Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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14 | g.73197908T>C | CA2625559073 | PSEN1 | c.758-123T>C (n.758-123T>C) c.770-123T>C (n.770-123T>C) n.1397T>C n.1196-123T>C c.650-123T>C (n.650-123T>C) c.*714-123T>C (n.*714-123T>C) n.1024-123T>C c.*982-123T>C (n.*982-123T>C) n.1026-123T>C c.*432-123T>C (n.*432-123T>C) c.*328-123T>C (n.*328-123T>C) c.769+5044T>C (n.769+5044T>C) c.*859-123T>C (n.*859-123T>C) c.757+5044T>C (n.757+5044T>C) c.521-123T>C (n.521-123T>C) c.*709-123T>C (n.*709-123T>C) c.*550-123T>C (n.*550-123T>C) c.*210-123T>C (n.*210-123T>C) c.770-96T>C (n.770-96T>C) c.*238-123T>C (n.*238-123T>C) n.1168-123T>C n.2481-123T>C n.1769-123T>C n.1021-123T>C n.1023-123T>C n.905-123T>C n.1027-123T>C c.494-123T>C (n.494-123T>C) n.199T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.73197962C>A | CA2575570932 | PSEN1 | c.758-69C>A (n.758-69C>A) c.770-69C>A (n.770-69C>A) n.1451C>A n.1196-69C>A c.650-69C>A (n.650-69C>A) c.*714-69C>A (n.*714-69C>A) n.1024-69C>A c.*982-69C>A (n.*982-69C>A) n.1026-69C>A c.*432-69C>A (n.*432-69C>A) c.*328-69C>A (n.*328-69C>A) c.769+5098C>A (n.769+5098C>A) c.*859-69C>A (n.*859-69C>A) c.757+5098C>A (n.757+5098C>A) c.521-69C>A (n.521-69C>A) c.*709-69C>A (n.*709-69C>A) c.*550-69C>A (n.*550-69C>A) c.*210-69C>A (n.*210-69C>A) c.770-42C>A (n.770-42C>A) c.*238-69C>A (n.*238-69C>A) n.1168-69C>A n.2481-69C>A n.1769-69C>A n.1021-69C>A n.1023-69C>A n.905-69C>A n.1027-69C>A c.494-69C>A (n.494-69C>A) n.253C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73197967C>A | CA2625559116 | PSEN1 | c.758-64C>A (n.758-64C>A) c.770-64C>A (n.770-64C>A) n.1456C>A n.1196-64C>A c.650-64C>A (n.650-64C>A) c.*714-64C>A (n.*714-64C>A) n.1024-64C>A c.*982-64C>A (n.*982-64C>A) n.1026-64C>A c.*432-64C>A (n.*432-64C>A) c.*328-64C>A (n.*328-64C>A) c.769+5103C>A (n.769+5103C>A) c.*859-64C>A (n.*859-64C>A) c.757+5103C>A (n.757+5103C>A) c.521-64C>A (n.521-64C>A) c.*709-64C>A (n.*709-64C>A) c.*550-64C>A (n.*550-64C>A) c.*210-64C>A (n.*210-64C>A) c.770-37C>A (n.770-37C>A) c.*238-64C>A (n.*238-64C>A) n.1168-64C>A n.2481-64C>A n.1769-64C>A n.1021-64C>A n.1023-64C>A n.905-64C>A n.1027-64C>A c.494-64C>A (n.494-64C>A) n.258C>A | gnomAD v4 |
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14 | g.73197967C>T | CA262613040 | PSEN1 | c.758-64C>T (n.758-64C>T) c.770-64C>T (n.770-64C>T) n.1456C>T n.1196-64C>T c.650-64C>T (n.650-64C>T) c.*714-64C>T (n.*714-64C>T) n.1024-64C>T c.*982-64C>T (n.*982-64C>T) n.1026-64C>T c.*432-64C>T (n.*432-64C>T) c.*328-64C>T (n.*328-64C>T) c.769+5103C>T (n.769+5103C>T) c.*859-64C>T (n.*859-64C>T) c.757+5103C>T (n.757+5103C>T) c.521-64C>T (n.521-64C>T) c.*709-64C>T (n.*709-64C>T) c.*550-64C>T (n.*550-64C>T) c.*210-64C>T (n.*210-64C>T) c.770-37C>T (n.770-37C>T) c.*238-64C>T (n.*238-64C>T) n.1168-64C>T n.2481-64C>T n.1769-64C>T n.1021-64C>T n.1023-64C>T n.905-64C>T n.1027-64C>T c.494-64C>T (n.494-64C>T) n.258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73197970C>T | CA2625559120 | PSEN1 | c.758-61C>T (n.758-61C>T) c.770-61C>T (n.770-61C>T) n.1459C>T n.1196-61C>T c.650-61C>T (n.650-61C>T) c.*714-61C>T (n.*714-61C>T) n.1024-61C>T c.*982-61C>T (n.*982-61C>T) n.1026-61C>T c.*432-61C>T (n.*432-61C>T) c.*328-61C>T (n.*328-61C>T) c.769+5106C>T (n.769+5106C>T) c.*859-61C>T (n.*859-61C>T) c.757+5106C>T (n.757+5106C>T) c.521-61C>T (n.521-61C>T) c.*709-61C>T (n.*709-61C>T) c.*550-61C>T (n.*550-61C>T) c.*210-61C>T (n.*210-61C>T) c.770-34C>T (n.770-34C>T) c.*238-61C>T (n.*238-61C>T) n.1168-61C>T n.2481-61C>T n.1769-61C>T n.1021-61C>T n.1023-61C>T n.905-61C>T n.1027-61C>T c.494-61C>T (n.494-61C>T) n.261C>T | gnomAD v4 |
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