Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73211836A>CCA390305469PSEN1c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
n.1773A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.1449A>C
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c.*967A>C (n.*967A>C)
n.6573A>C
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.944-5290A>C (n.944-5290A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1421A>C
n.2734A>C
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n.1158A>C
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n.575A>C
n.388A>C
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14g.73211836A>GCA487098576PSEN1c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
n.1773A>G
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c.*581A>G (n.*581A>G)
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c.774A>G (p.Glu258=)
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c.*803A>G (n.*803A>G)
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 gnomAD v4
14g.73211836A>TCA390305470PSEN1c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
n.1773A>T
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c.774A>T (p.Glu258Asp)
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c.*803A>T (n.*803A>T)
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c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.*491A>T (n.*491A>T)
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c.956-5290A>T (n.956-5290A>T)
14g.73211837G>ACA390305471PSEN1c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1774G>A
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c.*582G>A (n.*582G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.1422G>A
n.2735G>A
n.235G>A
n.2023G>A
n.1159G>A
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.576G>A
n.389G>A
c.956-5289G>A (n.956-5289G>A)
14g.73211837G>CCA390305472PSEN1c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1774G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.1450G>C
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c.*968G>C (n.*968G>C)
n.6574G>C
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.944-5289G>C (n.944-5289G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.1422G>C
n.2735G>C
n.235G>C
n.2023G>C
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c.1116G>C (p.Lys372Asn)
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c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.576G>C
n.389G>C
c.956-5289G>C (n.956-5289G>C)
14g.73211837G>TCA390305473PSEN1c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1774G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.1450G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.6574G>T
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.944-5289G>T (n.944-5289G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.1422G>T
n.2735G>T
n.235G>T
n.2023G>T
n.1159G>T
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.576G>T
n.389G>T
c.956-5289G>T (n.956-5289G>T)
 COSMIC COSMIC
14g.73211837_73211840dupCA2625561024PSEN1c.1012_1015dup (p.Gln339ArgfsTer15)
c.1024_1027dup (p.Gln343ArgfsTer15)
n.1774_1777dup
c.1104_1107dup (p.Arg370AlafsTer?)
n.1450_1453dup
c.904_907dup (p.Gln303ArgfsTer15)
c.*968_*971dup (n.*968_*971dup)
n.6574_6577dup
c.*1236_*1239dup (n.*1236_*1239dup)
c.944-5289_944-5286dup (n.944-5289_944-5286dup)
c.*686_*689dup (n.*686_*689dup)
c.*582_*585dup (n.*582_*585dup)
c.925_928dup (p.Gln310ArgfsTer15)
c.*1113_*1116dup (n.*1113_*1116dup)
c.1005_1008dup (p.Arg337AlafsTer?)
c.775_778dup (p.Gln260ArgfsTer15)
c.*963_*966dup (n.*963_*966dup)
c.*804_*807dup (n.*804_*807dup)
c.*464_*467dup (n.*464_*467dup)
c.1051_1054dup (p.Gln352ArgfsTer15)
c.*492_*495dup (n.*492_*495dup)
n.1422_1425dup
n.2735_2738dup
n.235_238dup
n.2023_2026dup
n.1159_1162dup
c.1116_1119dup (p.Arg374AlafsTer?)
c.913_916dup (p.Gln306ArgfsTer15)
c.748_751dup (p.Gln251ArgfsTer15)
n.576_579dup
n.389_392dup
c.956-5289_956-5286dup (n.956-5289_956-5286dup)
 gnomAD v4
14g.73211838C>ACA390305474PSEN1c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1775C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1451C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.6575C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.944-5288C>A (n.944-5288C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.1423C>A
n.2736C>A
n.236C>A
n.2024C>A
n.1160C>A
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.577C>A
n.390C>A
c.956-5288C>A (n.956-5288C>A)
14g.73211838C=CA2146495175PSEN1c.1013C= (p.Ala338=)
c.1025C= (p.Ala342=)
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c.1105C= (p.Pro369=)
n.1451C=
c.905C= (p.Ala302=)
c.*969C= (n.*969C=)
n.6575C=
c.*1237C= (n.*1237C=)
c.944-5288C= (n.944-5288C=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.926C= (p.Ala309=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.1006C= (p.Pro336=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.1052C= (p.Ala351=)
c.*493C= (n.*493C=)
n.1423C=
n.2736C=
n.236C=
n.2024C=
n.1160C=
c.1117C= (p.Pro373=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.577C=
n.390C=
c.956-5288C= (n.956-5288C=)
14g.73211838C>GCA7256906PSEN1c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1775C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1451C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.6575C>G
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.944-5288C>G (n.944-5288C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.1423C>G
n.2736C>G
n.236C>G
n.2024C>G
n.1160C>G
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.577C>G
n.390C>G
c.956-5288C>G (n.956-5288C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211838C>TCA7256905PSEN1c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1775C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1451C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.6575C>T
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.944-5288C>T (n.944-5288C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.1423C>T
n.2736C>T
n.236C>T
n.2024C>T
n.1160C>T
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.577C>T
n.390C>T
c.956-5288C>T (n.956-5288C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211839C>ACA487098589PSEN1c.1014C>A (p.Ala338=)
c.1026C>A (p.Ala342=)
n.1776C>A
c.1106C>A (p.Pro369His)
n.1452C>A
c.906C>A (p.Ala302=)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.6576C>A
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.944-5287C>A (n.944-5287C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1053C>A (p.Ala351=)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1424C>A
n.2737C>A
n.237C>A
n.2025C>A
n.1161C>A
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.750C>A (p.Ala250=)
n.578C>A
n.391C>A
c.956-5287C>A (n.956-5287C>A)
 gnomAD v4
14g.73211839C>GCA487098591PSEN1c.1014C>G (p.Ala338=)
c.1026C>G (p.Ala342=)
n.1776C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1452C>G
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c.*970C>G (n.*970C>G)
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c.*1238C>G (n.*1238C>G)
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c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1053C>G (p.Ala351=)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1424C>G
n.2737C>G
n.237C>G
n.2025C>G
n.1161C>G
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.750C>G (p.Ala250=)
n.578C>G
n.391C>G
c.956-5287C>G (n.956-5287C>G)
14g.73211839C>TCA487098593PSEN1c.1014C>T (p.Ala338=)
c.1026C>T (p.Ala342=)
n.1776C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1452C>T
c.906C>T (p.Ala302=)
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.6576C>T
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.944-5287C>T (n.944-5287C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1053C>T (p.Ala351=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
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n.237C>T
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c.*585C>A (n.*585C>A)
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c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.1008C>A (p.Pro336=)
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c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.*495C>A (n.*495C>A)
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n.2738C>A
n.238C>A
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n.6577C>T
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
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c.1008C>T (p.Pro336=)
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c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
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c.*495C>T (n.*495C>T)
n.1425C>T
n.2738C>T
n.238C>T
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c.1119C>T (p.Pro373=)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.579C>T
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c.956-5286C>T (n.956-5286C>T)
14g.73211841A>CCA390305478PSEN1c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1778A>C
c.1108A>C (p.Arg370=)
n.1454A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.6578A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.944-5285A>C (n.944-5285A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.1009A>C (p.Arg337=)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.*496A>C (n.*496A>C)
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14g.73211841A>GCA390305479PSEN1c.1016A>G (p.Gln339Arg)
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c.*1117A>G (n.*1117A>G)
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c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
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14g.73211841A>TCA390305480PSEN1c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
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n.6578A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.944-5285A>T (n.944-5285A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1009A>T (p.Arg337Ter)
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c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.1426A>T
n.2739A>T
n.239A>T
n.2027A>T
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c.1120A>T (p.Arg374Ter)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.580A>T
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c.956-5285A>T (n.956-5285A>T)
14g.73211842G>ACA487098600PSEN1c.1017G>A (p.Gln339=)
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14g.73211842G>CCA390305481PSEN1c.1017G>C (p.Gln339His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
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c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.944-5284G>C (n.944-5284G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.930G>C (p.Gln310His)
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.1056G>C (p.Gln352His)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.1427G>C
n.2740G>C
n.240G>C
n.2028G>C
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c.1121G>C (p.Arg374Thr)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.753G>C (p.Gln251His)
n.581G>C
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c.956-5284G>C (n.956-5284G>C)
