Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.317del
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n.320A>T
 gnomAD v4
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n.1196-1G>A
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n.1026-1G>A
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c.*709-1G>A (n.*709-1G>A)
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n.321G>A
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c.521-1G>T (n.521-1G>T)
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c.*550-1G>T (n.*550-1G>T)
c.*210-1G>T (n.*210-1G>T)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.*238-1G>T (n.*238-1G>T)
n.1168-1G>T
n.2481-1G>T
n.1769-1G>T
n.1021-1G>T
n.1023-1G>T
n.905-1G>T
n.1027-1G>T
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
n.321G>T
 gnomAD v4
14g.73198031A>CCA390301903PSEN1c.758A>C (p.Asp253Ala)
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n.1196A>C
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n.1026A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.769+5167A>C (n.769+5167A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.757+5167A>C (n.757+5167A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.1168A>C
n.2481A>C
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n.1021A>C
n.1023A>C
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n.1027A>C
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.322A>C
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c.757+5167A>G (n.757+5167A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.*238A>G (n.*238A>G)
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n.322A>G
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n.1026A>T
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c.*328A>T (n.*328A>T)
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c.757+5167A>T (n.757+5167A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.1168A>T
n.2481A>T
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n.1021A>T
n.1023A>T
n.905A>T
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c.494A>T (p.Asp165Val)
n.322A>T
14g.73198032T>ACA390301906PSEN1c.759T>A (p.Asp253Glu)
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c.*860T>A (n.*860T>A)
c.757+5168T>A (n.757+5168T>A)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.*239T>A (n.*239T>A)
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n.906T>A
n.1028T>A
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.323T>A
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c.*860T>C (n.*860T>C)
c.757+5168T>C (n.757+5168T>C)
c.522T>C (p.Asp174=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.798T>C (p.Asp266=)
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c.495T>C (p.Asp165=)
n.323T>C
 dbSNP
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c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.*710T>G (n.*710T>G)
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c.*711T>A (n.*711T>A)
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c.496T>A (p.Leu166Ile)
n.324T>A
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c.523T>C (p.Leu175=)
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c.799T>C (p.Leu267=)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1170T>C
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n.324T>C
14g.73198033T>GCA390301909PSEN1c.760T>G (p.Leu254Val)
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n.324T>G
14g.73198034T>ACA390301912PSEN1c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.773T>A (p.Leu258Ter)
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c.769+5170T>A (n.769+5170T>A)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.757+5170T>A (n.757+5170T>A)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
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c.*213T>A (n.*213T>A)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.*241T>A (n.*241T>A)
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n.325T>A
14g.73198034T>CCA390301910PSEN1c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.773T>C (p.Leu258Ser)
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c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.*241T>C (n.*241T>C)
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n.1024T>C
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n.1030T>C
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n.325T>C
14g.73198034T>GCA390301911PSEN1c.761T>G (p.Leu254Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198035A>TCA390301914PSEN1c.762A>T (p.Leu254Phe)
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n.326A>T
 gnomAD v4
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n.327G>A
 gnomAD v4 COSMIC
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n.327G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198036G=CA2146480408PSEN1c.763G= (p.Val255=)
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n.327G>T
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n.328T>A
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n.328T>C
 gnomAD v4
14g.73198037T>GCA390301919PSEN1c.764T>G (p.Val255Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.528G>C (p.Val176=)
c.*716G>C (n.*716G>C)
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n.329G>C
14g.73198038G=CA2146480411PSEN1c.765G= (p.Val255=)
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n.329G=
14g.73198038G>TCA487096655PSEN1c.765G>T (p.Val255=)
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14g.73198039delCA2625559184PSEN1c.766del (p.Ala256LeufsTer?)
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n.1204del
c.658del (p.Ala220LeufsTer?)
c.*722del (n.*722del)
n.1032del
c.*990del (n.*990del)
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c.*440del (n.*440del)
c.*336del (n.*336del)
c.769+5175del (n.769+5175del)
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c.529del (p.Ala177LeufsTer?)
c.*717del (n.*717del)
c.*558del (n.*558del)
c.*218del (n.*218del)
c.805del (p.Ala269LeufsTer?)
c.*246del (n.*246del)
n.1176del
n.2489del
n.1777del
n.1029del
n.1031del
n.913del
n.1035del
c.502del (p.Ala168LeufsTer?)
n.330del
 gnomAD v4
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n.1035G>A
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 gnomAD v4
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n.330G>C
14g.73198039G>TCA390301922PSEN1c.766G>T (p.Ala256Ser)
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n.1528G>T
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c.757+5175G>T (n.757+5175G>T)
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n.331C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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14g.73198041T>GCA487096658PSEN1c.768T>G (p.Ala256=)
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n.1038G>A
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n.333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73198042G>CCA390301926PSEN1c.769G>C (p.Val257Leu)
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c.532G>C (p.Val178Leu)
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c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.*249G>C (n.*249G>C)
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n.333G>C
 dbSNP
14g.73198042G=CA2146480421PSEN1c.769G= (p.Val257=)
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n.333G=
14g.73198042G>TCA225111PSEN1c.769G>T (p.Val257Phe)
c.781G>T (p.Val261Phe)
n.1531G>T
n.1207G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
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c.532G>T (p.Val178Phe)
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c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.1179G>T
n.2492G>T
n.1780G>T
n.1032G>T
n.1034G>T
n.916G>T
n.1038G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.333G>T
 ClinVar dbSNP
14g.73198042dupCA645595788PSEN1c.769dup (p.Val257GlyfsTer13)
c.781dup (p.Val261GlyfsTer13)
n.1531dup
n.1207dup
c.661dup (p.Val221GlyfsTer13)
c.*725dup (n.*725dup)
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c.*993dup (n.*993dup)
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c.*443dup (n.*443dup)
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c.769+5178dup (n.769+5178dup)
c.*870dup (n.*870dup)
c.757+5178dup (n.757+5178dup)
c.532dup (p.Val178GlyfsTer13)
c.*720dup (n.*720dup)
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n.1038dup
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n.333dup
 COSMIC
14g.73198042_73198043insGGTTTTCA262613109PSEN1c.769_770insGGTTTT (p.Val257delinsGlyPhePhe)
c.781_782insGGTTTT (p.Val261delinsGlyPhePhe)
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n.1037_1038insGGTTTT
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c.*870_*871insGGTTTT (n.*870_*871insGGTTTT)
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c.532_533insGGTTTT (p.Val178delinsGlyPhePhe)
c.*720_*721insGGTTTT (n.*720_*721insGGTTTT)
c.*561_*562insGGTTTT (n.*561_*562insGGTTTT)
c.*221_*222insGGTTTT (n.*221_*222insGGTTTT)
c.808_809insGGTTTT (p.Val270delinsGlyPhePhe)
c.*249_*250insGGTTTT (n.*249_*250insGGTTTT)
n.1179_1180insGGTTTT
n.2492_2493insGGTTTT
n.1780_1781insGGTTTT
n.1032_1033insGGTTTT
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n.916_917insGGTTTT
n.1038_1039insGGTTTT
c.505_506insGGTTTT (p.Val169delinsGlyPhePhe)
n.333_334insGGTTTT
 dbSNP
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n.1039T>A
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n.334T>A
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n.334T>C
 ClinVar dbSNP
14g.73198043T>GCA200044PSEN1c.770T>G (p.Val257Gly)
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n.334T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198043T=CA2146480429PSEN1c.770T= (p.Val257=)
c.782T= (p.Val261=)
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n.334T=
14g.73198046delCA2575570945PSEN1c.773del (p.Leu258CysfsTer?)
