UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73197865_73197870del | CA2625558988 | PSEN1 | c.758-166_758-161del (n.758-166_758-161del) c.770-166_770-161del (n.770-166_770-161del) n.1354_1359del n.1196-166_1196-161del c.650-166_650-161del (n.650-166_650-161del) c.*714-166_*714-161del (n.*714-166_*714-161del) n.1024-166_1024-161del c.*982-166_*982-161del (n.*982-166_*982-161del) n.1026-166_1026-161del c.*432-166_*432-161del (n.*432-166_*432-161del) c.*328-166_*328-161del (n.*328-166_*328-161del) c.769+5001_769+5006del (n.769+5001_769+5006del) c.*859-166_*859-161del (n.*859-166_*859-161del) c.757+5001_757+5006del (n.757+5001_757+5006del) c.521-166_521-161del (n.521-166_521-161del) c.*709-166_*709-161del (n.*709-166_*709-161del) c.*550-166_*550-161del (n.*550-166_*550-161del) c.*210-166_*210-161del (n.*210-166_*210-161del) c.770-139_770-134del (n.770-139_770-134del) c.*238-166_*238-161del (n.*238-166_*238-161del) n.1168-166_1168-161del n.2481-166_2481-161del n.1769-166_1769-161del n.1021-166_1021-161del n.1023-166_1023-161del n.905-166_905-161del n.1027-166_1027-161del c.494-166_494-161del (n.494-166_494-161del) n.156_161del | gnomAD v4 |
| 14 | g.73197868A= | CA2146480289 | PSEN1 | c.758-163A= (n.758-163A=) c.770-163A= (n.770-163A=) n.1357A= n.1196-163A= c.650-163A= (n.650-163A=) c.*714-163A= (n.*714-163A=) n.1024-163A= c.*982-163A= (n.*982-163A=) n.1026-163A= c.*432-163A= (n.*432-163A=) c.*328-163A= (n.*328-163A=) c.769+5004A= (n.769+5004A=) c.*859-163A= (n.*859-163A=) c.757+5004A= (n.757+5004A=) c.521-163A= (n.521-163A=) c.*709-163A= (n.*709-163A=) c.*550-163A= (n.*550-163A=) c.*210-163A= (n.*210-163A=) c.770-136A= (n.770-136A=) c.*238-163A= (n.*238-163A=) n.1168-163A= n.2481-163A= n.1769-163A= n.1021-163A= n.1023-163A= n.905-163A= n.1027-163A= c.494-163A= (n.494-163A=) n.159A= | |
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| 14 | g.73197868A>G | CA708424832 | PSEN1 | c.758-163A>G (n.758-163A>G) c.770-163A>G (n.770-163A>G) n.1357A>G n.1196-163A>G c.650-163A>G (n.650-163A>G) c.*714-163A>G (n.*714-163A>G) n.1024-163A>G c.*982-163A>G (n.*982-163A>G) n.1026-163A>G c.*432-163A>G (n.*432-163A>G) c.*328-163A>G (n.*328-163A>G) c.769+5004A>G (n.769+5004A>G) c.*859-163A>G (n.*859-163A>G) c.757+5004A>G (n.757+5004A>G) c.521-163A>G (n.521-163A>G) c.*709-163A>G (n.*709-163A>G) c.*550-163A>G (n.*550-163A>G) c.*210-163A>G (n.*210-163A>G) c.770-136A>G (n.770-136A>G) c.*238-163A>G (n.*238-163A>G) n.1168-163A>G n.2481-163A>G n.1769-163A>G n.1021-163A>G n.1023-163A>G n.905-163A>G n.1027-163A>G c.494-163A>G (n.494-163A>G) n.159A>G | dbSNP |
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| 14 | g.73197926C>T | CA2146480324 | PSEN1 | c.758-105C>T (n.758-105C>T) c.770-105C>T (n.770-105C>T) n.1415C>T n.1196-105C>T c.650-105C>T (n.650-105C>T) c.*714-105C>T (n.*714-105C>T) n.1024-105C>T c.*982-105C>T (n.*982-105C>T) n.1026-105C>T c.*432-105C>T (n.*432-105C>T) c.*328-105C>T (n.*328-105C>T) c.769+5062C>T (n.769+5062C>T) c.*859-105C>T (n.*859-105C>T) c.757+5062C>T (n.757+5062C>T) c.521-105C>T (n.521-105C>T) c.*709-105C>T (n.*709-105C>T) c.*550-105C>T (n.*550-105C>T) c.*210-105C>T (n.*210-105C>T) c.770-78C>T (n.770-78C>T) c.*238-105C>T (n.*238-105C>T) n.1168-105C>T n.2481-105C>T n.1769-105C>T n.1021-105C>T n.1023-105C>T n.905-105C>T n.1027-105C>T c.494-105C>T (n.494-105C>T) n.217C>T | dbSNP |
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