Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.943+5298C>A (n.943+5298C>A)
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n.2668C>T
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c.846C>T (p.Ser282=)
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c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.939A>C (p.Ala313=)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.*426A>C (n.*426A>C)
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14g.73211771A>GCA390305319PSEN1c.946A>G (p.Thr316Ala)
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c.*1047A>G (n.*1047A>G)
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c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*897A>G (n.*897A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73211774G>ACA390305324PSEN1c.949G>A (p.Glu317Lys)
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 dbSNP COSMIC
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n.1387G>C
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.6511G>C
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
c.943+5302G>C (n.943+5302G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.942G>C (p.Gln314His)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.1359G>C
n.2672G>C
n.172G>C
n.1960G>C
n.1096G>C
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.513G>C
n.326G>C
c.955+5302G>C (n.955+5302G>C)
14g.73211774G=CA2146495082PSEN1c.949G= (p.Glu317=)
c.961G= (p.Glu321=)
n.1711G=
c.1041G= (p.Gln347=)
n.1387G=
c.841G= (p.Glu281=)
c.*905G= (n.*905G=)
n.6511G=
c.*1173G= (n.*1173G=)
c.943+5302G= (n.943+5302G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.862G= (p.Glu288=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
c.942G= (p.Gln314=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.*900G= (n.*900G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.*429G= (n.*429G=)
n.1359G=
n.2672G=
n.172G=
n.1960G=
n.1096G=
c.1053G= (p.Gln351=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.685G= (p.Glu229=)
n.513G=
n.326G=
c.955+5302G= (n.955+5302G=)
14g.73211774G>TCA390305326PSEN1c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
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c.1041G>T (p.Gln347His)
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c.*1173G>T (n.*1173G>T)
c.943+5302G>T (n.943+5302G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.942G>T (p.Gln314His)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.1359G>T
n.2672G>T
n.172G>T
n.1960G>T
n.1096G>T
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.513G>T
n.326G>T
c.955+5302G>T (n.955+5302G>T)
 COSMIC
14g.73211775A>CCA390305327PSEN1c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1712A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1388A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.6512A>C
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.943+5303A>C (n.943+5303A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1360A>C
n.2673A>C
n.173A>C
n.1961A>C
n.1097A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.514A>C
n.327A>C
c.955+5303A>C (n.955+5303A>C)
14g.73211775A>GCA390305328PSEN1c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.1712A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1388A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.6512A>G
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.943+5303A>G (n.943+5303A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.1360A>G
n.2673A>G
n.173A>G
n.1961A>G
n.1097A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.514A>G
n.327A>G
c.955+5303A>G (n.955+5303A>G)
14g.73211775A>TCA390305329PSEN1c.950A>T (p.Glu317Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.1712A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1388A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.6512A>T
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.943+5303A>T (n.943+5303A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1360A>T
n.2673A>T
n.173A>T
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c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.851A>T (p.Glu284Val)
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n.514A>T
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14g.73211776A>CCA390305330PSEN1c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.1713A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1389A>C
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.6513A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.943+5304A>C (n.943+5304A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1361A>C
n.2674A>C
n.174A>C
n.1962A>C
n.1098A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
n.515A>C
n.328A>C
c.955+5304A>C (n.955+5304A>C)
14g.73211776A>GCA487098315PSEN1c.951A>G (p.Glu317=)
c.963A>G (p.Glu321=)
n.1713A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1389A>G
c.843A>G (p.Glu281=)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.6513A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.943+5304A>G (n.943+5304A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.864A>G (p.Glu288=)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1361A>G
n.2674A>G
n.174A>G
n.1962A>G
n.1098A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.852A>G (p.Glu284=)
c.687A>G (p.Glu229=)
n.515A>G
n.328A>G
c.955+5304A>G (n.955+5304A>G)
14g.73211776A>TCA390305331PSEN1c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.1713A>T
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
n.1389A>T
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.6513A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.943+5304A>T (n.943+5304A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.944A>T (p.Lys315Ile)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1361A>T
n.2674A>T
n.174A>T
n.1962A>T
n.1098A>T
c.1055A>T (p.Lys352Ile)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
n.515A>T
n.328A>T
c.955+5304A>T (n.955+5304A>T)
14g.73211777A>CCA487098319PSEN1c.952A>C (p.Arg318=)
c.964A>C (p.Arg322=)
n.1714A>C
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
n.1390A>C
c.844A>C (p.Arg282=)
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.6514A>C
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.943+5305A>C (n.943+5305A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.945A>C (p.Lys315Asn)
c.715A>C (p.Arg239=)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.991A>C (p.Arg331=)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1362A>C
n.2675A>C
n.175A>C
n.1963A>C
n.1099A>C
c.1056A>C (p.Lys352Asn)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.688A>C (p.Arg230=)
n.516A>C
n.329A>C
c.955+5305A>C (n.955+5305A>C)
14g.73211777A>GCA390305332PSEN1c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
n.1714A>G
c.1044A>G (p.Lys348=)
n.1390A>G
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.6514A>G
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.943+5305A>G (n.943+5305A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.945A>G (p.Lys315=)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.991A>G (p.Arg331Gly)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1362A>G
n.2675A>G
n.175A>G
n.1963A>G
n.1099A>G
c.1056A>G (p.Lys352=)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
n.516A>G
n.329A>G
c.955+5305A>G (n.955+5305A>G)
 gnomAD v4
14g.73211777A>TCA390305333PSEN1c.952A>T (p.Arg318Trp)
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n.1714A>T
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
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c.*1176A>T (n.*1176A>T)
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c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.991A>T (p.Arg331Trp)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1362A>T
n.2675A>T
n.175A>T
n.1963A>T
n.1099A>T
c.1056A>T (p.Lys352Asn)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.688A>T (p.Arg230Trp)
n.516A>T
n.329A>T
c.955+5305A>T (n.955+5305A>T)
14g.73211778G>ACA390305334PSEN1c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
n.1715G>A
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n.1363G>A
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n.517G>A
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c.955+5306G>A (n.955+5306G>A)
 gnomAD v4
14g.73211778G>CCA390305335PSEN1c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
n.1715G>C
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c.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
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c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1363G>C
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n.176G>C
n.1964G>C
n.1100G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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14g.73211781A>TCA390305344PSEN1c.956A>T (p.Glu319Val)
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c.949A>T (p.Ser317Cys)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.1366A>T
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c.857A>T (p.Glu286Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.520A>T
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c.955+5309A>T (n.955+5309A>T)
14g.73211782G>ACA487098339PSEN1c.957G>A (p.Glu319=)
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c.870G>A (p.Glu290=)
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c.950G>A (p.Ser317Asn)
c.720G>A (p.Glu240=)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.996G>A (p.Glu332=)
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c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.693G>A (p.Glu231=)
n.521G>A
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14g.73211782G>CCA390305346PSEN1c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
n.1719G>C
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c.*527G>C (n.*527G>C)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1367G>C
n.2680G>C
n.180G>C
n.1968G>C
n.1104G>C
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.521G>C
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c.955+5310G>C (n.955+5310G>C)
14g.73211782G>TCA390305345PSEN1c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
n.1719G>T
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.1395G>T
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n.6519G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
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c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
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c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
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14g.73211783T>ACA390305347PSEN1c.958T>A (p.Ser320Thr)
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c.*528T>A (n.*528T>A)
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c.*909T>A (n.*909T>A)
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c.*410T>A (n.*410T>A)
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c.*438T>A (n.*438T>A)
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14g.73211783T>CCA390305348PSEN1c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
n.1720T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
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n.6520T>C
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c.943+5311T>C (n.943+5311T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.951T>C (p.Ser317=)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1368T>C
n.2681T>C
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n.1969T>C
n.1105T>C
c.1062T>C (p.Ser354=)
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14g.73211783T>GCA390305349PSEN1c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
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c.860C>A (p.Ser287Ter)
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 dbSNP
14g.73211784C=CA2146495094PSEN1c.959C= (p.Ser320=)
c.971C= (p.Ser324=)
n.1721C=
c.1051C= (p.His351=)
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c.851C= (p.Ser284=)
c.*915C= (n.*915C=)
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c.*1183C= (n.*1183C=)
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c.*633C= (n.*633C=)
c.*529C= (n.*529C=)
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c.*1060C= (n.*1060C=)
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n.1106C=
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c.695C= (p.Ser232=)
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n.336C=
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14g.73211784C>GCA390305351PSEN1c.959C>G (p.Ser320Ter)
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c.*529C>G (n.*529C>G)
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n.523C>G
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14g.73211784C>TCA7256894PSEN1c.959C>T (p.Ser320Leu)
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c.*633C>T (n.*633C>T)
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c.872C>T (p.Ser291Leu)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.*910C>T (n.*910C>T)
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c.*411C>T (n.*411C>T)
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1369C>T
n.2682C>T
n.182C>T
n.1970C>T
n.1106C>T
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
n.523C>T
n.336C>T
c.955+5312C>T (n.955+5312C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73211785A>CCA487098352PSEN1c.960A>C (p.Ser320=)
c.972A>C (p.Ser324=)
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n.1398A>C
c.852A>C (p.Ser284=)
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.6522A>C
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.943+5313A>C (n.943+5313A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.873A>C (p.Ser291=)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.723A>C (p.Ser241=)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.999A>C (p.Ser333=)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1370A>C
n.2683A>C
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c.1064A>C (p.His355Pro)
c.861A>C (p.Ser287=)
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14g.73211785A>GCA487098355PSEN1c.960A>G (p.Ser320=)
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c.*634A>G (n.*634A>G)
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 gnomAD v4
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14g.73211786C>ACA390305352PSEN1c.961C>A (p.Gln321Lys)
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 dbSNP
14g.73211786C=CA2146495099PSEN1c.961C= (p.Gln321=)
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14g.73211786C>GCA390305354PSEN1c.961C>G (p.Gln321Glu)
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c.955+5314C>G (n.955+5314C>G)
14g.73211786C>TCA390305353PSEN1c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
n.1723C>T
c.1053C>T (p.His351=)
n.1399C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.6523C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.943+5314C>T (n.943+5314C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.954C>T (p.His318=)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1371C>T
n.2684C>T
n.184C>T
n.1972C>T
n.1108C>T
c.1065C>T (p.His355=)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.525C>T
n.338C>T
c.955+5314C>T (n.955+5314C>T)
14g.73211787A>CCA390305355PSEN1c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
n.1724A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
n.1400A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.6524A>C
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.943+5315A>C (n.943+5315A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1372A>C
n.2685A>C
n.185A>C
n.1973A>C
n.1109A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.526A>C
n.339A>C
c.955+5315A>C (n.955+5315A>C)
14g.73211787A>GCA390305356PSEN1c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
n.1724A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
n.1400A>G
c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.6524A>G
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.943+5315A>G (n.943+5315A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1372A>G
n.2685A>G
n.185A>G
n.1973A>G
n.1109A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.526A>G
n.339A>G
c.955+5315A>G (n.955+5315A>G)
 COSMIC COSMIC
14g.73211787A>TCA390305357PSEN1c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
n.1724A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
n.1400A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.6524A>T
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.943+5315A>T (n.943+5315A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1372A>T
n.2685A>T
n.185A>T
n.1973A>T
n.1109A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.526A>T
n.339A>T
c.955+5315A>T (n.955+5315A>T)
14g.73211788A>CCA390305358PSEN1c.963A>C (p.Gln321His)
c.975A>C (p.Gln325His)
n.1725A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
n.1401A>C
c.855A>C (p.Gln285His)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.6525A>C
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.943+5316A>C (n.943+5316A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.876A>C (p.Gln292His)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.726A>C (p.Gln242His)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.1002A>C (p.Gln334His)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.1373A>C
n.2686A>C
n.186A>C
n.1974A>C
n.1110A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.864A>C (p.Gln288His)
c.699A>C (p.Gln233His)
n.527A>C
n.340A>C
c.955+5316A>C (n.955+5316A>C)
14g.73211788A>GCA487098371PSEN1c.963A>G (p.Gln321=)
c.975A>G (p.Gln325=)
n.1725A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
n.1401A>G
c.855A>G (p.Gln285=)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.6525A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.943+5316A>G (n.943+5316A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.876A>G (p.Gln292=)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.726A>G (p.Gln242=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.1002A>G (p.Gln334=)
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.1373A>G
n.2686A>G
n.186A>G
n.1974A>G
n.1110A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.864A>G (p.Gln288=)
c.699A>G (p.Gln233=)
n.527A>G
n.340A>G
c.955+5316A>G (n.955+5316A>G)
14g.73211788A>TCA390305359PSEN1c.963A>T (p.Gln321His)
c.975A>T (p.Gln325His)
n.1725A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
n.1401A>T
c.855A>T (p.Gln285His)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.6525A>T
c.*1187A>T (n.*1187A>T)
c.943+5316A>T (n.943+5316A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.876A>T (p.Gln292His)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.726A>T (p.Gln242His)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.1002A>T (p.Gln334His)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.1373A>T
n.2686A>T
n.186A>T
n.1974A>T
n.1110A>T
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.864A>T (p.Gln288His)
c.699A>T (p.Gln233His)
n.527A>T
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c.955+5316A>T (n.955+5316A>T)
14g.73211789G>ACA390305360PSEN1c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
n.1726G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
n.1402G>A
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.6526G>A
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
c.943+5317G>A (n.943+5317G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.*915G>A (n.*915G>A)
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c.*416G>A (n.*416G>A)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1374G>A
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14g.73211789G>CCA390305361PSEN1c.964G>C (p.Asp322His)
c.976G>C (p.Asp326His)
n.1726G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
n.1402G>C
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c.*920G>C (n.*920G>C)
n.6526G>C
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c.943+5317G>C (n.943+5317G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
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n.1374G>C
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c.700G>C (p.Asp234His)
n.528G>C
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c.955+5317G>C (n.955+5317G>C)
14g.73211789G>TCA390305362PSEN1c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
n.1726G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
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c.*920G>T (n.*920G>T)
n.6526G>T
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c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1374G>T
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n.187G>T
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c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.528G>T
n.341G>T
c.955+5317G>T (n.955+5317G>T)
14g.73211790A=CA2146495104PSEN1c.965A= (p.Asp322=)
c.977A= (p.Asp326=)
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14g.73211790A>CCA390305363PSEN1c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
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c.*1189A>C (n.*1189A>C)
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c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1375A>C
n.2688A>C
n.188A>C
n.1976A>C
n.1112A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.529A>C
n.342A>C
c.955+5318A>C (n.955+5318A>C)
14g.73211790A>GCA390305364PSEN1c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
n.1727A>G
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c.*921A>G (n.*921A>G)
n.6527A>G
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
c.943+5318A>G (n.943+5318A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
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c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
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c.1004A>G (p.Asp335Gly)
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n.1375A>G
n.2688A>G
n.188A>G
n.1976A>G
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c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.529A>G
n.342A>G
c.955+5318A>G (n.955+5318A>G)
14g.73211790A>TCA390305365PSEN1c.965A>T (p.Asp322Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
n.1727A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1403A>T
c.857A>T (p.Asp286Val)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.6527A>T
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
c.943+5318A>T (n.943+5318A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.728A>T (p.Asp243Val)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.73211794T>CCA487098406PSEN1c.969T>C (p.Thr323=)
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c.955+5322T>C (n.955+5322T>C)
14g.73211794T>GCA487098404PSEN1c.969T>G (p.Thr323=)
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 gnomAD v4
14g.73211798G>CCA390305377PSEN1c.973G>C (p.Ala325Pro)
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n.1383G>C
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n.1120G>C
c.1077G>C (p.Leu359Phe)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.537G>C
n.350G>C
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14g.73211798G>TCA390305378PSEN1c.973G>T (p.Ala325Ser)
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c.886G>T (p.Ala296Ser)
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c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.*924G>T (n.*924G>T)
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c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1383G>T
n.2696G>T
n.196G>T
n.1984G>T
n.1120G>T
c.1077G>T (p.Leu359Phe)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.537G>T
n.350G>T
c.955+5326G>T (n.955+5326G>T)
 gnomAD v4
14g.73211799C>ACA390305380PSEN1c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
n.1736C>A
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c.1013C>A (p.Ala338Glu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1080G>T (p.Gln360His)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
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14g.73211802A>CCA390305385PSEN1c.977A>C (p.Glu326Ala)
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c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
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c.*1078A>C (n.*1078A>C)
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c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1387A>C
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n.541A>C
n.354A>C
c.956-5324A>C (n.956-5324A>C)
14g.73211802A>GCA390305387PSEN1c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
n.1739A>G
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c.*547A>G (n.*547A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1387A>G
n.2700A>G
n.200A>G
n.1988A>G
n.1124A>G
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.541A>G
n.354A>G
c.956-5324A>G (n.956-5324A>G)
 gnomAD v4
14g.73211802A>TCA390305386PSEN1c.977A>T (p.Glu326Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
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c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.970A>T (p.Arg324Ter)
c.740A>T (p.Glu247Val)
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14g.73211803G>ACA487098445PSEN1c.978G>A (p.Glu326=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.975G>C (p.Met325Ile)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1392G>C
n.2705G>C
n.205G>C
n.1993G>C
n.1129G>C
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.718G>C (p.Asp240His)
n.546G>C
n.359G>C
c.956-5319G>C (n.956-5319G>C)
14g.73211807G=CA2146495127PSEN1c.982G= (p.Asp328=)
c.994G= (p.Asp332=)
n.1744G=
c.1074G= (p.Met358=)
n.1420G=
c.874G= (p.Asp292=)
c.*938G= (n.*938G=)
n.6544G=
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.944-5319G= (n.944-5319G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.975G= (p.Met325=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.1021G= (p.Asp341=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.1392G=
n.2705G=
n.205G=
n.1993G=
n.1129G=
c.1086G= (p.Met362=)
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c.718G= (p.Asp240=)
n.546G=
n.359G=
c.956-5319G= (n.956-5319G=)
14g.73211807G>TCA390305400PSEN1c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
n.1744G>T
c.1074G>T (p.Met358Ile)
n.1420G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.6544G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.944-5319G>T (n.944-5319G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.975G>T (p.Met325Ile)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1392G>T
n.2705G>T
n.205G>T
n.1993G>T
n.1129G>T
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.546G>T
n.359G>T
c.956-5319G>T (n.956-5319G>T)
 COSMIC
14g.73211808A>CCA390305401PSEN1c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
n.1745A>C
c.1075A>C (p.Met359Leu)
n.1421A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.6545A>C
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.944-5318A>C (n.944-5318A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.976A>C (p.Met326Leu)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1393A>C
n.2706A>C
n.206A>C
n.1994A>C
n.1130A>C
c.1087A>C (p.Met363Leu)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.547A>C
n.360A>C
c.956-5318A>C (n.956-5318A>C)
14g.73211808A>GCA390305402PSEN1c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
n.1745A>G
c.1075A>G (p.Met359Val)
n.1421A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.6545A>G
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.944-5318A>G (n.944-5318A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.976A>G (p.Met326Val)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.1393A>G
n.2706A>G
n.206A>G
n.1994A>G
n.1130A>G
c.1087A>G (p.Met363Val)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.547A>G
n.360A>G
c.956-5318A>G (n.956-5318A>G)
14g.73211808A>TCA390305403PSEN1c.983A>T (p.Asp328Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
n.1745A>T
c.1075A>T (p.Met359Leu)
n.1421A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.6545A>T
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.944-5318A>T (n.944-5318A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.976A>T (p.Met326Leu)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.1393A>T
n.2706A>T
n.206A>T
n.1994A>T
n.1130A>T
c.1087A>T (p.Met363Leu)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.547A>T
n.360A>T
c.956-5318A>T (n.956-5318A>T)
14g.73211809T>ACA390305404PSEN1c.984T>A (p.Asp328Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
n.1746T>A
c.1076T>A (p.Met359Lys)
n.1422T>A
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.6546T>A
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.944-5317T>A (n.944-5317T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.977T>A (p.Met326Lys)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1023T>A (p.Asp341Glu)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1394T>A
n.2707T>A
n.207T>A
n.1995T>A
n.1131T>A
c.1088T>A (p.Met363Lys)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
n.548T>A
n.361T>A
c.956-5317T>A (n.956-5317T>A)
 dbSNP
14g.73211809T>CCA487098471PSEN1c.984T>C (p.Asp328=)
c.996T>C (p.Asp332=)
n.1746T>C
c.1076T>C (p.Met359Thr)
n.1422T>C
c.876T>C (p.Asp292=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.6546T>C
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.944-5317T>C (n.944-5317T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.897T>C (p.Asp299=)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.977T>C (p.Met326Thr)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1023T>C (p.Asp341=)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.1394T>C
n.2707T>C
n.207T>C
n.1995T>C
n.1131T>C
c.1088T>C (p.Met363Thr)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.720T>C (p.Asp240=)
n.548T>C
n.361T>C
c.956-5317T>C (n.956-5317T>C)
14g.73211809T>GCA390305405PSEN1c.984T>G (p.Asp328Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
n.1746T>G
c.1076T>G (p.Met359Arg)
n.1422T>G
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.6546T>G
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.944-5317T>G (n.944-5317T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.977T>G (p.Met326Arg)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1023T>G (p.Asp341Glu)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.1394T>G
n.2707T>G
n.207T>G
n.1995T>G
n.1131T>G
c.1088T>G (p.Met363Arg)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
n.548T>G
n.361T>G
c.956-5317T>G (n.956-5317T>G)
14g.73211809T=CA2146495132PSEN1c.984T= (p.Asp328=)
c.996T= (p.Asp332=)
n.1746T=
c.1076T= (p.Met359=)
n.1422T=
c.876T= (p.Asp292=)
c.*940T= (n.*940T=)
n.6546T=
c.*1208T= (n.*1208T=)
c.944-5317T= (n.944-5317T=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.897T= (p.Asp299=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
c.977T= (p.Met326=)
c.747T= (p.Asp249=)
c.*935T= (n.*935T=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.1023T= (p.Asp341=)
c.*464T= (n.*464T=)
n.1394T=
n.2707T=
n.207T=
n.1995T=
n.1131T=
c.1088T= (p.Met363=)
c.885T= (p.Asp295=)
c.720T= (p.Asp240=)
n.548T=
n.361T=
c.956-5317T= (n.956-5317T=)
14g.73211810G>ACA390305408PSEN1c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
n.1747G>A
c.1077G>A (p.Met359Ile)
n.1423G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.*941G>A (n.*941G>A)
n.6547G>A
c.*1209G>A (n.*1209G>A)
c.944-5316G>A (n.944-5316G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.978G>A (p.Met326Ile)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1395G>A
n.2708G>A
n.208G>A
n.1996G>A
n.1132G>A
c.1089G>A (p.Met363Ile)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.549G>A
n.362G>A
c.956-5316G>A (n.956-5316G>A)
14g.73211810G>CCA390305406PSEN1c.985G>C (p.Asp329His)
c.997G>C (p.Asp333His)
n.1747G>C
c.1077G>C (p.Met359Ile)
n.1423G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
c.*941G>C (n.*941G>C)
n.6547G>C
c.*1209G>C (n.*1209G>C)
c.944-5316G>C (n.944-5316G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.978G>C (p.Met326Ile)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1395G>C
n.2708G>C
n.208G>C
n.1996G>C
n.1132G>C
c.1089G>C (p.Met363Ile)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.549G>C
n.362G>C
c.956-5316G>C (n.956-5316G>C)
14g.73211810G>TCA390305407PSEN1c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
n.1747G>T
c.1077G>T (p.Met359Ile)
n.1423G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.*941G>T (n.*941G>T)
n.6547G>T
c.*1209G>T (n.*1209G>T)
c.944-5316G>T (n.944-5316G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.978G>T (p.Met326Ile)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1395G>T
n.2708G>T
n.208G>T
n.1996G>T
n.1132G>T
c.1089G>T (p.Met363Ile)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.549G>T
n.362G>T
c.956-5316G>T (n.956-5316G>T)
14g.73211811A=CA2146495137PSEN1c.986A= (p.Asp329=)
c.998A= (p.Asp333=)
n.1748A=
c.1078A= (p.Met360=)
n.1424A=
c.878A= (p.Asp293=)
c.*942A= (n.*942A=)
n.6548A=
c.*1210A= (n.*1210A=)
c.944-5315A= (n.944-5315A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.899A= (p.Asp300=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.979A= (p.Met327=)
c.749A= (p.Asp250=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.1025A= (p.Asp342=)
c.*466A= (n.*466A=)
n.1396A=
n.2709A=
n.209A=
n.1997A=
n.1133A=
c.1090A= (p.Met364=)
c.887A= (p.Asp296=)
c.722A= (p.Asp241=)
n.550A=
n.363A=
c.956-5315A= (n.956-5315A=)
14g.73211811A>CCA390305409PSEN1c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
n.1748A>C
c.1078A>C (p.Met360Leu)
n.1424A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.6548A>C
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.944-5315A>C (n.944-5315A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.979A>C (p.Met327Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*663G>C (n.*663G>C)
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c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1399G>C
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c.1093G>C (p.Ala365Pro)
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c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1399G>T
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n.212G>T
n.2000G>T
n.1136G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.553G>T
n.366G>T
c.956-5312G>T (n.956-5312G>T)
14g.73211815C>ACA487098489PSEN1c.990C>A (p.Gly330=)
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 dbSNP
14g.73211815C=CA2146495144PSEN1c.990C= (p.Gly330=)
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14g.73211815C>GCA487098492PSEN1c.990C>G (p.Gly330=)
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c.*664C>G (n.*664C>G)
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c.903C>G (p.Gly301=)
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.1029C>G (p.Gly343=)
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 gnomAD v4
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n.1400C>T
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n.1137C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.726C>T (p.Gly242=)
n.554C>T
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c.956-5311C>T (n.956-5311C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.73211816G>ACA7256900PSEN1c.991G>A (p.Gly331Arg)
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c.956-5310G>A (n.956-5310G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1401G>C
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c.956-5310G>C (n.956-5310G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73211816G=CA2146495153PSEN1c.991G= (p.Gly331=)
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14g.73211816G>TCA390305419PSEN1c.991G>T (p.Gly331Trp)
c.1003G>T (p.Gly335Trp)
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n.1401G>T
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c.1095G>T (p.Ala365=)
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14g.73211817G>ACA390305421PSEN1c.992G>A (p.Gly331Glu)
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c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
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c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
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14g.73211818G>ACA487098502PSEN1c.993G>A (p.Gly331=)
c.1005G>A (p.Gly335=)
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c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.906G>A (p.Gly302=)
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c.*445G>A (n.*445G>A)
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n.216G>A
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n.370G>A
c.956-5308G>A (n.956-5308G>A)
14g.73211818G>CCA487098503PSEN1c.993G>C (p.Gly331=)
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n.6555G>C
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
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c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.906G>C (p.Gly302=)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
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c.*785G>C (n.*785G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.1032G>C (p.Gly344=)
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n.1403G>C
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n.370G>C
c.956-5308G>C (n.956-5308G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73211818G=CA2146495159PSEN1c.993G= (p.Gly331=)
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14g.73211818G>TCA487098505PSEN1c.993G>T (p.Gly331=)
c.1005G>T (p.Gly335=)
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n.1431G>T
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n.6555G>T
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.944-5308G>T (n.944-5308G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
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c.906G>T (p.Gly302=)
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c.986G>T (p.Gly329Val)
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c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.1403G>T
n.2716G>T
n.216G>T
n.2004G>T
n.1140G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.894G>T (p.Gly298=)
c.729G>T (p.Gly243=)
n.557G>T
n.370G>T
c.956-5308G>T (n.956-5308G>T)
 ClinVar gnomAD v4
14g.73211819T>ACA390305424PSEN1c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.1756T>A
c.1086T>A (p.Gly362=)
n.1432T>A
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c.*950T>A (n.*950T>A)
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c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.987T>A (p.Gly329=)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.1404T>A
n.2717T>A
n.217T>A
n.2005T>A
n.1141T>A
c.1098T>A (p.Gly366=)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.558T>A
n.371T>A
c.956-5307T>A (n.956-5307T>A)
14g.73211819T>CCA390305425PSEN1c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
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Number of alleles fetched