Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73192764G>ACA487096397PSEN1c.657G>A (p.Gln219=)
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c.393G>C (p.Gln131His)
14g.73192764G>TCA390299632PSEN1c.657G>T (p.Gln219His)
c.669G>T (p.Gln223His)
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c.*613G>T (n.*613G>T)
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n.925G>T
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c.*758G>T (n.*758G>T)
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c.*608G>T (n.*608G>T)
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14g.73192765G>ACA390299635PSEN1c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
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n.927G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
14g.73192765G>CCA390299633PSEN1c.658G>C (p.Ala220Pro)
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n.923G>C
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n.927G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
14g.73192765G>TCA390299634PSEN1c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
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c.649+21G>T (n.649+21G>T)
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n.1068G>T
n.917G>T
n.2381G>T
n.1669G>T
n.1027G>T
n.921G>T
n.923G>T
n.805G>T
n.927G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
14g.73192766C>ACA390299636PSEN1c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
n.1097C>A
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n.928C>A
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14g.73192766C>GCA390299637PSEN1c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
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c.395C>G (p.Ala132Gly)
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c.671C>T (p.Ala224Val)
n.1097C>T
c.649+22C>T (n.649+22C>T)
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c.*883C>T (n.*883C>T)
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c.*760C>T (n.*760C>T)
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c.*610C>T (n.*610C>T)
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c.*111C>T (n.*111C>T)
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c.*139C>T (n.*139C>T)
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c.395C>T (p.Ala132Val)
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c.672A>C (p.Ala224=)
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c.396A>C (p.Ala132=)
14g.73192767A>GCA487096404PSEN1c.660A>G (p.Ala220=)
c.672A>G (p.Ala224=)
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c.*761A>G (n.*761A>G)
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c.*611A>G (n.*611A>G)
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n.1256A>G
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n.929A>G
c.396A>G (p.Ala132=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192767A>TCA487096402PSEN1c.660A>T (p.Ala220=)
c.672A>T (p.Ala224=)
n.1098A>T
c.649+23A>T (n.649+23A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.926A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.928A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.423A>T (p.Ala141=)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1256A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.1070A>T
n.919A>T
n.2383A>T
n.1671A>T
n.1029A>T
n.923A>T
n.925A>T
n.807A>T
n.929A>T
c.396A>T (p.Ala132=)
14g.73192768T>ACA390299639PSEN1c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
n.1099T>A
c.649+24T>A (n.649+24T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.927T>A
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.929T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1257T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.1071T>A
n.920T>A
n.2384T>A
n.1672T>A
n.1030T>A
n.924T>A
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n.808T>A
n.930T>A
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
14g.73192768T>CCA390299640PSEN1c.661T>C (p.Tyr221His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
n.1099T>C
c.649+24T>C (n.649+24T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.927T>C
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.929T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1257T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.1071T>C
n.920T>C
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n.924T>C
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n.808T>C
n.930T>C
c.397T>C (p.Tyr133His)
14g.73192768T>GCA390299641PSEN1c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
n.1099T>G
c.649+24T>G (n.649+24T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.927T>G
c.*885T>G (n.*885T>G)
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c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1257T>G
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c.397T>G (p.Tyr133Asp)
14g.73192769A>CCA390299642PSEN1c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
n.1100A>C
c.649+25A>C (n.649+25A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.928A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.930A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.1258A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1072A>C
n.921A>C
n.2385A>C
n.1673A>C
n.1031A>C
n.925A>C
n.927A>C
n.809A>C
n.931A>C
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
14g.73192769A>GCA390299643PSEN1c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
n.1100A>G
c.649+25A>G (n.649+25A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.928A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.930A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1258A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1072A>G
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n.1673A>G
n.1031A>G
n.925A>G
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n.809A>G
n.931A>G
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
 gnomAD v4
14g.73192769A>TCA390299644PSEN1c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
n.1100A>T
c.649+25A>T (n.649+25A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.928A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.930A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.1258A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1072A>T
n.921A>T
n.2385A>T
n.1673A>T
n.1031A>T
n.925A>T
n.927A>T
n.809A>T
n.931A>T
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
14g.73192770T>ACA390299645PSEN1c.663T>A (p.Tyr221Ter)
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
n.1101T>A
c.649+26T>A (n.649+26T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.929T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.931T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1259T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.1073T>A
n.922T>A
n.2386T>A
n.1674T>A
n.1032T>A
n.926T>A
n.928T>A
n.810T>A
n.932T>A
c.399T>A (p.Tyr133Ter)
14g.73192770T>CCA487096409PSEN1c.663T>C (p.Tyr221=)
c.675T>C (p.Tyr225=)
n.1101T>C
c.649+26T>C (n.649+26T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.929T>C
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.931T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.426T>C (p.Tyr142=)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1259T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.1073T>C
n.922T>C
n.2386T>C
n.1674T>C
n.1032T>C
n.926T>C
n.928T>C
n.810T>C
n.932T>C
c.399T>C (p.Tyr133=)
14g.73192770T>GCA390299646PSEN1c.663T>G (p.Tyr221Ter)
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
n.1101T>G
c.649+26T>G (n.649+26T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.929T>G
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.931T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1259T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.1073T>G
n.922T>G
n.2386T>G
n.1674T>G
n.1032T>G
n.926T>G
n.928T>G
n.810T>G
n.932T>G
c.399T>G (p.Tyr133Ter)
14g.73192771C>ACA390299648PSEN1c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.1102C>A
c.649+27C>A (n.649+27C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.930C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.932C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1260C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1074C>A
n.923C>A
n.2387C>A
n.1675C>A
n.1033C>A
n.927C>A
n.929C>A
n.811C>A
n.933C>A
c.400C>A (p.Leu134Ile)
14g.73192771C=CA2146475337PSEN1c.664C= (p.Leu222=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.1102C=
c.649+27C= (n.649+27C=)
c.*620C= (n.*620C=)
n.930C=
c.*888C= (n.*888C=)
n.932C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.1260C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.1074C=
n.923C=
n.2387C=
n.1675C=
n.1033C=
n.927C=
n.929C=
n.811C=
n.933C=
c.400C= (p.Leu134=)
14g.73192771C>GCA390299647PSEN1c.664C>G (p.Leu222Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1102C>G
c.649+27C>G (n.649+27C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.930C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.932C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1260C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.1074C>G
n.923C>G
n.2387C>G
n.1675C>G
n.1033C>G
n.927C>G
n.929C>G
n.811C>G
n.933C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
14g.73192771C>TCA225084PSEN1c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.1102C>T
c.649+27C>T (n.649+27C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.930C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.932C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1260C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.1074C>T
n.923C>T
n.2387C>T
n.1675C>T
n.1033C>T
n.927C>T
n.929C>T
n.811C>T
n.933C>T
c.400C>T (p.Leu134Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73192772T>ACA390299649PSEN1c.665T>A (p.Leu222His)
c.677T>A (p.Leu226His)
n.1103T>A
c.649+28T>A (n.649+28T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.931T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.933T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.428T>A (p.Leu143His)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1261T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1075T>A
n.924T>A
n.2388T>A
n.1676T>A
n.1034T>A
n.928T>A
n.930T>A
n.812T>A
n.934T>A
c.401T>A (p.Leu134His)
14g.73192772T>CCA390299650PSEN1c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1103T>C
c.649+28T>C (n.649+28T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.931T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.933T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1261T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1075T>C
n.924T>C
n.2388T>C
n.1676T>C
n.1034T>C
n.928T>C
n.930T>C
n.812T>C
n.934T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
14g.73192772T>GCA225086PSEN1c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1103T>G
c.649+28T>G (n.649+28T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.931T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.933T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1261T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1075T>G
n.924T>G
n.2388T>G
n.1676T>G
n.1034T>G
n.928T>G
n.930T>G
n.812T>G
n.934T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73192772T=CA2146475340PSEN1c.665T= (p.Leu222=)
c.677T= (p.Leu226=)
n.1103T=
c.649+28T= (n.649+28T=)
c.*621T= (n.*621T=)
n.931T=
c.*889T= (n.*889T=)
n.933T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.428T= (p.Leu143=)
c.*616T= (n.*616T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.*117T= (n.*117T=)
n.1261T=
c.*145T= (n.*145T=)
n.1075T=
n.924T=
n.2388T=
n.1676T=
n.1034T=
n.928T=
n.930T=
n.812T=
n.934T=
c.401T= (p.Leu134=)
14g.73192773C>ACA487096413PSEN1c.666C>A (p.Leu222=)
c.678C>A (p.Leu226=)
n.1104C>A
c.649+29C>A (n.649+29C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.932C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.934C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.429C>A (p.Leu143=)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1262C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1076C>A
n.925C>A
n.2389C>A
n.1677C>A
n.1035C>A
n.929C>A
n.931C>A
n.813C>A
n.935C>A
c.402C>A (p.Leu134=)
14g.73192773C>GCA487096415PSEN1c.666C>G (p.Leu222=)
c.678C>G (p.Leu226=)
n.1104C>G
c.649+29C>G (n.649+29C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.932C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.934C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.429C>G (p.Leu143=)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1262C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1076C>G
n.925C>G
n.2389C>G
n.1677C>G
n.1035C>G
n.929C>G
n.931C>G
n.813C>G
n.935C>G
c.402C>G (p.Leu134=)
14g.73192773C>TCA487096414PSEN1c.666C>T (p.Leu222=)
c.678C>T (p.Leu226=)
n.1104C>T
c.649+29C>T (n.649+29C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.932C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.934C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.429C>T (p.Leu143=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1262C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1076C>T
n.925C>T
n.2389C>T
n.1677C>T
n.1035C>T
n.929C>T
n.931C>T
n.813C>T
n.935C>T
c.402C>T (p.Leu134=)
14g.73192774A=CA2146475341PSEN1c.667A= (p.Ile223=)
c.679A= (p.Ile227=)
n.1105A=
c.649+30A= (n.649+30A=)
c.*623A= (n.*623A=)
n.933A=
c.*891A= (n.*891A=)
n.935A=
c.*341A= (n.*341A=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.*119A= (n.*119A=)
n.1263A=
c.*147A= (n.*147A=)
n.1077A=
n.926A=
n.2390A=
n.1678A=
n.1036A=
n.930A=
n.932A=
n.814A=
n.936A=
c.403A= (p.Ile135=)
14g.73192774A>CCA390299651PSEN1c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.1105A>C
c.649+30A>C (n.649+30A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.933A>C
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.935A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1263A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1077A>C
n.926A>C
n.2390A>C
n.1678A>C
n.1036A>C
n.930A>C
n.932A>C
n.814A>C
n.936A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192774A>GCA7256799PSEN1c.667A>G (p.Ile223Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.1105A>G
c.649+30A>G (n.649+30A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.933A>G
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.935A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1263A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1077A>G
n.926A>G
n.2390A>G
n.1678A>G
n.1036A>G
n.930A>G
n.932A>G
n.814A>G
n.936A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192774A>TCA390299652PSEN1c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.1105A>T
c.649+30A>T (n.649+30A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.933A>T
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.935A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1263A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1077A>T
n.926A>T
n.2390A>T
n.1678A>T
n.1036A>T
n.930A>T
n.932A>T
n.814A>T
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c.*620_*622del (n.*620_*622del)
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n.1079_1081del
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 gnomAD v4
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14g.73192779G>CCA390299664PSEN1c.672G>C (p.Met224Ile)
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14g.73192779G>TCA390299665PSEN1c.672G>T (p.Met224Ile)
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n.1082G>T
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c.408G>T (p.Met136Ile)
14g.73192780A=CA2146475342PSEN1c.673A= (p.Ile225=)
c.685A= (p.Ile229=)
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c.*774A= (n.*774A=)
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c.*465A= (n.*465A=)
c.*125A= (n.*125A=)
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n.1083A=
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c.409A= (p.Ile137=)
14g.73192780A>CCA390299666PSEN1c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.1111A>C
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c.*629A>C (n.*629A>C)
n.939A>C
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n.941A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
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c.*774A>C (n.*774A>C)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
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c.*465A>C (n.*465A>C)
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n.1269A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.1083A>C
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c.409A>C (p.Ile137Leu)
14g.73192780A>GCA390299667PSEN1c.673A>G (p.Ile225Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.1111A>G
c.649+36A>G (n.649+36A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.939A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.941A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1269A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.1083A>G
n.932A>G
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n.938A>G
n.820A>G
n.942A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
14g.73192780A>TCA225088PSEN1c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.1111A>T
c.649+36A>T (n.649+36A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.939A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.941A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.1269A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.1083A>T
n.932A>T
n.2396A>T
n.1684A>T
n.1042A>T
n.936A>T
n.938A>T
n.820A>T
n.942A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73192781T>ACA390299668PSEN1c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.1112T>A
c.649+37T>A (n.649+37T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.940T>A
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n.942T>A
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c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1270T>A
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n.2397T>A
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n.937T>A
n.939T>A
n.821T>A
n.943T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
14g.73192781T>CCA390299669PSEN1c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.1112T>C
c.649+37T>C (n.649+37T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.940T>C
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n.942T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1270T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.1084T>C
n.933T>C
n.2397T>C
n.1685T>C
n.1043T>C
n.937T>C
n.939T>C
n.821T>C
n.943T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
14g.73192781T>GCA390299670PSEN1c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.1112T>G
c.649+37T>G (n.649+37T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.940T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.942T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1270T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.1084T>G
n.933T>G
n.2397T>G
n.1685T>G
n.1043T>G
n.937T>G
n.939T>G
n.821T>G
n.943T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
14g.73192782T>ACA487096420PSEN1c.675T>A (p.Ile225=)
c.687T>A (p.Ile229=)
n.1113T>A
c.649+38T>A (n.649+38T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.941T>A
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n.943T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.438T>A (p.Ile146=)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.1271T>A
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n.1085T>A
n.934T>A
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n.938T>A
n.940T>A
n.822T>A
n.944T>A
c.411T>A (p.Ile137=)
14g.73192782T>CCA487096419PSEN1c.675T>C (p.Ile225=)
c.687T>C (p.Ile229=)
n.1113T>C
c.649+38T>C (n.649+38T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.941T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
n.943T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.438T>C (p.Ile146=)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.1271T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.1085T>C
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n.2398T>C
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n.938T>C
n.940T>C
n.822T>C
n.944T>C
c.411T>C (p.Ile137=)
14g.73192782T>GCA390299671PSEN1c.675T>G (p.Ile225Met)
c.687T>G (p.Ile229Met)
n.1113T>G
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c.*631T>G (n.*631T>G)
n.941T>G
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n.943T>G
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c.*245T>G (n.*245T>G)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.438T>G (p.Ile146Met)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
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n.1271T>G
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n.822T>G
n.944T>G
c.411T>G (p.Ile137Met)
 dbSNP gnomAD v3
14g.73192782T=CA2146475343PSEN1c.675T= (p.Ile225=)
c.687T= (p.Ile229=)
n.1113T=
c.649+38T= (n.649+38T=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.941T=
c.*899T= (n.*899T=)
n.943T=
c.*349T= (n.*349T=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.438T= (p.Ile146=)
c.*626T= (n.*626T=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.1271T=
c.*155T= (n.*155T=)
n.1085T=
n.934T=
n.2398T=
n.1686T=
n.1044T=
n.938T=
n.940T=
n.822T=
n.944T=
c.411T= (p.Ile137=)
14g.73192783A>CCA390299672PSEN1c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.1114A>C
c.649+39A>C (n.649+39A>C)
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n.942A>C
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n.944A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.1272A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1086A>C
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n.941A>C
n.823A>C
n.945A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
14g.73192783A>GCA390299673PSEN1c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.1114A>G
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n.942A>G
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n.944A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
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c.*777A>G (n.*777A>G)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.1272A>G
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n.1086A>G
n.935A>G
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n.945A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
14g.73192783A>TCA390299674PSEN1c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.1114A>T
c.649+39A>T (n.649+39A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.942A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.944A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.1272A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1086A>T
n.935A>T
n.2399A>T
n.1687A>T
n.1045A>T
n.939A>T
n.941A>T
n.823A>T
n.945A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
 gnomAD v4
14g.73192784G>ACA390299675PSEN1c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.1115G>A
c.649+40G>A (n.649+40G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.943G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.945G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1273G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1087G>A
n.936G>A
n.2400G>A
n.1688G>A
n.1046G>A
n.940G>A
n.942G>A
n.824G>A
n.946G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.73192784G>CCA390299676PSEN1c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.1115G>C
c.649+40G>C (n.649+40G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.943G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.945G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.1273G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1087G>C
n.936G>C
n.2400G>C
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n.1046G>C
n.940G>C
n.942G>C
n.824G>C
n.946G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
14g.73192784G=CA2146475345PSEN1c.677G= (p.Ser226=)
c.689G= (p.Ser230=)
n.1115G=
c.649+40G= (n.649+40G=)
c.*633G= (n.*633G=)
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c.*901G= (n.*901G=)
n.945G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.*469G= (n.*469G=)
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c.*157G= (n.*157G=)
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n.936G=
n.2400G=
n.1688G=
n.1046G=
n.940G=
n.942G=
n.824G=
n.946G=
c.413G= (p.Ser138=)
14g.73192784G>TCA390299677PSEN1c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.1115G>T
c.649+40G>T (n.649+40G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.943G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.945G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.1273G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1087G>T
n.936G>T
n.2400G>T
n.1688G>T
n.1046G>T
n.940G>T
n.942G>T
n.824G>T
n.946G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
14g.73192785T>ACA390299678PSEN1c.678T>A (p.Ser226Arg)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
n.1116T>A
c.649+41T>A (n.649+41T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.944T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.946T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.441T>A (p.Ser147Arg)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1274T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1088T>A
n.937T>A
n.2401T>A
n.1689T>A
n.1047T>A
n.941T>A
n.943T>A
n.825T>A
n.947T>A
c.414T>A (p.Ser138Arg)
14g.73192785T>CCA487096424PSEN1c.678T>C (p.Ser226=)
c.690T>C (p.Ser230=)
n.1116T>C
c.649+41T>C (n.649+41T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.944T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.946T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1274T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1088T>C
n.937T>C
n.2401T>C
n.1689T>C
n.1047T>C
n.941T>C
n.943T>C
n.825T>C
n.947T>C
c.414T>C (p.Ser138=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73192785T>GCA390299679PSEN1c.678T>G (p.Ser226Arg)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
n.1116T>G
c.649+41T>G (n.649+41T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.944T>G
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n.946T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.441T>G (p.Ser147Arg)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1274T>G
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 dbSNP
14g.73192785T=CA2146475347PSEN1c.678T= (p.Ser226=)
c.690T= (p.Ser230=)
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c.*634T= (n.*634T=)
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c.*902T= (n.*902T=)
n.946T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.441T= (p.Ser147=)
c.*629T= (n.*629T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.1274T=
c.*158T= (n.*158T=)
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n.1047T=
n.941T=
n.943T=
n.825T=
n.947T=
c.414T= (p.Ser138=)
14g.73192786G>ACA225090PSEN1c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.1117G>A
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n.947G>A
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c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.*630G>A (n.*630G>A)
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n.944G>A
n.826G>A
n.948G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
 ClinVar dbSNP
14g.73192786G>CCA390299680PSEN1c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.1117G>C
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c.*630G>C (n.*630G>C)
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c.415G>C (p.Ala139Pro)
14g.73192786G=CA2146475351PSEN1c.679G= (p.Ala227=)
c.691G= (p.Ala231=)
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c.442G= (p.Ala148=)
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c.*471G= (n.*471G=)
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c.415G= (p.Ala139=)
14g.73192786G>TCA390299681PSEN1c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.1117G>T
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c.*635G>T (n.*635G>T)
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n.947G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1275G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1089G>T
n.938G>T
n.2402G>T
n.1690G>T
n.1048G>T
n.942G>T
n.944G>T
n.826G>T
n.948G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
 ClinVar
14g.73192787C>ACA390299682PSEN1c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.1118C>A
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n.827C>A
n.949C>A
c.416C>A (p.Ala139Asp)
14g.73192787C=CA2146475359PSEN1c.680C= (p.Ala227=)
c.692C= (p.Ala231=)
n.1118C=
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c.416C= (p.Ala139=)
14g.73192787C>GCA390299683PSEN1c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.1118C>G
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c.416C>G (p.Ala139Gly)
14g.73192787C>TCA225091PSEN1c.680C>T (p.Ala227Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.1118C>T
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c.*631C>T (n.*631C>T)
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c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1276C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
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n.945C>T
n.827C>T
n.949C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
 ClinVar dbSNP
14g.73192788C>ACA487096427PSEN1c.681C>A (p.Ala227=)
c.693C>A (p.Ala231=)
n.1119C>A
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c.417C>A (p.Ala139=)
14g.73192788C>GCA487096429PSEN1c.681C>G (p.Ala227=)
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14g.73192788C>TCA487096428PSEN1c.681C>T (p.Ala227=)
c.693C>T (p.Ala231=)
n.1119C>T
c.649+44C>T (n.649+44C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
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c.*782C>T (n.*782C>T)
c.444C>T (p.Ala148=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1277C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1091C>T
n.940C>T
n.2404C>T
n.1692C>T
n.1050C>T
n.944C>T
n.946C>T
n.828C>T
n.950C>T
c.417C>T (p.Ala139=)
14g.73192789C>ACA390299684PSEN1c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.1120C>A
c.649+45C>A (n.649+45C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.948C>A
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n.950C>A
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c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*633C>A (n.*633C>A)
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n.1278C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1092C>A
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n.945C>A
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n.829C>A
n.951C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
14g.73192789C>GCA390299685PSEN1c.682C>G (p.Leu228Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1120C>G
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14g.73192789C>TCA390299686PSEN1c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.1120C>T
c.649+45C>T (n.649+45C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
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n.950C>T
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c.*783C>T (n.*783C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1278C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1092C>T
n.941C>T
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n.1693C>T
n.1051C>T
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c.418C>T (p.Leu140Phe)
14g.73192790T>ACA390299687PSEN1c.683T>A (p.Leu228His)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.1121T>A
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c.*784T>A (n.*784T>A)
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c.*634T>A (n.*634T>A)
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n.1279T>A
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14g.73192790T>CCA390299688PSEN1c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1121T>C
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c.*639T>C (n.*639T>C)
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c.*634T>C (n.*634T>C)
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c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1279T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.1093T>C
n.942T>C
n.2406T>C
n.1694T>C
n.1052T>C
n.946T>C
n.948T>C
n.830T>C
n.952T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
14g.73192790T>GCA390299689PSEN1c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1121T>G
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c.*634T>G (n.*634T>G)
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c.*163T>G (n.*163T>G)
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n.952T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
14g.73192791C>ACA487096430PSEN1c.684C>A (p.Leu228=)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.1122C>A
c.649+47C>A (n.649+47C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.950C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.952C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1280C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1094C>A
n.943C>A
n.2407C>A
n.1695C>A
n.1053C>A
n.947C>A
n.949C>A
n.831C>A
n.953C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
14g.73192791C>GCA487096431PSEN1c.684C>G (p.Leu228=)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.1122C>G
c.649+47C>G (n.649+47C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.950C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.952C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1280C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1094C>G
n.943C>G
n.2407C>G
n.1695C>G
n.1053C>G
n.947C>G
n.949C>G
n.831C>G
n.953C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
14g.73192791C>TCA487096432PSEN1c.684C>T (p.Leu228=)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.1122C>T
c.649+47C>T (n.649+47C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.950C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.952C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1280C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1094C>T
n.943C>T
n.2407C>T
n.1695C>T
n.1053C>T
n.947C>T
n.949C>T
n.831C>T
n.953C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
14g.73192792A=CA2146475365PSEN1c.685A= (p.Met229=)
c.697A= (p.Met233=)
n.1123A=
c.649+48A= (n.649+48A=)
c.*641A= (n.*641A=)
n.951A=
c.*909A= (n.*909A=)
n.953A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.448A= (p.Met150=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.1281A=
c.*165A= (n.*165A=)
n.1095A=
n.944A=
n.2408A=
n.1696A=
n.1054A=
n.948A=
n.950A=
n.832A=
n.954A=
c.421A= (p.Met141=)
14g.73192792A>CCA390299690PSEN1c.685A>C (p.Met229Leu)
c.697A>C (p.Met233Leu)
n.1123A>C
c.649+48A>C (n.649+48A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.951A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.953A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1281A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1095A>C
n.944A>C
n.2408A>C
n.1696A>C
n.1054A>C
n.948A>C
n.950A>C
n.832A>C
n.954A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
 ClinVar
14g.73192792A>GCA341527PSEN1c.685A>G (p.Met229Val)
c.697A>G (p.Met233Val)
n.1123A>G
c.649+48A>G (n.649+48A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.951A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.953A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.448A>G (p.Met150Val)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1281A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1095A>G
n.944A>G
n.2408A>G
n.1696A>G
n.1054A>G
n.948A>G
n.950A>G
n.832A>G
n.954A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.73192792A>TCA225092PSEN1c.685A>T (p.Met229Leu)
c.697A>T (p.Met233Leu)
n.1123A>T
c.649+48A>T (n.649+48A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.951A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.953A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1281A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1095A>T
n.944A>T
n.2408A>T
n.1696A>T
n.1054A>T
n.948A>T
n.950A>T
n.832A>T
n.954A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
 ClinVar dbSNP
14g.73192793T>ACA390299691PSEN1c.686T>A (p.Met229Lys)
c.698T>A (p.Met233Lys)
n.1124T>A
c.649+49T>A (n.649+49T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.952T>A
c.*910T>A (n.*910T>A)
n.954T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1282T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.1096T>A
n.945T>A
n.2409T>A
n.1697T>A
n.1055T>A
n.949T>A
n.951T>A
n.833T>A
n.955T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
14g.73192793T>CCA225093PSEN1c.686T>C (p.Met229Thr)
c.698T>C (p.Met233Thr)
n.1124T>C
c.649+49T>C (n.649+49T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.952T>C
c.*910T>C (n.*910T>C)
n.954T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1282T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1096T>C
n.945T>C
n.2409T>C
n.1697T>C
n.1055T>C
n.949T>C
n.951T>C
n.833T>C
n.955T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
 ClinVar dbSNP
14g.73192793T>GCA390299692PSEN1c.686T>G (p.Met229Arg)
c.698T>G (p.Met233Arg)
n.1124T>G
c.649+49T>G (n.649+49T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.952T>G
c.*910T>G (n.*910T>G)
n.954T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.449T>G (p.Met150Arg)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1282T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1096T>G
n.945T>G
n.2409T>G
n.1697T>G
n.1055T>G
n.949T>G
n.951T>G
n.833T>G
n.955T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
14g.73192793T=CA2146475371PSEN1c.686T= (p.Met229=)
c.698T= (p.Met233=)
n.1124T=
c.649+49T= (n.649+49T=)
c.*642T= (n.*642T=)
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c.*910T= (n.*910T=)
n.954T=
c.*360T= (n.*360T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.*787T= (n.*787T=)
c.449T= (p.Met150=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.*138T= (n.*138T=)
n.1282T=
c.*166T= (n.*166T=)
n.1096T=
n.945T=
n.2409T=
n.1697T=
n.1055T=
n.949T=
n.951T=
n.833T=
n.955T=
c.422T= (p.Met141=)
14g.73192794G>ACA390299693PSEN1c.687G>A (p.Met229Ile)
c.699G>A (p.Met233Ile)
n.1125G>A
c.649+50G>A (n.649+50G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.953G>A
c.*911G>A (n.*911G>A)
n.955G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1283G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1097G>A
n.946G>A
n.2410G>A
n.1698G>A
n.1056G>A
n.950G>A
n.952G>A
n.834G>A
n.956G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
14g.73192794G>CCA225094PSEN1c.687G>C (p.Met229Ile)
c.699G>C (p.Met233Ile)
n.1125G>C
c.649+50G>C (n.649+50G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.953G>C
c.*911G>C (n.*911G>C)
n.955G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.450G>C (p.Met150Ile)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.1283G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1097G>C
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n.2410G>C
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n.1056G>C
n.950G>C
n.952G>C
n.834G>C
n.956G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73192794G=CA2146475375PSEN1c.687G= (p.Met229=)
c.699G= (p.Met233=)
n.1125G=
c.649+50G= (n.649+50G=)
c.*643G= (n.*643G=)
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c.*911G= (n.*911G=)
n.955G=
c.*361G= (n.*361G=)
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c.450G= (p.Met150=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.*479G= (n.*479G=)
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n.834G=
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c.423G= (p.Met141=)
14g.73192794G>TCA390299694PSEN1c.687G>T (p.Met229Ile)
c.699G>T (p.Met233Ile)
n.1125G>T
c.649+50G>T (n.649+50G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.953G>T
c.*911G>T (n.*911G>T)
n.955G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.450G>T (p.Met150Ile)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.1283G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1097G>T
n.946G>T
n.2410G>T
n.1698G>T
n.1056G>T
n.950G>T
n.952G>T
n.834G>T
n.956G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
14g.73192795G>ACA390299695PSEN1c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1126G>A
c.649+51G>A (n.649+51G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.954G>A
c.*912G>A (n.*912G>A)
n.956G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.1284G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.1098G>A
n.947G>A
n.2411G>A
n.1699G>A
n.1057G>A
n.951G>A
n.953G>A
n.835G>A
n.957G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
14g.73192795G>CCA390299696PSEN1c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1126G>C
c.649+51G>C (n.649+51G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.954G>C
c.*912G>C (n.*912G>C)
n.956G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.1284G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.1098G>C
n.947G>C
n.2411G>C
n.1699G>C
n.1057G>C
n.951G>C
n.953G>C
n.835G>C
n.957G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
14g.73192795G>TCA390299697PSEN1c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1126G>T
c.649+51G>T (n.649+51G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.954G>T
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.956G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.1284G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.1098G>T
n.947G>T
n.2411G>T
n.1699G>T
n.1057G>T
n.951G>T
n.953G>T
n.835G>T
n.957G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
14g.73192796C>ACA390299698PSEN1c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1127C>A
c.649+52C>A (n.649+52C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.955C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.957C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.*640C>A (n.*640C>A)
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c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1285C>A
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c.425C>A (p.Ala142Asp)
 COSMIC COSMIC
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c.701C>G (p.Ala234Gly)
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 gnomAD v4
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14g.73192797C>GCA487096435PSEN1c.690C>G (p.Ala230=)
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14g.73192797C>TCA7256800PSEN1c.690C>T (p.Ala230=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192797_73192799dupCA2695219589PSEN1c.690_692dup (p.Leu231_Val232insLeu)
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c.*142_*144dup (n.*142_*144dup)
n.1286_1288dup
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n.1100_1102dup
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c.426_428dup (p.Leu143_Val144insLeu)
14g.73192798C>ACA390299701PSEN1c.691C>A (p.Leu231Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
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 ClinVar dbSNP
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n.838C>T
n.960C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
 gnomAD v4
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c.704T>A (p.Leu235Gln)
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 ClinVar dbSNP
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14g.73192800G>TCA487096441PSEN1c.693G>T (p.Leu231=)
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 gnomAD v4
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14g.73192803G>CCA487096442PSEN1c.696G>C (p.Val232=)
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c.432G>C (p.Val144=)
14g.73192803G>TCA487096443PSEN1c.696G>T (p.Val232=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.1134G>T
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n.962G>T
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c.*370G>T (n.*370G>T)
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c.459G>T (p.Val153=)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
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n.1292G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1106G>T
n.955G>T
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n.1065G>T
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n.961G>T
n.843G>T
n.965G>T
c.432G>T (p.Val144=)
14g.73192804T>ACA390299710PSEN1c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1135T>A
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 dbSNP
14g.73192804T>CCA225100PSEN1c.697T>C (p.Phe233Leu)
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 ClinVar dbSNP
14g.73192804T>GCA390299711PSEN1c.697T>G (p.Phe233Val)
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n.1293T>G
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n.956T>G
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n.966T>G
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c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1136T>A
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n.964T>A
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n.966T>A
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n.1294T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1108T>A
n.957T>A
n.2421T>A
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n.1067T>A
n.961T>A
n.963T>A
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n.967T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
14g.73192805T>CCA7256801PSEN1c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1136T>C
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n.964T>C
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n.966T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1294T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
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c.434T>C (p.Phe145Ser)
 dbSNP ExAC
14g.73192805T>GCA390299713PSEN1c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
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14g.73192805T=CA2146475398PSEN1c.698T= (p.Phe233=)
c.710T= (p.Phe237=)
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c.434T= (p.Phe145=)
14g.73192806T>ACA390299715PSEN1c.699T>A (p.Phe233Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1137T>A
c.649+62T>A (n.649+62T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.965T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.967T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1295T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.1109T>A
n.958T>A
n.2422T>A
n.1710T>A
n.1068T>A
n.962T>A
n.964T>A
n.846T>A
n.968T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
14g.73192806T>CCA7256802PSEN1c.699T>C (p.Phe233=)
c.711T>C (p.Phe237=)
n.1137T>C
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c.*655T>C (n.*655T>C)
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c.*923T>C (n.*923T>C)
n.967T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.462T>C (p.Phe154=)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1295T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.1109T>C
n.958T>C
n.2422T>C
n.1710T>C
n.1068T>C
n.962T>C
n.964T>C
n.846T>C
n.968T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192806T>GCA390299714PSEN1c.699T>G (p.Phe233Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.1137T>G
c.649+62T>G (n.649+62T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.965T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.967T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1295T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.1109T>G
n.958T>G
n.2422T>G
n.1710T>G
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n.846T>G
n.968T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
14g.73192806T=CA2146475403PSEN1c.699T= (p.Phe233=)
c.711T= (p.Phe237=)
n.1137T=
c.649+62T= (n.649+62T=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.965T=
c.*923T= (n.*923T=)
n.967T=
c.*373T= (n.*373T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*800T= (n.*800T=)
c.462T= (p.Phe154=)
c.*650T= (n.*650T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.1295T=
c.*179T= (n.*179T=)
n.1109T=
n.958T=
n.2422T=
n.1710T=
n.1068T=
n.962T=
n.964T=
n.846T=
n.968T=
c.435T= (p.Phe145=)
14g.73192807A=CA2146475409PSEN1c.700A= (p.Ile234=)
c.712A= (p.Ile238=)
n.1138A=
c.649+63A= (n.649+63A=)
c.*656A= (n.*656A=)
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c.*924A= (n.*924A=)
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c.*374A= (n.*374A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.463A= (p.Ile155=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.1296A=
c.*180A= (n.*180A=)
n.1110A=
n.959A=
n.2423A=
n.1711A=
n.1069A=
n.963A=
n.965A=
n.847A=
n.969A=
c.436A= (p.Ile146=)
14g.73192807A>CCA390299716PSEN1c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1138A>C
c.649+63A>C (n.649+63A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.966A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.968A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1296A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1110A>C
n.959A>C
n.2423A>C
n.1711A>C
n.1069A>C
n.963A>C
n.965A>C
n.847A>C
n.969A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
14g.73192807A>GCA390299717PSEN1c.700A>G (p.Ile234Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1138A>G
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c.*656A>G (n.*656A>G)
n.966A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.968A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1296A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1110A>G
n.959A>G
n.2423A>G
n.1711A>G
n.1069A>G
n.963A>G
n.965A>G
n.847A>G
n.969A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192807A>TCA390299718PSEN1c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1138A>T
c.649+63A>T (n.649+63A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.966A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.968A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
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n.1296A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1110A>T
n.959A>T
n.2423A>T
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n.1069A>T
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n.847A>T
n.969A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
14g.73192808T>ACA390299719PSEN1c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1139T>A
c.649+64T>A (n.649+64T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
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c.*802T>A (n.*802T>A)
c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1297T>A
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n.964T>A
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n.848T>A
n.970T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
14g.73192808T>CCA390299720PSEN1c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1139T>C
c.649+64T>C (n.649+64T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.967T>C
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n.969T>C
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c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.1297T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1111T>C
n.960T>C
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n.964T>C
n.966T>C
n.848T>C
n.970T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
14g.73192808T>GCA390299721PSEN1c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1139T>G
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c.*657T>G (n.*657T>G)
n.967T>G
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n.969T>G
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c.*802T>G (n.*802T>G)
c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1297T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1111T>G
n.960T>G
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n.1070T>G
n.964T>G
n.966T>G
n.848T>G
n.970T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
14g.73192809C>ACA487096445PSEN1c.702C>A (p.Ile234=)
c.714C>A (p.Ile238=)
n.1140C>A
c.649+65C>A (n.649+65C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
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n.970C>A
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c.*803C>A (n.*803C>A)
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c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
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n.1112C>A
n.961C>A
n.2425C>A
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n.1071C>A
n.965C>A
n.967C>A
n.849C>A
n.971C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
14g.73192809C=CA2146475413PSEN1c.702C= (p.Ile234=)
c.714C= (p.Ile238=)
n.1140C=
c.649+65C= (n.649+65C=)
c.*658C= (n.*658C=)
n.968C=
c.*926C= (n.*926C=)
n.970C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.*803C= (n.*803C=)
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c.*653C= (n.*653C=)
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c.*182C= (n.*182C=)
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n.961C=
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n.967C=
n.849C=
n.971C=
c.438C= (p.Ile146=)
14g.73192809C>GCA390299722PSEN1c.702C>G (p.Ile234Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
n.1140C>G
c.649+65C>G (n.649+65C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
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n.970C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.465C>G (p.Ile155Met)
c.*653C>G (n.*653C>G)
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n.1298C>G
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n.1112C>G
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n.2425C>G
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n.1071C>G
n.965C>G
n.967C>G
n.849C>G
n.971C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73192809C>TCA487096446PSEN1c.702C>T (p.Ile234=)
c.714C>T (p.Ile238=)
n.1140C>T
c.649+65C>T (n.649+65C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
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n.970C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.465C>T (p.Ile155=)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.1298C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1112C>T
n.961C>T
n.2425C>T
n.1713C>T
n.1071C>T
n.965C>T
n.967C>T
n.849C>T
n.971C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
14g.73192810A=CA2146475419PSEN1c.703A= (p.Lys235=)
c.715A= (p.Lys239=)
n.1141A=
c.649+66A= (n.649+66A=)
c.*659A= (n.*659A=)
n.969A=
c.*927A= (n.*927A=)
n.971A=
c.*377A= (n.*377A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.466A= (p.Lys156=)
c.*654A= (n.*654A=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.1299A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.1113A=
n.962A=
n.2426A=
n.1714A=
n.1072A=
n.966A=
n.968A=
n.850A=
n.972A=
c.439A= (p.Lys147=)
14g.73192810A>CCA390299723PSEN1c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1141A>C
c.649+66A>C (n.649+66A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.969A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.971A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1299A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1113A>C
n.962A>C
n.2426A>C
n.1714A>C
n.1072A>C
n.966A>C
n.968A>C
n.850A>C
n.972A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
14g.73192810A>GCA390299724PSEN1c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1141A>G
c.649+66A>G (n.649+66A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.969A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.971A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1299A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1113A>G
n.962A>G
n.2426A>G
n.1714A>G
n.1072A>G
n.966A>G
n.968A>G
n.850A>G
n.972A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.73192810A>TCA390299725PSEN1c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1141A>T
c.649+66A>T (n.649+66A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.969A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.971A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1299A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1113A>T
n.962A>T
n.2426A>T
n.1714A>T
n.1072A>T
n.966A>T
n.968A>T
n.850A>T
n.972A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
14g.73192810_73192811insTAACA2695219590PSEN1c.703_704insTAA (p.Ile234_Lys235insIle)
c.715_716insTAA (p.Ile238_Lys239insIle)
n.1141_1142insTAA
c.649+66_649+67insTAA (n.649+66_649+67insTAA)
c.*659_*660insTAA (n.*659_*660insTAA)
n.969_970insTAA
c.*927_*928insTAA (n.*927_*928insTAA)
n.971_972insTAA
c.*377_*378insTAA (n.*377_*378insTAA)
c.*273_*274insTAA (n.*273_*274insTAA)
c.*804_*805insTAA (n.*804_*805insTAA)
c.466_467insTAA (p.Ile155_Lys156insIle)
c.*654_*655insTAA (n.*654_*655insTAA)
c.*495_*496insTAA (n.*495_*496insTAA)
c.*155_*156insTAA (n.*155_*156insTAA)
n.1299_1300insTAA
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n.972_973insTAA
c.439_440insTAA (p.Ile146_Lys147insIle)
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c.*805A>C (n.*805A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.*655A>C (n.*655A>C)
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c.*156A>C (n.*156A>C)
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n.973A>C
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14g.73192812G>ACA487096447PSEN1c.705G>A (p.Lys235=)
c.717G>A (p.Lys239=)
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n.973G>A
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 gnomAD v4 COSMIC
14g.73192812G>CCA390299729PSEN1c.705G>C (p.Lys235Asn)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
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 dbSNP
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c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.1143G>T
c.649+68G>T (n.649+68G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
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c.*929G>T (n.*929G>T)
n.973G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
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c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.*656G>T (n.*656G>T)
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n.974T>A
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c.*657T>A (n.*657T>A)
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n.1302T>A
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n.853T>A
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14g.73192813T>CCA390299733PSEN1c.706T>C (p.Tyr236His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.1144T>C
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14g.73192813T>GCA390299732PSEN1c.706T>G (p.Tyr236Asp)
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14g.73192814A>CCA390299734PSEN1c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.1145A>C
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c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
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n.1303A>C
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n.1117A>C
n.966A>C
n.2430A>C
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n.970A>C
n.972A>C
n.854A>C
n.976A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
14g.73192814A>GCA390299735PSEN1c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.1145A>G
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c.470A>G (p.Tyr157Cys)
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 gnomAD v4
14g.73192814A>TCA390299736PSEN1c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
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c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.*658A>T (n.*658A>T)
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c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1303A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.1117A>T
n.966A>T
n.2430A>T
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c.443A>T (p.Tyr148Phe)
14g.73192815C>ACA390299737PSEN1c.708C>A (p.Tyr236Ter)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.1146C>A
c.649+71C>A (n.649+71C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.974C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.976C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.*659C>A (n.*659C>A)
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n.1304C>A
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n.1118C>A
n.967C>A
n.2431C>A
n.1719C>A
n.1077C>A
n.971C>A
n.973C>A
n.855C>A
n.977C>A
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
14g.73192815C>GCA390299738PSEN1c.708C>G (p.Tyr236Ter)
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.1146C>G
c.649+71C>G (n.649+71C>G)
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c.444C>G (p.Tyr148Ter)
14g.73192815C>TCA487096448PSEN1c.708C>T (p.Tyr236=)
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.1146C>T
c.649+71C>T (n.649+71C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.974C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.976C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
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n.1118C>T
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n.2431C>T
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n.971C>T
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c.444C>T (p.Tyr148=)
 gnomAD v4
14g.73192816delCA2625558740PSEN1c.709del (p.Leu237SerfsTer12)
c.721del (p.Leu241SerfsTer12)
n.1147del
c.649+72del (n.649+72del)
c.*665del (n.*665del)
n.975del
c.*933del (n.*933del)
n.977del
c.*383del (n.*383del)
c.*279del (n.*279del)
c.*810del (n.*810del)
c.472del (p.Leu158SerfsTer12)
c.*660del (n.*660del)
c.*501del (n.*501del)
c.*161del (n.*161del)
n.1305del
c.*189del (n.*189del)
n.1119del
n.968del
n.2432del
n.1720del
n.1078del
n.972del
n.974del
n.856del
n.978del
c.445del (p.Leu149SerfsTer12)
 gnomAD v4
14g.73192816C>ACA390299739PSEN1c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1147C>A
c.649+72C>A (n.649+72C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
n.975C>A
c.*933C>A (n.*933C>A)
n.977C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
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n.978C>A
c.445C>A (p.Leu149Ile)
14g.73192816C>GCA390299740PSEN1c.709C>G (p.Leu237Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1147C>G
c.649+72C>G (n.649+72C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
n.975C>G
c.*933C>G (n.*933C>G)
n.977C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1305C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.1119C>G
n.968C>G
n.2432C>G
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n.1078C>G
n.972C>G
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n.856C>G
n.978C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
14g.73192816C>TCA390299741PSEN1c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1147C>T
c.649+72C>T (n.649+72C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
n.975C>T
c.*933C>T (n.*933C>T)
n.977C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1305C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.1119C>T
n.968C>T
n.2432C>T
n.1720C>T
n.1078C>T
n.972C>T
n.974C>T
n.856C>T
n.978C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
 COSMIC
14g.73192817T>ACA390299742PSEN1c.710T>A (p.Leu237His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.1148T>A
c.649+73T>A (n.649+73T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.976T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.978T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1306T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1120T>A
n.969T>A
n.2433T>A
n.1721T>A
n.1079T>A
n.973T>A
n.975T>A
n.857T>A
n.979T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
14g.73192817T>CCA390299743PSEN1c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1148T>C
c.649+73T>C (n.649+73T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.976T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.978T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1306T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1120T>C
n.969T>C
n.2433T>C
n.1721T>C
n.1079T>C
n.973T>C
n.975T>C
n.857T>C
n.979T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
14g.73192817T>GCA390299744PSEN1c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1148T>G
c.649+73T>G (n.649+73T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.976T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.978T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1306T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1120T>G
n.969T>G
n.2433T>G
n.1721T>G
n.1079T>G
n.973T>G
n.975T>G
n.857T>G
n.979T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
14g.73192817_73192818delinsTCCA2146475426PSEN1c.710_711delinsTC (p.Leu237=)
c.722_723delinsTC (p.Leu241=)
n.1148_1149delinsTC
c.649+73_649+74delinsTC (n.649+73_649+74delinsTC)
c.*666_*667delinsTC (n.*666_*667delinsTC)
n.976_977delinsTC
c.*934_*935delinsTC (n.*934_*935delinsTC)
n.978_979delinsTC
c.*384_*385delinsTC (n.*384_*385delinsTC)
c.*280_*281delinsTC (n.*280_*281delinsTC)
c.*811_*812delinsTC (n.*811_*812delinsTC)
c.473_474delinsTC (p.Leu158=)
c.*661_*662delinsTC (n.*661_*662delinsTC)
c.*502_*503delinsTC (n.*502_*503delinsTC)
c.*162_*163delinsTC (n.*162_*163delinsTC)
n.1306_1307delinsTC
c.*190_*191delinsTC (n.*190_*191delinsTC)
n.1120_1121delinsTC
n.969_970delinsTC
n.2433_2434delinsTC
n.1721_1722delinsTC
n.1079_1080delinsTC
n.973_974delinsTC
n.975_976delinsTC
n.857_858delinsTC
n.979_980delinsTC
c.446_447delinsTC (p.Leu149=)
14g.73192818C>ACA487096449PSEN1c.711C>A (p.Leu237=)
c.723C>A (p.Leu241=)
n.1149C>A
c.649+74C>A (n.649+74C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.977C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.979C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.474C>A (p.Leu158=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.1307C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1121C>A
n.970C>A
n.2434C>A
n.1722C>A
n.1080C>A
n.974C>A
n.976C>A
n.858C>A
n.980C>A
c.447C>A (p.Leu149=)
 gnomAD v4
14g.73192818C>GCA487096450PSEN1c.711C>G (p.Leu237=)
c.723C>G (p.Leu241=)
n.1149C>G
c.649+74C>G (n.649+74C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.977C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.979C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.474C>G (p.Leu158=)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.1307C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1121C>G
n.970C>G
n.2434C>G
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n.1080C>G
n.974C>G
n.976C>G
n.858C>G
n.980C>G
c.447C>G (p.Leu149=)
14g.73192818C>TCA487096451PSEN1c.711C>T (p.Leu237=)
c.723C>T (p.Leu241=)
n.1149C>T
c.649+74C>T (n.649+74C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.977C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.979C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.474C>T (p.Leu158=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.1307C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1121C>T
n.970C>T
n.2434C>T
n.1722C>T
n.1080C>T
n.974C>T
n.976C>T
n.858C>T
n.980C>T
c.447C>T (p.Leu149=)
14g.73192820delCA645372107PSEN1c.713del (p.Pro238LeufsTer11)
c.725del (p.Pro242LeufsTer11)
n.1151del
c.649+76del (n.649+76del)
c.*669del (n.*669del)
n.979del
c.*937del (n.*937del)
n.981del
c.*387del (n.*387del)
c.*283del (n.*283del)
c.*814del (n.*814del)
c.476del (p.Pro159LeufsTer11)
c.*664del (n.*664del)
c.*505del (n.*505del)
c.*165del (n.*165del)
n.1309del
c.*193del (n.*193del)
n.1123del
n.972del
n.2436del
n.1724del
n.1082del
n.976del
n.978del
n.860del
n.982del
c.449del (p.Pro150LeufsTer11)
 ClinVar dbSNP
14g.73192819C>ACA390299747PSEN1c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1150C>A
c.649+75C>A (n.649+75C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.978C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.980C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1308C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1122C>A
n.971C>A
n.2435C>A
n.1723C>A
n.1081C>A
n.975C>A
n.977C>A
n.859C>A
n.981C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
14g.73192819C>GCA390299746PSEN1c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.1150C>G
c.649+75C>G (n.649+75C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.978C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.980C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1308C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1122C>G
n.971C>G
n.2435C>G
n.1723C>G
n.1081C>G
n.975C>G
n.977C>G
n.859C>G
n.981C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
14g.73192819C>TCA390299745PSEN1c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.1150C>T
c.649+75C>T (n.649+75C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.978C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.980C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1308C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.1122C>T
n.971C>T
n.2435C>T
n.1723C>T
n.1081C>T
n.975C>T
n.977C>T
n.859C>T
n.981C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
14g.73192820C>ACA390299748PSEN1c.713C>A (p.Pro238His)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.1151C>A
c.649+76C>A (n.649+76C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.979C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.981C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.476C>A (p.Pro159His)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.1309C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1123C>A
n.972C>A
n.2436C>A
n.1724C>A
n.1082C>A
n.976C>A
n.978C>A
n.860C>A
n.982C>A
c.449C>A (p.Pro150His)
14g.73192820C>GCA390299749PSEN1c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1151C>G
c.649+76C>G (n.649+76C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.979C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.981C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.*664C>G (n.*664C>G)
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c.*165C>G (n.*165C>G)
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n.860C>G
n.982C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
14g.73192820C>TCA390299750PSEN1c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1151C>T
c.649+76C>T (n.649+76C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.979C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.981C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.1309C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1123C>T
n.972C>T
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n.1082C>T
n.976C>T
n.978C>T
n.860C>T
n.982C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
14g.73192821T>ACA487096452PSEN1c.714T>A (p.Pro238=)
c.726T>A (p.Pro242=)
n.1152T>A
c.649+77T>A (n.649+77T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.980T>A
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.982T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.477T>A (p.Pro159=)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.1310T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1124T>A
n.973T>A
n.2437T>A
n.1725T>A
n.1083T>A
n.977T>A
n.979T>A
n.861T>A
n.983T>A
c.450T>A (p.Pro150=)
14g.73192821T>CCA487096453PSEN1c.714T>C (p.Pro238=)
c.726T>C (p.Pro242=)
n.1152T>C
c.649+77T>C (n.649+77T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.980T>C
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.982T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.477T>C (p.Pro159=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.1310T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1124T>C
n.973T>C
n.2437T>C
n.1725T>C
n.1083T>C
n.977T>C
n.979T>C
n.861T>C
n.983T>C
c.450T>C (p.Pro150=)
14g.73192821T>GCA487096454PSEN1c.714T>G (p.Pro238=)
c.726T>G (p.Pro242=)
n.1152T>G
c.649+77T>G (n.649+77T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.980T>G
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.982T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.477T>G (p.Pro159=)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.1310T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1124T>G
n.973T>G
n.2437T>G
n.1725T>G
n.1083T>G
n.977T>G
n.979T>G
n.861T>G
n.983T>G
c.450T>G (p.Pro150=)
14g.73192822G>ACA390299751PSEN1c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.1153G>A
c.649+78G>A (n.649+78G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.981G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.983G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1311G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1125G>A
n.974G>A
n.2438G>A
n.1726G>A
n.1084G>A
n.978G>A
n.980G>A
n.862G>A
n.984G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
14g.73192822G>CCA390299752PSEN1c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.1153G>C
c.649+78G>C (n.649+78G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.981G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.983G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1311G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1125G>C
n.974G>C
n.2438G>C
n.1726G>C
n.1084G>C
n.978G>C
n.980G>C
n.862G>C
n.984G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
14g.73192822G>TCA390299753PSEN1c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.1153G>T
c.649+78G>T (n.649+78G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.981G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.983G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1311G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1125G>T
n.974G>T
n.2438G>T
n.1726G>T
n.1084G>T
n.978G>T
n.980G>T
n.862G>T
n.984G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
14g.73192823A>CCA390299754PSEN1c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.1154A>C
c.649+79A>C (n.649+79A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.982A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
n.984A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.1312A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.1126A>C
n.975A>C
n.2439A>C
n.1727A>C
n.1085A>C
n.979A>C
n.981A>C
n.863A>C
n.985A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
14g.73192823A>GCA390299755PSEN1c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.1154A>G
c.649+79A>G (n.649+79A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.982A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
n.984A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.1312A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.1126A>G
n.975A>G
n.2439A>G
n.1727A>G
n.1085A>G
n.979A>G
n.981A>G
n.863A>G
n.985A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
14g.73192823A>TCA390299756PSEN1c.716A>T (p.Glu239Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
n.1154A>T
c.649+79A>T (n.649+79A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.982A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
n.984A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.1312A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.1126A>T
n.975A>T
n.2439A>T
n.1727A>T
n.1085A>T
n.979A>T
n.981A>T
n.863A>T
n.985A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
14g.73192824A=CA2146475436PSEN1c.717A= (p.Glu239=)
c.729A= (p.Glu243=)
n.1155A=
c.649+80A= (n.649+80A=)
c.*673A= (n.*673A=)
n.983A=
c.*941A= (n.*941A=)
n.985A=
c.*391A= (n.*391A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.480A= (p.Glu160=)
c.*668A= (n.*668A=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.1313A=
c.*197A= (n.*197A=)
n.1127A=
n.976A=
n.2440A=
n.1728A=
n.1086A=
n.980A=
n.982A=
n.864A=
n.986A=
c.453A= (p.Glu151=)
14g.73192824A>CCA390299757PSEN1c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.729A>C (p.Glu243Asp)
n.1155A>C
c.649+80A>C (n.649+80A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.983A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.985A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.1313A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1127A>C
n.976A>C
n.2440A>C
n.1728A>C
n.1086A>C
n.980A>C
n.982A>C
n.864A>C
n.986A>C
c.453A>C (p.Glu151Asp)
14g.73192824A>GCA262609551PSEN1c.717A>G (p.Glu239=)
c.729A>G (p.Glu243=)
n.1155A>G
c.649+80A>G (n.649+80A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.983A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.985A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1313A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1127A>G
n.976A>G
n.2440A>G
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n.1086A>G
n.980A>G
n.982A>G
n.864A>G
n.986A>G
c.453A>G (p.Glu151=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73192824A>TCA390299758PSEN1c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.729A>T (p.Glu243Asp)
n.1155A>T
c.649+80A>T (n.649+80A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.983A>T
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.985A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1313A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1127A>T
n.976A>T
n.2440A>T
n.1728A>T
n.1086A>T
n.980A>T
n.982A>T
n.864A>T
n.986A>T
c.453A>T (p.Glu151Asp)
14g.73192825T>ACA390299759PSEN1c.718T>A (p.Trp240Arg)
c.730T>A (p.Trp244Arg)
n.1156T>A
c.649+81T>A (n.649+81T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.984T>A
c.*942T>A (n.*942T>A)
n.986T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.1314T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.1128T>A
n.977T>A
n.2441T>A
n.1729T>A
n.1087T>A
n.981T>A
n.983T>A
n.865T>A
n.987T>A
c.454T>A (p.Trp152Arg)
14g.73192825T>CCA390299762PSEN1c.718T>C (p.Trp240Arg)
c.730T>C (p.Trp244Arg)
n.1156T>C
c.649+81T>C (n.649+81T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.984T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.986T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.1314T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1128T>C
n.977T>C
n.2441T>C
n.1729T>C
n.1087T>C
n.981T>C
n.983T>C
n.865T>C
n.987T>C
c.454T>C (p.Trp152Arg)
14g.73192825T>GCA390299760PSEN1c.718T>G (p.Trp240Gly)
c.730T>G (p.Trp244Gly)
n.1156T>G
c.649+81T>G (n.649+81T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.984T>G
c.*942T>G (n.*942T>G)
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c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.*669T>G (n.*669T>G)
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14g.73192826G>ACA390299765PSEN1c.719G>A (p.Trp240Ter)
c.731G>A (p.Trp244Ter)
n.1157G>A
c.649+82G>A (n.649+82G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.985G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.987G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1315G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.1129G>A
n.978G>A
n.2442G>A
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n.982G>A
n.984G>A
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n.988G>A
c.455G>A (p.Trp152Ter)
14g.73192826G>CCA390299770PSEN1c.719G>C (p.Trp240Ser)
c.731G>C (p.Trp244Ser)
n.1157G>C
c.649+82G>C (n.649+82G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.985G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.987G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.1315G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.1129G>C
n.978G>C
n.2442G>C
n.1730G>C
n.1088G>C
n.982G>C
n.984G>C
n.866G>C
n.988G>C
c.455G>C (p.Trp152Ser)
14g.73192826G>TCA390299768PSEN1c.719G>T (p.Trp240Leu)
c.731G>T (p.Trp244Leu)
n.1157G>T
c.649+82G>T (n.649+82G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.985G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.987G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1315G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.1129G>T
n.978G>T
n.2442G>T
n.1730G>T
n.1088G>T
n.982G>T
n.984G>T
n.866G>T
n.988G>T
c.455G>T (p.Trp152Leu)
14g.73192827G>ACA390299773PSEN1c.720G>A (p.Trp240Ter)
c.732G>A (p.Trp244Ter)
n.1158G>A
c.649+83G>A (n.649+83G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.986G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.988G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.1316G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.1130G>A
n.979G>A
n.2443G>A
n.1731G>A
n.1089G>A
n.983G>A
n.985G>A
n.867G>A
n.989G>A
c.456G>A (p.Trp152Ter)
14g.73192827G>CCA390299775PSEN1c.720G>C (p.Trp240Cys)
c.732G>C (p.Trp244Cys)
n.1158G>C
c.649+83G>C (n.649+83G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.986G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.988G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.1316G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.1130G>C
n.979G>C
n.2443G>C
n.1731G>C
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n.983G>C
n.985G>C
n.867G>C
n.989G>C
c.456G>C (p.Trp152Cys)
14g.73192827G>TCA390299777PSEN1c.720G>T (p.Trp240Cys)
c.732G>T (p.Trp244Cys)
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c.*676G>T (n.*676G>T)
n.986G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.988G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.1316G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.1130G>T
n.979G>T
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n.983G>T
n.985G>T
n.867G>T
n.989G>T
c.456G>T (p.Trp152Cys)
14g.73192828A=CA2146475438PSEN1c.721A= (p.Thr241=)
c.733A= (p.Thr245=)
n.1159A=
c.649+84A= (n.649+84A=)
c.*677A= (n.*677A=)
n.987A=
c.*945A= (n.*945A=)
n.989A=
c.*395A= (n.*395A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*822A= (n.*822A=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.*513A= (n.*513A=)
c.*173A= (n.*173A=)
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c.*201A= (n.*201A=)
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n.1090A=
n.984A=
n.986A=
n.868A=
n.990A=
c.457A= (p.Thr153=)
14g.73192828A>CCA225102PSEN1c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1159A>C
c.649+84A>C (n.649+84A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.987A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.989A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1317A>C
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n.1131A>C
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n.984A>C
n.986A>C
n.868A>C
n.990A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.73192828A>GCA390299783PSEN1c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1159A>G
c.649+84A>G (n.649+84A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.987A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.989A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1317A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1131A>G
n.980A>G
n.2444A>G
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n.984A>G
n.986A>G
n.868A>G
n.990A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
14g.73192828A>TCA390299786PSEN1c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1159A>T
c.649+84A>T (n.649+84A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.987A>T
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n.989A>T
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c.*822A>T (n.*822A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1317A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1131A>T
n.980A>T
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n.1732A>T
n.1090A>T
n.984A>T
n.986A>T
n.868A>T
n.990A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
14g.73192829C>ACA390299789PSEN1c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.1160C>A
c.649+85C>A (n.649+85C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.988C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.990C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1318C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1132C>A
n.981C>A
n.2445C>A
n.1733C>A
n.1091C>A
n.985C>A
n.987C>A
n.869C>A
n.991C>A
c.458C>A (p.Thr153Asn)
14g.73192829C>GCA390299792PSEN1c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
n.1160C>G
c.649+85C>G (n.649+85C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.988C>G
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n.990C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
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c.*823C>G (n.*823C>G)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.1318C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1132C>G
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n.991C>G
c.458C>G (p.Thr153Ser)
14g.73192829C>TCA390299794PSEN1c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.1160C>T
c.649+85C>T (n.649+85C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.988C>T
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n.990C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.1318C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1132C>T
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n.985C>T
n.987C>T
n.869C>T
n.991C>T
c.458C>T (p.Thr153Ile)
14g.73192830T>ACA487096456PSEN1c.723T>A (p.Thr241=)
c.735T>A (p.Thr245=)
n.1161T>A
c.649+86T>A (n.649+86T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.989T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
n.991T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.486T>A (p.Thr162=)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.1319T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.1133T>A
n.982T>A
n.2446T>A
n.1734T>A
n.1092T>A
n.986T>A
n.988T>A
n.870T>A
n.992T>A
c.459T>A (p.Thr153=)
14g.73192830T>CCA487096455PSEN1c.723T>C (p.Thr241=)
c.735T>C (p.Thr245=)
n.1161T>C
c.649+86T>C (n.649+86T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
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c.*947T>C (n.*947T>C)
n.991T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.486T>C (p.Thr162=)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.1319T>C
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n.1133T>C
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n.986T>C
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n.870T>C
n.992T>C
c.459T>C (p.Thr153=)
14g.73192830T>GCA487096457PSEN1c.723T>G (p.Thr241=)
c.735T>G (p.Thr245=)
n.1161T>G
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c.*679T>G (n.*679T>G)
n.989T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
n.991T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.486T>G (p.Thr162=)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.1319T>G
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n.982T>G
n.2446T>G
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n.986T>G
n.988T>G
n.870T>G
n.992T>G
c.459T>G (p.Thr153=)
14g.73192831G>ACA390299798PSEN1c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.1162G>A
c.649+87G>A (n.649+87G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.990G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.992G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.1320G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.1134G>A
n.983G>A
n.2447G>A
n.1735G>A
n.1093G>A
n.987G>A
n.989G>A
n.871G>A
n.993G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192831G>CCA390299801PSEN1c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.1162G>C
c.649+87G>C (n.649+87G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
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n.992G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.1320G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.1134G>C
n.983G>C
n.2447G>C
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n.987G>C
n.989G>C
n.871G>C
n.993G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
14g.73192831G=CA2146475443PSEN1c.724G= (p.Ala242=)
c.736G= (p.Ala246=)
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c.487G= (p.Ala163=)
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c.460G= (p.Ala154=)
14g.73192831G>TCA390299803PSEN1c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.1162G>T
c.649+87G>T (n.649+87G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.990G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.992G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.1320G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.1134G>T
n.983G>T
n.2447G>T
n.1735G>T
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n.987G>T
n.989G>T
n.871G>T
n.993G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
14g.73192832C>ACA225104PSEN1c.725C>A (p.Ala242Glu)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.1163C>A
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c.*676C>A (n.*676C>A)
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n.990C>A
n.872C>A
n.994C>A
c.461C>A (p.Ala154Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73192832C=CA2146475447PSEN1c.725C= (p.Ala242=)
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c.488C= (p.Ala163=)
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c.*177C= (n.*177C=)
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n.872C=
n.994C=
c.461C= (p.Ala154=)
14g.73192832C>GCA390299810PSEN1c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
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n.1135C>G
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n.2448C>G
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.466C>G (p.Leu156Val)
14g.73192837C>TCA390299842PSEN1c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
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c.466C>T (p.Leu156Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192838T>ACA390299848PSEN1c.731T>A (p.Leu244His)
c.743T>A (p.Leu248His)
n.1169T>A
c.649+94T>A (n.649+94T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.997T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.999T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1327T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1141T>A
n.990T>A
n.2454T>A
n.1742T>A
n.1100T>A
n.994T>A
n.996T>A
n.878T>A
n.1000T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
14g.73192838T>CCA390299851PSEN1c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
n.1169T>C
c.649+94T>C (n.649+94T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.997T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.999T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1327T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1141T>C
n.990T>C
n.2454T>C
n.1742T>C
n.1100T>C
n.994T>C
n.996T>C
n.878T>C
n.1000T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
14g.73192838T>GCA390299846PSEN1c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
n.1169T>G
c.649+94T>G (n.649+94T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.997T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.999T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1327T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1141T>G
n.990T>G
n.2454T>G
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n.1100T>G
n.994T>G
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n.878T>G
n.1000T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
 dbSNP
14g.73192838T=CA2146475456PSEN1c.731T= (p.Leu244=)
c.743T= (p.Leu248=)
n.1169T=
c.649+94T= (n.649+94T=)
c.*687T= (n.*687T=)
n.997T=
c.*955T= (n.*955T=)
n.999T=
c.*405T= (n.*405T=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.494T= (p.Leu165=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.*183T= (n.*183T=)
n.1327T=
c.*211T= (n.*211T=)
n.1141T=
n.990T=
n.2454T=
n.1742T=
n.1100T=
n.994T=
n.996T=
n.878T=
n.1000T=
c.467T= (p.Leu156=)
14g.73192839C>ACA487096460PSEN1c.732C>A (p.Leu244=)
c.744C>A (p.Leu248=)
n.1170C>A
c.649+95C>A (n.649+95C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.998C>A
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n.1000C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.1328C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1142C>A
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n.1743C>A
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n.1001C>A
c.468C>A (p.Leu156=)
14g.73192839C=CA2146475458PSEN1c.732C= (p.Leu244=)
c.744C= (p.Leu248=)
n.1170C=
c.649+95C= (n.649+95C=)
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14g.73192839C>GCA487096461PSEN1c.732C>G (p.Leu244=)
c.744C>G (p.Leu248=)
n.1170C>G
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c.*688C>G (n.*688C>G)
n.998C>G
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c.*406C>G (n.*406C>G)
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c.495C>G (p.Leu165=)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.1328C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
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n.879C>G
n.1001C>G
c.468C>G (p.Leu156=)
14g.73192839C>TCA7256804PSEN1c.732C>T (p.Leu244=)
c.744C>T (p.Leu248=)
n.1170C>T
c.649+95C>T (n.649+95C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.998C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
n.1000C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.1328C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1142C>T
n.991C>T
n.2455C>T
n.1743C>T
n.1101C>T
n.995C>T
n.997C>T
n.879C>T
n.1001C>T
c.468C>T (p.Leu156=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192840A=CA2146475462PSEN1c.733A= (p.Ile245=)
c.745A= (p.Ile249=)
n.1171A=
c.649+96A= (n.649+96A=)
c.*689A= (n.*689A=)
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c.*957A= (n.*957A=)
n.1001A=
c.*407A= (n.*407A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.496A= (p.Ile166=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.*525A= (n.*525A=)
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c.*213A= (n.*213A=)
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n.992A=
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n.1102A=
n.996A=
n.998A=
n.880A=
n.1002A=
c.469A= (p.Ile157=)
14g.73192840A>CCA390299857PSEN1c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
n.1171A>C
c.649+96A>C (n.649+96A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
n.999A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.1001A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.1329A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1143A>C
n.992A>C
n.2456A>C
n.1744A>C
n.1102A>C
n.996A>C
n.998A>C
n.880A>C
n.1002A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192840A>GCA390299859PSEN1c.733A>G (p.Ile245Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
n.1171A>G
c.649+96A>G (n.649+96A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
n.999A>G
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n.1001A>G
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c.496A>G (p.Ile166Val)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.1329A>G
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n.1143A>G
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n.1002A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
14g.73192840A>TCA390299862PSEN1c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
n.1171A>T
c.649+96A>T (n.649+96A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
n.999A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.1001A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.1329A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1143A>T
n.992A>T
n.2456A>T
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n.1102A>T
n.996A>T
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n.1002A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73192841T>ACA390299864PSEN1c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
n.1172T>A
c.649+97T>A (n.649+97T>A)
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.1000T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.1002T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1330T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.1144T>A
n.993T>A
n.2457T>A
n.1745T>A
n.1103T>A
n.997T>A
n.999T>A
n.881T>A
n.1003T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
14g.73192841T>CCA390299866PSEN1c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
n.1172T>C
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c.*690T>C (n.*690T>C)
n.1000T>C
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c.*835T>C (n.*835T>C)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
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n.1330T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
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c.470T>C (p.Ile157Thr)
14g.73192841T>GCA390299867PSEN1c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
n.1172T>G
c.649+97T>G (n.649+97T>G)
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.1000T>G
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n.1002T>G
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c.*835T>G (n.*835T>G)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1330T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1144T>G
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n.1003T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
14g.73192842C>ACA487096462PSEN1c.735C>A (p.Ile245=)
c.747C>A (p.Ile249=)
n.1173C>A
c.649+98C>A (n.649+98C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.1001C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.1003C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.498C>A (p.Ile166=)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1331C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.1145C>A
n.994C>A
n.2458C>A
n.1746C>A
n.1104C>A
n.998C>A
n.1000C>A
n.882C>A
n.1004C>A
c.471C>A (p.Ile157=)
14g.73192842C>GCA390299870PSEN1c.735C>G (p.Ile245Met)
c.747C>G (p.Ile249Met)
n.1173C>G
c.649+98C>G (n.649+98C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
n.1001C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.1003C>G
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c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
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c.*686C>G (n.*686C>G)
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n.1331C>G
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14g.73192842C>TCA487096463PSEN1c.735C>T (p.Ile245=)
c.747C>T (p.Ile249=)
n.1173C>T
c.649+98C>T (n.649+98C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.1001C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.1003C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.498C>T (p.Ile166=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1331C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.1145C>T
n.994C>T
n.2458C>T
n.1746C>T
n.1104C>T
n.998C>T
n.1000C>T
n.882C>T
n.1004C>T
c.471C>T (p.Ile157=)
14g.73192843T>ACA390299872PSEN1c.736T>A (p.Leu246Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
n.1174T>A
c.649+99T>A (n.649+99T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1002T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.1004T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.499T>A (p.Leu167Met)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1332T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.1146T>A
n.995T>A
n.2459T>A
n.1747T>A
n.1105T>A
n.999T>A
n.1001T>A
n.883T>A
n.1005T>A
c.472T>A (p.Leu158Met)
14g.73192843T>CCA487096464PSEN1c.736T>C (p.Leu246=)
c.748T>C (p.Leu250=)
n.1174T>C
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c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1002T>C
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n.1004T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
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c.472T>C (p.Leu158=)
14g.73192843T>GCA225105PSEN1c.736T>G (p.Leu246Val)
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c.499T>G (p.Leu167Val)
c.*687T>G (n.*687T>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.499T= (p.Leu167=)
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c.*528T= (n.*528T=)
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c.*216T= (n.*216T=)
n.1146T=
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n.1105T=
n.999T=
n.1001T=
n.883T=
n.1005T=
c.472T= (p.Leu158=)
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c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
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n.1006T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
14g.73192844T>CCA225107PSEN1c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
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c.*838T>C (n.*838T>C)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
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n.1333T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.1147T>C
n.996T>C
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n.1006T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.73192844T>GCA390299878PSEN1c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
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14g.73192844T=CA2146475476PSEN1c.737T= (p.Leu246=)
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c.473T= (p.Leu158=)
14g.73192845G>ACA487096465PSEN1c.738G>A (p.Leu246=)
c.750G>A (p.Leu250=)
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n.1007G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
 dbSNP
14g.73192845G>CCA390299884PSEN1c.738G>C (p.Leu246Phe)
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n.1007G>C
c.474G>C (p.Leu158Phe)
14g.73192845G=CA2146475478PSEN1c.738G= (p.Leu246=)
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c.750G>T (p.Leu250Phe)
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n.885G>T
n.1007G>T
c.474G>T (p.Leu158Phe)
 ClinVar dbSNP
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c.751G>A (p.Ala251Thr)
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n.1005G>A
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n.1002G>A
n.1004G>A
n.886G>A
n.1008G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
14g.73192846G>CCA390299891PSEN1c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.1177G>C
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c.475G>C (p.Ala159Pro)
14g.73192846G>TCA390299894PSEN1c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.1177G>T
c.649+102G>T (n.649+102G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1005G>T
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n.1149G>T
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n.1002G>T
n.1004G>T
n.886G>T
n.1008G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
14g.73192847C>ACA390299897PSEN1c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
n.1178C>A
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n.1005C>A
n.887C>A
n.1009C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
14g.73192847C>GCA390299899PSEN1c.740C>G (p.Ala247Gly)
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c.476C>T (p.Ala159Val)
14g.73192848T>ACA487096466PSEN1c.741T>A (p.Ala247=)
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c.649+109T>C (n.649+109T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1012T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.1014T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1342T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1156T>C
n.1005T>C
n.2469T>C
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n.1009T>C
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n.1015T>C
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14g.73192853T>GCA390299936PSEN1c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.1184T>G
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c.*702T>G (n.*702T>G)
n.1012T>G
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n.1014T>G
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c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.1342T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1156T>G
n.1005T>G
n.2469T>G
n.1757T>G
n.1115T>G
n.1009T>G
n.1011T>G
n.893T>G
n.1015T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
14g.73192854T>ACA487096472PSEN1c.747T>A (p.Ile249=)
c.759T>A (p.Ile253=)
n.1185T>A
c.649+110T>A (n.649+110T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1013T>A
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n.1015T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.510T>A (p.Ile170=)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1343T>A
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n.1157T>A
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n.2470T>A
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n.1116T>A
n.1010T>A
n.1012T>A
n.894T>A
n.1016T>A
c.483T>A (p.Ile161=)
14g.73192854T>CCA487096471PSEN1c.747T>C (p.Ile249=)
c.759T>C (p.Ile253=)
n.1185T>C
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c.*703T>C (n.*703T>C)
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n.1015T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.510T>C (p.Ile170=)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
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n.1157T>C
n.1006T>C
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n.1012T>C
n.894T>C
n.1016T>C
c.483T>C (p.Ile161=)
14g.73192854T>GCA390299939PSEN1c.747T>G (p.Ile249Met)
c.759T>G (p.Ile253Met)
n.1185T>G
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c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.1186T>A
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n.1014T>A
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n.1016T>A
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c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.*699T>A (n.*699T>A)
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n.1158T>A
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n.1011T>A
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14g.73192855T>CCA390299944PSEN1c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
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c.*699T>C (n.*699T>C)
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n.1158T>C
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n.1013T>C
n.895T>C
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c.484T>C (p.Ser162Pro)
14g.73192855T>GCA390299946PSEN1c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.1186T>G
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c.*699T>G (n.*699T>G)
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n.1344T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1158T>G
n.1007T>G
n.2471T>G
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n.1011T>G
n.1013T>G
n.895T>G
n.1017T>G
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14g.73192856C>ACA390299949PSEN1c.749C>A (p.Ser250Ter)
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n.1187C>A
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n.1015C>A
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n.1012C>A
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n.896C>A
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14g.73192856C>GCA390299951PSEN1c.749C>G (p.Ser250Ter)
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c.*700C>T (n.*700C>T)
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c.*201C>T (n.*201C>T)
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c.*229C>T (n.*229C>T)
n.1159C>T
n.1008C>T
n.2472C>T
n.1760C>T
n.1118C>T
n.1012C>T
n.1014C>T
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n.1018C>T
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14g.73192857A>CCA487096473PSEN1c.750A>C (p.Ser250=)
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14g.73192859T>CCA390299967PSEN1c.752T>C (p.Val251Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
n.1190T>C
c.649+115T>C (n.649+115T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.1018T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
n.1020T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.1348T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.1162T>C
n.1011T>C
n.2475T>C
n.1763T>C
n.1121T>C
n.1015T>C
n.1017T>C
n.899T>C
n.1021T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
14g.73192859T>GCA390299970PSEN1c.752T>G (p.Val251Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
n.1190T>G
c.649+115T>G (n.649+115T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.1018T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
n.1020T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.1348T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.1162T>G
n.1011T>G
n.2475T>G
n.1763T>G
n.1121T>G
n.1015T>G
n.1017T>G
n.899T>G
n.1021T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
14g.73192860A=CA2146475488PSEN1c.753A= (p.Val251=)
c.765A= (p.Val255=)
n.1191A=
c.649+116A= (n.649+116A=)
c.*709A= (n.*709A=)
n.1019A=
c.*977A= (n.*977A=)
n.1021A=
c.*427A= (n.*427A=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.516A= (p.Val172=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.1349A=
c.*233A= (n.*233A=)
n.1163A=
n.1012A=
n.2476A=
n.1764A=
n.1122A=
n.1016A=
n.1018A=
n.900A=
n.1022A=
c.489A= (p.Val163=)
14g.73192860A>CCA487096476PSEN1c.753A>C (p.Val251=)
c.765A>C (p.Val255=)
n.1191A>C
c.649+116A>C (n.649+116A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
n.1019A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.1021A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.516A>C (p.Val172=)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.1349A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.1163A>C
n.1012A>C
n.2476A>C
n.1764A>C
n.1122A>C
n.1016A>C
n.1018A>C
n.900A>C
n.1022A>C
c.489A>C (p.Val163=)
 gnomAD v4
14g.73192860A>GCA7256807PSEN1c.753A>G (p.Val251=)
c.765A>G (p.Val255=)
n.1191A>G
c.649+116A>G (n.649+116A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
n.1019A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.1021A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.516A>G (p.Val172=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.1349A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.1163A>G
n.1012A>G
n.2476A>G
n.1764A>G
n.1122A>G
n.1016A>G
n.1018A>G
n.900A>G
n.1022A>G
c.489A>G (p.Val163=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192860A>TCA487096477PSEN1c.753A>T (p.Val251=)
c.765A>T (p.Val255=)
n.1191A>T
c.649+116A>T (n.649+116A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
n.1019A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.1021A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.516A>T (p.Val172=)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.1349A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.1163A>T
n.1012A>T
n.2476A>T
n.1764A>T
n.1122A>T
n.1016A>T
n.1018A>T
n.900A>T
n.1022A>T
c.489A>T (p.Val163=)
14g.73192861T>ACA390299975PSEN1c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
n.1192T>A
c.649+117T>A (n.649+117T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.1020T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.1022T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.1350T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.1164T>A
n.1013T>A
n.2477T>A
n.1765T>A
n.1123T>A
n.1017T>A
n.1019T>A
n.901T>A
n.1023T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
 ClinVar
14g.73192861T>CCA390299977PSEN1c.754T>C (p.Tyr252His)
c.766T>C (p.Tyr256His)
n.1192T>C
c.649+117T>C (n.649+117T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.1020T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.1022T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1350T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.1164T>C
n.1013T>C
n.2477T>C
n.1765T>C
n.1123T>C
n.1017T>C
n.1019T>C
n.901T>C
n.1023T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
14g.73192861T>GCA390299980PSEN1c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
n.1192T>G
c.649+117T>G (n.649+117T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.1020T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.1022T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1350T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.1164T>G
n.1013T>G
n.2477T>G
n.1765T>G
n.1123T>G
n.1017T>G
n.1019T>G
n.901T>G
n.1023T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
14g.73192862delCA2625558743PSEN1c.755del (p.Tyr252LeufsTer3)
c.767del (p.Tyr256LeufsTer3)
n.1193del
c.649+118del (n.649+118del)
c.*711del (n.*711del)
n.1021del
c.*979del (n.*979del)
n.1023del
c.*429del (n.*429del)
c.*325del (n.*325del)
c.767del (p.Tyr256LeufsTer8)
c.*856del (n.*856del)
c.755del (p.Tyr252LeufsTer8)
c.518del (p.Tyr173LeufsTer3)
c.*706del (n.*706del)
c.*547del (n.*547del)
c.*207del (n.*207del)
c.767del (p.Tyr256LeufsTer10)
n.1351del
c.*235del (n.*235del)
n.1165del
n.1014del
n.2478del
n.1766del
n.1124del
n.1018del
n.1020del
n.902del
n.1024del
c.491del (p.Tyr164LeufsTer3)
 gnomAD v4
14g.73192862A=CA2146475493PSEN1c.755A= (p.Tyr252=)
c.767A= (p.Tyr256=)
n.1193A=
c.649+118A= (n.649+118A=)
c.*711A= (n.*711A=)
n.1021A=
c.*979A= (n.*979A=)
n.1023A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.518A= (p.Tyr173=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.1351A=
c.*235A= (n.*235A=)
n.1165A=
n.1014A=
n.2478A=
n.1766A=
n.1124A=
n.1018A=
n.1020A=
n.902A=
n.1024A=
c.491A= (p.Tyr164=)
14g.73192862A>CCA225108PSEN1c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
n.1193A>C
c.649+118A>C (n.649+118A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.1021A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
n.1023A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1351A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.1165A>C
n.1014A>C
n.2478A>C
n.1766A>C
n.1124A>C
n.1018A>C
n.1020A>C
n.902A>C
n.1024A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.73192862A>GCA390299985PSEN1c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
n.1193A>G
c.649+118A>G (n.649+118A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.1021A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
n.1023A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.1351A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.1165A>G
n.1014A>G
n.2478A>G
n.1766A>G
n.1124A>G
n.1018A>G
n.1020A>G
n.902A>G
n.1024A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
14g.73192862A>TCA390299988PSEN1c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
n.1193A>T
c.649+118A>T (n.649+118A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.1021A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
n.1023A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1351A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.1165A>T
n.1014A>T
n.2478A>T
n.1766A>T
n.1124A>T
n.1018A>T
n.1020A>T
n.902A>T
n.1024A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
14g.73192862dupCA2625558742PSEN1c.755dup (p.Tyr252Ter)
c.767dup (p.Tyr256Ter)
n.1193dup
c.649+118dup (n.649+118dup)
c.*711dup (n.*711dup)
n.1021dup
c.*979dup (n.*979dup)
n.1023dup
c.*429dup (n.*429dup)
c.*325dup (n.*325dup)
c.*856dup (n.*856dup)
c.518dup (p.Tyr173Ter)
c.*706dup (n.*706dup)
c.*547dup (n.*547dup)
c.*207dup (n.*207dup)
n.1351dup
c.*235dup (n.*235dup)
n.1165dup
n.1014dup
n.2478dup
n.1766dup
n.1124dup
n.1018dup
n.1020dup
n.902dup
n.1024dup
c.491dup (p.Tyr164Ter)
 gnomAD v4
14g.73192863T>ACA390299991PSEN1c.756T>A (p.Tyr252Ter)
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
n.1194T>A
c.649+119T>A (n.649+119T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1022T>A
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.1024T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.519T>A (p.Tyr173Ter)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1352T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1166T>A
n.1015T>A
n.2479T>A
n.1767T>A
n.1125T>A
n.1019T>A
n.1021T>A
n.903T>A
n.1025T>A
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
14g.73192863T>CCA262609613PSEN1c.756T>C (p.Tyr252=)
c.768T>C (p.Tyr256=)
n.1194T>C
c.649+119T>C (n.649+119T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1022T>C
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.1024T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.519T>C (p.Tyr173=)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1352T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1166T>C
n.1015T>C
n.2479T>C
n.1767T>C
n.1125T>C
n.1019T>C
n.1021T>C
n.903T>C
n.1025T>C
c.492T>C (p.Tyr164=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192863T>GCA390299993PSEN1c.756T>G (p.Tyr252Ter)
c.768T>G (p.Tyr256Ter)
n.1194T>G
c.649+119T>G (n.649+119T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1022T>G
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.1024T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.519T>G (p.Tyr173Ter)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1352T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1166T>G
n.1015T>G
n.2479T>G
n.1767T>G
n.1125T>G
n.1019T>G
n.1021T>G
n.903T>G
n.1025T>G
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
14g.73192863T=CA2146475499PSEN1c.756T= (p.Tyr252=)
c.768T= (p.Tyr256=)
n.1194T=
c.649+119T= (n.649+119T=)
c.*712T= (n.*712T=)
n.1022T=
c.*980T= (n.*980T=)
n.1024T=
c.*430T= (n.*430T=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.*857T= (n.*857T=)
c.519T= (p.Tyr173=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.*208T= (n.*208T=)
n.1352T=
c.*236T= (n.*236T=)
n.1166T=
n.1015T=
n.2479T=
n.1767T=
n.1125T=
n.1019T=
n.1021T=
n.903T=
n.1025T=
c.492T= (p.Tyr164=)
14g.73192864G>ACA390299999PSEN1c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.1195G>A
c.649+120G>A (n.649+120G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1023G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.1025G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1353G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.1167G>A
n.1016G>A
n.2480G>A
n.1768G>A
n.1126G>A
n.1020G>A
n.1022G>A
n.904G>A
n.1026G>A
c.493G>A (p.Asp165Asn)
 COSMIC
14g.73192864G>CCA390300001PSEN1c.757G>C (p.Asp253His)
c.769G>C (p.Asp257His)
n.1195G>C
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c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1353G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.1167G>C
n.1016G>C
n.2480G>C
n.1768G>C
n.1126G>C
n.1020G>C
n.1022G>C
n.904G>C
n.1026G>C
c.493G>C (p.Asp165His)
14g.73192864G>TCA390299996PSEN1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.1195G>T
c.649+120G>T (n.649+120G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1023G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.1025G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1353G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.1167G>T
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n.1126G>T
n.1020G>T
n.1022G>T
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n.1026G>T
c.493G>T (p.Asp165Tyr)

Number of alleles fetched