Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73192876G>T | CA2625558752 | PSEN1 | c.757+12G>T (n.757+12G>T) c.769+12G>T (n.769+12G>T) n.1195+12G>T c.649+132G>T (n.649+132G>T) c.*713+12G>T (n.*713+12G>T) n.1023+12G>T c.*981+12G>T (n.*981+12G>T) n.1025+12G>T c.*431+12G>T (n.*431+12G>T) c.*327+12G>T (n.*327+12G>T) c.*858+12G>T (n.*858+12G>T) c.520+12G>T (n.520+12G>T) c.*708+12G>T (n.*708+12G>T) c.*549+12G>T (n.*549+12G>T) c.*209+12G>T (n.*209+12G>T) n.1365G>T c.*237+12G>T (n.*237+12G>T) n.1167+12G>T n.1028G>T n.2480+12G>T n.1768+12G>T n.1138G>T n.1020+12G>T n.1022+12G>T n.904+12G>T n.1026+12G>T c.493+12G>T (n.493+12G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73192878C>A | CA2625558754 | PSEN1 | c.757+14C>A (n.757+14C>A) c.769+14C>A (n.769+14C>A) n.1195+14C>A c.649+134C>A (n.649+134C>A) c.*713+14C>A (n.*713+14C>A) n.1023+14C>A c.*981+14C>A (n.*981+14C>A) n.1025+14C>A c.*431+14C>A (n.*431+14C>A) c.*327+14C>A (n.*327+14C>A) c.*858+14C>A (n.*858+14C>A) c.520+14C>A (n.520+14C>A) c.*708+14C>A (n.*708+14C>A) c.*549+14C>A (n.*549+14C>A) c.*209+14C>A (n.*209+14C>A) n.1367C>A c.*237+14C>A (n.*237+14C>A) n.1167+14C>A n.1030C>A n.2480+14C>A n.1768+14C>A n.1140C>A n.1020+14C>A n.1022+14C>A n.904+14C>A n.1026+14C>A c.493+14C>A (n.493+14C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192878C>T | CA2575570902 | PSEN1 | c.757+14C>T (n.757+14C>T) c.769+14C>T (n.769+14C>T) n.1195+14C>T c.649+134C>T (n.649+134C>T) c.*713+14C>T (n.*713+14C>T) n.1023+14C>T c.*981+14C>T (n.*981+14C>T) n.1025+14C>T c.*431+14C>T (n.*431+14C>T) c.*327+14C>T (n.*327+14C>T) c.*858+14C>T (n.*858+14C>T) c.520+14C>T (n.520+14C>T) c.*708+14C>T (n.*708+14C>T) c.*549+14C>T (n.*549+14C>T) c.*209+14C>T (n.*209+14C>T) n.1367C>T c.*237+14C>T (n.*237+14C>T) n.1167+14C>T n.1030C>T n.2480+14C>T n.1768+14C>T n.1140C>T n.1020+14C>T n.1022+14C>T n.904+14C>T n.1026+14C>T c.493+14C>T (n.493+14C>T) | |
14 | g.73192879T>A | CA2625558755 | PSEN1 | c.757+15T>A (n.757+15T>A) c.769+15T>A (n.769+15T>A) n.1195+15T>A c.649+135T>A (n.649+135T>A) c.*713+15T>A (n.*713+15T>A) n.1023+15T>A c.*981+15T>A (n.*981+15T>A) n.1025+15T>A c.*431+15T>A (n.*431+15T>A) c.*327+15T>A (n.*327+15T>A) c.*858+15T>A (n.*858+15T>A) c.520+15T>A (n.520+15T>A) c.*708+15T>A (n.*708+15T>A) c.*549+15T>A (n.*549+15T>A) c.*209+15T>A (n.*209+15T>A) n.1368T>A c.*237+15T>A (n.*237+15T>A) n.1167+15T>A n.1031T>A n.2480+15T>A n.1768+15T>A n.1141T>A n.1020+15T>A n.1022+15T>A n.904+15T>A n.1026+15T>A c.493+15T>A (n.493+15T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192880_73192882del | CA2575570903 | PSEN1 | c.757+16_757+18del (n.757+16_757+18del) c.769+16_769+18del (n.769+16_769+18del) n.1195+16_1195+18del c.649+136_649+138del (n.649+136_649+138del) c.*713+16_*713+18del (n.*713+16_*713+18del) n.1023+16_1023+18del c.*981+16_*981+18del (n.*981+16_*981+18del) n.1025+16_1025+18del c.*431+16_*431+18del (n.*431+16_*431+18del) c.*327+16_*327+18del (n.*327+16_*327+18del) c.*858+16_*858+18del (n.*858+16_*858+18del) c.520+16_520+18del (n.520+16_520+18del) c.*708+16_*708+18del (n.*708+16_*708+18del) c.*549+16_*549+18del (n.*549+16_*549+18del) c.*209+16_*209+18del (n.*209+16_*209+18del) n.1369_1371del c.*237+16_*237+18del (n.*237+16_*237+18del) n.1167+16_1167+18del n.1032_1034del n.2480+16_2480+18del n.1768+16_1768+18del n.1142_1144del n.1020+16_1020+18del n.1022+16_1022+18del n.904+16_904+18del n.1026+16_1026+18del c.493+16_493+18del (n.493+16_493+18del) | |
14 | g.73192881A>G | CA2575570904 | PSEN1 | c.757+17A>G (n.757+17A>G) c.769+17A>G (n.769+17A>G) n.1195+17A>G c.649+137A>G (n.649+137A>G) c.*713+17A>G (n.*713+17A>G) n.1023+17A>G c.*981+17A>G (n.*981+17A>G) n.1025+17A>G c.*431+17A>G (n.*431+17A>G) c.*327+17A>G (n.*327+17A>G) c.*858+17A>G (n.*858+17A>G) c.520+17A>G (n.520+17A>G) c.*708+17A>G (n.*708+17A>G) c.*549+17A>G (n.*549+17A>G) c.*209+17A>G (n.*209+17A>G) n.1370A>G c.*237+17A>G (n.*237+17A>G) n.1167+17A>G n.1033A>G n.2480+17A>G n.1768+17A>G n.1143A>G n.1020+17A>G n.1022+17A>G n.904+17A>G n.1026+17A>G c.493+17A>G (n.493+17A>G) | |
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14 | g.73192894C>T | CA2146475520 | PSEN1 | c.757+30C>T (n.757+30C>T) c.769+30C>T (n.769+30C>T) n.1195+30C>T c.649+150C>T (n.649+150C>T) c.*713+30C>T (n.*713+30C>T) n.1023+30C>T c.*981+30C>T (n.*981+30C>T) n.1025+30C>T c.*431+30C>T (n.*431+30C>T) c.*327+30C>T (n.*327+30C>T) c.*858+30C>T (n.*858+30C>T) c.520+30C>T (n.520+30C>T) c.*708+30C>T (n.*708+30C>T) c.*549+30C>T (n.*549+30C>T) c.*209+30C>T (n.*209+30C>T) n.1383C>T c.*237+30C>T (n.*237+30C>T) n.1167+30C>T n.1046C>T n.2480+30C>T n.1768+30C>T n.1156C>T n.1020+30C>T n.1022+30C>T n.904+30C>T n.1026+30C>T c.493+30C>T (n.493+30C>T) | dbSNP |
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14 | g.73192899G>T | CA2625558763 | PSEN1 | c.757+35G>T (n.757+35G>T) c.769+35G>T (n.769+35G>T) n.1195+35G>T c.649+155G>T (n.649+155G>T) c.*713+35G>T (n.*713+35G>T) n.1023+35G>T c.*981+35G>T (n.*981+35G>T) n.1025+35G>T c.*431+35G>T (n.*431+35G>T) c.*327+35G>T (n.*327+35G>T) c.*858+35G>T (n.*858+35G>T) c.520+35G>T (n.520+35G>T) c.*708+35G>T (n.*708+35G>T) c.*549+35G>T (n.*549+35G>T) c.*209+35G>T (n.*209+35G>T) n.1388G>T c.*237+35G>T (n.*237+35G>T) n.1167+35G>T n.1051G>T n.2480+35G>T n.1768+35G>T n.1161G>T n.1020+35G>T n.1022+35G>T n.904+35G>T n.1026+35G>T c.493+35G>T (n.493+35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192899_73192902delinsGAAT | CA2146475525 | PSEN1 | c.757+35_757+38delinsGAAT (n.757+35_757+38delinsGAAT) c.769+35_769+38delinsGAAT (n.769+35_769+38delinsGAAT) n.1195+35_1195+38delinsGAAT c.649+155_649+158delinsGAAT (n.649+155_649+158delinsGAAT) c.*713+35_*713+38delinsGAAT (n.*713+35_*713+38delinsGAAT) n.1023+35_1023+38delinsGAAT c.*981+35_*981+38delinsGAAT (n.*981+35_*981+38delinsGAAT) n.1025+35_1025+38delinsGAAT c.*431+35_*431+38delinsGAAT (n.*431+35_*431+38delinsGAAT) c.*327+35_*327+38delinsGAAT (n.*327+35_*327+38delinsGAAT) c.*858+35_*858+38delinsGAAT (n.*858+35_*858+38delinsGAAT) c.520+35_520+38delinsGAAT (n.520+35_520+38delinsGAAT) c.*708+35_*708+38delinsGAAT (n.*708+35_*708+38delinsGAAT) c.*549+35_*549+38delinsGAAT (n.*549+35_*549+38delinsGAAT) c.*209+35_*209+38delinsGAAT (n.*209+35_*209+38delinsGAAT) n.1388_1391delinsGAAT c.*237+35_*237+38delinsGAAT (n.*237+35_*237+38delinsGAAT) n.1167+35_1167+38delinsGAAT n.1051_1054delinsGAAT n.2480+35_2480+38delinsGAAT n.1768+35_1768+38delinsGAAT n.1161_1164delinsGAAT n.1020+35_1020+38delinsGAAT n.1022+35_1022+38delinsGAAT n.904+35_904+38delinsGAAT n.1026+35_1026+38delinsGAAT c.493+35_493+38delinsGAAT (n.493+35_493+38delinsGAAT) | |
14 | g.73192899_73192913delinsGAATGCCCCACTGGA | CA2146475526 | PSEN1 | c.757+35_757+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.757+35_757+49delinsGAATGCCCCACTGGA) c.769+35_769+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.769+35_769+49delinsGAATGCCCCACTGGA) n.1195+35_1195+49delinsGAATGCCCCACTGGA c.649+155_649+169delinsGAATGCCCCACTGGA (n.649+155_649+169delinsGAATGCCCCACTGGA) c.*713+35_*713+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*713+35_*713+49delinsGAATGCCCCACTGGA) n.1023+35_1023+49delinsGAATGCCCCACTGGA c.*981+35_*981+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*981+35_*981+49delinsGAATGCCCCACTGGA) n.1025+35_1025+49delinsGAATGCCCCACTGGA c.*431+35_*431+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*431+35_*431+49delinsGAATGCCCCACTGGA) c.*327+35_*327+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*327+35_*327+49delinsGAATGCCCCACTGGA) c.*858+35_*858+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*858+35_*858+49delinsGAATGCCCCACTGGA) c.520+35_520+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.520+35_520+49delinsGAATGCCCCACTGGA) c.*708+35_*708+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*708+35_*708+49delinsGAATGCCCCACTGGA) c.*549+35_*549+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*549+35_*549+49delinsGAATGCCCCACTGGA) c.*209+35_*209+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*209+35_*209+49delinsGAATGCCCCACTGGA) n.1388_1402delinsGAATGCCCCACTGGA c.*237+35_*237+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.*237+35_*237+49delinsGAATGCCCCACTGGA) n.1167+35_1167+49delinsGAATGCCCCACTGGA n.1051_1065delinsGAATGCCCCACTGGA n.2480+35_2480+49delinsGAATGCCCCACTGGA n.1768+35_1768+49delinsGAATGCCCCACTGGA n.1161_1175delinsGAATGCCCCACTGGA n.1020+35_1020+49delinsGAATGCCCCACTGGA n.1022+35_1022+49delinsGAATGCCCCACTGGA n.904+35_904+49delinsGAATGCCCCACTGGA n.1026+35_1026+49delinsGAATGCCCCACTGGA c.493+35_493+49delinsGAATGCCCCACTGGA (n.493+35_493+49delinsGAATGCCCCACTGGA) | |
