Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.303del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*432-14T>C (n.*432-14T>C)
c.*328-14T>C (n.*328-14T>C)
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c.*859-14T>C (n.*859-14T>C)
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c.521-14T>C (n.521-14T>C)
c.*709-14T>C (n.*709-14T>C)
c.*550-14T>C (n.*550-14T>C)
c.*210-14T>C (n.*210-14T>C)
c.783T>C (p.Val261=)
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n.1168-14T>C
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n.308T>C
 gnomAD v4
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n.1507T>C
n.1196-13T>C
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c.*714-13T>C (n.*714-13T>C)
n.1024-13T>C
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n.1026-13T>C
c.*432-13T>C (n.*432-13T>C)
c.*328-13T>C (n.*328-13T>C)
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c.*859-13T>C (n.*859-13T>C)
c.757+5154T>C (n.757+5154T>C)
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n.1023-13T>C
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n.309T>C
 gnomAD v4
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n.1026-12T>C
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n.310T>C
 gnomAD v4
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n.1027-11T>A
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n.311T>A
 gnomAD v4
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n.1026-11T>C
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n.1027-11T>C
c.494-11T>C (n.494-11T>C)
n.311T>C
 gnomAD v4
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n.1510del
n.1196-10del
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n.1168-10del
n.2481-10del
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n.1021-10del
n.1023-10del
n.905-10del
n.1027-10del
c.494-10del (n.494-10del)
n.312del
14g.73198021C>ACA2625559174PSEN1c.758-10C>A (n.758-10C>A)
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n.1024-10C>A
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n.1026-10C>A
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n.1168-10C>A
n.2481-10C>A
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n.905-10C>A
n.1027-10C>A
c.494-10C>A (n.494-10C>A)
n.312C>A
 gnomAD v4
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n.313T>C
 gnomAD v4
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c.770-5del (n.770-5del)
n.1515del
n.1196-5del
c.650-5del (n.650-5del)
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n.1024-5del
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n.1026-5del
c.*432-5del (n.*432-5del)
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n.1168-5del
n.2481-5del
n.1769-5del
n.1021-5del
n.1023-5del
n.905-5del
n.1027-5del
c.494-5del (n.494-5del)
n.317del
 gnomAD v4
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n.314T>C
 gnomAD v4
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c.494-7T>C (n.494-7T>C)
n.315T>C
 gnomAD v4
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n.316T>C
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14g.73198026T>CCA2625559179PSEN1c.758-5T>C (n.758-5T>C)
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c.792T>C (p.Phe264=)
c.*238-5T>C (n.*238-5T>C)
n.1168-5T>C
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n.323T>C
 dbSNP
14g.73198032T>GCA390301907PSEN1c.759T>G (p.Asp253Glu)
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n.324T>C
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n.1170T>G
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n.1029T>G
c.496T>G (p.Leu166Val)
n.324T>G
14g.73198034T>ACA390301912PSEN1c.761T>A (p.Leu254Ter)
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n.1523T>C
n.1199T>C
c.653T>C (p.Leu218Ser)
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c.497T>C (p.Leu166Ser)
n.325T>C
14g.73198034T>GCA390301911PSEN1c.761T>G (p.Leu254Ter)
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c.800T>G (p.Leu267Ter)
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14g.73198035A>CCA390301913PSEN1c.762A>C (p.Leu254Phe)
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c.769+5171A>C (n.769+5171A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.757+5171A>C (n.757+5171A>C)
c.525A>C (p.Leu175Phe)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
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n.326A>C
14g.73198035A>GCA7256819PSEN1c.762A>G (p.Leu254=)
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c.525A>G (p.Leu175=)
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c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.801A>G (p.Leu267=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.1172A>G
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n.1025A>G
n.1027A>G
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c.498A>G (p.Leu166=)
n.326A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198035A>TCA390301914PSEN1c.762A>T (p.Leu254Phe)
c.774A>T (p.Leu258Phe)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2490C>T
n.1778C>T
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n.1036C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.332T>C
14g.73198041T>GCA487096658PSEN1c.768T>G (p.Ala256=)
c.780T>G (p.Ala260=)
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n.333G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73198042G>CCA390301926PSEN1c.769G>C (p.Val257Leu)
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c.532G>C (p.Val178Leu)
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n.333G>C
 dbSNP
14g.73198042G=CA2146480421PSEN1c.769G= (p.Val257=)
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n.333G=
14g.73198042G>TCA225111PSEN1c.769G>T (p.Val257Phe)
c.781G>T (p.Val261Phe)
n.1531G>T
n.1207G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1035G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1037G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.769+5178G>T (n.769+5178G>T)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.757+5178G>T (n.757+5178G>T)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.1179G>T
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n.1032G>T
n.1034G>T
n.916G>T
n.1038G>T
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n.333G>T
 ClinVar dbSNP
14g.73198042dupCA645595788PSEN1c.769dup (p.Val257GlyfsTer13)
c.781dup (p.Val261GlyfsTer13)
n.1531dup
n.1207dup
c.661dup (p.Val221GlyfsTer13)
c.*725dup (n.*725dup)
n.1035dup
c.*993dup (n.*993dup)
n.1037dup
c.*443dup (n.*443dup)
c.*339dup (n.*339dup)
c.769+5178dup (n.769+5178dup)
c.*870dup (n.*870dup)
c.757+5178dup (n.757+5178dup)
c.532dup (p.Val178GlyfsTer13)
c.*720dup (n.*720dup)
c.*561dup (n.*561dup)
c.*221dup (n.*221dup)
c.808dup (p.Val270GlyfsTer13)
c.*249dup (n.*249dup)
n.1179dup
n.2492dup
n.1780dup
n.1032dup
n.1034dup
n.916dup
n.1038dup
c.505dup (p.Val169GlyfsTer13)
n.333dup
 COSMIC
14g.73198042_73198043insGGTTTTCA262613109PSEN1c.769_770insGGTTTT (p.Val257delinsGlyPhePhe)
c.781_782insGGTTTT (p.Val261delinsGlyPhePhe)
n.1531_1532insGGTTTT
n.1207_1208insGGTTTT
c.661_662insGGTTTT (p.Val221delinsGlyPhePhe)
c.*725_*726insGGTTTT (n.*725_*726insGGTTTT)
n.1035_1036insGGTTTT
c.*993_*994insGGTTTT (n.*993_*994insGGTTTT)
n.1037_1038insGGTTTT
c.*443_*444insGGTTTT (n.*443_*444insGGTTTT)
c.*339_*340insGGTTTT (n.*339_*340insGGTTTT)
c.769+5178_769+5179insGGTTTT (n.769+5178_769+5179insGGTTTT)
c.*870_*871insGGTTTT (n.*870_*871insGGTTTT)
c.757+5178_757+5179insGGTTTT (n.757+5178_757+5179insGGTTTT)
c.532_533insGGTTTT (p.Val178delinsGlyPhePhe)
c.*720_*721insGGTTTT (n.*720_*721insGGTTTT)
c.*561_*562insGGTTTT (n.*561_*562insGGTTTT)
c.*221_*222insGGTTTT (n.*221_*222insGGTTTT)
c.808_809insGGTTTT (p.Val270delinsGlyPhePhe)
c.*249_*250insGGTTTT (n.*249_*250insGGTTTT)
n.1179_1180insGGTTTT
n.2492_2493insGGTTTT
n.1780_1781insGGTTTT
n.1032_1033insGGTTTT
n.1034_1035insGGTTTT
n.916_917insGGTTTT
n.1038_1039insGGTTTT
c.505_506insGGTTTT (p.Val169delinsGlyPhePhe)
n.333_334insGGTTTT
 dbSNP
14g.73198043T>ACA390301927PSEN1c.770T>A (p.Val257Asp)
c.782T>A (p.Val261Asp)
n.1532T>A
n.1208T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1036T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.1038T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.769+5179T>A (n.769+5179T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
c.757+5179T>A (n.757+5179T>A)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.1180T>A
n.2493T>A
n.1781T>A
n.1033T>A
n.1035T>A
n.917T>A
n.1039T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.334T>A
14g.73198043T>CCA390301928PSEN1c.770T>C (p.Val257Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1532T>C
n.1208T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1036T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1038T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.769+5179T>C (n.769+5179T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
c.757+5179T>C (n.757+5179T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1180T>C
n.2493T>C
n.1781T>C
n.1033T>C
n.1035T>C
n.917T>C
n.1039T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.334T>C
 ClinVar dbSNP
14g.73198043T>GCA200044PSEN1c.770T>G (p.Val257Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1532T>G
n.1208T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.1036T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1038T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.769+5179T>G (n.769+5179T>G)
c.*871T>G (n.*871T>G)
c.757+5179T>G (n.757+5179T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.1180T>G
n.2493T>G
n.1781T>G
n.1033T>G
n.1035T>G
n.917T>G
n.1039T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.334T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198043T=CA2146480429PSEN1c.770T= (p.Val257=)
c.782T= (p.Val261=)
n.1532T=
n.1208T=
c.662T= (p.Val221=)
c.*726T= (n.*726T=)
n.1036T=
c.*994T= (n.*994T=)
n.1038T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.769+5179T= (n.769+5179T=)
c.*871T= (n.*871T=)
c.757+5179T= (n.757+5179T=)
c.533T= (p.Val178=)
c.*721T= (n.*721T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.809T= (p.Val270=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.1180T=
n.2493T=
n.1781T=
n.1033T=
n.1035T=
n.917T=
n.1039T=
c.506T= (p.Val169=)
n.334T=
14g.73198046delCA2575570945PSEN1c.773del (p.Leu258CysfsTer?)
c.785del (p.Leu262CysfsTer?)
n.1535del
n.1211del
c.665del (p.Leu222CysfsTer?)
c.*729del (n.*729del)
n.1039del
c.*997del (n.*997del)
n.1041del
c.*447del (n.*447del)
c.*343del (n.*343del)
c.769+5182del (n.769+5182del)
c.*874del (n.*874del)
c.757+5182del (n.757+5182del)
c.536del (p.Leu179CysfsTer?)
c.*724del (n.*724del)
c.*565del (n.*565del)
c.*225del (n.*225del)
c.812del (p.Leu271CysfsTer?)
c.*253del (n.*253del)
n.1183del
n.2496del
n.1784del
n.1036del
n.1038del
n.920del
n.1042del
c.509del (p.Leu170CysfsTer?)
n.337del
 gnomAD v4
14g.73198043_73198044insGCA487096661PSEN1c.770_771insG (p.Leu258PhefsTer12)
c.782_783insG (p.Leu262PhefsTer12)
n.1532_1533insG
n.1208_1209insG
c.662_663insG (p.Leu222PhefsTer12)
c.*726_*727insG (n.*726_*727insG)
n.1036_1037insG
c.*994_*995insG (n.*994_*995insG)
n.1038_1039insG
c.*444_*445insG (n.*444_*445insG)
c.*340_*341insG (n.*340_*341insG)
c.769+5179_769+5180insG (n.769+5179_769+5180insG)
c.*871_*872insG (n.*871_*872insG)
c.757+5179_757+5180insG (n.757+5179_757+5180insG)
c.533_534insG (p.Leu179PhefsTer12)
c.*721_*722insG (n.*721_*722insG)
c.*562_*563insG (n.*562_*563insG)
c.*222_*223insG (n.*222_*223insG)
c.809_810insG (p.Leu271PhefsTer12)
c.*250_*251insG (n.*250_*251insG)
n.1180_1181insG
n.2493_2494insG
n.1781_1782insG
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n.1035_1036insG
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n.334_335insG
14g.73198044T>ACA487096660PSEN1c.771T>A (p.Val257=)
c.783T>A (p.Val261=)
n.1533T>A
n.1209T>A
c.663T>A (p.Val221=)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1037T>A
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.1039T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.769+5180T>A (n.769+5180T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.757+5180T>A (n.757+5180T>A)
c.534T>A (p.Val178=)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.810T>A (p.Val270=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.1181T>A
n.2494T>A
n.1782T>A
n.1034T>A
n.1036T>A
n.918T>A
n.1040T>A
c.507T>A (p.Val169=)
n.335T>A
14g.73198044T>CCA487096659PSEN1c.771T>C (p.Val257=)
c.783T>C (p.Val261=)
n.1533T>C
n.1209T>C
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c.*872T>C (n.*872T>C)
c.757+5180T>C (n.757+5180T>C)
c.534T>C (p.Val178=)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.810T>C (p.Val270=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.1181T>C
n.2494T>C
n.1782T>C
n.1034T>C
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n.918T>C
n.1040T>C
c.507T>C (p.Val169=)
n.335T>C
14g.73198044T>GCA7256821PSEN1c.771T>G (p.Val257=)
c.783T>G (p.Val261=)
n.1533T>G
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n.1037T>G
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n.1039T>G
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c.757+5180T>G (n.757+5180T>G)
c.534T>G (p.Val178=)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.810T>G (p.Val270=)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.1181T>G
n.2494T>G
n.1782T>G
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n.1036T>G
n.918T>G
n.1040T>G
c.507T>G (p.Val169=)
n.335T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198044T=CA2146480434PSEN1c.771T= (p.Val257=)
c.783T= (p.Val261=)
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n.1209T=
c.663T= (p.Val221=)
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n.1037T=
c.*995T= (n.*995T=)
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c.*445T= (n.*445T=)
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c.*223T= (n.*223T=)
c.810T= (p.Val270=)
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n.2494T=
n.1782T=
n.1034T=
n.1036T=
n.918T=
n.1040T=
c.507T= (p.Val169=)
n.335T=
14g.73198045T>ACA390301929PSEN1c.772T>A (p.Leu258Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
n.1534T>A
n.1210T>A
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c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1038T>A
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n.1040T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
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c.*873T>A (n.*873T>A)
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c.535T>A (p.Leu179Met)
c.*723T>A (n.*723T>A)
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c.*224T>A (n.*224T>A)
c.811T>A (p.Leu271Met)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1182T>A
n.2495T>A
n.1783T>A
n.1035T>A
n.1037T>A
n.919T>A
n.1041T>A
c.508T>A (p.Leu170Met)
n.336T>A
14g.73198045T>CCA487096662PSEN1c.772T>C (p.Leu258=)
c.784T>C (p.Leu262=)
n.1534T>C
n.1210T>C
c.664T>C (p.Leu222=)
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n.1038T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.1040T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
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c.769+5181T>C (n.769+5181T>C)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.757+5181T>C (n.757+5181T>C)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.811T>C (p.Leu271=)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1182T>C
n.2495T>C
n.1783T>C
n.1035T>C
n.1037T>C
n.919T>C
n.1041T>C
c.508T>C (p.Leu170=)
n.336T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198045T>GCA390301930PSEN1c.772T>G (p.Leu258Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
n.1534T>G
n.1210T>G
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1038T>G
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n.1040T>G
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c.*873T>G (n.*873T>G)
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c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
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c.*252T>G (n.*252T>G)
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n.2495T>G
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n.1035T>G
n.1037T>G
n.919T>G
n.1041T>G
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n.336T>G
 gnomAD v4
14g.73198045T=CA2146480438PSEN1c.772T= (p.Leu258=)
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n.1210T=
c.664T= (p.Leu222=)
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c.*446T= (n.*446T=)
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c.*723T= (n.*723T=)
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c.*224T= (n.*224T=)
c.811T= (p.Leu271=)
c.*252T= (n.*252T=)
n.1182T=
n.2495T=
n.1783T=
n.1035T=
n.1037T=
n.919T=
n.1041T=
c.508T= (p.Leu170=)
n.336T=
14g.73198046T>ACA390301931PSEN1c.773T>A (p.Leu258Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
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c.665T>A (p.Leu222Ter)
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n.1039T>A
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c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.769+5182T>A (n.769+5182T>A)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.757+5182T>A (n.757+5182T>A)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.812T>A (p.Leu271Ter)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1183T>A
n.2496T>A
n.1784T>A
n.1036T>A
n.1038T>A
n.920T>A
n.1042T>A
c.509T>A (p.Leu170Ter)
n.337T>A
14g.73198046T>CCA390301932PSEN1c.773T>C (p.Leu258Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
n.1535T>C
n.1211T>C
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c.*729T>C (n.*729T>C)
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c.*997T>C (n.*997T>C)
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c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.769+5182T>C (n.769+5182T>C)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.757+5182T>C (n.757+5182T>C)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.*724T>C (n.*724T>C)
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n.1183T>C
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n.1042T>C
c.509T>C (p.Leu170Ser)
n.337T>C
14g.73198046T>GCA390301933PSEN1c.773T>G (p.Leu258Trp)
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c.*724T>G (n.*724T>G)
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c.509T>G (p.Leu170Trp)
n.337T>G
14g.73198047G>ACA7256823PSEN1c.774G>A (p.Leu258=)
c.786G>A (p.Leu262=)
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c.*875G>A (n.*875G>A)
c.757+5183G>A (n.757+5183G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.1184G>A
n.2497G>A
n.1785G>A
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n.1039G>A
n.921G>A
n.1043G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
n.338G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198047G>CCA225113PSEN1c.774G>C (p.Leu258Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
n.1536G>C
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n.1042G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.769+5183G>C (n.769+5183G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.757+5183G>C (n.757+5183G>C)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.813G>C (p.Leu271Phe)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.1184G>C
n.2497G>C
n.1785G>C
n.1037G>C
n.1039G>C
n.921G>C
n.1043G>C
c.510G>C (p.Leu170Phe)
n.338G>C
 ClinVar dbSNP
14g.73198047G=CA2146480443PSEN1c.774G= (p.Leu258=)
c.786G= (p.Leu262=)
n.1536G=
n.1212G=
c.666G= (p.Leu222=)
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n.1040G=
c.*998G= (n.*998G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.73198052C>ACA390301943PSEN1c.779C>A (p.Pro260Gln)
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n.1042C>A
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n.926C>A
n.1048C>A
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n.343C>A
 gnomAD v4
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n.1217C=
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c.*1003C= (n.*1003C=)
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c.*453C= (n.*453C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.769+5188C= (n.769+5188C=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.757+5188C= (n.757+5188C=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.*571C= (n.*571C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.*259C= (n.*259C=)
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n.2502C=
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n.1042C=
n.1044C=
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c.757+5188C>G (n.757+5188C>G)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.*730C>G (n.*730C>G)
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c.*231C>G (n.*231C>G)
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n.1790C>G
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n.343C>G
 gnomAD v4
14g.73198052C>TCA225117PSEN1c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
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n.1217C>T
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c.*349C>T (n.*349C>T)
c.769+5188C>T (n.769+5188C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.757+5188C>T (n.757+5188C>T)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.1189C>T
n.2502C>T
n.1790C>T
n.1042C>T
n.1044C>T
n.926C>T
n.1048C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.343C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198053G>ACA7256825PSEN1c.780G>A (p.Pro260=)
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c.*881G>A (n.*881G>A)
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c.543G>A (p.Pro181=)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
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n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198053G>CCA487096664PSEN1c.780G>C (p.Pro260=)
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c.*881G>C (n.*881G>C)
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c.543G>C (p.Pro181=)
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c.516G>C (p.Pro172=)
n.344G>C
14g.73198053G=CA2146480466PSEN1c.780G= (p.Pro260=)
c.792G= (p.Pro264=)
n.1542G=
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c.672G= (p.Pro224=)
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c.*731G= (n.*731G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.819G= (p.Pro273=)
c.*260G= (n.*260G=)
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n.2503G=
n.1791G=
n.1043G=
n.1045G=
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n.1049G=
c.516G= (p.Pro172=)
n.344G=
14g.73198053G>TCA7256824PSEN1c.780G>T (p.Pro260=)
c.792G>T (p.Pro264=)
n.1542G>T
n.1218G>T
c.672G>T (p.Pro224=)
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1046G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
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c.757+5189G>T (n.757+5189G>T)
c.543G>T (p.Pro181=)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.819G>T (p.Pro273=)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1190G>T
n.2503G>T
n.1791G>T
n.1043G>T
n.1045G>T
n.927G>T
n.1049G>T
c.516G>T (p.Pro172=)
n.344G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73198054A>CCA390301945PSEN1c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1543A>C
n.1219A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.1047A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.1049A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.769+5190A>C (n.769+5190A>C)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.757+5190A>C (n.757+5190A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.1191A>C
n.2504A>C
n.1792A>C
n.1044A>C
n.1046A>C
n.928A>C
n.1050A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.345A>C
14g.73198054A>GCA390301946PSEN1c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1543A>G
n.1219A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.1047A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.1049A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.769+5190A>G (n.769+5190A>G)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.757+5190A>G (n.757+5190A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1191A>G
n.2504A>G
n.1792A>G
n.1044A>G
n.1046A>G
n.928A>G
n.1050A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.345A>G
14g.73198054A>TCA390301947PSEN1c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1543A>T
n.1219A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.1047A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.1049A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.769+5190A>T (n.769+5190A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.757+5190A>T (n.757+5190A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.1191A>T
n.2504A>T
n.1792A>T
n.1044A>T
n.1046A>T
n.928A>T
n.1050A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.345A>T
14g.73198055A>CCA390301948PSEN1c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1544A>C
n.1220A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1048A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.1050A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.769+5191A>C (n.769+5191A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.757+5191A>C (n.757+5191A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1192A>C
n.2505A>C
n.1793A>C
n.1045A>C
n.1047A>C
n.929A>C
n.1051A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.346A>C
14g.73198055A>GCA390301949PSEN1c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1544A>G
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c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1048A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.1050A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.769+5191A>G (n.769+5191A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.757+5191A>G (n.757+5191A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1192A>G
n.2505A>G
n.1793A>G
n.1045A>G
n.1047A>G
n.929A>G
n.1051A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.346A>G
14g.73198055A>TCA390301950PSEN1c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
n.1544A>T
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c.*738A>T (n.*738A>T)
n.1048A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.1050A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.769+5191A>T (n.769+5191A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.757+5191A>T (n.757+5191A>T)
c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.1192A>T
n.2505A>T
n.1793A>T
n.1045A>T
n.1047A>T
n.929A>T
n.1051A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
n.346A>T
14g.73198056A=CA2146480471PSEN1c.783A= (p.Lys261=)
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c.*457A= (n.*457A=)
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c.*884A= (n.*884A=)
c.757+5192A= (n.757+5192A=)
c.546A= (p.Lys182=)
c.*734A= (n.*734A=)
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c.*235A= (n.*235A=)
c.822A= (p.Lys274=)
c.*263A= (n.*263A=)
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n.1052A=
c.519A= (p.Lys173=)
n.347A=
14g.73198056A>CCA390301951PSEN1c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
n.1545A>C
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c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1049A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1051A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.769+5192A>C (n.769+5192A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.757+5192A>C (n.757+5192A>C)
c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.1193A>C
n.2506A>C
n.1794A>C
n.1046A>C
n.1048A>C
n.930A>C
n.1052A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
n.347A>C
14g.73198056A>GCA487096667PSEN1c.783A>G (p.Lys261=)
c.795A>G (p.Lys265=)
n.1545A>G
n.1221A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1049A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1051A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.769+5192A>G (n.769+5192A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.757+5192A>G (n.757+5192A>G)
c.546A>G (p.Lys182=)
c.*734A>G (n.*734A>G)
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c.*235A>G (n.*235A>G)
c.822A>G (p.Lys274=)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.1193A>G
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n.1052A>G
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n.347A>G
 dbSNP
14g.73198056A>TCA390301952PSEN1c.783A>T (p.Lys261Asn)
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n.930A>T
n.1052A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
n.347A>T
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n.348G>A
 ClinVar dbSNP
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n.348G>T
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n.1195G>T
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c.521G>T (p.Gly174Val)
n.349G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73198059T>ACA7256826PSEN1c.786T>A (p.Gly262=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.350T>C
14g.73198059T>GCA487096668PSEN1c.786T>G (p.Gly262=)
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n.350T>G
 dbSNP
14g.73198059T=CA2146480482PSEN1c.786T= (p.Gly262=)
c.798T= (p.Gly266=)
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14g.73198060C>ACA390301958PSEN1c.787C>A (p.Pro263Thr)
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n.1056C>A
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n.351C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73198060C=CA2146480491PSEN1c.787C= (p.Pro263=)
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c.*888C= (n.*888C=)
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c.550C= (p.Pro184=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.1197C=
n.2510C=
n.1798C=
n.1050C=
n.1052C=
n.934C=
n.1056C=
c.523C= (p.Pro175=)
n.351C=
14g.73198060C>GCA390301959PSEN1c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
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c.757+5196C>G (n.757+5196C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.*267C>G (n.*267C>G)
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c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.351C>G
 ClinVar dbSNP
14g.73198060C>TCA225118PSEN1c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.1549C>T
n.1225C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.1053C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.1055C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.769+5196C>T (n.769+5196C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.757+5196C>T (n.757+5196C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1197C>T
n.2510C>T
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n.1050C>T
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n.934C>T
n.1056C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.351C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched