p.Gly349=)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.897A>G (p.Gly299=)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1173A>G (p.Gly391=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1544A>G
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n.511A>G
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14g.73217142A>TCA487099416PSEN1c.1134A>T (p.Gly378=)
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c.960A>T (p.Gly320=)
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c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1544A>T
n.2857A>T
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c.972A>T (p.Gly324=)
14g.73217143T>ACA390305727PSEN1c.1135T>A (p.Leu379Met)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1897T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
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c.1190T>A (p.Ile397Asn)
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n.358T>A
n.2146T>A
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14g.73217143T>CCA262620248PSEN1c.1135T>C (p.Leu379=)
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 ClinVar dbSNP
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14g.73217151T>ACA390305745PSEN1c.1143T>A (p.Asp381Glu)
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n.6705T>C
n.512T>C
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.1056T>C (p.Asp352=)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.906T>C (p.Asp302=)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.1182T>C (p.Asp394=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1553T>C
n.2866T>C
n.366T>C
n.2154T>C
c.1044T>C (p.Asp348=)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.1247T>C (n.1247T>C)
c.1235T>C (n.1235T>C)
n.520T>C
c.981T>C (p.Asp327=)
 gnomAD v4
14g.73217151T>GCA390305746PSEN1c.1143T>G (p.Asp381Glu)
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
n.1905T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.1581T>G
c.1035T>G (p.Asp345Glu)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.6705T>G
n.512T>G
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.906T>G (p.Asp302Glu)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.1182T>G (p.Asp394Glu)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1553T>G
n.2866T>G
n.366T>G
n.2154T>G
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.1247T>G (n.1247T>G)
c.1235T>G (n.1235T>G)
n.520T>G
c.981T>G (p.Asp327Glu)
14g.73217152T>ACA390305749PSEN1c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.1906T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1582T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.6706T>A
n.513T>A
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1554T>A
n.2867T>A
n.367T>A
n.2155T>A
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.1248T>A (n.1248T>A)
c.1236T>A (n.1236T>A)
n.521T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
 ClinVar
14g.73217152T>CCA390305748PSEN1c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.1906T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1582T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.6706T>C
n.513T>C
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1554T>C
n.2867T>C
n.367T>C
n.2155T>C
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.1248T>C (n.1248T>C)
c.1236T>C (n.1236T>C)
n.521T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
14g.73217152T>GCA390305747PSEN1c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.1906T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1582T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.6706T>G
n.513T>G
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1554T>G
n.2867T>G
n.367T>G
n.2155T>G
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.1248T>G (n.1248T>G)
c.1236T>G (n.1236T>G)
n.521T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
 ClinVar
14g.73217153T>ACA390305750PSEN1c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.1907T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.1583T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.6707T>A
n.514T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1555T>A
n.2868T>A
n.368T>A
n.2156T>A
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.1249T>A (n.1249T>A)
c.1237T>A (n.1237T>A)
n.522T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
14g.73217153T>CCA225162PSEN1c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.1907T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1583T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.6707T>C
n.514T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1555T>C
n.2868T>C
n.368T>C
n.2156T>C
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.1249T>C (n.1249T>C)
c.1237T>C (n.1237T>C)
n.522T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.73217153T>GCA390305751PSEN1c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.1907T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.1583T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.6707T>G
n.514T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1555T>G
n.2868T>G
n.368T>G
n.2156T>G
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.1249T>G (n.1249T>G)
c.1237T>G (n.1237T>G)
n.522T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
14g.73217153T=CA2146497911PSEN1c.1145T= (p.Phe382=)
c.1157T= (p.Phe386=)
n.1907T=
c.*112T= (n.*112T=)
n.1583T=
c.1037T= (p.Phe346=)
c.*1101T= (n.*1101T=)
c.*345T= (n.*345T=)
n.6707T=
n.514T=
c.*1369T= (n.*1369T=)
c.971T= (p.Phe324=)
c.1200T= (p.Phe400=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.*715T= (n.*715T=)
c.1058T= (p.Phe353=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.908T= (p.Phe303=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
c.*937T= (n.*937T=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.1184T= (p.Phe395=)
c.*625T= (n.*625T=)
n.1555T=
n.2868T=
n.368T=
n.2156T=
c.1046T= (p.Phe349=)
c.881T= (p.Phe294=)
c.1249T= (n.1249T=)
c.1237T= (n.1237T=)
n.522T=
c.983T= (p.Phe328=)
14g.73217154C>ACA390305752PSEN1c.1146C>A (p.Phe382Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.1908C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1584C>A
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.6708C>A
n.515C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.1201C>A (p.His401Asn)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.1185C>A (p.Phe395Leu)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1556C>A
n.2869C>A
n.369C>A
n.2157C>A
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.1250C>A (n.1250C>A)
c.1238C>A (n.1238C>A)
n.523C>A
c.984C>A (p.Phe328Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.73217154C=CA2146497912PSEN1c.1146C= (p.Phe382=)
c.1158C= (p.Phe386=)
n.1908C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.1584C=
c.1038C= (p.Phe346=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.6708C=
n.515C=
c.*1370C= (n.*1370C=)
c.972C= (p.Phe324=)
c.1201C= (p.His401=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.1059C= (p.Phe353=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.909C= (p.Phe303=)
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.1185C= (p.Phe395=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.1556C=
n.2869C=
n.369C=
n.2157C=
c.1047C= (p.Phe349=)
c.882C= (p.Phe294=)
c.1250C= (n.1250C=)
c.1238C= (n.1238C=)
n.523C=
c.984C= (p.Phe328=)
14g.73217154C>GCA390305753PSEN1c.1146C>G (p.Phe382Leu)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.1908C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1584C>G
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.6708C>G
n.515C>G
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.1201C>G (p.His401Asp)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.1185C>G (p.Phe395Leu)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1556C>G
n.2869C>G
n.369C>G
n.2157C>G
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
c.882C>G (p.Phe294Leu)
c.1250C>G (n.1250C>G)
c.1238C>G (n.1238C>G)
n.523C>G
c.984C>G (p.Phe328Leu)
14g.73217154C>TCA487099422PSEN1c.1146C>T (p.Phe382=)
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.1908C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1584C>T
c.1038C>T (p.Phe346=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.6708C>T
n.515C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
c.1201C>T (p.His401Tyr)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.909C>T (p.Phe303=)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.1185C>T (p.Phe395=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1556C>T
n.2869C>T
n.369C>T
n.2157C>T
c.1047C>T (p.Phe349=)
c.882C>T (p.Phe294=)
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.1238C>T (n.1238C>T)
n.523C>T
c.984C>T (p.Phe328=)
14g.73217155A=CA2146497913PSEN1c.1147A= (p.Ile383=)
c.1159A= (p.Ile387=)
n.1909A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.1585A=
c.1039A= (p.Ile347=)
c.*1103A= (n.*1103A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.6709A=
n.516A=
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.973A= (p.Ile325=)
c.1202A= (p.His401=)
c.*821A= (n.*821A=)
c.*717A= (n.*717A=)
c.1060A= (p.Ile354=)
c.*1248A= (n.*1248A=)
c.910A= (p.Ile304=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.1186A= (p.Ile396=)
c.*627A= (n.*627A=)
n.1557A=
n.2870A=
n.370A=
n.2158A=
c.1048A= (p.Ile350=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.1251A= (n.1251A=)
c.1239A= (n.1239A=)
n.524A=
c.985A= (p.Ile329=)
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n.1909A>C
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c.*347A>C (n.*347A>C)
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c.*1098A>C (n.*1098A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73217157T>CCA487099424PSEN1c.1149T>C (p.Ile383=)
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c.912T>C (p.Ile304=)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
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n.526T>C
c.987T>C (p.Ile329=)
14g.73217157T>GCA390305760PSEN1c.1149T>G (p.Ile383Met)
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c.1063T>A (p.Phe355Ile)
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c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
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c.*630T>A (n.*630T>A)
n.1560T>A
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c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.1254T>A (n.1254T>A)
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14g.73217158T>CCA390305763PSEN1c.1150T>C (p.Phe384Leu)
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n.1912T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
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c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.6712T>C
n.519T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
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c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.*630T>C (n.*630T>C)
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n.2161T>C
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14g.73217158T>GCA390305761PSEN1c.1150T>G (p.Phe384Val)
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c.*1374T>G (n.*1374T>G)
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c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.913T>G (p.Phe305Val)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.*942T>G (n.*942T>G)
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c.*630T>G (n.*630T>G)
n.1560T>G
n.2873T>G
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n.2161T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
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c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
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c.*351T>A (n.*351T>A)
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n.520T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
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c.*825T>A (n.*825T>A)
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c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
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c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
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14g.73217159T>CCA390305764PSEN1c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1913T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
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c.*1107T>C (n.*1107T>C)
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n.6713T>C
n.520T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.1206T>C (p.Phe402=)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.1561T>C
n.2874T>C
n.374T>C
n.2162T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.1243T>C (n.1243T>C)
n.528T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
 ClinVar
14g.73217159T>GCA390305765PSEN1c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1913T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
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c.*1252T>G (n.*1252T>G)
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c.*1102T>G (n.*1102T>G)
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c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.1561T>G
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n.528T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
14g.73217160C>ACA390305767PSEN1c.1152C>A (p.Phe384Leu)
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n.6714C>A
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c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
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c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1562C>A
n.2875C>A
n.375C>A
n.2163C>A
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c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.1244C>A (n.1244C>A)
n.529C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
14g.73217160C>GCA390305768PSEN1c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
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n.6714C>G
n.521C>G
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c.978C>G (p.Phe326Leu)
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c.*826C>G (n.*826C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
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c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1562C>G
n.2875C>G
n.375C>G
n.2163C>G
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c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.1244C>G (n.1244C>G)
n.529C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
14g.73217160C>TCA487099425PSEN1c.1152C>T (p.Phe384=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
n.1914C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.1590C>T
c.1044C>T (p.Phe348=)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.6714C>T
n.521C>T
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
c.978C>T (p.Phe326=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.915C>T (p.Phe305=)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.1191C>T (p.Phe397=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1562C>T
n.2875C>T
n.375C>T
n.2163C>T
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.1244C>T (n.1244C>T)
n.529C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
14g.73217161T>ACA390305769PSEN1c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.1915T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1591T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.6715T>A
n.522T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1563T>A
n.2876T>A
n.376T>A
n.2164T>A
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.1245T>A (n.1245T>A)
n.530T>A
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
14g.73217161T>CCA390305770PSEN1c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.1915T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1591T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.6715T>C
n.522T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1563T>C
n.2876T>C
n.376T>C
n.2164T>C
c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.1245T>C (n.1245T>C)
n.530T>C
c.991T>C (p.Tyr331His)
14g.73217161T>GCA390305771PSEN1c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.1915T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1591T>G
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.6715T>G
n.522T>G
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1563T>G
n.2876T>G
n.376T>G
n.2164T>G
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.1245T>G (n.1245T>G)
n.530T>G
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
14g.73217161_73217163delinsTACCA2146497914PSEN1c.1153_1155delinsTAC (p.Tyr385=)
c.1165_1167delinsTAC (p.Tyr389=)
n.1915_1917delinsTAC
c.*120_*122delinsTAC (n.*120_*122delinsTAC)
n.1591_1593delinsTAC
c.1045_1047delinsTAC (p.Tyr349=)
c.*1109_*1111delinsTAC (n.*1109_*1111delinsTAC)
c.*353_*355delinsTAC (n.*353_*355delinsTAC)
n.6715_6717delinsTAC
n.522_524delinsTAC
c.*1377_*1379delinsTAC (n.*1377_*1379delinsTAC)
c.979_981delinsTAC (p.Tyr327=)
c.1208_1210delinsTAC (p.Leu403=)
c.*827_*829delinsTAC (n.*827_*829delinsTAC)
c.*723_*725delinsTAC (n.*723_*725delinsTAC)
c.1066_1068delinsTAC (p.Tyr356=)
c.*1254_*1256delinsTAC (n.*1254_*1256delinsTAC)
c.916_918delinsTAC (p.Tyr306=)
c.*1104_*1106delinsTAC (n.*1104_*1106delinsTAC)
c.*945_*947delinsTAC (n.*945_*947delinsTAC)
c.*605_*607delinsTAC (n.*605_*607delinsTAC)
c.1192_1194delinsTAC (p.Tyr398=)
c.*633_*635delinsTAC (n.*633_*635delinsTAC)
n.1563_1565delinsTAC
n.2876_2878delinsTAC
n.376_378delinsTAC
n.2164_2166delinsTAC
c.1054_1056delinsTAC (p.Tyr352=)
c.889_891delinsTAC (p.Tyr297=)
c.1245_1247delinsTAC (n.1245_1247delinsTAC)
n.530_532delinsTAC
c.991_993delinsTAC (p.Tyr331=)
14g.73217162A=CA2146497915PSEN1c.1154A= (p.Tyr385=)
c.1166A= (p.Tyr389=)
n.1916A=
c.*121A= (n.*121A=)
n.1592A=
c.1046A= (p.Tyr349=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
c.*354A= (n.*354A=)
n.6716A=
n.523A=
c.*1378A= (n.*1378A=)
c.980A= (p.Tyr327=)
c.1209A= (p.Leu403=)
c.*828A= (n.*828A=)
c.*724A= (n.*724A=)
c.1067A= (p.Tyr356=)
c.*1255A= (n.*1255A=)
c.917A= (p.Tyr306=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.*634A= (n.*634A=)
n.1564A=
n.2877A=
n.377A=
n.2165A=
c.1055A= (p.Tyr352=)
c.890A= (p.Tyr297=)
c.1246A= (n.1246A=)
n.531A=
c.992A= (p.Tyr331=)
14g.73217162A>CCA390305772PSEN1c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.1916A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1592A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.6716A>C
n.523A>C
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.1209A>C (p.Leu403=)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.1564A>C
n.2877A>C
n.377A>C
n.2165A>C
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.1246A>C (n.1246A>C)
n.531A>C
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
14g.73217162A>GCA390305773PSEN1c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.1916A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1592A>G
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.6716A>G
n.523A>G
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.1209A>G (p.Leu403=)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.1564A>G
n.2877A>G
n.377A>G
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c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.1246A>G (n.1246A>G)
n.531A>G
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217162A>TCA390305774PSEN1c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.1916A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.1592A>T
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.6716A>T
n.523A>T
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.1209A>T (p.Leu403=)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.1564A>T
n.2877A>T
n.377A>T
n.2165A>T
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.1246A>T (n.1246A>T)
n.531A>T
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
14g.73217163_73217164delCA615002741PSEN1c.1155_1156del (p.Tyr385Ter)
c.1167_1168del (p.Tyr389Ter)
n.1917_1918del
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
n.1593_1594del
c.1047_1048del (p.Tyr349Ter)
c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
n.6717_6718del
n.524_525del
c.*1379_*1380del (n.*1379_*1380del)
c.981_982del (p.Tyr327Ter)
c.1210_1211del (p.Gln404ValfsTer19)
c.*829_*830del (n.*829_*830del)
c.*725_*726del (n.*725_*726del)
c.1068_1069del (p.Tyr356Ter)
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
c.918_919del (p.Tyr306Ter)
c.*1106_*1107del (n.*1106_*1107del)
c.*947_*948del (n.*947_*948del)
c.*607_*608del (n.*607_*608del)
c.1194_1195del (p.Tyr398Ter)
c.*635_*636del (n.*635_*636del)
n.1565_1566del
n.2878_2879del
n.378_379del
n.2166_2167del
c.1056_1057del (p.Tyr352Ter)
c.891_892del (p.Tyr297Ter)
c.1247_1248del (n.1247_1248del)
n.532_533del
c.993_994del (p.Tyr331Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217163C>ACA390305775PSEN1c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
c.1167C>A (p.Tyr389Ter)
n.1917C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1593C>A
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.6717C>A
n.524C>A
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c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.*829C>A (n.*829C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.*1256C>A (n.*1256C>A)
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c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1565C>A
n.2878C>A
n.378C>A
n.2166C>A
c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.1247C>A (n.1247C>A)
n.532C>A
c.993C>A (p.Tyr331Ter)
14g.73217163C=CA2146497916PSEN1c.1155C= (p.Tyr385=)
c.1167C= (p.Tyr389=)
n.1917C=
c.*122C= (n.*122C=)
n.1593C=
c.1047C= (p.Tyr349=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.*355C= (n.*355C=)
n.6717C=
n.524C=
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.981C= (p.Tyr327=)
c.1210C= (p.Gln404=)
c.*829C= (n.*829C=)
c.*725C= (n.*725C=)
c.1068C= (p.Tyr356=)
c.*1256C= (n.*1256C=)
c.918C= (p.Tyr306=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.1194C= (p.Tyr398=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.1565C=
n.2878C=
n.378C=
n.2166C=
c.1056C= (p.Tyr352=)
c.891C= (p.Tyr297=)
c.1247C= (n.1247C=)
n.532C=
c.993C= (p.Tyr331=)
14g.73217163C>GCA390305776PSEN1c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
c.1167C>G (p.Tyr389Ter)
n.1917C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1593C>G
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n.524C>G
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c.*829C>G (n.*829C>G)
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c.*1256C>G (n.*1256C>G)
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c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
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c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1565C>G
n.2878C>G
n.378C>G
n.2166C>G
c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
c.1247C>G (n.1247C>G)
n.532C>G
c.993C>G (p.Tyr331Ter)
14g.73217163C>TCA487099426PSEN1c.1155C>T (p.Tyr385=)
c.1167C>T (p.Tyr389=)
n.1917C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1593C>T
c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.6717C>T
n.524C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.981C>T (p.Tyr327=)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.*829C>T (n.*829C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.*1256C>T (n.*1256C>T)
c.918C>T (p.Tyr306=)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1565C>T
n.2878C>T
n.378C>T
n.2166C>T
c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.1247C>T (n.1247C>T)
n.532C>T
c.993C>T (p.Tyr331=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217163_73217164insGACA2695219501PSEN1c.1155_1156insGA (p.Ser386GlufsTer20)
c.1167_1168insGA (p.Ser390GlufsTer20)
n.1917_1918insGA
c.*122_*123insGA (n.*122_*123insGA)
n.1593_1594insGA
c.1047_1048insGA (p.Ser350GlufsTer20)
c.*1111_*1112insGA (n.*1111_*1112insGA)
c.*355_*356insGA (n.*355_*356insGA)
n.6717_6718insGA
n.524_525insGA
c.*1379_*1380insGA (n.*1379_*1380insGA)
c.981_982insGA (p.Ser328GlufsTer20)
c.1210_1211insGA (p.Gln404ArgfsTer?)
c.*829_*830insGA (n.*829_*830insGA)
c.*725_*726insGA (n.*725_*726insGA)
c.1068_1069insGA (p.Ser357GlufsTer20)
c.*1256_*1257insGA (n.*1256_*1257insGA)
c.918_919insGA (p.Ser307GlufsTer20)
c.*1106_*1107insGA (n.*1106_*1107insGA)
c.*947_*948insGA (n.*947_*948insGA)
c.*607_*608insGA (n.*607_*608insGA)
c.1194_1195insGA (p.Ser399GlufsTer20)
c.*635_*636insGA (n.*635_*636insGA)
n.1565_1566insGA
n.2878_2879insGA
n.378_379insGA
n.2166_2167insGA
c.1056_1057insGA (p.Ser353GlufsTer20)
c.891_892insGA (p.Ser298GlufsTer20)
c.1247_1248insGA (n.1247_1248insGA)
n.532_533insGA
c.993_994insGA (p.Ser332GlufsTer20)
14g.73217164A=CA2146497917PSEN1c.1156A= (p.Ser386=)
c.1168A= (p.Ser390=)
n.1918A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.1594A=
c.1048A= (p.Ser350=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
c.*356A= (n.*356A=)
n.6718A=
n.525A=
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.982A= (p.Ser328=)
c.1211A= (p.Gln404=)
c.*830A= (n.*830A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.1069A= (p.Ser357=)
c.*1257A= (n.*1257A=)
c.919A= (p.Ser307=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.1195A= (p.Ser399=)
c.*636A= (n.*636A=)
n.1566A=
n.2879A=
n.379A=
n.2167A=
c.1057A= (p.Ser353=)
c.892A= (p.Ser298=)
c.1248A= (n.1248A=)
n.533A=
c.994A= (p.Ser332=)
14g.73217164A>CCA390305778PSEN1c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
n.1918A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1594A>C
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.6718A>C
n.525A>C
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1566A>C
n.2879A>C
n.379A>C
n.2167A>C
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.1248A>C (n.1248A>C)
n.533A>C
c.994A>C (p.Ser332Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217164A>GCA390305779PSEN1c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
n.1918A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1594A>G
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.6718A>G
n.525A>G
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1566A>G
n.2879A>G
n.379A>G
n.2167A>G
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.1248A>G (n.1248A>G)
n.533A>G
c.994A>G (p.Ser332Gly)
14g.73217164A>TCA390305777PSEN1c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
n.1918A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1594A>T
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.6718A>T
n.525A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1566A>T
n.2879A>T
n.379A>T
n.2167A>T
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.1248A>T (n.1248A>T)
n.533A>T
c.994A>T (p.Ser332Cys)
14g.73217165G>ACA390305780PSEN1c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
n.1919G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1595G>A
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.6719G>A
n.526G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1567G>A
n.2880G>A
n.380G>A
n.2168G>A
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.1249G>A (n.1249G>A)
n.534G>A
c.995G>A (p.Ser332Asn)
 dbSNP
14g.73217165G>CCA390305781PSEN1c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
n.1919G>C
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n.1595G>C
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c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.6719G>C
n.526G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1567G>C
n.2880G>C
n.380G>C
n.2168G>C
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.1249G>C (n.1249G>C)
n.534G>C
c.995G>C (p.Ser332Thr)
14g.73217165G=CA2146497918PSEN1c.1157G= (p.Ser386=)
c.1169G= (p.Ser390=)
n.1919G=
c.*124G= (n.*124G=)
n.1595G=
c.1049G= (p.Ser350=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
c.*357G= (n.*357G=)
n.6719G=
n.526G=
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.983G= (p.Ser328=)
c.1212G= (p.Gln404=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.*727G= (n.*727G=)
c.1070G= (p.Ser357=)
c.*1258G= (n.*1258G=)
c.920G= (p.Ser307=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.*949G= (n.*949G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.1196G= (p.Ser399=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.1567G=
n.2880G=
n.380G=
n.2168G=
c.1058G= (p.Ser353=)
c.893G= (p.Ser298=)
c.1249G= (n.1249G=)
n.534G=
c.995G= (p.Ser332=)
14g.73217165G>TCA225164PSEN1c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
n.1919G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1595G>T
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.6719G>T
n.526G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1567G>T
n.2880G>T
n.380G>T
n.2168G>T
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.1249G>T (n.1249G>T)
n.534G>T
c.995G>T (p.Ser332Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73217166T>ACA390305782PSEN1c.1158T>A (p.Ser386Arg)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
n.1920T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1596T>A
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.6720T>A
n.527T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1071T>A (p.Ser357Arg)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.1197T>A (p.Ser399Arg)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1568T>A
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14g.73217166T>CCA487099427PSEN1c.1158T>C (p.Ser386=)
c.1170T>C (p.Ser390=)
n.1920T>C
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c.*832T>C (n.*832T>C)
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c.1071T>C (p.Ser357=)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.1197T>C (p.Ser399=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1568T>C
n.2881T>C
n.381T>C
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c.1059T>C (p.Ser353=)
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c.1250T>C (n.1250T>C)
n.535T>C
c.996T>C (p.Ser332=)
14g.73217166T>GCA390305783PSEN1c.1158T>G (p.Ser386Arg)
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c.984T>G (p.Ser328Arg)
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1071T>G (p.Ser357Arg)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
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c.1197T>G (p.Ser399Arg)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1568T>G
n.2881T>G
n.381T>G
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c.1250T>G (n.1250T>G)
n.535T>G
c.996T>G (p.Ser332Arg)
 gnomAD v4
14g.73217167G>ACA390305785PSEN1c.1159G>A (p.Val387Ile)
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n.1921G>A
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c.*359G>A (n.*359G>A)
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c.*833G>A (n.*833G>A)
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c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1569G>A
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n.382G>A
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c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.895G>A (p.Val299Ile)
c.1251G>A (n.1251G>A)
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14g.73217167G>CCA390305784PSEN1c.1159G>C (p.Val387Leu)
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n.1921G>C
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c.*359G>C (n.*359G>C)
n.6721G>C
n.528G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
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c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*951G>C (n.*951G>C)
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c.1198G>C (p.Val400Leu)
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n.1569G>C
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c.1251G>C (n.1251G>C)
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14g.73217167G=CA2146497919PSEN1c.1159G= (p.Val387=)
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c.997G= (p.Val333=)
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c.1171G>T (p.Val391Phe)
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c.*359G>T (n.*359G>T)
n.6721G>T
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c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.985G>T (p.Val329Phe)
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
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n.1569G>T
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n.536G>T
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 ClinVar dbSNP
14g.73217168T>ACA390305786PSEN1c.1160T>A (p.Val387Asp)
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c.986T>A (p.Val329Asp)
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1570T>A
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c.1061T>A (p.Val354Asp)
c.896T>A (p.Val299Asp)
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c.998T>A (p.Val333Asp)
14g.73217168T>CCA390305787PSEN1c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
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c.*360T>C (n.*360T>C)
n.6722T>C
n.529T>C
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.1215T>C (p.Cys405=)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1570T>C
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c.1252T>C (n.1252T>C)
n.537T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
14g.73217168T>GCA390305788PSEN1c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1922T>G
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c.1215T>G (p.Cys405Trp)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1570T>G
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n.383T>G
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c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.896T>G (p.Val299Gly)
c.1252T>G (n.1252T>G)
n.537T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
14g.73217169T>ACA487099428PSEN1c.1161T>A (p.Val387=)
c.1173T>A (p.Val391=)
n.1923T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1599T>A
c.1053T>A (p.Val351=)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.6723T>A
n.530T>A
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.987T>A (p.Val329=)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1074T>A (p.Val358=)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.924T>A (p.Val308=)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1200T>A (p.Val400=)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1571T>A
n.2884T>A
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c.1062T>A (p.Val354=)
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c.1253T>A (n.1253T>A)
n.538T>A
c.999T>A (p.Val333=)
14g.73217169T>CCA487099429PSEN1c.1161T>C (p.Val387=)
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c.*361T>C (n.*361T>C)
n.6723T>C
n.530T>C
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
c.987T>C (p.Val329=)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1074T>C (p.Val358=)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.924T>C (p.Val308=)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.1200T>C (p.Val400=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1571T>C
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c.1062T>C (p.Val354=)
c.897T>C (p.Val299=)
c.1253T>C (n.1253T>C)
n.538T>C
c.999T>C (p.Val333=)
14g.73217169T>GCA487099430PSEN1c.1161T>G (p.Val387=)
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c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1074T>G (p.Val358=)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.924T>G (p.Val308=)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1200T>G (p.Val400=)
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n.1571T>G
n.2884T>G
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n.2172T>G
c.1062T>G (p.Val354=)
c.897T>G (p.Val299=)
c.1253T>G (n.1253T>G)
n.538T>G
c.999T>G (p.Val333=)
14g.73217170C>ACA390305789PSEN1c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
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c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.*836C>A (n.*836C>A)
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c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
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14g.73217170C=CA2146497920PSEN1c.1162C= (p.Leu388=)
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c.*1386C= (n.*1386C=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.1201C= (p.Leu401=)
c.*642C= (n.*642C=)
n.1572C=
n.2885C=
n.385C=
n.2173C=
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c.898C= (p.Leu300=)
c.1254C= (n.1254C=)
n.539C=
c.1000C= (p.Leu334=)
14g.73217170C>GCA225167PSEN1c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1924C>G
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n.6724C>G
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n.539C>G
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 ClinVar dbSNP
14g.73217170C>TCA487099431PSEN1c.1162C>T (p.Leu388=)
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n.6724C>T
n.531C>T
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.1572C>T
n.2885C>T
n.385C>T
n.2173C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.1254C>T (n.1254C>T)
n.539C>T
c.1000C>T (p.Leu334=)
14g.73217171T>ACA390305790PSEN1c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
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n.6725T>A
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c.*1264T>A (n.*1264T>A)
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c.*955T>A (n.*955T>A)
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c.*643T>A (n.*643T>A)
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n.386T>A
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n.540T>A
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14g.73217171T>CCA225168PSEN1c.1163T>C (p.Leu388Pro)
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n.6725T>C
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c.*1114T>C (n.*1114T>C)
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c.*643T>C (n.*643T>C)
n.1573T>C
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n.386T>C
n.2174T>C
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n.540T>C
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 ClinVar dbSNP
14g.73217171T>GCA262620263PSEN1c.1163T>G (p.Leu388Arg)
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 dbSNP
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n.532T=
c.*1387T= (n.*1387T=)
c.989T= (p.Leu330=)
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c.*733T= (n.*733T=)
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c.*1114T= (n.*1114T=)
c.*955T= (n.*955T=)
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n.2886T=
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c.1001T= (p.Leu334=)
14g.73217172G>ACA487099432PSEN1c.1164G>A (p.Leu388=)
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c.*1265G>A (n.*1265G>A)
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n.541G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73217172G>CCA487099434PSEN1c.1164G>C (p.Leu388=)
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 dbSNP
14g.73217172G=CA2146497922PSEN1c.1164G= (p.Leu388=)
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c.1002G= (p.Leu334=)
14g.73217172G>TCA487099433PSEN1c.1164G>T (p.Leu388=)
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n.6726G>T
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c.990G>T (p.Leu330=)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.1077G>T (p.Leu359=)
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c.1203G>T (p.Leu401=)
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n.1574G>T
n.2887G>T
n.387G>T
n.2175G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.900G>T (p.Leu300=)
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n.541G>T
c.1002G>T (p.Leu334=)
 dbSNP
14g.73217173G>ACA390305791PSEN1c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.1177G>A (p.Val393Ile)
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c.*1266G>A (n.*1266G>A)
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c.*1116G>A (n.*1116G>A)
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n.542G>A
c.1003G>A (p.Val335Ile)
14g.73217173G>CCA390305792PSEN1c.1165G>C (p.Val389Leu)
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c.*365G>C (n.*365G>C)
n.6727G>C
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c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.*839G>C (n.*839G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1575G>C
n.2888G>C
n.388G>C
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c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.1257G>C (n.1257G>C)
n.542G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
14g.73217173G=CA2146497923PSEN1c.1165G= (p.Val389=)
c.1177G= (p.Val393=)
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c.*365G= (n.*365G=)
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c.*735G= (n.*735G=)
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c.928G= (p.Val310=)
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c.*617G= (n.*617G=)
c.1204G= (p.Val402=)
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n.1575G=
n.2888G=
n.388G=
n.2176G=
c.1066G= (p.Val356=)
c.901G= (p.Val301=)
c.1257G= (n.1257G=)
n.542G=
c.1003G= (p.Val335=)
14g.73217173G>TCA390305793PSEN1c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.1177G>T (p.Val393Phe)
n.1927G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1603G>T
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
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c.991G>T (p.Val331Phe)
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c.*839G>T (n.*839G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1579G>A
n.2892G>A
n.392G>A
n.2180G>A
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.1261G>A (n.1261G>A)
n.546G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
14g.73217177G>CCA390305801PSEN1c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.1931G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.1607G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.6731G>C
n.538G>C
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1579G>C
n.2892G>C
n.392G>C
n.2180G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.1261G>C (n.1261G>C)
n.546G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
14g.73217177G=CA2146497926PSEN1c.1169G= (p.Gly390=)
c.1181G= (p.Gly394=)
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c.*136G= (n.*136G=)
n.1607G=
c.1061G= (p.Gly354=)
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n.538G=
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.995G= (p.Gly332=)
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c.*843G= (n.*843G=)
c.*739G= (n.*739G=)
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c.1007G= (p.Gly336=)
14g.73217177G>TCA225170PSEN1c.1169G>T (p.Gly390Val)
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c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
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c.*1120G>T (n.*1120G>T)
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c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1579G>T
n.2892G>T
n.392G>T
n.2180G>T
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.1261G>T (n.1261G>T)
n.546G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
 ClinVar dbSNP
14g.73217178T>ACA487099437PSEN1c.1170T>A (p.Gly390=)
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n.1608T>A
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.6732T>A
n.539T>A
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
c.996T>A (p.Gly332=)
c.1225T>A (p.Ter409Lys)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
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c.*1271T>A (n.*1271T>A)
c.933T>A (p.Gly311=)
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.1209T>A (p.Gly403=)
c.*650T>A (n.*650T>A)
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c.906T>A (p.Gly302=)
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c.1008T>A (p.Gly336=)
14g.73217178T>CCA487099438PSEN1c.1170T>C (p.Gly390=)
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c.*370T>C (n.*370T>C)
n.6732T>C
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c.*1394T>C (n.*1394T>C)
c.996T>C (p.Gly332=)
c.1225T>C (p.Ter409Gln)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.1083T>C (p.Gly361=)
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
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c.*1121T>C (n.*1121T>C)
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c.1008T>C (p.Gly336=)
14g.73217178T>GCA487099439PSEN1c.1170T>G (p.Gly390=)
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c.996T>G (p.Gly332=)
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c.*844T>G (n.*844T>G)
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c.1083T>G (p.Gly361=)
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n.547T>G
c.1008T>G (p.Gly336=)
14g.73217179A>CCA390305803PSEN1c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
n.1933A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1609A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.6733A>C
n.540A>C
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.1226A>C (p.Ter409Ser)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1581A>C
n.2894A>C
n.394A>C
n.2182A>C
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.1263A>C (n.1263A>C)
n.548A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
14g.73217179A>GCA390305804PSEN1c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
n.1933A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1609A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.6733A>G
n.540A>G
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.1226A>G (p.Ter409=)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1581A>G
n.2894A>G
n.394A>G
n.2182A>G
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.1263A>G (n.1263A>G)
n.548A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
14g.73217179A>TCA390305802PSEN1c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
n.1933A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1609A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.6733A>T
n.540A>T
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.1226A>T (p.Ter409Leu)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1581A>T
n.2894A>T
n.394A>T
n.2182A>T
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.1263A>T (n.1263A>T)
n.548A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
14g.73217180A>CCA390305805PSEN1c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
n.1934A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1610A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.6734A>C
n.541A>C
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.1227A>C (p.Ter409Tyr)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1582A>C
n.2895A>C
n.395A>C
n.2183A>C
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.1264A>C (n.1264A>C)
n.549A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
14g.73217180A>GCA390305806PSEN1c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
n.1934A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1610A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.6734A>G
n.541A>G
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.1227A>G (p.Ter409=)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1582A>G
n.2895A>G
n.395A>G
n.2183A>G
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.1264A>G (n.1264A>G)
n.549A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
14g.73217180A>TCA390305807PSEN1c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
n.1934A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1610A>T
c.1064A>T (p.Lys355Ile)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.6734A>T
n.541A>T
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.1227A>T (p.Ter409Tyr)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
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c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1582A>T
n.2895A>T
n.395A>T
n.2183A>T
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.1264A>T (n.1264A>T)
n.549A>T
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
 ClinVar
14g.73217181A>CCA390305808PSEN1c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
n.1935A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.1611A>C
c.1065A>C (p.Lys355Asn)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.6735A>C
n.542A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1583A>C
n.2896A>C
n.396A>C
n.2184A>C
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.1265A>C (n.1265A>C)
n.550A>C
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
14g.73217181A>GCA487099440PSEN1c.1173A>G (p.Lys391=)
c.1185A>G (p.Lys395=)
n.1935A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.1611A>G
c.1065A>G (p.Lys355=)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.6735A>G
n.542A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.999A>G (p.Lys333=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1086A>G (p.Lys362=)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.1212A>G (p.Lys404=)
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1583A>G
n.2896A>G
n.396A>G
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c.909A>G (p.Lys303=)
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n.550A>G
c.1011A>G (p.Lys337=)
14g.73217181A>TCA390305809PSEN1c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
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n.6735A>T
n.542A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1583A>T
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n.396A>T
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c.1011A>T (p.Lys337Asn)
14g.73217182G>ACA390305812PSEN1c.1174G>A (p.Ala392Thr)
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 dbSNP
14g.73217182G>CCA390305810PSEN1c.1174G>C (p.Ala392Pro)
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c.*1275G>C (n.*1275G>C)
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c.*1125G>C (n.*1125G>C)
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c.*1398G>T (n.*1398G>T)
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n.1584G>T
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n.397G>T
n.2185G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
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14g.73217183C>ACA390305813PSEN1c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.1937C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1613C>A
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c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.6737C>A
n.544C>A
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
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c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1585C>A
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c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.1267C>A (n.1267C>A)
n.552C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
14g.73217183C>GCA390305814PSEN1c.1175C>G (p.Ala392Gly)
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c.*1126C>G (n.*1126C>G)
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14g.73217183C>TCA390305815PSEN1c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1937C>T
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c.*375C>T (n.*375C>T)
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c.*1399C>T (n.*1399C>T)
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c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1585C>T
n.2898C>T
n.398C>T
n.2186C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1267C>T (n.1267C>T)
n.552C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
14g.73217184C>ACA487099441PSEN1c.1176C>A (p.Ala392=)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.1938C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1614C>A
c.1068C>A (p.Ala356=)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.6738C>A
n.545C>A
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1089C>A (p.Ala363=)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.939C>A (p.Ala313=)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1586C>A
n.2899C>A
n.399C>A
n.2187C>A
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.1268C>A (n.1268C>A)
n.553C>A
c.1014C>A (p.Ala338=)
14g.73217184C>GCA487099443PSEN1c.1176C>G (p.Ala392=)
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c.*850C>G (n.*850C>G)
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c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.939C>G (p.Ala313=)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
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c.1014C>G (p.Ala338=)
14g.73217184C>TCA487099444PSEN1c.1176C>T (p.Ala392=)
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n.6738C>T
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c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
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c.1089C>T (p.Ala363=)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.939C>T (p.Ala313=)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.*968C>T (n.*968C>T)
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c.1215C>T (p.Ala405=)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1586C>T
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c.1014C>T (p.Ala338=)
14g.73217185T>ACA390305816PSEN1c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
n.1939T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
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c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.6739T>A
n.546T>A
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.1587T>A
n.2900T>A
n.400T>A
n.2188T>A
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1269T>A (n.1269T>A)
n.554T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
14g.73217185T>CCA390305817PSEN1c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
n.1939T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1615T>C
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.6739T>C
n.546T>C
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.1587T>C
n.2900T>C
n.400T>C
n.2188T>C
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.1269T>C (n.1269T>C)
n.554T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
14g.73217185T>GCA390305818PSEN1c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
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c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
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c.*657T>G (n.*657T>G)
n.1587T>G
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14g.73217186C>ACA390305820PSEN1c.1178C>A (p.Ser393Ter)
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n.1940C>A
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n.6740C>A
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c.*1279C>A (n.*1279C>A)
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c.*1129C>A (n.*1129C>A)
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c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1588C>A
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n.555C>A
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14g.73217186C>GCA390305821PSEN1c.1178C>G (p.Ser393Ter)
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c.*1279C>G (n.*1279C>G)
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c.*1129C>G (n.*1129C>G)
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n.1588C>G
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c.1270C>G (n.1270C>G)
n.555C>G
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
14g.73217186C>TCA390305819PSEN1c.1178C>T (p.Ser393Leu)
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n.1940C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
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c.1070C>T (p.Ser357Leu)
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n.6740C>T
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c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
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c.*1129C>T (n.*1129C>T)
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c.1270C>T (n.1270C>T)
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14g.73217187A>CCA487099446PSEN1c.1179A>C (p.Ser393=)
c.1191A>C (p.Ser397=)
n.1941A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.1617A>C
c.1071A>C (p.Ser357=)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.6741A>C
n.548A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.1005A>C (p.Ser335=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.1092A>C (p.Ser364=)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.942A>C (p.Ser314=)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.1218A>C (p.Ser406=)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.1589A>C
n.2902A>C
n.402A>C
n.2190A>C
c.1080A>C (p.Ser360=)
c.915A>C (p.Ser305=)
c.1271A>C (n.1271A>C)
n.556A>C
c.1017A>C (p.Ser339=)
14g.73217187A>GCA487099447PSEN1c.1179A>G (p.Ser393=)
c.1191A>G (p.Ser397=)
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c.*379A>G (n.*379A>G)
n.6741A>G
n.548A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.1005A>G (p.Ser335=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.1092A>G (p.Ser364=)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.942A>G (p.Ser314=)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.1218A>G (p.Ser406=)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.1589A>G
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n.402A>G
n.2190A>G
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c.1271A>G (n.1271A>G)
n.556A>G
c.1017A>G (p.Ser339=)
14g.73217187A>TCA487099448PSEN1c.1179A>T (p.Ser393=)
c.1191A>T (p.Ser397=)
n.1941A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.1617A>T
c.1071A>T (p.Ser357=)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.6741A>T
n.548A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.1005A>T (p.Ser335=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.1092A>T (p.Ser364=)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.942A>T (p.Ser314=)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.1218A>T (p.Ser406=)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.1589A>T
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n.402A>T
n.2190A>T
c.1080A>T (p.Ser360=)
c.915A>T (p.Ser305=)
c.1271A>T (n.1271A>T)
n.556A>T
c.1017A>T (p.Ser339=)
14g.73217188G>ACA390305822PSEN1c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
n.1942G>A
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c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.6742G>A
n.549G>A
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1590G>A
n.2903G>A
n.403G>A
n.2191G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.1272G>A (n.1272G>A)
n.557G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
14g.73217188G>CCA390305824PSEN1c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
n.1942G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.1618G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.6742G>C
n.549G>C
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1590G>C
n.2903G>C
n.403G>C
n.2191G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.1272G>C (n.1272G>C)
n.557G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
14g.73217188G>TCA390305823PSEN1c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
n.1942G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1618G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.6742G>T
n.549G>T
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1590G>T
n.2903G>T
n.403G>T
n.2191G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.1272G>T (n.1272G>T)
n.557G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
14g.73217189C>ACA390305825PSEN1c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
n.1943C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1619C>A
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.6743C>A
n.550C>A
c.*1405C>A (n.*1405C>A)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Glu)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1591C>A
n.2904C>A
n.404C>A
n.2192C>A
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.1273C>A (n.1273C>A)
n.558C>A
c.1019C>A (p.Ala340Glu)
14g.73217189C>GCA390305827PSEN1c.1181C>G (p.Ala394Gly)
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c.*1132C>G (n.*1132C>G)
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14g.73217189C>TCA390305826PSEN1c.1181C>T (p.Ala394Val)
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14g.73217190A>CCA487099449PSEN1c.1182A>C (p.Ala394=)
c.1194A>C (p.Ala398=)
n.1944A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.1620A>C
c.1074A>C (p.Ala358=)
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c.*382A>C (n.*382A>C)
n.6744A>C
n.551A>C
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.*10A>C (n.*10A>C)
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c.*752A>C (n.*752A>C)
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n.1592A>C
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n.405A>C
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c.1083A>C (p.Ala361=)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.1274A>C (n.1274A>C)
n.559A>C
c.1020A>C (p.Ala340=)
14g.73217190A>GCA487099450PSEN1c.1182A>G (p.Ala394=)
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c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1095A>G (p.Ala365=)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
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c.*1133A>G (n.*1133A>G)
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14g.73217191A=CA2146497928PSEN1c.1183A= (p.Thr395=)
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c.1021A= (p.Thr341=)
14g.73217191A>CCA7256944PSEN1c.1183A>C (p.Thr395Pro)
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c.*1134A>C (n.*1134A>C)
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c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1593A>C
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c.919A>C (p.Thr307Pro)
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n.560A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73217191A>GCA390305829PSEN1c.1183A>G (p.Thr395Ala)
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14g.73217191A>TCA390305828PSEN1c.1183A>T (p.Thr395Ser)
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c.*663A>T (n.*663A>T)
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14g.73217192C>ACA390305830PSEN1c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
n.1946C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1622C>A
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c.*1140C>A (n.*1140C>A)
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n.6746C>A
n.553C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.1223C>A (p.Thr408Lys)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.1594C>A
n.2907C>A
n.407C>A
n.2195C>A
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c.1276C>A (n.1276C>A)
n.561C>A
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14g.73217192C>GCA390305831PSEN1c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
n.1946C>G
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c.1022C>G (p.Thr341Arg)
14g.73217192C>TCA390305832PSEN1c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.1946C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
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c.*754C>T (n.*754C>T)
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c.*1285C>T (n.*1285C>T)
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c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
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c.*664C>T (n.*664C>T)
n.1594C>T
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n.407C>T
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n.561C>T
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 gnomAD v4
14g.73217192dupCA262620266PSEN1c.1184dup (p.Ala396SerfsTer?)
c.1196dup (p.Ala400SerfsTer?)
n.1946dup
c.*151dup (n.*151dup)
n.1622dup
c.1076dup (p.Ala360SerfsTer?)
c.*1140dup (n.*1140dup)
c.*384dup (n.*384dup)
n.6746dup
n.553dup
c.*1408dup (n.*1408dup)
c.1010dup (p.Ala338SerfsTer?)
c.*12dup (n.*12dup)
c.*858dup (n.*858dup)
c.*754dup (n.*754dup)
c.1097dup (p.Ala367SerfsTer?)
c.*1285dup (n.*1285dup)
c.947dup (p.Ala317SerfsTer?)
c.*1135dup (n.*1135dup)
c.*976dup (n.*976dup)
c.*636dup (n.*636dup)
c.1223dup (p.Ala409SerfsTer?)
c.*664dup (n.*664dup)
n.1594dup
n.2907dup
n.407dup
n.2195dup
c.1085dup (p.Ala363SerfsTer?)
c.920dup (p.Ala308SerfsTer?)
c.1276dup (n.1276dup)
n.561dup
c.1022dup (p.Ala342SerfsTer?)
 dbSNP
14g.73217193A>CCA487099452PSEN1c.1185A>C (p.Thr395=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
n.1947A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1623A>C
c.1077A>C (p.Thr359=)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.6747A>C
n.554A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.1011A>C (p.Thr337=)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.948A>C (p.Thr316=)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.1224A>C (p.Thr408=)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1595A>C
n.2908A>C
n.408A>C
n.2196A>C
c.1086A>C (p.Thr362=)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.1277A>C (n.1277A>C)
n.562A>C
c.1023A>C (p.Thr341=)
14g.73217193A>GCA487099453PSEN1c.1185A>G (p.Thr395=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
n.1947A>G
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n.1623A>G
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c.*385A>G (n.*385A>G)
n.6747A>G
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14g.73217193A>TCA487099454PSEN1c.1185A>T (p.Thr395=)
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14g.73217194G>ACA390305833PSEN1c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
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c.1012G>A (p.Ala338Thr)
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c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
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c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1596G>A
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n.409G>A
n.2197G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.1278G>A (n.1278G>A)
n.563G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
14g.73217194G>CCA390305834PSEN1c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.1948G>C
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c.*764A>G (n.*764A>G)
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.957A>G (p.Gly319=)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
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c.*646A>G (n.*646A>G)
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n.417A>G
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n.571A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73217202A>TCA487099467PSEN1c.1194A>T (p.Gly398=)
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c.1107A>T (p.Gly369=)
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c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1233A>T (p.Gly411=)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1604A>T
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 dbSNP
14g.73217203G>TCA390305852PSEN1c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
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c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
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n.568G>A
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14g.73217208G>TCA390305866PSEN1c.1200G>T (p.Trp400Cys)
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14g.73217209A>CCA390305869PSEN1c.1201A>C (p.Asn401His)
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c.1114A>C (p.Asn372His)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
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c.*1152A>C (n.*1152A>C)
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c.*681A>C (n.*681A>C)
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c.1293A>C (n.1293A>C)
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14g.73217209A>GCA390305870PSEN1c.1201A>G (p.Asn401Asp)
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c.*1152A>G (n.*1152A>G)
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14g.73217209A>TCA390305871PSEN1c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
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c.*29A>T (n.*29A>T)
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c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
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c.*1152A>T (n.*1152A>T)
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c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1611A>T
n.2924A>T
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c.1293A>T (n.1293A>T)
n.578A>T
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
14g.73217210A=CA2146497933PSEN1c.1202A= (p.Asn401=)
c.1214A= (p.Asn405=)
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c.*169A= (n.*169A=)
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c.1094A= (p.Asn365=)
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14g.73217210A>CCA390305872PSEN1c.1202A>C (p.Asn401Thr)
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14g.73217210A>GCA225172PSEN1c.1202A>G (p.Asn401Ser)
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c.1040A>G (p.Asn347Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.73217210A>TCA390305873PSEN1c.1202A>T (p.Asn401Ile)
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14g.73217211C>ACA390305874PSEN1c.1203C>A (p.Asn401Lys)
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c.1041C>A (p.Asn347Lys)
14g.73217211C=CA2146497934PSEN1c.1203C= (p.Asn401=)
c.1215C= (p.Asn405=)
n.1965C=
c.*170C= (n.*170C=)
n.1641C=
c.1095C= (p.Asn365=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
c.*403C= (n.*403C=)
n.6765C=
n.572C=
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.1029C= (p.Asn343=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.1116C= (p.Asn372=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
c.966C= (p.Asn322=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.*995C= (n.*995C=)
c.*655C= (n.*655C=)
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c.*683C= (n.*683C=)
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n.2926C=
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n.2214C=
c.1104C= (p.Asn368=)
c.939C= (p.Asn313=)
c.1295C= (n.1295C=)
n.580C=
c.1041C= (p.Asn347=)
14g.73217211C>GCA390305875PSEN1c.1203C>G (p.Asn401Lys)
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
n.1965C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1641C>G
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c.*1427C>G (n.*1427C>G)
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c.*31C>G (n.*31C>G)
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c.*1304C>G (n.*1304C>G)
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c.*1154C>G (n.*1154C>G)
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n.580C>G
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
14g.73217211C>TCA7256946PSEN1c.1203C>T (p.Asn401=)
c.1215C>T (p.Asn405=)
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n.1641C>T
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c.1029C>T (p.Asn343=)
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c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1116C>T (p.Asn372=)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.966C>T (p.Asn322=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.1613C>T
n.2926C>T
n.426C>T
n.2214C>T
c.1104C>T (p.Asn368=)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.1295C>T (n.1295C>T)
n.580C>T
c.1041C>T (p.Asn347=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73217212A=CA2146497935PSEN1c.1204A= (p.Thr402=)
c.1216A= (p.Thr406=)
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c.*171A= (n.*171A=)
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n.581A=
c.1042A= (p.Thr348=)
14g.73217212A>CCA262620270PSEN1c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.1966A>C
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n.1642A>C
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c.*404A>C (n.*404A>C)
n.6766A>C
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c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1614A>C
n.2927A>C
n.427A>C
n.2215A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.1296A>C (n.1296A>C)
n.581A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217212A>GCA390305876PSEN1c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.1966A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
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c.*878A>G (n.*878A>G)
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c.*1155A>G (n.*1155A>G)
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c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.*684A>G (n.*684A>G)
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n.581A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
14g.73217212A>TCA390305877PSEN1c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.1966A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1642A>T
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c.*878A>T (n.*878A>T)
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c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1614A>T
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n.427A>T
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c.1105A>T (p.Thr369Ser)
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c.1296A>T (n.1296A>T)
n.581A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
14g.73217213C>ACA390305879PSEN1c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
n.1967C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1643C>A
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
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n.6767C>A
n.574C>A
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.968C>A (p.Thr323Lys)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Lys)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1615C>A
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n.428C>A
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c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.1297C>A (n.1297C>A)
n.582C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
14g.73217213C>GCA390305880PSEN1c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
n.1967C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1643C>G
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c.*1161C>G (n.*1161C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.6767C>G
n.574C>G
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1244C>G (p.Thr415Arg)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.1615C>G
n.2928C>G
n.428C>G
n.2216C>G
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.1297C>G (n.1297C>G)
n.582C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
 gnomAD v4
14g.73217213C>TCA390305878PSEN1c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.1967C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1643C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.6767C>T
n.574C>T
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.1615C>T
n.2928C>T
n.428C>T
n.2216C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.1297C>T (n.1297C>T)
n.582C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
14g.73217214A>CCA487099472PSEN1c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1218A>C (p.Thr406=)
n.1968A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1644A>C
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.6768A>C
n.575A>C
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.1119A>C (p.Thr373=)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1245A>C (p.Thr415=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1616A>C
n.2929A>C
n.429A>C
n.2217A>C
c.1107A>C (p.Thr369=)
c.942A>C (p.Thr314=)
c.1298A>C (n.1298A>C)
n.583A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
14g.73217214A>GCA487099474PSEN1c.1206A>G (p.Thr402=)
c.1218A>G (p.Thr406=)
n.1968A>G
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n.1644A>G
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n.6768A>G
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c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.1119A>G (p.Thr373=)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.969A>G (p.Thr323=)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1245A>G (p.Thr415=)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1616A>G
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c.1298A>G (n.1298A>G)
n.583A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
14g.73217214A>TCA487099473PSEN1c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1218A>T (p.Thr406=)
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c.*776A>T (n.*776A>T)
c.1119A>T (p.Thr373=)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.969A>T (p.Thr323=)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1245A>T (p.Thr415=)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1616A>T
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c.1107A>T (p.Thr369=)
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c.1298A>T (n.1298A>T)
n.583A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
14g.73217215A>CCA390305881PSEN1c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.1969A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.1645A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.6769A>C
n.576A>C
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.1617A>C
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n.430A>C
n.2218A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
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c.1299A>C (n.1299A>C)
n.584A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
14g.73217215A>GCA390305882PSEN1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
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c.*174A>G (n.*174A>G)
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n.576A>G
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
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c.*1308A>G (n.*1308A>G)
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c.1045A>G (p.Thr349Ala)
 gnomAD v4
14g.73217215A>TCA390305883PSEN1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
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c.*999A>T (n.*999A>T)
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14g.73217216C>ACA390305884PSEN1c.1208C>A (p.Thr403Asn)
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c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
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c.*688C>A (n.*688C>A)
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c.1046C>A (p.Thr349Asn)
14g.73217216C=CA2146497936PSEN1c.1208C= (p.Thr403=)
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14g.73217216C>GCA7256947PSEN1c.1208C>G (p.Thr403Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73217216C>TCA390305885PSEN1c.1208C>T (p.Thr403Ile)
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14g.73217217C>ACA7256948PSEN1c.1209C>A (p.Thr403=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73217217C=CA2146497937PSEN1c.1209C= (p.Thr403=)
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14g.73217217C>GCA487099481PSEN1c.1209C>G (p.Thr403=)
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14g.73217217C>TCA487099480PSEN1c.1209C>T (p.Thr403=)
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c.1035C>T (p.Thr345=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1122C>T (p.Thr374=)
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
c.972C>T (p.Thr324=)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
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c.1110C>T (p.Thr370=)
c.945C>T (p.Thr315=)
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14g.73217218A=CA2146497938PSEN1c.1210A= (p.Ile404=)
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c.*690A>C (n.*690A>C)
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n.587A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
14g.73217218A>GCA7256949PSEN1c.1210A>G (p.Ile404Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73217218A>TCA390305887PSEN1c.1210A>T (p.Ile404Leu)
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14g.73217219T>ACA390305888PSEN1c.1211T>A (p.Ile404Lys)
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14g.73217219T>CCA262620274PSEN1c.1211T>C (p.Ile404Thr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73217219T>GCA390305889PSEN1c.1211T>G (p.Ile404Arg)
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14g.73217220A>GCA390305890PSEN1c.1212A>G (p.Ile404Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73217221G>CCA390305892PSEN1c.1213G>C (p.Ala405Pro)
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c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
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c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.1623G>T
n.2936G>T
n.436G>T
n.2224G>T
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.1305G>T (n.1305G>T)
n.590G>T
c.1051G>T (p.Ala351Ser)

Number of alleles fetched