UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73198094G>A | CA390302139 | PSEN1 | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) n.1583G>A n.1259G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1087G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1089G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.769+5230G>A (n.769+5230G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.757+5230G>A (n.757+5230G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.860G>A (p.Arg287Lys) c.*301G>A (n.*301G>A) n.1231G>A n.2544G>A n.1832G>A n.1084G>A n.1086G>A n.968G>A n.1090G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) n.385G>A | |
| 14 | g.73198094G>C | CA127838 | PSEN1 | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) n.1583G>C n.1259G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1087G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1089G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.769+5230G>C (n.769+5230G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.757+5230G>C (n.757+5230G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.860G>C (p.Arg287Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1231G>C n.2544G>C n.1832G>C n.1084G>C n.1086G>C n.968G>C n.1090G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) n.385G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198094G= | CA2146480584 | PSEN1 | c.821G= (p.Arg274=) c.833G= (p.Arg278=) n.1583G= n.1259G= c.713G= (p.Arg238=) c.*777G= (n.*777G=) n.1087G= c.*1045G= (n.*1045G=) n.1089G= c.*495G= (n.*495G=) c.*391G= (n.*391G=) c.769+5230G= (n.769+5230G=) c.*922G= (n.*922G=) c.757+5230G= (n.757+5230G=) c.584G= (p.Arg195=) c.*772G= (n.*772G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*273G= (n.*273G=) c.860G= (p.Arg287=) c.*301G= (n.*301G=) n.1231G= n.2544G= n.1832G= n.1084G= n.1086G= n.968G= n.1090G= c.557G= (p.Arg186=) n.385G= | |
| 14 | g.73198094G>T | CA225129 | PSEN1 | c.821G>T (p.Arg274Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) n.1583G>T n.1259G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) c.*777G>T (n.*777G>T) n.1087G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1089G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.769+5230G>T (n.769+5230G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.757+5230G>T (n.757+5230G>T) c.584G>T (p.Arg195Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.860G>T (p.Arg287Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) n.1231G>T n.2544G>T n.1832G>T n.1084G>T n.1086G>T n.968G>T n.1090G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) n.385G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198095A= | CA2146480589 | PSEN1 | c.822A= (p.Arg274=) c.834A= (p.Arg278=) n.1584A= n.1260A= c.714A= (p.Arg238=) c.*778A= (n.*778A=) n.1088A= c.*1046A= (n.*1046A=) n.1090A= c.*496A= (n.*496A=) c.*392A= (n.*392A=) c.769+5231A= (n.769+5231A=) c.*923A= (n.*923A=) c.757+5231A= (n.757+5231A=) c.585A= (p.Arg195=) c.*773A= (n.*773A=) c.*614A= (n.*614A=) c.*274A= (n.*274A=) c.861A= (p.Arg287=) c.*302A= (n.*302A=) n.1232A= n.2545A= n.1833A= n.1085A= n.1087A= n.969A= n.1091A= c.558A= (p.Arg186=) n.386A= | |
| 14 | g.73198095A>C | CA225131 | PSEN1 | c.822A>C (p.Arg274Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) n.1584A>C n.1260A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1088A>C c.*1046A>C (n.*1046A>C) n.1090A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.769+5231A>C (n.769+5231A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.757+5231A>C (n.757+5231A>C) c.585A>C (p.Arg195Ser) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.861A>C (p.Arg287Ser) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1232A>C n.2545A>C n.1833A>C n.1085A>C n.1087A>C n.969A>C n.1091A>C c.558A>C (p.Arg186Ser) n.386A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198095A>G | CA487096697 | PSEN1 | c.822A>G (p.Arg274=) c.834A>G (p.Arg278=) n.1584A>G n.1260A>G c.714A>G (p.Arg238=) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1088A>G c.*1046A>G (n.*1046A>G) n.1090A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.769+5231A>G (n.769+5231A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.757+5231A>G (n.757+5231A>G) c.585A>G (p.Arg195=) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.861A>G (p.Arg287=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1232A>G n.2545A>G n.1833A>G n.1085A>G n.1087A>G n.969A>G n.1091A>G c.558A>G (p.Arg186=) n.386A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198095A>T | CA390302147 | PSEN1 | c.822A>T (p.Arg274Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) n.1584A>T n.1260A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1088A>T c.*1046A>T (n.*1046A>T) n.1090A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.769+5231A>T (n.769+5231A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.757+5231A>T (n.757+5231A>T) c.585A>T (p.Arg195Ser) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.861A>T (p.Arg287Ser) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1232A>T n.2545A>T n.1833A>T n.1085A>T n.1087A>T n.969A>T n.1091A>T c.558A>T (p.Arg186Ser) n.386A>T | |
| 14 | g.73198096A>C | CA390302150 | PSEN1 | c.823A>C (p.Asn275His) c.835A>C (p.Asn279His) n.1585A>C n.1261A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.*779A>C (n.*779A>C) n.1089A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1091A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.769+5232A>C (n.769+5232A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.757+5232A>C (n.757+5232A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.*303A>C (n.*303A>C) n.1233A>C n.2546A>C n.1834A>C n.1086A>C n.1088A>C n.970A>C n.1092A>C c.559A>C (p.Asn187His) n.387A>C | |
| 14 | g.73198096A>G | CA390302152 | PSEN1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) n.1585A>G n.1261A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.*779A>G (n.*779A>G) n.1089A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1091A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.769+5232A>G (n.769+5232A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.757+5232A>G (n.757+5232A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.*303A>G (n.*303A>G) n.1233A>G n.2546A>G n.1834A>G n.1086A>G n.1088A>G n.970A>G n.1092A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) n.387A>G | |
| 14 | g.73198096A>T | CA390302154 | PSEN1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.1585A>T n.1261A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.*779A>T (n.*779A>T) n.1089A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1091A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.769+5232A>T (n.769+5232A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.757+5232A>T (n.757+5232A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.*303A>T (n.*303A>T) n.1233A>T n.2546A>T n.1834A>T n.1086A>T n.1088A>T n.970A>T n.1092A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.387A>T | |
| 14 | g.73198097A>C | CA390302158 | PSEN1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) n.1586A>C n.1262A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1090A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.1092A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.769+5233A>C (n.769+5233A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.757+5233A>C (n.757+5233A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1234A>C n.2547A>C n.1835A>C n.1087A>C n.1089A>C n.971A>C n.1093A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) n.388A>C | |
| 14 | g.73198097A>G | CA390302160 | PSEN1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.1586A>G n.1262A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1090A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.1092A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.769+5233A>G (n.769+5233A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.757+5233A>G (n.757+5233A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1234A>G n.2547A>G n.1835A>G n.1087A>G n.1089A>G n.971A>G n.1093A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) n.388A>G | |
| 14 | g.73198097A>T | CA390302164 | PSEN1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) n.1586A>T n.1262A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1090A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.1092A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.769+5233A>T (n.769+5233A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.757+5233A>T (n.757+5233A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1234A>T n.2547A>T n.1835A>T n.1087A>T n.1089A>T n.971A>T n.1093A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) n.388A>T | |
| 14 | g.73198098T>A | CA390302166 | PSEN1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.837T>A (p.Asn279Lys) n.1587T>A n.1263T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.*781T>A (n.*781T>A) n.1091T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1093T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.769+5234T>A (n.769+5234T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.757+5234T>A (n.757+5234T>A) c.588T>A (p.Asn196Lys) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.864T>A (p.Asn288Lys) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1235T>A n.2548T>A n.1836T>A n.1088T>A n.1090T>A n.972T>A n.1094T>A c.561T>A (p.Asn187Lys) n.389T>A | |
| 14 | g.73198098T>C | CA487096698 | PSEN1 | c.825T>C (p.Asn275=) c.837T>C (p.Asn279=) n.1587T>C n.1263T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.*781T>C (n.*781T>C) n.1091T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1093T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.769+5234T>C (n.769+5234T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.757+5234T>C (n.757+5234T>C) c.588T>C (p.Asn196=) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.864T>C (p.Asn288=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1235T>C n.2548T>C n.1836T>C n.1088T>C n.1090T>C n.972T>C n.1094T>C c.561T>C (p.Asn187=) n.389T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198098T>G | CA390302170 | PSEN1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.837T>G (p.Asn279Lys) n.1587T>G n.1263T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.*781T>G (n.*781T>G) n.1091T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1093T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.769+5234T>G (n.769+5234T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.757+5234T>G (n.757+5234T>G) c.588T>G (p.Asn196Lys) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.864T>G (p.Asn288Lys) c.*305T>G (n.*305T>G) n.1235T>G n.2548T>G n.1836T>G n.1088T>G n.1090T>G n.972T>G n.1094T>G c.561T>G (p.Asn187Lys) n.389T>G | |
| 14 | g.73198098T= | CA2146480595 | PSEN1 | c.825T= (p.Asn275=) c.837T= (p.Asn279=) n.1587T= n.1263T= c.717T= (p.Asn239=) c.*781T= (n.*781T=) n.1091T= c.*1049T= (n.*1049T=) n.1093T= c.*499T= (n.*499T=) c.*395T= (n.*395T=) c.769+5234T= (n.769+5234T=) c.*926T= (n.*926T=) c.757+5234T= (n.757+5234T=) c.588T= (p.Asn196=) c.*776T= (n.*776T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*277T= (n.*277T=) c.864T= (p.Asn288=) c.*305T= (n.*305T=) n.1235T= n.2548T= n.1836T= n.1088T= n.1090T= n.972T= n.1094T= c.561T= (p.Asn187=) n.389T= | |
