UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186917T>A | CA390296564 | PSEN1 | c.533T>A (p.Leu178Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.971T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.799T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.801T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.481-5727T>A (n.481-5727T>A) n.1129T>A n.943T>A n.792T>A n.2256T>A n.1428T>A n.902T>A n.680T>A n.798T>A n.802T>A c.269T>A (p.Leu90Ter) | |
| 14 | g.73186917T>C | CA390296568 | PSEN1 | c.533T>C (p.Leu178Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.971T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.799T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.801T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.481-5727T>C (n.481-5727T>C) n.1129T>C n.943T>C n.792T>C n.2256T>C n.1428T>C n.902T>C n.680T>C n.798T>C n.802T>C c.269T>C (p.Leu90Ser) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73186917T>G | CA390296569 | PSEN1 | c.533T>G (p.Leu178Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) n.971T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.799T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.801T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.481-5727T>G (n.481-5727T>G) n.1129T>G n.943T>G n.792T>G n.2256T>G n.1428T>G n.902T>G n.680T>G n.798T>G n.802T>G c.269T>G (p.Leu90Trp) | |
| 14 | g.73186918G>A | CA487094361 | PSEN1 | c.534G>A (p.Leu178=) c.546G>A (p.Leu182=) n.972G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.800G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.802G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.481-5726G>A (n.481-5726G>A) n.1130G>A n.944G>A n.793G>A n.2257G>A n.1429G>A n.903G>A n.681G>A n.799G>A n.803G>A c.270G>A (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186918G>C | CA390296570 | PSEN1 | c.534G>C (p.Leu178Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) n.972G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.800G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.802G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.481-5726G>C (n.481-5726G>C) n.1130G>C n.944G>C n.793G>C n.2257G>C n.1429G>C n.903G>C n.681G>C n.799G>C n.803G>C c.270G>C (p.Leu90Phe) | |
| 14 | g.73186918G>T | CA390296573 | PSEN1 | c.534G>T (p.Leu178Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) n.972G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.800G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.802G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.481-5726G>T (n.481-5726G>T) n.1130G>T n.944G>T n.793G>T n.2257G>T n.1429G>T n.903G>T n.681G>T n.799G>T n.803G>T c.270G>T (p.Leu90Phe) | |
| 14 | g.73186919G>A | CA390296577 | PSEN1 | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.973G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.801G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.803G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.481-5725G>A (n.481-5725G>A) n.1131G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.945G>A n.794G>A n.2258G>A n.1430G>A n.904G>A n.682G>A n.800G>A n.804G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) | |
| 14 | g.73186919G>C | CA390296582 | PSEN1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.973G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.801G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.803G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.481-5725G>C (n.481-5725G>C) n.1131G>C n.945G>C n.794G>C n.2258G>C n.1430G>C n.904G>C n.682G>C n.800G>C n.804G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) | dbSNP |
| 14 | g.73186919G= | CA2146470842 | PSEN1 | c.535G= (p.Gly179=) c.547G= (p.Gly183=) n.973G= c.*491G= (n.*491G=) n.801G= c.*759G= (n.*759G=) n.803G= c.*209G= (n.*209G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*636G= (n.*636G=) c.298G= (p.Gly100=) c.*486G= (n.*486G=) c.*327G= (n.*327G=) c.481-5725G= (n.481-5725G=) n.1131G= n.945G= n.794G= n.2258G= n.1430G= n.904G= n.682G= n.800G= n.804G= c.271G= (p.Gly91=) | |
| 14 | g.73186919G>T | CA7256765 | PSEN1 | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.973G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.801G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.803G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.481-5725G>T (n.481-5725G>T) n.1131G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.945G>T n.794G>T n.2258G>T n.1430G>T n.904G>T n.682G>T n.800G>T n.804G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186920G>A | CA390296589 | PSEN1 | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.974G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.802G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.804G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.481-5724G>A (n.481-5724G>A) n.1132G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) n.946G>A n.795G>A n.2259G>A n.1431G>A n.905G>A n.683G>A n.801G>A n.805G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) | |
| 14 | g.73186920G>C | CA262604836 | PSEN1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.974G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.802G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.804G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.481-5724G>C (n.481-5724G>C) n.1132G>C n.946G>C n.795G>C n.2259G>C n.1431G>C n.905G>C n.683G>C n.801G>C n.805G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186920G= | CA2146470846 | PSEN1 | c.536G= (p.Gly179=) c.548G= (p.Gly183=) n.974G= c.*492G= (n.*492G=) n.802G= c.*760G= (n.*760G=) n.804G= c.*210G= (n.*210G=) c.*106G= (n.*106G=) c.*637G= (n.*637G=) c.299G= (p.Gly100=) c.*487G= (n.*487G=) c.*328G= (n.*328G=) c.481-5724G= (n.481-5724G=) n.1132G= n.946G= n.795G= n.2259G= n.1431G= n.905G= n.683G= n.801G= n.805G= c.272G= (p.Gly91=) | |
| 14 | g.73186920G>T | CA225061 | PSEN1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.974G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.802G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.804G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.481-5724G>T (n.481-5724G>T) n.1132G>T n.946G>T n.795G>T n.2259G>T n.1431G>T n.905G>T n.683G>T n.801G>T n.805G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186921G>A | CA390296595 | PSEN1 | c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.548+1G>A (n.548+1G>A) n.974+1G>A c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) n.802+1G>A c.*760+1G>A (n.*760+1G>A) n.804+1G>A c.*210+1G>A (n.*210+1G>A) c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) c.*637+1G>A (n.*637+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.*487+1G>A (n.*487+1G>A) c.*328+1G>A (n.*328+1G>A) c.481-5723G>A (n.481-5723G>A) n.1132+1G>A n.946+1G>A n.795+1G>A n.2259+1G>A n.1431+1G>A n.905+1G>A n.683+1G>A n.801+1G>A n.805+1G>A c.272+1G>A (n.272+1G>A) | |
| 14 | g.73186921G>C | CA390296599 | PSEN1 | c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.548+1G>C (n.548+1G>C) n.974+1G>C c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) n.802+1G>C c.*760+1G>C (n.*760+1G>C) n.804+1G>C c.*210+1G>C (n.*210+1G>C) c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) c.*637+1G>C (n.*637+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) c.*328+1G>C (n.*328+1G>C) c.481-5723G>C (n.481-5723G>C) n.1132+1G>C n.946+1G>C n.795+1G>C n.2259+1G>C n.1431+1G>C n.905+1G>C n.683+1G>C n.801+1G>C n.805+1G>C c.272+1G>C (n.272+1G>C) | |
| 14 | g.73186921G>T | CA390296597 | PSEN1 | c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.548+1G>T (n.548+1G>T) n.974+1G>T c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) n.802+1G>T c.*760+1G>T (n.*760+1G>T) n.804+1G>T c.*210+1G>T (n.*210+1G>T) c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) c.*637+1G>T (n.*637+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) c.*328+1G>T (n.*328+1G>T) c.481-5723G>T (n.481-5723G>T) n.1132+1G>T n.946+1G>T n.795+1G>T n.2259+1G>T n.1431+1G>T n.905+1G>T n.683+1G>T n.801+1G>T n.805+1G>T c.272+1G>T (n.272+1G>T) | |
| 14 | g.73186922T>A | CA390296605 | PSEN1 | c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.548+2T>A (n.548+2T>A) n.974+2T>A c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) n.802+2T>A c.*760+2T>A (n.*760+2T>A) n.804+2T>A c.*210+2T>A (n.*210+2T>A) c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) c.*637+2T>A (n.*637+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) c.*328+2T>A (n.*328+2T>A) c.481-5722T>A (n.481-5722T>A) n.1132+2T>A n.946+2T>A n.795+2T>A n.2259+2T>A n.1431+2T>A n.905+2T>A n.683+2T>A n.801+2T>A n.805+2T>A c.272+2T>A (n.272+2T>A) | |
| 14 | g.73186922T>C | CA390296611 | PSEN1 | c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.548+2T>C (n.548+2T>C) n.974+2T>C c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) n.802+2T>C c.*760+2T>C (n.*760+2T>C) n.804+2T>C c.*210+2T>C (n.*210+2T>C) c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) c.*637+2T>C (n.*637+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) c.*328+2T>C (n.*328+2T>C) c.481-5722T>C (n.481-5722T>C) n.1132+2T>C n.946+2T>C n.795+2T>C n.2259+2T>C n.1431+2T>C n.905+2T>C n.683+2T>C n.801+2T>C n.805+2T>C c.272+2T>C (n.272+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186922T>G | CA390296606 | PSEN1 | c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.548+2T>G (n.548+2T>G) n.974+2T>G c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) n.802+2T>G c.*760+2T>G (n.*760+2T>G) n.804+2T>G c.*210+2T>G (n.*210+2T>G) c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) c.*637+2T>G (n.*637+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) c.*328+2T>G (n.*328+2T>G) c.481-5722T>G (n.481-5722T>G) n.1132+2T>G n.946+2T>G n.795+2T>G n.2259+2T>G n.1431+2T>G n.905+2T>G n.683+2T>G n.801+2T>G n.805+2T>G c.272+2T>G (n.272+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73186922T= | CA2146470853 | PSEN1 | c.536+2T= (n.536+2T=) c.548+2T= (n.548+2T=) n.974+2T= c.*492+2T= (n.*492+2T=) n.802+2T= c.*760+2T= (n.*760+2T=) n.804+2T= c.*210+2T= (n.*210+2T=) c.*106+2T= (n.*106+2T=) c.*637+2T= (n.*637+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) c.*487+2T= (n.*487+2T=) c.*328+2T= (n.*328+2T=) c.481-5722T= (n.481-5722T=) n.1132+2T= n.946+2T= n.795+2T= n.2259+2T= n.1431+2T= n.905+2T= n.683+2T= n.801+2T= n.805+2T= c.272+2T= (n.272+2T=) | |
| 14 | g.73186925_73186926delinsGT | CA2146470855 | PSEN1 | c.536+5_536+6delinsGT (n.536+5_536+6delinsGT) c.548+5_548+6delinsGT (n.548+5_548+6delinsGT) n.974+5_974+6delinsGT c.*492+5_*492+6delinsGT (n.*492+5_*492+6delinsGT) n.802+5_802+6delinsGT c.*760+5_*760+6delinsGT (n.*760+5_*760+6delinsGT) n.804+5_804+6delinsGT c.*210+5_*210+6delinsGT (n.*210+5_*210+6delinsGT) c.*106+5_*106+6delinsGT (n.*106+5_*106+6delinsGT) c.*637+5_*637+6delinsGT (n.*637+5_*637+6delinsGT) c.299+5_299+6delinsGT (n.299+5_299+6delinsGT) c.*487+5_*487+6delinsGT (n.*487+5_*487+6delinsGT) c.*328+5_*328+6delinsGT (n.*328+5_*328+6delinsGT) c.481-5719_481-5718delinsGT (n.481-5719_481-5718delinsGT) n.1132+5_1132+6delinsGT n.946+5_946+6delinsGT n.795+5_795+6delinsGT n.2259+5_2259+6delinsGT n.1431+5_1431+6delinsGT n.905+5_905+6delinsGT n.683+5_683+6delinsGT n.801+5_801+6delinsGT n.805+5_805+6delinsGT c.272+5_272+6delinsGT (n.272+5_272+6delinsGT) | |
| 14 | g.73186926T= | CA2146470858 | PSEN1 | c.536+6T= (n.536+6T=) c.548+6T= (n.548+6T=) n.974+6T= c.*492+6T= (n.*492+6T=) n.802+6T= c.*760+6T= (n.*760+6T=) n.804+6T= c.*210+6T= (n.*210+6T=) c.*106+6T= (n.*106+6T=) c.*637+6T= (n.*637+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) c.*487+6T= (n.*487+6T=) c.*328+6T= (n.*328+6T=) c.481-5718T= (n.481-5718T=) n.1132+6T= n.946+6T= n.795+6T= n.2259+6T= n.1431+6T= n.905+6T= n.683+6T= n.801+6T= n.805+6T= c.272+6T= (n.272+6T=) | |
| 14 | g.73186927del | CA614991947 | PSEN1 | c.536+7del (n.536+7del) c.548+7del (n.548+7del) n.974+7del c.*492+7del (n.*492+7del) n.802+7del c.*760+7del (n.*760+7del) n.804+7del c.*210+7del (n.*210+7del) c.*106+7del (n.*106+7del) c.*637+7del (n.*637+7del) c.299+7del (n.299+7del) c.*487+7del (n.*487+7del) c.*328+7del (n.*328+7del) c.481-5717del (n.481-5717del) n.1132+7del n.946+7del n.795+7del n.2259+7del n.1431+7del n.905+7del n.683+7del n.801+7del n.805+7del c.272+7del (n.272+7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186928_73186949del | CA2625583312 | PSEN1 | c.536+8_536+29del (n.536+8_536+29del) c.548+8_548+29del (n.548+8_548+29del) n.974+8_974+29del c.*492+8_*492+29del (n.*492+8_*492+29del) n.802+8_802+29del c.*760+8_*760+29del (n.*760+8_*760+29del) n.804+8_804+29del c.*210+8_*210+29del (n.*210+8_*210+29del) c.*106+8_*106+29del (n.*106+8_*106+29del) c.*637+8_*637+29del (n.*637+8_*637+29del) c.299+8_299+29del (n.299+8_299+29del) c.*487+8_*487+29del (n.*487+8_*487+29del) c.*328+8_*328+29del (n.*328+8_*328+29del) c.481-5716_481-5695del (n.481-5716_481-5695del) n.1132+8_1132+29del n.946+8_946+29del n.795+8_795+29del n.2259+8_2259+29del n.1431+8_1431+29del n.905+8_905+29del n.683+8_683+29del n.801+8_801+29del n.805+8_805+29del c.272+8_272+29del (n.272+8_272+29del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186926_73186927insG | CA614991948 | PSEN1 | c.536+6_536+7insG (n.536+6_536+7insG) c.548+6_548+7insG (n.548+6_548+7insG) n.974+6_974+7insG c.*492+6_*492+7insG (n.*492+6_*492+7insG) n.802+6_802+7insG c.*760+6_*760+7insG (n.*760+6_*760+7insG) n.804+6_804+7insG c.*210+6_*210+7insG (n.*210+6_*210+7insG) c.*106+6_*106+7insG (n.*106+6_*106+7insG) c.*637+6_*637+7insG (n.*637+6_*637+7insG) c.299+6_299+7insG (n.299+6_299+7insG) c.*487+6_*487+7insG (n.*487+6_*487+7insG) c.*328+6_*328+7insG (n.*328+6_*328+7insG) c.481-5718_481-5717insG (n.481-5718_481-5717insG) n.1132+6_1132+7insG n.946+6_946+7insG n.795+6_795+7insG n.2259+6_2259+7insG n.1431+6_1431+7insG n.905+6_905+7insG n.683+6_683+7insG n.801+6_801+7insG n.805+6_805+7insG c.272+6_272+7insG (n.272+6_272+7insG) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73186928G>A | CA2625583313 | PSEN1 | c.536+8G>A (n.536+8G>A) c.548+8G>A (n.548+8G>A) n.974+8G>A c.*492+8G>A (n.*492+8G>A) n.802+8G>A c.*760+8G>A (n.*760+8G>A) n.804+8G>A c.*210+8G>A (n.*210+8G>A) c.*106+8G>A (n.*106+8G>A) c.*637+8G>A (n.*637+8G>A) c.299+8G>A (n.299+8G>A) c.*487+8G>A (n.*487+8G>A) c.*328+8G>A (n.*328+8G>A) c.481-5716G>A (n.481-5716G>A) n.1132+8G>A n.946+8G>A n.795+8G>A n.2259+8G>A n.1431+8G>A n.905+8G>A n.683+8G>A n.801+8G>A n.805+8G>A c.272+8G>A (n.272+8G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186928G= | CA2146470862 | PSEN1 | c.536+8G= (n.536+8G=) c.548+8G= (n.548+8G=) n.974+8G= c.*492+8G= (n.*492+8G=) n.802+8G= c.*760+8G= (n.*760+8G=) n.804+8G= c.*210+8G= (n.*210+8G=) c.*106+8G= (n.*106+8G=) c.*637+8G= (n.*637+8G=) c.299+8G= (n.299+8G=) c.*487+8G= (n.*487+8G=) c.*328+8G= (n.*328+8G=) c.481-5716G= (n.481-5716G=) n.1132+8G= n.946+8G= n.795+8G= n.2259+8G= n.1431+8G= n.905+8G= n.683+8G= n.801+8G= n.805+8G= c.272+8G= (n.272+8G=) | |
| 14 | g.73186928G>T | CA614991949 | PSEN1 | c.536+8G>T (n.536+8G>T) c.548+8G>T (n.548+8G>T) n.974+8G>T c.*492+8G>T (n.*492+8G>T) n.802+8G>T c.*760+8G>T (n.*760+8G>T) n.804+8G>T c.*210+8G>T (n.*210+8G>T) c.*106+8G>T (n.*106+8G>T) c.*637+8G>T (n.*637+8G>T) c.299+8G>T (n.299+8G>T) c.*487+8G>T (n.*487+8G>T) c.*328+8G>T (n.*328+8G>T) c.481-5716G>T (n.481-5716G>T) n.1132+8G>T n.946+8G>T n.795+8G>T n.2259+8G>T n.1431+8G>T n.905+8G>T n.683+8G>T n.801+8G>T n.805+8G>T c.272+8G>T (n.272+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.73186929T>G | CA7256766 | PSEN1 | c.536+9T>G (n.536+9T>G) c.548+9T>G (n.548+9T>G) n.974+9T>G c.*492+9T>G (n.*492+9T>G) n.802+9T>G c.*760+9T>G (n.*760+9T>G) n.804+9T>G c.*210+9T>G (n.*210+9T>G) c.*106+9T>G (n.*106+9T>G) c.*637+9T>G (n.*637+9T>G) c.299+9T>G (n.299+9T>G) c.*487+9T>G (n.*487+9T>G) c.*328+9T>G (n.*328+9T>G) c.481-5715T>G (n.481-5715T>G) n.1132+9T>G n.946+9T>G n.795+9T>G n.2259+9T>G n.1431+9T>G n.905+9T>G n.683+9T>G n.801+9T>G n.805+9T>G c.272+9T>G (n.272+9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186929T= | CA2146470863 | PSEN1 | c.536+9T= (n.536+9T=) c.548+9T= (n.548+9T=) n.974+9T= c.*492+9T= (n.*492+9T=) n.802+9T= c.*760+9T= (n.*760+9T=) n.804+9T= c.*210+9T= (n.*210+9T=) c.*106+9T= (n.*106+9T=) c.*637+9T= (n.*637+9T=) c.299+9T= (n.299+9T=) c.*487+9T= (n.*487+9T=) c.*328+9T= (n.*328+9T=) c.481-5715T= (n.481-5715T=) n.1132+9T= n.946+9T= n.795+9T= n.2259+9T= n.1431+9T= n.905+9T= n.683+9T= n.801+9T= n.805+9T= c.272+9T= (n.272+9T=) | |
| 14 | g.73186930G>A | CA614991950 | PSEN1 | c.536+10G>A (n.536+10G>A) c.548+10G>A (n.548+10G>A) n.974+10G>A c.*492+10G>A (n.*492+10G>A) n.802+10G>A c.*760+10G>A (n.*760+10G>A) n.804+10G>A c.*210+10G>A (n.*210+10G>A) c.*106+10G>A (n.*106+10G>A) c.*637+10G>A (n.*637+10G>A) c.299+10G>A (n.299+10G>A) c.*487+10G>A (n.*487+10G>A) c.*328+10G>A (n.*328+10G>A) c.481-5714G>A (n.481-5714G>A) n.1132+10G>A n.946+10G>A n.795+10G>A n.2259+10G>A n.1431+10G>A n.905+10G>A n.683+10G>A n.801+10G>A n.805+10G>A c.272+10G>A (n.272+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186930G= | CA2146470865 | PSEN1 | c.536+10G= (n.536+10G=) c.548+10G= (n.548+10G=) n.974+10G= c.*492+10G= (n.*492+10G=) n.802+10G= c.*760+10G= (n.*760+10G=) n.804+10G= c.*210+10G= (n.*210+10G=) c.*106+10G= (n.*106+10G=) c.*637+10G= (n.*637+10G=) c.299+10G= (n.299+10G=) c.*487+10G= (n.*487+10G=) c.*328+10G= (n.*328+10G=) c.481-5714G= (n.481-5714G=) n.1132+10G= n.946+10G= n.795+10G= n.2259+10G= n.1431+10G= n.905+10G= n.683+10G= n.801+10G= n.805+10G= c.272+10G= (n.272+10G=) | |
| 14 | g.73186931A= | CA2146470867 | PSEN1 | c.536+11A= (n.536+11A=) c.548+11A= (n.548+11A=) n.974+11A= c.*492+11A= (n.*492+11A=) n.802+11A= c.*760+11A= (n.*760+11A=) n.804+11A= c.*210+11A= (n.*210+11A=) c.*106+11A= (n.*106+11A=) c.*637+11A= (n.*637+11A=) c.299+11A= (n.299+11A=) c.*487+11A= (n.*487+11A=) c.*328+11A= (n.*328+11A=) c.481-5713A= (n.481-5713A=) n.1132+11A= n.946+11A= n.795+11A= n.2259+11A= n.1431+11A= n.905+11A= n.683+11A= n.801+11A= n.805+11A= c.272+11A= (n.272+11A=) | |
| 14 | g.73186931A>C | CA7256767 | PSEN1 | c.536+11A>C (n.536+11A>C) c.548+11A>C (n.548+11A>C) n.974+11A>C c.*492+11A>C (n.*492+11A>C) n.802+11A>C c.*760+11A>C (n.*760+11A>C) n.804+11A>C c.*210+11A>C (n.*210+11A>C) c.*106+11A>C (n.*106+11A>C) c.*637+11A>C (n.*637+11A>C) c.299+11A>C (n.299+11A>C) c.*487+11A>C (n.*487+11A>C) c.*328+11A>C (n.*328+11A>C) c.481-5713A>C (n.481-5713A>C) n.1132+11A>C n.946+11A>C n.795+11A>C n.2259+11A>C n.1431+11A>C n.905+11A>C n.683+11A>C n.801+11A>C n.805+11A>C c.272+11A>C (n.272+11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186933del | CA2625583314 | PSEN1 | c.536+13del (n.536+13del) c.548+13del (n.548+13del) n.974+13del c.*492+13del (n.*492+13del) n.802+13del c.*760+13del (n.*760+13del) n.804+13del c.*210+13del (n.*210+13del) c.*106+13del (n.*106+13del) c.*637+13del (n.*637+13del) c.299+13del (n.299+13del) c.*487+13del (n.*487+13del) c.*328+13del (n.*328+13del) c.481-5711del (n.481-5711del) n.1132+13del n.946+13del n.795+13del n.2259+13del n.1431+13del n.905+13del n.683+13del n.801+13del n.805+13del c.272+13del (n.272+13del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186933A= | CA2146470869 | PSEN1 | c.536+13A= (n.536+13A=) c.548+13A= (n.548+13A=) n.974+13A= c.*492+13A= (n.*492+13A=) n.802+13A= c.*760+13A= (n.*760+13A=) n.804+13A= c.*210+13A= (n.*210+13A=) c.*106+13A= (n.*106+13A=) c.*637+13A= (n.*637+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) c.*487+13A= (n.*487+13A=) c.*328+13A= (n.*328+13A=) c.481-5711A= (n.481-5711A=) n.1132+13A= n.946+13A= n.795+13A= n.2259+13A= n.1431+13A= n.905+13A= n.683+13A= n.801+13A= n.805+13A= c.272+13A= (n.272+13A=) | |
| 14 | g.73186933A>G | CA262604850 | PSEN1 | c.536+13A>G (n.536+13A>G) c.548+13A>G (n.548+13A>G) n.974+13A>G c.*492+13A>G (n.*492+13A>G) n.802+13A>G c.*760+13A>G (n.*760+13A>G) n.804+13A>G c.*210+13A>G (n.*210+13A>G) c.*106+13A>G (n.*106+13A>G) c.*637+13A>G (n.*637+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) c.*487+13A>G (n.*487+13A>G) c.*328+13A>G (n.*328+13A>G) c.481-5711A>G (n.481-5711A>G) n.1132+13A>G n.946+13A>G n.795+13A>G n.2259+13A>G n.1431+13A>G n.905+13A>G n.683+13A>G n.801+13A>G n.805+13A>G c.272+13A>G (n.272+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186935T>A | CA708417090 | PSEN1 | c.536+15T>A (n.536+15T>A) c.548+15T>A (n.548+15T>A) n.974+15T>A c.*492+15T>A (n.*492+15T>A) n.802+15T>A c.*760+15T>A (n.*760+15T>A) n.804+15T>A c.*210+15T>A (n.*210+15T>A) c.*106+15T>A (n.*106+15T>A) c.*637+15T>A (n.*637+15T>A) c.299+15T>A (n.299+15T>A) c.*487+15T>A (n.*487+15T>A) c.*328+15T>A (n.*328+15T>A) c.481-5709T>A (n.481-5709T>A) n.1132+15T>A n.946+15T>A n.795+15T>A n.2259+15T>A n.1431+15T>A n.905+15T>A n.683+15T>A n.801+15T>A n.805+15T>A c.272+15T>A (n.272+15T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186935T= | CA2146470871 | PSEN1 | c.536+15T= (n.536+15T=) c.548+15T= (n.548+15T=) n.974+15T= c.*492+15T= (n.*492+15T=) n.802+15T= c.*760+15T= (n.*760+15T=) n.804+15T= c.*210+15T= (n.*210+15T=) c.*106+15T= (n.*106+15T=) c.*637+15T= (n.*637+15T=) c.299+15T= (n.299+15T=) c.*487+15T= (n.*487+15T=) c.*328+15T= (n.*328+15T=) c.481-5709T= (n.481-5709T=) n.1132+15T= n.946+15T= n.795+15T= n.2259+15T= n.1431+15T= n.905+15T= n.683+15T= n.801+15T= n.805+15T= c.272+15T= (n.272+15T=) | |
| 14 | g.73186939_73186943delinsGGTCT | CA2146470874 | PSEN1 | c.536+19_536+23delinsGGTCT (n.536+19_536+23delinsGGTCT) c.548+19_548+23delinsGGTCT (n.548+19_548+23delinsGGTCT) n.974+19_974+23delinsGGTCT c.*492+19_*492+23delinsGGTCT (n.*492+19_*492+23delinsGGTCT) n.802+19_802+23delinsGGTCT c.*760+19_*760+23delinsGGTCT (n.*760+19_*760+23delinsGGTCT) n.804+19_804+23delinsGGTCT c.*210+19_*210+23delinsGGTCT (n.*210+19_*210+23delinsGGTCT) c.*106+19_*106+23delinsGGTCT (n.*106+19_*106+23delinsGGTCT) c.*637+19_*637+23delinsGGTCT (n.*637+19_*637+23delinsGGTCT) c.299+19_299+23delinsGGTCT (n.299+19_299+23delinsGGTCT) c.*487+19_*487+23delinsGGTCT (n.*487+19_*487+23delinsGGTCT) c.*328+19_*328+23delinsGGTCT (n.*328+19_*328+23delinsGGTCT) c.481-5705_481-5701delinsGGTCT (n.481-5705_481-5701delinsGGTCT) n.1132+19_1132+23delinsGGTCT n.946+19_946+23delinsGGTCT n.795+19_795+23delinsGGTCT n.2259+19_2259+23delinsGGTCT n.1431+19_1431+23delinsGGTCT n.905+19_905+23delinsGGTCT n.683+19_683+23delinsGGTCT n.801+19_801+23delinsGGTCT n.805+19_805+23delinsGGTCT c.272+19_272+23delinsGGTCT (n.272+19_272+23delinsGGTCT) | |
| 14 | g.73186940G>T | CA2625583318 | PSEN1 | c.536+20G>T (n.536+20G>T) c.548+20G>T (n.548+20G>T) n.974+20G>T c.*492+20G>T (n.*492+20G>T) n.802+20G>T c.*760+20G>T (n.*760+20G>T) n.804+20G>T c.*210+20G>T (n.*210+20G>T) c.*106+20G>T (n.*106+20G>T) c.*637+20G>T (n.*637+20G>T) c.299+20G>T (n.299+20G>T) c.*487+20G>T (n.*487+20G>T) c.*328+20G>T (n.*328+20G>T) c.481-5704G>T (n.481-5704G>T) n.1132+20G>T n.946+20G>T n.795+20G>T n.2259+20G>T n.1431+20G>T n.905+20G>T n.683+20G>T n.801+20G>T n.805+20G>T c.272+20G>T (n.272+20G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186944_73186947del | CA708417091 | PSEN1 | c.536+24_536+27del (n.536+24_536+27del) c.548+24_548+27del (n.548+24_548+27del) n.974+24_974+27del c.*492+24_*492+27del (n.*492+24_*492+27del) n.802+24_802+27del c.*760+24_*760+27del (n.*760+24_*760+27del) n.804+24_804+27del c.*210+24_*210+27del (n.*210+24_*210+27del) c.*106+24_*106+27del (n.*106+24_*106+27del) c.*637+24_*637+27del (n.*637+24_*637+27del) c.299+24_299+27del (n.299+24_299+27del) c.*487+24_*487+27del (n.*487+24_*487+27del) c.*328+24_*328+27del (n.*328+24_*328+27del) c.481-5700_481-5697del (n.481-5700_481-5697del) n.1132+24_1132+27del n.946+24_946+27del n.795+24_795+27del n.2259+24_2259+27del n.1431+24_1431+27del n.905+24_905+27del n.683+24_683+27del n.801+24_801+27del n.805+24_805+27del c.272+24_272+27del (n.272+24_272+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186941T>C | CA2575570880 | PSEN1 | c.536+21T>C (n.536+21T>C) c.548+21T>C (n.548+21T>C) n.974+21T>C c.*492+21T>C (n.*492+21T>C) n.802+21T>C c.*760+21T>C (n.*760+21T>C) n.804+21T>C c.*210+21T>C (n.*210+21T>C) c.*106+21T>C (n.*106+21T>C) c.*637+21T>C (n.*637+21T>C) c.299+21T>C (n.299+21T>C) c.*487+21T>C (n.*487+21T>C) c.*328+21T>C (n.*328+21T>C) c.481-5703T>C (n.481-5703T>C) n.1132+21T>C n.946+21T>C n.795+21T>C n.2259+21T>C n.1431+21T>C n.905+21T>C n.683+21T>C n.801+21T>C n.805+21T>C c.272+21T>C (n.272+21T>C) | |
| 14 | g.73186941_73186962delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC | CA2146470876 | PSEN1 | c.536+21_536+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.536+21_536+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.548+21_548+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.548+21_548+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.974+21_974+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*492+21_*492+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*492+21_*492+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.802+21_802+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*760+21_*760+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*760+21_*760+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.804+21_804+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.*210+21_*210+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*210+21_*210+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*106+21_*106+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*106+21_*106+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*637+21_*637+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*637+21_*637+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.299+21_299+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.299+21_299+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*487+21_*487+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*487+21_*487+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.*328+21_*328+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.*328+21_*328+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) c.481-5703_481-5682delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.481-5703_481-5682delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) n.1132+21_1132+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.946+21_946+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.795+21_795+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.2259+21_2259+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.1431+21_1431+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.905+21_905+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.683+21_683+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.801+21_801+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC n.805+21_805+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC c.272+21_272+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC (n.272+21_272+42delinsTCTGTCTTTCAGAATTAACTAC) | |
| 14 | g.73186942C>A | CA2625583319 | PSEN1 | c.536+22C>A (n.536+22C>A) c.548+22C>A (n.548+22C>A) n.974+22C>A c.*492+22C>A (n.*492+22C>A) n.802+22C>A c.*760+22C>A (n.*760+22C>A) n.804+22C>A c.*210+22C>A (n.*210+22C>A) c.*106+22C>A (n.*106+22C>A) c.*637+22C>A (n.*637+22C>A) c.299+22C>A (n.299+22C>A) c.*487+22C>A (n.*487+22C>A) c.*328+22C>A (n.*328+22C>A) c.481-5702C>A (n.481-5702C>A) n.1132+22C>A n.946+22C>A n.795+22C>A n.2259+22C>A n.1431+22C>A n.905+22C>A n.683+22C>A n.801+22C>A n.805+22C>A c.272+22C>A (n.272+22C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186942C= | CA2146470877 | PSEN1 | c.536+22C= (n.536+22C=) c.548+22C= (n.548+22C=) n.974+22C= c.*492+22C= (n.*492+22C=) n.802+22C= c.*760+22C= (n.*760+22C=) n.804+22C= c.*210+22C= (n.*210+22C=) c.*106+22C= (n.*106+22C=) c.*637+22C= (n.*637+22C=) c.299+22C= (n.299+22C=) c.*487+22C= (n.*487+22C=) c.*328+22C= (n.*328+22C=) c.481-5702C= (n.481-5702C=) n.1132+22C= n.946+22C= n.795+22C= n.2259+22C= n.1431+22C= n.905+22C= n.683+22C= n.801+22C= n.805+22C= c.272+22C= (n.272+22C=) | |
| 14 | g.73186942C>T | CA964622341 | PSEN1 | c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.548+22C>T (n.548+22C>T) n.974+22C>T c.*492+22C>T (n.*492+22C>T) n.802+22C>T c.*760+22C>T (n.*760+22C>T) n.804+22C>T c.*210+22C>T (n.*210+22C>T) c.*106+22C>T (n.*106+22C>T) c.*637+22C>T (n.*637+22C>T) c.299+22C>T (n.299+22C>T) c.*487+22C>T (n.*487+22C>T) c.*328+22C>T (n.*328+22C>T) c.481-5702C>T (n.481-5702C>T) n.1132+22C>T n.946+22C>T n.795+22C>T n.2259+22C>T n.1431+22C>T n.905+22C>T n.683+22C>T n.801+22C>T n.805+22C>T c.272+22C>T (n.272+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186944_73186964del | CA2146470879 | PSEN1 | c.536+24_536+44del (n.536+24_536+44del) c.548+24_548+44del (n.548+24_548+44del) n.974+24_974+44del c.*492+24_*492+44del (n.*492+24_*492+44del) n.802+24_802+44del c.*760+24_*760+44del (n.*760+24_*760+44del) n.804+24_804+44del c.*210+24_*210+44del (n.*210+24_*210+44del) c.*106+24_*106+44del (n.*106+24_*106+44del) c.*637+24_*637+44del (n.*637+24_*637+44del) c.299+24_299+44del (n.299+24_299+44del) c.*487+24_*487+44del (n.*487+24_*487+44del) c.*328+24_*328+44del (n.*328+24_*328+44del) c.481-5700_481-5680del (n.481-5700_481-5680del) n.1132+24_1132+44del n.946+24_946+44del n.795+24_795+44del n.2259+24_2259+44del n.1431+24_1431+44del n.905+24_905+44del n.683+24_683+44del n.801+24_801+44del n.805+24_805+44del c.272+24_272+44del (n.272+24_272+44del) | dbSNP |
| 14 | g.73186944G>C | CA2625583322 | PSEN1 | c.536+24G>C (n.536+24G>C) c.548+24G>C (n.548+24G>C) n.974+24G>C c.*492+24G>C (n.*492+24G>C) n.802+24G>C c.*760+24G>C (n.*760+24G>C) n.804+24G>C c.*210+24G>C (n.*210+24G>C) c.*106+24G>C (n.*106+24G>C) c.*637+24G>C (n.*637+24G>C) c.299+24G>C (n.299+24G>C) c.*487+24G>C (n.*487+24G>C) c.*328+24G>C (n.*328+24G>C) c.481-5700G>C (n.481-5700G>C) n.1132+24G>C n.946+24G>C n.795+24G>C n.2259+24G>C n.1431+24G>C n.905+24G>C n.683+24G>C n.801+24G>C n.805+24G>C c.272+24G>C (n.272+24G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186945dup | CA2625583323 | PSEN1 | c.536+25dup (n.536+25dup) c.548+25dup (n.548+25dup) n.974+25dup c.*492+25dup (n.*492+25dup) n.802+25dup c.*760+25dup (n.*760+25dup) n.804+25dup c.*210+25dup (n.*210+25dup) c.*106+25dup (n.*106+25dup) c.*637+25dup (n.*637+25dup) c.299+25dup (n.299+25dup) c.*487+25dup (n.*487+25dup) c.*328+25dup (n.*328+25dup) c.481-5699dup (n.481-5699dup) n.1132+25dup n.946+25dup n.795+25dup n.2259+25dup n.1431+25dup n.905+25dup n.683+25dup n.801+25dup n.805+25dup c.272+25dup (n.272+25dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186946C>A | CA2575570881 | PSEN1 | c.536+26C>A (n.536+26C>A) c.548+26C>A (n.548+26C>A) n.974+26C>A c.*492+26C>A (n.*492+26C>A) n.802+26C>A c.*760+26C>A (n.*760+26C>A) n.804+26C>A c.*210+26C>A (n.*210+26C>A) c.*106+26C>A (n.*106+26C>A) c.*637+26C>A (n.*637+26C>A) c.299+26C>A (n.299+26C>A) c.*487+26C>A (n.*487+26C>A) c.*328+26C>A (n.*328+26C>A) c.481-5698C>A (n.481-5698C>A) n.1132+26C>A n.946+26C>A n.795+26C>A n.2259+26C>A n.1431+26C>A n.905+26C>A n.683+26C>A n.801+26C>A n.805+26C>A c.272+26C>A (n.272+26C>A) | |
| 14 | g.73186948T>A | CA2625583324 | PSEN1 | c.536+28T>A (n.536+28T>A) c.548+28T>A (n.548+28T>A) n.974+28T>A c.*492+28T>A (n.*492+28T>A) n.802+28T>A c.*760+28T>A (n.*760+28T>A) n.804+28T>A c.*210+28T>A (n.*210+28T>A) c.*106+28T>A (n.*106+28T>A) c.*637+28T>A (n.*637+28T>A) c.299+28T>A (n.299+28T>A) c.*487+28T>A (n.*487+28T>A) c.*328+28T>A (n.*328+28T>A) c.481-5696T>A (n.481-5696T>A) n.1132+28T>A n.946+28T>A n.795+28T>A n.2259+28T>A n.1431+28T>A n.905+28T>A n.683+28T>A n.801+28T>A n.805+28T>A c.272+28T>A (n.272+28T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186950C>A | CA2625583325 | PSEN1 | c.536+30C>A (n.536+30C>A) c.548+30C>A (n.548+30C>A) n.974+30C>A c.*492+30C>A (n.*492+30C>A) n.802+30C>A c.*760+30C>A (n.*760+30C>A) n.804+30C>A c.*210+30C>A (n.*210+30C>A) c.*106+30C>A (n.*106+30C>A) c.*637+30C>A (n.*637+30C>A) c.299+30C>A (n.299+30C>A) c.*487+30C>A (n.*487+30C>A) c.*328+30C>A (n.*328+30C>A) c.481-5694C>A (n.481-5694C>A) n.1132+30C>A n.946+30C>A n.795+30C>A n.2259+30C>A n.1431+30C>A n.905+30C>A n.683+30C>A n.801+30C>A n.805+30C>A c.272+30C>A (n.272+30C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186950C= | CA2146470880 | PSEN1 | c.536+30C= (n.536+30C=) c.548+30C= (n.548+30C=) n.974+30C= c.*492+30C= (n.*492+30C=) n.802+30C= c.*760+30C= (n.*760+30C=) n.804+30C= c.*210+30C= (n.*210+30C=) c.*106+30C= (n.*106+30C=) c.*637+30C= (n.*637+30C=) c.299+30C= (n.299+30C=) c.*487+30C= (n.*487+30C=) c.*328+30C= (n.*328+30C=) c.481-5694C= (n.481-5694C=) n.1132+30C= n.946+30C= n.795+30C= n.2259+30C= n.1431+30C= n.905+30C= n.683+30C= n.801+30C= n.805+30C= c.272+30C= (n.272+30C=) | |
| 14 | g.73186950C>G | CA7256768 | PSEN1 | c.536+30C>G (n.536+30C>G) c.548+30C>G (n.548+30C>G) n.974+30C>G c.*492+30C>G (n.*492+30C>G) n.802+30C>G c.*760+30C>G (n.*760+30C>G) n.804+30C>G c.*210+30C>G (n.*210+30C>G) c.*106+30C>G (n.*106+30C>G) c.*637+30C>G (n.*637+30C>G) c.299+30C>G (n.299+30C>G) c.*487+30C>G (n.*487+30C>G) c.*328+30C>G (n.*328+30C>G) c.481-5694C>G (n.481-5694C>G) n.1132+30C>G n.946+30C>G n.795+30C>G n.2259+30C>G n.1431+30C>G n.905+30C>G n.683+30C>G n.801+30C>G n.805+30C>G c.272+30C>G (n.272+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186950C>T | CA2625583326 | PSEN1 | c.536+30C>T (n.536+30C>T) c.548+30C>T (n.548+30C>T) n.974+30C>T c.*492+30C>T (n.*492+30C>T) n.802+30C>T c.*760+30C>T (n.*760+30C>T) n.804+30C>T c.*210+30C>T (n.*210+30C>T) c.*106+30C>T (n.*106+30C>T) c.*637+30C>T (n.*637+30C>T) c.299+30C>T (n.299+30C>T) c.*487+30C>T (n.*487+30C>T) c.*328+30C>T (n.*328+30C>T) c.481-5694C>T (n.481-5694C>T) n.1132+30C>T n.946+30C>T n.795+30C>T n.2259+30C>T n.1431+30C>T n.905+30C>T n.683+30C>T n.801+30C>T n.805+30C>T c.272+30C>T (n.272+30C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186951A>C | CA2625583327 | PSEN1 | c.536+31A>C (n.536+31A>C) c.548+31A>C (n.548+31A>C) n.974+31A>C c.*492+31A>C (n.*492+31A>C) n.802+31A>C c.*760+31A>C (n.*760+31A>C) n.804+31A>C c.*210+31A>C (n.*210+31A>C) c.*106+31A>C (n.*106+31A>C) c.*637+31A>C (n.*637+31A>C) c.299+31A>C (n.299+31A>C) c.*487+31A>C (n.*487+31A>C) c.*328+31A>C (n.*328+31A>C) c.481-5693A>C (n.481-5693A>C) n.1132+31A>C n.946+31A>C n.795+31A>C n.2259+31A>C n.1431+31A>C n.905+31A>C n.683+31A>C n.801+31A>C n.805+31A>C c.272+31A>C (n.272+31A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186951A>G | CA2575570882 | PSEN1 | c.536+31A>G (n.536+31A>G) c.548+31A>G (n.548+31A>G) n.974+31A>G c.*492+31A>G (n.*492+31A>G) n.802+31A>G c.*760+31A>G (n.*760+31A>G) n.804+31A>G c.*210+31A>G (n.*210+31A>G) c.*106+31A>G (n.*106+31A>G) c.*637+31A>G (n.*637+31A>G) c.299+31A>G (n.299+31A>G) c.*487+31A>G (n.*487+31A>G) c.*328+31A>G (n.*328+31A>G) c.481-5693A>G (n.481-5693A>G) n.1132+31A>G n.946+31A>G n.795+31A>G n.2259+31A>G n.1431+31A>G n.905+31A>G n.683+31A>G n.801+31A>G n.805+31A>G c.272+31A>G (n.272+31A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186954A= | CA2146470882 | PSEN1 | c.536+34A= (n.536+34A=) c.548+34A= (n.548+34A=) n.974+34A= c.*492+34A= (n.*492+34A=) n.802+34A= c.*760+34A= (n.*760+34A=) n.804+34A= c.*210+34A= (n.*210+34A=) c.*106+34A= (n.*106+34A=) c.*637+34A= (n.*637+34A=) c.299+34A= (n.299+34A=) c.*487+34A= (n.*487+34A=) c.*328+34A= (n.*328+34A=) c.481-5690A= (n.481-5690A=) n.1132+34A= n.946+34A= n.795+34A= n.2259+34A= n.1431+34A= n.905+34A= n.683+34A= n.801+34A= n.805+34A= c.272+34A= (n.272+34A=) | |
| 14 | g.73186954A>T | CA614991951 | PSEN1 | c.536+34A>T (n.536+34A>T) c.548+34A>T (n.548+34A>T) n.974+34A>T c.*492+34A>T (n.*492+34A>T) n.802+34A>T c.*760+34A>T (n.*760+34A>T) n.804+34A>T c.*210+34A>T (n.*210+34A>T) c.*106+34A>T (n.*106+34A>T) c.*637+34A>T (n.*637+34A>T) c.299+34A>T (n.299+34A>T) c.*487+34A>T (n.*487+34A>T) c.*328+34A>T (n.*328+34A>T) c.481-5690A>T (n.481-5690A>T) n.1132+34A>T n.946+34A>T n.795+34A>T n.2259+34A>T n.1431+34A>T n.905+34A>T n.683+34A>T n.801+34A>T n.805+34A>T c.272+34A>T (n.272+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186956T>A | CA2625583329 | PSEN1 | c.536+36T>A (n.536+36T>A) c.548+36T>A (n.548+36T>A) n.974+36T>A c.*492+36T>A (n.*492+36T>A) n.802+36T>A c.*760+36T>A (n.*760+36T>A) n.804+36T>A c.*210+36T>A (n.*210+36T>A) c.*106+36T>A (n.*106+36T>A) c.*637+36T>A (n.*637+36T>A) c.299+36T>A (n.299+36T>A) c.*487+36T>A (n.*487+36T>A) c.*328+36T>A (n.*328+36T>A) c.481-5688T>A (n.481-5688T>A) n.1132+36T>A n.946+36T>A n.795+36T>A n.2259+36T>A n.1431+36T>A n.905+36T>A n.683+36T>A n.801+36T>A n.805+36T>A c.272+36T>A (n.272+36T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186959C>A | CA2625583330 | PSEN1 | c.536+39C>A (n.536+39C>A) c.548+39C>A (n.548+39C>A) n.974+39C>A c.*492+39C>A (n.*492+39C>A) n.802+39C>A c.*760+39C>A (n.*760+39C>A) n.804+39C>A c.*210+39C>A (n.*210+39C>A) c.*106+39C>A (n.*106+39C>A) c.*637+39C>A (n.*637+39C>A) c.299+39C>A (n.299+39C>A) c.*487+39C>A (n.*487+39C>A) c.*328+39C>A (n.*328+39C>A) c.481-5685C>A (n.481-5685C>A) n.1132+39C>A n.946+39C>A n.795+39C>A n.2259+39C>A n.1431+39C>A n.905+39C>A n.683+39C>A n.801+39C>A n.805+39C>A c.272+39C>A (n.272+39C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186959C= | CA2146470884 | PSEN1 | c.536+39C= (n.536+39C=) c.548+39C= (n.548+39C=) n.974+39C= c.*492+39C= (n.*492+39C=) n.802+39C= c.*760+39C= (n.*760+39C=) n.804+39C= c.*210+39C= (n.*210+39C=) c.*106+39C= (n.*106+39C=) c.*637+39C= (n.*637+39C=) c.299+39C= (n.299+39C=) c.*487+39C= (n.*487+39C=) c.*328+39C= (n.*328+39C=) c.481-5685C= (n.481-5685C=) n.1132+39C= n.946+39C= n.795+39C= n.2259+39C= n.1431+39C= n.905+39C= n.683+39C= n.801+39C= n.805+39C= c.272+39C= (n.272+39C=) | |
| 14 | g.73186959C>G | CA2146470886 | PSEN1 | c.536+39C>G (n.536+39C>G) c.548+39C>G (n.548+39C>G) n.974+39C>G c.*492+39C>G (n.*492+39C>G) n.802+39C>G c.*760+39C>G (n.*760+39C>G) n.804+39C>G c.*210+39C>G (n.*210+39C>G) c.*106+39C>G (n.*106+39C>G) c.*637+39C>G (n.*637+39C>G) c.299+39C>G (n.299+39C>G) c.*487+39C>G (n.*487+39C>G) c.*328+39C>G (n.*328+39C>G) c.481-5685C>G (n.481-5685C>G) n.1132+39C>G n.946+39C>G n.795+39C>G n.2259+39C>G n.1431+39C>G n.905+39C>G n.683+39C>G n.801+39C>G n.805+39C>G c.272+39C>G (n.272+39C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186960T>A | CA2625583331 | PSEN1 | c.536+40T>A (n.536+40T>A) c.548+40T>A (n.548+40T>A) n.974+40T>A c.*492+40T>A (n.*492+40T>A) n.802+40T>A c.*760+40T>A (n.*760+40T>A) n.804+40T>A c.*210+40T>A (n.*210+40T>A) c.*106+40T>A (n.*106+40T>A) c.*637+40T>A (n.*637+40T>A) c.299+40T>A (n.299+40T>A) c.*487+40T>A (n.*487+40T>A) c.*328+40T>A (n.*328+40T>A) c.481-5684T>A (n.481-5684T>A) n.1132+40T>A n.946+40T>A n.795+40T>A n.2259+40T>A n.1431+40T>A n.905+40T>A n.683+40T>A n.801+40T>A n.805+40T>A c.272+40T>A (n.272+40T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186960T>C | CA2625583332 | PSEN1 | c.536+40T>C (n.536+40T>C) c.548+40T>C (n.548+40T>C) n.974+40T>C c.*492+40T>C (n.*492+40T>C) n.802+40T>C c.*760+40T>C (n.*760+40T>C) n.804+40T>C c.*210+40T>C (n.*210+40T>C) c.*106+40T>C (n.*106+40T>C) c.*637+40T>C (n.*637+40T>C) c.299+40T>C (n.299+40T>C) c.*487+40T>C (n.*487+40T>C) c.*328+40T>C (n.*328+40T>C) c.481-5684T>C (n.481-5684T>C) n.1132+40T>C n.946+40T>C n.795+40T>C n.2259+40T>C n.1431+40T>C n.905+40T>C n.683+40T>C n.801+40T>C n.805+40T>C c.272+40T>C (n.272+40T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186961A= | CA2146470888 | PSEN1 | c.536+41A= (n.536+41A=) c.548+41A= (n.548+41A=) n.974+41A= c.*492+41A= (n.*492+41A=) n.802+41A= c.*760+41A= (n.*760+41A=) n.804+41A= c.*210+41A= (n.*210+41A=) c.*106+41A= (n.*106+41A=) c.*637+41A= (n.*637+41A=) c.299+41A= (n.299+41A=) c.*487+41A= (n.*487+41A=) c.*328+41A= (n.*328+41A=) c.481-5683A= (n.481-5683A=) n.1132+41A= n.946+41A= n.795+41A= n.2259+41A= n.1431+41A= n.905+41A= n.683+41A= n.801+41A= n.805+41A= c.272+41A= (n.272+41A=) | |
| 14 | g.73186961A>G | CA7256769 | PSEN1 | c.536+41A>G (n.536+41A>G) c.548+41A>G (n.548+41A>G) n.974+41A>G c.*492+41A>G (n.*492+41A>G) n.802+41A>G c.*760+41A>G (n.*760+41A>G) n.804+41A>G c.*210+41A>G (n.*210+41A>G) c.*106+41A>G (n.*106+41A>G) c.*637+41A>G (n.*637+41A>G) c.299+41A>G (n.299+41A>G) c.*487+41A>G (n.*487+41A>G) c.*328+41A>G (n.*328+41A>G) c.481-5683A>G (n.481-5683A>G) n.1132+41A>G n.946+41A>G n.795+41A>G n.2259+41A>G n.1431+41A>G n.905+41A>G n.683+41A>G n.801+41A>G n.805+41A>G c.272+41A>G (n.272+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186962C>A | CA2625583334 | PSEN1 | c.536+42C>A (n.536+42C>A) c.548+42C>A (n.548+42C>A) n.974+42C>A c.*492+42C>A (n.*492+42C>A) n.802+42C>A c.*760+42C>A (n.*760+42C>A) n.804+42C>A c.*210+42C>A (n.*210+42C>A) c.*106+42C>A (n.*106+42C>A) c.*637+42C>A (n.*637+42C>A) c.299+42C>A (n.299+42C>A) c.*487+42C>A (n.*487+42C>A) c.*328+42C>A (n.*328+42C>A) c.481-5682C>A (n.481-5682C>A) n.1132+42C>A n.946+42C>A n.795+42C>A n.2259+42C>A n.1431+42C>A n.905+42C>A n.683+42C>A n.801+42C>A n.805+42C>A c.272+42C>A (n.272+42C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186962C= | CA2146470889 | PSEN1 | c.536+42C= (n.536+42C=) c.548+42C= (n.548+42C=) n.974+42C= c.*492+42C= (n.*492+42C=) n.802+42C= c.*760+42C= (n.*760+42C=) n.804+42C= c.*210+42C= (n.*210+42C=) c.*106+42C= (n.*106+42C=) c.*637+42C= (n.*637+42C=) c.299+42C= (n.299+42C=) c.*487+42C= (n.*487+42C=) c.*328+42C= (n.*328+42C=) c.481-5682C= (n.481-5682C=) n.1132+42C= n.946+42C= n.795+42C= n.2259+42C= n.1431+42C= n.905+42C= n.683+42C= n.801+42C= n.805+42C= c.272+42C= (n.272+42C=) | |
| 14 | g.73186962C>G | CA2146470890 | PSEN1 | c.536+42C>G (n.536+42C>G) c.548+42C>G (n.548+42C>G) n.974+42C>G c.*492+42C>G (n.*492+42C>G) n.802+42C>G c.*760+42C>G (n.*760+42C>G) n.804+42C>G c.*210+42C>G (n.*210+42C>G) c.*106+42C>G (n.*106+42C>G) c.*637+42C>G (n.*637+42C>G) c.299+42C>G (n.299+42C>G) c.*487+42C>G (n.*487+42C>G) c.*328+42C>G (n.*328+42C>G) c.481-5682C>G (n.481-5682C>G) n.1132+42C>G n.946+42C>G n.795+42C>G n.2259+42C>G n.1431+42C>G n.905+42C>G n.683+42C>G n.801+42C>G n.805+42C>G c.272+42C>G (n.272+42C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186962C>T | CA614991952 | PSEN1 | c.536+42C>T (n.536+42C>T) c.548+42C>T (n.548+42C>T) n.974+42C>T c.*492+42C>T (n.*492+42C>T) n.802+42C>T c.*760+42C>T (n.*760+42C>T) n.804+42C>T c.*210+42C>T (n.*210+42C>T) c.*106+42C>T (n.*106+42C>T) c.*637+42C>T (n.*637+42C>T) c.299+42C>T (n.299+42C>T) c.*487+42C>T (n.*487+42C>T) c.*328+42C>T (n.*328+42C>T) c.481-5682C>T (n.481-5682C>T) n.1132+42C>T n.946+42C>T n.795+42C>T n.2259+42C>T n.1431+42C>T n.905+42C>T n.683+42C>T n.801+42C>T n.805+42C>T c.272+42C>T (n.272+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186963C>A | CA7256771 | PSEN1 | c.536+43C>A (n.536+43C>A) c.548+43C>A (n.548+43C>A) n.974+43C>A c.*492+43C>A (n.*492+43C>A) n.802+43C>A c.*760+43C>A (n.*760+43C>A) n.804+43C>A c.*210+43C>A (n.*210+43C>A) c.*106+43C>A (n.*106+43C>A) c.*637+43C>A (n.*637+43C>A) c.299+43C>A (n.299+43C>A) c.*487+43C>A (n.*487+43C>A) c.*328+43C>A (n.*328+43C>A) c.481-5681C>A (n.481-5681C>A) n.1132+43C>A n.946+43C>A n.795+43C>A n.2259+43C>A n.1431+43C>A n.905+43C>A n.683+43C>A n.801+43C>A n.805+43C>A c.272+43C>A (n.272+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186963C= | CA2146470893 | PSEN1 | c.536+43C= (n.536+43C=) c.548+43C= (n.548+43C=) n.974+43C= c.*492+43C= (n.*492+43C=) n.802+43C= c.*760+43C= (n.*760+43C=) n.804+43C= c.*210+43C= (n.*210+43C=) c.*106+43C= (n.*106+43C=) c.*637+43C= (n.*637+43C=) c.299+43C= (n.299+43C=) c.*487+43C= (n.*487+43C=) c.*328+43C= (n.*328+43C=) c.481-5681C= (n.481-5681C=) n.1132+43C= n.946+43C= n.795+43C= n.2259+43C= n.1431+43C= n.905+43C= n.683+43C= n.801+43C= n.805+43C= c.272+43C= (n.272+43C=) | |
| 14 | g.73186963C>G | CA2625583337 | PSEN1 | c.536+43C>G (n.536+43C>G) c.548+43C>G (n.548+43C>G) n.974+43C>G c.*492+43C>G (n.*492+43C>G) n.802+43C>G c.*760+43C>G (n.*760+43C>G) n.804+43C>G c.*210+43C>G (n.*210+43C>G) c.*106+43C>G (n.*106+43C>G) c.*637+43C>G (n.*637+43C>G) c.299+43C>G (n.299+43C>G) c.*487+43C>G (n.*487+43C>G) c.*328+43C>G (n.*328+43C>G) c.481-5681C>G (n.481-5681C>G) n.1132+43C>G n.946+43C>G n.795+43C>G n.2259+43C>G n.1431+43C>G n.905+43C>G n.683+43C>G n.801+43C>G n.805+43C>G c.272+43C>G (n.272+43C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186963C>T | CA2146470894 | PSEN1 | c.536+43C>T (n.536+43C>T) c.548+43C>T (n.548+43C>T) n.974+43C>T c.*492+43C>T (n.*492+43C>T) n.802+43C>T c.*760+43C>T (n.*760+43C>T) n.804+43C>T c.*210+43C>T (n.*210+43C>T) c.*106+43C>T (n.*106+43C>T) c.*637+43C>T (n.*637+43C>T) c.299+43C>T (n.299+43C>T) c.*487+43C>T (n.*487+43C>T) c.*328+43C>T (n.*328+43C>T) c.481-5681C>T (n.481-5681C>T) n.1132+43C>T n.946+43C>T n.795+43C>T n.2259+43C>T n.1431+43C>T n.905+43C>T n.683+43C>T n.801+43C>T n.805+43C>T c.272+43C>T (n.272+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186963_73186964delinsCT | CA2146470895 | PSEN1 | c.536+43_536+44delinsCT (n.536+43_536+44delinsCT) c.548+43_548+44delinsCT (n.548+43_548+44delinsCT) n.974+43_974+44delinsCT c.*492+43_*492+44delinsCT (n.*492+43_*492+44delinsCT) n.802+43_802+44delinsCT c.*760+43_*760+44delinsCT (n.*760+43_*760+44delinsCT) n.804+43_804+44delinsCT c.*210+43_*210+44delinsCT (n.*210+43_*210+44delinsCT) c.*106+43_*106+44delinsCT (n.*106+43_*106+44delinsCT) c.*637+43_*637+44delinsCT (n.*637+43_*637+44delinsCT) c.299+43_299+44delinsCT (n.299+43_299+44delinsCT) c.*487+43_*487+44delinsCT (n.*487+43_*487+44delinsCT) c.*328+43_*328+44delinsCT (n.*328+43_*328+44delinsCT) c.481-5681_481-5680delinsCT (n.481-5681_481-5680delinsCT) n.1132+43_1132+44delinsCT n.946+43_946+44delinsCT n.795+43_795+44delinsCT n.2259+43_2259+44delinsCT n.1431+43_1431+44delinsCT n.905+43_905+44delinsCT n.683+43_683+44delinsCT n.801+43_801+44delinsCT n.805+43_805+44delinsCT c.272+43_272+44delinsCT (n.272+43_272+44delinsCT) | |
| 14 | g.73186965_73186971del | CA2802117791 | PSEN1 | c.536+45_536+51del (n.536+45_536+51del) c.548+45_548+51del (n.548+45_548+51del) n.974+45_974+51del c.*492+45_*492+51del (n.*492+45_*492+51del) n.802+45_802+51del c.*760+45_*760+51del (n.*760+45_*760+51del) n.804+45_804+51del c.*210+45_*210+51del (n.*210+45_*210+51del) c.*106+45_*106+51del (n.*106+45_*106+51del) c.*637+45_*637+51del (n.*637+45_*637+51del) c.299+45_299+51del (n.299+45_299+51del) c.*487+45_*487+51del (n.*487+45_*487+51del) c.*328+45_*328+51del (n.*328+45_*328+51del) c.481-5679_481-5673del (n.481-5679_481-5673del) n.1132+45_1132+51del n.946+45_946+51del n.795+45_795+51del n.2259+45_2259+51del n.1431+45_1431+51del n.905+45_905+51del n.683+45_683+51del n.801+45_801+51del n.805+45_805+51del c.272+45_272+51del (n.272+45_272+51del) | |
| 14 | g.73186964T>A | CA2625583343 | PSEN1 | c.536+44T>A (n.536+44T>A) c.548+44T>A (n.548+44T>A) n.974+44T>A c.*492+44T>A (n.*492+44T>A) n.802+44T>A c.*760+44T>A (n.*760+44T>A) n.804+44T>A c.*210+44T>A (n.*210+44T>A) c.*106+44T>A (n.*106+44T>A) c.*637+44T>A (n.*637+44T>A) c.299+44T>A (n.299+44T>A) c.*487+44T>A (n.*487+44T>A) c.*328+44T>A (n.*328+44T>A) c.481-5680T>A (n.481-5680T>A) n.1132+44T>A n.946+44T>A n.795+44T>A n.2259+44T>A n.1431+44T>A n.905+44T>A n.683+44T>A n.801+44T>A n.805+44T>A c.272+44T>A (n.272+44T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186964T>G | CA614991953 | PSEN1 | c.536+44T>G (n.536+44T>G) c.548+44T>G (n.548+44T>G) n.974+44T>G c.*492+44T>G (n.*492+44T>G) n.802+44T>G c.*760+44T>G (n.*760+44T>G) n.804+44T>G c.*210+44T>G (n.*210+44T>G) c.*106+44T>G (n.*106+44T>G) c.*637+44T>G (n.*637+44T>G) c.299+44T>G (n.299+44T>G) c.*487+44T>G (n.*487+44T>G) c.*328+44T>G (n.*328+44T>G) c.481-5680T>G (n.481-5680T>G) n.1132+44T>G n.946+44T>G n.795+44T>G n.2259+44T>G n.1431+44T>G n.905+44T>G n.683+44T>G n.801+44T>G n.805+44T>G c.272+44T>G (n.272+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186964T= | CA2146470897 | PSEN1 | c.536+44T= (n.536+44T=) c.548+44T= (n.548+44T=) n.974+44T= c.*492+44T= (n.*492+44T=) n.802+44T= c.*760+44T= (n.*760+44T=) n.804+44T= c.*210+44T= (n.*210+44T=) c.*106+44T= (n.*106+44T=) c.*637+44T= (n.*637+44T=) c.299+44T= (n.299+44T=) c.*487+44T= (n.*487+44T=) c.*328+44T= (n.*328+44T=) c.481-5680T= (n.481-5680T=) n.1132+44T= n.946+44T= n.795+44T= n.2259+44T= n.1431+44T= n.905+44T= n.683+44T= n.801+44T= n.805+44T= c.272+44T= (n.272+44T=) | |
| 14 | g.73186966del | CA7256770 | PSEN1 | c.536+46del (n.536+46del) c.548+46del (n.548+46del) n.974+46del c.*492+46del (n.*492+46del) n.802+46del c.*760+46del (n.*760+46del) n.804+46del c.*210+46del (n.*210+46del) c.*106+46del (n.*106+46del) c.*637+46del (n.*637+46del) c.299+46del (n.299+46del) c.*487+46del (n.*487+46del) c.*328+46del (n.*328+46del) c.481-5678del (n.481-5678del) n.1132+46del n.946+46del n.795+46del n.2259+46del n.1431+46del n.905+46del n.683+46del n.801+46del n.805+46del c.272+46del (n.272+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186965T>G | CA2146470898 | PSEN1 | c.536+45T>G (n.536+45T>G) c.548+45T>G (n.548+45T>G) n.974+45T>G c.*492+45T>G (n.*492+45T>G) n.802+45T>G c.*760+45T>G (n.*760+45T>G) n.804+45T>G c.*210+45T>G (n.*210+45T>G) c.*106+45T>G (n.*106+45T>G) c.*637+45T>G (n.*637+45T>G) c.299+45T>G (n.299+45T>G) c.*487+45T>G (n.*487+45T>G) c.*328+45T>G (n.*328+45T>G) c.481-5679T>G (n.481-5679T>G) n.1132+45T>G n.946+45T>G n.795+45T>G n.2259+45T>G n.1431+45T>G n.905+45T>G n.683+45T>G n.801+45T>G n.805+45T>G c.272+45T>G (n.272+45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186965T= | CA2146470899 | PSEN1 | c.536+45T= (n.536+45T=) c.548+45T= (n.548+45T=) n.974+45T= c.*492+45T= (n.*492+45T=) n.802+45T= c.*760+45T= (n.*760+45T=) n.804+45T= c.*210+45T= (n.*210+45T=) c.*106+45T= (n.*106+45T=) c.*637+45T= (n.*637+45T=) c.299+45T= (n.299+45T=) c.*487+45T= (n.*487+45T=) c.*328+45T= (n.*328+45T=) c.481-5679T= (n.481-5679T=) n.1132+45T= n.946+45T= n.795+45T= n.2259+45T= n.1431+45T= n.905+45T= n.683+45T= n.801+45T= n.805+45T= c.272+45T= (n.272+45T=) | |
| 14 | g.73186966T>C | CA7256772 | PSEN1 | c.536+46T>C (n.536+46T>C) c.548+46T>C (n.548+46T>C) n.974+46T>C c.*492+46T>C (n.*492+46T>C) n.802+46T>C c.*760+46T>C (n.*760+46T>C) n.804+46T>C c.*210+46T>C (n.*210+46T>C) c.*106+46T>C (n.*106+46T>C) c.*637+46T>C (n.*637+46T>C) c.299+46T>C (n.299+46T>C) c.*487+46T>C (n.*487+46T>C) c.*328+46T>C (n.*328+46T>C) c.481-5678T>C (n.481-5678T>C) n.1132+46T>C n.946+46T>C n.795+46T>C n.2259+46T>C n.1431+46T>C n.905+46T>C n.683+46T>C n.801+46T>C n.805+46T>C c.272+46T>C (n.272+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186966T= | CA2146470901 | PSEN1 | c.536+46T= (n.536+46T=) c.548+46T= (n.548+46T=) n.974+46T= c.*492+46T= (n.*492+46T=) n.802+46T= c.*760+46T= (n.*760+46T=) n.804+46T= c.*210+46T= (n.*210+46T=) c.*106+46T= (n.*106+46T=) c.*637+46T= (n.*637+46T=) c.299+46T= (n.299+46T=) c.*487+46T= (n.*487+46T=) c.*328+46T= (n.*328+46T=) c.481-5678T= (n.481-5678T=) n.1132+46T= n.946+46T= n.795+46T= n.2259+46T= n.1431+46T= n.905+46T= n.683+46T= n.801+46T= n.805+46T= c.272+46T= (n.272+46T=) | |
| 14 | g.73186970C>A | CA2625583346 | PSEN1 | c.536+50C>A (n.536+50C>A) c.548+50C>A (n.548+50C>A) n.974+50C>A c.*492+50C>A (n.*492+50C>A) n.802+50C>A c.*760+50C>A (n.*760+50C>A) n.804+50C>A c.*210+50C>A (n.*210+50C>A) c.*106+50C>A (n.*106+50C>A) c.*637+50C>A (n.*637+50C>A) c.299+50C>A (n.299+50C>A) c.*487+50C>A (n.*487+50C>A) c.*328+50C>A (n.*328+50C>A) c.481-5674C>A (n.481-5674C>A) n.1132+50C>A n.946+50C>A n.795+50C>A n.2259+50C>A n.1431+50C>A n.905+50C>A n.683+50C>A n.801+50C>A n.805+50C>A c.272+50C>A (n.272+50C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186970C= | CA2146470903 | PSEN1 | c.536+50C= (n.536+50C=) c.548+50C= (n.548+50C=) n.974+50C= c.*492+50C= (n.*492+50C=) n.802+50C= c.*760+50C= (n.*760+50C=) n.804+50C= c.*210+50C= (n.*210+50C=) c.*106+50C= (n.*106+50C=) c.*637+50C= (n.*637+50C=) c.299+50C= (n.299+50C=) c.*487+50C= (n.*487+50C=) c.*328+50C= (n.*328+50C=) c.481-5674C= (n.481-5674C=) n.1132+50C= n.946+50C= n.795+50C= n.2259+50C= n.1431+50C= n.905+50C= n.683+50C= n.801+50C= n.805+50C= c.272+50C= (n.272+50C=) | |
| 14 | g.73186970C>T | CA964622353 | PSEN1 | c.536+50C>T (n.536+50C>T) c.548+50C>T (n.548+50C>T) n.974+50C>T c.*492+50C>T (n.*492+50C>T) n.802+50C>T c.*760+50C>T (n.*760+50C>T) n.804+50C>T c.*210+50C>T (n.*210+50C>T) c.*106+50C>T (n.*106+50C>T) c.*637+50C>T (n.*637+50C>T) c.299+50C>T (n.299+50C>T) c.*487+50C>T (n.*487+50C>T) c.*328+50C>T (n.*328+50C>T) c.481-5674C>T (n.481-5674C>T) n.1132+50C>T n.946+50C>T n.795+50C>T n.2259+50C>T n.1431+50C>T n.905+50C>T n.683+50C>T n.801+50C>T n.805+50C>T c.272+50C>T (n.272+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186972G>A | CA7256773 | PSEN1 | c.536+52G>A (n.536+52G>A) c.548+52G>A (n.548+52G>A) n.974+52G>A c.*492+52G>A (n.*492+52G>A) n.802+52G>A c.*760+52G>A (n.*760+52G>A) n.804+52G>A c.*210+52G>A (n.*210+52G>A) c.*106+52G>A (n.*106+52G>A) c.*637+52G>A (n.*637+52G>A) c.299+52G>A (n.299+52G>A) c.*487+52G>A (n.*487+52G>A) c.*328+52G>A (n.*328+52G>A) c.481-5672G>A (n.481-5672G>A) n.1132+52G>A n.946+52G>A n.795+52G>A n.2259+52G>A n.1431+52G>A n.905+52G>A n.683+52G>A n.801+52G>A n.805+52G>A c.272+52G>A (n.272+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186972G= | CA2146470905 | PSEN1 | c.536+52G= (n.536+52G=) c.548+52G= (n.548+52G=) n.974+52G= c.*492+52G= (n.*492+52G=) n.802+52G= c.*760+52G= (n.*760+52G=) n.804+52G= c.*210+52G= (n.*210+52G=) c.*106+52G= (n.*106+52G=) c.*637+52G= (n.*637+52G=) c.299+52G= (n.299+52G=) c.*487+52G= (n.*487+52G=) c.*328+52G= (n.*328+52G=) c.481-5672G= (n.481-5672G=) n.1132+52G= n.946+52G= n.795+52G= n.2259+52G= n.1431+52G= n.905+52G= n.683+52G= n.801+52G= n.805+52G= c.272+52G= (n.272+52G=) | |
| 14 | g.73186974G>A | CA2802117794 | PSEN1 | c.536+54G>A (n.536+54G>A) c.548+54G>A (n.548+54G>A) n.974+54G>A c.*492+54G>A (n.*492+54G>A) n.802+54G>A c.*760+54G>A (n.*760+54G>A) n.804+54G>A c.*210+54G>A (n.*210+54G>A) c.*106+54G>A (n.*106+54G>A) c.*637+54G>A (n.*637+54G>A) c.299+54G>A (n.299+54G>A) c.*487+54G>A (n.*487+54G>A) c.*328+54G>A (n.*328+54G>A) c.481-5670G>A (n.481-5670G>A) n.1132+54G>A n.946+54G>A n.795+54G>A n.2259+54G>A n.1431+54G>A n.905+54G>A n.683+54G>A n.801+54G>A n.805+54G>A c.272+54G>A (n.272+54G>A) | |
| 14 | g.73186975T>C | CA2625583349 | PSEN1 | c.536+55T>C (n.536+55T>C) c.548+55T>C (n.548+55T>C) n.974+55T>C c.*492+55T>C (n.*492+55T>C) n.802+55T>C c.*760+55T>C (n.*760+55T>C) n.804+55T>C c.*210+55T>C (n.*210+55T>C) c.*106+55T>C (n.*106+55T>C) c.*637+55T>C (n.*637+55T>C) c.299+55T>C (n.299+55T>C) c.*487+55T>C (n.*487+55T>C) c.*328+55T>C (n.*328+55T>C) c.481-5669T>C (n.481-5669T>C) n.1132+55T>C n.946+55T>C n.795+55T>C n.2259+55T>C n.1431+55T>C n.905+55T>C n.683+55T>C n.801+55T>C n.805+55T>C c.272+55T>C (n.272+55T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186976A= | CA2146470906 | PSEN1 | c.536+56A= (n.536+56A=) c.548+56A= (n.548+56A=) n.974+56A= c.*492+56A= (n.*492+56A=) n.802+56A= c.*760+56A= (n.*760+56A=) n.804+56A= c.*210+56A= (n.*210+56A=) c.*106+56A= (n.*106+56A=) c.*637+56A= (n.*637+56A=) c.299+56A= (n.299+56A=) c.*487+56A= (n.*487+56A=) c.*328+56A= (n.*328+56A=) c.481-5668A= (n.481-5668A=) n.1132+56A= n.946+56A= n.795+56A= n.2259+56A= n.1431+56A= n.905+56A= n.683+56A= n.801+56A= n.805+56A= c.272+56A= (n.272+56A=) | |
| 14 | g.73186976A>G | CA262604889 | PSEN1 | c.536+56A>G (n.536+56A>G) c.548+56A>G (n.548+56A>G) n.974+56A>G c.*492+56A>G (n.*492+56A>G) n.802+56A>G c.*760+56A>G (n.*760+56A>G) n.804+56A>G c.*210+56A>G (n.*210+56A>G) c.*106+56A>G (n.*106+56A>G) c.*637+56A>G (n.*637+56A>G) c.299+56A>G (n.299+56A>G) c.*487+56A>G (n.*487+56A>G) c.*328+56A>G (n.*328+56A>G) c.481-5668A>G (n.481-5668A>G) n.1132+56A>G n.946+56A>G n.795+56A>G n.2259+56A>G n.1431+56A>G n.905+56A>G n.683+56A>G n.801+56A>G n.805+56A>G c.272+56A>G (n.272+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186977G>A | CA964622364 | PSEN1 | c.536+57G>A (n.536+57G>A) c.548+57G>A (n.548+57G>A) n.974+57G>A c.*492+57G>A (n.*492+57G>A) n.802+57G>A c.*760+57G>A (n.*760+57G>A) n.804+57G>A c.*210+57G>A (n.*210+57G>A) c.*106+57G>A (n.*106+57G>A) c.*637+57G>A (n.*637+57G>A) c.299+57G>A (n.299+57G>A) c.*487+57G>A (n.*487+57G>A) c.*328+57G>A (n.*328+57G>A) c.481-5667G>A (n.481-5667G>A) n.1132+57G>A n.946+57G>A n.795+57G>A n.2259+57G>A n.1431+57G>A n.905+57G>A n.683+57G>A n.801+57G>A n.805+57G>A c.272+57G>A (n.272+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186977G= | CA2146470909 | PSEN1 | c.536+57G= (n.536+57G=) c.548+57G= (n.548+57G=) n.974+57G= c.*492+57G= (n.*492+57G=) n.802+57G= c.*760+57G= (n.*760+57G=) n.804+57G= c.*210+57G= (n.*210+57G=) c.*106+57G= (n.*106+57G=) c.*637+57G= (n.*637+57G=) c.299+57G= (n.299+57G=) c.*487+57G= (n.*487+57G=) c.*328+57G= (n.*328+57G=) c.481-5667G= (n.481-5667G=) n.1132+57G= n.946+57G= n.795+57G= n.2259+57G= n.1431+57G= n.905+57G= n.683+57G= n.801+57G= n.805+57G= c.272+57G= (n.272+57G=) | |
| 14 | g.73186978C>A | CA2625583356 | PSEN1 | c.536+58C>A (n.536+58C>A) c.548+58C>A (n.548+58C>A) n.974+58C>A c.*492+58C>A (n.*492+58C>A) n.802+58C>A c.*760+58C>A (n.*760+58C>A) n.804+58C>A c.*210+58C>A (n.*210+58C>A) c.*106+58C>A (n.*106+58C>A) c.*637+58C>A (n.*637+58C>A) c.299+58C>A (n.299+58C>A) c.*487+58C>A (n.*487+58C>A) c.*328+58C>A (n.*328+58C>A) c.481-5666C>A (n.481-5666C>A) n.1132+58C>A n.946+58C>A n.795+58C>A n.2259+58C>A n.1431+58C>A n.905+58C>A n.683+58C>A n.801+58C>A n.805+58C>A c.272+58C>A (n.272+58C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186980A= | CA2146470911 | PSEN1 | c.536+60A= (n.536+60A=) c.548+60A= (n.548+60A=) n.974+60A= c.*492+60A= (n.*492+60A=) n.802+60A= c.*760+60A= (n.*760+60A=) n.804+60A= c.*210+60A= (n.*210+60A=) c.*106+60A= (n.*106+60A=) c.*637+60A= (n.*637+60A=) c.299+60A= (n.299+60A=) c.*487+60A= (n.*487+60A=) c.*328+60A= (n.*328+60A=) c.481-5664A= (n.481-5664A=) n.1132+60A= n.946+60A= n.795+60A= n.2259+60A= n.1431+60A= n.905+60A= n.683+60A= n.801+60A= n.805+60A= c.272+60A= (n.272+60A=) | |
| 14 | g.73186980A>G | CA614991954 | PSEN1 | c.536+60A>G (n.536+60A>G) c.548+60A>G (n.548+60A>G) n.974+60A>G c.*492+60A>G (n.*492+60A>G) n.802+60A>G c.*760+60A>G (n.*760+60A>G) n.804+60A>G c.*210+60A>G (n.*210+60A>G) c.*106+60A>G (n.*106+60A>G) c.*637+60A>G (n.*637+60A>G) c.299+60A>G (n.299+60A>G) c.*487+60A>G (n.*487+60A>G) c.*328+60A>G (n.*328+60A>G) c.481-5664A>G (n.481-5664A>G) n.1132+60A>G n.946+60A>G n.795+60A>G n.2259+60A>G n.1431+60A>G n.905+60A>G n.683+60A>G n.801+60A>G n.805+60A>G c.272+60A>G (n.272+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186980_73186983del | CA2625583359 | PSEN1 | c.536+60_536+63del (n.536+60_536+63del) c.548+60_548+63del (n.548+60_548+63del) n.974+60_974+63del c.*492+60_*492+63del (n.*492+60_*492+63del) n.802+60_802+63del c.*760+60_*760+63del (n.*760+60_*760+63del) n.804+60_804+63del c.*210+60_*210+63del (n.*210+60_*210+63del) c.*106+60_*106+63del (n.*106+60_*106+63del) c.*637+60_*637+63del (n.*637+60_*637+63del) c.299+60_299+63del (n.299+60_299+63del) c.*487+60_*487+63del (n.*487+60_*487+63del) c.*328+60_*328+63del (n.*328+60_*328+63del) c.481-5664_481-5661del (n.481-5664_481-5661del) n.1132+60_1132+63del n.946+60_946+63del n.795+60_795+63del n.2259+60_2259+63del n.1431+60_1431+63del n.905+60_905+63del n.683+60_683+63del n.801+60_801+63del n.805+60_805+63del c.272+60_272+63del (n.272+60_272+63del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186982C>A | CA2625583360 | PSEN1 | c.536+62C>A (n.536+62C>A) c.548+62C>A (n.548+62C>A) n.974+62C>A c.*492+62C>A (n.*492+62C>A) n.802+62C>A c.*760+62C>A (n.*760+62C>A) n.804+62C>A c.*210+62C>A (n.*210+62C>A) c.*106+62C>A (n.*106+62C>A) c.*637+62C>A (n.*637+62C>A) c.299+62C>A (n.299+62C>A) c.*487+62C>A (n.*487+62C>A) c.*328+62C>A (n.*328+62C>A) c.481-5662C>A (n.481-5662C>A) n.1132+62C>A n.946+62C>A n.795+62C>A n.2259+62C>A n.1431+62C>A n.905+62C>A n.683+62C>A n.801+62C>A n.805+62C>A c.272+62C>A (n.272+62C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186982C= | CA2146470912 | PSEN1 | c.536+62C= (n.536+62C=) c.548+62C= (n.548+62C=) n.974+62C= c.*492+62C= (n.*492+62C=) n.802+62C= c.*760+62C= (n.*760+62C=) n.804+62C= c.*210+62C= (n.*210+62C=) c.*106+62C= (n.*106+62C=) c.*637+62C= (n.*637+62C=) c.299+62C= (n.299+62C=) c.*487+62C= (n.*487+62C=) c.*328+62C= (n.*328+62C=) c.481-5662C= (n.481-5662C=) n.1132+62C= n.946+62C= n.795+62C= n.2259+62C= n.1431+62C= n.905+62C= n.683+62C= n.801+62C= n.805+62C= c.272+62C= (n.272+62C=) | |
| 14 | g.73186982C>G | CA2146470914 | PSEN1 | c.536+62C>G (n.536+62C>G) c.548+62C>G (n.548+62C>G) n.974+62C>G c.*492+62C>G (n.*492+62C>G) n.802+62C>G c.*760+62C>G (n.*760+62C>G) n.804+62C>G c.*210+62C>G (n.*210+62C>G) c.*106+62C>G (n.*106+62C>G) c.*637+62C>G (n.*637+62C>G) c.299+62C>G (n.299+62C>G) c.*487+62C>G (n.*487+62C>G) c.*328+62C>G (n.*328+62C>G) c.481-5662C>G (n.481-5662C>G) n.1132+62C>G n.946+62C>G n.795+62C>G n.2259+62C>G n.1431+62C>G n.905+62C>G n.683+62C>G n.801+62C>G n.805+62C>G c.272+62C>G (n.272+62C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186982C>T | CA262604893 | PSEN1 | c.536+62C>T (n.536+62C>T) c.548+62C>T (n.548+62C>T) n.974+62C>T c.*492+62C>T (n.*492+62C>T) n.802+62C>T c.*760+62C>T (n.*760+62C>T) n.804+62C>T c.*210+62C>T (n.*210+62C>T) c.*106+62C>T (n.*106+62C>T) c.*637+62C>T (n.*637+62C>T) c.299+62C>T (n.299+62C>T) c.*487+62C>T (n.*487+62C>T) c.*328+62C>T (n.*328+62C>T) c.481-5662C>T (n.481-5662C>T) n.1132+62C>T n.946+62C>T n.795+62C>T n.2259+62C>T n.1431+62C>T n.905+62C>T n.683+62C>T n.801+62C>T n.805+62C>T c.272+62C>T (n.272+62C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186985_73186986insGTTGTAG | CA2625583362 | PSEN1 | c.536+65_536+66insGTTGTAG (n.536+65_536+66insGTTGTAG) c.548+65_548+66insGTTGTAG (n.548+65_548+66insGTTGTAG) n.974+65_974+66insGTTGTAG c.*492+65_*492+66insGTTGTAG (n.*492+65_*492+66insGTTGTAG) n.802+65_802+66insGTTGTAG c.*760+65_*760+66insGTTGTAG (n.*760+65_*760+66insGTTGTAG) n.804+65_804+66insGTTGTAG c.*210+65_*210+66insGTTGTAG (n.*210+65_*210+66insGTTGTAG) c.*106+65_*106+66insGTTGTAG (n.*106+65_*106+66insGTTGTAG) c.*637+65_*637+66insGTTGTAG (n.*637+65_*637+66insGTTGTAG) c.299+65_299+66insGTTGTAG (n.299+65_299+66insGTTGTAG) c.*487+65_*487+66insGTTGTAG (n.*487+65_*487+66insGTTGTAG) c.*328+65_*328+66insGTTGTAG (n.*328+65_*328+66insGTTGTAG) c.481-5659_481-5658insGTTGTAG (n.481-5659_481-5658insGTTGTAG) n.1132+65_1132+66insGTTGTAG n.946+65_946+66insGTTGTAG n.795+65_795+66insGTTGTAG n.2259+65_2259+66insGTTGTAG n.1431+65_1431+66insGTTGTAG n.905+65_905+66insGTTGTAG n.683+65_683+66insGTTGTAG n.801+65_801+66insGTTGTAG n.805+65_805+66insGTTGTAG c.272+65_272+66insGTTGTAG (n.272+65_272+66insGTTGTAG) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186986T>A | CA2625583363 | PSEN1 | c.536+66T>A (n.536+66T>A) c.548+66T>A (n.548+66T>A) n.974+66T>A c.*492+66T>A (n.*492+66T>A) n.802+66T>A c.*760+66T>A (n.*760+66T>A) n.804+66T>A c.*210+66T>A (n.*210+66T>A) c.*106+66T>A (n.*106+66T>A) c.*637+66T>A (n.*637+66T>A) c.299+66T>A (n.299+66T>A) c.*487+66T>A (n.*487+66T>A) c.*328+66T>A (n.*328+66T>A) c.481-5658T>A (n.481-5658T>A) n.1132+66T>A n.946+66T>A n.795+66T>A n.2259+66T>A n.1431+66T>A n.905+66T>A n.683+66T>A n.801+66T>A n.805+66T>A c.272+66T>A (n.272+66T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186989A>G | CA656090893 | PSEN1 | c.536+69A>G (n.536+69A>G) c.548+69A>G (n.548+69A>G) n.974+69A>G c.*492+69A>G (n.*492+69A>G) n.802+69A>G c.*760+69A>G (n.*760+69A>G) n.804+69A>G c.*210+69A>G (n.*210+69A>G) c.*106+69A>G (n.*106+69A>G) c.*637+69A>G (n.*637+69A>G) c.299+69A>G (n.299+69A>G) c.*487+69A>G (n.*487+69A>G) c.*328+69A>G (n.*328+69A>G) c.481-5655A>G (n.481-5655A>G) n.1132+69A>G n.946+69A>G n.795+69A>G n.2259+69A>G n.1431+69A>G n.905+69A>G n.683+69A>G n.801+69A>G n.805+69A>G c.272+69A>G (n.272+69A>G) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73186990G>T | CA2625583364 | PSEN1 | c.536+70G>T (n.536+70G>T) c.548+70G>T (n.548+70G>T) n.974+70G>T c.*492+70G>T (n.*492+70G>T) n.802+70G>T c.*760+70G>T (n.*760+70G>T) n.804+70G>T c.*210+70G>T (n.*210+70G>T) c.*106+70G>T (n.*106+70G>T) c.*637+70G>T (n.*637+70G>T) c.299+70G>T (n.299+70G>T) c.*487+70G>T (n.*487+70G>T) c.*328+70G>T (n.*328+70G>T) c.481-5654G>T (n.481-5654G>T) n.1132+70G>T n.946+70G>T n.795+70G>T n.2259+70G>T n.1431+70G>T n.905+70G>T n.683+70G>T n.801+70G>T n.805+70G>T c.272+70G>T (n.272+70G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186991C>A | CA2575570883 | PSEN1 | c.536+71C>A (n.536+71C>A) c.548+71C>A (n.548+71C>A) n.974+71C>A c.*492+71C>A (n.*492+71C>A) n.802+71C>A c.*760+71C>A (n.*760+71C>A) n.804+71C>A c.*210+71C>A (n.*210+71C>A) c.*106+71C>A (n.*106+71C>A) c.*637+71C>A (n.*637+71C>A) c.299+71C>A (n.299+71C>A) c.*487+71C>A (n.*487+71C>A) c.*328+71C>A (n.*328+71C>A) c.481-5653C>A (n.481-5653C>A) n.1132+71C>A n.946+71C>A n.795+71C>A n.2259+71C>A n.1431+71C>A n.905+71C>A n.683+71C>A n.801+71C>A n.805+71C>A c.272+71C>A (n.272+71C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186991C= | CA2146470915 | PSEN1 | c.536+71C= (n.536+71C=) c.548+71C= (n.548+71C=) n.974+71C= c.*492+71C= (n.*492+71C=) n.802+71C= c.*760+71C= (n.*760+71C=) n.804+71C= c.*210+71C= (n.*210+71C=) c.*106+71C= (n.*106+71C=) c.*637+71C= (n.*637+71C=) c.299+71C= (n.299+71C=) c.*487+71C= (n.*487+71C=) c.*328+71C= (n.*328+71C=) c.481-5653C= (n.481-5653C=) n.1132+71C= n.946+71C= n.795+71C= n.2259+71C= n.1431+71C= n.905+71C= n.683+71C= n.801+71C= n.805+71C= c.272+71C= (n.272+71C=) | |
| 14 | g.73186991C>T | CA2146470917 | PSEN1 | c.536+71C>T (n.536+71C>T) c.548+71C>T (n.548+71C>T) n.974+71C>T c.*492+71C>T (n.*492+71C>T) n.802+71C>T c.*760+71C>T (n.*760+71C>T) n.804+71C>T c.*210+71C>T (n.*210+71C>T) c.*106+71C>T (n.*106+71C>T) c.*637+71C>T (n.*637+71C>T) c.299+71C>T (n.299+71C>T) c.*487+71C>T (n.*487+71C>T) c.*328+71C>T (n.*328+71C>T) c.481-5653C>T (n.481-5653C>T) n.1132+71C>T n.946+71C>T n.795+71C>T n.2259+71C>T n.1431+71C>T n.905+71C>T n.683+71C>T n.801+71C>T n.805+71C>T c.272+71C>T (n.272+71C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186992C>A | CA2575570884 | PSEN1 | c.536+72C>A (n.536+72C>A) c.548+72C>A (n.548+72C>A) n.974+72C>A c.*492+72C>A (n.*492+72C>A) n.802+72C>A c.*760+72C>A (n.*760+72C>A) n.804+72C>A c.*210+72C>A (n.*210+72C>A) c.*106+72C>A (n.*106+72C>A) c.*637+72C>A (n.*637+72C>A) c.299+72C>A (n.299+72C>A) c.*487+72C>A (n.*487+72C>A) c.*328+72C>A (n.*328+72C>A) c.481-5652C>A (n.481-5652C>A) n.1132+72C>A n.946+72C>A n.795+72C>A n.2259+72C>A n.1431+72C>A n.905+72C>A n.683+72C>A n.801+72C>A n.805+72C>A c.272+72C>A (n.272+72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186992C>G | CA2625583369 | PSEN1 | c.536+72C>G (n.536+72C>G) c.548+72C>G (n.548+72C>G) n.974+72C>G c.*492+72C>G (n.*492+72C>G) n.802+72C>G c.*760+72C>G (n.*760+72C>G) n.804+72C>G c.*210+72C>G (n.*210+72C>G) c.*106+72C>G (n.*106+72C>G) c.*637+72C>G (n.*637+72C>G) c.299+72C>G (n.299+72C>G) c.*487+72C>G (n.*487+72C>G) c.*328+72C>G (n.*328+72C>G) c.481-5652C>G (n.481-5652C>G) n.1132+72C>G n.946+72C>G n.795+72C>G n.2259+72C>G n.1431+72C>G n.905+72C>G n.683+72C>G n.801+72C>G n.805+72C>G c.272+72C>G (n.272+72C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186994T>C | CA2625583371 | PSEN1 | c.536+74T>C (n.536+74T>C) c.548+74T>C (n.548+74T>C) n.974+74T>C c.*492+74T>C (n.*492+74T>C) n.802+74T>C c.*760+74T>C (n.*760+74T>C) n.804+74T>C c.*210+74T>C (n.*210+74T>C) c.*106+74T>C (n.*106+74T>C) c.*637+74T>C (n.*637+74T>C) c.299+74T>C (n.299+74T>C) c.*487+74T>C (n.*487+74T>C) c.*328+74T>C (n.*328+74T>C) c.481-5650T>C (n.481-5650T>C) n.1132+74T>C n.946+74T>C n.795+74T>C n.2259+74T>C n.1431+74T>C n.905+74T>C n.683+74T>C n.801+74T>C n.805+74T>C c.272+74T>C (n.272+74T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186995G>T | CA2625583373 | PSEN1 | c.536+75G>T (n.536+75G>T) c.548+75G>T (n.548+75G>T) n.974+75G>T c.*492+75G>T (n.*492+75G>T) n.802+75G>T c.*760+75G>T (n.*760+75G>T) n.804+75G>T c.*210+75G>T (n.*210+75G>T) c.*106+75G>T (n.*106+75G>T) c.*637+75G>T (n.*637+75G>T) c.299+75G>T (n.299+75G>T) c.*487+75G>T (n.*487+75G>T) c.*328+75G>T (n.*328+75G>T) c.481-5649G>T (n.481-5649G>T) n.1132+75G>T n.946+75G>T n.795+75G>T n.2259+75G>T n.1431+75G>T n.905+75G>T n.683+75G>T n.801+75G>T n.805+75G>T c.272+75G>T (n.272+75G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186996T>G | CA2146470919 | PSEN1 | c.536+76T>G (n.536+76T>G) c.548+76T>G (n.548+76T>G) n.974+76T>G c.*492+76T>G (n.*492+76T>G) n.802+76T>G c.*760+76T>G (n.*760+76T>G) n.804+76T>G c.*210+76T>G (n.*210+76T>G) c.*106+76T>G (n.*106+76T>G) c.*637+76T>G (n.*637+76T>G) c.299+76T>G (n.299+76T>G) c.*487+76T>G (n.*487+76T>G) c.*328+76T>G (n.*328+76T>G) c.481-5648T>G (n.481-5648T>G) n.1132+76T>G n.946+76T>G n.795+76T>G n.2259+76T>G n.1431+76T>G n.905+76T>G n.683+76T>G n.801+76T>G n.805+76T>G c.272+76T>G (n.272+76T>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186997A= | CA2146470920 | PSEN1 | c.536+77A= (n.536+77A=) c.548+77A= (n.548+77A=) n.974+77A= c.*492+77A= (n.*492+77A=) n.802+77A= c.*760+77A= (n.*760+77A=) n.804+77A= c.*210+77A= (n.*210+77A=) c.*106+77A= (n.*106+77A=) c.*637+77A= (n.*637+77A=) c.299+77A= (n.299+77A=) c.*487+77A= (n.*487+77A=) c.*328+77A= (n.*328+77A=) c.481-5647A= (n.481-5647A=) n.1132+77A= n.946+77A= n.795+77A= n.2259+77A= n.1431+77A= n.905+77A= n.683+77A= n.801+77A= n.805+77A= c.272+77A= (n.272+77A=) | |
| 14 | g.73186997A>G | CA708417116 | PSEN1 | c.536+77A>G (n.536+77A>G) c.548+77A>G (n.548+77A>G) n.974+77A>G c.*492+77A>G (n.*492+77A>G) n.802+77A>G c.*760+77A>G (n.*760+77A>G) n.804+77A>G c.*210+77A>G (n.*210+77A>G) c.*106+77A>G (n.*106+77A>G) c.*637+77A>G (n.*637+77A>G) c.299+77A>G (n.299+77A>G) c.*487+77A>G (n.*487+77A>G) c.*328+77A>G (n.*328+77A>G) c.481-5647A>G (n.481-5647A>G) n.1132+77A>G n.946+77A>G n.795+77A>G n.2259+77A>G n.1431+77A>G n.905+77A>G n.683+77A>G n.801+77A>G n.805+77A>G c.272+77A>G (n.272+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186998C>A | CA262604895 | PSEN1 | c.536+78C>A (n.536+78C>A) c.548+78C>A (n.548+78C>A) n.974+78C>A c.*492+78C>A (n.*492+78C>A) n.802+78C>A c.*760+78C>A (n.*760+78C>A) n.804+78C>A c.*210+78C>A (n.*210+78C>A) c.*106+78C>A (n.*106+78C>A) c.*637+78C>A (n.*637+78C>A) c.299+78C>A (n.299+78C>A) c.*487+78C>A (n.*487+78C>A) c.*328+78C>A (n.*328+78C>A) c.481-5646C>A (n.481-5646C>A) n.1132+78C>A n.946+78C>A n.795+78C>A n.2259+78C>A n.1431+78C>A n.905+78C>A n.683+78C>A n.801+78C>A n.805+78C>A c.272+78C>A (n.272+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186998C= | CA2146470921 | PSEN1 | c.536+78C= (n.536+78C=) c.548+78C= (n.548+78C=) n.974+78C= c.*492+78C= (n.*492+78C=) n.802+78C= c.*760+78C= (n.*760+78C=) n.804+78C= c.*210+78C= (n.*210+78C=) c.*106+78C= (n.*106+78C=) c.*637+78C= (n.*637+78C=) c.299+78C= (n.299+78C=) c.*487+78C= (n.*487+78C=) c.*328+78C= (n.*328+78C=) c.481-5646C= (n.481-5646C=) n.1132+78C= n.946+78C= n.795+78C= n.2259+78C= n.1431+78C= n.905+78C= n.683+78C= n.801+78C= n.805+78C= c.272+78C= (n.272+78C=) | |
| 14 | g.73187003_73187005del | CA2625583379 | PSEN1 | c.536+83_536+85del (n.536+83_536+85del) c.548+83_548+85del (n.548+83_548+85del) n.974+83_974+85del c.*492+83_*492+85del (n.*492+83_*492+85del) n.802+83_802+85del c.*760+83_*760+85del (n.*760+83_*760+85del) n.804+83_804+85del c.*210+83_*210+85del (n.*210+83_*210+85del) c.*106+83_*106+85del (n.*106+83_*106+85del) c.*637+83_*637+85del (n.*637+83_*637+85del) c.299+83_299+85del (n.299+83_299+85del) c.*487+83_*487+85del (n.*487+83_*487+85del) c.*328+83_*328+85del (n.*328+83_*328+85del) c.481-5641_481-5639del (n.481-5641_481-5639del) n.1132+83_1132+85del n.946+83_946+85del n.795+83_795+85del n.2259+83_2259+85del n.1431+83_1431+85del n.905+83_905+85del n.683+83_683+85del n.801+83_801+85del n.805+83_805+85del c.272+83_272+85del (n.272+83_272+85del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187001T>C | CA262604919 | PSEN1 | c.536+81T>C (n.536+81T>C) c.548+81T>C (n.548+81T>C) n.974+81T>C c.*492+81T>C (n.*492+81T>C) n.802+81T>C c.*760+81T>C (n.*760+81T>C) n.804+81T>C c.*210+81T>C (n.*210+81T>C) c.*106+81T>C (n.*106+81T>C) c.*637+81T>C (n.*637+81T>C) c.299+81T>C (n.299+81T>C) c.*487+81T>C (n.*487+81T>C) c.*328+81T>C (n.*328+81T>C) c.481-5643T>C (n.481-5643T>C) n.1132+81T>C n.946+81T>C n.795+81T>C n.2259+81T>C n.1431+81T>C n.905+81T>C n.683+81T>C n.801+81T>C n.805+81T>C c.272+81T>C (n.272+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73187001T= | CA2146470922 | PSEN1 | c.536+81T= (n.536+81T=) c.548+81T= (n.548+81T=) n.974+81T= c.*492+81T= (n.*492+81T=) n.802+81T= c.*760+81T= (n.*760+81T=) n.804+81T= c.*210+81T= (n.*210+81T=) c.*106+81T= (n.*106+81T=) c.*637+81T= (n.*637+81T=) c.299+81T= (n.299+81T=) c.*487+81T= (n.*487+81T=) c.*328+81T= (n.*328+81T=) c.481-5643T= (n.481-5643T=) n.1132+81T= n.946+81T= n.795+81T= n.2259+81T= n.1431+81T= n.905+81T= n.683+81T= n.801+81T= n.805+81T= c.272+81T= (n.272+81T=) | |
| 14 | g.73187003T>C | CA2625583381 | PSEN1 | c.536+83T>C (n.536+83T>C) c.548+83T>C (n.548+83T>C) n.974+83T>C c.*492+83T>C (n.*492+83T>C) n.802+83T>C c.*760+83T>C (n.*760+83T>C) n.804+83T>C c.*210+83T>C (n.*210+83T>C) c.*106+83T>C (n.*106+83T>C) c.*637+83T>C (n.*637+83T>C) c.299+83T>C (n.299+83T>C) c.*487+83T>C (n.*487+83T>C) c.*328+83T>C (n.*328+83T>C) c.481-5641T>C (n.481-5641T>C) n.1132+83T>C n.946+83T>C n.795+83T>C n.2259+83T>C n.1431+83T>C n.905+83T>C n.683+83T>C n.801+83T>C n.805+83T>C c.272+83T>C (n.272+83T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187005G>A | CA708417121 | PSEN1 | c.536+85G>A (n.536+85G>A) c.548+85G>A (n.548+85G>A) n.974+85G>A c.*492+85G>A (n.*492+85G>A) n.802+85G>A c.*760+85G>A (n.*760+85G>A) n.804+85G>A c.*210+85G>A (n.*210+85G>A) c.*106+85G>A (n.*106+85G>A) c.*637+85G>A (n.*637+85G>A) c.299+85G>A (n.299+85G>A) c.*487+85G>A (n.*487+85G>A) c.*328+85G>A (n.*328+85G>A) c.481-5639G>A (n.481-5639G>A) n.1132+85G>A n.946+85G>A n.795+85G>A n.2259+85G>A n.1431+85G>A n.905+85G>A n.683+85G>A n.801+85G>A n.805+85G>A c.272+85G>A (n.272+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73187005G= | CA2146470923 | PSEN1 | c.536+85G= (n.536+85G=) c.548+85G= (n.548+85G=) n.974+85G= c.*492+85G= (n.*492+85G=) n.802+85G= c.*760+85G= (n.*760+85G=) n.804+85G= c.*210+85G= (n.*210+85G=) c.*106+85G= (n.*106+85G=) c.*637+85G= (n.*637+85G=) c.299+85G= (n.299+85G=) c.*487+85G= (n.*487+85G=) c.*328+85G= (n.*328+85G=) c.481-5639G= (n.481-5639G=) n.1132+85G= n.946+85G= n.795+85G= n.2259+85G= n.1431+85G= n.905+85G= n.683+85G= n.801+85G= n.805+85G= c.272+85G= (n.272+85G=) | |
| 14 | g.73187006A>G | CA2575570885 | PSEN1 | c.536+86A>G (n.536+86A>G) c.548+86A>G (n.548+86A>G) n.974+86A>G c.*492+86A>G (n.*492+86A>G) n.802+86A>G c.*760+86A>G (n.*760+86A>G) n.804+86A>G c.*210+86A>G (n.*210+86A>G) c.*106+86A>G (n.*106+86A>G) c.*637+86A>G (n.*637+86A>G) c.299+86A>G (n.299+86A>G) c.*487+86A>G (n.*487+86A>G) c.*328+86A>G (n.*328+86A>G) c.481-5638A>G (n.481-5638A>G) n.1132+86A>G n.946+86A>G n.795+86A>G n.2259+86A>G n.1431+86A>G n.905+86A>G n.683+86A>G n.801+86A>G n.805+86A>G c.272+86A>G (n.272+86A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187006A>T | CA2625583385 | PSEN1 | c.536+86A>T (n.536+86A>T) c.548+86A>T (n.548+86A>T) n.974+86A>T c.*492+86A>T (n.*492+86A>T) n.802+86A>T c.*760+86A>T (n.*760+86A>T) n.804+86A>T c.*210+86A>T (n.*210+86A>T) c.*106+86A>T (n.*106+86A>T) c.*637+86A>T (n.*637+86A>T) c.299+86A>T (n.299+86A>T) c.*487+86A>T (n.*487+86A>T) c.*328+86A>T (n.*328+86A>T) c.481-5638A>T (n.481-5638A>T) n.1132+86A>T n.946+86A>T n.795+86A>T n.2259+86A>T n.1431+86A>T n.905+86A>T n.683+86A>T n.801+86A>T n.805+86A>T c.272+86A>T (n.272+86A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187007T>A | CA2625583387 | PSEN1 | c.536+87T>A (n.536+87T>A) c.548+87T>A (n.548+87T>A) n.974+87T>A c.*492+87T>A (n.*492+87T>A) n.802+87T>A c.*760+87T>A (n.*760+87T>A) n.804+87T>A c.*210+87T>A (n.*210+87T>A) c.*106+87T>A (n.*106+87T>A) c.*637+87T>A (n.*637+87T>A) c.299+87T>A (n.299+87T>A) c.*487+87T>A (n.*487+87T>A) c.*328+87T>A (n.*328+87T>A) c.481-5637T>A (n.481-5637T>A) n.1132+87T>A n.946+87T>A n.795+87T>A n.2259+87T>A n.1431+87T>A n.905+87T>A n.683+87T>A n.801+87T>A n.805+87T>A c.272+87T>A (n.272+87T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187008G>T | CA2625583388 | PSEN1 | c.536+88G>T (n.536+88G>T) c.548+88G>T (n.548+88G>T) n.974+88G>T c.*492+88G>T (n.*492+88G>T) n.802+88G>T c.*760+88G>T (n.*760+88G>T) n.804+88G>T c.*210+88G>T (n.*210+88G>T) c.*106+88G>T (n.*106+88G>T) c.*637+88G>T (n.*637+88G>T) c.299+88G>T (n.299+88G>T) c.*487+88G>T (n.*487+88G>T) c.*328+88G>T (n.*328+88G>T) c.481-5636G>T (n.481-5636G>T) n.1132+88G>T n.946+88G>T n.795+88G>T n.2259+88G>T n.1431+88G>T n.905+88G>T n.683+88G>T n.801+88G>T n.805+88G>T c.272+88G>T (n.272+88G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187010A= | CA2146470924 | PSEN1 | c.536+90A= (n.536+90A=) c.548+90A= (n.548+90A=) n.974+90A= c.*492+90A= (n.*492+90A=) n.802+90A= c.*760+90A= (n.*760+90A=) n.804+90A= c.*210+90A= (n.*210+90A=) c.*106+90A= (n.*106+90A=) c.*637+90A= (n.*637+90A=) c.299+90A= (n.299+90A=) c.*487+90A= (n.*487+90A=) c.*328+90A= (n.*328+90A=) c.481-5634A= (n.481-5634A=) n.1132+90A= n.946+90A= n.795+90A= n.2259+90A= n.1431+90A= n.905+90A= n.683+90A= n.801+90A= n.805+90A= c.272+90A= (n.272+90A=) | |
| 14 | g.73187010A>G | CA964622368 | PSEN1 | c.536+90A>G (n.536+90A>G) c.548+90A>G (n.548+90A>G) n.974+90A>G c.*492+90A>G (n.*492+90A>G) n.802+90A>G c.*760+90A>G (n.*760+90A>G) n.804+90A>G c.*210+90A>G (n.*210+90A>G) c.*106+90A>G (n.*106+90A>G) c.*637+90A>G (n.*637+90A>G) c.299+90A>G (n.299+90A>G) c.*487+90A>G (n.*487+90A>G) c.*328+90A>G (n.*328+90A>G) c.481-5634A>G (n.481-5634A>G) n.1132+90A>G n.946+90A>G n.795+90A>G n.2259+90A>G n.1431+90A>G n.905+90A>G n.683+90A>G n.801+90A>G n.805+90A>G c.272+90A>G (n.272+90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73187012T>A | CA2625583391 | PSEN1 | c.536+92T>A (n.536+92T>A) c.548+92T>A (n.548+92T>A) n.974+92T>A c.*492+92T>A (n.*492+92T>A) n.802+92T>A c.*760+92T>A (n.*760+92T>A) n.804+92T>A c.*210+92T>A (n.*210+92T>A) c.*106+92T>A (n.*106+92T>A) c.*637+92T>A (n.*637+92T>A) c.299+92T>A (n.299+92T>A) c.*487+92T>A (n.*487+92T>A) c.*328+92T>A (n.*328+92T>A) c.481-5632T>A (n.481-5632T>A) n.1132+92T>A n.946+92T>A n.795+92T>A n.2259+92T>A n.1431+92T>A n.905+92T>A n.683+92T>A n.801+92T>A n.805+92T>A c.272+92T>A (n.272+92T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187014C>A | CA262604948 | PSEN1 | c.536+94C>A (n.536+94C>A) c.548+94C>A (n.548+94C>A) n.974+94C>A c.*492+94C>A (n.*492+94C>A) n.802+94C>A c.*760+94C>A (n.*760+94C>A) n.804+94C>A c.*210+94C>A (n.*210+94C>A) c.*106+94C>A (n.*106+94C>A) c.*637+94C>A (n.*637+94C>A) c.299+94C>A (n.299+94C>A) c.*487+94C>A (n.*487+94C>A) c.*328+94C>A (n.*328+94C>A) c.481-5630C>A (n.481-5630C>A) n.1132+94C>A n.946+94C>A n.795+94C>A n.2259+94C>A n.1431+94C>A n.905+94C>A n.683+94C>A n.801+94C>A n.805+94C>A c.272+94C>A (n.272+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73187014C= | CA2146470925 | PSEN1 | c.536+94C= (n.536+94C=) c.548+94C= (n.548+94C=) n.974+94C= c.*492+94C= (n.*492+94C=) n.802+94C= c.*760+94C= (n.*760+94C=) n.804+94C= c.*210+94C= (n.*210+94C=) c.*106+94C= (n.*106+94C=) c.*637+94C= (n.*637+94C=) c.299+94C= (n.299+94C=) c.*487+94C= (n.*487+94C=) c.*328+94C= (n.*328+94C=) c.481-5630C= (n.481-5630C=) n.1132+94C= n.946+94C= n.795+94C= n.2259+94C= n.1431+94C= n.905+94C= n.683+94C= n.801+94C= n.805+94C= c.272+94C= (n.272+94C=) | |
| 14 | g.73187014C>T | CA964622369 | PSEN1 | c.536+94C>T (n.536+94C>T) c.548+94C>T (n.548+94C>T) n.974+94C>T c.*492+94C>T (n.*492+94C>T) n.802+94C>T c.*760+94C>T (n.*760+94C>T) n.804+94C>T c.*210+94C>T (n.*210+94C>T) c.*106+94C>T (n.*106+94C>T) c.*637+94C>T (n.*637+94C>T) c.299+94C>T (n.299+94C>T) c.*487+94C>T (n.*487+94C>T) c.*328+94C>T (n.*328+94C>T) c.481-5630C>T (n.481-5630C>T) n.1132+94C>T n.946+94C>T n.795+94C>T n.2259+94C>T n.1431+94C>T n.905+94C>T n.683+94C>T n.801+94C>T n.805+94C>T c.272+94C>T (n.272+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73187015T>G | CA2625583397 | PSEN1 | c.536+95T>G (n.536+95T>G) c.548+95T>G (n.548+95T>G) n.974+95T>G c.*492+95T>G (n.*492+95T>G) n.802+95T>G c.*760+95T>G (n.*760+95T>G) n.804+95T>G c.*210+95T>G (n.*210+95T>G) c.*106+95T>G (n.*106+95T>G) c.*637+95T>G (n.*637+95T>G) c.299+95T>G (n.299+95T>G) c.*487+95T>G (n.*487+95T>G) c.*328+95T>G (n.*328+95T>G) c.481-5629T>G (n.481-5629T>G) n.1132+95T>G n.946+95T>G n.795+95T>G n.2259+95T>G n.1431+95T>G n.905+95T>G n.683+95T>G n.801+95T>G n.805+95T>G c.272+95T>G (n.272+95T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187016C>A | CA2575570886 | PSEN1 | c.536+96C>A (n.536+96C>A) c.548+96C>A (n.548+96C>A) n.974+96C>A c.*492+96C>A (n.*492+96C>A) n.802+96C>A c.*760+96C>A (n.*760+96C>A) n.804+96C>A c.*210+96C>A (n.*210+96C>A) c.*106+96C>A (n.*106+96C>A) c.*637+96C>A (n.*637+96C>A) c.299+96C>A (n.299+96C>A) c.*487+96C>A (n.*487+96C>A) c.*328+96C>A (n.*328+96C>A) c.481-5628C>A (n.481-5628C>A) n.1132+96C>A n.946+96C>A n.795+96C>A n.2259+96C>A n.1431+96C>A n.905+96C>A n.683+96C>A n.801+96C>A n.805+96C>A c.272+96C>A (n.272+96C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187016C= | CA2146470926 | PSEN1 | c.536+96C= (n.536+96C=) c.548+96C= (n.548+96C=) n.974+96C= c.*492+96C= (n.*492+96C=) n.802+96C= c.*760+96C= (n.*760+96C=) n.804+96C= c.*210+96C= (n.*210+96C=) c.*106+96C= (n.*106+96C=) c.*637+96C= (n.*637+96C=) c.299+96C= (n.299+96C=) c.*487+96C= (n.*487+96C=) c.*328+96C= (n.*328+96C=) c.481-5628C= (n.481-5628C=) n.1132+96C= n.946+96C= n.795+96C= n.2259+96C= n.1431+96C= n.905+96C= n.683+96C= n.801+96C= n.805+96C= c.272+96C= (n.272+96C=) | |
| 14 | g.73187016C>G | CA2625583399 | PSEN1 | c.536+96C>G (n.536+96C>G) c.548+96C>G (n.548+96C>G) n.974+96C>G c.*492+96C>G (n.*492+96C>G) n.802+96C>G c.*760+96C>G (n.*760+96C>G) n.804+96C>G c.*210+96C>G (n.*210+96C>G) c.*106+96C>G (n.*106+96C>G) c.*637+96C>G (n.*637+96C>G) c.299+96C>G (n.299+96C>G) c.*487+96C>G (n.*487+96C>G) c.*328+96C>G (n.*328+96C>G) c.481-5628C>G (n.481-5628C>G) n.1132+96C>G n.946+96C>G n.795+96C>G n.2259+96C>G n.1431+96C>G n.905+96C>G n.683+96C>G n.801+96C>G n.805+96C>G c.272+96C>G (n.272+96C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73187016C>T | CA708417123 | PSEN1 | c.536+96C>T (n.536+96C>T) c.548+96C>T (n.548+96C>T) n.974+96C>T c.*492+96C>T (n.*492+96C>T) n.802+96C>T c.*760+96C>T (n.*760+96C>T) n.804+96C>T c.*210+96C>T (n.*210+96C>T) c.*106+96C>T (n.*106+96C>T) c.*637+96C>T (n.*637+96C>T) c.299+96C>T (n.299+96C>T) c.*487+96C>T (n.*487+96C>T) c.*328+96C>T (n.*328+96C>T) c.481-5628C>T (n.481-5628C>T) n.1132+96C>T n.946+96C>T n.795+96C>T n.2259+96C>T n.1431+96C>T n.905+96C>T n.683+96C>T n.801+96C>T n.805+96C>T c.272+96C>T (n.272+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73187017T>A | CA2625583401 | PSEN1 | c.536+97T>A (n.536+97T>A) c.548+97T>A (n.548+97T>A) n.974+97T>A c.*492+97T>A (n.*492+97T>A) n.802+97T>A c.*760+97T>A (n.*760+97T>A) n.804+97T>A c.*210+97T>A (n.*210+97T>A) c.*106+97T>A (n.*106+97T>A) c.*637+97T>A (n.*637+97T>A) c.299+97T>A (n.299+97T>A) c.*487+97T>A (n.*487+97T>A) c.*328+97T>A (n.*328+97T>A) c.481-5627T>A (n.481-5627T>A) n.1132+97T>A n.946+97T>A n.795+97T>A n.2259+97T>A n.1431+97T>A n.905+97T>A n.683+97T>A n.801+97T>A n.805+97T>A c.272+97T>A (n.272+97T>A) | gnomAD v4 |