Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73192776_73192778del | CA2625558734 | PSEN1 | c.669_671del (p.Ile223del) c.681_683del (p.Ile227del) n.1107_1109del c.649+32_649+34del (n.649+32_649+34del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) n.935_937del c.*893_*895del (n.*893_*895del) n.937_939del c.*343_*345del (n.*343_*345del) c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.*770_*772del (n.*770_*772del) c.432_434del (p.Ile144del) c.*620_*622del (n.*620_*622del) c.*461_*463del (n.*461_*463del) c.*121_*123del (n.*121_*123del) n.1265_1267del c.*149_*151del (n.*149_*151del) n.1079_1081del n.928_930del n.2392_2394del n.1680_1682del n.1038_1040del n.932_934del n.934_936del n.816_818del n.938_940del c.405_407del (p.Ile135del) | gnomAD v4 |
14 | g.73192776T>A | CA487096417 | PSEN1 | c.669T>A (p.Ile223=) c.681T>A (p.Ile227=) n.1107T>A c.649+32T>A (n.649+32T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) n.935T>A c.*893T>A (n.*893T>A) n.937T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.432T>A (p.Ile144=) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.1265T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.1079T>A n.928T>A n.2392T>A n.1680T>A n.1038T>A n.932T>A n.934T>A n.816T>A n.938T>A c.405T>A (p.Ile135=) | |
14 | g.73192776T>C | CA487096418 | PSEN1 | c.669T>C (p.Ile223=) c.681T>C (p.Ile227=) n.1107T>C c.649+32T>C (n.649+32T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.935T>C c.*893T>C (n.*893T>C) n.937T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.432T>C (p.Ile144=) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.1265T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1079T>C n.928T>C n.2392T>C n.1680T>C n.1038T>C n.932T>C n.934T>C n.816T>C n.938T>C c.405T>C (p.Ile135=) | |
14 | g.73192776T>G | CA390299656 | PSEN1 | c.669T>G (p.Ile223Met) c.681T>G (p.Ile227Met) n.1107T>G c.649+32T>G (n.649+32T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.935T>G c.*893T>G (n.*893T>G) n.937T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.432T>G (p.Ile144Met) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.1265T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.1079T>G n.928T>G n.2392T>G n.1680T>G n.1038T>G n.932T>G n.934T>G n.816T>G n.938T>G c.405T>G (p.Ile135Met) | |
14 | g.73192777A>C | CA390299657 | PSEN1 | c.670A>C (p.Met224Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) n.1108A>C c.649+33A>C (n.649+33A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.936A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.938A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.1266A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.1080A>C n.929A>C n.2393A>C n.1681A>C n.1039A>C n.933A>C n.935A>C n.817A>C n.939A>C c.406A>C (p.Met136Leu) | |
14 | g.73192777A>G | CA390299658 | PSEN1 | c.670A>G (p.Met224Val) c.682A>G (p.Met228Val) n.1108A>G c.649+33A>G (n.649+33A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.936A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.938A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.1266A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1080A>G n.929A>G n.2393A>G n.1681A>G n.1039A>G n.933A>G n.935A>G n.817A>G n.939A>G c.406A>G (p.Met136Val) | |
14 | g.73192777A>T | CA390299659 | PSEN1 | c.670A>T (p.Met224Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) n.1108A>T c.649+33A>T (n.649+33A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.936A>T c.*894A>T (n.*894A>T) n.938A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.1266A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.1080A>T n.929A>T n.2393A>T n.1681A>T n.1039A>T n.933A>T n.935A>T n.817A>T n.939A>T c.406A>T (p.Met136Leu) | |
14 | g.73192778T>A | CA390299660 | PSEN1 | c.671T>A (p.Met224Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) n.1109T>A c.649+34T>A (n.649+34T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.937T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.939T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1267T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.1081T>A n.930T>A n.2394T>A n.1682T>A n.1040T>A n.934T>A n.936T>A n.818T>A n.940T>A c.407T>A (p.Met136Lys) | |
14 | g.73192778T>C | CA390299661 | PSEN1 | c.671T>C (p.Met224Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) n.1109T>C c.649+34T>C (n.649+34T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.937T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.939T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1267T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.1081T>C n.930T>C n.2394T>C n.1682T>C n.1040T>C n.934T>C n.936T>C n.818T>C n.940T>C c.407T>C (p.Met136Thr) | |
14 | g.73192778T>G | CA390299662 | PSEN1 | c.671T>G (p.Met224Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) n.1109T>G c.649+34T>G (n.649+34T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.937T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.939T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1267T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.1081T>G n.930T>G n.2394T>G n.1682T>G n.1040T>G n.934T>G n.936T>G n.818T>G n.940T>G c.407T>G (p.Met136Arg) | |
14 | g.73192779G>A | CA390299663 | PSEN1 | c.672G>A (p.Met224Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) n.1110G>A c.649+35G>A (n.649+35G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.938G>A c.*896G>A (n.*896G>A) n.940G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1268G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.1082G>A n.931G>A n.2395G>A n.1683G>A n.1041G>A n.935G>A n.937G>A n.819G>A n.941G>A c.408G>A (p.Met136Ile) | |
14 | g.73192779G>C | CA390299664 | PSEN1 | c.672G>C (p.Met224Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) n.1110G>C c.649+35G>C (n.649+35G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) n.938G>C c.*896G>C (n.*896G>C) n.940G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1268G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.1082G>C n.931G>C n.2395G>C n.1683G>C n.1041G>C n.935G>C n.937G>C n.819G>C n.941G>C c.408G>C (p.Met136Ile) | |
14 | g.73192779G>T | CA390299665 | PSEN1 | c.672G>T (p.Met224Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) n.1110G>T c.649+35G>T (n.649+35G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) n.938G>T c.*896G>T (n.*896G>T) n.940G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1268G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.1082G>T n.931G>T n.2395G>T n.1683G>T n.1041G>T n.935G>T n.937G>T n.819G>T n.941G>T c.408G>T (p.Met136Ile) | |
14 | g.73192780A= | CA2146475342 | PSEN1 | c.673A= (p.Ile225=) c.685A= (p.Ile229=) n.1111A= c.649+36A= (n.649+36A=) c.*629A= (n.*629A=) n.939A= c.*897A= (n.*897A=) n.941A= c.*347A= (n.*347A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*774A= (n.*774A=) c.436A= (p.Ile146=) c.*624A= (n.*624A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*125A= (n.*125A=) n.1269A= c.*153A= (n.*153A=) n.1083A= n.932A= n.2396A= n.1684A= n.1042A= n.936A= n.938A= n.820A= n.942A= c.409A= (p.Ile137=) | |
14 | g.73192780A>C | CA390299666 | PSEN1 | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1111A>C c.649+36A>C (n.649+36A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) n.939A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.941A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1269A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.1083A>C n.932A>C n.2396A>C n.1684A>C n.1042A>C n.936A>C n.938A>C n.820A>C n.942A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) | |
14 | g.73192780A>G | CA390299667 | PSEN1 | c.673A>G (p.Ile225Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.1111A>G c.649+36A>G (n.649+36A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) n.939A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.941A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.436A>G (p.Ile146Val) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1269A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.1083A>G n.932A>G n.2396A>G n.1684A>G n.1042A>G n.936A>G n.938A>G n.820A>G n.942A>G c.409A>G (p.Ile137Val) | |
14 | g.73192780A>T | CA225088 | PSEN1 | c.673A>T (p.Ile225Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) n.1111A>T c.649+36A>T (n.649+36A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) n.939A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.941A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1269A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.1083A>T n.932A>T n.2396A>T n.1684A>T n.1042A>T n.936A>T n.938A>T n.820A>T n.942A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192781T>A | CA390299668 | PSEN1 | c.674T>A (p.Ile225Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) n.1112T>A c.649+37T>A (n.649+37T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) n.940T>A c.*898T>A (n.*898T>A) n.942T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1270T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.1084T>A n.933T>A n.2397T>A n.1685T>A n.1043T>A n.937T>A n.939T>A n.821T>A n.943T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) | |
14 | g.73192781T>C | CA390299669 | PSEN1 | c.674T>C (p.Ile225Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1112T>C c.649+37T>C (n.649+37T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.940T>C c.*898T>C (n.*898T>C) n.942T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1270T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.1084T>C n.933T>C n.2397T>C n.1685T>C n.1043T>C n.937T>C n.939T>C n.821T>C n.943T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) | |
14 | g.73192781T>G | CA390299670 | PSEN1 | c.674T>G (p.Ile225Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) n.1112T>G c.649+37T>G (n.649+37T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) n.940T>G c.*898T>G (n.*898T>G) n.942T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1270T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.1084T>G n.933T>G n.2397T>G n.1685T>G n.1043T>G n.937T>G n.939T>G n.821T>G n.943T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) | |
14 | g.73192782T>A | CA487096420 | PSEN1 | c.675T>A (p.Ile225=) c.687T>A (p.Ile229=) n.1113T>A c.649+38T>A (n.649+38T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.941T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.943T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.438T>A (p.Ile146=) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.1271T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.1085T>A n.934T>A n.2398T>A n.1686T>A n.1044T>A n.938T>A n.940T>A n.822T>A n.944T>A c.411T>A (p.Ile137=) | |
14 | g.73192782T>C | CA487096419 | PSEN1 | c.675T>C (p.Ile225=) c.687T>C (p.Ile229=) n.1113T>C c.649+38T>C (n.649+38T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) n.941T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.943T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.438T>C (p.Ile146=) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.1271T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.1085T>C n.934T>C n.2398T>C n.1686T>C n.1044T>C n.938T>C n.940T>C n.822T>C n.944T>C c.411T>C (p.Ile137=) | |
14 | g.73192782T>G | CA390299671 | PSEN1 | c.675T>G (p.Ile225Met) c.687T>G (p.Ile229Met) n.1113T>G c.649+38T>G (n.649+38T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) n.941T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.943T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.438T>G (p.Ile146Met) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.1271T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.1085T>G n.934T>G n.2398T>G n.1686T>G n.1044T>G n.938T>G n.940T>G n.822T>G n.944T>G c.411T>G (p.Ile137Met) | dbSNP gnomAD v3 |
14 | g.73192782T= | CA2146475343 | PSEN1 | c.675T= (p.Ile225=) c.687T= (p.Ile229=) n.1113T= c.649+38T= (n.649+38T=) c.*631T= (n.*631T=) n.941T= c.*899T= (n.*899T=) n.943T= c.*349T= (n.*349T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*776T= (n.*776T=) c.438T= (p.Ile146=) c.*626T= (n.*626T=) c.*467T= (n.*467T=) c.*127T= (n.*127T=) n.1271T= c.*155T= (n.*155T=) n.1085T= n.934T= n.2398T= n.1686T= n.1044T= n.938T= n.940T= n.822T= n.944T= c.411T= (p.Ile137=) | |
14 | g.73192783A>C | CA390299672 | PSEN1 | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.1114A>C c.649+39A>C (n.649+39A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) n.942A>C c.*900A>C (n.*900A>C) n.944A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.1272A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.1086A>C n.935A>C n.2399A>C n.1687A>C n.1045A>C n.939A>C n.941A>C n.823A>C n.945A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) | |
14 | g.73192783A>G | CA390299673 | PSEN1 | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.1114A>G c.649+39A>G (n.649+39A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.942A>G c.*900A>G (n.*900A>G) n.944A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.1272A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.1086A>G n.935A>G n.2399A>G n.1687A>G n.1045A>G n.939A>G n.941A>G n.823A>G n.945A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) | |
14 | g.73192783A>T | CA390299674 | PSEN1 | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.1114A>T c.649+39A>T (n.649+39A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) n.942A>T c.*900A>T (n.*900A>T) n.944A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.1272A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.1086A>T n.935A>T n.2399A>T n.1687A>T n.1045A>T n.939A>T n.941A>T n.823A>T n.945A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.73192784G>A | CA390299675 | PSEN1 | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1115G>A c.649+40G>A (n.649+40G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.943G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.945G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.1273G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1087G>A n.936G>A n.2400G>A n.1688G>A n.1046G>A n.940G>A n.942G>A n.824G>A n.946G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192784G>C | CA390299676 | PSEN1 | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1115G>C c.649+40G>C (n.649+40G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.943G>C c.*901G>C (n.*901G>C) n.945G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.1273G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1087G>C n.936G>C n.2400G>C n.1688G>C n.1046G>C n.940G>C n.942G>C n.824G>C n.946G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) | |
14 | g.73192784G= | CA2146475345 | PSEN1 | c.677G= (p.Ser226=) c.689G= (p.Ser230=) n.1115G= c.649+40G= (n.649+40G=) c.*633G= (n.*633G=) n.943G= c.*901G= (n.*901G=) n.945G= c.*351G= (n.*351G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*778G= (n.*778G=) c.440G= (p.Ser147=) c.*628G= (n.*628G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*129G= (n.*129G=) n.1273G= c.*157G= (n.*157G=) n.1087G= n.936G= n.2400G= n.1688G= n.1046G= n.940G= n.942G= n.824G= n.946G= c.413G= (p.Ser138=) | |
14 | g.73192784G>T | CA390299677 | PSEN1 | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1115G>T c.649+40G>T (n.649+40G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.943G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.945G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.1273G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1087G>T n.936G>T n.2400G>T n.1688G>T n.1046G>T n.940G>T n.942G>T n.824G>T n.946G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) | |
14 | g.73192785T>A | CA390299678 | PSEN1 | c.678T>A (p.Ser226Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) n.1116T>A c.649+41T>A (n.649+41T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) n.944T>A c.*902T>A (n.*902T>A) n.946T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.441T>A (p.Ser147Arg) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1274T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1088T>A n.937T>A n.2401T>A n.1689T>A n.1047T>A n.941T>A n.943T>A n.825T>A n.947T>A c.414T>A (p.Ser138Arg) | |
14 | g.73192785T>C | CA487096424 | PSEN1 | c.678T>C (p.Ser226=) c.690T>C (p.Ser230=) n.1116T>C c.649+41T>C (n.649+41T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) n.944T>C c.*902T>C (n.*902T>C) n.946T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.441T>C (p.Ser147=) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1274T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1088T>C n.937T>C n.2401T>C n.1689T>C n.1047T>C n.941T>C n.943T>C n.825T>C n.947T>C c.414T>C (p.Ser138=) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73192785T>G | CA390299679 | PSEN1 | c.678T>G (p.Ser226Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) n.1116T>G c.649+41T>G (n.649+41T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) n.944T>G c.*902T>G (n.*902T>G) n.946T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.441T>G (p.Ser147Arg) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1274T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1088T>G n.937T>G n.2401T>G n.1689T>G n.1047T>G n.941T>G n.943T>G n.825T>G n.947T>G c.414T>G (p.Ser138Arg) | dbSNP |
14 | g.73192785T= | CA2146475347 | PSEN1 | c.678T= (p.Ser226=) c.690T= (p.Ser230=) n.1116T= c.649+41T= (n.649+41T=) c.*634T= (n.*634T=) n.944T= c.*902T= (n.*902T=) n.946T= c.*352T= (n.*352T=) c.*248T= (n.*248T=) c.*779T= (n.*779T=) c.441T= (p.Ser147=) c.*629T= (n.*629T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*130T= (n.*130T=) n.1274T= c.*158T= (n.*158T=) n.1088T= n.937T= n.2401T= n.1689T= n.1047T= n.941T= n.943T= n.825T= n.947T= c.414T= (p.Ser138=) | |
14 | g.73192786G>A | CA225090 | PSEN1 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1117G>A c.649+42G>A (n.649+42G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.945G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.947G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1275G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1089G>A n.938G>A n.2402G>A n.1690G>A n.1048G>A n.942G>A n.944G>A n.826G>A n.948G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192786G>C | CA390299680 | PSEN1 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1117G>C c.649+42G>C (n.649+42G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.945G>C c.*903G>C (n.*903G>C) n.947G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1275G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.1089G>C n.938G>C n.2402G>C n.1690G>C n.1048G>C n.942G>C n.944G>C n.826G>C n.948G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) | |
14 | g.73192786G= | CA2146475351 | PSEN1 | c.679G= (p.Ala227=) c.691G= (p.Ala231=) n.1117G= c.649+42G= (n.649+42G=) c.*635G= (n.*635G=) n.945G= c.*903G= (n.*903G=) n.947G= c.*353G= (n.*353G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*780G= (n.*780G=) c.442G= (p.Ala148=) c.*630G= (n.*630G=) c.*471G= (n.*471G=) c.*131G= (n.*131G=) n.1275G= c.*159G= (n.*159G=) n.1089G= n.938G= n.2402G= n.1690G= n.1048G= n.942G= n.944G= n.826G= n.948G= c.415G= (p.Ala139=) | |
14 | g.73192786G>T | CA390299681 | PSEN1 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1117G>T c.649+42G>T (n.649+42G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.945G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.947G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1275G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1089G>T n.938G>T n.2402G>T n.1690G>T n.1048G>T n.942G>T n.944G>T n.826G>T n.948G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) | ClinVar |
14 | g.73192787C>A | CA390299682 | PSEN1 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1118C>A c.649+43C>A (n.649+43C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.946C>A c.*904C>A (n.*904C>A) n.948C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1276C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.1090C>A n.939C>A n.2403C>A n.1691C>A n.1049C>A n.943C>A n.945C>A n.827C>A n.949C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) | |
14 | g.73192787C= | CA2146475359 | PSEN1 | c.680C= (p.Ala227=) c.692C= (p.Ala231=) n.1118C= c.649+43C= (n.649+43C=) c.*636C= (n.*636C=) n.946C= c.*904C= (n.*904C=) n.948C= c.*354C= (n.*354C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*781C= (n.*781C=) c.443C= (p.Ala148=) c.*631C= (n.*631C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*132C= (n.*132C=) n.1276C= c.*160C= (n.*160C=) n.1090C= n.939C= n.2403C= n.1691C= n.1049C= n.943C= n.945C= n.827C= n.949C= c.416C= (p.Ala139=) | |
14 | g.73192787C>G | CA390299683 | PSEN1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1118C>G c.649+43C>G (n.649+43C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.946C>G c.*904C>G (n.*904C>G) n.948C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.1276C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.1090C>G n.939C>G n.2403C>G n.1691C>G n.1049C>G n.943C>G n.945C>G n.827C>G n.949C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) | |
14 | g.73192787C>T | CA225091 | PSEN1 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1118C>T c.649+43C>T (n.649+43C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.946C>T c.*904C>T (n.*904C>T) n.948C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.1276C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.1090C>T n.939C>T n.2403C>T n.1691C>T n.1049C>T n.943C>T n.945C>T n.827C>T n.949C>T c.416C>T (p.Ala139Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192788C>A | CA487096427 | PSEN1 | c.681C>A (p.Ala227=) c.693C>A (p.Ala231=) n.1119C>A c.649+44C>A (n.649+44C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.947C>A c.*905C>A (n.*905C>A) n.949C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.444C>A (p.Ala148=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1277C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1091C>A n.940C>A n.2404C>A n.1692C>A n.1050C>A n.944C>A n.946C>A n.828C>A n.950C>A c.417C>A (p.Ala139=) | |
14 | g.73192788C>G | CA487096429 | PSEN1 | c.681C>G (p.Ala227=) c.693C>G (p.Ala231=) n.1119C>G c.649+44C>G (n.649+44C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.947C>G c.*905C>G (n.*905C>G) n.949C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.444C>G (p.Ala148=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1277C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1091C>G n.940C>G n.2404C>G n.1692C>G n.1050C>G n.944C>G n.946C>G n.828C>G n.950C>G c.417C>G (p.Ala139=) | |