| 14 | g.73198099G>A | CA390302176 | PSEN1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1588G>A n.1264G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1092G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1094G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.769+5235G>A (n.769+5235G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.757+5235G>A (n.757+5235G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) n.1236G>A n.2549G>A n.1837G>A n.1089G>A n.1091G>A n.973G>A n.1095G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.390G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198099G>C | CA390302179 | PSEN1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1588G>C n.1264G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1092G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1094G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.769+5235G>C (n.769+5235G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.757+5235G>C (n.757+5235G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) n.1236G>C n.2549G>C n.1837G>C n.1089G>C n.1091G>C n.973G>C n.1095G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.390G>C | |
| 14 | g.73198099G>T | CA390302173 | PSEN1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1588G>T n.1264G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1092G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1094G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.769+5235G>T (n.769+5235G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.757+5235G>T (n.757+5235G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) n.1236G>T n.2549G>T n.1837G>T n.1089G>T n.1091G>T n.973G>T n.1095G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.390G>T | |
| 14 | g.73198100A= | CA2146480600 | PSEN1 | c.827A= (p.Glu276=) c.839A= (p.Glu280=) n.1589A= n.1265A= c.719A= (p.Glu240=) c.*783A= (n.*783A=) n.1093A= c.*1051A= (n.*1051A=) n.1095A= c.*501A= (n.*501A=) c.*397A= (n.*397A=) c.769+5236A= (n.769+5236A=) c.*928A= (n.*928A=) c.757+5236A= (n.757+5236A=) c.590A= (p.Glu197=) c.*778A= (n.*778A=) c.*619A= (n.*619A=) c.*279A= (n.*279A=) c.866A= (p.Glu289=) c.*307A= (n.*307A=) n.1237A= n.2550A= n.1838A= n.1090A= n.1092A= n.974A= n.1096A= c.563A= (p.Glu188=) n.391A= | |
| 14 | g.73198100A>C | CA341491 | PSEN1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1589A>C n.1265A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1093A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1095A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.769+5236A>C (n.769+5236A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.757+5236A>C (n.757+5236A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1237A>C n.2550A>C n.1838A>C n.1090A>C n.1092A>C n.974A>C n.1096A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.391A>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198100A>G | CA127837 | PSEN1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1589A>G n.1265A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1093A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1095A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.769+5236A>G (n.769+5236A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.757+5236A>G (n.757+5236A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1237A>G n.2550A>G n.1838A>G n.1090A>G n.1092A>G n.974A>G n.1096A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198100A>T | CA390302187 | PSEN1 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1589A>T n.1265A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1093A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1095A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.769+5236A>T (n.769+5236A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.757+5236A>T (n.757+5236A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1237A>T n.2550A>T n.1838A>T n.1090A>T n.1092A>T n.974A>T n.1096A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.391A>T | |
| 14 | g.73198101A>C | CA390302191 | PSEN1 | c.828A>C (p.Glu276Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1590A>C n.1266A>C c.720A>C (p.Glu240Asp) c.*784A>C (n.*784A>C) n.1094A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.1096A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.769+5237A>C (n.769+5237A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) c.757+5237A>C (n.757+5237A>C) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1238A>C n.2551A>C n.1839A>C n.1091A>C n.1093A>C n.975A>C n.1097A>C c.564A>C (p.Glu188Asp) n.392A>C | |
| 14 | g.73198101A>G | CA487096699 | PSEN1 | c.828A>G (p.Glu276=) c.840A>G (p.Glu280=) n.1590A>G n.1266A>G c.720A>G (p.Glu240=) c.*784A>G (n.*784A>G) n.1094A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.1096A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.769+5237A>G (n.769+5237A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.757+5237A>G (n.757+5237A>G) c.591A>G (p.Glu197=) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.867A>G (p.Glu289=) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1238A>G n.2551A>G n.1839A>G n.1091A>G n.1093A>G n.975A>G n.1097A>G c.564A>G (p.Glu188=) n.392A>G | |
| 14 | g.73198101A>T | CA390302193 | PSEN1 | c.828A>T (p.Glu276Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1590A>T n.1266A>T c.720A>T (p.Glu240Asp) c.*784A>T (n.*784A>T) n.1094A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.1096A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.769+5237A>T (n.769+5237A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) c.757+5237A>T (n.757+5237A>T) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1238A>T n.2551A>T n.1839A>T n.1091A>T n.1093A>T n.975A>T n.1097A>T c.564A>T (p.Glu188Asp) n.392A>T | |
| 14 | g.73198102A>C | CA390302197 | PSEN1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1591A>C n.1267A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*785A>C (n.*785A>C) n.1095A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1097A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.769+5238A>C (n.769+5238A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.757+5238A>C (n.757+5238A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1239A>C n.2552A>C n.1840A>C n.1092A>C n.1094A>C n.976A>C n.1098A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) n.393A>C | |
| 14 | g.73198102A>G | CA390302199 | PSEN1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1591A>G n.1267A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*785A>G (n.*785A>G) n.1095A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1097A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.769+5238A>G (n.769+5238A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.757+5238A>G (n.757+5238A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1239A>G n.2552A>G n.1840A>G n.1092A>G n.1094A>G n.976A>G n.1098A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) n.393A>G | |
| 14 | g.73198102A>T | CA390302201 | PSEN1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1591A>T n.1267A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*785A>T (n.*785A>T) n.1095A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1097A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.769+5238A>T (n.769+5238A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.757+5238A>T (n.757+5238A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1239A>T n.2552A>T n.1840A>T n.1092A>T n.1094A>T n.976A>T n.1098A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) n.393A>T | |
| 14 | g.73198103C>A | CA390302202 | PSEN1 | c.830C>A (p.Thr277Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.1592C>A n.1268C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1096C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1098C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.769+5239C>A (n.769+5239C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.757+5239C>A (n.757+5239C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*310C>A (n.*310C>A) n.1240C>A n.2553C>A n.1841C>A n.1093C>A n.1095C>A n.977C>A n.1099C>A c.566C>A (p.Thr189Lys) n.394C>A | |
| 14 | g.73198103C= | CA2146480605 | PSEN1 | c.830C= (p.Thr277=) c.842C= (p.Thr281=) n.1592C= n.1268C= c.722C= (p.Thr241=) c.*786C= (n.*786C=) n.1096C= c.*1054C= (n.*1054C=) n.1098C= c.*504C= (n.*504C=) c.*400C= (n.*400C=) c.769+5239C= (n.769+5239C=) c.*931C= (n.*931C=) c.757+5239C= (n.757+5239C=) c.593C= (p.Thr198=) c.*781C= (n.*781C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*282C= (n.*282C=) c.869C= (p.Thr290=) c.*310C= (n.*310C=) n.1240C= n.2553C= n.1841C= n.1093C= n.1095C= n.977C= n.1099C= c.566C= (p.Thr189=) n.394C= | |
| 14 | g.73198103C>G | CA390302203 | PSEN1 | c.830C>G (p.Thr277Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.1592C>G n.1268C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*786C>G (n.*786C>G) n.1096C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1098C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.769+5239C>G (n.769+5239C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.757+5239C>G (n.757+5239C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) n.1240C>G n.2553C>G n.1841C>G n.1093C>G n.1095C>G n.977C>G n.1099C>G c.566C>G (p.Thr189Arg) n.394C>G | |
| 14 | g.73198103C>T | CA7256832 | PSEN1 | c.830C>T (p.Thr277Met) c.842C>T (p.Thr281Met) n.1592C>T n.1268C>T c.722C>T (p.Thr241Met) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1096C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1098C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.769+5239C>T (n.769+5239C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.757+5239C>T (n.757+5239C>T) c.593C>T (p.Thr198Met) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.869C>T (p.Thr290Met) c.*310C>T (n.*310C>T) n.1240C>T n.2553C>T n.1841C>T n.1093C>T n.1095C>T n.977C>T n.1099C>T c.566C>T (p.Thr189Met) n.394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198104G>A | CA7256834 | PSEN1 | c.831G>A (p.Thr277=) c.843G>A (p.Thr281=) n.1593G>A n.1269G>A c.723G>A (p.Thr241=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.1097G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1099G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.769+5240G>A (n.769+5240G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.757+5240G>A (n.757+5240G>A) c.594G>A (p.Thr198=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.870G>A (p.Thr290=) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1241G>A n.2554G>A n.1842G>A n.1094G>A n.1096G>A n.978G>A n.1100G>A c.567G>A (p.Thr189=) n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198104G>C | CA7256833 | PSEN1 | c.831G>C (p.Thr277=) c.843G>C (p.Thr281=) n.1593G>C n.1269G>C c.723G>C (p.Thr241=) c.*787G>C (n.*787G>C) n.1097G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1099G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.769+5240G>C (n.769+5240G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.757+5240G>C (n.757+5240G>C) c.594G>C (p.Thr198=) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.870G>C (p.Thr290=) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1241G>C n.2554G>C n.1842G>C n.1094G>C n.1096G>C n.978G>C n.1100G>C c.567G>C (p.Thr189=) n.395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198104G= | CA2146480608 | PSEN1 | c.831G= (p.Thr277=) c.843G= (p.Thr281=) n.1593G= n.1269G= c.723G= (p.Thr241=) c.*787G= (n.*787G=) n.1097G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.1099G= c.*505G= (n.*505G=) c.*401G= (n.*401G=) c.769+5240G= (n.769+5240G=) c.*932G= (n.*932G=) c.757+5240G= (n.757+5240G=) c.594G= (p.Thr198=) c.*782G= (n.*782G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*283G= (n.*283G=) c.870G= (p.Thr290=) c.*311G= (n.*311G=) n.1241G= n.2554G= n.1842G= n.1094G= n.1096G= n.978G= n.1100G= c.567G= (p.Thr189=) n.395G= | |
| 14 | g.73198104G>T | CA487096700 | PSEN1 | c.831G>T (p.Thr277=) c.843G>T (p.Thr281=) n.1593G>T n.1269G>T c.723G>T (p.Thr241=) c.*787G>T (n.*787G>T) n.1097G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1099G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.769+5240G>T (n.769+5240G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.757+5240G>T (n.757+5240G>T) c.594G>T (p.Thr198=) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.870G>T (p.Thr290=) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1241G>T n.2554G>T n.1842G>T n.1094G>T n.1096G>T n.978G>T n.1100G>T c.567G>T (p.Thr189=) n.395G>T | |
| 14 | g.73198105C>A | CA390302261 | PSEN1 | c.832C>A (p.Leu278Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1594C>A n.1270C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*788C>A (n.*788C>A) n.1098C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1100C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.769+5241C>A (n.769+5241C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.757+5241C>A (n.757+5241C>A) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.*312C>A (n.*312C>A) n.1242C>A n.2555C>A n.1843C>A n.1095C>A n.1097C>A n.979C>A n.1101C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) n.396C>A | |
| 14 | g.73198105C= | CA2146480618 | PSEN1 | c.832C= (p.Leu278=) c.844C= (p.Leu282=) n.1594C= n.1270C= c.724C= (p.Leu242=) c.*788C= (n.*788C=) n.1098C= c.*1056C= (n.*1056C=) n.1100C= c.*506C= (n.*506C=) c.*402C= (n.*402C=) c.769+5241C= (n.769+5241C=) c.*933C= (n.*933C=) c.757+5241C= (n.757+5241C=) c.595C= (p.Leu199=) c.*783C= (n.*783C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*284C= (n.*284C=) c.871C= (p.Leu291=) c.*312C= (n.*312C=) n.1242C= n.2555C= n.1843C= n.1095C= n.1097C= n.979C= n.1101C= c.568C= (p.Leu190=) n.396C= | |
| 14 | g.73198105C>G | CA225133 | PSEN1 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.844C>G (p.Leu282Val) n.1594C>G n.1270C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.*788C>G (n.*788C>G) n.1098C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1100C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.769+5241C>G (n.769+5241C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.757+5241C>G (n.757+5241C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.1242C>G n.2555C>G n.1843C>G n.1095C>G n.1097C>G n.979C>G n.1101C>G c.568C>G (p.Leu190Val) n.396C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198105C>T | CA390302255 | PSEN1 | c.832C>T (p.Leu278Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1594C>T n.1270C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*788C>T (n.*788C>T) n.1098C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1100C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.769+5241C>T (n.769+5241C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.757+5241C>T (n.757+5241C>T) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) n.1242C>T n.2555C>T n.1843C>T n.1095C>T n.1097C>T n.979C>T n.1101C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) n.396C>T | dbSNP |
| 14 | g.73198106T>A | CA390302264 | PSEN1 | c.833T>A (p.Leu278His) c.845T>A (p.Leu282His) n.1595T>A n.1271T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1099T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1101T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.769+5242T>A (n.769+5242T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.757+5242T>A (n.757+5242T>A) c.596T>A (p.Leu199His) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.872T>A (p.Leu291His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1243T>A n.2556T>A n.1844T>A n.1096T>A n.1098T>A n.980T>A n.1102T>A c.569T>A (p.Leu190His) n.397T>A | |
| 14 | g.73198106T>C | CA390302267 | PSEN1 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1595T>C n.1271T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1099T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1101T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.769+5242T>C (n.769+5242T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.757+5242T>C (n.757+5242T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1243T>C n.2556T>C n.1844T>C n.1096T>C n.1098T>C n.980T>C n.1102T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) n.397T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.73198106T>G | CA225135 | PSEN1 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1595T>G n.1271T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1099T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1101T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.769+5242T>G (n.769+5242T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.757+5242T>G (n.757+5242T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1243T>G n.2556T>G n.1844T>G n.1096T>G n.1098T>G n.980T>G n.1102T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) n.397T>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198106T= | CA2146480624 | PSEN1 | c.833T= (p.Leu278=) c.845T= (p.Leu282=) n.1595T= n.1271T= c.725T= (p.Leu242=) c.*789T= (n.*789T=) n.1099T= c.*1057T= (n.*1057T=) n.1101T= c.*507T= (n.*507T=) c.*403T= (n.*403T=) c.769+5242T= (n.769+5242T=) c.*934T= (n.*934T=) c.757+5242T= (n.757+5242T=) c.596T= (p.Leu199=) c.*784T= (n.*784T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*285T= (n.*285T=) c.872T= (p.Leu291=) c.*313T= (n.*313T=) n.1243T= n.2556T= n.1844T= n.1096T= n.1098T= n.980T= n.1102T= c.569T= (p.Leu190=) n.397T= | |
| 14 | g.73198110del | CA2625559280 | PSEN1 | c.837del (p.Pro280GlnfsTer13) c.849del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1599del n.1275del c.729del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*793del (n.*793del) n.1103del c.*1061del (n.*1061del) n.1105del c.*511del (n.*511del) c.*407del (n.*407del) c.769+5246del (n.769+5246del) c.*938del (n.*938del) c.757+5246del (n.757+5246del) c.600del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*788del (n.*788del) c.*629del (n.*629del) c.*289del (n.*289del) c.876del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*317del (n.*317del) n.1247del n.2560del n.1848del n.1100del n.1102del n.984del n.1106del c.573del (p.Pro192GlnfsTer13) n.401del | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198107T>C | CA487096702 | PSEN1 | c.834T>C (p.Leu278=) c.846T>C (p.Leu282=) n.1596T>C n.1272T>C c.726T>C (p.Leu242=) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1100T>C c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1102T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.769+5243T>C (n.769+5243T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.757+5243T>C (n.757+5243T>C) c.597T>C (p.Leu199=) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.873T>C (p.Leu291=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.1244T>C n.2557T>C n.1845T>C n.1097T>C n.1099T>C n.981T>C n.1103T>C c.570T>C (p.Leu190=) n.398T>C | |
| 14 | g.73198107T>G | CA487096703 | PSEN1 | c.834T>G (p.Leu278=) c.846T>G (p.Leu282=) n.1596T>G n.1272T>G c.726T>G (p.Leu242=) c.*790T>G (n.*790T>G) n.1100T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1102T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.769+5243T>G (n.769+5243T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.757+5243T>G (n.757+5243T>G) c.597T>G (p.Leu199=) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.873T>G (p.Leu291=) c.*314T>G (n.*314T>G) n.1244T>G n.2557T>G n.1845T>G n.1097T>G n.1099T>G n.981T>G n.1103T>G c.570T>G (p.Leu190=) n.398T>G | |
| 14 | g.73198108T>A | CA390302273 | PSEN1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.1597T>A n.1273T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*791T>A (n.*791T>A) n.1101T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1103T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.769+5244T>A (n.769+5244T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.757+5244T>A (n.757+5244T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1245T>A n.2558T>A n.1846T>A n.1098T>A n.1100T>A n.982T>A n.1104T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.399T>A | |
| 14 | g.73198108T>C | CA390302276 | PSEN1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.1597T>C n.1273T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*791T>C (n.*791T>C) n.1101T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1103T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.769+5244T>C (n.769+5244T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.757+5244T>C (n.757+5244T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1245T>C n.2558T>C n.1846T>C n.1098T>C n.1100T>C n.982T>C n.1104T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.399T>C | |
| 14 | g.73198108T>G | CA390302279 | PSEN1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.1597T>G n.1273T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.*791T>G (n.*791T>G) n.1101T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1103T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.769+5244T>G (n.769+5244T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.757+5244T>G (n.757+5244T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1245T>G n.2558T>G n.1846T>G n.1098T>G n.1100T>G n.982T>G n.1104T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.399T>G | |
| 14 | g.73198109T>A | CA390302283 | PSEN1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.1598T>A n.1274T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1102T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1104T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.769+5245T>A (n.769+5245T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.757+5245T>A (n.757+5245T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1246T>A n.2559T>A n.1847T>A n.1099T>A n.1101T>A n.983T>A n.1105T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.400T>A | |
| 14 | g.73198109T>C | CA390302285 | PSEN1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.1598T>C n.1274T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*792T>C (n.*792T>C) n.1102T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1104T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.769+5245T>C (n.769+5245T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.757+5245T>C (n.757+5245T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1246T>C n.2559T>C n.1847T>C n.1099T>C n.1101T>C n.983T>C n.1105T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.400T>C | |
| 14 | g.73198109T>G | CA390302288 | PSEN1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.1598T>G n.1274T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1102T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1104T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.769+5245T>G (n.769+5245T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.757+5245T>G (n.757+5245T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1246T>G n.2559T>G n.1847T>G n.1099T>G n.1101T>G n.983T>G n.1105T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.400T>G | |
| 14 | g.73198110T>A | CA390302292 | PSEN1 | c.837T>A (p.Phe279Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.1599T>A n.1275T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1103T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1105T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.769+5246T>A (n.769+5246T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.757+5246T>A (n.757+5246T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1247T>A n.2560T>A n.1848T>A n.1100T>A n.1102T>A n.984T>A n.1106T>A c.573T>A (p.Phe191Leu) n.401T>A | |
| 14 | g.73198110T>C | CA487096704 | PSEN1 | c.837T>C (p.Phe279=) c.849T>C (p.Phe283=) n.1599T>C n.1275T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1103T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1105T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.769+5246T>C (n.769+5246T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.757+5246T>C (n.757+5246T>C) c.600T>C (p.Phe200=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1247T>C n.2560T>C n.1848T>C n.1100T>C n.1102T>C n.984T>C n.1106T>C c.573T>C (p.Phe191=) n.401T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198110T>G | CA390302294 | PSEN1 | c.837T>G (p.Phe279Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.1599T>G n.1275T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1103T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1105T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.769+5246T>G (n.769+5246T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.757+5246T>G (n.757+5246T>G) c.600T>G (p.Phe200Leu) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.*317T>G (n.*317T>G) n.1247T>G n.2560T>G n.1848T>G n.1100T>G n.1102T>G n.984T>G n.1106T>G c.573T>G (p.Phe191Leu) n.401T>G | |
| 14 | g.73198111C>A | CA390302297 | PSEN1 | c.838C>A (p.Pro280Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.1600C>A n.1276C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1104C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1106C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.769+5247C>A (n.769+5247C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.757+5247C>A (n.757+5247C>A) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1248C>A n.2561C>A n.1849C>A n.1101C>A n.1103C>A n.985C>A n.1107C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) n.402C>A | |
| 14 | g.73198111C= | CA2146480625 | PSEN1 | c.838C= (p.Pro280=) c.850C= (p.Pro284=) n.1600C= n.1276C= c.730C= (p.Pro244=) c.*794C= (n.*794C=) n.1104C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1106C= c.*512C= (n.*512C=) c.*408C= (n.*408C=) c.769+5247C= (n.769+5247C=) c.*939C= (n.*939C=) c.757+5247C= (n.757+5247C=) c.601C= (p.Pro201=) c.*789C= (n.*789C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*290C= (n.*290C=) c.877C= (p.Pro293=) c.*318C= (n.*318C=) n.1248C= n.2561C= n.1849C= n.1101C= n.1103C= n.985C= n.1107C= c.574C= (p.Pro192=) n.402C= | |
| 14 | g.73198111C>G | CA390302300 | PSEN1 | c.838C>G (p.Pro280Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.1600C>G n.1276C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1104C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1106C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.769+5247C>G (n.769+5247C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.757+5247C>G (n.757+5247C>G) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1248C>G n.2561C>G n.1849C>G n.1101C>G n.1103C>G n.985C>G n.1107C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) n.402C>G | |
| 14 | g.73198111C>T | CA225136 | PSEN1 | c.838C>T (p.Pro280Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.1600C>T n.1276C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1104C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1106C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.769+5247C>T (n.769+5247C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.757+5247C>T (n.757+5247C>T) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1248C>T n.2561C>T n.1849C>T n.1101C>T n.1103C>T n.985C>T n.1107C>T c.574C>T (p.Pro192Ser) n.402C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198112del | CA2625559284 | PSEN1 | c.839del (p.Pro280GlnfsTer13) c.851del (p.Pro284GlnfsTer13) n.1601del n.1277del c.731del (p.Pro244GlnfsTer13) c.*795del (n.*795del) n.1105del c.*1063del (n.*1063del) n.1107del c.*513del (n.*513del) c.*409del (n.*409del) c.769+5248del (n.769+5248del) c.*940del (n.*940del) c.757+5248del (n.757+5248del) c.602del (p.Pro201GlnfsTer13) c.*790del (n.*790del) c.*631del (n.*631del) c.*291del (n.*291del) c.878del (p.Pro293GlnfsTer13) c.*319del (n.*319del) n.1249del n.2562del n.1850del n.1102del n.1104del n.986del n.1108del c.575del (p.Pro192GlnfsTer13) n.403del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198112C>A | CA390302306 | PSEN1 | c.839C>A (p.Pro280Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) n.1601C>A n.1277C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.*795C>A (n.*795C>A) n.1105C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1107C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.769+5248C>A (n.769+5248C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.757+5248C>A (n.757+5248C>A) c.602C>A (p.Pro201Gln) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1249C>A n.2562C>A n.1850C>A n.1102C>A n.1104C>A n.986C>A n.1108C>A c.575C>A (p.Pro192Gln) n.403C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198112C= | CA2146480627 | PSEN1 | c.839C= (p.Pro280=) c.851C= (p.Pro284=) n.1601C= n.1277C= c.731C= (p.Pro244=) c.*795C= (n.*795C=) n.1105C= c.*1063C= (n.*1063C=) n.1107C= c.*513C= (n.*513C=) c.*409C= (n.*409C=) c.769+5248C= (n.769+5248C=) c.*940C= (n.*940C=) c.757+5248C= (n.757+5248C=) c.602C= (p.Pro201=) c.*790C= (n.*790C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*291C= (n.*291C=) c.878C= (p.Pro293=) c.*319C= (n.*319C=) n.1249C= n.2562C= n.1850C= n.1102C= n.1104C= n.986C= n.1108C= c.575C= (p.Pro192=) n.403C= | |
| 14 | g.73198112C>G | CA390302307 | PSEN1 | c.839C>G (p.Pro280Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.1601C>G n.1277C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1105C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1107C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.769+5248C>G (n.769+5248C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.757+5248C>G (n.757+5248C>G) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1249C>G n.2562C>G n.1850C>G n.1102C>G n.1104C>G n.986C>G n.1108C>G c.575C>G (p.Pro192Arg) n.403C>G | |
| 14 | g.73198112C>T | CA225138 | PSEN1 | c.839C>T (p.Pro280Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.1601C>T n.1277C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1105C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1107C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.769+5248C>T (n.769+5248C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.757+5248C>T (n.757+5248C>T) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1249C>T n.2562C>T n.1850C>T n.1102C>T n.1104C>T n.986C>T n.1108C>T c.575C>T (p.Pro192Leu) n.403C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.73198113A= | CA2146480629 | PSEN1 | c.840A= (p.Pro280=) c.852A= (p.Pro284=) n.1602A= n.1278A= c.732A= (p.Pro244=) c.*796A= (n.*796A=) n.1106A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.1108A= c.*514A= (n.*514A=) c.*410A= (n.*410A=) c.769+5249A= (n.769+5249A=) c.*941A= (n.*941A=) c.757+5249A= (n.757+5249A=) c.603A= (p.Pro201=) c.*791A= (n.*791A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*292A= (n.*292A=) c.879A= (p.Pro293=) c.*320A= (n.*320A=) n.1250A= n.2563A= n.1851A= n.1103A= n.1105A= n.987A= n.1109A= c.576A= (p.Pro192=) n.404A= | |
| 14 | g.73198113A>C | CA487096707 | PSEN1 | c.840A>C (p.Pro280=) c.852A>C (p.Pro284=) n.1602A>C n.1278A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.*796A>C (n.*796A>C) n.1106A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.1108A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.769+5249A>C (n.769+5249A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.757+5249A>C (n.757+5249A>C) c.603A>C (p.Pro201=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.879A>C (p.Pro293=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.1250A>C n.2563A>C n.1851A>C n.1103A>C n.1105A>C n.987A>C n.1109A>C c.576A>C (p.Pro192=) n.404A>C | |
| 14 | g.73198113A>G | CA487096706 | PSEN1 | c.840A>G (p.Pro280=) c.852A>G (p.Pro284=) n.1602A>G n.1278A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.*796A>G (n.*796A>G) n.1106A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1108A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.769+5249A>G (n.769+5249A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.757+5249A>G (n.757+5249A>G) c.603A>G (p.Pro201=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.879A>G (p.Pro293=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.1250A>G n.2563A>G n.1851A>G n.1103A>G n.1105A>G n.987A>G n.1109A>G c.576A>G (p.Pro192=) n.404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73198113A>T | CA487096705 | PSEN1 | c.840A>T (p.Pro280=) c.852A>T (p.Pro284=) n.1602A>T n.1278A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.*796A>T (n.*796A>T) n.1106A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.1108A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.769+5249A>T (n.769+5249A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.757+5249A>T (n.757+5249A>T) c.603A>T (p.Pro201=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.879A>T (p.Pro293=) c.*320A>T (n.*320A>T) n.1250A>T n.2563A>T n.1851A>T n.1103A>T n.1105A>T n.987A>T n.1109A>T c.576A>T (p.Pro192=) n.404A>T | |
| 14 | g.73198113_73198114del | CA2575570957 | PSEN1 | c.840_841del (p.Ala281SerfsTer?) c.852_853del (p.Ala285SerfsTer?) n.1602_1603del n.1278_1279del c.732_733del (p.Ala245SerfsTer?) c.*796_*797del (n.*796_*797del) n.1106_1107del c.*1064_*1065del (n.*1064_*1065del) n.1108_1109del c.*514_*515del (n.*514_*515del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.769+5249_769+5250del (n.769+5249_769+5250del) c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.757+5249_757+5250del (n.757+5249_757+5250del) c.603_604del (p.Ala202SerfsTer?) c.*791_*792del (n.*791_*792del) c.*632_*633del (n.*632_*633del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.879_880del (p.Ala294SerfsTer?) c.*320_*321del (n.*320_*321del) n.1250_1251del n.2563_2564del n.1851_1852del n.1103_1104del n.1105_1106del n.987_988del n.1109_1110del c.576_577del (p.Ala193SerfsTer?) n.404_405del | |
| 14 | g.73198114G>A | CA390302311 | PSEN1 | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1603G>A n.1279G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1107G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1109G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.769+5250G>A (n.769+5250G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.757+5250G>A (n.757+5250G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*321G>A (n.*321G>A) n.1251G>A n.2564G>A n.1852G>A n.1104G>A n.1106G>A n.988G>A n.1110G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.405G>A | |
| 14 | g.73198114G>C | CA390302313 | PSEN1 | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1603G>C n.1279G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1107G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.1109G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.769+5250G>C (n.769+5250G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.757+5250G>C (n.757+5250G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*321G>C (n.*321G>C) n.1251G>C n.2564G>C n.1852G>C n.1104G>C n.1106G>C n.988G>C n.1110G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.405G>C | |
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| 14 | g.73198117C>A | CA390302317 | PSEN1 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) n.1606C>A n.1282C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1110C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.1112C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.769+5253C>A (n.769+5253C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.757+5253C>A (n.757+5253C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1254C>A n.2567C>A n.1855C>A n.1107C>A n.1109C>A n.991C>A n.1113C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.408C>A | |
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| 14 | g.73198119C>G | CA487096712 | PSEN1 | c.846C>G (p.Leu282=) c.858C>G (p.Leu286=) n.1608C>G n.1284C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.1112C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) n.1114C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.769+5255C>G (n.769+5255C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.757+5255C>G (n.757+5255C>G) c.609C>G (p.Leu203=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.885C>G (p.Leu295=) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1256C>G n.2569C>G n.1857C>G n.1109C>G n.1111C>G n.993C>G n.1115C>G c.582C>G (p.Leu194=) n.410C>G | |
| 14 | g.73198119C>T | CA487096713 | PSEN1 | c.846C>T (p.Leu282=) c.858C>T (p.Leu286=) n.1608C>T n.1284C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.1112C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) n.1114C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.769+5255C>T (n.769+5255C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.757+5255C>T (n.757+5255C>T) c.609C>T (p.Leu203=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.885C>T (p.Leu295=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1256C>T n.2569C>T n.1857C>T n.1109C>T n.1111C>T n.993C>T n.1115C>T c.582C>T (p.Leu194=) n.410C>T | |
| 14 | g.73198120A>C | CA390302323 | PSEN1 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.1609A>C n.1285A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.1113A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1115A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.769+5256A>C (n.769+5256A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.757+5256A>C (n.757+5256A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1257A>C n.2570A>C n.1858A>C n.1110A>C n.1112A>C n.994A>C n.1116A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) n.411A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198120A>G | CA390302324 | PSEN1 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.1609A>G n.1285A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.1113A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1115A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.769+5256A>G (n.769+5256A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.757+5256A>G (n.757+5256A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1257A>G n.2570A>G n.1858A>G n.1110A>G n.1112A>G n.994A>G n.1116A>G c.583A>G (p.Ile195Val) n.411A>G | |
| 14 | g.73198120A>T | CA390302322 | PSEN1 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.859A>T (p.Ile287Phe) n.1609A>T n.1285A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.*803A>T (n.*803A>T) n.1113A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1115A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.769+5256A>T (n.769+5256A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.757+5256A>T (n.757+5256A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1257A>T n.2570A>T n.1858A>T n.1110A>T n.1112A>T n.994A>T n.1116A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) n.411A>T | |
| 14 | g.73198121T>A | CA390302325 | PSEN1 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.860T>A (p.Ile287Asn) n.1610T>A n.1286T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.*804T>A (n.*804T>A) n.1114T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1116T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.769+5257T>A (n.769+5257T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.757+5257T>A (n.757+5257T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1258T>A n.2571T>A n.1859T>A n.1111T>A n.1113T>A n.995T>A n.1117T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) n.412T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198121T>C | CA390302326 | PSEN1 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1610T>C n.1286T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.1114T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1116T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.769+5257T>C (n.769+5257T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.757+5257T>C (n.757+5257T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1258T>C n.2571T>C n.1859T>C n.1111T>C n.1113T>C n.995T>C n.1117T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) n.412T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198121T>G | CA390302327 | PSEN1 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.860T>G (p.Ile287Ser) n.1610T>G n.1286T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.*804T>G (n.*804T>G) n.1114T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1116T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.769+5257T>G (n.769+5257T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.757+5257T>G (n.757+5257T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1258T>G n.2571T>G n.1859T>G n.1111T>G n.1113T>G n.995T>G n.1117T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) n.412T>G | |
| 14 | g.73198123del | CA2625559302 | PSEN1 | c.850del (p.Tyr284ThrfsTer9) c.862del (p.Tyr288ThrfsTer9) n.1612del n.1288del c.742del (p.Tyr248ThrfsTer9) c.*806del (n.*806del) n.1116del c.*1074del (n.*1074del) n.1118del c.*524del (n.*524del) c.*420del (n.*420del) c.769+5259del (n.769+5259del) c.*951del (n.*951del) c.757+5259del (n.757+5259del) c.613del (p.Tyr205ThrfsTer9) c.*801del (n.*801del) c.*642del (n.*642del) c.*302del (n.*302del) c.889del (p.Tyr297ThrfsTer9) c.*330del (n.*330del) n.1260del n.2573del n.1861del n.1113del n.1115del n.997del n.1119del c.586del (p.Tyr196ThrfsTer9) n.414del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198122T>A | CA487096718 | PSEN1 | c.849T>A (p.Ile283=) c.861T>A (p.Ile287=) n.1611T>A n.1287T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.*805T>A (n.*805T>A) n.1115T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.1117T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.769+5258T>A (n.769+5258T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.757+5258T>A (n.757+5258T>A) c.612T>A (p.Ile204=) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.888T>A (p.Ile296=) c.*329T>A (n.*329T>A) n.1259T>A n.2572T>A n.1860T>A n.1112T>A n.1114T>A n.996T>A n.1118T>A c.585T>A (p.Ile195=) n.413T>A | |
| 14 | g.73198122T>C | CA487096719 | PSEN1 | c.849T>C (p.Ile283=) c.861T>C (p.Ile287=) n.1611T>C n.1287T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.*805T>C (n.*805T>C) n.1115T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.1117T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.769+5258T>C (n.769+5258T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.757+5258T>C (n.757+5258T>C) c.612T>C (p.Ile204=) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.888T>C (p.Ile296=) c.*329T>C (n.*329T>C) n.1259T>C n.2572T>C n.1860T>C n.1112T>C n.1114T>C n.996T>C n.1118T>C c.585T>C (p.Ile195=) n.413T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198122T>G | CA390302328 | PSEN1 | c.849T>G (p.Ile283Met) c.861T>G (p.Ile287Met) n.1611T>G n.1287T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.*805T>G (n.*805T>G) n.1115T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.1117T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.769+5258T>G (n.769+5258T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.757+5258T>G (n.757+5258T>G) c.612T>G (p.Ile204Met) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.888T>G (p.Ile296Met) c.*329T>G (n.*329T>G) n.1259T>G n.2572T>G n.1860T>G n.1112T>G n.1114T>G n.996T>G n.1118T>G c.585T>G (p.Ile195Met) n.413T>G | |
| 14 | g.73198123T>A | CA390302331 | PSEN1 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.1612T>A n.1288T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.*806T>A (n.*806T>A) n.1116T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1118T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.769+5259T>A (n.769+5259T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.757+5259T>A (n.757+5259T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1260T>A n.2573T>A n.1861T>A n.1113T>A n.1115T>A n.997T>A n.1119T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) n.414T>A | |
| 14 | g.73198123T>C | CA390302330 | PSEN1 | c.850T>C (p.Tyr284His) c.862T>C (p.Tyr288His) n.1612T>C n.1288T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.*806T>C (n.*806T>C) n.1116T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1118T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.769+5259T>C (n.769+5259T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.757+5259T>C (n.757+5259T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.889T>C (p.Tyr297His) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1260T>C n.2573T>C n.1861T>C n.1113T>C n.1115T>C n.997T>C n.1119T>C c.586T>C (p.Tyr196His) n.414T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198123T>G | CA390302329 | PSEN1 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.1612T>G n.1288T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.*806T>G (n.*806T>G) n.1116T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1118T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.769+5259T>G (n.769+5259T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.757+5259T>G (n.757+5259T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1260T>G n.2573T>G n.1861T>G n.1113T>G n.1115T>G n.997T>G n.1119T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) n.414T>G | |
| 14 | g.73198124A>C | CA390302333 | PSEN1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.1613A>C n.1289A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.*807A>C (n.*807A>C) n.1117A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1119A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.769+5260A>C (n.769+5260A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.757+5260A>C (n.757+5260A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1261A>C n.2574A>C n.1862A>C n.1114A>C n.1116A>C n.998A>C n.1120A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) n.415A>C | |
| 14 | g.73198124A>G | CA390302334 | PSEN1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.1613A>G n.1289A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.*807A>G (n.*807A>G) n.1117A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1119A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.769+5260A>G (n.769+5260A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.757+5260A>G (n.757+5260A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1261A>G n.2574A>G n.1862A>G n.1114A>G n.1116A>G n.998A>G n.1120A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) n.415A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198124A>T | CA390302337 | PSEN1 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.1613A>T n.1289A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.*807A>T (n.*807A>T) n.1117A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1119A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.769+5260A>T (n.769+5260A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.757+5260A>T (n.757+5260A>T) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) n.1261A>T n.2574A>T n.1862A>T n.1114A>T n.1116A>T n.998A>T n.1120A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) n.415A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198125C>A | CA390302339 | PSEN1 | c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.1614C>A n.1290C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) n.1118C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.1120C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.769+5261C>A (n.769+5261C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.757+5261C>A (n.757+5261C>A) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1262C>A n.2575C>A n.1863C>A n.1115C>A n.1117C>A n.999C>A n.1121C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) n.416C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198125C>G | CA390302341 | PSEN1 | c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.1614C>G n.1290C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.*808C>G (n.*808C>G) n.1118C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.1120C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.769+5261C>G (n.769+5261C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.757+5261C>G (n.757+5261C>G) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1262C>G n.2575C>G n.1863C>G n.1115C>G n.1117C>G n.999C>G n.1121C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) n.416C>G | |
| 14 | g.73198125C>T | CA7256835 | PSEN1 | c.852C>T (p.Tyr284=) c.864C>T (p.Tyr288=) n.1614C>T n.1290C>T c.744C>T (p.Tyr248=) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1118C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1120C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.769+5261C>T (n.769+5261C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.757+5261C>T (n.757+5261C>T) c.615C>T (p.Tyr205=) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.891C>T (p.Tyr297=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1262C>T n.2575C>T n.1863C>T n.1115C>T n.1117C>T n.999C>T n.1121C>T c.588C>T (p.Tyr196=) n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198126T>G | CA390302347 | PSEN1 | c.853T>G (p.Ser285Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.1615T>G n.1291T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*809T>G (n.*809T>G) n.1119T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) n.1121T>G c.*527T>G (n.*527T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.769+5262T>G (n.769+5262T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.757+5262T>G (n.757+5262T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*333T>G (n.*333T>G) n.1263T>G n.2576T>G n.1864T>G n.1116T>G n.1118T>G n.1000T>G n.1122T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.417T>G | |
| 14 | g.73198126_73198127delinsTC | CA2146480647 | PSEN1 | c.853_854delinsTC (p.Ser285=) c.865_866delinsTC (p.Ser289=) n.1615_1616delinsTC n.1291_1292delinsTC c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.*809_*810delinsTC (n.*809_*810delinsTC) n.1119_1120delinsTC c.*1077_*1078delinsTC (n.*1077_*1078delinsTC) n.1121_1122delinsTC c.*527_*528delinsTC (n.*527_*528delinsTC) c.*423_*424delinsTC (n.*423_*424delinsTC) c.769+5262_769+5263delinsTC (n.769+5262_769+5263delinsTC) c.*954_*955delinsTC (n.*954_*955delinsTC) c.757+5262_757+5263delinsTC (n.757+5262_757+5263delinsTC) c.616_617delinsTC (p.Ser206=) c.*804_*805delinsTC (n.*804_*805delinsTC) c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC) c.*305_*306delinsTC (n.*305_*306delinsTC) c.892_893delinsTC (p.Ser298=) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) n.1263_1264delinsTC n.2576_2577delinsTC n.1864_1865delinsTC n.1116_1117delinsTC n.1118_1119delinsTC n.1000_1001delinsTC n.1122_1123delinsTC c.589_590delinsTC (p.Ser197=) n.417_418delinsTC | |
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| 14 | g.73198127C>G | CA390302357 | PSEN1 | c.854C>G (p.Ser285Cys) c.866C>G (p.Ser289Cys) n.1616C>G n.1292C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.*810C>G (n.*810C>G) n.1120C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1122C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.769+5263C>G (n.769+5263C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.757+5263C>G (n.757+5263C>G) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1264C>G n.2577C>G n.1865C>G n.1117C>G n.1119C>G n.1001C>G n.1123C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) n.418C>G | |
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| 14 | g.73198128C>G | CA487096721 | PSEN1 | c.855C>G (p.Ser285=) c.867C>G (p.Ser289=) n.1617C>G n.1293C>G c.747C>G (p.Ser249=) c.*811C>G (n.*811C>G) n.1121C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1123C>G c.*529C>G (n.*529C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.769+5264C>G (n.769+5264C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.757+5264C>G (n.757+5264C>G) c.618C>G (p.Ser206=) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.*335C>G (n.*335C>G) n.1265C>G n.2578C>G n.1866C>G n.1118C>G n.1120C>G n.1002C>G n.1124C>G c.591C>G (p.Ser197=) n.419C>G | |
| 14 | g.73198128C>T | CA487096722 | PSEN1 | c.855C>T (p.Ser285=) c.867C>T (p.Ser289=) n.1617C>T n.1293C>T c.747C>T (p.Ser249=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1121C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1123C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.769+5264C>T (n.769+5264C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.757+5264C>T (n.757+5264C>T) c.618C>T (p.Ser206=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.*335C>T (n.*335C>T) n.1265C>T n.2578C>T n.1866C>T n.1118C>T n.1120C>T n.1002C>T n.1124C>T c.591C>T (p.Ser197=) n.419C>T | dbSNP |
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| 14 | g.73198136A>G | CA2625559341 | PSEN1 | c.856+7A>G (n.856+7A>G) c.868+7A>G (n.868+7A>G) n.1618+7A>G n.1294+7A>G c.748+7A>G (n.748+7A>G) c.*812+7A>G (n.*812+7A>G) n.1122+7A>G c.*1080+7A>G (n.*1080+7A>G) n.1124+7A>G c.*530+7A>G (n.*530+7A>G) c.*426+7A>G (n.*426+7A>G) c.769+5272A>G (n.769+5272A>G) c.*957+7A>G (n.*957+7A>G) c.757+5272A>G (n.757+5272A>G) c.619+7A>G (n.619+7A>G) c.*807+7A>G (n.*807+7A>G) c.*648+7A>G (n.*648+7A>G) c.*308+7A>G (n.*308+7A>G) c.895+7A>G (n.895+7A>G) c.*336+7A>G (n.*336+7A>G) n.1266+7A>G n.2579+7A>G n.1867+7A>G n.1119+7A>G n.1121+7A>G n.1003+7A>G n.1125+7A>G c.592+7A>G (n.592+7A>G) n.420+7A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198137T>A | CA2625559344 | PSEN1 | c.856+8T>A (n.856+8T>A) c.868+8T>A (n.868+8T>A) n.1618+8T>A n.1294+8T>A c.748+8T>A (n.748+8T>A) c.*812+8T>A (n.*812+8T>A) n.1122+8T>A c.*1080+8T>A (n.*1080+8T>A) n.1124+8T>A c.*530+8T>A (n.*530+8T>A) c.*426+8T>A (n.*426+8T>A) c.769+5273T>A (n.769+5273T>A) c.*957+8T>A (n.*957+8T>A) c.757+5273T>A (n.757+5273T>A) c.619+8T>A (n.619+8T>A) c.*807+8T>A (n.*807+8T>A) c.*648+8T>A (n.*648+8T>A) c.*308+8T>A (n.*308+8T>A) c.895+8T>A (n.895+8T>A) c.*336+8T>A (n.*336+8T>A) n.1266+8T>A n.2579+8T>A n.1867+8T>A n.1119+8T>A n.1121+8T>A n.1003+8T>A n.1125+8T>A c.592+8T>A (n.592+8T>A) n.420+8T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198137T>C | CA2625559342 | PSEN1 | c.856+8T>C (n.856+8T>C) c.868+8T>C (n.868+8T>C) n.1618+8T>C n.1294+8T>C c.748+8T>C (n.748+8T>C) c.*812+8T>C (n.*812+8T>C) n.1122+8T>C c.*1080+8T>C (n.*1080+8T>C) n.1124+8T>C c.*530+8T>C (n.*530+8T>C) c.*426+8T>C (n.*426+8T>C) c.769+5273T>C (n.769+5273T>C) c.*957+8T>C (n.*957+8T>C) c.757+5273T>C (n.757+5273T>C) c.619+8T>C (n.619+8T>C) c.*807+8T>C (n.*807+8T>C) c.*648+8T>C (n.*648+8T>C) c.*308+8T>C (n.*308+8T>C) c.895+8T>C (n.895+8T>C) c.*336+8T>C (n.*336+8T>C) n.1266+8T>C n.2579+8T>C n.1867+8T>C n.1119+8T>C n.1121+8T>C n.1003+8T>C n.1125+8T>C c.592+8T>C (n.592+8T>C) n.420+8T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198139dup | CA2625559345 | PSEN1 | c.856+10dup (n.856+10dup) c.868+10dup (n.868+10dup) n.1618+10dup n.1294+10dup c.748+10dup (n.748+10dup) c.*812+10dup (n.*812+10dup) n.1122+10dup c.*1080+10dup (n.*1080+10dup) n.1124+10dup c.*530+10dup (n.*530+10dup) c.*426+10dup (n.*426+10dup) c.769+5275dup (n.769+5275dup) c.*957+10dup (n.*957+10dup) c.757+5275dup (n.757+5275dup) c.619+10dup (n.619+10dup) c.*807+10dup (n.*807+10dup) c.*648+10dup (n.*648+10dup) c.*308+10dup (n.*308+10dup) c.895+10dup (n.895+10dup) c.*336+10dup (n.*336+10dup) n.1266+10dup n.2579+10dup n.1867+10dup n.1119+10dup n.1121+10dup n.1003+10dup n.1125+10dup c.592+10dup (n.592+10dup) n.420+10dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198138T>C | CA2625559348 | PSEN1 | c.856+9T>C (n.856+9T>C) c.868+9T>C (n.868+9T>C) n.1618+9T>C n.1294+9T>C c.748+9T>C (n.748+9T>C) c.*812+9T>C (n.*812+9T>C) n.1122+9T>C c.*1080+9T>C (n.*1080+9T>C) n.1124+9T>C c.*530+9T>C (n.*530+9T>C) c.*426+9T>C (n.*426+9T>C) c.769+5274T>C (n.769+5274T>C) c.*957+9T>C (n.*957+9T>C) c.757+5274T>C (n.757+5274T>C) c.619+9T>C (n.619+9T>C) c.*807+9T>C (n.*807+9T>C) c.*648+9T>C (n.*648+9T>C) c.*308+9T>C (n.*308+9T>C) c.895+9T>C (n.895+9T>C) c.*336+9T>C (n.*336+9T>C) n.1266+9T>C n.2579+9T>C n.1867+9T>C n.1119+9T>C n.1121+9T>C n.1003+9T>C n.1125+9T>C c.592+9T>C (n.592+9T>C) n.420+9T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198139T>A | CA2625559349 | PSEN1 | c.856+10T>A (n.856+10T>A) c.868+10T>A (n.868+10T>A) n.1618+10T>A n.1294+10T>A c.748+10T>A (n.748+10T>A) c.*812+10T>A (n.*812+10T>A) n.1122+10T>A c.*1080+10T>A (n.*1080+10T>A) n.1124+10T>A c.*530+10T>A (n.*530+10T>A) c.*426+10T>A (n.*426+10T>A) c.769+5275T>A (n.769+5275T>A) c.*957+10T>A (n.*957+10T>A) c.757+5275T>A (n.757+5275T>A) c.619+10T>A (n.619+10T>A) c.*807+10T>A (n.*807+10T>A) c.*648+10T>A (n.*648+10T>A) c.*308+10T>A (n.*308+10T>A) c.895+10T>A (n.895+10T>A) c.*336+10T>A (n.*336+10T>A) n.1266+10T>A n.2579+10T>A n.1867+10T>A n.1119+10T>A n.1121+10T>A n.1003+10T>A n.1125+10T>A c.592+10T>A (n.592+10T>A) n.420+10T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198139T>C | CA2625559350 | PSEN1 | c.856+10T>C (n.856+10T>C) c.868+10T>C (n.868+10T>C) n.1618+10T>C n.1294+10T>C c.748+10T>C (n.748+10T>C) c.*812+10T>C (n.*812+10T>C) n.1122+10T>C c.*1080+10T>C (n.*1080+10T>C) n.1124+10T>C c.*530+10T>C (n.*530+10T>C) c.*426+10T>C (n.*426+10T>C) c.769+5275T>C (n.769+5275T>C) c.*957+10T>C (n.*957+10T>C) c.757+5275T>C (n.757+5275T>C) c.619+10T>C (n.619+10T>C) c.*807+10T>C (n.*807+10T>C) c.*648+10T>C (n.*648+10T>C) c.*308+10T>C (n.*308+10T>C) c.895+10T>C (n.895+10T>C) c.*336+10T>C (n.*336+10T>C) n.1266+10T>C n.2579+10T>C n.1867+10T>C n.1119+10T>C n.1121+10T>C n.1003+10T>C n.1125+10T>C c.592+10T>C (n.592+10T>C) n.420+10T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198140del | CA2575570958 | PSEN1 | c.856+11del (n.856+11del) c.868+11del (n.868+11del) n.1618+11del n.1294+11del c.748+11del (n.748+11del) c.*812+11del (n.*812+11del) n.1122+11del c.*1080+11del (n.*1080+11del) n.1124+11del c.*530+11del (n.*530+11del) c.*426+11del (n.*426+11del) c.769+5276del (n.769+5276del) c.*957+11del (n.*957+11del) c.757+5276del (n.757+5276del) c.619+11del (n.619+11del) c.*807+11del (n.*807+11del) c.*648+11del (n.*648+11del) c.*308+11del (n.*308+11del) c.895+11del (n.895+11del) c.*336+11del (n.*336+11del) n.1266+11del n.2579+11del n.1867+11del n.1119+11del n.1121+11del n.1003+11del n.1125+11del c.592+11del (n.592+11del) n.420+11del | |
| 14 | g.73198140G>A | CA2625559351 | PSEN1 | c.856+11G>A (n.856+11G>A) c.868+11G>A (n.868+11G>A) n.1618+11G>A n.1294+11G>A c.748+11G>A (n.748+11G>A) c.*812+11G>A (n.*812+11G>A) n.1122+11G>A c.*1080+11G>A (n.*1080+11G>A) n.1124+11G>A c.*530+11G>A (n.*530+11G>A) c.*426+11G>A (n.*426+11G>A) c.769+5276G>A (n.769+5276G>A) c.*957+11G>A (n.*957+11G>A) c.757+5276G>A (n.757+5276G>A) c.619+11G>A (n.619+11G>A) c.*807+11G>A (n.*807+11G>A) c.*648+11G>A (n.*648+11G>A) c.*308+11G>A (n.*308+11G>A) c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.*336+11G>A (n.*336+11G>A) n.1266+11G>A n.2579+11G>A n.1867+11G>A n.1119+11G>A n.1121+11G>A n.1003+11G>A n.1125+11G>A c.592+11G>A (n.592+11G>A) n.420+11G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198140G>T | CA2625559352 | PSEN1 | c.856+11G>T (n.856+11G>T) c.868+11G>T (n.868+11G>T) n.1618+11G>T n.1294+11G>T c.748+11G>T (n.748+11G>T) c.*812+11G>T (n.*812+11G>T) n.1122+11G>T c.*1080+11G>T (n.*1080+11G>T) n.1124+11G>T c.*530+11G>T (n.*530+11G>T) c.*426+11G>T (n.*426+11G>T) c.769+5276G>T (n.769+5276G>T) c.*957+11G>T (n.*957+11G>T) c.757+5276G>T (n.757+5276G>T) c.619+11G>T (n.619+11G>T) c.*807+11G>T (n.*807+11G>T) c.*648+11G>T (n.*648+11G>T) c.*308+11G>T (n.*308+11G>T) c.895+11G>T (n.895+11G>T) c.*336+11G>T (n.*336+11G>T) n.1266+11G>T n.2579+11G>T n.1867+11G>T n.1119+11G>T n.1121+11G>T n.1003+11G>T n.1125+11G>T c.592+11G>T (n.592+11G>T) n.420+11G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198141A>G | CA2625559358 | PSEN1 | c.856+12A>G (n.856+12A>G) c.868+12A>G (n.868+12A>G) n.1618+12A>G n.1294+12A>G c.748+12A>G (n.748+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) n.1122+12A>G c.*1080+12A>G (n.*1080+12A>G) n.1124+12A>G c.*530+12A>G (n.*530+12A>G) c.*426+12A>G (n.*426+12A>G) c.769+5277A>G (n.769+5277A>G) c.*957+12A>G (n.*957+12A>G) c.757+5277A>G (n.757+5277A>G) c.619+12A>G (n.619+12A>G) c.*807+12A>G (n.*807+12A>G) c.*648+12A>G (n.*648+12A>G) c.*308+12A>G (n.*308+12A>G) c.895+12A>G (n.895+12A>G) c.*336+12A>G (n.*336+12A>G) n.1266+12A>G n.2579+12A>G n.1867+12A>G n.1119+12A>G n.1121+12A>G n.1003+12A>G n.1125+12A>G c.592+12A>G (n.592+12A>G) n.420+12A>G | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198145_73198150del | CA7256837 | PSEN1 | c.856+16_856+21del (n.856+16_856+21del) c.868+16_868+21del (n.868+16_868+21del) n.1618+16_1618+21del n.1294+16_1294+21del c.748+16_748+21del (n.748+16_748+21del) c.*812+16_*812+21del (n.*812+16_*812+21del) n.1122+16_1122+21del c.*1080+16_*1080+21del (n.*1080+16_*1080+21del) n.1124+16_1124+21del c.*530+16_*530+21del (n.*530+16_*530+21del) c.*426+16_*426+21del (n.*426+16_*426+21del) c.769+5281_769+5286del (n.769+5281_769+5286del) c.*957+16_*957+21del (n.*957+16_*957+21del) c.757+5281_757+5286del (n.757+5281_757+5286del) c.619+16_619+21del (n.619+16_619+21del) c.*807+16_*807+21del (n.*807+16_*807+21del) c.*648+16_*648+21del (n.*648+16_*648+21del) c.*308+16_*308+21del (n.*308+16_*308+21del) c.895+16_895+21del (n.895+16_895+21del) c.*336+16_*336+21del (n.*336+16_*336+21del) n.1266+16_1266+21del n.2579+16_2579+21del n.1867+16_1867+21del n.1119+16_1119+21del n.1121+16_1121+21del n.1003+16_1003+21del n.1125+16_1125+21del c.592+16_592+21del (n.592+16_592+21del) n.420+16_420+21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198146G= | CA2146480666 | PSEN1 | c.856+17G= (n.856+17G=) c.868+17G= (n.868+17G=) n.1618+17G= n.1294+17G= c.748+17G= (n.748+17G=) c.*812+17G= (n.*812+17G=) n.1122+17G= c.*1080+17G= (n.*1080+17G=) n.1124+17G= c.*530+17G= (n.*530+17G=) c.*426+17G= (n.*426+17G=) c.769+5282G= (n.769+5282G=) c.*957+17G= (n.*957+17G=) c.757+5282G= (n.757+5282G=) c.619+17G= (n.619+17G=) c.*807+17G= (n.*807+17G=) c.*648+17G= (n.*648+17G=) c.*308+17G= (n.*308+17G=) c.895+17G= (n.895+17G=) c.*336+17G= (n.*336+17G=) n.1266+17G= n.2579+17G= n.1867+17G= n.1119+17G= n.1121+17G= n.1003+17G= n.1125+17G= c.592+17G= (n.592+17G=) n.420+17G= | |
| 14 | g.73198146G>T | CA614994882 | PSEN1 | c.856+17G>T (n.856+17G>T) c.868+17G>T (n.868+17G>T) n.1618+17G>T n.1294+17G>T c.748+17G>T (n.748+17G>T) c.*812+17G>T (n.*812+17G>T) n.1122+17G>T c.*1080+17G>T (n.*1080+17G>T) n.1124+17G>T c.*530+17G>T (n.*530+17G>T) c.*426+17G>T (n.*426+17G>T) c.769+5282G>T (n.769+5282G>T) c.*957+17G>T (n.*957+17G>T) c.757+5282G>T (n.757+5282G>T) c.619+17G>T (n.619+17G>T) c.*807+17G>T (n.*807+17G>T) c.*648+17G>T (n.*648+17G>T) c.*308+17G>T (n.*308+17G>T) c.895+17G>T (n.895+17G>T) c.*336+17G>T (n.*336+17G>T) n.1266+17G>T n.2579+17G>T n.1867+17G>T n.1119+17G>T n.1121+17G>T n.1003+17G>T n.1125+17G>T c.592+17G>T (n.592+17G>T) n.420+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198147A>C | CA614994883 | PSEN1 | c.856+18A>C (n.856+18A>C) c.868+18A>C (n.868+18A>C) n.1618+18A>C n.1294+18A>C c.748+18A>C (n.748+18A>C) c.*812+18A>C (n.*812+18A>C) n.1122+18A>C c.*1080+18A>C (n.*1080+18A>C) n.1124+18A>C c.*530+18A>C (n.*530+18A>C) c.*426+18A>C (n.*426+18A>C) c.769+5283A>C (n.769+5283A>C) c.*957+18A>C (n.*957+18A>C) c.757+5283A>C (n.757+5283A>C) c.619+18A>C (n.619+18A>C) c.*807+18A>C (n.*807+18A>C) c.*648+18A>C (n.*648+18A>C) c.*308+18A>C (n.*308+18A>C) c.895+18A>C (n.895+18A>C) c.*336+18A>C (n.*336+18A>C) n.1266+18A>C n.2579+18A>C n.1867+18A>C n.1119+18A>C n.1121+18A>C n.1003+18A>C n.1125+18A>C c.592+18A>C (n.592+18A>C) n.420+18A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73198147A>G | CA2625559378 | PSEN1 | c.856+18A>G (n.856+18A>G) c.868+18A>G (n.868+18A>G) n.1618+18A>G n.1294+18A>G c.748+18A>G (n.748+18A>G) c.*812+18A>G (n.*812+18A>G) n.1122+18A>G c.*1080+18A>G (n.*1080+18A>G) n.1124+18A>G c.*530+18A>G (n.*530+18A>G) c.*426+18A>G (n.*426+18A>G) c.769+5283A>G (n.769+5283A>G) c.*957+18A>G (n.*957+18A>G) c.757+5283A>G (n.757+5283A>G) c.619+18A>G (n.619+18A>G) c.*807+18A>G (n.*807+18A>G) c.*648+18A>G (n.*648+18A>G) c.*308+18A>G (n.*308+18A>G) c.895+18A>G (n.895+18A>G) c.*336+18A>G (n.*336+18A>G) n.1266+18A>G n.2579+18A>G n.1867+18A>G n.1119+18A>G n.1121+18A>G n.1003+18A>G n.1125+18A>G c.592+18A>G (n.592+18A>G) n.420+18A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198148T>A | CA2625559379 | PSEN1 | c.856+19T>A (n.856+19T>A) c.868+19T>A (n.868+19T>A) n.1618+19T>A n.1294+19T>A c.748+19T>A (n.748+19T>A) c.*812+19T>A (n.*812+19T>A) n.1122+19T>A c.*1080+19T>A (n.*1080+19T>A) n.1124+19T>A c.*530+19T>A (n.*530+19T>A) c.*426+19T>A (n.*426+19T>A) c.769+5284T>A (n.769+5284T>A) c.*957+19T>A (n.*957+19T>A) c.757+5284T>A (n.757+5284T>A) c.619+19T>A (n.619+19T>A) c.*807+19T>A (n.*807+19T>A) c.*648+19T>A (n.*648+19T>A) c.*308+19T>A (n.*308+19T>A) c.895+19T>A (n.895+19T>A) c.*336+19T>A (n.*336+19T>A) n.1266+19T>A n.2579+19T>A n.1867+19T>A n.1119+19T>A n.1121+19T>A n.1003+19T>A n.1125+19T>A c.592+19T>A (n.592+19T>A) n.420+19T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198148T>C | CA2625559380 | PSEN1 | c.856+19T>C (n.856+19T>C) c.868+19T>C (n.868+19T>C) n.1618+19T>C n.1294+19T>C c.748+19T>C (n.748+19T>C) c.*812+19T>C (n.*812+19T>C) n.1122+19T>C c.*1080+19T>C (n.*1080+19T>C) n.1124+19T>C c.*530+19T>C (n.*530+19T>C) c.*426+19T>C (n.*426+19T>C) c.769+5284T>C (n.769+5284T>C) c.*957+19T>C (n.*957+19T>C) c.757+5284T>C (n.757+5284T>C) c.619+19T>C (n.619+19T>C) c.*807+19T>C (n.*807+19T>C) c.*648+19T>C (n.*648+19T>C) c.*308+19T>C (n.*308+19T>C) c.895+19T>C (n.895+19T>C) c.*336+19T>C (n.*336+19T>C) n.1266+19T>C n.2579+19T>C n.1867+19T>C n.1119+19T>C n.1121+19T>C n.1003+19T>C n.1125+19T>C c.592+19T>C (n.592+19T>C) n.420+19T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198149A>G | CA2625559381 | PSEN1 | c.856+20A>G (n.856+20A>G) c.868+20A>G (n.868+20A>G) n.1618+20A>G n.1294+20A>G c.748+20A>G (n.748+20A>G) c.*812+20A>G (n.*812+20A>G) n.1122+20A>G c.*1080+20A>G (n.*1080+20A>G) n.1124+20A>G c.*530+20A>G (n.*530+20A>G) c.*426+20A>G (n.*426+20A>G) c.769+5285A>G (n.769+5285A>G) c.*957+20A>G (n.*957+20A>G) c.757+5285A>G (n.757+5285A>G) c.619+20A>G (n.619+20A>G) c.*807+20A>G (n.*807+20A>G) c.*648+20A>G (n.*648+20A>G) c.*308+20A>G (n.*308+20A>G) c.895+20A>G (n.895+20A>G) c.*336+20A>G (n.*336+20A>G) n.1266+20A>G n.2579+20A>G n.1867+20A>G n.1119+20A>G n.1121+20A>G n.1003+20A>G n.1125+20A>G c.592+20A>G (n.592+20A>G) n.420+20A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198150T>A | CA2575570960 | PSEN1 | c.856+21T>A (n.856+21T>A) c.868+21T>A (n.868+21T>A) n.1618+21T>A n.1294+21T>A c.748+21T>A (n.748+21T>A) c.*812+21T>A (n.*812+21T>A) n.1122+21T>A c.*1080+21T>A (n.*1080+21T>A) n.1124+21T>A c.*530+21T>A (n.*530+21T>A) c.*426+21T>A (n.*426+21T>A) c.769+5286T>A (n.769+5286T>A) c.*957+21T>A (n.*957+21T>A) c.757+5286T>A (n.757+5286T>A) c.619+21T>A (n.619+21T>A) c.*807+21T>A (n.*807+21T>A) c.*648+21T>A (n.*648+21T>A) c.*308+21T>A (n.*308+21T>A) c.895+21T>A (n.895+21T>A) c.*336+21T>A (n.*336+21T>A) n.1266+21T>A n.2579+21T>A n.1867+21T>A n.1119+21T>A n.1121+21T>A n.1003+21T>A n.1125+21T>A c.592+21T>A (n.592+21T>A) n.420+21T>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198151T>A | CA2625559410 | PSEN1 | c.856+22T>A (n.856+22T>A) c.868+22T>A (n.868+22T>A) n.1618+22T>A n.1294+22T>A c.748+22T>A (n.748+22T>A) c.*812+22T>A (n.*812+22T>A) n.1122+22T>A c.*1080+22T>A (n.*1080+22T>A) n.1124+22T>A c.*530+22T>A (n.*530+22T>A) c.*426+22T>A (n.*426+22T>A) c.769+5287T>A (n.769+5287T>A) c.*957+22T>A (n.*957+22T>A) c.757+5287T>A (n.757+5287T>A) c.619+22T>A (n.619+22T>A) c.*807+22T>A (n.*807+22T>A) c.*648+22T>A (n.*648+22T>A) c.*308+22T>A (n.*308+22T>A) c.895+22T>A (n.895+22T>A) c.*336+22T>A (n.*336+22T>A) n.1266+22T>A n.2579+22T>A n.1867+22T>A n.1119+22T>A n.1121+22T>A n.1003+22T>A n.1125+22T>A c.592+22T>A (n.592+22T>A) n.420+22T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198151T>C | CA2625559411 | PSEN1 | c.856+22T>C (n.856+22T>C) c.868+22T>C (n.868+22T>C) n.1618+22T>C n.1294+22T>C c.748+22T>C (n.748+22T>C) c.