c.785del (p.Leu262CysfsTer?)
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n.1041del
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n.1183del
n.2496del
n.1784del
n.1036del
n.1038del
n.920del
n.1042del
c.509del (p.Leu170CysfsTer?)
n.337del
 gnomAD v4
14g.73198043_73198044insGCA487096661PSEN1c.770_771insG (p.Leu258PhefsTer12)
c.782_783insG (p.Leu262PhefsTer12)
n.1532_1533insG
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c.*726_*727insG (n.*726_*727insG)
n.1036_1037insG
c.*994_*995insG (n.*994_*995insG)
n.1038_1039insG
c.*444_*445insG (n.*444_*445insG)
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c.809_810insG (p.Leu271PhefsTer12)
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n.1180_1181insG
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c.506_507insG (p.Leu170PhefsTer12)
n.334_335insG
14g.73198044T>ACA487096660PSEN1c.771T>A (p.Val257=)
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n.1181T>A
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n.335T>A
14g.73198044T>CCA487096659PSEN1c.771T>C (p.Val257=)
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n.1533T>C
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14g.73198044T>GCA7256821PSEN1c.771T>G (p.Val257=)
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n.335T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.757+5180T= (n.757+5180T=)
c.534T= (p.Val178=)
c.*722T= (n.*722T=)
c.*563T= (n.*563T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.810T= (p.Val270=)
c.*251T= (n.*251T=)
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n.2494T=
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n.918T=
n.1040T=
c.507T= (p.Val169=)
n.335T=
14g.73198045T>ACA390301929PSEN1c.772T>A (p.Leu258Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
n.1534T>A
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c.664T>A (p.Leu222Met)
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n.1038T>A
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c.535T>A (p.Leu179Met)
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n.1182T>A
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n.1041T>A
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n.336T>A
14g.73198045T>CCA487096662PSEN1c.772T>C (p.Leu258=)
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n.1534T>C
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c.*873T>C (n.*873T>C)
c.757+5181T>C (n.757+5181T>C)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
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c.*252T>C (n.*252T>C)
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c.508T>C (p.Leu170=)
n.336T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198045T>GCA390301930PSEN1c.772T>G (p.Leu258Val)
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n.336T>G
 gnomAD v4
14g.73198045T=CA2146480438PSEN1c.772T= (p.Leu258=)
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c.*564T= (n.*564T=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.811T= (p.Leu271=)
c.*252T= (n.*252T=)
n.1182T=
n.2495T=
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n.1035T=
n.1037T=
n.919T=
n.1041T=
c.508T= (p.Leu170=)
n.336T=
14g.73198046T>ACA390301931PSEN1c.773T>A (p.Leu258Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
n.1535T>A
n.1211T>A
c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1039T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.1041T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.769+5182T>A (n.769+5182T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.757+5182T>A (n.757+5182T>A)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1183T>A
n.2496T>A
n.1784T>A
n.1036T>A
n.1038T>A
n.920T>A
n.1042T>A
c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.337T>A
14g.73198046T>CCA390301932PSEN1c.773T>C (p.Leu258Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
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n.1039T>C
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n.1041T>C
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c.*875G>C (n.*875G>C)
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c.537G>C (p.Leu179Phe)
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c.*566G>C (n.*566G>C)
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n.338G>C
 ClinVar dbSNP
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n.338G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198048T>ACA390301934PSEN1c.775T>A (p.Cys259Ser)
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n.339T>C
 ClinVar dbSNP
14g.73198048T>GCA390301935PSEN1c.775T>G (p.Cys259Gly)
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c.*227T= (n.*227T=)
c.814T= (p.Cys272=)
c.*255T= (n.*255T=)
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n.2498T=
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n.1038T=
n.1040T=
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14g.73198049G>ACA390301936PSEN1c.776G>A (p.Cys259Tyr)
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n.1042G>A
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n.1044G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
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c.*877G>A (n.*877G>A)
c.757+5185G>A (n.757+5185G>A)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.*727G>A (n.*727G>A)
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n.1186G>A
n.2499G>A
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n.1039G>A
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n.923G>A
n.1045G>A
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.340G>A
 gnomAD v4
14g.73198049G>CCA390301937PSEN1c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.788G>C (p.Cys263Ser)
n.1538G>C
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c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1042G>C
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c.*877G>C (n.*877G>C)
c.757+5185G>C (n.757+5185G>C)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.*727G>C (n.*727G>C)
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n.1186G>C
n.2499G>C
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n.1039G>C
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c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.340G>C
14g.73198049G=CA2146480456PSEN1c.776G= (p.Cys259=)
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n.340G=
14g.73198049G>TCA225115PSEN1c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
n.1538G>T
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c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1042G>T
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n.1044G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
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c.*877G>T (n.*877G>T)
c.757+5185G>T (n.757+5185G>T)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.1186G>T
n.2499G>T
n.1787G>T
n.1039G>T
n.1041G>T
n.923G>T
n.1045G>T
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.340G>T
 ClinVar dbSNP
14g.73198050T>ACA390301938PSEN1c.777T>A (p.Cys259Ter)
c.789T>A (p.Cys263Ter)
n.1539T>A
n.1215T>A
c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1043T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.1045T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.769+5186T>A (n.769+5186T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
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c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
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c.816T>A (p.Cys272Ter)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1187T>A
n.2500T>A
n.1788T>A
n.1040T>A
n.1042T>A
n.924T>A
n.1046T>A
c.513T>A (p.Cys171Ter)
n.341T>A
14g.73198050T>CCA487096663PSEN1c.777T>C (p.Cys259=)
c.789T>C (p.Cys263=)
n.1539T>C
n.1215T>C
c.669T>C (p.Cys223=)
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n.1043T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
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c.*451T>C (n.*451T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.769+5186T>C (n.769+5186T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.757+5186T>C (n.757+5186T>C)
c.540T>C (p.Cys180=)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.816T>C (p.Cys272=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1187T>C
n.2500T>C
n.1788T>C
n.1040T>C
n.1042T>C
n.924T>C
n.1046T>C
c.513T>C (p.Cys171=)
n.341T>C
14g.73198050T>GCA390301939PSEN1c.777T>G (p.Cys259Trp)
c.789T>G (p.Cys263Trp)
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c.*347T>G (n.*347T>G)
c.769+5186T>G (n.769+5186T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.757+5186T>G (n.757+5186T>G)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
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c.*257T>G (n.*257T>G)
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n.341T>G
14g.73198051C>ACA390301940PSEN1c.778C>A (p.Pro260Thr)
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n.1044C>A
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c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
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c.*879C>A (n.*879C>A)
c.757+5187C>A (n.757+5187C>A)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
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c.*230C>A (n.*230C>A)
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c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1188C>A
n.2501C>A
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n.925C>A
n.1047C>A
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n.342C>A
 gnomAD v4
14g.73198051C>GCA390301941PSEN1c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
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n.342C>G
14g.73198051C>TCA390301942PSEN1c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.1540C>T
n.1216C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.1044C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.1046C>T
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c.*348C>T (n.*348C>T)
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c.*879C>T (n.*879C>T)
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c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1188C>T
n.2501C>T
n.1789C>T
n.1041C>T
n.1043C>T
n.925C>T
n.1047C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.342C>T
14g.73198052C>ACA390301943PSEN1c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
n.1541C>A
n.1217C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.*735C>A (n.*735C>A)
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n.1047C>A
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c.*349C>A (n.*349C>A)
c.769+5188C>A (n.769+5188C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.757+5188C>A (n.757+5188C>A)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
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c.*259C>A (n.*259C>A)
n.1189C>A
n.2502C>A
n.1790C>A
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n.926C>A
n.1048C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.343C>A
 gnomAD v4
14g.73198052C=CA2146480461PSEN1c.779C= (p.Pro260=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.1541C=
n.1217C=
c.671C= (p.Pro224=)
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n.1045C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
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c.*453C= (n.*453C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.769+5188C= (n.769+5188C=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.757+5188C= (n.757+5188C=)
c.542C= (p.Pro181=)
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c.*231C= (n.*231C=)
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c.*259C= (n.*259C=)
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n.926C=
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n.343C=
14g.73198052C>GCA390301944PSEN1c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.1541C>G
n.1217C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1045C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.1047C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.769+5188C>G (n.769+5188C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.757+5188C>G (n.757+5188C>G)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.*730C>G (n.*730C>G)
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c.*231C>G (n.*231C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.*259C>G (n.*259C>G)
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n.2502C>G
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n.1042C>G
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n.926C>G
n.1048C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.343C>G
 gnomAD v4
14g.73198052C>TCA225117PSEN1c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.1541C>T
n.1217C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1045C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.1047C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.769+5188C>T (n.769+5188C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.757+5188C>T (n.757+5188C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1189C>T
n.2502C>T
n.1790C>T
n.1042C>T
n.1044C>T
n.926C>T
n.1048C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.343C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198053G>ACA7256825PSEN1c.780G>A (p.Pro260=)
c.792G>A (p.Pro264=)
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n.1218G>A
c.672G>A (p.Pro224=)
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n.1046G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1048G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.769+5189G>A (n.769+5189G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.757+5189G>A (n.757+5189G>A)
c.543G>A (p.Pro181=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.819G>A (p.Pro273=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1190G>A
n.2503G>A
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n.1045G>A
n.927G>A
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n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198053G>CCA487096664PSEN1c.780G>C (p.Pro260=)
c.792G>C (p.Pro264=)
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n.1218G>C
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n.1048G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
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c.*881G>C (n.*881G>C)
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c.543G>C (p.Pro181=)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.819G>C (p.Pro273=)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1190G>C
n.2503G>C
n.1791G>C
n.1043G>C
n.1045G>C
n.927G>C
n.1049G>C
c.516G>C (p.Pro172=)
n.344G>C
14g.73198053G=CA2146480466PSEN1c.780G= (p.Pro260=)
c.792G= (p.Pro264=)
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n.1218G=
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c.*1004G= (n.*1004G=)
n.1048G=
c.*454G= (n.*454G=)
c.*350G= (n.*350G=)
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c.*881G= (n.*881G=)
c.757+5189G= (n.757+5189G=)
c.543G= (p.Pro181=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.819G= (p.Pro273=)
c.*260G= (n.*260G=)
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n.2503G=
n.1791G=
n.1043G=
n.1045G=
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n.1049G=
c.516G= (p.Pro172=)
n.344G=
14g.73198053G>TCA7256824PSEN1c.780G>T (p.Pro260=)
c.792G>T (p.Pro264=)
n.1542G>T
n.1218G>T
c.672G>T (p.Pro224=)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1046G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1048G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.769+5189G>T (n.769+5189G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.757+5189G>T (n.757+5189G>T)
c.543G>T (p.Pro181=)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.819G>T (p.Pro273=)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1190G>T
n.2503G>T
n.1791G>T
n.1043G>T
n.1045G>T
n.927G>T
n.1049G>T
c.516G>T (p.Pro172=)
n.344G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198054A>CCA390301945PSEN1c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1543A>C
n.1219A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.1047A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.1049A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.769+5190A>C (n.769+5190A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.757+5190A>C (n.757+5190A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1191A>C
n.2504A>C
n.1792A>C
n.1044A>C
n.1046A>C
n.928A>C
n.1050A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.345A>C
14g.73198054A>GCA390301946PSEN1c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1543A>G
n.1219A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.1047A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.1049A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.769+5190A>G (n.769+5190A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.757+5190A>G (n.757+5190A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1191A>G
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c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.345A>G
14g.73198054A>TCA390301947PSEN1c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1543A>T
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c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
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c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.1191A>T
n.2504A>T
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n.1044A>T
n.1046A>T
n.928A>T
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c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.345A>T
14g.73198055A>CCA390301948PSEN1c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1544A>C
n.1220A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1048A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.1050A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.769+5191A>C (n.769+5191A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.757+5191A>C (n.757+5191A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1192A>C
n.2505A>C
n.1793A>C
n.1045A>C
n.1047A>C
n.929A>C
n.1051A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.346A>C
14g.73198055A>GCA390301949PSEN1c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
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n.1220A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1048A>G
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c.521G>T (p.Gly174Val)
n.349G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*887T>G (n.*887T>G)
c.757+5195T>G (n.757+5195T>G)
c.549T>G (p.Gly183=)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
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n.1196T>G
n.2509T>G
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n.350T>G
 dbSNP
14g.73198059T=CA2146480482PSEN1c.786T= (p.Gly262=)
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c.678T= (p.Gly226=)
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c.*1010T= (n.*1010T=)
n.1054T=
c.*460T= (n.*460T=)
c.*356T= (n.*356T=)
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c.*887T= (n.*887T=)
c.757+5195T= (n.757+5195T=)
c.549T= (p.Gly183=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.825T= (p.Gly275=)
c.*266T= (n.*266T=)
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n.2509T=
n.1797T=
n.1049T=
n.1051T=
n.933T=
n.1055T=
c.522T= (p.Gly174=)
n.350T=
14g.73198060C>ACA390301958PSEN1c.787C>A (p.Pro263Thr)
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n.1055C>A
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c.757+5196C>A (n.757+5196C>A)
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n.934C>A
n.1056C>A
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n.351C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73198060C=CA2146480491PSEN1c.787C= (p.Pro263=)
c.799C= (p.Pro267=)
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n.1225C=
c.679C= (p.Pro227=)
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c.*461C= (n.*461C=)
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c.*888C= (n.*888C=)
c.757+5196C= (n.757+5196C=)
c.550C= (p.Pro184=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.*267C= (n.*267C=)
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n.351C=
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c.799C>G (p.Pro267Ala)
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 ClinVar dbSNP
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n.351C>T
 ClinVar dbSNP
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c.800C>A (p.Pro267Gln)
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n.352C>A
14g.73198061C=CA2146480496PSEN1c.788C= (p.Pro263=)
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c.*1012C= (n.*1012C=)
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c.*462C= (n.*462C=)
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c.*889C= (n.*889C=)
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n.352C=
14g.73198061C>GCA390301961PSEN1c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.1550C>G
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c.680C>G (p.Pro227Arg)
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n.1056C>G
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n.935C>G
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c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.352C>G
14g.73198061C>TCA225119PSEN1c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.1550C>T
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n.1056C>T
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c.*889C>T (n.*889C>T)
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c.551C>T (p.Pro184Leu)
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c.827C>T (p.Pro276Leu)
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n.1198C>T
n.2511C>T
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n.935C>T
n.1057C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73198062A=CA2146480501PSEN1c.789A= (p.Pro263=)
c.801A= (p.Pro267=)
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c.681A= (p.Pro227=)
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c.*1013A= (n.*1013A=)
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c.*463A= (n.*463A=)
c.*359A= (n.*359A=)
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c.*890A= (n.*890A=)
c.757+5198A= (n.757+5198A=)
c.552A= (p.Pro184=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.828A= (p.Pro276=)
c.*269A= (n.*269A=)
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n.1054A=
n.936A=
n.1058A=
c.525A= (p.Pro175=)
n.353A=
14g.73198062A>CCA487096674PSEN1c.789A>C (p.Pro263=)
c.801A>C (p.Pro267=)
n.1551A>C
n.1227A>C
c.681A>C (p.Pro227=)
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n.1055A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.1057A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.769+5198A>C (n.769+5198A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.757+5198A>C (n.757+5198A>C)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.828A>C (p.Pro276=)
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.1199A>C
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c.525A>C (p.Pro175=)
n.353A>C
 gnomAD v4
14g.73198062A>GCA7256827PSEN1c.789A>G (p.Pro263=)
c.801A>G (p.Pro267=)
n.1551A>G
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c.681A>G (p.Pro227=)
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.1055A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1057A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.769+5198A>G (n.769+5198A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.757+5198A>G (n.757+5198A>G)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.828A>G (p.Pro276=)
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.1199A>G
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n.936A>G
n.1058A>G
c.525A>G (p.Pro175=)
n.353A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198062A>TCA487096673PSEN1c.789A>T (p.Pro263=)
c.801A>T (p.Pro267=)
n.1551A>T
n.1227A>T
c.681A>T (p.Pro227=)
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.1055A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.1057A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.769+5198A>T (n.769+5198A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.757+5198A>T (n.757+5198A>T)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.828A>T (p.Pro276=)
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.1199A>T
n.2512A>T
n.1800A>T
n.1052A>T
n.1054A>T
n.936A>T
n.1058A>T
c.525A>T (p.Pro175=)
n.353A>T
14g.73198063C>ACA390301962PSEN1c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.1552C>A
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c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.1056C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.1058C>A
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c.769+5199C>A (n.769+5199C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.757+5199C>A (n.757+5199C>A)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.1200C>A
n.2513C>A
n.1801C>A
n.1053C>A
n.1055C>A
n.937C>A
n.1059C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.354C>A
14g.73198063C>GCA390301963PSEN1c.790C>G (p.Leu264Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
n.1552C>G
n.1228C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*746C>G (n.*746C>G)
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c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.1058C>G
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c.*360C>G (n.*360C>G)