14g.73211842G>TCA390305482PSEN1c.1017G>T (p.Gln339His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1779G>T
c.1109G>T (p.Arg370Ile)
n.1455G>T
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n.6579G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.944-5284G>T (n.944-5284G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Ile)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.1056G>T (p.Gln352His)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.1427G>T
n.2740G>T
n.240G>T
n.2028G>T
n.1164G>T
c.1121G>T (p.Arg374Ile)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.753G>T (p.Gln251His)
n.581G>T
n.394G>T
c.956-5284G>T (n.956-5284G>T)
14g.73211843A>CCA487098605PSEN1c.1018A>C (p.Arg340=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
n.1780A>C
c.1110A>C (p.Arg370Ser)
n.1456A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.6580A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
c.944-5283A>C (n.944-5283A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1011A>C (p.Arg337Ser)
c.781A>C (p.Arg261=)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1428A>C
n.2741A>C
n.241A>C
n.2029A>C
n.1165A>C
c.1122A>C (p.Arg374Ser)
c.919A>C (p.Arg307=)
c.754A>C (p.Arg252=)
n.582A>C
n.395A>C
c.956-5283A>C (n.956-5283A>C)
14g.73211843A>GCA390305483PSEN1c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
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c.*974A>G (n.*974A>G)
n.6580A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
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c.*470A>G (n.*470A>G)
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c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1428A>G
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c.1122A>G (p.Arg374=)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
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n.582A>G
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 gnomAD v4
14g.73211843A>TCA390305484PSEN1c.1018A>T (p.Arg340Trp)
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14g.73211844G>ACA390305485PSEN1c.1019G>A (p.Arg340Lys)
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n.6581G>C
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c.*693G>C (n.*693G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
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14g.73211845G>ACA487098615PSEN1c.1020G>A (p.Arg340=)
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14g.73211845G>CCA390305488PSEN1c.1020G>C (p.Arg340Ser)
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n.1430G>C
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n.584G>C
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14g.73211845G>TCA390305489PSEN1c.1020G>T (p.Arg340Ser)
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14g.73211846G>ACA390305490PSEN1c.1021G>A (p.Asp341Asn)
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 gnomAD v4
14g.73211846G>CCA390305491PSEN1c.1021G>C (p.Asp341His)
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n.398G>C
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 dbSNP
14g.73211846G=CA2146495179PSEN1c.1021G= (p.Asp341=)
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14g.73211846G>TCA390305492PSEN1c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
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n.585G>T
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14g.73211847A=CA2146495186PSEN1c.1022A= (p.Asp341=)
c.1034A= (p.Asp345=)
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14g.73211847A>CCA390305493PSEN1c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
n.1784A>C
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c.1126A>C (p.Thr376Pro)
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n.586A>C
n.399A>C
c.956-5279A>C (n.956-5279A>C)
14g.73211847A>GCA262618707PSEN1c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
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n.586A>G
n.399A>G
c.956-5279A>G (n.956-5279A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211847A>TCA390305494PSEN1c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
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c.935A>T (p.Asp312Val)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.785A>T (p.Asp262Val)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.1432A>T
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c.923A>T (p.Asp308Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.586A>T
n.399A>T
c.956-5279A>T (n.956-5279A>T)
14g.73211848C>ACA390305495PSEN1c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
n.1785C>A
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
n.1461C>A
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c.*697C>A (n.*697C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
c.786C>A (p.Asp262Glu)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
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n.587C>A
n.400C>A
c.956-5278C>A (n.956-5278C>A)
14g.73211848C=CA2146495190PSEN1c.1023C= (p.Asp341=)
c.1035C= (p.Asp345=)
n.1785C=
c.1115C= (p.Thr372=)
n.1461C=
c.915C= (p.Asp305=)
c.*979C= (n.*979C=)
n.6585C=
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.944-5278C= (n.944-5278C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.936C= (p.Asp312=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1016C= (p.Thr339=)
c.786C= (p.Asp262=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.1062C= (p.Asp354=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.1433C=
n.2746C=
n.246C=
n.2034C=
n.1170C=
c.1127C= (p.Thr376=)
c.924C= (p.Asp308=)
c.759C= (p.Asp253=)
n.587C=
n.400C=
c.956-5278C= (n.956-5278C=)
14g.73211848C>GCA390305496PSEN1c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
n.1785C>G
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
n.1461C>G
c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.6585C>G
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.944-5278C>G (n.944-5278C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
c.786C>G (p.Asp262Glu)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.1433C>G
n.2746C>G
n.246C>G
n.2034C>G
n.1170C>G
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.587C>G
n.400C>G
c.956-5278C>G (n.956-5278C>G)
 gnomAD v4
14g.73211848C>TCA7256907PSEN1c.1023C>T (p.Asp341=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
n.1785C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.1461C>T
c.915C>T (p.Asp305=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.6585C>T
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.944-5278C>T (n.944-5278C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.936C>T (p.Asp312=)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.786C>T (p.Asp262=)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.1433C>T
n.2746C>T
n.246C>T
n.2034C>T
n.1170C>T
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.924C>T (p.Asp308=)
c.759C>T (p.Asp253=)
n.587C>T
n.400C>T
c.956-5278C>T (n.956-5278C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211849A>CCA390305497PSEN1c.1024A>C (p.Ser342Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
n.1786A>C
c.1116A>C (p.Thr372=)
n.1462A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.6586A>C
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.944-5277A>C (n.944-5277A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.1017A>C (p.Thr339=)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.1434A>C
n.2747A>C
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c.1128A>C (p.Thr376=)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.588A>C
n.401A>C
c.956-5277A>C (n.956-5277A>C)
14g.73211849A>GCA390305498PSEN1c.1024A>G (p.Ser342Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
n.1786A>G
c.1116A>G (p.Thr372=)
n.1462A>G
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.6586A>G
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.944-5277A>G (n.944-5277A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.1017A>G (p.Thr339=)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.1434A>G
n.2747A>G
n.247A>G
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c.925A>G (p.Ser309Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.588A>G
n.401A>G
c.956-5277A>G (n.956-5277A>G)
14g.73211849A>TCA390305499PSEN1c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
n.1786A>T
c.1116A>T (p.Thr372=)
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c.*980A>T (n.*980A>T)
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c.*1248A>T (n.*1248A>T)
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c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
c.1017A>T (p.Thr339=)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.1434A>T
n.2747A>T
n.247A>T
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c.1128A>T (p.Thr376=)
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c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.588A>T
n.401A>T
c.956-5277A>T (n.956-5277A>T)
14g.73211850G>ACA7256908PSEN1c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
n.1787G>A
c.1117G>A (p.Val373Ile)
n.1463G>A
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.6587G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.944-5276G>A (n.944-5276G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1435G>A
n.2748G>A
n.248G>A
n.2036G>A
n.1172G>A
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.589G>A
n.402G>A
c.956-5276G>A (n.956-5276G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.73211850G>CCA390305501PSEN1c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
n.1787G>C
c.1117G>C (p.Val373Leu)
n.1463G>C
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.6587G>C
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.944-5276G>C (n.944-5276G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1435G>C
n.2748G>C
n.248G>C
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n.1172G>C
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.589G>C
n.402G>C
c.956-5276G>C (n.956-5276G>C)
14g.73211850G=CA2146495195PSEN1c.1025G= (p.Ser342=)
c.1037G= (p.Ser346=)
n.1787G=
c.1117G= (p.Val373=)
n.1463G=
c.917G= (p.Ser306=)
c.*981G= (n.*981G=)
n.6587G=
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.944-5276G= (n.944-5276G=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.938G= (p.Ser313=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.788G= (p.Ser263=)
c.*976G= (n.*976G=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.1064G= (p.Ser355=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.1435G=
n.2748G=
n.248G=
n.2036G=
n.1172G=
c.1129G= (p.Val377=)
c.926G= (p.Ser309=)
c.761G= (p.Ser254=)
n.589G=
n.402G=
c.956-5276G= (n.956-5276G=)
14g.73211850G>TCA390305500PSEN1c.1025G>T (p.Ser342Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
n.1787G>T
c.1117G>T (p.Val373Phe)
n.1463G>T
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.6587G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.944-5276G>T (n.944-5276G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1435G>T
n.2748G>T
n.248G>T
n.2036G>T
n.1172G>T
c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.589G>T
n.402G>T
c.956-5276G>T (n.956-5276G>T)
14g.73211851T>ACA390305503PSEN1c.1026T>A (p.Ser342Arg)
c.1038T>A (p.Ser346Arg)
n.1788T>A
c.1118T>A (p.Val373Asp)
n.1464T>A
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.6588T>A
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.944-5275T>A (n.944-5275T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.939T>A (p.Ser313Arg)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1436T>A
n.2749T>A
n.249T>A
n.2037T>A
n.1173T>A
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.927T>A (p.Ser309Arg)
c.762T>A (p.Ser254Arg)
n.590T>A
n.403T>A
c.956-5275T>A (n.956-5275T>A)
14g.73211851T>CCA487098636PSEN1c.1026T>C (p.Ser342=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
n.1788T>C
c.1118T>C (p.Val373Ala)
n.1464T>C
c.918T>C (p.Ser306=)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.6588T>C
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.944-5275T>C (n.944-5275T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.939T>C (p.Ser313=)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.789T>C (p.Ser263=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.1065T>C (p.Ser355=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1436T>C
n.2749T>C
n.249T>C
n.2037T>C
n.1173T>C
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.927T>C (p.Ser309=)
c.762T>C (p.Ser254=)
n.590T>C
n.403T>C
c.956-5275T>C (n.956-5275T>C)
14g.73211851T>GCA390305502PSEN1c.1026T>G (p.Ser342Arg)
c.1038T>G (p.Ser346Arg)
n.1788T>G
c.1118T>G (p.Val373Gly)
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c.944-5275T>G (n.944-5275T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.939T>G (p.Ser313Arg)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.789T>G (p.Ser263Arg)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1436T>G
n.2749T>G
n.249T>G
n.2037T>G
n.1173T>G
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.927T>G (p.Ser309Arg)
c.762T>G (p.Ser254Arg)
n.590T>G
n.403T>G
c.956-5275T>G (n.956-5275T>G)
14g.73211852C>ACA390305504PSEN1c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1789C>A
c.1119C>A (p.Val373=)
n.1465C>A
c.919C>A (p.His307Asn)
c.*983C>A (n.*983C>A)
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c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.944-5274C>A (n.944-5274C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.940C>A (p.His314Asn)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
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c.790C>A (p.His264Asn)
c.*978C>A (n.*978C>A)
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c.1066C>A (p.His356Asn)
c.*507C>A (n.*507C>A)
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c.1131C>A (p.Val377=)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.591C>A
n.404C>A
c.956-5274C>A (n.956-5274C>A)
14g.73211852C>GCA390305505PSEN1c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.1789C>G
c.1119C>G (p.Val373=)
n.1465C>G
c.919C>G (p.His307Asp)
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.6589C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.944-5274C>G (n.944-5274C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.940C>G (p.His314Asp)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1020C>G (p.Val340=)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1437C>G
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n.250C>G
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c.1131C>G (p.Val377=)
c.928C>G (p.His310Asp)
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n.591C>G
n.404C>G
c.956-5274C>G (n.956-5274C>G)
14g.73211852C>TCA390305506PSEN1c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1789C>T
c.1119C>T (p.Val373=)
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c.*983C>T (n.*983C>T)
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c.*1251C>T (n.*1251C>T)
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c.*701C>T (n.*701C>T)
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c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1020C>T (p.Val340=)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1437C>T
n.2750C>T
n.250C>T
n.2038C>T
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c.1131C>T (p.Val377=)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.591C>T
n.404C>T
c.956-5274C>T (n.956-5274C>T)
14g.73211853A>CCA390305507PSEN1c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1790A>C
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c.*1129A>C (n.*1129A>C)
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c.*979A>C (n.*979A>C)
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n.405A>C
c.956-5273A>C (n.956-5273A>C)
14g.73211853A>GCA390305508PSEN1c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
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c.*984A>G (n.*984A>G)
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c.*1252A>G (n.*1252A>G)
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c.941A>G (p.His314Arg)
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c.*979A>G (n.*979A>G)
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c.*480A>G (n.*480A>G)
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c.*508A>G (n.*508A>G)
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n.251A>G
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c.929A>G (p.His310Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.592A>G
n.405A>G
c.956-5273A>G (n.956-5273A>G)
 gnomAD v4
14g.73211853A>TCA390305509PSEN1c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
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c.*984A>T (n.*984A>T)
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c.*1252A>T (n.*1252A>T)
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c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.941A>T (p.His314Leu)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
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c.*820A>T (n.*820A>T)
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c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1438A>T
n.2751A>T
n.251A>T
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c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.592A>T
n.405A>T
c.956-5273A>T (n.956-5273A>T)
14g.73211854T>ACA7256909PSEN1c.1029T>A (p.His343Gln)
c.1041T>A (p.His347Gln)
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c.*1130T>A (n.*1130T>A)
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c.*980T>A (n.*980T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
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c.*509T>A (n.*509T>A)
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n.252T>A
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c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.930T>A (p.His310Gln)
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n.406T>A
c.956-5272T>A (n.956-5272T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211854T>CCA487098648PSEN1c.1029T>C (p.His343=)
c.1041T>C (p.His347=)
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c.1121T>C (p.Ile374Thr)
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c.921T>C (p.His307=)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.6591T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.944-5272T>C (n.944-5272T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.942T>C (p.His314=)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.792T>C (p.His264=)
c.*980T>C (n.*980T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
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c.*509T>C (n.*509T>C)
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c.930T>C (p.His310=)
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c.956-5272T>C (n.956-5272T>C)
14g.73211854T>GCA390305510PSEN1c.1029T>G (p.His343Gln)
c.1041T>G (p.His347Gln)
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c.*985T>G (n.*985T>G)
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c.*1130T>G (n.*1130T>G)
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c.792T>G (p.His264Gln)
c.*980T>G (n.*980T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.*509T>G (n.*509T>G)
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n.406T>G
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14g.73211854T=CA2146495197PSEN1c.1029T= (p.His343=)
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c.1121T= (p.Ile374=)
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c.*703T= (n.*703T=)
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c.*1130T= (n.*1130T=)
c.1022T= (p.Ile341=)
c.792T= (p.His264=)
c.*980T= (n.*980T=)
c.*821T= (n.*821T=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.1068T= (p.His356=)
c.*509T= (n.*509T=)
n.1439T=
n.2752T=
n.252T=
n.2040T=
n.1176T=
c.1133T= (p.Ile378=)
c.930T= (p.His310=)
c.765T= (p.His255=)
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14g.73211855C>ACA390305511PSEN1c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
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c.*986C>A (n.*986C>A)
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c.*704C>A (n.*704C>A)
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c.*1131C>A (n.*1131C>A)
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c.*981C>A (n.*981C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
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n.2041C>A
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14g.73211855C=CA2146495199PSEN1c.1030C= (p.Leu344=)
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14g.73211855C>GCA390305512PSEN1c.1030C>G (p.Leu344Val)
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n.407C>G
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14g.73211855C>TCA487098653PSEN1c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
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c.*1254C>T (n.*1254C>T)
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c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.793C>T (p.Leu265=)
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c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1440C>T
n.2753C>T
n.253C>T
n.2041C>T
n.1177C>T
c.1134C>T (p.Ile378=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.766C>T (p.Leu256=)
n.407C>T
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 dbSNP
14g.73211856T>ACA390305513PSEN1c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1793T>A
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c.*483T>A (n.*483T>A)
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c.*511T>A (n.*511T>A)
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c.939T>G (p.Pro313=)
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14g.73211864C>ACA390305527PSEN1c.1039C>A (p.His347Asn)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73211865A>TCA390305529PSEN1c.1040A>T (p.His347Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
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14g.73211865dupCA7256911PSEN1c.1040dup (p.His347GlnfsTer6)
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n.1450dup
n.2763dup
n.263dup
n.2051dup
n.1187dup
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c.1144dup (n.1144dup)
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n.417dup
c.956-5261dup (n.956-5261dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211866T>ACA390305531PSEN1c.1041T>A (p.His347Gln)
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14g.73211866T>CCA487098700PSEN1c.1041T>C (p.His347=)
c.1053T>C (p.His351=)
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c.942T>C (p.His314=)
c.777T>C (p.His259=)
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n.418T>C
c.956-5260T>C (n.956-5260T>C)
14g.73211866T>GCA390305532PSEN1c.1041T>G (p.His347Gln)
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14g.73211866_73211868dupCA225147PSEN1c.1041_1043dup (p.Arg348_Ser349insArg)
c.1053_1055dup (p.Arg352_Ser353insArg)
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n.1451_1453dup
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c.777_779dup (p.Arg260_Ser261insArg)
c.1145_1147dup (n.1145_1147dup)
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n.418_420dup
c.956-5260_956-5258dup (n.956-5260_956-5258dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211867C>ACA390305533PSEN1c.1042C>A (p.Arg348Ser)
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c.*9C>A (n.*9C>A)
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c.943C>A (p.Arg315Ser)
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c.956-5259C>A (n.956-5259C>A)
 gnomAD v4
14g.73211867C=CA2146495225PSEN1c.1042C= (p.Arg348=)
c.1054C= (p.Arg352=)
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c.934C= (p.Arg312=)
c.*998C= (n.*998C=)
n.6604C=
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.944-5259C= (n.944-5259C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
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c.*834C= (n.*834C=)
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c.*522C= (n.*522C=)
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c.1134C= (n.1134C=)
n.419C=
c.956-5259C= (n.956-5259C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.956-5259C>T (n.956-5259C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211868G>ACA7256914PSEN1c.1043G>A (p.Arg348His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211868G>CCA390305535PSEN1c.1043G>C (p.Arg348Pro)
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14g.73211868G=CA2146495230PSEN1c.1043G= (p.Arg348=)
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14g.73211868G>TCA390305536PSEN1c.1043G>T (p.Arg348Leu)
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c.*717G>T (n.*717G>T)
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c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
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c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
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n.1453G>T
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n.266G>T
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n.1190G>T
c.944G>T (p.Arg315Leu)
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c.1147G>T (n.1147G>T)
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c.956-5258G>T (n.956-5258G>T)
14g.73211869C>ACA487098708PSEN1c.1044C>A (p.Arg348=)
c.1056C>A (p.Arg352=)
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c.*718C>A (n.*718C>A)
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c.945C>A (p.Arg315=)
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14g.73211869C>GCA487098710PSEN1c.1044C>G (p.Arg348=)
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14g.73211869C>TCA487098712PSEN1c.1044C>T (p.Arg348=)
c.1056C>T (p.Arg352=)
n.1806C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
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c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.6606C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
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c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.957C>T (p.Arg319=)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.807C>T (p.Arg269=)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1083C>T (p.Arg361=)
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n.1454C>T
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n.2055C>T
n.1191C>T
c.945C>T (p.Arg315=)
c.780C>T (p.Arg260=)
c.1148C>T (n.1148C>T)
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n.421C>T
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14g.73211870T>ACA390305539PSEN1c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.1807T>A
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n.1483T>A
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c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.6607T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.944-5256T>A (n.944-5256T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.1455T>A
n.2768T>A
n.268T>A
n.2056T>A
n.1192T>A
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.1149T>A (n.1149T>A)
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n.422T>A
c.956-5256T>A (n.956-5256T>A)
14g.73211870T>CCA390305538PSEN1c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.1807T>C
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c.958T>C (p.Ser320Pro)
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c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
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c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.1455T>C
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n.1192T>C
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.1149T>C (n.1149T>C)
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n.422T>C
c.956-5256T>C (n.956-5256T>C)
14g.73211870T>GCA390305537PSEN1c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
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c.*12T>G (n.*12T>G)
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c.958T>G (p.Ser320Ala)
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c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.1455T>G
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n.2056T>G
n.1192T>G
c.946T>G (p.Ser316Ala)
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c.1149T>G (n.1149T>G)
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n.422T>G
c.956-5256T>G (n.956-5256T>G)
14g.73211871C>ACA390305540PSEN1c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.1808C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
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c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.6608C>A
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.944-5255C>A (n.944-5255C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1085C>A (p.Ser362Tyr)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1456C>A
n.2769C>A
n.269C>A
n.2057C>A
n.1193C>A
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.1138C>A (n.1138C>A)
n.423C>A
c.956-5255C>A (n.956-5255C>A)
14g.73211871C>GCA390305541PSEN1c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
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c.*13C>G (n.*13C>G)
n.1484C>G
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.6608C>G
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.944-5255C>G (n.944-5255C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1085C>G (p.Ser362Cys)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1456C>G
n.2769C>G
n.269C>G
n.2057C>G
n.1193C>G
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.1138C>G (n.1138C>G)
n.423C>G
c.956-5255C>G (n.956-5255C>G)
14g.73211871C>TCA390305542PSEN1c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
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c.*13C>T (n.*13C>T)
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c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
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c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.944-5255C>T (n.944-5255C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
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c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1085C>T (p.Ser362Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1456C>T
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n.269C>T
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c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.1150C>T (n.1150C>T)
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c.956-5255C>T (n.956-5255C>T)
14g.73211872T>ACA487098722PSEN1c.1047T>A (p.Ser349=)
c.1059T>A (p.Ser353=)
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n.1485T>A
c.939T>A (p.Ser313=)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.6609T>A
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c.*617T>A (n.*617T>A)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.810T>A (p.Ser270=)
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1086T>A (p.Ser362=)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1457T>A
n.2770T>A
n.270T>A
n.2058T>A
n.1194T>A
c.948T>A (p.Ser316=)
c.783T>A (p.Ser261=)
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1139T>A (n.1139T>A)
n.424T>A
c.956-5254T>A (n.956-5254T>A)
14g.73211872T>CCA487098724PSEN1c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
n.1809T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1485T>C
c.939T>C (p.Ser313=)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.6609T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
c.944-5254T>C (n.944-5254T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.810T>C (p.Ser270=)
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1457T>C
n.2770T>C
n.270T>C
n.2058T>C
n.1194T>C
c.948T>C (p.Ser316=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1139T>C (n.1139T>C)
n.424T>C
c.956-5254T>C (n.956-5254T>C)
14g.73211872T>GCA487098726PSEN1c.1047T>G (p.Ser349=)
c.1059T>G (p.Ser353=)
n.1809T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.1485T>G
c.939T>G (p.Ser313=)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.6609T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
c.944-5254T>G (n.944-5254T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.810T>G (p.Ser270=)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.1086T>G (p.Ser362=)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1457T>G
n.2770T>G
n.270T>G
n.2058T>G
n.1194T>G
c.948T>G (p.Ser316=)
c.783T>G (p.Ser261=)
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1139T>G (n.1139T>G)
n.424T>G
c.956-5254T>G (n.956-5254T>G)
 gnomAD v4
14g.73211873A=CA2146495237PSEN1c.1048A= (p.Thr350=)
c.1060A= (p.Thr354=)
n.1810A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.1486A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
n.6610A=
c.*1272A= (n.*1272A=)
c.944-5253A= (n.944-5253A=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.961A= (p.Thr321=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.811A= (p.Thr271=)
c.*999A= (n.*999A=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.*500A= (n.*500A=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.1458A=
n.2771A=
n.271A=
n.2059A=
n.1195A=
c.949A= (p.Thr317=)
c.784A= (p.Thr262=)
c.1152A= (n.1152A=)
c.1140A= (n.1140A=)
n.425A=
c.956-5253A= (n.956-5253A=)
14g.73211873A>CCA390305543PSEN1c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.1810A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.1486A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.6610A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.944-5253A>C (n.944-5253A>C)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1458A>C
n.2771A>C
n.271A>C
n.2059A>C
n.1195A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.1140A>C (n.1140A>C)
n.425A>C
c.956-5253A>C (n.956-5253A>C)
14g.73211873A>GCA390305544PSEN1c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.1810A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1486A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.6610A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.944-5253A>G (n.944-5253A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*840A>G (n.*840A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.1458A>G
n.2771A>G
n.271A>G
n.2059A>G
n.1195A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.1140A>G (n.1140A>G)
n.425A>G
c.956-5253A>G (n.956-5253A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73211873A>TCA390305545PSEN1c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.1810A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.1486A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.6610A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.944-5253A>T (n.944-5253A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.1458A>T
n.2771A>T
n.271A>T
n.2059A>T
n.1195A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.1140A>T (n.1140A>T)
n.425A>T
c.956-5253A>T (n.956-5253A>T)
14g.73211874C>ACA390305546PSEN1c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.1811C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1487C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
n.6611C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.944-5252C>A (n.944-5252C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.1459C>A
n.2772C>A
n.272C>A
n.2060C>A
n.1196C>A
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.1141C>A (n.1141C>A)
n.426C>A
c.956-5252C>A (n.956-5252C>A)
14g.73211874C=CA2146495239PSEN1c.1049C= (p.Thr350=)
c.1061C= (p.Thr354=)
n.1811C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.1487C=
c.941C= (p.Thr314=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
n.6611C=
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.944-5252C= (n.944-5252C=)
c.*723C= (n.*723C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.962C= (p.Thr321=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.*1000C= (n.*1000C=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.*529C= (n.*529C=)
n.1459C=
n.2772C=
n.272C=
n.2060C=
n.1196C=
c.950C= (p.Thr317=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.1153C= (n.1153C=)
c.1141C= (n.1141C=)
n.426C=
c.956-5252C= (n.956-5252C=)
14g.73211874C>GCA390305547PSEN1c.1049C>G (p.Thr350Arg)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.1811C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.1487C>G
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
n.6611C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
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c.*723C>G (n.*723C>G)
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c.962C>G (p.Thr321Arg)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
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c.*501C>G (n.*501C>G)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.1459C>G
n.2772C>G
n.272C>G
n.2060C>G
n.1196C>G
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.1141C>G (n.1141C>G)
n.426C>G
c.956-5252C>G (n.956-5252C>G)
14g.73211874C>TCA225149PSEN1c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.1811C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1487C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
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c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
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c.*501C>T (n.*501C>T)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.1459C>T
n.2772C>T
n.272C>T
n.2060C>T
n.1196C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.1141C>T (n.1141C>T)
n.426C>T
c.956-5252C>T (n.956-5252C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211875A>CCA487098733PSEN1c.1050A>C (p.Thr350=)
c.1062A>C (p.Thr354=)
n.1812A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.1488A>C
c.942A>C (p.Thr314=)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.6612A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.944-5251A>C (n.944-5251A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.963A>C (p.Thr321=)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.813A>C (p.Thr271=)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1089A>C (p.Thr363=)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1460A>C
n.2773A>C
n.273A>C
n.2061A>C
n.1197A>C
c.951A>C (p.Thr317=)
c.786A>C (p.Thr262=)
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.1142A>C (n.1142A>C)
n.427A>C
c.956-5251A>C (n.956-5251A>C)
14g.73211875A>GCA487098735PSEN1c.1050A>G (p.Thr350=)
c.1062A>G (p.Thr354=)
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c.*17A>G (n.*17A>G)
n.1488A>G
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c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.6612A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.944-5251A>G (n.944-5251A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.963A>G (p.Thr321=)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.813A>G (p.Thr271=)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1089A>G (p.Thr363=)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1460A>G
n.2773A>G
n.273A>G
n.2061A>G
n.1197A>G
c.951A>G (p.Thr317=)
c.786A>G (p.Thr262=)
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.1142A>G (n.1142A>G)
n.427A>G
c.956-5251A>G (n.956-5251A>G)
 gnomAD v4
14g.73211875A>TCA487098738PSEN1c.1050A>T (p.Thr350=)
c.1062A>T (p.Thr354=)
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c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1488A>T
c.942A>T (p.Thr314=)
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n.6612A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
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c.963A>T (p.Thr321=)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.813A>T (p.Thr271=)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
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c.1089A>T (p.Thr363=)
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n.1460A>T
n.2773A>T
n.273A>T
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n.1197A>T
c.951A>T (p.Thr317=)
c.786A>T (p.Thr262=)
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c.1142A>T (n.1142A>T)
n.427A>T
c.956-5251A>T (n.956-5251A>T)
14g.73211876C>ACA390305548PSEN1c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
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n.1461C>A
n.2774C>A
n.274C>A
n.2062C>A
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c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
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n.428C>A
c.956-5250C>A (n.956-5250C>A)
 gnomAD v4
14g.73211876C=CA2146495246PSEN1c.1051C= (p.Pro351=)
c.1063C= (p.Pro355=)
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c.*18C= (n.*18C=)
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n.428C=
c.956-5250C= (n.956-5250C=)
14g.73211876C>GCA390305549PSEN1c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
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n.428C>G
c.956-5250C>G (n.956-5250C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211876C>TCA7256915PSEN1c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
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c.*18C>T (n.*18C>T)
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c.943C>T (p.Pro315Ser)
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c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
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c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.1461C>T
n.2774C>T
n.274C>T
n.2062C>T
n.1198C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.1143C>T (n.1143C>T)
n.428C>T
c.956-5250C>T (n.956-5250C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211877C>ACA390305551PSEN1c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
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c.965C>A (p.Pro322His)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
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c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.1091C>A (p.Pro364His)
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n.275C>A
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c.953C>A (p.Pro318His)
c.788C>A (p.Pro263His)
c.1156C>A (n.1156C>A)
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n.429C>A
c.956-5249C>A (n.956-5249C>A)
14g.73211877C>GCA390305552PSEN1c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
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n.429C>G
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14g.73211877C>TCA390305550PSEN1c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
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c.953C>T (p.Pro318Leu)
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c.1156C>T (n.1156C>T)
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n.429C>T
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14g.73211878T>ACA487098748PSEN1c.1053T>A (p.Pro351=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
n.1815T>A
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n.1491T>A
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n.6615T>A
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c.*623T>A (n.*623T>A)
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c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.816T>A (p.Pro272=)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
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n.430T>A
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14g.73211878T>CCA487098749PSEN1c.1053T>C (p.Pro351=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
n.1815T>C
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c.944-5248T>C (n.944-5248T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.966T>C (p.Pro322=)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.816T>C (p.Pro272=)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.1092T>C (p.Pro364=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
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c.954T>C (p.Pro318=)
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c.1145T>C (n.1145T>C)
n.430T>C
c.956-5248T>C (n.956-5248T>C)
14g.73211878T>GCA487098752PSEN1c.1053T>G (p.Pro351=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
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c.*20T>G (n.*20T>G)
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c.*1009T>G (n.*1009T>G)
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c.966T>G (p.Pro322=)
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c.816T>G (p.Pro272=)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
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c.1092T>G (p.Pro364=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
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c.954T>G (p.Pro318=)
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14g.73211879delCA2729783167PSEN1c.1054del (p.Glu352SerfsTer24)
c.1066del (p.Glu356SerfsTer24)
n.1816del
c.*21del (n.*21del)
n.1492del
c.946del (p.Glu316SerfsTer24)
c.*1010del (n.*1010del)
c.1054del (p.Glu352SerfsTer?)