*812+22T>C (n.*812+22T>C) n.1122+22T>C c.*1080+22T>C (n.*1080+22T>C) n.1124+22T>C c.*530+22T>C (n.*530+22T>C) c.*426+22T>C (n.*426+22T>C) c.769+5287T>C (n.769+5287T>C) c.*957+22T>C (n.*957+22T>C) c.757+5287T>C (n.757+5287T>C) c.619+22T>C (n.619+22T>C) c.*807+22T>C (n.*807+22T>C) c.*648+22T>C (n.*648+22T>C) c.*308+22T>C (n.*308+22T>C) c.895+22T>C (n.895+22T>C) c.*336+22T>C (n.*336+22T>C) n.1266+22T>C n.2579+22T>C n.1867+22T>C n.1119+22T>C n.1121+22T>C n.1003+22T>C n.1125+22T>C c.592+22T>C (n.592+22T>C) n.420+22T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198151T>G | CA614994885 | PSEN1 | c.856+22T>G (n.856+22T>G) c.868+22T>G (n.868+22T>G) n.1618+22T>G n.1294+22T>G c.748+22T>G (n.748+22T>G) c.*812+22T>G (n.*812+22T>G) n.1122+22T>G c.*1080+22T>G (n.*1080+22T>G) n.1124+22T>G c.*530+22T>G (n.*530+22T>G) c.*426+22T>G (n.*426+22T>G) c.769+5287T>G (n.769+5287T>G) c.*957+22T>G (n.*957+22T>G) c.757+5287T>G (n.757+5287T>G) c.619+22T>G (n.619+22T>G) c.*807+22T>G (n.*807+22T>G) c.*648+22T>G (n.*648+22T>G) c.*308+22T>G (n.*308+22T>G) c.895+22T>G (n.895+22T>G) c.*336+22T>G (n.*336+22T>G) n.1266+22T>G n.2579+22T>G n.1867+22T>G n.1119+22T>G n.1121+22T>G n.1003+22T>G n.1125+22T>G c.592+22T>G (n.592+22T>G) n.420+22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198153A>T | CA2625559414 | PSEN1 | c.856+24A>T (n.856+24A>T) c.868+24A>T (n.868+24A>T) n.1618+24A>T n.1294+24A>T c.748+24A>T (n.748+24A>T) c.*812+24A>T (n.*812+24A>T) n.1122+24A>T c.*1080+24A>T (n.*1080+24A>T) n.1124+24A>T c.*530+24A>T (n.*530+24A>T) c.*426+24A>T (n.*426+24A>T) c.769+5289A>T (n.769+5289A>T) c.*957+24A>T (n.*957+24A>T) c.757+5289A>T (n.757+5289A>T) c.619+24A>T (n.619+24A>T) c.*807+24A>T (n.*807+24A>T) c.*648+24A>T (n.*648+24A>T) c.*308+24A>T (n.*308+24A>T) c.895+24A>T (n.895+24A>T) c.*336+24A>T (n.*336+24A>T) n.1266+24A>T n.2579+24A>T n.1867+24A>T n.1119+24A>T n.1121+24A>T n.1003+24A>T n.1125+24A>T c.592+24A>T (n.592+24A>T) n.420+24A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198154A= | CA2146480675 | PSEN1 | c.856+25A= (n.856+25A=) c.868+25A= (n.868+25A=) n.1618+25A= n.1294+25A= c.748+25A= (n.748+25A=) c.*812+25A= (n.*812+25A=) n.1122+25A= c.*1080+25A= (n.*1080+25A=) n.1124+25A= c.*530+25A= (n.*530+25A=) c.*426+25A= (n.*426+25A=) c.769+5290A= (n.769+5290A=) c.*957+25A= (n.*957+25A=) c.757+5290A= (n.757+5290A=) c.619+25A= (n.619+25A=) c.*807+25A= (n.*807+25A=) c.*648+25A= (n.*648+25A=) c.*308+25A= (n.*308+25A=) c.895+25A= (n.895+25A=) c.*336+25A= (n.*336+25A=) n.1266+25A= n.2579+25A= n.1867+25A= n.1119+25A= n.1121+25A= n.1003+25A= n.1125+25A= c.592+25A= (n.592+25A=) n.420+25A= | |
| 14 | g.73198154A>C | CA2625559422 | PSEN1 | c.856+25A>C (n.856+25A>C) c.868+25A>C (n.868+25A>C) n.1618+25A>C n.1294+25A>C c.748+25A>C (n.748+25A>C) c.*812+25A>C (n.*812+25A>C) n.1122+25A>C c.*1080+25A>C (n.*1080+25A>C) n.1124+25A>C c.*530+25A>C (n.*530+25A>C) c.*426+25A>C (n.*426+25A>C) c.769+5290A>C (n.769+5290A>C) c.*957+25A>C (n.*957+25A>C) c.757+5290A>C (n.757+5290A>C) c.619+25A>C (n.619+25A>C) c.*807+25A>C (n.*807+25A>C) c.*648+25A>C (n.*648+25A>C) c.*308+25A>C (n.*308+25A>C) c.895+25A>C (n.895+25A>C) c.*336+25A>C (n.*336+25A>C) n.1266+25A>C n.2579+25A>C n.1867+25A>C n.1119+25A>C n.1121+25A>C n.1003+25A>C n.1125+25A>C c.592+25A>C (n.592+25A>C) n.420+25A>C | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198160A>T | CA2625559435 | PSEN1 | c.856+31A>T (n.856+31A>T) c.868+31A>T (n.868+31A>T) n.1618+31A>T n.1294+31A>T c.748+31A>T (n.748+31A>T) c.*812+31A>T (n.*812+31A>T) n.1122+31A>T c.*1080+31A>T (n.*1080+31A>T) n.1124+31A>T c.*530+31A>T (n.*530+31A>T) c.*426+31A>T (n.*426+31A>T) c.769+5296A>T (n.769+5296A>T) c.*957+31A>T (n.*957+31A>T) c.757+5296A>T (n.757+5296A>T) c.619+31A>T (n.619+31A>T) c.*807+31A>T (n.*807+31A>T) c.*648+31A>T (n.*648+31A>T) c.*308+31A>T (n.*308+31A>T) c.895+31A>T (n.895+31A>T) c.*336+31A>T (n.*336+31A>T) n.1266+31A>T n.2579+31A>T n.1867+31A>T n.1119+31A>T n.1121+31A>T n.1003+31A>T n.1125+31A>T c.592+31A>T (n.592+31A>T) n.420+31A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198161A>C | CA2625559436 | PSEN1 | c.856+32A>C (n.856+32A>C) c.868+32A>C (n.868+32A>C) n.1618+32A>C n.1294+32A>C c.748+32A>C (n.748+32A>C) c.*812+32A>C (n.*812+32A>C) n.1122+32A>C c.*1080+32A>C (n.*1080+32A>C) n.1124+32A>C c.*530+32A>C (n.*530+32A>C) c.*426+32A>C (n.*426+32A>C) c.769+5297A>C (n.769+5297A>C) c.*957+32A>C (n.*957+32A>C) c.757+5297A>C (n.757+5297A>C) c.619+32A>C (n.619+32A>C) c.*807+32A>C (n.*807+32A>C) c.*648+32A>C (n.*648+32A>C) c.*308+32A>C (n.*308+32A>C) c.895+32A>C (n.895+32A>C) c.*336+32A>C (n.*336+32A>C) n.1266+32A>C n.2579+32A>C n.1867+32A>C n.1119+32A>C n.1121+32A>C n.1003+32A>C n.1125+32A>C c.592+32A>C (n.592+32A>C) n.420+32A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198163C>A | CA2625559437 | PSEN1 | c.856+34C>A (n.856+34C>A) c.868+34C>A (n.868+34C>A) n.1618+34C>A n.1294+34C>A c.748+34C>A (n.748+34C>A) c.*812+34C>A (n.*812+34C>A) n.1122+34C>A c.*1080+34C>A (n.*1080+34C>A) n.1124+34C>A c.*530+34C>A (n.*530+34C>A) c.*426+34C>A (n.*426+34C>A) c.769+5299C>A (n.769+5299C>A) c.*957+34C>A (n.*957+34C>A) c.757+5299C>A (n.757+5299C>A) c.619+34C>A (n.619+34C>A) c.*807+34C>A (n.*807+34C>A) c.*648+34C>A (n.*648+34C>A) c.*308+34C>A (n.*308+34C>A) c.895+34C>A (n.895+34C>A) c.*336+34C>A (n.*336+34C>A) n.1266+34C>A n.2579+34C>A n.1867+34C>A n.1119+34C>A n.1121+34C>A n.1003+34C>A n.1125+34C>A c.592+34C>A (n.592+34C>A) n.420+34C>A | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198164A>T | CA262613256 | PSEN1 | c.856+35A>T (n.856+35A>T) c.868+35A>T (n.868+35A>T) n.1618+35A>T n.1294+35A>T c.748+35A>T (n.748+35A>T) c.*812+35A>T (n.*812+35A>T) n.1122+35A>T c.*1080+35A>T (n.*1080+35A>T) n.1124+35A>T c.*530+35A>T (n.*530+35A>T) c.*426+35A>T (n.*426+35A>T) c.769+5300A>T (n.769+5300A>T) c.*957+35A>T (n.*957+35A>T) c.757+5300A>T (n.757+5300A>T) c.619+35A>T (n.619+35A>T) c.*807+35A>T (n.*807+35A>T) c.*648+35A>T (n.*648+35A>T) c.*308+35A>T (n.*308+35A>T) c.895+35A>T (n.895+35A>T) c.*336+35A>T (n.*336+35A>T) n.1266+35A>T n.2579+35A>T n.1867+35A>T n.1119+35A>T n.1121+35A>T n.1003+35A>T n.1125+35A>T c.592+35A>T (n.592+35A>T) n.420+35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198167G>A | CA7256843 | PSEN1 | c.856+38G>A (n.856+38G>A) c.868+38G>A (n.868+38G>A) n.1618+38G>A n.1294+38G>A c.748+38G>A (n.748+38G>A) c.*812+38G>A (n.*812+38G>A) n.1122+38G>A c.*1080+38G>A (n.*1080+38G>A) n.1124+38G>A c.*530+38G>A (n.*530+38G>A) c.*426+38G>A (n.*426+38G>A) c.769+5303G>A (n.769+5303G>A) c.*957+38G>A (n.*957+38G>A) c.757+5303G>A (n.757+5303G>A) c.619+38G>A (n.619+38G>A) c.*807+38G>A (n.*807+38G>A) c.*648+38G>A (n.*648+38G>A) c.*308+38G>A (n.*308+38G>A) c.895+38G>A (n.895+38G>A) c.*336+38G>A (n.*336+38G>A) n.1266+38G>A n.2579+38G>A n.1867+38G>A n.1119+38G>A n.1121+38G>A n.1003+38G>A n.1125+38G>A c.592+38G>A (n.592+38G>A) n.420+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198179G>T | CA2625559457 | PSEN1 | c.856+50G>T (n.856+50G>T) c.868+50G>T (n.868+50G>T) n.1618+50G>T n.1294+50G>T c.748+50G>T (n.748+50G>T) c.*812+50G>T (n.*812+50G>T) n.1122+50G>T c.*1080+50G>T (n.*1080+50G>T) n.1124+50G>T c.*530+50G>T (n.*530+50G>T) c.*426+50G>T (n.*426+50G>T) c.769+5315G>T (n.769+5315G>T) c.*957+50G>T (n.*957+50G>T) c.757+5315G>T (n.757+5315G>T) c.619+50G>T (n.619+50G>T) c.*807+50G>T (n.*807+50G>T) c.*648+50G>T (n.*648+50G>T) c.*308+50G>T (n.*308+50G>T) c.895+50G>T (n.895+50G>T) c.*336+50G>T (n.*336+50G>T) n.1266+50G>T n.2579+50G>T n.1867+50G>T n.1119+50G>T n.1121+50G>T n.1003+50G>T n.1125+50G>T c.592+50G>T (n.592+50G>T) n.420+50G>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73198180G>T | CA2625559458 | PSEN1 | c.856+51G>T (n.856+51G>T) c.868+51G>T (n.868+51G>T) n.1618+51G>T n.1294+51G>T c.748+51G>T (n.748+51G>T) c.*812+51G>T (n.*812+51G>T) n.1122+51G>T c.*1080+51G>T (n.*1080+51G>T) n.1124+51G>T c.*530+51G>T (n.*530+51G>T) c.*426+51G>T (n.*426+51G>T) c.769+5316G>T (n.769+5316G>T) c.*957+51G>T (n.*957+51G>T) c.757+5316G>T (n.757+5316G>T) c.619+51G>T (n.619+51G>T) c.*807+51G>T (n.*807+51G>T) c.*648+51G>T (n.*648+51G>T) c.*308+51G>T (n.*308+51G>T) c.895+51G>T (n.895+51G>T) c.*336+51G>T (n.*336+51G>T) n.1266+51G>T n.2579+51G>T n.1867+51G>T n.1119+51G>T n.1121+51G>T n.1003+51G>T n.1125+51G>T c.592+51G>T (n.592+51G>T) n.420+51G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198181A>G | CA2625559459 | PSEN1 | c.856+52A>G (n.856+52A>G) c.868+52A>G (n.868+52A>G) n.1618+52A>G n.1294+52A>G c.748+52A>G (n.748+52A>G) c.*812+52A>G (n.*812+52A>G) n.1122+52A>G c.*1080+52A>G (n.*1080+52A>G) n.1124+52A>G c.*530+52A>G (n.*530+52A>G) c.*426+52A>G (n.*426+52A>G) c.769+5317A>G (n.769+5317A>G) c.*957+52A>G (n.*957+52A>G) c.757+5317A>G (n.757+5317A>G) c.619+52A>G (n.619+52A>G) c.*807+52A>G (n.*807+52A>G) c.*648+52A>G (n.*648+52A>G) c.*308+52A>G (n.*308+52A>G) c.895+52A>G (n.895+52A>G) c.*336+52A>G (n.*336+52A>G) n.1266+52A>G n.2579+52A>G n.1867+52A>G n.1119+52A>G n.1121+52A>G n.1003+52A>G n.1125+52A>G c.592+52A>G (n.592+52A>G) n.420+52A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198183C>A | CA2625559460 | PSEN1 | c.856+54C>A (n.856+54C>A) c.868+54C>A (n.868+54C>A) n.1618+54C>A n.1294+54C>A c.748+54C>A (n.748+54C>A) c.*812+54C>A (n.*812+54C>A) n.1122+54C>A c.*1080+54C>A (n.*1080+54C>A) n.1124+54C>A c.*530+54C>A (n.*530+54C>A) c.*426+54C>A (n.*426+54C>A) c.769+5319C>A (n.769+5319C>A) c.*957+54C>A (n.*957+54C>A) c.757+5319C>A (n.757+5319C>A) c.619+54C>A (n.619+54C>A) c.*807+54C>A (n.*807+54C>A) c.*648+54C>A (n.*648+54C>A) c.*308+54C>A (n.*308+54C>A) c.895+54C>A (n.895+54C>A) c.*336+54C>A (n.*336+54C>A) n.1266+54C>A n.2579+54C>A n.1867+54C>A n.1119+54C>A n.1121+54C>A n.1003+54C>A n.1125+54C>A c.592+54C>A (n.592+54C>A) n.420+54C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198184T>C | CA2625559461 | PSEN1 | c.856+55T>C (n.856+55T>C) c.868+55T>C (n.868+55T>C) n.1618+55T>C n.1294+55T>C c.748+55T>C (n.748+55T>C) c.*812+55T>C (n.*812+55T>C) n.1122+55T>C c.*1080+55T>C (n.*1080+55T>C) n.1124+55T>C c.*530+55T>C (n.*530+55T>C) c.*426+55T>C (n.*426+55T>C) c.769+5320T>C (n.769+5320T>C) c.*957+55T>C (n.*957+55T>C) c.757+5320T>C (n.757+5320T>C) c.619+55T>C (n.619+55T>C) c.*807+55T>C (n.*807+55T>C) c.*648+55T>C (n.*648+55T>C) c.*308+55T>C (n.*308+55T>C) c.895+55T>C (n.895+55T>C) c.*336+55T>C (n.*336+55T>C) n.1266+55T>C n.2579+55T>C n.1867+55T>C n.1119+55T>C n.1121+55T>C n.1003+55T>C n.1125+55T>C c.592+55T>C (n.592+55T>C) n.420+55T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.73198185G>A | CA2625559462 | PSEN1 | c.856+56G>A (n.856+56G>A) c.868+56G>A (n.868+56G>A) n.1618+56G>A n.1294+56G>A c.748+56G>A (n.748+56G>A) c.*812+56G>A (n.*812+56G>A) n.1122+56G>A c.*1080+56G>A (n.*1080+56G>A) n.1124+56G>A c.*530+56G>A (n.*530+56G>A) c.*426+56G>A (n.*426+56G>A) c.769+5321G>A (n.769+5321G>A) c.*957+56G>A (n.*957+56G>A) c.757+5321G>A (n.757+5321G>A) c.619+56G>A (n.619+56G>A) c.*807+56G>A (n.*807+56G>A) c.*648+56G>A (n.*648+56G>A) c.*308+56G>A (n.*308+56G>A) c.895+56G>A (n.895+56G>A) c.*336+56G>A (n.*336+56G>A) n.1266+56G>A n.2579+56G>A n.1867+56G>A n.1119+56G>A n.1121+56G>A n.1003+56G>A n.1125+56G>A c.592+56G>A (n.592+56G>A) n.420+56G>A | gnomAD v4 |
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