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c.553C>G (p.Leu185Val)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.1200C>G
n.2513C>G
n.1801C>G
n.1053C>G
n.1055C>G
n.937C>G
n.1059C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.354C>G
14g.73198063C>TCA390301964PSEN1c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.1552C>T
n.1228C>T
c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.1056C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.1058C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
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c.769+5199C>T (n.769+5199C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.357C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.358G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.358G>C
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14g.73198067G>TCA390301983PSEN1c.794G>T (p.Arg265Leu)
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14g.73198068T>ACA487096678PSEN1c.795T>A (p.Arg265=)
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14g.73198068T>CCA487096679PSEN1c.795T>C (p.Arg265=)
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c.*746T>C (n.*746T>C)
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n.2519A=
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n.943A=
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14g.73198069A>CCA390301986PSEN1c.796A>C (p.Met266Leu)
c.808A>C (p.Met270Leu)
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c.*897A>C (n.*897A>C)
c.757+5205A>C (n.757+5205A>C)
c.559A>C (p.Met187Leu)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
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n.360A>C
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n.1206A>G
n.2519A>G
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n.1059A>G
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n.943A>G
n.1065A>G
c.532A>G (p.Met178Val)
n.360A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198069A>TCA262613168PSEN1c.796A>T (p.Met266Leu)
c.808A>T (p.Met270Leu)
n.1558A>T
n.1234A>T
c.688A>T (p.Met230Leu)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.1062A>T
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n.1064A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.769+5205A>T (n.769+5205A>T)
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c.757+5205A>T (n.757+5205A>T)
c.559A>T (p.Met187Leu)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1206A>T
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n.1807A>T
n.1059A>T
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n.943A>T
n.1065A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.360A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.73198069_73198071dupCA2580088695PSEN1c.796_798dup (p.Met266_Leu267insMet)
c.808_810dup (p.Met270_Leu271insMet)
n.1558_1560dup
n.1234_1236dup
c.688_690dup (p.Met230_Leu231insMet)
c.*752_*754dup (n.*752_*754dup)
n.1062_1064dup
c.*1020_*1022dup (n.*1020_*1022dup)
n.1064_1066dup
c.*470_*472dup (n.*470_*472dup)
c.*366_*368dup (n.*366_*368dup)
c.769+5205_769+5207dup (n.769+5205_769+5207dup)
c.*897_*899dup (n.*897_*899dup)
c.757+5205_757+5207dup (n.757+5205_757+5207dup)
c.559_561dup (p.Met187_Leu188insMet)
c.*747_*749dup (n.*747_*749dup)
c.*588_*590dup (n.*588_*590dup)
c.*248_*250dup (n.*248_*250dup)
c.835_837dup (p.Met279_Leu280insMet)
c.*276_*278dup (n.*276_*278dup)
n.1206_1208dup
n.2519_2521dup
n.1807_1809dup
n.1059_1061dup
n.1061_1063dup
n.943_945dup
n.1065_1067dup
c.532_534dup (p.Met178_Leu179insMet)
n.360_362dup
 ClinVar
14g.73198070T>ACA390301993PSEN1c.797T>A (p.Met266Lys)
c.809T>A (p.Met270Lys)
n.1559T>A
n.1235T>A
c.689T>A (p.Met230Lys)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1063T>A
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
n.1065T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.769+5206T>A (n.769+5206T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.757+5206T>A (n.757+5206T>A)
c.560T>A (p.Met187Lys)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.1207T>A
n.2520T>A
n.1808T>A
n.1060T>A
n.1062T>A
n.944T>A
n.1066T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.361T>A
14g.73198070T>CCA390301995PSEN1c.797T>C (p.Met266Thr)
c.809T>C (p.Met270Thr)
n.1559T>C
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n.1065T>C
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c.*367T>C (n.*367T>C)
c.769+5206T>C (n.769+5206T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.757+5206T>C (n.757+5206T>C)
c.560T>C (p.Met187Thr)
c.*748T>C (n.*748T>C)
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c.*249T>C (n.*249T>C)
c.836T>C (p.Met279Thr)
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n.1207T>C
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n.944T>C
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c.533T>C (p.Met178Thr)
n.361T>C
 ClinVar dbSNP
14g.73198070T>GCA390301997PSEN1c.797T>G (p.Met266Arg)
c.809T>G (p.Met270Arg)
n.1559T>G
n.1235T>G
c.689T>G (p.Met230Arg)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1063T>G
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
n.1065T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.769+5206T>G (n.769+5206T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.757+5206T>G (n.757+5206T>G)
c.560T>G (p.Met187Arg)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.1207T>G
n.2520T>G
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n.944T>G
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c.533T>G (p.Met178Arg)
n.361T>G
14g.73198070T=CA2146480523PSEN1c.797T= (p.Met266=)
c.809T= (p.Met270=)
n.1559T=
n.1235T=
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c.*471T= (n.*471T=)
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c.*898T= (n.*898T=)
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c.560T= (p.Met187=)
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c.*589T= (n.*589T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.836T= (p.Met279=)
c.*277T= (n.*277T=)
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n.1060T=
n.1062T=
n.944T=
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n.361T=
14g.73198071G>ACA390302001PSEN1c.798G>A (p.Met266Ile)
c.810G>A (p.Met270Ile)
n.1560G>A
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n.1064G>A
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n.1066G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
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c.769+5207G>A (n.769+5207G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.757+5207G>A (n.757+5207G>A)
c.561G>A (p.Met187Ile)
c.*749G>A (n.*749G>A)
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c.*250G>A (n.*250G>A)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1208G>A
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n.1061G>A
n.1063G>A
n.945G>A
n.1067G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.362G>A
14g.73198071G>CCA390302004PSEN1c.798G>C (p.Met266Ile)
c.810G>C (p.Met270Ile)
n.1560G>C
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n.1066G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.769+5207G>C (n.769+5207G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.757+5207G>C (n.757+5207G>C)
c.561G>C (p.Met187Ile)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1208G>C
n.2521G>C
n.1809G>C
n.1061G>C
n.1063G>C
n.945G>C
n.1067G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.362G>C
14g.73198071G>TCA390302006PSEN1c.798G>T (p.Met266Ile)
c.810G>T (p.Met270Ile)
n.1560G>T
n.1236G>T
c.690G>T (p.Met230Ile)
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.1064G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1066G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
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c.769+5207G>T (n.769+5207G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
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c.561G>T (p.Met187Ile)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
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c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1208G>T
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n.1061G>T
n.1063G>T
n.945G>T
n.1067G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.362G>T
14g.73198072C>ACA390302011PSEN1c.799C>A (p.Leu267Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.1561C>A
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c.691C>A (p.Leu231Met)
c.*755C>A (n.*755C>A)
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c.769+5208C>A (n.769+5208C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.757+5208C>A (n.757+5208C>A)
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.1209C>A
n.2522C>A
n.1810C>A
n.1062C>A
n.1064C>A
n.946C>A
n.1068C>A
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.363C>A
14g.73198072C=CA2146480531PSEN1c.799C= (p.Leu267=)
c.811C= (p.Leu271=)
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c.*369C= (n.*369C=)
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n.367T>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1218A>C
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n.1819A>C
n.1071A>C
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c.*909A>G (n.*909A>G)
c.757+5217A>G (n.757+5217A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.*759A>G (n.*759A>G)
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 ClinVar dbSNP
14g.73198082C>TCA390302072PSEN1c.809C>T (p.Thr270Ile)
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14g.73198083A=CA2146480565PSEN1c.810A= (p.Thr270=)
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14g.73198083A>CCA487096688PSEN1c.810A>C (p.Thr270=)
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14g.73198083A>GCA487096689PSEN1c.810A>G (p.Thr270=)
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n.374A>G
 dbSNP
14g.73198083A>TCA487096690PSEN1c.810A>T (p.Thr270=)
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c.573A>T (p.Thr191=)
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c.849A>T (p.Thr283=)
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n.1220A>T
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c.546A>T (p.Thr182=)
n.374A>T
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 ClinVar dbSNP
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c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.375G>T
14g.73198085C>ACA390302082PSEN1c.812C>A (p.Ala271Asp)
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n.2540G>A
n.1828G>A
n.1080G>A
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n.964G>A
n.1086G>A
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n.381G>A
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n.1085G>C
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c.*387G>C (n.*387G>C)
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c.*918G>C (n.*918G>C)
c.757+5226G>C (n.757+5226G>C)
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c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.*297G>C (n.*297G>C)
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c.757+5226G>T (n.757+5226G>T)
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c.856G>T (p.Glu286Ter)
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n.381G>T
14g.73198091A>CCA390302122PSEN1c.818A>C (p.Glu273Ala)
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n.1086A>C
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c.*388A>C (n.*388A>C)
c.769+5227A>C (n.769+5227A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.757+5227A>C (n.757+5227A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
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c.*270A>C (n.*270A>C)
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c.*298A>C (n.*298A>C)
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n.382A>C
14g.73198091A>GCA390302124PSEN1c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
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c.*774A>G (n.*774A>G)
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c.*919A>G (n.*919A>G)
c.757+5227A>G (n.757+5227A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1228A>G
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n.1083A>G
n.965A>G
n.1087A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
n.382A>G
14g.73198091A>TCA390302126PSEN1c.818A>T (p.Glu273Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1580A>T
n.1256A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1084A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1086A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.769+5227A>T (n.769+5227A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.757+5227A>T (n.757+5227A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1228A>T
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n.1083A>T
n.965A>T
n.1087A>T
c.554A>T (p.Glu185Val)
n.382A>T
14g.73198092G>ACA487096695PSEN1c.819G>A (p.Glu273=)
c.831G>A (p.Glu277=)
n.1581G>A
n.1257G>A
c.711G>A (p.Glu237=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1085G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1087G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.769+5228G>A (n.769+5228G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.757+5228G>A (n.757+5228G>A)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.1229G>A
n.2542G>A
n.1830G>A
n.1082G>A
n.1084G>A
n.966G>A
n.1088G>A
c.555G>A (p.Glu185=)
n.383G>A
14g.73198092G>CCA390302128PSEN1c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
n.1581G>C
n.1257G>C
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1085G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1087G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.769+5228G>C (n.769+5228G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.757+5228G>C (n.757+5228G>C)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.1229G>C
n.2542G>C
n.1830G>C
n.1082G>C
n.1084G>C
n.966G>C
n.1088G>C
c.555G>C (p.Glu185Asp)
n.383G>C
 gnomAD v4
14g.73198092G>TCA390302130PSEN1c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
n.1581G>T
n.1257G>T
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1085G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1087G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.769+5228G>T (n.769+5228G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.757+5228G>T (n.757+5228G>T)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.1229G>T
n.2542G>T
n.1830G>T
n.1082G>T
n.1084G>T
n.966G>T
n.1088G>T
c.555G>T (p.Glu185Asp)
n.383G>T
14g.73198093A>CCA487096696PSEN1c.820A>C (p.Arg274=)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.1582A>C
n.1258A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1086A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1088A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.769+5229A>C (n.769+5229A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.757+5229A>C (n.757+5229A>C)
c.583A>C (p.Arg195=)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.859A>C (p.Arg287=)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.1230A>C
n.2543A>C
n.1831A>C
n.1083A>C
n.1085A>C
n.967A>C
n.1089A>C
c.556A>C (p.Arg186=)
n.384A>C
14g.73198093A>GCA390302132PSEN1c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.1582A>G
n.1258A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1086A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1088A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.769+5229A>G (n.769+5229A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.757+5229A>G (n.757+5229A>G)
c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.859A>G (p.Arg287Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.1230A>G
n.2543A>G
n.1831A>G
n.1083A>G
n.1085A>G
n.967A>G
n.1089A>G
c.556A>G (p.Arg186Gly)
n.384A>G
 ClinVar
14g.73198093A>TCA390302134PSEN1c.820A>T (p.Arg274Ter)
c.832A>T (p.Arg278Ter)
n.1582A>T
n.1258A>T
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1086A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1088A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.769+5229A>T (n.769+5229A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.757+5229A>T (n.757+5229A>T)
c.583A>T (p.Arg195Ter)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.859A>T (p.Arg287Ter)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.1230A>T
n.2543A>T
n.1831A>T
n.1083A>T
n.1085A>T
n.967A>T
n.1089A>T
c.556A>T (p.Arg186Ter)
n.384A>T
14g.73198094G>ACA390302139PSEN1c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.1583G>A
n.1259G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.1087G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.1089G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.769+5230G>A (n.769+5230G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.757+5230G>A (n.757+5230G>A)
c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.860G>A (p.Arg287Lys)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.1231G>A
n.2544G>A
n.1832G>A
n.1084G>A
n.1086G>A
n.968G>A
n.1090G>A
c.557G>A (p.Arg186Lys)
n.385G>A
14g.73198094G>CCA127838PSEN1c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.1583G>C
n.1259G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.1087G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.1089G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.769+5230G>C (n.769+5230G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.757+5230G>C (n.757+5230G>C)
c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.860G>C (p.Arg287Thr)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.1231G>C
n.2544G>C
n.1832G>C
n.1084G>C
n.1086G>C
n.968G>C
n.1090G>C
c.557G>C (p.Arg186Thr)
n.385G>C
 ClinVar dbSNP
14g.73198094G=CA2146480584PSEN1c.821G= (p.Arg274=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.1583G=
n.1259G=
c.713G= (p.Arg238=)
c.*777G= (n.*777G=)
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c.*1045G= (n.*1045G=)
n.1089G=
c.*495G= (n.*495G=)
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c.*922G= (n.*922G=)
c.757+5230G= (n.757+5230G=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.*613G= (n.*613G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.860G= (p.Arg287=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.1231G=
n.2544G=
n.1832G=
n.1084G=
n.1086G=
n.968G=
n.1090G=
c.557G= (p.Arg186=)
n.385G=
14g.73198094G>TCA225129PSEN1c.821G>T (p.Arg274Ile)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
n.1583G>T
n.1259G>T
c.713G>T (p.Arg238Ile)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.1087G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.1089G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.769+5230G>T (n.769+5230G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.757+5230G>T (n.757+5230G>T)
c.584G>T (p.Arg195Ile)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.860G>T (p.Arg287Ile)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.1231G>T
n.2544G>T
n.1832G>T
n.1084G>T
n.1086G>T
n.968G>T
n.1090G>T
c.557G>T (p.Arg186Ile)
n.385G>T
 ClinVar dbSNP
14g.73198095A=CA2146480589PSEN1c.822A= (p.Arg274=)
c.834A= (p.Arg278=)
n.1584A=
n.1260A=
c.714A= (p.Arg238=)
c.*778A= (n.*778A=)
n.1088A=
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.1090A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.769+5231A= (n.769+5231A=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.757+5231A= (n.757+5231A=)
c.585A= (p.Arg195=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.861A= (p.Arg287=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.1232A=
n.2545A=
n.1833A=
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n.1088A>C
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n.1090A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
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n.386A>C
 ClinVar dbSNP
14g.73198095A>GCA487096697PSEN1c.822A>G (p.Arg274=)
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n.386A>G
 gnomAD v4
14g.73198095A>TCA390302147PSEN1c.822A>T (p.Arg274Ser)
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n.969A>T
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n.386A>T
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n.387A>C
14g.73198096A>GCA390302152PSEN1c.823A>G (p.Asn275Asp)
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n.387A>G
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n.387A>T
14g.73198097A>CCA390302158PSEN1c.824A>C (p.Asn275Thr)
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n.388A>C
14g.73198097A>GCA390302160PSEN1c.824A>G (p.Asn275Ser)
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14g.73198097A>TCA390302164PSEN1c.824A>T (p.Asn275Ile)
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n.389T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.73198098T>GCA390302170PSEN1c.825T>G (p.Asn275Lys)
c.837T>G (p.Asn279Lys)
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c.588T= (p.Asn196=)
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c.*277T= (n.*277T=)
c.864T= (p.Asn288=)
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14g.73198099G>ACA390302176PSEN1c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
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c.562G>A (p.Glu188Lys)
n.390G>A
 ClinVar dbSNP
14g.73198099G>CCA390302179PSEN1c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1588G>C
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c.718G>C (p.Glu240Gln)
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n.1094G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.769+5235G>C (n.769+5235G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.757+5235G>C (n.757+5235G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.1236G>C
n.2549G>C
n.1837G>C
n.1089G>C
n.1091G>C
n.973G>C
n.1095G>C
c.562G>C (p.Glu188Gln)
n.390G>C
14g.73198099G>TCA390302173PSEN1c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
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n.2549G>T
n.1837G>T
n.1089G>T
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n.973G>T
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n.390G>T
14g.73198100A=CA2146480600PSEN1c.827A= (p.Glu276=)
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c.719A= (p.Glu240=)
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n.1095A=
c.*501A= (n.*501A=)
c.*397A= (n.*397A=)
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c.*928A= (n.*928A=)
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c.590A= (p.Glu197=)
c.*778A= (n.*778A=)
c.*619A= (n.*619A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.866A= (p.Glu289=)
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n.1589A>C
n.1265A>C
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c.*397A>C (n.*397A>C)
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c.*928A>C (n.*928A>C)
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c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.*778A>C (n.*778A>C)
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n.391A>C
 ClinVar dbSNP
14g.73198100A>GCA127837PSEN1c.827A>G (p.Glu276Gly)
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c.590A>G (p.Glu197Gly)
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n.391A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73198100A>TCA390302187PSEN1c.827A>T (p.Glu276Val)
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c.563A>T (p.Glu188Val)
n.391A>T
14g.73198101A>CCA390302191PSEN1c.828A>C (p.Glu276Asp)
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n.1096A>C
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c.*929A>C (n.*929A>C)
c.757+5237A>C (n.757+5237A>C)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.*308A>C (n.*308A>C)
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c.564A>C (p.Glu188Asp)
n.392A>C
14g.73198101A>GCA487096699PSEN1c.828A>G (p.Glu276=)
c.840A>G (p.Glu280=)
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c.591A>G (p.Glu197=)
c.*779A>G (n.*779A>G)
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c.*280A>G (n.*280A>G)
c.867A>G (p.Glu289=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
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n.392A>G
14g.73198101A>TCA390302193PSEN1c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
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c.720A>T (p.Glu240Asp)
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c.*929A>T (n.*929A>T)
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c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1238A>T
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n.975A>T
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c.564A>T (p.Glu188Asp)
n.392A>T
14g.73198102A>CCA390302197PSEN1c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.1591A>C
n.1267A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.*785A>C (n.*785A>C)
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c.*399A>C (n.*399A>C)
c.769+5238A>C (n.769+5238A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.757+5238A>C (n.757+5238A>C)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1239A>C
n.2552A>C
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c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.393A>C
14g.73198102A>GCA390302199PSEN1c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.1591A>G
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c.*785A>G (n.*785A>G)
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c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
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n.393A>G
14g.73198102A>TCA390302201PSEN1c.829A>T (p.Thr277Ser)
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n.1591A>T
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c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.1097A>T
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c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1239A>T
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n.1092A>T
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n.976A>T
n.1098A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.393A>T
14g.73198103C>ACA390302202PSEN1c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.1592C>A
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c.*786C>A (n.*786C>A)
n.1096C>A
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n.1098C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
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c.769+5239C>A (n.769+5239C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.757+5239C>A (n.757+5239C>A)
c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.1240C>A
n.2553C>A
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n.977C>A
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c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.394C>A
14g.73198103C=CA2146480605PSEN1c.830C= (p.Thr277=)
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c.*931C= (n.*931C=)
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c.593C= (p.Thr198=)
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c.757+5239C>G (n.757+5239C>G)
c.593C>G (p.Thr198Arg)
c.*781C>G (n.*781C>G)
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n.394C>G
14g.73198103C>TCA7256832PSEN1c.830C>T (p.Thr277Met)
c.842C>T (p.Thr281Met)
n.1592C>T
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n.1098C>T
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c.*931C>T (n.*931C>T)
c.757+5239C>T (n.757+5239C>T)
c.593C>T (p.Thr198Met)
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c.*282C>T (n.*282C>T)
c.869C>T (p.Thr290Met)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.1240C>T
n.2553C>T
n.1841C>T
n.1093C>T
n.1095C>T
n.977C>T
n.1099C>T
c.566C>T (p.Thr189Met)
n.394C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198104G>ACA7256834PSEN1c.831G>A (p.Thr277=)
c.843G>A (p.Thr281=)
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n.1269G>A
c.723G>A (p.Thr241=)
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n.1099G>A
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c.*932G>A (n.*932G>A)
c.757+5240G>A (n.757+5240G>A)
c.594G>A (p.Thr198=)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.870G>A (p.Thr290=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.1241G>A
n.2554G>A
n.1842G>A
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n.1096G>A
n.978G>A
n.1100G>A
c.567G>A (p.Thr189=)
n.395G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198104G>CCA7256833PSEN1c.831G>C (p.Thr277=)
c.843G>C (p.Thr281=)
n.1593G>C
n.1269G>C
c.723G>C (p.Thr241=)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.1097G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.1099G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.769+5240G>C (n.769+5240G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.757+5240G>C (n.757+5240G>C)
c.594G>C (p.Thr198=)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.870G>C (p.Thr290=)
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n.396C>T
 dbSNP
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n.397T>G
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n.1275del
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n.1103del
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c.*511del (n.*511del)
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c.*938del (n.*938del)
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c.600del (p.Pro201GlnfsTer13)
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c.*289del (n.*289del)
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n.1247del
n.2560del
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n.1100del
n.1102del
n.984del
n.1106del
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n.401del
 gnomAD v4
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n.398T>A
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c.570T>C (p.Leu190=)
n.398T>C
14g.73198107T>GCA487096703PSEN1c.834T>G (p.Leu278=)
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n.398T>G
14g.73198108T>ACA390302273PSEN1c.835T>A (p.Phe279Ile)
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c.598T>A (p.Phe200Ile)
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n.399T>A
14g.73198108T>CCA390302276PSEN1c.835T>C (p.Phe279Leu)
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n.399T>C
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n.1273T>G
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c.757+5245T>A (n.757+5245T>A)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
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n.400T>A
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n.401T>A
14g.73198110T>CCA487096704PSEN1c.837T>C (p.Phe279=)
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c.600T>C (p.Phe200=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
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n.2560T>C
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n.401T>C
 gnomAD v4
14g.73198110T>GCA390302294PSEN1c.837T>G (p.Phe279Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.1599T>G
n.1275T>G
c.729T>G (p.Phe243Leu)
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n.1247T>G
n.2560T>G
n.1848T>G
n.1100T>G
n.1102T>G
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n.401T>G
14g.73198111C>ACA390302297PSEN1c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
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n.402C>A
14g.73198111C=CA2146480625PSEN1c.838C= (p.Pro280=)
c.850C= (p.Pro284=)
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c.*939C= (n.*939C=)
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c.601C= (p.Pro201=)
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c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1600C>G
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n.402C>G
14g.73198111C>TCA225136PSEN1c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
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c.601C>T (p.Pro201Ser)
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n.1248C>T
n.2561C>T
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n.985C>T
n.1107C>T
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n.402C>T
 ClinVar dbSNP
14g.73198112delCA2625559284PSEN1c.839del (p.Pro280GlnfsTer13)
c.851del (p.Pro284GlnfsTer13)
n.1601del
n.1277del
c.731del (p.Pro244GlnfsTer13)
c.*795del (n.*795del)
n.1105del
c.*1063del (n.*1063del)
n.1107del
c.*513del (n.*513del)
c.*409del (n.*409del)
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c.*940del (n.*940del)
c.757+5248del (n.757+5248del)
c.602del (p.Pro201GlnfsTer13)
c.*790del (n.*790del)
c.*631del (n.*631del)
c.*291del (n.*291del)
c.878del (p.Pro293GlnfsTer13)
c.*319del (n.*319del)
n.1249del
n.2562del
n.1850del
n.1102del
n.1104del
n.986del
n.1108del
c.575del (p.Pro192GlnfsTer13)
n.403del
 gnomAD v4
14g.73198112C>ACA390302306PSEN1c.839C>A (p.Pro280Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.1601C>A
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n.1107C>A
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c.*409C>A (n.*409C>A)
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c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1249C>A
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n.986C>A
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c.575C>A (p.Pro192Gln)
n.403C>A
 gnomAD v4
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n.403C=
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n.403C>G
14g.73198112C>TCA225138PSEN1c.839C>T (p.Pro280Leu)
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n.2562C>T
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n.1102C>T
n.1104C>T
n.986C>T
n.1108C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.403C>T
 ClinVar dbSNP
14g.73198113A=CA2146480629PSEN1c.840A= (p.Pro280=)
c.852A= (p.Pro284=)
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n.1250_1251del
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n.404_405del
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n.406C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
14g.73198117C>TCA390302318PSEN1c.844C>T (p.Leu282Phe)
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n.408C>T

Number of alleles fetched