n.6616del
c.*1278del (n.*1278del)
c.944-5247del (n.944-5247del)
c.1066del (p.Glu356SerfsTer?)
c.*728del (n.*728del)
c.*624del (n.*624del)
c.967del (p.Glu323SerfsTer24)
c.*1155del (n.*1155del)
c.817del (p.Glu273SerfsTer24)
c.*1005del (n.*1005del)
c.*846del (n.*846del)
c.*506del (n.*506del)
c.1093del (p.Glu365SerfsTer24)
c.*534del (n.*534del)
n.1464del
n.2777del
n.277del
n.2065del
n.1201del
c.955del (p.Glu319SerfsTer24)
c.790del (p.Glu264SerfsTer24)
c.1158del (n.1158del)
c.1146del (n.1146del)
n.431del
c.956-5247del (n.956-5247del)
 dbSNP
14g.73211879G>ACA390305555PSEN1c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1816G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1492G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.6616G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.944-5247G>A (n.944-5247G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1464G>A
n.2777G>A
n.277G>A
n.2065G>A
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c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
n.431G>A
c.956-5247G>A (n.956-5247G>A)
 gnomAD v4
14g.73211879G>CCA390305553PSEN1c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1816G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1492G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.6616G>C
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c.944-5247G>C (n.944-5247G>C)
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c.*624G>C (n.*624G>C)
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n.277G>T
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c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.1158G>T (n.1158G>T)
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14g.73211880A=CA2146495249PSEN1c.1055A= (p.Glu352=)
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14g.73211880A>CCA262618737PSEN1c.1055A>C (p.Glu352Ala)
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c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1465A>C
n.2778A>C
n.278A>C
n.2066A>C
n.1202A>C
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n.432A>C
c.956-5246A>C (n.956-5246A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73211880A>GCA390305556PSEN1c.1055A>G (p.Glu352Gly)
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14g.73211880A>TCA390305557PSEN1c.1055A>T (p.Glu352Val)
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n.1465A>T
n.2778A>T
n.278A>T
n.2066A>T
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c.956A>T (p.Glu319Val)
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c.1159A>T (n.1159A>T)
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n.432A>T
c.956-5246A>T (n.956-5246A>T)
 gnomAD v4
14g.73211881G>ACA487098764PSEN1c.1056G>A (p.Glu352=)
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n.1466G>A
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n.279G>A
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 gnomAD v4
14g.73211881G>CCA390305558PSEN1c.1056G>C (p.Glu352Asp)
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c.969G>C (p.Glu323Asp)
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14g.73211881G>TCA390305559PSEN1c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1818G>T
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c.969G>T (p.Glu323Asp)
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c.819G>T (p.Glu273Asp)
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n.1466G>T
n.2779G>T
n.279G>T
n.2067G>T
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c.957G>T (p.Glu319Asp)
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c.1160G>T (n.1160G>T)
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n.433G>T
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14g.73211881dupCA708388770PSEN1c.1056dup (p.Ser353ValfsTer16)
c.1068dup (p.Ser357ValfsTer16)
n.1818dup
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n.1494dup
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n.6618dup
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c.1095dup (p.Ser366ValfsTer16)
c.*536dup (n.*536dup)
n.1466dup
n.2779dup
n.279dup
n.2067dup
n.1203dup
c.957dup (p.Ser320ValfsTer16)
c.792dup (p.Ser265ValfsTer16)
c.1160dup (n.1160dup)
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n.433dup
c.956-5245dup (n.956-5245dup)
 dbSNP
14g.73211882T>ACA390305560PSEN1c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.1819T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1495T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
n.6619T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.944-5244T>A (n.944-5244T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
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n.280T>A
n.2068T>A
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n.434T>A
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14g.73211882T>CCA390305561PSEN1c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.1819T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
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c.*1013T>C (n.*1013T>C)
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c.944-5244T>C (n.944-5244T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1467T>C
n.2780T>C
n.280T>C
n.2068T>C
n.1204T>C
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.1149T>C (n.1149T>C)
n.434T>C
c.956-5244T>C (n.956-5244T>C)
14g.73211882T>GCA390305562PSEN1c.1057T>G (p.Ser353Ala)
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c.970T>G (p.Ser324Ala)
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c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1467T>G
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c.1161T>G (n.1161T>G)
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n.434T>G
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14g.73211883C>ACA390305563PSEN1c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
n.1820C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
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c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
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c.*732C>A (n.*732C>A)
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c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.821C>A (p.Ser274Ter)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.1468C>A
n.2781C>A
n.281C>A
n.2069C>A
n.1205C>A
c.959C>A (p.Ser320Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.1162C>A (n.1162C>A)
c.1150C>A (n.1150C>A)
n.435C>A
c.956-5243C>A (n.956-5243C>A)
14g.73211883C=CA2146495255PSEN1c.1058C= (p.Ser353=)
c.1070C= (p.Ser357=)
n.1820C=
c.*25C= (n.*25C=)
n.1496C=
c.950C= (p.Ser317=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211884A>TCA487098775PSEN1c.1059A>T (p.Ser353=)
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14g.73211885C>ACA487098780PSEN1c.1060C>A (p.Arg354=)
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14g.73211885C=CA2146495262PSEN1c.1060C= (p.Arg354=)
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14g.73211885C>GCA390305565PSEN1c.1060C>G (p.Arg354Gly)
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c.961C>T (p.Arg321Ter)
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n.437C>T
c.956-5241C>T (n.956-5241C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211886G>ACA225151PSEN1c.1061G>A (p.Arg354Gln)
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n.438G>A
c.956-5240G>A (n.956-5240G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211886G>CCA262618753PSEN1c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.1823G>C
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c.*513G>C (n.*513G>C)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1471G>C
n.2784G>C
n.284G>C
n.2072G>C
n.1208G>C
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
c.1165G>C (n.1165G>C)
c.1153G>C (n.1153G>C)
n.438G>C
c.956-5240G>C (n.956-5240G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211886G=CA2146495269PSEN1c.1061G= (p.Arg354=)
c.1073G= (p.Arg358=)
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c.*513G= (n.*513G=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.1471G=
n.2784G=
n.284G=
n.2072G=
n.1208G=
c.962G= (p.Arg321=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.1165G= (n.1165G=)
c.1153G= (n.1153G=)
n.438G=
c.956-5240G= (n.956-5240G=)
14g.73211886G>TCA390305566PSEN1c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.1823G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.1499G>T
c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.6623G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.443G>A
c.956-5235G>A (n.956-5235G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211891G>CCA390305573PSEN1c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73211895T>ACA390305580PSEN1c.1070T>A (p.Val357Asp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73211899G>ACA487098839PSEN1c.1074G>A (p.Gln358=)
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14g.73211899G>TCA390305590PSEN1c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1086G>T (p.Gln362His)
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c.*1175G>T (n.*1175G>T)
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c.*1025G>T (n.*1025G>T)
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n.297G>T
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c.975G>T (p.Gln325His)
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14g.73211900G>ACA262618763PSEN1c.1075G>A (p.Glu359Lys)
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n.452G>A
c.956-5226G>A (n.956-5226G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73211900G>CCA390305592PSEN1c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211900G=CA2146495301PSEN1c.1075G= (p.Glu359=)
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n.1485G>T
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n.298G>T
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c.956-5226G>T (n.956-5226G>T)
14g.73211901A>CCA390305593PSEN1c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1838A>C
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c.*750A>C (n.*750A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1486A>C
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c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.1180A>C (n.1180A>C)
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n.453A>C
c.956-5225A>C (n.956-5225A>C)
14g.73211901A>GCA390305594PSEN1c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
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c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
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n.299A>G
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c.977A>G (p.Glu326Gly)
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n.453A>G
c.956-5225A>G (n.956-5225A>G)
14g.73211901A>TCA390305595PSEN1c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1838A>T
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n.1486A>T
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n.1223A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
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n.453A>T
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14g.73211902A>CCA390305596PSEN1c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1839A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1515A>C