14 | g.73192788C>T | CA487096428 | PSEN1 | c.681C>T (p.Ala227=) c.693C>T (p.Ala231=) n.1119C>T c.649+44C>T (n.649+44C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.947C>T c.*905C>T (n.*905C>T) n.949C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.444C>T (p.Ala148=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1277C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.1091C>T n.940C>T n.2404C>T n.1692C>T n.1050C>T n.944C>T n.946C>T n.828C>T n.950C>T c.417C>T (p.Ala139=) | |
14 | g.73192789C>A | CA390299684 | PSEN1 | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.1120C>A c.649+45C>A (n.649+45C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.948C>A c.*906C>A (n.*906C>A) n.950C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1278C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1092C>A n.941C>A n.2405C>A n.1693C>A n.1051C>A n.945C>A n.947C>A n.829C>A n.951C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) | |
14 | g.73192789C>G | CA390299685 | PSEN1 | c.682C>G (p.Leu228Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.1120C>G c.649+45C>G (n.649+45C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) n.948C>G c.*906C>G (n.*906C>G) n.950C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1278C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1092C>G n.941C>G n.2405C>G n.1693C>G n.1051C>G n.945C>G n.947C>G n.829C>G n.951C>G c.418C>G (p.Leu140Val) | |
14 | g.73192789C>T | CA390299686 | PSEN1 | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.1120C>T c.649+45C>T (n.649+45C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.948C>T c.*906C>T (n.*906C>T) n.950C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1278C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1092C>T n.941C>T n.2405C>T n.1693C>T n.1051C>T n.945C>T n.947C>T n.829C>T n.951C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) | |
14 | g.73192790T>A | CA390299687 | PSEN1 | c.683T>A (p.Leu228His) c.695T>A (p.Leu232His) n.1121T>A c.649+46T>A (n.649+46T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.949T>A c.*907T>A (n.*907T>A) n.951T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.1279T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1093T>A n.942T>A n.2406T>A n.1694T>A n.1052T>A n.946T>A n.948T>A n.830T>A n.952T>A c.419T>A (p.Leu140His) | |
14 | g.73192790T>C | CA390299688 | PSEN1 | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.1121T>C c.649+46T>C (n.649+46T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.949T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.951T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1279T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1093T>C n.942T>C n.2406T>C n.1694T>C n.1052T>C n.946T>C n.948T>C n.830T>C n.952T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
14 | g.73192790T>G | CA390299689 | PSEN1 | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.1121T>G c.649+46T>G (n.649+46T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.949T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.951T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1279T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1093T>G n.942T>G n.2406T>G n.1694T>G n.1052T>G n.946T>G n.948T>G n.830T>G n.952T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
14 | g.73192791C>A | CA487096430 | PSEN1 | c.684C>A (p.Leu228=) c.696C>A (p.Leu232=) n.1122C>A c.649+47C>A (n.649+47C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.950C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.952C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1280C>A c.*164C>A (n.*164C>A) n.1094C>A n.943C>A n.2407C>A n.1695C>A n.1053C>A n.947C>A n.949C>A n.831C>A n.953C>A c.420C>A (p.Leu140=) | |
14 | g.73192791C>G | CA487096431 | PSEN1 | c.684C>G (p.Leu228=) c.696C>G (p.Leu232=) n.1122C>G c.649+47C>G (n.649+47C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.950C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.952C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1280C>G c.*164C>G (n.*164C>G) n.1094C>G n.943C>G n.2407C>G n.1695C>G n.1053C>G n.947C>G n.949C>G n.831C>G n.953C>G c.420C>G (p.Leu140=) | |
14 | g.73192791C>T | CA487096432 | PSEN1 | c.684C>T (p.Leu228=) c.696C>T (p.Leu232=) n.1122C>T c.649+47C>T (n.649+47C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.950C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.952C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1280C>T c.*164C>T (n.*164C>T) n.1094C>T n.943C>T n.2407C>T n.1695C>T n.1053C>T n.947C>T n.949C>T n.831C>T n.953C>T c.420C>T (p.Leu140=) | |
14 | g.73192792A= | CA2146475365 | PSEN1 | c.685A= (p.Met229=) c.697A= (p.Met233=) n.1123A= c.649+48A= (n.649+48A=) c.*641A= (n.*641A=) n.951A= c.*909A= (n.*909A=) n.953A= c.*359A= (n.*359A=) c.*255A= (n.*255A=) c.*786A= (n.*786A=) c.448A= (p.Met150=) c.*636A= (n.*636A=) c.*477A= (n.*477A=) c.*137A= (n.*137A=) n.1281A= c.*165A= (n.*165A=) n.1095A= n.944A= n.2408A= n.1696A= n.1054A= n.948A= n.950A= n.832A= n.954A= c.421A= (p.Met141=) | |
14 | g.73192792A>C | CA390299690 | PSEN1 | c.685A>C (p.Met229Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) n.1123A>C c.649+48A>C (n.649+48A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.951A>C c.*909A>C (n.*909A>C) n.953A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.448A>C (p.Met150Leu) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1281A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1095A>C n.944A>C n.2408A>C n.1696A>C n.1054A>C n.948A>C n.950A>C n.832A>C n.954A>C c.421A>C (p.Met141Leu) | ClinVar |
14 | g.73192792A>G | CA341527 | PSEN1 | c.685A>G (p.Met229Val) c.697A>G (p.Met233Val) n.1123A>G c.649+48A>G (n.649+48A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.951A>G c.*909A>G (n.*909A>G) n.953A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.448A>G (p.Met150Val) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1281A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1095A>G n.944A>G n.2408A>G n.1696A>G n.1054A>G n.948A>G n.950A>G n.832A>G n.954A>G c.421A>G (p.Met141Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.73192792A>T | CA225092 | PSEN1 | c.685A>T (p.Met229Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) n.1123A>T c.649+48A>T (n.649+48A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.951A>T c.*909A>T (n.*909A>T) n.953A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.448A>T (p.Met150Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1281A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1095A>T n.944A>T n.2408A>T n.1696A>T n.1054A>T n.948A>T n.950A>T n.832A>T n.954A>T c.421A>T (p.Met141Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192793T>A | CA390299691 | PSEN1 | c.686T>A (p.Met229Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) n.1124T>A c.649+49T>A (n.649+49T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) n.952T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.954T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.449T>A (p.Met150Lys) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.1282T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.1096T>A n.945T>A n.2409T>A n.1697T>A n.1055T>A n.949T>A n.951T>A n.833T>A n.955T>A c.422T>A (p.Met141Lys) | |
14 | g.73192793T>C | CA225093 | PSEN1 | c.686T>C (p.Met229Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) n.1124T>C c.649+49T>C (n.649+49T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) n.952T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.954T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.449T>C (p.Met150Thr) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.1282T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.1096T>C n.945T>C n.2409T>C n.1697T>C n.1055T>C n.949T>C n.951T>C n.833T>C n.955T>C c.422T>C (p.Met141Thr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192793T>G | CA390299692 | PSEN1 | c.686T>G (p.Met229Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) n.1124T>G c.649+49T>G (n.649+49T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) n.952T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.954T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.449T>G (p.Met150Arg) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1282T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.1096T>G n.945T>G n.2409T>G n.1697T>G n.1055T>G n.949T>G n.951T>G n.833T>G n.955T>G c.422T>G (p.Met141Arg) | |
14 | g.73192793T= | CA2146475371 | PSEN1 | c.686T= (p.Met229=) c.698T= (p.Met233=) n.1124T= c.649+49T= (n.649+49T=) c.*642T= (n.*642T=) n.952T= c.*910T= (n.*910T=) n.954T= c.*360T= (n.*360T=) c.*256T= (n.*256T=) c.*787T= (n.*787T=) c.449T= (p.Met150=) c.*637T= (n.*637T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*138T= (n.*138T=) n.1282T= c.*166T= (n.*166T=) n.1096T= n.945T= n.2409T= n.1697T= n.1055T= n.949T= n.951T= n.833T= n.955T= c.422T= (p.Met141=) | |
14 | g.73192794G>A | CA390299693 | PSEN1 | c.687G>A (p.Met229Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) n.1125G>A c.649+50G>A (n.649+50G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.953G>A c.*911G>A (n.*911G>A) n.955G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.450G>A (p.Met150Ile) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.1283G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.1097G>A n.946G>A n.2410G>A n.1698G>A n.1056G>A n.950G>A n.952G>A n.834G>A n.956G>A c.423G>A (p.Met141Ile) | |
14 | g.73192794G>C | CA225094 | PSEN1 | c.687G>C (p.Met229Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) n.1125G>C c.649+50G>C (n.649+50G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.953G>C c.*911G>C (n.*911G>C) n.955G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.450G>C (p.Met150Ile) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.1283G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.1097G>C n.946G>C n.2410G>C n.1698G>C n.1056G>C n.950G>C n.952G>C n.834G>C n.956G>C c.423G>C (p.Met141Ile) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192794G= | CA2146475375 | PSEN1 | c.687G= (p.Met229=) c.699G= (p.Met233=) n.1125G= c.649+50G= (n.649+50G=) c.*643G= (n.*643G=) n.953G= c.*911G= (n.*911G=) n.955G= c.*361G= (n.*361G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*788G= (n.*788G=) c.450G= (p.Met150=) c.*638G= (n.*638G=) c.*479G= (n.*479G=) c.*139G= (n.*139G=) n.1283G= c.*167G= (n.*167G=) n.1097G= n.946G= n.2410G= n.1698G= n.1056G= n.950G= n.952G= n.834G= n.956G= c.423G= (p.Met141=) | |
14 | g.73192794G>T | CA390299694 | PSEN1 | c.687G>T (p.Met229Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) n.1125G>T c.649+50G>T (n.649+50G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.953G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.955G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.450G>T (p.Met150Ile) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.1283G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.1097G>T n.946G>T n.2410G>T n.1698G>T n.1056G>T n.950G>T n.952G>T n.834G>T n.956G>T c.423G>T (p.Met141Ile) | |
14 | g.73192795G>A | CA390299695 | PSEN1 | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1126G>A c.649+51G>A (n.649+51G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) n.954G>A c.*912G>A (n.*912G>A) n.956G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1284G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.1098G>A n.947G>A n.2411G>A n.1699G>A n.1057G>A n.951G>A n.953G>A n.835G>A n.957G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) | |
14 | g.73192795G>C | CA390299696 | PSEN1 | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1126G>C c.649+51G>C (n.649+51G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) n.954G>C c.*912G>C (n.*912G>C) n.956G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1284G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.1098G>C n.947G>C n.2411G>C n.1699G>C n.1057G>C n.951G>C n.953G>C n.835G>C n.957G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) | |
14 | g.73192795G>T | CA390299697 | PSEN1 | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1126G>T c.649+51G>T (n.649+51G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) n.954G>T c.*912G>T (n.*912G>T) n.956G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1284G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.1098G>T n.947G>T n.2411G>T n.1699G>T n.1057G>T n.951G>T n.953G>T n.835G>T n.957G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) | |
14 | g.73192796C>A | CA390299698 | PSEN1 | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1127C>A c.649+52C>A (n.649+52C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.955C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.957C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1285C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1099C>A n.948C>A n.2412C>A n.1700C>A n.1058C>A n.952C>A n.954C>A n.836C>A n.958C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) | COSMIC COSMIC |
14 | g.73192796C>G | CA390299699 | PSEN1 | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1127C>G c.649+52C>G (n.649+52C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) n.955C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.957C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1285C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1099C>G n.948C>G n.2412C>G n.1700C>G n.1058C>G n.952C>G n.954C>G n.836C>G n.958C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) | |
14 | g.73192796C>T | CA390299700 | PSEN1 | c.689C>T (p.Ala230Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.1127C>T c.649+52C>T (n.649+52C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.955C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.957C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1285C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1099C>T n.948C>T n.2412C>T n.1700C>T n.1058C>T n.952C>T n.954C>T n.836C>T n.958C>T c.425C>T (p.Ala142Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73192797C>A | CA487096434 | PSEN1 | c.690C>A (p.Ala230=) c.702C>A (p.Ala234=) n.1128C>A c.649+53C>A (n.649+53C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.956C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.958C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.453C>A (p.Ala151=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1286C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1100C>A n.949C>A n.2413C>A n.1701C>A n.1059C>A n.953C>A n.955C>A n.837C>A n.959C>A c.426C>A (p.Ala142=) | |
14 | g.73192797C= | CA2146475378 | PSEN1 | c.690C= (p.Ala230=) c.702C= (p.Ala234=) n.1128C= c.649+53C= (n.649+53C=) c.*646C= (n.*646C=) n.956C= c.*914C= (n.*914C=) n.958C= c.*364C= (n.*364C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*791C= (n.*791C=) c.453C= (p.Ala151=) c.*641C= (n.*641C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1286C= c.*170C= (n.*170C=) n.1100C= n.949C= n.2413C= n.1701C= n.1059C= n.953C= n.955C= n.837C= n.959C= c.426C= (p.Ala142=) | |
14 | g.73192797C>G | CA487096435 | PSEN1 | c.690C>G (p.Ala230=) c.702C>G (p.Ala234=) n.1128C>G c.649+53C>G (n.649+53C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.956C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.958C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.453C>G (p.Ala151=) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1286C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1100C>G n.949C>G n.2413C>G n.1701C>G n.1059C>G n.953C>G n.955C>G n.837C>G n.959C>G c.426C>G (p.Ala142=) | |
14 | g.73192797C>T | CA7256800 | PSEN1 | c.690C>T (p.Ala230=) c.702C>T (p.Ala234=) n.1128C>T c.649+53C>T (n.649+53C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.956C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.958C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.453C>T (p.Ala151=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1286C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1100C>T n.949C>T n.2413C>T n.1701C>T n.1059C>T n.953C>T n.955C>T n.837C>T n.959C>T c.426C>T (p.Ala142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192797_73192799dup | CA2695219589 | PSEN1 | c.690_692dup (p.Leu231_Val232insLeu) c.702_704dup (p.Leu235_Val236insLeu) n.1128_1130dup c.649+53_649+55dup (n.649+53_649+55dup) c.*646_*648dup (n.*646_*648dup) n.956_958dup c.*914_*916dup (n.*914_*916dup) n.958_960dup c.*364_*366dup (n.*364_*366dup) c.*260_*262dup (n.*260_*262dup) c.*791_*793dup (n.*791_*793dup) c.453_455dup (p.Leu152_Val153insLeu) c.*641_*643dup (n.*641_*643dup) c.*482_*484dup (n.*482_*484dup) c.*142_*144dup (n.*142_*144dup) n.1286_1288dup c.*170_*172dup (n.*170_*172dup) n.1100_1102dup n.949_951dup n.2413_2415dup n.1701_1703dup n.1059_1061dup n.953_955dup n.955_957dup n.837_839dup n.959_961dup c.426_428dup (p.Leu143_Val144insLeu) | |
14 | g.73192798C>A | CA390299701 | PSEN1 | c.691C>A (p.Leu231Met) c.703C>A (p.Leu235Met) n.1129C>A c.649+54C>A (n.649+54C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.957C>A c.*915C>A (n.*915C>A) n.959C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.454C>A (p.Leu152Met) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1287C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.1101C>A n.950C>A n.2414C>A n.1702C>A n.1060C>A n.954C>A n.956C>A n.838C>A n.960C>A c.427C>A (p.Leu143Met) | |
14 | g.73192798C= | CA2146475382 | PSEN1 | c.691C= (p.Leu231=) c.703C= (p.Leu235=) n.1129C= c.649+54C= (n.649+54C=) c.*647C= (n.*647C=) n.957C= c.*915C= (n.*915C=) n.959C= c.*365C= (n.*365C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*792C= (n.*792C=) c.454C= (p.Leu152=) c.*642C= (n.*642C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*143C= (n.*143C=) n.1287C= c.*171C= (n.*171C=) n.1101C= n.950C= n.2414C= n.1702C= n.1060C= n.954C= n.956C= n.838C= n.960C= c.427C= (p.Leu143=) | |
14 | g.73192798C>G | CA225096 | PSEN1 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.703C>G (p.Leu235Val) n.1129C>G c.649+54C>G (n.649+54C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.957C>G c.*915C>G (n.*915C>G) n.959C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1287C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.1101C>G n.950C>G n.2414C>G n.1702C>G n.1060C>G n.954C>G n.956C>G n.838C>G n.960C>G c.427C>G (p.Leu143Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192798C>T | CA487096436 | PSEN1 | c.691C>T (p.Leu231=) c.703C>T (p.Leu235=) n.1129C>T c.649+54C>T (n.649+54C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.957C>T c.*915C>T (n.*915C>T) n.959C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.454C>T (p.Leu152=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1287C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.1101C>T n.950C>T n.2414C>T n.1702C>T n.1060C>T n.954C>T n.956C>T n.838C>T n.960C>T c.427C>T (p.Leu143=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192799T>A | CA390299702 | PSEN1 | c.692T>A (p.Leu231Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1130T>A c.649+55T>A (n.649+55T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.958T>A c.*916T>A (n.*916T>A) n.960T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.1288T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.1102T>A n.951T>A n.2415T>A n.1703T>A n.1061T>A n.955T>A n.957T>A n.839T>A n.961T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
14 | g.73192799T>C | CA225098 | PSEN1 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1130T>C c.649+55T>C (n.649+55T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.958T>C c.*916T>C (n.*916T>C) n.960T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.1288T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.1102T>C n.951T>C n.2415T>C n.1703T>C n.1061T>C n.955T>C n.957T>C n.839T>C n.961T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192799T>G | CA390299703 | PSEN1 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1130T>G c.649+55T>G (n.649+55T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.958T>G c.*916T>G (n.*916T>G) n.960T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.1288T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.1102T>G n.951T>G n.2415T>G n.1703T>G n.1061T>G n.955T>G n.957T>G n.839T>G n.961T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) | |
14 | g.73192799T= | CA2146475386 | PSEN1 | c.692T= (p.Leu231=) c.704T= (p.Leu235=) n.1130T= c.649+55T= (n.649+55T=) c.*648T= (n.*648T=) n.958T= c.*916T= (n.*916T=) n.960T= c.*366T= (n.*366T=) c.*262T= (n.*262T=) c.*793T= (n.*793T=) c.455T= (p.Leu152=) c.*643T= (n.*643T=) c.*484T= (n.*484T=) c.*144T= (n.*144T=) n.1288T= c.*172T= (n.*172T=) n.1102T= n.951T= n.2415T= n.1703T= n.1061T= n.955T= n.957T= n.839T= n.961T= c.428T= (p.Leu143=) | |
14 | g.73192800G>A | CA487096439 | PSEN1 | c.693G>A (p.Leu231=) c.705G>A (p.Leu235=) n.1131G>A c.649+56G>A (n.649+56G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) n.959G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.961G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.456G>A (p.Leu152=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1289G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.1103G>A n.952G>A n.2416G>A n.1704G>A n.1062G>A n.956G>A n.958G>A n.840G>A n.962G>A c.429G>A (p.Leu143=) | |
14 | g.73192800G>C | CA487096440 | PSEN1 | c.693G>C (p.Leu231=) c.705G>C (p.Leu235=) n.1131G>C c.649+56G>C (n.649+56G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) n.959G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.961G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.456G>C (p.Leu152=) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1289G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.1103G>C n.952G>C n.2416G>C n.1704G>C n.1062G>C n.956G>C n.958G>C n.840G>C n.962G>C c.429G>C (p.Leu143=) | |
14 | g.73192800G>T | CA487096441 | PSEN1 | c.693G>T (p.Leu231=) c.705G>T (p.Leu235=) n.1131G>T c.649+56G>T (n.649+56G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) n.959G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.961G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.456G>T (p.Leu152=) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1289G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.1103G>T n.952G>T n.2416G>T n.1704G>T n.1062G>T n.956G>T n.958G>T n.840G>T n.962G>T c.429G>T (p.Leu143=) | |
14 | g.73192801G>A | CA390299704 | PSEN1 | c.694G>A (p.Val232Met) c.706G>A (p.Val236Met) n.1132G>A c.649+57G>A (n.649+57G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.960G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.962G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.457G>A (p.Val153Met) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1290G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.1104G>A n.953G>A n.2417G>A n.1705G>A n.1063G>A n.957G>A n.959G>A n.841G>A n.963G>A c.430G>A (p.Val144Met) | |
14 | g.73192801G>C | CA390299705 | PSEN1 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1132G>C c.649+57G>C (n.649+57G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.960G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.962G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.457G>C (p.Val153Leu) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1290G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.1104G>C n.953G>C n.2417G>C n.1705G>C n.1063G>C n.957G>C n.959G>C n.841G>C n.963G>C c.430G>C (p.Val144Leu) | |
14 | g.73192801G>T | CA390299706 | PSEN1 | c.694G>T (p.Val232Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) n.1132G>T c.649+57G>T (n.649+57G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.960G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.962G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.457G>T (p.Val153Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1290G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.1104G>T n.953G>T n.2417G>T n.1705G>T n.1063G>T n.957G>T n.959G>T n.841G>T n.963G>T c.430G>T (p.Val144Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.73192802T>A | CA390299707 | PSEN1 | c.695T>A (p.Val232Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) n.1133T>A c.649+58T>A (n.649+58T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.961T>A c.*919T>A (n.*919T>A) n.963T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.458T>A (p.Val153Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1291T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.1105T>A n.954T>A n.2418T>A n.1706T>A n.1064T>A n.958T>A n.960T>A n.842T>A n.964T>A c.431T>A (p.Val144Glu) | |
14 | g.73192802T>C | CA390299708 | PSEN1 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1133T>C c.649+58T>C (n.649+58T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.961T>C c.*919T>C (n.*919T>C) n.963T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.458T>C (p.Val153Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1291T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.1105T>C n.954T>C n.2418T>C n.1706T>C n.1064T>C n.958T>C n.960T>C n.842T>C n.964T>C c.431T>C (p.Val144Ala) | |
14 | g.73192802T>G | CA390299709 | PSEN1 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1133T>G c.649+58T>G (n.649+58T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.961T>G c.*919T>G (n.*919T>G) n.963T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.458T>G (p.Val153Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1291T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.1105T>G n.954T>G n.2418T>G n.1706T>G n.1064T>G n.958T>G n.960T>G n.842T>G n.964T>G c.431T>G (p.Val144Gly) | |
14 | g.73192803G>A | CA487096444 | PSEN1 | c.696G>A (p.Val232=) c.708G>A (p.Val236=) n.1134G>A c.649+59G>A (n.649+59G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) n.962G>A c.*920G>A (n.*920G>A) n.964G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.459G>A (p.Val153=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.1292G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.1106G>A n.955G>A n.2419G>A n.1707G>A n.1065G>A n.959G>A n.961G>A n.843G>A n.965G>A c.432G>A (p.Val144=) | |
14 | g.73192803G>C | CA487096442 | PSEN1 | c.696G>C (p.Val232=) c.708G>C (p.Val236=) n.1134G>C c.649+59G>C (n.649+59G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) n.962G>C c.*920G>C (n.*920G>C) n.964G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.459G>C (p.Val153=) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.1292G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.1106G>C n.955G>C n.2419G>C n.1707G>C n.1065G>C n.959G>C n.961G>C n.843G>C n.965G>C c.432G>C (p.Val144=) | |
14 | g.73192803G>T | CA487096443 | PSEN1 | c.696G>T (p.Val232=) c.708G>T (p.Val236=) n.1134G>T c.649+59G>T (n.649+59G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) n.962G>T c.*920G>T (n.*920G>T) n.964G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.459G>T (p.Val153=) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.1292G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.1106G>T n.955G>T n.2419G>T n.1707G>T n.1065G>T n.959G>T n.961G>T n.843G>T n.965G>T c.432G>T (p.Val144=) | |
14 | g.73192804T>A | CA390299710 | PSEN1 | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) n.1135T>A c.649+60T>A (n.649+60T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.963T>A c.*921T>A (n.*921T>A) n.965T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1293T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.1107T>A n.956T>A n.2420T>A n.1708T>A n.1066T>A n.960T>A n.962T>A n.844T>A n.966T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) | dbSNP |
14 | g.73192804T>C | CA225100 | PSEN1 | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) n.1135T>C c.649+60T>C (n.649+60T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.963T>C c.*921T>C (n.*921T>C) n.965T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1293T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.1107T>C n.956T>C n.2420T>C n.1708T>C n.1066T>C n.960T>C n.962T>C n.844T>C n.966T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192804T>G | CA390299711 | PSEN1 | c.697T>G (p.Phe233Val) c.709T>G (p.Phe237Val) n.1135T>G c.649+60T>G (n.649+60T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.963T>G c.*921T>G (n.*921T>G) n.965T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1293T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.1107T>G n.956T>G n.2420T>G n.1708T>G n.1066T>G n.960T>G n.962T>G n.844T>G n.966T>G c.433T>G (p.Phe145Val) | |
14 | g.73192804T= | CA2146475394 | PSEN1 | c.697T= (p.Phe233=) c.709T= (p.Phe237=) n.1135T= c.649+60T= (n.649+60T=) c.*653T= (n.*653T=) n.963T= c.*921T= (n.*921T=) n.965T= c.*371T= (n.*371T=) c.*267T= (n.*267T=) c.*798T= (n.*798T=) c.460T= (p.Phe154=) c.*648T= (n.*648T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*149T= (n.*149T=) n.1293T= c.*177T= (n.*177T=) n.1107T= n.956T= n.2420T= n.1708T= n.1066T= n.960T= n.962T= n.844T= n.966T= c.433T= (p.Phe145=) | |
14 | g.73192805T>A | CA390299712 | PSEN1 | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) n.1136T>A c.649+61T>A (n.649+61T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.964T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.966T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1294T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.1108T>A n.957T>A n.2421T>A n.1709T>A n.1067T>A n.961T>A n.963T>A n.845T>A n.967T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) | |
14 | g.73192805T>C | CA7256801 | PSEN1 | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) n.1136T>C c.649+61T>C (n.649+61T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.964T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.966T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1294T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.1108T>C n.957T>C n.2421T>C n.1709T>C n.1067T>C n.961T>C n.963T>C n.845T>C n.967T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) | dbSNP ExAC |
14 | g.73192805T>G | CA390299713 | PSEN1 | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) n.1136T>G c.649+61T>G (n.649+61T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.964T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.966T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1294T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.1108T>G n.957T>G n.2421T>G n.1709T>G n.1067T>G n.961T>G n.963T>G n.845T>G n.967T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) | |
14 | g.73192805T= | CA2146475398 | PSEN1 | c.698T= (p.Phe233=) c.710T= (p.Phe237=) n.1136T= c.649+61T= (n.649+61T=) c.*654T= (n.*654T=) n.964T= c.*922T= (n.*922T=) n.966T= c.*372T= (n.*372T=) c.*268T= (n.*268T=) c.*799T= (n.*799T=) c.461T= (p.Phe154=) c.*649T= (n.*649T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*150T= (n.*150T=) n.1294T= c.*178T= (n.*178T=) n.1108T= n.957T= n.2421T= n.1709T= n.1067T= n.961T= n.963T= n.845T= n.967T= c.434T= (p.Phe145=) | |
14 | g.73192806T>A | CA390299715 | PSEN1 | c.699T>A (p.Phe233Leu) c.711T>A (p.Phe237Leu) n.1137T>A c.649+62T>A (n.649+62T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.965T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.967T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.462T>A (p.Phe154Leu) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1295T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.1109T>A n.958T>A n.2422T>A n.1710T>A n.1068T>A n.962T>A n.964T>A n.846T>A n.968T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) | |
14 | g.73192806T>C | CA7256802 | PSEN1 | c.699T>C (p.Phe233=) c.711T>C (p.Phe237=) n.1137T>C c.649+62T>C (n.649+62T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.965T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.967T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.462T>C (p.Phe154=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1295T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.1109T>C n.958T>C n.2422T>C n.1710T>C n.1068T>C n.962T>C n.964T>C n.846T>C n.968T>C c.435T>C (p.Phe145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192806T>G | CA390299714 | PSEN1 | c.699T>G (p.Phe233Leu) c.711T>G (p.Phe237Leu) n.1137T>G c.649+62T>G (n.649+62T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.965T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.967T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.462T>G (p.Phe154Leu) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1295T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.1109T>G n.958T>G n.2422T>G n.1710T>G n.1068T>G n.962T>G n.964T>G n.846T>G n.968T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) | |
14 | g.73192806T= | CA2146475403 | PSEN1 | c.699T= (p.Phe233=) c.711T= (p.Phe237=) n.1137T= c.649+62T= (n.649+62T=) c.*655T= (n.*655T=) n.965T= c.*923T= (n.*923T=) n.967T= c.*373T= (n.*373T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*800T= (n.*800T=) c.462T= (p.Phe154=) c.*650T= (n.*650T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*151T= (n.*151T=) n.1295T= c.*179T= (n.*179T=) n.1109T= n.958T= n.2422T= n.1710T= n.1068T= n.962T= n.964T= n.846T= n.968T= c.435T= (p.Phe145=) | |
14 | g.73192807A= | CA2146475409 | PSEN1 | c.700A= (p.Ile234=) c.712A= (p.Ile238=) n.1138A= c.649+63A= (n.649+63A=) c.*656A= (n.*656A=) n.966A= c.*924A= (n.*924A=) n.968A= c.*374A= (n.*374A=) c.*270A= (n.*270A=) c.*801A= (n.*801A=) c.463A= (p.Ile155=) c.*651A= (n.*651A=) c.*492A= (n.*492A=) c.*152A= (n.*152A=) n.1296A= c.*180A= (n.*180A=) n.1110A= n.959A= n.2423A= n.1711A= n.1069A= n.963A= n.965A= n.847A= n.969A= c.436A= (p.Ile146=) | |
14 | g.73192807A>C | CA390299716 | PSEN1 | c.700A>C (p.Ile234Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1138A>C c.649+63A>C (n.649+63A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.966A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.968A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.1296A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.1110A>C n.959A>C n.2423A>C n.1711A>C n.1069A>C n.963A>C n.965A>C n.847A>C n.969A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) | |
14 | g.73192807A>G | CA390299717 | PSEN1 | c.700A>G (p.Ile234Val) c.712A>G (p.Ile238Val) n.1138A>G c.649+63A>G (n.649+63A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.966A>G c.*924A>G (n.*924A>G) n.968A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.463A>G (p.Ile155Val) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.1296A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.1110A>G n.959A>G n.2423A>G n.1711A>G n.1069A>G n.963A>G n.965A>G n.847A>G n.969A>G c.436A>G (p.Ile146Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192807A>T | CA390299718 | PSEN1 | c.700A>T (p.Ile234Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1138A>T c.649+63A>T (n.649+63A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.966A>T c.*924A>T (n.*924A>T) n.968A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.463A>T (p.Ile155Phe) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.1296A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.1110A>T n.959A>T n.2423A>T n.1711A>T n.1069A>T n.963A>T n.965A>T n.847A>T n.969A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) | |
14 | g.73192808T>A | CA390299719 | PSEN1 | c.701T>A (p.Ile234Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1139T>A c.649+64T>A (n.649+64T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.967T>A c.*925T>A (n.*925T>A) n.969T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.464T>A (p.Ile155Asn) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.1297T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.1111T>A n.960T>A n.2424T>A n.1712T>A n.1070T>A n.964T>A n.966T>A n.848T>A n.970T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) | |
14 | g.73192808T>C | CA390299720 | PSEN1 | c.701T>C (p.Ile234Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1139T>C c.649+64T>C (n.649+64T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.967T>C c.*925T>C (n.*925T>C) n.969T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.1297T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.1111T>C n.960T>C n.2424T>C n.1712T>C n.1070T>C n.964T>C n.966T>C n.848T>C n.970T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) | |
14 | g.73192808T>G | CA390299721 | PSEN1 | c.701T>G (p.Ile234Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1139T>G c.649+64T>G (n.649+64T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.967T>G c.*925T>G (n.*925T>G) n.969T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.464T>G (p.Ile155Ser) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.1297T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.1111T>G n.960T>G n.2424T>G n.1712T>G n.1070T>G n.964T>G n.966T>G n.848T>G n.970T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) | |
14 | g.73192809C>A | CA487096445 | PSEN1 | c.702C>A (p.Ile234=) c.714C>A (p.Ile238=) n.1140C>A c.649+65C>A (n.649+65C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.968C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.970C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.465C>A (p.Ile155=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1298C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.1112C>A n.961C>A n.2425C>A n.1713C>A n.1071C>A n.965C>A n.967C>A n.849C>A n.971C>A c.438C>A (p.Ile146=) | |
14 | g.73192809C= | CA2146475413 | PSEN1 | c.702C= (p.Ile234=) c.714C= (p.Ile238=) n.1140C= c.649+65C= (n.649+65C=) c.*658C= (n.*658C=) n.968C= c.*926C= (n.*926C=) n.970C= c.*376C= (n.*376C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*803C= (n.*803C=) c.465C= (p.Ile155=) c.*653C= (n.*653C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*154C= (n.*154C=) n.1298C= c.*182C= (n.*182C=) n.1112C= n.961C= n.2425C= n.1713C= n.1071C= n.965C= n.967C= n.849C= n.971C= c.438C= (p.Ile146=) | |
14 | g.73192809C>G | CA390299722 | PSEN1 | c.702C>G (p.Ile234Met) c.714C>G (p.Ile238Met) n.1140C>G c.649+65C>G (n.649+65C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.968C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.970C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.465C>G (p.Ile155Met) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1298C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.1112C>G n.961C>G n.2425C>G n.1713C>G n.1071C>G n.965C>G n.967C>G n.849C>G n.971C>G c.438C>G (p.Ile146Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192809C>T | CA487096446 | PSEN1 | c.702C>T (p.Ile234=) c.714C>T (p.Ile238=) n.1140C>T c.649+65C>T (n.649+65C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.968C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.970C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.465C>T (p.Ile155=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1298C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.1112C>T n.961C>T n.2425C>T n.1713C>T n.1071C>T n.965C>T n.967C>T n.849C>T n.971C>T c.438C>T (p.Ile146=) | |
14 | g.73192810A= | CA2146475419 | PSEN1 | c.703A= (p.Lys235=) c.715A= (p.Lys239=) n.1141A= c.649+66A= (n.649+66A=) c.*659A= (n.*659A=) n.969A= c.*927A= (n.*927A=) n.971A= c.*377A= (n.*377A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*804A= (n.*804A=) c.466A= (p.Lys156=) c.*654A= (n.*654A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*155A= (n.*155A=) n.1299A= c.*183A= (n.*183A=) n.1113A= n.962A= n.2426A= n.1714A= n.1072A= n.966A= n.968A= n.850A= n.972A= c.439A= (p.Lys147=) | |
14 | g.73192810A>C | CA390299723 | PSEN1 | c.703A>C (p.Lys235Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1141A>C c.649+66A>C (n.649+66A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.969A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.971A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.1299A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.1113A>C n.962A>C n.2426A>C n.1714A>C n.1072A>C n.966A>C n.968A>C n.850A>C n.972A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) | |
14 | g.73192810A>G | CA390299724 | PSEN1 | c.703A>G (p.Lys235Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1141A>G c.649+66A>G (n.649+66A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.969A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.971A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.1299A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.1113A>G n.962A>G n.2426A>G n.1714A>G n.1072A>G n.966A>G n.968A>G n.850A>G n.972A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192810A>T | CA390299725 | PSEN1 | c.703A>T (p.Lys235Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1141A>T c.649+66A>T (n.649+66A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.969A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.971A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.1299A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.1113A>T n.962A>T n.2426A>T n.1714A>T n.1072A>T n.966A>T n.968A>T n.850A>T n.972A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) | |
14 | g.73192810_73192811insTAA | CA2695219590 | PSEN1 | c.703_704insTAA (p.Ile234_Lys235insIle) c.715_716insTAA (p.Ile238_Lys239insIle) n.1141_1142insTAA c.649+66_649+67insTAA (n.649+66_649+67insTAA) c.*659_*660insTAA (n.*659_*660insTAA) n.969_970insTAA c.*927_*928insTAA (n.*927_*928insTAA) n.971_972insTAA c.*377_*378insTAA (n.*377_*378insTAA) c.*273_*274insTAA (n.*273_*274insTAA) c.*804_*805insTAA (n.*804_*805insTAA) c.466_467insTAA (p.Ile155_Lys156insIle) c.*654_*655insTAA (n.*654_*655insTAA) c.*495_*496insTAA (n.*495_*496insTAA) c.*155_*156insTAA (n.*155_*156insTAA) n.1299_1300insTAA c.*183_*184insTAA (n.*183_*184insTAA) n.1113_1114insTAA n.962_963insTAA n.2426_2427insTAA n.1714_1715insTAA n.1072_1073insTAA n.966_967insTAA n.968_969insTAA n.850_851insTAA n.972_973insTAA c.439_440insTAA (p.Ile146_Lys147insIle) | |
14 | g.73192811A>C | CA390299726 | PSEN1 | c.704A>C (p.Lys235Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1142A>C c.649+67A>C (n.649+67A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) n.970A>C c.*928A>C (n.*928A>C) n.972A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1300A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.1114A>C n.963A>C n.2427A>C n.1715A>C n.1073A>C n.967A>C n.969A>C n.851A>C n.973A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) | |
14 | g.73192811A>G | CA390299727 | PSEN1 | c.704A>G (p.Lys235Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1142A>G c.649+67A>G (n.649+67A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) n.970A>G c.*928A>G (n.*928A>G) n.972A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1300A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.1114A>G n.963A>G n.2427A>G n.1715A>G n.1073A>G n.967A>G n.969A>G n.851A>G n.973A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) | |
14 | g.73192811A>T | CA390299728 | PSEN1 | c.704A>T (p.Lys235Met) c.716A>T (p.Lys239Met) n.1142A>T c.649+67A>T (n.649+67A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.970A>T c.*928A>T (n.*928A>T) n.972A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.467A>T (p.Lys156Met) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1300A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.1114A>T n.963A>T n.2427A>T n.1715A>T n.1073A>T n.967A>T n.969A>T n.851A>T n.973A>T c.440A>T (p.Lys147Met) | |
14 | g.73192812G>A | CA487096447 | PSEN1 | c.705G>A (p.Lys235=) c.717G>A (p.Lys239=) n.1143G>A c.649+68G>A (n.649+68G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) n.971G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.973G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.468G>A (p.Lys156=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) n.1301G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1115G>A n.964G>A n.2428G>A n.1716G>A n.1074G>A n.968G>A n.970G>A n.852G>A n.974G>A c.441G>A (p.Lys147=) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73192812G>C | CA390299729 | PSEN1 | c.705G>C (p.Lys235Asn) c.717G>C (p.Lys239Asn) n.1143G>C c.649+68G>C (n.649+68G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.971G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.973G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) n.1301G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1115G>C n.964G>C n.2428G>C n.1716G>C n.1074G>C n.968G>C n.970G>C n.852G>C n.974G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) | dbSNP |
14 | g.73192812G= | CA2146475424 | PSEN1 | c.705G= (p.Lys235=) c.717G= (p.Lys239=) n.1143G= c.649+68G= (n.649+68G=) c.*661G= (n.*661G=) n.971G= c.*929G= (n.*929G=) n.973G= c.*379G= (n.*379G=) c.*275G= (n.*275G=) c.*806G= (n.*806G=) c.468G= (p.Lys156=) c.*656G= (n.*656G=) c.*497G= (n.*497G=) c.*157G= (n.*157G=) n.1301G= c.*185G= (n.*185G=) n.1115G= n.964G= n.2428G= n.1716G= n.1074G= n.968G= n.970G= n.852G= n.974G= c.441G= (p.Lys147=) | |
14 | g.73192812G>T | CA390299730 | PSEN1 | c.705G>T (p.Lys235Asn) c.717G>T (p.Lys239Asn) n.1143G>T c.649+68G>T (n.649+68G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.971G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.973G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) n.1301G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1115G>T n.964G>T n.2428G>T n.1716G>T n.1074G>T n.968G>T n.970G>T n.852G>T n.974G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) | |
14 | g.73192813T>A | CA390299731 | PSEN1 | c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.1144T>A c.649+69T>A (n.649+69T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.972T>A c.*930T>A (n.*930T>A) n.974T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1302T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1116T>A n.965T>A n.2429T>A n.1717T>A n.1075T>A n.969T>A n.971T>A n.853T>A n.975T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) | |
14 | g.73192813T>C | CA390299733 | PSEN1 | c.706T>C (p.Tyr236His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.1144T>C c.649+69T>C (n.649+69T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.972T>C c.*930T>C (n.*930T>C) n.974T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1302T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.1116T>C n.965T>C n.2429T>C n.1717T>C n.1075T>C n.969T>C n.971T>C n.853T>C n.975T>C c.442T>C (p.Tyr148His) | |
14 | g.73192813T>G | CA390299732 | PSEN1 | c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.1144T>G c.649+69T>G (n.649+69T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.972T>G c.*930T>G (n.*930T>G) n.974T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1302T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.1116T>G n.965T>G n.2429T>G n.1717T>G n.1075T>G n.969T>G n.971T>G n.853T>G n.975T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) | |
14 | g.73192814A>C | CA390299734 | PSEN1 | c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.1145A>C c.649+70A>C (n.649+70A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.973A>C c.*931A>C (n.*931A>C) n.975A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1303A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.1117A>C n.966A>C n.2430A>C n.1718A>C n.1076A>C n.970A>C n.972A>C n.854A>C n.976A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) | |
14 | g.73192814A>G | CA390299735 | PSEN1 | c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.1145A>G c.649+70A>G (n.649+70A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.973A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.975A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1303A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.1117A>G n.966A>G n.2430A>G n.1718A>G n.1076A>G n.970A>G n.972A>G n.854A>G n.976A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) | gnomAD v4 |
14 | g.73192814A>T | CA390299736 | PSEN1 | c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.1145A>T c.649+70A>T (n.649+70A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.973A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.975A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1303A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.1117A>T n.966A>T n.2430A>T n.1718A>T n.1076A>T n.970A>T n.972A>T n.854A>T n.976A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) | |
14 | g.73192815C>A | CA390299737 | PSEN1 | c.708C>A (p.Tyr236Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) n.1146C>A c.649+71C>A (n.649+71C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.974C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.976C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) n.1304C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.1118C>A n.967C>A n.2431C>A n.1719C>A n.1077C>A n.971C>A n.973C>A n.855C>A n.977C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) | |
14 | g.73192815C>G | CA390299738 | PSEN1 | c.708C>G (p.Tyr236Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) n.1146C>G c.649+71C>G (n.649+71C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.974C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.976C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) n.1304C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.1118C>G n.967C>G n.2431C>G n.1719C>G n.1077C>G n.971C>G n.973C>G n.855C>G n.977C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) | |
14 | g.73192815C>T | CA487096448 | PSEN1 | c.708C>T (p.Tyr236=) c.720C>T (p.Tyr240=) n.1146C>T c.649+71C>T (n.649+71C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.974C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.976C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) n.1304C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.1118C>T n.967C>T n.2431C>T n.1719C>T n.1077C>T n.971C>T n.973C>T n.855C>T n.977C>T c.444C>T (p.Tyr148=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192816del | CA2625558740 | PSEN1 | c.709del (p.Leu237SerfsTer12) c.721del (p.Leu241SerfsTer12) n.1147del c.649+72del (n.649+72del) c.*665del (n.*665del) n.975del c.*933del (n.*933del) n.977del c.*383del (n.*383del) c.*279del (n.*279del) c.*810del (n.*810del) c.472del (p.Leu158SerfsTer12) c.*660del (n.*660del) c.*501del (n.*501del) c.*161del (n.*161del) n.1305del c.*189del (n.*189del) n.1119del n.968del n.2432del n.1720del n.1078del n.972del n.974del n.856del n.978del c.445del (p.Leu149SerfsTer12) | gnomAD v4 |
14 | g.73192816C>A | CA390299739 | PSEN1 | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1147C>A c.649+72C>A (n.649+72C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) n.975C>A c.*933C>A (n.*933C>A) n.977C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1305C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.1119C>A n.968C>A n.2432C>A n.1720C>A n.1078C>A n.972C>A n.974C>A n.856C>A n.978C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) | |
14 | g.73192816C>G | CA390299740 | PSEN1 | c.709C>G (p.Leu237Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1147C>G c.649+72C>G (n.649+72C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) n.975C>G c.*933C>G (n.*933C>G) n.977C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.1305C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.1119C>G n.968C>G n.2432C>G n.1720C>G n.1078C>G n.972C>G n.974C>G n.856C>G n.978C>G c.445C>G (p.Leu149Val) | |
14 | g.73192816C>T | CA390299741 | PSEN1 | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1147C>T c.649+72C>T (n.649+72C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) n.975C>T c.*933C>T (n.*933C>T) n.977C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1305C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.1119C>T n.968C>T n.2432C>T n.1720C>T n.1078C>T n.972C>T n.974C>T n.856C>T n.978C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) | COSMIC |
14 | g.73192817T>A | CA390299742 | PSEN1 | c.710T>A (p.Leu237His) c.722T>A (p.Leu241His) n.1148T>A c.649+73T>A (n.649+73T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.976T>A c.*934T>A (n.*934T>A) n.978T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.473T>A (p.Leu158His) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.1306T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.1120T>A n.969T>A n.2433T>A n.1721T>A n.1079T>A n.973T>A n.975T>A n.857T>A n.979T>A c.446T>A (p.Leu149His) | |
14 | g.73192817T>C | CA390299743 | PSEN1 | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1148T>C c.649+73T>C (n.649+73T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.976T>C c.*934T>C (n.*934T>C) n.978T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.1306T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.1120T>C n.969T>C n.2433T>C n.1721T>C n.1079T>C n.973T>C n.975T>C n.857T>C n.979T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) | |
14 | g.73192817T>G | CA390299744 | PSEN1 | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1148T>G c.649+73T>G (n.649+73T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.976T>G c.*934T>G (n.*934T>G) n.978T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.1306T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.1120T>G n.969T>G n.2433T>G n.1721T>G n.1079T>G n.973T>G n.975T>G n.857T>G n.979T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
14 | g.73192817_73192818delinsTC | CA2146475426 | PSEN1 | c.710_711delinsTC (p.Leu237=) c.722_723delinsTC (p.Leu241=) n.1148_1149delinsTC c.649+73_649+74delinsTC (n.649+73_649+74delinsTC) c.*666_*667delinsTC (n.*666_*667delinsTC) n.976_977delinsTC c.*934_*935delinsTC (n.*934_*935delinsTC) n.978_979delinsTC c.*384_*385delinsTC (n.*384_*385delinsTC) c.*280_*281delinsTC (n.*280_*281delinsTC) c.*811_*812delinsTC (n.*811_*812delinsTC) c.473_474delinsTC (p.Leu158=) c.*661_*662delinsTC (n.*661_*662delinsTC) c.*502_*503delinsTC (n.*502_*503delinsTC) c.*162_*163delinsTC (n.*162_*163delinsTC) n.1306_1307delinsTC c.*190_*191delinsTC (n.*190_*191delinsTC) n.1120_1121delinsTC n.969_970delinsTC n.2433_2434delinsTC n.1721_1722delinsTC n.1079_1080delinsTC n.973_974delinsTC n.975_976delinsTC n.857_858delinsTC n.979_980delinsTC c.446_447delinsTC (p.Leu149=) | |
14 | g.73192818C>A | CA487096449 | PSEN1 | c.711C>A (p.Leu237=) c.723C>A (p.Leu241=) n.1149C>A c.649+74C>A (n.649+74C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.977C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.979C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.474C>A (p.Leu158=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1307C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.1121C>A n.970C>A n.2434C>A n.1722C>A n.1080C>A n.974C>A n.976C>A n.858C>A n.980C>A c.447C>A (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192818C>G | CA487096450 | PSEN1 | c.711C>G (p.Leu237=) c.723C>G (p.Leu241=) n.1149C>G c.649+74C>G (n.649+74C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.977C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.979C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.474C>G (p.Leu158=) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1307C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.1121C>G n.970C>G n.2434C>G n.1722C>G n.1080C>G n.974C>G n.976C>G n.858C>G n.980C>G c.447C>G (p.Leu149=) | |
14 | g.73192818C>T | CA487096451 | PSEN1 | c.711C>T (p.Leu237=) c.723C>T (p.Leu241=) n.1149C>T c.649+74C>T (n.649+74C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.977C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.979C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.474C>T (p.Leu158=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1307C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.1121C>T n.970C>T n.2434C>T n.1722C>T n.1080C>T n.974C>T n.976C>T n.858C>T n.980C>T c.447C>T (p.Leu149=) | |
14 | g.73192820del | CA645372107 | PSEN1 | c.713del (p.Pro238LeufsTer11) c.725del (p.Pro242LeufsTer11) n.1151del c.649+76del (n.649+76del) c.*669del (n.*669del) n.979del c.*937del (n.*937del) n.981del c.*387del (n.*387del) c.*283del (n.*283del) c.*814del (n.*814del) c.476del (p.Pro159LeufsTer11) c.*664del (n.*664del) c.*505del (n.*505del) c.*165del (n.*165del) n.1309del c.*193del (n.*193del) n.1123del n.972del n.2436del n.1724del n.1082del n.976del n.978del n.860del n.982del c.449del (p.Pro150LeufsTer11) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192819C>A | CA390299747 | PSEN1 | c.712C>A (p.Pro238Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.1150C>A c.649+75C>A (n.649+75C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.978C>A c.*936C>A (n.*936C>A) n.980C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.1308C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1122C>A n.971C>A n.2435C>A n.1723C>A n.1081C>A n.975C>A n.977C>A n.859C>A n.981C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) | |
14 | g.73192819C>G | CA390299746 | PSEN1 | c.712C>G (p.Pro238Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.1150C>G c.649+75C>G (n.649+75C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.978C>G c.*936C>G (n.*936C>G) n.980C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.1308C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1122C>G n.971C>G n.2435C>G n.1723C>G n.1081C>G n.975C>G n.977C>G n.859C>G n.981C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) | |
14 | g.73192819C>T | CA390299745 | PSEN1 | c.712C>T (p.Pro238Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.1150C>T c.649+75C>T (n.649+75C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.978C>T c.*936C>T (n.*936C>T) n.980C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.1308C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1122C>T n.971C>T n.2435C>T n.1723C>T n.1081C>T n.975C>T n.977C>T n.859C>T n.981C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) | |
14 | g.73192820C>A | CA390299748 | PSEN1 | c.713C>A (p.Pro238His) c.725C>A (p.Pro242His) n.1151C>A c.649+76C>A (n.649+76C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.979C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.981C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.1309C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1123C>A n.972C>A n.2436C>A n.1724C>A n.1082C>A n.976C>A n.978C>A n.860C>A n.982C>A c.449C>A (p.Pro150His) | |
14 | g.73192820C>G | CA390299749 | PSEN1 | c.713C>G (p.Pro238Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.1151C>G c.649+76C>G (n.649+76C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) n.979C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.981C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.1309C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1123C>G n.972C>G n.2436C>G n.1724C>G n.1082C>G n.976C>G n.978C>G n.860C>G n.982C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) | |
14 | g.73192820C>T | CA390299750 | PSEN1 | c.713C>T (p.Pro238Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.1151C>T c.649+76C>T (n.649+76C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.979C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.981C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.1309C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1123C>T n.972C>T n.2436C>T n.1724C>T n.1082C>T n.976C>T n.978C>T n.860C>T n.982C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) | |
14 | g.73192821T>A | CA487096452 | PSEN1 | c.714T>A (p.Pro238=) c.726T>A (p.Pro242=) n.1152T>A c.649+77T>A (n.649+77T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) n.980T>A c.*938T>A (n.*938T>A) n.982T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.1310T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.1124T>A n.973T>A n.2437T>A n.1725T>A n.1083T>A n.977T>A n.979T>A n.861T>A n.983T>A c.450T>A (p.Pro150=) | |
14 | g.73192821T>C | CA487096453 | PSEN1 | c.714T>C (p.Pro238=) c.726T>C (p.Pro242=) n.1152T>C c.649+77T>C (n.649+77T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) n.980T>C c.*938T>C (n.*938T>C) n.982T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.1310T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.1124T>C n.973T>C n.2437T>C n.1725T>C n.1083T>C n.977T>C n.979T>C n.861T>C n.983T>C c.450T>C (p.Pro150=) | |
14 | g.73192821T>G | CA487096454 | PSEN1 | c.714T>G (p.Pro238=) c.726T>G (p.Pro242=) n.1152T>G c.649+77T>G (n.649+77T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.980T>G c.*938T>G (n.*938T>G) n.982T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.1310T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.1124T>G n.973T>G n.2437T>G n.1725T>G n.1083T>G n.977T>G n.979T>G n.861T>G n.983T>G c.450T>G (p.Pro150=) | |
14 | g.73192822G>A | CA390299751 | PSEN1 | c.715G>A (p.Glu239Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1153G>A c.649+78G>A (n.649+78G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) n.981G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.983G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.1311G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.1125G>A n.974G>A n.2438G>A n.1726G>A n.1084G>A n.978G>A n.980G>A n.862G>A n.984G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) | |
14 | g.73192822G>C | CA390299752 | PSEN1 | c.715G>C (p.Glu239Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1153G>C c.649+78G>C (n.649+78G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) n.981G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.983G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.1311G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.1125G>C n.974G>C n.2438G>C n.1726G>C n.1084G>C n.978G>C n.980G>C n.862G>C n.984G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) | |
14 | g.73192822G>T | CA390299753 | PSEN1 | c.715G>T (p.Glu239Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1153G>T c.649+78G>T (n.649+78G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.981G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.983G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.1311G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.1125G>T n.974G>T n.2438G>T n.1726G>T n.1084G>T n.978G>T n.980G>T n.862G>T n.984G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) | |
14 | g.73192823A>C | CA390299754 | PSEN1 | c.716A>C (p.Glu239Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1154A>C c.649+79A>C (n.649+79A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) n.982A>C c.*940A>C (n.*940A>C) n.984A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.1312A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.1126A>C n.975A>C n.2439A>C n.1727A>C n.1085A>C n.979A>C n.981A>C n.863A>C n.985A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) | |
14 | g.73192823A>G | CA390299755 | PSEN1 | c.716A>G (p.Glu239Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1154A>G c.649+79A>G (n.649+79A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) n.982A>G c.*940A>G (n.*940A>G) n.984A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.1312A>G c.*196A>G (n.*196A>G) n.1126A>G n.975A>G n.2439A>G n.1727A>G n.1085A>G n.979A>G n.981A>G n.863A>G n.985A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) | |
14 | g.73192823A>T | CA390299756 | PSEN1 | c.716A>T (p.Glu239Val) c.728A>T (p.Glu243Val) n.1154A>T c.649+79A>T (n.649+79A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) n.982A>T c.*940A>T (n.*940A>T) n.984A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.1312A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.1126A>T n.975A>T n.2439A>T n.1727A>T n.1085A>T n.979A>T n.981A>T n.863A>T n.985A>T c.452A>T (p.Glu151Val) | |
14 | g.73192824A= | CA2146475436 | PSEN1 | c.717A= (p.Glu239=) c.729A= (p.Glu243=) n.1155A= c.649+80A= (n.649+80A=) c.*673A= (n.*673A=) n.983A= c.*941A= (n.*941A=) n.985A= c.*391A= (n.*391A=) c.*287A= (n.*287A=) c.*818A= (n.*818A=) c.480A= (p.Glu160=) c.*668A= (n.*668A=) c.*509A= (n.*509A=) c.*169A= (n.*169A=) n.1313A= c.*197A= (n.*197A=) n.1127A= n.976A= n.2440A= n.1728A= n.1086A= n.980A= n.982A= n.864A= n.986A= c.453A= (p.Glu151=) | |
14 | g.73192824A>C | CA390299757 | PSEN1 | c.717A>C (p.Glu239Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) n.1155A>C c.649+80A>C (n.649+80A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) n.983A>C c.*941A>C (n.*941A>C) n.985A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1313A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.1127A>C n.976A>C n.2440A>C n.1728A>C n.1086A>C n.980A>C n.982A>C n.864A>C n.986A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) | |
14 | g.73192824A>G | CA262609551 | PSEN1 | c.717A>G (p.Glu239=) c.729A>G (p.Glu243=) n.1155A>G c.649+80A>G (n.649+80A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) n.983A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.985A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.480A>G (p.Glu160=) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1313A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.1127A>G n.976A>G n.2440A>G n.1728A>G n.1086A>G n.980A>G n.982A>G n.864A>G n.986A>G c.453A>G (p.Glu151=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192824A>T | CA390299758 | PSEN1 | c.717A>T (p.Glu239Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) n.1155A>T c.649+80A>T (n.649+80A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) n.983A>T c.*941A>T (n.*941A>T) n.985A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1313A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1127A>T n.976A>T n.2440A>T n.1728A>T n.1086A>T n.980A>T n.982A>T n.864A>T n.986A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) | |
14 | g.73192825T>A | CA390299759 | PSEN1 | c.718T>A (p.Trp240Arg) c.730T>A (p.Trp244Arg) n.1156T>A c.649+81T>A (n.649+81T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) n.984T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.986T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.481T>A (p.Trp161Arg) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) n.1314T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.1128T>A n.977T>A n.2441T>A n.1729T>A n.1087T>A n.981T>A n.983T>A n.865T>A n.987T>A c.454T>A (p.Trp152Arg) | |
14 | g.73192825T>C | CA390299762 | PSEN1 | c.718T>C (p.Trp240Arg) c.730T>C (p.Trp244Arg) n.1156T>C c.649+81T>C (n.649+81T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) n.984T>C c.*942T>C (n.*942T>C) n.986T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.481T>C (p.Trp161Arg) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) n.1314T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.1128T>C n.977T>C n.2441T>C n.1729T>C n.1087T>C n.981T>C n.983T>C n.865T>C n.987T>C c.454T>C (p.Trp152Arg) | |
14 | g.73192825T>G | CA390299760 | PSEN1 | c.718T>G (p.Trp240Gly) c.730T>G (p.Trp244Gly) n.1156T>G c.649+81T>G (n.649+81T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.984T>G c.*942T>G (n.*942T>G) n.986T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.481T>G (p.Trp161Gly) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.1314T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.1128T>G n.977T>G n.2441T>G n.1729T>G n.1087T>G n.981T>G n.983T>G n.865T>G n.987T>G c.454T>G (p.Trp152Gly) | |
14 | g.73192826G>A | CA390299765 | PSEN1 | c.719G>A (p.Trp240Ter) c.731G>A (p.Trp244Ter) n.1157G>A c.649+82G>A (n.649+82G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.985G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.987G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.482G>A (p.Trp161Ter) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.1315G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1129G>A n.978G>A n.2442G>A n.1730G>A n.1088G>A n.982G>A n.984G>A n.866G>A n.988G>A c.455G>A (p.Trp152Ter) | |
14 | g.73192826G>C | CA390299770 | PSEN1 | c.719G>C (p.Trp240Ser) c.731G>C (p.Trp244Ser) n.1157G>C c.649+82G>C (n.649+82G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) n.985G>C c.*943G>C (n.*943G>C) n.987G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.482G>C (p.Trp161Ser) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.1315G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.1129G>C n.978G>C n.2442G>C n.1730G>C n.1088G>C n.982G>C n.984G>C n.866G>C n.988G>C c.455G>C (p.Trp152Ser) | |
14 | g.73192826G>T | CA390299768 | PSEN1 | c.719G>T (p.Trp240Leu) c.731G>T (p.Trp244Leu) n.1157G>T c.649+82G>T (n.649+82G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.985G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.987G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.482G>T (p.Trp161Leu) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.1315G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1129G>T n.978G>T n.2442G>T n.1730G>T n.1088G>T n.982G>T n.984G>T n.866G>T n.988G>T c.455G>T (p.Trp152Leu) | |
14 | g.73192827G>A | CA390299773 | PSEN1 | c.720G>A (p.Trp240Ter) c.732G>A (p.Trp244Ter) n.1158G>A c.649+83G>A (n.649+83G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.986G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.988G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.483G>A (p.Trp161Ter) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1316G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.1130G>A n.979G>A n.2443G>A n.1731G>A n.1089G>A n.983G>A n.985G>A n.867G>A n.989G>A c.456G>A (p.Trp152Ter) | |
14 | g.73192827G>C | CA390299775 | PSEN1 | c.720G>C (p.Trp240Cys) c.732G>C (p.Trp244Cys) n.1158G>C c.649+83G>C (n.649+83G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) n.986G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.988G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.483G>C (p.Trp161Cys) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1316G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.1130G>C n.979G>C n.2443G>C n.1731G>C n.1089G>C n.983G>C n.985G>C n.867G>C n.989G>C c.456G>C (p.Trp152Cys) | |
14 | g.73192827G>T | CA390299777 | PSEN1 | c.720G>T (p.Trp240Cys) c.732G>T (p.Trp244Cys) n.1158G>T c.649+83G>T (n.649+83G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) n.986G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.988G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.483G>T (p.Trp161Cys) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1316G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.1130G>T n.979G>T n.2443G>T n.1731G>T n.1089G>T n.983G>T n.985G>T n.867G>T n.989G>T c.456G>T (p.Trp152Cys) | |
14 | g.73192828A= | CA2146475438 | PSEN1 | c.721A= (p.Thr241=) c.733A= (p.Thr245=) n.1159A= c.649+84A= (n.649+84A=) c.*677A= (n.*677A=) n.987A= c.*945A= (n.*945A=) n.989A= c.*395A= (n.*395A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*822A= (n.*822A=) c.484A= (p.Thr162=) c.*672A= (n.*672A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*173A= (n.*173A=) n.1317A= c.*201A= (n.*201A=) n.1131A= n.980A= n.2444A= n.1732A= n.1090A= n.984A= n.986A= n.868A= n.990A= c.457A= (p.Thr153=) | |
14 | g.73192828A>C | CA225102 | PSEN1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1159A>C c.649+84A>C (n.649+84A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) n.987A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.989A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1317A>C c.*201A>C (n.*201A>C) n.1131A>C n.980A>C n.2444A>C n.1732A>C n.1090A>C n.984A>C n.986A>C n.868A>C n.990A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192828A>G | CA390299783 | PSEN1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1159A>G c.649+84A>G (n.649+84A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) n.987A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.989A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1317A>G c.*201A>G (n.*201A>G) n.1131A>G n.980A>G n.2444A>G n.1732A>G n.1090A>G n.984A>G n.986A>G n.868A>G n.990A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
14 | g.73192828A>T | CA390299786 | PSEN1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1159A>T c.649+84A>T (n.649+84A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) n.987A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.989A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1317A>T c.*201A>T (n.*201A>T) n.1131A>T n.980A>T n.2444A>T n.1732A>T n.1090A>T n.984A>T n.986A>T n.868A>T n.990A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
14 | g.73192829C>A | CA390299789 | PSEN1 | c.722C>A (p.Thr241Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) n.1160C>A c.649+85C>A (n.649+85C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) n.988C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.990C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.1318C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1132C>A n.981C>A n.2445C>A n.1733C>A n.1091C>A n.985C>A n.987C>A n.869C>A n.991C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
14 | g.73192829C>G | CA390299792 | PSEN1 | c.722C>G (p.Thr241Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) n.1160C>G c.649+85C>G (n.649+85C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) n.988C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.990C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.1318C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1132C>G n.981C>G n.2445C>G n.1733C>G n.1091C>G n.985C>G n.987C>G n.869C>G n.991C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) | |
14 | g.73192829C>T | CA390299794 | PSEN1 | c.722C>T (p.Thr241Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.1160C>T c.649+85C>T (n.649+85C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) n.988C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.990C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.1318C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1132C>T n.981C>T n.2445C>T n.1733C>T n.1091C>T n.985C>T n.987C>T n.869C>T n.991C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
14 | g.73192830T>A | CA487096456 | PSEN1 | c.723T>A (p.Thr241=) c.735T>A (p.Thr245=) n.1161T>A c.649+86T>A (n.649+86T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) n.989T>A c.*947T>A (n.*947T>A) n.991T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.486T>A (p.Thr162=) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1319T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.1133T>A n.982T>A n.2446T>A n.1734T>A n.1092T>A n.986T>A n.988T>A n.870T>A n.992T>A c.459T>A (p.Thr153=) | |
14 | g.73192830T>C | CA487096455 | PSEN1 | c.723T>C (p.Thr241=) c.735T>C (p.Thr245=) n.1161T>C c.649+86T>C (n.649+86T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) n.989T>C c.*947T>C (n.*947T>C) n.991T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.486T>C (p.Thr162=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1319T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.1133T>C n.982T>C n.2446T>C n.1734T>C n.1092T>C n.986T>C n.988T>C n.870T>C n.992T>C c.459T>C (p.Thr153=) | |
14 | g.73192830T>G | CA487096457 | PSEN1 | c.723T>G (p.Thr241=) c.735T>G (p.Thr245=) n.1161T>G c.649+86T>G (n.649+86T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) n.989T>G c.*947T>G (n.*947T>G) n.991T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.486T>G (p.Thr162=) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1319T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.1133T>G n.982T>G n.2446T>G n.1734T>G n.1092T>G n.986T>G n.988T>G n.870T>G n.992T>G c.459T>G (p.Thr153=) | |
14 | g.73192831G>A | CA390299798 | PSEN1 | c.724G>A (p.Ala242Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1162G>A c.649+87G>A (n.649+87G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.990G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.992G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.1320G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.1134G>A n.983G>A n.2447G>A n.1735G>A n.1093G>A n.987G>A n.989G>A n.871G>A n.993G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192831G>C | CA390299801 | PSEN1 | c.724G>C (p.Ala242Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1162G>C c.649+87G>C (n.649+87G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.990G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.992G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.1320G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.1134G>C n.983G>C n.2447G>C n.1735G>C n.1093G>C n.987G>C n.989G>C n.871G>C n.993G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) | |
14 | g.73192831G= | CA2146475443 | PSEN1 | c.724G= (p.Ala242=) c.736G= (p.Ala246=) n.1162G= c.649+87G= (n.649+87G=) c.*680G= (n.*680G=) n.990G= c.*948G= (n.*948G=) n.992G= c.*398G= (n.*398G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*825G= (n.*825G=) c.487G= (p.Ala163=) c.*675G= (n.*675G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*176G= (n.*176G=) n.1320G= c.*204G= (n.*204G=) n.1134G= n.983G= n.2447G= n.1735G= n.1093G= n.987G= n.989G= n.871G= n.993G= c.460G= (p.Ala154=) | |
14 | g.73192831G>T | CA390299803 | PSEN1 | c.724G>T (p.Ala242Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1162G>T c.649+87G>T (n.649+87G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.990G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.992G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.1320G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.1134G>T n.983G>T n.2447G>T n.1735G>T n.1093G>T n.987G>T n.989G>T n.871G>T n.993G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) | |
14 | g.73192832C>A | CA225104 | PSEN1 | c.725C>A (p.Ala242Glu) c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1163C>A c.649+88C>A (n.649+88C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) n.991C>A c.*949C>A (n.*949C>A) n.993C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.488C>A (p.Ala163Glu) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.1321C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.1135C>A n.984C>A n.2448C>A n.1736C>A n.1094C>A n.988C>A n.990C>A n.872C>A n.994C>A c.461C>A (p.Ala154Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192832C= | CA2146475447 | PSEN1 | c.725C= (p.Ala242=) c.737C= (p.Ala246=) n.1163C= c.649+88C= (n.649+88C=) c.*681C= (n.*681C=) n.991C= c.*949C= (n.*949C=) n.993C= c.*399C= (n.*399C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*826C= (n.*826C=) c.488C= (p.Ala163=) c.*676C= (n.*676C=) c.*517C= (n.*517C=) c.*177C= (n.*177C=) n.1321C= c.*205C= (n.*205C=) n.1135C= n.984C= n.2448C= n.1736C= n.1094C= n.988C= n.990C= n.872C= n.994C= c.461C= (p.Ala154=) | |
14 | g.73192832C>G | CA390299810 | PSEN1 | c.725C>G (p.Ala242Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1163C>G c.649+88C>G (n.649+88C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) n.991C>G c.*949C>G (n.*949C>G) n.993C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.1321C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1135C>G n.984C>G n.2448C>G n.1736C>G n.1094C>G n.988C>G n.990C>G n.872C>G n.994C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) | |
14 | g.73192832C>T | CA390299807 | PSEN1 | c.725C>T (p.Ala242Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1163C>T c.649+88C>T (n.649+88C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.991C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.993C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.1321C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1135C>T n.984C>T n.2448C>T n.1736C>T n.1094C>T n.988C>T n.990C>T n.872C>T n.994C>T c.461C>T (p.Ala154Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73192833G>A | CA7256803 | PSEN1 | c.726G>A (p.Ala242=) c.738G>A (p.Ala246=) n.1164G>A c.649+89G>A (n.649+89G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.992G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.994G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.489G>A (p.Ala163=) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) n.1322G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.1136G>A n.985G>A n.2449G>A n.1737G>A n.1095G>A n.989G>A n.991G>A n.873G>A n.995G>A c.462G>A (p.Ala154=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192833G>C | CA487096458 | PSEN1 | c.726G>C (p.Ala242=) c.738G>C (p.Ala246=) n.1164G>C c.649+89G>C (n.649+89G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.992G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.994G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.489G>C (p.Ala163=) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) n.1322G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.1136G>C n.985G>C n.2449G>C n.1737G>C n.1095G>C n.989G>C n.991G>C n.873G>C n.995G>C c.462G>C (p.Ala154=) | |
14 | g.73192833G= | CA2146475450 | PSEN1 | c.726G= (p.Ala242=) c.738G= (p.Ala246=) n.1164G= c.649+89G= (n.649+89G=) c.*682G= (n.*682G=) n.992G= c.*950G= (n.*950G=) n.994G= c.*400G= (n.*400G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*827G= (n.*827G=) c.489G= (p.Ala163=) c.*677G= (n.*677G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*178G= (n.*178G=) n.1322G= c.*206G= (n.*206G=) n.1136G= n.985G= n.2449G= n.1737G= n.1095G= n.989G= n.991G= n.873G= n.995G= c.462G= (p.Ala154=) | |
14 | g.73192833G>T | CA487096459 | PSEN1 | c.726G>T (p.Ala242=) c.738G>T (p.Ala246=) n.1164G>T c.649+89G>T (n.649+89G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.992G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.994G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.489G>T (p.Ala163=) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.1322G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.1136G>T n.985G>T n.2449G>T n.1737G>T n.1095G>T n.989G>T n.991G>T n.873G>T n.995G>T c.462G>T (p.Ala154=) | |
14 | g.73192834T>A | CA390299818 | PSEN1 | c.727T>A (p.Trp243Arg) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.1165T>A c.649+90T>A (n.649+90T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) n.993T>A c.*951T>A (n.*951T>A) n.995T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.490T>A (p.Trp164Arg) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.1323T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.1137T>A n.986T>A n.2450T>A n.1738T>A n.1096T>A n.990T>A n.992T>A n.874T>A n.996T>A c.463T>A (p.Trp155Arg) | |
14 | g.73192834T>C | CA390299820 | PSEN1 | c.727T>C (p.Trp243Arg) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.1165T>C c.649+90T>C (n.649+90T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) n.993T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.995T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.490T>C (p.Trp164Arg) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1323T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.1137T>C n.986T>C n.2450T>C n.1738T>C n.1096T>C n.990T>C n.992T>C n.874T>C n.996T>C c.463T>C (p.Trp155Arg) | |
14 | g.73192834T>G | CA390299822 | PSEN1 | c.727T>G (p.Trp243Gly) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.1165T>G c.649+90T>G (n.649+90T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.993T>G c.*951T>G (n.*951T>G) n.995T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.490T>G (p.Trp164Gly) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.1323T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.1137T>G n.986T>G n.2450T>G n.1738T>G n.1096T>G n.990T>G n.992T>G n.874T>G n.996T>G c.463T>G (p.Trp155Gly) | |
14 | g.73192835G>A | CA390299824 | PSEN1 | c.728G>A (p.Trp243Ter) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.1166G>A c.649+91G>A (n.649+91G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) n.994G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.996G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.491G>A (p.Trp164Ter) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.1324G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.1138G>A n.987G>A n.2451G>A n.1739G>A n.1097G>A n.991G>A n.993G>A n.875G>A n.997G>A c.464G>A (p.Trp155Ter) | |
14 | g.73192835G>C | CA390299826 | PSEN1 | c.728G>C (p.Trp243Ser) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.1166G>C c.649+91G>C (n.649+91G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) n.994G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.996G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.491G>C (p.Trp164Ser) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.1324G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.1138G>C n.987G>C n.2451G>C n.1739G>C n.1097G>C n.991G>C n.993G>C n.875G>C n.997G>C c.464G>C (p.Trp155Ser) | |
14 | g.73192835G>T | CA390299828 | PSEN1 | c.728G>T (p.Trp243Leu) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.1166G>T c.649+91G>T (n.649+91G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.994G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.996G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.491G>T (p.Trp164Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.1324G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.1138G>T n.987G>T n.2451G>T n.1739G>T n.1097G>T n.991G>T n.993G>T n.875G>T n.997G>T c.464G>T (p.Trp155Leu) | |
14 | g.73192836G>A | CA390299831 | PSEN1 | c.729G>A (p.Trp243Ter) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1167G>A c.649+92G>A (n.649+92G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.995G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.997G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.492G>A (p.Trp164Ter) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1325G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1139G>A n.988G>A n.2452G>A n.1740G>A n.1098G>A n.992G>A n.994G>A n.876G>A n.998G>A c.465G>A (p.Trp155Ter) | |
14 | g.73192836G>C | CA390299833 | PSEN1 | c.729G>C (p.Trp243Cys) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1167G>C c.649+92G>C (n.649+92G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.995G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.997G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.492G>C (p.Trp164Cys) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1325G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1139G>C n.988G>C n.2452G>C n.1740G>C n.1098G>C n.992G>C n.994G>C n.876G>C n.998G>C c.465G>C (p.Trp155Cys) | |
14 | g.73192836G>T | CA390299835 | PSEN1 | c.729G>T (p.Trp243Cys) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1167G>T c.649+92G>T (n.649+92G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.995G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.997G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.492G>T (p.Trp164Cys) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1325G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1139G>T n.988G>T n.2452G>T n.1740G>T n.1098G>T n.992G>T n.994G>T n.876G>T n.998G>T c.465G>T (p.Trp155Cys) | |
14 | g.73192837C>A | CA390299838 | PSEN1 | c.730C>A (p.Leu244Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) n.1168C>A c.649+93C>A (n.649+93C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.996C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.998C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1326C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.1140C>A n.989C>A n.2453C>A n.1741C>A n.1099C>A n.993C>A n.995C>A n.877C>A n.999C>A c.466C>A (p.Leu156Ile) | |
14 | g.73192837C= | CA2146475453 | PSEN1 | c.730C= (p.Leu244=) c.742C= (p.Leu248=) n.1168C= c.649+93C= (n.649+93C=) c.*686C= (n.*686C=) n.996C= c.*954C= (n.*954C=) n.998C= c.*404C= (n.*404C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*831C= (n.*831C=) c.493C= (p.Leu165=) c.*681C= (n.*681C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*182C= (n.*182C=) n.1326C= c.*210C= (n.*210C=) n.1140C= n.989C= n.2453C= n.1741C= n.1099C= n.993C= n.995C= n.877C= n.999C= c.466C= (p.Leu156=) | |
14 | g.73192837C>G | CA390299840 | PSEN1 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1168C>G c.649+93C>G (n.649+93C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.996C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.998C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1326C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.1140C>G n.989C>G n.2453C>G n.1741C>G n.1099C>G n.993C>G n.995C>G n.877C>G n.999C>G c.466C>G (p.Leu156Val) | |
14 | g.73192837C>T | CA390299842 | PSEN1 | c.730C>T (p.Leu244Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) n.1168C>T c.649+93C>T (n.649+93C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) n.996C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.998C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1326C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.1140C>T n.989C>T n.2453C>T n.1741C>T n.1099C>T n.993C>T n.995C>T n.877C>T n.999C>T c.466C>T (p.Leu156Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192838T>A | CA390299848 | PSEN1 | c.731T>A (p.Leu244His) c.743T>A (p.Leu248His) n.1169T>A c.649+94T>A (n.649+94T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.997T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.999T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.494T>A (p.Leu165His) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1327T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.1141T>A n.990T>A n.2454T>A n.1742T>A n.1100T>A n.994T>A n.996T>A n.878T>A n.1000T>A c.467T>A (p.Leu156His) | |
14 | g.73192838T>C | CA390299851 | PSEN1 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1169T>C c.649+94T>C (n.649+94T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) n.997T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.999T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1327T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.1141T>C n.990T>C n.2454T>C n.1742T>C n.1100T>C n.994T>C n.996T>C n.878T>C n.1000T>C c.467T>C (p.Leu156Pro) | |
14 | g.73192838T>G | CA390299846 | PSEN1 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1169T>G c.649+94T>G (n.649+94T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) n.997T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.999T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1327T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.1141T>G n.990T>G n.2454T>G n.1742T>G n.1100T>G n.994T>G n.996T>G n.878T>G n.1000T>G c.467T>G (p.Leu156Arg) | dbSNP |
14 | g.73192838T= | CA2146475456 | PSEN1 | c.731T= (p.Leu244=) c.743T= (p.Leu248=) n.1169T= c.649+94T= (n.649+94T=) c.*687T= (n.*687T=) n.997T= c.*955T= (n.*955T=) n.999T= c.*405T= (n.*405T=) c.*301T= (n.*301T=) c.*832T= (n.*832T=) c.494T= (p.Leu165=) c.*682T= (n.*682T=) c.*523T= (n.*523T=) c.*183T= (n.*183T=) n.1327T= c.*211T= (n.*211T=) n.1141T= n.990T= n.2454T= n.1742T= n.1100T= n.994T= n.996T= n.878T= n.1000T= c.467T= (p.Leu156=) | |
14 | g.73192839C>A | CA487096460 | PSEN1 | c.732C>A (p.Leu244=) c.744C>A (p.Leu248=) n.1170C>A c.649+95C>A (n.649+95C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.998C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.1000C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.495C>A (p.Leu165=) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.1328C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1142C>A n.991C>A n.2455C>A n.1743C>A n.1101C>A n.995C>A n.997C>A n.879C>A n.1001C>A c.468C>A (p.Leu156=) | |
14 | g.73192839C= | CA2146475458 | PSEN1 | c.732C= (p.Leu244=) c.744C= (p.Leu248=) n.1170C= c.649+95C= (n.649+95C=) c.*688C= (n.*688C=) n.998C= c.*956C= (n.*956C=) n.1000C= c.*406C= (n.*406C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*833C= (n.*833C=) c.495C= (p.Leu165=) c.*683C= (n.*683C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*184C= (n.*184C=) n.1328C= c.*212C= (n.*212C=) n.1142C= n.991C= n.2455C= n.1743C= n.1101C= n.995C= n.997C= n.879C= n.1001C= c.468C= (p.Leu156=) | |
14 | g.73192839C>G | CA487096461 | PSEN1 | c.732C>G (p.Leu244=) c.744C>G (p.Leu248=) n.1170C>G c.649+95C>G (n.649+95C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) n.998C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.1000C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.495C>G (p.Leu165=) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.1328C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1142C>G n.991C>G n.2455C>G n.1743C>G n.1101C>G n.995C>G n.997C>G n.879C>G n.1001C>G c.468C>G (p.Leu156=) | |
14 | g.73192839C>T | CA7256804 | PSEN1 | c.732C>T (p.Leu244=) c.744C>T (p.Leu248=) n.1170C>T c.649+95C>T (n.649+95C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.998C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.1000C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.495C>T (p.Leu165=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.1328C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.1142C>T n.991C>T n.2455C>T n.1743C>T n.1101C>T n.995C>T n.997C>T n.879C>T n.1001C>T c.468C>T (p.Leu156=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192840A= | CA2146475462 | PSEN1 | c.733A= (p.Ile245=) c.745A= (p.Ile249=) n.1171A= c.649+96A= (n.649+96A=) c.*689A= (n.*689A=) n.999A= c.*957A= (n.*957A=) n.1001A= c.*407A= (n.*407A=) c.*303A= (n.*303A=) c.*834A= (n.*834A=) c.496A= (p.Ile166=) c.*684A= (n.*684A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*185A= (n.*185A=) n.1329A= c.*213A= (n.*213A=) n.1143A= n.992A= n.2456A= n.1744A= n.1102A= n.996A= n.998A= n.880A= n.1002A= c.469A= (p.Ile157=) | |
14 | g.73192840A>C | CA390299857 | PSEN1 | c.733A>C (p.Ile245Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1171A>C c.649+96A>C (n.649+96A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) n.999A>C c.*957A>C (n.*957A>C) n.1001A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.1329A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.1143A>C n.992A>C n.2456A>C n.1744A>C n.1102A>C n.996A>C n.998A>C n.880A>C n.1002A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192840A>G | CA390299859 | PSEN1 | c.733A>G (p.Ile245Val) c.745A>G (p.Ile249Val) n.1171A>G c.649+96A>G (n.649+96A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) n.999A>G c.*957A>G (n.*957A>G) n.1001A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.496A>G (p.Ile166Val) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.1329A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.1143A>G n.992A>G n.2456A>G n.1744A>G n.1102A>G n.996A>G n.998A>G n.880A>G n.1002A>G c.469A>G (p.Ile157Val) | |
14 | g.73192840A>T | CA390299862 | PSEN1 | c.733A>T (p.Ile245Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1171A>T c.649+96A>T (n.649+96A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.999A>T c.*957A>T (n.*957A>T) n.1001A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.1329A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.1143A>T n.992A>T n.2456A>T n.1744A>T n.1102A>T n.996A>T n.998A>T n.880A>T n.1002A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192841T>A | CA390299864 | PSEN1 | c.734T>A (p.Ile245Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1172T>A c.649+97T>A (n.649+97T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1000T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.1002T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1330T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1144T>A n.993T>A n.2457T>A n.1745T>A n.1103T>A n.997T>A n.999T>A n.881T>A n.1003T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) | |
14 | g.73192841T>C | CA390299866 | PSEN1 | c.734T>C (p.Ile245Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1172T>C c.649+97T>C (n.649+97T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) n.1000T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.1002T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1330T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1144T>C n.993T>C n.2457T>C n.1745T>C n.1103T>C n.997T>C n.999T>C n.881T>C n.1003T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) | |
14 | g.73192841T>G | CA390299867 | PSEN1 | c.734T>G (p.Ile245Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1172T>G c.649+97T>G (n.649+97T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1000T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.1002T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1330T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1144T>G n.993T>G n.2457T>G n.1745T>G n.1103T>G n.997T>G n.999T>G n.881T>G n.1003T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) | |
14 | g.73192842C>A | CA487096462 | PSEN1 | c.735C>A (p.Ile245=) c.747C>A (p.Ile249=) n.1173C>A c.649+98C>A (n.649+98C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.1001C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1003C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.498C>A (p.Ile166=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1331C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.1145C>A n.994C>A n.2458C>A n.1746C>A n.1104C>A n.998C>A n.1000C>A n.882C>A n.1004C>A c.471C>A (p.Ile157=) | |
14 | g.73192842C>G | CA390299870 | PSEN1 | c.735C>G (p.Ile245Met) c.747C>G (p.Ile249Met) n.1173C>G c.649+98C>G (n.649+98C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) n.1001C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.1003C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.498C>G (p.Ile166Met) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1331C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.1145C>G n.994C>G n.2458C>G n.1746C>G n.1104C>G n.998C>G n.1000C>G n.882C>G n.1004C>G c.471C>G (p.Ile157Met) | |
14 | g.73192842C>T | CA487096463 | PSEN1 | c.735C>T (p.Ile245=) c.747C>T (p.Ile249=) n.1173C>T c.649+98C>T (n.649+98C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.1001C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.1003C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.498C>T (p.Ile166=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1331C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.1145C>T n.994C>T n.2458C>T n.1746C>T n.1104C>T n.998C>T n.1000C>T n.882C>T n.1004C>T c.471C>T (p.Ile157=) | |
14 | g.73192843T>A | CA390299872 | PSEN1 | c.736T>A (p.Leu246Met) c.748T>A (p.Leu250Met) n.1174T>A c.649+99T>A (n.649+99T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) n.1002T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.1004T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.499T>A (p.Leu167Met) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1332T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.1146T>A n.995T>A n.2459T>A n.1747T>A n.1105T>A n.999T>A n.1001T>A n.883T>A n.1005T>A c.472T>A (p.Leu158Met) | |
14 | g.73192843T>C | CA487096464 | PSEN1 | c.736T>C (p.Leu246=) c.748T>C (p.Leu250=) n.1174T>C c.649+99T>C (n.649+99T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) n.1002T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.1004T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.499T>C (p.Leu167=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1332T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.1146T>C n.995T>C n.2459T>C n.1747T>C n.1105T>C n.999T>C n.1001T>C n.883T>C n.1005T>C c.472T>C (p.Leu158=) | |
14 | g.73192843T>G | CA225105 | PSEN1 | c.736T>G (p.Leu246Val) c.748T>G (p.Leu250Val) n.1174T>G c.649+99T>G (n.649+99T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) n.1002T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.1004T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.499T>G (p.Leu167Val) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1332T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.1146T>G n.995T>G n.2459T>G n.1747T>G n.1105T>G n.999T>G n.1001T>G n.883T>G n.1005T>G c.472T>G (p.Leu158Val) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192843T= | CA2146475469 | PSEN1 | c.736T= (p.Leu246=) c.748T= (p.Leu250=) n.1174T= c.649+99T= (n.649+99T=) c.*692T= (n.*692T=) n.1002T= c.*960T= (n.*960T=) n.1004T= c.*410T= (n.*410T=) c.*306T= (n.*306T=) c.*837T= (n.*837T=) c.499T= (p.Leu167=) c.*687T= (n.*687T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*188T= (n.*188T=) n.1332T= c.*216T= (n.*216T=) n.1146T= n.995T= n.2459T= n.1747T= n.1105T= n.999T= n.1001T= n.883T= n.1005T= c.472T= (p.Leu158=) | |
14 | g.73192844T>A | CA390299883 | PSEN1 | c.737T>A (p.Leu246Ter) c.749T>A (p.Leu250Ter) n.1175T>A c.649+100T>A (n.649+100T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1003T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.1005T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1333T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.1147T>A n.996T>A n.2460T>A n.1748T>A n.1106T>A n.1000T>A n.1002T>A n.884T>A n.1006T>A c.473T>A (p.Leu158Ter) | |
14 | g.73192844T>C | CA225107 | PSEN1 | c.737T>C (p.Leu246Ser) c.749T>C (p.Leu250Ser) n.1175T>C c.649+100T>C (n.649+100T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1003T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.1005T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1333T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.1147T>C n.996T>C n.2460T>C n.1748T>C n.1106T>C n.1000T>C n.1002T>C n.884T>C n.1006T>C c.473T>C (p.Leu158Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192844T>G | CA390299878 | PSEN1 | c.737T>G (p.Leu246Trp) c.749T>G (p.Leu250Trp) n.1175T>G c.649+100T>G (n.649+100T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1003T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.1005T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1333T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1147T>G n.996T>G n.2460T>G n.1748T>G n.1106T>G n.1000T>G n.1002T>G n.884T>G n.1006T>G c.473T>G (p.Leu158Trp) | |
14 | g.73192844T= | CA2146475476 | PSEN1 | c.737T= (p.Leu246=) c.749T= (p.Leu250=) n.1175T= c.649+100T= (n.649+100T=) c.*693T= (n.*693T=) n.1003T= c.*961T= (n.*961T=) n.1005T= c.*411T= (n.*411T=) c.*307T= (n.*307T=) c.*838T= (n.*838T=) c.500T= (p.Leu167=) c.*688T= (n.*688T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*189T= (n.*189T=) n.1333T= c.*217T= (n.*217T=) n.1147T= n.996T= n.2460T= n.1748T= n.1106T= n.1000T= n.1002T= n.884T= n.1006T= c.473T= (p.Leu158=) | |
14 | g.73192845G>A | CA487096465 | PSEN1 | c.738G>A (p.Leu246=) c.750G>A (p.Leu250=) n.1176G>A c.649+101G>A (n.649+101G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1004G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.1006G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.1334G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.1148G>A n.997G>A n.2461G>A n.1749G>A n.1107G>A n.1001G>A n.1003G>A n.885G>A n.1007G>A c.474G>A (p.Leu158=) | dbSNP |
14 | g.73192845G>C | CA390299884 | PSEN1 | c.738G>C (p.Leu246Phe) c.750G>C (p.Leu250Phe) n.1176G>C c.649+101G>C (n.649+101G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1004G>C c.*962G>C (n.*962G>C) n.1006G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.1334G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.1148G>C n.997G>C n.2461G>C n.1749G>C n.1107G>C n.1001G>C n.1003G>C n.885G>C n.1007G>C c.474G>C (p.Leu158Phe) | |
14 | g.73192845G= | CA2146475478 | PSEN1 | c.738G= (p.Leu246=) c.750G= (p.Leu250=) n.1176G= c.649+101G= (n.649+101G=) c.*694G= (n.*694G=) n.1004G= c.*962G= (n.*962G=) n.1006G= c.*412G= (n.*412G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*839G= (n.*839G=) c.501G= (p.Leu167=) c.*689G= (n.*689G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*190G= (n.*190G=) n.1334G= c.*218G= (n.*218G=) n.1148G= n.997G= n.2461G= n.1749G= n.1107G= n.1001G= n.1003G= n.885G= n.1007G= c.474G= (p.Leu158=) | |
14 | g.73192845G>T | CA390299886 | PSEN1 | c.738G>T (p.Leu246Phe) c.750G>T (p.Leu250Phe) n.1176G>T c.649+101G>T (n.649+101G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) n.1004G>T c.*962G>T (n.*962G>T) n.1006G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.1334G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.1148G>T n.997G>T n.2461G>T n.1749G>T n.1107G>T n.1001G>T n.1003G>T n.885G>T n.1007G>T c.474G>T (p.Leu158Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192846G>A | CA390299889 | PSEN1 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.1177G>A c.649+102G>A (n.649+102G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) n.1005G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1007G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.1335G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.1149G>A n.998G>A n.2462G>A n.1750G>A n.1108G>A n.1002G>A n.1004G>A n.886G>A n.1008G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) | |
14 | g.73192846G>C | CA390299891 | PSEN1 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.1177G>C c.649+102G>C (n.649+102G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1005G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.1007G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.1335G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.1149G>C n.998G>C n.2462G>C n.1750G>C n.1108G>C n.1002G>C n.1004G>C n.886G>C n.1008G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) | |
14 | g.73192846G>T | CA390299894 | PSEN1 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.1177G>T c.649+102G>T (n.649+102G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) n.1005G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.1007G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.1335G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.1149G>T n.998G>T n.2462G>T n.1750G>T n.1108G>T n.1002G>T n.1004G>T n.886G>T n.1008G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) | |
14 | g.73192847C>A | CA390299897 | PSEN1 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) n.1178C>A c.649+103C>A (n.649+103C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1006C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.1008C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.1336C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.1150C>A n.999C>A n.2463C>A n.1751C>A n.1109C>A n.1003C>A n.1005C>A n.887C>A n.1009C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) | |
14 | g.73192847C>G | CA390299899 | PSEN1 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.1178C>G c.649+103C>G (n.649+103C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1006C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.1008C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.1336C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.1150C>G n.999C>G n.2463C>G n.1751C>G n.1109C>G n.1003C>G n.1005C>G n.887C>G n.1009C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) | |
14 | g.73192847C>T | CA390299901 | PSEN1 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.1178C>T c.649+103C>T (n.649+103C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1006C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.1008C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.1336C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.1150C>T n.999C>T n.2463C>T n.1751C>T n.1109C>T n.1003C>T n.1005C>T n.887C>T n.1009C>T c.476C>T (p.Ala159Val) | |
14 | g.73192848T>A | CA487096466 | PSEN1 | c.741T>A (p.Ala247=) c.753T>A (p.Ala251=) n.1179T>A c.649+104T>A (n.649+104T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.1007T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.1009T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.504T>A (p.Ala168=) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1337T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.1151T>A n.1000T>A n.2464T>A n.1752T>A n.1110T>A n.1004T>A n.1006T>A n.888T>A n.1010T>A c.477T>A (p.Ala159=) | |
14 | g.73192848T>C | CA7256805 | PSEN1 | c.741T>C (p.Ala247=) c.753T>C (p.Ala251=) n.1179T>C c.649+104T>C (n.649+104T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.1007T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.1009T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.504T>C (p.Ala168=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1337T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.1151T>C n.1000T>C n.2464T>C n.1752T>C n.1110T>C n.1004T>C n.1006T>C n.888T>C n.1010T>C c.477T>C (p.Ala159=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192848T>G | CA487096467 | PSEN1 | c.741T>G (p.Ala247=) c.753T>G (p.Ala251=) n.1179T>G c.649+104T>G (n.649+104T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1007T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.1009T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.504T>G (p.Ala168=) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1337T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.1151T>G n.1000T>G n.2464T>G n.1752T>G n.1110T>G n.1004T>G n.1006T>G n.888T>G n.1010T>G c.477T>G (p.Ala159=) | |
14 | g.73192848T= | CA2146475480 | PSEN1 | c.741T= (p.Ala247=) c.753T= (p.Ala251=) n.1179T= c.649+104T= (n.649+104T=) c.*697T= (n.*697T=) n.1007T= c.*965T= (n.*965T=) n.1009T= c.*415T= (n.*415T=) c.*311T= (n.*311T=) c.*842T= (n.*842T=) c.504T= (p.Ala168=) c.*692T= (n.*692T=) c.*533T= (n.*533T=) c.*193T= (n.*193T=) n.1337T= c.*221T= (n.*221T=) n.1151T= n.1000T= n.2464T= n.1752T= n.1110T= n.1004T= n.1006T= n.888T= n.1010T= c.477T= (p.Ala159=) | |
14 | g.73192849G>A | CA390299908 | PSEN1 | c.742G>A (p.Val248Met) c.754G>A (p.Val252Met) n.1180G>A c.649+105G>A (n.649+105G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1008G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.1010G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.505G>A (p.Val169Met) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1338G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1152G>A n.1001G>A n.2465G>A n.1753G>A n.1111G>A n.1005G>A n.1007G>A n.889G>A n.1011G>A c.478G>A (p.Val160Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73192849G>C | CA390299909 | PSEN1 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.1180G>C c.649+105G>C (n.649+105G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.1008G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.1010G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1338G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1152G>C n.1001G>C n.2465G>C n.1753G>C n.1111G>C n.1005G>C n.1007G>C n.889G>C n.1011G>C c.478G>C (p.Val160Leu) | |
14 | g.73192849G= | CA2146475482 | PSEN1 | c.742G= (p.Val248=) c.754G= (p.Val252=) n.1180G= c.649+105G= (n.649+105G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1008G= c.*966G= (n.*966G=) n.1010G= c.*416G= (n.*416G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*843G= (n.*843G=) c.505G= (p.Val169=) c.*693G= (n.*693G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*194G= (n.*194G=) n.1338G= c.*222G= (n.*222G=) n.1152G= n.1001G= n.2465G= n.1753G= n.1111G= n.1005G= n.1007G= n.889G= n.1011G= c.478G= (p.Val160=) | |
14 | g.73192849G>T | CA390299912 | PSEN1 | c.742G>T (p.Val248Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) n.1180G>T c.649+105G>T (n.649+105G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1008G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.1010G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1338G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1152G>T n.1001G>T n.2465G>T n.1753G>T n.1111G>T n.1005G>T n.1007G>T n.889G>T n.1011G>T c.478G>T (p.Val160Leu) | |
14 | g.73192850T>A | CA390299918 | PSEN1 | c.743T>A (p.Val248Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) n.1181T>A c.649+106T>A (n.649+106T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) n.1009T>A c.*967T>A (n.*967T>A) n.1011T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.1339T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1153T>A n.1002T>A n.2466T>A n.1754T>A n.1112T>A n.1006T>A n.1008T>A n.890T>A n.1012T>A c.479T>A (p.Val160Glu) | |
14 | g.73192850T>C | CA7256806 | PSEN1 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) n.1181T>C c.649+106T>C (n.649+106T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) n.1009T>C c.*967T>C (n.*967T>C) n.1011T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.1339T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1153T>C n.1002T>C n.2466T>C n.1754T>C n.1112T>C n.1006T>C n.1008T>C n.890T>C n.1012T>C c.479T>C (p.Val160Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192850T>G | CA390299916 | PSEN1 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) n.1181T>G c.649+106T>G (n.649+106T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) n.1009T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.1011T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.1339T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1153T>G n.1002T>G n.2466T>G n.1754T>G n.1112T>G n.1006T>G n.1008T>G n.890T>G n.1012T>G c.479T>G (p.Val160Gly) | |
14 | g.73192850T= | CA2146475485 | PSEN1 | c.743T= (p.Val248=) c.755T= (p.Val252=) n.1181T= c.649+106T= (n.649+106T=) c.*699T= (n.*699T=) n.1009T= c.*967T= (n.*967T=) n.1011T= c.*417T= (n.*417T=) c.*313T= (n.*313T=) c.*844T= (n.*844T=) c.506T= (p.Val169=) c.*694T= (n.*694T=) c.*535T= (n.*535T=) c.*195T= (n.*195T=) n.1339T= c.*223T= (n.*223T=) n.1153T= n.1002T= n.2466T= n.1754T= n.1112T= n.1006T= n.1008T= n.890T= n.1012T= c.479T= (p.Val160=) | |
14 | g.73192851G>A | CA487096469 | PSEN1 | c.744G>A (p.Val248=) c.756G>A (p.Val252=) n.1182G>A c.649+107G>A (n.649+107G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) n.1010G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.1012G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.507G>A (p.Val169=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1340G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1154G>A n.1003G>A n.2467G>A n.1755G>A n.1113G>A n.1007G>A n.1009G>A n.891G>A n.1013G>A c.480G>A (p.Val160=) | |
14 | g.73192851G>C | CA487096470 | PSEN1 | c.744G>C (p.Val248=) c.756G>C (p.Val252=) n.1182G>C c.649+107G>C (n.649+107G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) n.1010G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.1012G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.507G>C (p.Val169=) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1340G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1154G>C n.1003G>C n.2467G>C n.1755G>C n.1113G>C n.1007G>C n.1009G>C n.891G>C n.1013G>C c.480G>C (p.Val160=) | |
14 | g.73192851G>T | CA487096468 | PSEN1 | c.744G>T (p.Val248=) c.756G>T (p.Val252=) n.1182G>T c.649+107G>T (n.649+107G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) n.1010G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.1012G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.507G>T (p.Val169=) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1340G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1154G>T n.1003G>T n.2467G>T n.1755G>T n.1113G>T n.1007G>T n.1009G>T n.891G>T n.1013G>T c.480G>T (p.Val160=) | |
14 | g.73192852A>C | CA390299928 | PSEN1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1183A>C c.649+108A>C (n.649+108A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) n.1011A>C c.*969A>C (n.*969A>C) n.1013A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1341A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1155A>C n.1004A>C n.2468A>C n.1756A>C n.1114A>C n.1008A>C n.1010A>C n.892A>C n.1014A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) | |
14 | g.73192852A>G | CA390299923 | PSEN1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.757A>G (p.Ile253Val) n.1183A>G c.649+108A>G (n.649+108A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) n.1011A>G c.*969A>G (n.*969A>G) n.1013A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1341A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1155A>G n.1004A>G n.2468A>G n.1756A>G n.1114A>G n.1008A>G n.1010A>G n.892A>G n.1014A>G c.481A>G (p.Ile161Val) | |
14 | g.73192852A>T | CA390299926 | PSEN1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1183A>T c.649+108A>T (n.649+108A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) n.1011A>T c.*969A>T (n.*969A>T) n.1013A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1341A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1155A>T n.1004A>T n.2468A>T n.1756A>T n.1114A>T n.1008A>T n.1010A>T n.892A>T n.1014A>T c.481A>T (p.Ile161Phe) | |
14 | g.73192853T>A | CA390299931 | PSEN1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1184T>A c.649+109T>A (n.649+109T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) n.1012T>A c.*970T>A (n.*970T>A) n.1014T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1342T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1156T>A n.1005T>A n.2469T>A n.1757T>A n.1115T>A n.1009T>A n.1011T>A n.893T>A n.1015T>A c.482T>A (p.Ile161Asn) | |
14 | g.73192853T>C | CA390299934 | PSEN1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1184T>C c.649+109T>C (n.649+109T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.1012T>C c.*970T>C (n.*970T>C) n.1014T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1342T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1156T>C n.1005T>C n.2469T>C n.1757T>C n.1115T>C n.1009T>C n.1011T>C n.893T>C n.1015T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) | |
14 | g.73192853T>G | CA390299936 | PSEN1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1184T>G c.649+109T>G (n.649+109T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) n.1012T>G c.*970T>G (n.*970T>G) n.1014T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1342T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1156T>G n.1005T>G n.2469T>G n.1757T>G n.1115T>G n.1009T>G n.1011T>G n.893T>G n.1015T>G c.482T>G (p.Ile161Ser) | |
14 | g.73192854T>A | CA487096472 | PSEN1 | c.747T>A (p.Ile249=) c.759T>A (p.Ile253=) n.1185T>A c.649+110T>A (n.649+110T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) n.1013T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.1015T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.510T>A (p.Ile170=) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1343T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.1157T>A n.1006T>A n.2470T>A n.1758T>A n.1116T>A n.1010T>A n.1012T>A n.894T>A n.1016T>A c.483T>A (p.Ile161=) | |
14 | g.73192854T>C | CA487096471 | PSEN1 | c.747T>C (p.Ile249=) c.759T>C (p.Ile253=) n.1185T>C c.649+110T>C (n.649+110T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1013T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.1015T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.510T>C (p.Ile170=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1343T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.1157T>C n.1006T>C n.2470T>C n.1758T>C n.1116T>C n.1010T>C n.1012T>C n.894T>C n.1016T>C c.483T>C (p.Ile161=) | |
14 | g.73192854T>G | CA390299939 | PSEN1 | c.747T>G (p.Ile249Met) c.759T>G (p.Ile253Met) n.1185T>G c.649+110T>G (n.649+110T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1013T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.1015T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.510T>G (p.Ile170Met) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1343T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.1157T>G n.1006T>G n.2470T>G n.1758T>G n.1116T>G n.1010T>G n.1012T>G n.894T>G n.1016T>G c.483T>G (p.Ile161Met) | |
14 | g.73192855T>A | CA390299942 | PSEN1 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) n.1186T>A c.649+111T>A (n.649+111T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) n.1014T>A c.*972T>A (n.*972T>A) n.1016T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1344T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1158T>A n.1007T>A n.2471T>A n.1759T>A n.1117T>A n.1011T>A n.1013T>A n.895T>A n.1017T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) | |
14 | g.73192855T>C | CA390299944 | PSEN1 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) n.1186T>C c.649+111T>C (n.649+111T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1014T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.1016T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1344T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1158T>C n.1007T>C n.2471T>C n.1759T>C n.1117T>C n.1011T>C n.1013T>C n.895T>C n.1017T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) | |
14 | g.73192855T>G | CA390299946 | PSEN1 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) n.1186T>G c.649+111T>G (n.649+111T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) n.1014T>G c.*972T>G (n.*972T>G) n.1016T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1344T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1158T>G n.1007T>G n.2471T>G n.1759T>G n.1117T>G n.1011T>G n.1013T>G n.895T>G n.1017T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) | |
14 | g.73192856C>A | CA390299949 | PSEN1 | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.761C>A (p.Ser254Ter) n.1187C>A c.649+112C>A (n.649+112C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) n.1015C>A c.*973C>A (n.*973C>A) n.1017C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.512C>A (p.Ser171Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1345C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.1159C>A n.1008C>A n.2472C>A n.1760C>A n.1118C>A n.1012C>A n.1014C>A n.896C>A n.1018C>A c.485C>A (p.Ser162Ter) | |
14 | g.73192856C>G | CA390299951 | PSEN1 | c.749C>G (p.Ser250Ter) c.761C>G (p.Ser254Ter) n.1187C>G c.649+112C>G (n.649+112C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) n.1015C>G c.*973C>G (n.*973C>G) n.1017C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.512C>G (p.Ser171Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1345C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.1159C>G n.1008C>G n.2472C>G n.1760C>G n.1118C>G n.1012C>G n.1014C>G n.896C>G n.1018C>G c.485C>G (p.Ser162Ter) | |
14 | g.73192856C>T | CA390299953 | PSEN1 | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.761C>T (p.Ser254Leu) n.1187C>T c.649+112C>T (n.649+112C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) n.1015C>T c.*973C>T (n.*973C>T) n.1017C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.512C>T (p.Ser171Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1345C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.1159C>T n.1008C>T n.2472C>T n.1760C>T n.1118C>T n.1012C>T n.1014C>T n.896C>T n.1018C>T c.485C>T (p.Ser162Leu) | |
14 | g.73192857A>C | CA487096473 | PSEN1 | c.750A>C (p.Ser250=) c.762A>C (p.Ser254=) n.1188A>C c.649+113A>C (n.649+113A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1016A>C c.*974A>C (n.*974A>C) n.1018A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.513A>C (p.Ser171=) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1346A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1160A>C n.1009A>C n.2473A>C n.1761A>C n.1119A>C n.1013A>C n.1015A>C n.897A>C n.1019A>C c.486A>C (p.Ser162=) | |
14 | g.73192857A>G | CA487096475 | PSEN1 | c.750A>G (p.Ser250=) c.762A>G (p.Ser254=) n.1188A>G c.649+113A>G (n.649+113A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1016A>G c.*974A>G (n.*974A>G) n.1018A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.513A>G (p.Ser171=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1346A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1160A>G n.1009A>G n.2473A>G n.1761A>G n.1119A>G n.1013A>G n.1015A>G n.897A>G n.1019A>G c.486A>G (p.Ser162=) | |
14 | g.73192857A>T | CA487096474 | PSEN1 | c.750A>T (p.Ser250=) c.762A>T (p.Ser254=) n.1188A>T c.649+113A>T (n.649+113A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1016A>T c.*974A>T (n.*974A>T) n.1018A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.513A>T (p.Ser171=) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1346A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1160A>T n.1009A>T n.2473A>T n.1761A>T n.1119A>T n.1013A>T n.1015A>T n.897A>T n.1019A>T c.486A>T (p.Ser162=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192858G>A | CA390299961 | PSEN1 | c.751G>A (p.Val251Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) n.1189G>A c.649+114G>A (n.649+114G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1017G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.1019G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.514G>A (p.Val172Ile) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1347G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1161G>A n.1010G>A n.2474G>A n.1762G>A n.1120G>A n.1014G>A n.1016G>A n.898G>A n.1020G>A c.487G>A (p.Val163Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.73192858G>C | CA390299956 | PSEN1 | c.751G>C (p.Val251Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1189G>C c.649+114G>C (n.649+114G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) n.1017G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.1019G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1347G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1161G>C n.1010G>C n.2474G>C n.1762G>C n.1120G>C n.1014G>C n.1016G>C n.898G>C n.1020G>C c.487G>C (p.Val163Leu) | |
14 | g.73192858G>T | CA390299959 | PSEN1 | c.751G>T (p.Val251Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) n.1189G>T c.649+114G>T (n.649+114G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1017G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.1019G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.514G>T (p.Val172Leu) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1347G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1161G>T n.1010G>T n.2474G>T n.1762G>T n.1120G>T n.1014G>T n.1016G>T n.898G>T n.1020G>T c.487G>T (p.Val163Leu) | |
14 | g.73192859T>A | CA390299964 | PSEN1 | c.752T>A (p.Val251Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) n.1190T>A c.649+115T>A (n.649+115T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.1018T>A c.*976T>A (n.*976T>A) n.1020T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.515T>A (p.Val172Glu) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1348T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1162T>A n.1011T>A n.2475T>A n.1763T>A n.1121T>A n.1015T>A n.1017T>A n.899T>A n.1021T>A c.488T>A (p.Val163Glu) | |
14 | g.73192859T>C | CA390299967 | PSEN1 | c.752T>C (p.Val251Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1190T>C c.649+115T>C (n.649+115T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.1018T>C c.*976T>C (n.*976T>C) n.1020T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1348T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1162T>C n.1011T>C n.2475T>C n.1763T>C n.1121T>C n.1015T>C n.1017T>C n.899T>C n.1021T>C c.488T>C (p.Val163Ala) | |
14 | g.73192859T>G | CA390299970 | PSEN1 | c.752T>G (p.Val251Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1190T>G c.649+115T>G (n.649+115T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.1018T>G c.*976T>G (n.*976T>G) n.1020T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1348T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1162T>G n.1011T>G n.2475T>G n.1763T>G n.1121T>G n.1015T>G n.1017T>G n.899T>G n.1021T>G c.488T>G (p.Val163Gly) | |
14 | g.73192860A= | CA2146475488 | PSEN1 | c.753A= (p.Val251=) c.765A= (p.Val255=) n.1191A= c.649+116A= (n.649+116A=) c.*709A= (n.*709A=) n.1019A= c.*977A= (n.*977A=) n.1021A= c.*427A= (n.*427A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*854A= (n.*854A=) c.516A= (p.Val172=) c.*704A= (n.*704A=) c.*545A= (n.*545A=) c.*205A= (n.*205A=) n.1349A= c.*233A= (n.*233A=) n.1163A= n.1012A= n.2476A= n.1764A= n.1122A= n.1016A= n.1018A= n.900A= n.1022A= c.489A= (p.Val163=) | |
14 | g.73192860A>C | CA487096476 | PSEN1 | c.753A>C (p.Val251=) c.765A>C (p.Val255=) n.1191A>C c.649+116A>C (n.649+116A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.1019A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.1021A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.516A>C (p.Val172=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.1349A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.1163A>C n.1012A>C n.2476A>C n.1764A>C n.1122A>C n.1016A>C n.1018A>C n.900A>C n.1022A>C c.489A>C (p.Val163=) | gnomAD v4 |
14 | g.73192860A>G | CA7256807 | PSEN1 | c.753A>G (p.Val251=) c.765A>G (p.Val255=) n.1191A>G c.649+116A>G (n.649+116A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.1019A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.1021A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.516A>G (p.Val172=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.1349A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.1163A>G n.1012A>G n.2476A>G n.1764A>G n.1122A>G n.1016A>G n.1018A>G n.900A>G n.1022A>G c.489A>G (p.Val163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192860A>T | CA487096477 | PSEN1 | c.753A>T (p.Val251=) c.765A>T (p.Val255=) n.1191A>T c.649+116A>T (n.649+116A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.1019A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.1021A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.516A>T (p.Val172=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.1349A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.1163A>T n.1012A>T n.2476A>T n.1764A>T n.1122A>T n.1016A>T n.1018A>T n.900A>T n.1022A>T c.489A>T (p.Val163=) | |
14 | g.73192861T>A | CA390299975 | PSEN1 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.1192T>A c.649+117T>A (n.649+117T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) n.1020T>A c.*978T>A (n.*978T>A) n.1022T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1350T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.1164T>A n.1013T>A n.2477T>A n.1765T>A n.1123T>A n.1017T>A n.1019T>A n.901T>A n.1023T>A c.490T>A (p.Tyr164Asn) | ClinVar |
14 | g.73192861T>C | CA390299977 | PSEN1 | c.754T>C (p.Tyr252His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.1192T>C c.649+117T>C (n.649+117T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) n.1020T>C c.*978T>C (n.*978T>C) n.1022T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.517T>C (p.Tyr173His) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1350T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.1164T>C n.1013T>C n.2477T>C n.1765T>C n.1123T>C n.1017T>C n.1019T>C n.901T>C n.1023T>C c.490T>C (p.Tyr164His) | |
14 | g.73192861T>G | CA390299980 | PSEN1 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.1192T>G c.649+117T>G (n.649+117T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) n.1020T>G c.*978T>G (n.*978T>G) n.1022T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1350T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.1164T>G n.1013T>G n.2477T>G n.1765T>G n.1123T>G n.1017T>G n.1019T>G n.901T>G n.1023T>G c.490T>G (p.Tyr164Asp) | |
14 | g.73192862del | CA2625558743 | PSEN1 | c.755del (p.Tyr252LeufsTer3) c.767del (p.Tyr256LeufsTer3) n.1193del c.649+118del (n.649+118del) c.*711del (n.*711del) n.1021del c.*979del (n.*979del) n.1023del c.*429del (n.*429del) c.*325del (n.*325del) c.767del (p.Tyr256LeufsTer8) c.*856del (n.*856del) c.755del (p.Tyr252LeufsTer8) c.518del (p.Tyr173LeufsTer3) c.*706del (n.*706del) c.*547del (n.*547del) c.*207del (n.*207del) c.767del (p.Tyr256LeufsTer10) n.1351del c.*235del (n.*235del) n.1165del n.1014del n.2478del n.1766del n.1124del n.1018del n.1020del n.902del n.1024del c.491del (p.Tyr164LeufsTer3) | gnomAD v4 |
14 | g.73192862A= | CA2146475493 | PSEN1 | c.755A= (p.Tyr252=) c.767A= (p.Tyr256=) n.1193A= c.649+118A= (n.649+118A=) c.*711A= (n.*711A=) n.1021A= c.*979A= (n.*979A=) n.1023A= c.*429A= (n.*429A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*856A= (n.*856A=) c.518A= (p.Tyr173=) c.*706A= (n.*706A=) c.*547A= (n.*547A=) c.*207A= (n.*207A=) n.1351A= c.*235A= (n.*235A=) n.1165A= n.1014A= n.2478A= n.1766A= n.1124A= n.1018A= n.1020A= n.902A= n.1024A= c.491A= (p.Tyr164=) | |
14 | g.73192862A>C | CA225108 | PSEN1 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.1193A>C c.649+118A>C (n.649+118A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) n.1021A>C c.*979A>C (n.*979A>C) n.1023A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1351A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.1165A>C n.1014A>C n.2478A>C n.1766A>C n.1124A>C n.1018A>C n.1020A>C n.902A>C n.1024A>C c.491A>C (p.Tyr164Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73192862A>G | CA390299985 | PSEN1 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.1193A>G c.649+118A>G (n.649+118A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) n.1021A>G c.*979A>G (n.*979A>G) n.1023A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1351A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.1165A>G n.1014A>G n.2478A>G n.1766A>G n.1124A>G n.1018A>G n.1020A>G n.902A>G n.1024A>G c.491A>G (p.Tyr164Cys) | |
14 | g.73192862A>T | CA390299988 | PSEN1 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.1193A>T c.649+118A>T (n.649+118A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) n.1021A>T c.*979A>T (n.*979A>T) n.1023A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1351A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.1165A>T n.1014A>T n.2478A>T n.1766A>T n.1124A>T n.1018A>T n.1020A>T n.902A>T n.1024A>T c.491A>T (p.Tyr164Phe) | |
14 | g.73192862dup | CA2625558742 | PSEN1 | c.755dup (p.Tyr252Ter) c.767dup (p.Tyr256Ter) n.1193dup c.649+118dup (n.649+118dup) c.*711dup (n.*711dup) n.1021dup c.*979dup (n.*979dup) n.1023dup c.*429dup (n.*429dup) c.*325dup (n.*325dup) c.*856dup (n.*856dup) c.518dup (p.Tyr173Ter) c.*706dup (n.*706dup) c.*547dup (n.*547dup) c.*207dup (n.*207dup) n.1351dup c.*235dup (n.*235dup) n.1165dup n.1014dup n.2478dup n.1766dup n.1124dup n.1018dup n.1020dup n.902dup n.1024dup c.491dup (p.Tyr164Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.73192863T>A | CA390299991 | PSEN1 | c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.1194T>A c.649+119T>A (n.649+119T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.1022T>A c.*980T>A (n.*980T>A) n.1024T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1352T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1166T>A n.1015T>A n.2479T>A n.1767T>A n.1125T>A n.1019T>A n.1021T>A n.903T>A n.1025T>A c.492T>A (p.Tyr164Ter) | |
14 | g.73192863T>C | CA262609613 | PSEN1 | c.756T>C (p.Tyr252=) c.768T>C (p.Tyr256=) n.1194T>C c.649+119T>C (n.649+119T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1022T>C c.*980T>C (n.*980T>C) n.1024T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.519T>C (p.Tyr173=) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1352T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1166T>C n.1015T>C n.2479T>C n.1767T>C n.1125T>C n.1019T>C n.1021T>C n.903T>C n.1025T>C c.492T>C (p.Tyr164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192863T>G | CA390299993 | PSEN1 | c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.1194T>G c.649+119T>G (n.649+119T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.1022T>G c.*980T>G (n.*980T>G) n.1024T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1352T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.1166T>G n.1015T>G n.2479T>G n.1767T>G n.1125T>G n.1019T>G n.1021T>G n.903T>G n.1025T>G c.492T>G (p.Tyr164Ter) | |
14 | g.73192863T= | CA2146475499 | PSEN1 | c.756T= (p.Tyr252=) c.768T= (p.Tyr256=) n.1194T= c.649+119T= (n.649+119T=) c.*712T= (n.*712T=) n.1022T= c.*980T= (n.*980T=) n.1024T= c.*430T= (n.*430T=) c.*326T= (n.*326T=) c.*857T= (n.*857T=) c.519T= (p.Tyr173=) c.*707T= (n.*707T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*208T= (n.*208T=) n.1352T= c.*236T= (n.*236T=) n.1166T= n.1015T= n.2479T= n.1767T= n.1125T= n.1019T= n.1021T= n.903T= n.1025T= c.492T= (p.Tyr164=) | |
14 | g.73192864G>A | CA390299999 | PSEN1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.1195G>A c.649+120G>A (n.649+120G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1023G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.1025G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*858G>A (n.*858G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1353G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.1167G>A n.1016G>A n.2480G>A n.1768G>A n.1126G>A n.1020G>A n.1022G>A n.904G>A n.1026G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) | COSMIC |