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14 | g.73192903del | CA2625558765 | PSEN1 | c.757+39del (n.757+39del) c.769+39del (n.769+39del) n.1195+39del c.649+159del (n.649+159del) c.*713+39del (n.*713+39del) n.1023+39del c.*981+39del (n.*981+39del) n.1025+39del c.*431+39del (n.*431+39del) c.*327+39del (n.*327+39del) c.*858+39del (n.*858+39del) c.520+39del (n.520+39del) c.*708+39del (n.*708+39del) c.*549+39del (n.*549+39del) c.*209+39del (n.*209+39del) n.1392del c.*237+39del (n.*237+39del) n.1167+39del n.1055del n.2480+39del n.1768+39del n.1165del n.1020+39del n.1022+39del n.904+39del n.1026+39del c.493+39del (n.493+39del) | gnomAD v4 |
14 | g.73192903G>A | CA2625558767 | PSEN1 | c.757+39G>A (n.757+39G>A) c.769+39G>A (n.769+39G>A) n.1195+39G>A c.649+159G>A (n.649+159G>A) c.*713+39G>A (n.*713+39G>A) n.1023+39G>A c.*981+39G>A (n.*981+39G>A) n.1025+39G>A c.*431+39G>A (n.*431+39G>A) c.*327+39G>A (n.*327+39G>A) c.*858+39G>A (n.*858+39G>A) c.520+39G>A (n.520+39G>A) c.*708+39G>A (n.*708+39G>A) c.*549+39G>A (n.*549+39G>A) c.*209+39G>A (n.*209+39G>A) n.1392G>A c.*237+39G>A (n.*237+39G>A) n.1167+39G>A n.1055G>A n.2480+39G>A n.1768+39G>A n.1165G>A n.1020+39G>A n.1022+39G>A n.904+39G>A n.1026+39G>A c.493+39G>A (n.493+39G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192903G>T | CA2625558764 | PSEN1 | c.757+39G>T (n.757+39G>T) c.769+39G>T (n.769+39G>T) n.1195+39G>T c.649+159G>T (n.649+159G>T) c.*713+39G>T (n.*713+39G>T) n.1023+39G>T c.*981+39G>T (n.*981+39G>T) n.1025+39G>T c.*431+39G>T (n.*431+39G>T) c.*327+39G>T (n.*327+39G>T) c.*858+39G>T (n.*858+39G>T) c.520+39G>T (n.520+39G>T) c.*708+39G>T (n.*708+39G>T) c.*549+39G>T (n.*549+39G>T) c.*209+39G>T (n.*209+39G>T) n.1392G>T c.*237+39G>T (n.*237+39G>T) n.1167+39G>T n.1055G>T n.2480+39G>T n.1768+39G>T n.1165G>T n.1020+39G>T n.1022+39G>T n.904+39G>T n.1026+39G>T c.493+39G>T (n.493+39G>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.73192904C>T | CA708421249 | PSEN1 | c.757+40C>T (n.757+40C>T) c.769+40C>T (n.769+40C>T) n.1195+40C>T c.649+160C>T (n.649+160C>T) c.*713+40C>T (n.*713+40C>T) n.1023+40C>T c.*981+40C>T (n.*981+40C>T) n.1025+40C>T c.*431+40C>T (n.*431+40C>T) c.*327+40C>T (n.*327+40C>T) c.*858+40C>T (n.*858+40C>T) c.520+40C>T (n.520+40C>T) c.*708+40C>T (n.*708+40C>T) c.*549+40C>T (n.*549+40C>T) c.*209+40C>T (n.*209+40C>T) n.1393C>T c.*237+40C>T (n.*237+40C>T) n.1167+40C>T n.1056C>T n.2480+40C>T n.1768+40C>T n.1166C>T n.1020+40C>T n.1022+40C>T n.904+40C>T n.1026+40C>T c.493+40C>T (n.493+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192904_73192915delinsCCCCACTGGAGT | CA2146475531 | PSEN1 | c.757+40_757+51delinsCCCCACTGGAGT (n.757+40_757+51delinsCCCCACTGGAGT) c.769+40_769+51delinsCCCCACTGGAGT (n.769+40_769+51delinsCCCCACTGGAGT) n.1195+40_1195+51delinsCCCCACTGGAGT c.649+160_649+171delinsCCCCACTGGAGT (n.649+160_649+171delinsCCCCACTGGAGT) c.*713+40_*713+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*713+40_*713+51delinsCCCCACTGGAGT) n.1023+40_1023+51delinsCCCCACTGGAGT c.*981+40_*981+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*981+40_*981+51delinsCCCCACTGGAGT) n.1025+40_1025+51delinsCCCCACTGGAGT c.*431+40_*431+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*431+40_*431+51delinsCCCCACTGGAGT) c.*327+40_*327+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*327+40_*327+51delinsCCCCACTGGAGT) c.*858+40_*858+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*858+40_*858+51delinsCCCCACTGGAGT) c.520+40_520+51delinsCCCCACTGGAGT (n.520+40_520+51delinsCCCCACTGGAGT) c.*708+40_*708+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*708+40_*708+51delinsCCCCACTGGAGT) c.*549+40_*549+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*549+40_*549+51delinsCCCCACTGGAGT) c.*209+40_*209+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*209+40_*209+51delinsCCCCACTGGAGT) n.1393_1404delinsCCCCACTGGAGT c.*237+40_*237+51delinsCCCCACTGGAGT (n.*237+40_*237+51delinsCCCCACTGGAGT) n.1167+40_1167+51delinsCCCCACTGGAGT n.1056_1067delinsCCCCACTGGAGT n.2480+40_2480+51delinsCCCCACTGGAGT n.1768+40_1768+51delinsCCCCACTGGAGT n.1166_1177delinsCCCCACTGGAGT n.1020+40_1020+51delinsCCCCACTGGAGT n.1022+40_1022+51delinsCCCCACTGGAGT n.904+40_904+51delinsCCCCACTGGAGT n.1026+40_1026+51delinsCCCCACTGGAGT c.493+40_493+51delinsCCCCACTGGAGT (n.493+40_493+51delinsCCCCACTGGAGT) | |
14 | g.73192905C>A | CA2575570910 | PSEN1 | c.757+41C>A (n.757+41C>A) c.769+41C>A (n.769+41C>A) n.1195+41C>A c.649+161C>A (n.649+161C>A) c.*713+41C>A (n.*713+41C>A) n.1023+41C>A c.*981+41C>A (n.*981+41C>A) n.1025+41C>A c.*431+41C>A (n.*431+41C>A) c.*327+41C>A (n.*327+41C>A) c.*858+41C>A (n.*858+41C>A) c.520+41C>A (n.520+41C>A) c.*708+41C>A (n.*708+41C>A) c.*549+41C>A (n.*549+41C>A) c.*209+41C>A (n.*209+41C>A) n.1394C>A c.*237+41C>A (n.*237+41C>A) n.1167+41C>A n.1057C>A n.2480+41C>A n.1768+41C>A n.1167C>A n.1020+41C>A n.1022+41C>A n.904+41C>A n.1026+41C>A c.493+41C>A (n.493+41C>A) | |
14 | g.73192905C= | CA2146475536 | PSEN1 | c.757+41C= (n.757+41C=) c.769+41C= (n.769+41C=) n.1195+41C= c.649+161C= (n.649+161C=) c.*713+41C= (n.*713+41C=) n.1023+41C= c.*981+41C= (n.*981+41C=) n.1025+41C= c.*431+41C= (n.*431+41C=) c.*327+41C= (n.*327+41C=) c.*858+41C= (n.*858+41C=) c.520+41C= (n.520+41C=) c.*708+41C= (n.*708+41C=) c.*549+41C= (n.*549+41C=) c.*209+41C= (n.*209+41C=) n.1394C= c.*237+41C= (n.*237+41C=) n.1167+41C= n.1057C= n.2480+41C= n.1768+41C= n.1167C= n.1020+41C= n.1022+41C= n.904+41C= n.1026+41C= c.493+41C= (n.493+41C=) | |
14 | g.73192905C>G | CA2625558768 | PSEN1 | c.757+41C>G (n.757+41C>G) c.769+41C>G (n.769+41C>G) n.1195+41C>G c.649+161C>G (n.649+161C>G) c.*713+41C>G (n.*713+41C>G) n.1023+41C>G c.*981+41C>G (n.*981+41C>G) n.1025+41C>G c.*431+41C>G (n.*431+41C>G) c.*327+41C>G (n.*327+41C>G) c.*858+41C>G (n.*858+41C>G) c.520+41C>G (n.520+41C>G) c.*708+41C>G (n.*708+41C>G) c.*549+41C>G (n.*549+41C>G) c.*209+41C>G (n.*209+41C>G) n.1394C>G c.*237+41C>G (n.*237+41C>G) n.1167+41C>G n.1057C>G n.2480+41C>G n.1768+41C>G n.1167C>G n.1020+41C>G n.1022+41C>G n.904+41C>G n.1026+41C>G c.493+41C>G (n.493+41C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192905C>T | CA7256810 | PSEN1 | c.757+41C>T (n.757+41C>T) c.769+41C>T (n.769+41C>T) n.1195+41C>T c.649+161C>T (n.649+161C>T) c.*713+41C>T (n.*713+41C>T) n.1023+41C>T c.*981+41C>T (n.*981+41C>T) n.1025+41C>T c.*431+41C>T (n.*431+41C>T) c.*327+41C>T (n.*327+41C>T) c.*858+41C>T (n.*858+41C>T) c.520+41C>T (n.520+41C>T) c.*708+41C>T (n.*708+41C>T) c.*549+41C>T (n.*549+41C>T) c.*209+41C>T (n.*209+41C>T) n.1394C>T c.*237+41C>T (n.*237+41C>T) n.1167+41C>T n.1057C>T n.2480+41C>T n.1768+41C>T n.1167C>T n.1020+41C>T n.1022+41C>T n.904+41C>T n.1026+41C>T c.493+41C>T (n.493+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192905_73192915del | CA7256809 | PSEN1 | c.757+41_757+51del (n.757+41_757+51del) c.769+41_769+51del (n.769+41_769+51del) n.1195+41_1195+51del c.649+161_649+171del (n.649+161_649+171del) c.*713+41_*713+51del (n.*713+41_*713+51del) n.1023+41_1023+51del c.*981+41_*981+51del (n.*981+41_*981+51del) n.1025+41_1025+51del c.*431+41_*431+51del (n.*431+41_*431+51del) c.*327+41_*327+51del (n.*327+41_*327+51del) c.*858+41_*858+51del (n.*858+41_*858+51del) c.520+41_520+51del (n.520+41_520+51del) c.*708+41_*708+51del (n.*708+41_*708+51del) c.*549+41_*549+51del (n.*549+41_*549+51del) c.*209+41_*209+51del (n.*209+41_*209+51del) n.1394_1404del c.*237+41_*237+51del (n.*237+41_*237+51del) n.1167+41_1167+51del n.1057_1067del n.2480+41_2480+51del n.1768+41_1768+51del n.1167_1177del n.1020+41_1020+51del n.1022+41_1022+51del n.904+41_904+51del n.1026+41_1026+51del c.493+41_493+51del (n.493+41_493+51del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192906C>A | CA2575570911 | PSEN1 | c.757+42C>A (n.757+42C>A) c.769+42C>A (n.769+42C>A) n.1195+42C>A c.649+162C>A (n.649+162C>A) c.*713+42C>A (n.*713+42C>A) n.1023+42C>A c.*981+42C>A (n.*981+42C>A) n.1025+42C>A c.*431+42C>A (n.*431+42C>A) c.*327+42C>A (n.*327+42C>A) c.*858+42C>A (n.*858+42C>A) c.520+42C>A (n.520+42C>A) c.*708+42C>A (n.*708+42C>A) c.*549+42C>A (n.*549+42C>A) c.*209+42C>A (n.*209+42C>A) n.1395C>A c.*237+42C>A (n.*237+42C>A) n.1167+42C>A n.1058C>A n.2480+42C>A n.1768+42C>A n.1168C>A n.1020+42C>A n.1022+42C>A n.904+42C>A n.1026+42C>A c.493+42C>A (n.493+42C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192906C>T | CA2625558769 | PSEN1 | c.757+42C>T (n.757+42C>T) c.769+42C>T (n.769+42C>T) n.1195+42C>T c.649+162C>T (n.649+162C>T) c.*713+42C>T (n.*713+42C>T) n.1023+42C>T c.*981+42C>T (n.*981+42C>T) n.1025+42C>T c.*431+42C>T (n.*431+42C>T) c.*327+42C>T (n.*327+42C>T) c.*858+42C>T (n.*858+42C>T) c.520+42C>T (n.520+42C>T) c.*708+42C>T (n.*708+42C>T) c.*549+42C>T (n.*549+42C>T) c.*209+42C>T (n.*209+42C>T) n.1395C>T c.*237+42C>T (n.*237+42C>T) n.1167+42C>T n.1058C>T n.2480+42C>T n.1768+42C>T n.1168C>T n.1020+42C>T n.1022+42C>T n.904+42C>T n.1026+42C>T c.493+42C>T (n.493+42C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192907C>A | CA2575570912 | PSEN1 | c.757+43C>A (n.757+43C>A) c.769+43C>A (n.769+43C>A) n.1195+43C>A c.649+163C>A (n.649+163C>A) c.*713+43C>A (n.*713+43C>A) n.1023+43C>A c.*981+43C>A (n.*981+43C>A) n.1025+43C>A c.*431+43C>A (n.*431+43C>A) c.*327+43C>A (n.*327+43C>A) c.*858+43C>A (n.*858+43C>A) c.520+43C>A (n.520+43C>A) c.*708+43C>A (n.*708+43C>A) c.*549+43C>A (n.*549+43C>A) c.*209+43C>A (n.*209+43C>A) n.1396C>A c.*237+43C>A (n.*237+43C>A) n.1167+43C>A n.1059C>A n.2480+43C>A n.1768+43C>A n.1169C>A n.1020+43C>A n.1022+43C>A n.904+43C>A n.1026+43C>A c.493+43C>A (n.493+43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192908A= | CA2146475539 | PSEN1 | c.757+44A= (n.757+44A=) c.769+44A= (n.769+44A=) n.1195+44A= c.649+164A= (n.649+164A=) c.*713+44A= (n.*713+44A=) n.1023+44A= c.*981+44A= (n.*981+44A=) n.1025+44A= c.*431+44A= (n.*431+44A=) c.*327+44A= (n.*327+44A=) c.*858+44A= (n.*858+44A=) c.520+44A= (n.520+44A=) c.*708+44A= (n.*708+44A=) c.*549+44A= (n.*549+44A=) c.*209+44A= (n.*209+44A=) n.1397A= c.*237+44A= (n.*237+44A=) n.1167+44A= n.1060A= n.2480+44A= n.1768+44A= n.1170A= n.1020+44A= n.1022+44A= n.904+44A= n.1026+44A= c.493+44A= (n.493+44A=) | |
14 | g.73192908A>G | CA7256811 | PSEN1 | c.757+44A>G (n.757+44A>G) c.769+44A>G (n.769+44A>G) n.1195+44A>G c.649+164A>G (n.649+164A>G) c.*713+44A>G (n.*713+44A>G) n.1023+44A>G c.*981+44A>G (n.*981+44A>G) n.1025+44A>G c.*431+44A>G (n.*431+44A>G) c.*327+44A>G (n.*327+44A>G) c.*858+44A>G (n.*858+44A>G) c.520+44A>G (n.520+44A>G) c.*708+44A>G (n.*708+44A>G) c.*549+44A>G (n.*549+44A>G) c.*209+44A>G (n.*209+44A>G) n.1397A>G c.*237+44A>G (n.*237+44A>G) n.1167+44A>G n.1060A>G n.2480+44A>G n.1768+44A>G n.1170A>G n.1020+44A>G n.1022+44A>G n.904+44A>G n.1026+44A>G c.493+44A>G (n.493+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192909C>A | CA2575570913 | PSEN1 | c.757+45C>A (n.757+45C>A) c.769+45C>A (n.769+45C>A) n.1195+45C>A c.649+165C>A (n.649+165C>A) c.*713+45C>A (n.*713+45C>A) n.1023+45C>A c.*981+45C>A (n.*981+45C>A) n.1025+45C>A c.*431+45C>A (n.*431+45C>A) c.*327+45C>A (n.*327+45C>A) c.*858+45C>A (n.*858+45C>A) c.520+45C>A (n.520+45C>A) c.*708+45C>A (n.*708+45C>A) c.*549+45C>A (n.*549+45C>A) c.*209+45C>A (n.*209+45C>A) n.1398C>A c.*237+45C>A (n.*237+45C>A) n.1167+45C>A n.1061C>A n.2480+45C>A n.1768+45C>A n.1171C>A n.1020+45C>A n.1022+45C>A n.904+45C>A n.1026+45C>A c.493+45C>A (n.493+45C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192910T>G | CA7256812 | PSEN1 | c.757+46T>G (n.757+46T>G) c.769+46T>G (n.769+46T>G) n.1195+46T>G c.649+166T>G (n.649+166T>G) c.*713+46T>G (n.*713+46T>G) n.1023+46T>G c.*981+46T>G (n.*981+46T>G) n.1025+46T>G c.*431+46T>G (n.*431+46T>G) c.*327+46T>G (n.*327+46T>G) c.*858+46T>G (n.*858+46T>G) c.520+46T>G (n.520+46T>G) c.*708+46T>G (n.*708+46T>G) c.*549+46T>G (n.*549+46T>G) c.*209+46T>G (n.*209+46T>G) n.1399T>G c.*237+46T>G (n.*237+46T>G) n.1167+46T>G n.1062T>G n.2480+46T>G n.1768+46T>G n.1172T>G n.1020+46T>G n.1022+46T>G n.904+46T>G n.1026+46T>G c.493+46T>G (n.493+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192910T= | CA2146475540 | PSEN1 | c.757+46T= (n.757+46T=) c.769+46T= (n.769+46T=) n.1195+46T= c.649+166T= (n.649+166T=) c.*713+46T= (n.*713+46T=) n.1023+46T= c.*981+46T= (n.*981+46T=) n.1025+46T= c.*431+46T= (n.*431+46T=) c.*327+46T= (n.*327+46T=) c.*858+46T= (n.*858+46T=) c.520+46T= (n.520+46T=) c.*708+46T= (n.*708+46T=) c.*549+46T= (n.*549+46T=) c.*209+46T= (n.*209+46T=) n.1399T= c.*237+46T= (n.*237+46T=) n.1167+46T= n.1062T= n.2480+46T= n.1768+46T= n.1172T= n.1020+46T= n.1022+46T= n.904+46T= n.1026+46T= c.493+46T= (n.493+46T=) | |
14 | g.73192911G>A | CA7256813 | PSEN1 | c.757+47G>A (n.757+47G>A) c.769+47G>A (n.769+47G>A) n.1195+47G>A c.649+167G>A (n.649+167G>A) c.*713+47G>A (n.*713+47G>A) n.1023+47G>A c.*981+47G>A (n.*981+47G>A) n.1025+47G>A c.*431+47G>A (n.*431+47G>A) c.*327+47G>A (n.*327+47G>A) c.*858+47G>A (n.*858+47G>A) c.520+47G>A (n.520+47G>A) c.*708+47G>A (n.*708+47G>A) c.*549+47G>A (n.*549+47G>A) c.*209+47G>A (n.*209+47G>A) n.1400G>A c.*237+47G>A (n.*237+47G>A) n.1167+47G>A n.1063G>A n.2480+47G>A n.1768+47G>A n.1173G>A n.1020+47G>A n.1022+47G>A n.904+47G>A n.1026+47G>A c.493+47G>A (n.493+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192911G= | CA2146475542 | PSEN1 | c.757+47G= (n.757+47G=) c.769+47G= (n.769+47G=) n.1195+47G= c.649+167G= (n.649+167G=) c.*713+47G= (n.*713+47G=) n.1023+47G= c.*981+47G= (n.*981+47G=) n.1025+47G= c.*431+47G= (n.*431+47G=) c.*327+47G= (n.*327+47G=) c.*858+47G= (n.*858+47G=) c.520+47G= (n.520+47G=) c.*708+47G= (n.*708+47G=) c.*549+47G= (n.*549+47G=) c.*209+47G= (n.*209+47G=) n.1400G= c.*237+47G= (n.*237+47G=) n.1167+47G= n.1063G= n.2480+47G= n.1768+47G= n.1173G= n.1020+47G= n.1022+47G= n.904+47G= n.1026+47G= c.493+47G= (n.493+47G=) | |
14 | g.73192911G>T | CA2625558770 | PSEN1 | c.757+47G>T (n.757+47G>T) c.769+47G>T (n.769+47G>T) n.1195+47G>T c.649+167G>T (n.649+167G>T) c.*713+47G>T (n.*713+47G>T) n.1023+47G>T c.*981+47G>T (n.*981+47G>T) n.1025+47G>T c.*431+47G>T (n.*431+47G>T) c.*327+47G>T (n.*327+47G>T) c.*858+47G>T (n.*858+47G>T) c.520+47G>T (n.520+47G>T) c.*708+47G>T (n.*708+47G>T) c.*549+47G>T (n.*549+47G>T) c.*209+47G>T (n.*209+47G>T) n.1400G>T c.*237+47G>T (n.*237+47G>T) n.1167+47G>T n.1063G>T n.2480+47G>T n.1768+47G>T n.1173G>T n.1020+47G>T n.1022+47G>T n.904+47G>T n.1026+47G>T c.493+47G>T (n.493+47G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192912G>A | CA615191145 | PSEN1 | c.757+48G>A (n.757+48G>A) c.769+48G>A (n.769+48G>A) n.1195+48G>A c.649+168G>A (n.649+168G>A) c.*713+48G>A (n.*713+48G>A) n.1023+48G>A c.*981+48G>A (n.*981+48G>A) n.1025+48G>A c.*431+48G>A (n.*431+48G>A) c.*327+48G>A (n.*327+48G>A) c.*858+48G>A (n.*858+48G>A) c.520+48G>A (n.520+48G>A) c.*708+48G>A (n.*708+48G>A) c.*549+48G>A (n.*549+48G>A) c.*209+48G>A (n.*209+48G>A) n.1401G>A c.*237+48G>A (n.*237+48G>A) n.1167+48G>A n.1064G>A n.2480+48G>A n.1768+48G>A n.1174G>A n.1020+48G>A n.1022+48G>A n.904+48G>A n.1026+48G>A c.493+48G>A (n.493+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192912G= | CA2146475544 | PSEN1 | c.757+48G= (n.757+48G=) c.769+48G= (n.769+48G=) n.1195+48G= c.649+168G= (n.649+168G=) c.*713+48G= (n.*713+48G=) n.1023+48G= c.*981+48G= (n.*981+48G=) n.1025+48G= c.*431+48G= (n.*431+48G=) c.*327+48G= (n.*327+48G=) c.*858+48G= (n.*858+48G=) c.520+48G= (n.520+48G=) c.*708+48G= (n.*708+48G=) c.*549+48G= (n.*549+48G=) c.*209+48G= (n.*209+48G=) n.1401G= c.*237+48G= (n.*237+48G=) n.1167+48G= n.1064G= n.2480+48G= n.1768+48G= n.1174G= n.1020+48G= n.1022+48G= n.904+48G= n.1026+48G= c.493+48G= (n.493+48G=) | |
14 | g.73192913A= | CA2146475546 | PSEN1 | c.757+49A= (n.757+49A=) c.769+49A= (n.769+49A=) n.1195+49A= c.649+169A= (n.649+169A=) c.*713+49A= (n.*713+49A=) n.1023+49A= c.*981+49A= (n.*981+49A=) n.1025+49A= c.*431+49A= (n.*431+49A=) c.*327+49A= (n.*327+49A=) c.*858+49A= (n.*858+49A=) c.520+49A= (n.520+49A=) c.*708+49A= (n.*708+49A=) c.*549+49A= (n.*549+49A=) c.*209+49A= (n.*209+49A=) n.1402A= c.*237+49A= (n.*237+49A=) n.1167+49A= n.1065A= n.2480+49A= n.1768+49A= n.1175A= n.1020+49A= n.1022+49A= n.904+49A= n.1026+49A= c.493+49A= (n.493+49A=) | |
14 | g.73192913A>C | CA7256814 | PSEN1 | c.757+49A>C (n.757+49A>C) c.769+49A>C (n.769+49A>C) n.1195+49A>C c.649+169A>C (n.649+169A>C) c.*713+49A>C (n.*713+49A>C) n.1023+49A>C c.*981+49A>C (n.*981+49A>C) n.1025+49A>C c.*431+49A>C (n.*431+49A>C) c.*327+49A>C (n.*327+49A>C) c.*858+49A>C (n.*858+49A>C) c.520+49A>C (n.520+49A>C) c.*708+49A>C (n.*708+49A>C) c.*549+49A>C (n.*549+49A>C) c.*209+49A>C (n.*209+49A>C) n.1402A>C c.*237+49A>C (n.*237+49A>C) n.1167+49A>C n.1065A>C n.2480+49A>C n.1768+49A>C n.1175A>C n.1020+49A>C n.1022+49A>C n.904+49A>C n.1026+49A>C c.493+49A>C (n.493+49A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192914G>C | CA262609655 | PSEN1 | c.757+50G>C (n.757+50G>C) c.769+50G>C (n.769+50G>C) n.1195+50G>C c.649+170G>C (n.649+170G>C) c.*713+50G>C (n.*713+50G>C) n.1023+50G>C c.*981+50G>C (n.*981+50G>C) n.1025+50G>C c.*431+50G>C (n.*431+50G>C) c.*327+50G>C (n.*327+50G>C) c.*858+50G>C (n.*858+50G>C) c.520+50G>C (n.520+50G>C) c.*708+50G>C (n.*708+50G>C) c.*549+50G>C (n.*549+50G>C) c.*209+50G>C (n.*209+50G>C) n.1403G>C c.*237+50G>C (n.*237+50G>C) n.1167+50G>C n.1066G>C n.2480+50G>C n.1768+50G>C n.1176G>C n.1020+50G>C n.1022+50G>C n.904+50G>C n.1026+50G>C c.493+50G>C (n.493+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192914G= | CA2146475548 | PSEN1 | c.757+50G= (n.757+50G=) c.769+50G= (n.769+50G=) n.1195+50G= c.649+170G= (n.649+170G=) c.*713+50G= (n.*713+50G=) n.1023+50G= c.*981+50G= (n.*981+50G=) n.1025+50G= c.*431+50G= (n.*431+50G=) c.*327+50G= (n.*327+50G=) c.*858+50G= (n.*858+50G=) c.520+50G= (n.520+50G=) c.*708+50G= (n.*708+50G=) c.*549+50G= (n.*549+50G=) c.*209+50G= (n.*209+50G=) n.1403G= c.*237+50G= (n.*237+50G=) n.1167+50G= n.1066G= n.2480+50G= n.1768+50G= n.1176G= n.1020+50G= n.1022+50G= n.904+50G= n.1026+50G= c.493+50G= (n.493+50G=) | |
