Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73198125C>ACA390302339PSEN1c.852C>A (p.Tyr284Ter)
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n.416C>A
 gnomAD v4
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14g.73198125C>GCA390302341PSEN1c.852C>G (p.Tyr284Ter)
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n.416C>G
14g.73198125C>TCA7256835PSEN1c.852C>T (p.Tyr284=)
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n.416C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198126T>ACA390302345PSEN1c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
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c.757+5262T>A (n.757+5262T>A)
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n.417T>A
 gnomAD v4
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c.757+5262T>C (n.757+5262T>C)
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n.417T>C
 gnomAD v4
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n.417T>G
14g.73198126_73198127delinsTCCA2146480647PSEN1c.853_854delinsTC (p.Ser285=)
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n.1121_1122delinsTC
c.*527_*528delinsTC (n.*527_*528delinsTC)
c.*423_*424delinsTC (n.*423_*424delinsTC)
c.769+5262_769+5263delinsTC (n.769+5262_769+5263delinsTC)
c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC)
c.757+5262_757+5263delinsTC (n.757+5262_757+5263delinsTC)
c.616_617delinsTC (p.Ser206=)
c.*804_*805delinsTC (n.*804_*805delinsTC)
c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC)
c.*305_*306delinsTC (n.*305_*306delinsTC)
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n.1263_1264delinsTC
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n.1864_1865delinsTC
n.1116_1117delinsTC
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n.1000_1001delinsTC
n.1122_1123delinsTC
c.589_590delinsTC (p.Ser197=)
n.417_418delinsTC
14g.73198127C>ACA390302351PSEN1c.854C>A (p.Ser285Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
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n.1120C>A
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n.1122C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.769+5263C>A (n.769+5263C>A)
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.757+5263C>A (n.757+5263C>A)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
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c.*334C>A (n.*334C>A)
n.1264C>A
n.2577C>A
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n.1123C>A
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n.418C>A
 gnomAD v4
14g.73198127C>GCA390302357PSEN1c.854C>G (p.Ser285Cys)
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c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.418C>G
14g.73198127C>TCA390302354PSEN1c.854C>T (p.Ser285Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.1616C>T
n.1292C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.1120C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.1122C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.769+5263C>T (n.769+5263C>T)
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.757+5263C>T (n.757+5263C>T)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.1264C>T
n.2577C>T
n.1865C>T
n.1117C>T
n.1119C>T
n.1001C>T
n.1123C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.418C>T
14g.73198128delCA919449422PSEN1c.855del (p.Ser286GlnfsTer7)
c.867del (p.Ser290GlnfsTer7)
n.1617del
n.1293del
c.747del (p.Ser250GlnfsTer7)
c.*811del (n.*811del)
n.1121del
c.*1079del (n.*1079del)
n.1123del
c.*529del (n.*529del)
c.*425del (n.*425del)
c.769+5264del (n.769+5264del)
c.*956del (n.*956del)
c.757+5264del (n.757+5264del)
c.618del (p.Ser207GlnfsTer7)
c.*806del (n.*806del)
c.*647del (n.*647del)
c.*307del (n.*307del)
c.894del (p.Ser299GlnfsTer7)
c.*335del (n.*335del)
n.1265del
n.2578del
n.1866del
n.1118del
n.1120del
n.1002del
n.1124del
c.591del (p.Ser198GlnfsTer7)
n.419del
 dbSNP gnomAD v4
14g.73198128C>ACA487096720PSEN1c.855C>A (p.Ser285=)
c.867C>A (p.Ser289=)
n.1617C>A
n.1293C>A
c.747C>A (p.Ser249=)
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.1121C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.1123C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.769+5264C>A (n.769+5264C>A)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.757+5264C>A (n.757+5264C>A)
c.618C>A (p.Ser206=)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.1265C>A
n.2578C>A
n.1866C>A
n.1118C>A
n.1120C>A
n.1002C>A
n.1124C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
n.419C>A
 gnomAD v4
14g.73198128C=CA2146480651PSEN1c.855C= (p.Ser285=)
c.867C= (p.Ser289=)
n.1617C=
n.1293C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.*811C= (n.*811C=)
n.1121C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.1123C=
c.*529C= (n.*529C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.769+5264C= (n.769+5264C=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.757+5264C= (n.757+5264C=)
c.618C= (p.Ser206=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.894C= (p.Ser298=)
c.*335C= (n.*335C=)
n.1265C=
n.2578C=
n.1866C=
n.1118C=
n.1120C=
n.1002C=
n.1124C=
c.591C= (p.Ser197=)
n.419C=
14g.73198128C>GCA487096721PSEN1c.855C>G (p.Ser285=)
c.867C>G (p.Ser289=)
n.1617C>G
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c.747C>G (p.Ser249=)
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.1121C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.1123C>G
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c.*425C>G (n.*425C>G)
c.769+5264C>G (n.769+5264C>G)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.757+5264C>G (n.757+5264C>G)
c.618C>G (p.Ser206=)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.1265C>G
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n.1120C>G
n.1002C>G
n.1124C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
n.419C>G
14g.73198128C>TCA487096722PSEN1c.855C>T (p.Ser285=)
c.867C>T (p.Ser289=)
n.1617C>T
n.1293C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.1121C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.1123C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.769+5264C>T (n.769+5264C>T)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.757+5264C>T (n.757+5264C>T)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.*806C>T (n.*806C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198167G=CA2146480687PSEN1c.856+38G= (n.856+38G=)
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 gnomAD v4
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n.1266+39T>A
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 gnomAD v4
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c.619+39T>C (n.619+39T>C)
c.*807+39T>C (n.*807+39T>C)
c.*648+39T>C (n.*648+39T>C)
c.*308+39T>C (n.*308+39T>C)
c.895+39T>C (n.895+39T>C)
c.*336+39T>C (n.*336+39T>C)
n.1266+39T>C
n.2579+39T>C
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n.1119+39T>C
n.1121+39T>C
n.1003+39T>C
n.1125+39T>C
c.592+39T>C (n.592+39T>C)
n.420+39T>C
 gnomAD v4
14g.73198169A>GCA2575570963PSEN1c.856+40A>G (n.856+40A>G)
c.868+40A>G (n.868+40A>G)
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c.748+40A>G (n.748+40A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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c.*530+96T= (n.*530+96T=)
c.*426+96T= (n.*426+96T=)
c.769+5361T= (n.769+5361T=)
c.*957+96T= (n.*957+96T=)
c.757+5361T= (n.757+5361T=)
c.619+96T= (n.619+96T=)
c.*807+96T= (n.*807+96T=)
c.*648+96T= (n.*648+96T=)
c.*308+96T= (n.*308+96T=)
c.895+96T= (n.895+96T=)
c.*336+96T= (n.*336+96T=)
n.1266+96T=
n.2579+96T=
n.1867+96T=
n.1119+96T=
n.1121+96T=
n.1003+96T=
n.1125+96T=
c.592+96T= (n.592+96T=)
n.420+96T=

Number of alleles fetched