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14 | g.73198003G>A | CA2625559152 | PSEN1 | c.758-28G>A (n.758-28G>A) c.770-28G>A (n.770-28G>A) n.1492G>A n.1196-28G>A c.650-28G>A (n.650-28G>A) c.*714-28G>A (n.*714-28G>A) n.1024-28G>A c.*982-28G>A (n.*982-28G>A) n.1026-28G>A c.*432-28G>A (n.*432-28G>A) c.*328-28G>A (n.*328-28G>A) c.769+5139G>A (n.769+5139G>A) c.*859-28G>A (n.*859-28G>A) c.757+5139G>A (n.757+5139G>A) c.521-28G>A (n.521-28G>A) c.*709-28G>A (n.*709-28G>A) c.*550-28G>A (n.*550-28G>A) c.*210-28G>A (n.*210-28G>A) c.770-1G>A (n.770-1G>A) c.*238-28G>A (n.*238-28G>A) n.1168-28G>A n.2481-28G>A n.1769-28G>A n.1021-28G>A n.1023-28G>A n.905-28G>A n.1027-28G>A c.494-28G>A (n.494-28G>A) n.294G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198003G>C | CA2729540233 | PSEN1 | c.758-28G>C (n.758-28G>C) c.770-28G>C (n.770-28G>C) n.1492G>C n.1196-28G>C c.650-28G>C (n.650-28G>C) c.*714-28G>C (n.*714-28G>C) n.1024-28G>C c.*982-28G>C (n.*982-28G>C) n.1026-28G>C c.*432-28G>C (n.*432-28G>C) c.*328-28G>C (n.*328-28G>C) c.769+5139G>C (n.769+5139G>C) c.*859-28G>C (n.*859-28G>C) c.757+5139G>C (n.757+5139G>C) c.521-28G>C (n.521-28G>C) c.*709-28G>C (n.*709-28G>C) c.*550-28G>C (n.*550-28G>C) c.*210-28G>C (n.*210-28G>C) c.770-1G>C (n.770-1G>C) c.*238-28G>C (n.*238-28G>C) n.1168-28G>C n.2481-28G>C n.1769-28G>C n.1021-28G>C n.1023-28G>C n.905-28G>C n.1027-28G>C c.494-28G>C (n.494-28G>C) n.294G>C | dbSNP |
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14 | g.73198006G>T | CA2625559155 | PSEN1 | c.758-25G>T (n.758-25G>T) c.770-25G>T (n.770-25G>T) n.1495G>T n.1196-25G>T c.650-25G>T (n.650-25G>T) c.*714-25G>T (n.*714-25G>T) n.1024-25G>T c.*982-25G>T (n.*982-25G>T) n.1026-25G>T c.*432-25G>T (n.*432-25G>T) c.*328-25G>T (n.*328-25G>T) c.769+5142G>T (n.769+5142G>T) c.*859-25G>T (n.*859-25G>T) c.757+5142G>T (n.757+5142G>T) c.521-25G>T (n.521-25G>T) c.*709-25G>T (n.*709-25G>T) c.*550-25G>T (n.*550-25G>T) c.*210-25G>T (n.*210-25G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.*238-25G>T (n.*238-25G>T) n.1168-25G>T n.2481-25G>T n.1769-25G>T n.1021-25G>T n.1023-25G>T n.905-25G>T n.1027-25G>T c.494-25G>T (n.494-25G>T) n.297G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198007T>A | CA2625559156 | PSEN1 | c.758-24T>A (n.758-24T>A) c.770-24T>A (n.770-24T>A) n.1496T>A n.1196-24T>A c.650-24T>A (n.650-24T>A) c.*714-24T>A (n.*714-24T>A) n.1024-24T>A c.*982-24T>A (n.*982-24T>A) n.1026-24T>A c.*432-24T>A (n.*432-24T>A) c.*328-24T>A (n.*328-24T>A) c.769+5143T>A (n.769+5143T>A) c.*859-24T>A (n.*859-24T>A) c.757+5143T>A (n.757+5143T>A) c.521-24T>A (n.521-24T>A) c.*709-24T>A (n.*709-24T>A) c.*550-24T>A (n.*550-24T>A) c.*210-24T>A (n.*210-24T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.*238-24T>A (n.*238-24T>A) n.1168-24T>A n.2481-24T>A n.1769-24T>A n.1021-24T>A n.1023-24T>A n.905-24T>A n.1027-24T>A c.494-24T>A (n.494-24T>A) n.298T>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73198008C>T | CA2625559158 | PSEN1 | c.758-23C>T (n.758-23C>T) c.770-23C>T (n.770-23C>T) n.1497C>T n.1196-23C>T c.650-23C>T (n.650-23C>T) c.*714-23C>T (n.*714-23C>T) n.1024-23C>T c.*982-23C>T (n.*982-23C>T) n.1026-23C>T c.*432-23C>T (n.*432-23C>T) c.*328-23C>T (n.*328-23C>T) c.769+5144C>T (n.769+5144C>T) c.*859-23C>T (n.*859-23C>T) c.757+5144C>T (n.757+5144C>T) c.521-23C>T (n.521-23C>T) c.*709-23C>T (n.*709-23C>T) c.*550-23C>T (n.*550-23C>T) c.*210-23C>T (n.*210-23C>T) c.774C>T (p.Val258=) c.*238-23C>T (n.*238-23C>T) n.1168-23C>T n.2481-23C>T n.1769-23C>T n.1021-23C>T n.1023-23C>T n.905-23C>T n.1027-23C>T c.494-23C>T (n.494-23C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198009T>C | CA2625559160 | PSEN1 | c.758-22T>C (n.758-22T>C) c.770-22T>C (n.770-22T>C) n.1498T>C n.1196-22T>C c.650-22T>C (n.650-22T>C) c.*714-22T>C (n.*714-22T>C) n.1024-22T>C c.*982-22T>C (n.*982-22T>C) n.1026-22T>C c.*432-22T>C (n.*432-22T>C) c.*328-22T>C (n.*328-22T>C) c.769+5145T>C (n.769+5145T>C) c.*859-22T>C (n.*859-22T>C) c.757+5145T>C (n.757+5145T>C) c.521-22T>C (n.521-22T>C) c.*709-22T>C (n.*709-22T>C) c.*550-22T>C (n.*550-22T>C) c.*210-22T>C (n.*210-22T>C) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.*238-22T>C (n.*238-22T>C) n.1168-22T>C n.2481-22T>C n.1769-22T>C n.1021-22T>C n.1023-22T>C n.905-22T>C n.1027-22T>C c.494-22T>C (n.494-22T>C) n.300T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198012dup | CA2625559159 | PSEN1 | c.758-19dup (n.758-19dup) c.770-19dup (n.770-19dup) n.1501dup n.1196-19dup c.650-19dup (n.650-19dup) c.*714-19dup (n.*714-19dup) n.1024-19dup c.*982-19dup (n.*982-19dup) n.1026-19dup c.*432-19dup (n.*432-19dup) c.*328-19dup (n.*328-19dup) c.769+5148dup (n.769+5148dup) c.*859-19dup (n.*859-19dup) c.757+5148dup (n.757+5148dup) c.521-19dup (n.521-19dup) c.*709-19dup (n.*709-19dup) c.*550-19dup (n.*550-19dup) c.*210-19dup (n.*210-19dup) c.778dup (p.Tyr260LeufsTer23) c.*238-19dup (n.*238-19dup) n.1168-19dup n.2481-19dup n.1769-19dup n.1021-19dup n.1023-19dup n.905-19dup n.1027-19dup c.494-19dup (n.494-19dup) n.303dup | gnomAD v4 |
14 | g.73198012del | CA2625559161 | PSEN1 | c.758-19del (n.758-19del) c.770-19del (n.770-19del) n.1501del n.1196-19del c.650-19del (n.650-19del) c.*714-19del (n.*714-19del) n.1024-19del c.*982-19del (n.*982-19del) n.1026-19del c.*432-19del (n.*432-19del) c.*328-19del (n.*328-19del) c.769+5148del (n.769+5148del) c.*859-19del (n.*859-19del) c.757+5148del (n.757+5148del) c.521-19del (n.521-19del) c.*709-19del (n.*709-19del) c.*550-19del (n.*550-19del) c.*210-19del (n.*210-19del) c.778del (p.Tyr260MetfsTer6) c.*238-19del (n.*238-19del) n.1168-19del n.2481-19del n.1769-19del n.1021-19del n.1023-19del n.905-19del n.1027-19del c.494-19del (n.494-19del) n.303del | gnomAD v4 |
14 | g.73198010T>A | CA2581179217 | PSEN1 | c.758-21T>A (n.758-21T>A) c.770-21T>A (n.770-21T>A) n.1499T>A n.1196-21T>A c.650-21T>A (n.650-21T>A) c.*714-21T>A (n.*714-21T>A) n.1024-21T>A c.*982-21T>A (n.*982-21T>A) n.1026-21T>A c.*432-21T>A (n.*432-21T>A) c.*328-21T>A (n.*328-21T>A) c.769+5146T>A (n.769+5146T>A) c.*859-21T>A (n.*859-21T>A) c.757+5146T>A (n.757+5146T>A) c.521-21T>A (n.521-21T>A) c.*709-21T>A (n.*709-21T>A) c.*550-21T>A (n.*550-21T>A) c.*210-21T>A (n.*210-21T>A) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.*238-21T>A (n.*238-21T>A) n.1168-21T>A n.2481-21T>A n.1769-21T>A n.1021-21T>A n.1023-21T>A n.905-21T>A n.1027-21T>A c.494-21T>A (n.494-21T>A) n.301T>A | |
14 | g.73198010T>C | CA7256818 | PSEN1 | c.758-21T>C (n.758-21T>C) c.770-21T>C (n.770-21T>C) n.1499T>C n.1196-21T>C c.650-21T>C (n.650-21T>C) c.*714-21T>C (n.*714-21T>C) n.1024-21T>C c.*982-21T>C (n.*982-21T>C) n.1026-21T>C c.*432-21T>C (n.*432-21T>C) c.*328-21T>C (n.*328-21T>C) c.769+5146T>C (n.769+5146T>C) c.*859-21T>C (n.*859-21T>C) c.757+5146T>C (n.757+5146T>C) c.521-21T>C (n.521-21T>C) c.*709-21T>C (n.*709-21T>C) c.*550-21T>C (n.*550-21T>C) c.*210-21T>C (n.*210-21T>C) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.*238-21T>C (n.*238-21T>C) n.1168-21T>C n.2481-21T>C n.1769-21T>C n.1021-21T>C n.1023-21T>C n.905-21T>C n.1027-21T>C c.494-21T>C (n.494-21T>C) n.301T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198011T>G | CA2625559164 | PSEN1 | c.758-20T>G (n.758-20T>G) c.770-20T>G (n.770-20T>G) n.1500T>G n.1196-20T>G c.650-20T>G (n.650-20T>G) c.*714-20T>G (n.*714-20T>G) n.1024-20T>G c.*982-20T>G (n.*982-20T>G) n.1026-20T>G c.*432-20T>G (n.*432-20T>G) c.*328-20T>G (n.*328-20T>G) c.769+5147T>G (n.769+5147T>G) c.*859-20T>G (n.*859-20T>G) c.757+5147T>G (n.757+5147T>G) c.521-20T>G (n.521-20T>G) c.*709-20T>G (n.*709-20T>G) c.*550-20T>G (n.*550-20T>G) c.*210-20T>G (n.*210-20T>G) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.*238-20T>G (n.*238-20T>G) n.1168-20T>G n.2481-20T>G n.1769-20T>G n.1021-20T>G n.1023-20T>G n.905-20T>G n.1027-20T>G c.494-20T>G (n.494-20T>G) n.302T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198012T>G | CA2625559165 | PSEN1 | c.758-19T>G (n.758-19T>G) c.770-19T>G (n.770-19T>G) n.1501T>G n.1196-19T>G c.650-19T>G (n.650-19T>G) c.*714-19T>G (n.*714-19T>G) n.1024-19T>G c.*982-19T>G (n.*982-19T>G) n.1026-19T>G c.*432-19T>G (n.*432-19T>G) c.*328-19T>G (n.*328-19T>G) c.769+5148T>G (n.769+5148T>G) c.*859-19T>G (n.*859-19T>G) c.757+5148T>G (n.757+5148T>G) c.521-19T>G (n.521-19T>G) c.*709-19T>G (n.*709-19T>G) c.*550-19T>G (n.*550-19T>G) c.*210-19T>G (n.*210-19T>G) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.*238-19T>G (n.*238-19T>G) n.1168-19T>G n.2481-19T>G n.1769-19T>G n.1021-19T>G n.1023-19T>G n.905-19T>G n.1027-19T>G c.494-19T>G (n.494-19T>G) n.303T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.73198013A>G | CA2625559166 | PSEN1 | c.758-18A>G (n.758-18A>G) c.770-18A>G (n.770-18A>G) n.1502A>G n.1196-18A>G c.650-18A>G (n.650-18A>G) c.*714-18A>G (n.*714-18A>G) n.1024-18A>G c.*982-18A>G (n.*982-18A>G) n.1026-18A>G c.*432-18A>G (n.*432-18A>G) c.*328-18A>G (n.*328-18A>G) c.769+5149A>G (n.769+5149A>G) c.*859-18A>G (n.*859-18A>G) c.757+5149A>G (n.757+5149A>G) c.521-18A>G (n.521-18A>G) c.*709-18A>G (n.*709-18A>G) c.*550-18A>G (n.*550-18A>G) c.*210-18A>G (n.*210-18A>G) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.*238-18A>G (n.*238-18A>G) n.1168-18A>G n.2481-18A>G n.1769-18A>G n.1021-18A>G n.1023-18A>G n.905-18A>G n.1027-18A>G c.494-18A>G (n.494-18A>G) n.304A>G | gnomAD v4 |
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14 | g.73198014T>C | CA2575570938 | PSEN1 | c.758-17T>C (n.758-17T>C) c.770-17T>C (n.770-17T>C) n.1503T>C n.1196-17T>C c.650-17T>C (n.650-17T>C) c.*714-17T>C (n.*714-17T>C) n.1024-17T>C c.*982-17T>C (n.*982-17T>C) n.1026-17T>C c.*432-17T>C (n.*432-17T>C) c.*328-17T>C (n.*328-17T>C) c.769+5150T>C (n.769+5150T>C) c.*859-17T>C (n.*859-17T>C) c.757+5150T>C (n.757+5150T>C) c.521-17T>C (n.521-17T>C) c.*709-17T>C (n.*709-17T>C) c.*550-17T>C (n.*550-17T>C) c.*210-17T>C (n.*210-17T>C) c.780T>C (p.Tyr260=) c.*238-17T>C (n.*238-17T>C) n.1168-17T>C n.2481-17T>C n.1769-17T>C n.1021-17T>C n.1023-17T>C n.905-17T>C n.1027-17T>C c.494-17T>C (n.494-17T>C) n.305T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198014T>G | CA262613086 | PSEN1 | c.758-17T>G (n.758-17T>G) c.770-17T>G (n.770-17T>G) n.1503T>G n.1196-17T>G c.650-17T>G (n.650-17T>G) c.*714-17T>G (n.*714-17T>G) n.1024-17T>G c.*982-17T>G (n.*982-17T>G) n.1026-17T>G c.*432-17T>G (n.*432-17T>G) c.*328-17T>G (n.*328-17T>G) c.769+5150T>G (n.769+5150T>G) c.*859-17T>G (n.*859-17T>G) c.757+5150T>G (n.757+5150T>G) c.521-17T>G (n.521-17T>G) c.*709-17T>G (n.*709-17T>G) c.*550-17T>G (n.*550-17T>G) c.*210-17T>G (n.*210-17T>G) c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.*238-17T>G (n.*238-17T>G) n.1168-17T>G n.2481-17T>G n.1769-17T>G n.1021-17T>G n.1023-17T>G n.905-17T>G n.1027-17T>G c.494-17T>G (n.494-17T>G) n.305T>G | dbSNP |
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14 | g.73198015G>T | CA2625559168 | PSEN1 | c.758-16G>T (n.758-16G>T) c.770-16G>T (n.770-16G>T) n.1504G>T n.1196-16G>T c.650-16G>T (n.650-16G>T) c.*714-16G>T (n.*714-16G>T) n.1024-16G>T c.*982-16G>T (n.*982-16G>T) n.1026-16G>T c.*432-16G>T (n.*432-16G>T) c.*328-16G>T (n.*328-16G>T) c.769+5151G>T (n.769+5151G>T) c.*859-16G>T (n.*859-16G>T) c.757+5151G>T (n.757+5151G>T) c.521-16G>T (n.521-16G>T) c.*709-16G>T (n.*709-16G>T) c.*550-16G>T (n.*550-16G>T) c.*210-16G>T (n.*210-16G>T) c.781G>T (p.Val261Phe) c.*238-16G>T (n.*238-16G>T) n.1168-16G>T n.2481-16G>T n.1769-16G>T n.1021-16G>T n.1023-16G>T n.905-16G>T n.1027-16G>T c.494-16G>T (n.494-16G>T) n.306G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.73198018T>C | CA2625559170 | PSEN1 | c.758-13T>C (n.758-13T>C) c.770-13T>C (n.770-13T>C) n.1507T>C n.1196-13T>C c.650-13T>C (n.650-13T>C) c.*714-13T>C (n.*714-13T>C) n.1024-13T>C c.*982-13T>C (n.*982-13T>C) n.1026-13T>C c.*432-13T>C (n.*432-13T>C) c.*328-13T>C (n.*328-13T>C) c.769+5154T>C (n.769+5154T>C) c.*859-13T>C (n.*859-13T>C) c.757+5154T>C (n.757+5154T>C) c.521-13T>C (n.521-13T>C) c.*709-13T>C (n.*709-13T>C) c.*550-13T>C (n.*550-13T>C) c.*210-13T>C (n.*210-13T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*238-13T>C (n.*238-13T>C) n.1168-13T>C n.2481-13T>C n.1769-13T>C n.1021-13T>C n.1023-13T>C n.905-13T>C n.1027-13T>C c.494-13T>C (n.494-13T>C) n.309T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198019T>C | CA2625559171 | PSEN1 | c.758-12T>C (n.758-12T>C) c.770-12T>C (n.770-12T>C) n.1508T>C n.1196-12T>C c.650-12T>C (n.650-12T>C) c.*714-12T>C (n.*714-12T>C) n.1024-12T>C c.*982-12T>C (n.*982-12T>C) n.1026-12T>C c.*432-12T>C (n.*432-12T>C) c.*328-12T>C (n.*328-12T>C) c.769+5155T>C (n.769+5155T>C) c.*859-12T>C (n.*859-12T>C) c.757+5155T>C (n.757+5155T>C) c.521-12T>C (n.521-12T>C) c.*709-12T>C (n.*709-12T>C) c.*550-12T>C (n.*550-12T>C) c.*210-12T>C (n.*210-12T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*238-12T>C (n.*238-12T>C) n.1168-12T>C n.2481-12T>C n.1769-12T>C n.1021-12T>C n.1023-12T>C n.905-12T>C n.1027-12T>C c.494-12T>C (n.494-12T>C) n.310T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73198020T>C | CA2625559173 | PSEN1 | c.758-11T>C (n.758-11T>C) c.770-11T>C (n.770-11T>C) n.1509T>C n.1196-11T>C c.650-11T>C (n.650-11T>C) c.*714-11T>C (n.*714-11T>C) n.1024-11T>C c.*982-11T>C (n.*982-11T>C) n.1026-11T>C c.*432-11T>C (n.*432-11T>C) c.*328-11T>C (n.*328-11T>C) c.769+5156T>C (n.769+5156T>C) c.*859-11T>C (n.*859-11T>C) c.757+5156T>C (n.757+5156T>C) c.521-11T>C (n.521-11T>C) c.*709-11T>C (n.*709-11T>C) c.*550-11T>C (n.*550-11T>C) c.*210-11T>C (n.*210-11T>C) c.786T>C (p.Phe262=) c.*238-11T>C (n.*238-11T>C) n.1168-11T>C n.2481-11T>C n.1769-11T>C n.1021-11T>C n.1023-11T>C n.905-11T>C n.1027-11T>C c.494-11T>C (n.494-11T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198021del | CA2802117059 | PSEN1 | c.758-10del (n.758-10del) c.770-10del (n.770-10del) n.1510del n.1196-10del c.650-10del (n.650-10del) c.*714-10del (n.*714-10del) n.1024-10del c.*982-10del (n.*982-10del) n.1026-10del c.*432-10del (n.*432-10del) c.*328-10del (n.*328-10del) c.769+5157del (n.769+5157del) c.*859-10del (n.*859-10del) c.757+5157del (n.757+5157del) c.521-10del (n.521-10del) c.*709-10del (n.*709-10del) c.*550-10del (n.*550-10del) c.*210-10del (n.*210-10del) c.787del (p.Leu263PhefsTer3) c.*238-10del (n.*238-10del) n.1168-10del n.2481-10del n.1769-10del n.1021-10del n.1023-10del n.905-10del n.1027-10del c.494-10del (n.494-10del) n.312del | |
14 | g.73198021C>A | CA2625559174 | PSEN1 | c.758-10C>A (n.758-10C>A) c.770-10C>A (n.770-10C>A) n.1510C>A n.1196-10C>A c.650-10C>A (n.650-10C>A) c.*714-10C>A (n.*714-10C>A) n.1024-10C>A c.*982-10C>A (n.*982-10C>A) n.1026-10C>A c.*432-10C>A (n.*432-10C>A) c.*328-10C>A (n.*328-10C>A) c.769+5157C>A (n.769+5157C>A) c.*859-10C>A (n.*859-10C>A) c.757+5157C>A (n.757+5157C>A) c.521-10C>A (n.521-10C>A) c.*709-10C>A (n.*709-10C>A) c.*550-10C>A (n.*550-10C>A) c.*210-10C>A (n.*210-10C>A) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.*238-10C>A (n.*238-10C>A) n.1168-10C>A n.2481-10C>A n.1769-10C>A n.1021-10C>A n.1023-10C>A n.905-10C>A n.1027-10C>A c.494-10C>A (n.494-10C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73198025T>C | CA614994860 | PSEN1 | c.758-6T>C (n.758-6T>C) c.770-6T>C (n.770-6T>C) n.1514T>C n.1196-6T>C c.650-6T>C (n.650-6T>C) c.*714-6T>C (n.*714-6T>C) n.1024-6T>C c.*982-6T>C (n.*982-6T>C) n.1026-6T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*328-6T>C (n.*328-6T>C) c.769+5161T>C (n.769+5161T>C) c.*859-6T>C (n.*859-6T>C) c.757+5161T>C (n.757+5161T>C) c.521-6T>C (n.521-6T>C) c.*709-6T>C (n.*709-6T>C) c.*550-6T>C (n.*550-6T>C) c.*210-6T>C (n.*210-6T>C) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*238-6T>C (n.*238-6T>C) n.1168-6T>C n.2481-6T>C n.1769-6T>C n.1021-6T>C n.1023-6T>C n.905-6T>C n.1027-6T>C c.494-6T>C (n.494-6T>C) n.316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73198031A>C | CA390301903 | PSEN1 | c.758A>C (p.Asp253Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.1520A>C n.1196A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1024A>C c.*982A>C (n.*982A>C) n.1026A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.769+5167A>C (n.769+5167A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.757+5167A>C (n.757+5167A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.*238A>C (n.*238A>C) n.1168A>C n.2481A>C n.1769A>C n.1021A>C n.1023A>C n.905A>C n.1027A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) n.322A>C | |
14 | g.73198031A>G | CA390301904 | PSEN1 | c.758A>G (p.Asp253Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.1520A>G n.1196A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1024A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.1026A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.769+5167A>G (n.769+5167A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.757+5167A>G (n.757+5167A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.*238A>G (n.*238A>G) n.1168A>G n.2481A>G n.1769A>G n.1021A>G n.1023A>G n.905A>G n.1027A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) n.322A>G | |
14 | g.73198031A>T | CA390301905 | PSEN1 | c.758A>T (p.Asp253Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.1520A>T n.1196A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1024A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.1026A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.769+5167A>T (n.769+5167A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.757+5167A>T (n.757+5167A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.797A>T (p.Asp266Val) c.*238A>T (n.*238A>T) n.1168A>T n.2481A>T n.1769A>T n.1021A>T n.1023A>T n.905A>T n.1027A>T c.494A>T (p.Asp165Val) n.322A>T | |
14 | g.73198032T>A | CA390301906 | PSEN1 | c.759T>A (p.Asp253Glu) c.771T>A (p.Asp257Glu) n.1521T>A n.1197T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1025T>A c.*983T>A (n.*983T>A) n.1027T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.769+5168T>A (n.769+5168T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.757+5168T>A (n.757+5168T>A) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.*239T>A (n.*239T>A) n.1169T>A n.2482T>A n.1770T>A n.1022T>A n.1024T>A n.906T>A n.1028T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) n.323T>A | |
14 | g.73198032T>C | CA262613092 | PSEN1 | c.759T>C (p.Asp253=) c.771T>C (p.Asp257=) n.1521T>C n.1197T>C c.651T>C (p.Asp217=) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1025T>C c.*983T>C (n.*983T>C) n.1027T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.769+5168T>C (n.769+5168T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.757+5168T>C (n.757+5168T>C) c.522T>C (p.Asp174=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.798T>C (p.Asp266=) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1169T>C n.2482T>C n.1770T>C n.1022T>C n.1024T>C n.906T>C n.1028T>C c.495T>C (p.Asp165=) n.323T>C | dbSNP |
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14 | g.73198032T= | CA2146480399 | PSEN1 | c.759T= (p.Asp253=) c.771T= (p.Asp257=) n.1521T= n.1197T= c.651T= (p.Asp217=) c.*715T= (n.*715T=) n.1025T= c.*983T= (n.*983T=) n.1027T= c.*433T= (n.*433T=) c.*329T= (n.*329T=) c.769+5168T= (n.769+5168T=) c.*860T= (n.*860T=) c.757+5168T= (n.757+5168T=) c.522T= (p.Asp174=) c.*710T= (n.*710T=) c.*551T= (n.*551T=) c.*211T= (n.*211T=) c.798T= (p.Asp266=) c.*239T= (n.*239T=) n.1169T= n.2482T= n.1770T= n.1022T= n.1024T= n.906T= n.1028T= c.495T= (p.Asp165=) n.323T= | |
14 | g.73198033T>A | CA390301908 | PSEN1 | c.760T>A (p.Leu254Ile) c.772T>A (p.Leu258Ile) n.1522T>A n.1198T>A c.652T>A (p.Leu218Ile) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1026T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.1028T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.769+5169T>A (n.769+5169T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.757+5169T>A (n.757+5169T>A) c.523T>A (p.Leu175Ile) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.799T>A (p.Leu267Ile) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1170T>A n.2483T>A n.1771T>A n.1023T>A n.1025T>A n.907T>A n.1029T>A c.496T>A (p.Leu166Ile) n.324T>A | |
14 | g.73198033T>C | CA487096652 | PSEN1 | c.760T>C (p.Leu254=) c.772T>C (p.Leu258=) n.1522T>C n.1198T>C c.652T>C (p.Leu218=) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1026T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.1028T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.769+5169T>C (n.769+5169T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.757+5169T>C (n.757+5169T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.799T>C (p.Leu267=) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1170T>C n.2483T>C n.1771T>C n.1023T>C n.1025T>C n.907T>C n.1029T>C c.496T>C (p.Leu166=) n.324T>C | |
14 | g.73198033T>G | CA390301909 | PSEN1 | c.760T>G (p.Leu254Val) c.772T>G (p.Leu258Val) n.1522T>G n.1198T>G c.652T>G (p.Leu218Val) c.*716T>G (n.*716T>G) n.1026T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.1028T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.769+5169T>G (n.769+5169T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.757+5169T>G (n.757+5169T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.799T>G (p.Leu267Val) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1170T>G n.2483T>G n.1771T>G n.1023T>G n.1025T>G n.907T>G n.1029T>G c.496T>G (p.Leu166Val) n.324T>G | |
14 | g.73198034T>A | CA390301912 | PSEN1 | c.761T>A (p.Leu254Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) n.1523T>A n.1199T>A c.653T>A (p.Leu218Ter) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1027T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.1029T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.769+5170T>A (n.769+5170T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.757+5170T>A (n.757+5170T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.800T>A (p.Leu267Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1171T>A n.2484T>A n.1772T>A n.1024T>A n.1026T>A n.908T>A n.1030T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) n.325T>A | |
14 | g.73198034T>C | CA390301910 | PSEN1 | c.761T>C (p.Leu254Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) n.1523T>C n.1199T>C c.653T>C (p.Leu218Ser) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1027T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.1029T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.769+5170T>C (n.769+5170T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.757+5170T>C (n.757+5170T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.800T>C (p.Leu267Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1171T>C n.2484T>C n.1772T>C n.1024T>C n.1026T>C n.908T>C n.1030T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) n.325T>C | |
14 | g.73198034T>G | CA390301911 | PSEN1 | c.761T>G (p.Leu254Ter) c.773T>G (p.Leu258Ter) n.1523T>G n.1199T>G c.653T>G (p.Leu218Ter) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1027T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.1029T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.769+5170T>G (n.769+5170T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.757+5170T>G (n.757+5170T>G) c.524T>G (p.Leu175Ter) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.800T>G (p.Leu267Ter) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1171T>G n.2484T>G n.1772T>G n.1024T>G n.1026T>G n.908T>G n.1030T>G c.497T>G (p.Leu166Ter) n.325T>G | |
14 | g.73198035A= | CA2146480402 | PSEN1 | c.762A= (p.Leu254=) c.774A= (p.Leu258=) n.1524A= n.1200A= c.654A= (p.Leu218=) c.*718A= (n.*718A=) n.1028A= c.*986A= (n.*986A=) n.1030A= c.*436A= (n.*436A=) c.*332A= (n.*332A=) c.769+5171A= (n.769+5171A=) c.*863A= (n.*863A=) c.757+5171A= (n.757+5171A=) c.525A= (p.Leu175=) c.*713A= (n.*713A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*214A= (n.*214A=) c.801A= (p.Leu267=) c.*242A= (n.*242A=) n.1172A= n.2485A= n.1773A= n.1025A= n.1027A= n.909A= n.1031A= c.498A= (p.Leu166=) n.326A= | |
14 | g.73198035A>C | CA390301913 | PSEN1 | c.762A>C (p.Leu254Phe) c.774A>C (p.Leu258Phe) n.1524A>C n.1200A>C c.654A>C (p.Leu218Phe) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1028A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.1030A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.769+5171A>C (n.769+5171A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.757+5171A>C (n.757+5171A>C) c.525A>C (p.Leu175Phe) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.801A>C (p.Leu267Phe) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1172A>C n.2485A>C n.1773A>C n.1025A>C n.1027A>C n.909A>C n.1031A>C c.498A>C (p.Leu166Phe) n.326A>C | |
14 | g.73198035A>G | CA7256819 | PSEN1 | c.762A>G (p.Leu254=) c.774A>G (p.Leu258=) n.1524A>G n.1200A>G c.654A>G (p.Leu218=) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1028A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.1030A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.769+5171A>G (n.769+5171A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.757+5171A>G (n.757+5171A>G) c.525A>G (p.Leu175=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.801A>G (p.Leu267=) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1172A>G n.2485A>G n.1773A>G n.1025A>G n.1027A>G n.909A>G n.1031A>G c.498A>G (p.Leu166=) n.326A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198035A>T | CA390301914 | PSEN1 | c.762A>T (p.Leu254Phe) c.774A>T (p.Leu258Phe) n.1524A>T n.1200A>T c.654A>T (p.Leu218Phe) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1028A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.1030A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.769+5171A>T (n.769+5171A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.757+5171A>T (n.757+5171A>T) c.525A>T (p.Leu175Phe) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.801A>T (p.Leu267Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1172A>T n.2485A>T n.1773A>T n.1025A>T n.1027A>T n.909A>T n.1031A>T c.498A>T (p.Leu166Phe) n.326A>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198036G>A | CA390301915 | PSEN1 | c.763G>A (p.Val255Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.1525G>A n.1201G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1029G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.1031G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.769+5172G>A (n.769+5172G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.757+5172G>A (n.757+5172G>A) c.526G>A (p.Val176Met) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.*243G>A (n.*243G>A) n.1173G>A n.2486G>A n.1774G>A n.1026G>A n.1028G>A n.910G>A n.1032G>A c.499G>A (p.Val167Met) n.327G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73198036G>C | CA7256820 | PSEN1 | c.763G>C (p.Val255Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.1525G>C n.1201G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1029G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.1031G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.769+5172G>C (n.769+5172G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.757+5172G>C (n.757+5172G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.*243G>C (n.*243G>C) n.1173G>C n.2486G>C n.1774G>C n.1026G>C n.1028G>C n.910G>C n.1032G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.327G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198036G= | CA2146480408 | PSEN1 | c.763G= (p.Val255=) c.775G= (p.Val259=) n.1525G= n.1201G= c.655G= (p.Val219=) c.*719G= (n.*719G=) n.1029G= c.*987G= (n.*987G=) n.1031G= c.*437G= (n.*437G=) c.*333G= (n.*333G=) c.769+5172G= (n.769+5172G=) c.*864G= (n.*864G=) c.757+5172G= (n.757+5172G=) c.526G= (p.Val176=) c.*714G= (n.*714G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*215G= (n.*215G=) c.802G= (p.Val268=) c.*243G= (n.*243G=) n.1173G= n.2486G= n.1774G= n.1026G= n.1028G= n.910G= n.1032G= c.499G= (p.Val167=) n.327G= | |
14 | g.73198036G>T | CA390301916 | PSEN1 | c.763G>T (p.Val255Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.1525G>T n.1201G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1029G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.1031G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.769+5172G>T (n.769+5172G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.757+5172G>T (n.757+5172G>T) c.526G>T (p.Val176Leu) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.*243G>T (n.*243G>T) n.1173G>T n.2486G>T n.1774G>T n.1026G>T n.1028G>T n.910G>T n.1032G>T c.499G>T (p.Val167Leu) n.327G>T | |
14 | g.73198037T>A | CA390301917 | PSEN1 | c.764T>A (p.Val255Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.1526T>A n.1202T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) n.1030T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.1032T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.769+5173T>A (n.769+5173T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.757+5173T>A (n.757+5173T>A) c.527T>A (p.Val176Glu) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1174T>A n.2487T>A n.1775T>A n.1027T>A n.1029T>A n.911T>A n.1033T>A c.500T>A (p.Val167Glu) n.328T>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198037T>C | CA390301918 | PSEN1 | c.764T>C (p.Val255Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.1526T>C n.1202T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) n.1030T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.1032T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.769+5173T>C (n.769+5173T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.757+5173T>C (n.757+5173T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1174T>C n.2487T>C n.1775T>C n.1027T>C n.1029T>C n.911T>C n.1033T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.328T>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198037T>G | CA390301919 | PSEN1 | c.764T>G (p.Val255Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.1526T>G n.1202T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) n.1030T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.1032T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.769+5173T>G (n.769+5173T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.757+5173T>G (n.757+5173T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1174T>G n.2487T>G n.1775T>G n.1027T>G n.1029T>G n.911T>G n.1033T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.328T>G | |
14 | g.73198038G>A | CA487096653 | PSEN1 | c.765G>A (p.Val255=) c.777G>A (p.Val259=) n.1527G>A n.1203G>A c.657G>A (p.Val219=) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1031G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.1033G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.769+5174G>A (n.769+5174G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.757+5174G>A (n.757+5174G>A) c.528G>A (p.Val176=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1175G>A n.2488G>A n.1776G>A n.1028G>A n.1030G>A n.912G>A n.1034G>A c.501G>A (p.Val167=) n.329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198038G>C | CA487096654 | PSEN1 | c.765G>C (p.Val255=) c.777G>C (p.Val259=) n.1527G>C n.1203G>C c.657G>C (p.Val219=) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1031G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.1033G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.769+5174G>C (n.769+5174G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.757+5174G>C (n.757+5174G>C) c.528G>C (p.Val176=) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1175G>C n.2488G>C n.1776G>C n.1028G>C n.1030G>C n.912G>C n.1034G>C c.501G>C (p.Val167=) n.329G>C | |
14 | g.73198038G= | CA2146480411 | PSEN1 | c.765G= (p.Val255=) c.777G= (p.Val259=) n.1527G= n.1203G= c.657G= (p.Val219=) c.*721G= (n.*721G=) n.1031G= c.*989G= (n.*989G=) n.1033G= c.*439G= (n.*439G=) c.*335G= (n.*335G=) c.769+5174G= (n.769+5174G=) c.*866G= (n.*866G=) c.757+5174G= (n.757+5174G=) c.528G= (p.Val176=) c.*716G= (n.*716G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*217G= (n.*217G=) c.804G= (p.Val268=) c.*245G= (n.*245G=) n.1175G= n.2488G= n.1776G= n.1028G= n.1030G= n.912G= n.1034G= c.501G= (p.Val167=) n.329G= | |
14 | g.73198038G>T | CA487096655 | PSEN1 | c.765G>T (p.Val255=) c.777G>T (p.Val259=) n.1527G>T n.1203G>T c.657G>T (p.Val219=) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1031G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1033G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.769+5174G>T (n.769+5174G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.757+5174G>T (n.757+5174G>T) c.528G>T (p.Val176=) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1175G>T n.2488G>T n.1776G>T n.1028G>T n.1030G>T n.912G>T n.1034G>T c.501G>T (p.Val167=) n.329G>T | |
14 | g.73198039del | CA2625559184 | PSEN1 | c.766del (p.Ala256LeufsTer?) c.778del (p.Ala260LeufsTer?) n.1528del n.1204del c.658del (p.Ala220LeufsTer?) c.*722del (n.*722del) n.1032del c.*990del (n.*990del) n.1034del c.*440del (n.*440del) c.*336del (n.*336del) c.769+5175del (n.769+5175del) c.*867del (n.*867del) c.757+5175del (n.757+5175del) c.529del (p.Ala177LeufsTer?) c.*717del (n.*717del) c.*558del (n.*558del) c.*218del (n.*218del) c.805del (p.Ala269LeufsTer?) c.*246del (n.*246del) n.1176del n.2489del n.1777del n.1029del n.1031del n.913del n.1035del c.502del (p.Ala168LeufsTer?) n.330del | gnomAD v4 |
14 | g.73198039G>A | CA390301920 | PSEN1 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.1528G>A n.1204G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1032G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.1034G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.769+5175G>A (n.769+5175G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.757+5175G>A (n.757+5175G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1176G>A n.2489G>A n.1777G>A n.1029G>A n.1031G>A n.913G>A n.1035G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.330G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198039G>C | CA390301921 | PSEN1 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.1528G>C n.1204G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1032G>C c.*990G>C (n.*990G>C) n.1034G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.769+5175G>C (n.769+5175G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.757+5175G>C (n.757+5175G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1176G>C n.2489G>C n.1777G>C n.1029G>C n.1031G>C n.913G>C n.1035G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.330G>C | |
14 | g.73198039G>T | CA390301922 | PSEN1 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.1528G>T n.1204G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1032G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.1034G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.769+5175G>T (n.769+5175G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.757+5175G>T (n.757+5175G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1176G>T n.2489G>T n.1777G>T n.1029G>T n.1031G>T n.913G>T n.1035G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.330G>T | gnomAD v4 |
14 | g.73198040C>A | CA390301924 | PSEN1 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) n.1529C>A n.1205C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1033C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.1035C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.769+5176C>A (n.769+5176C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.757+5176C>A (n.757+5176C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1177C>A n.2490C>A n.1778C>A n.1030C>A n.1032C>A n.914C>A n.1036C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.331C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198040C= | CA2146480414 | PSEN1 | c.767C= (p.Ala256=) c.779C= (p.Ala260=) n.1529C= n.1205C= c.659C= (p.Ala220=) c.*723C= (n.*723C=) n.1033C= c.*991C= (n.*991C=) n.1035C= c.*441C= (n.*441C=) c.*337C= (n.*337C=) c.769+5176C= (n.769+5176C=) c.*868C= (n.*868C=) c.757+5176C= (n.757+5176C=) c.530C= (p.Ala177=) c.*718C= (n.*718C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*219C= (n.*219C=) c.806C= (p.Ala269=) c.*247C= (n.*247C=) n.1177C= n.2490C= n.1778C= n.1030C= n.1032C= n.914C= n.1036C= c.503C= (p.Ala168=) n.331C= | |
14 | g.73198040C>G | CA390301923 | PSEN1 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) n.1529C>G n.1205C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1033C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.1035C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.769+5176C>G (n.769+5176C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.757+5176C>G (n.757+5176C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1177C>G n.2490C>G n.1778C>G n.1030C>G n.1032C>G n.914C>G n.1036C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.331C>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.73198040C>T | CA225110 | PSEN1 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.1529C>T n.1205C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1033C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.1035C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.769+5176C>T (n.769+5176C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.757+5176C>T (n.757+5176C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.806C>T (p.Ala269Val) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1177C>T n.2490C>T n.1778C>T n.1030C>T n.1032C>T n.914C>T n.1036C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198041T>A | CA487096656 | PSEN1 | c.768T>A (p.Ala256=) c.780T>A (p.Ala260=) n.1530T>A n.1206T>A c.660T>A (p.Ala220=) c.*724T>A (n.*724T>A) n.1034T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1036T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.769+5177T>A (n.769+5177T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.757+5177T>A (n.757+5177T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.807T>A (p.Ala269=) c.*248T>A (n.*248T>A) n.1178T>A n.2491T>A n.1779T>A n.1031T>A n.1033T>A n.915T>A n.1037T>A c.504T>A (p.Ala168=) n.332T>A | |
14 | g.73198041T>C | CA487096657 | PSEN1 | c.768T>C (p.Ala256=) c.780T>C (p.Ala260=) n.1530T>C n.1206T>C c.660T>C (p.Ala220=) c.*724T>C (n.*724T>C) n.1034T>C c.*992T>C (n.*992T>C) n.1036T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.769+5177T>C (n.769+5177T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.757+5177T>C (n.757+5177T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.807T>C (p.Ala269=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.1178T>C n.2491T>C n.1779T>C n.1031T>C n.1033T>C n.915T>C n.1037T>C c.504T>C (p.Ala168=) n.332T>C | |
14 | g.73198041T>G | CA487096658 | PSEN1 | c.768T>G (p.Ala256=) c.780T>G (p.Ala260=) n.1530T>G n.1206T>G c.660T>G (p.Ala220=) c.*724T>G (n.*724T>G) n.1034T>G c.*992T>G (n.*992T>G) n.1036T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.769+5177T>G (n.769+5177T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.757+5177T>G (n.757+5177T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.807T>G (p.Ala269=) c.*248T>G (n.*248T>G) n.1178T>G n.2491T>G n.1779T>G n.1031T>G n.1033T>G n.915T>G n.1037T>G c.504T>G (p.Ala168=) n.332T>G | |
14 | g.73198042G>A | CA390301925 | PSEN1 | c.769G>A (p.Val257Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) n.1531G>A n.1207G>A c.661G>A (p.Val221Ile) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1035G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1037G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.769+5178G>A (n.769+5178G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.757+5178G>A (n.757+5178G>A) c.532G>A (p.Val178Ile) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.808G>A (p.Val270Ile) c.*249G>A (n.*249G>A) n.1179G>A n.2492G>A n.1780G>A n.1032G>A n.1034G>A n.916G>A n.1038G>A c.505G>A (p.Val169Ile) n.333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198042G>C | CA390301926 | PSEN1 | c.769G>C (p.Val257Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.1531G>C n.1207G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1035G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.1037G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.769+5178G>C (n.769+5178G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.757+5178G>C (n.757+5178G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1179G>C n.2492G>C n.1780G>C n.1032G>C n.1034G>C n.916G>C n.1038G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.333G>C | dbSNP |
14 | g.73198042G= | CA2146480421 | PSEN1 | c.769G= (p.Val257=) c.781G= (p.Val261=) n.1531G= n.1207G= c.661G= (p.Val221=) c.*725G= (n.*725G=) n.1035G= c.*993G= (n.*993G=) n.1037G= c.*443G= (n.*443G=) c.*339G= (n.*339G=) c.769+5178G= (n.769+5178G=) c.*870G= (n.*870G=) c.757+5178G= (n.757+5178G=) c.532G= (p.Val178=) c.*720G= (n.*720G=) c.*561G= (n.*561G=) c.*221G= (n.*221G=) c.808G= (p.Val270=) c.*249G= (n.*249G=) n.1179G= n.2492G= n.1780G= n.1032G= n.1034G= n.916G= n.1038G= c.505G= (p.Val169=) n.333G= | |
14 | g.73198042G>T | CA225111 | PSEN1 | c.769G>T (p.Val257Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) n.1531G>T n.1207G>T c.661G>T (p.Val221Phe) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1035G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1037G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.769+5178G>T (n.769+5178G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.757+5178G>T (n.757+5178G>T) c.532G>T (p.Val178Phe) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.808G>T (p.Val270Phe) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1179G>T n.2492G>T n.1780G>T n.1032G>T n.1034G>T n.916G>T n.1038G>T c.505G>T (p.Val169Phe) n.333G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198042dup | CA645595788 | PSEN1 | c.769dup (p.Val257GlyfsTer13) c.781dup (p.Val261GlyfsTer13) n.1531dup n.1207dup c.661dup (p.Val221GlyfsTer13) c.*725dup (n.*725dup) n.1035dup c.*993dup (n.*993dup) n.1037dup c.*443dup (n.*443dup) c.*339dup (n.*339dup) c.769+5178dup (n.769+5178dup) c.*870dup (n.*870dup) c.757+5178dup (n.757+5178dup) c.532dup (p.Val178GlyfsTer13) c.*720dup (n.*720dup) c.*561dup (n.*561dup) c.*221dup (n.*221dup) c.808dup (p.Val270GlyfsTer13) c.*249dup (n.*249dup) n.1179dup n.2492dup n.1780dup n.1032dup n.1034dup n.916dup n.1038dup c.505dup (p.Val169GlyfsTer13) n.333dup | COSMIC |
14 | g.73198042_73198043insGGTTTT | CA262613109 | PSEN1 | c.769_770insGGTTTT (p.Val257delinsGlyPhePhe) c.781_782insGGTTTT (p.Val261delinsGlyPhePhe) n.1531_1532insGGTTTT n.1207_1208insGGTTTT c.661_662insGGTTTT (p.Val221delinsGlyPhePhe) c.*725_*726insGGTTTT (n.*725_*726insGGTTTT) n.1035_1036insGGTTTT c.*993_*994insGGTTTT (n.*993_*994insGGTTTT) n.1037_1038insGGTTTT c.*443_*444insGGTTTT (n.*443_*444insGGTTTT) c.*339_*340insGGTTTT (n.*339_*340insGGTTTT) c.769+5178_769+5179insGGTTTT (n.769+5178_769+5179insGGTTTT) c.*870_*871insGGTTTT (n.*870_*871insGGTTTT) c.757+5178_757+5179insGGTTTT (n.757+5178_757+5179insGGTTTT) c.532_533insGGTTTT (p.Val178delinsGlyPhePhe) c.*720_*721insGGTTTT (n.*720_*721insGGTTTT) c.*561_*562insGGTTTT (n.*561_*562insGGTTTT) c.*221_*222insGGTTTT (n.*221_*222insGGTTTT) c.808_809insGGTTTT (p.Val270delinsGlyPhePhe) c.*249_*250insGGTTTT (n.*249_*250insGGTTTT) n.1179_1180insGGTTTT n.2492_2493insGGTTTT n.1780_1781insGGTTTT n.1032_1033insGGTTTT n.1034_1035insGGTTTT n.916_917insGGTTTT n.1038_1039insGGTTTT c.505_506insGGTTTT (p.Val169delinsGlyPhePhe) n.333_334insGGTTTT | dbSNP |
14 | g.73198043T>A | CA390301927 | PSEN1 | c.770T>A (p.Val257Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) n.1532T>A n.1208T>A c.662T>A (p.Val221Asp) c.*726T>A (n.*726T>A) n.1036T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.1038T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.769+5179T>A (n.769+5179T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.757+5179T>A (n.757+5179T>A) c.533T>A (p.Val178Asp) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.809T>A (p.Val270Asp) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1180T>A n.2493T>A n.1781T>A n.1033T>A n.1035T>A n.917T>A n.1039T>A c.506T>A (p.Val169Asp) n.334T>A | |
14 | g.73198043T>C | CA390301928 | PSEN1 | c.770T>C (p.Val257Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.1532T>C n.1208T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.*726T>C (n.*726T>C) n.1036T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.1038T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.769+5179T>C (n.769+5179T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.757+5179T>C (n.757+5179T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1180T>C n.2493T>C n.1781T>C n.1033T>C n.1035T>C n.917T>C n.1039T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.334T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198043T>G | CA200044 | PSEN1 | c.770T>G (p.Val257Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.1532T>G n.1208T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) n.1036T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.1038T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.769+5179T>G (n.769+5179T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.757+5179T>G (n.757+5179T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1180T>G n.2493T>G n.1781T>G n.1033T>G n.1035T>G n.917T>G n.1039T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.334T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198043T= | CA2146480429 | PSEN1 | c.770T= (p.Val257=) c.782T= (p.Val261=) n.1532T= n.1208T= c.662T= (p.Val221=) c.*726T= (n.*726T=) n.1036T= c.*994T= (n.*994T=) n.1038T= c.*444T= (n.*444T=) c.*340T= (n.*340T=) c.769+5179T= (n.769+5179T=) c.*871T= (n.*871T=) c.757+5179T= (n.757+5179T=) c.533T= (p.Val178=) c.*721T= (n.*721T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*222T= (n.*222T=) c.809T= (p.Val270=) c.*250T= (n.*250T=) n.1180T= n.2493T= n.1781T= n.1033T= n.1035T= n.917T= n.1039T= c.506T= (p.Val169=) n.334T= | |
14 | g.73198046del | CA2575570945 | PSEN1 | c.773del (p.Leu258CysfsTer?) c.785del (p.Leu262CysfsTer?) n.1535del n.1211del c.665del (p.Leu222CysfsTer?) c.*729del (n.*729del) n.1039del c.*997del (n.*997del) n.1041del c.*447del (n.*447del) c.*343del (n.*343del) c.769+5182del (n.769+5182del) c.*874del (n.*874del) c.757+5182del (n.757+5182del) c.536del (p.Leu179CysfsTer?) c.*724del (n.*724del) c.*565del (n.*565del) c.*225del (n.*225del) c.812del (p.Leu271CysfsTer?) c.*253del (n.*253del) n.1183del n.2496del n.1784del n.1036del n.1038del n.920del n.1042del c.509del (p.Leu170CysfsTer?) n.337del | gnomAD v4 |
14 | g.73198043_73198044insG | CA487096661 | PSEN1 | c.770_771insG (p.Leu258PhefsTer12) c.782_783insG (p.Leu262PhefsTer12) n.1532_1533insG n.1208_1209insG c.662_663insG (p.Leu222PhefsTer12) c.*726_*727insG (n.*726_*727insG) n.1036_1037insG c.*994_*995insG (n.*994_*995insG) n.1038_1039insG c.*444_*445insG (n.*444_*445insG) c.*340_*341insG (n.*340_*341insG) c.769+5179_769+5180insG (n.769+5179_769+5180insG) c.*871_*872insG (n.*871_*872insG) c.757+5179_757+5180insG (n.757+5179_757+5180insG) c.533_534insG (p.Leu179PhefsTer12) c.*721_*722insG (n.*721_*722insG) c.*562_*563insG (n.*562_*563insG) c.*222_*223insG (n.*222_*223insG) c.809_810insG (p.Leu271PhefsTer12) c.*250_*251insG (n.*250_*251insG) n.1180_1181insG n.2493_2494insG n.1781_1782insG n.1033_1034insG n.1035_1036insG n.917_918insG n.1039_1040insG c.506_507insG (p.Leu170PhefsTer12) n.334_335insG | |
14 | g.73198044T>A | CA487096660 | PSEN1 | c.771T>A (p.Val257=) c.783T>A (p.Val261=) n.1533T>A n.1209T>A c.663T>A (p.Val221=) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1037T>A c.*995T>A (n.*995T>A) n.1039T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.769+5180T>A (n.769+5180T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.757+5180T>A (n.757+5180T>A) c.534T>A (p.Val178=) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.810T>A (p.Val270=) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1181T>A n.2494T>A n.1782T>A n.1034T>A n.1036T>A n.918T>A n.1040T>A c.507T>A (p.Val169=) n.335T>A | |
14 | g.73198044T>C | CA487096659 | PSEN1 | c.771T>C (p.Val257=) c.783T>C (p.Val261=) n.1533T>C n.1209T>C c.663T>C (p.Val221=) c.*727T>C (n.*727T>C) n.1037T>C c.*995T>C (n.*995T>C) n.1039T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.769+5180T>C (n.769+5180T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.757+5180T>C (n.757+5180T>C) c.534T>C (p.Val178=) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.810T>C (p.Val270=) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1181T>C n.2494T>C n.1782T>C n.1034T>C n.1036T>C n.918T>C n.1040T>C c.507T>C (p.Val169=) n.335T>C | |
14 | g.73198044T>G | CA7256821 | PSEN1 | c.771T>G (p.Val257=) c.783T>G (p.Val261=) n.1533T>G n.1209T>G c.663T>G (p.Val221=) c.*727T>G (n.*727T>G) n.1037T>G c.*995T>G (n.*995T>G) n.1039T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.769+5180T>G (n.769+5180T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.757+5180T>G (n.757+5180T>G) c.534T>G (p.Val178=) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.810T>G (p.Val270=) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1181T>G n.2494T>G n.1782T>G n.1034T>G n.1036T>G n.918T>G n.1040T>G c.507T>G (p.Val169=) n.335T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198044T= | CA2146480434 | PSEN1 | c.771T= (p.Val257=) c.783T= (p.Val261=) n.1533T= n.1209T= c.663T= (p.Val221=) c.*727T= (n.*727T=) n.1037T= c.*995T= (n.*995T=) n.1039T= c.*445T= (n.*445T=) c.*341T= (n.*341T=) c.769+5180T= (n.769+5180T=) c.*872T= (n.*872T=) c.757+5180T= (n.757+5180T=) c.534T= (p.Val178=) c.*722T= (n.*722T=) c.*563T= (n.*563T=) c.*223T= (n.*223T=) c.810T= (p.Val270=) c.*251T= (n.*251T=) n.1181T= n.2494T= n.1782T= n.1034T= n.1036T= n.918T= n.1040T= c.507T= (p.Val169=) n.335T= | |
14 | g.73198045T>A | CA390301929 | PSEN1 | c.772T>A (p.Leu258Met) c.784T>A (p.Leu262Met) n.1534T>A n.1210T>A c.664T>A (p.Leu222Met) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1038T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.1040T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.769+5181T>A (n.769+5181T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.757+5181T>A (n.757+5181T>A) c.535T>A (p.Leu179Met) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.811T>A (p.Leu271Met) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1182T>A n.2495T>A n.1783T>A n.1035T>A n.1037T>A n.919T>A n.1041T>A c.508T>A (p.Leu170Met) n.336T>A | |
14 | g.73198045T>C | CA487096662 | PSEN1 | c.772T>C (p.Leu258=) c.784T>C (p.Leu262=) n.1534T>C n.1210T>C c.664T>C (p.Leu222=) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1038T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.1040T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.769+5181T>C (n.769+5181T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.757+5181T>C (n.757+5181T>C) c.535T>C (p.Leu179=) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.811T>C (p.Leu271=) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1182T>C n.2495T>C n.1783T>C n.1035T>C n.1037T>C n.919T>C n.1041T>C c.508T>C (p.Leu170=) n.336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198045T>G | CA390301930 | PSEN1 | c.772T>G (p.Leu258Val) c.784T>G (p.Leu262Val) n.1534T>G n.1210T>G c.664T>G (p.Leu222Val) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1038T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.1040T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.769+5181T>G (n.769+5181T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.757+5181T>G (n.757+5181T>G) c.535T>G (p.Leu179Val) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.811T>G (p.Leu271Val) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1182T>G n.2495T>G n.1783T>G n.1035T>G n.1037T>G n.919T>G n.1041T>G c.508T>G (p.Leu170Val) n.336T>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198045T= | CA2146480438 | PSEN1 | c.772T= (p.Leu258=) c.784T= (p.Leu262=) n.1534T= n.1210T= c.664T= (p.Leu222=) c.*728T= (n.*728T=) n.1038T= c.*996T= (n.*996T=) n.1040T= c.*446T= (n.*446T=) c.*342T= (n.*342T=) c.769+5181T= (n.769+5181T=) c.*873T= (n.*873T=) c.757+5181T= (n.757+5181T=) c.535T= (p.Leu179=) c.*723T= (n.*723T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*224T= (n.*224T=) c.811T= (p.Leu271=) c.*252T= (n.*252T=) n.1182T= n.2495T= n.1783T= n.1035T= n.1037T= n.919T= n.1041T= c.508T= (p.Leu170=) n.336T= | |
14 | g.73198046T>A | CA390301931 | PSEN1 | c.773T>A (p.Leu258Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) n.1535T>A n.1211T>A c.665T>A (p.Leu222Ter) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1039T>A c.*997T>A (n.*997T>A) n.1041T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.769+5182T>A (n.769+5182T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.757+5182T>A (n.757+5182T>A) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.812T>A (p.Leu271Ter) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1183T>A n.2496T>A n.1784T>A n.1036T>A n.1038T>A n.920T>A n.1042T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) n.337T>A | |
14 | g.73198046T>C | CA390301932 | PSEN1 | c.773T>C (p.Leu258Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) n.1535T>C n.1211T>C c.665T>C (p.Leu222Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1039T>C c.*997T>C (n.*997T>C) n.1041T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.769+5182T>C (n.769+5182T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.757+5182T>C (n.757+5182T>C) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.812T>C (p.Leu271Ser) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1183T>C n.2496T>C n.1784T>C n.1036T>C n.1038T>C n.920T>C n.1042T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) n.337T>C | |
14 | g.73198046T>G | CA390301933 | PSEN1 | c.773T>G (p.Leu258Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp) n.1535T>G n.1211T>G c.665T>G (p.Leu222Trp) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1039T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.1041T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.769+5182T>G (n.769+5182T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.757+5182T>G (n.757+5182T>G) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.812T>G (p.Leu271Trp) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1183T>G n.2496T>G n.1784T>G n.1036T>G n.1038T>G n.920T>G n.1042T>G c.509T>G (p.Leu170Trp) n.337T>G | |
14 | g.73198047G>A | CA7256823 | PSEN1 | c.774G>A (p.Leu258=) c.786G>A (p.Leu262=) n.1536G>A n.1212G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.*730G>A (n.*730G>A) n.1040G>A c.*998G>A (n.*998G>A) n.1042G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.769+5183G>A (n.769+5183G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.757+5183G>A (n.757+5183G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.813G>A (p.Leu271=) c.*254G>A (n.*254G>A) n.1184G>A n.2497G>A n.1785G>A n.1037G>A n.1039G>A n.921G>A n.1043G>A c.510G>A (p.Leu170=) n.338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198047G>C | CA225113 | PSEN1 | c.774G>C (p.Leu258Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe) n.1536G>C n.1212G>C c.666G>C (p.Leu222Phe) c.*730G>C (n.*730G>C) n.1040G>C c.*998G>C (n.*998G>C) n.1042G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.769+5183G>C (n.769+5183G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.757+5183G>C (n.757+5183G>C) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.813G>C (p.Leu271Phe) c.*254G>C (n.*254G>C) n.1184G>C n.2497G>C n.1785G>C n.1037G>C n.1039G>C n.921G>C n.1043G>C c.510G>C (p.Leu170Phe) n.338G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198047G= | CA2146480443 | PSEN1 | c.774G= (p.Leu258=) c.786G= (p.Leu262=) n.1536G= n.1212G= c.666G= (p.Leu222=) c.*730G= (n.*730G=) n.1040G= c.*998G= (n.*998G=) n.1042G= c.*448G= (n.*448G=) c.*344G= (n.*344G=) c.769+5183G= (n.769+5183G=) c.*875G= (n.*875G=) c.757+5183G= (n.757+5183G=) c.537G= (p.Leu179=) c.*725G= (n.*725G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*226G= (n.*226G=) c.813G= (p.Leu271=) c.*254G= (n.*254G=) n.1184G= n.2497G= n.1785G= n.1037G= n.1039G= n.921G= n.1043G= c.510G= (p.Leu170=) n.338G= | |
14 | g.73198047G>T | CA7256822 | PSEN1 | c.774G>T (p.Leu258Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe) n.1536G>T n.1212G>T c.666G>T (p.Leu222Phe) c.*730G>T (n.*730G>T) n.1040G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.1042G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.769+5183G>T (n.769+5183G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.757+5183G>T (n.757+5183G>T) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.813G>T (p.Leu271Phe) c.*254G>T (n.*254G>T) n.1184G>T n.2497G>T n.1785G>T n.1037G>T n.1039G>T n.921G>T n.1043G>T c.510G>T (p.Leu170Phe) n.338G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198048T>A | CA390301934 | PSEN1 | c.775T>A (p.Cys259Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) n.1537T>A n.1213T>A c.667T>A (p.Cys223Ser) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1041T>A c.*999T>A (n.*999T>A) n.1043T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.769+5184T>A (n.769+5184T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.757+5184T>A (n.757+5184T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1185T>A n.2498T>A n.1786T>A n.1038T>A n.1040T>A n.922T>A n.1044T>A c.511T>A (p.Cys171Ser) n.339T>A | |
14 | g.73198048T>C | CA225114 | PSEN1 | c.775T>C (p.Cys259Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) n.1537T>C n.1213T>C c.667T>C (p.Cys223Arg) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1041T>C c.*999T>C (n.*999T>C) n.1043T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.769+5184T>C (n.769+5184T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.757+5184T>C (n.757+5184T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1185T>C n.2498T>C n.1786T>C n.1038T>C n.1040T>C n.922T>C n.1044T>C c.511T>C (p.Cys171Arg) n.339T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198048T>G | CA390301935 | PSEN1 | c.775T>G (p.Cys259Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) n.1537T>G n.1213T>G c.667T>G (p.Cys223Gly) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1041T>G c.*999T>G (n.*999T>G) n.1043T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.769+5184T>G (n.769+5184T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.757+5184T>G (n.757+5184T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1185T>G n.2498T>G n.1786T>G n.1038T>G n.1040T>G n.922T>G n.1044T>G c.511T>G (p.Cys171Gly) n.339T>G | |
14 | g.73198048T= | CA2146480451 | PSEN1 | c.775T= (p.Cys259=) c.787T= (p.Cys263=) n.1537T= n.1213T= c.667T= (p.Cys223=) c.*731T= (n.*731T=) n.1041T= c.*999T= (n.*999T=) n.1043T= c.*449T= (n.*449T=) c.*345T= (n.*345T=) c.769+5184T= (n.769+5184T=) c.*876T= (n.*876T=) c.757+5184T= (n.757+5184T=) c.538T= (p.Cys180=) c.*726T= (n.*726T=) c.*567T= (n.*567T=) c.*227T= (n.*227T=) c.814T= (p.Cys272=) c.*255T= (n.*255T=) n.1185T= n.2498T= n.1786T= n.1038T= n.1040T= n.922T= n.1044T= c.511T= (p.Cys171=) n.339T= | |
14 | g.73198049G>A | CA390301936 | PSEN1 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.1538G>A n.1214G>A c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.*732G>A (n.*732G>A) n.1042G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.1044G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.769+5185G>A (n.769+5185G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.757+5185G>A (n.757+5185G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1186G>A n.2499G>A n.1787G>A n.1039G>A n.1041G>A n.923G>A n.1045G>A c.512G>A (p.Cys171Tyr) n.340G>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198049G>C | CA390301937 | PSEN1 | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) n.1538G>C n.1214G>C c.668G>C (p.Cys223Ser) c.*732G>C (n.*732G>C) n.1042G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.1044G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.769+5185G>C (n.769+5185G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.757+5185G>C (n.757+5185G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1186G>C n.2499G>C n.1787G>C n.1039G>C n.1041G>C n.923G>C n.1045G>C c.512G>C (p.Cys171Ser) n.340G>C | |
14 | g.73198049G= | CA2146480456 | PSEN1 | c.776G= (p.Cys259=) c.788G= (p.Cys263=) n.1538G= n.1214G= c.668G= (p.Cys223=) c.*732G= (n.*732G=) n.1042G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.1044G= c.*450G= (n.*450G=) c.*346G= (n.*346G=) c.769+5185G= (n.769+5185G=) c.*877G= (n.*877G=) c.757+5185G= (n.757+5185G=) c.539G= (p.Cys180=) c.*727G= (n.*727G=) c.*568G= (n.*568G=) c.*228G= (n.*228G=) c.815G= (p.Cys272=) c.*256G= (n.*256G=) n.1186G= n.2499G= n.1787G= n.1039G= n.1041G= n.923G= n.1045G= c.512G= (p.Cys171=) n.340G= | |
14 | g.73198049G>T | CA225115 | PSEN1 | c.776G>T (p.Cys259Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) n.1538G>T n.1214G>T c.668G>T (p.Cys223Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) n.1042G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.1044G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.769+5185G>T (n.769+5185G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.757+5185G>T (n.757+5185G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1186G>T n.2499G>T n.1787G>T n.1039G>T n.1041G>T n.923G>T n.1045G>T c.512G>T (p.Cys171Phe) n.340G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198050T>A | CA390301938 | PSEN1 | c.777T>A (p.Cys259Ter) c.789T>A (p.Cys263Ter) n.1539T>A n.1215T>A c.669T>A (p.Cys223Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) n.1043T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1045T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.769+5186T>A (n.769+5186T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.757+5186T>A (n.757+5186T>A) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.816T>A (p.Cys272Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1187T>A n.2500T>A n.1788T>A n.1040T>A n.1042T>A n.924T>A n.1046T>A c.513T>A (p.Cys171Ter) n.341T>A | |
14 | g.73198050T>C | CA487096663 | PSEN1 | c.777T>C (p.Cys259=) c.789T>C (p.Cys263=) n.1539T>C n.1215T>C c.669T>C (p.Cys223=) c.*733T>C (n.*733T>C) n.1043T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.1045T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.769+5186T>C (n.769+5186T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.757+5186T>C (n.757+5186T>C) c.540T>C (p.Cys180=) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.816T>C (p.Cys272=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1187T>C n.2500T>C n.1788T>C n.1040T>C n.1042T>C n.924T>C n.1046T>C c.513T>C (p.Cys171=) n.341T>C | |
14 | g.73198050T>G | CA390301939 | PSEN1 | c.777T>G (p.Cys259Trp) c.789T>G (p.Cys263Trp) n.1539T>G n.1215T>G c.669T>G (p.Cys223Trp) c.*733T>G (n.*733T>G) n.1043T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.1045T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.769+5186T>G (n.769+5186T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.757+5186T>G (n.757+5186T>G) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) c.816T>G (p.Cys272Trp) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1187T>G n.2500T>G n.1788T>G n.1040T>G n.1042T>G n.924T>G n.1046T>G c.513T>G (p.Cys171Trp) n.341T>G | |
14 | g.73198051C>A | CA390301940 | PSEN1 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.1540C>A n.1216C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*734C>A (n.*734C>A) n.1044C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1046C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.769+5187C>A (n.769+5187C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.757+5187C>A (n.757+5187C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.*258C>A (n.*258C>A) n.1188C>A n.2501C>A n.1789C>A n.1041C>A n.1043C>A n.925C>A n.1047C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) n.342C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198051C>G | CA390301941 | PSEN1 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.1540C>G n.1216C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*734C>G (n.*734C>G) n.1044C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1046C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.769+5187C>G (n.769+5187C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.757+5187C>G (n.757+5187C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.*258C>G (n.*258C>G) n.1188C>G n.2501C>G n.1789C>G n.1041C>G n.1043C>G n.925C>G n.1047C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) n.342C>G | |
14 | g.73198051C>T | CA390301942 | PSEN1 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.1540C>T n.1216C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*734C>T (n.*734C>T) n.1044C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1046C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.769+5187C>T (n.769+5187C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.757+5187C>T (n.757+5187C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.*258C>T (n.*258C>T) n.1188C>T n.2501C>T n.1789C>T n.1041C>T n.1043C>T n.925C>T n.1047C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) n.342C>T | |
14 | g.73198052C>A | CA390301943 | PSEN1 | c.779C>A (p.Pro260Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) n.1541C>A n.1217C>A c.671C>A (p.Pro224Gln) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1045C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.1047C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.769+5188C>A (n.769+5188C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.757+5188C>A (n.757+5188C>A) c.542C>A (p.Pro181Gln) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.*259C>A (n.*259C>A) n.1189C>A n.2502C>A n.1790C>A n.1042C>A n.1044C>A n.926C>A n.1048C>A c.515C>A (p.Pro172Gln) n.343C>A | gnomAD v4 |
14 | g.73198052C= | CA2146480461 | PSEN1 | c.779C= (p.Pro260=) c.791C= (p.Pro264=) n.1541C= n.1217C= c.671C= (p.Pro224=) c.*735C= (n.*735C=) n.1045C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.1047C= c.*453C= (n.*453C=) c.*349C= (n.*349C=) c.769+5188C= (n.769+5188C=) c.*880C= (n.*880C=) c.757+5188C= (n.757+5188C=) c.542C= (p.Pro181=) c.*730C= (n.*730C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*231C= (n.*231C=) c.818C= (p.Pro273=) c.*259C= (n.*259C=) n.1189C= n.2502C= n.1790C= n.1042C= n.1044C= n.926C= n.1048C= c.515C= (p.Pro172=) n.343C= | |
14 | g.73198052C>G | CA390301944 | PSEN1 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.1541C>G n.1217C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1045C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.1047C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.769+5188C>G (n.769+5188C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.757+5188C>G (n.757+5188C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.*259C>G (n.*259C>G) n.1189C>G n.2502C>G n.1790C>G n.1042C>G n.1044C>G n.926C>G n.1048C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) n.343C>G | gnomAD v4 |
14 | g.73198052C>T | CA225117 | PSEN1 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.1541C>T n.1217C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1045C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.1047C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.769+5188C>T (n.769+5188C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.757+5188C>T (n.757+5188C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.*259C>T (n.*259C>T) n.1189C>T n.2502C>T n.1790C>T n.1042C>T n.1044C>T n.926C>T n.1048C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198053G>A | CA7256825 | PSEN1 | c.780G>A (p.Pro260=) c.792G>A (p.Pro264=) n.1542G>A n.1218G>A c.672G>A (p.Pro224=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1046G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1048G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.769+5189G>A (n.769+5189G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.757+5189G>A (n.757+5189G>A) c.543G>A (p.Pro181=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.819G>A (p.Pro273=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1190G>A n.2503G>A n.1791G>A n.1043G>A n.1045G>A n.927G>A n.1049G>A c.516G>A (p.Pro172=) n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198053G>C | CA487096664 | PSEN1 | c.780G>C (p.Pro260=) c.792G>C (p.Pro264=) n.1542G>C n.1218G>C c.672G>C (p.Pro224=) c.*736G>C (n.*736G>C) n.1046G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1048G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.769+5189G>C (n.769+5189G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.757+5189G>C (n.757+5189G>C) c.543G>C (p.Pro181=) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.819G>C (p.Pro273=) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1190G>C n.2503G>C n.1791G>C n.1043G>C n.1045G>C n.927G>C n.1049G>C c.516G>C (p.Pro172=) n.344G>C | |
14 | g.73198053G= | CA2146480466 | PSEN1 | c.780G= (p.Pro260=) c.792G= (p.Pro264=) n.1542G= n.1218G= c.672G= (p.Pro224=) c.*736G= (n.*736G=) n.1046G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.1048G= c.*454G= (n.*454G=) c.*350G= (n.*350G=) c.769+5189G= (n.769+5189G=) c.*881G= (n.*881G=) c.757+5189G= (n.757+5189G=) c.543G= (p.Pro181=) c.*731G= (n.*731G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*232G= (n.*232G=) c.819G= (p.Pro273=) c.*260G= (n.*260G=) n.1190G= n.2503G= n.1791G= n.1043G= n.1045G= n.927G= n.1049G= c.516G= (p.Pro172=) n.344G= | |
14 | g.73198053G>T | CA7256824 | PSEN1 | c.780G>T (p.Pro260=) c.792G>T (p.Pro264=) n.1542G>T n.1218G>T c.672G>T (p.Pro224=) c.*736G>T (n.*736G>T) n.1046G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1048G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.769+5189G>T (n.769+5189G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.757+5189G>T (n.757+5189G>T) c.543G>T (p.Pro181=) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.819G>T (p.Pro273=) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1190G>T n.2503G>T n.1791G>T n.1043G>T n.1045G>T n.927G>T n.1049G>T c.516G>T (p.Pro172=) n.344G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73198054A>C | CA390301945 | PSEN1 | c.781A>C (p.Lys261Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1543A>C n.1219A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) n.1047A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1049A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.769+5190A>C (n.769+5190A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.757+5190A>C (n.757+5190A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) n.1191A>C n.2504A>C n.1792A>C n.1044A>C n.1046A>C n.928A>C n.1050A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) n.345A>C | |
14 | g.73198054A>G | CA390301946 | PSEN1 | c.781A>G (p.Lys261Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1543A>G n.1219A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) n.1047A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1049A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.769+5190A>G (n.769+5190A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.757+5190A>G (n.757+5190A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1191A>G n.2504A>G n.1792A>G n.1044A>G n.1046A>G n.928A>G n.1050A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) n.345A>G | |
14 | g.73198054A>T | CA390301947 | PSEN1 | c.781A>T (p.Lys261Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1543A>T n.1219A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) n.1047A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1049A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.769+5190A>T (n.769+5190A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.757+5190A>T (n.757+5190A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) n.1191A>T n.2504A>T n.1792A>T n.1044A>T n.1046A>T n.928A>T n.1050A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) n.345A>T | |
14 | g.73198055A>C | CA390301948 | PSEN1 | c.782A>C (p.Lys261Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1544A>C n.1220A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1048A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1050A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.769+5191A>C (n.769+5191A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.757+5191A>C (n.757+5191A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1192A>C n.2505A>C n.1793A>C n.1045A>C n.1047A>C n.929A>C n.1051A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) n.346A>C | |
14 | g.73198055A>G | CA390301949 | PSEN1 | c.782A>G (p.Lys261Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1544A>G n.1220A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1048A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1050A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.769+5191A>G (n.769+5191A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.757+5191A>G (n.757+5191A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1192A>G n.2505A>G n.1793A>G n.1045A>G n.1047A>G n.929A>G n.1051A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) n.346A>G | |
14 | g.73198055A>T | CA390301950 | PSEN1 | c.782A>T (p.Lys261Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.1544A>T n.1220A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1048A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1050A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.769+5191A>T (n.769+5191A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.757+5191A>T (n.757+5191A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1192A>T n.2505A>T n.1793A>T n.1045A>T n.1047A>T n.929A>T n.1051A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) n.346A>T | |
14 | g.73198056A= | CA2146480471 | PSEN1 | c.783A= (p.Lys261=) c.795A= (p.Lys265=) n.1545A= n.1221A= c.675A= (p.Lys225=) c.*739A= (n.*739A=) n.1049A= c.*1007A= (n.*1007A=) n.1051A= c.*457A= (n.*457A=) c.*353A= (n.*353A=) c.769+5192A= (n.769+5192A=) c.*884A= (n.*884A=) c.757+5192A= (n.757+5192A=) c.546A= (p.Lys182=) c.*734A= (n.*734A=) c.*575A= (n.*575A=) c.*235A= (n.*235A=) c.822A= (p.Lys274=) c.*263A= (n.*263A=) n.1193A= n.2506A= n.1794A= n.1046A= n.1048A= n.930A= n.1052A= c.519A= (p.Lys173=) n.347A= | |
14 | g.73198056A>C | CA390301951 | PSEN1 | c.783A>C (p.Lys261Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) n.1545A>C n.1221A>C c.675A>C (p.Lys225Asn) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1049A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1051A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.769+5192A>C (n.769+5192A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.757+5192A>C (n.757+5192A>C) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1193A>C n.2506A>C n.1794A>C n.1046A>C n.1048A>C n.930A>C n.1052A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) n.347A>C | |
14 | g.73198056A>G | CA487096667 | PSEN1 | c.783A>G (p.Lys261=) c.795A>G (p.Lys265=) n.1545A>G n.1221A>G c.675A>G (p.Lys225=) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1049A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.1051A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.769+5192A>G (n.769+5192A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.757+5192A>G (n.757+5192A>G) c.546A>G (p.Lys182=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1193A>G n.2506A>G n.1794A>G n.1046A>G n.1048A>G n.930A>G n.1052A>G c.519A>G (p.Lys173=) n.347A>G | dbSNP |
14 | g.73198056A>T | CA390301952 | PSEN1 | c.783A>T (p.Lys261Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) n.1545A>T n.1221A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1049A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1051A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.769+5192A>T (n.769+5192A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.757+5192A>T (n.757+5192A>T) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1193A>T n.2506A>T n.1794A>T n.1046A>T n.1048A>T n.930A>T n.1052A>T c.519A>T (p.Lys173Asn) n.347A>T | |
14 | g.73198057G>A | CA127839 | PSEN1 | c.784G>A (p.Gly262Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.1546G>A n.1222G>A c.676G>A (p.Gly226Ser) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1050G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1052G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.769+5193G>A (n.769+5193G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.757+5193G>A (n.757+5193G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1194G>A n.2507G>A n.1795G>A n.1047G>A n.1049G>A n.931G>A n.1053G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) n.348G>A | ClinVar dbSNP |
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14 | g.73198057G>T | CA390301954 | PSEN1 | c.784G>T (p.Gly262Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) n.1546G>T n.1222G>T c.676G>T (p.Gly226Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1050G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1052G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.769+5193G>T (n.769+5193G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.757+5193G>T (n.757+5193G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1194G>T n.2507G>T n.1795G>T n.1047G>T n.1049G>T n.931G>T n.1053G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) n.348G>T | |
14 | g.73198058G>A | CA390301956 | PSEN1 | c.785G>A (p.Gly262Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) n.1547G>A n.1223G>A c.677G>A (p.Gly226Asp) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1051G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1053G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.769+5194G>A (n.769+5194G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.757+5194G>A (n.757+5194G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1195G>A n.2508G>A n.1796G>A n.1048G>A n.1050G>A n.932G>A n.1054G>A c.521G>A (p.Gly174Asp) n.349G>A | |
14 | g.73198058G>C | CA390301957 | PSEN1 | c.785G>C (p.Gly262Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1547G>C n.1223G>C c.677G>C (p.Gly226Ala) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1051G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1053G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.769+5194G>C (n.769+5194G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.757+5194G>C (n.757+5194G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1195G>C n.2508G>C n.1796G>C n.1048G>C n.1050G>C n.932G>C n.1054G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) n.349G>C | |
14 | g.73198058G= | CA2146480480 | PSEN1 | c.785G= (p.Gly262=) c.797G= (p.Gly266=) n.1547G= n.1223G= c.677G= (p.Gly226=) c.*741G= (n.*741G=) n.1051G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.1053G= c.*459G= (n.*459G=) c.*355G= (n.*355G=) c.769+5194G= (n.769+5194G=) c.*886G= (n.*886G=) c.757+5194G= (n.757+5194G=) c.548G= (p.Gly183=) c.*736G= (n.*736G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*237G= (n.*237G=) c.824G= (p.Gly275=) c.*265G= (n.*265G=) n.1195G= n.2508G= n.1796G= n.1048G= n.1050G= n.932G= n.1054G= c.521G= (p.Gly174=) n.349G= | |
14 | g.73198058G>T | CA390301955 | PSEN1 | c.785G>T (p.Gly262Val) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1547G>T n.1223G>T c.677G>T (p.Gly226Val) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1051G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1053G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.769+5194G>T (n.769+5194G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.757+5194G>T (n.757+5194G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1195G>T n.2508G>T n.1796G>T n.1048G>T n.1050G>T n.932G>T n.1054G>T c.521G>T (p.Gly174Val) n.349G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198059T>A | CA7256826 | PSEN1 | c.786T>A (p.Gly262=) c.798T>A (p.Gly266=) n.1548T>A n.1224T>A c.678T>A (p.Gly226=) c.*742T>A (n.*742T>A) n.1052T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.1054T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.769+5195T>A (n.769+5195T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.757+5195T>A (n.757+5195T>A) c.549T>A (p.Gly183=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.825T>A (p.Gly275=) c.*266T>A (n.*266T>A) n.1196T>A n.2509T>A n.1797T>A n.1049T>A n.1051T>A n.933T>A n.1055T>A c.522T>A (p.Gly174=) n.350T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198059T>C | CA487096670 | PSEN1 | c.786T>C (p.Gly262=) c.798T>C (p.Gly266=) n.1548T>C n.1224T>C c.678T>C (p.Gly226=) c.*742T>C (n.*742T>C) n.1052T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.1054T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.769+5195T>C (n.769+5195T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.757+5195T>C (n.757+5195T>C) c.549T>C (p.Gly183=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.825T>C (p.Gly275=) c.*266T>C (n.*266T>C) n.1196T>C n.2509T>C n.1797T>C n.1049T>C n.1051T>C n.933T>C n.1055T>C c.522T>C (p.Gly174=) n.350T>C | |
14 | g.73198059T>G | CA487096668 | PSEN1 | c.786T>G (p.Gly262=) c.798T>G (p.Gly266=) n.1548T>G n.1224T>G c.678T>G (p.Gly226=) c.*742T>G (n.*742T>G) n.1052T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.1054T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.769+5195T>G (n.769+5195T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.757+5195T>G (n.757+5195T>G) c.549T>G (p.Gly183=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.825T>G (p.Gly275=) c.*266T>G (n.*266T>G) n.1196T>G n.2509T>G n.1797T>G n.1049T>G n.1051T>G n.933T>G n.1055T>G c.522T>G (p.Gly174=) n.350T>G | dbSNP |
14 | g.73198059T= | CA2146480482 | PSEN1 | c.786T= (p.Gly262=) c.798T= (p.Gly266=) n.1548T= n.1224T= c.678T= (p.Gly226=) c.*742T= (n.*742T=) n.1052T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.1054T= c.*460T= (n.*460T=) c.*356T= (n.*356T=) c.769+5195T= (n.769+5195T=) c.*887T= (n.*887T=) c.757+5195T= (n.757+5195T=) c.549T= (p.Gly183=) c.*737T= (n.*737T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*238T= (n.*238T=) c.825T= (p.Gly275=) c.*266T= (n.*266T=) n.1196T= n.2509T= n.1797T= n.1049T= n.1051T= n.933T= n.1055T= c.522T= (p.Gly174=) n.350T= | |
14 | g.73198060C>A | CA390301958 | PSEN1 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) n.1549C>A n.1225C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1053C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.1055C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.769+5196C>A (n.769+5196C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.757+5196C>A (n.757+5196C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1197C>A n.2510C>A n.1798C>A n.1050C>A n.1052C>A n.934C>A n.1056C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.351C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198060C= | CA2146480491 | PSEN1 | c.787C= (p.Pro263=) c.799C= (p.Pro267=) n.1549C= n.1225C= c.679C= (p.Pro227=) c.*743C= (n.*743C=) n.1053C= c.*1011C= (n.*1011C=) n.1055C= c.*461C= (n.*461C=) c.*357C= (n.*357C=) c.769+5196C= (n.769+5196C=) c.*888C= (n.*888C=) c.757+5196C= (n.757+5196C=) c.550C= (p.Pro184=) c.*738C= (n.*738C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*239C= (n.*239C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*267C= (n.*267C=) n.1197C= n.2510C= n.1798C= n.1050C= n.1052C= n.934C= n.1056C= c.523C= (p.Pro175=) n.351C= | |
14 | g.73198060C>G | CA390301959 | PSEN1 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) n.1549C>G n.1225C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1053C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.1055C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.769+5196C>G (n.769+5196C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.757+5196C>G (n.757+5196C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1197C>G n.2510C>G n.1798C>G n.1050C>G n.1052C>G n.934C>G n.1056C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.351C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198060C>T | CA225118 | PSEN1 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) n.1549C>T n.1225C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1053C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.1055C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.769+5196C>T (n.769+5196C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.757+5196C>T (n.757+5196C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1197C>T n.2510C>T n.1798C>T n.1050C>T n.1052C>T n.934C>T n.1056C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.351C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.73198061C>A | CA390301960 | PSEN1 | c.788C>A (p.Pro263Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) n.1550C>A n.1226C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1054C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.1056C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.769+5197C>A (n.769+5197C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.757+5197C>A (n.757+5197C>A) c.551C>A (p.Pro184Gln) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1198C>A n.2511C>A n.1799C>A n.1051C>A n.1053C>A n.935C>A n.1057C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) n.352C>A | |
14 | g.73198061C= | CA2146480496 | PSEN1 | c.788C= (p.Pro263=) c.800C= (p.Pro267=) n.1550C= n.1226C= c.680C= (p.Pro227=) c.*744C= (n.*744C=) n.1054C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.1056C= c.*462C= (n.*462C=) c.*358C= (n.*358C=) c.769+5197C= (n.769+5197C=) c.*889C= (n.*889C=) c.757+5197C= (n.757+5197C=) c.551C= (p.Pro184=) c.*739C= (n.*739C=) c.*580C= (n.*580C=) c.*240C= (n.*240C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*268C= (n.*268C=) n.1198C= n.2511C= n.1799C= n.1051C= n.1053C= n.935C= n.1057C= c.524C= (p.Pro175=) n.352C= | |
14 | g.73198061C>G | CA390301961 | PSEN1 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) n.1550C>G n.1226C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1054C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.1056C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.769+5197C>G (n.769+5197C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.757+5197C>G (n.757+5197C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1198C>G n.2511C>G n.1799C>G n.1051C>G n.1053C>G n.935C>G n.1057C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) n.352C>G | |
14 | g.73198061C>T | CA225119 | PSEN1 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) n.1550C>T n.1226C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1054C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.1056C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.769+5197C>T (n.769+5197C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.757+5197C>T (n.757+5197C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1198C>T n.2511C>T n.1799C>T n.1051C>T n.1053C>T n.935C>T n.1057C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73198062A= | CA2146480501 | PSEN1 | c.789A= (p.Pro263=) c.801A= (p.Pro267=) n.1551A= n.1227A= c.681A= (p.Pro227=) c.*745A= (n.*745A=) n.1055A= c.*1013A= (n.*1013A=) n.1057A= c.*463A= (n.*463A=) c.*359A= (n.*359A=) c.769+5198A= (n.769+5198A=) c.*890A= (n.*890A=) c.757+5198A= (n.757+5198A=) c.552A= (p.Pro184=) c.*740A= (n.*740A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*241A= (n.*241A=) c.828A= (p.Pro276=) c.*269A= (n.*269A=) n.1199A= n.2512A= n.1800A= n.1052A= n.1054A= n.936A= n.1058A= c.525A= (p.Pro175=) n.353A= | |
14 | g.73198062A>C | CA487096674 | PSEN1 | c.789A>C (p.Pro263=) c.801A>C (p.Pro267=) n.1551A>C n.1227A>C c.681A>C (p.Pro227=) c.*745A>C (n.*745A>C) n.1055A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.1057A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.769+5198A>C (n.769+5198A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.757+5198A>C (n.757+5198A>C) c.552A>C (p.Pro184=) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.828A>C (p.Pro276=) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1199A>C n.2512A>C n.1800A>C n.1052A>C n.1054A>C n.936A>C n.1058A>C c.525A>C (p.Pro175=) n.353A>C | gnomAD v4 |
14 | g.73198062A>G | CA7256827 | PSEN1 | c.789A>G (p.Pro263=) c.801A>G (p.Pro267=) n.1551A>G n.1227A>G c.681A>G (p.Pro227=) c.*745A>G (n.*745A>G) n.1055A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.1057A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.769+5198A>G (n.769+5198A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.757+5198A>G (n.757+5198A>G) c.552A>G (p.Pro184=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.828A>G (p.Pro276=) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1199A>G n.2512A>G n.1800A>G n.1052A>G n.1054A>G n.936A>G n.1058A>G c.525A>G (p.Pro175=) n.353A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73198062A>T | CA487096673 | PSEN1 | c.789A>T (p.Pro263=) c.801A>T (p.Pro267=) n.1551A>T n.1227A>T c.681A>T (p.Pro227=) c.*745A>T (n.*745A>T) n.1055A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.1057A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.769+5198A>T (n.769+5198A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.757+5198A>T (n.757+5198A>T) c.552A>T (p.Pro184=) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.828A>T (p.Pro276=) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1199A>T n.2512A>T n.1800A>T n.1052A>T n.1054A>T n.936A>T n.1058A>T c.525A>T (p.Pro175=) n.353A>T | |
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