14 | g.73192864G>C | CA390300001 | PSEN1 | c.757G>C (p.Asp253His) c.769G>C (p.Asp257His) n.1195G>C c.649+120G>C (n.649+120G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.1023G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.1025G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*858G>C (n.*858G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.520G>C (p.Asp174His) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1353G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.1167G>C n.1016G>C n.2480G>C n.1768G>C n.1126G>C n.1020G>C n.1022G>C n.904G>C n.1026G>C c.493G>C (p.Asp165His) | |
14 | g.73192864G>T | CA390299996 | PSEN1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.1195G>T c.649+120G>T (n.649+120G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1023G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.1025G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*858G>T (n.*858G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1353G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.1167G>T n.1016G>T n.2480G>T n.1768G>T n.1126G>T n.1020G>T n.1022G>T n.904G>T n.1026G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
14 | g.73192864_73192865insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT | CA2625558744 | PSEN1 | c.757_757+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.757_757+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) c.769_769+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.769_769+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) n.1195_1195+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT c.649+120_649+121insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.649+120_649+121insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) c.*713_*713+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*713_*713+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) n.1023_1023+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT c.*981_*981+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*981_*981+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) n.1025_1025+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT c.*431_*431+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*431_*431+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) c.*327_*327+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*327_*327+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) c.*858_*858+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*858_*858+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) c.520_520+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.520_520+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) c.*708_*708+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*708_*708+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) c.*549_*549+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*549_*549+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) c.*209_*209+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*209_*209+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) n.1353_1354insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT c.*237_*237+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.*237_*237+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) n.1167_1167+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT n.1016_1017insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT n.2480_2480+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT n.1768_1768+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT n.1126_1127insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT n.1020_1020+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT n.1022_1022+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT n.904_904+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT n.1026_1026+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT c.493_493+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT (n.493_493+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTAT) | gnomAD v4 |
14 | g.73192864_73192865insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT | CA2625558745 | PSEN1 | c.757_757+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.757_757+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) c.769_769+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.769_769+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) n.1195_1195+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT c.649+120_649+121insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.649+120_649+121insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) c.*713_*713+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*713_*713+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) n.1023_1023+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT c.*981_*981+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*981_*981+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) n.1025_1025+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT c.*431_*431+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*431_*431+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) c.*327_*327+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*327_*327+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) c.*858_*858+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*858_*858+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) c.520_520+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.520_520+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) c.*708_*708+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*708_*708+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) c.*549_*549+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*549_*549+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) c.*209_*209+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*209_*209+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) n.1353_1354insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT c.*237_*237+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.*237_*237+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) n.1167_1167+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT n.1016_1017insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT n.2480_2480+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT n.1768_1768+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT n.1126_1127insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT n.1020_1020+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT n.1022_1022+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT n.904_904+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT n.1026_1026+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT c.493_493+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT (n.493_493+1insATTTAGTGGCTGTTTTGTGTCCGAAAGGTCCACTTCGTATGCTGGTTGAAACAGCTCAGGAGAGAAATGAAACGCTTTTTCCAGCTCTCATTTACTCCTCAACAATGGT) | gnomAD v4 |
14 | g.73192865G>A | CA390300004 | PSEN1 | c.757+1G>A (n.757+1G>A) c.769+1G>A (n.769+1G>A) n.1195+1G>A c.649+121G>A (n.649+121G>A) c.*713+1G>A (n.*713+1G>A) n.1023+1G>A c.*981+1G>A (n.*981+1G>A) n.1025+1G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.*327+1G>A (n.*327+1G>A) c.*858+1G>A (n.*858+1G>A) c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.*708+1G>A (n.*708+1G>A) c.*549+1G>A (n.*549+1G>A) c.*209+1G>A (n.*209+1G>A) n.1354G>A c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) n.1167+1G>A n.1017G>A n.2480+1G>A n.1768+1G>A n.1127G>A n.1020+1G>A n.1022+1G>A n.904+1G>A n.1026+1G>A c.493+1G>A (n.493+1G>A) | |
14 | g.73192865G>C | CA390300006 | PSEN1 | c.757+1G>C (n.757+1G>C) c.769+1G>C (n.769+1G>C) n.1195+1G>C c.649+121G>C (n.649+121G>C) c.*713+1G>C (n.*713+1G>C) n.1023+1G>C c.*981+1G>C (n.*981+1G>C) n.1025+1G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.*327+1G>C (n.*327+1G>C) c.*858+1G>C (n.*858+1G>C) c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.*708+1G>C (n.*708+1G>C) c.*549+1G>C (n.*549+1G>C) c.*209+1G>C (n.*209+1G>C) n.1354G>C c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) n.1167+1G>C n.1017G>C n.2480+1G>C n.1768+1G>C n.1127G>C n.1020+1G>C n.1022+1G>C n.904+1G>C n.1026+1G>C c.493+1G>C (n.493+1G>C) | |
14 | g.73192865G>T | CA390300009 | PSEN1 | c.757+1G>T (n.757+1G>T) c.769+1G>T (n.769+1G>T) n.1195+1G>T c.649+121G>T (n.649+121G>T) c.*713+1G>T (n.*713+1G>T) n.1023+1G>T c.*981+1G>T (n.*981+1G>T) n.1025+1G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.*327+1G>T (n.*327+1G>T) c.*858+1G>T (n.*858+1G>T) c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.*708+1G>T (n.*708+1G>T) c.*549+1G>T (n.*549+1G>T) c.*209+1G>T (n.*209+1G>T) n.1354G>T c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) n.1167+1G>T n.1017G>T n.2480+1G>T n.1768+1G>T n.1127G>T n.1020+1G>T n.1022+1G>T n.904+1G>T n.1026+1G>T c.493+1G>T (n.493+1G>T) | |
14 | g.73192865_73192866insGTTT | CA2625558746 | PSEN1 | c.757+1_757+2insGTTT (n.757+1_757+2insGTTT) c.769+1_769+2insGTTT (n.769+1_769+2insGTTT) n.1195+1_1195+2insGTTT c.649+121_649+122insGTTT (n.649+121_649+122insGTTT) c.*713+1_*713+2insGTTT (n.*713+1_*713+2insGTTT) n.1023+1_1023+2insGTTT c.*981+1_*981+2insGTTT (n.*981+1_*981+2insGTTT) n.1025+1_1025+2insGTTT c.*431+1_*431+2insGTTT (n.*431+1_*431+2insGTTT) c.*327+1_*327+2insGTTT (n.*327+1_*327+2insGTTT) c.*858+1_*858+2insGTTT (n.*858+1_*858+2insGTTT) c.520+1_520+2insGTTT (n.520+1_520+2insGTTT) c.*708+1_*708+2insGTTT (n.*708+1_*708+2insGTTT) c.*549+1_*549+2insGTTT (n.*549+1_*549+2insGTTT) c.*209+1_*209+2insGTTT (n.*209+1_*209+2insGTTT) n.1354_1355insGTTT c.*237+1_*237+2insGTTT (n.*237+1_*237+2insGTTT) n.1167+1_1167+2insGTTT n.1017_1018insGTTT n.2480+1_2480+2insGTTT n.1768+1_1768+2insGTTT n.1127_1128insGTTT n.1020+1_1020+2insGTTT n.1022+1_1022+2insGTTT n.904+1_904+2insGTTT n.1026+1_1026+2insGTTT c.493+1_493+2insGTTT (n.493+1_493+2insGTTT) | gnomAD v4 |
14 | g.73192866T>A | CA390300013 | PSEN1 | c.757+2T>A (n.757+2T>A) c.769+2T>A (n.769+2T>A) n.1195+2T>A c.649+122T>A (n.649+122T>A) c.*713+2T>A (n.*713+2T>A) n.1023+2T>A c.*981+2T>A (n.*981+2T>A) n.1025+2T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.*327+2T>A (n.*327+2T>A) c.*858+2T>A (n.*858+2T>A) c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.*708+2T>A (n.*708+2T>A) c.*549+2T>A (n.*549+2T>A) c.*209+2T>A (n.*209+2T>A) n.1355T>A c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) n.1167+2T>A n.1018T>A n.2480+2T>A n.1768+2T>A n.1128T>A n.1020+2T>A n.1022+2T>A n.904+2T>A n.1026+2T>A c.493+2T>A (n.493+2T>A) | |
14 | g.73192866T>C | CA390300015 | PSEN1 | c.757+2T>C (n.757+2T>C) c.769+2T>C (n.769+2T>C) n.1195+2T>C c.649+122T>C (n.649+122T>C) c.*713+2T>C (n.*713+2T>C) n.1023+2T>C c.*981+2T>C (n.*981+2T>C) n.1025+2T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.*327+2T>C (n.*327+2T>C) c.*858+2T>C (n.*858+2T>C) c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.*708+2T>C (n.*708+2T>C) c.*549+2T>C (n.*549+2T>C) c.*209+2T>C (n.*209+2T>C) n.1355T>C c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) n.1167+2T>C n.1018T>C n.2480+2T>C n.1768+2T>C n.1128T>C n.1020+2T>C n.1022+2T>C n.904+2T>C n.1026+2T>C c.493+2T>C (n.493+2T>C) | |
14 | g.73192866T>G | CA390300018 | PSEN1 | c.757+2T>G (n.757+2T>G) c.769+2T>G (n.769+2T>G) n.1195+2T>G c.649+122T>G (n.649+122T>G) c.*713+2T>G (n.*713+2T>G) n.1023+2T>G c.*981+2T>G (n.*981+2T>G) n.1025+2T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.*327+2T>G (n.*327+2T>G) c.*858+2T>G (n.*858+2T>G) c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.*708+2T>G (n.*708+2T>G) c.*549+2T>G (n.*549+2T>G) c.*209+2T>G (n.*209+2T>G) n.1355T>G c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) n.1167+2T>G n.1018T>G n.2480+2T>G n.1768+2T>G n.1128T>G n.1020+2T>G n.1022+2T>G n.904+2T>G n.1026+2T>G c.493+2T>G (n.493+2T>G) | |
14 | g.73192867A>G | CA645595787 | PSEN1 | c.757+3A>G (n.757+3A>G) c.769+3A>G (n.769+3A>G) n.1195+3A>G c.649+123A>G (n.649+123A>G) c.*713+3A>G (n.*713+3A>G) n.1023+3A>G c.*981+3A>G (n.*981+3A>G) n.1025+3A>G c.*431+3A>G (n.*431+3A>G) c.*327+3A>G (n.*327+3A>G) c.*858+3A>G (n.*858+3A>G) c.520+3A>G (n.520+3A>G) c.*708+3A>G (n.*708+3A>G) c.*549+3A>G (n.*549+3A>G) c.*209+3A>G (n.*209+3A>G) n.1356A>G c.*237+3A>G (n.*237+3A>G) n.1167+3A>G n.1019A>G n.2480+3A>G n.1768+3A>G n.1129A>G n.1020+3A>G n.1022+3A>G n.904+3A>G n.1026+3A>G c.493+3A>G (n.493+3A>G) | COSMIC |
14 | g.73192868_73192871del | CA2625558747 | PSEN1 | c.757+4_757+7del (n.757+4_757+7del) c.769+4_769+7del (n.769+4_769+7del) n.1195+4_1195+7del c.649+124_649+127del (n.649+124_649+127del) c.*713+4_*713+7del (n.*713+4_*713+7del) n.1023+4_1023+7del c.*981+4_*981+7del (n.*981+4_*981+7del) n.1025+4_1025+7del c.*431+4_*431+7del (n.*431+4_*431+7del) c.*327+4_*327+7del (n.*327+4_*327+7del) c.*858+4_*858+7del (n.*858+4_*858+7del) c.520+4_520+7del (n.520+4_520+7del) c.*708+4_*708+7del (n.*708+4_*708+7del) c.*549+4_*549+7del (n.*549+4_*549+7del) c.*209+4_*209+7del (n.*209+4_*209+7del) n.1357_1360del c.*237+4_*237+7del (n.*237+4_*237+7del) n.1167+4_1167+7del n.1020_1023del n.2480+4_2480+7del n.1768+4_1768+7del n.1130_1133del n.1020+4_1020+7del n.1022+4_1022+7del n.904+4_904+7del n.1026+4_1026+7del c.493+4_493+7del (n.493+4_493+7del) | gnomAD v4 |
14 | g.73192871C= | CA2146475503 | PSEN1 | c.757+7C= (n.757+7C=) c.769+7C= (n.769+7C=) n.1195+7C= c.649+127C= (n.649+127C=) c.*713+7C= (n.*713+7C=) n.1023+7C= c.*981+7C= (n.*981+7C=) n.1025+7C= c.*431+7C= (n.*431+7C=) c.*327+7C= (n.*327+7C=) c.*858+7C= (n.*858+7C=) c.520+7C= (n.520+7C=) c.*708+7C= (n.*708+7C=) c.*549+7C= (n.*549+7C=) c.*209+7C= (n.*209+7C=) n.1360C= c.*237+7C= (n.*237+7C=) n.1167+7C= n.1023C= n.2480+7C= n.1768+7C= n.1133C= n.1020+7C= n.1022+7C= n.904+7C= n.1026+7C= c.493+7C= (n.493+7C=) | |
14 | g.73192871C>T | CA262609617 | PSEN1 | c.757+7C>T (n.757+7C>T) c.769+7C>T (n.769+7C>T) n.1195+7C>T c.649+127C>T (n.649+127C>T) c.*713+7C>T (n.*713+7C>T) n.1023+7C>T c.*981+7C>T (n.*981+7C>T) n.1025+7C>T c.*431+7C>T (n.*431+7C>T) c.*327+7C>T (n.*327+7C>T) c.*858+7C>T (n.*858+7C>T) c.520+7C>T (n.520+7C>T) c.*708+7C>T (n.*708+7C>T) c.*549+7C>T (n.*549+7C>T) c.*209+7C>T (n.*209+7C>T) n.1360C>T c.*237+7C>T (n.*237+7C>T) n.1167+7C>T n.1023C>T n.2480+7C>T n.1768+7C>T n.1133C>T n.1020+7C>T n.1022+7C>T n.904+7C>T n.1026+7C>T c.493+7C>T (n.493+7C>T) | dbSNP |
14 | g.73192873del | CA2575570899 | PSEN1 | c.757+9del (n.757+9del) c.769+9del (n.769+9del) n.1195+9del c.649+129del (n.649+129del) c.*713+9del (n.*713+9del) n.1023+9del c.*981+9del (n.*981+9del) n.1025+9del c.*431+9del (n.*431+9del) c.*327+9del (n.*327+9del) c.*858+9del (n.*858+9del) c.520+9del (n.520+9del) c.*708+9del (n.*708+9del) c.*549+9del (n.*549+9del) c.*209+9del (n.*209+9del) n.1362del c.*237+9del (n.*237+9del) n.1167+9del n.1025del n.2480+9del n.1768+9del n.1135del n.1020+9del n.1022+9del n.904+9del n.1026+9del c.493+9del (n.493+9del) | |
14 | g.73192872C>A | CA2146475506 | PSEN1 | c.757+8C>A (n.757+8C>A) c.769+8C>A (n.769+8C>A) n.1195+8C>A c.649+128C>A (n.649+128C>A) c.*713+8C>A (n.*713+8C>A) n.1023+8C>A c.*981+8C>A (n.*981+8C>A) n.1025+8C>A c.*431+8C>A (n.*431+8C>A) c.*327+8C>A (n.*327+8C>A) c.*858+8C>A (n.*858+8C>A) c.520+8C>A (n.520+8C>A) c.*708+8C>A (n.*708+8C>A) c.*549+8C>A (n.*549+8C>A) c.*209+8C>A (n.*209+8C>A) n.1361C>A c.*237+8C>A (n.*237+8C>A) n.1167+8C>A n.1024C>A n.2480+8C>A n.1768+8C>A n.1134C>A n.1020+8C>A n.1022+8C>A n.904+8C>A n.1026+8C>A c.493+8C>A (n.493+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73192872C= | CA2146475505 | PSEN1 | c.757+8C= (n.757+8C=) c.769+8C= (n.769+8C=) n.1195+8C= c.649+128C= (n.649+128C=) c.*713+8C= (n.*713+8C=) n.1023+8C= c.*981+8C= (n.*981+8C=) n.1025+8C= c.*431+8C= (n.*431+8C=) c.*327+8C= (n.*327+8C=) c.*858+8C= (n.*858+8C=) c.520+8C= (n.520+8C=) c.*708+8C= (n.*708+8C=) c.*549+8C= (n.*549+8C=) c.*209+8C= (n.*209+8C=) n.1361C= c.*237+8C= (n.*237+8C=) n.1167+8C= n.1024C= n.2480+8C= n.1768+8C= n.1134C= n.1020+8C= n.1022+8C= n.904+8C= n.1026+8C= c.493+8C= (n.493+8C=) | |
14 | g.73192872C>T | CA2625558748 | PSEN1 | c.757+8C>T (n.757+8C>T) c.769+8C>T (n.769+8C>T) n.1195+8C>T c.649+128C>T (n.649+128C>T) c.*713+8C>T (n.*713+8C>T) n.1023+8C>T c.*981+8C>T (n.*981+8C>T) n.1025+8C>T c.*431+8C>T (n.*431+8C>T) c.*327+8C>T (n.*327+8C>T) c.*858+8C>T (n.*858+8C>T) c.520+8C>T (n.520+8C>T) c.*708+8C>T (n.*708+8C>T) c.*549+8C>T (n.*549+8C>T) c.*209+8C>T (n.*209+8C>T) n.1361C>T c.*237+8C>T (n.*237+8C>T) n.1167+8C>T n.1024C>T n.2480+8C>T n.1768+8C>T n.1134C>T n.1020+8C>T n.1022+8C>T n.904+8C>T n.1026+8C>T c.493+8C>T (n.493+8C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73192873C>A | CA2625558749 | PSEN1 | c.757+9C>A (n.757+9C>A) c.769+9C>A (n.769+9C>A) n.1195+9C>A c.649+129C>A (n.649+129C>A) c.*713+9C>A (n.*713+9C>A) n.1023+9C>A c.*981+9C>A (n.*981+9C>A) n.1025+9C>A c.*431+9C>A (n.*431+9C>A) c.*327+9C>A (n.*327+9C>A) c.*858+9C>A (n.*858+9C>A) c.520+9C>A (n.520+9C>A) c.*708+9C>A (n.*708+9C>A) c.*549+9C>A (n.*549+9C>A) c.*209+9C>A (n.*209+9C>A) n.1362C>A c.*237+9C>A (n.*237+9C>A) n.1167+9C>A n.1025C>A n.2480+9C>A n.1768+9C>A n.1135C>A n.1020+9C>A n.1022+9C>A n.904+9C>A n.1026+9C>A c.493+9C>A (n.493+9C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73192873C>G | CA2575570900 | PSEN1 | c.757+9C>G (n.757+9C>G) c.769+9C>G (n.769+9C>G) n.1195+9C>G c.649+129C>G (n.649+129C>G) c.*713+9C>G (n.*713+9C>G) n.1023+9C>G c.*981+9C>G (n.*981+9C>G) n.1025+9C>G c.*431+9C>G (n.*431+9C>G) c.*327+9C>G (n.*327+9C>G) c.*858+9C>G (n.*858+9C>G) c.520+9C>G (n.520+9C>G) c.*708+9C>G (n.*708+9C>G) c.*549+9C>G (n.*549+9C>G) c.*209+9C>G (n.*209+9C>G) n.1362C>G c.*237+9C>G (n.*237+9C>G) n.1167+9C>G n.1025C>G n.2480+9C>G n.1768+9C>G n.1135C>G n.1020+9C>G n.1022+9C>G n.904+9C>G n.1026+9C>G c.493+9C>G (n.493+9C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73192873C>T | CA2575570901 | PSEN1 | c.757+9C>T (n.757+9C>T) c.769+9C>T (n.769+9C>T) n.1195+9C>T c.649+129C>T (n.649+129C>T) c.*713+9C>T (n.*713+9C>T) n.1023+9C>T c.*981+9C>T (n.*981+9C>T) n.1025+9C>T c.*431+9C>T (n.*431+9C>T) c.*327+9C>T (n.*327+9C>T) c.*858+9C>T (n.*858+9C>T) c.520+9C>T (n.520+9C>T) c.*708+9C>T (n.*708+9C>T) c.*549+9C>T (n.*549+9C>T) c.*209+9C>T (n.*209+9C>T) n.1362C>T c.*237+9C>T (n.*237+9C>T) n.1167+9C>T n.1025C>T n.2480+9C>T n.1768+9C>T n.1135C>T n.1020+9C>T n.1022+9C>T n.904+9C>T n.1026+9C>T c.493+9C>T (n.493+9C>T) | |
14 | g.73192874_73192875insT | CA2625558751 | PSEN1 | c.757+10_757+11insT (n.757+10_757+11insT) c.769+10_769+11insT (n.769+10_769+11insT) n.1195+10_1195+11insT c.649+130_649+131insT (n.649+130_649+131insT) c.*713+10_*713+11insT (n.*713+10_*713+11insT) n.1023+10_1023+11insT c.*981+10_*981+11insT (n.*981+10_*981+11insT) n.1025+10_1025+11insT c.*431+10_*431+11insT (n.*431+10_*431+11insT) c.*327+10_*327+11insT (n.*327+10_*327+11insT) c.*858+10_*858+11insT (n.*858+10_*858+11insT) c.520+10_520+11insT (n.520+10_520+11insT) c.*708+10_*708+11insT (n.*708+10_*708+11insT) c.*549+10_*549+11insT (n.*549+10_*549+11insT) c.*209+10_*209+11insT (n.*209+10_*209+11insT) n.1363_1364insT c.*237+10_*237+11insT (n.*237+10_*237+11insT) n.1167+10_1167+11insT n.1026_1027insT n.2480+10_2480+11insT n.1768+10_1768+11insT n.1136_1137insT n.1020+10_1020+11insT n.1022+10_1022+11insT n.904+10_904+11insT n.1026+10_1026+11insT c.493+10_493+11insT (n.493+10_493+11insT) | gnomAD v4 |
14 | g.73192875A= | CA2146475509 | PSEN1 | c.757+11A= (n.757+11A=) c.769+11A= (n.769+11A=) n.1195+11A= c.649+131A= (n.649+131A=) c.*713+11A= (n.*713+11A=) n.1023+11A= c.*981+11A= (n.*981+11A=) n.1025+11A= c.*431+11A= (n.*431+11A=) c.*327+11A= (n.*327+11A=) c.*858+11A= (n.*858+11A=) c.520+11A= (n.520+11A=) c.*708+11A= (n.*708+11A=) c.*549+11A= (n.*549+11A=) c.*209+11A= (n.*209+11A=) n.1364A= c.*237+11A= (n.*237+11A=) n.1167+11A= n.1027A= n.2480+11A= n.1768+11A= n.1137A= n.1020+11A= n.1022+11A= n.904+11A= n.1026+11A= c.493+11A= (n.493+11A=) | |
14 | g.73192875A>G | CA2146475510 | PSEN1 | c.757+11A>G (n.757+11A>G) c.769+11A>G (n.769+11A>G) n.1195+11A>G c.649+131A>G (n.649+131A>G) c.*713+11A>G (n.*713+11A>G) n.1023+11A>G c.*981+11A>G (n.*981+11A>G) n.1025+11A>G c.*431+11A>G (n.*431+11A>G) c.*327+11A>G (n.*327+11A>G) c.*858+11A>G (n.*858+11A>G) c.520+11A>G (n.520+11A>G) c.*708+11A>G (n.*708+11A>G) c.*549+11A>G (n.*549+11A>G) c.*209+11A>G (n.*209+11A>G) n.1364A>G c.*237+11A>G (n.*237+11A>G) n.1167+11A>G n.1027A>G n.2480+11A>G n.1768+11A>G n.1137A>G n.1020+11A>G n.1022+11A>G n.904+11A>G n.1026+11A>G c.493+11A>G (n.493+11A>G) | dbSNP |
14 | g.73192876G>A | CA615191143 | PSEN1 | c.757+12G>A (n.757+12G>A) c.769+12G>A (n.769+12G>A) n.1195+12G>A c.649+132G>A (n.649+132G>A) c.*713+12G>A (n.*713+12G>A) n.1023+12G>A c.*981+12G>A (n.*981+12G>A) n.1025+12G>A c.*431+12G>A (n.*431+12G>A) c.*327+12G>A (n.*327+12G>A) c.*858+12G>A (n.*858+12G>A) c.520+12G>A (n.520+12G>A) c.*708+12G>A (n.*708+12G>A) c.*549+12G>A (n.*549+12G>A) c.*209+12G>A (n.*209+12G>A) n.1365G>A c.*237+12G>A (n.*237+12G>A) n.1167+12G>A n.1028G>A n.2480+12G>A n.1768+12G>A n.1138G>A n.1020+12G>A n.1022+12G>A n.904+12G>A n.1026+12G>A c.493+12G>A (n.493+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73192876G= | CA2146475512 | PSEN1 | c.757+12G= (n.757+12G=) c.769+12G= (n.769+12G=) n.1195+12G= c.649+132G= (n.649+132G=) c.*713+12G= (n.*713+12G=) n.1023+12G= c.*981+12G= (n.*981+12G=) n.1025+12G= c.*431+12G= (n.*431+12G=) c.*327+12G= (n.*327+12G=) c.*858+12G= (n.*858+12G=) c.520+12G= (n.520+12G=) c.*708+12G= (n.*708+12G=) c.*549+12G= (n.*549+12G=) c.*209+12G= (n.*209+12G=) n.1365G= c.*237+12G= (n.*237+12G=) n.1167+12G= n.1028G= n.2480+12G= n.1768+12G= n.1138G= n.1020+12G= n.1022+12G= n.904+12G= n.1026+12G= c.493+12G= (n.493+12G=) | |
14 | g.73192876G>T | CA2625558752 | PSEN1 | c.757+12G>T (n.757+12G>T) c.769+12G>T (n.769+12G>T) n.1195+12G>T c.649+132G>T (n.649+132G>T) c.*713+12G>T (n.*713+12G>T) n.1023+12G>T c.*981+12G>T (n.*981+12G>T) n.1025+12G>T c.*431+12G>T (n.*431+12G>T) c.*327+12G>T (n.*327+12G>T) c.*858+12G>T (n.*858+12G>T) c.520+12G>T (n.520+12G>T) c.*708+12G>T (n.*708+12G>T) c.*549+12G>T (n.*549+12G>T) c.*209+12G>T (n.*209+12G>T) n.1365G>T c.*237+12G>T (n.*237+12G>T) n.1167+12G>T n.1028G>T n.2480+12G>T n.1768+12G>T n.1138G>T n.1020+12G>T n.1022+12G>T n.904+12G>T n.1026+12G>T c.493+12G>T (n.493+12G>T) | gnomAD v4 |