14 | g.73192914G>T | CA2625558771 | PSEN1 | c.757+50G>T (n.757+50G>T) c.769+50G>T (n.769+50G>T) n.1195+50G>T c.649+170G>T (n.649+170G>T) c.*713+50G>T (n.*713+50G>T) n.1023+50G>T c.*981+50G>T (n.*981+50G>T) n.1025+50G>T c.*431+50G>T (n.*431+50G>T) c.*327+50G>T (n.*327+50G>T) c.*858+50G>T (n.*858+50G>T) c.520+50G>T (n.520+50G>T) c.*708+50G>T (n.*708+50G>T) c.*549+50G>T (n.*549+50G>T) c.*209+50G>T (n.*209+50G>T) n.1403G>T c.*237+50G>T (n.*237+50G>T) n.1167+50G>T n.1066G>T n.2480+50G>T n.1768+50G>T n.1176G>T n.1020+50G>T n.1022+50G>T n.904+50G>T n.1026+50G>T c.493+50G>T (n.493+50G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192915T>A | CA2575570914 | PSEN1 | c.757+51T>A (n.757+51T>A) c.769+51T>A (n.769+51T>A) n.1195+51T>A c.649+171T>A (n.649+171T>A) c.*713+51T>A (n.*713+51T>A) n.1023+51T>A c.*981+51T>A (n.*981+51T>A) n.1025+51T>A c.*431+51T>A (n.*431+51T>A) c.*327+51T>A (n.*327+51T>A) c.*858+51T>A (n.*858+51T>A) c.520+51T>A (n.520+51T>A) c.*708+51T>A (n.*708+51T>A) c.*549+51T>A (n.*549+51T>A) c.*209+51T>A (n.*209+51T>A) n.1404T>A c.*237+51T>A (n.*237+51T>A) n.1167+51T>A n.1067T>A n.2480+51T>A n.1768+51T>A n.1177T>A n.1020+51T>A n.1022+51T>A n.904+51T>A n.1026+51T>A c.493+51T>A (n.493+51T>A) | |
14 | g.73192915T>C | CA2146475551 | PSEN1 | c.757+51T>C (n.757+51T>C) c.769+51T>C (n.769+51T>C) n.1195+51T>C c.649+171T>C (n.649+171T>C) c.*713+51T>C (n.*713+51T>C) n.1023+51T>C c.*981+51T>C (n.*981+51T>C) n.1025+51T>C c.*431+51T>C (n.*431+51T>C) c.*327+51T>C (n.*327+51T>C) c.*858+51T>C (n.*858+51T>C) c.520+51T>C (n.520+51T>C) c.*708+51T>C (n.*708+51T>C) c.*549+51T>C (n.*549+51T>C) c.*209+51T>C (n.*209+51T>C) n.1404T>C c.*237+51T>C (n.*237+51T>C) n.1167+51T>C n.1067T>C n.2480+51T>C n.1768+51T>C n.1177T>C n.1020+51T>C n.1022+51T>C n.904+51T>C n.1026+51T>C c.493+51T>C (n.493+51T>C) | dbSNP |
14 | g.73192915T>G | CA2625558772 | PSEN1 | c.757+51T>G (n.757+51T>G) c.769+51T>G (n.769+51T>G) n.1195+51T>G c.649+171T>G (n.649+171T>G) c.*713+51T>G (n.*713+51T>G) n.1023+51T>G c.*981+51T>G (n.*981+51T>G) n.1025+51T>G c.*431+51T>G (n.*431+51T>G) c.*327+51T>G (n.*327+51T>G) c.*858+51T>G (n.*858+51T>G) c.520+51T>G (n.520+51T>G) c.*708+51T>G (n.*708+51T>G) c.*549+51T>G (n.*549+51T>G) c.*209+51T>G (n.*209+51T>G) n.1404T>G c.*237+51T>G (n.*237+51T>G) n.1167+51T>G n.1067T>G n.2480+51T>G n.1768+51T>G n.1177T>G n.1020+51T>G n.1022+51T>G n.904+51T>G n.1026+51T>G c.493+51T>G (n.493+51T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192915T= | CA2146475550 | PSEN1 | c.757+51T= (n.757+51T=) c.769+51T= (n.769+51T=) n.1195+51T= c.649+171T= (n.649+171T=) c.*713+51T= (n.*713+51T=) n.1023+51T= c.*981+51T= (n.*981+51T=) n.1025+51T= c.*431+51T= (n.*431+51T=) c.*327+51T= (n.*327+51T=) c.*858+51T= (n.*858+51T=) c.520+51T= (n.520+51T=) c.*708+51T= (n.*708+51T=) c.*549+51T= (n.*549+51T=) c.*209+51T= (n.*209+51T=) n.1404T= c.*237+51T= (n.*237+51T=) n.1167+51T= n.1067T= n.2480+51T= n.1768+51T= n.1177T= n.1020+51T= n.1022+51T= n.904+51T= n.1026+51T= c.493+51T= (n.493+51T=) | |
14 | g.73192916G>A | CA2830639805 | PSEN1 | c.757+52G>A (n.757+52G>A) c.769+52G>A (n.769+52G>A) n.1195+52G>A c.649+172G>A (n.649+172G>A) c.*713+52G>A (n.*713+52G>A) n.1023+52G>A c.*981+52G>A (n.*981+52G>A) n.1025+52G>A c.*431+52G>A (n.*431+52G>A) c.*327+52G>A (n.*327+52G>A) c.*858+52G>A (n.*858+52G>A) c.520+52G>A (n.520+52G>A) c.*708+52G>A (n.*708+52G>A) c.*549+52G>A (n.*549+52G>A) c.*209+52G>A (n.*209+52G>A) n.1405G>A c.*237+52G>A (n.*237+52G>A) n.1167+52G>A n.1068G>A n.2480+52G>A n.1768+52G>A n.1178G>A n.1020+52G>A n.1022+52G>A n.904+52G>A n.1026+52G>A c.493+52G>A (n.493+52G>A) | |
14 | g.73192916G>T | CA2625558773 | PSEN1 | c.757+52G>T (n.757+52G>T) c.769+52G>T (n.769+52G>T) n.1195+52G>T c.649+172G>T (n.649+172G>T) c.*713+52G>T (n.*713+52G>T) n.1023+52G>T c.*981+52G>T (n.*981+52G>T) n.1025+52G>T c.*431+52G>T (n.*431+52G>T) c.*327+52G>T (n.*327+52G>T) c.*858+52G>T (n.*858+52G>T) c.520+52G>T (n.520+52G>T) c.*708+52G>T (n.*708+52G>T) c.*549+52G>T (n.*549+52G>T) c.*209+52G>T (n.*209+52G>T) n.1405G>T c.*237+52G>T (n.*237+52G>T) n.1167+52G>T n.1068G>T n.2480+52G>T n.1768+52G>T n.1178G>T n.1020+52G>T n.1022+52G>T n.904+52G>T n.1026+52G>T c.493+52G>T (n.493+52G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192918T>A | CA615191146 | PSEN1 | c.757+54T>A (n.757+54T>A) c.769+54T>A (n.769+54T>A) n.1195+54T>A c.649+174T>A (n.649+174T>A) c.*713+54T>A (n.*713+54T>A) n.1023+54T>A c.*981+54T>A (n.*981+54T>A) n.1025+54T>A c.*431+54T>A (n.*431+54T>A) c.*327+54T>A (n.*327+54T>A) c.*858+54T>A (n.*858+54T>A) c.520+54T>A (n.520+54T>A) c.*708+54T>A (n.*708+54T>A) c.*549+54T>A (n.*549+54T>A) c.*209+54T>A (n.*209+54T>A) n.1407T>A c.*237+54T>A (n.*237+54T>A) n.1167+54T>A n.1070T>A n.2480+54T>A n.1768+54T>A n.1180T>A n.1020+54T>A n.1022+54T>A n.904+54T>A n.1026+54T>A c.493+54T>A (n.493+54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192918T= | CA2146475552 | PSEN1 | c.757+54T= (n.757+54T=) c.769+54T= (n.769+54T=) n.1195+54T= c.649+174T= (n.649+174T=) c.*713+54T= (n.*713+54T=) n.1023+54T= c.*981+54T= (n.*981+54T=) n.1025+54T= c.*431+54T= (n.*431+54T=) c.*327+54T= (n.*327+54T=) c.*858+54T= (n.*858+54T=) c.520+54T= (n.520+54T=) c.*708+54T= (n.*708+54T=) c.*549+54T= (n.*549+54T=) c.*209+54T= (n.*209+54T=) n.1407T= c.*237+54T= (n.*237+54T=) n.1167+54T= n.1070T= n.2480+54T= n.1768+54T= n.1180T= n.1020+54T= n.1022+54T= n.904+54T= n.1026+54T= c.493+54T= (n.493+54T=) | |
14 | g.73192921C= | CA2146475554 | PSEN1 | c.757+57C= (n.757+57C=) c.769+57C= (n.769+57C=) n.1195+57C= c.649+177C= (n.649+177C=) c.*713+57C= (n.*713+57C=) n.1023+57C= c.*981+57C= (n.*981+57C=) n.1025+57C= c.*431+57C= (n.*431+57C=) c.*327+57C= (n.*327+57C=) c.*858+57C= (n.*858+57C=) c.520+57C= (n.520+57C=) c.*708+57C= (n.*708+57C=) c.*549+57C= (n.*549+57C=) c.*209+57C= (n.*209+57C=) n.1410C= c.*237+57C= (n.*237+57C=) n.1167+57C= n.1073C= n.2480+57C= n.1768+57C= n.1183C= n.1020+57C= n.1022+57C= n.904+57C= n.1026+57C= c.493+57C= (n.493+57C=) | |
14 | g.73192921C>G | CA2146475555 | PSEN1 | c.757+57C>G (n.757+57C>G) c.769+57C>G (n.769+57C>G) n.1195+57C>G c.649+177C>G (n.649+177C>G) c.*713+57C>G (n.*713+57C>G) n.1023+57C>G c.*981+57C>G (n.*981+57C>G) n.1025+57C>G c.*431+57C>G (n.*431+57C>G) c.*327+57C>G (n.*327+57C>G) c.*858+57C>G (n.*858+57C>G) c.520+57C>G (n.520+57C>G) c.*708+57C>G (n.*708+57C>G) c.*549+57C>G (n.*549+57C>G) c.*209+57C>G (n.*209+57C>G) n.1410C>G c.*237+57C>G (n.*237+57C>G) n.1167+57C>G n.1073C>G n.2480+57C>G n.1768+57C>G n.1183C>G n.1020+57C>G n.1022+57C>G n.904+57C>G n.1026+57C>G c.493+57C>G (n.493+57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192922T>C | CA964624314 | PSEN1 | c.757+58T>C (n.757+58T>C) c.769+58T>C (n.769+58T>C) n.1195+58T>C c.649+178T>C (n.649+178T>C) c.*713+58T>C (n.*713+58T>C) n.1023+58T>C c.*981+58T>C (n.*981+58T>C) n.1025+58T>C c.*431+58T>C (n.*431+58T>C) c.*327+58T>C (n.*327+58T>C) c.*858+58T>C (n.*858+58T>C) c.520+58T>C (n.520+58T>C) c.*708+58T>C (n.*708+58T>C) c.*549+58T>C (n.*549+58T>C) c.*209+58T>C (n.*209+58T>C) n.1411T>C c.*237+58T>C (n.*237+58T>C) n.1167+58T>C n.1074T>C n.2480+58T>C n.1768+58T>C n.1184T>C n.1020+58T>C n.1022+58T>C n.904+58T>C n.1026+58T>C c.493+58T>C (n.493+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192922T>G | CA2575570915 | PSEN1 | c.757+58T>G (n.757+58T>G) c.769+58T>G (n.769+58T>G) n.1195+58T>G c.649+178T>G (n.649+178T>G) c.*713+58T>G (n.*713+58T>G) n.1023+58T>G c.*981+58T>G (n.*981+58T>G) n.1025+58T>G c.*431+58T>G (n.*431+58T>G) c.*327+58T>G (n.*327+58T>G) c.*858+58T>G (n.*858+58T>G) c.520+58T>G (n.520+58T>G) c.*708+58T>G (n.*708+58T>G) c.*549+58T>G (n.*549+58T>G) c.*209+58T>G (n.*209+58T>G) n.1411T>G c.*237+58T>G (n.*237+58T>G) n.1167+58T>G n.1074T>G n.2480+58T>G n.1768+58T>G n.1184T>G n.1020+58T>G n.1022+58T>G n.904+58T>G n.1026+58T>G c.493+58T>G (n.493+58T>G) | |
14 | g.73192922T= | CA2146475556 | PSEN1 | c.757+58T= (n.757+58T=) c.769+58T= (n.769+58T=) n.1195+58T= c.649+178T= (n.649+178T=) c.*713+58T= (n.*713+58T=) n.1023+58T= c.*981+58T= (n.*981+58T=) n.1025+58T= c.*431+58T= (n.*431+58T=) c.*327+58T= (n.*327+58T=) c.*858+58T= (n.*858+58T=) c.520+58T= (n.520+58T=) c.*708+58T= (n.*708+58T=) c.*549+58T= (n.*549+58T=) c.*209+58T= (n.*209+58T=) n.1411T= c.*237+58T= (n.*237+58T=) n.1167+58T= n.1074T= n.2480+58T= n.1768+58T= n.1184T= n.1020+58T= n.1022+58T= n.904+58T= n.1026+58T= c.493+58T= (n.493+58T=) | |
14 | g.73192924T>C | CA2146475558 | PSEN1 | c.757+60T>C (n.757+60T>C) c.769+60T>C (n.769+60T>C) n.1195+60T>C c.649+180T>C (n.649+180T>C) c.*713+60T>C (n.*713+60T>C) n.1023+60T>C c.*981+60T>C (n.*981+60T>C) n.1025+60T>C c.*431+60T>C (n.*431+60T>C) c.*327+60T>C (n.*327+60T>C) c.*858+60T>C (n.*858+60T>C) c.520+60T>C (n.520+60T>C) c.*708+60T>C (n.*708+60T>C) c.*549+60T>C (n.*549+60T>C) c.*209+60T>C (n.*209+60T>C) n.1413T>C c.*237+60T>C (n.*237+60T>C) n.1167+60T>C n.1076T>C n.2480+60T>C n.1768+60T>C n.1186T>C n.1020+60T>C n.1022+60T>C n.904+60T>C n.1026+60T>C c.493+60T>C (n.493+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192924T= | CA2146475557 | PSEN1 | c.757+60T= (n.757+60T=) c.769+60T= (n.769+60T=) n.1195+60T= c.649+180T= (n.649+180T=) c.*713+60T= (n.*713+60T=) n.1023+60T= c.*981+60T= (n.*981+60T=) n.1025+60T= c.*431+60T= (n.*431+60T=) c.*327+60T= (n.*327+60T=) c.*858+60T= (n.*858+60T=) c.520+60T= (n.520+60T=) c.*708+60T= (n.*708+60T=) c.*549+60T= (n.*549+60T=) c.*209+60T= (n.*209+60T=) n.1413T= c.*237+60T= (n.*237+60T=) n.1167+60T= n.1076T= n.2480+60T= n.1768+60T= n.1186T= n.1020+60T= n.1022+60T= n.904+60T= n.1026+60T= c.493+60T= (n.493+60T=) | |
14 | g.73192925C>A | CA2625558774 | PSEN1 | c.757+61C>A (n.757+61C>A) c.769+61C>A (n.769+61C>A) n.1195+61C>A c.649+181C>A (n.649+181C>A) c.*713+61C>A (n.*713+61C>A) n.1023+61C>A c.*981+61C>A (n.*981+61C>A) n.1025+61C>A c.*431+61C>A (n.*431+61C>A) c.*327+61C>A (n.*327+61C>A) c.*858+61C>A (n.*858+61C>A) c.520+61C>A (n.520+61C>A) c.*708+61C>A (n.*708+61C>A) c.*549+61C>A (n.*549+61C>A) c.*209+61C>A (n.*209+61C>A) n.1414C>A c.*237+61C>A (n.*237+61C>A) n.1167+61C>A n.1077C>A n.2480+61C>A n.1768+61C>A n.1187C>A n.1020+61C>A n.1022+61C>A n.904+61C>A n.1026+61C>A c.493+61C>A (n.493+61C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192925C= | CA2146475560 | PSEN1 | c.757+61C= (n.757+61C=) c.769+61C= (n.769+61C=) n.1195+61C= c.649+181C= (n.649+181C=) c.*713+61C= (n.*713+61C=) n.1023+61C= c.*981+61C= (n.*981+61C=) n.1025+61C= c.*431+61C= (n.*431+61C=) c.*327+61C= (n.*327+61C=) c.*858+61C= (n.*858+61C=) c.520+61C= (n.520+61C=) c.*708+61C= (n.*708+61C=) c.*549+61C= (n.*549+61C=) c.*209+61C= (n.*209+61C=) n.1414C= c.*237+61C= (n.*237+61C=) n.1167+61C= n.1077C= n.2480+61C= n.1768+61C= n.1187C= n.1020+61C= n.1022+61C= n.904+61C= n.1026+61C= c.493+61C= (n.493+61C=) | |
14 | g.73192925C>T | CA262609658 | PSEN1 | c.757+61C>T (n.757+61C>T) c.769+61C>T (n.769+61C>T) n.1195+61C>T c.649+181C>T (n.649+181C>T) c.*713+61C>T (n.*713+61C>T) n.1023+61C>T c.*981+61C>T (n.*981+61C>T) n.1025+61C>T c.*431+61C>T (n.*431+61C>T) c.*327+61C>T (n.*327+61C>T) c.*858+61C>T (n.*858+61C>T) c.520+61C>T (n.520+61C>T) c.*708+61C>T (n.*708+61C>T) c.*549+61C>T (n.*549+61C>T) c.*209+61C>T (n.*209+61C>T) n.1414C>T c.*237+61C>T (n.*237+61C>T) n.1167+61C>T n.1077C>T n.2480+61C>T n.1768+61C>T n.1187C>T n.1020+61C>T n.1022+61C>T n.904+61C>T n.1026+61C>T c.493+61C>T (n.493+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192926C>A | CA2575570916 | PSEN1 | c.757+62C>A (n.757+62C>A) c.769+62C>A (n.769+62C>A) n.1195+62C>A c.649+182C>A (n.649+182C>A) c.*713+62C>A (n.*713+62C>A) n.1023+62C>A c.*981+62C>A (n.*981+62C>A) n.1025+62C>A c.*431+62C>A (n.*431+62C>A) c.*327+62C>A (n.*327+62C>A) c.*858+62C>A (n.*858+62C>A) c.520+62C>A (n.520+62C>A) c.*708+62C>A (n.*708+62C>A) c.*549+62C>A (n.*549+62C>A) c.*209+62C>A (n.*209+62C>A) n.1415C>A c.*237+62C>A (n.*237+62C>A) n.1167+62C>A n.1078C>A n.2480+62C>A n.1768+62C>A n.1188C>A n.1020+62C>A n.1022+62C>A n.904+62C>A n.1026+62C>A c.493+62C>A (n.493+62C>A) | |
14 | g.73192926C>G | CA2802116597 | PSEN1 | c.757+62C>G (n.757+62C>G) c.769+62C>G (n.769+62C>G) n.1195+62C>G c.649+182C>G (n.649+182C>G) c.*713+62C>G (n.*713+62C>G) n.1023+62C>G c.*981+62C>G (n.*981+62C>G) n.1025+62C>G c.*431+62C>G (n.*431+62C>G) c.*327+62C>G (n.*327+62C>G) c.*858+62C>G (n.*858+62C>G) c.520+62C>G (n.520+62C>G) c.*708+62C>G (n.*708+62C>G) c.*549+62C>G (n.*549+62C>G) c.*209+62C>G (n.*209+62C>G) n.1415C>G c.*237+62C>G (n.*237+62C>G) n.1167+62C>G n.1078C>G n.2480+62C>G n.1768+62C>G n.1188C>G n.1020+62C>G n.1022+62C>G n.904+62C>G n.1026+62C>G c.493+62C>G (n.493+62C>G) | |
14 | g.73192928C>A | CA2625558775 | PSEN1 | c.757+64C>A (n.757+64C>A) c.769+64C>A (n.769+64C>A) n.1195+64C>A c.649+184C>A (n.649+184C>A) c.*713+64C>A (n.*713+64C>A) n.1023+64C>A c.*981+64C>A (n.*981+64C>A) n.1025+64C>A c.*431+64C>A (n.*431+64C>A) c.*327+64C>A (n.*327+64C>A) c.*858+64C>A (n.*858+64C>A) c.520+64C>A (n.520+64C>A) c.*708+64C>A (n.*708+64C>A) c.*549+64C>A (n.*549+64C>A) c.*209+64C>A (n.*209+64C>A) n.1417C>A c.*237+64C>A (n.*237+64C>A) n.1167+64C>A n.1080C>A n.2480+64C>A n.1768+64C>A n.1190C>A n.1020+64C>A n.1022+64C>A n.904+64C>A n.1026+64C>A c.493+64C>A (n.493+64C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192928C>T | CA2575570917 | PSEN1 | c.757+64C>T (n.757+64C>T) c.769+64C>T (n.769+64C>T) n.1195+64C>T c.649+184C>T (n.649+184C>T) c.*713+64C>T (n.*713+64C>T) n.1023+64C>T c.*981+64C>T (n.*981+64C>T) n.1025+64C>T c.*431+64C>T (n.*431+64C>T) c.*327+64C>T (n.*327+64C>T) c.*858+64C>T (n.*858+64C>T) c.520+64C>T (n.520+64C>T) c.*708+64C>T (n.*708+64C>T) c.*549+64C>T (n.*549+64C>T) c.*209+64C>T (n.*209+64C>T) n.1417C>T c.*237+64C>T (n.*237+64C>T) n.1167+64C>T n.1080C>T n.2480+64C>T n.1768+64C>T n.1190C>T n.1020+64C>T n.1022+64C>T n.904+64C>T n.1026+64C>T c.493+64C>T (n.493+64C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192929A= | CA2146475562 | PSEN1 | c.757+65A= (n.757+65A=) c.769+65A= (n.769+65A=) n.1195+65A= c.649+185A= (n.649+185A=) c.*713+65A= (n.*713+65A=) n.1023+65A= c.*981+65A= (n.*981+65A=) n.1025+65A= c.*431+65A= (n.*431+65A=) c.*327+65A= (n.*327+65A=) c.*858+65A= (n.*858+65A=) c.520+65A= (n.520+65A=) c.*708+65A= (n.*708+65A=) c.*549+65A= (n.*549+65A=) c.*209+65A= (n.*209+65A=) n.1418A= c.*237+65A= (n.*237+65A=) n.1167+65A= n.1081A= n.2480+65A= n.1768+65A= n.1191A= n.1020+65A= n.1022+65A= n.904+65A= n.1026+65A= c.493+65A= (n.493+65A=) | |
14 | g.73192929A>G | CA964624315 | PSEN1 | c.757+65A>G (n.757+65A>G) c.769+65A>G (n.769+65A>G) n.1195+65A>G c.649+185A>G (n.649+185A>G) c.*713+65A>G (n.*713+65A>G) n.1023+65A>G c.*981+65A>G (n.*981+65A>G) n.1025+65A>G c.*431+65A>G (n.*431+65A>G) c.*327+65A>G (n.*327+65A>G) c.*858+65A>G (n.*858+65A>G) c.520+65A>G (n.520+65A>G) c.*708+65A>G (n.*708+65A>G) c.*549+65A>G (n.*549+65A>G) c.*209+65A>G (n.*209+65A>G) n.1418A>G c.*237+65A>G (n.*237+65A>G) n.1167+65A>G n.1081A>G n.2480+65A>G n.1768+65A>G n.1191A>G n.1020+65A>G n.1022+65A>G n.904+65A>G n.1026+65A>G c.493+65A>G (n.493+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73192930T>A | CA708421277 | PSEN1 | c.757+66T>A (n.757+66T>A) c.769+66T>A (n.769+66T>A) n.1195+66T>A c.649+186T>A (n.649+186T>A) c.*713+66T>A (n.*713+66T>A) n.1023+66T>A c.*981+66T>A (n.*981+66T>A) n.1025+66T>A c.*431+66T>A (n.*431+66T>A) c.*327+66T>A (n.*327+66T>A) c.*858+66T>A (n.*858+66T>A) c.520+66T>A (n.520+66T>A) c.*708+66T>A (n.*708+66T>A) c.*549+66T>A (n.*549+66T>A) c.*209+66T>A (n.*209+66T>A) n.1419T>A c.*237+66T>A (n.*237+66T>A) n.1167+66T>A n.1082T>A n.2480+66T>A n.1768+66T>A n.1192T>A n.1020+66T>A n.1022+66T>A n.904+66T>A n.1026+66T>A c.493+66T>A (n.493+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73192931C= | CA2146475565 | PSEN1 | c.757+67C= (n.757+67C=) c.769+67C= (n.769+67C=) n.1195+67C= c.649+187C= (n.649+187C=) c.*713+67C= (n.*713+67C=) n.1023+67C= c.*981+67C= (n.*981+67C=) n.1025+67C= c.*431+67C= (n.*431+67C=) c.*327+67C= (n.*327+67C=) c.*858+67C= (n.*858+67C=) c.520+67C= (n.520+67C=) c.*708+67C= (n.*708+67C=) c.*549+67C= (n.*549+67C=) c.*209+67C= (n.*209+67C=) n.1420C= c.*237+67C= (n.*237+67C=) n.1167+67C= n.1083C= n.2480+67C= n.1768+67C= n.1193C= n.1020+67C= n.1022+67C= n.904+67C= n.1026+67C= c.493+67C= (n.493+67C=) | |
14 | g.73192931C>G | CA615191147 | PSEN1 | c.757+67C>G (n.757+67C>G) c.769+67C>G (n.769+67C>G) n.1195+67C>G c.649+187C>G (n.649+187C>G) c.*713+67C>G (n.*713+67C>G) n.1023+67C>G c.*981+67C>G (n.*981+67C>G) n.1025+67C>G c.*431+67C>G (n.*431+67C>G) c.*327+67C>G (n.*327+67C>G) c.*858+67C>G (n.*858+67C>G) c.520+67C>G (n.520+67C>G) c.*708+67C>G (n.*708+67C>G) c.*549+67C>G (n.*549+67C>G) c.*209+67C>G (n.*209+67C>G) n.1420C>G c.*237+67C>G (n.*237+67C>G) n.1167+67C>G n.1083C>G n.2480+67C>G n.1768+67C>G n.1193C>G n.1020+67C>G n.1022+67C>G n.904+67C>G n.1026+67C>G c.493+67C>G (n.493+67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73192932T>C | CA2575570920 | PSEN1 | c.757+68T>C (n.757+68T>C) c.769+68T>C (n.769+68T>C) n.1195+68T>C c.649+188T>C (n.649+188T>C) c.*713+68T>C (n.*713+68T>C) n.1023+68T>C c.*981+68T>C (n.*981+68T>C) n.1025+68T>C c.*431+68T>C (n.*431+68T>C) c.*327+68T>C (n.*327+68T>C) c.*858+68T>C (n.*858+68T>C) c.520+68T>C (n.520+68T>C) c.*708+68T>C (n.*708+68T>C) c.*549+68T>C (n.*549+68T>C) c.*209+68T>C (n.*209+68T>C) n.1421T>C c.*237+68T>C (n.*237+68T>C) n.1167+68T>C n.1084T>C n.2480+68T>C n.1768+68T>C n.1194T>C n.1020+68T>C n.1022+68T>C n.904+68T>C n.1026+68T>C c.493+68T>C (n.493+68T>C) | |
14 | g.73192933C>A | CA2625558778 | PSEN1 | c.757+69C>A (n.757+69C>A) c.769+69C>A (n.769+69C>A) n.1195+69C>A c.649+189C>A (n.649+189C>A) c.*713+69C>A (n.*713+69C>A) n.1023+69C>A c.*981+69C>A (n.*981+69C>A) n.1025+69C>A c.*431+69C>A (n.*431+69C>A) c.*327+69C>A (n.*327+69C>A) c.*858+69C>A (n.*858+69C>A) c.520+69C>A (n.520+69C>A) c.*708+69C>A (n.*708+69C>A) c.*549+69C>A (n.*549+69C>A) c.*209+69C>A (n.*209+69C>A) n.1422C>A c.*237+69C>A (n.*237+69C>A) n.1167+69C>A n.1085C>A n.2480+69C>A n.1768+69C>A n.1195C>A n.1020+69C>A n.1022+69C>A n.904+69C>A n.1026+69C>A c.493+69C>A (n.493+69C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73192933C>T | CA2575570921 | PSEN1 | c.757+69C>T (n.757+69C>T) c.769+69C>T (n.769+69C>T) n.1195+69C>T c.649+189C>T (n.649+189C>T) c.*713+69C>T (n.*713+69C>T) n.1023+69C>T c.*981+69C>T (n.*981+69C>T) n.1025+69C>T c.*431+69C>T (n.*431+69C>T) c.*327+69C>T (n.*327+69C>T) c.*858+69C>T (n.*858+69C>T) c.520+69C>T (n.520+69C>T) c.*708+69C>T (n.*708+69C>T) c.*549+69C>T (n.*549+69C>T) c.*209+69C>T (n.*209+69C>T) n.1422C>T c.*237+69C>T (n.*237+69C>T) n.1167+69C>T n.1085C>T n.2480+69C>T n.1768+69C>T n.1195C>T n.1020+69C>T n.1022+69C>T n.904+69C>T n.1026+69C>T c.493+69C>T (n.493+69C>T) | |
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14 | g.73192936del | CA2146475568 | PSEN1 | c.757+72del (n.757+72del) c.769+72del (n.769+72del) n.1195+72del c.649+192del (n.649+192del) c.*713+72del (n.*713+72del) n.1023+72del c.*981+72del (n.*981+72del) n.1025+72del c.*431+72del (n.*431+72del) c.*327+72del (n.*327+72del) c.*858+72del (n.*858+72del) c.520+72del (n.520+72del) c.*708+72del (n.*708+72del) c.*549+72del (n.*549+72del) c.*209+72del (n.*209+72del) n.1425del c.*237+72del (n.*237+72del) n.1167+72del n.1088del n.2480+72del n.1768+72del n.1198del n.1020+72del n.1022+72del n.904+72del n.1026+72del c.493+72del (n.493+72del) | dbSNP |
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14 | g.73192937A>G | CA964624319 | PSEN1 | c.757+73A>G (n.757+73A>G) c.769+73A>G (n.769+73A>G) n.1195+73A>G c.649+193A>G (n.649+193A>G) c.*713+73A>G (n.*713+73A>G) n.1023+73A>G c.*981+73A>G (n.*981+73A>G) n.1025+73A>G c.*431+73A>G (n.*431+73A>G) c.*327+73A>G (n.*327+73A>G) c.*858+73A>G (n.*858+73A>G) c.520+73A>G (n.520+73A>G) c.*708+73A>G (n.*708+73A>G) c.*549+73A>G (n.*549+73A>G) c.*209+73A>G (n.*209+73A>G) n.1426A>G c.*237+73A>G (n.*237+73A>G) n.1167+73A>G n.1089A>G n.2480+73A>G n.1768+73A>G n.1199A>G n.1020+73A>G n.1022+73A>G n.904+73A>G n.1026+73A>G c.493+73A>G (n.493+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192938T>C | CA2575570923 | PSEN1 | c.757+74T>C (n.757+74T>C) c.769+74T>C (n.769+74T>C) n.1195+74T>C c.649+194T>C (n.649+194T>C) c.*713+74T>C (n.*713+74T>C) n.1023+74T>C c.*981+74T>C (n.*981+74T>C) n.1025+74T>C c.*431+74T>C (n.*431+74T>C) c.*327+74T>C (n.*327+74T>C) c.*858+74T>C (n.*858+74T>C) c.520+74T>C (n.520+74T>C) c.*708+74T>C (n.*708+74T>C) c.*549+74T>C (n.*549+74T>C) c.*209+74T>C (n.*209+74T>C) n.1427T>C c.*237+74T>C (n.*237+74T>C) n.1167+74T>C n.1090T>C n.2480+74T>C n.1768+74T>C n.1200T>C n.1020+74T>C n.1022+74T>C n.904+74T>C n.1026+74T>C c.493+74T>C (n.493+74T>C) | |
14 | g.73192939C>A | CA2625558782 | PSEN1 | c.757+75C>A (n.757+75C>A) c.769+75C>A (n.769+75C>A) n.1195+75C>A c.649+195C>A (n.649+195C>A) c.*713+75C>A (n.*713+75C>A) n.1023+75C>A c.*981+75C>A (n.*981+75C>A) n.1025+75C>A c.*431+75C>A (n.*431+75C>A) c.*327+75C>A (n.*327+75C>A) c.*858+75C>A (n.*858+75C>A) c.520+75C>A (n.520+75C>A) c.*708+75C>A (n.*708+75C>A) c.*549+75C>A (n.*549+75C>A) c.*209+75C>A (n.*209+75C>A) n.1428C>A c.*237+75C>A (n.*237+75C>A) n.1167+75C>A n.1091C>A n.2480+75C>A n.1768+75C>A n.1201C>A n.1020+75C>A n.1022+75C>A n.904+75C>A n.1026+75C>A c.493+75C>A (n.493+75C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192940T>A | CA2625558784 | PSEN1 | c.757+76T>A (n.757+76T>A) c.769+76T>A (n.769+76T>A) n.1195+76T>A c.649+196T>A (n.649+196T>A) c.*713+76T>A (n.*713+76T>A) n.1023+76T>A c.*981+76T>A (n.*981+76T>A) n.1025+76T>A c.*431+76T>A (n.*431+76T>A) c.*327+76T>A (n.*327+76T>A) c.*858+76T>A (n.*858+76T>A) c.520+76T>A (n.520+76T>A) c.*708+76T>A (n.*708+76T>A) c.*549+76T>A (n.*549+76T>A) c.*209+76T>A (n.*209+76T>A) n.1429T>A c.*237+76T>A (n.*237+76T>A) n.1167+76T>A n.1092T>A n.2480+76T>A n.1768+76T>A n.1202T>A n.1020+76T>A n.1022+76T>A n.904+76T>A n.1026+76T>A c.493+76T>A (n.493+76T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192940_73192942del | CA2625558783 | PSEN1 | c.757+76_757+78del (n.757+76_757+78del) c.769+76_769+78del (n.769+76_769+78del) n.1195+76_1195+78del c.649+196_649+198del (n.649+196_649+198del) c.*713+76_*713+78del (n.*713+76_*713+78del) n.1023+76_1023+78del c.*981+76_*981+78del (n.*981+76_*981+78del) n.1025+76_1025+78del c.*431+76_*431+78del (n.*431+76_*431+78del) c.*327+76_*327+78del (n.*327+76_*327+78del) c.*858+76_*858+78del (n.*858+76_*858+78del) c.520+76_520+78del (n.520+76_520+78del) c.*708+76_*708+78del (n.*708+76_*708+78del) c.*549+76_*549+78del (n.*549+76_*549+78del) c.*209+76_*209+78del (n.*209+76_*209+78del) n.1429_1431del c.*237+76_*237+78del (n.*237+76_*237+78del) n.1167+76_1167+78del n.1092_1094del n.2480+76_2480+78del n.1768+76_1768+78del n.1202_1204del n.1020+76_1020+78del n.1022+76_1022+78del n.904+76_904+78del n.1026+76_1026+78del c.493+76_493+78del (n.493+76_493+78del) | gnomAD v4 |
14 | g.73192941T>A | CA2625558785 | PSEN1 | c.757+77T>A (n.757+77T>A) c.769+77T>A (n.769+77T>A) n.1195+77T>A c.649+197T>A (n.649+197T>A) c.*713+77T>A (n.*713+77T>A) n.1023+77T>A c.*981+77T>A (n.*981+77T>A) n.1025+77T>A c.*431+77T>A (n.*431+77T>A) c.*327+77T>A (n.*327+77T>A) c.*858+77T>A (n.*858+77T>A) c.520+77T>A (n.520+77T>A) c.*708+77T>A (n.*708+77T>A) c.*549+77T>A (n.*549+77T>A) c.*209+77T>A (n.*209+77T>A) n.1430T>A c.*237+77T>A (n.*237+77T>A) n.1167+77T>A n.1093T>A n.2480+77T>A n.1768+77T>A n.1203T>A n.1020+77T>A n.1022+77T>A n.904+77T>A n.1026+77T>A c.493+77T>A (n.493+77T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192942G>A | CA2625558786 | PSEN1 | c.757+78G>A (n.757+78G>A) c.769+78G>A (n.769+78G>A) n.1195+78G>A c.649+198G>A (n.649+198G>A) c.*713+78G>A (n.*713+78G>A) n.1023+78G>A c.*981+78G>A (n.*981+78G>A) n.1025+78G>A c.*431+78G>A (n.*431+78G>A) c.*327+78G>A (n.*327+78G>A) c.*858+78G>A (n.*858+78G>A) c.520+78G>A (n.520+78G>A) c.*708+78G>A (n.*708+78G>A) c.*549+78G>A (n.*549+78G>A) c.*209+78G>A (n.*209+78G>A) n.1431G>A c.*237+78G>A (n.*237+78G>A) n.1167+78G>A n.1094G>A n.2480+78G>A n.1768+78G>A n.1204G>A n.1020+78G>A n.1022+78G>A n.904+78G>A n.1026+78G>A c.493+78G>A (n.493+78G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192943A= | CA2146475570 | PSEN1 | c.757+79A= (n.757+79A=) c.769+79A= (n.769+79A=) n.1195+79A= c.649+199A= (n.649+199A=) c.*713+79A= (n.*713+79A=) n.1023+79A= c.*981+79A= (n.*981+79A=) n.1025+79A= c.*431+79A= (n.*431+79A=) c.*327+79A= (n.*327+79A=) c.*858+79A= (n.*858+79A=) c.520+79A= (n.520+79A=) c.*708+79A= (n.*708+79A=) c.*549+79A= (n.*549+79A=) c.*209+79A= (n.*209+79A=) n.1432A= c.*237+79A= (n.*237+79A=) n.1167+79A= n.1095A= n.2480+79A= n.1768+79A= n.1205A= n.1020+79A= n.1022+79A= n.904+79A= n.1026+79A= c.493+79A= (n.493+79A=) | |
14 | g.73192943A>T | CA2625558787 | PSEN1 | c.757+79A>T (n.757+79A>T) c.769+79A>T (n.769+79A>T) n.1195+79A>T c.649+199A>T (n.649+199A>T) c.*713+79A>T (n.*713+79A>T) n.1023+79A>T c.*981+79A>T (n.*981+79A>T) n.1025+79A>T c.*431+79A>T (n.*431+79A>T) c.*327+79A>T (n.*327+79A>T) c.*858+79A>T (n.*858+79A>T) c.520+79A>T (n.520+79A>T) c.*708+79A>T (n.*708+79A>T) c.*549+79A>T (n.*549+79A>T) c.*209+79A>T (n.*209+79A>T) n.1432A>T c.*237+79A>T (n.*237+79A>T) n.1167+79A>T n.1095A>T n.2480+79A>T n.1768+79A>T n.1205A>T n.1020+79A>T n.1022+79A>T n.904+79A>T n.1026+79A>T c.493+79A>T (n.493+79A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192944T>G | CA2625558789 | PSEN1 | c.757+80T>G (n.757+80T>G) c.769+80T>G (n.769+80T>G) n.1195+80T>G c.649+200T>G (n.649+200T>G) c.*713+80T>G (n.*713+80T>G) n.1023+80T>G c.*981+80T>G (n.*981+80T>G) n.1025+80T>G c.*431+80T>G (n.*431+80T>G) c.*327+80T>G (n.*327+80T>G) c.*858+80T>G (n.*858+80T>G) c.520+80T>G (n.520+80T>G) c.*708+80T>G (n.*708+80T>G) c.*549+80T>G (n.*549+80T>G) c.*209+80T>G (n.*209+80T>G) n.1433T>G c.*237+80T>G (n.*237+80T>G) n.1167+80T>G n.1096T>G n.2480+80T>G n.1768+80T>G n.1206T>G n.1020+80T>G n.1022+80T>G n.904+80T>G n.1026+80T>G c.493+80T>G (n.493+80T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192944_73192946del | CA2625558788 | PSEN1 | c.757+80_757+82del (n.757+80_757+82del) c.769+80_769+82del (n.769+80_769+82del) n.1195+80_1195+82del c.649+200_649+202del (n.649+200_649+202del) c.*713+80_*713+82del (n.*713+80_*713+82del) n.1023+80_1023+82del c.*981+80_*981+82del (n.*981+80_*981+82del) n.1025+80_1025+82del c.*431+80_*431+82del (n.*431+80_*431+82del) c.*327+80_*327+82del (n.*327+80_*327+82del) c.*858+80_*858+82del (n.*858+80_*858+82del) c.520+80_520+82del (n.520+80_520+82del) c.*708+80_*708+82del (n.*708+80_*708+82del) c.*549+80_*549+82del (n.*549+80_*549+82del) c.*209+80_*209+82del (n.*209+80_*209+82del) n.1433_1435del c.*237+80_*237+82del (n.*237+80_*237+82del) n.1167+80_1167+82del n.1096_1098del n.2480+80_2480+82del n.1768+80_1768+82del n.1206_1208del n.1020+80_1020+82del n.1022+80_1022+82del n.904+80_904+82del n.1026+80_1026+82del c.493+80_493+82del (n.493+80_493+82del) | gnomAD v4 |
14 | g.73192946dup | CA708421279 | PSEN1 | c.757+82dup (n.757+82dup) c.769+82dup (n.769+82dup) n.1195+82dup c.649+202dup (n.649+202dup) c.*713+82dup (n.*713+82dup) n.1023+82dup c.*981+82dup (n.*981+82dup) n.1025+82dup c.*431+82dup (n.*431+82dup) c.*327+82dup (n.*327+82dup) c.*858+82dup (n.*858+82dup) c.520+82dup (n.520+82dup) c.*708+82dup (n.*708+82dup) c.*549+82dup (n.*549+82dup) c.*209+82dup (n.*209+82dup) n.1435dup c.*237+82dup (n.*237+82dup) n.1167+82dup n.1098dup n.2480+82dup n.1768+82dup n.1208dup n.1020+82dup n.1022+82dup n.904+82dup n.1026+82dup c.493+82dup (n.493+82dup) | dbSNP |
14 | g.73192946del | CA2575570924 | PSEN1 | c.757+82del (n.757+82del) c.769+82del (n.769+82del) n.1195+82del c.649+202del (n.649+202del) c.*713+82del (n.*713+82del) n.1023+82del c.*981+82del (n.*981+82del) n.1025+82del c.*431+82del (n.*431+82del) c.*327+82del (n.*327+82del) c.*858+82del (n.*858+82del) c.520+82del (n.520+82del) c.*708+82del (n.*708+82del) c.*549+82del (n.*549+82del) c.*209+82del (n.*209+82del) n.1435del c.*237+82del (n.*237+82del) n.1167+82del n.1098del n.2480+82del n.1768+82del n.1208del n.1020+82del n.1022+82del n.904+82del n.1026+82del c.493+82del (n.493+82del) | gnomAD v4 |
14 | g.73192945T>A | CA2625558790 | PSEN1 | c.757+81T>A (n.757+81T>A) c.769+81T>A (n.769+81T>A) n.1195+81T>A c.649+201T>A (n.649+201T>A) c.*713+81T>A (n.*713+81T>A) n.1023+81T>A c.*981+81T>A (n.*981+81T>A) n.1025+81T>A c.*431+81T>A (n.*431+81T>A) c.*327+81T>A (n.*327+81T>A) c.*858+81T>A (n.*858+81T>A) c.520+81T>A (n.520+81T>A) c.*708+81T>A (n.*708+81T>A) c.*549+81T>A (n.*549+81T>A) c.*209+81T>A (n.*209+81T>A) n.1434T>A c.*237+81T>A (n.*237+81T>A) n.1167+81T>A n.1097T>A n.2480+81T>A n.1768+81T>A n.1207T>A n.1020+81T>A n.1022+81T>A n.904+81T>A n.1026+81T>A c.493+81T>A (n.493+81T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192946T>A | CA2625558791 | PSEN1 | c.757+82T>A (n.757+82T>A) c.769+82T>A (n.769+82T>A) n.1195+82T>A c.649+202T>A (n.649+202T>A) c.*713+82T>A (n.*713+82T>A) n.1023+82T>A c.*981+82T>A (n.*981+82T>A) n.1025+82T>A c.*431+82T>A (n.*431+82T>A) c.*327+82T>A (n.*327+82T>A) c.*858+82T>A (n.*858+82T>A) c.520+82T>A (n.520+82T>A) c.*708+82T>A (n.*708+82T>A) c.*549+82T>A (n.*549+82T>A) c.*209+82T>A (n.*209+82T>A) n.1435T>A c.*237+82T>A (n.*237+82T>A) n.1167+82T>A n.1098T>A n.2480+82T>A n.1768+82T>A n.1208T>A n.1020+82T>A n.1022+82T>A n.904+82T>A n.1026+82T>A c.493+82T>A (n.493+82T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192946T>C | CA2625558792 | PSEN1 | c.757+82T>C (n.757+82T>C) c.769+82T>C (n.769+82T>C) n.1195+82T>C c.649+202T>C (n.649+202T>C) c.*713+82T>C (n.*713+82T>C) n.1023+82T>C c.*981+82T>C (n.*981+82T>C) n.1025+82T>C c.*431+82T>C (n.*431+82T>C) c.*327+82T>C (n.*327+82T>C) c.*858+82T>C (n.*858+82T>C) c.520+82T>C (n.520+82T>C) c.*708+82T>C (n.*708+82T>C) c.*549+82T>C (n.*549+82T>C) c.*209+82T>C (n.*209+82T>C) n.1435T>C c.*237+82T>C (n.*237+82T>C) n.1167+82T>C n.1098T>C n.2480+82T>C n.1768+82T>C n.1208T>C n.1020+82T>C n.1022+82T>C n.904+82T>C n.1026+82T>C c.493+82T>C (n.493+82T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73192948G>A | CA2146475573 | PSEN1 | c.757+84G>A (n.757+84G>A) c.769+84G>A (n.769+84G>A) n.1195+84G>A c.649+204G>A (n.649+204G>A) c.*713+84G>A (n.*713+84G>A) n.1023+84G>A c.*981+84G>A (n.*981+84G>A) n.1025+84G>A c.*431+84G>A (n.*431+84G>A) c.*327+84G>A (n.*327+84G>A) c.*858+84G>A (n.*858+84G>A) c.520+84G>A (n.520+84G>A) c.*708+84G>A (n.*708+84G>A) c.*549+84G>A (n.*549+84G>A) c.*209+84G>A (n.*209+84G>A) n.1437G>A c.*237+84G>A (n.*237+84G>A) n.1167+84G>A n.1100G>A n.2480+84G>A n.1768+84G>A n.1210G>A n.1020+84G>A n.1022+84G>A n.904+84G>A n.1026+84G>A c.493+84G>A (n.493+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192948G>C | CA2625558793 | PSEN1 | c.757+84G>C (n.757+84G>C) c.769+84G>C (n.769+84G>C) n.1195+84G>C c.649+204G>C (n.649+204G>C) c.*713+84G>C (n.*713+84G>C) n.1023+84G>C c.*981+84G>C (n.*981+84G>C) n.1025+84G>C c.*431+84G>C (n.*431+84G>C) c.*327+84G>C (n.*327+84G>C) c.*858+84G>C (n.*858+84G>C) c.520+84G>C (n.520+84G>C) c.*708+84G>C (n.*708+84G>C) c.*549+84G>C (n.*549+84G>C) c.*209+84G>C (n.*209+84G>C) n.1437G>C c.*237+84G>C (n.*237+84G>C) n.1167+84G>C n.1100G>C n.2480+84G>C n.1768+84G>C n.1210G>C n.1020+84G>C n.1022+84G>C n.904+84G>C n.1026+84G>C c.493+84G>C (n.493+84G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73192948G= | CA2146475572 | PSEN1 | c.757+84G= (n.757+84G=) c.769+84G= (n.769+84G=) n.1195+84G= c.649+204G= (n.649+204G=) c.*713+84G= (n.*713+84G=) n.1023+84G= c.*981+84G= (n.*981+84G=) n.1025+84G= c.*431+84G= (n.*431+84G=) c.*327+84G= (n.*327+84G=) c.*858+84G= (n.*858+84G=) c.520+84G= (n.520+84G=) c.*708+84G= (n.*708+84G=) c.*549+84G= (n.*549+84G=) c.*209+84G= (n.*209+84G=) n.1437G= c.*237+84G= (n.*237+84G=) n.1167+84G= n.1100G= n.2480+84G= n.1768+84G= n.1210G= n.1020+84G= n.1022+84G= n.904+84G= n.1026+84G= c.493+84G= (n.493+84G=) | |
14 | g.73192949A>G | CA2625558794 | PSEN1 | c.757+85A>G (n.757+85A>G) c.769+85A>G (n.769+85A>G) n.1195+85A>G c.649+205A>G (n.649+205A>G) c.*713+85A>G (n.*713+85A>G) n.1023+85A>G c.*981+85A>G (n.*981+85A>G) n.1025+85A>G c.*431+85A>G (n.*431+85A>G) c.*327+85A>G (n.*327+85A>G) c.*858+85A>G (n.*858+85A>G) c.520+85A>G (n.520+85A>G) c.*708+85A>G (n.*708+85A>G) c.*549+85A>G (n.*549+85A>G) c.*209+85A>G (n.*209+85A>G) n.1438A>G c.*237+85A>G (n.*237+85A>G) n.1167+85A>G n.1101A>G n.2480+85A>G n.1768+85A>G n.1211A>G n.1020+85A>G n.1022+85A>G n.904+85A>G n.1026+85A>G c.493+85A>G (n.493+85A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192950G>T | CA2625558795 | PSEN1 | c.757+86G>T (n.757+86G>T) c.769+86G>T (n.769+86G>T) n.1195+86G>T c.649+206G>T (n.649+206G>T) c.*713+86G>T (n.*713+86G>T) n.1023+86G>T c.*981+86G>T (n.*981+86G>T) n.1025+86G>T c.*431+86G>T (n.*431+86G>T) c.*327+86G>T (n.*327+86G>T) c.*858+86G>T (n.*858+86G>T) c.520+86G>T (n.520+86G>T) c.*708+86G>T (n.*708+86G>T) c.*549+86G>T (n.*549+86G>T) c.*209+86G>T (n.*209+86G>T) n.1439G>T c.*237+86G>T (n.*237+86G>T) n.1167+86G>T n.1102G>T n.2480+86G>T n.1768+86G>T n.1212G>T n.1020+86G>T n.1022+86G>T n.904+86G>T n.1026+86G>T c.493+86G>T (n.493+86G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192951A= | CA2146475574 | PSEN1 | c.757+87A= (n.757+87A=) c.769+87A= (n.769+87A=) n.1195+87A= c.649+207A= (n.649+207A=) c.*713+87A= (n.*713+87A=) n.1023+87A= c.*981+87A= (n.*981+87A=) n.1025+87A= c.*431+87A= (n.*431+87A=) c.*327+87A= (n.*327+87A=) c.*858+87A= (n.*858+87A=) c.520+87A= (n.520+87A=) c.*708+87A= (n.*708+87A=) c.*549+87A= (n.*549+87A=) c.*209+87A= (n.*209+87A=) n.1440A= c.*237+87A= (n.*237+87A=) n.1167+87A= n.1103A= n.2480+87A= n.1768+87A= n.1213A= n.1020+87A= n.1022+87A= n.904+87A= n.1026+87A= c.493+87A= (n.493+87A=) | |
14 | g.73192951A>C | CA708421282 | PSEN1 | c.757+87A>C (n.757+87A>C) c.769+87A>C (n.769+87A>C) n.1195+87A>C c.649+207A>C (n.649+207A>C) c.*713+87A>C (n.*713+87A>C) n.1023+87A>C c.*981+87A>C (n.*981+87A>C) n.1025+87A>C c.*431+87A>C (n.*431+87A>C) c.*327+87A>C (n.*327+87A>C) c.*858+87A>C (n.*858+87A>C) c.520+87A>C (n.520+87A>C) c.*708+87A>C (n.*708+87A>C) c.*549+87A>C (n.*549+87A>C) c.*209+87A>C (n.*209+87A>C) n.1440A>C c.*237+87A>C (n.*237+87A>C) n.1167+87A>C n.1103A>C n.2480+87A>C n.1768+87A>C n.1213A>C n.1020+87A>C n.1022+87A>C n.904+87A>C n.1026+87A>C c.493+87A>C (n.493+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192952_73192954del | CA2625558796 | PSEN1 | c.757+88_757+90del (n.757+88_757+90del) c.769+88_769+90del (n.769+88_769+90del) n.1195+88_1195+90del c.649+208_649+210del (n.649+208_649+210del) c.*713+88_*713+90del (n.*713+88_*713+90del) n.1023+88_1023+90del c.*981+88_*981+90del (n.*981+88_*981+90del) n.1025+88_1025+90del c.*431+88_*431+90del (n.*431+88_*431+90del) c.*327+88_*327+90del (n.*327+88_*327+90del) c.*858+88_*858+90del (n.*858+88_*858+90del) c.520+88_520+90del (n.520+88_520+90del) c.*708+88_*708+90del (n.*708+88_*708+90del) c.*549+88_*549+90del (n.*549+88_*549+90del) c.*209+88_*209+90del (n.*209+88_*209+90del) n.1441_1443del c.*237+88_*237+90del (n.*237+88_*237+90del) n.1167+88_1167+90del n.1104_1106del n.2480+88_2480+90del n.1768+88_1768+90del n.1214_1216del n.1020+88_1020+90del n.1022+88_1022+90del n.904+88_904+90del n.1026+88_1026+90del c.493+88_493+90del (n.493+88_493+90del) | gnomAD v4 |
14 | g.73192951_73192952insTGAGG | CA2625558797 | PSEN1 | c.757+87_757+88insTGAGG (n.757+87_757+88insTGAGG) c.769+87_769+88insTGAGG (n.769+87_769+88insTGAGG) n.1195+87_1195+88insTGAGG c.649+207_649+208insTGAGG (n.649+207_649+208insTGAGG) c.*713+87_*713+88insTGAGG (n.*713+87_*713+88insTGAGG) n.1023+87_1023+88insTGAGG c.*981+87_*981+88insTGAGG (n.*981+87_*981+88insTGAGG) n.1025+87_1025+88insTGAGG c.*431+87_*431+88insTGAGG (n.*431+87_*431+88insTGAGG) c.*327+87_*327+88insTGAGG (n.*327+87_*327+88insTGAGG) c.*858+87_*858+88insTGAGG (n.*858+87_*858+88insTGAGG) c.520+87_520+88insTGAGG (n.520+87_520+88insTGAGG) c.*708+87_*708+88insTGAGG (n.*708+87_*708+88insTGAGG) c.*549+87_*549+88insTGAGG (n.*549+87_*549+88insTGAGG) c.*209+87_*209+88insTGAGG (n.*209+87_*209+88insTGAGG) n.1440_1441insTGAGG c.*237+87_*237+88insTGAGG (n.*237+87_*237+88insTGAGG) n.1167+87_1167+88insTGAGG n.1103_1104insTGAGG n.2480+87_2480+88insTGAGG n.1768+87_1768+88insTGAGG n.1213_1214insTGAGG n.1020+87_1020+88insTGAGG n.1022+87_1022+88insTGAGG n.904+87_904+88insTGAGG n.1026+87_1026+88insTGAGG c.493+87_493+88insTGAGG (n.493+87_493+88insTGAGG) | gnomAD v4 |
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14 | g.73192953A>G | CA262609663 | PSEN1 | c.757+89A>G (n.757+89A>G) c.769+89A>G (n.769+89A>G) n.1195+89A>G c.649+209A>G (n.649+209A>G) c.*713+89A>G (n.*713+89A>G) n.1023+89A>G c.*981+89A>G (n.*981+89A>G) n.1025+89A>G c.*431+89A>G (n.*431+89A>G) c.*327+89A>G (n.*327+89A>G) c.*858+89A>G (n.*858+89A>G) c.520+89A>G (n.520+89A>G) c.*708+89A>G (n.*708+89A>G) c.*549+89A>G (n.*549+89A>G) c.*209+89A>G (n.*209+89A>G) n.1442A>G c.*237+89A>G (n.*237+89A>G) n.1167+89A>G n.1105A>G n.2480+89A>G n.1768+89A>G n.1215A>G n.1020+89A>G n.1022+89A>G n.904+89A>G n.1026+89A>G c.493+89A>G (n.493+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73192955T>G | CA2625558799 | PSEN1 | c.757+91T>G (n.757+91T>G) c.769+91T>G (n.769+91T>G) n.1195+91T>G c.649+211T>G (n.649+211T>G) c.*713+91T>G (n.*713+91T>G) n.1023+91T>G c.*981+91T>G (n.*981+91T>G) n.1025+91T>G c.*431+91T>G (n.*431+91T>G) c.*327+91T>G (n.*327+91T>G) c.*858+91T>G (n.*858+91T>G) c.520+91T>G (n.520+91T>G) c.*708+91T>G (n.*708+91T>G) c.*549+91T>G (n.*549+91T>G) c.*209+91T>G (n.*209+91T>G) n.1444T>G c.*237+91T>G (n.*237+91T>G) n.1167+91T>G n.1107T>G n.2480+91T>G n.1768+91T>G n.1217T>G n.1020+91T>G n.1022+91T>G n.904+91T>G n.1026+91T>G c.493+91T>G (n.493+91T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192956G>A | CA2523968564 | PSEN1 | c.757+92G>A (n.757+92G>A) c.769+92G>A (n.769+92G>A) n.1195+92G>A c.649+212G>A (n.649+212G>A) c.*713+92G>A (n.*713+92G>A) n.1023+92G>A c.*981+92G>A (n.*981+92G>A) n.1025+92G>A c.*431+92G>A (n.*431+92G>A) c.*327+92G>A (n.*327+92G>A) c.*858+92G>A (n.*858+92G>A) c.520+92G>A (n.520+92G>A) c.*708+92G>A (n.*708+92G>A) c.*549+92G>A (n.*549+92G>A) c.*209+92G>A (n.*209+92G>A) n.1445G>A c.*237+92G>A (n.*237+92G>A) n.1167+92G>A n.1108G>A n.2480+92G>A n.1768+92G>A n.1218G>A n.1020+92G>A n.1022+92G>A n.904+92G>A n.1026+92G>A c.493+92G>A (n.493+92G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192956G= | CA2146475579 | PSEN1 | c.757+92G= (n.757+92G=) c.769+92G= (n.769+92G=) n.1195+92G= c.649+212G= (n.649+212G=) c.*713+92G= (n.*713+92G=) n.1023+92G= c.*981+92G= (n.*981+92G=) n.1025+92G= c.*431+92G= (n.*431+92G=) c.*327+92G= (n.*327+92G=) c.*858+92G= (n.*858+92G=) c.520+92G= (n.520+92G=) c.*708+92G= (n.*708+92G=) c.*549+92G= (n.*549+92G=) c.*209+92G= (n.*209+92G=) n.1445G= c.*237+92G= (n.*237+92G=) n.1167+92G= n.1108G= n.2480+92G= n.1768+92G= n.1218G= n.1020+92G= n.1022+92G= n.904+92G= n.1026+92G= c.493+92G= (n.493+92G=) | |
14 | g.73192956G>T | CA2146475581 | PSEN1 | c.757+92G>T (n.757+92G>T) c.769+92G>T (n.769+92G>T) n.1195+92G>T c.649+212G>T (n.649+212G>T) c.*713+92G>T (n.*713+92G>T) n.1023+92G>T c.*981+92G>T (n.*981+92G>T) n.1025+92G>T c.*431+92G>T (n.*431+92G>T) c.*327+92G>T (n.*327+92G>T) c.*858+92G>T (n.*858+92G>T) c.520+92G>T (n.520+92G>T) c.*708+92G>T (n.*708+92G>T) c.*549+92G>T (n.*549+92G>T) c.*209+92G>T (n.*209+92G>T) n.1445G>T c.*237+92G>T (n.*237+92G>T) n.1167+92G>T n.1108G>T n.2480+92G>T n.1768+92G>T n.1218G>T n.1020+92G>T n.1022+92G>T n.904+92G>T n.1026+92G>T c.493+92G>T (n.493+92G>T) | dbSNP |
14 | g.73192957G>A | CA708421285 | PSEN1 | c.757+93G>A (n.757+93G>A) c.769+93G>A (n.769+93G>A) n.1195+93G>A c.649+213G>A (n.649+213G>A) c.*713+93G>A (n.*713+93G>A) n.1023+93G>A c.*981+93G>A (n.*981+93G>A) n.1025+93G>A c.*431+93G>A (n.*431+93G>A) c.*327+93G>A (n.*327+93G>A) c.*858+93G>A (n.*858+93G>A) c.520+93G>A (n.520+93G>A) c.*708+93G>A (n.*708+93G>A) c.*549+93G>A (n.*549+93G>A) c.*209+93G>A (n.*209+93G>A) n.1446G>A c.*237+93G>A (n.*237+93G>A) n.1167+93G>A n.1109G>A n.2480+93G>A n.1768+93G>A n.1219G>A n.1020+93G>A n.1022+93G>A n.904+93G>A n.1026+93G>A c.493+93G>A (n.493+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192957G= | CA2146475585 | PSEN1 | c.757+93G= (n.757+93G=) c.769+93G= (n.769+93G=) n.1195+93G= c.649+213G= (n.649+213G=) c.*713+93G= (n.*713+93G=) n.1023+93G= c.*981+93G= (n.*981+93G=) n.1025+93G= c.*431+93G= (n.*431+93G=) c.*327+93G= (n.*327+93G=) c.*858+93G= (n.*858+93G=) c.520+93G= (n.520+93G=) c.*708+93G= (n.*708+93G=) c.*549+93G= (n.*549+93G=) c.*209+93G= (n.*209+93G=) n.1446G= c.*237+93G= (n.*237+93G=) n.1167+93G= n.1109G= n.2480+93G= n.1768+93G= n.1219G= n.1020+93G= n.1022+93G= n.904+93G= n.1026+93G= c.493+93G= (n.493+93G=) | |
14 | g.73192958T>A | CA2575570925 | PSEN1 | c.757+94T>A (n.757+94T>A) c.769+94T>A (n.769+94T>A) n.1195+94T>A c.649+214T>A (n.649+214T>A) c.*713+94T>A (n.*713+94T>A) n.1023+94T>A c.*981+94T>A (n.*981+94T>A) n.1025+94T>A c.*431+94T>A (n.*431+94T>A) c.*327+94T>A (n.*327+94T>A) c.*858+94T>A (n.*858+94T>A) c.520+94T>A (n.520+94T>A) c.*708+94T>A (n.*708+94T>A) c.*549+94T>A (n.*549+94T>A) c.*209+94T>A (n.*209+94T>A) n.1447T>A c.*237+94T>A (n.*237+94T>A) n.1167+94T>A n.1110T>A n.2480+94T>A n.1768+94T>A n.1220T>A n.1020+94T>A n.1022+94T>A n.904+94T>A n.1026+94T>A c.493+94T>A (n.493+94T>A) | |
14 | g.73192959A>G | CA2625558800 | PSEN1 | c.757+95A>G (n.757+95A>G) c.769+95A>G (n.769+95A>G) n.1195+95A>G c.649+215A>G (n.649+215A>G) c.*713+95A>G (n.*713+95A>G) n.1023+95A>G c.*981+95A>G (n.*981+95A>G) n.1025+95A>G c.*431+95A>G (n.*431+95A>G) c.*327+95A>G (n.*327+95A>G) c.*858+95A>G (n.*858+95A>G) c.520+95A>G (n.520+95A>G) c.*708+95A>G (n.*708+95A>G) c.*549+95A>G (n.*549+95A>G) c.*209+95A>G (n.*209+95A>G) n.1448A>G c.*237+95A>G (n.*237+95A>G) n.1167+95A>G n.1111A>G n.2480+95A>G n.1768+95A>G n.1221A>G n.1020+95A>G n.1022+95A>G n.904+95A>G n.1026+95A>G c.493+95A>G (n.493+95A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192961C>A | CA2575570926 | PSEN1 | c.757+97C>A (n.757+97C>A) c.769+97C>A (n.769+97C>A) n.1195+97C>A c.649+217C>A (n.649+217C>A) c.*713+97C>A (n.*713+97C>A) n.1023+97C>A c.*981+97C>A (n.*981+97C>A) n.1025+97C>A c.*431+97C>A (n.*431+97C>A) c.*327+97C>A (n.*327+97C>A) c.*858+97C>A (n.*858+97C>A) c.520+97C>A (n.520+97C>A) c.*708+97C>A (n.*708+97C>A) c.*549+97C>A (n.*549+97C>A) c.*209+97C>A (n.*209+97C>A) n.1450C>A c.*237+97C>A (n.*237+97C>A) n.1167+97C>A n.1113C>A n.2480+97C>A n.1768+97C>A n.1223C>A n.1020+97C>A n.1022+97C>A n.904+97C>A n.1026+97C>A c.493+97C>A (n.493+97C>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.73192961C>T | CA262609667 | PSEN1 | c.757+97C>T (n.757+97C>T) c.769+97C>T (n.769+97C>T) n.1195+97C>T c.649+217C>T (n.649+217C>T) c.*713+97C>T (n.*713+97C>T) n.1023+97C>T c.*981+97C>T (n.*981+97C>T) n.1025+97C>T c.*431+97C>T (n.*431+97C>T) c.*327+97C>T (n.*327+97C>T) c.*858+97C>T (n.*858+97C>T) c.520+97C>T (n.520+97C>T) c.*708+97C>T (n.*708+97C>T) c.*549+97C>T (n.*549+97C>T) c.*209+97C>T (n.*209+97C>T) n.1450C>T c.*237+97C>T (n.*237+97C>T) n.1167+97C>T n.1113C>T n.2480+97C>T n.1768+97C>T n.1223C>T n.1020+97C>T n.1022+97C>T n.904+97C>T n.1026+97C>T c.493+97C>T (n.493+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73192964G>T | CA2625558801 | PSEN1 | c.757+100G>T (n.757+100G>T) c.769+100G>T (n.769+100G>T) n.1195+100G>T c.649+220G>T (n.649+220G>T) c.*713+100G>T (n.*713+100G>T) n.1023+100G>T c.*981+100G>T (n.*981+100G>T) n.1025+100G>T c.*431+100G>T (n.*431+100G>T) c.*327+100G>T (n.*327+100G>T) c.*858+100G>T (n.*858+100G>T) c.520+100G>T (n.520+100G>T) c.*708+100G>T (n.*708+100G>T) c.*549+100G>T (n.*549+100G>T) c.*209+100G>T (n.*209+100G>T) n.1453G>T c.*237+100G>T (n.*237+100G>T) n.1167+100G>T n.1116G>T n.2480+100G>T n.1768+100G>T n.1226G>T n.1020+100G>T n.1022+100G>T n.904+100G>T n.1026+100G>T c.493+100G>T (n.493+100G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192965T>C | CA2625558802 | PSEN1 | c.757+101T>C (n.757+101T>C) c.769+101T>C (n.769+101T>C) n.1195+101T>C c.649+221T>C (n.649+221T>C) c.*713+101T>C (n.*713+101T>C) n.1023+101T>C c.*981+101T>C (n.*981+101T>C) n.1025+101T>C c.*431+101T>C (n.*431+101T>C) c.*327+101T>C (n.*327+101T>C) c.*858+101T>C (n.*858+101T>C) c.520+101T>C (n.520+101T>C) c.*708+101T>C (n.*708+101T>C) c.*549+101T>C (n.*549+101T>C) c.*209+101T>C (n.*209+101T>C) n.1454T>C c.*237+101T>C (n.*237+101T>C) n.1167+101T>C n.1117T>C n.2480+101T>C n.1768+101T>C n.1227T>C n.1020+101T>C n.1022+101T>C n.904+101T>C n.1026+101T>C c.493+101T>C (n.493+101T>C) | gnomAD v4 |
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