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.6639A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.944-5224A>C (n.944-5224A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
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n.1487A>C
n.2800A>C
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c.978A>C (p.Glu326Asp)
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n.454A>C
c.956-5224A>C (n.956-5224A>C)
14g.73211902A>GCA487098852PSEN1c.1077A>G (p.Glu359=)
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n.1839A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1515A>G
c.969A>G (p.Glu323=)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.6639A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.944-5224A>G (n.944-5224A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
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c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
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c.*529A>G (n.*529A>G)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1487A>G
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c.978A>G (p.Glu326=)
c.813A>G (p.Glu271=)
c.1181A>G (n.1181A>G)
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n.454A>G
c.956-5224A>G (n.956-5224A>G)
14g.73211902A>TCA390305597PSEN1c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
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c.*44A>T (n.*44A>T)
n.1515A>T
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c.944-5224A>T (n.944-5224A>T)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
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c.*557A>T (n.*557A>T)
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c.978A>T (p.Glu326Asp)
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c.1181A>T (n.1181A>T)
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n.454A>T
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14g.73211903C>ACA390305598PSEN1c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
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c.*45C>A (n.*45C>A)
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c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
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c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.1488C>A
n.2801C>A
n.301C>A
n.2089C>A
n.1225C>A
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
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n.455C>A
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14g.73211903C>GCA390305599PSEN1c.1078C>G (p.Leu360Val)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73211905T>GCA262618769PSEN1c.1080T>G (p.Leu360=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.981T= (p.Leu327=)
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c.956-5221T= (n.956-5221T=)
14g.73211906T>ACA390305604PSEN1c.1081T>A (p.Ser361Thr)
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c.982T>A (p.Ser328Thr)
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n.458T>A
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 gnomAD v4
14g.73211906T>CCA390305603PSEN1c.1081T>C (p.Ser361Pro)
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c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1491T>C
n.2804T>C
n.304T>C
n.2092T>C
n.1228T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.1185T>C (n.1185T>C)
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n.458T>C
c.956-5220T>C (n.956-5220T>C)
 gnomAD v4
14g.73211906T>GCA7256919PSEN1c.1081T>G (p.Ser361Ala)
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c.*873T>G (n.*873T>G)
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c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1491T>G
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n.458T>G
c.956-5220T>G (n.956-5220T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211906T=CA2146495310PSEN1c.1081T= (p.Ser361=)
c.1093T= (p.Ser365=)
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c.*561T= (n.*561T=)
n.1491T=
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n.1228T=
c.982T= (p.Ser328=)
c.817T= (p.Ser273=)
c.1185T= (n.1185T=)
c.1173T= (n.1173T=)
n.458T=
c.956-5220T= (n.956-5220T=)
14g.73211907C>ACA225153PSEN1c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1844C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
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c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
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c.*756C>A (n.*756C>A)
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c.995C>A (p.Ser332Tyr)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.*562C>A (n.*562C>A)
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c.1174C>A (n.1174C>A)
n.459C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.459C>G
c.956-5219C>G (n.956-5219C>G)
 gnomAD v4
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c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.1186C>T (n.1186C>T)
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n.459C>T
c.956-5219C>T (n.956-5219C>T)
 ClinVar
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14g.73211908C=CA2146495317PSEN1c.1083C= (p.Ser361=)
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14g.73211908C>GCA487098874PSEN1c.1083C>G (p.Ser361=)
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14g.73211908C>TCA7256920PSEN1c.1083C>T (p.Ser361=)
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n.460C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.461A>C
c.956-5217A>C (n.956-5217A>C)
14g.73211909A>GCA390305607PSEN1c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
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n.461A>G
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14g.73211909A>TCA390305608PSEN1c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
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14g.73211910G>ACA390305610PSEN1c.1085G>A (p.Ser362Asn)
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n.462G>A
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 gnomAD v4
14g.73211910G>CCA390305611PSEN1c.1085G>C (p.Ser362Thr)
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n.462G>C
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14g.73211910G>TCA390305612PSEN1c.1085G>T (p.Ser362Ile)
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c.*565G>T (n.*565G>T)
n.1495G>T
n.2808G>T
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n.1232G>T
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.1189G>T (n.1189G>T)
c.1177G>T (n.1177G>T)
n.462G>T
c.956-5216G>T (n.956-5216G>T)
14g.73211911C>ACA390305613PSEN1c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
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c.822C>A (p.Ser274Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1001G>C (p.Ser334Thr)
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.1100G>T (p.Ser367Ile)
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c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.1498G>T
n.2811G>T
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n.2099G>T
n.1235G>T
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.1192G>T (n.1192G>T)
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n.465G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211914T>ACA7256921PSEN1c.1089T>A (p.Ser363Arg)
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n.466T>A
c.956-5212T>A (n.956-5212T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211914T>CCA487098898PSEN1c.1089T>C (p.Ser363=)
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c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1128T>C (p.Ser376=)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.1499T>C
n.2812T>C
n.312T>C
n.2100T>C
n.1236T>C
c.990T>C (p.Ser330=)
c.825T>C (p.Ser275=)
c.1193T>C (n.1193T>C)
c.1181T>C (n.1181T>C)
n.466T>C
c.956-5212T>C (n.956-5212T>C)
14g.73211914T>GCA390305621PSEN1c.1089T>G (p.Ser363Arg)
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c.*1040T>G (n.*1040T>G)
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c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.825T>G (p.Ser275Arg)
c.1193T>G (n.1193T>G)
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14g.73211914T=CA2146495326PSEN1c.1089T= (p.Ser363=)
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c.990T= (p.Ser330=)
c.825T= (p.Ser275=)
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n.466T=
c.956-5212T= (n.956-5212T=)
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n.1852A>C
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n.1528A>C
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n.467A>C
c.956-5211A>C (n.956-5211A>C)
14g.73211915A>GCA390305623PSEN1c.1090A>G (p.Ile364Val)
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n.1852A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
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c.*1046A>G (n.*1046A>G)
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c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
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14g.73211915A>TCA390305624PSEN1c.1090A>T (p.Ile364Phe)
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c.*57A>T (n.*57A>T)
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c.*1041A>T (n.*1041A>T)
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c.1129A>T (p.Ile377Phe)
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n.1500A>T
n.2813A>T
n.313A>T
n.2101A>T
n.1237A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.1194A>T (n.1194A>T)
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n.467A>T
c.956-5211A>T (n.956-5211A>T)
14g.73211916T>ACA390305625PSEN1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
n.1853T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
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c.*1192T>A (n.*1192T>A)
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c.*1042T>A (n.*1042T>A)
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c.827T>A (p.Ile276Asn)
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c.956-5210T>A (n.956-5210T>A)
14g.73211916T>CCA390305626PSEN1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
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c.*1042T>C (n.*1042T>C)
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c.992T>C (p.Ile331Thr)
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c.956-5210T>C (n.956-5210T>C)
14g.73211916T>GCA390305627PSEN1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
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c.*58T>G (n.*58T>G)
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c.*765T>G (n.*765T>G)
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c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
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c.*1042T>G (n.*1042T>G)
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c.1130T>G (p.Ile377Ser)
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n.2102T>G
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c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.1195T>G (n.1195T>G)
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n.468T>G
c.956-5210T>G (n.956-5210T>G)
14g.73211917C>ACA487098907PSEN1c.1092C>A (p.Ile364=)
c.1104C>A (p.Ile368=)
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c.1005C>A (p.Ile335=)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1502C>A
n.2815C>A
n.315C>A
n.2103C>A
n.1239C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
c.828C>A (p.Ile276=)
c.1196C>A (n.1196C>A)
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n.469C>A
c.956-5209C>A (n.956-5209C>A)
14g.73211917C=CA2146495328PSEN1c.1092C= (p.Ile364=)
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14g.73211917C>GCA390305628PSEN1c.1092C>G (p.Ile364Met)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
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 dbSNP
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n.469C>T
c.956-5209C>T (n.956-5209C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.73211918C>ACA390305629PSEN1c.1093C>A (p.Leu365Ile)
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c.*545C>A (n.*545C>A)
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n.316C>A
n.2104C>A
n.1240C>A
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.1197C>A (n.1197C>A)
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n.470C>A
c.956-5208C>A (n.956-5208C>A)
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c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.*1194C>G (n.*1194C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1503C>G
n.2816C>G
n.316C>G
n.2104C>G
n.1240C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.1185C>G (n.1185C>G)
n.470C>G
c.956-5208C>G (n.956-5208C>G)
14g.73211918C>TCA390305631PSEN1c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.1855C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1531C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.6655C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.944-5208C>T (n.944-5208C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.*1194C>T (n.*1194C>T)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1503C>T
n.2816C>T
n.316C>T
n.2104C>T
n.1240C>T
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.470C>T
c.956-5208C>T (n.956-5208C>T)
14g.73211919T>ACA390305632PSEN1c.1094T>A (p.Leu365His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
n.1856T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1532T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.6656T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.944-5207T>A (n.944-5207T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.1133T>A (p.Leu378His)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1504T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1205T>G (n.1205T>G)
c.1193T>G (n.1193T>G)
n.478T>G
c.956-5200T>G (n.956-5200T>G)
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n.6664G>C
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
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c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
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n.2825G>C
n.325G>C
n.2113G>C
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c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.1206G>C (n.1206G>C)
c.1194G>C (n.1194G>C)
n.479G>C
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14g.73211927G>TCA390305647PSEN1c.1102G>T (p.Glu368Ter)
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c.*1203G>T (n.*1203G>T)
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c.*1053G>T (n.*1053G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
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c.*582G>T (n.*582G>T)
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n.325G>T
n.2113G>T
n.1249G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.1206G>T (n.1206G>T)
c.1194G>T (n.1194G>T)
n.479G>T
c.956-5199G>T (n.956-5199G>T)
14g.73211928A>CCA390305648PSEN1c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.1865A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
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c.839A>C (p.Glu280Ala)
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n.480A>C
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14g.73211928A>GCA390305650PSEN1c.1103A>G (p.Glu368Gly)
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14g.73211928A>TCA390305649PSEN1c.1103A>T (p.Glu368Val)
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c.*555A>T (n.*555A>T)
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n.1513A>T
n.2826A>T
n.326A>T
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n.1250A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.1207A>T (n.1207A>T)
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14g.73211929A>CCA390305651PSEN1c.1104A>C (p.Glu368Asp)
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n.1866A>C
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c.*778A>C (n.*778A>C)
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c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.*1205A>C (n.*1205A>C)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.*584A>C (n.*584A>C)
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n.2827A>C
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n.2115A>C
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c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.1196A>C (n.1196A>C)
n.481A>C
c.956-5197A>C (n.956-5197A>C)
14g.73211929A>GCA487098957PSEN1c.1104A>G (p.Glu368=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
n.1866A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1542A>G
c.996A>G (p.Glu332=)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.6666A>G
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c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.*1205A>G (n.*1205A>G)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1514A>G
n.2827A>G
n.327A>G
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c.1005A>G (p.Glu335=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.1196A>G (n.1196A>G)
n.481A>G
c.956-5197A>G (n.956-5197A>G)
14g.73211929A>TCA390305652PSEN1c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.1866A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1542A>T
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c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.*1205A>T (n.*1205A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1514A>T
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n.327A>T
n.2115A>T
n.1251A>T
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.1208A>T (n.1208A>T)
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n.481A>T
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14g.73211930G>ACA390305653PSEN1c.1105G>A (p.Asp369Asn)
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c.*1206G>A (n.*1206G>A)
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c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
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n.482G>A
c.956-5196G>A (n.956-5196G>A)
14g.73211930G>CCA7256923PSEN1c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
n.1867G>C
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c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.6667G>C
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
c.944-5196G>C (n.944-5196G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.868G>C (p.Asp290His)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1515G>C
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n.328G>C
n.2116G>C
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c.1006G>C (p.Asp336His)
c.841G>C (p.Asp281His)
c.1209G>C (n.1209G>C)
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n.482G>C
c.956-5196G>C (n.956-5196G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73211930G=CA2146495348PSEN1c.1105G= (p.Asp369=)
c.1117G= (p.Asp373=)
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c.*1329G= (n.*1329G=)
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14g.73211930G>TCA390305654PSEN1c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
n.1867G>T
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c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
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c.944-5196G>T (n.944-5196G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
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c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.*585G>T (n.*585G>T)
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n.2116G>T
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c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
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c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
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c.*1057A>C (n.*1057A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.*586A>C (n.*586A>C)
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c.1119C>T (p.Asp373=)
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c.*74C>T (n.*74C>T)
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c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
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n.2118C>T
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c.1008C>T (p.Asp336=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.1211C>T (n.1211C>T)
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c.*1209C>A (n.*1209C>A)
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c.*1059C>A (n.*1059C>A)
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c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.*588C>A (n.*588C>A)
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c.1212C>A (n.1212C>A)
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c.956-5193C>A (n.956-5193C>A)
14g.73211933C>GCA390305662PSEN1c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
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c.956-5193C>G (n.956-5193C>G)
14g.73211933C>TCA390305660PSEN1c.1108C>T (p.Pro370Ser)
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c.*782C>T (n.*782C>T)
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c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
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c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.*588C>T (n.*588C>T)
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n.2831C>T
n.331C>T
n.2119C>T
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c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.1212C>T (n.1212C>T)
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n.485C>T
c.956-5193C>T (n.956-5193C>T)
 gnomAD v4
14g.73211934C>ACA390305665PSEN1c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
n.1871C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1547C>A
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c.*1065C>A (n.*1065C>A)
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c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.944-5192C>A (n.944-5192C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
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c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
c.*589C>A (n.*589C>A)
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14g.73211935A>CCA487098978PSEN1c.1110A>C (p.Pro370=)
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c.873A>C (p.Pro291=)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.1149A>C (p.Pro383=)
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14g.73211935A>GCA487098982PSEN1c.1110A>G (p.Pro370=)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched