Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1026+29T>G
c.493+29T>G (n.493+29T>G)
gnomAD v4
14g.73192894C>ACA2625558760PSEN1c.757+30C>A (n.757+30C>A)
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n.1022+30C>A
n.904+30C>A
n.1026+30C>A
c.493+30C>A (n.493+30C>A)
gnomAD v4
14g.73192894C=CA2146475519PSEN1c.757+30C= (n.757+30C=)
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14g.73192894C>TCA2146475520PSEN1c.757+30C>T (n.757+30C>T)
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n.1195+30C>T
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dbSNP
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14g.73192895A>GCA2575570907PSEN1c.757+31A>G (n.757+31A>G)
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14g.73192896C>ACA2575570908PSEN1c.757+32C>A (n.757+32C>A)
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n.1026+32C>A
c.493+32C>A (n.493+32C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1388_1391delinsGAAT
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14g.73192899_73192913delinsGAATGCCCCACTGGACA2146475526PSEN1c.757+35_757+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.757+35_757+49delinsGAATGCCCCACTGGA)
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n.1388_1402delinsGAATGCCCCACTGGA
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c.769+36_769+38del (n.769+36_769+38del)
n.1195+36_1195+38del
c.649+156_649+158del (n.649+156_649+158del)
c.*713+36_*713+38del (n.*713+36_*713+38del)
n.1023+36_1023+38del
c.*981+36_*981+38del (n.*981+36_*981+38del)
n.1025+36_1025+38del
c.*431+36_*431+38del (n.*431+36_*431+38del)
c.*327+36_*327+38del (n.*327+36_*327+38del)
c.*858+36_*858+38del (n.*858+36_*858+38del)
c.520+36_520+38del (n.520+36_520+38del)
c.*708+36_*708+38del (n.*708+36_*708+38del)
c.*549+36_*549+38del (n.*549+36_*549+38del)
c.*209+36_*209+38del (n.*209+36_*209+38del)
n.1389_1391del
c.*237+36_*237+38del (n.*237+36_*237+38del)
n.1167+36_1167+38del
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c.493+36_493+38del (n.493+36_493+38del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192900_73192913delCA2146475529PSEN1c.757+36_757+49del (n.757+36_757+49del)
c.769+36_769+49del (n.769+36_769+49del)
n.1195+36_1195+49del
c.649+156_649+169del (n.649+156_649+169del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.493+54T>A (n.493+54T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1026+58T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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14g.73192953A>GCA262609663PSEN1c.757+89A>G (n.757+89A>G)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched