Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73198117C>A | CA390302317 | PSEN1 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1606C>A n.1282C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1110C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1112C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.769+5253C>A (n.769+5253C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.757+5253C>A (n.757+5253C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1254C>A n.2567C>A n.1855C>A n.1107C>A n.1109C>A n.991C>A n.1113C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.408C>A | |
14 | g.73198117C= | CA2146480639 | PSEN1 | c.844C= (p.Leu282=) c.856C= (p.Leu286=) n.1606C= n.1282C= c.736C= (p.Leu246=) c.*800C= (n.*800C=) n.1110C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.1112C= c.*518C= (n.*518C=) c.*414C= (n.*414C=) c.769+5253C= (n.769+5253C=) c.*945C= (n.*945C=) c.757+5253C= (n.757+5253C=) c.607C= (p.Leu203=) c.*795C= (n.*795C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*296C= (n.*296C=) c.883C= (p.Leu295=) c.*324C= (n.*324C=) n.1254C= n.2567C= n.1855C= n.1107C= n.1109C= n.991C= n.1113C= c.580C= (p.Leu194=) n.408C= | |
14 | g.73198117C>G | CA225141 | PSEN1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.856C>G (p.Leu286Val) n.1606C>G n.1282C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1110C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.1112C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.769+5253C>G (n.769+5253C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.757+5253C>G (n.757+5253C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1254C>G n.2567C>G n.1855C>G n.1107C>G n.1109C>G n.991C>G n.1113C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.408C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198117C>T | CA390302318 | PSEN1 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.856C>T (p.Leu286Phe) n.1606C>T n.1282C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1110C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.1112C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.769+5253C>T (n.769+5253C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.757+5253C>T (n.757+5253C>T) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1254C>T n.2567C>T n.1855C>T n.1107C>T n.1109C>T n.991C>T n.1113C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) n.408C>T | |
14 | g.73198118T>A | CA390302319 | PSEN1 | c.845T>A (p.Leu282His) c.857T>A (p.Leu286His) n.1607T>A n.1283T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.*801T>A (n.*801T>A) n.1111T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1113T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.769+5254T>A (n.769+5254T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.757+5254T>A (n.757+5254T>A) c.608T>A (p.Leu203His) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1255T>A n.2568T>A n.1856T>A n.1108T>A n.1110T>A n.992T>A n.1114T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.409T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198118T>C | CA390302320 | PSEN1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.1607T>C n.1283T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1111T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1113T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.769+5254T>C (n.769+5254T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.757+5254T>C (n.757+5254T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1255T>C n.2568T>C n.1856T>C n.1108T>C n.1110T>C n.992T>C n.1114T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.409T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198118T>G | CA390302321 | PSEN1 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.1607T>G n.1283T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*801T>G (n.*801T>G) n.1111T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1113T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.769+5254T>G (n.769+5254T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.757+5254T>G (n.757+5254T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1255T>G n.2568T>G n.1856T>G n.1108T>G n.1110T>G n.992T>G n.1114T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.409T>G | |
14 | g.73198118T= | CA2146480643 | PSEN1 | c.845T= (p.Leu282=) c.857T= (p.Leu286=) n.1607T= n.1283T= c.737T= (p.Leu246=) c.*801T= (n.*801T=) n.1111T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.1113T= c.*519T= (n.*519T=) c.*415T= (n.*415T=) c.769+5254T= (n.769+5254T=) c.*946T= (n.*946T=) c.757+5254T= (n.757+5254T=) c.608T= (p.Leu203=) c.*796T= (n.*796T=) c.*637T= (n.*637T=) c.*297T= (n.*297T=) c.884T= (p.Leu295=) c.*325T= (n.*325T=) n.1255T= n.2568T= n.1856T= n.1108T= n.1110T= n.992T= n.1114T= c.581T= (p.Leu194=) n.409T= | |
14 | g.73198119C>A | CA487096711 | PSEN1 | c.846C>A (p.Leu282=) c.858C>A (p.Leu286=) n.1608C>A n.1284C>A c.738C>A (p.Leu246=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.1112C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1114C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.769+5255C>A (n.769+5255C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.757+5255C>A (n.757+5255C>A) c.609C>A (p.Leu203=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.885C>A (p.Leu295=) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1256C>A n.2569C>A n.1857C>A n.1109C>A n.1111C>A n.993C>A n.1115C>A c.582C>A (p.Leu194=) n.410C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198119C>G | CA487096712 | PSEN1 | c.846C>G (p.Leu282=) c.858C>G (p.Leu286=) n.1608C>G n.1284C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1112C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1114C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.769+5255C>G (n.769+5255C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.757+5255C>G (n.757+5255C>G) c.609C>G (p.Leu203=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.885C>G (p.Leu295=) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1256C>G n.2569C>G n.1857C>G n.1109C>G n.1111C>G n.993C>G n.1115C>G c.582C>G (p.Leu194=) n.410C>G | |
14 | g.73198119C>T | CA487096713 | PSEN1 | c.846C>T (p.Leu282=) c.858C>T (p.Leu286=) n.1608C>T n.1284C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1112C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1114C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.769+5255C>T (n.769+5255C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.757+5255C>T (n.757+5255C>T) c.609C>T (p.Leu203=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.885C>T (p.Leu295=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1256C>T n.2569C>T n.1857C>T n.1109C>T n.1111C>T n.993C>T n.1115C>T c.582C>T (p.Leu194=) n.410C>T | |
14 | g.73198120A>C | CA390302323 | PSEN1 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1609A>C n.1285A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1113A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1115A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.769+5256A>C (n.769+5256A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.757+5256A>C (n.757+5256A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1257A>C n.2570A>C n.1858A>C n.1110A>C n.1112A>C n.994A>C n.1116A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) n.411A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198120A>G | CA390302324 | PSEN1 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1609A>G n.1285A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1113A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1115A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.769+5256A>G (n.769+5256A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.757+5256A>G (n.757+5256A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1257A>G n.2570A>G n.1858A>G n.1110A>G n.1112A>G n.994A>G n.1116A>G c.583A>G (p.Ile195Val) n.411A>G | |
14 | g.73198120A>T | CA390302322 | PSEN1 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1609A>T n.1285A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1113A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1115A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.769+5256A>T (n.769+5256A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.757+5256A>T (n.757+5256A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1257A>T n.2570A>T n.1858A>T n.1110A>T n.1112A>T n.994A>T n.1116A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) n.411A>T | |
14 | g.73198121T>A | CA390302325 | PSEN1 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1610T>A n.1286T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1114T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1116T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.769+5257T>A (n.769+5257T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.757+5257T>A (n.757+5257T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1258T>A n.2571T>A n.1859T>A n.1111T>A n.1113T>A n.995T>A n.1117T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) n.412T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198121T>C | CA390302326 | PSEN1 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1610T>C n.1286T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1114T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1116T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.769+5257T>C (n.769+5257T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.757+5257T>C (n.757+5257T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1258T>C n.2571T>C n.1859T>C n.1111T>C n.1113T>C n.995T>C n.1117T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) n.412T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198121T>G | CA390302327 | PSEN1 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1610T>G n.1286T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1114T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1116T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.769+5257T>G (n.769+5257T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.757+5257T>G (n.757+5257T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1258T>G n.2571T>G n.1859T>G n.1111T>G n.1113T>G n.995T>G n.1117T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) n.412T>G | |
14 | g.73198123del | CA2625559302 | PSEN1 | c.850del (p.Tyr284ThrfsTer9) c.862del (p.Tyr288ThrfsTer9) n.1612del n.1288del c.742del (p.Tyr248ThrfsTer9) c.*806del (n.*806del) n.1116del c.*1074del (n.*1074del) n.1118del c.*524del (n.*524del) c.*420del (n.*420del) c.769+5259del (n.769+5259del) c.*951del (n.*951del) c.757+5259del (n.757+5259del) c.613del (p.Tyr205ThrfsTer9) c.*801del (n.*801del) c.*642del (n.*642del) c.*302del (n.*302del) c.889del (p.Tyr297ThrfsTer9) c.*330del (n.*330del) n.1260del n.2573del n.1861del n.1113del n.1115del n.997del n.1119del c.586del (p.Tyr196ThrfsTer9) n.414del | gnomAD v4 |
14 | g.73198122T>A | CA487096718 | PSEN1 | c.849T>A (p.Ile283=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1611T>A n.1287T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1115T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1117T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.769+5258T>A (n.769+5258T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.757+5258T>A (n.757+5258T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.*329T>A (n.*329T>A) n.1259T>A n.2572T>A n.1860T>A n.1112T>A n.1114T>A n.996T>A n.1118T>A c.585T>A (p.Ile195=) n.413T>A | |
14 | g.73198122T>C | CA487096719 | PSEN1 | c.849T>C (p.Ile283=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1611T>C n.1287T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1115T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1117T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.769+5258T>C (n.769+5258T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.757+5258T>C (n.757+5258T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.*329T>C (n.*329T>C) n.1259T>C n.2572T>C n.1860T>C n.1112T>C n.1114T>C n.996T>C n.1118T>C c.585T>C (p.Ile195=) n.413T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198122T>G | CA390302328 | PSEN1 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1611T>G n.1287T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1115T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1117T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.769+5258T>G (n.769+5258T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.757+5258T>G (n.757+5258T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1259T>G n.2572T>G n.1860T>G n.1112T>G n.1114T>G n.996T>G n.1118T>G c.585T>G (p.Ile195Met) n.413T>G | |
14 | g.73198123T>A | CA390302331 | PSEN1 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.1612T>A n.1288T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1116T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1118T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.769+5259T>A (n.769+5259T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.757+5259T>A (n.757+5259T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1260T>A n.2573T>A n.1861T>A n.1113T>A n.1115T>A n.997T>A n.1119T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.414T>A | |
14 | g.73198123T>C | CA390302330 | PSEN1 | c.850T>C (p.Tyr284His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.1612T>C n.1288T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1116T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1118T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.769+5259T>C (n.769+5259T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.757+5259T>C (n.757+5259T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.889T>C (p.Tyr297His) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1260T>C n.2573T>C n.1861T>C n.1113T>C n.1115T>C n.997T>C n.1119T>C c.586T>C (p.Tyr196His) n.414T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198123T>G | CA390302329 | PSEN1 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.1612T>G n.1288T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1116T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1118T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.769+5259T>G (n.769+5259T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.757+5259T>G (n.757+5259T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1260T>G n.2573T>G n.1861T>G n.1113T>G n.1115T>G n.997T>G n.1119T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.414T>G | |
14 | g.73198124A>C | CA390302333 | PSEN1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.1613A>C n.1289A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1117A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1119A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.769+5260A>C (n.769+5260A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.757+5260A>C (n.757+5260A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1261A>C n.2574A>C n.1862A>C n.1114A>C n.1116A>C n.998A>C n.1120A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.415A>C | |
14 | g.73198124A>G | CA390302334 | PSEN1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.1613A>G n.1289A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1117A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1119A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.769+5260A>G (n.769+5260A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.757+5260A>G (n.757+5260A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1261A>G n.2574A>G n.1862A>G n.1114A>G n.1116A>G n.998A>G n.1120A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.415A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198124A>T | CA390302337 | PSEN1 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.1613A>T n.1289A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1117A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1119A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.769+5260A>T (n.769+5260A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.757+5260A>T (n.757+5260A>T) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) n.1261A>T n.2574A>T n.1862A>T n.1114A>T n.1116A>T n.998A>T n.1120A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.415A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198125C>A | CA390302339 | PSEN1 | c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.1614C>A n.1290C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1118C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1120C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.769+5261C>A (n.769+5261C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.757+5261C>A (n.757+5261C>A) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1262C>A n.2575C>A n.1863C>A n.1115C>A n.1117C>A n.999C>A n.1121C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.416C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198125C= | CA2146480646 | PSEN1 | c.852C= (p.Tyr284=) c.864C= (p.Tyr288=) n.1614C= n.1290C= c.744C= (p.Tyr248=) c.*808C= (n.*808C=) n.1118C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.1120C= c.*526C= (n.*526C=) c.*422C= (n.*422C=) c.769+5261C= (n.769+5261C=) c.*953C= (n.*953C=) c.757+5261C= (n.757+5261C=) c.615C= (p.Tyr205=) c.*803C= (n.*803C=) c.*644C= (n.*644C=) c.*304C= (n.*304C=) c.891C= (p.Tyr297=) c.*332C= (n.*332C=) n.1262C= n.2575C= n.1863C= n.1115C= n.1117C= n.999C= n.1121C= c.588C= (p.Tyr196=) n.416C= | |
14 | g.73198125C>G | CA390302341 | PSEN1 | c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.1614C>G n.1290C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1118C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1120C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.769+5261C>G (n.769+5261C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.757+5261C>G (n.757+5261C>G) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1262C>G n.2575C>G n.1863C>G n.1115C>G n.1117C>G n.999C>G n.1121C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.416C>G | |
14 | g.73198125C>T | CA7256835 | PSEN1 | c.852C>T (p.Tyr284=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.1614C>T n.1290C>T c.744C>T (p.Tyr248=) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1118C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1120C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.769+5261C>T (n.769+5261C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.757+5261C>T (n.757+5261C>T) c.615C>T (p.Tyr205=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.891C>T (p.Tyr297=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1262C>T n.2575C>T n.1863C>T n.1115C>T n.1117C>T n.999C>T n.1121C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>A | CA390302345 | PSEN1 | c.853T>A (p.Ser285Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.1615T>A n.1291T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*809T>A (n.*809T>A) n.1119T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) n.1121T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.769+5262T>A (n.769+5262T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.757+5262T>A (n.757+5262T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*333T>A (n.*333T>A) n.1263T>A n.2576T>A n.1864T>A n.1116T>A n.1118T>A n.1000T>A n.1122T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.417T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>C | CA390302349 | PSEN1 | c.853T>C (p.Ser285Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.1615T>C n.1291T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*809T>C (n.*809T>C) n.1119T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) n.1121T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.769+5262T>C (n.769+5262T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.757+5262T>C (n.757+5262T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.1263T>C n.2576T>C n.1864T>C n.1116T>C n.1118T>C n.1000T>C n.1122T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.417T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198126T>G | CA390302347 | PSEN1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1615T>G n.1291T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1119T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1121T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.769+5262T>G (n.769+5262T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.757+5262T>G (n.757+5262T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1263T>G n.2576T>G n.1864T>G n.1116T>G n.1118T>G n.1000T>G n.1122T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.417T>G | |
14 | g.73198126_73198127delinsTC | CA2146480647 | PSEN1 | c.853_854delinsTC (p.Ser285=) c.865_866delinsTC (p.Ser289=) n.1615_1616delinsTC n.1291_1292delinsTC c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.*809_*810delinsTC (n.*809_*810delinsTC) n.1119_1120delinsTC c.*1077_*1078delinsTC (n.*1077_*1078delinsTC) n.1121_1122delinsTC c.*527_*528delinsTC (n.*527_*528delinsTC) c.*423_*424delinsTC (n.*423_*424delinsTC) c.769+5262_769+5263delinsTC (n.769+5262_769+5263delinsTC) c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC) c.757+5262_757+5263delinsTC (n.757+5262_757+5263delinsTC) c.616_617delinsTC (p.Ser206=) c.*804_*805delinsTC (n.*804_*805delinsTC) c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC) c.*305_*306delinsTC (n.*305_*306delinsTC) c.892_893delinsTC (p.Ser298=) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) n.1263_1264delinsTC n.2576_2577delinsTC n.1864_1865delinsTC n.1116_1117delinsTC n.1118_1119delinsTC n.1000_1001delinsTC n.1122_1123delinsTC c.589_590delinsTC (p.Ser197=) n.417_418delinsTC | |
14 | g.73198127C>A | CA390302351 | PSEN1 | c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.1616C>A n.1292C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.*810C>A (n.*810C>A) n.1120C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.1122C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.769+5263C>A (n.769+5263C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.757+5263C>A (n.757+5263C>A) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1264C>A n.2577C>A n.1865C>A n.1117C>A n.1119C>A n.1001C>A n.1123C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.418C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198127C>G | CA390302357 | PSEN1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.1616C>G n.1292C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1120C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1122C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.769+5263C>G (n.769+5263C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.757+5263C>G (n.757+5263C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1264C>G n.2577C>G n.1865C>G n.1117C>G n.1119C>G n.1001C>G n.1123C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) n.418C>G | |
14 | g.73198127C>T | CA390302354 | PSEN1 | c.854C>T (p.Ser285Phe) c.866C>T (p.Ser289Phe) n.1616C>T n.1292C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.*810C>T (n.*810C>T) n.1120C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.1122C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.769+5263C>T (n.769+5263C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.757+5263C>T (n.757+5263C>T) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1264C>T n.2577C>T n.1865C>T n.1117C>T n.1119C>T n.1001C>T n.1123C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) n.418C>T | |
14 | g.73198128del | CA919449422 | PSEN1 | c.855del (p.Ser286GlnfsTer7) c.867del (p.Ser290GlnfsTer7) n.1617del n.1293del c.747del (p.Ser250GlnfsTer7) c.*811del (n.*811del) n.1121del c.*1079del (n.*1079del) n.1123del c.*529del (n.*529del) c.*425del (n.*425del) c.769+5264del (n.769+5264del) c.*956del (n.*956del) c.757+5264del (n.757+5264del) c.618del (p.Ser207GlnfsTer7) c.*806del (n.*806del) c.*647del (n.*647del) c.*307del (n.*307del) c.894del (p.Ser299GlnfsTer7) c.*335del (n.*335del) n.1265del n.2578del n.1866del n.1118del n.1120del n.1002del n.1124del c.591del (p.Ser198GlnfsTer7) n.419del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198128C>A | CA487096720 | PSEN1 | c.855C>A (p.Ser285=) c.867C>A (p.Ser289=) n.1617C>A n.1293C>A c.747C>A (p.Ser249=) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1121C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1123C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.769+5264C>A (n.769+5264C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.757+5264C>A (n.757+5264C>A) c.618C>A (p.Ser206=) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.*335C>A (n.*335C>A) n.1265C>A n.2578C>A n.1866C>A n.1118C>A n.1120C>A n.1002C>A n.1124C>A c.591C>A (p.Ser197=) n.419C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198128C= | CA2146480651 | PSEN1 | c.855C= (p.Ser285=) c.867C= (p.Ser289=) n.1617C= n.1293C= c.747C= (p.Ser249=) c.*811C= (n.*811C=) n.1121C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1123C= c.*529C= (n.*529C=) c.*425C= (n.*425C=) c.769+5264C= (n.769+5264C=) c.*956C= (n.*956C=) c.757+5264C= (n.757+5264C=) c.618C= (p.Ser206=) c.*806C= (n.*806C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*307C= (n.*307C=) c.894C= (p.Ser298=) c.*335C= (n.*335C=) n.1265C= n.2578C= n.1866C= n.1118C= n.1120C= n.1002C= n.1124C= c.591C= (p.Ser197=) n.419C= | |
14 | g.73198128C>G | CA487096721 | PSEN1 | c.855C>G (p.Ser285=) c.867C>G (p.Ser289=) n.1617C>G n.1293C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.*811C>G (n.*811C>G) n.1121C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1123C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.769+5264C>G (n.769+5264C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.757+5264C>G (n.757+5264C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1265C>G n.2578C>G n.1866C>G n.1118C>G n.1120C>G n.1002C>G n.1124C>G c.591C>G (p.Ser197=) n.419C>G | |
14 | g.73198128C>T | CA487096722 | PSEN1 | c.855C>T (p.Ser285=) c.867C>T (p.Ser289=) n.1617C>T n.1293C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1121C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1123C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.769+5264C>T (n.769+5264C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.757+5264C>T (n.757+5264C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.*335C>T (n.*335C>T) n.1265C>T n.2578C>T n.1866C>T n.1118C>T n.1120C>T n.1002C>T n.1124C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.419C>T | dbSNP |
14 | g.73198129T>A | CA390302359 | PSEN1 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) n.1618T>A n.1294T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1122T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1124T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.769+5265T>A (n.769+5265T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.757+5265T>A (n.757+5265T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.*336T>A (n.*336T>A) n.1266T>A n.2579T>A n.1867T>A n.1119T>A n.1121T>A n.1003T>A n.1125T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) n.420T>A | |
14 | g.73198129T>C | CA390302365 | PSEN1 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) n.1618T>C n.1294T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1122T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1124T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.769+5265T>C (n.769+5265T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.757+5265T>C (n.757+5265T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) n.1266T>C n.2579T>C n.1867T>C n.1119T>C n.1121T>C n.1003T>C n.1125T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) n.420T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198129T>G | CA390302362 | PSEN1 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) n.1618T>G n.1294T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.*812T>G (n.*812T>G) n.1122T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.1124T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.769+5265T>G (n.769+5265T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.757+5265T>G (n.757+5265T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*336T>G (n.*336T>G) n.1266T>G n.2579T>G n.1867T>G n.1119T>G n.1121T>G n.1003T>G n.1125T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) n.420T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198130G>A | CA390302368 | PSEN1 | c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.868+1G>A (n.868+1G>A) n.1618+1G>A n.1294+1G>A c.748+1G>A (n.748+1G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) n.1122+1G>A c.*1080+1G>A (n.*1080+1G>A) n.1124+1G>A c.*530+1G>A (n.*530+1G>A) c.*426+1G>A (n.*426+1G>A) c.769+5266G>A (n.769+5266G>A) c.*957+1G>A (n.*957+1G>A) c.757+5266G>A (n.757+5266G>A) c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.*807+1G>A (n.*807+1G>A) c.*648+1G>A (n.*648+1G>A) c.*308+1G>A (n.*308+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.*336+1G>A (n.*336+1G>A) n.1266+1G>A n.2579+1G>A n.1867+1G>A n.1119+1G>A n.1121+1G>A n.1003+1G>A n.1125+1G>A c.592+1G>A (n.592+1G>A) n.420+1G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73198131T>G | CA390302378 | PSEN1 | c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.868+2T>G (n.868+2T>G) n.1618+2T>G n.1294+2T>G c.748+2T>G (n.748+2T>G) c.*812+2T>G (n.*812+2T>G) n.1122+2T>G c.*1080+2T>G (n.*1080+2T>G) n.1124+2T>G c.*530+2T>G (n.*530+2T>G) c.*426+2T>G (n.*426+2T>G) c.769+5267T>G (n.769+5267T>G) c.*957+2T>G (n.*957+2T>G) c.757+5267T>G (n.757+5267T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.*807+2T>G (n.*807+2T>G) c.*648+2T>G (n.*648+2T>G) c.*308+2T>G (n.*308+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.*336+2T>G (n.*336+2T>G) n.1266+2T>G n.2579+2T>G n.1867+2T>G n.1119+2T>G n.1121+2T>G n.1003+2T>G n.1125+2T>G c.592+2T>G (n.592+2T>G) n.420+2T>G | |
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14 | g.73198133del | CA2625559333 | PSEN1 | c.856+4del (n.856+4del) c.868+4del (n.868+4del) n.1618+4del n.1294+4del c.748+4del (n.748+4del) c.*812+4del (n.*812+4del) n.1122+4del c.*1080+4del (n.*1080+4del) n.1124+4del c.*530+4del (n.*530+4del) c.*426+4del (n.*426+4del) c.769+5269del (n.769+5269del) c.*957+4del (n.*957+4del) c.757+5269del (n.757+5269del) c.619+4del (n.619+4del) c.*807+4del (n.*807+4del) c.*648+4del (n.*648+4del) c.*308+4del (n.*308+4del) c.895+4del (n.895+4del) c.*336+4del (n.*336+4del) n.1266+4del n.2579+4del n.1867+4del n.1119+4del n.1121+4del n.1003+4del n.1125+4del c.592+4del (n.592+4del) n.420+4del | gnomAD v4 |
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14 | g.73198134G>A | CA2625559338 | PSEN1 | c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.868+5G>A (n.868+5G>A) n.1618+5G>A n.1294+5G>A c.748+5G>A (n.748+5G>A) c.*812+5G>A (n.*812+5G>A) n.1122+5G>A c.*1080+5G>A (n.*1080+5G>A) n.1124+5G>A c.*530+5G>A (n.*530+5G>A) c.*426+5G>A (n.*426+5G>A) c.769+5270G>A (n.769+5270G>A) c.*957+5G>A (n.*957+5G>A) c.757+5270G>A (n.757+5270G>A) c.619+5G>A (n.619+5G>A) c.*807+5G>A (n.*807+5G>A) c.*648+5G>A (n.*648+5G>A) c.*308+5G>A (n.*308+5G>A) c.895+5G>A (n.895+5G>A) c.*336+5G>A (n.*336+5G>A) n.1266+5G>A n.2579+5G>A n.1867+5G>A n.1119+5G>A n.1121+5G>A n.1003+5G>A n.1125+5G>A c.592+5G>A (n.592+5G>A) n.420+5G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198135T>C | CA2625559340 | PSEN1 | c.856+6T>C (n.856+6T>C) c.868+6T>C (n.868+6T>C) n.1618+6T>C n.1294+6T>C c.748+6T>C (n.748+6T>C) c.*812+6T>C (n.*812+6T>C) n.1122+6T>C c.*1080+6T>C (n.*1080+6T>C) n.1124+6T>C c.*530+6T>C (n.*530+6T>C) c.*426+6T>C (n.*426+6T>C) c.769+5271T>C (n.769+5271T>C) c.*957+6T>C (n.*957+6T>C) c.757+5271T>C (n.757+5271T>C) c.619+6T>C (n.619+6T>C) c.*807+6T>C (n.*807+6T>C) c.*648+6T>C (n.*648+6T>C) c.*308+6T>C (n.*308+6T>C) c.895+6T>C (n.895+6T>C) c.*336+6T>C (n.*336+6T>C) n.1266+6T>C n.2579+6T>C n.1867+6T>C n.1119+6T>C n.1121+6T>C n.1003+6T>C n.1125+6T>C c.592+6T>C (n.592+6T>C) n.420+6T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198136A>G | CA2625559341 | PSEN1 | c.856+7A>G (n.856+7A>G) c.868+7A>G (n.868+7A>G) n.1618+7A>G n.1294+7A>G c.748+7A>G (n.748+7A>G) c.*812+7A>G (n.*812+7A>G) n.1122+7A>G c.*1080+7A>G (n.*1080+7A>G) n.1124+7A>G c.*530+7A>G (n.*530+7A>G) c.*426+7A>G (n.*426+7A>G) c.769+5272A>G (n.769+5272A>G) c.*957+7A>G (n.*957+7A>G) c.757+5272A>G (n.757+5272A>G) c.619+7A>G (n.619+7A>G) c.*807+7A>G (n.*807+7A>G) c.*648+7A>G (n.*648+7A>G) c.*308+7A>G (n.*308+7A>G) c.895+7A>G (n.895+7A>G) c.*336+7A>G (n.*336+7A>G) n.1266+7A>G n.2579+7A>G n.1867+7A>G n.1119+7A>G n.1121+7A>G n.1003+7A>G n.1125+7A>G c.592+7A>G (n.592+7A>G) n.420+7A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198137T>A | CA2625559344 | PSEN1 | c.856+8T>A (n.856+8T>A) c.868+8T>A (n.868+8T>A) n.1618+8T>A n.1294+8T>A c.748+8T>A (n.748+8T>A) c.*812+8T>A (n.*812+8T>A) n.1122+8T>A c.*1080+8T>A (n.*1080+8T>A) n.1124+8T>A c.*530+8T>A (n.*530+8T>A) c.*426+8T>A (n.*426+8T>A) c.769+5273T>A (n.769+5273T>A) c.*957+8T>A (n.*957+8T>A) c.757+5273T>A (n.757+5273T>A) c.619+8T>A (n.619+8T>A) c.*807+8T>A (n.*807+8T>A) c.*648+8T>A (n.*648+8T>A) c.*308+8T>A (n.*308+8T>A) c.895+8T>A (n.895+8T>A) c.*336+8T>A (n.*336+8T>A) n.1266+8T>A n.2579+8T>A n.1867+8T>A n.1119+8T>A n.1121+8T>A n.1003+8T>A n.1125+8T>A c.592+8T>A (n.592+8T>A) n.420+8T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198137T>C | CA2625559342 | PSEN1 | c.856+8T>C (n.856+8T>C) c.868+8T>C (n.868+8T>C) n.1618+8T>C n.1294+8T>C c.748+8T>C (n.748+8T>C) c.*812+8T>C (n.*812+8T>C) n.1122+8T>C c.*1080+8T>C (n.*1080+8T>C) n.1124+8T>C c.*530+8T>C (n.*530+8T>C) c.*426+8T>C (n.*426+8T>C) c.769+5273T>C (n.769+5273T>C) c.*957+8T>C (n.*957+8T>C) c.757+5273T>C (n.757+5273T>C) c.619+8T>C (n.619+8T>C) c.*807+8T>C (n.*807+8T>C) c.*648+8T>C (n.*648+8T>C) c.*308+8T>C (n.*308+8T>C) c.895+8T>C (n.895+8T>C) c.*336+8T>C (n.*336+8T>C) n.1266+8T>C n.2579+8T>C n.1867+8T>C n.1119+8T>C n.1121+8T>C n.1003+8T>C n.1125+8T>C c.592+8T>C (n.592+8T>C) n.420+8T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198139dup | CA2625559345 | PSEN1 | c.856+10dup (n.856+10dup) c.868+10dup (n.868+10dup) n.1618+10dup n.1294+10dup c.748+10dup (n.748+10dup) c.*812+10dup (n.*812+10dup) n.1122+10dup c.*1080+10dup (n.*1080+10dup) n.1124+10dup c.*530+10dup (n.*530+10dup) c.*426+10dup (n.*426+10dup) c.769+5275dup (n.769+5275dup) c.*957+10dup (n.*957+10dup) c.757+5275dup (n.757+5275dup) c.619+10dup (n.619+10dup) c.*807+10dup (n.*807+10dup) c.*648+10dup (n.*648+10dup) c.*308+10dup (n.*308+10dup) c.895+10dup (n.895+10dup) c.*336+10dup (n.*336+10dup) n.1266+10dup n.2579+10dup n.1867+10dup n.1119+10dup n.1121+10dup n.1003+10dup n.1125+10dup c.592+10dup (n.592+10dup) n.420+10dup | gnomAD v4 |
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14 | g.73198139T>A | CA2625559349 | PSEN1 | c.856+10T>A (n.856+10T>A) c.868+10T>A (n.868+10T>A) n.1618+10T>A n.1294+10T>A c.748+10T>A (n.748+10T>A) c.*812+10T>A (n.*812+10T>A) n.1122+10T>A c.*1080+10T>A (n.*1080+10T>A) n.1124+10T>A c.*530+10T>A (n.*530+10T>A) c.*426+10T>A (n.*426+10T>A) c.769+5275T>A (n.769+5275T>A) c.*957+10T>A (n.*957+10T>A) c.757+5275T>A (n.757+5275T>A) c.619+10T>A (n.619+10T>A) c.*807+10T>A (n.*807+10T>A) c.*648+10T>A (n.*648+10T>A) c.*308+10T>A (n.*308+10T>A) c.895+10T>A (n.895+10T>A) c.*336+10T>A (n.*336+10T>A) n.1266+10T>A n.2579+10T>A n.1867+10T>A n.1119+10T>A n.1121+10T>A n.1003+10T>A n.1125+10T>A c.592+10T>A (n.592+10T>A) n.420+10T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198139T>C | CA2625559350 | PSEN1 | c.856+10T>C (n.856+10T>C) c.868+10T>C (n.868+10T>C) n.1618+10T>C n.1294+10T>C c.748+10T>C (n.748+10T>C) c.*812+10T>C (n.*812+10T>C) n.1122+10T>C c.*1080+10T>C (n.*1080+10T>C) n.1124+10T>C c.*530+10T>C (n.*530+10T>C) c.*426+10T>C (n.*426+10T>C) c.769+5275T>C (n.769+5275T>C) c.*957+10T>C (n.*957+10T>C) c.757+5275T>C (n.757+5275T>C) c.619+10T>C (n.619+10T>C) c.*807+10T>C (n.*807+10T>C) c.*648+10T>C (n.*648+10T>C) c.*308+10T>C (n.*308+10T>C) c.895+10T>C (n.895+10T>C) c.*336+10T>C (n.*336+10T>C) n.1266+10T>C n.2579+10T>C n.1867+10T>C n.1119+10T>C n.1121+10T>C n.1003+10T>C n.1125+10T>C c.592+10T>C (n.592+10T>C) n.420+10T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198140del | CA2575570958 | PSEN1 | c.856+11del (n.856+11del) c.868+11del (n.868+11del) n.1618+11del n.1294+11del c.748+11del (n.748+11del) c.*812+11del (n.*812+11del) n.1122+11del c.*1080+11del (n.*1080+11del) n.1124+11del c.*530+11del (n.*530+11del) c.*426+11del (n.*426+11del) c.769+5276del (n.769+5276del) c.*957+11del (n.*957+11del) c.757+5276del (n.757+5276del) c.619+11del (n.619+11del) c.*807+11del (n.*807+11del) c.*648+11del (n.*648+11del) c.*308+11del (n.*308+11del) c.895+11del (n.895+11del) c.*336+11del (n.*336+11del) n.1266+11del n.2579+11del n.1867+11del n.1119+11del n.1121+11del n.1003+11del n.1125+11del c.592+11del (n.592+11del) n.420+11del | |
14 | g.73198140G>A | CA2625559351 | PSEN1 | c.856+11G>A (n.856+11G>A) c.868+11G>A (n.868+11G>A) n.1618+11G>A n.1294+11G>A c.748+11G>A (n.748+11G>A) c.*812+11G>A (n.*812+11G>A) n.1122+11G>A c.*1080+11G>A (n.*1080+11G>A) n.1124+11G>A c.*530+11G>A (n.*530+11G>A) c.*426+11G>A (n.*426+11G>A) c.769+5276G>A (n.769+5276G>A) c.*957+11G>A (n.*957+11G>A) c.757+5276G>A (n.757+5276G>A) c.619+11G>A (n.619+11G>A) c.*807+11G>A (n.*807+11G>A) c.*648+11G>A (n.*648+11G>A) c.*308+11G>A (n.*308+11G>A) c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.*336+11G>A (n.*336+11G>A) n.1266+11G>A n.2579+11G>A n.1867+11G>A n.1119+11G>A n.1121+11G>A n.1003+11G>A n.1125+11G>A c.592+11G>A (n.592+11G>A) n.420+11G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73198141A>G | CA2625559358 | PSEN1 | c.856+12A>G (n.856+12A>G) c.868+12A>G (n.868+12A>G) n.1618+12A>G n.1294+12A>G c.748+12A>G (n.748+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) n.1122+12A>G c.*1080+12A>G (n.*1080+12A>G) n.1124+12A>G c.*530+12A>G (n.*530+12A>G) c.*426+12A>G (n.*426+12A>G) c.769+5277A>G (n.769+5277A>G) c.*957+12A>G (n.*957+12A>G) c.757+5277A>G (n.757+5277A>G) c.619+12A>G (n.619+12A>G) c.*807+12A>G (n.*807+12A>G) c.*648+12A>G (n.*648+12A>G) c.*308+12A>G (n.*308+12A>G) c.895+12A>G (n.895+12A>G) c.*336+12A>G (n.*336+12A>G) n.1266+12A>G n.2579+12A>G n.1867+12A>G n.1119+12A>G n.1121+12A>G n.1003+12A>G n.1125+12A>G c.592+12A>G (n.592+12A>G) n.420+12A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198141A>T | CA2625559360 | PSEN1 | c.856+12A>T (n.856+12A>T) c.868+12A>T (n.868+12A>T) n.1618+12A>T n.1294+12A>T c.748+12A>T (n.748+12A>T) c.*812+12A>T (n.*812+12A>T) n.1122+12A>T c.*1080+12A>T (n.*1080+12A>T) n.1124+12A>T c.*530+12A>T (n.*530+12A>T) c.*426+12A>T (n.*426+12A>T) c.769+5277A>T (n.769+5277A>T) c.*957+12A>T (n.*957+12A>T) c.757+5277A>T (n.757+5277A>T) c.619+12A>T (n.619+12A>T) c.*807+12A>T (n.*807+12A>T) c.*648+12A>T (n.*648+12A>T) c.*308+12A>T (n.*308+12A>T) c.895+12A>T (n.895+12A>T) c.*336+12A>T (n.*336+12A>T) n.1266+12A>T n.2579+12A>T n.1867+12A>T n.1119+12A>T n.1121+12A>T n.1003+12A>T n.1125+12A>T c.592+12A>T (n.592+12A>T) n.420+12A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198142G>A | CA708425199 | PSEN1 | c.856+13G>A (n.856+13G>A) c.868+13G>A (n.868+13G>A) n.1618+13G>A n.1294+13G>A c.748+13G>A (n.748+13G>A) c.*812+13G>A (n.*812+13G>A) n.1122+13G>A c.*1080+13G>A (n.*1080+13G>A) n.1124+13G>A c.*530+13G>A (n.*530+13G>A) c.*426+13G>A (n.*426+13G>A) c.769+5278G>A (n.769+5278G>A) c.*957+13G>A (n.*957+13G>A) c.757+5278G>A (n.757+5278G>A) c.619+13G>A (n.619+13G>A) c.*807+13G>A (n.*807+13G>A) c.*648+13G>A (n.*648+13G>A) c.*308+13G>A (n.*308+13G>A) c.895+13G>A (n.895+13G>A) c.*336+13G>A (n.*336+13G>A) n.1266+13G>A n.2579+13G>A n.1867+13G>A n.1119+13G>A n.1121+13G>A n.1003+13G>A n.1125+13G>A c.592+13G>A (n.592+13G>A) n.420+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73198145G>C | CA2581179218 | PSEN1 | c.856+16G>C (n.856+16G>C) c.868+16G>C (n.868+16G>C) n.1618+16G>C n.1294+16G>C c.748+16G>C (n.748+16G>C) c.*812+16G>C (n.*812+16G>C) n.1122+16G>C c.*1080+16G>C (n.*1080+16G>C) n.1124+16G>C c.*530+16G>C (n.*530+16G>C) c.*426+16G>C (n.*426+16G>C) c.769+5281G>C (n.769+5281G>C) c.*957+16G>C (n.*957+16G>C) c.757+5281G>C (n.757+5281G>C) c.619+16G>C (n.619+16G>C) c.*807+16G>C (n.*807+16G>C) c.*648+16G>C (n.*648+16G>C) c.*308+16G>C (n.*308+16G>C) c.895+16G>C (n.895+16G>C) c.*336+16G>C (n.*336+16G>C) n.1266+16G>C n.2579+16G>C n.1867+16G>C n.1119+16G>C n.1121+16G>C n.1003+16G>C n.1125+16G>C c.592+16G>C (n.592+16G>C) n.420+16G>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73198145G>T | CA7256838 | PSEN1 | c.856+16G>T (n.856+16G>T) c.868+16G>T (n.868+16G>T) n.1618+16G>T n.1294+16G>T c.748+16G>T (n.748+16G>T) c.*812+16G>T (n.*812+16G>T) n.1122+16G>T c.*1080+16G>T (n.*1080+16G>T) n.1124+16G>T c.*530+16G>T (n.*530+16G>T) c.*426+16G>T (n.*426+16G>T) c.769+5281G>T (n.769+5281G>T) c.*957+16G>T (n.*957+16G>T) c.757+5281G>T (n.757+5281G>T) c.619+16G>T (n.619+16G>T) c.*807+16G>T (n.*807+16G>T) c.*648+16G>T (n.*648+16G>T) c.*308+16G>T (n.*308+16G>T) c.895+16G>T (n.895+16G>T) c.*336+16G>T (n.*336+16G>T) n.1266+16G>T n.2579+16G>T n.1867+16G>T n.1119+16G>T n.1121+16G>T n.1003+16G>T n.1125+16G>T c.592+16G>T (n.592+16G>T) n.420+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198145_73198150del | CA7256837 | PSEN1 | c.856+16_856+21del (n.856+16_856+21del) c.868+16_868+21del (n.868+16_868+21del) n.1618+16_1618+21del n.1294+16_1294+21del c.748+16_748+21del (n.748+16_748+21del) c.*812+16_*812+21del (n.*812+16_*812+21del) n.1122+16_1122+21del c.*1080+16_*1080+21del (n.*1080+16_*1080+21del) n.1124+16_1124+21del c.*530+16_*530+21del (n.*530+16_*530+21del) c.*426+16_*426+21del (n.*426+16_*426+21del) c.769+5281_769+5286del (n.769+5281_769+5286del) c.*957+16_*957+21del (n.*957+16_*957+21del) c.757+5281_757+5286del (n.757+5281_757+5286del) c.619+16_619+21del (n.619+16_619+21del) c.*807+16_*807+21del (n.*807+16_*807+21del) c.*648+16_*648+21del (n.*648+16_*648+21del) c.*308+16_*308+21del (n.*308+16_*308+21del) c.895+16_895+21del (n.895+16_895+21del) c.*336+16_*336+21del (n.*336+16_*336+21del) n.1266+16_1266+21del n.2579+16_2579+21del n.1867+16_1867+21del n.1119+16_1119+21del n.1121+16_1121+21del n.1003+16_1003+21del n.1125+16_1125+21del c.592+16_592+21del (n.592+16_592+21del) n.420+16_420+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73198146G= | CA2146480666 | PSEN1 | c.856+17G= (n.856+17G=) c.868+17G= (n.868+17G=) n.1618+17G= n.1294+17G= c.748+17G= (n.748+17G=) c.*812+17G= (n.*812+17G=) n.1122+17G= c.*1080+17G= (n.*1080+17G=) n.1124+17G= c.*530+17G= (n.*530+17G=) c.*426+17G= (n.*426+17G=) c.769+5282G= (n.769+5282G=) c.*957+17G= (n.*957+17G=) c.757+5282G= (n.757+5282G=) c.619+17G= (n.619+17G=) c.*807+17G= (n.*807+17G=) c.*648+17G= (n.*648+17G=) c.*308+17G= (n.*308+17G=) c.895+17G= (n.895+17G=) c.*336+17G= (n.*336+17G=) n.1266+17G= n.2579+17G= n.1867+17G= n.1119+17G= n.1121+17G= n.1003+17G= n.1125+17G= c.592+17G= (n.592+17G=) n.420+17G= | |
14 | g.73198146G>T | CA614994882 | PSEN1 | c.856+17G>T (n.856+17G>T) c.868+17G>T (n.868+17G>T) n.1618+17G>T n.1294+17G>T c.748+17G>T (n.748+17G>T) c.*812+17G>T (n.*812+17G>T) n.1122+17G>T c.*1080+17G>T (n.*1080+17G>T) n.1124+17G>T c.*530+17G>T (n.*530+17G>T) c.*426+17G>T (n.*426+17G>T) c.769+5282G>T (n.769+5282G>T) c.*957+17G>T (n.*957+17G>T) c.757+5282G>T (n.757+5282G>T) c.619+17G>T (n.619+17G>T) c.*807+17G>T (n.*807+17G>T) c.*648+17G>T (n.*648+17G>T) c.*308+17G>T (n.*308+17G>T) c.895+17G>T (n.895+17G>T) c.*336+17G>T (n.*336+17G>T) n.1266+17G>T n.2579+17G>T n.1867+17G>T n.1119+17G>T n.1121+17G>T n.1003+17G>T n.1125+17G>T c.592+17G>T (n.592+17G>T) n.420+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198147A= | CA2146480668 | PSEN1 | c.856+18A= (n.856+18A=) c.868+18A= (n.868+18A=) n.1618+18A= n.1294+18A= c.748+18A= (n.748+18A=) c.*812+18A= (n.*812+18A=) n.1122+18A= c.*1080+18A= (n.*1080+18A=) n.1124+18A= c.*530+18A= (n.*530+18A=) c.*426+18A= (n.*426+18A=) c.769+5283A= (n.769+5283A=) c.*957+18A= (n.*957+18A=) c.757+5283A= (n.757+5283A=) c.619+18A= (n.619+18A=) c.*807+18A= (n.*807+18A=) c.*648+18A= (n.*648+18A=) c.*308+18A= (n.*308+18A=) c.895+18A= (n.895+18A=) c.*336+18A= (n.*336+18A=) n.1266+18A= n.2579+18A= n.1867+18A= n.1119+18A= n.1121+18A= n.1003+18A= n.1125+18A= c.592+18A= (n.592+18A=) n.420+18A= | |
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14 | g.73198149A>G | CA2625559381 | PSEN1 | c.856+20A>G (n.856+20A>G) c.868+20A>G (n.868+20A>G) n.1618+20A>G n.1294+20A>G c.748+20A>G (n.748+20A>G) c.*812+20A>G (n.*812+20A>G) n.1122+20A>G c.*1080+20A>G (n.*1080+20A>G) n.1124+20A>G c.*530+20A>G (n.*530+20A>G) c.*426+20A>G (n.*426+20A>G) c.769+5285A>G (n.769+5285A>G) c.*957+20A>G (n.*957+20A>G) c.757+5285A>G (n.757+5285A>G) c.619+20A>G (n.619+20A>G) c.*807+20A>G (n.*807+20A>G) c.*648+20A>G (n.*648+20A>G) c.*308+20A>G (n.*308+20A>G) c.895+20A>G (n.895+20A>G) c.*336+20A>G (n.*336+20A>G) n.1266+20A>G n.2579+20A>G n.1867+20A>G n.1119+20A>G n.1121+20A>G n.1003+20A>G n.1125+20A>G c.592+20A>G (n.592+20A>G) n.420+20A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198150T>A | CA2575570960 | PSEN1 | c.856+21T>A (n.856+21T>A) c.868+21T>A (n.868+21T>A) n.1618+21T>A n.1294+21T>A c.748+21T>A (n.748+21T>A) c.*812+21T>A (n.*812+21T>A) n.1122+21T>A c.*1080+21T>A (n.*1080+21T>A) n.1124+21T>A c.*530+21T>A (n.*530+21T>A) c.*426+21T>A (n.*426+21T>A) c.769+5286T>A (n.769+5286T>A) c.*957+21T>A (n.*957+21T>A) c.757+5286T>A (n.757+5286T>A) c.619+21T>A (n.619+21T>A) c.*807+21T>A (n.*807+21T>A) c.*648+21T>A (n.*648+21T>A) c.*308+21T>A (n.*308+21T>A) c.895+21T>A (n.895+21T>A) c.*336+21T>A (n.*336+21T>A) n.1266+21T>A n.2579+21T>A n.1867+21T>A n.1119+21T>A n.1121+21T>A n.1003+21T>A n.1125+21T>A c.592+21T>A (n.592+21T>A) n.420+21T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198150T>C | CA7256839 | PSEN1 | c.856+21T>C (n.856+21T>C) c.868+21T>C (n.868+21T>C) n.1618+21T>C n.1294+21T>C c.748+21T>C (n.748+21T>C) c.*812+21T>C (n.*812+21T>C) n.1122+21T>C c.*1080+21T>C (n.*1080+21T>C) n.1124+21T>C c.*530+21T>C (n.*530+21T>C) c.*426+21T>C (n.*426+21T>C) c.769+5286T>C (n.769+5286T>C) c.*957+21T>C (n.*957+21T>C) c.757+5286T>C (n.757+5286T>C) c.619+21T>C (n.619+21T>C) c.*807+21T>C (n.*807+21T>C) c.*648+21T>C (n.*648+21T>C) c.*308+21T>C (n.*308+21T>C) c.895+21T>C (n.895+21T>C) c.*336+21T>C (n.*336+21T>C) n.1266+21T>C n.2579+21T>C n.1867+21T>C n.1119+21T>C n.1121+21T>C n.1003+21T>C n.1125+21T>C c.592+21T>C (n.592+21T>C) n.420+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73198151T>A | CA2625559410 | PSEN1 | c.856+22T>A (n.856+22T>A) c.868+22T>A (n.868+22T>A) n.1618+22T>A n.1294+22T>A c.748+22T>A (n.748+22T>A) c.*812+22T>A (n.*812+22T>A) n.1122+22T>A c.*1080+22T>A (n.*1080+22T>A) n.1124+22T>A c.*530+22T>A (n.*530+22T>A) c.*426+22T>A (n.*426+22T>A) c.769+5287T>A (n.769+5287T>A) c.*957+22T>A (n.*957+22T>A) c.757+5287T>A (n.757+5287T>A) c.619+22T>A (n.619+22T>A) c.*807+22T>A (n.*807+22T>A) c.*648+22T>A (n.*648+22T>A) c.*308+22T>A (n.*308+22T>A) c.895+22T>A (n.895+22T>A) c.*336+22T>A (n.*336+22T>A) n.1266+22T>A n.2579+22T>A n.1867+22T>A n.1119+22T>A n.1121+22T>A n.1003+22T>A n.1125+22T>A c.592+22T>A (n.592+22T>A) n.420+22T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198151T>C | CA2625559411 | PSEN1 | c.856+22T>C (n.856+22T>C) c.868+22T>C (n.868+22T>C) n.1618+22T>C n.1294+22T>C c.748+22T>C (n.748+22T>C) c.*812+22T>C (n.*812+22T>C) n.1122+22T>C c.*1080+22T>C (n.*1080+22T>C) n.1124+22T>C c.*530+22T>C (n.*530+22T>C) c.*426+22T>C (n.*426+22T>C) c.769+5287T>C (n.769+5287T>C) c.*957+22T>C (n.*957+22T>C) c.757+5287T>C (n.757+5287T>C) c.619+22T>C (n.619+22T>C) c.*807+22T>C (n.*807+22T>C) c.*648+22T>C (n.*648+22T>C) c.*308+22T>C (n.*308+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.*336+22T>C (n.*336+22T>C) n.1266+22T>C n.2579+22T>C n.1867+22T>C n.1119+22T>C n.1121+22T>C n.1003+22T>C n.1125+22T>C c.592+22T>C (n.592+22T>C) n.420+22T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73198153A>T | CA2625559414 | PSEN1 | c.856+24A>T (n.856+24A>T) c.868+24A>T (n.868+24A>T) n.1618+24A>T n.1294+24A>T c.748+24A>T (n.748+24A>T) c.*812+24A>T (n.*812+24A>T) n.1122+24A>T c.*1080+24A>T (n.*1080+24A>T) n.1124+24A>T c.*530+24A>T (n.*530+24A>T) c.*426+24A>T (n.*426+24A>T) c.769+5289A>T (n.769+5289A>T) c.*957+24A>T (n.*957+24A>T) c.757+5289A>T (n.757+5289A>T) c.619+24A>T (n.619+24A>T) c.*807+24A>T (n.*807+24A>T) c.*648+24A>T (n.*648+24A>T) c.*308+24A>T (n.*308+24A>T) c.895+24A>T (n.895+24A>T) c.*336+24A>T (n.*336+24A>T) n.1266+24A>T n.2579+24A>T n.1867+24A>T n.1119+24A>T n.1121+24A>T n.1003+24A>T n.1125+24A>T c.592+24A>T (n.592+24A>T) n.420+24A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198154A= | CA2146480675 | PSEN1 | c.856+25A= (n.856+25A=) c.868+25A= (n.868+25A=) n.1618+25A= n.1294+25A= c.748+25A= (n.748+25A=) c.*812+25A= (n.*812+25A=) n.1122+25A= c.*1080+25A= (n.*1080+25A=) n.1124+25A= c.*530+25A= (n.*530+25A=) c.*426+25A= (n.*426+25A=) c.769+5290A= (n.769+5290A=) c.*957+25A= (n.*957+25A=) c.757+5290A= (n.757+5290A=) c.619+25A= (n.619+25A=) c.*807+25A= (n.*807+25A=) c.*648+25A= (n.*648+25A=) c.*308+25A= (n.*308+25A=) c.895+25A= (n.895+25A=) c.*336+25A= (n.*336+25A=) n.1266+25A= n.2579+25A= n.1867+25A= n.1119+25A= n.1121+25A= n.1003+25A= n.1125+25A= c.592+25A= (n.592+25A=) n.420+25A= | |
14 | g.73198154A>C | CA2625559422 | PSEN1 | c.856+25A>C (n.856+25A>C) c.868+25A>C (n.868+25A>C) n.1618+25A>C n.1294+25A>C c.748+25A>C (n.748+25A>C) c.*812+25A>C (n.*812+25A>C) n.1122+25A>C c.*1080+25A>C (n.*1080+25A>C) n.1124+25A>C c.*530+25A>C (n.*530+25A>C) c.*426+25A>C (n.*426+25A>C) c.769+5290A>C (n.769+5290A>C) c.*957+25A>C (n.*957+25A>C) c.757+5290A>C (n.757+5290A>C) c.619+25A>C (n.619+25A>C) c.*807+25A>C (n.*807+25A>C) c.*648+25A>C (n.*648+25A>C) c.*308+25A>C (n.*308+25A>C) c.895+25A>C (n.895+25A>C) c.*336+25A>C (n.*336+25A>C) n.1266+25A>C n.2579+25A>C n.1867+25A>C n.1119+25A>C n.1121+25A>C n.1003+25A>C n.1125+25A>C c.592+25A>C (n.592+25A>C) n.420+25A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198154A>T | CA7256840 | PSEN1 | c.856+25A>T (n.856+25A>T) c.868+25A>T (n.868+25A>T) n.1618+25A>T n.1294+25A>T c.748+25A>T (n.748+25A>T) c.*812+25A>T (n.*812+25A>T) n.1122+25A>T c.*1080+25A>T (n.*1080+25A>T) n.1124+25A>T c.*530+25A>T (n.*530+25A>T) c.*426+25A>T (n.*426+25A>T) c.769+5290A>T (n.769+5290A>T) c.*957+25A>T (n.*957+25A>T) c.757+5290A>T (n.757+5290A>T) c.619+25A>T (n.619+25A>T) c.*807+25A>T (n.*807+25A>T) c.*648+25A>T (n.*648+25A>T) c.*308+25A>T (n.*308+25A>T) c.895+25A>T (n.895+25A>T) c.*336+25A>T (n.*336+25A>T) n.1266+25A>T n.2579+25A>T n.1867+25A>T n.1119+25A>T n.1121+25A>T n.1003+25A>T n.1125+25A>T c.592+25A>T (n.592+25A>T) n.420+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198155T>A | CA2625559425 | PSEN1 | c.856+26T>A (n.856+26T>A) c.868+26T>A (n.868+26T>A) n.1618+26T>A n.1294+26T>A c.748+26T>A (n.748+26T>A) c.*812+26T>A (n.*812+26T>A) n.1122+26T>A c.*1080+26T>A (n.*1080+26T>A) n.1124+26T>A c.*530+26T>A (n.*530+26T>A) c.*426+26T>A (n.*426+26T>A) c.769+5291T>A (n.769+5291T>A) c.*957+26T>A (n.*957+26T>A) c.757+5291T>A (n.757+5291T>A) c.619+26T>A (n.619+26T>A) c.*807+26T>A (n.*807+26T>A) c.*648+26T>A (n.*648+26T>A) c.*308+26T>A (n.*308+26T>A) c.895+26T>A (n.895+26T>A) c.*336+26T>A (n.*336+26T>A) n.1266+26T>A n.2579+26T>A n.1867+26T>A n.1119+26T>A n.1121+26T>A n.1003+26T>A n.1125+26T>A c.592+26T>A (n.592+26T>A) n.420+26T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198155T>C | CA2625559426 | PSEN1 | c.856+26T>C (n.856+26T>C) c.868+26T>C (n.868+26T>C) n.1618+26T>C n.1294+26T>C c.748+26T>C (n.748+26T>C) c.*812+26T>C (n.*812+26T>C) n.1122+26T>C c.*1080+26T>C (n.*1080+26T>C) n.1124+26T>C c.*530+26T>C (n.*530+26T>C) c.*426+26T>C (n.*426+26T>C) c.769+5291T>C (n.769+5291T>C) c.*957+26T>C (n.*957+26T>C) c.757+5291T>C (n.757+5291T>C) c.619+26T>C (n.619+26T>C) c.*807+26T>C (n.*807+26T>C) c.*648+26T>C (n.*648+26T>C) c.*308+26T>C (n.*308+26T>C) c.895+26T>C (n.895+26T>C) c.*336+26T>C (n.*336+26T>C) n.1266+26T>C n.2579+26T>C n.1867+26T>C n.1119+26T>C n.1121+26T>C n.1003+26T>C n.1125+26T>C c.592+26T>C (n.592+26T>C) n.420+26T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198156T>A | CA2575570961 | PSEN1 | c.856+27T>A (n.856+27T>A) c.868+27T>A (n.868+27T>A) n.1618+27T>A n.1294+27T>A c.748+27T>A (n.748+27T>A) c.*812+27T>A (n.*812+27T>A) n.1122+27T>A c.*1080+27T>A (n.*1080+27T>A) n.1124+27T>A c.*530+27T>A (n.*530+27T>A) c.*426+27T>A (n.*426+27T>A) c.769+5292T>A (n.769+5292T>A) c.*957+27T>A (n.*957+27T>A) c.757+5292T>A (n.757+5292T>A) c.619+27T>A (n.619+27T>A) c.*807+27T>A (n.*807+27T>A) c.*648+27T>A (n.*648+27T>A) c.*308+27T>A (n.*308+27T>A) c.895+27T>A (n.895+27T>A) c.*336+27T>A (n.*336+27T>A) n.1266+27T>A n.2579+27T>A n.1867+27T>A n.1119+27T>A n.1121+27T>A n.1003+27T>A n.1125+27T>A c.592+27T>A (n.592+27T>A) n.420+27T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198156T>G | CA2625559428 | PSEN1 | c.856+27T>G (n.856+27T>G) c.868+27T>G (n.868+27T>G) n.1618+27T>G n.1294+27T>G c.748+27T>G (n.748+27T>G) c.*812+27T>G (n.*812+27T>G) n.1122+27T>G c.*1080+27T>G (n.*1080+27T>G) n.1124+27T>G c.*530+27T>G (n.*530+27T>G) c.*426+27T>G (n.*426+27T>G) c.769+5292T>G (n.769+5292T>G) c.*957+27T>G (n.*957+27T>G) c.757+5292T>G (n.757+5292T>G) c.619+27T>G (n.619+27T>G) c.*807+27T>G (n.*807+27T>G) c.*648+27T>G (n.*648+27T>G) c.*308+27T>G (n.*308+27T>G) c.895+27T>G (n.895+27T>G) c.*336+27T>G (n.*336+27T>G) n.1266+27T>G n.2579+27T>G n.1867+27T>G n.1119+27T>G n.1121+27T>G n.1003+27T>G n.1125+27T>G c.592+27T>G (n.592+27T>G) n.420+27T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198157A>G | CA2625559429 | PSEN1 | c.856+28A>G (n.856+28A>G) c.868+28A>G (n.868+28A>G) n.1618+28A>G n.1294+28A>G c.748+28A>G (n.748+28A>G) c.*812+28A>G (n.*812+28A>G) n.1122+28A>G c.*1080+28A>G (n.*1080+28A>G) n.1124+28A>G c.*530+28A>G (n.*530+28A>G) c.*426+28A>G (n.*426+28A>G) c.769+5293A>G (n.769+5293A>G) c.*957+28A>G (n.*957+28A>G) c.757+5293A>G (n.757+5293A>G) c.619+28A>G (n.619+28A>G) c.*807+28A>G (n.*807+28A>G) c.*648+28A>G (n.*648+28A>G) c.*308+28A>G (n.*308+28A>G) c.895+28A>G (n.895+28A>G) c.*336+28A>G (n.*336+28A>G) n.1266+28A>G n.2579+28A>G n.1867+28A>G n.1119+28A>G n.1121+28A>G n.1003+28A>G n.1125+28A>G c.592+28A>G (n.592+28A>G) n.420+28A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198158G>A | CA2729783594 | PSEN1 | c.856+29G>A (n.856+29G>A) c.868+29G>A (n.868+29G>A) n.1618+29G>A n.1294+29G>A c.748+29G>A (n.748+29G>A) c.*812+29G>A (n.*812+29G>A) n.1122+29G>A c.*1080+29G>A (n.*1080+29G>A) n.1124+29G>A c.*530+29G>A (n.*530+29G>A) c.*426+29G>A (n.*426+29G>A) c.769+5294G>A (n.769+5294G>A) c.*957+29G>A (n.*957+29G>A) c.757+5294G>A (n.757+5294G>A) c.619+29G>A (n.619+29G>A) c.*807+29G>A (n.*807+29G>A) c.*648+29G>A (n.*648+29G>A) c.*308+29G>A (n.*308+29G>A) c.895+29G>A (n.895+29G>A) c.*336+29G>A (n.*336+29G>A) n.1266+29G>A n.2579+29G>A n.1867+29G>A n.1119+29G>A n.1121+29G>A n.1003+29G>A n.1125+29G>A c.592+29G>A (n.592+29G>A) n.420+29G>A | dbSNP |
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14 | g.73198158G>T | CA2625559431 | PSEN1 | c.856+29G>T (n.856+29G>T) c.868+29G>T (n.868+29G>T) n.1618+29G>T n.1294+29G>T c.748+29G>T (n.748+29G>T) c.*812+29G>T (n.*812+29G>T) n.1122+29G>T c.*1080+29G>T (n.*1080+29G>T) n.1124+29G>T c.*530+29G>T (n.*530+29G>T) c.*426+29G>T (n.*426+29G>T) c.769+5294G>T (n.769+5294G>T) c.*957+29G>T (n.*957+29G>T) c.757+5294G>T (n.757+5294G>T) c.619+29G>T (n.619+29G>T) c.*807+29G>T (n.*807+29G>T) c.*648+29G>T (n.*648+29G>T) c.*308+29G>T (n.*308+29G>T) c.895+29G>T (n.895+29G>T) c.*336+29G>T (n.*336+29G>T) n.1266+29G>T n.2579+29G>T n.1867+29G>T n.1119+29G>T n.1121+29G>T n.1003+29G>T n.1125+29G>T c.592+29G>T (n.592+29G>T) n.420+29G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198159T>A | CA2625559432 | PSEN1 | c.856+30T>A (n.856+30T>A) c.868+30T>A (n.868+30T>A) n.1618+30T>A n.1294+30T>A c.748+30T>A (n.748+30T>A) c.*812+30T>A (n.*812+30T>A) n.1122+30T>A c.*1080+30T>A (n.*1080+30T>A) n.1124+30T>A c.*530+30T>A (n.*530+30T>A) c.*426+30T>A (n.*426+30T>A) c.769+5295T>A (n.769+5295T>A) c.*957+30T>A (n.*957+30T>A) c.757+5295T>A (n.757+5295T>A) c.619+30T>A (n.619+30T>A) c.*807+30T>A (n.*807+30T>A) c.*648+30T>A (n.*648+30T>A) c.*308+30T>A (n.*308+30T>A) c.895+30T>A (n.895+30T>A) c.*336+30T>A (n.*336+30T>A) n.1266+30T>A n.2579+30T>A n.1867+30T>A n.1119+30T>A n.1121+30T>A n.1003+30T>A n.1125+30T>A c.592+30T>A (n.592+30T>A) n.420+30T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198160A= | CA2146480680 | PSEN1 | c.856+31A= (n.856+31A=) c.868+31A= (n.868+31A=) n.1618+31A= n.1294+31A= c.748+31A= (n.748+31A=) c.*812+31A= (n.*812+31A=) n.1122+31A= c.*1080+31A= (n.*1080+31A=) n.1124+31A= c.*530+31A= (n.*530+31A=) c.*426+31A= (n.*426+31A=) c.769+5296A= (n.769+5296A=) c.*957+31A= (n.*957+31A=) c.757+5296A= (n.757+5296A=) c.619+31A= (n.619+31A=) c.*807+31A= (n.*807+31A=) c.*648+31A= (n.*648+31A=) c.*308+31A= (n.*308+31A=) c.895+31A= (n.895+31A=) c.*336+31A= (n.*336+31A=) n.1266+31A= n.2579+31A= n.1867+31A= n.1119+31A= n.1121+31A= n.1003+31A= n.1125+31A= c.592+31A= (n.592+31A=) n.420+31A= | |
14 | g.73198160A>C | CA2625559433 | PSEN1 | c.856+31A>C (n.856+31A>C) c.868+31A>C (n.868+31A>C) n.1618+31A>C n.1294+31A>C c.748+31A>C (n.748+31A>C) c.*812+31A>C (n.*812+31A>C) n.1122+31A>C c.*1080+31A>C (n.*1080+31A>C) n.1124+31A>C c.*530+31A>C (n.*530+31A>C) c.*426+31A>C (n.*426+31A>C) c.769+5296A>C (n.769+5296A>C) c.*957+31A>C (n.*957+31A>C) c.757+5296A>C (n.757+5296A>C) c.619+31A>C (n.619+31A>C) c.*807+31A>C (n.*807+31A>C) c.*648+31A>C (n.*648+31A>C) c.*308+31A>C (n.*308+31A>C) c.895+31A>C (n.895+31A>C) c.*336+31A>C (n.*336+31A>C) n.1266+31A>C n.2579+31A>C n.1867+31A>C n.1119+31A>C n.1121+31A>C n.1003+31A>C n.1125+31A>C c.592+31A>C (n.592+31A>C) n.420+31A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198160A>G | CA7256841 | PSEN1 | c.856+31A>G (n.856+31A>G) c.868+31A>G (n.868+31A>G) n.1618+31A>G n.1294+31A>G c.748+31A>G (n.748+31A>G) c.*812+31A>G (n.*812+31A>G) n.1122+31A>G c.*1080+31A>G (n.*1080+31A>G) n.1124+31A>G c.*530+31A>G (n.*530+31A>G) c.*426+31A>G (n.*426+31A>G) c.769+5296A>G (n.769+5296A>G) c.*957+31A>G (n.*957+31A>G) c.757+5296A>G (n.757+5296A>G) c.619+31A>G (n.619+31A>G) c.*807+31A>G (n.*807+31A>G) c.*648+31A>G (n.*648+31A>G) c.*308+31A>G (n.*308+31A>G) c.895+31A>G (n.895+31A>G) c.*336+31A>G (n.*336+31A>G) n.1266+31A>G n.2579+31A>G n.1867+31A>G n.1119+31A>G n.1121+31A>G n.1003+31A>G n.1125+31A>G c.592+31A>G (n.592+31A>G) n.420+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198160A>T | CA2625559435 | PSEN1 | c.856+31A>T (n.856+31A>T) c.868+31A>T (n.868+31A>T) n.1618+31A>T n.1294+31A>T c.748+31A>T (n.748+31A>T) c.*812+31A>T (n.*812+31A>T) n.1122+31A>T c.*1080+31A>T (n.*1080+31A>T) n.1124+31A>T c.*530+31A>T (n.*530+31A>T) c.*426+31A>T (n.*426+31A>T) c.769+5296A>T (n.769+5296A>T) c.*957+31A>T (n.*957+31A>T) c.757+5296A>T (n.757+5296A>T) c.619+31A>T (n.619+31A>T) c.*807+31A>T (n.*807+31A>T) c.*648+31A>T (n.*648+31A>T) c.*308+31A>T (n.*308+31A>T) c.895+31A>T (n.895+31A>T) c.*336+31A>T (n.*336+31A>T) n.1266+31A>T n.2579+31A>T n.1867+31A>T n.1119+31A>T n.1121+31A>T n.1003+31A>T n.1125+31A>T c.592+31A>T (n.592+31A>T) n.420+31A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198161A>C | CA2625559436 | PSEN1 | c.856+32A>C (n.856+32A>C) c.868+32A>C (n.868+32A>C) n.1618+32A>C n.1294+32A>C c.748+32A>C (n.748+32A>C) c.*812+32A>C (n.*812+32A>C) n.1122+32A>C c.*1080+32A>C (n.*1080+32A>C) n.1124+32A>C c.*530+32A>C (n.*530+32A>C) c.*426+32A>C (n.*426+32A>C) c.769+5297A>C (n.769+5297A>C) c.*957+32A>C (n.*957+32A>C) c.757+5297A>C (n.757+5297A>C) c.619+32A>C (n.619+32A>C) c.*807+32A>C (n.*807+32A>C) c.*648+32A>C (n.*648+32A>C) c.*308+32A>C (n.*308+32A>C) c.895+32A>C (n.895+32A>C) c.*336+32A>C (n.*336+32A>C) n.1266+32A>C n.2579+32A>C n.1867+32A>C n.1119+32A>C n.1121+32A>C n.1003+32A>C n.1125+32A>C c.592+32A>C (n.592+32A>C) n.420+32A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198163C>A | CA2625559437 | PSEN1 | c.856+34C>A (n.856+34C>A) c.868+34C>A (n.868+34C>A) n.1618+34C>A n.1294+34C>A c.748+34C>A (n.748+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) n.1122+34C>A c.*1080+34C>A (n.*1080+34C>A) n.1124+34C>A c.*530+34C>A (n.*530+34C>A) c.*426+34C>A (n.*426+34C>A) c.769+5299C>A (n.769+5299C>A) c.*957+34C>A (n.*957+34C>A) c.757+5299C>A (n.757+5299C>A) c.619+34C>A (n.619+34C>A) c.*807+34C>A (n.*807+34C>A) c.*648+34C>A (n.*648+34C>A) c.*308+34C>A (n.*308+34C>A) c.895+34C>A (n.895+34C>A) c.*336+34C>A (n.*336+34C>A) n.1266+34C>A n.2579+34C>A n.1867+34C>A n.1119+34C>A n.1121+34C>A n.1003+34C>A n.1125+34C>A c.592+34C>A (n.592+34C>A) n.420+34C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198164A= | CA2146480683 | PSEN1 | c.856+35A= (n.856+35A=) c.868+35A= (n.868+35A=) n.1618+35A= n.1294+35A= c.748+35A= (n.748+35A=) c.*812+35A= (n.*812+35A=) n.1122+35A= c.*1080+35A= (n.*1080+35A=) n.1124+35A= c.*530+35A= (n.*530+35A=) c.*426+35A= (n.*426+35A=) c.769+5300A= (n.769+5300A=) c.*957+35A= (n.*957+35A=) c.757+5300A= (n.757+5300A=) c.619+35A= (n.619+35A=) c.*807+35A= (n.*807+35A=) c.*648+35A= (n.*648+35A=) c.*308+35A= (n.*308+35A=) c.895+35A= (n.895+35A=) c.*336+35A= (n.*336+35A=) n.1266+35A= n.2579+35A= n.1867+35A= n.1119+35A= n.1121+35A= n.1003+35A= n.1125+35A= c.592+35A= (n.592+35A=) n.420+35A= | |
14 | g.73198164A>T | CA262613256 | PSEN1 | c.856+35A>T (n.856+35A>T) c.868+35A>T (n.868+35A>T) n.1618+35A>T n.1294+35A>T c.748+35A>T (n.748+35A>T) c.*812+35A>T (n.*812+35A>T) n.1122+35A>T c.*1080+35A>T (n.*1080+35A>T) n.1124+35A>T c.*530+35A>T (n.*530+35A>T) c.*426+35A>T (n.*426+35A>T) c.769+5300A>T (n.769+5300A>T) c.*957+35A>T (n.*957+35A>T) c.757+5300A>T (n.757+5300A>T) c.619+35A>T (n.619+35A>T) c.*807+35A>T (n.*807+35A>T) c.*648+35A>T (n.*648+35A>T) c.*308+35A>T (n.*308+35A>T) c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*336+35A>T (n.*336+35A>T) n.1266+35A>T n.2579+35A>T n.1867+35A>T n.1119+35A>T n.1121+35A>T n.1003+35A>T n.1125+35A>T c.592+35A>T (n.592+35A>T) n.420+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198166T>A | CA7256842 | PSEN1 | c.856+37T>A (n.856+37T>A) c.868+37T>A (n.868+37T>A) n.1618+37T>A n.1294+37T>A c.748+37T>A (n.748+37T>A) c.*812+37T>A (n.*812+37T>A) n.1122+37T>A c.*1080+37T>A (n.*1080+37T>A) n.1124+37T>A c.*530+37T>A (n.*530+37T>A) c.*426+37T>A (n.*426+37T>A) c.769+5302T>A (n.769+5302T>A) c.*957+37T>A (n.*957+37T>A) c.757+5302T>A (n.757+5302T>A) c.619+37T>A (n.619+37T>A) c.*807+37T>A (n.*807+37T>A) c.*648+37T>A (n.*648+37T>A) c.*308+37T>A (n.*308+37T>A) c.895+37T>A (n.895+37T>A) c.*336+37T>A (n.*336+37T>A) n.1266+37T>A n.2579+37T>A n.1867+37T>A n.1119+37T>A n.1121+37T>A n.1003+37T>A n.1125+37T>A c.592+37T>A (n.592+37T>A) n.420+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198168T>C | CA2625559444 | PSEN1 | c.856+39T>C (n.856+39T>C) c.868+39T>C (n.868+39T>C) n.1618+39T>C n.1294+39T>C c.748+39T>C (n.748+39T>C) c.*812+39T>C (n.*812+39T>C) n.1122+39T>C c.*1080+39T>C (n.*1080+39T>C) n.1124+39T>C c.*530+39T>C (n.*530+39T>C) c.*426+39T>C (n.*426+39T>C) c.769+5304T>C (n.769+5304T>C) c.*957+39T>C (n.*957+39T>C) c.757+5304T>C (n.757+5304T>C) c.619+39T>C (n.619+39T>C) c.*807+39T>C (n.*807+39T>C) c.*648+39T>C (n.*648+39T>C) c.*308+39T>C (n.*308+39T>C) c.895+39T>C (n.895+39T>C) c.*336+39T>C (n.*336+39T>C) n.1266+39T>C n.2579+39T>C n.1867+39T>C n.1119+39T>C n.1121+39T>C n.1003+39T>C n.1125+39T>C c.592+39T>C (n.592+39T>C) n.420+39T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73198169A>T | CA2625559447 | PSEN1 | c.856+40A>T (n.856+40A>T) c.868+40A>T (n.868+40A>T) n.1618+40A>T n.1294+40A>T c.748+40A>T (n.748+40A>T) c.*812+40A>T (n.*812+40A>T) n.1122+40A>T c.*1080+40A>T (n.*1080+40A>T) n.1124+40A>T c.*530+40A>T (n.*530+40A>T) c.*426+40A>T (n.*426+40A>T) c.769+5305A>T (n.769+5305A>T) c.*957+40A>T (n.*957+40A>T) c.757+5305A>T (n.757+5305A>T) c.619+40A>T (n.619+40A>T) c.*807+40A>T (n.*807+40A>T) c.*648+40A>T (n.*648+40A>T) c.*308+40A>T (n.*308+40A>T) c.895+40A>T (n.895+40A>T) c.*336+40A>T (n.*336+40A>T) n.1266+40A>T n.2579+40A>T n.1867+40A>T n.1119+40A>T n.1121+40A>T n.1003+40A>T n.1125+40A>T c.592+40A>T (n.592+40A>T) n.420+40A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198170G>A | CA2625559449 | PSEN1 | c.856+41G>A (n.856+41G>A) c.868+41G>A (n.868+41G>A) n.1618+41G>A n.1294+41G>A c.748+41G>A (n.748+41G>A) c.*812+41G>A (n.*812+41G>A) n.1122+41G>A c.*1080+41G>A (n.*1080+41G>A) n.1124+41G>A c.*530+41G>A (n.*530+41G>A) c.*426+41G>A (n.*426+41G>A) c.769+5306G>A (n.769+5306G>A) c.*957+41G>A (n.*957+41G>A) c.757+5306G>A (n.757+5306G>A) c.619+41G>A (n.619+41G>A) c.*807+41G>A (n.*807+41G>A) c.*648+41G>A (n.*648+41G>A) c.*308+41G>A (n.*308+41G>A) c.895+41G>A (n.895+41G>A) c.*336+41G>A (n.*336+41G>A) n.1266+41G>A n.2579+41G>A n.1867+41G>A n.1119+41G>A n.1121+41G>A n.1003+41G>A n.1125+41G>A c.592+41G>A (n.592+41G>A) n.420+41G>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73198173T>C | CA614994889 | PSEN1 | c.856+44T>C (n.856+44T>C) c.868+44T>C (n.868+44T>C) n.1618+44T>C n.1294+44T>C c.748+44T>C (n.748+44T>C) c.*812+44T>C (n.*812+44T>C) n.1122+44T>C c.*1080+44T>C (n.*1080+44T>C) n.1124+44T>C c.*530+44T>C (n.*530+44T>C) c.*426+44T>C (n.*426+44T>C) c.769+5309T>C (n.769+5309T>C) c.*957+44T>C (n.*957+44T>C) c.757+5309T>C (n.757+5309T>C) c.619+44T>C (n.619+44T>C) c.*807+44T>C (n.*807+44T>C) c.*648+44T>C (n.*648+44T>C) c.*308+44T>C (n.*308+44T>C) c.895+44T>C (n.895+44T>C) c.*336+44T>C (n.*336+44T>C) n.1266+44T>C n.2579+44T>C n.1867+44T>C n.1119+44T>C n.1121+44T>C n.1003+44T>C n.1125+44T>C c.592+44T>C (n.592+44T>C) n.420+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198175del | CA2575570965 | PSEN1 | c.856+46del (n.856+46del) c.868+46del (n.868+46del) n.1618+46del n.1294+46del c.748+46del (n.748+46del) c.*812+46del (n.*812+46del) n.1122+46del c.*1080+46del (n.*1080+46del) n.1124+46del c.*530+46del (n.*530+46del) c.*426+46del (n.*426+46del) c.769+5311del (n.769+5311del) c.*957+46del (n.*957+46del) c.757+5311del (n.757+5311del) c.619+46del (n.619+46del) c.*807+46del (n.*807+46del) c.*648+46del (n.*648+46del) c.*308+46del (n.*308+46del) c.895+46del (n.895+46del) c.*336+46del (n.*336+46del) n.1266+46del n.2579+46del n.1867+46del n.1119+46del n.1121+46del n.1003+46del n.1125+46del c.592+46del (n.592+46del) n.420+46del | |
14 | g.73198174T>C | CA614994891 | PSEN1 | c.856+45T>C (n.856+45T>C) c.868+45T>C (n.868+45T>C) n.1618+45T>C n.1294+45T>C c.748+45T>C (n.748+45T>C) c.*812+45T>C (n.*812+45T>C) n.1122+45T>C c.*1080+45T>C (n.*1080+45T>C) n.1124+45T>C c.*530+45T>C (n.*530+45T>C) c.*426+45T>C (n.*426+45T>C) c.769+5310T>C (n.769+5310T>C) c.*957+45T>C (n.*957+45T>C) c.757+5310T>C (n.757+5310T>C) c.619+45T>C (n.619+45T>C) c.*807+45T>C (n.*807+45T>C) c.*648+45T>C (n.*648+45T>C) c.*308+45T>C (n.*308+45T>C) c.895+45T>C (n.895+45T>C) c.*336+45T>C (n.*336+45T>C) n.1266+45T>C n.2579+45T>C n.1867+45T>C n.1119+45T>C n.1121+45T>C n.1003+45T>C n.1125+45T>C c.592+45T>C (n.592+45T>C) n.420+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.73198175T>C | CA708425260 | PSEN1 | c.856+46T>C (n.856+46T>C) c.868+46T>C (n.868+46T>C) n.1618+46T>C n.1294+46T>C c.748+46T>C (n.748+46T>C) c.*812+46T>C (n.*812+46T>C) n.1122+46T>C c.*1080+46T>C (n.*1080+46T>C) n.1124+46T>C c.*530+46T>C (n.*530+46T>C) c.*426+46T>C (n.*426+46T>C) c.769+5311T>C (n.769+5311T>C) c.*957+46T>C (n.*957+46T>C) c.757+5311T>C (n.757+5311T>C) c.619+46T>C (n.619+46T>C) c.*807+46T>C (n.*807+46T>C) c.*648+46T>C (n.*648+46T>C) c.*308+46T>C (n.*308+46T>C) c.895+46T>C (n.895+46T>C) c.*336+46T>C (n.*336+46T>C) n.1266+46T>C n.2579+46T>C n.1867+46T>C n.1119+46T>C n.1121+46T>C n.1003+46T>C n.1125+46T>C c.592+46T>C (n.592+46T>C) n.420+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198176A= | CA2146480693 | PSEN1 | c.856+47A= (n.856+47A=) c.868+47A= (n.868+47A=) n.1618+47A= n.1294+47A= c.748+47A= (n.748+47A=) c.*812+47A= (n.*812+47A=) n.1122+47A= c.*1080+47A= (n.*1080+47A=) n.1124+47A= c.*530+47A= (n.*530+47A=) c.*426+47A= (n.*426+47A=) c.769+5312A= (n.769+5312A=) c.*957+47A= (n.*957+47A=) c.757+5312A= (n.757+5312A=) c.619+47A= (n.619+47A=) c.*807+47A= (n.*807+47A=) c.*648+47A= (n.*648+47A=) c.*308+47A= (n.*308+47A=) c.895+47A= (n.895+47A=) c.*336+47A= (n.*336+47A=) n.1266+47A= n.2579+47A= n.1867+47A= n.1119+47A= n.1121+47A= n.1003+47A= n.1125+47A= c.592+47A= (n.592+47A=) n.420+47A= | |
14 | g.73198176A>G | CA262613271 | PSEN1 | c.856+47A>G (n.856+47A>G) c.868+47A>G (n.868+47A>G) n.1618+47A>G n.1294+47A>G c.748+47A>G (n.748+47A>G) c.*812+47A>G (n.*812+47A>G) n.1122+47A>G c.*1080+47A>G (n.*1080+47A>G) n.1124+47A>G c.*530+47A>G (n.*530+47A>G) c.*426+47A>G (n.*426+47A>G) c.769+5312A>G (n.769+5312A>G) c.*957+47A>G (n.*957+47A>G) c.757+5312A>G (n.757+5312A>G) c.619+47A>G (n.619+47A>G) c.*807+47A>G (n.*807+47A>G) c.*648+47A>G (n.*648+47A>G) c.*308+47A>G (n.*308+47A>G) c.895+47A>G (n.895+47A>G) c.*336+47A>G (n.*336+47A>G) n.1266+47A>G n.2579+47A>G n.1867+47A>G n.1119+47A>G n.1121+47A>G n.1003+47A>G n.1125+47A>G c.592+47A>G (n.592+47A>G) n.420+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198176A>T | CA2625559452 | PSEN1 | c.856+47A>T (n.856+47A>T) c.868+47A>T (n.868+47A>T) n.1618+47A>T n.1294+47A>T c.748+47A>T (n.748+47A>T) c.*812+47A>T (n.*812+47A>T) n.1122+47A>T c.*1080+47A>T (n.*1080+47A>T) n.1124+47A>T c.*530+47A>T (n.*530+47A>T) c.*426+47A>T (n.*426+47A>T) c.769+5312A>T (n.769+5312A>T) c.*957+47A>T (n.*957+47A>T) c.757+5312A>T (n.757+5312A>T) c.619+47A>T (n.619+47A>T) c.*807+47A>T (n.*807+47A>T) c.*648+47A>T (n.*648+47A>T) c.*308+47A>T (n.*308+47A>T) c.895+47A>T (n.895+47A>T) c.*336+47A>T (n.*336+47A>T) n.1266+47A>T n.2579+47A>T n.1867+47A>T n.1119+47A>T n.1121+47A>T n.1003+47A>T n.1125+47A>T c.592+47A>T (n.592+47A>T) n.420+47A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198178C>A | CA2625559455 | PSEN1 | c.856+49C>A (n.856+49C>A) c.868+49C>A (n.868+49C>A) n.1618+49C>A n.1294+49C>A c.748+49C>A (n.748+49C>A) c.*812+49C>A (n.*812+49C>A) n.1122+49C>A c.*1080+49C>A (n.*1080+49C>A) n.1124+49C>A c.*530+49C>A (n.*530+49C>A) c.*426+49C>A (n.*426+49C>A) c.769+5314C>A (n.769+5314C>A) c.*957+49C>A (n.*957+49C>A) c.757+5314C>A (n.757+5314C>A) c.619+49C>A (n.619+49C>A) c.*807+49C>A (n.*807+49C>A) c.*648+49C>A (n.*648+49C>A) c.*308+49C>A (n.*308+49C>A) c.895+49C>A (n.895+49C>A) c.*336+49C>A (n.*336+49C>A) n.1266+49C>A n.2579+49C>A n.1867+49C>A n.1119+49C>A n.1121+49C>A n.1003+49C>A n.1125+49C>A c.592+49C>A (n.592+49C>A) n.420+49C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198178C= | CA2146480694 | PSEN1 | c.856+49C= (n.856+49C=) c.868+49C= (n.868+49C=) n.1618+49C= n.1294+49C= c.748+49C= (n.748+49C=) c.*812+49C= (n.*812+49C=) n.1122+49C= c.*1080+49C= (n.*1080+49C=) n.1124+49C= c.*530+49C= (n.*530+49C=) c.*426+49C= (n.*426+49C=) c.769+5314C= (n.769+5314C=) c.*957+49C= (n.*957+49C=) c.757+5314C= (n.757+5314C=) c.619+49C= (n.619+49C=) c.*807+49C= (n.*807+49C=) c.*648+49C= (n.*648+49C=) c.*308+49C= (n.*308+49C=) c.895+49C= (n.895+49C=) c.*336+49C= (n.*336+49C=) n.1266+49C= n.2579+49C= n.1867+49C= n.1119+49C= n.1121+49C= n.1003+49C= n.1125+49C= c.592+49C= (n.592+49C=) n.420+49C= | |
14 | g.73198178C>G | CA2625559454 | PSEN1 | c.856+49C>G (n.856+49C>G) c.868+49C>G (n.868+49C>G) n.1618+49C>G n.1294+49C>G c.748+49C>G (n.748+49C>G) c.*812+49C>G (n.*812+49C>G) n.1122+49C>G c.*1080+49C>G (n.*1080+49C>G) n.1124+49C>G c.*530+49C>G (n.*530+49C>G) c.*426+49C>G (n.*426+49C>G) c.769+5314C>G (n.769+5314C>G) c.*957+49C>G (n.*957+49C>G) c.757+5314C>G (n.757+5314C>G) c.619+49C>G (n.619+49C>G) c.*807+49C>G (n.*807+49C>G) c.*648+49C>G (n.*648+49C>G) c.*308+49C>G (n.*308+49C>G) c.895+49C>G (n.895+49C>G) c.*336+49C>G (n.*336+49C>G) n.1266+49C>G n.2579+49C>G n.1867+49C>G n.1119+49C>G n.1121+49C>G n.1003+49C>G n.1125+49C>G c.592+49C>G (n.592+49C>G) n.420+49C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198178C>T | CA262613277 | PSEN1 | c.856+49C>T (n.856+49C>T) c.868+49C>T (n.868+49C>T) n.1618+49C>T n.1294+49C>T c.748+49C>T (n.748+49C>T) c.*812+49C>T (n.*812+49C>T) n.1122+49C>T c.*1080+49C>T (n.*1080+49C>T) n.1124+49C>T c.*530+49C>T (n.*530+49C>T) c.*426+49C>T (n.*426+49C>T) c.769+5314C>T (n.769+5314C>T) c.*957+49C>T (n.*957+49C>T) c.757+5314C>T (n.757+5314C>T) c.619+49C>T (n.619+49C>T) c.*807+49C>T (n.*807+49C>T) c.*648+49C>T (n.*648+49C>T) c.*308+49C>T (n.*308+49C>T) c.895+49C>T (n.895+49C>T) c.*336+49C>T (n.*336+49C>T) n.1266+49C>T n.2579+49C>T n.1867+49C>T n.1119+49C>T n.1121+49C>T n.1003+49C>T n.1125+49C>T c.592+49C>T (n.592+49C>T) n.420+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198179G>A | CA7256844 | PSEN1 | c.856+50G>A (n.856+50G>A) c.868+50G>A (n.868+50G>A) n.1618+50G>A n.1294+50G>A c.748+50G>A (n.748+50G>A) c.*812+50G>A (n.*812+50G>A) n.1122+50G>A c.*1080+50G>A (n.*1080+50G>A) n.1124+50G>A c.*530+50G>A (n.*530+50G>A) c.*426+50G>A (n.*426+50G>A) c.769+5315G>A (n.769+5315G>A) c.*957+50G>A (n.*957+50G>A) c.757+5315G>A (n.757+5315G>A) c.619+50G>A (n.619+50G>A) c.*807+50G>A (n.*807+50G>A) c.*648+50G>A (n.*648+50G>A) c.*308+50G>A (n.*308+50G>A) c.895+50G>A (n.895+50G>A) c.*336+50G>A (n.*336+50G>A) n.1266+50G>A n.2579+50G>A n.1867+50G>A n.1119+50G>A n.1121+50G>A n.1003+50G>A n.1125+50G>A c.592+50G>A (n.592+50G>A) n.420+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198179G>C | CA2625559456 | PSEN1 | c.856+50G>C (n.856+50G>C) c.868+50G>C (n.868+50G>C) n.1618+50G>C n.1294+50G>C c.748+50G>C (n.748+50G>C) c.*812+50G>C (n.*812+50G>C) n.1122+50G>C c.*1080+50G>C (n.*1080+50G>C) n.1124+50G>C c.*530+50G>C (n.*530+50G>C) c.*426+50G>C (n.*426+50G>C) c.769+5315G>C (n.769+5315G>C) c.*957+50G>C (n.*957+50G>C) c.757+5315G>C (n.757+5315G>C) c.619+50G>C (n.619+50G>C) c.*807+50G>C (n.*807+50G>C) c.*648+50G>C (n.*648+50G>C) c.*308+50G>C (n.*308+50G>C) c.895+50G>C (n.895+50G>C) c.*336+50G>C (n.*336+50G>C) n.1266+50G>C n.2579+50G>C n.1867+50G>C n.1119+50G>C n.1121+50G>C n.1003+50G>C n.1125+50G>C c.592+50G>C (n.592+50G>C) n.420+50G>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198179G= | CA2146480695 | PSEN1 | c.856+50G= (n.856+50G=) c.868+50G= (n.868+50G=) n.1618+50G= n.1294+50G= c.748+50G= (n.748+50G=) c.*812+50G= (n.*812+50G=) n.1122+50G= c.*1080+50G= (n.*1080+50G=) n.1124+50G= c.*530+50G= (n.*530+50G=) c.*426+50G= (n.*426+50G=) c.769+5315G= (n.769+5315G=) c.*957+50G= (n.*957+50G=) c.757+5315G= (n.757+5315G=) c.619+50G= (n.619+50G=) c.*807+50G= (n.*807+50G=) c.*648+50G= (n.*648+50G=) c.*308+50G= (n.*308+50G=) c.895+50G= (n.895+50G=) c.*336+50G= (n.*336+50G=) n.1266+50G= n.2579+50G= n.1867+50G= n.1119+50G= n.1121+50G= n.1003+50G= n.1125+50G= c.592+50G= (n.592+50G=) n.420+50G= | |
14 | g.73198179G>T | CA2625559457 | PSEN1 | c.856+50G>T (n.856+50G>T) c.868+50G>T (n.868+50G>T) n.1618+50G>T n.1294+50G>T c.748+50G>T (n.748+50G>T) c.*812+50G>T (n.*812+50G>T) n.1122+50G>T c.*1080+50G>T (n.*1080+50G>T) n.1124+50G>T c.*530+50G>T (n.*530+50G>T) c.*426+50G>T (n.*426+50G>T) c.769+5315G>T (n.769+5315G>T) c.*957+50G>T (n.*957+50G>T) c.757+5315G>T (n.757+5315G>T) c.619+50G>T (n.619+50G>T) c.*807+50G>T (n.*807+50G>T) c.*648+50G>T (n.*648+50G>T) c.*308+50G>T (n.*308+50G>T) c.895+50G>T (n.895+50G>T) c.*336+50G>T (n.*336+50G>T) n.1266+50G>T n.2579+50G>T n.1867+50G>T n.1119+50G>T n.1121+50G>T n.1003+50G>T n.1125+50G>T c.592+50G>T (n.592+50G>T) n.420+50G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198180G>A | CA2146480698 | PSEN1 | c.856+51G>A (n.856+51G>A) c.868+51G>A (n.868+51G>A) n.1618+51G>A n.1294+51G>A c.748+51G>A (n.748+51G>A) c.*812+51G>A (n.*812+51G>A) n.1122+51G>A c.*1080+51G>A (n.*1080+51G>A) n.1124+51G>A c.*530+51G>A (n.*530+51G>A) c.*426+51G>A (n.*426+51G>A) c.769+5316G>A (n.769+5316G>A) c.*957+51G>A (n.*957+51G>A) c.757+5316G>A (n.757+5316G>A) c.619+51G>A (n.619+51G>A) c.*807+51G>A (n.*807+51G>A) c.*648+51G>A (n.*648+51G>A) c.*308+51G>A (n.*308+51G>A) c.895+51G>A (n.895+51G>A) c.*336+51G>A (n.*336+51G>A) n.1266+51G>A n.2579+51G>A n.1867+51G>A n.1119+51G>A n.1121+51G>A n.1003+51G>A n.1125+51G>A c.592+51G>A (n.592+51G>A) n.420+51G>A | dbSNP |
14 | g.73198180G= | CA2146480697 | PSEN1 | c.856+51G= (n.856+51G=) c.868+51G= (n.868+51G=) n.1618+51G= n.1294+51G= c.748+51G= (n.748+51G=) c.*812+51G= (n.*812+51G=) n.1122+51G= c.*1080+51G= (n.*1080+51G=) n.1124+51G= c.*530+51G= (n.*530+51G=) c.*426+51G= (n.*426+51G=) c.769+5316G= (n.769+5316G=) c.*957+51G= (n.*957+51G=) c.757+5316G= (n.757+5316G=) c.619+51G= (n.619+51G=) c.*807+51G= (n.*807+51G=) c.*648+51G= (n.*648+51G=) c.*308+51G= (n.*308+51G=) c.895+51G= (n.895+51G=) c.*336+51G= (n.*336+51G=) n.1266+51G= n.2579+51G= n.1867+51G= n.1119+51G= n.1121+51G= n.1003+51G= n.1125+51G= c.592+51G= (n.592+51G=) n.420+51G= | |
14 | g.73198180G>T | CA2625559458 | PSEN1 | c.856+51G>T (n.856+51G>T) c.868+51G>T (n.868+51G>T) n.1618+51G>T n.1294+51G>T c.748+51G>T (n.748+51G>T) c.*812+51G>T (n.*812+51G>T) n.1122+51G>T c.*1080+51G>T (n.*1080+51G>T) n.1124+51G>T c.*530+51G>T (n.*530+51G>T) c.*426+51G>T (n.*426+51G>T) c.769+5316G>T (n.769+5316G>T) c.*957+51G>T (n.*957+51G>T) c.757+5316G>T (n.757+5316G>T) c.619+51G>T (n.619+51G>T) c.*807+51G>T (n.*807+51G>T) c.*648+51G>T (n.*648+51G>T) c.*308+51G>T (n.*308+51G>T) c.895+51G>T (n.895+51G>T) c.*336+51G>T (n.*336+51G>T) n.1266+51G>T n.2579+51G>T n.1867+51G>T n.1119+51G>T n.1121+51G>T n.1003+51G>T n.1125+51G>T c.592+51G>T (n.592+51G>T) n.420+51G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198181A>G | CA2625559459 | PSEN1 | c.856+52A>G (n.856+52A>G) c.868+52A>G (n.868+52A>G) n.1618+52A>G n.1294+52A>G c.748+52A>G (n.748+52A>G) c.*812+52A>G (n.*812+52A>G) n.1122+52A>G c.*1080+52A>G (n.*1080+52A>G) n.1124+52A>G c.*530+52A>G (n.*530+52A>G) c.*426+52A>G (n.*426+52A>G) c.769+5317A>G (n.769+5317A>G) c.*957+52A>G (n.*957+52A>G) c.757+5317A>G (n.757+5317A>G) c.619+52A>G (n.619+52A>G) c.*807+52A>G (n.*807+52A>G) c.*648+52A>G (n.*648+52A>G) c.*308+52A>G (n.*308+52A>G) c.895+52A>G (n.895+52A>G) c.*336+52A>G (n.*336+52A>G) n.1266+52A>G n.2579+52A>G n.1867+52A>G n.1119+52A>G n.1121+52A>G n.1003+52A>G n.1125+52A>G c.592+52A>G (n.592+52A>G) n.420+52A>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198183C>A | CA2625559460 | PSEN1 | c.856+54C>A (n.856+54C>A) c.868+54C>A (n.868+54C>A) n.1618+54C>A n.1294+54C>A c.748+54C>A (n.748+54C>A) c.*812+54C>A (n.*812+54C>A) n.1122+54C>A c.*1080+54C>A (n.*1080+54C>A) n.1124+54C>A c.*530+54C>A (n.*530+54C>A) c.*426+54C>A (n.*426+54C>A) c.769+5319C>A (n.769+5319C>A) c.*957+54C>A (n.*957+54C>A) c.757+5319C>A (n.757+5319C>A) c.619+54C>A (n.619+54C>A) c.*807+54C>A (n.*807+54C>A) c.*648+54C>A (n.*648+54C>A) c.*308+54C>A (n.*308+54C>A) c.895+54C>A (n.895+54C>A) c.*336+54C>A (n.*336+54C>A) n.1266+54C>A n.2579+54C>A n.1867+54C>A n.1119+54C>A n.1121+54C>A n.1003+54C>A n.1125+54C>A c.592+54C>A (n.592+54C>A) n.420+54C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198184T>C | CA2625559461 | PSEN1 | c.856+55T>C (n.856+55T>C) c.868+55T>C (n.868+55T>C) n.1618+55T>C n.1294+55T>C c.748+55T>C (n.748+55T>C) c.*812+55T>C (n.*812+55T>C) n.1122+55T>C c.*1080+55T>C (n.*1080+55T>C) n.1124+55T>C c.*530+55T>C (n.*530+55T>C) c.*426+55T>C (n.*426+55T>C) c.769+5320T>C (n.769+5320T>C) c.*957+55T>C (n.*957+55T>C) c.757+5320T>C (n.757+5320T>C) c.619+55T>C (n.619+55T>C) c.*807+55T>C (n.*807+55T>C) c.*648+55T>C (n.*648+55T>C) c.*308+55T>C (n.*308+55T>C) c.895+55T>C (n.895+55T>C) c.*336+55T>C (n.*336+55T>C) n.1266+55T>C n.2579+55T>C n.1867+55T>C n.1119+55T>C n.1121+55T>C n.1003+55T>C n.1125+55T>C c.592+55T>C (n.592+55T>C) n.420+55T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198185G>A | CA2625559462 | PSEN1 | c.856+56G>A (n.856+56G>A) c.868+56G>A (n.868+56G>A) n.1618+56G>A n.1294+56G>A c.748+56G>A (n.748+56G>A) c.*812+56G>A (n.*812+56G>A) n.1122+56G>A c.*1080+56G>A (n.*1080+56G>A) n.1124+56G>A c.*530+56G>A (n.*530+56G>A) c.*426+56G>A (n.*426+56G>A) c.769+5321G>A (n.769+5321G>A) c.*957+56G>A (n.*957+56G>A) c.757+5321G>A (n.757+5321G>A) c.619+56G>A (n.619+56G>A) c.*807+56G>A (n.*807+56G>A) c.*648+56G>A (n.*648+56G>A) c.*308+56G>A (n.*308+56G>A) c.895+56G>A (n.895+56G>A) c.*336+56G>A (n.*336+56G>A) n.1266+56G>A n.2579+56G>A n.1867+56G>A n.1119+56G>A n.1121+56G>A n.1003+56G>A n.1125+56G>A c.592+56G>A (n.592+56G>A) n.420+56G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198185G= | CA2146480699 | PSEN1 | c.856+56G= (n.856+56G=) c.868+56G= (n.868+56G=) n.1618+56G= n.1294+56G= c.748+56G= (n.748+56G=) c.*812+56G= (n.*812+56G=) n.1122+56G= c.*1080+56G= (n.*1080+56G=) n.1124+56G= c.*530+56G= (n.*530+56G=) c.*426+56G= (n.*426+56G=) c.769+5321G= (n.769+5321G=) c.*957+56G= (n.*957+56G=) c.757+5321G= (n.757+5321G=) c.619+56G= (n.619+56G=) c.*807+56G= (n.*807+56G=) c.*648+56G= (n.*648+56G=) c.*308+56G= (n.*308+56G=) c.895+56G= (n.895+56G=) c.*336+56G= (n.*336+56G=) n.1266+56G= n.2579+56G= n.1867+56G= n.1119+56G= n.1121+56G= n.1003+56G= n.1125+56G= c.592+56G= (n.592+56G=) n.420+56G= | |
14 | g.73198187dup | CA708425273 | PSEN1 | c.856+58dup (n.856+58dup) c.868+58dup (n.868+58dup) n.1618+58dup n.1294+58dup c.748+58dup (n.748+58dup) c.*812+58dup (n.*812+58dup) n.1122+58dup c.*1080+58dup (n.*1080+58dup) n.1124+58dup c.*530+58dup (n.*530+58dup) c.*426+58dup (n.*426+58dup) c.769+5323dup (n.769+5323dup) c.*957+58dup (n.*957+58dup) c.757+5323dup (n.757+5323dup) c.619+58dup (n.619+58dup) c.*807+58dup (n.*807+58dup) c.*648+58dup (n.*648+58dup) c.*308+58dup (n.*308+58dup) c.895+58dup (n.895+58dup) c.*336+58dup (n.*336+58dup) n.1266+58dup n.2579+58dup n.1867+58dup n.1119+58dup n.1121+58dup n.1003+58dup n.1125+58dup c.592+58dup (n.592+58dup) n.420+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198192A>C | CA913942996 | PSEN1 | c.856+63A>C (n.856+63A>C) c.868+63A>C (n.868+63A>C) n.1618+63A>C n.1294+63A>C c.748+63A>C (n.748+63A>C) c.*812+63A>C (n.*812+63A>C) n.1122+63A>C c.*1080+63A>C (n.*1080+63A>C) n.1124+63A>C c.*530+63A>C (n.*530+63A>C) c.*426+63A>C (n.*426+63A>C) c.769+5328A>C (n.769+5328A>C) c.*957+63A>C (n.*957+63A>C) c.757+5328A>C (n.757+5328A>C) c.619+63A>C (n.619+63A>C) c.*807+63A>C (n.*807+63A>C) c.*648+63A>C (n.*648+63A>C) c.*308+63A>C (n.*308+63A>C) c.895+63A>C (n.895+63A>C) c.*336+63A>C (n.*336+63A>C) n.1266+63A>C n.2579+63A>C n.1867+63A>C n.1119+63A>C n.1121+63A>C n.1003+63A>C n.1125+63A>C c.592+63A>C (n.592+63A>C) n.420+63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198192A>G | CA708425275 | PSEN1 | c.856+63A>G (n.856+63A>G) c.868+63A>G (n.868+63A>G) n.1618+63A>G n.1294+63A>G c.748+63A>G (n.748+63A>G) c.*812+63A>G (n.*812+63A>G) n.1122+63A>G c.*1080+63A>G (n.*1080+63A>G) n.1124+63A>G c.*530+63A>G (n.*530+63A>G) c.*426+63A>G (n.*426+63A>G) c.769+5328A>G (n.769+5328A>G) c.*957+63A>G (n.*957+63A>G) c.757+5328A>G (n.757+5328A>G) c.619+63A>G (n.619+63A>G) c.*807+63A>G (n.*807+63A>G) c.*648+63A>G (n.*648+63A>G) c.*308+63A>G (n.*308+63A>G) c.895+63A>G (n.895+63A>G) c.*336+63A>G (n.*336+63A>G) n.1266+63A>G n.2579+63A>G n.1867+63A>G n.1119+63A>G n.1121+63A>G n.1003+63A>G n.1125+63A>G c.592+63A>G (n.592+63A>G) n.420+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198193T>C | CA2625559467 | PSEN1 | c.856+64T>C (n.856+64T>C) c.868+64T>C (n.868+64T>C) n.1618+64T>C n.1294+64T>C c.748+64T>C (n.748+64T>C) c.*812+64T>C (n.*812+64T>C) n.1122+64T>C c.*1080+64T>C (n.*1080+64T>C) n.1124+64T>C c.*530+64T>C (n.*530+64T>C) c.*426+64T>C (n.*426+64T>C) c.769+5329T>C (n.769+5329T>C) c.*957+64T>C (n.*957+64T>C) c.757+5329T>C (n.757+5329T>C) c.619+64T>C (n.619+64T>C) c.*807+64T>C (n.*807+64T>C) c.*648+64T>C (n.*648+64T>C) c.*308+64T>C (n.*308+64T>C) c.895+64T>C (n.895+64T>C) c.*336+64T>C (n.*336+64T>C) n.1266+64T>C n.2579+64T>C n.1867+64T>C n.1119+64T>C n.1121+64T>C n.1003+64T>C n.1125+64T>C c.592+64T>C (n.592+64T>C) n.420+64T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198194G>T | CA2625559469 | PSEN1 | c.856+65G>T (n.856+65G>T) c.868+65G>T (n.868+65G>T) n.1618+65G>T n.1294+65G>T c.748+65G>T (n.748+65G>T) c.*812+65G>T (n.*812+65G>T) n.1122+65G>T c.*1080+65G>T (n.*1080+65G>T) n.1124+65G>T c.*530+65G>T (n.*530+65G>T) c.*426+65G>T (n.*426+65G>T) c.769+5330G>T (n.769+5330G>T) c.*957+65G>T (n.*957+65G>T) c.757+5330G>T (n.757+5330G>T) c.619+65G>T (n.619+65G>T) c.*807+65G>T (n.*807+65G>T) c.*648+65G>T (n.*648+65G>T) c.*308+65G>T (n.*308+65G>T) c.895+65G>T (n.895+65G>T) c.*336+65G>T (n.*336+65G>T) n.1266+65G>T n.2579+65G>T n.1867+65G>T n.1119+65G>T n.1121+65G>T n.1003+65G>T n.1125+65G>T c.592+65G>T (n.592+65G>T) n.420+65G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198196_73198204del | CA2575570967 | PSEN1 | c.856+67_856+75del (n.856+67_856+75del) c.868+67_868+75del (n.868+67_868+75del) n.1618+67_1618+75del n.1294+67_1294+75del c.748+67_748+75del (n.748+67_748+75del) c.*812+67_*812+75del (n.*812+67_*812+75del) n.1122+67_1122+75del c.*1080+67_*1080+75del (n.*1080+67_*1080+75del) n.1124+67_1124+75del c.*530+67_*530+75del (n.*530+67_*530+75del) c.*426+67_*426+75del (n.*426+67_*426+75del) c.769+5332_769+5340del (n.769+5332_769+5340del) c.*957+67_*957+75del (n.*957+67_*957+75del) c.757+5332_757+5340del (n.757+5332_757+5340del) c.619+67_619+75del (n.619+67_619+75del) c.*807+67_*807+75del (n.*807+67_*807+75del) c.*648+67_*648+75del (n.*648+67_*648+75del) c.*308+67_*308+75del (n.*308+67_*308+75del) c.895+67_895+75del (n.895+67_895+75del) c.*336+67_*336+75del (n.*336+67_*336+75del) n.1266+67_1266+75del n.2579+67_2579+75del n.1867+67_1867+75del n.1119+67_1119+75del n.1121+67_1121+75del n.1003+67_1003+75del n.1125+67_1125+75del c.592+67_592+75del (n.592+67_592+75del) n.420+67_420+75del | gnomAD v4 |
14 | g.73198195_73198196insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT | CA2625559470 | PSEN1 | c.856+66_856+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.856+66_856+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.868+66_868+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.868+66_868+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) n.1618+66_1618+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT n.1294+66_1294+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT c.748+66_748+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.748+66_748+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.*812+66_*812+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*812+66_*812+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) n.1122+66_1122+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT c.*1080+66_*1080+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*1080+66_*1080+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) n.1124+66_1124+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT c.*530+66_*530+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*530+66_*530+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.*426+66_*426+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*426+66_*426+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.769+5331_769+5332insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.769+5331_769+5332insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.*957+66_*957+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*957+66_*957+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.757+5331_757+5332insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.757+5331_757+5332insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.619+66_619+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.619+66_619+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.*807+66_*807+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*807+66_*807+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.*648+66_*648+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*648+66_*648+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.*308+66_*308+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*308+66_*308+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.895+66_895+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.895+66_895+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) c.*336+66_*336+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.*336+66_*336+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) n.1266+66_1266+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT n.2579+66_2579+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT n.1867+66_1867+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT n.1119+66_1119+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT n.1121+66_1121+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT n.1003+66_1003+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT n.1125+66_1125+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT c.592+66_592+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT (n.592+66_592+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT) n.420+66_420+67insCATTTTCATGGTACTTGTTCTCATCTT | gnomAD v4 |
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14 | g.73198206A>G | CA2146480709 | PSEN1 | c.856+77A>G (n.856+77A>G) c.868+77A>G (n.868+77A>G) n.1618+77A>G n.1294+77A>G c.748+77A>G (n.748+77A>G) c.*812+77A>G (n.*812+77A>G) n.1122+77A>G c.*1080+77A>G (n.*1080+77A>G) n.1124+77A>G c.*530+77A>G (n.*530+77A>G) c.*426+77A>G (n.*426+77A>G) c.769+5342A>G (n.769+5342A>G) c.*957+77A>G (n.*957+77A>G) c.757+5342A>G (n.757+5342A>G) c.619+77A>G (n.619+77A>G) c.*807+77A>G (n.*807+77A>G) c.*648+77A>G (n.*648+77A>G) c.*308+77A>G (n.*308+77A>G) c.895+77A>G (n.895+77A>G) c.*336+77A>G (n.*336+77A>G) n.1266+77A>G n.2579+77A>G n.1867+77A>G n.1119+77A>G n.1121+77A>G n.1003+77A>G n.1125+77A>G c.592+77A>G (n.592+77A>G) n.420+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73198210T>G | CA2575570970 | PSEN1 | c.856+81T>G (n.856+81T>G) c.868+81T>G (n.868+81T>G) n.1618+81T>G n.1294+81T>G c.748+81T>G (n.748+81T>G) c.*812+81T>G (n.*812+81T>G) n.1122+81T>G c.*1080+81T>G (n.*1080+81T>G) n.1124+81T>G c.*530+81T>G (n.*530+81T>G) c.*426+81T>G (n.*426+81T>G) c.769+5346T>G (n.769+5346T>G) c.*957+81T>G (n.*957+81T>G) c.757+5346T>G (n.757+5346T>G) c.619+81T>G (n.619+81T>G) c.*807+81T>G (n.*807+81T>G) c.*648+81T>G (n.*648+81T>G) c.*308+81T>G (n.*308+81T>G) c.895+81T>G (n.895+81T>G) c.*336+81T>G (n.*336+81T>G) n.1266+81T>G n.2579+81T>G n.1867+81T>G n.1119+81T>G n.1121+81T>G n.1003+81T>G n.1125+81T>G c.592+81T>G (n.592+81T>G) n.420+81T>G | |
14 | g.73198211C= | CA2146480711 | PSEN1 | c.856+82C= (n.856+82C=) c.868+82C= (n.868+82C=) n.1618+82C= n.1294+82C= c.748+82C= (n.748+82C=) c.*812+82C= (n.*812+82C=) n.1122+82C= c.*1080+82C= (n.*1080+82C=) n.1124+82C= c.*530+82C= (n.*530+82C=) c.*426+82C= (n.*426+82C=) c.769+5347C= (n.769+5347C=) c.*957+82C= (n.*957+82C=) c.757+5347C= (n.757+5347C=) c.619+82C= (n.619+82C=) c.*807+82C= (n.*807+82C=) c.*648+82C= (n.*648+82C=) c.*308+82C= (n.*308+82C=) c.895+82C= (n.895+82C=) c.*336+82C= (n.*336+82C=) n.1266+82C= n.2579+82C= n.1867+82C= n.1119+82C= n.1121+82C= n.1003+82C= n.1125+82C= c.592+82C= (n.592+82C=) n.420+82C= | |
14 | g.73198211C>T | CA2146480712 | PSEN1 | c.856+82C>T (n.856+82C>T) c.868+82C>T (n.868+82C>T) n.1618+82C>T n.1294+82C>T c.748+82C>T (n.748+82C>T) c.*812+82C>T (n.*812+82C>T) n.1122+82C>T c.*1080+82C>T (n.*1080+82C>T) n.1124+82C>T c.*530+82C>T (n.*530+82C>T) c.*426+82C>T (n.*426+82C>T) c.769+5347C>T (n.769+5347C>T) c.*957+82C>T (n.*957+82C>T) c.757+5347C>T (n.757+5347C>T) c.619+82C>T (n.619+82C>T) c.*807+82C>T (n.*807+82C>T) c.*648+82C>T (n.*648+82C>T) c.*308+82C>T (n.*308+82C>T) c.895+82C>T (n.895+82C>T) c.*336+82C>T (n.*336+82C>T) n.1266+82C>T n.2579+82C>T n.1867+82C>T n.1119+82C>T n.1121+82C>T n.1003+82C>T n.1125+82C>T c.592+82C>T (n.592+82C>T) n.420+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73198212A>G | CA614994895 | PSEN1 | c.856+83A>G (n.856+83A>G) c.868+83A>G (n.868+83A>G) n.1618+83A>G n.1294+83A>G c.748+83A>G (n.748+83A>G) c.*812+83A>G (n.*812+83A>G) n.1122+83A>G c.*1080+83A>G (n.*1080+83A>G) n.1124+83A>G c.*530+83A>G (n.*530+83A>G) c.*426+83A>G (n.*426+83A>G) c.769+5348A>G (n.769+5348A>G) c.*957+83A>G (n.*957+83A>G) c.757+5348A>G (n.757+5348A>G) c.619+83A>G (n.619+83A>G) c.*807+83A>G (n.*807+83A>G) c.*648+83A>G (n.*648+83A>G) c.*308+83A>G (n.*308+83A>G) c.895+83A>G (n.895+83A>G) c.*336+83A>G (n.*336+83A>G) n.1266+83A>G n.2579+83A>G n.1867+83A>G n.1119+83A>G n.1121+83A>G n.1003+83A>G n.1125+83A>G c.592+83A>G (n.592+83A>G) n.420+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198212A>T | CA2575570971 | PSEN1 | c.856+83A>T (n.856+83A>T) c.868+83A>T (n.868+83A>T) n.1618+83A>T n.1294+83A>T c.748+83A>T (n.748+83A>T) c.*812+83A>T (n.*812+83A>T) n.1122+83A>T c.*1080+83A>T (n.*1080+83A>T) n.1124+83A>T c.*530+83A>T (n.*530+83A>T) c.*426+83A>T (n.*426+83A>T) c.769+5348A>T (n.769+5348A>T) c.*957+83A>T (n.*957+83A>T) c.757+5348A>T (n.757+5348A>T) c.619+83A>T (n.619+83A>T) c.*807+83A>T (n.*807+83A>T) c.*648+83A>T (n.*648+83A>T) c.*308+83A>T (n.*308+83A>T) c.895+83A>T (n.895+83A>T) c.*336+83A>T (n.*336+83A>T) n.1266+83A>T n.2579+83A>T n.1867+83A>T n.1119+83A>T n.1121+83A>T n.1003+83A>T n.1125+83A>T c.592+83A>T (n.592+83A>T) n.420+83A>T | |
14 | g.73198214G>A | CA2625559490 | PSEN1 | c.856+85G>A (n.856+85G>A) c.868+85G>A (n.868+85G>A) n.1618+85G>A n.1294+85G>A c.748+85G>A (n.748+85G>A) c.*812+85G>A (n.*812+85G>A) n.1122+85G>A c.*1080+85G>A (n.*1080+85G>A) n.1124+85G>A c.*530+85G>A (n.*530+85G>A) c.*426+85G>A (n.*426+85G>A) c.769+5350G>A (n.769+5350G>A) c.*957+85G>A (n.*957+85G>A) c.757+5350G>A (n.757+5350G>A) c.619+85G>A (n.619+85G>A) c.*807+85G>A (n.*807+85G>A) c.*648+85G>A (n.*648+85G>A) c.*308+85G>A (n.*308+85G>A) c.895+85G>A (n.895+85G>A) c.*336+85G>A (n.*336+85G>A) n.1266+85G>A n.2579+85G>A n.1867+85G>A n.1119+85G>A n.1121+85G>A n.1003+85G>A n.1125+85G>A c.592+85G>A (n.592+85G>A) n.420+85G>A | gnomAD v4 |
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