Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73192654_73192670delinsAAAACCTATAACGTTGCCA2146475130PSEN1c.547_563delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys183=)
c.559_575delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys187=)
n.985_1001delinsAAAACCTATAACGTTGC
c.*503_*519delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.*503_*519delinsAAAACCTATAACGTTGC)
n.813_829delinsAAAACCTATAACGTTGC
c.*771_*787delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.*771_*787delinsAAAACCTATAACGTTGC)
n.815_831delinsAAAACCTATAACGTTGC
c.*221_*237delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.*221_*237delinsAAAACCTATAACGTTGC)
c.*117_*133delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.*117_*133delinsAAAACCTATAACGTTGC)
c.*648_*664delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.*648_*664delinsAAAACCTATAACGTTGC)
c.310_326delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys104=)
c.*498_*514delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.*498_*514delinsAAAACCTATAACGTTGC)
c.*339_*355delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.*339_*355delinsAAAACCTATAACGTTGC)
c.491_*15delinsAAAACCTATAACGTTGC (n.[c.491_*15delinsAAAACCTATAACGTTGC;Ter164=])
n.1143_1159delinsAAAACCTATAACGTTGC
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n.957_973delinsAAAACCTATAACGTTGC
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n.2270_2286delinsAAAACCTATAACGTTGC
n.1558_1574delinsAAAACCTATAACGTTGC
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n.810_826delinsAAAACCTATAACGTTGC
n.812_828delinsAAAACCTATAACGTTGC
n.694_710delinsAAAACCTATAACGTTGC
n.816_832delinsAAAACCTATAACGTTGC
c.283_299delinsAAAACCTATAACGTTGC (p.Lys95=)
14g.73192655_73192670delCA7256782PSEN1c.548_563del (p.Lys183MetfsTer10)
c.560_575del (p.Lys187MetfsTer10)
n.986_1001del
c.*504_*519del (n.*504_*519del)
n.814_829del
c.*772_*787del (n.*772_*787del)
n.816_831del
c.*222_*237del (n.*222_*237del)
c.*118_*133del (n.*118_*133del)
c.*649_*664del (n.*649_*664del)
c.311_326del (p.Lys104MetfsTer10)
c.*499_*514del (n.*499_*514del)
c.*340_*355del (n.*340_*355del)
c.492_*15del (n.[c.492_*15del;Ter164TyrextTer?])
n.1144_1159del
c.*28_*43del (n.*28_*43del)
n.958_973del
n.807_822del
n.2271_2286del
n.1559_1574del
n.917_932del
n.811_826del
n.813_828del
n.695_710del
n.817_832del
c.284_299del (p.Lys95MetfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73192664A>CCA390299060PSEN1c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
n.995A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.823A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.825A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1153A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.967A>C
n.816A>C
n.2280A>C
n.1568A>C
n.926A>C
n.820A>C
n.822A>C
n.704A>C
n.826A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
14g.73192664A>GCA390299064PSEN1c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
n.995A>G
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n.823A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.825A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.1153A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.967A>G
n.816A>G
n.2280A>G
n.1568A>G
n.926A>G
n.820A>G
n.822A>G
n.704A>G
n.826A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
14g.73192664A>TCA390299062PSEN1c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
n.995A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.823A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.825A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.1153A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.967A>T
n.816A>T
n.2280A>T
n.1568A>T
n.926A>T
n.820A>T
n.822A>T
n.704A>T
n.826A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
14g.73192665C>ACA390299067PSEN1c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
n.996C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.824C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.826C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.1154C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.968C>A
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n.2281C>A
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n.821C>A
n.823C>A
n.705C>A
n.827C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
14g.73192665C=CA2146475146PSEN1c.558C= (p.Asn186=)
c.570C= (p.Asn190=)
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c.*782C= (n.*782C=)
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c.*232C= (n.*232C=)
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c.321C= (p.Asn107=)
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n.821C=
n.823C=
n.705C=
n.827C=
c.294C= (p.Asn98=)
14g.73192665C>GCA390299069PSEN1c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
n.996C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.824C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
n.826C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.1154C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
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n.827C>G
c.294C>G (p.Asn98Lys)
14g.73192665C>TCA487096146PSEN1c.558C>T (p.Asn186=)
c.570C>T (p.Asn190=)
n.996C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.824C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
n.826C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.1154C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.968C>T
n.817C>T
n.2281C>T
n.1569C>T
n.927C>T
n.821C>T
n.823C>T
n.705C>T
n.827C>T
c.294C>T (p.Asn98=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73192666G>ACA7256786PSEN1c.559G>A (p.Val187Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
n.997G>A
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n.825G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.827G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.322G>A (p.Val108Ile)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1155G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.969G>A
n.818G>A
n.2282G>A
n.1570G>A
n.928G>A
n.822G>A
n.824G>A
n.706G>A
n.828G>A
c.295G>A (p.Val99Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192666G>CCA390299076PSEN1c.559G>C (p.Val187Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.997G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.825G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.827G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1155G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.969G>C
n.818G>C
n.2282G>C
n.1570G>C
n.928G>C
n.822G>C
n.824G>C
n.706G>C
n.828G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
14g.73192666G=CA2146475150PSEN1c.559G= (p.Val187=)
c.571G= (p.Val191=)
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c.*783G= (n.*783G=)
n.827G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.322G= (p.Val108=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.1155G=
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n.822G=
n.824G=
n.706G=
n.828G=
c.295G= (p.Val99=)
14g.73192666G>TCA390299078PSEN1c.559G>T (p.Val187Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
n.997G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.825G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.827G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.322G>T (p.Val108Phe)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1155G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.969G>T
n.818G>T
n.2282G>T
n.1570G>T
n.928G>T
n.822G>T
n.824G>T
n.706G>T
n.828G>T
c.295G>T (p.Val99Phe)
14g.73192667T>ACA390299082PSEN1c.560T>A (p.Val187Asp)
c.572T>A (p.Val191Asp)
n.998T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.826T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.828T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.323T>A (p.Val108Asp)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.1156T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.970T>A
n.819T>A
n.2283T>A
n.1571T>A
n.929T>A
n.823T>A
n.825T>A
n.707T>A
n.829T>A
c.296T>A (p.Val99Asp)
14g.73192667T>CCA262609308PSEN1c.560T>C (p.Val187Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.998T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.826T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.828T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1156T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.970T>C
n.819T>C
n.2283T>C
n.1571T>C
n.929T>C
n.823T>C
n.825T>C
n.707T>C
n.829T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192667T>GCA390299085PSEN1c.560T>G (p.Val187Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.998T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.826T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.828T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
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c.323T>G (p.Val108Gly)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.1156T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.970T>G
n.819T>G
n.2283T>G
n.1571T>G
n.929T>G
n.823T>G
n.825T>G
n.707T>G
n.829T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
14g.73192667T=CA2146475153PSEN1c.560T= (p.Val187=)
c.572T= (p.Val191=)
n.998T=
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c.*784T= (n.*784T=)
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c.*234T= (n.*234T=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*661T= (n.*661T=)
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c.*511T= (n.*511T=)
c.*352T= (n.*352T=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.1156T=
c.*40T= (n.*40T=)
n.970T=
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n.823T=
n.825T=
n.707T=
n.829T=
c.296T= (p.Val99=)
14g.73192668T>ACA487096154PSEN1c.561T>A (p.Val187=)
c.573T>A (p.Val191=)
n.999T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.827T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.829T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.324T>A (p.Val108=)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.1157T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
n.971T>A
n.820T>A
n.2284T>A
n.1572T>A
n.930T>A
n.824T>A
n.826T>A
n.708T>A
n.830T>A
c.297T>A (p.Val99=)
14g.73192668T>CCA487096155PSEN1c.561T>C (p.Val187=)
c.573T>C (p.Val191=)
n.999T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.827T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.829T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.324T>C (p.Val108=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1157T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.971T>C
n.820T>C
n.2284T>C
n.1572T>C
n.930T>C
n.824T>C
n.826T>C
n.708T>C
n.830T>C
c.297T>C (p.Val99=)
 COSMIC
14g.73192668T>GCA487096157PSEN1c.561T>G (p.Val187=)
c.573T>G (p.Val191=)
n.999T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.827T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.829T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.324T>G (p.Val108=)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
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n.1157T>G
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n.708T>G
n.830T>G
c.297T>G (p.Val99=)
14g.73192669G>ACA7256787PSEN1c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.1000G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
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n.830G>A
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c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
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n.821G>A
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n.831G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192669G>CCA390299089PSEN1c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.1000G>C
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n.828G>C
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c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.*513G>C (n.*513G>C)
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n.1158G>C
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n.821G>C
n.2285G>C
n.1573G>C
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n.825G>C
n.827G>C
n.709G>C
n.831G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
14g.73192669G=CA2146475155PSEN1c.562G= (p.Ala188=)
c.574G= (p.Ala192=)
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c.*786G= (n.*786G=)
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c.*236G= (n.*236G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.1158G=
c.*42G= (n.*42G=)
n.972G=
n.821G=
n.2285G=
n.1573G=
n.931G=
n.825G=
n.827G=
n.709G=
n.831G=
c.298G= (p.Ala100=)
14g.73192669G>TCA390299091PSEN1c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.1000G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.828G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.830G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1158G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.972G>T
n.821G>T
n.2285G>T
n.1573G>T
n.931G>T
n.825G>T
n.827G>T
n.709G>T
n.831G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
14g.73192670C>ACA390299095PSEN1c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.1001C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.829C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.831C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1159C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.973C>A
n.822C>A
n.2286C>A
n.1574C>A
n.932C>A
n.826C>A
n.828C>A
n.710C>A
n.832C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
14g.73192670C>GCA390299101PSEN1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.1001C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.829C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
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c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.1159C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.973C>G
n.822C>G
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n.832C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
14g.73192670C>TCA390299102PSEN1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.575C>T (p.Ala192Val)
n.1001C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.829C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.831C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1159C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.973C>T
n.822C>T
n.2286C>T
n.1574C>T
n.932C>T
n.826C>T
n.828C>T
n.710C>T
n.832C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
 gnomAD v4
14g.73192671T>ACA487096168PSEN1c.564T>A (p.Ala188=)
c.576T>A (p.Ala192=)
n.1002T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.830T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.832T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.327T>A (p.Ala109=)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.1160T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.974T>A
n.823T>A
n.2287T>A
n.1575T>A
n.933T>A
n.827T>A
n.829T>A
n.711T>A
n.833T>A
c.300T>A (p.Ala100=)
14g.73192671T>CCA487096170PSEN1c.564T>C (p.Ala188=)
c.576T>C (p.Ala192=)
n.1002T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.830T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.832T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.327T>C (p.Ala109=)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.1160T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.974T>C
n.823T>C
n.2287T>C
n.1575T>C
n.933T>C
n.827T>C
n.829T>C
n.711T>C
n.833T>C
c.300T>C (p.Ala100=)
14g.73192671T>GCA487096173PSEN1c.564T>G (p.Ala188=)
c.576T>G (p.Ala192=)
n.1002T>G
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n.830T>G
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c.*238T>G (n.*238T>G)
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c.*665T>G (n.*665T>G)
c.327T>G (p.Ala109=)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.1160T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.974T>G
n.823T>G
n.2287T>G
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n.933T>G
n.827T>G
n.829T>G
n.711T>G
n.833T>G
c.300T>G (p.Ala100=)
14g.73192672G>ACA390299103PSEN1c.565G>A (p.Val189Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
n.1003G>A
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n.831G>A
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n.833G>A
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c.*666G>A (n.*666G>A)
c.328G>A (p.Val110Met)
c.*516G>A (n.*516G>A)
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n.1161G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.975G>A
n.824G>A
n.2288G>A
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n.828G>A
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n.834G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192672G>CCA390299113PSEN1c.565G>C (p.Val189Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1003G>C
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n.831G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
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c.*666G>C (n.*666G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.1161G>C
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c.*516G= (n.*516G=)
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14g.73192672G>TCA390299105PSEN1c.565G>T (p.Val189Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.1003G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.831G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.833G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.1161G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.975G>T
n.824G>T
n.2288G>T
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n.828G>T
n.830G>T
n.712G>T
n.834G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
14g.73192673T>ACA390299116PSEN1c.566T>A (p.Val189Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.1004T>A
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n.832T>A
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c.*517T>A (n.*517T>A)
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n.1162T>A
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n.835T>A
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14g.73192673T>CCA390299119PSEN1c.566T>C (p.Val189Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1004T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.832T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.834T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1162T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.976T>C
n.825T>C
n.2289T>C
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n.829T>C
n.831T>C
n.713T>C
n.835T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
14g.73192673T>GCA7256788PSEN1c.566T>G (p.Val189Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1004T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
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c.*790T>G (n.*790T>G)
n.834T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*517T>G (n.*517T>G)
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c.302T>G (p.Val101Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192673T=CA2146475160PSEN1c.566T= (p.Val189=)
c.578T= (p.Val193=)
n.1004T=
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c.*517T= (n.*517T=)
c.*358T= (n.*358T=)
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n.1162T=
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n.976T=
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n.713T=
n.835T=
c.302T= (p.Val101=)
14g.73192674G>ACA7256789PSEN1c.567G>A (p.Val189=)
c.579G>A (p.Val193=)
n.1005G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.833G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.835G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.330G>A (p.Val110=)
c.*518G>A (n.*518G>A)
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14g.73192678T>ACA390299146PSEN1c.571T>A (p.Tyr191Asn)
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c.334T>A (p.Tyr112Asn)
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c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.*523A>C (n.*523A>C)
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c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1168A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.982A>C
n.831A>C
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c.308A>C (p.Tyr103Ser)
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c.308A>G (p.Tyr103Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192679A>TCA390299164PSEN1c.572A>T (p.Tyr191Phe)
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c.308A>T (p.Tyr103Phe)
14g.73192680C>ACA390299166PSEN1c.573C>A (p.Tyr191Ter)
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n.983C>A
n.832C>A
n.2296C>A
n.1584C>A
n.942C>A
n.836C>A
n.838C>A
n.720C>A
n.842C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
14g.73192680C>GCA390299168PSEN1c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.1011C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.839C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.841C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1169C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.983C>G
n.832C>G
n.2296C>G
n.1584C>G
n.942C>G
n.836C>G
n.838C>G
n.720C>G
n.842C>G
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
14g.73192680C>TCA487096202PSEN1c.573C>T (p.Tyr191=)
c.585C>T (p.Tyr195=)
n.1011C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.839C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.841C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.336C>T (p.Tyr112=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1169C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.983C>T
n.832C>T
n.2296C>T
n.1584C>T
n.942C>T
n.836C>T
n.838C>T
n.720C>T
n.842C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
14g.73192681A=CA2146475166PSEN1c.574A= (p.Ile192=)
c.586A= (p.Ile196=)
n.1012A=
c.*530A= (n.*530A=)
n.840A=
c.*798A= (n.*798A=)
n.842A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.337A= (p.Ile113=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.1170A=
c.*54A= (n.*54A=)
n.984A=
n.833A=
n.2297A=
n.1585A=
n.943A=
n.837A=
n.839A=
n.721A=
n.843A=
c.310A= (p.Ile104=)
14g.73192681A>CCA390299171PSEN1c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.1012A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.840A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.842A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1170A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.984A>C
n.833A>C
n.2297A>C
n.1585A>C
n.943A>C
n.837A>C
n.839A>C
n.721A>C
n.843A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
14g.73192681A>GCA390299173PSEN1c.574A>G (p.Ile192Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.1012A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.840A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.842A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1170A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.984A>G
n.833A>G
n.2297A>G
n.1585A>G
n.943A>G
n.837A>G
n.839A>G
n.721A>G
n.843A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192681A>TCA390299176PSEN1c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.1012A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.840A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.842A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.1170A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.984A>T
n.833A>T
n.2297A>T
n.1585A>T
n.943A>T
n.837A>T
n.839A>T
n.721A>T
n.843A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
14g.73192682T>ACA390299177PSEN1c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.1013T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.841T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.843T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.1171T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.985T>A
n.834T>A
n.2298T>A
n.1586T>A
n.944T>A
n.838T>A
n.840T>A
n.722T>A
n.844T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
14g.73192682T>CCA390299179PSEN1c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.1013T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.841T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.843T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1171T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.985T>C
n.834T>C
n.2298T>C
n.1586T>C
n.944T>C
n.838T>C
n.840T>C
n.722T>C
n.844T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
14g.73192682T>GCA390299181PSEN1c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.1013T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.841T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.843T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1171T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.985T>G
n.834T>G
n.2298T>G
n.1586T>G
n.944T>G
n.838T>G
n.840T>G
n.722T>G
n.844T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
14g.73192683T>ACA487096209PSEN1c.576T>A (p.Ile192=)
c.588T>A (p.Ile196=)
n.1014T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.842T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.844T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.339T>A (p.Ile113=)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1172T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.986T>A
n.835T>A
n.2299T>A
n.1587T>A
n.945T>A
n.839T>A
n.841T>A
n.723T>A
n.845T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
14g.73192683T>CCA487096212PSEN1c.576T>C (p.Ile192=)
c.588T>C (p.Ile196=)
n.1014T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.842T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.844T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.339T>C (p.Ile113=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1172T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.986T>C
n.835T>C
n.2299T>C
n.1587T>C
n.945T>C
n.839T>C
n.841T>C
n.723T>C
n.845T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
14g.73192683T>GCA390299185PSEN1c.576T>G (p.Ile192Met)
c.588T>G (p.Ile196Met)
n.1014T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.842T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.844T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.339T>G (p.Ile113Met)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1172T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.986T>G
n.835T>G
n.2299T>G
n.1587T>G
n.945T>G
n.839T>G
n.841T>G
n.723T>G
n.845T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
14g.73192684A>CCA390299188PSEN1c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.1015A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.843A>C
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.845A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.1173A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.987A>C
n.836A>C
n.2300A>C
n.1588A>C
n.946A>C
n.840A>C
n.842A>C
n.724A>C
n.846A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
14g.73192684A>GCA390299190PSEN1c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.1015A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.843A>G
c.*801A>G (n.*801A>G)
n.845A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
n.1173A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.987A>G
n.836A>G
n.2300A>G
n.1588A>G
n.946A>G
n.840A>G
n.842A>G
n.724A>G
n.846A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
14g.73192684A>TCA390299192PSEN1c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.1015A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.843A>T
c.*801A>T (n.*801A>T)
n.845A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
n.1173A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.987A>T
n.836A>T
n.2300A>T
n.1588A>T
n.946A>T
n.840A>T
n.842A>T
n.724A>T
n.846A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
14g.73192685C>ACA390299196PSEN1c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.1016C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.844C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.846C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1174C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.988C>A
n.837C>A
n.2301C>A
n.1589C>A
n.947C>A
n.841C>A
n.843C>A
n.725C>A
n.847C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
14g.73192685C>GCA390299198PSEN1c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.1016C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.844C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.846C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1174C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.988C>G
n.837C>G
n.2301C>G
n.1589C>G
n.947C>G
n.841C>G
n.843C>G
n.725C>G
n.847C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
 gnomAD v4
14g.73192685C>TCA390299201PSEN1c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.1016C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.844C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.846C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1174C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.988C>T
n.837C>T
n.2301C>T
n.1589C>T
n.947C>T
n.841C>T
n.843C>T
n.725C>T
n.847C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
 gnomAD v4
14g.73192686T>ACA487096220PSEN1c.579T>A (p.Thr193=)
c.591T>A (p.Thr197=)
n.1017T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.845T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
n.847T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.342T>A (p.Thr114=)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1175T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.989T>A
n.838T>A
n.2302T>A
n.1590T>A
n.948T>A
n.842T>A
n.844T>A
n.726T>A
n.848T>A
c.315T>A (p.Thr105=)
14g.73192686T>CCA487096223PSEN1c.579T>C (p.Thr193=)
c.591T>C (p.Thr197=)
n.1017T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.845T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
n.847T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1175T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.989T>C
n.838T>C
n.2302T>C
n.1590T>C
n.948T>C
n.842T>C
n.844T>C
n.726T>C
n.848T>C
c.315T>C (p.Thr105=)
14g.73192686T>GCA487096226PSEN1c.579T>G (p.Thr193=)
c.591T>G (p.Thr197=)
n.1017T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.845T>G
c.*803T>G (n.*803T>G)
n.847T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.342T>G (p.Thr114=)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1175T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.989T>G
n.838T>G
n.2302T>G
n.1590T>G
n.948T>G
n.842T>G
n.844T>G
n.726T>G
n.848T>G
c.315T>G (p.Thr105=)
14g.73192687G>ACA390299203PSEN1c.580G>A (p.Val194Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1018G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.846G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.848G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1176G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.990G>A
n.839G>A
n.2303G>A
n.1591G>A
n.949G>A
n.843G>A
n.845G>A
n.727G>A
n.849G>A
c.316G>A (p.Val106Ile)
14g.73192687G>CCA262609317PSEN1c.580G>C (p.Val194Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1018G>C
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n.846G>C
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n.848G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1176G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.990G>C
n.839G>C
n.2303G>C
n.1591G>C
n.949G>C
n.843G>C
n.845G>C
n.727G>C
n.849G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192687G=CA2146475168PSEN1c.580G= (p.Val194=)
c.592G= (p.Val198=)
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c.*804G= (n.*804G=)
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c.*254G= (n.*254G=)
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c.*531G= (n.*531G=)
c.*372G= (n.*372G=)
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n.949G=
n.843G=
n.845G=
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n.849G=
c.316G= (p.Val106=)
14g.73192687G>TCA390299212PSEN1c.580G>T (p.Val194Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.1018G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.846G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.848G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1176G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.990G>T
n.839G>T
n.2303G>T
n.1591G>T
n.949G>T
n.843G>T
n.845G>T
n.727G>T
n.849G>T
c.316G>T (p.Val106Phe)
14g.73192688T>ACA7256790PSEN1c.581T>A (p.Val194Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.1019T>A
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n.847T>A
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n.849T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1177T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.991T>A
n.840T>A
n.2304T>A
n.1592T>A
n.950T>A
n.844T>A
n.846T>A
n.728T>A
n.850T>A
c.317T>A (p.Val106Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192688T>CCA390299216PSEN1c.581T>C (p.Val194Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1019T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.847T>C
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c.*682T>C (n.*682T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1177T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.991T>C
n.840T>C
n.2304T>C
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n.844T>C
n.846T>C
n.728T>C
n.850T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
14g.73192688T>GCA390299219PSEN1c.581T>G (p.Val194Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1019T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.847T>G
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n.849T>G
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c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1177T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.991T>G
n.840T>G
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n.950T>G
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n.728T>G
n.850T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
14g.73192688T=CA2146475172PSEN1c.581T= (p.Val194=)
c.593T= (p.Val198=)
n.1019T=
c.*537T= (n.*537T=)
n.847T=
c.*805T= (n.*805T=)
n.849T=
c.*255T= (n.*255T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.344T= (p.Val115=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.*373T= (n.*373T=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.1177T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.991T=
n.840T=
n.2304T=
n.1592T=
n.950T=
n.844T=
n.846T=
n.728T=
n.850T=
c.317T= (p.Val106=)
14g.73192689delCA2625558668PSEN1c.582del (p.Ala195HisfsTer3)
c.594del (p.Ala199HisfsTer3)
n.1020del
c.*538del (n.*538del)
n.848del
c.*806del (n.*806del)
n.850del
c.*256del (n.*256del)
c.*152del (n.*152del)
c.*683del (n.*683del)
c.345del (p.Ala116HisfsTer3)
c.*533del (n.*533del)
c.*374del (n.*374del)
c.*34del (n.*34del)
n.1178del
c.*62del (n.*62del)
n.992del
n.841del
n.2305del
n.1593del
n.951del
n.845del
n.847del
n.729del
n.851del
c.318del (p.Ala107HisfsTer3)
 gnomAD v4
14g.73192689T>ACA487096232PSEN1c.582T>A (p.Val194=)
c.594T>A (p.Val198=)
n.1020T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.848T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.850T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.345T>A (p.Val115=)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1178T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.992T>A
n.841T>A
n.2305T>A
n.1593T>A
n.951T>A
n.845T>A
n.847T>A
n.729T>A
n.851T>A
c.318T>A (p.Val106=)
14g.73192689T>CCA487096234PSEN1c.582T>C (p.Val194=)
c.594T>C (p.Val198=)
n.1020T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.848T>C
c.*806T>C (n.*806T>C)
n.850T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.345T>C (p.Val115=)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1178T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.992T>C
n.841T>C
n.2305T>C
n.1593T>C
n.951T>C
n.845T>C
n.847T>C
n.729T>C
n.851T>C
c.318T>C (p.Val106=)
14g.73192689T>GCA487096236PSEN1c.582T>G (p.Val194=)
c.594T>G (p.Val198=)
n.1020T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.848T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.850T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.345T>G (p.Val115=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1178T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.992T>G
n.841T>G
n.2305T>G
n.1593T>G
n.951T>G
n.845T>G
n.847T>G
n.729T>G
n.851T>G
c.318T>G (p.Val106=)
14g.73192690G>ACA390299228PSEN1c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.1021G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.849G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.851G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1179G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.993G>A
n.842G>A
n.2306G>A
n.1594G>A
n.952G>A
n.846G>A
n.848G>A
n.730G>A
n.852G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
 gnomAD v4
14g.73192690G>CCA390299225PSEN1c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.1021G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.849G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.851G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1179G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.993G>C
n.842G>C
n.2306G>C
n.1594G>C
n.952G>C
n.846G>C
n.848G>C
n.730G>C
n.852G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
14g.73192690G>TCA390299222PSEN1c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.1021G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.849G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.851G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1179G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.993G>T
n.842G>T
n.2306G>T
n.1594G>T
n.952G>T
n.846G>T
n.848G>T
n.730G>T
n.852G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
14g.73192691C>ACA390299230PSEN1c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.596C>A (p.Ala199Glu)
n.1022C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
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c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
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n.853C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
14g.73192691C=CA2146475174PSEN1c.584C= (p.Ala195=)
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n.731C=
n.853C=
c.320C= (p.Ala107=)
14g.73192691C>GCA390299234PSEN1c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.1022C>G
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c.*685C>G (n.*685C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*535C>G (n.*535C>G)
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c.*36C>G (n.*36C>G)
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c.*64C>G (n.*64C>G)
n.994C>G
n.843C>G
n.2307C>G
n.1595C>G
n.953C>G
n.847C>G
n.849C>G
n.731C>G
n.853C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
14g.73192691C>TCA390299232PSEN1c.584C>T (p.Ala195Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.1022C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
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c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1180C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.994C>T
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n.953C>T
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n.849C>T
n.731C>T
n.853C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192692A>TCA487096244PSEN1c.585A>T (p.Ala195=)
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n.854A>T
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 gnomAD v4
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n.855C>T
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 gnomAD v4
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n.846T>A
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n.856T>A
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n.1025T>C
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c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*538T>C (n.*538T>C)
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c.*39T>C (n.*39T>C)
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c.*538T>G (n.*538T>G)
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n.856C>A
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n.1184C>A
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n.735C>A
n.857C>A
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14g.73192695C>GCA487096260PSEN1c.588C>G (p.Leu196=)
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n.857C>G
c.324C>G (p.Leu108=)
14g.73192695C>TCA487096262PSEN1c.588C>T (p.Leu196=)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.1026C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.854C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.856C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.351C>T (p.Leu117=)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1184C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.998C>T
n.847C>T
n.2311C>T
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n.853C>T
n.735C>T
n.857C>T
c.324C>T (p.Leu108=)
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n.1027C>A
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n.1185C>A
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n.999C>A
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n.858C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
14g.73192696C>GCA390299261PSEN1c.589C>G (p.Leu197Val)
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 gnomAD v4
14g.73192696C>TCA487096266PSEN1c.589C>T (p.Leu197=)
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n.1027C>T
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n.855C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.857C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
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c.*690C>T (n.*690C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
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n.1185C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.999C>T
n.848C>T
n.2312C>T
n.1600C>T
n.958C>T
n.852C>T
n.854C>T
n.736C>T
n.858C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
14g.73192697T>ACA390299264PSEN1c.590T>A (p.Leu197Gln)
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n.858T>A
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n.1186T>A
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n.855T>A
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n.859T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
14g.73192697T>CCA390299265PSEN1c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1028T>C
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c.*814T>C (n.*814T>C)
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c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1186T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1000T>C
n.849T>C
n.2313T>C
n.1601T>C
n.959T>C
n.853T>C
n.855T>C
n.737T>C
n.859T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
14g.73192697T>GCA390299267PSEN1c.590T>G (p.Leu197Arg)
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c.*541T>G (n.*541T>G)
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14g.73192698G>ACA487096273PSEN1c.591G>A (p.Leu197=)
c.603G>A (p.Leu201=)
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c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
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n.1187G>A
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n.1001G>A
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n.856G>A
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14g.73192698G>CCA487096275PSEN1c.591G>C (p.Leu197=)
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n.859G>C
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c.354G>C (p.Leu118=)
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 dbSNP
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14g.73192698G>TCA487096277PSEN1c.591G>T (p.Leu197=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1029G>T
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c.354G>T (p.Leu118=)
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c.*383G>T (n.*383G>T)
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n.1187G>T
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n.2314G>T
n.1602G>T
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n.854G>T
n.856G>T
n.738G>T
n.860G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.330C>G (p.Ile110Met)
 dbSNP ExAC
14g.73192701C>TCA487096285PSEN1c.594C>T (p.Ile198=)
c.606C>T (p.Ile202=)
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c.*386C>T (n.*386C>T)
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c.330C>T (p.Ile110=)
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n.861T>A
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n.863T>A
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14g.73192702T>CCA390299291PSEN1c.595T>C (p.Trp199Arg)
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c.331T>C (p.Trp111Arg)
14g.73192702T>GCA390299294PSEN1c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.607T>G (p.Trp203Gly)
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c.*547G>A (n.*547G>A)
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c.332G>A (p.Trp111Ter)
14g.73192703G>CCA390299298PSEN1c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.608G>C (p.Trp203Ser)
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c.*166G>C (n.*166G>C)
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c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.*547G>C (n.*547G>C)
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n.1192G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.1006G>C
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14g.73192703G>TCA390299300PSEN1c.596G>T (p.Trp199Leu)
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c.*552G>T (n.*552G>T)
n.862G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.864G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1192G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.1006G>T
n.855G>T
n.2319G>T
n.1607G>T
n.965G>T
n.859G>T
n.861G>T
n.743G>T
n.865G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
14g.73192704G>ACA390299307PSEN1c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.609G>A (p.Trp203Ter)
n.1035G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.863G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.865G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1193G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.1007G>A
n.856G>A
n.2320G>A
n.1608G>A
n.966G>A
n.860G>A
n.862G>A
n.744G>A
n.866G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73192704G>CCA390299309PSEN1c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.609G>C (p.Trp203Cys)
n.1035G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.863G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.865G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.1193G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.1007G>C
n.856G>C
n.2320G>C
n.1608G>C
n.966G>C
n.860G>C
n.862G>C
n.744G>C
n.866G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192704G=CA2146475186PSEN1c.597G= (p.Trp199=)
c.609G= (p.Trp203=)
n.1035G=
c.*553G= (n.*553G=)
n.863G=
c.*821G= (n.*821G=)
n.865G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.360G= (p.Trp120=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*49G= (n.*49G=)
n.1193G=
c.*77G= (n.*77G=)
n.1007G=
n.856G=
n.2320G=
n.1608G=
n.966G=
n.860G=
n.862G=
n.744G=
n.866G=
c.333G= (p.Trp111=)
14g.73192704G>TCA390299304PSEN1c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
n.1035G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.863G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.865G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.1193G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.1007G>T
n.856G>T
n.2320G>T
n.1608G>T
n.966G>T
n.860G>T
n.862G>T
n.744G>T
n.866G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
14g.73192705A>CCA390299311PSEN1c.598A>C (p.Asn200His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1036A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.864A>C
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.866A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.1194A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1008A>C
n.857A>C
n.2321A>C
n.1609A>C
n.967A>C
n.861A>C
n.863A>C
n.745A>C
n.867A>C
c.334A>C (p.Asn112His)
14g.73192705A>GCA390299314PSEN1c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1036A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.864A>G
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.866A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.1194A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1008A>G
n.857A>G
n.2321A>G
n.1609A>G
n.967A>G
n.861A>G
n.863A>G
n.745A>G
n.867A>G
c.334A>G (p.Asn112Asp)
14g.73192705A>TCA390299317PSEN1c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1036A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.864A>T
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.866A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.1194A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1008A>T
n.857A>T
n.2321A>T
n.1609A>T
n.967A>T
n.861A>T
n.863A>T
n.745A>T
n.867A>T
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
14g.73192706A>CCA390299320PSEN1c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1037A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.865A>C
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.867A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1195A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1009A>C
n.858A>C
n.2322A>C
n.1610A>C
n.968A>C
n.862A>C
n.864A>C
n.746A>C
n.868A>C
c.335A>C (p.Asn112Thr)
14g.73192706A>GCA390299323PSEN1c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1037A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.865A>G
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.867A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1195A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1009A>G
n.858A>G
n.2322A>G
n.1610A>G
n.968A>G
n.862A>G
n.864A>G
n.746A>G
n.868A>G
c.335A>G (p.Asn112Ser)
 gnomAD v4
14g.73192706A>TCA390299325PSEN1c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1037A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.865A>T
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.867A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1195A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1009A>T
n.858A>T
n.2322A>T
n.1610A>T
n.968A>T
n.862A>T
n.864A>T
n.746A>T
n.868A>T
c.335A>T (p.Asn112Ile)
14g.73192707T>ACA390299329PSEN1c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.1038T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.866T>A
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.868T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.1196T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.1010T>A
n.859T>A
n.2323T>A
n.1611T>A
n.969T>A
n.863T>A
n.865T>A
n.747T>A
n.869T>A
c.336T>A (p.Asn112Lys)
14g.73192707T>CCA487096310PSEN1c.600T>C (p.Asn200=)
c.612T>C (p.Asn204=)
n.1038T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.866T>C
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.868T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.363T>C (p.Asn121=)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1196T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.1010T>C
n.859T>C
n.2323T>C
n.1611T>C
n.969T>C
n.863T>C
n.865T>C
n.747T>C
n.869T>C
c.336T>C (p.Asn112=)
14g.73192707T>GCA390299331PSEN1c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.1038T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.866T>G
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.868T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.1196T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.1010T>G
n.859T>G
n.2323T>G
n.1611T>G
n.969T>G
n.863T>G
n.865T>G
n.747T>G
n.869T>G
c.336T>G (p.Asn112Lys)
14g.73192708T>ACA390299334PSEN1c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.1039T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.867T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
n.869T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1197T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.1011T>A
n.860T>A
n.2324T>A
n.1612T>A
n.970T>A
n.864T>A
n.866T>A
n.748T>A
n.870T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
14g.73192708T>CCA390299336PSEN1c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.1039T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.867T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
n.869T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1197T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1011T>C
n.860T>C
n.2324T>C
n.1612T>C
n.970T>C
n.864T>C
n.866T>C
n.748T>C
n.870T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
14g.73192708T>GCA390299339PSEN1c.601T>G (p.Phe201Val)
c.613T>G (p.Phe205Val)
n.1039T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.867T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
n.869T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1197T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.1011T>G
n.860T>G
n.2324T>G
n.1612T>G
n.970T>G
n.864T>G
n.866T>G
n.748T>G
n.870T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
14g.73192709T>ACA390299345PSEN1c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
n.1040T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.868T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.870T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1198T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.1012T>A
n.861T>A
n.2325T>A
n.1613T>A
n.971T>A
n.865T>A
n.867T>A
n.749T>A
n.871T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
14g.73192709T>CCA7256793PSEN1c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
n.1040T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.868T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.870T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1198T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.1012T>C
n.861T>C
n.2325T>C
n.1613T>C
n.971T>C
n.865T>C
n.867T>C
n.749T>C
n.871T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.73192709T>GCA390299342PSEN1c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
n.1040T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.868T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.870T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.1198T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.1012T>G
n.861T>G
n.2325T>G
n.1613T>G
n.971T>G
n.865T>G
n.867T>G
n.749T>G
n.871T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
14g.73192709T=CA2146475190PSEN1c.602T= (p.Phe201=)
c.614T= (p.Phe205=)
n.1040T=
c.*558T= (n.*558T=)
n.868T=
c.*826T= (n.*826T=)
n.870T=
c.*276T= (n.*276T=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.365T= (p.Phe122=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.1198T=
c.*82T= (n.*82T=)
n.1012T=
n.861T=
n.2325T=
n.1613T=
n.971T=
n.865T=
n.867T=
n.749T=
n.871T=
c.338T= (p.Phe113=)
14g.73192709_73192711delCA2695219588PSEN1c.602_604del (p.Phe201_Gly202delinsCys)
c.614_616del (p.Phe205_Gly206delinsCys)
n.1040_1042del
c.*558_*560del (n.*558_*560del)
n.868_870del
c.*826_*828del (n.*826_*828del)
n.870_872del
c.*276_*278del (n.*276_*278del)
c.*172_*174del (n.*172_*174del)
c.*703_*705del (n.*703_*705del)
c.365_367del (p.Phe122_Gly123delinsCys)
c.*553_*555del (n.*553_*555del)
c.*394_*396del (n.*394_*396del)
c.*54_*56del (n.*54_*56del)
n.1198_1200del
c.*82_*84del (n.*82_*84del)
n.1012_1014del
n.861_863del
n.2325_2327del
n.1613_1615del
n.971_973del
n.865_867del
n.867_869del
n.749_751del
n.871_873del
c.338_340del (p.Phe113_Gly114delinsCys)
14g.73192710T>ACA390299349PSEN1c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.615T>A (p.Phe205Leu)
n.1041T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.869T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.871T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.1199T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1013T>A
n.862T>A
n.2326T>A
n.1614T>A
n.972T>A
n.866T>A
n.868T>A
n.750T>A
n.872T>A
c.339T>A (p.Phe113Leu)
14g.73192710T>CCA487096323PSEN1c.603T>C (p.Phe201=)
c.615T>C (p.Phe205=)
n.1041T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.869T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.871T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.366T>C (p.Phe122=)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.1199T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.1013T>C
n.862T>C
n.2326T>C
n.1614T>C
n.972T>C
n.866T>C
n.868T>C
n.750T>C
n.872T>C
c.339T>C (p.Phe113=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73192710T>GCA262609352PSEN1c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.615T>G (p.Phe205Leu)
n.1041T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.869T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.871T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.1199T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1013T>G
n.862T>G
n.2326T>G
n.1614T>G
n.972T>G
n.866T>G
n.868T>G
n.750T>G
n.872T>G
c.339T>G (p.Phe113Leu)
 dbSNP
14g.73192710T=CA2146475191PSEN1c.603T= (p.Phe201=)
c.615T= (p.Phe205=)
n.1041T=
c.*559T= (n.*559T=)
n.869T=
c.*827T= (n.*827T=)
n.871T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.*173T= (n.*173T=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.366T= (p.Phe122=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.1199T=
c.*83T= (n.*83T=)
n.1013T=
n.862T=
n.2326T=
n.1614T=
n.972T=
n.866T=
n.868T=
n.750T=
n.872T=
c.339T= (p.Phe113=)
14g.73192711G>ACA225065PSEN1c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.1042G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.870G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.872G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1200G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1014G>A
n.863G>A
n.2327G>A
n.1615G>A
n.973G>A
n.867G>A
n.869G>A
n.751G>A
n.873G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
 ClinVar dbSNP
14g.73192711G>CCA390299357PSEN1c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1042G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.870G>C
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.872G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1200G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1014G>C
n.863G>C
n.2327G>C
n.1615G>C
n.973G>C
n.867G>C
n.869G>C
n.751G>C
n.873G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
14g.73192711G=CA2146475195PSEN1c.604G= (p.Gly202=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.1042G=
c.*560G= (n.*560G=)
n.870G=
c.*828G= (n.*828G=)
n.872G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.367G= (p.Gly123=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.1200G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.1014G=
n.863G=
n.2327G=
n.1615G=
n.973G=
n.867G=
n.869G=
n.751G=
n.873G=
c.340G= (p.Gly114=)
14g.73192711G>TCA390299359PSEN1c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.1042G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.870G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.872G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1200G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1014G>T
n.863G>T
n.2327G>T
n.1615G>T
n.973G>T
n.867G>T
n.869G>T
n.751G>T
n.873G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
14g.73192712G>ACA390299366PSEN1c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.1043G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.871G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.873G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1201G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1015G>A
n.864G>A
n.2328G>A
n.1616G>A
n.974G>A
n.868G>A
n.870G>A
n.752G>A
n.874G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
 ClinVar dbSNP
14g.73192712G>CCA258122PSEN1c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1043G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.871G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.873G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1201G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1015G>C
n.864G>C
n.2328G>C
n.1616G>C
n.974G>C
n.868G>C
n.870G>C
n.752G>C
n.874G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192712G=CA2146475202PSEN1c.605G= (p.Gly202=)
c.617G= (p.Gly206=)
n.1043G=
c.*561G= (n.*561G=)
n.871G=
c.*829G= (n.*829G=)
n.873G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.1201G=
c.*85G= (n.*85G=)
n.1015G=
n.864G=
n.2328G=
n.1616G=
n.974G=
n.868G=
n.870G=
n.752G=
n.874G=
c.341G= (p.Gly114=)
14g.73192712G>TCA225067PSEN1c.605G>T (p.Gly202Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1043G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.871G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.873G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1201G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1015G>T
n.864G>T
n.2328G>T
n.1616G>T
n.974G>T
n.868G>T
n.870G>T
n.752G>T
n.874G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
 ClinVar dbSNP
14g.73192713T>ACA487096334PSEN1c.606T>A (p.Gly202=)
c.618T>A (p.Gly206=)
n.1044T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.872T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.874T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.369T>A (p.Gly123=)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1202T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.1016T>A
n.865T>A
n.2329T>A
n.1617T>A
n.975T>A
n.869T>A
n.871T>A
n.753T>A
n.875T>A
c.342T>A (p.Gly114=)
14g.73192713T>CCA487096332PSEN1c.606T>C (p.Gly202=)
c.618T>C (p.Gly206=)
n.1044T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.872T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.874T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.369T>C (p.Gly123=)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1202T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.1016T>C
n.865T>C
n.2329T>C
n.1617T>C
n.975T>C
n.869T>C
n.871T>C
n.753T>C
n.875T>C
c.342T>C (p.Gly114=)
14g.73192713T>GCA487096331PSEN1c.606T>G (p.Gly202=)
c.618T>G (p.Gly206=)
n.1044T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.872T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.874T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.369T>G (p.Gly123=)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1202T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.1016T>G
n.865T>G
n.2329T>G
n.1617T>G
n.975T>G
n.869T>G
n.871T>G
n.753T>G
n.875T>G
c.342T>G (p.Gly114=)
14g.73192714G>ACA390299369PSEN1c.607G>A (p.Val203Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
n.1045G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.873G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.875G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1203G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.1017G>A
n.866G>A
n.2330G>A
n.1618G>A
n.976G>A
n.870G>A
n.872G>A
n.754G>A
n.876G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
 dbSNP
14g.73192714G>CCA390299372PSEN1c.607G>C (p.Val203Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1045G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.873G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.875G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1203G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.1017G>C
n.866G>C
n.2330G>C
n.1618G>C
n.976G>C
n.870G>C
n.872G>C
n.754G>C
n.876G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
14g.73192714G=CA2146475209PSEN1c.607G= (p.Val203=)
c.619G= (p.Val207=)
n.1045G=
c.*563G= (n.*563G=)
n.873G=
c.*831G= (n.*831G=)
n.875G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.1203G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.1017G=
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c.619G>T (p.Val207Leu)
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14g.73192715T>GCA390299382PSEN1c.608T>G (p.Val203Gly)
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 gnomAD v4
14g.73192716G>ACA487096337PSEN1c.609G>A (p.Val203=)
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14g.73192716G>CCA487096338PSEN1c.609G>C (p.Val203=)
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c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1205G>C
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n.1019G>C
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n.874G>C
n.756G>C
n.878G>C
c.345G>C (p.Val115=)
14g.73192716G>TCA487096339PSEN1c.609G>T (p.Val203=)
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c.372G>T (p.Val124=)
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n.868G>T
n.2332G>T
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n.978G>T
n.872G>T
n.874G>T
n.756G>T
n.878G>T
c.345G>T (p.Val115=)
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n.869G>T
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n.879G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.880T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
14g.73192718T>GCA390299395PSEN1c.611T>G (p.Val204Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
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14g.73192719G>ACA487096343PSEN1c.612G>A (p.Val204=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.1050G>A
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n.878G>A
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n.880G>A
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c.*713G>A (n.*713G>A)
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c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
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n.1208G>A
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n.881G>A
c.348G>A (p.Val116=)
 gnomAD v4
14g.73192719G>CCA487096344PSEN1c.612G>C (p.Val204=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.1050G>C
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n.878G>C
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c.*64G>C (n.*64G>C)
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n.1022G>C
n.871G>C
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n.981G>C
n.875G>C
n.877G>C
n.759G>C
n.881G>C
c.348G>C (p.Val116=)
14g.73192719G>TCA487096345PSEN1c.612G>T (p.Val204=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.1050G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
n.878G>T
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.880G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
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n.1022G>T
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n.881G>T
c.348G>T (p.Val116=)
14g.73192720G>ACA225069PSEN1c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.1051G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.879G>A
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.881G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
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c.*714G>A (n.*714G>A)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.*564G>A (n.*564G>A)
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c.*65G>A (n.*65G>A)
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c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1023G>A
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n.876G>A
n.878G>A
n.760G>A
n.882G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73192720G>CCA390299401PSEN1c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1051G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.879G>C
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.881G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.*564G>C (n.*564G>C)
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c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1209G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1023G>C
n.872G>C
n.2336G>C
n.1624G>C
n.982G>C
n.876G>C
n.878G>C
n.760G>C
n.882G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73192720G=CA2146475218PSEN1c.613G= (p.Gly205=)
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c.376G= (p.Gly126=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.1209G=
c.*93G= (n.*93G=)
n.1023G=
n.872G=
n.2336G=
n.1624G=
n.982G=
n.876G=
n.878G=
n.760G=
n.882G=
c.349G= (p.Gly117=)
14g.73192720G>TCA390299404PSEN1c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.1051G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.879G>T
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.881G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1209G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1023G>T
n.872G>T
n.2336G>T
n.1624G>T
n.982G>T
n.876G>T
n.878G>T
n.760G>T
n.882G>T
c.349G>T (p.Gly117Ter)
 COSMIC COSMIC
14g.73192721G>ACA390299412PSEN1c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.1052G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.880G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.882G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1210G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1024G>A
n.873G>A
n.2337G>A
n.1625G>A
n.983G>A
n.877G>A
n.879G>A
n.761G>A
n.883G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.73192721G>CCA390299409PSEN1c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1052G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.880G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.882G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1210G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1024G>C
n.873G>C
n.2337G>C
n.1625G>C
n.983G>C
n.877G>C
n.879G>C
n.761G>C
n.883G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
14g.73192721G=CA2146475223PSEN1c.614G= (p.Gly205=)
c.626G= (p.Gly209=)
n.1052G=
c.*570G= (n.*570G=)
n.880G=
c.*838G= (n.*838G=)
n.882G=
c.*288G= (n.*288G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.1210G=
c.*94G= (n.*94G=)
n.1024G=
n.873G=
n.2337G=
n.1625G=
n.983G=
n.877G=
n.879G=
n.761G=
n.883G=
c.350G= (p.Gly117=)
14g.73192721G>TCA225070PSEN1c.614G>T (p.Gly205Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1052G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.880G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.882G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1210G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1024G>T
n.873G>T
n.2337G>T
n.1625G>T
n.983G>T
n.877G>T
n.879G>T
n.761G>T
n.883G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
 ClinVar dbSNP
14g.73192722A>CCA487096347PSEN1c.615A>C (p.Gly205=)
c.627A>C (p.Gly209=)
n.1053A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.881A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.883A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.378A>C (p.Gly126=)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1211A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1025A>C
n.874A>C
n.2338A>C
n.1626A>C
n.984A>C
n.878A>C
n.880A>C
n.762A>C
n.884A>C
c.351A>C (p.Gly117=)
14g.73192722A>GCA487096348PSEN1c.615A>G (p.Gly205=)
c.627A>G (p.Gly209=)
n.1053A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.881A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.883A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.378A>G (p.Gly126=)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1211A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1025A>G
n.874A>G
n.2338A>G
n.1626A>G
n.984A>G
n.878A>G
n.880A>G
n.762A>G
n.884A>G
c.351A>G (p.Gly117=)
14g.73192722A>TCA487096349PSEN1c.615A>T (p.Gly205=)
c.627A>T (p.Gly209=)
n.1053A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.881A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.883A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.378A>T (p.Gly126=)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.1211A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1025A>T
n.874A>T
n.2338A>T
n.1626A>T
n.984A>T
n.878A>T
n.880A>T
n.762A>T
n.884A>T
c.351A>T (p.Gly117=)
14g.73192723A>CCA390299416PSEN1c.616A>C (p.Met206Leu)
c.628A>C (p.Met210Leu)
n.1054A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.882A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
n.884A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.1212A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.1026A>C
n.875A>C
n.2339A>C
n.1627A>C
n.985A>C
n.879A>C
n.881A>C
n.763A>C
n.885A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
14g.73192723A>GCA390299418PSEN1c.616A>G (p.Met206Val)
c.628A>G (p.Met210Val)
n.1054A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.882A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
n.884A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.379A>G (p.Met127Val)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.1212A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.1026A>G
n.875A>G
n.2339A>G
n.1627A>G
n.985A>G
n.879A>G
n.881A>G
n.763A>G
n.885A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
 gnomAD v4
14g.73192723A>TCA390299420PSEN1c.616A>T (p.Met206Leu)
c.628A>T (p.Met210Leu)
n.1054A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.882A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
n.884A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.1212A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.1026A>T
n.875A>T
n.2339A>T
n.1627A>T
n.985A>T
n.879A>T
n.881A>T
n.763A>T
n.885A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
14g.73192724T>ACA390299423PSEN1c.617T>A (p.Met206Lys)
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.1055T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.883T>A
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.885T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.1213T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1027T>A
n.876T>A
n.2340T>A
n.1628T>A
n.986T>A
n.880T>A
n.882T>A
n.764T>A
n.886T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
14g.73192724T>CCA390299425PSEN1c.617T>C (p.Met206Thr)
c.629T>C (p.Met210Thr)
n.1055T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.883T>C
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.885T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.1213T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1027T>C
n.876T>C
n.2340T>C
n.1628T>C
n.986T>C
n.880T>C
n.882T>C
n.764T>C
n.886T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
14g.73192724T>GCA390299428PSEN1c.617T>G (p.Met206Arg)
c.629T>G (p.Met210Arg)
n.1055T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.883T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.885T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.1213T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1027T>G
n.876T>G
n.2340T>G
n.1628T>G
n.986T>G
n.880T>G
n.882T>G
n.764T>G
n.886T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
14g.73192725G>ACA7256795PSEN1c.618G>A (p.Met206Ile)
c.630G>A (p.Met210Ile)
n.1056G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.884G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.886G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1214G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.1028G>A
n.877G>A
n.2341G>A
n.1629G>A
n.987G>A
n.881G>A
n.883G>A
n.765G>A
n.887G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192725G>CCA390299432PSEN1c.618G>C (p.Met206Ile)
c.630G>C (p.Met210Ile)
n.1056G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.884G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.886G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1214G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.1028G>C
n.877G>C
n.2341G>C
n.1629G>C
n.987G>C
n.881G>C
n.883G>C
n.765G>C
n.887G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
14g.73192725G=CA2146475227PSEN1c.618G= (p.Met206=)
c.630G= (p.Met210=)
n.1056G=
c.*574G= (n.*574G=)
n.884G=
c.*842G= (n.*842G=)
n.886G=
c.*292G= (n.*292G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.381G= (p.Met127=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.1214G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.1028G=
n.877G=
n.2341G=
n.1629G=
n.987G=
n.881G=
n.883G=
n.765G=
n.887G=
c.354G= (p.Met118=)
14g.73192725G>TCA390299435PSEN1c.618G>T (p.Met206Ile)
c.630G>T (p.Met210Ile)
n.1056G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.884G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.886G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1214G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.1028G>T
n.877G>T
n.2341G>T
n.1629G>T
n.987G>T
n.881G>T
n.883G>T
n.765G>T
n.887G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
 COSMIC
14g.73192726A>CCA390299440PSEN1c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1057A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.885A>C
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.887A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1215A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1029A>C
n.878A>C
n.2342A>C
n.1630A>C
n.988A>C
n.882A>C
n.884A>C
n.766A>C
n.888A>C
c.355A>C (p.Ile119Leu)
14g.73192726A>GCA390299443PSEN1c.619A>G (p.Ile207Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1057A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.885A>G
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.887A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.382A>G (p.Ile128Val)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1215A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1029A>G
n.878A>G
n.2342A>G
n.1630A>G
n.988A>G
n.882A>G
n.884A>G
n.766A>G
n.888A>G
c.355A>G (p.Ile119Val)
14g.73192726A>TCA390299445PSEN1c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.1057A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.885A>T
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.887A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1215A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1029A>T
n.878A>T
n.2342A>T
n.1630A>T
n.988A>T
n.882A>T
n.884A>T
n.766A>T
n.888A>T
c.355A>T (p.Ile119Phe)
14g.73192727T>ACA390299448PSEN1c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.1058T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.886T>A
c.*844T>A (n.*844T>A)
n.888T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1216T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1030T>A
n.879T>A
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n.989T>A
n.883T>A
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n.767T>A
n.889T>A
c.356T>A (p.Ile119Asn)
14g.73192727T>CCA390299451PSEN1c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1058T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.886T>C
c.*844T>C (n.*844T>C)
n.888T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1216T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1030T>C
n.879T>C
n.2343T>C
n.1631T>C
n.989T>C
n.883T>C
n.885T>C
n.767T>C
n.889T>C
c.356T>C (p.Ile119Thr)
14g.73192727T>GCA390299453PSEN1c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.1058T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.886T>G
c.*844T>G (n.*844T>G)
n.888T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.1216T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.1030T>G
n.879T>G
n.2343T>G
n.1631T>G
n.989T>G
n.883T>G
n.885T>G
n.767T>G
n.889T>G
c.356T>G (p.Ile119Ser)
 gnomAD v4
14g.73192728T>ACA487096357PSEN1c.621T>A (p.Ile207=)
c.633T>A (p.Ile211=)
n.1059T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.887T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.889T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.384T>A (p.Ile128=)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.1217T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.1031T>A
n.880T>A
n.2344T>A
n.1632T>A
n.990T>A
n.884T>A
n.886T>A
n.768T>A
n.890T>A
c.357T>A (p.Ile119=)
14g.73192728T>CCA487096358PSEN1c.621T>C (p.Ile207=)
c.633T>C (p.Ile211=)
n.1059T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.887T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.889T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.384T>C (p.Ile128=)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1217T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1031T>C
n.880T>C
n.2344T>C
n.1632T>C
n.990T>C
n.884T>C
n.886T>C
n.768T>C
n.890T>C
c.357T>C (p.Ile119=)
14g.73192728T>GCA390299455PSEN1c.621T>G (p.Ile207Met)
c.633T>G (p.Ile211Met)
n.1059T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.887T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.889T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.384T>G (p.Ile128Met)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.1217T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.1031T>G
n.880T>G
n.2344T>G
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n.990T>G
n.884T>G
n.886T>G
n.768T>G
n.890T>G
c.357T>G (p.Ile119Met)
14g.73192729T>ACA390299459PSEN1c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.1060T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.888T>A
c.*846T>A (n.*846T>A)
n.890T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1218T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.1032T>A
n.881T>A
n.2345T>A
n.1633T>A
n.991T>A
n.885T>A
n.887T>A
n.769T>A
n.891T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
14g.73192729T>CCA390299461PSEN1c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.1060T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.888T>C
c.*846T>C (n.*846T>C)
n.890T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1218T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.1032T>C
n.881T>C
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n.991T>C
n.885T>C
n.887T>C
n.769T>C
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c.358T>C (p.Ser120Pro)
14g.73192729T>GCA390299463PSEN1c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.1060T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.888T>G
c.*846T>G (n.*846T>G)
n.890T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
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c.*723T>G (n.*723T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.1218T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.1032T>G
n.881T>G
n.2345T>G
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n.991T>G
n.885T>G
n.887T>G
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n.891T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
14g.73192730C>ACA390299466PSEN1c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.1061C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.889C>A
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n.891C>A
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c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1219C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1033C>A
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 ClinVar dbSNP
14g.73192730C=CA2146475233PSEN1c.623C= (p.Ser208=)
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c.*847C= (n.*847C=)
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c.*574C= (n.*574C=)
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c.359C= (p.Ser120=)
14g.73192730C>GCA390299468PSEN1c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
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14g.73192730C>TCA390299471PSEN1c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
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n.1033C>T
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n.888C>T
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n.892C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
14g.73192731C>ACA487096361PSEN1c.624C>A (p.Ser208=)
c.636C>A (p.Ser212=)
n.1062C>A
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c.*725C>A (n.*725C>A)
c.387C>A (p.Ser129=)
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c.360C>A (p.Ser120=)
14g.73192731C>GCA487096362PSEN1c.624C>G (p.Ser208=)
c.636C>G (p.Ser212=)
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14g.73192731C>TCA487096363PSEN1c.624C>T (p.Ser208=)
c.636C>T (p.Ser212=)
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c.*725C>T (n.*725C>T)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
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c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1034C>T
n.883C>T
n.2347C>T
n.1635C>T
n.993C>T
n.887C>T
n.889C>T
n.771C>T
n.893C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
14g.73192732A=CA2146475240PSEN1c.625A= (p.Ile209=)
c.637A= (p.Ile213=)
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c.*299A= (n.*299A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.388A= (p.Ile130=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.*77A= (n.*77A=)
n.1221A=
c.*105A= (n.*105A=)
n.1035A=
n.884A=
n.2348A=
n.1636A=
n.994A=
n.888A=
n.890A=
n.772A=
n.894A=
c.361A= (p.Ile121=)
14g.73192732A>CCA262609413PSEN1c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.1063A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.891A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.893A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.1221A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1035A>C
n.884A>C
n.2348A>C
n.1636A>C
n.994A>C
n.888A>C
n.890A>C
n.772A>C
n.894A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
 dbSNP
14g.73192732A>GCA390299478PSEN1c.625A>G (p.Ile209Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.1063A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.891A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.893A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.1221A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1035A>G
n.884A>G
n.2348A>G
n.1636A>G
n.994A>G
n.888A>G
n.890A>G
n.772A>G
n.894A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
14g.73192732A>TCA225071PSEN1c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.1063A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.891A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.893A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.1221A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1035A>T
n.884A>T
n.2348A>T
n.1636A>T
n.994A>T
n.888A>T
n.890A>T
n.772A>T
n.894A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73192733T>ACA390299482PSEN1c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.1064T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.892T>A
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.894T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1222T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1036T>A
n.885T>A
n.2349T>A
n.1637T>A
n.995T>A
n.889T>A
n.891T>A
n.773T>A
n.895T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
14g.73192733T>CCA225073PSEN1c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.1064T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.892T>C
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.894T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1222T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1036T>C
n.885T>C
n.2349T>C
n.1637T>C
n.995T>C
n.889T>C
n.891T>C
n.773T>C
n.895T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
 ClinVar dbSNP
14g.73192733T>GCA390299486PSEN1c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.1064T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.892T>G
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.894T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1222T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1036T>G
n.885T>G
n.2349T>G
n.1637T>G
n.995T>G
n.889T>G
n.891T>G
n.773T>G
n.895T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
14g.73192733T=CA2146475246PSEN1c.626T= (p.Ile209=)
c.638T= (p.Ile213=)
n.1064T=
c.*582T= (n.*582T=)
n.892T=
c.*850T= (n.*850T=)
n.894T=
c.*300T= (n.*300T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*727T= (n.*727T=)
c.389T= (p.Ile130=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.1222T=
c.*106T= (n.*106T=)
n.1036T=
n.885T=
n.2349T=
n.1637T=
n.995T=
n.889T=
n.891T=
n.773T=
n.895T=
c.362T= (p.Ile121=)
14g.73192734dupCA2625558708PSEN1c.627dup (p.His210SerfsTer17)
c.639dup (p.His214SerfsTer17)
n.1065dup
c.639dup (p.His214SerfsTer20)
c.*583dup (n.*583dup)
n.893dup
c.*851dup (n.*851dup)
n.895dup
c.*301dup (n.*301dup)
c.*197dup (n.*197dup)
c.*728dup (n.*728dup)
c.390dup (p.His131SerfsTer17)
c.*578dup (n.*578dup)
c.*419dup (n.*419dup)
c.*79dup (n.*79dup)
n.1223dup
c.*107dup (n.*107dup)
n.1037dup
n.886dup
n.2350dup
n.1638dup
n.996dup
n.890dup
n.892dup
n.774dup
n.896dup
c.363dup (p.His122SerfsTer17)
 gnomAD v4
14g.73192734T>ACA487096368PSEN1c.627T>A (p.Ile209=)
c.639T>A (p.Ile213=)
n.1065T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.893T>A
c.*851T>A (n.*851T>A)
n.895T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.390T>A (p.Ile130=)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1223T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1037T>A
n.886T>A
n.2350T>A
n.1638T>A
n.996T>A
n.890T>A
n.892T>A
n.774T>A
n.896T>A
c.363T>A (p.Ile121=)
 gnomAD v4
14g.73192734T>CCA487096369PSEN1c.627T>C (p.Ile209=)
c.639T>C (p.Ile213=)
n.1065T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.893T>C
c.*851T>C (n.*851T>C)
n.895T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.390T>C (p.Ile130=)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1223T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1037T>C
n.886T>C
n.2350T>C
n.1638T>C
n.996T>C
n.890T>C
n.892T>C
n.774T>C
n.896T>C
c.363T>C (p.Ile121=)
14g.73192734T>GCA390299489PSEN1c.627T>G (p.Ile209Met)
c.639T>G (p.Ile213Met)
n.1065T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.893T>G
c.*851T>G (n.*851T>G)
n.895T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.390T>G (p.Ile130Met)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1223T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.1037T>G
n.886T>G
n.2350T>G
n.1638T>G
n.996T>G
n.890T>G
n.892T>G
n.774T>G
n.896T>G
c.363T>G (p.Ile121Met)
14g.73192735C>ACA390299492PSEN1c.628C>A (p.His210Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.1066C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.894C>A
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.896C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1224C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1038C>A
n.887C>A
n.2351C>A
n.1639C>A
n.997C>A
n.891C>A
n.893C>A
n.775C>A
n.897C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.73192735C=CA2146475255PSEN1c.628C= (p.His210=)
c.640C= (p.His214=)
n.1066C=
c.*584C= (n.*584C=)
n.894C=
c.*852C= (n.*852C=)
n.896C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.391C= (p.His131=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.1224C=
c.*108C= (n.*108C=)
n.1038C=
n.887C=
n.2351C=
n.1639C=
n.997C=
n.891C=
n.893C=
n.775C=
n.897C=
c.364C= (p.His122=)
14g.73192735C>GCA390299494PSEN1c.628C>G (p.His210Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.1066C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.894C>G
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.896C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1224C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1038C>G
n.887C>G
n.2351C>G
n.1639C>G
n.997C>G
n.891C>G
n.893C>G
n.775C>G
n.897C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73192735C>TCA225074PSEN1c.628C>T (p.His210Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.1066C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.894C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.896C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1224C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1038C>T
n.887C>T
n.2351C>T
n.1639C>T
n.997C>T
n.891C>T
n.893C>T
n.775C>T
n.897C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192736A>CCA390299500PSEN1c.629A>C (p.His210Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
n.1067A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.895A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.897A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1225A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.1039A>C
n.888A>C
n.2352A>C
n.1640A>C
n.998A>C
n.892A>C
n.894A>C
n.776A>C
n.898A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
14g.73192736A>GCA390299502PSEN1c.629A>G (p.His210Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
n.1067A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.895A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.897A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1225A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.1039A>G
n.888A>G
n.2352A>G
n.1640A>G
n.998A>G
n.892A>G
n.894A>G
n.776A>G
n.898A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
14g.73192736A>TCA390299505PSEN1c.629A>T (p.His210Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.1067A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.895A>T
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.897A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1225A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.1039A>T
n.888A>T
n.2352A>T
n.1640A>T
n.998A>T
n.892A>T
n.894A>T
n.776A>T
n.898A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
14g.73192737C>ACA390299509PSEN1c.630C>A (p.His210Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
n.1068C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.896C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.898C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.393C>A (p.His131Gln)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.1226C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1040C>A
n.889C>A
n.2353C>A
n.1641C>A
n.999C>A
n.893C>A
n.895C>A
n.777C>A
n.899C>A
c.366C>A (p.His122Gln)
14g.73192737C>GCA390299511PSEN1c.630C>G (p.His210Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
n.1068C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.896C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.898C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.393C>G (p.His131Gln)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1226C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1040C>G
n.889C>G
n.2353C>G
n.1641C>G
n.999C>G
n.893C>G
n.895C>G
n.777C>G
n.899C>G
c.366C>G (p.His122Gln)
14g.73192737C>TCA487096371PSEN1c.630C>T (p.His210=)
c.642C>T (p.His214=)
n.1068C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.896C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.898C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.393C>T (p.His131=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.1226C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1040C>T
n.889C>T
n.2353C>T
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 ClinVar dbSNP
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c.368G>T (p.Trp123Leu)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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14g.73192742A>CCA390299547PSEN1c.635A>C (p.Lys212Thr)
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c.*586A>C (n.*586A>C)
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c.*861G>A (n.*861G>A)
n.905G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1233G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1047G>A
n.896G>A
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n.900G>A
n.902G>A
n.784G>A
n.906G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
14g.73192744G>CCA127843PSEN1c.637G>C (p.Gly213Arg)
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n.905G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1233G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.1047G>C
n.896G>C
n.2360G>C
n.1648G>C
n.1006G>C
n.900G>C
n.902G>C
n.784G>C
n.906G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73192744G=CA2146475268PSEN1c.637G= (p.Gly213=)
c.649G= (p.Gly217=)
n.1075G=
c.649G= (p.Asp217=)
c.*593G= (n.*593G=)
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c.*861G= (n.*861G=)
n.905G=
c.*311G= (n.*311G=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1233G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.1047G=
n.896G=
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n.784G=
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c.649G>T (p.Gly217Cys)
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c.649G>T (p.Asp217Tyr)
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n.905G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1233G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.1047G>T
n.896G>T
n.2360G>T
n.1648G>T
n.1006G>T
n.900G>T
n.902G>T
n.784G>T
n.906G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
14g.73192745G>ACA225075PSEN1c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
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c.649+1G>A (n.649+1G>A)
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n.904G>A
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.906G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1234G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1048G>A
n.897G>A
n.2361G>A
n.1649G>A
n.1007G>A
n.901G>A
n.903G>A
n.785G>A
n.907G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
 ClinVar dbSNP
14g.73192745G>CCA390299569PSEN1c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1076G>C
c.649+1G>C (n.649+1G>C)
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c.*862G>C (n.*862G>C)
n.906G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.1234G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.1048G>C
n.897G>C
n.2361G>C
n.1649G>C
n.1007G>C
n.901G>C
n.903G>C
n.785G>C
n.907G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
14g.73192745G=CA2146475273PSEN1c.638G= (p.Gly213=)
c.650G= (p.Gly217=)
n.1076G=
c.649+1G= (n.649+1G=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.904G=
c.*862G= (n.*862G=)
n.906G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.1234G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.1048G=
n.897G=
n.2361G=
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n.1007G=
n.901G=
n.903G=
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n.907G=
c.374G= (p.Gly125=)
14g.73192745G>TCA390299572PSEN1c.638G>T (p.Gly213Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1076G>T
c.649+1G>T (n.649+1G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.904G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.906G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1234G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1048G>T
n.897G>T
n.2361G>T
n.1649G>T
n.1007G>T
n.901G>T
n.903G>T
n.785G>T
n.907G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
14g.73192746T>ACA487096374PSEN1c.639T>A (p.Gly213=)
c.651T>A (p.Gly217=)
n.1077T>A
c.649+2T>A (n.649+2T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.905T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.907T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.402T>A (p.Gly134=)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.1235T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.1049T>A
n.898T>A
n.2362T>A
n.1650T>A
n.1008T>A
n.902T>A
n.904T>A
n.786T>A
n.908T>A
c.375T>A (p.Gly125=)
 dbSNP
14g.73192746T>CCA487096376PSEN1c.639T>C (p.Gly213=)
c.651T>C (p.Gly217=)
n.1077T>C
c.649+2T>C (n.649+2T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.905T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.907T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.402T>C (p.Gly134=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.1235T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.1049T>C
n.898T>C
n.2362T>C
n.1650T>C
n.1008T>C
n.902T>C
n.904T>C
n.786T>C
n.908T>C
c.375T>C (p.Gly125=)
 gnomAD v4
14g.73192746T>GCA487096375PSEN1c.639T>G (p.Gly213=)
c.651T>G (p.Gly217=)
n.1077T>G
c.649+2T>G (n.649+2T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.905T>G
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n.907T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.402T>G (p.Gly134=)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.1235T>G
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n.2362T>G
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n.908T>G
c.375T>G (p.Gly125=)
 gnomAD v4
14g.73192747C>ACA390299575PSEN1c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.1078C>A
c.649+3C>A (n.649+3C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.906C>A
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n.908C>A
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c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.1236C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1050C>A
n.899C>A
n.2363C>A
n.1651C>A
n.1009C>A
n.903C>A
n.905C>A
n.787C>A
n.909C>A
c.376C>A (p.Pro126Thr)
14g.73192747C>GCA390299578PSEN1c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.1078C>G
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c.*741C>G (n.*741C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.1236C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.1050C>G
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14g.73192747C>TCA390299580PSEN1c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.1078C>T
c.649+3C>T (n.649+3C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.906C>T
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n.908C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
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c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.1236C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.1050C>T
n.899C>T
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n.1651C>T
n.1009C>T
n.903C>T
n.905C>T
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n.909C>T
c.376C>T (p.Pro126Ser)
14g.73192748C>ACA390299583PSEN1c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
n.1079C>A
c.649+4C>A (n.649+4C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.907C>A
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n.909C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.1237C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1051C>A
n.900C>A
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n.910C>A
c.377C>A (p.Pro126Gln)
14g.73192748C=CA2146475278PSEN1c.641C= (p.Pro214=)
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c.*592C= (n.*592C=)
c.*433C= (n.*433C=)
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14g.73192748C>GCA390299585PSEN1c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.1079C>G
c.649+4C>G (n.649+4C>G)
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c.377C>G (p.Pro126Arg)
14g.73192748C>TCA7256796PSEN1c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.1079C>T
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n.910C>T
c.377C>T (p.Pro126Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192749A=CA2146475283PSEN1c.642A= (p.Pro214=)
c.654A= (p.Pro218=)
n.1080A=
c.649+5A= (n.649+5A=)
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c.*122A= (n.*122A=)
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n.905A=
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n.911A=
c.378A= (p.Pro126=)
14g.73192749A>CCA487096379PSEN1c.642A>C (p.Pro214=)
c.654A>C (p.Pro218=)
n.1080A>C
c.649+5A>C (n.649+5A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.908A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.910A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.1238A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1052A>C
n.901A>C
n.2365A>C
n.1653A>C
n.1011A>C
n.905A>C
n.907A>C
n.789A>C
n.911A>C
c.378A>C (p.Pro126=)
14g.73192749A>GCA7256797PSEN1c.642A>G (p.Pro214=)
c.654A>G (p.Pro218=)
n.1080A>G
c.649+5A>G (n.649+5A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.908A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
n.910A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.405A>G (p.Pro135=)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1238A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1052A>G
n.901A>G
n.2365A>G
n.1653A>G
n.1011A>G
n.905A>G
n.907A>G
n.789A>G
n.911A>G
c.378A>G (p.Pro126=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192749A>TCA487096377PSEN1c.642A>T (p.Pro214=)
c.654A>T (p.Pro218=)
n.1080A>T
c.649+5A>T (n.649+5A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.908A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
n.910A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.405A>T (p.Pro135=)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.1238A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1052A>T
n.901A>T
n.2365A>T
n.1653A>T
n.1011A>T
n.905A>T
n.907A>T
n.789A>T
n.911A>T
c.378A>T (p.Pro126=)
14g.73192750C>ACA390299598PSEN1c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1081C>A
c.649+6C>A (n.649+6C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.909C>A
c.*867C>A (n.*867C>A)
n.911C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.1239C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.1053C>A
n.902C>A
n.2366C>A
n.1654C>A
n.1012C>A
n.906C>A
n.908C>A
n.790C>A
n.912C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
14g.73192750C=CA2146475289PSEN1c.643C= (p.Leu215=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.1081C=
c.649+6C= (n.649+6C=)
c.*599C= (n.*599C=)
n.909C=
c.*867C= (n.*867C=)
n.911C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*744C= (n.*744C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.1239C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.1053C=
n.902C=
n.2366C=
n.1654C=
n.1012C=
n.906C=
n.908C=
n.790C=
n.912C=
c.379C= (p.Leu127=)
14g.73192750C>GCA390299596PSEN1c.643C>G (p.Leu215Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1081C>G
c.649+6C>G (n.649+6C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.909C>G
c.*867C>G (n.*867C>G)
n.911C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.1239C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.1053C>G
n.902C>G
n.2366C>G
n.1654C>G
n.1012C>G
n.906C>G
n.908C>G
n.790C>G
n.912C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
14g.73192750C>TCA225077PSEN1c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.1081C>T
c.649+6C>T (n.649+6C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.909C>T
c.*867C>T (n.*867C>T)
n.911C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.1239C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1053C>T
n.902C>T
n.2366C>T
n.1654C>T
n.1012C>T
n.906C>T
n.908C>T
n.790C>T
n.912C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73192751T>ACA390299601PSEN1c.644T>A (p.Leu215His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.1082T>A
c.649+7T>A (n.649+7T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.910T>A
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.912T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1240T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1054T>A
n.903T>A
n.2367T>A
n.1655T>A
n.1013T>A
n.907T>A
n.909T>A
n.791T>A
n.913T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
14g.73192751T>CCA225079PSEN1c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1082T>C
c.649+7T>C (n.649+7T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.910T>C
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.912T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1240T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1054T>C
n.903T>C
n.2367T>C
n.1655T>C
n.1013T>C
n.907T>C
n.909T>C
n.791T>C
n.913T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.73192751T>GCA390299607PSEN1c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1082T>G
c.649+7T>G (n.649+7T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.910T>G
c.*868T>G (n.*868T>G)
n.912T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1240T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1054T>G
n.903T>G
n.2367T>G
n.1655T>G
n.1013T>G
n.907T>G
n.909T>G
n.791T>G
n.913T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
 dbSNP
14g.73192751T=CA2146475296PSEN1c.644T= (p.Leu215=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.1082T=
c.649+7T= (n.649+7T=)
c.*600T= (n.*600T=)
n.910T=
c.*868T= (n.*868T=)
n.912T=
c.*318T= (n.*318T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.1240T=
c.*124T= (n.*124T=)
n.1054T=
n.903T=
n.2367T=
n.1655T=
n.1013T=
n.907T=
n.909T=
n.791T=
n.913T=
c.380T= (p.Leu127=)
14g.73192752T>ACA487096381PSEN1c.645T>A (p.Leu215=)
c.657T>A (p.Leu219=)
n.1083T>A
c.649+8T>A (n.649+8T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.911T>A
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.913T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.408T>A (p.Leu136=)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1241T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1055T>A
n.904T>A
n.2368T>A
n.1656T>A
n.1014T>A
n.908T>A
n.910T>A
n.792T>A
n.914T>A
c.381T>A (p.Leu127=)
14g.73192752T>CCA487096383PSEN1c.645T>C (p.Leu215=)
c.657T>C (p.Leu219=)
n.1083T>C
c.649+8T>C (n.649+8T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.911T>C
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.913T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.408T>C (p.Leu136=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1241T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.1055T>C
n.904T>C
n.2368T>C
n.1656T>C
n.1014T>C
n.908T>C
n.910T>C
n.792T>C
n.914T>C
c.381T>C (p.Leu127=)
14g.73192752T>GCA487096382PSEN1c.645T>G (p.Leu215=)
c.657T>G (p.Leu219=)
n.1083T>G
c.649+8T>G (n.649+8T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.911T>G
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.913T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.408T>G (p.Leu136=)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1241T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.1055T>G
n.904T>G
n.2368T>G
n.1656T>G
n.1014T>G
n.908T>G
n.910T>G
n.792T>G
n.914T>G
c.381T>G (p.Leu127=)
14g.73192753C>ACA487096384PSEN1c.646C>A (p.Arg216=)
c.658C>A (p.Arg220=)
n.1084C>A
c.649+9C>A (n.649+9C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.912C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.914C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.409C>A (p.Arg137=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.1242C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.1056C>A
n.905C>A
n.2369C>A
n.1657C>A
n.1015C>A
n.909C>A
n.911C>A
n.793C>A
n.915C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
14g.73192753C=CA2146475301PSEN1c.646C= (p.Arg216=)
c.658C= (p.Arg220=)
n.1084C=
c.649+9C= (n.649+9C=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.912C=
c.*870C= (n.*870C=)
n.914C=
c.*320C= (n.*320C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.409C= (p.Arg137=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.1242C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.1056C=
n.905C=
n.2369C=
n.1657C=
n.1015C=
n.909C=
n.911C=
n.793C=
n.915C=
c.382C= (p.Arg128=)
14g.73192753C>GCA390299609PSEN1c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
n.1084C>G
c.649+9C>G (n.649+9C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.912C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.914C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.1242C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.1056C>G
n.905C>G
n.2369C>G
n.1657C>G
n.1015C>G
n.909C>G
n.911C>G
n.793C>G
n.915C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192753C>TCA390299610PSEN1c.646C>T (p.Arg216Ter)
c.658C>T (p.Arg220Ter)
n.1084C>T
c.649+9C>T (n.649+9C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.912C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.914C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.409C>T (p.Arg137Ter)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.1242C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.1056C>T
n.905C>T
n.2369C>T
n.1657C>T
n.1015C>T
n.909C>T
n.911C>T
n.793C>T
n.915C>T
c.382C>T (p.Arg128Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73192754G>ACA7256798PSEN1c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
n.1085G>A
c.649+10G>A (n.649+10G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.913G>A
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.915G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1243G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
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n.794G>A
n.916G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73192754G>CCA390299611PSEN1c.647G>C (p.Arg216Pro)
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c.*598G>C (n.*598G>C)
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n.794G>C
n.916G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
14g.73192754G=CA2146475306PSEN1c.647G= (p.Arg216=)
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c.*321G= (n.*321G=)
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c.410G= (p.Arg137=)
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14g.73192754G>TCA390299612PSEN1c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
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c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.*598G>T (n.*598G>T)
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n.1243G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.1057G>T
n.906G>T
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n.1658G>T
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n.912G>T
n.794G>T
n.916G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
 gnomAD v4
14g.73192755A>CCA487096386PSEN1c.648A>C (p.Arg216=)
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n.917A>C
c.384A>C (p.Arg128=)
14g.73192755A>GCA487096387PSEN1c.648A>G (p.Arg216=)
c.660A>G (p.Arg220=)
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 gnomAD v4
14g.73192755A>TCA487096388PSEN1c.648A>T (p.Arg216=)
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c.*599A>T (n.*599A>T)
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n.913A>T
n.795A>T
n.917A>T
c.384A>T (p.Arg128=)
14g.73192756C>ACA390299613PSEN1c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
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14g.73192757T>CCA390299617PSEN1c.650T>C (p.Leu217Pro)
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14g.73192757T>GCA390299618PSEN1c.650T>G (p.Leu217Arg)
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c.386T>G (p.Leu129Arg)
14g.73192758C>ACA487096390PSEN1c.651C>A (p.Leu217=)
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14g.73192758C>GCA487096391PSEN1c.651C>G (p.Leu217=)
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c.*602C>T (n.*602C>T)
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c.387C>T (p.Leu129=)
 dbSNP
14g.73192759C>ACA390299620PSEN1c.652C>A (p.Gln218Lys)
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c.*603C>A (n.*603C>A)
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c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1248C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1062C>A
n.911C>A
n.2375C>A
n.1663C>A
n.1021C>A
n.915C>A
n.917C>A
n.799C>A
n.921C>A
c.388C>A (p.Gln130Lys)
14g.73192759C>GCA390299621PSEN1c.652C>G (p.Gln218Glu)
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14g.73192759C>TCA390299619PSEN1c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.1090C>T
c.649+15C>T (n.649+15C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.918C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.920C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1248C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1062C>T
n.911C>T
n.2375C>T
n.1663C>T
n.1021C>T
n.915C>T
n.917C>T
n.799C>T
n.921C>T
c.388C>T (p.Gln130Ter)
14g.73192760A=CA2146475314PSEN1c.653A= (p.Gln218=)
c.665A= (p.Gln222=)
n.1091A=
c.649+16A= (n.649+16A=)
c.*609A= (n.*609A=)
n.919A=
c.*877A= (n.*877A=)
n.921A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.416A= (p.Gln139=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.*445A= (n.*445A=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.1249A=
c.*133A= (n.*133A=)
n.1063A=
n.912A=
n.2376A=
n.1664A=
n.1022A=
n.916A=
n.918A=
n.800A=
n.922A=
c.389A= (p.Gln130=)
14g.73192760A>CCA390299622PSEN1c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.1091A>C
c.649+16A>C (n.649+16A>C)
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n.921A>C
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c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1249A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1063A>C
n.912A>C
n.2376A>C
n.1664A>C
n.1022A>C
n.916A>C
n.918A>C
n.800A>C
n.922A>C
c.389A>C (p.Gln130Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.73192760A>GCA225080PSEN1c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.1091A>G
c.649+16A>G (n.649+16A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.919A>G
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c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1249A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1063A>G
n.912A>G
n.2376A>G
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n.918A>G
n.800A>G
n.922A>G
c.389A>G (p.Gln130Arg)
 ClinVar dbSNP
14g.73192760A>TCA390299623PSEN1c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.1091A>T
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c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1249A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1063A>T
n.912A>T
n.2376A>T
n.1664A>T
n.1022A>T
n.916A>T
n.918A>T
n.800A>T
n.922A>T
c.389A>T (p.Gln130Leu)
14g.73192761G>ACA487096396PSEN1c.654G>A (p.Gln218=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.1092G>A
c.649+17G>A (n.649+17G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.920G>A
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n.922G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1250G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.1064G>A
n.913G>A
n.2377G>A
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n.801G>A
n.923G>A
c.390G>A (p.Gln130=)
 gnomAD v4
14g.73192761G>CCA225082PSEN1c.654G>C (p.Gln218His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.1092G>C
c.649+17G>C (n.649+17G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.920G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.922G>C
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c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1250G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.1064G>C
n.913G>C
n.2377G>C
n.1665G>C
n.1023G>C
n.917G>C
n.919G>C
n.801G>C
n.923G>C
c.390G>C (p.Gln130His)
 ClinVar dbSNP
14g.73192761G=CA2146475324PSEN1c.654G= (p.Gln218=)
c.666G= (p.Gln222=)
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c.649+17G= (n.649+17G=)
c.*610G= (n.*610G=)
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c.*878G= (n.*878G=)
n.922G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.417G= (p.Gln139=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.1250G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.1064G=
n.913G=
n.2377G=
n.1665G=
n.1023G=
n.917G=
n.919G=
n.801G=
n.923G=
c.390G= (p.Gln130=)
14g.73192761G>TCA390299624PSEN1c.654G>T (p.Gln218His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.1092G>T
c.649+17G>T (n.649+17G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.920G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.922G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1250G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.1064G>T
n.913G>T
n.2377G>T
n.1665G>T
n.1023G>T
n.917G>T
n.919G>T
n.801G>T
n.923G>T
c.390G>T (p.Gln130His)
14g.73192762C>ACA390299625PSEN1c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.1093C>A
c.649+18C>A (n.649+18C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.921C>A
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.923C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1251C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1065C>A
n.914C>A
n.2378C>A
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n.1024C>A
n.918C>A
n.920C>A
n.802C>A
n.924C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
 ClinVar dbSNP
14g.73192762C=CA2146475328PSEN1c.655C= (p.Gln219=)
c.667C= (p.Gln223=)
n.1093C=
c.649+18C= (n.649+18C=)
c.*611C= (n.*611C=)
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c.*879C= (n.*879C=)
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c.*329C= (n.*329C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.418C= (p.Gln140=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.*107C= (n.*107C=)
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c.*135C= (n.*135C=)
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n.918C=
n.920C=
n.802C=
n.924C=
c.391C= (p.Gln131=)
14g.73192762C>GCA390299626PSEN1c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.1093C>G
c.649+18C>G (n.649+18C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.921C>G
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.923C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1251C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1065C>G
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n.918C>G
n.920C>G
n.802C>G
n.924C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
14g.73192762C>TCA390299627PSEN1c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.1093C>T
c.649+18C>T (n.649+18C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.921C>T
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.923C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1251C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1065C>T
n.914C>T
n.2378C>T
n.1666C>T
n.1024C>T
n.918C>T
n.920C>T
n.802C>T
n.924C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
14g.73192763A=CA2146475331PSEN1c.656A= (p.Gln219=)
c.668A= (p.Gln223=)
n.1094A=
c.649+19A= (n.649+19A=)
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c.*880A= (n.*880A=)
n.924A=
c.*330A= (n.*330A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.419A= (p.Gln140=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.*108A= (n.*108A=)
n.1252A=
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n.915A=
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n.919A=
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n.803A=
n.925A=
c.392A= (p.Gln131=)
14g.73192763A>CCA390299628PSEN1c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.1094A>C
c.649+19A>C (n.649+19A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.922A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.924A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1252A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.1066A>C
n.915A>C
n.2379A>C
n.1667A>C
n.1025A>C
n.919A>C
n.921A>C
n.803A>C
n.925A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
14g.73192763A>GCA390299629PSEN1c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.1094A>G
c.649+19A>G (n.649+19A>G)
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n.922A>G
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c.*757A>G (n.*757A>G)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.*607A>G (n.*607A>G)
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n.1252A>G
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c.392A>G (p.Gln131Arg)
 dbSNP
14g.73192763A>TCA390299630PSEN1c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.1094A>T
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n.924A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1252A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.1066A>T
n.915A>T
n.2379A>T
n.1667A>T
n.1025A>T
n.919A>T
n.921A>T
n.803A>T
n.925A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
14g.73192764G>ACA487096397PSEN1c.657G>A (p.Gln219=)
c.669G>A (p.Gln223=)
n.1095G>A
c.649+20G>A (n.649+20G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.923G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.925G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1253G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.1067G>A
n.916G>A
n.2380G>A
n.1668G>A
n.1026G>A
n.920G>A
n.922G>A
n.804G>A
n.926G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
14g.73192764G>CCA390299631PSEN1c.657G>C (p.Gln219His)
c.669G>C (p.Gln223His)
n.1095G>C
c.649+20G>C (n.649+20G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.923G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.925G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
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c.*758G>C (n.*758G>C)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
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c.649+20G>T (n.649+20G>T)
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n.1026G>T
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c.393G>T (p.Gln131His)

Number of alleles fetched